Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72370592_72378536delinsC | CA252905 | ClinVar | ||
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15 | g.72375894G>C | CA393070624 | HEXA | n.92C>G c.79C>G (p.Pro27Ala) n.110C>G n.96C>G n.76C>G c.60C>G n.147-63C>G n.580C>G n.121C>G | |
15 | g.72375894G>T | CA393070625 | HEXA | n.92C>A c.79C>A (p.Pro27Thr) n.110C>A n.96C>A n.76C>A c.60C>A n.147-63C>A n.580C>A n.121C>A | COSMIC |
15 | g.72375895C>A | CA393070627 | HEXA | n.91G>T c.78G>T (p.Trp26Cys) n.109G>T n.95G>T n.75G>T c.59G>T n.147-64G>T n.579G>T n.120G>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72375895C>G | CA393070629 | HEXA | n.91G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) n.109G>C n.95G>C n.75G>C c.59G>C n.147-64G>C n.579G>C n.120G>C | |
15 | g.72375895C>T | CA252919 | HEXA | n.91G>A c.78G>A (p.Trp26Ter) n.109G>A n.95G>A n.75G>A c.59G>A n.147-64G>A n.579G>A n.120G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375896C>A | CA393070633 | HEXA | n.90G>T c.77G>T (p.Trp26Leu) n.108G>T n.94G>T n.74G>T c.58G>T n.147-65G>T n.578G>T n.119G>T | |
15 | g.72375896C>G | CA393070636 | HEXA | n.90G>C c.77G>C (p.Trp26Ser) n.108G>C n.94G>C n.74G>C c.58G>C n.147-65G>C n.578G>C n.119G>C | |
15 | g.72375896C>T | CA393070634 | HEXA | n.90G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) n.108G>A n.94G>A n.74G>A c.58G>A n.147-65G>A n.578G>A n.119G>A | |
15 | g.72375897A>C | CA393070639 | HEXA | n.89T>G c.76T>G (p.Trp26Gly) n.107T>G n.93T>G n.73T>G c.57T>G n.147-66T>G n.577T>G n.118T>G | |
15 | g.72375897A>G | CA393070640 | HEXA | n.89T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) n.107T>C n.93T>C n.73T>C c.57T>C n.147-66T>C n.577T>C n.118T>C | |
15 | g.72375897A>T | CA393070642 | HEXA | n.89T>A c.76T>A (p.Trp26Arg) n.107T>A n.93T>A n.73T>A c.57T>A n.147-66T>A n.577T>A n.118T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375898G>A | CA491475683 | HEXA | n.88C>T c.75C>T (p.Pro25=) n.106C>T n.92C>T n.72C>T c.56C>T n.147-67C>T n.576C>T n.117C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375898G>C | CA491475685 | HEXA | n.88C>G c.75C>G (p.Pro25=) n.106C>G n.92C>G n.72C>G c.56C>G n.147-67C>G n.576C>G n.117C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375898G= | CA2186761364 | HEXA | n.88C= c.75C= (p.Pro25=) n.106C= n.92C= n.72C= c.56C= n.147-67C= n.576C= n.117C= | |
15 | g.72375898G>T | CA491475687 | HEXA | n.88C>A c.75C>A (p.Pro25=) n.106C>A n.92C>A n.72C>A c.56C>A n.147-67C>A n.576C>A n.117C>A | |
15 | g.72375899G>A | CA393070645 | HEXA | n.87C>T c.74C>T (p.Pro25Leu) n.105C>T n.91C>T n.71C>T c.55C>T n.147-68C>T n.575C>T n.116C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72375899G>C | CA393070646 | HEXA | n.87C>G c.74C>G (p.Pro25Arg) n.105C>G n.91C>G n.71C>G c.55C>G n.147-68C>G n.575C>G n.116C>G | |
15 | g.72375899G>T | CA393070648 | HEXA | n.87C>A c.74C>A (p.Pro25His) n.105C>A n.91C>A n.71C>A c.55C>A n.147-68C>A n.575C>A n.116C>A | |
15 | g.72375900G>A | CA393070650 | HEXA | n.86C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) n.104C>T n.90C>T n.70C>T c.54C>T n.147-69C>T n.574C>T n.115C>T | |
15 | g.72375900G>C | CA393070652 | HEXA | n.86C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) n.104C>G n.90C>G n.70C>G c.54C>G n.147-69C>G n.574C>G n.115C>G | |
15 | g.72375900G>T | CA393070653 | HEXA | n.86C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) n.104C>A n.90C>A n.70C>A c.54C>A n.147-69C>A n.574C>A n.115C>A | |
15 | g.72375901C>A | CA393070656 | HEXA | n.85G>T c.72G>T (p.Trp24Cys) n.103G>T n.89G>T n.69G>T c.53G>T n.147-70G>T n.573G>T n.114G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375901C= | CA2186761369 | HEXA | n.85G= c.72G= (p.Trp24=) n.103G= n.89G= n.69G= c.53G= n.147-70G= n.573G= n.114G= | |
15 | g.72375901C>G | CA393070658 | HEXA | n.85G>C c.72G>C (p.Trp24Cys) n.103G>C n.89G>C n.69G>C c.53G>C n.147-70G>C n.573G>C n.114G>C | |
15 | g.72375901C>T | CA393070659 | HEXA | n.85G>A c.72G>A (p.Trp24Ter) n.103G>A n.89G>A n.69G>A c.53G>A n.147-70G>A n.573G>A n.114G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375902C>A | CA393070665 | HEXA | n.84G>T c.71G>T (p.Trp24Leu) n.102G>T n.88G>T n.68G>T c.52G>T n.147-71G>T n.572G>T n.113G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375902C>G | CA393070661 | HEXA | n.84G>C c.71G>C (p.Trp24Ser) n.102G>C n.88G>C n.68G>C c.52G>C n.147-71G>C n.572G>C n.113G>C | |
15 | g.72375902C>T | CA393070663 | HEXA | n.84G>A c.71G>A (p.Trp24Ter) n.102G>A n.88G>A n.68G>A c.52G>A n.147-71G>A n.572G>A n.113G>A | |
15 | g.72375903A>C | CA393070666 | HEXA | n.83T>G c.70T>G (p.Trp24Gly) n.101T>G n.87T>G n.67T>G c.51T>G n.147-72T>G n.571T>G n.112T>G | |
15 | g.72375903A>G | CA393070668 | HEXA | n.83T>C c.70T>C (p.Trp24Arg) n.101T>C n.87T>C n.67T>C c.51T>C n.147-72T>C n.571T>C n.112T>C | |
15 | g.72375903A>T | CA393070670 | HEXA | n.83T>A c.70T>A (p.Trp24Arg) n.101T>A n.87T>A n.67T>A c.51T>A n.147-72T>A n.571T>A n.112T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375904G>A | CA491475702 | HEXA | n.82C>T c.69C>T (p.Leu23=) n.100C>T n.86C>T n.66C>T c.50C>T n.147-73C>T n.570C>T n.111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375904G>C | CA7645116 | HEXA | n.82C>G c.69C>G (p.Leu23=) n.100C>G n.86C>G n.66C>G c.50C>G n.147-73C>G n.570C>G n.111C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375904G= | CA2186761378 | HEXA | n.82C= c.69C= (p.Leu23=) n.100C= n.86C= n.66C= c.50C= n.147-73C= n.570C= n.111C= | |
15 | g.72375904G>T | CA491475705 | HEXA | n.82C>A c.69C>A (p.Leu23=) n.100C>A n.86C>A n.66C>A c.50C>A n.147-73C>A n.570C>A n.111C>A | ClinVar |
15 | g.72375905A>C | CA393070673 | HEXA | n.81T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) n.99T>G n.85T>G n.65T>G c.49T>G n.147-74T>G n.569T>G n.110T>G | |
15 | g.72375905A>G | CA393070675 | HEXA | n.81T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) n.99T>C n.85T>C n.65T>C c.49T>C n.147-74T>C n.569T>C n.110T>C | |
15 | g.72375905A>T | CA393070676 | HEXA | n.81T>A c.68T>A (p.Leu23His) n.99T>A n.85T>A n.65T>A c.49T>A n.147-74T>A n.569T>A n.110T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375906G>A | CA7645117 | HEXA | n.80C>T c.67C>T (p.Leu23Phe) n.98C>T n.84C>T n.64C>T c.48C>T n.147-75C>T n.568C>T n.109C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375906G>C | CA393070679 | HEXA | n.80C>G c.67C>G (p.Leu23Val) n.98C>G n.84C>G n.64C>G c.48C>G n.147-75C>G n.568C>G n.109C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375906G= | CA2186761384 | HEXA | n.80C= c.67C= (p.Leu23=) n.98C= n.84C= n.64C= c.48C= n.147-75C= n.568C= n.109C= | |
15 | g.72375906G>T | CA393070681 | HEXA | n.80C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) n.98C>A n.84C>A n.64C>A c.48C>A n.147-75C>A n.568C>A n.109C>A | |
15 | g.72375907G>A | CA272631137 | HEXA | n.79C>T c.66C>T (p.Ala22=) n.97C>T n.83C>T n.63C>T c.47C>T n.147-76C>T n.567C>T n.108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375907G>C | CA491475714 | HEXA | n.79C>G c.66C>G (p.Ala22=) n.97C>G n.83C>G n.63C>G c.47C>G n.147-76C>G n.567C>G n.108C>G | |
15 | g.72375907G= | CA2186761388 | HEXA | n.79C= c.66C= (p.Ala22=) n.97C= n.83C= n.63C= c.47C= n.147-76C= n.567C= n.108C= | |
