Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
15 | g.72375952_72375953insTTGCGAACGCTGCCGCCAGCAGCAGCGAAAAC | CA2573151073 | HEXA | n.64_65insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.51_52insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA (p.Gly18SerfsTer?) n.82_83insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.68_69insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.48_49insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.32_33insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.147-91_147-90insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.552_553insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.93_94insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375952C>A | CA393070834 | HEXA | n.34G>T c.21G>T (p.Trp7Cys) n.52G>T n.38G>T n.18G>T c.2G>T n.147-121G>T n.522G>T n.63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375952C= | CA2186761483 | HEXA | n.34G= c.21G= (p.Trp7=) n.52G= n.38G= n.18G= c.2G= n.147-121G= n.522G= n.63G= | |
15 | g.72375952C>G | CA393070836 | HEXA | n.34G>C c.21G>C (p.Trp7Cys) n.52G>C n.38G>C n.18G>C c.2G>C n.147-121G>C n.522G>C n.63G>C | |
15 | g.72375952C>T | CA393070837 | HEXA | n.34G>A c.21G>A (p.Trp7Ter) n.52G>A n.38G>A n.18G>A c.2G>A n.147-121G>A n.522G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375953C>A | CA393070840 | HEXA | n.33G>T c.20G>T (p.Trp7Leu) n.51G>T n.37G>T n.17G>T c.1G>T n.147-122G>T n.521G>T n.62G>T | |
15 | g.72375953C= | CA2186761493 | HEXA | n.33G= c.20G= (p.Trp7=) n.51G= n.37G= n.17G= c.1G= n.147-122G= n.521G= n.62G= | |
15 | g.72375953C>G | CA272631263 | HEXA | n.33G>C c.20G>C (p.Trp7Ser) n.51G>C n.37G>C n.17G>C c.1G>C n.147-122G>C n.521G>C n.62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375953C>T | CA272631303 | HEXA | n.33G>A c.20G>A (p.Trp7Ter) n.51G>A n.37G>A n.17G>A c.1G>A n.147-122G>A n.521G>A n.62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375954A= | CA2186761496 | HEXA | n.32T= c.19T= (p.Trp7=) n.50T= n.36T= n.16T= n.147-123T= n.520T= n.61T= | |
15 | g.72375954A>C | CA393070842 | HEXA | n.32T>G c.19T>G (p.Trp7Gly) n.50T>G n.36T>G n.16T>G n.147-123T>G n.520T>G n.61T>G | |
15 | g.72375954A>G | CA393070844 | HEXA | n.32T>C c.19T>C (p.Trp7Arg) n.50T>C n.36T>C n.16T>C n.147-123T>C n.520T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375954A>T | CA393070846 | HEXA | n.32T>A c.19T>A (p.Trp7Arg) n.50T>A n.36T>A n.16T>A n.147-123T>A n.520T>A n.61T>A | |
15 | g.72375956del | CA2580089950 | HEXA | n.32del c.19del (p.Trp7GlyfsTer?) n.50del n.36del n.16del n.147-123del n.520del n.61del | ClinVar |
15 | g.72375955A>C | CA491475912 | HEXA | n.31T>G c.18T>G (p.Leu6=) n.49T>G n.35T>G n.15T>G n.147-124T>G n.519T>G n.60T>G | |
15 | g.72375955A>G | CA491475913 | HEXA | n.31T>C c.18T>C (p.Leu6=) n.49T>C n.35T>C n.15T>C n.147-124T>C n.519T>C n.60T>C | |
15 | g.72375955A>T | CA491475915 | HEXA | n.31T>A c.18T>A (p.Leu6=) n.49T>A n.35T>A n.15T>A n.147-124T>A n.519T>A n.60T>A | |
15 | g.72375956A= | CA2186761499 | HEXA | n.30T= c.17T= (p.Leu6=) n.48T= n.34T= n.14T= n.147-125T= n.518T= n.59T= | |
15 | g.72375956A>C | CA393070848 | HEXA | n.30T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.48T>G n.34T>G n.14T>G n.147-125T>G n.518T>G n.59T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375956A>G | CA393070849 | HEXA | n.30T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.48T>C n.34T>C n.14T>C n.147-125T>C n.518T>C n.59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375956A>T | CA393070851 | HEXA | n.30T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.48T>A n.34T>A n.14T>A n.147-125T>A n.518T>A n.59T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375957G>A | CA393070854 | HEXA | n.29C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.47C>T n.33C>T n.13C>T n.147-126C>T n.517C>T n.58C>T | |
15 | g.72375957G>C | CA393070857 | HEXA | n.29C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.47C>G n.33C>G n.13C>G n.147-126C>G n.517C>G n.58C>G | |
15 | g.72375957G= | CA2186761503 | HEXA | n.29C= c.16C= (p.Leu6=) n.47C= n.33C= n.13C= n.147-126C= n.517C= n.58C= | |
15 | g.72375957G>T | CA393070855 | HEXA | n.29C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.47C>A n.33C>A n.13C>A n.147-126C>A n.517C>A n.58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375958_72375961del | CA2629343948 | HEXA | n.26_29del c.13_16del (p.Arg5PhefsTer?) n.44_47del n.30_33del n.10_13del n.147-129_147-126del n.514_517del n.55_58del | gnomAD v4 |
15 | g.72375958C>A | CA393070858 | HEXA | n.28G>T c.15G>T (p.Arg5Ser) n.46G>T n.32G>T n.12G>T n.147-127G>T n.516G>T n.57G>T | |
15 | g.72375958C= | CA2186761504 | HEXA | n.28G= c.15G= (p.Arg5=) n.46G= n.32G= n.12G= n.147-127G= n.516G= n.57G= | |
15 | g.72375958C>G | CA393070860 | HEXA | n.28G>C c.15G>C (p.Arg5Ser) n.46G>C n.32G>C n.12G>C n.147-127G>C n.516G>C n.57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375958C>T | CA491475925 | HEXA | n.28G>A c.15G>A (p.Arg5=) n.46G>A n.32G>A n.12G>A n.147-127G>A n.516G>A n.57G>A | |
15 | g.72375959C>A | CA393070862 | HEXA | n.27G>T c.14G>T (p.Arg5Met) n.45G>T n.31G>T n.11G>T n.147-128G>T n.515G>T n.56G>T | |
15 | g.72375959C>G | CA393070864 | HEXA | n.27G>C c.14G>C (p.Arg5Thr) n.45G>C n.31G>C n.11G>C n.147-128G>C n.515G>C n.56G>C | |
