Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.723689C>ACA2630855096CCDC78,MSLNn.1676+168G>T
c.1133+168G>T (n.1133+168G>T)
c.679+168G>T
n.1455+168G>T
n.1477+168G>T
n.1948G>T
n.2279G>T
n.494+168G>T
n.2351G>T
n.1286+168G>T
c.-49-38943C>A (n.-49-38943C>A)
c.1355+168G>T (n.1355+168G>T)
c.1580+168G>T (n.1580+168G>T)
c.1568+168G>T (n.1568+168G>T)
c.1547+168G>T (n.1547+168G>T)
c.1535+168G>T (n.1535+168G>T)
c.1367+168G>T (n.1367+168G>T)
c.1358+168G>T (n.1358+168G>T)
c.1199+168G>T (n.1199+168G>T)
c.1187+168G>T (n.1187+168G>T)
c.1145+168G>T (n.1145+168G>T)
c.977+168G>T (n.977+168G>T)
c.692+168G>T (n.692+168G>T)
c.680+168G>T (n.680+168G>T)
c.48G>T (p.Pro16=)
c.410+168G>T (n.410+168G>T)
n.1919+168G>T
n.1898+168G>T
n.2022+168G>T
n.1484+168G>T
c.954-528G>T (n.954-528G>T)
c.566+168G>T (n.566+168G>T)
n.1690+168G>T
n.1336+168G>T
n.1301+168G>T
n.1401+168G>T
n.1468+168G>T
gnomAD v4
16g.723689C=CA2201211197CCDC78,MSLNn.1676+168G=
c.1133+168G= (n.1133+168G=)
c.679+168G=
n.1455+168G=
n.1477+168G=
n.1948G=
n.2279G=
n.494+168G=
n.2351G=
n.1286+168G=
c.-49-38943C= (n.-49-38943C=)
c.1355+168G= (n.1355+168G=)
c.1580+168G= (n.1580+168G=)
c.1568+168G= (n.1568+168G=)
c.1547+168G= (n.1547+168G=)
c.1535+168G= (n.1535+168G=)
c.1367+168G= (n.1367+168G=)
c.1358+168G= (n.1358+168G=)
c.1199+168G= (n.1199+168G=)
c.1187+168G= (n.1187+168G=)
c.1145+168G= (n.1145+168G=)
c.977+168G= (n.977+168G=)
c.692+168G= (n.692+168G=)
c.680+168G= (n.680+168G=)
c.48G= (p.Pro16=)
c.410+168G= (n.410+168G=)
n.1919+168G=
n.1898+168G=
n.2022+168G=
n.1484+168G=
c.954-528G= (n.954-528G=)
c.566+168G= (n.566+168G=)
n.1690+168G=
n.1336+168G=
n.1301+168G=
n.1401+168G=
n.1468+168G=
16g.723689C>GCA620198291CCDC78,MSLNn.1676+168G>C
c.1133+168G>C (n.1133+168G>C)
c.679+168G>C
n.1455+168G>C
n.1477+168G>C
n.1948G>C
n.2279G>C
n.494+168G>C
n.2351G>C
n.1286+168G>C
c.-49-38943C>G (n.-49-38943C>G)
c.1355+168G>C (n.1355+168G>C)
c.1580+168G>C (n.1580+168G>C)
c.1568+168G>C (n.1568+168G>C)
c.1547+168G>C (n.1547+168G>C)
c.1535+168G>C (n.1535+168G>C)
c.1367+168G>C (n.1367+168G>C)
c.1358+168G>C (n.1358+168G>C)
c.1199+168G>C (n.1199+168G>C)
c.1187+168G>C (n.1187+168G>C)
c.1145+168G>C (n.1145+168G>C)
c.977+168G>C (n.977+168G>C)
c.692+168G>C (n.692+168G>C)
c.680+168G>C (n.680+168G>C)
c.48G>C (p.Pro16=)
c.410+168G>C (n.410+168G>C)
n.1919+168G>C
n.1898+168G>C
n.2022+168G>C
n.1484+168G>C
c.954-528G>C (n.954-528G>C)
c.566+168G>C (n.566+168G>C)
n.1690+168G>C
n.1336+168G>C
n.1301+168G>C
n.1401+168G>C
n.1468+168G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723689C>TCA276519647CCDC78,MSLNn.1676+168G>A
c.1133+168G>A (n.1133+168G>A)
c.679+168G>A
n.1455+168G>A
n.1477+168G>A
n.1948G>A
n.2279G>A
n.494+168G>A
n.2351G>A
n.1286+168G>A
c.-49-38943C>T (n.-49-38943C>T)
c.1355+168G>A (n.1355+168G>A)
c.1580+168G>A (n.1580+168G>A)
c.1568+168G>A (n.1568+168G>A)
c.1547+168G>A (n.1547+168G>A)
c.1535+168G>A (n.1535+168G>A)
c.1367+168G>A (n.1367+168G>A)
c.1358+168G>A (n.1358+168G>A)
c.1199+168G>A (n.1199+168G>A)
c.1187+168G>A (n.1187+168G>A)
c.1145+168G>A (n.1145+168G>A)
c.977+168G>A (n.977+168G>A)
c.692+168G>A (n.692+168G>A)
c.680+168G>A (n.680+168G>A)
c.48G>A (p.Pro16=)
c.410+168G>A (n.410+168G>A)
n.1919+168G>A
n.1898+168G>A
n.2022+168G>A
n.1484+168G>A
c.954-528G>A (n.954-528G>A)
c.566+168G>A (n.566+168G>A)
n.1690+168G>A
n.1336+168G>A
n.1301+168G>A
n.1401+168G>A
n.1468+168G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723690G>ACA620198292CCDC78,MSLNn.1676+167C>T
c.1133+167C>T (n.1133+167C>T)
c.679+167C>T
n.1455+167C>T
n.1477+167C>T
n.1947C>T
n.2278C>T
n.494+167C>T
n.2350C>T
n.1286+167C>T
c.-49-38942G>A (n.-49-38942G>A)
c.1355+167C>T (n.1355+167C>T)
c.1580+167C>T (n.1580+167C>T)
c.1568+167C>T (n.1568+167C>T)
c.1547+167C>T (n.1547+167C>T)
c.1535+167C>T (n.1535+167C>T)
c.1367+167C>T (n.1367+167C>T)
c.1358+167C>T (n.1358+167C>T)
c.1199+167C>T (n.1199+167C>T)
c.1187+167C>T (n.1187+167C>T)
c.1145+167C>T (n.1145+167C>T)
c.977+167C>T (n.977+167C>T)
c.692+167C>T (n.692+167C>T)
c.680+167C>T (n.680+167C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.410+167C>T (n.410+167C>T)
n.1919+167C>T
n.1898+167C>T
n.2022+167C>T
n.1484+167C>T
c.954-529C>T (n.954-529C>T)
c.566+167C>T (n.566+167C>T)
n.1690+167C>T
n.1336+167C>T
n.1301+167C>T
n.1401+167C>T
n.1468+167C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723690G>CCA2630855109CCDC78,MSLNn.1676+167C>G
c.1133+167C>G (n.1133+167C>G)
c.679+167C>G
n.1455+167C>G
n.1477+167C>G
n.1947C>G
n.2278C>G
n.494+167C>G
n.2350C>G
n.1286+167C>G
c.-49-38942G>C (n.-49-38942G>C)
c.1355+167C>G (n.1355+167C>G)
c.1580+167C>G (n.1580+167C>G)
c.1568+167C>G (n.1568+167C>G)
c.1547+167C>G (n.1547+167C>G)
c.1535+167C>G (n.1535+167C>G)
c.1367+167C>G (n.1367+167C>G)
c.1358+167C>G (n.1358+167C>G)
c.1199+167C>G (n.1199+167C>G)
c.1187+167C>G (n.1187+167C>G)
c.1145+167C>G (n.1145+167C>G)
c.977+167C>G (n.977+167C>G)
c.692+167C>G (n.692+167C>G)
c.680+167C>G (n.680+167C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.410+167C>G (n.410+167C>G)
n.1919+167C>G
n.1898+167C>G
n.2022+167C>G
n.1484+167C>G
c.954-529C>G (n.954-529C>G)
c.566+167C>G (n.566+167C>G)
n.1690+167C>G
n.1336+167C>G
n.1301+167C>G
n.1401+167C>G
n.1468+167C>G
gnomAD v4
16g.723690G=CA2201211198CCDC78,MSLNn.1676+167C=
c.1133+167C= (n.1133+167C=)
c.679+167C=
n.1455+167C=
n.1477+167C=
n.1947C=
n.2278C=
n.494+167C=
n.2350C=
n.1286+167C=
c.-49-38942G= (n.-49-38942G=)
c.1355+167C= (n.1355+167C=)
c.1580+167C= (n.1580+167C=)
c.1568+167C= (n.1568+167C=)
c.1547+167C= (n.1547+167C=)
c.1535+167C= (n.1535+167C=)
c.1367+167C= (n.1367+167C=)
c.1358+167C= (n.1358+167C=)
c.1199+167C= (n.1199+167C=)
c.1187+167C= (n.1187+167C=)
c.1145+167C= (n.1145+167C=)
c.977+167C= (n.977+167C=)
c.692+167C= (n.692+167C=)
c.680+167C= (n.680+167C=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.410+167C= (n.410+167C=)
n.1919+167C=
n.1898+167C=
n.2022+167C=
n.1484+167C=
c.954-529C= (n.954-529C=)
c.566+167C= (n.566+167C=)
n.1690+167C=
n.1336+167C=
n.1301+167C=
n.1401+167C=
n.1468+167C=
16g.723690G>TCA2739516273CCDC78,MSLNn.1676+167C>A
c.1133+167C>A (n.1133+167C>A)
c.679+167C>A
n.1455+167C>A
n.1477+167C>A
n.1947C>A
n.2278C>A
n.494+167C>A
n.2350C>A
n.1286+167C>A
c.-49-38942G>T (n.-49-38942G>T)
c.1355+167C>A (n.1355+167C>A)
c.1580+167C>A (n.1580+167C>A)
c.1568+167C>A (n.1568+167C>A)
c.1547+167C>A (n.1547+167C>A)
c.1535+167C>A (n.1535+167C>A)
c.1367+167C>A (n.1367+167C>A)
c.1358+167C>A (n.1358+167C>A)
c.1199+167C>A (n.1199+167C>A)
c.1187+167C>A (n.1187+167C>A)
c.1145+167C>A (n.1145+167C>A)