15 | g.72375907G>T | CA491475712 | HEXA | n.79C>A c.66C>A (p.Ala22=) n.97C>A n.83C>A n.63C>A c.47C>A n.147-76C>A n.567C>A n.108C>A | |
15 | g.72375908G>A | CA7645118 | HEXA | n.78C>T c.65C>T (p.Ala22Val) n.96C>T n.82C>T n.62C>T c.46C>T n.147-77C>T n.566C>T n.107C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375908G>C | CA393070684 | HEXA | n.78C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) n.96C>G n.82C>G n.62C>G c.46C>G n.147-77C>G n.566C>G n.107C>G | |
15 | g.72375908G= | CA2186761392 | HEXA | n.78C= c.65C= (p.Ala22=) n.96C= n.82C= n.62C= c.46C= n.147-77C= n.566C= n.107C= | |
15 | g.72375908G>T | CA393070685 | HEXA | n.78C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) n.96C>A n.82C>A n.62C>A c.46C>A n.147-77C>A n.566C>A n.107C>A | |
15 | g.72375909C>A | CA393070689 | HEXA | n.77G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) n.95G>T n.81G>T n.61G>T c.45G>T n.147-78G>T n.565G>T n.106G>T | |
15 | g.72375909C= | CA2186761398 | HEXA | n.77G= c.64G= (p.Ala22=) n.95G= n.81G= n.61G= c.45G= n.147-78G= n.565G= n.106G= | |
15 | g.72375909C>G | CA393070688 | HEXA | n.77G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) n.95G>C n.81G>C n.61G>C c.45G>C n.147-78G>C n.565G>C n.106G>C | |
15 | g.72375909C>T | CA7645119 | HEXA | n.77G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) n.95G>A n.81G>A n.61G>A c.45G>A n.147-78G>A n.565G>A n.106G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375910dup | CA2695220962 | HEXA | n.77dup c.64dup (p.Ala22GlyfsTer?) n.95dup n.81dup n.61dup c.45dup n.147-78dup n.565dup n.106dup | |
15 | g.72375910C>A | CA491475722 | HEXA | n.76G>T c.63G>T (p.Thr21=) n.94G>T n.80G>T n.60G>T c.44G>T n.147-79G>T n.564G>T n.105G>T | ClinVar |
15 | g.72375910C>G | CA491475723 | HEXA | n.76G>C c.63G>C (p.Thr21=) n.94G>C n.80G>C n.60G>C c.44G>C n.147-79G>C n.564G>C n.105G>C | |
15 | g.72375910C>T | CA491475724 | HEXA | n.76G>A c.63G>A (p.Thr21=) n.94G>A n.80G>A n.60G>A c.44G>A n.147-79G>A n.564G>A n.105G>A | ClinVar |
15 | g.72375911G>A | CA7645120 | HEXA | n.75C>T c.62C>T (p.Thr21Met) n.93C>T n.79C>T n.59C>T c.43C>T n.147-80C>T n.563C>T n.104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375911G>C | CA393070692 | HEXA | n.75C>G c.62C>G (p.Thr21Arg) n.93C>G n.79C>G n.59C>G c.43C>G n.147-80C>G n.563C>G n.104C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375911G= | CA2186761406 | HEXA | n.75C= c.62C= (p.Thr21=) n.93C= n.79C= n.59C= c.43C= n.147-80C= n.563C= n.104C= | |
15 | g.72375911G>T | CA393070693 | HEXA | n.75C>A c.62C>A (p.Thr21Lys) n.93C>A n.79C>A n.59C>A c.43C>A n.147-80C>A n.563C>A n.104C>A | |
15 | g.72375912T>A | CA393070696 | HEXA | n.74A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) n.92A>T n.78A>T n.58A>T c.42A>T n.147-81A>T n.562A>T n.103A>T | |
15 | g.72375912T>C | CA393070697 | HEXA | n.74A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) n.92A>G n.78A>G n.58A>G c.42A>G n.147-81A>G n.562A>G n.103A>G | dbSNP |
15 | g.72375912T>G | CA393070699 | HEXA | n.74A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) n.92A>C n.78A>C n.58A>C c.42A>C n.147-81A>C n.562A>C n.103A>C | |
15 | g.72375912T= | CA2186761415 | HEXA | n.74A= c.61A= (p.Thr21=) n.92A= n.78A= n.58A= c.42A= n.147-81A= n.562A= n.103A= | |
15 | g.72375912_72375913dup | CA16041742 | HEXA | n.73_74dup c.60_61dup (p.Thr21ArgfsTer?) n.91_92dup n.77_78dup n.57_58dup c.41_42dup n.147-82_147-81dup n.561_562dup n.102_103dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375913C>A | CA491475735 | HEXA | n.73G>T c.60G>T (p.Ala20=) n.91G>T n.77G>T n.57G>T c.41G>T n.147-82G>T n.561G>T n.102G>T | ClinVar |
15 | g.72375913C>G | CA491475738 | HEXA | n.73G>C c.60G>C (p.Ala20=) n.91G>C n.77G>C n.57G>C c.41G>C n.147-82G>C n.561G>C n.102G>C | |
15 | g.72375913C>T | CA491475739 | HEXA | n.73G>A c.60G>A (p.Ala20=) n.91G>A n.77G>A n.57G>A c.41G>A n.147-82G>A n.561G>A n.102G>A | |
15 | g.72375914G>A | CA7645121 | HEXA | n.72C>T c.59C>T (p.Ala20Val) n.90C>T n.76C>T n.56C>T c.40C>T n.147-83C>T n.560C>T n.101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375914G>C | CA393070702 | HEXA | n.72C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) n.90C>G n.76C>G n.56C>G c.40C>G n.147-83C>G n.560C>G n.101C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72375914G= | CA2186761419 | HEXA | n.72C= c.59C= (p.Ala20=) n.90C= n.76C= n.56C= c.40C= n.147-83C= n.560C= n.101C= | |
15 | g.72375914G>T | CA393070704 | HEXA | n.72C>A c.59C>A (p.Ala20Glu) n.90C>A n.76C>A n.56C>A c.40C>A n.147-83C>A n.560C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375915C>A | CA393070706 | HEXA | n.71G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) n.89G>T n.75G>T n.55G>T c.39G>T n.147-84G>T n.559G>T n.100G>T | |
15 | g.72375915C>G | CA393070708 | HEXA | n.71G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) n.89G>C n.75G>C n.55G>C c.39G>C n.147-84G>C n.559G>C n.100G>C | |
15 | g.72375915C>T | CA393070709 | HEXA | n.71G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) n.89G>A n.75G>A n.55G>A c.39G>A n.147-84G>A n.559G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375916C>A | CA491475752 | HEXA | n.70G>T c.57G>T (p.Arg19=) n.88G>T n.74G>T n.54G>T c.38G>T n.147-85G>T n.558G>T n.99G>T | |
15 | g.72375916C>G | CA491475750 | HEXA | n.70G>C c.57G>C (p.Arg19=) n.88G>C n.74G>C n.54G>C c.38G>C n.147-85G>C n.558G>C n.99G>C | ClinVar |
15 | g.72375916C>T | CA491475748 | HEXA | n.70G>A c.57G>A (p.Arg19=) n.88G>A n.74G>A n.54G>A c.38G>A n.147-85G>A n.558G>A n.99G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375917C>A | CA393070713 | HEXA | n.69G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) n.87G>T n.73G>T n.53G>T c.37G>T n.147-86G>T n.557G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375917C= | CA2186761422 | HEXA | n.69G= c.56G= (p.Arg19=) n.87G= n.73G= n.53G= c.37G= n.147-86G= n.557G= n.98G= | |
15 | g.72375917C>G | CA7645122 | HEXA | n.69G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) n.87G>C n.73G>C n.53G>C c.37G>C n.147-86G>C n.557G>C n.98G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.72375917C>T | CA393070711 | HEXA | n.69G>A c.56G>A (p.Arg19Gln) n.87G>A n.73G>A n.53G>A c.37G>A n.147-86G>A n.557G>A n.98G>A | |
15 | g.72375918G>A | CA393070716 | HEXA | n.68C>T c.55C>T (p.Arg19Trp) n.86C>T n.72C>T n.52C>T c.36C>T n.147-87C>T n.556C>T n.97C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375918G>C | CA393070718 | HEXA | n.68C>G c.55C>G (p.Arg19Gly) n.86C>G n.72C>G n.52C>G c.36C>G n.147-87C>G n.556C>G n.97C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375918G= | CA2186761425 | HEXA | n.68C= c.55C= (p.Arg19=) n.86C= n.72C= n.52C= c.36C= n.147-87C= n.556C= n.97C= | |
15 | g.72375918G>T | CA491475760 | HEXA | n.68C>A c.55C>A (p.Arg19=) n.86C>A n.72C>A n.52C>A c.36C>A n.147-87C>A n.556C>A n.97C>A | |
15 | g.72375919T>A | CA491475762 | HEXA | n.67A>T c.54A>T (p.Gly18=) n.85A>T n.71A>T n.51A>T c.35A>T n.147-88A>T n.555A>T n.96A>T | |
15 | g.72375919T>C | CA491475765 | HEXA | n.67A>G c.54A>G (p.Gly18=) n.85A>G n.71A>G n.51A>G c.35A>G n.147-88A>G n.555A>G n.96A>G | ClinVar |
