| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
| 15 | g.72375994G>A | CA2629344048 | HEXA | c.-22C>T (n.-22C>T) n.10C>T n.147-163C>T n.480C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375994G>C | CA2629344049 | HEXA | c.-22C>G (n.-22C>G) n.10C>G n.147-163C>G n.480C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375996_72376001dup | CA2575781388 | HEXA | c.-27_-22dup (n.-27_-22dup) n.5_10dup n.147-168_147-163dup n.475_480dup n.16_21dup | |
| 15 | g.72375995G>A | CA715479442 | HEXA | c.-23C>T (n.-23C>T) n.9C>T n.147-164C>T n.479C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375995G>C | CA618961234 | HEXA | c.-23C>G (n.-23C>G) n.9C>G n.147-164C>G n.479C>G n.20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375995G= | CA2186761651 | HEXA | c.-23C= (n.-23C=) n.9C= n.147-164C= n.479C= n.20C= | |
| 15 | g.72375995G>T | CA2629344051 | HEXA | c.-23C>A (n.-23C>A) n.9C>A n.147-164C>A n.479C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375996A>C | CA2629344052 | HEXA | c.-24T>G (n.-24T>G) n.8T>G n.147-165T>G n.478T>G n.19T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375996_72375997delinsAG | CA2186761652 | HEXA | c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT) n.7_8delinsCT n.147-166_147-165delinsCT n.477_478delinsCT n.18_19delinsCT | |
| 15 | g.72375997G>A | CA272631429 | HEXA | c.-25C>T (n.-25C>T) n.7C>T n.147-166C>T n.477C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375997G= | CA2186761653 | HEXA | c.-25C= (n.-25C=) n.7C= n.147-166C= n.477C= n.18C= | |
| 15 | g.72376001del | CA971332787 | HEXA | c.-25del (n.-25del) n.7del n.147-166del n.477del n.18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375998G>A | CA7645144 | HEXA | c.-26C>T (n.-26C>T) n.6C>T n.147-167C>T n.476C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375998G>C | CA618961235 | HEXA | c.-26C>G (n.-26C>G) n.6C>G n.147-167C>G n.476C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375998G= | CA2186761655 | HEXA | c.-26C= (n.-26C=) n.6C= n.147-167C= n.476C= n.17C= | |
| 15 | g.72375999G>A | CA618961236 | HEXA | c.-27C>T (n.-27C>T) n.5C>T n.147-168C>T n.475C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72375999G>C | CA2501841913 | HEXA | c.-27C>G (n.-27C>G) n.5C>G n.147-168C>G n.475C>G n.16C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72375999G= | CA2186761657 | HEXA | c.-27C= (n.-27C=) n.5C= n.147-168C= n.475C= n.16C= | |
| 15 | g.72376000G>A | CA7645145 | HEXA | c.-28C>T (n.-28C>T) n.4C>T n.147-169C>T n.474C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376000G>C | CA618961237 | HEXA | c.-28C>G (n.-28C>G) n.4C>G n.147-169C>G n.474C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376000G= | CA2186761662 | HEXA | c.-28C= (n.-28C=) n.4C= n.147-169C= n.474C= n.15C= | |
| 15 | g.72376001G>A | CA272631457 | HEXA | c.-29C>T (n.-29C>T) n.3C>T n.147-170C>T n.473C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376001G= | CA2186761663 | HEXA | c.-29C= (n.-29C=) n.3C= n.147-170C= n.473C= n.14C= | |
| 15 | g.72376001G>T | CA2629343733 | HEXA | c.-29C>A (n.-29C>A) n.3C>A n.147-170C>A n.473C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376002C>A | CA2186761667 | HEXA | c.-30G>T (n.-30G>T) n.2G>T n.147-171G>T n.472G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376002C= | CA2186761666 | HEXA | c.-30G= (n.-30G=) n.2G= n.147-171G= n.472G= n.13G= | |