c.977+167C>A (n.977+167C>A)
c.692+167C>A (n.692+167C>A)
c.680+167C>A (n.680+167C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.410+167C>A (n.410+167C>A)
n.1919+167C>A
n.1898+167C>A
n.2022+167C>A
n.1484+167C>A
c.954-529C>A (n.954-529C>A)
c.566+167C>A (n.566+167C>A)
n.1690+167C>A
n.1336+167C>A
n.1301+167C>A
n.1401+167C>A
n.1468+167C>A
16g.723691G>ACA2739516274CCDC78,MSLNn.1676+166C>T
c.1133+166C>T (n.1133+166C>T)
c.679+166C>T
n.1455+166C>T
n.1477+166C>T
n.1946C>T
n.2277C>T
n.494+166C>T
n.2349C>T
n.1286+166C>T
c.-49-38941G>A (n.-49-38941G>A)
c.1355+166C>T (n.1355+166C>T)
c.1580+166C>T (n.1580+166C>T)
c.1568+166C>T (n.1568+166C>T)
c.1547+166C>T (n.1547+166C>T)
c.1535+166C>T (n.1535+166C>T)
c.1367+166C>T (n.1367+166C>T)
c.1358+166C>T (n.1358+166C>T)
c.1199+166C>T (n.1199+166C>T)
c.1187+166C>T (n.1187+166C>T)
c.1145+166C>T (n.1145+166C>T)
c.977+166C>T (n.977+166C>T)
c.692+166C>T (n.692+166C>T)
c.680+166C>T (n.680+166C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.410+166C>T (n.410+166C>T)
n.1919+166C>T
n.1898+166C>T
n.2022+166C>T
n.1484+166C>T
c.954-530C>T (n.954-530C>T)
c.566+166C>T (n.566+166C>T)
n.1690+166C>T
n.1336+166C>T
n.1301+166C>T
n.1401+166C>T
n.1468+166C>T
16g.723691G>CCA2630855112CCDC78,MSLNn.1676+166C>G
c.1133+166C>G (n.1133+166C>G)
c.679+166C>G
n.1455+166C>G
n.1477+166C>G
n.1946C>G
n.2277C>G
n.494+166C>G
n.2349C>G
n.1286+166C>G
c.-49-38941G>C (n.-49-38941G>C)
c.1355+166C>G (n.1355+166C>G)
c.1580+166C>G (n.1580+166C>G)
c.1568+166C>G (n.1568+166C>G)
c.1547+166C>G (n.1547+166C>G)
c.1535+166C>G (n.1535+166C>G)
c.1367+166C>G (n.1367+166C>G)
c.1358+166C>G (n.1358+166C>G)
c.1199+166C>G (n.1199+166C>G)
c.1187+166C>G (n.1187+166C>G)
c.1145+166C>G (n.1145+166C>G)
c.977+166C>G (n.977+166C>G)
c.692+166C>G (n.692+166C>G)
c.680+166C>G (n.680+166C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.410+166C>G (n.410+166C>G)
n.1919+166C>G
n.1898+166C>G
n.2022+166C>G
n.1484+166C>G
c.954-530C>G (n.954-530C>G)
c.566+166C>G (n.566+166C>G)
n.1690+166C>G
n.1336+166C>G
n.1301+166C>G
n.1401+166C>G
n.1468+166C>G
gnomAD v4
16g.723691G>TCA2739516275CCDC78,MSLNn.1676+166C>A
c.1133+166C>A (n.1133+166C>A)
c.679+166C>A
n.1455+166C>A
n.1477+166C>A
n.1946C>A
n.2277C>A
n.494+166C>A
n.2349C>A
n.1286+166C>A
c.-49-38941G>T (n.-49-38941G>T)
c.1355+166C>A (n.1355+166C>A)
c.1580+166C>A (n.1580+166C>A)
c.1568+166C>A (n.1568+166C>A)
c.1547+166C>A (n.1547+166C>A)
c.1535+166C>A (n.1535+166C>A)
c.1367+166C>A (n.1367+166C>A)
c.1358+166C>A (n.1358+166C>A)
c.1199+166C>A (n.1199+166C>A)
c.1187+166C>A (n.1187+166C>A)
c.1145+166C>A (n.1145+166C>A)
c.977+166C>A (n.977+166C>A)
c.692+166C>A (n.692+166C>A)
c.680+166C>A (n.680+166C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.410+166C>A (n.410+166C>A)
n.1919+166C>A
n.1898+166C>A
n.2022+166C>A
n.1484+166C>A
c.954-530C>A (n.954-530C>A)
c.566+166C>A (n.566+166C>A)
n.1690+166C>A
n.1336+166C>A
n.1301+166C>A
n.1401+166C>A
n.1468+166C>A
16g.723692G>ACA2201211200CCDC78,MSLNn.1676+165C>T
c.1133+165C>T (n.1133+165C>T)
c.679+165C>T
n.1455+165C>T
n.1477+165C>T
n.1945C>T
n.2276C>T
n.494+165C>T
n.2348C>T
n.1286+165C>T
c.-49-38940G>A (n.-49-38940G>A)
c.1355+165C>T (n.1355+165C>T)
c.1580+165C>T (n.1580+165C>T)
c.1568+165C>T (n.1568+165C>T)
c.1547+165C>T (n.1547+165C>T)
c.1535+165C>T (n.1535+165C>T)
c.1367+165C>T (n.1367+165C>T)
c.1358+165C>T (n.1358+165C>T)
c.1199+165C>T (n.1199+165C>T)
c.1187+165C>T (n.1187+165C>T)
c.1145+165C>T (n.1145+165C>T)
c.977+165C>T (n.977+165C>T)
c.692+165C>T (n.692+165C>T)
c.680+165C>T (n.680+165C>T)
c.45C>T (p.Val15=)
c.410+165C>T (n.410+165C>T)
n.1919+165C>T
n.1898+165C>T
n.2022+165C>T
n.1484+165C>T
c.954-531C>T (n.954-531C>T)
c.566+165C>T (n.566+165C>T)
n.1690+165C>T
n.1336+165C>T
n.1301+165C>T
n.1401+165C>T
n.1468+165C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723692G=CA2201211199CCDC78,MSLNn.1676+165C=
c.1133+165C= (n.1133+165C=)
c.679+165C=
n.1455+165C=
n.1477+165C=
n.1945C=
n.2276C=
n.494+165C=
n.2348C=
n.1286+165C=
c.-49-38940G= (n.-49-38940G=)
c.1355+165C= (n.1355+165C=)
c.1580+165C= (n.1580+165C=)
c.1568+165C= (n.1568+165C=)
c.1547+165C= (n.1547+165C=)
c.1535+165C= (n.1535+165C=)
c.1367+165C= (n.1367+165C=)
c.1358+165C= (n.1358+165C=)
c.1199+165C= (n.1199+165C=)
c.1187+165C= (n.1187+165C=)
c.1145+165C= (n.1145+165C=)
c.977+165C= (n.977+165C=)
c.692+165C= (n.692+165C=)
c.680+165C= (n.680+165C=)
c.45C= (p.Val15=)
c.410+165C= (n.410+165C=)
n.1919+165C=
n.1898+165C=
n.2022+165C=
n.1484+165C=
c.954-531C= (n.954-531C=)
c.566+165C= (n.566+165C=)
n.1690+165C=
n.1336+165C=
n.1301+165C=
n.1401+165C=
n.1468+165C=
16g.723692G>TCA2630855118CCDC78,MSLNn.1676+165C>A
c.1133+165C>A (n.1133+165C>A)
c.679+165C>A
n.1455+165C>A
n.1477+165C>A
n.1945C>A
n.2276C>A
n.494+165C>A
n.2348C>A
n.1286+165C>A
c.-49-38940G>T (n.-49-38940G>T)
c.1355+165C>A (n.1355+165C>A)
c.1580+165C>A (n.1580+165C>A)
c.1568+165C>A (n.1568+165C>A)
c.1547+165C>A (n.1547+165C>A)
c.1535+165C>A (n.1535+165C>A)
c.1367+165C>A (n.1367+165C>A)
c.1358+165C>A (n.1358+165C>A)
c.1199+165C>A (n.1199+165C>A)
c.1187+165C>A (n.1187+165C>A)
c.1145+165C>A (n.1145+165C>A)
c.977+165C>A (n.977+165C>A)
c.692+165C>A (n.692+165C>A)
c.680+165C>A (n.680+165C>A)
c.45C>A (p.Val15=)
c.410+165C>A (n.410+165C>A)
n.1919+165C>A
n.1898+165C>A
n.2022+165C>A
n.1484+165C>A
c.954-531C>A (n.954-531C>A)
c.566+165C>A (n.566+165C>A)
n.1690+165C>A
n.1336+165C>A
n.1301+165C>A
n.1401+165C>A
n.1468+165C>A
gnomAD v4
16g.723693A>CCA2739516276CCDC78,MSLNn.1676+164T>G
c.1133+164T>G (n.1133+164T>G)
c.679+164T>G
n.1455+164T>G
n.1477+164T>G
n.1944T>G
n.2275T>G
n.494+164T>G
n.2347T>G
n.1286+164T>G
c.-49-38939A>C (n.-49-38939A>C)
c.1355+164T>G (n.1355+164T>G)
c.1580+164T>G (n.1580+164T>G)
c.1568+164T>G (n.1568+164T>G)
c.1547+164T>G (n.1547+164T>G)
c.1535+164T>G (n.1535+164T>G)
c.1367+164T>G (n.1367+164T>G)
c.1358+164T>G (n.1358+164T>G)
c.1199+164T>G (n.1199+164T>G)
c.1187+164T>G (n.1187+164T>G)
c.1145+164T>G (n.1145+164T>G)
c.977+164T>G (n.977+164T>G)
c.692+164T>G (n.692+164T>G)
c.680+164T>G (n.680+164T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
c.410+164T>G (n.410+164T>G)
n.1919+164T>G
n.1898+164T>G
n.2022+164T>G
n.1484+164T>G
c.954-532T>G (n.954-532T>G)
c.566+164T>G (n.566+164T>G)
n.1690+164T>G
n.1336+164T>G
n.1301+164T>G
n.1401+164T>G
n.1468+164T>G
16g.723693A>GCA2739516277CCDC78,MSLNn.1676+164T>C
c.1133+164T>C (n.1133+164T>C)
c.679+164T>C
n.1455+164T>C
n.1477+164T>C
n.1944T>C
n.2275T>C
n.494+164T>C
n.2347T>C
n.1286+164T>C
c.-49-38939A>G (n.-49-38939A>G)
c.1355+164T>C (n.1355+164T>C)