15 | g.72375919T>G | CA491475767 | HEXA | n.67A>C c.54A>C (p.Gly18=) n.85A>C n.71A>C n.51A>C c.35A>C n.147-88A>C n.555A>C n.96A>C | |
15 | g.72375920C>A | CA393070720 | HEXA | n.66G>T c.53G>T (p.Gly18Val) n.84G>T n.70G>T n.50G>T c.34G>T n.147-89G>T n.554G>T n.95G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375920C= | CA2186761429 | HEXA | n.66G= c.53G= (p.Gly18=) n.84G= n.70G= n.50G= c.34G= n.147-89G= n.554G= n.95G= | |
15 | g.72375920C>G | CA393070722 | HEXA | n.66G>C c.53G>C (p.Gly18Ala) n.84G>C n.70G>C n.50G>C c.34G>C n.147-89G>C n.554G>C n.95G>C | |
15 | g.72375920C>T | CA7645123 | HEXA | n.66G>A c.53G>A (p.Gly18Glu) n.84G>A n.70G>A n.50G>A c.34G>A n.147-89G>A n.554G>A n.95G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375921del | CA2629343829 | HEXA | n.66del c.53del (p.Gly18AspfsTer?) n.84del n.70del n.50del c.34del n.147-89del n.554del n.95del | gnomAD v4 |
15 | g.72375921C>A | CA393070725 | HEXA | n.65G>T c.52G>T (p.Gly18Ter) n.83G>T n.69G>T n.49G>T c.33G>T n.147-90G>T n.553G>T n.94G>T | |
15 | g.72375921C= | CA2186761434 | HEXA | n.65G= c.52G= (p.Gly18=) n.83G= n.69G= n.49G= c.33G= n.147-90G= n.553G= n.94G= | |
15 | g.72375921C>G | CA7645124 | HEXA | n.65G>C c.52G>C (p.Gly18Arg) n.83G>C n.69G>C n.49G>C c.33G>C n.147-90G>C n.553G>C n.94G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
15 | g.72375921C>T | CA393070727 | HEXA | n.65G>A c.52G>A (p.Gly18Arg) n.83G>A n.69G>A n.49G>A c.33G>A n.147-90G>A n.553G>A n.94G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375922T>A | CA491475776 | HEXA | n.64A>T c.51A>T (p.Ala17=) n.82A>T n.68A>T n.48A>T c.32A>T n.147-91A>T n.552A>T n.93A>T | |
15 | g.72375922T>C | CA491475778 | HEXA | n.64A>G c.51A>G (p.Ala17=) n.82A>G n.68A>G n.48A>G c.32A>G n.147-91A>G n.552A>G n.93A>G | |
15 | g.72375922T>G | CA491475781 | HEXA | n.64A>C c.51A>C (p.Ala17=) n.82A>C n.68A>C n.48A>C c.32A>C n.147-91A>C n.552A>C n.93A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375952_72375953insTTGCGAACGCTGCCGCCAGCAGCAGCGAAAAC | CA2573151073 | HEXA | n.64_65insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.51_52insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA (p.Gly18SerfsTer?) n.82_83insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.68_69insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.48_49insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA c.32_33insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.147-91_147-90insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.552_553insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA n.93_94insAGTTTTCGCTGCTGCTGGCGGCAGCGTTCGCA | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375923G>A | CA393070729 | HEXA | n.63C>T c.50C>T (p.Ala17Val) n.81C>T n.67C>T n.47C>T c.31C>T n.147-92C>T n.551C>T n.92C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375923G>C | CA393070730 | HEXA | n.63C>G c.50C>G (p.Ala17Gly) n.81C>G n.67C>G n.47C>G c.31C>G n.147-92C>G n.551C>G n.92C>G | |
15 | g.72375923G= | CA2186761438 | HEXA | n.63C= c.50C= (p.Ala17=) n.81C= n.67C= n.47C= c.31C= n.147-92C= n.551C= n.92C= | |
15 | g.72375923G>T | CA393070732 | HEXA | n.63C>A c.50C>A (p.Ala17Glu) n.81C>A n.67C>A n.47C>A c.31C>A n.147-92C>A n.551C>A n.92C>A | |
15 | g.72375923_72375924delinsAA | CA2580089947 | HEXA | n.62_63delinsTT c.49_50delinsTT (p.Ala17Leu) n.80_81delinsTT n.66_67delinsTT n.46_47delinsTT c.30_31delinsTT n.147-93_147-92delinsTT n.550_551delinsTT n.91_92delinsTT | ClinVar |
15 | g.72375924C>A | CA393070734 | HEXA | n.62G>T c.49G>T (p.Ala17Ser) n.80G>T n.66G>T n.46G>T c.30G>T n.147-93G>T n.550G>T n.91G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375924C>G | CA393070736 | HEXA | n.62G>C c.49G>C (p.Ala17Pro) n.80G>C n.66G>C n.46G>C c.30G>C n.147-93G>C n.550G>C n.91G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375924C>T | CA393070738 | HEXA | n.62G>A c.49G>A (p.Ala17Thr) n.80G>A n.66G>A n.46G>A c.30G>A n.147-93G>A n.550G>A n.91G>A | |
15 | g.72375925G>A | CA7645125 | HEXA | n.61C>T c.48C>T (p.Phe16=) n.79C>T n.65C>T n.45C>T c.29C>T n.147-94C>T n.549C>T n.90C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72375925G>C | CA393070741 | HEXA | n.61C>G c.48C>G (p.Phe16Leu) n.79C>G n.65C>G n.45C>G c.29C>G n.147-94C>G n.549C>G n.90C>G | |
15 | g.72375925G= | CA2186761441 | HEXA | n.61C= c.48C= (p.Phe16=) n.79C= n.65C= n.45C= c.29C= n.147-94C= n.549C= n.90C= | |
15 | g.72375925G>T | CA393070740 | HEXA | n.61C>A c.48C>A (p.Phe16Leu) n.79C>A n.65C>A n.45C>A c.29C>A n.147-94C>A n.549C>A n.90C>A | |
15 | g.72375926A>C | CA393070743 | HEXA | n.60T>G c.47T>G (p.Phe16Cys) n.78T>G n.64T>G n.44T>G c.28T>G n.147-95T>G n.548T>G n.89T>G | |
15 | g.72375926A>G | CA393070746 | HEXA | n.60T>C c.47T>C (p.Phe16Ser) n.78T>C n.64T>C n.44T>C c.28T>C n.147-95T>C n.548T>C n.89T>C | |
15 | g.72375926A>T | CA393070747 | HEXA | n.60T>A c.47T>A (p.Phe16Tyr) n.78T>A n.64T>A n.44T>A c.28T>A n.147-95T>A n.548T>A n.89T>A | |
15 | g.72375927A>C | CA393070749 | HEXA | n.59T>G c.46T>G (p.Phe16Val) n.77T>G n.63T>G n.43T>G c.27T>G n.147-96T>G n.547T>G n.88T>G | |
15 | g.72375927A>G | CA393070751 | HEXA | n.59T>C c.46T>C (p.Phe16Leu) n.77T>C n.63T>C n.43T>C c.27T>C n.147-96T>C n.547T>C n.88T>C | |
15 | g.72375927A>T | CA393070753 | HEXA | n.59T>A c.46T>A (p.Phe16Ile) n.77T>A n.63T>A n.43T>A c.27T>A n.147-96T>A n.547T>A n.88T>A | |
15 | g.72375928C>A | CA491475799 | HEXA | n.58G>T c.45G>T (p.Ala15=) n.76G>T n.62G>T n.42G>T c.26G>T n.147-97G>T n.546G>T n.87G>T | |
15 | g.72375928C>G | CA491475801 | HEXA | n.58G>C c.45G>C (p.Ala15=) n.76G>C n.62G>C n.42G>C c.26G>C n.147-97G>C n.546G>C n.87G>C | |
15 | g.72375928C>T | CA491475802 | HEXA | n.58G>A c.45G>A (p.Ala15=) n.76G>A n.62G>A n.42G>A c.26G>A n.147-97G>A n.546G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375929G>A | CA393070754 | HEXA | n.57C>T c.44C>T (p.Ala15Val) n.75C>T n.61C>T n.41C>T c.25C>T n.147-98C>T n.545C>T n.86C>T | ClinVar COSMIC |
15 | g.72375929G>C | CA393070755 | HEXA | n.57C>G c.44C>G (p.Ala15Gly) n.75C>G n.61C>G n.41C>G c.25C>G n.147-98C>G n.545C>G n.86C>G | |
15 | g.72375929G>T | CA393070756 | HEXA | n.57C>A c.44C>A (p.Ala15Glu) n.75C>A n.61C>A n.41C>A c.25C>A n.147-98C>A n.545C>A n.86C>A | |
15 | g.72375930C>A | CA393070758 | HEXA | n.56G>T c.43G>T (p.Ala15Ser) n.74G>T n.60G>T n.40G>T c.24G>T n.147-99G>T n.544G>T n.85G>T | |
15 | g.72375930C>G | CA393070760 | HEXA | n.56G>C c.43G>C (p.Ala15Pro) n.74G>C n.60G>C n.40G>C c.24G>C n.147-99G>C n.544G>C n.85G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375930C>T | CA393070762 | HEXA | n.56G>A c.43G>A (p.Ala15Thr) n.74G>A n.60G>A n.40G>A c.24G>A n.147-99G>A n.544G>A n.85G>A | |
15 | g.72375931T>A | CA491475809 | HEXA | n.55A>T c.42A>T (p.Ala14=) n.73A>T n.59A>T n.39A>T c.23A>T n.147-100A>T n.543A>T n.84A>T | |
15 | g.72375931T>C | CA491475811 | HEXA | n.55A>G c.42A>G (p.Ala14=) n.73A>G n.59A>G n.39A>G c.23A>G n.147-100A>G n.543A>G n.84A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375931T>G | CA491475813 | HEXA | n.55A>C c.42A>C (p.Ala14=) n.73A>C n.59A>C n.39A>C c.23A>C n.147-100A>C n.543A>C n.84A>C | |
15 | g.72375931T= | CA2186761444 | HEXA | n.55A= c.42A= (p.Ala14=) n.73A= n.59A= n.39A= c.23A= n.147-100A= n.543A= n.84A= | |