15 | g.72375959C>T | CA393070865 | HEXA | n.27G>A c.14G>A (p.Arg5Lys) n.45G>A n.31G>A n.11G>A n.147-128G>A n.515G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375960T>A | CA393070867 | HEXA | n.26A>T c.13A>T (p.Arg5Trp) n.44A>T n.30A>T n.10A>T n.147-129A>T n.514A>T n.55A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375960T>C | CA393070869 | HEXA | n.26A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) n.44A>G n.30A>G n.10A>G n.147-129A>G n.514A>G n.55A>G | ClinVar |
15 | g.72375960T>G | CA491475932 | HEXA | n.26A>C c.13A>C (p.Arg5=) n.44A>C n.30A>C n.10A>C n.147-129A>C n.514A>C n.55A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375960T= | CA2186761509 | HEXA | n.26A= c.13A= (p.Arg5=) n.44A= n.30A= n.10A= n.147-129A= n.514A= n.55A= | |
15 | g.72375961G>A | CA7645129 | HEXA | n.25C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.43C>T n.29C>T n.9C>T n.147-130C>T n.513C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375961G>C | CA491475935 | HEXA | n.25C>G c.12C>G (p.Ser4=) n.43C>G n.29C>G n.9C>G n.147-130C>G n.513C>G n.54C>G | |
15 | g.72375961G= | CA2186761513 | HEXA | n.25C= c.12C= (p.Ser4=) n.43C= n.29C= n.9C= n.147-130C= n.513C= n.54C= | |
15 | g.72375961G>T | CA491475937 | HEXA | n.25C>A c.12C>A (p.Ser4=) n.43C>A n.29C>A n.9C>A n.147-130C>A n.513C>A n.54C>A | |
15 | g.72375962_72375964dup | CA2186761511 | HEXA | n.23_25dup c.10_12dup (p.Ser4_Arg5insSer) n.41_43dup n.27_29dup n.7_9dup n.147-132_147-130dup n.511_513dup n.52_54dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375962G>A | CA7645130 | HEXA | n.24C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) n.42C>T n.28C>T n.8C>T n.147-131C>T n.512C>T n.53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375962G>C | CA393070873 | HEXA | n.24C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) n.42C>G n.28C>G n.8C>G n.147-131C>G n.512C>G n.53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375962G= | CA2186761518 | HEXA | n.24C= c.11C= (p.Ser4=) n.42C= n.28C= n.8C= n.147-131C= n.512C= n.53C= | |
15 | g.72375962G>T | CA393070875 | HEXA | n.24C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.42C>A n.28C>A n.8C>A n.147-131C>A n.512C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375963A= | CA2186761525 | HEXA | n.23T= c.10T= (p.Ser4=) n.41T= n.27T= n.7T= n.147-132T= n.511T= n.52T= | |
15 | g.72375963A>C | CA393070877 | HEXA | n.23T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) n.41T>G n.27T>G n.7T>G n.147-132T>G n.511T>G n.52T>G | |
15 | g.72375963A>G | CA7645131 | HEXA | n.23T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) n.41T>C n.27T>C n.7T>C n.147-132T>C n.511T>C n.52T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375963A>T | CA393070878 | HEXA | n.23T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) n.41T>A n.27T>A n.7T>A n.147-132T>A n.511T>A n.52T>A | |
15 | g.72375964G>A | CA146736 | HEXA | n.22C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.40C>T n.26C>T n.6C>T n.147-133C>T n.510C>T n.51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375964G>C | CA393070882 | HEXA | n.22C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) n.40C>G n.26C>G n.6C>G n.147-133C>G n.510C>G n.51C>G | |
15 | g.72375964G= | CA2186761528 | HEXA | n.22C= c.9C= (p.Ser3=) n.40C= n.26C= n.6C= n.147-133C= n.510C= n.51C= | |
15 | g.72375964G>T | CA393070883 | HEXA | n.22C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) n.40C>A n.26C>A n.6C>A n.147-133C>A n.510C>A n.51C>A | |
15 | g.72375965C>A | CA393070885 | HEXA | n.21G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) n.39G>T n.25G>T n.5G>T n.147-134G>T n.509G>T n.50G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375965C= | CA2186761537 | HEXA | n.21G= c.8G= (p.Ser3=) n.39G= n.25G= n.5G= n.147-134G= n.509G= n.50G= | |
15 | g.72375965C>G | CA7645132 | HEXA | n.21G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) n.39G>C n.25G>C n.5G>C n.147-134G>C n.509G>C n.50G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375965C>T | CA7645133 | HEXA | n.21G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) n.39G>A n.25G>A n.5G>A n.147-134G>A n.509G>A n.50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375966T>A | CA393070888 | HEXA | n.20A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) n.38A>T n.24A>T n.4A>T n.147-135A>T n.508A>T n.49A>T | |
15 | g.72375966T>C | CA393070890 | HEXA | n.20A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) n.38A>G n.24A>G n.4A>G n.147-135A>G n.508A>G n.49A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375966T>G | CA393070892 | HEXA | n.20A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) n.38A>C n.24A>C n.4A>C n.147-135A>C n.508A>C n.49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375966T= | CA2186761542 | HEXA | n.20A= c.7A= (p.Ser3=) n.38A= n.24A= n.4A= n.147-135A= n.508A= n.49A= | |
15 | g.72375967T>A | CA491475956 | HEXA | n.19A>T c.6A>T (p.Thr2=) n.37A>T n.23A>T n.3A>T n.147-136A>T n.507A>T n.48A>T | |
15 | g.72375967T>C | CA491475958 | HEXA | n.19A>G c.6A>G (p.Thr2=) n.37A>G n.23A>G n.3A>G n.147-136A>G n.507A>G n.48A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375967T>G | CA491475960 | HEXA | n.19A>C c.6A>C (p.Thr2=) n.37A>C n.23A>C n.3A>C n.147-136A>C n.507A>C n.48A>C | |
15 | g.72375967T= | CA2186761545 | HEXA | n.19A= c.6A= (p.Thr2=) n.37A= n.23A= n.3A= n.147-136A= n.507A= n.48A= | |
15 | g.72375968G>A | CA393070894 | HEXA | n.18C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) n.36C>T n.22C>T n.2C>T n.147-137C>T n.506C>T n.47C>T | |