c.1580+164T>C (n.1580+164T>C)
c.1568+164T>C (n.1568+164T>C)
c.1547+164T>C (n.1547+164T>C)
c.1535+164T>C (n.1535+164T>C)
c.1367+164T>C (n.1367+164T>C)
c.1358+164T>C (n.1358+164T>C)
c.1199+164T>C (n.1199+164T>C)
c.1187+164T>C (n.1187+164T>C)
c.1145+164T>C (n.1145+164T>C)
c.977+164T>C (n.977+164T>C)
c.692+164T>C (n.692+164T>C)
c.680+164T>C (n.680+164T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
c.410+164T>C (n.410+164T>C)
n.1919+164T>C
n.1898+164T>C
n.2022+164T>C
n.1484+164T>C
c.954-532T>C (n.954-532T>C)
c.566+164T>C (n.566+164T>C)
n.1690+164T>C
n.1336+164T>C
n.1301+164T>C
n.1401+164T>C
n.1468+164T>C
16g.723693A>TCA2739516278CCDC78,MSLNn.1676+164T>A
c.1133+164T>A (n.1133+164T>A)
c.679+164T>A
n.1455+164T>A
n.1477+164T>A
n.1944T>A
n.2275T>A
n.494+164T>A
n.2347T>A
n.1286+164T>A
c.-49-38939A>T (n.-49-38939A>T)
c.1355+164T>A (n.1355+164T>A)
c.1580+164T>A (n.1580+164T>A)
c.1568+164T>A (n.1568+164T>A)
c.1547+164T>A (n.1547+164T>A)
c.1535+164T>A (n.1535+164T>A)
c.1367+164T>A (n.1367+164T>A)
c.1358+164T>A (n.1358+164T>A)
c.1199+164T>A (n.1199+164T>A)
c.1187+164T>A (n.1187+164T>A)
c.1145+164T>A (n.1145+164T>A)
c.977+164T>A (n.977+164T>A)
c.692+164T>A (n.692+164T>A)
c.680+164T>A (n.680+164T>A)
c.44T>A (p.Val15Asp)
c.410+164T>A (n.410+164T>A)
n.1919+164T>A
n.1898+164T>A
n.2022+164T>A
n.1484+164T>A
c.954-532T>A (n.954-532T>A)
c.566+164T>A (n.566+164T>A)
n.1690+164T>A
n.1336+164T>A
n.1301+164T>A
n.1401+164T>A
n.1468+164T>A
16g.723694C>ACA2630855129CCDC78,MSLNn.1676+163G>T
c.1133+163G>T (n.1133+163G>T)
c.679+163G>T
n.1455+163G>T
n.1477+163G>T
n.1943G>T
n.2274G>T
n.494+163G>T
n.2346G>T
n.1286+163G>T
c.-49-38938C>A (n.-49-38938C>A)
c.1355+163G>T (n.1355+163G>T)
c.1580+163G>T (n.1580+163G>T)
c.1568+163G>T (n.1568+163G>T)
c.1547+163G>T (n.1547+163G>T)
c.1535+163G>T (n.1535+163G>T)
c.1367+163G>T (n.1367+163G>T)
c.1358+163G>T (n.1358+163G>T)
c.1199+163G>T (n.1199+163G>T)
c.1187+163G>T (n.1187+163G>T)
c.1145+163G>T (n.1145+163G>T)
c.977+163G>T (n.977+163G>T)
c.692+163G>T (n.692+163G>T)
c.680+163G>T (n.680+163G>T)
c.43G>T (p.Val15Phe)
c.410+163G>T (n.410+163G>T)
n.1919+163G>T
n.1898+163G>T
n.2022+163G>T
n.1484+163G>T
c.954-533G>T (n.954-533G>T)
c.566+163G>T (n.566+163G>T)
n.1690+163G>T
n.1336+163G>T
n.1301+163G>T
n.1401+163G>T
n.1468+163G>T
gnomAD v4
16g.723694C>GCA2739516279CCDC78,MSLNn.1676+163G>C
c.1133+163G>C (n.1133+163G>C)
c.679+163G>C
n.1455+163G>C
n.1477+163G>C
n.1943G>C
n.2274G>C
n.494+163G>C
n.2346G>C
n.1286+163G>C
c.-49-38938C>G (n.-49-38938C>G)
c.1355+163G>C (n.1355+163G>C)
c.1580+163G>C (n.1580+163G>C)
c.1568+163G>C (n.1568+163G>C)
c.1547+163G>C (n.1547+163G>C)
c.1535+163G>C (n.1535+163G>C)
c.1367+163G>C (n.1367+163G>C)
c.1358+163G>C (n.1358+163G>C)
c.1199+163G>C (n.1199+163G>C)
c.1187+163G>C (n.1187+163G>C)
c.1145+163G>C (n.1145+163G>C)
c.977+163G>C (n.977+163G>C)
c.692+163G>C (n.692+163G>C)
c.680+163G>C (n.680+163G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
c.410+163G>C (n.410+163G>C)
n.1919+163G>C
n.1898+163G>C
n.2022+163G>C
n.1484+163G>C
c.954-533G>C (n.954-533G>C)
c.566+163G>C (n.566+163G>C)
n.1690+163G>C
n.1336+163G>C
n.1301+163G>C
n.1401+163G>C
n.1468+163G>C
16g.723694C>TCA2630855122CCDC78,MSLNn.1676+163G>A
c.1133+163G>A (n.1133+163G>A)
c.679+163G>A
n.1455+163G>A
n.1477+163G>A
n.1943G>A
n.2274G>A
n.494+163G>A
n.2346G>A
n.1286+163G>A
c.-49-38938C>T (n.-49-38938C>T)
c.1355+163G>A (n.1355+163G>A)
c.1580+163G>A (n.1580+163G>A)
c.1568+163G>A (n.1568+163G>A)
c.1547+163G>A (n.1547+163G>A)
c.1535+163G>A (n.1535+163G>A)
c.1367+163G>A (n.1367+163G>A)
c.1358+163G>A (n.1358+163G>A)
c.1199+163G>A (n.1199+163G>A)
c.1187+163G>A (n.1187+163G>A)
c.1145+163G>A (n.1145+163G>A)
c.977+163G>A (n.977+163G>A)
c.692+163G>A (n.692+163G>A)
c.680+163G>A (n.680+163G>A)
c.43G>A (p.Val15Ile)
c.410+163G>A (n.410+163G>A)
n.1919+163G>A
n.1898+163G>A
n.2022+163G>A
n.1484+163G>A
c.954-533G>A (n.954-533G>A)
c.566+163G>A (n.566+163G>A)
n.1690+163G>A
n.1336+163G>A
n.1301+163G>A
n.1401+163G>A
n.1468+163G>A
gnomAD v4
16g.723694_723699delCA2630855131CCDC78,MSLNn.1676+158_1676+163del
c.1133+158_1133+163del (n.1133+158_1133+163del)
c.679+158_679+163del
n.1455+158_1455+163del
n.1477+158_1477+163del
n.1938_1943del
n.2269_2274del
n.494+158_494+163del
n.2341_2346del
n.1286+158_1286+163del
c.-49-38938_-49-38933del (n.-49-38938_-49-38933del)
c.1355+158_1355+163del (n.1355+158_1355+163del)
c.1580+158_1580+163del (n.1580+158_1580+163del)
c.1568+158_1568+163del (n.1568+158_1568+163del)
c.1547+158_1547+163del (n.1547+158_1547+163del)
c.1535+158_1535+163del (n.1535+158_1535+163del)
c.1367+158_1367+163del (n.1367+158_1367+163del)
c.1358+158_1358+163del (n.1358+158_1358+163del)
c.1199+158_1199+163del (n.1199+158_1199+163del)
c.1187+158_1187+163del (n.1187+158_1187+163del)
c.1145+158_1145+163del (n.1145+158_1145+163del)
c.977+158_977+163del (n.977+158_977+163del)
c.692+158_692+163del (n.692+158_692+163del)
c.680+158_680+163del (n.680+158_680+163del)
c.38_43del (p.Pro13_Val15delinsLeu)
c.410+158_410+163del (n.410+158_410+163del)
n.1919+158_1919+163del
n.1898+158_1898+163del
n.2022+158_2022+163del
n.1484+158_1484+163del
c.954-538_954-533del (n.954-538_954-533del)
c.566+158_566+163del (n.566+158_566+163del)
n.1690+158_1690+163del
n.1336+158_1336+163del
n.1301+158_1301+163del
n.1401+158_1401+163del
n.1468+158_1468+163del
gnomAD v4
16g.723695C>ACA2630855135CCDC78,MSLNn.1676+162G>T
c.1133+162G>T (n.1133+162G>T)
c.679+162G>T
n.1455+162G>T
n.1477+162G>T
n.1942G>T
n.2273G>T
n.494+162G>T
n.2345G>T
n.1286+162G>T
c.-49-38937C>A (n.-49-38937C>A)
c.1355+162G>T (n.1355+162G>T)
c.1580+162G>T (n.1580+162G>T)
c.1568+162G>T (n.1568+162G>T)
c.1547+162G>T (n.1547+162G>T)
c.1535+162G>T (n.1535+162G>T)
c.1367+162G>T (n.1367+162G>T)
c.1358+162G>T (n.1358+162G>T)
c.1199+162G>T (n.1199+162G>T)
c.1187+162G>T (n.1187+162G>T)
c.1145+162G>T (n.1145+162G>T)
c.977+162G>T (n.977+162G>T)
c.692+162G>T (n.692+162G>T)
c.680+162G>T (n.680+162G>T)
c.42G>T (p.Trp14Cys)
c.410+162G>T (n.410+162G>T)
n.1919+162G>T
n.1898+162G>T
n.2022+162G>T
n.1484+162G>T
c.954-534G>T (n.954-534G>T)
c.566+162G>T (n.566+162G>T)
n.1690+162G>T
n.1336+162G>T
n.1301+162G>T
n.1401+162G>T
n.1468+162G>T
gnomAD v4
16g.723695C=CA2201211201CCDC78,MSLNn.1676+162G=
c.1133+162G= (n.1133+162G=)
c.679+162G=
n.1455+162G=
n.1477+162G=
n.1942G=
n.2273G=
n.494+162G=
n.2345G=
n.1286+162G=
c.-49-38937C= (n.-49-38937C=)
c.1355+162G= (n.1355+162G=)
c.1580+162G= (n.1580+162G=)
c.1568+162G= (n.1568+162G=)
c.1547+162G= (n.1547+162G=)
c.1535+162G= (n.1535+162G=)