| 15 | g.72376002C>G | CA7645146 | HEXA | c.-30G>C (n.-30G>C) n.2G>C n.147-171G>C n.472G>C n.13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376002C>T | CA618961238 | HEXA | c.-30G>A (n.-30G>A) n.2G>A n.147-171G>A n.472G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376003T>C | CA2629343748 | HEXA | c.-31A>G (n.-31A>G) n.1A>G n.147-172A>G n.471A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376004G>A | CA7645147 | HEXA | c.-32C>T (n.-32C>T) n.147-173C>T n.470C>T n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376004G= | CA2186761671 | HEXA | c.-32C= (n.-32C=) n.147-173C= n.470C= n.11C= | |
| 15 | g.72376004G>T | CA7645148 | HEXA | c.-32C>A (n.-32C>A) n.147-173C>A n.470C>A n.11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376005G>C | CA7645149 | HEXA | c.-33C>G (n.-33C>G) n.147-174C>G n.469C>G n.10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376005G= | CA2186761673 | HEXA | c.-33C= (n.-33C=) n.147-174C= n.469C= n.10C= | |
| 15 | g.72376006C>A | CA2629343766 | HEXA | c.-34G>T (n.-34G>T) n.147-175G>T n.468G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376006C= | CA2186761674 | HEXA | c.-34G= (n.-34G=) n.147-175G= n.468G= n.9G= | |
| 15 | g.72376006C>T | CA2186761675 | HEXA | c.-34G>A (n.-34G>A) n.147-175G>A n.468G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376007C= | CA2186761677 | HEXA | c.-35G= (n.-35G=) n.147-176G= n.467G= n.8G= | |
| 15 | g.72376007C>T | CA618961239 | HEXA | c.-35G>A (n.-35G>A) n.147-176G>A n.467G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376008A= | CA2186761678 | HEXA | c.-36T= (n.-36T=) n.147-177T= n.466T= n.7T= | |
| 15 | g.72376008A>G | CA2186761680 | HEXA | c.-36T>C (n.-36T>C) n.147-177T>C n.466T>C n.7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376008dup | CA2629343770 | HEXA | c.-36dup (n.-36dup) n.147-177dup n.466dup n.7dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376009C>A | CA2186761681 | HEXA | c.-37G>T (n.-37G>T) n.147-178G>T n.465G>T n.6G>T | dbSNP |
| 15 | g.72376009C= | CA2186761683 | HEXA | c.-37G= (n.-37G=) n.147-178G= n.465G= n.6G= | |
| 15 | g.72376009C>G | CA2629343773 | HEXA | c.-37G>C (n.-37G>C) n.147-178G>C n.465G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376009C>T | CA2186761682 | HEXA | c.-37G>A (n.-37G>A) n.147-178G>A n.465G>A n.6G>A | dbSNP |
| 15 | g.72376010G>C | CA2186761686 | HEXA | c.-38C>G (n.-38C>G) n.147-179C>G n.464C>G n.5C>G | dbSNP |
| 15 | g.72376010G= | CA2186761685 | HEXA | c.-38C= (n.-38C=) n.147-179C= n.464C= n.5C= | |
| 15 | g.72376010G>T | CA7645150 | HEXA | c.-38C>A (n.-38C>A) n.147-179C>A n.464C>A n.5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376011T>G | CA2629343778 | HEXA | c.-39A>C (n.-39A>C) n.147-180A>C n.463A>C n.4A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376012G>A | CA272631490 | HEXA | c.-40C>T (n.-40C>T) n.147-181C>T n.462C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376012G= | CA2186761688 | HEXA | c.-40C= (n.-40C=) n.147-181C= n.462C= n.3C= | |
| 15 | g.72376013A>C | CA2575781389 | HEXA | c.-41T>G (n.-41T>G) n.147-182T>G n.461T>G n.2T>G | |
| 15 | g.72376014G>A | CA971332796 | HEXA | c.-42C>T (n.-42C>T) n.147-183C>T n.460C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376014G>C | CA618961240 | HEXA | c.-42C>G (n.-42C>G) n.147-183C>G n.460C>G n.1C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376014G= | CA2186761691 | HEXA | c.-42C= (n.-42C=) n.147-183C= n.460C= n.1C= | |
| 15 | g.72376014G>T | CA2629343784 | HEXA | c.-42C>A (n.-42C>A) n.147-183C>A n.460C>A n.1C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376016C>A | CA2629343788 | HEXA | c.-44G>T (n.-44G>T) n.147-185G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376016C= | CA2186761694 | HEXA | c.-44G= (n.-44G=) n.147-185G= n.458G= | |