15 | g.72375932G>A | CA393070768 | HEXA | n.54C>T c.41C>T (p.Ala14Val) n.72C>T n.58C>T n.38C>T c.22C>T n.147-101C>T n.542C>T n.83C>T | |
15 | g.72375932G>C | CA393070766 | HEXA | n.54C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) n.72C>G n.58C>G n.38C>G c.22C>G n.147-101C>G n.542C>G n.83C>G | |
15 | g.72375932G>T | CA393070764 | HEXA | n.54C>A c.41C>A (p.Ala14Glu) n.72C>A n.58C>A n.38C>A c.22C>A n.147-101C>A n.542C>A n.83C>A | |
15 | g.72375933C>A | CA393070770 | HEXA | n.53G>T c.40G>T (p.Ala14Ser) n.71G>T n.57G>T n.37G>T c.21G>T n.147-102G>T n.541G>T n.82G>T | |
15 | g.72375933C= | CA2186761447 | HEXA | n.53G= c.40G= (p.Ala14=) n.71G= n.57G= n.37G= c.21G= n.147-102G= n.541G= n.82G= | |
15 | g.72375933C>G | CA393070771 | HEXA | n.53G>C c.40G>C (p.Ala14Pro) n.71G>C n.57G>C n.37G>C c.21G>C n.147-102G>C n.541G>C n.82G>C | |
15 | g.72375933C>T | CA393070773 | HEXA | n.53G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) n.71G>A n.57G>A n.37G>A c.21G>A n.147-102G>A n.541G>A n.82G>A | dbSNP |
15 | g.72375934C>A | CA491475822 | HEXA | n.52G>T c.39G>T (p.Ala13=) n.70G>T n.56G>T n.36G>T c.20G>T n.147-103G>T n.540G>T n.81G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375934C= | CA2186761450 | HEXA | n.52G= c.39G= (p.Ala13=) n.70G= n.56G= n.36G= c.20G= n.147-103G= n.540G= n.81G= | |
15 | g.72375934C>G | CA491475825 | HEXA | n.52G>C c.39G>C (p.Ala13=) n.70G>C n.56G>C n.36G>C c.20G>C n.147-103G>C n.540G>C n.81G>C | |
15 | g.72375934C>T | CA491475827 | HEXA | n.52G>A c.39G>A (p.Ala13=) n.70G>A n.56G>A n.36G>A c.20G>A n.147-103G>A n.540G>A n.81G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375935G>A | CA7645126 | HEXA | n.51C>T c.38C>T (p.Ala13Val) n.69C>T n.55C>T n.35C>T c.19C>T n.147-104C>T n.539C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375935G>C | CA393070774 | HEXA | n.51C>G c.38C>G (p.Ala13Gly) n.69C>G n.55C>G n.35C>G c.19C>G n.147-104C>G n.539C>G n.80C>G | |
15 | g.72375935G= | CA2186761454 | HEXA | n.51C= c.38C= (p.Ala13=) n.69C= n.55C= n.35C= c.19C= n.147-104C= n.539C= n.80C= | |
15 | g.72375935G>T | CA393070776 | HEXA | n.51C>A c.38C>A (p.Ala13Glu) n.69C>A n.55C>A n.35C>A c.19C>A n.147-104C>A n.539C>A n.80C>A | |
15 | g.72375936C>A | CA393070782 | HEXA | n.50G>T c.37G>T (p.Ala13Ser) n.68G>T n.54G>T n.34G>T c.18G>T n.147-105G>T n.538G>T n.79G>T | |
15 | g.72375936C>G | CA393070778 | HEXA | n.50G>C c.37G>C (p.Ala13Pro) n.68G>C n.54G>C n.34G>C c.18G>C n.147-105G>C n.538G>C n.79G>C | |
15 | g.72375936C>T | CA393070780 | HEXA | n.50G>A c.37G>A (p.Ala13Thr) n.68G>A n.54G>A n.34G>A c.18G>A n.147-105G>A n.538G>A n.79G>A | ClinVar |
15 | g.72375937dup | CA2840445248 | HEXA | n.50dup c.37dup (p.Ala13GlyfsTer?) n.68dup n.54dup n.34dup c.18dup n.147-105dup n.538dup n.79dup | |
15 | g.72375937C>A | CA491475840 | HEXA | n.49G>T c.36G>T (p.Leu12=) n.67G>T n.53G>T n.33G>T c.17G>T n.147-106G>T n.537G>T n.78G>T | |
15 | g.72375937C>G | CA491475845 | HEXA | n.49G>C c.36G>C (p.Leu12=) n.67G>C n.53G>C n.33G>C c.17G>C n.147-106G>C n.537G>C n.78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375937C>T | CA491475842 | HEXA | n.49G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.67G>A n.53G>A n.33G>A c.17G>A n.147-106G>A n.537G>A n.78G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72375938A>C | CA393070783 | HEXA | n.48T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.66T>G n.52T>G n.32T>G c.16T>G n.147-107T>G n.536T>G n.77T>G | |
15 | g.72375938A>G | CA393070785 | HEXA | n.48T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.66T>C n.52T>C n.32T>C c.16T>C n.147-107T>C n.536T>C n.77T>C | |
15 | g.72375938A>T | CA393070787 | HEXA | n.48T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) n.66T>A n.52T>A n.32T>A c.16T>A n.147-107T>A n.536T>A n.77T>A | |
15 | g.72375938_72375939insAACACAC | CA2804700680 | HEXA | n.47_48insGTGTGTT c.34_35insGTGTGTT (p.Leu12ArgfsTer?) n.65_66insGTGTGTT n.51_52insGTGTGTT n.31_32insGTGTGTT c.15_16insGTGTGTT n.147-108_147-107insGTGTGTT n.535_536insGTGTGTT n.76_77insGTGTGTT | |
15 | g.72375939G>A | CA491475851 | HEXA | n.47C>T c.34C>T (p.Leu12=) n.65C>T n.51C>T n.31C>T c.15C>T n.147-108C>T n.535C>T n.76C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375939G>C | CA393070788 | HEXA | n.47C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.65C>G n.51C>G n.31C>G c.15C>G n.147-108C>G n.535C>G n.76C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72375939G>T | CA393070790 | HEXA | n.47C>A c.34C>A (p.Leu12Met) n.65C>A n.51C>A n.31C>A c.15C>A n.147-108C>A n.535C>A n.76C>A | |
15 | g.72375940C>A | CA491475852 | HEXA | n.46G>T c.33G>T (p.Leu11=) n.64G>T n.50G>T n.30G>T c.14G>T n.147-109G>T n.534G>T n.75G>T | |
15 | g.72375940C>G | CA491475854 | HEXA | n.46G>C c.33G>C (p.Leu11=) n.64G>C n.50G>C n.30G>C c.14G>C n.147-109G>C n.534G>C n.75G>C | |
15 | g.72375940C>T | CA491475856 | HEXA | n.46G>A c.33G>A (p.Leu11=) n.64G>A n.50G>A n.30G>A c.14G>A n.147-109G>A n.534G>A n.75G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375941del | CA2499223084 | HEXA | n.45del c.32del (p.Leu11ArgfsTer?) n.63del n.49del n.29del c.13del n.147-110del n.533del n.74del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375941A= | CA2186761458 | HEXA | n.45T= c.32T= (p.Leu11=) n.63T= n.49T= n.29T= c.13T= n.147-110T= n.533T= n.74T= | |
15 | g.72375941A>C | CA393070793 | HEXA | n.45T>G c.32T>G (p.Leu11Arg) n.63T>G n.49T>G n.29T>G c.13T>G n.147-110T>G n.533T>G n.74T>G | |
15 | g.72375941A>G | CA7645127 | HEXA | n.45T>C c.32T>C (p.Leu11Pro) n.63T>C n.49T>C n.29T>C c.13T>C n.147-110T>C n.533T>C n.74T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375941A>T | CA393070794 | HEXA | n.45T>A c.32T>A (p.Leu11Gln) n.63T>A n.49T>A n.29T>A c.13T>A n.147-110T>A n.533T>A n.74T>A | |
15 | g.72375942G>A | CA491475863 | HEXA | n.44C>T c.31C>T (p.Leu11=) n.62C>T n.48C>T n.28C>T c.12C>T n.147-111C>T n.532C>T n.73C>T | ClinVar |
15 | g.72375942G>C | CA393070797 | HEXA | n.44C>G c.31C>G (p.Leu11Val) n.62C>G n.48C>G n.28C>G c.12C>G n.147-111C>G n.532C>G n.73C>G | |
15 | g.72375942G>T | CA393070799 | HEXA | n.44C>A c.31C>A (p.Leu11Met) n.62C>A n.48C>A n.28C>A c.12C>A n.147-111C>A n.532C>A n.73C>A | |
15 | g.72375943C>A | CA491475865 | HEXA | n.43G>T c.30G>T (p.Leu10=) n.61G>T n.47G>T n.27G>T c.11G>T n.147-112G>T n.531G>T n.72G>T | |
15 | g.72375943C= | CA2186761462 | HEXA | n.43G= c.30G= (p.Leu10=) n.61G= n.47G= n.27G= c.11G= n.147-112G= n.531G= n.72G= | |
15 | g.72375943C>G | CA491475867 | HEXA | n.43G>C c.30G>C (p.Leu10=) n.61G>C n.47G>C n.27G>C c.11G>C n.147-112G>C n.531G>C n.72G>C | |
15 | g.72375943C>T | CA491475869 | HEXA | n.43G>A c.30G>A (p.Leu10=) n.61G>A n.47G>A n.27G>A c.11G>A n.147-112G>A n.531G>A n.72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375944A>C | CA393070800 | HEXA | n.42T>G c.29T>G (p.Leu10Arg) n.60T>G n.46T>G n.26T>G c.10T>G n.147-113T>G n.530T>G n.71T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375944A>G | CA393070802 | HEXA | n.42T>C c.29T>C (p.Leu10Pro) n.60T>C n.46T>C n.26T>C c.10T>C n.147-113T>C n.530T>C n.71T>C | |