c.1367+162G= (n.1367+162G=)
c.1358+162G= (n.1358+162G=)
c.1199+162G= (n.1199+162G=)
c.1187+162G= (n.1187+162G=)
c.1145+162G= (n.1145+162G=)
c.977+162G= (n.977+162G=)
c.692+162G= (n.692+162G=)
c.680+162G= (n.680+162G=)
c.42G= (p.Trp14=)
c.410+162G= (n.410+162G=)
n.1919+162G=
n.1898+162G=
n.2022+162G=
n.1484+162G=
c.954-534G= (n.954-534G=)
c.566+162G= (n.566+162G=)
n.1690+162G=
n.1336+162G=
n.1301+162G=
n.1401+162G=
n.1468+162G=
16g.723695C>GCA2739516280CCDC78,MSLNn.1676+162G>C
c.1133+162G>C (n.1133+162G>C)
c.679+162G>C
n.1455+162G>C
n.1477+162G>C
n.1942G>C
n.2273G>C
n.494+162G>C
n.2345G>C
n.1286+162G>C
c.-49-38937C>G (n.-49-38937C>G)
c.1355+162G>C (n.1355+162G>C)
c.1580+162G>C (n.1580+162G>C)
c.1568+162G>C (n.1568+162G>C)
c.1547+162G>C (n.1547+162G>C)
c.1535+162G>C (n.1535+162G>C)
c.1367+162G>C (n.1367+162G>C)
c.1358+162G>C (n.1358+162G>C)
c.1199+162G>C (n.1199+162G>C)
c.1187+162G>C (n.1187+162G>C)
c.1145+162G>C (n.1145+162G>C)
c.977+162G>C (n.977+162G>C)
c.692+162G>C (n.692+162G>C)
c.680+162G>C (n.680+162G>C)
c.42G>C (p.Trp14Cys)
c.410+162G>C (n.410+162G>C)
n.1919+162G>C
n.1898+162G>C
n.2022+162G>C
n.1484+162G>C
c.954-534G>C (n.954-534G>C)
c.566+162G>C (n.566+162G>C)
n.1690+162G>C
n.1336+162G>C
n.1301+162G>C
n.1401+162G>C
n.1468+162G>C
16g.723695C>TCA2201211202CCDC78,MSLNn.1676+162G>A
c.1133+162G>A (n.1133+162G>A)
c.679+162G>A
n.1455+162G>A
n.1477+162G>A
n.1942G>A
n.2273G>A
n.494+162G>A
n.2345G>A
n.1286+162G>A
c.-49-38937C>T (n.-49-38937C>T)
c.1355+162G>A (n.1355+162G>A)
c.1580+162G>A (n.1580+162G>A)
c.1568+162G>A (n.1568+162G>A)
c.1547+162G>A (n.1547+162G>A)
c.1535+162G>A (n.1535+162G>A)
c.1367+162G>A (n.1367+162G>A)
c.1358+162G>A (n.1358+162G>A)
c.1199+162G>A (n.1199+162G>A)
c.1187+162G>A (n.1187+162G>A)
c.1145+162G>A (n.1145+162G>A)
c.977+162G>A (n.977+162G>A)
c.692+162G>A (n.692+162G>A)
c.680+162G>A (n.680+162G>A)
c.42G>A (p.Trp14Ter)
c.410+162G>A (n.410+162G>A)
n.1919+162G>A
n.1898+162G>A
n.2022+162G>A
n.1484+162G>A
c.954-534G>A (n.954-534G>A)
c.566+162G>A (n.566+162G>A)
n.1690+162G>A
n.1336+162G>A
n.1301+162G>A
n.1401+162G>A
n.1468+162G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723696C>ACA2630855140CCDC78,MSLNn.1676+161G>T
c.1133+161G>T (n.1133+161G>T)
c.679+161G>T
n.1455+161G>T
n.1477+161G>T
n.1941G>T
n.2272G>T
n.494+161G>T
n.2344G>T
n.1286+161G>T
c.-49-38936C>A (n.-49-38936C>A)
c.1355+161G>T (n.1355+161G>T)
c.1580+161G>T (n.1580+161G>T)
c.1568+161G>T (n.1568+161G>T)
c.1547+161G>T (n.1547+161G>T)
c.1535+161G>T (n.1535+161G>T)
c.1367+161G>T (n.1367+161G>T)
c.1358+161G>T (n.1358+161G>T)
c.1199+161G>T (n.1199+161G>T)
c.1187+161G>T (n.1187+161G>T)
c.1145+161G>T (n.1145+161G>T)
c.977+161G>T (n.977+161G>T)
c.692+161G>T (n.692+161G>T)
c.680+161G>T (n.680+161G>T)
c.41G>T (p.Trp14Leu)
c.410+161G>T (n.410+161G>T)
n.1919+161G>T
n.1898+161G>T
n.2022+161G>T
n.1484+161G>T
c.954-535G>T (n.954-535G>T)
c.566+161G>T (n.566+161G>T)
n.1690+161G>T
n.1336+161G>T
n.1301+161G>T
n.1401+161G>T
n.1468+161G>T
gnomAD v4
16g.723696C>GCA2630855142CCDC78,MSLNn.1676+161G>C
c.1133+161G>C (n.1133+161G>C)
c.679+161G>C
n.1455+161G>C
n.1477+161G>C
n.1941G>C
n.2272G>C
n.494+161G>C
n.2344G>C
n.1286+161G>C
c.-49-38936C>G (n.-49-38936C>G)
c.1355+161G>C (n.1355+161G>C)
c.1580+161G>C (n.1580+161G>C)
c.1568+161G>C (n.1568+161G>C)
c.1547+161G>C (n.1547+161G>C)
c.1535+161G>C (n.1535+161G>C)
c.1367+161G>C (n.1367+161G>C)
c.1358+161G>C (n.1358+161G>C)
c.1199+161G>C (n.1199+161G>C)
c.1187+161G>C (n.1187+161G>C)
c.1145+161G>C (n.1145+161G>C)
c.977+161G>C (n.977+161G>C)
c.692+161G>C (n.692+161G>C)
c.680+161G>C (n.680+161G>C)
c.41G>C (p.Trp14Ser)
c.410+161G>C (n.410+161G>C)
n.1919+161G>C
n.1898+161G>C
n.2022+161G>C
n.1484+161G>C
c.954-535G>C (n.954-535G>C)
c.566+161G>C (n.566+161G>C)
n.1690+161G>C
n.1336+161G>C
n.1301+161G>C
n.1401+161G>C
n.1468+161G>C
gnomAD v4
16g.723696C>TCA2630855147CCDC78,MSLNn.1676+161G>A
c.1133+161G>A (n.1133+161G>A)
c.679+161G>A
n.1455+161G>A
n.1477+161G>A
n.1941G>A
n.2272G>A
n.494+161G>A
n.2344G>A
n.1286+161G>A
c.-49-38936C>T (n.-49-38936C>T)
c.1355+161G>A (n.1355+161G>A)
c.1580+161G>A (n.1580+161G>A)
c.1568+161G>A (n.1568+161G>A)
c.1547+161G>A (n.1547+161G>A)
c.1535+161G>A (n.1535+161G>A)
c.1367+161G>A (n.1367+161G>A)
c.1358+161G>A (n.1358+161G>A)
c.1199+161G>A (n.1199+161G>A)
c.1187+161G>A (n.1187+161G>A)
c.1145+161G>A (n.1145+161G>A)
c.977+161G>A (n.977+161G>A)
c.692+161G>A (n.692+161G>A)
c.680+161G>A (n.680+161G>A)
c.41G>A (p.Trp14Ter)
c.410+161G>A (n.410+161G>A)
n.1919+161G>A
n.1898+161G>A
n.2022+161G>A
n.1484+161G>A
c.954-535G>A (n.954-535G>A)
c.566+161G>A (n.566+161G>A)
n.1690+161G>A
n.1336+161G>A
n.1301+161G>A
n.1401+161G>A
n.1468+161G>A
gnomAD v4
16g.723697A=CA2201211203CCDC78,MSLNn.1676+160T=
c.1133+160T= (n.1133+160T=)
c.679+160T=
n.1455+160T=
n.1477+160T=
n.1940T=
n.2271T=
n.494+160T=
n.2343T=
n.1286+160T=
c.-49-38935A= (n.-49-38935A=)
c.1355+160T= (n.1355+160T=)
c.1580+160T= (n.1580+160T=)
c.1568+160T= (n.1568+160T=)
c.1547+160T= (n.1547+160T=)
c.1535+160T= (n.1535+160T=)
c.1367+160T= (n.1367+160T=)
c.1358+160T= (n.1358+160T=)
c.1199+160T= (n.1199+160T=)
c.1187+160T= (n.1187+160T=)
c.1145+160T= (n.1145+160T=)
c.977+160T= (n.977+160T=)
c.692+160T= (n.692+160T=)
c.680+160T= (n.680+160T=)
c.40T= (p.Trp14=)
c.410+160T= (n.410+160T=)
n.1919+160T=
n.1898+160T=
n.2022+160T=
n.1484+160T=
c.954-536T= (n.954-536T=)
c.566+160T= (n.566+160T=)
n.1690+160T=
n.1336+160T=
n.1301+160T=
n.1401+160T=
n.1468+160T=
16g.723697A>CCA2739516281CCDC78,MSLNn.1676+160T>G
c.1133+160T>G (n.1133+160T>G)
c.679+160T>G
n.1455+160T>G
n.1477+160T>G
n.1940T>G
n.2271T>G
n.494+160T>G
n.2343T>G
n.1286+160T>G
c.-49-38935A>C (n.-49-38935A>C)
c.1355+160T>G (n.1355+160T>G)
c.1580+160T>G (n.1580+160T>G)
c.1568+160T>G (n.1568+160T>G)
c.1547+160T>G (n.1547+160T>G)
c.1535+160T>G (n.1535+160T>G)
c.1367+160T>G (n.1367+160T>G)
c.1358+160T>G (n.1358+160T>G)
c.1199+160T>G (n.1199+160T>G)
c.1187+160T>G (n.1187+160T>G)
c.1145+160T>G (n.1145+160T>G)
c.977+160T>G (n.977+160T>G)
c.692+160T>G (n.692+160T>G)
c.680+160T>G (n.680+160T>G)
c.40T>G (p.Trp14Gly)
c.410+160T>G (n.410+160T>G)
n.1919+160T>G
n.1898+160T>G
n.2022+160T>G
n.1484+160T>G
c.954-536T>G (n.954-536T>G)
c.566+160T>G (n.566+160T>G)
n.1690+160T>G
n.1336+160T>G
n.1301+160T>G
n.1401+160T>G
n.1468+160T>G
16g.723697A>GCA2739516282CCDC78,MSLNn.1676+160T>C
c.1133+160T>C (n.1133+160T>C)
c.679+160T>C
n.1455+160T>C
n.1477+160T>C
n.1940T>C
n.2271T>C
n.494+160T>C
n.2343T>C
n.1286+160T>C
c.-49-38935A>G (n.-49-38935A>G)
c.1355+160T>C (n.1355+160T>C)