15 | g.72375968G>C | CA393070896 | HEXA | n.18C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) n.36C>G n.22C>G n.2C>G n.147-137C>G n.506C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375968G= | CA2186761551 | HEXA | n.18C= c.5C= (p.Thr2=) n.36C= n.22C= n.2C= n.147-137C= n.506C= n.47C= | |
15 | g.72375968G>T | CA393070897 | HEXA | n.18C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) n.36C>A n.22C>A n.2C>A n.147-137C>A n.506C>A n.47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375969T>A | CA393070903 | HEXA | n.17A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.35A>T n.21A>T n.1A>T n.147-138A>T n.505A>T n.46A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375969T>C | CA393070899 | HEXA | n.17A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) n.35A>G n.21A>G n.1A>G n.147-138A>G n.505A>G n.46A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375969T>G | CA393070901 | HEXA | n.17A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) n.35A>C n.21A>C n.1A>C n.147-138A>C n.505A>C n.46A>C | |
15 | g.72375969T= | CA2186761553 | HEXA | n.17A= c.4A= (p.Thr2=) n.35A= n.21A= n.1A= n.147-138A= n.505A= n.46A= | |
15 | g.72375970C>A | CA393070905 | HEXA | n.16G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.34G>T n.20G>T n.147-139G>T n.504G>T n.45G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375970C= | CA2186761558 | HEXA | n.16G= c.3G= (p.Met1=) n.34G= n.20G= n.147-139G= n.504G= n.45G= | |
15 | g.72375970C>G | CA393070907 | HEXA | n.16G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.34G>C n.20G>C n.147-139G>C n.504G>C n.45G>C | |
15 | g.72375970C>T | CA393070909 | HEXA | n.16G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.34G>A n.20G>A n.147-139G>A n.504G>A n.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375971_72375979del | CA912992672 | HEXA | n.8_16del c.-6_3del n.26_34del n.12_20del n.147-147_147-139del n.496_504del n.37_45del | |
15 | g.72375971A= | CA2186761569 | HEXA | n.15T= c.2T= (p.Met1=) n.33T= n.19T= n.147-140T= n.503T= n.44T= | |
15 | g.72375971A>C | CA393070911 | HEXA | n.15T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.33T>G n.19T>G n.147-140T>G n.503T>G n.44T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375971A>G | CA274405 | HEXA | n.15T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.33T>C n.19T>C n.147-140T>C n.503T>C n.44T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375971A>T | CA393070913 | HEXA | n.15T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.33T>A n.19T>A n.147-140T>A n.503T>A n.44T>A | |
15 | g.72375971_72375979delinsATGGCCCGC | CA2186761570 | HEXA | n.7_15delinsGCGGGCCAT c.-7_2delinsGCGGGCCAT n.25_33delinsGCGGGCCAT n.11_19delinsGCGGGCCAT n.147-148_147-140delinsGCGGGCCAT n.495_503delinsGCGGGCCAT n.36_44delinsGCGGGCCAT | |
15 | g.72375972T>A | CA393070916 | HEXA | n.14A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.32A>T n.18A>T n.147-141A>T n.502A>T n.43A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375972T>C | CA252922 | HEXA | n.14A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.32A>G n.18A>G n.147-141A>G n.502A>G n.43A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375972T>G | CA7645135 | HEXA | n.14A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.32A>C n.18A>C n.147-141A>C n.502A>C n.43A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375972T= | CA2186761577 | HEXA | n.14A= c.1A= (p.Met1=) n.32A= n.18A= n.147-141A= n.502A= n.43A= | |
15 | g.72375972dup | CA912992673 | HEXA | n.14dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.32dup n.18dup n.147-141dup n.502dup n.43dup | |
15 | g.72375975_72375982del | CA7645134 | HEXA | n.7_14del c.-7_1del (n.-7_1del) n.25_32del n.11_18del n.147-148_147-141del n.495_502del n.36_43del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375973G>A | CA491475975 | HEXA | n.13C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.31C>T n.17C>T n.147-142C>T n.501C>T n.42C>T | |
15 | g.72375973G>C | CA491475976 | HEXA | n.13C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.31C>G n.17C>G n.147-142C>G n.501C>G n.42C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375973G>T | CA491475977 | HEXA | n.13C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.31C>A n.17C>A n.147-142C>A n.501C>A n.42C>A | |
15 | g.72375974dup | CA658824872 | HEXA | n.13dup c.-1dup (p.Met1HisfsTer?) n.31dup n.17dup n.147-142dup n.501dup n.42dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375973_72375974insAGACACATT | CA2804700681 | HEXA | n.12_13insAATGTGTCT c.-2_-1insAATGTGTCT (n.-2_-1insAATGTGTCT) n.30_31insAATGTGTCT n.16_17insAATGTGTCT n.147-143_147-142insAATGTGTCT n.500_501insAATGTGTCT n.41_42insAATGTGTCT | |
15 | g.72375974G>A | CA491475979 | HEXA | n.12C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.30C>T n.16C>T n.147-143C>T n.500C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375974G>C | CA491475980 | HEXA | n.12C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.30C>G n.16C>G n.147-143C>G n.500C>G n.41C>G | |
15 | g.72375974G>T | CA491475981 | HEXA | n.12C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.30C>A n.16C>A n.147-143C>A n.500C>A n.41C>A | |
15 | g.72375975C>A | CA491475983 | HEXA | n.11G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.29G>T n.15G>T n.147-144G>T n.499G>T n.40G>T | dbSNP |
15 | g.72375975C>G | CA491475987 | HEXA | n.11G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.29G>C n.15G>C n.147-144G>C n.499G>C n.40G>C | |