15 | g.72375944A>T | CA393070804 | HEXA | n.42T>A c.29T>A (p.Leu10Gln) n.60T>A n.46T>A n.26T>A c.10T>A n.147-113T>A n.530T>A n.71T>A | |
15 | g.72375945G>A | CA491475874 | HEXA | n.41C>T c.28C>T (p.Leu10=) n.59C>T n.45C>T n.25C>T c.9C>T n.147-114C>T n.529C>T n.70C>T | |
15 | g.72375945G>C | CA393070806 | HEXA | n.41C>G c.28C>G (p.Leu10Val) n.59C>G n.45C>G n.25C>G c.9C>G n.147-114C>G n.529C>G n.70C>G | |
15 | g.72375945G>T | CA393070807 | HEXA | n.41C>A c.28C>A (p.Leu10Met) n.59C>A n.45C>A n.25C>A c.9C>A n.147-114C>A n.529C>A n.70C>A | |
15 | g.72375946C>A | CA491475878 | HEXA | n.40G>T c.27G>T (p.Ser9=) n.58G>T n.44G>T n.24G>T c.8G>T n.147-115G>T n.528G>T n.69G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375946C= | CA2186761463 | HEXA | n.40G= c.27G= (p.Ser9=) n.58G= n.44G= n.24G= c.8G= n.147-115G= n.528G= n.69G= | |
15 | g.72375946C>G | CA491475880 | HEXA | n.40G>C c.27G>C (p.Ser9=) n.58G>C n.44G>C n.24G>C c.8G>C n.147-115G>C n.528G>C n.69G>C | |
15 | g.72375946C>T | CA491475882 | HEXA | n.40G>A c.27G>A (p.Ser9=) n.58G>A n.44G>A n.24G>A c.8G>A n.147-115G>A n.528G>A n.69G>A | |
15 | g.72375947G>A | CA393070810 | HEXA | n.39C>T c.26C>T (p.Ser9Leu) n.57C>T n.43C>T n.23C>T c.7C>T n.147-116C>T n.527C>T n.68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375947G>C | CA7645128 | HEXA | n.39C>G c.26C>G (p.Ser9Trp) n.57C>G n.43C>G n.23C>G c.7C>G n.147-116C>G n.527C>G n.68C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375947G= | CA2186761472 | HEXA | n.39C= c.26C= (p.Ser9=) n.57C= n.43C= n.23C= c.7C= n.147-116C= n.527C= n.68C= | |
15 | g.72375947G>T | CA16041743 | HEXA | n.39C>A c.26C>A (p.Ser9Ter) n.57C>A n.43C>A n.23C>A c.7C>A n.147-116C>A n.527C>A n.68C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375947_72375949delinsGAA | CA2186761467 | HEXA | n.37_39delinsTTC c.24_26delinsTTC (p.Phe8=) n.55_57delinsTTC n.41_43delinsTTC n.21_23delinsTTC c.5_7delinsTTC n.147-118_147-116delinsTTC n.525_527delinsTTC n.66_68delinsTTC | |
15 | g.72375948A>C | CA393070814 | HEXA | n.38T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) n.56T>G n.42T>G n.22T>G c.6T>G n.147-117T>G n.526T>G n.67T>G | |
15 | g.72375948A>G | CA393070816 | HEXA | n.38T>C c.25T>C (p.Ser9Pro) n.56T>C n.42T>C n.22T>C c.6T>C n.147-117T>C n.526T>C n.67T>C | |
15 | g.72375948A>T | CA393070818 | HEXA | n.38T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) n.56T>A n.42T>A n.22T>A c.6T>A n.147-117T>A n.526T>A n.67T>A | |
15 | g.72375951dup | CA2580089948 | HEXA | n.38dup c.25dup (p.Ser9PhefsTer?) n.56dup n.42dup n.22dup c.6dup n.147-117dup n.526dup n.67dup | ClinVar |
15 | g.72375951del | CA2838295653 | HEXA | n.38del c.25del (p.Ser9ArgfsTer?) n.56del n.42del n.22del c.6del n.147-117del n.526del n.67del | |
15 | g.72375950_72375951del | CA16041744 | HEXA | n.37_38del c.24_25del (p.Ser9AlafsTer?) n.55_56del n.41_42del n.21_22del c.5_6del n.147-118_147-117del n.525_526del n.66_67del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375949A>C | CA393070821 | HEXA | n.37T>G c.24T>G (p.Phe8Leu) n.55T>G n.41T>G n.21T>G c.5T>G n.147-118T>G n.525T>G n.66T>G | |
15 | g.72375949A>G | CA491475893 | HEXA | n.37T>C c.24T>C (p.Phe8=) n.55T>C n.41T>C n.21T>C c.5T>C n.147-118T>C n.525T>C n.66T>C | |
15 | g.72375949A>T | CA393070820 | HEXA | n.37T>A c.24T>A (p.Phe8Leu) n.55T>A n.41T>A n.21T>A c.5T>A n.147-118T>A n.525T>A n.66T>A | |
15 | g.72375950A>C | CA393070825 | HEXA | n.36T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.54T>G n.40T>G n.20T>G c.4T>G n.147-119T>G n.524T>G n.65T>G | |
15 | g.72375950A>G | CA393070823 | HEXA | n.36T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.54T>C n.40T>C n.20T>C c.4T>C n.147-119T>C n.524T>C n.65T>C | |
15 | g.72375950A>T | CA393070827 | HEXA | n.36T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.54T>A n.40T>A n.20T>A c.4T>A n.147-119T>A n.524T>A n.65T>A | |
15 | g.72375951A= | CA2186761479 | HEXA | n.35T= c.22T= (p.Phe8=) n.53T= n.39T= n.19T= c.3T= n.147-120T= n.523T= n.64T= | |
15 | g.72375951A>C | CA393070829 | HEXA | n.35T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.53T>G n.39T>G n.19T>G c.3T>G n.147-120T>G n.523T>G n.64T>G | |
15 | g.72375951A>G | CA272631248 | HEXA | n.35T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.53T>C n.39T>C n.19T>C c.3T>C n.147-120T>C n.523T>C n.64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375951A>T | CA393070831 | HEXA | n.35T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.53T>A n.39T>A n.19T>A c.3T>A n.147-120T>A n.523T>A n.64T>A | |
15 | g.72375952C>A | CA393070834 | HEXA | n.34G>T c.21G>T (p.Trp7Cys) n.52G>T n.38G>T n.18G>T c.2G>T n.147-121G>T n.522G>T n.63G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375952C= | CA2186761483 | HEXA | n.34G= c.21G= (p.Trp7=) n.52G= n.38G= n.18G= c.2G= n.147-121G= n.522G= n.63G= | |
15 | g.72375952C>G | CA393070836 | HEXA | n.34G>C c.21G>C (p.Trp7Cys) n.52G>C n.38G>C n.18G>C c.2G>C n.147-121G>C n.522G>C n.63G>C | |
15 | g.72375952C>T | CA393070837 | HEXA | n.34G>A c.21G>A (p.Trp7Ter) n.52G>A n.38G>A n.18G>A c.2G>A n.147-121G>A n.522G>A n.63G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375953C>A | CA393070840 | HEXA | n.33G>T c.20G>T (p.Trp7Leu) n.51G>T n.37G>T n.17G>T c.1G>T n.147-122G>T n.521G>T n.62G>T | |
15 | g.72375953C= | CA2186761493 | HEXA | n.33G= c.20G= (p.Trp7=) n.51G= n.37G= n.17G= c.1G= n.147-122G= n.521G= n.62G= | |
15 | g.72375953C>G | CA272631263 | HEXA | n.33G>C c.20G>C (p.Trp7Ser) n.51G>C n.37G>C n.17G>C c.1G>C n.147-122G>C n.521G>C n.62G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375953C>T | CA272631303 | HEXA | n.33G>A c.20G>A (p.Trp7Ter) n.51G>A n.37G>A n.17G>A c.1G>A n.147-122G>A n.521G>A n.62G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375954A= | CA2186761496 | HEXA | n.32T= c.19T= (p.Trp7=) n.50T= n.36T= n.16T= n.147-123T= n.520T= n.61T= | |
15 | g.72375954A>C | CA393070842 | HEXA | n.32T>G c.19T>G (p.Trp7Gly) n.50T>G n.36T>G n.16T>G n.147-123T>G n.520T>G n.61T>G | |
15 | g.72375954A>G | CA393070844 | HEXA | n.32T>C c.19T>C (p.Trp7Arg) n.50T>C n.36T>C n.16T>C n.147-123T>C n.520T>C n.61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375954A>T | CA393070846 | HEXA | n.32T>A c.19T>A (p.Trp7Arg) n.50T>A n.36T>A n.16T>A n.147-123T>A n.520T>A n.61T>A | |
15 | g.72375956del | CA2580089950 | HEXA | n.32del c.19del (p.Trp7GlyfsTer?) n.50del n.36del n.16del n.147-123del n.520del n.61del | ClinVar |
15 | g.72375955A>C | CA491475912 | HEXA | n.31T>G c.18T>G (p.Leu6=) n.49T>G n.35T>G n.15T>G n.147-124T>G n.519T>G n.60T>G | |
15 | g.72375955A>G | CA491475913 | HEXA | n.31T>C c.18T>C (p.Leu6=) n.49T>C n.35T>C n.15T>C n.147-124T>C n.519T>C n.60T>C | |
15 | g.72375955A>T | CA491475915 | HEXA | n.31T>A c.18T>A (p.Leu6=) n.49T>A n.35T>A n.15T>A n.147-124T>A n.519T>A n.60T>A | |
15 | g.72375956A= | CA2186761499 | HEXA | n.30T= c.17T= (p.Leu6=) n.48T= n.34T= n.14T= n.147-125T= n.518T= n.59T= | |