c.1580+160T>C (n.1580+160T>C)
c.1568+160T>C (n.1568+160T>C)
c.1547+160T>C (n.1547+160T>C)
c.1535+160T>C (n.1535+160T>C)
c.1367+160T>C (n.1367+160T>C)
c.1358+160T>C (n.1358+160T>C)
c.1199+160T>C (n.1199+160T>C)
c.1187+160T>C (n.1187+160T>C)
c.1145+160T>C (n.1145+160T>C)
c.977+160T>C (n.977+160T>C)
c.692+160T>C (n.692+160T>C)
c.680+160T>C (n.680+160T>C)
c.40T>C (p.Trp14Arg)
c.410+160T>C (n.410+160T>C)
n.1919+160T>C
n.1898+160T>C
n.2022+160T>C
n.1484+160T>C
c.954-536T>C (n.954-536T>C)
c.566+160T>C (n.566+160T>C)
n.1690+160T>C
n.1336+160T>C
n.1301+160T>C
n.1401+160T>C
n.1468+160T>C
16g.723697A>TCA2201211204CCDC78,MSLNn.1676+160T>A
c.1133+160T>A (n.1133+160T>A)
c.679+160T>A
n.1455+160T>A
n.1477+160T>A
n.1940T>A
n.2271T>A
n.494+160T>A
n.2343T>A
n.1286+160T>A
c.-49-38935A>T (n.-49-38935A>T)
c.1355+160T>A (n.1355+160T>A)
c.1580+160T>A (n.1580+160T>A)
c.1568+160T>A (n.1568+160T>A)
c.1547+160T>A (n.1547+160T>A)
c.1535+160T>A (n.1535+160T>A)
c.1367+160T>A (n.1367+160T>A)
c.1358+160T>A (n.1358+160T>A)
c.1199+160T>A (n.1199+160T>A)
c.1187+160T>A (n.1187+160T>A)
c.1145+160T>A (n.1145+160T>A)
c.977+160T>A (n.977+160T>A)
c.692+160T>A (n.692+160T>A)
c.680+160T>A (n.680+160T>A)
c.40T>A (p.Trp14Arg)
c.410+160T>A (n.410+160T>A)
n.1919+160T>A
n.1898+160T>A
n.2022+160T>A
n.1484+160T>A
c.954-536T>A (n.954-536T>A)
c.566+160T>A (n.566+160T>A)
n.1690+160T>A
n.1336+160T>A
n.1301+160T>A
n.1401+160T>A
n.1468+160T>A
dbSNP
16g.723698C>ACA2201211206CCDC78,MSLNn.1676+159G>T
c.1133+159G>T (n.1133+159G>T)
c.679+159G>T
n.1455+159G>T
n.1477+159G>T
n.1939G>T
n.2270G>T
n.494+159G>T
n.2342G>T
n.1286+159G>T
c.-49-38934C>A (n.-49-38934C>A)
c.1355+159G>T (n.1355+159G>T)
c.1580+159G>T (n.1580+159G>T)
c.1568+159G>T (n.1568+159G>T)
c.1547+159G>T (n.1547+159G>T)
c.1535+159G>T (n.1535+159G>T)
c.1367+159G>T (n.1367+159G>T)
c.1358+159G>T (n.1358+159G>T)
c.1199+159G>T (n.1199+159G>T)
c.1187+159G>T (n.1187+159G>T)
c.1145+159G>T (n.1145+159G>T)
c.977+159G>T (n.977+159G>T)
c.692+159G>T (n.692+159G>T)
c.680+159G>T (n.680+159G>T)
c.39G>T (p.Pro13=)
c.410+159G>T (n.410+159G>T)
n.1919+159G>T
n.1898+159G>T
n.2022+159G>T
n.1484+159G>T
c.954-537G>T (n.954-537G>T)
c.566+159G>T (n.566+159G>T)
n.1690+159G>T
n.1336+159G>T
n.1301+159G>T
n.1401+159G>T
n.1468+159G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723698C=CA2201211205CCDC78,MSLNn.1676+159G=
c.1133+159G= (n.1133+159G=)
c.679+159G=
n.1455+159G=
n.1477+159G=
n.1939G=
n.2270G=
n.494+159G=
n.2342G=
n.1286+159G=
c.-49-38934C= (n.-49-38934C=)
c.1355+159G= (n.1355+159G=)
c.1580+159G= (n.1580+159G=)
c.1568+159G= (n.1568+159G=)
c.1547+159G= (n.1547+159G=)
c.1535+159G= (n.1535+159G=)
c.1367+159G= (n.1367+159G=)
c.1358+159G= (n.1358+159G=)
c.1199+159G= (n.1199+159G=)
c.1187+159G= (n.1187+159G=)
c.1145+159G= (n.1145+159G=)
c.977+159G= (n.977+159G=)
c.692+159G= (n.692+159G=)
c.680+159G= (n.680+159G=)
c.39G= (p.Pro13=)
c.410+159G= (n.410+159G=)
n.1919+159G=
n.1898+159G=
n.2022+159G=
n.1484+159G=
c.954-537G= (n.954-537G=)
c.566+159G= (n.566+159G=)
n.1690+159G=
n.1336+159G=
n.1301+159G=
n.1401+159G=
n.1468+159G=
16g.723698C>TCA276519648CCDC78,MSLNn.1676+159G>A
c.1133+159G>A (n.1133+159G>A)
c.679+159G>A
n.1455+159G>A
n.1477+159G>A
n.1939G>A
n.2270G>A
n.494+159G>A
n.2342G>A
n.1286+159G>A
c.-49-38934C>T (n.-49-38934C>T)
c.1355+159G>A (n.1355+159G>A)
c.1580+159G>A (n.1580+159G>A)
c.1568+159G>A (n.1568+159G>A)
c.1547+159G>A (n.1547+159G>A)
c.1535+159G>A (n.1535+159G>A)
c.1367+159G>A (n.1367+159G>A)
c.1358+159G>A (n.1358+159G>A)
c.1199+159G>A (n.1199+159G>A)
c.1187+159G>A (n.1187+159G>A)
c.1145+159G>A (n.1145+159G>A)
c.977+159G>A (n.977+159G>A)
c.692+159G>A (n.692+159G>A)
c.680+159G>A (n.680+159G>A)
c.39G>A (p.Pro13=)
c.410+159G>A (n.410+159G>A)
n.1919+159G>A
n.1898+159G>A
n.2022+159G>A
n.1484+159G>A
c.954-537G>A (n.954-537G>A)
c.566+159G>A (n.566+159G>A)
n.1690+159G>A
n.1336+159G>A
n.1301+159G>A
n.1401+159G>A
n.1468+159G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723699G>ACA276519649CCDC78,MSLNn.1676+158C>T
c.1133+158C>T (n.1133+158C>T)
c.679+158C>T
n.1455+158C>T
n.1477+158C>T
n.1938C>T
n.2269C>T
n.494+158C>T
n.2341C>T
n.1286+158C>T
c.-49-38933G>A (n.-49-38933G>A)
c.1355+158C>T (n.1355+158C>T)
c.1580+158C>T (n.1580+158C>T)
c.1568+158C>T (n.1568+158C>T)
c.1547+158C>T (n.1547+158C>T)
c.1535+158C>T (n.1535+158C>T)
c.1367+158C>T (n.1367+158C>T)
c.1358+158C>T (n.1358+158C>T)
c.1199+158C>T (n.1199+158C>T)
c.1187+158C>T (n.1187+158C>T)
c.1145+158C>T (n.1145+158C>T)
c.977+158C>T (n.977+158C>T)
c.692+158C>T (n.692+158C>T)
c.680+158C>T (n.680+158C>T)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.410+158C>T (n.410+158C>T)
n.1919+158C>T
n.1898+158C>T
n.2022+158C>T
n.1484+158C>T
c.954-538C>T (n.954-538C>T)
c.566+158C>T (n.566+158C>T)
n.1690+158C>T
n.1336+158C>T
n.1301+158C>T
n.1401+158C>T
n.1468+158C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723699G>CCA2739516283CCDC78,MSLNn.1676+158C>G
c.1133+158C>G (n.1133+158C>G)
c.679+158C>G
n.1455+158C>G
n.1477+158C>G
n.1938C>G
n.2269C>G
n.494+158C>G
n.2341C>G
n.1286+158C>G
c.-49-38933G>C (n.-49-38933G>C)
c.1355+158C>G (n.1355+158C>G)
c.1580+158C>G (n.1580+158C>G)
c.1568+158C>G (n.1568+158C>G)
c.1547+158C>G (n.1547+158C>G)
c.1535+158C>G (n.1535+158C>G)
c.1367+158C>G (n.1367+158C>G)
c.1358+158C>G (n.1358+158C>G)
c.1199+158C>G (n.1199+158C>G)
c.1187+158C>G (n.1187+158C>G)
c.1145+158C>G (n.1145+158C>G)
c.977+158C>G (n.977+158C>G)
c.692+158C>G (n.692+158C>G)
c.680+158C>G (n.680+158C>G)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.410+158C>G (n.410+158C>G)
n.1919+158C>G
n.1898+158C>G
n.2022+158C>G
n.1484+158C>G
c.954-538C>G (n.954-538C>G)
c.566+158C>G (n.566+158C>G)
n.1690+158C>G
n.1336+158C>G
n.1301+158C>G
n.1401+158C>G
n.1468+158C>G
16g.723699G=CA2201211207CCDC78,MSLNn.1676+158C=
c.1133+158C= (n.1133+158C=)
c.679+158C=
n.1455+158C=
n.1477+158C=
n.1938C=
n.2269C=
n.494+158C=
n.2341C=
n.1286+158C=
c.-49-38933G= (n.-49-38933G=)
c.1355+158C= (n.1355+158C=)
c.1580+158C= (n.1580+158C=)
c.1568+158C= (n.1568+158C=)
c.1547+158C= (n.1547+158C=)
c.1535+158C= (n.1535+158C=)
c.1367+158C= (n.1367+158C=)
c.1358+158C= (n.1358+158C=)
c.1199+158C= (n.1199+158C=)
c.1187+158C= (n.1187+158C=)
c.1145+158C= (n.1145+158C=)
c.977+158C= (n.977+158C=)
c.692+158C= (n.692+158C=)
c.680+158C= (n.680+158C=)
c.38C= (p.Pro13=)
c.410+158C= (n.410+158C=)
n.1919+158C=
n.1898+158C=
n.2022+158C=
n.1484+158C=
c.954-538C= (n.954-538C=)
c.566+158C= (n.566+158C=)
n.1690+158C=
n.1336+158C=
n.1301+158C=
n.1401+158C=
n.1468+158C=
16g.723699G>TCA2739516284CCDC78,MSLNn.1676+158C>A