15 | g.72375975C>T | CA491475985 | HEXA | n.11G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.29G>A n.15G>A n.147-144G>A n.499G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375976C>A | CA491475989 | HEXA | n.10G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.28G>T n.14G>T n.147-145G>T n.498G>T n.39G>T | |
15 | g.72375976C= | CA2186761592 | HEXA | n.10G= c.-4G= (n.-4G=) n.28G= n.14G= n.147-145G= n.498G= n.39G= | |
15 | g.72375976C>G | CA491475991 | HEXA | n.10G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.28G>C n.14G>C n.147-145G>C n.498G>C n.39G>C | |
15 | g.72375976C>T | CA7645136 | HEXA | n.10G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.28G>A n.14G>A n.147-145G>A n.498G>A n.39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375976_72375977insAGAAGCAAAGGTCGTCAAGTAGAGATTGCGAGAGTGCATCTCGATCGGATCAAAGTCTGGAACAGTCCACTGAC | CA2804700682 | HEXA | n.10_11insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG c.-4_-3insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG (n.-4_-3insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG) n.28_29insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.14_15insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.147-145_147-144insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.498_499insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.39_40insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG | |
15 | g.72375977C>A | CA491475994 | HEXA | n.9G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.27G>T n.13G>T n.147-146G>T n.497G>T n.38G>T | |
15 | g.72375977C= | CA2186761597 | HEXA | n.9G= c.-5G= (n.-5G=) n.27G= n.13G= n.147-146G= n.497G= n.38G= | |
15 | g.72375977C>G | CA272631328 | HEXA | n.9G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.27G>C n.13G>C n.147-146G>C n.497G>C n.38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375977C>T | CA491475997 | HEXA | n.9G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.27G>A n.13G>A n.147-146G>A n.497G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375978G>A | CA7645137 | HEXA | n.8C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.26C>T n.12C>T n.147-147C>T n.496C>T n.37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375978G>C | CA491476000 | HEXA | n.8C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.26C>G n.12C>G n.147-147C>G n.496C>G n.37C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375978G= | CA2186761599 | HEXA | n.8C= c.-6C= (n.-6C=) n.26C= n.12C= n.147-147C= n.496C= n.37C= | |
15 | g.72375978G>T | CA491476002 | HEXA | n.8C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.26C>A n.12C>A n.147-147C>A n.496C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375978_72375979insT | CA2847187740 | HEXA | n.7_8insA c.-7_-6insA (n.-7_-6insA) n.25_26insA n.11_12insA n.147-148_147-147insA n.495_496insA n.36_37insA | |
15 | g.72375979C>A | CA491476003 | HEXA | n.7G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.25G>T n.11G>T n.147-148G>T n.495G>T n.36G>T | |
15 | g.72375979C= | CA2186761602 | HEXA | n.7G= c.-7G= (n.-7G=) n.25G= n.11G= n.147-148G= n.495G= n.36G= | |
15 | g.72375979C>G | CA491476005 | HEXA | n.7G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.25G>C n.11G>C n.147-148G>C n.495G>C n.36G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375979C>T | CA272631336 | HEXA | n.7G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.25G>A n.11G>A n.147-148G>A n.495G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375979_72375980insAAGTAGAGAT | CA2847187741 | HEXA | n.6_7insATCTCTACTT c.-8_-7insATCTCTACTT (n.-8_-7insATCTCTACTT) n.24_25insATCTCTACTT n.10_11insATCTCTACTT n.147-149_147-148insATCTCTACTT n.494_495insATCTCTACTT n.35_36insATCTCTACTT | |
15 | g.72375980T>A | CA491476008 | HEXA | n.6A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.24A>T n.10A>T n.147-149A>T n.494A>T n.35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375980T>C | CA491476012 | HEXA | n.6A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.24A>G n.10A>G n.147-149A>G n.494A>G n.35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375980T>G | CA491476010 | HEXA | n.6A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.24A>C n.10A>C n.147-149A>C n.494A>C n.35A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375980T= | CA2186761609 | HEXA | n.6A= c.-8A= (n.-8A=) n.24A= n.10A= n.147-149A= n.494A= n.35A= | |
15 | g.72375981G>A | CA7645138 | HEXA | n.5C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.23C>T n.9C>T n.147-150C>T n.493C>T n.34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375981G>C | CA491476016 | HEXA | n.5C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.23C>G n.9C>G n.147-150C>G n.493C>G n.34C>G | |
15 | g.72375981G= | CA2186761614 | HEXA | n.5C= c.-9C= (n.-9C=) n.23C= n.9C= n.147-150C= n.493C= n.34C= | |
15 | g.72375981G>T | CA491476018 | HEXA | n.5C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.23C>A n.9C>A n.147-150C>A n.493C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375982del | CA2838530006 | HEXA | n.5del c.-9del (n.-9del) n.23del n.9del n.147-150del n.493del n.34del | |
15 | g.72375981_72375982insCGAGAGTGCATCTCGATCGGATCAAA | CA2847187742 | HEXA | n.4_5insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG c.-10_-9insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG (n.-10_-9insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG) n.22_23insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG n.8_9insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG n.147-151_147-150insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG n.492_493insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG n.33_34insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG | |
15 | g.72375982G>A | CA272631342 | HEXA | n.4C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.22C>T n.8C>T n.147-151C>T n.492C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375982G= | CA2186761616 | HEXA | n.4C= c.-10C= (n.-10C=) n.22C= n.8C= n.147-151C= n.492C= n.33C= | |
15 | g.72375983T>G | CA618961232 | HEXA | n.3A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.21A>C n.7A>C n.147-152A>C n.491A>C n.32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375983T= | CA2186761620 | HEXA | n.3A= c.-11A= (n.-11A=) n.21A= n.7A= n.147-152A= n.491A= n.32A= | |
15 | g.72375984C= | CA2186761623 | HEXA | n.2G= c.-12G= (n.-12G=) n.20G= n.6G= n.147-153G= n.490G= n.31G= | |
15 | g.72375984C>G | CA7645139 | HEXA | n.2G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.20G>C n.6G>C n.147-153G>C n.490G>C n.31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375984C>T | CA272631343 | HEXA | n.2G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.20G>A n.6G>A n.147-153G>A n.490G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375985T>G | CA2840445249 | HEXA | n.1A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.19A>C n.5A>C n.147-154A>C n.489A>C n.30A>C | |
15 | g.72375985T= | CA2186761626 | HEXA | n.1A= c.-13A= (n.-13A=) n.19A= n.5A= n.147-154A= n.489A= n.30A= | |
15 | g.72375985_72375986insGGAACAGTCCACTGACCA | CA2847187743 | HEXA | c.-14_-13insTGGTCAGTGGACTGTTCC (n.-14_-13insTGGTCAGTGGACTGTTCC) n.18_19insTGGTCAGTGGACTGTTCC n.4_5insTGGTCAGTGGACTGTTCC n.147-155_147-154insTGGTCAGTGGACTGTTCC n.488_489insTGGTCAGTGGACTGTTCC n.29_30insTGGTCAGTGGACTGTTCC | |
15 | g.72375986C= | CA2186761628 | HEXA | c.-14G= (n.-14G=) n.18G= n.4G= n.147-155G= n.488G= n.29G= | |
15 | g.72375986C>T | CA272631361 | HEXA | c.-14G>A (n.-14G>A) n.18G>A n.4G>A n.147-155G>A n.488G>A n.29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989dup | CA715479433 | HEXA | c.-14dup (n.-14dup) n.18dup n.4dup n.147-155dup n.488dup n.29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989del | CA2629344040 | HEXA | c.-14del (n.-14del) n.18del n.4del n.147-155del n.488del n.29del | gnomAD v4 |
15 | g.72375987C>A | CA2741441319 | HEXA | c.-15G>T (n.-15G>T) n.17G>T n.3G>T n.147-156G>T n.487G>T n.28G>T | |
15 | g.72375987C= | CA2186761632 | HEXA | c.-15G= (n.-15G=) n.17G= n.3G= n.147-156G= n.487G= n.28G= | |
15 | g.72375987C>T | CA272631369 | HEXA | c.-15G>A (n.-15G>A) n.17G>A n.3G>A n.147-156G>A n.487G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375988C>A | CA2629344042 | HEXA | c.-16G>T (n.-16G>T) n.16G>T n.2G>T n.147-157G>T n.486G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375988C= | CA2186761637 | HEXA | c.-16G= (n.-16G=) n.16G= n.2G= n.147-157G= n.486G= n.27G= | |
15 | g.72375988C>T | CA7645140 | HEXA | c.-16G>A (n.-16G>A) n.16G>A n.2G>A n.147-157G>A n.486G>A n.27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C>A | CA7645141 | HEXA | c.-17G>T (n.-17G>T) n.15G>T n.1G>T n.147-158G>T n.485G>T n.26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C= | CA2186761642 | HEXA | c.-17G= (n.-17G=) n.15G= n.1G= n.147-158G= n.485G= n.26G= | |
15 | g.72375989C>G | CA7645142 | HEXA | c.-17G>C (n.-17G>C) n.15G>C n.1G>C n.147-158G>C n.485G>C n.26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C>T | CA2575781387 | HEXA | c.-17G>A (n.-17G>A) n.15G>A n.1G>A n.147-158G>A n.485G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375990T>C | CA2629344043 | HEXA | c.-18A>G (n.-18A>G) n.14A>G n.147-159A>G n.484A>G n.25A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375991C>G | CA2629344045 | HEXA | c.-19G>C (n.-19G>C) n.13G>C n.147-160G>C n.483G>C n.24G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375991C>T | CA2629344044 | HEXA | c.-19G>A (n.-19G>A) n.13G>A n.147-160G>A n.483G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375992del | CA2839608895 | HEXA | c.-20del (n.-20del) n.12del n.147-161del n.482del n.23del | |
15 | g.72375993C>A | CA7645143 | HEXA | c.-21G>T (n.-21G>T) n.11G>T n.147-162G>T n.481G>T n.22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375993C= | CA2186761646 | HEXA | c.-21G= (n.-21G=) n.11G= n.147-162G= n.481G= n.22G= | |
15 | g.72375993C>G | CA2629344046 | HEXA | c.-21G>C (n.-21G>C) n.11G>C n.147-162G>C n.481G>C n.22G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375993C>T | CA2629344047 | HEXA | c.-21G>A (n.-21G>A) n.11G>A n.147-162G>A n.481G>A n.22G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375994G>A | CA2629344048 | HEXA | c.-22C>T (n.-22C>T) n.10C>T n.147-163C>T n.480C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375994G>C | CA2629344049 | HEXA | c.-22C>G (n.-22C>G) n.10C>G n.147-163C>G n.480C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375994G>T | CA2838295654 | HEXA | c.-22C>A (n.-22C>A) n.10C>A n.147-163C>A n.480C>A n.21C>A | |
15 | g.72375996_72376001dup | CA2575781388 | HEXA | c.-27_-22dup (n.-27_-22dup) n.5_10dup n.147-168_147-163dup n.475_480dup n.16_21dup | |
15 | g.72375994_72375995insA | CA2840445250 | HEXA | c.-23_-22insT (n.-23_-22insT) n.9_10insT n.147-164_147-163insT n.479_480insT n.20_21insT | |