15 | g.72375956A>C | CA393070848 | HEXA | n.30T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.48T>G n.34T>G n.14T>G n.147-125T>G n.518T>G n.59T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375956A>G | CA393070849 | HEXA | n.30T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.48T>C n.34T>C n.14T>C n.147-125T>C n.518T>C n.59T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375956A>T | CA393070851 | HEXA | n.30T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.48T>A n.34T>A n.14T>A n.147-125T>A n.518T>A n.59T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375957G>A | CA393070854 | HEXA | n.29C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.47C>T n.33C>T n.13C>T n.147-126C>T n.517C>T n.58C>T | |
15 | g.72375957G>C | CA393070857 | HEXA | n.29C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.47C>G n.33C>G n.13C>G n.147-126C>G n.517C>G n.58C>G | |
15 | g.72375957G= | CA2186761503 | HEXA | n.29C= c.16C= (p.Leu6=) n.47C= n.33C= n.13C= n.147-126C= n.517C= n.58C= | |
15 | g.72375957G>T | CA393070855 | HEXA | n.29C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.47C>A n.33C>A n.13C>A n.147-126C>A n.517C>A n.58C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375958_72375961del | CA2629343948 | HEXA | n.26_29del c.13_16del (p.Arg5PhefsTer?) n.44_47del n.30_33del n.10_13del n.147-129_147-126del n.514_517del n.55_58del | gnomAD v4 |
15 | g.72375958C>A | CA393070858 | HEXA | n.28G>T c.15G>T (p.Arg5Ser) n.46G>T n.32G>T n.12G>T n.147-127G>T n.516G>T n.57G>T | |
15 | g.72375958C= | CA2186761504 | HEXA | n.28G= c.15G= (p.Arg5=) n.46G= n.32G= n.12G= n.147-127G= n.516G= n.57G= | |
15 | g.72375958C>G | CA393070860 | HEXA | n.28G>C c.15G>C (p.Arg5Ser) n.46G>C n.32G>C n.12G>C n.147-127G>C n.516G>C n.57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375958C>T | CA491475925 | HEXA | n.28G>A c.15G>A (p.Arg5=) n.46G>A n.32G>A n.12G>A n.147-127G>A n.516G>A n.57G>A | |
15 | g.72375959C>A | CA393070862 | HEXA | n.27G>T c.14G>T (p.Arg5Met) n.45G>T n.31G>T n.11G>T n.147-128G>T n.515G>T n.56G>T | |
15 | g.72375959C>G | CA393070864 | HEXA | n.27G>C c.14G>C (p.Arg5Thr) n.45G>C n.31G>C n.11G>C n.147-128G>C n.515G>C n.56G>C | |
15 | g.72375959C>T | CA393070865 | HEXA | n.27G>A c.14G>A (p.Arg5Lys) n.45G>A n.31G>A n.11G>A n.147-128G>A n.515G>A n.56G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375960T>A | CA393070867 | HEXA | n.26A>T c.13A>T (p.Arg5Trp) n.44A>T n.30A>T n.10A>T n.147-129A>T n.514A>T n.55A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375960T>C | CA393070869 | HEXA | n.26A>G c.13A>G (p.Arg5Gly) n.44A>G n.30A>G n.10A>G n.147-129A>G n.514A>G n.55A>G | ClinVar |
15 | g.72375960T>G | CA491475932 | HEXA | n.26A>C c.13A>C (p.Arg5=) n.44A>C n.30A>C n.10A>C n.147-129A>C n.514A>C n.55A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375960T= | CA2186761509 | HEXA | n.26A= c.13A= (p.Arg5=) n.44A= n.30A= n.10A= n.147-129A= n.514A= n.55A= | |
15 | g.72375961G>A | CA7645129 | HEXA | n.25C>T c.12C>T (p.Ser4=) n.43C>T n.29C>T n.9C>T n.147-130C>T n.513C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375961G>C | CA491475935 | HEXA | n.25C>G c.12C>G (p.Ser4=) n.43C>G n.29C>G n.9C>G n.147-130C>G n.513C>G n.54C>G | |
15 | g.72375961G= | CA2186761513 | HEXA | n.25C= c.12C= (p.Ser4=) n.43C= n.29C= n.9C= n.147-130C= n.513C= n.54C= | |
15 | g.72375961G>T | CA491475937 | HEXA | n.25C>A c.12C>A (p.Ser4=) n.43C>A n.29C>A n.9C>A n.147-130C>A n.513C>A n.54C>A | |
15 | g.72375962_72375964dup | CA2186761511 | HEXA | n.23_25dup c.10_12dup (p.Ser4_Arg5insSer) n.41_43dup n.27_29dup n.7_9dup n.147-132_147-130dup n.511_513dup n.52_54dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375962G>A | CA7645130 | HEXA | n.24C>T c.11C>T (p.Ser4Phe) n.42C>T n.28C>T n.8C>T n.147-131C>T n.512C>T n.53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375962G>C | CA393070873 | HEXA | n.24C>G c.11C>G (p.Ser4Cys) n.42C>G n.28C>G n.8C>G n.147-131C>G n.512C>G n.53C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375962G= | CA2186761518 | HEXA | n.24C= c.11C= (p.Ser4=) n.42C= n.28C= n.8C= n.147-131C= n.512C= n.53C= | |
15 | g.72375962G>T | CA393070875 | HEXA | n.24C>A c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.42C>A n.28C>A n.8C>A n.147-131C>A n.512C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375963A= | CA2186761525 | HEXA | n.23T= c.10T= (p.Ser4=) n.41T= n.27T= n.7T= n.147-132T= n.511T= n.52T= | |
15 | g.72375963A>C | CA393070877 | HEXA | n.23T>G c.10T>G (p.Ser4Ala) n.41T>G n.27T>G n.7T>G n.147-132T>G n.511T>G n.52T>G | |
15 | g.72375963A>G | CA7645131 | HEXA | n.23T>C c.10T>C (p.Ser4Pro) n.41T>C n.27T>C n.7T>C n.147-132T>C n.511T>C n.52T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375963A>T | CA393070878 | HEXA | n.23T>A c.10T>A (p.Ser4Thr) n.41T>A n.27T>A n.7T>A n.147-132T>A n.511T>A n.52T>A | |
15 | g.72375964G>A | CA146736 | HEXA | n.22C>T c.9C>T (p.Ser3=) n.40C>T n.26C>T n.6C>T n.147-133C>T n.510C>T n.51C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375964G>C | CA393070882 | HEXA | n.22C>G c.9C>G (p.Ser3Arg) n.40C>G n.26C>G n.6C>G n.147-133C>G n.510C>G n.51C>G | |
15 | g.72375964G= | CA2186761528 | HEXA | n.22C= c.9C= (p.Ser3=) n.40C= n.26C= n.6C= n.147-133C= n.510C= n.51C= | |
15 | g.72375964G>T | CA393070883 | HEXA | n.22C>A c.9C>A (p.Ser3Arg) n.40C>A n.26C>A n.6C>A n.147-133C>A n.510C>A n.51C>A | |
15 | g.72375965C>A | CA393070885 | HEXA | n.21G>T c.8G>T (p.Ser3Ile) n.39G>T n.25G>T n.5G>T n.147-134G>T n.509G>T n.50G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375965C= | CA2186761537 | HEXA | n.21G= c.8G= (p.Ser3=) n.39G= n.25G= n.5G= n.147-134G= n.509G= n.50G= | |
15 | g.72375965C>G | CA7645132 | HEXA | n.21G>C c.8G>C (p.Ser3Thr) n.39G>C n.25G>C n.5G>C n.147-134G>C n.509G>C n.50G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375965C>T | CA7645133 | HEXA | n.21G>A c.8G>A (p.Ser3Asn) n.39G>A n.25G>A n.5G>A n.147-134G>A n.509G>A n.50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375966T>A | CA393070888 | HEXA | n.20A>T c.7A>T (p.Ser3Cys) n.38A>T n.24A>T n.4A>T n.147-135A>T n.508A>T n.49A>T | |
15 | g.72375966T>C | CA393070890 | HEXA | n.20A>G c.7A>G (p.Ser3Gly) n.38A>G n.24A>G n.4A>G n.147-135A>G n.508A>G n.49A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375966T>G | CA393070892 | HEXA | n.20A>C c.7A>C (p.Ser3Arg) n.38A>C n.24A>C n.4A>C n.147-135A>C n.508A>C n.49A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375966T= | CA2186761542 | HEXA | n.20A= c.7A= (p.Ser3=) n.38A= n.24A= n.4A= n.147-135A= n.508A= n.49A= | |
15 | g.72375967T>A | CA491475956 | HEXA | n.19A>T c.6A>T (p.Thr2=) n.37A>T n.23A>T n.3A>T n.147-136A>T n.507A>T n.48A>T | |
15 | g.72375967T>C | CA491475958 | HEXA | n.19A>G c.6A>G (p.Thr2=) n.37A>G n.23A>G n.3A>G n.147-136A>G n.507A>G n.48A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375967T>G | CA491475960 | HEXA | n.19A>C c.6A>C (p.Thr2=) n.37A>C n.23A>C n.3A>C n.147-136A>C n.507A>C n.48A>C | |
15 | g.72375967T= | CA2186761545 | HEXA | n.19A= c.6A= (p.Thr2=) n.37A= n.23A= n.3A= n.147-136A= n.507A= n.48A= | |
15 | g.72375968G>A | CA393070894 | HEXA | n.18C>T c.5C>T (p.Thr2Ile) n.36C>T n.22C>T n.2C>T n.147-137C>T n.506C>T n.47C>T | |
15 | g.72375968G>C | CA393070896 | HEXA | n.18C>G c.5C>G (p.Thr2Arg) n.36C>G n.22C>G n.2C>G n.147-137C>G n.506C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375968G= | CA2186761551 | HEXA | n.18C= c.5C= (p.Thr2=) n.36C= n.22C= n.2C= n.147-137C= n.506C= n.47C= | |