c.1133+158C>A (n.1133+158C>A)
c.679+158C>A
n.1455+158C>A
n.1477+158C>A
n.1938C>A
n.2269C>A
n.494+158C>A
n.2341C>A
n.1286+158C>A
c.-49-38933G>T (n.-49-38933G>T)
c.1355+158C>A (n.1355+158C>A)
c.1580+158C>A (n.1580+158C>A)
c.1568+158C>A (n.1568+158C>A)
c.1547+158C>A (n.1547+158C>A)
c.1535+158C>A (n.1535+158C>A)
c.1367+158C>A (n.1367+158C>A)
c.1358+158C>A (n.1358+158C>A)
c.1199+158C>A (n.1199+158C>A)
c.1187+158C>A (n.1187+158C>A)
c.1145+158C>A (n.1145+158C>A)
c.977+158C>A (n.977+158C>A)
c.692+158C>A (n.692+158C>A)
c.680+158C>A (n.680+158C>A)
c.38C>A (p.Pro13Gln)
c.410+158C>A (n.410+158C>A)
n.1919+158C>A
n.1898+158C>A
n.2022+158C>A
n.1484+158C>A
c.954-538C>A (n.954-538C>A)
c.566+158C>A (n.566+158C>A)
n.1690+158C>A
n.1336+158C>A
n.1301+158C>A
n.1401+158C>A
n.1468+158C>A
16g.723700G>ACA2630855171CCDC78,MSLNn.1676+157C>T
c.1133+157C>T (n.1133+157C>T)
c.679+157C>T
n.1455+157C>T
n.1477+157C>T
n.1937C>T
n.2268C>T
n.494+157C>T
n.2340C>T
n.1286+157C>T
c.-49-38932G>A (n.-49-38932G>A)
c.1355+157C>T (n.1355+157C>T)
c.1580+157C>T (n.1580+157C>T)
c.1568+157C>T (n.1568+157C>T)
c.1547+157C>T (n.1547+157C>T)
c.1535+157C>T (n.1535+157C>T)
c.1367+157C>T (n.1367+157C>T)
c.1358+157C>T (n.1358+157C>T)
c.1199+157C>T (n.1199+157C>T)
c.1187+157C>T (n.1187+157C>T)
c.1145+157C>T (n.1145+157C>T)
c.977+157C>T (n.977+157C>T)
c.692+157C>T (n.692+157C>T)
c.680+157C>T (n.680+157C>T)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.410+157C>T (n.410+157C>T)
n.1919+157C>T
n.1898+157C>T
n.2022+157C>T
n.1484+157C>T
c.954-539C>T (n.954-539C>T)
c.566+157C>T (n.566+157C>T)
n.1690+157C>T
n.1336+157C>T
n.1301+157C>T
n.1401+157C>T
n.1468+157C>T
gnomAD v4
16g.723700G>CCA2739516285CCDC78,MSLNn.1676+157C>G
c.1133+157C>G (n.1133+157C>G)
c.679+157C>G
n.1455+157C>G
n.1477+157C>G
n.1937C>G
n.2268C>G
n.494+157C>G
n.2340C>G
n.1286+157C>G
c.-49-38932G>C (n.-49-38932G>C)
c.1355+157C>G (n.1355+157C>G)
c.1580+157C>G (n.1580+157C>G)
c.1568+157C>G (n.1568+157C>G)
c.1547+157C>G (n.1547+157C>G)
c.1535+157C>G (n.1535+157C>G)
c.1367+157C>G (n.1367+157C>G)
c.1358+157C>G (n.1358+157C>G)
c.1199+157C>G (n.1199+157C>G)
c.1187+157C>G (n.1187+157C>G)
c.1145+157C>G (n.1145+157C>G)
c.977+157C>G (n.977+157C>G)
c.692+157C>G (n.692+157C>G)
c.680+157C>G (n.680+157C>G)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.410+157C>G (n.410+157C>G)
n.1919+157C>G
n.1898+157C>G
n.2022+157C>G
n.1484+157C>G
c.954-539C>G (n.954-539C>G)
c.566+157C>G (n.566+157C>G)
n.1690+157C>G
n.1336+157C>G
n.1301+157C>G
n.1401+157C>G
n.1468+157C>G
16g.723700G>TCA2739516286CCDC78,MSLNn.1676+157C>A
c.1133+157C>A (n.1133+157C>A)
c.679+157C>A
n.1455+157C>A
n.1477+157C>A
n.1937C>A
n.2268C>A
n.494+157C>A
n.2340C>A
n.1286+157C>A
c.-49-38932G>T (n.-49-38932G>T)
c.1355+157C>A (n.1355+157C>A)
c.1580+157C>A (n.1580+157C>A)
c.1568+157C>A (n.1568+157C>A)
c.1547+157C>A (n.1547+157C>A)
c.1535+157C>A (n.1535+157C>A)
c.1367+157C>A (n.1367+157C>A)
c.1358+157C>A (n.1358+157C>A)
c.1199+157C>A (n.1199+157C>A)
c.1187+157C>A (n.1187+157C>A)
c.1145+157C>A (n.1145+157C>A)
c.977+157C>A (n.977+157C>A)
c.692+157C>A (n.692+157C>A)
c.680+157C>A (n.680+157C>A)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.410+157C>A (n.410+157C>A)
n.1919+157C>A
n.1898+157C>A
n.2022+157C>A
n.1484+157C>A
c.954-539C>A (n.954-539C>A)
c.566+157C>A (n.566+157C>A)
n.1690+157C>A
n.1336+157C>A
n.1301+157C>A
n.1401+157C>A
n.1468+157C>A
16g.723703_723731dupCA2630855164CCDC78,MSLNn.1676+129_1676+157dup
c.1133+129_1133+157dup (n.1133+129_1133+157dup)
c.679+129_679+157dup
n.1455+129_1455+157dup
n.1477+129_1477+157dup
n.1909_1937dup
n.2240_2268dup
n.494+129_494+157dup
n.2312_2340dup
n.1286+129_1286+157dup
c.-49-38929_-49-38901dup (n.-49-38929_-49-38901dup)
c.1355+129_1355+157dup (n.1355+129_1355+157dup)
c.1580+129_1580+157dup (n.1580+129_1580+157dup)
c.1568+129_1568+157dup (n.1568+129_1568+157dup)
c.1547+129_1547+157dup (n.1547+129_1547+157dup)
c.1535+129_1535+157dup (n.1535+129_1535+157dup)
c.1367+129_1367+157dup (n.1367+129_1367+157dup)
c.1358+129_1358+157dup (n.1358+129_1358+157dup)
c.1199+129_1199+157dup (n.1199+129_1199+157dup)
c.1187+129_1187+157dup (n.1187+129_1187+157dup)
c.1145+129_1145+157dup (n.1145+129_1145+157dup)
c.977+129_977+157dup (n.977+129_977+157dup)
c.692+129_692+157dup (n.692+129_692+157dup)
c.680+129_680+157dup (n.680+129_680+157dup)
c.9_37dup (p.Pro13GlnfsTer17)
c.410+129_410+157dup (n.410+129_410+157dup)
n.1919+129_1919+157dup
n.1898+129_1898+157dup
n.2022+129_2022+157dup
n.1484+129_1484+157dup
c.954-567_954-539dup (n.954-567_954-539dup)
c.566+129_566+157dup (n.566+129_566+157dup)
n.1690+129_1690+157dup
n.1336+129_1336+157dup
n.1301+129_1301+157dup
n.1401+129_1401+157dup
n.1468+129_1468+157dup
gnomAD v4
16g.723701A>GCA2630855177CCDC78,MSLNn.1676+156T>C
c.1133+156T>C (n.1133+156T>C)
c.679+156T>C
n.1455+156T>C
n.1477+156T>C
n.1936T>C
n.2267T>C
n.494+156T>C
n.2339T>C
n.1286+156T>C
c.-49-38931A>G (n.-49-38931A>G)
c.1355+156T>C (n.1355+156T>C)
c.1580+156T>C (n.1580+156T>C)
c.1568+156T>C (n.1568+156T>C)
c.1547+156T>C (n.1547+156T>C)
c.1535+156T>C (n.1535+156T>C)
c.1367+156T>C (n.1367+156T>C)
c.1358+156T>C (n.1358+156T>C)
c.1199+156T>C (n.1199+156T>C)
c.1187+156T>C (n.1187+156T>C)
c.1145+156T>C (n.1145+156T>C)
c.977+156T>C (n.977+156T>C)
c.692+156T>C (n.692+156T>C)
c.680+156T>C (n.680+156T>C)
c.36T>C (p.Pro12=)
c.410+156T>C (n.410+156T>C)
n.1919+156T>C
n.1898+156T>C
n.2022+156T>C
n.1484+156T>C
c.954-540T>C (n.954-540T>C)
c.566+156T>C (n.566+156T>C)
n.1690+156T>C
n.1336+156T>C
n.1301+156T>C
n.1401+156T>C
n.1468+156T>C
gnomAD v4
16g.723701A>TCA2630855181CCDC78,MSLNn.1676+156T>A
c.1133+156T>A (n.1133+156T>A)
c.679+156T>A
n.1455+156T>A
n.1477+156T>A
n.1936T>A
n.2267T>A
n.494+156T>A
n.2339T>A
n.1286+156T>A
c.-49-38931A>T (n.-49-38931A>T)
c.1355+156T>A (n.1355+156T>A)
c.1580+156T>A (n.1580+156T>A)
c.1568+156T>A (n.1568+156T>A)
c.1547+156T>A (n.1547+156T>A)
c.1535+156T>A (n.1535+156T>A)
c.1367+156T>A (n.1367+156T>A)
c.1358+156T>A (n.1358+156T>A)
c.1199+156T>A (n.1199+156T>A)
c.1187+156T>A (n.1187+156T>A)
c.1145+156T>A (n.1145+156T>A)
c.977+156T>A (n.977+156T>A)
c.692+156T>A (n.692+156T>A)
c.680+156T>A (n.680+156T>A)
c.36T>A (p.Pro12=)
c.410+156T>A (n.410+156T>A)
n.1919+156T>A
n.1898+156T>A
n.2022+156T>A
n.1484+156T>A
c.954-540T>A (n.954-540T>A)
c.566+156T>A (n.566+156T>A)
n.1690+156T>A
n.1336+156T>A
n.1301+156T>A
n.1401+156T>A
n.1468+156T>A
gnomAD v4
16g.723702G>ACA973633777CCDC78,MSLNn.1676+155C>T
c.1133+155C>T (n.1133+155C>T)
c.679+155C>T
n.1455+155C>T
n.1477+155C>T