15 | g.72375995G>A | CA715479442 | HEXA | c.-23C>T (n.-23C>T) n.9C>T n.147-164C>T n.479C>T n.20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375995G>C | CA618961234 | HEXA | c.-23C>G (n.-23C>G) n.9C>G n.147-164C>G n.479C>G n.20C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375995G= | CA2186761651 | HEXA | c.-23C= (n.-23C=) n.9C= n.147-164C= n.479C= n.20C= | |
15 | g.72375995G>T | CA2629344051 | HEXA | c.-23C>A (n.-23C>A) n.9C>A n.147-164C>A n.479C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375996A>C | CA2629344052 | HEXA | c.-24T>G (n.-24T>G) n.8T>G n.147-165T>G n.478T>G n.19T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375996_72375997delinsAG | CA2186761652 | HEXA | c.-25_-24delinsCT (n.-25_-24delinsCT) n.7_8delinsCT n.147-166_147-165delinsCT n.477_478delinsCT n.18_19delinsCT | |
15 | g.72375997G>A | CA272631429 | HEXA | c.-25C>T (n.-25C>T) n.7C>T n.147-166C>T n.477C>T n.18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375997G= | CA2186761653 | HEXA | c.-25C= (n.-25C=) n.7C= n.147-166C= n.477C= n.18C= | |
15 | g.72375997G>T | CA2840445251 | HEXA | c.-25C>A (n.-25C>A) n.7C>A n.147-166C>A n.477C>A n.18C>A | |
15 | g.72376001dup | CA2838295652 | HEXA | c.-25dup (n.-25dup) n.7dup n.147-166dup n.477dup n.18dup | |
15 | g.72376001del | CA971332787 | HEXA | c.-25del (n.-25del) n.7del n.147-166del n.477del n.18del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375998G>A | CA7645144 | HEXA | c.-26C>T (n.-26C>T) n.6C>T n.147-167C>T n.476C>T n.17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375998G>C | CA618961235 | HEXA | c.-26C>G (n.-26C>G) n.6C>G n.147-167C>G n.476C>G n.17C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375998G= | CA2186761655 | HEXA | c.-26C= (n.-26C=) n.6C= n.147-167C= n.476C= n.17C= | |
15 | g.72375999G>A | CA618961236 | HEXA | c.-27C>T (n.-27C>T) n.5C>T n.147-168C>T n.475C>T n.16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375999G>C | CA2501841913 | HEXA | c.-27C>G (n.-27C>G) n.5C>G n.147-168C>G n.475C>G n.16C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375999G= | CA2186761657 | HEXA | c.-27C= (n.-27C=) n.5C= n.147-168C= n.475C= n.16C= | |
15 | g.72375999G>T | CA2840445252 | HEXA | c.-27C>A (n.-27C>A) n.5C>A n.147-168C>A n.475C>A n.16C>A | |
15 | g.72376000G>A | CA7645145 | HEXA | c.-28C>T (n.-28C>T) n.4C>T n.147-169C>T n.474C>T n.15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376000G>C | CA618961237 | HEXA | c.-28C>G (n.-28C>G) n.4C>G n.147-169C>G n.474C>G n.15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376000G= | CA2186761662 | HEXA | c.-28C= (n.-28C=) n.4C= n.147-169C= n.474C= n.15C= | |
15 | g.72376001_72376012del | CA2838295651 | HEXA | c.-39_-28del (n.-39_-28del) n.147-180_147-169del n.463_474del n.4_15del | |
15 | g.72376001G>A | CA272631457 | HEXA | c.-29C>T (n.-29C>T) n.3C>T n.147-170C>T n.473C>T n.14C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376001G= | CA2186761663 | HEXA | c.-29C= (n.-29C=) n.3C= n.147-170C= n.473C= n.14C= | |
15 | g.72376001G>T | CA2629343733 | HEXA | c.-29C>A (n.-29C>A) n.3C>A n.147-170C>A n.473C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376002C>A | CA2186761667 | HEXA | c.-30G>T (n.-30G>T) n.2G>T n.147-171G>T n.472G>T n.13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376002C= | CA2186761666 | HEXA | c.-30G= (n.-30G=) n.2G= n.147-171G= n.472G= n.13G= | |
15 | g.72376002C>G | CA7645146 | HEXA | c.-30G>C (n.-30G>C) n.2G>C n.147-171G>C n.472G>C n.13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376002C>T | CA618961238 | HEXA | c.-30G>A (n.-30G>A) n.2G>A n.147-171G>A n.472G>A n.13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376003T>C | CA2629343748 | HEXA | c.-31A>G (n.-31A>G) n.1A>G n.147-172A>G n.471A>G n.12A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376004G>A | CA7645147 | HEXA | c.-32C>T (n.-32C>T) n.147-173C>T n.470C>T n.11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376004G= | CA2186761671 | HEXA | c.-32C= (n.-32C=) n.147-173C= n.470C= n.11C= | |
15 | g.72376004G>T | CA7645148 | HEXA | c.-32C>A (n.-32C>A) n.147-173C>A n.470C>A n.11C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376005G>A | CA2839072291 | HEXA | c.-33C>T (n.-33C>T) n.147-174C>T n.469C>T n.10C>T | |
15 | g.72376005G>C | CA7645149 | HEXA | c.-33C>G (n.-33C>G) n.147-174C>G n.469C>G n.10C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376005G= | CA2186761673 | HEXA | c.-33C= (n.-33C=) n.147-174C= n.469C= n.10C= | |
15 | g.72376006C>A | CA2629343766 | HEXA | c.-34G>T (n.-34G>T) n.147-175G>T n.468G>T n.9G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376006C= | CA2186761674 | HEXA | c.-34G= (n.-34G=) n.147-175G= n.468G= n.9G= | |
15 | g.72376006C>T | CA2186761675 | HEXA | c.-34G>A (n.-34G>A) n.147-175G>A n.468G>A n.9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376007C>A | CA2840445253 | HEXA | c.-35G>T (n.-35G>T) n.147-176G>T n.467G>T n.8G>T | |
15 | g.72376007C= | CA2186761677 | HEXA | c.-35G= (n.-35G=) n.147-176G= n.467G= n.8G= | |
15 | g.72376007C>T | CA618961239 | HEXA | c.-35G>A (n.-35G>A) n.147-176G>A n.467G>A n.8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376008A= | CA2186761678 | HEXA | c.-36T= (n.-36T=) n.147-177T= n.466T= n.7T= | |
15 | g.72376008A>G | CA2186761680 | HEXA | c.-36T>C (n.-36T>C) n.147-177T>C n.466T>C n.7T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376008dup | CA2629343770 | HEXA | c.-36dup (n.-36dup) n.147-177dup n.466dup n.7dup | gnomAD v4 |
15 | g.72376009C>A | CA2186761681 | HEXA | c.-37G>T (n.-37G>T) n.147-178G>T n.465G>T n.6G>T | dbSNP |