15 | g.72375968G>T | CA393070897 | HEXA | n.18C>A c.5C>A (p.Thr2Lys) n.36C>A n.22C>A n.2C>A n.147-137C>A n.506C>A n.47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375969T>A | CA393070903 | HEXA | n.17A>T c.4A>T (p.Thr2Ser) n.35A>T n.21A>T n.1A>T n.147-138A>T n.505A>T n.46A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375969T>C | CA393070899 | HEXA | n.17A>G c.4A>G (p.Thr2Ala) n.35A>G n.21A>G n.1A>G n.147-138A>G n.505A>G n.46A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375969T>G | CA393070901 | HEXA | n.17A>C c.4A>C (p.Thr2Pro) n.35A>C n.21A>C n.1A>C n.147-138A>C n.505A>C n.46A>C | |
15 | g.72375969T= | CA2186761553 | HEXA | n.17A= c.4A= (p.Thr2=) n.35A= n.21A= n.1A= n.147-138A= n.505A= n.46A= | |
15 | g.72375970C>A | CA393070905 | HEXA | n.16G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.34G>T n.20G>T n.147-139G>T n.504G>T n.45G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375970C= | CA2186761558 | HEXA | n.16G= c.3G= (p.Met1=) n.34G= n.20G= n.147-139G= n.504G= n.45G= | |
15 | g.72375970C>G | CA393070907 | HEXA | n.16G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.34G>C n.20G>C n.147-139G>C n.504G>C n.45G>C | |
15 | g.72375970C>T | CA393070909 | HEXA | n.16G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.34G>A n.20G>A n.147-139G>A n.504G>A n.45G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375971_72375979del | CA912992672 | HEXA | n.8_16del c.-6_3del n.26_34del n.12_20del n.147-147_147-139del n.496_504del n.37_45del | |
15 | g.72375971A= | CA2186761569 | HEXA | n.15T= c.2T= (p.Met1=) n.33T= n.19T= n.147-140T= n.503T= n.44T= | |
15 | g.72375971A>C | CA393070911 | HEXA | n.15T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.33T>G n.19T>G n.147-140T>G n.503T>G n.44T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375971A>G | CA274405 | HEXA | n.15T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.33T>C n.19T>C n.147-140T>C n.503T>C n.44T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375971A>T | CA393070913 | HEXA | n.15T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.33T>A n.19T>A n.147-140T>A n.503T>A n.44T>A | |
15 | g.72375971_72375979delinsATGGCCCGC | CA2186761570 | HEXA | n.7_15delinsGCGGGCCAT c.-7_2delinsGCGGGCCAT n.25_33delinsGCGGGCCAT n.11_19delinsGCGGGCCAT n.147-148_147-140delinsGCGGGCCAT n.495_503delinsGCGGGCCAT n.36_44delinsGCGGGCCAT | |
15 | g.72375972T>A | CA393070916 | HEXA | n.14A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.32A>T n.18A>T n.147-141A>T n.502A>T n.43A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375972T>C | CA252922 | HEXA | n.14A>G c.1A>G (p.Met1Val) n.32A>G n.18A>G n.147-141A>G n.502A>G n.43A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375972T>G | CA7645135 | HEXA | n.14A>C c.1A>C (p.Met1Leu) n.32A>C n.18A>C n.147-141A>C n.502A>C n.43A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375972T= | CA2186761577 | HEXA | n.14A= c.1A= (p.Met1=) n.32A= n.18A= n.147-141A= n.502A= n.43A= | |
15 | g.72375972dup | CA912992673 | HEXA | n.14dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.32dup n.18dup n.147-141dup n.502dup n.43dup | |
15 | g.72375975_72375982del | CA7645134 | HEXA | n.7_14del c.-7_1del (n.-7_1del) n.25_32del n.11_18del n.147-148_147-141del n.495_502del n.36_43del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375973G>A | CA491475975 | HEXA | n.13C>T c.-1C>T (n.-1C>T) n.31C>T n.17C>T n.147-142C>T n.501C>T n.42C>T | |
15 | g.72375973G>C | CA491475976 | HEXA | n.13C>G c.-1C>G (n.-1C>G) n.31C>G n.17C>G n.147-142C>G n.501C>G n.42C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375973G>T | CA491475977 | HEXA | n.13C>A c.-1C>A (n.-1C>A) n.31C>A n.17C>A n.147-142C>A n.501C>A n.42C>A | |
15 | g.72375974dup | CA658824872 | HEXA | n.13dup c.-1dup (p.Met1HisfsTer?) n.31dup n.17dup n.147-142dup n.501dup n.42dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.72375973_72375974insAGACACATT | CA2804700681 | HEXA | n.12_13insAATGTGTCT c.-2_-1insAATGTGTCT (n.-2_-1insAATGTGTCT) n.30_31insAATGTGTCT n.16_17insAATGTGTCT n.147-143_147-142insAATGTGTCT n.500_501insAATGTGTCT n.41_42insAATGTGTCT | |
15 | g.72375974G>A | CA491475979 | HEXA | n.12C>T c.-2C>T (n.-2C>T) n.30C>T n.16C>T n.147-143C>T n.500C>T n.41C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375974G>C | CA491475980 | HEXA | n.12C>G c.-2C>G (n.-2C>G) n.30C>G n.16C>G n.147-143C>G n.500C>G n.41C>G | |
15 | g.72375974G>T | CA491475981 | HEXA | n.12C>A c.-2C>A (n.-2C>A) n.30C>A n.16C>A n.147-143C>A n.500C>A n.41C>A | |
15 | g.72375975C>A | CA491475983 | HEXA | n.11G>T c.-3G>T (n.-3G>T) n.29G>T n.15G>T n.147-144G>T n.499G>T n.40G>T | dbSNP |
15 | g.72375975C>G | CA491475987 | HEXA | n.11G>C c.-3G>C (n.-3G>C) n.29G>C n.15G>C n.147-144G>C n.499G>C n.40G>C | |
15 | g.72375975C>T | CA491475985 | HEXA | n.11G>A c.-3G>A (n.-3G>A) n.29G>A n.15G>A n.147-144G>A n.499G>A n.40G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375976C>A | CA491475989 | HEXA | n.10G>T c.-4G>T (n.-4G>T) n.28G>T n.14G>T n.147-145G>T n.498G>T n.39G>T | |
15 | g.72375976C= | CA2186761592 | HEXA | n.10G= c.-4G= (n.-4G=) n.28G= n.14G= n.147-145G= n.498G= n.39G= | |
15 | g.72375976C>G | CA491475991 | HEXA | n.10G>C c.-4G>C (n.-4G>C) n.28G>C n.14G>C n.147-145G>C n.498G>C n.39G>C | |
15 | g.72375976C>T | CA7645136 | HEXA | n.10G>A c.-4G>A (n.-4G>A) n.28G>A n.14G>A n.147-145G>A n.498G>A n.39G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375976_72375977insAGAAGCAAAGGTCGTCAAGTAGAGATTGCGAGAGTGCATCTCGATCGGATCAAAGTCTGGAACAGTCCACTGAC | CA2804700682 | HEXA | n.10_11insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG c.-4_-3insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG (n.-4_-3insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG) n.28_29insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.14_15insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.147-145_147-144insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.498_499insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG n.39_40insTCAGTGGACTGTTCCAGACTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCGCAATCTCTACTTGACGACCTTTGCTTCTG | |
15 | g.72375977C>A | CA491475994 | HEXA | n.9G>T c.-5G>T (n.-5G>T) n.27G>T n.13G>T n.147-146G>T n.497G>T n.38G>T | |
15 | g.72375977C= | CA2186761597 | HEXA | n.9G= c.-5G= (n.-5G=) n.27G= n.13G= n.147-146G= n.497G= n.38G= | |
15 | g.72375977C>G | CA272631328 | HEXA | n.9G>C c.-5G>C (n.-5G>C) n.27G>C n.13G>C n.147-146G>C n.497G>C n.38G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375977C>T | CA491475997 | HEXA | n.9G>A c.-5G>A (n.-5G>A) n.27G>A n.13G>A n.147-146G>A n.497G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375978G>A | CA7645137 | HEXA | n.8C>T c.-6C>T (n.-6C>T) n.26C>T n.12C>T n.147-147C>T n.496C>T n.37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375978G>C | CA491476000 | HEXA | n.8C>G c.-6C>G (n.-6C>G) n.26C>G n.12C>G n.147-147C>G n.496C>G n.37C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375978G= | CA2186761599 | HEXA | n.8C= c.-6C= (n.-6C=) n.26C= n.12C= n.147-147C= n.496C= n.37C= | |