n.1935C>T
n.2266C>T
n.494+155C>T
n.2338C>T
n.1286+155C>T
c.-49-38930G>A (n.-49-38930G>A)
c.1355+155C>T (n.1355+155C>T)
c.1580+155C>T (n.1580+155C>T)
c.1568+155C>T (n.1568+155C>T)
c.1547+155C>T (n.1547+155C>T)
c.1535+155C>T (n.1535+155C>T)
c.1367+155C>T (n.1367+155C>T)
c.1358+155C>T (n.1358+155C>T)
c.1199+155C>T (n.1199+155C>T)
c.1187+155C>T (n.1187+155C>T)
c.1145+155C>T (n.1145+155C>T)
c.977+155C>T (n.977+155C>T)
c.692+155C>T (n.692+155C>T)
c.680+155C>T (n.680+155C>T)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
c.410+155C>T (n.410+155C>T)
n.1919+155C>T
n.1898+155C>T
n.2022+155C>T
n.1484+155C>T
c.954-541C>T (n.954-541C>T)
c.566+155C>T (n.566+155C>T)
n.1690+155C>T
n.1336+155C>T
n.1301+155C>T
n.1401+155C>T
n.1468+155C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723702G>CCA2739516287CCDC78,MSLNn.1676+155C>G
c.1133+155C>G (n.1133+155C>G)
c.679+155C>G
n.1455+155C>G
n.1477+155C>G
n.1935C>G
n.2266C>G
n.494+155C>G
n.2338C>G
n.1286+155C>G
c.-49-38930G>C (n.-49-38930G>C)
c.1355+155C>G (n.1355+155C>G)
c.1580+155C>G (n.1580+155C>G)
c.1568+155C>G (n.1568+155C>G)
c.1547+155C>G (n.1547+155C>G)
c.1535+155C>G (n.1535+155C>G)
c.1367+155C>G (n.1367+155C>G)
c.1358+155C>G (n.1358+155C>G)
c.1199+155C>G (n.1199+155C>G)
c.1187+155C>G (n.1187+155C>G)
c.1145+155C>G (n.1145+155C>G)
c.977+155C>G (n.977+155C>G)
c.692+155C>G (n.692+155C>G)
c.680+155C>G (n.680+155C>G)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
c.410+155C>G (n.410+155C>G)
n.1919+155C>G
n.1898+155C>G
n.2022+155C>G
n.1484+155C>G
c.954-541C>G (n.954-541C>G)
c.566+155C>G (n.566+155C>G)
n.1690+155C>G
n.1336+155C>G
n.1301+155C>G
n.1401+155C>G
n.1468+155C>G
16g.723702G=CA2201211208CCDC78,MSLNn.1676+155C=
c.1133+155C= (n.1133+155C=)
c.679+155C=
n.1455+155C=
n.1477+155C=
n.1935C=
n.2266C=
n.494+155C=
n.2338C=
n.1286+155C=
c.-49-38930G= (n.-49-38930G=)
c.1355+155C= (n.1355+155C=)
c.1580+155C= (n.1580+155C=)
c.1568+155C= (n.1568+155C=)
c.1547+155C= (n.1547+155C=)
c.1535+155C= (n.1535+155C=)
c.1367+155C= (n.1367+155C=)
c.1358+155C= (n.1358+155C=)
c.1199+155C= (n.1199+155C=)
c.1187+155C= (n.1187+155C=)
c.1145+155C= (n.1145+155C=)
c.977+155C= (n.977+155C=)
c.692+155C= (n.692+155C=)
c.680+155C= (n.680+155C=)
c.35C= (p.Pro12=)
c.410+155C= (n.410+155C=)
n.1919+155C=
n.1898+155C=
n.2022+155C=
n.1484+155C=
c.954-541C= (n.954-541C=)
c.566+155C= (n.566+155C=)
n.1690+155C=
n.1336+155C=
n.1301+155C=
n.1401+155C=
n.1468+155C=
16g.723702G>TCA2739516288CCDC78,MSLNn.1676+155C>A
c.1133+155C>A (n.1133+155C>A)
c.679+155C>A
n.1455+155C>A
n.1477+155C>A
n.1935C>A
n.2266C>A
n.494+155C>A
n.2338C>A
n.1286+155C>A
c.-49-38930G>T (n.-49-38930G>T)
c.1355+155C>A (n.1355+155C>A)
c.1580+155C>A (n.1580+155C>A)
c.1568+155C>A (n.1568+155C>A)
c.1547+155C>A (n.1547+155C>A)
c.1535+155C>A (n.1535+155C>A)
c.1367+155C>A (n.1367+155C>A)
c.1358+155C>A (n.1358+155C>A)
c.1199+155C>A (n.1199+155C>A)
c.1187+155C>A (n.1187+155C>A)
c.1145+155C>A (n.1145+155C>A)
c.977+155C>A (n.977+155C>A)
c.692+155C>A (n.692+155C>A)
c.680+155C>A (n.680+155C>A)
c.35C>A (p.Pro12His)
c.410+155C>A (n.410+155C>A)
n.1919+155C>A
n.1898+155C>A
n.2022+155C>A
n.1484+155C>A
c.954-541C>A (n.954-541C>A)
c.566+155C>A (n.566+155C>A)
n.1690+155C>A
n.1336+155C>A
n.1301+155C>A
n.1401+155C>A
n.1468+155C>A
16g.723703G>ACA7789224CCDC78,MSLNn.1676+154C>T
c.1133+154C>T (n.1133+154C>T)
c.679+154C>T
n.1455+154C>T
n.1477+154C>T
n.1934C>T
n.2265C>T
n.494+154C>T
n.2337C>T
n.1286+154C>T
c.-49-38929G>A (n.-49-38929G>A)
c.1355+154C>T (n.1355+154C>T)
c.1580+154C>T (n.1580+154C>T)
c.1568+154C>T (n.1568+154C>T)
c.1547+154C>T (n.1547+154C>T)
c.1535+154C>T (n.1535+154C>T)
c.1367+154C>T (n.1367+154C>T)
c.1358+154C>T (n.1358+154C>T)
c.1199+154C>T (n.1199+154C>T)
c.1187+154C>T (n.1187+154C>T)
c.1145+154C>T (n.1145+154C>T)
c.977+154C>T (n.977+154C>T)
c.692+154C>T (n.692+154C>T)
c.680+154C>T (n.680+154C>T)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
c.410+154C>T (n.410+154C>T)
n.1919+154C>T
n.1898+154C>T
n.2022+154C>T
n.1484+154C>T
c.954-542C>T (n.954-542C>T)
c.566+154C>T (n.566+154C>T)
n.1690+154C>T
n.1336+154C>T
n.1301+154C>T
n.1401+154C>T
n.1468+154C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723703G>CCA2739516289CCDC78,MSLNn.1676+154C>G
c.1133+154C>G (n.1133+154C>G)
c.679+154C>G
n.1455+154C>G
n.1477+154C>G
n.1934C>G
n.2265C>G
n.494+154C>G
n.2337C>G
n.1286+154C>G
c.-49-38929G>C (n.-49-38929G>C)
c.1355+154C>G (n.1355+154C>G)
c.1580+154C>G (n.1580+154C>G)
c.1568+154C>G (n.1568+154C>G)
c.1547+154C>G (n.1547+154C>G)
c.1535+154C>G (n.1535+154C>G)
c.1367+154C>G (n.1367+154C>G)
c.1358+154C>G (n.1358+154C>G)
c.1199+154C>G (n.1199+154C>G)
c.1187+154C>G (n.1187+154C>G)
c.1145+154C>G (n.1145+154C>G)
c.977+154C>G (n.977+154C>G)
c.692+154C>G (n.692+154C>G)
c.680+154C>G (n.680+154C>G)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
c.410+154C>G (n.410+154C>G)
n.1919+154C>G
n.1898+154C>G
n.2022+154C>G
n.1484+154C>G
c.954-542C>G (n.954-542C>G)
c.566+154C>G (n.566+154C>G)
n.1690+154C>G
n.1336+154C>G
n.1301+154C>G
n.1401+154C>G
n.1468+154C>G
16g.723703G=CA2201211209CCDC78,MSLNn.1676+154C=
c.1133+154C= (n.1133+154C=)
c.679+154C=
n.1455+154C=
n.1477+154C=
n.1934C=
n.2265C=
n.494+154C=
n.2337C=
n.1286+154C=
c.-49-38929G= (n.-49-38929G=)
c.1355+154C= (n.1355+154C=)
c.1580+154C= (n.1580+154C=)
c.1568+154C= (n.1568+154C=)
c.1547+154C= (n.1547+154C=)
c.1535+154C= (n.1535+154C=)
c.1367+154C= (n.1367+154C=)
c.1358+154C= (n.1358+154C=)
c.1199+154C= (n.1199+154C=)
c.1187+154C= (n.1187+154C=)
c.1145+154C= (n.1145+154C=)
c.977+154C= (n.977+154C=)
c.692+154C= (n.692+154C=)
c.680+154C= (n.680+154C=)
c.34C= (p.Pro12=)
c.410+154C= (n.410+154C=)
n.1919+154C=
n.1898+154C=
n.2022+154C=
n.1484+154C=
c.954-542C= (n.954-542C=)
c.566+154C= (n.566+154C=)
n.1690+154C=
n.1336+154C=
n.1301+154C=
n.1401+154C=
n.1468+154C=
16g.723703G>TCA2630855189CCDC78,MSLNn.1676+154C>A
c.1133+154C>A (n.1133+154C>A)
c.679+154C>A
n.1455+154C>A
n.1477+154C>A
n.1934C>A
n.2265C>A
n.494+154C>A
n.2337C>A
n.1286+154C>A
c.-49-38929G>T (n.-49-38929G>T)
c.1355+154C>A (n.1355+154C>A)
c.1580+154C>A (n.1580+154C>A)
c.1568+154C>A (n.1568+154C>A)
c.1547+154C>A (n.1547+154C>A)
c.1535+154C>A (n.1535+154C>A)
c.1367+154C>A (n.1367+154C>A)
c.1358+154C>A (n.1358+154C>A)
c.1199+154C>A (n.1199+154C>A)
c.1187+154C>A (n.1187+154C>A)
c.1145+154C>A (n.1145+154C>A)
c.977+154C>A (n.977+154C>A)
c.692+154C>A (n.692+154C>A)
c.680+154C>A (n.680+154C>A)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
c.410+154C>A (n.410+154C>A)
n.1919+154C>A
n.1898+154C>A