15 | g.72376009C= | CA2186761683 | HEXA | c.-37G= (n.-37G=) n.147-178G= n.465G= n.6G= | |
15 | g.72376009C>G | CA2629343773 | HEXA | c.-37G>C (n.-37G>C) n.147-178G>C n.465G>C n.6G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376009C>T | CA2186761682 | HEXA | c.-37G>A (n.-37G>A) n.147-178G>A n.465G>A n.6G>A | dbSNP |
15 | g.72376010G>C | CA2186761686 | HEXA | c.-38C>G (n.-38C>G) n.147-179C>G n.464C>G n.5C>G | dbSNP |
15 | g.72376010G= | CA2186761685 | HEXA | c.-38C= (n.-38C=) n.147-179C= n.464C= n.5C= | |
15 | g.72376010G>T | CA7645150 | HEXA | c.-38C>A (n.-38C>A) n.147-179C>A n.464C>A n.5C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376011T>G | CA2629343778 | HEXA | c.-39A>C (n.-39A>C) n.147-180A>C n.463A>C n.4A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376012G>A | CA272631490 | HEXA | c.-40C>T (n.-40C>T) n.147-181C>T n.462C>T n.3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376012G= | CA2186761688 | HEXA | c.-40C= (n.-40C=) n.147-181C= n.462C= n.3C= | |
15 | g.72376013A>C | CA2575781389 | HEXA | c.-41T>G (n.-41T>G) n.147-182T>G n.461T>G n.2T>G | |
15 | g.72376014G>A | CA971332796 | HEXA | c.-42C>T (n.-42C>T) n.147-183C>T n.460C>T n.1C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376014G>C | CA618961240 | HEXA | c.-42C>G (n.-42C>G) n.147-183C>G n.460C>G n.1C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376014G= | CA2186761691 | HEXA | c.-42C= (n.-42C=) n.147-183C= n.460C= n.1C= | |
15 | g.72376014G>T | CA2629343784 | HEXA | c.-42C>A (n.-42C>A) n.147-183C>A n.460C>A n.1C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376016C>A | CA2629343788 | HEXA | c.-44G>T (n.-44G>T) n.147-185G>T n.458G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376016C= | CA2186761694 | HEXA | c.-44G= (n.-44G=) n.147-185G= n.458G= | |
15 | g.72376016C>T | CA7645151 | HEXA | c.-44G>A (n.-44G>A) n.147-185G>A n.458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376017C>A | CA2629343794 | HEXA | c.-45G>T (n.-45G>T) n.147-186G>T n.457G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376017C>T | CA2575781390 | HEXA | c.-45G>A (n.-45G>A) n.147-186G>A n.457G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376018C>A | CA272631527 | HEXA | c.-46G>T (n.-46G>T) n.147-187G>T n.456G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376018C= | CA2186761696 | HEXA | c.-46G= (n.-46G=) n.147-187G= n.456G= | |
15 | g.72376018C>G | CA2629343803 | HEXA | c.-46G>C (n.-46G>C) n.147-187G>C n.456G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376019T>C | CA618961241 | HEXA | c.-47A>G (n.-47A>G) n.147-188A>G n.455A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72376019T>G | CA2629343806 | HEXA | c.-47A>C (n.-47A>C) n.147-188A>C n.455A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376019T= | CA2186761698 | HEXA | c.-47A= (n.-47A=) n.147-188A= n.455A= | |
15 | g.72376020G= | CA2186761699 | HEXA | c.-48C= (n.-48C=) n.147-189C= n.454C= | |
15 | g.72376020G>T | CA272631529 | HEXA | c.-48C>A (n.-48C>A) n.147-189C>A n.454C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376021G>A | CA272631530 | HEXA | c.-49C>T (n.-49C>T) n.147-190C>T n.453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376021G>C | CA618961242 | HEXA | c.-49C>G (n.-49C>G) n.147-190C>G n.453C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376021G= | CA2186761703 | HEXA | c.-49C= (n.-49C=) n.147-190C= n.453C= | |
15 | g.72376023C>A | CA2629343813 | HEXA | c.-51G>T (n.-51G>T) n.147-192G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376023C= | CA2186761707 | HEXA | c.-51G= (n.-51G=) n.147-192G= n.451G= | |
15 | g.72376023C>T | CA7645152 | HEXA | c.-51G>A (n.-51G>A) n.147-192G>A n.451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376025G>A | CA2629343821 | HEXA | c.-53C>T (n.-53C>T) n.147-194C>T n.449C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376025G>C | CA2629343852 | HEXA | c.-53C>G (n.-53C>G) n.147-194C>G n.449C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376027T>A | CA2629343858 | HEXA | c.-55A>T (n.-55A>T) n.147-196A>T n.447A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376028G>T | CA2575781391 | HEXA | c.-56C>A (n.-56C>A) n.147-197C>A n.446C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376029A>G | CA2629343861 | HEXA | c.-57T>C (n.-57T>C) n.147-198T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376029A>T | CA2575781392 | HEXA | c.-57T>A (n.-57T>A) n.147-198T>A n.445T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376030G>A | CA272631538 | HEXA | c.-58C>T (n.-58C>T) n.147-199C>T n.444C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376030G>C | CA2629343867 | HEXA | c.-58C>G (n.-58C>G) n.147-199C>G n.444C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376030G= | CA2186761710 | HEXA | c.-58C= (n.-58C=) n.147-199C= n.444C= | |
15 | g.72376030G>T | CA2629343869 | HEXA | c.-58C>A (n.-58C>A) n.147-199C>A n.444C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376031del | CA2629343876 | HEXA | c.-59del (n.-59del) n.147-200del n.443del | gnomAD v4 |
15 | g.72376031C>A | CA2581226034 | HEXA | c.-59G>T (n.-59G>T) n.147-200G>T n.443G>T | |
15 | g.72376031C= | CA2186761713 | HEXA | c.-59G= (n.-59G=) n.147-200G= n.443G= | |
15 | g.72376031C>G | CA2581226035 | HEXA | c.-59G>C (n.-59G>C) n.147-200G>C n.443G>C | |
15 | g.72376031C>T | CA10646584 | HEXA | c.-59G>A (n.-59G>A) n.147-200G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376032G>A | CA2186761721 | HEXA | c.-60C>T (n.-60C>T) n.147-201C>T n.442C>T | dbSNP |