| 15 | g.72376016C>T | CA7645151 | HEXA | c.-44G>A (n.-44G>A) n.147-185G>A n.458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376017C>A | CA2629343794 | HEXA | c.-45G>T (n.-45G>T) n.147-186G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376017C>T | CA2575781390 | HEXA | c.-45G>A (n.-45G>A) n.147-186G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376018C>A | CA272631527 | HEXA | c.-46G>T (n.-46G>T) n.147-187G>T n.456G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376018C= | CA2186761696 | HEXA | c.-46G= (n.-46G=) n.147-187G= n.456G= | |
| 15 | g.72376018C>G | CA2629343803 | HEXA | c.-46G>C (n.-46G>C) n.147-187G>C n.456G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376019T>C | CA618961241 | HEXA | c.-47A>G (n.-47A>G) n.147-188A>G n.455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376019T>G | CA2629343806 | HEXA | c.-47A>C (n.-47A>C) n.147-188A>C n.455A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376019T= | CA2186761698 | HEXA | c.-47A= (n.-47A=) n.147-188A= n.455A= | |
| 15 | g.72376020G= | CA2186761699 | HEXA | c.-48C= (n.-48C=) n.147-189C= n.454C= | |
| 15 | g.72376020G>T | CA272631529 | HEXA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.147-189C>A n.454C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376021G>A | CA272631530 | HEXA | c.-49C>T (n.-49C>T) n.147-190C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376021G>C | CA618961242 | HEXA | c.-49C>G (n.-49C>G) n.147-190C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376021G= | CA2186761703 | HEXA | c.-49C= (n.-49C=) n.147-190C= n.453C= | |
| 15 | g.72376023C>A | CA2629343813 | HEXA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.147-192G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376023C= | CA2186761707 | HEXA | c.-51G= (n.-51G=) n.147-192G= n.451G= | |
| 15 | g.72376023C>T | CA7645152 | HEXA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.147-192G>A n.451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376025G>A | CA2629343821 | HEXA | c.-53C>T (n.-53C>T) n.147-194C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376025G>C | CA2629343852 | HEXA | c.-53C>G (n.-53C>G) n.147-194C>G n.449C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376027T>A | CA2629343858 | HEXA | c.-55A>T (n.-55A>T) n.147-196A>T n.447A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376028G>T | CA2575781391 | HEXA | c.-56C>A (n.-56C>A) n.147-197C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376029A>G | CA2629343861 | HEXA | c.-57T>C (n.-57T>C) n.147-198T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376029A>T | CA2575781392 | HEXA | c.-57T>A (n.-57T>A) n.147-198T>A n.445T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376030G>A | CA272631538 | HEXA | c.-58C>T (n.-58C>T) n.147-199C>T n.444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376030G>C | CA2629343867 | HEXA | c.-58C>G (n.-58C>G) n.147-199C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376030G= | CA2186761710 | HEXA | c.-58C= (n.-58C=) n.147-199C= n.444C= | |
| 15 | g.72376030G>T | CA2629343869 | HEXA | c.-58C>A (n.-58C>A) n.147-199C>A n.444C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376031del | CA2629343876 | HEXA | c.-59del (n.-59del) n.147-200del n.443del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376031C>A | CA2581226034 | HEXA | c.-59G>T (n.-59G>T) n.147-200G>T n.443G>T | |
| 15 | g.72376031C= | CA2186761713 | HEXA | c.-59G= (n.-59G=) n.147-200G= n.443G= | |
| 15 | g.72376031C>G | CA2581226035 | HEXA | c.-59G>C (n.-59G>C) n.147-200G>C n.443G>C | |
| 15 | g.72376031C>T | CA10646584 | HEXA | c.-59G>A (n.-59G>A) n.147-200G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376032G>A | CA2186761721 | HEXA | c.-60C>T (n.-60C>T) n.147-201C>T n.442C>T | dbSNP |