15 | g.72375978G>T | CA491476002 | HEXA | n.8C>A c.-6C>A (n.-6C>A) n.26C>A n.12C>A n.147-147C>A n.496C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375978_72375979insT | CA2847187740 | HEXA | n.7_8insA c.-7_-6insA (n.-7_-6insA) n.25_26insA n.11_12insA n.147-148_147-147insA n.495_496insA n.36_37insA | |
15 | g.72375979C>A | CA491476003 | HEXA | n.7G>T c.-7G>T (n.-7G>T) n.25G>T n.11G>T n.147-148G>T n.495G>T n.36G>T | |
15 | g.72375979C= | CA2186761602 | HEXA | n.7G= c.-7G= (n.-7G=) n.25G= n.11G= n.147-148G= n.495G= n.36G= | |
15 | g.72375979C>G | CA491476005 | HEXA | n.7G>C c.-7G>C (n.-7G>C) n.25G>C n.11G>C n.147-148G>C n.495G>C n.36G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375979C>T | CA272631336 | HEXA | n.7G>A c.-7G>A (n.-7G>A) n.25G>A n.11G>A n.147-148G>A n.495G>A n.36G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375979_72375980insAAGTAGAGAT | CA2847187741 | HEXA | n.6_7insATCTCTACTT c.-8_-7insATCTCTACTT (n.-8_-7insATCTCTACTT) n.24_25insATCTCTACTT n.10_11insATCTCTACTT n.147-149_147-148insATCTCTACTT n.494_495insATCTCTACTT n.35_36insATCTCTACTT | |
15 | g.72375980T>A | CA491476008 | HEXA | n.6A>T c.-8A>T (n.-8A>T) n.24A>T n.10A>T n.147-149A>T n.494A>T n.35A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375980T>C | CA491476012 | HEXA | n.6A>G c.-8A>G (n.-8A>G) n.24A>G n.10A>G n.147-149A>G n.494A>G n.35A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375980T>G | CA491476010 | HEXA | n.6A>C c.-8A>C (n.-8A>C) n.24A>C n.10A>C n.147-149A>C n.494A>C n.35A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72375980T= | CA2186761609 | HEXA | n.6A= c.-8A= (n.-8A=) n.24A= n.10A= n.147-149A= n.494A= n.35A= | |
15 | g.72375981G>A | CA7645138 | HEXA | n.5C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.23C>T n.9C>T n.147-150C>T n.493C>T n.34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375981G>C | CA491476016 | HEXA | n.5C>G c.-9C>G (n.-9C>G) n.23C>G n.9C>G n.147-150C>G n.493C>G n.34C>G | |
15 | g.72375981G= | CA2186761614 | HEXA | n.5C= c.-9C= (n.-9C=) n.23C= n.9C= n.147-150C= n.493C= n.34C= | |
15 | g.72375981G>T | CA491476018 | HEXA | n.5C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.23C>A n.9C>A n.147-150C>A n.493C>A n.34C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375982del | CA2838530006 | HEXA | n.5del c.-9del (n.-9del) n.23del n.9del n.147-150del n.493del n.34del | |
15 | g.72375981_72375982insCGAGAGTGCATCTCGATCGGATCAAA | CA2847187742 | HEXA | n.4_5insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG c.-10_-9insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG (n.-10_-9insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG) n.22_23insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG n.8_9insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG n.147-151_147-150insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG n.492_493insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG n.33_34insTTTGATCCGATCGAGATGCACTCTCG | |
15 | g.72375982G>A | CA272631342 | HEXA | n.4C>T c.-10C>T (n.-10C>T) n.22C>T n.8C>T n.147-151C>T n.492C>T n.33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375982G= | CA2186761616 | HEXA | n.4C= c.-10C= (n.-10C=) n.22C= n.8C= n.147-151C= n.492C= n.33C= | |
15 | g.72375983T>G | CA618961232 | HEXA | n.3A>C c.-11A>C (n.-11A>C) n.21A>C n.7A>C n.147-152A>C n.491A>C n.32A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375983T= | CA2186761620 | HEXA | n.3A= c.-11A= (n.-11A=) n.21A= n.7A= n.147-152A= n.491A= n.32A= | |
15 | g.72375984C= | CA2186761623 | HEXA | n.2G= c.-12G= (n.-12G=) n.20G= n.6G= n.147-153G= n.490G= n.31G= | |
15 | g.72375984C>G | CA7645139 | HEXA | n.2G>C c.-12G>C (n.-12G>C) n.20G>C n.6G>C n.147-153G>C n.490G>C n.31G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72375984C>T | CA272631343 | HEXA | n.2G>A c.-12G>A (n.-12G>A) n.20G>A n.6G>A n.147-153G>A n.490G>A n.31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375985T>G | CA2840445249 | HEXA | n.1A>C c.-13A>C (n.-13A>C) n.19A>C n.5A>C n.147-154A>C n.489A>C n.30A>C | |
15 | g.72375985T= | CA2186761626 | HEXA | n.1A= c.-13A= (n.-13A=) n.19A= n.5A= n.147-154A= n.489A= n.30A= | |
15 | g.72375985_72375986insGGAACAGTCCACTGACCA | CA2847187743 | HEXA | c.-14_-13insTGGTCAGTGGACTGTTCC (n.-14_-13insTGGTCAGTGGACTGTTCC) n.18_19insTGGTCAGTGGACTGTTCC n.4_5insTGGTCAGTGGACTGTTCC n.147-155_147-154insTGGTCAGTGGACTGTTCC n.488_489insTGGTCAGTGGACTGTTCC n.29_30insTGGTCAGTGGACTGTTCC | |
15 | g.72375986C= | CA2186761628 | HEXA | c.-14G= (n.-14G=) n.18G= n.4G= n.147-155G= n.488G= n.29G= | |
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15 | g.72375989dup | CA715479433 | HEXA | c.-14dup (n.-14dup) n.18dup n.4dup n.147-155dup n.488dup n.29dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989del | CA2629344040 | HEXA | c.-14del (n.-14del) n.18del n.4del n.147-155del n.488del n.29del | gnomAD v4 |
15 | g.72375987C>A | CA2741441319 | HEXA | c.-15G>T (n.-15G>T) n.17G>T n.3G>T n.147-156G>T n.487G>T n.28G>T | |
15 | g.72375987C= | CA2186761632 | HEXA | c.-15G= (n.-15G=) n.17G= n.3G= n.147-156G= n.487G= n.28G= | |
15 | g.72375987C>T | CA272631369 | HEXA | c.-15G>A (n.-15G>A) n.17G>A n.3G>A n.147-156G>A n.487G>A n.28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72375988C>A | CA2629344042 | HEXA | c.-16G>T (n.-16G>T) n.16G>T n.2G>T n.147-157G>T n.486G>T n.27G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375988C= | CA2186761637 | HEXA | c.-16G= (n.-16G=) n.16G= n.2G= n.147-157G= n.486G= n.27G= | |
15 | g.72375988C>T | CA7645140 | HEXA | c.-16G>A (n.-16G>A) n.16G>A n.2G>A n.147-157G>A n.486G>A n.27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C>A | CA7645141 | HEXA | c.-17G>T (n.-17G>T) n.15G>T n.1G>T n.147-158G>T n.485G>T n.26G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C= | CA2186761642 | HEXA | c.-17G= (n.-17G=) n.15G= n.1G= n.147-158G= n.485G= n.26G= | |
15 | g.72375989C>G | CA7645142 | HEXA | c.-17G>C (n.-17G>C) n.15G>C n.1G>C n.147-158G>C n.485G>C n.26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72375989C>T | CA2575781387 | HEXA | c.-17G>A (n.-17G>A) n.15G>A n.1G>A n.147-158G>A n.485G>A n.26G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72375991C>T | CA2629344044 | HEXA | c.-19G>A (n.-19G>A) n.13G>A n.147-160G>A n.483G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72375992del | CA2839608895 | HEXA | c.-20del (n.-20del) n.12del n.147-161del n.482del n.23del | |
15 | g.72375993C>A | CA7645143 | HEXA | c.-21G>T (n.-21G>T) n.11G>T n.147-162G>T n.481G>T n.22G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72375993C>G | CA2629344046 | HEXA | c.-21G>C (n.-21G>C) n.11G>C n.147-162G>C n.481G>C n.22G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.72375994G>A | CA2629344048 | HEXA | c.-22C>T (n.-22C>T) n.10C>T n.147-163C>T n.480C>T n.21C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72375994G>C | CA2629344049 | HEXA | c.-22C>G (n.-22C>G) n.10C>G n.147-163C>G n.480C>G n.21C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72375994G>T | CA2838295654 | HEXA | c.-22C>A (n.-22C>A) n.10C>A n.147-163C>A n.480C>A n.21C>A | |
15 | g.72375996_72376001dup | CA2575781388 | HEXA | c.-27_-22dup (n.-27_-22dup) n.5_10dup n.147-168_147-163dup n.475_480dup n.16_21dup |