15 | g.72376032G>C | CA2575781393 | HEXA | c.-60C>G (n.-60C>G) n.147-201C>G n.442C>G | |
15 | g.72376032G= | CA2186761720 | HEXA | c.-60C= (n.-60C=) n.147-201C= n.442C= | |
15 | g.72376032G>T | CA971332804 | HEXA | c.-60C>A (n.-60C>A) n.147-201C>A n.442C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376033G>A | CA971332807 | HEXA | c.-61C>T (n.-61C>T) n.147-202C>T n.441C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376033G>C | CA2629343888 | HEXA | c.-61C>G (n.-61C>G) n.147-202C>G n.441C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376033G= | CA2186761723 | HEXA | c.-61C= (n.-61C=) n.147-202C= n.441C= | |
15 | g.72376034C>T | CA2629343889 | HEXA | c.-62G>A (n.-62G>A) n.147-203G>A n.440G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376035G>A | CA2629343892 | HEXA | c.-63C>T (n.-63C>T) n.147-204C>T n.439C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376035G>C | CA272631539 | HEXA | c.-63C>G (n.-63C>G) n.147-204C>G n.439C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376035G= | CA2186761724 | HEXA | c.-63C= (n.-63C=) n.147-204C= n.439C= | |
15 | g.72376036C= | CA2186761726 | HEXA | c.-64G= (n.-64G=) n.147-205G= n.438G= | |
15 | g.72376036C>T | CA715479460 | HEXA | c.-64G>A (n.-64G>A) n.147-205G>A n.438G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376040dup | CA2629343897 | HEXA | c.-64dup (n.-64dup) n.147-205dup n.438dup | gnomAD v4 |
15 | g.72376040del | CA2575781394 | HEXA | c.-64del (n.-64del) n.147-205del n.438del | gnomAD v4 |
15 | g.72376037C>T | CA2629343904 | HEXA | c.-65G>A (n.-65G>A) n.147-206G>A n.437G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376038C= | CA2186761729 | HEXA | c.-66G= (n.-66G=) n.147-207G= n.436G= | |
15 | g.72376038C>T | CA971332811 | HEXA | c.-66G>A (n.-66G>A) n.147-207G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376039C>A | CA2629343908 | HEXA | c.-67G>T (n.-67G>T) n.147-208G>T n.435G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376040C>A | CA272631541 | HEXA | c.-68G>T (n.-68G>T) n.147-209G>T n.434G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376040C= | CA2186761732 | HEXA | c.-68G= (n.-68G=) n.147-209G= n.434G= | |
15 | g.72376040C>G | CA272631557 | HEXA | c.-68G>C (n.-68G>C) n.147-209G>C n.434G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376040C>T | CA2629343916 | HEXA | c.-68G>A (n.-68G>A) n.147-209G>A n.434G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376042T>A | CA2629343918 | HEXA | c.-70A>T (n.-70A>T) n.147-211A>T n.432A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376042T>C | CA2840445254 | HEXA | c.-70A>G (n.-70A>G) n.147-211A>G n.432A>G | |
15 | g.72376043G>C | CA2629343919 | HEXA | c.-71C>G (n.-71C>G) n.147-212C>G n.431C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376043G>T | CA2629343921 | HEXA | c.-71C>A (n.-71C>A) n.147-212C>A n.431C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376044A= | CA2186761737 | HEXA | c.-72T= (n.-72T=) n.147-213T= n.430T= | |
15 | g.72376044A>T | CA272631585 | HEXA | c.-72T>A (n.-72T>A) n.147-213T>A n.430T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376045dup | CA656210200 | HEXA | c.-73dup (n.-73dup) n.147-214dup n.429dup | COSMIC |
15 | g.72376046T>C | CA2575781395 | HEXA | c.-74A>G (n.-74A>G) n.147-215A>G n.428A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376046T>G | CA2629343925 | HEXA | c.-74A>C (n.-74A>C) n.147-215A>C n.428A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376047T>C | CA715479466 | HEXA | c.-75A>G (n.-75A>G) n.147-216A>G n.427A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376047T= | CA2186761739 | HEXA | c.-75A= (n.-75A=) n.147-216A= n.427A= | |
15 | g.72376048del | CA2629343926 | HEXA | c.-76del (n.-76del) n.147-217del n.426del | gnomAD v4 |
15 | g.72376048A>G | CA2575781396 | HEXA | c.-76T>C (n.-76T>C) n.147-217T>C n.426T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376048A>T | CA2575781397 | HEXA | c.-76T>A (n.-76T>A) n.147-217T>A n.426T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72376049T>C | CA2629343928 | HEXA | c.-77A>G (n.-77A>G) n.147-218A>G n.425A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376050C>A | CA2629343929 | HEXA | c.-78G>T (n.-78G>T) n.147-219G>T n.424G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376050C= | CA2186761741 | HEXA | c.-78G= (n.-78G=) n.147-219G= n.424G= | |
15 | g.72376050C>G | CA2629343930 | HEXA | c.-78G>C (n.-78G>C) n.147-219G>C n.424G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72376050C>T | CA715479468 | HEXA | c.-78G>A (n.-78G>A) n.147-219G>A n.424G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72376050_72376051delinsCG | CA2186761743 | HEXA | c.-79_-78delinsCG (n.-79_-78delinsCG) n.147-220_147-219delinsCG n.423_424delinsCG | |
15 | g.72376051G>A | CA2629343934 | HEXA | c.-79C>T (n.-79C>T) n.147-220C>T n.423C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376051G>C | CA2629343935 | HEXA | c.-79C>G (n.-79C>G) n.147-220C>G n.423C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72376052del | CA971332817 | HEXA | c.-79del (n.-79del) n.147-220del n.423del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376052G>A | CA2629343938 | HEXA | c.-80C>T (n.-80C>T) n.147-221C>T n.422C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72376052G>C | CA618961243 | HEXA | c.-80C>G (n.-80C>G) n.147-221C>G n.422C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72376052G= | CA2186761745 | HEXA | c.-80C= (n.-80C=) n.147-221C= n.422C= |