| 15 | g.72376032G>C | CA2575781393 | HEXA | c.-60C>G (n.-60C>G) n.147-201C>G n.442C>G | |
| 15 | g.72376032G= | CA2186761720 | HEXA | c.-60C= (n.-60C=) n.147-201C= n.442C= | |
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| 15 | g.72376033G>A | CA971332807 | HEXA | c.-61C>T (n.-61C>T) n.147-202C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72376082C>T | CA2629343991 | HEXA | c.-110G>A (n.-110G>A) n.146+193G>A n.392G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72376085G>A | CA272631615 | HEXA | c.-113C>T (n.-113C>T) n.146+190C>T n.389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376085G= | CA2186761787 | HEXA | c.-113C= (n.-113C=) n.146+190C= n.389C= | |
| 15 | g.72376085G>T | CA2629343994 | HEXA | c.-113C>A (n.-113C>A) n.146+190C>A n.389C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376086C>A | CA715479516 | HEXA | c.-114G>T (n.-114G>T) n.146+189G>T n.388G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376086C= | CA2186761790 | HEXA | c.-114G= (n.-114G=) n.146+189G= n.388G= | |
| 15 | g.72376086C>G | CA272631616 | HEXA | c.-114G>C (n.-114G>C) n.146+189G>C n.388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376086C>T | CA2629343995 | HEXA | c.-114G>A (n.-114G>A) n.146+189G>A n.388G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376087G>A | CA2629343996 | HEXA | c.-115C>T (n.-115C>T) n.146+188C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376087G>C | CA272631625 | HEXA | c.-115C>G (n.-115C>G) n.146+188C>G n.387C>G | dbSNP |
| 15 | g.72376087G= | CA2186761793 | HEXA | c.-115C= (n.-115C=) n.146+188C= n.387C= | |
| 15 | g.72376087G>T | CA2186761795 | HEXA | c.-115C>A (n.-115C>A) n.146+188C>A n.387C>A | dbSNP |
| 15 | g.72376088A= | CA2186761797 | HEXA | c.-116T= (n.-116T=) n.146+187T= n.386T= | |
| 15 | g.72376088A>C | CA2186761796 | HEXA | c.-116T>G (n.-116T>G) n.146+187T>G n.386T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376089C>A | CA715479520 | HEXA | c.-117G>T (n.-117G>T) n.146+186G>T n.385G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72376089C= | CA2186761799 | HEXA | c.-117G= (n.-117G=) n.146+186G= n.385G= | |
| 15 | g.72376092dup | CA2629343997 | HEXA | c.-117dup (n.-117dup) n.146+186dup n.385dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376092del | CA2629343998 | HEXA | c.-117del (n.-117del) n.146+186del n.385del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72376090C>T | CA272631633 | HEXA | c.-118G>A (n.-118G>A) n.146+185G>A n.384G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376090_72376091insA | CA2505080528 | HEXA | c.-119_-118insT (n.-119_-118insT) n.146+184_146+185insT n.383_384insT | |
| 15 | g.72376091C= | CA2186761804 | HEXA | c.-119G= (n.-119G=) n.146+184G= n.383G= | |
| 15 | g.72376091C>T | CA2186761805 | HEXA | c.-119G>A (n.-119G>A) n.146+184G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72376091_72376094delinsCCAG | CA2186761803 | HEXA | c.-122_-119delinsCTGG (n.-122_-119delinsCTGG) n.146+181_146+184delinsCTGG n.380_383delinsCTGG | |
| 15 | g.72376092C>A | CA2629344003 | HEXA | c.-120G>T (n.-120G>T) n.146+183G>T n.382G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376092_72376094del | CA715479525 | HEXA | c.-122_-120del (n.-122_-120del) n.146+181_146+183del n.380_382del | dbSNP |
| 15 | g.72376093A>T | CA2629344005 | HEXA | c.-121T>A (n.-121T>A) n.146+182T>A n.381T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72376093_72376094del | CA2549273574 | HEXA | c.-122_-121del (n.-122_-121del) n.146+181_146+182del n.380_381del | |
| 15 | g.72376094G>A | CA2629344007 | HEXA | c.-122C>T (n.-122C>T) n.146+181C>T n.380C>T | gnomAD v4 |