n.2022+154C>A
n.1484+154C>A
c.954-542C>A (n.954-542C>A)
c.566+154C>A (n.566+154C>A)
n.1690+154C>A
n.1336+154C>A
n.1301+154C>A
n.1401+154C>A
n.1468+154C>A
gnomAD v4
16g.723704G>TCA2630855195CCDC78,MSLNn.1676+153C>A
c.1133+153C>A (n.1133+153C>A)
c.679+153C>A
n.1455+153C>A
n.1477+153C>A
n.1933C>A
n.2264C>A
n.494+153C>A
n.2336C>A
n.1286+153C>A
c.-49-38928G>T (n.-49-38928G>T)
c.1355+153C>A (n.1355+153C>A)
c.1580+153C>A (n.1580+153C>A)
c.1568+153C>A (n.1568+153C>A)
c.1547+153C>A (n.1547+153C>A)
c.1535+153C>A (n.1535+153C>A)
c.1367+153C>A (n.1367+153C>A)
c.1358+153C>A (n.1358+153C>A)
c.1199+153C>A (n.1199+153C>A)
c.1187+153C>A (n.1187+153C>A)
c.1145+153C>A (n.1145+153C>A)
c.977+153C>A (n.977+153C>A)
c.692+153C>A (n.692+153C>A)
c.680+153C>A (n.680+153C>A)
c.33C>A (p.Val11=)
c.410+153C>A (n.410+153C>A)
n.1919+153C>A
n.1898+153C>A
n.2022+153C>A
n.1484+153C>A
c.954-543C>A (n.954-543C>A)
c.566+153C>A (n.566+153C>A)
n.1690+153C>A
n.1336+153C>A
n.1301+153C>A
n.1401+153C>A
n.1468+153C>A
gnomAD v4
16g.723705A=CA2201211210CCDC78,MSLNn.1676+152T=
c.1133+152T= (n.1133+152T=)
c.679+152T=
n.1455+152T=
n.1477+152T=
n.1932T=
n.2263T=
n.494+152T=
n.2335T=
n.1286+152T=
c.-49-38927A= (n.-49-38927A=)
c.1355+152T= (n.1355+152T=)
c.1580+152T= (n.1580+152T=)
c.1568+152T= (n.1568+152T=)
c.1547+152T= (n.1547+152T=)
c.1535+152T= (n.1535+152T=)
c.1367+152T= (n.1367+152T=)
c.1358+152T= (n.1358+152T=)
c.1199+152T= (n.1199+152T=)
c.1187+152T= (n.1187+152T=)
c.1145+152T= (n.1145+152T=)
c.977+152T= (n.977+152T=)
c.692+152T= (n.692+152T=)
c.680+152T= (n.680+152T=)
c.32T= (p.Val11=)
c.410+152T= (n.410+152T=)
n.1919+152T=
n.1898+152T=
n.2022+152T=
n.1484+152T=
c.954-544T= (n.954-544T=)
c.566+152T= (n.566+152T=)
n.1690+152T=
n.1336+152T=
n.1301+152T=
n.1401+152T=
n.1468+152T=
16g.723705A>CCA2739516290CCDC78,MSLNn.1676+152T>G
c.1133+152T>G (n.1133+152T>G)
c.679+152T>G
n.1455+152T>G
n.1477+152T>G
n.1932T>G
n.2263T>G
n.494+152T>G
n.2335T>G
n.1286+152T>G
c.-49-38927A>C (n.-49-38927A>C)
c.1355+152T>G (n.1355+152T>G)
c.1580+152T>G (n.1580+152T>G)
c.1568+152T>G (n.1568+152T>G)
c.1547+152T>G (n.1547+152T>G)
c.1535+152T>G (n.1535+152T>G)
c.1367+152T>G (n.1367+152T>G)
c.1358+152T>G (n.1358+152T>G)
c.1199+152T>G (n.1199+152T>G)
c.1187+152T>G (n.1187+152T>G)
c.1145+152T>G (n.1145+152T>G)
c.977+152T>G (n.977+152T>G)
c.692+152T>G (n.692+152T>G)
c.680+152T>G (n.680+152T>G)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.410+152T>G (n.410+152T>G)
n.1919+152T>G
n.1898+152T>G
n.2022+152T>G
n.1484+152T>G
c.954-544T>G (n.954-544T>G)
c.566+152T>G (n.566+152T>G)
n.1690+152T>G
n.1336+152T>G
n.1301+152T>G
n.1401+152T>G
n.1468+152T>G
16g.723705A>GCA2739516291CCDC78,MSLNn.1676+152T>C
c.1133+152T>C (n.1133+152T>C)
c.679+152T>C
n.1455+152T>C
n.1477+152T>C
n.1932T>C
n.2263T>C
n.494+152T>C
n.2335T>C
n.1286+152T>C
c.-49-38927A>G (n.-49-38927A>G)
c.1355+152T>C (n.1355+152T>C)
c.1580+152T>C (n.1580+152T>C)
c.1568+152T>C (n.1568+152T>C)
c.1547+152T>C (n.1547+152T>C)
c.1535+152T>C (n.1535+152T>C)
c.1367+152T>C (n.1367+152T>C)
c.1358+152T>C (n.1358+152T>C)
c.1199+152T>C (n.1199+152T>C)
c.1187+152T>C (n.1187+152T>C)
c.1145+152T>C (n.1145+152T>C)
c.977+152T>C (n.977+152T>C)
c.692+152T>C (n.692+152T>C)
c.680+152T>C (n.680+152T>C)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.410+152T>C (n.410+152T>C)
n.1919+152T>C
n.1898+152T>C
n.2022+152T>C
n.1484+152T>C
c.954-544T>C (n.954-544T>C)
c.566+152T>C (n.566+152T>C)
n.1690+152T>C
n.1336+152T>C
n.1301+152T>C
n.1401+152T>C
n.1468+152T>C
16g.723705A>TCA2201211211CCDC78,MSLNn.1676+152T>A
c.1133+152T>A (n.1133+152T>A)
c.679+152T>A
n.1455+152T>A
n.1477+152T>A
n.1932T>A
n.2263T>A
n.494+152T>A
n.2335T>A
n.1286+152T>A
c.-49-38927A>T (n.-49-38927A>T)
c.1355+152T>A (n.1355+152T>A)
c.1580+152T>A (n.1580+152T>A)
c.1568+152T>A (n.1568+152T>A)
c.1547+152T>A (n.1547+152T>A)
c.1535+152T>A (n.1535+152T>A)
c.1367+152T>A (n.1367+152T>A)
c.1358+152T>A (n.1358+152T>A)
c.1199+152T>A (n.1199+152T>A)
c.1187+152T>A (n.1187+152T>A)
c.1145+152T>A (n.1145+152T>A)
c.977+152T>A (n.977+152T>A)
c.692+152T>A (n.692+152T>A)
c.680+152T>A (n.680+152T>A)
c.32T>A (p.Val11Asp)
c.410+152T>A (n.410+152T>A)
n.1919+152T>A
n.1898+152T>A
n.2022+152T>A
n.1484+152T>A
c.954-544T>A (n.954-544T>A)
c.566+152T>A (n.566+152T>A)
n.1690+152T>A
n.1336+152T>A
n.1301+152T>A
n.1401+152T>A
n.1468+152T>A
dbSNP
16g.723706C>ACA620198293CCDC78,MSLNn.1676+151G>T
c.1133+151G>T (n.1133+151G>T)
c.679+151G>T
n.1455+151G>T
n.1477+151G>T
n.1931G>T
n.2262G>T
n.494+151G>T
n.2334G>T
n.1286+151G>T
c.-49-38926C>A (n.-49-38926C>A)
c.1355+151G>T (n.1355+151G>T)
c.1580+151G>T (n.1580+151G>T)
c.1568+151G>T (n.1568+151G>T)
c.1547+151G>T (n.1547+151G>T)
c.1535+151G>T (n.1535+151G>T)
c.1367+151G>T (n.1367+151G>T)
c.1358+151G>T (n.1358+151G>T)
c.1199+151G>T (n.1199+151G>T)
c.1187+151G>T (n.1187+151G>T)
c.1145+151G>T (n.1145+151G>T)
c.977+151G>T (n.977+151G>T)
c.692+151G>T (n.692+151G>T)
c.680+151G>T (n.680+151G>T)
c.31G>T (p.Val11Phe)
c.410+151G>T (n.410+151G>T)
n.1919+151G>T
n.1898+151G>T
n.2022+151G>T
n.1484+151G>T
c.954-545G>T (n.954-545G>T)
c.566+151G>T (n.566+151G>T)
n.1690+151G>T
n.1336+151G>T
n.1301+151G>T
n.1401+151G>T
n.1468+151G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723706C=CA2201211212CCDC78,MSLNn.1676+151G=
c.1133+151G= (n.1133+151G=)
c.679+151G=
n.1455+151G=
n.1477+151G=
n.1931G=
n.2262G=
n.494+151G=
n.2334G=
n.1286+151G=
c.-49-38926C= (n.-49-38926C=)
c.1355+151G= (n.1355+151G=)
c.1580+151G= (n.1580+151G=)
c.1568+151G= (n.1568+151G=)
c.1547+151G= (n.1547+151G=)
c.1535+151G= (n.1535+151G=)
c.1367+151G= (n.1367+151G=)
c.1358+151G= (n.1358+151G=)
c.1199+151G= (n.1199+151G=)
c.1187+151G= (n.1187+151G=)
c.1145+151G= (n.1145+151G=)
c.977+151G= (n.977+151G=)
c.692+151G= (n.692+151G=)
c.680+151G= (n.680+151G=)
c.31G= (p.Val11=)
c.410+151G= (n.410+151G=)
n.1919+151G=
n.1898+151G=
n.2022+151G=
n.1484+151G=
c.954-545G= (n.954-545G=)
c.566+151G= (n.566+151G=)
n.1690+151G=
n.1336+151G=
n.1301+151G=
n.1401+151G=
n.1468+151G=
16g.723706C>GCA2739516292CCDC78,MSLNn.1676+151G>C
c.1133+151G>C (n.1133+151G>C)
c.679+151G>C
n.1455+151G>C
n.1477+151G>C
n.1931G>C
n.2262G>C
n.494+151G>C
n.2334G>C
n.1286+151G>C
c.-49-38926C>G (n.-49-38926C>G)
c.1355+151G>C (n.1355+151G>C)
c.1580+151G>C (n.1580+151G>C)
c.1568+151G>C (n.1568+151G>C)
c.1547+151G>C (n.1547+151G>C)
c.1535+151G>C (n.1535+151G>C)
c.1367+151G>C (n.1367+151G>C)
c.1358+151G>C (n.1358+151G>C)
c.1199+151G>C (n.1199+151G>C)
c.1187+151G>C (n.1187+151G>C)
c.1145+151G>C (n.1145+151G>C)
c.977+151G>C (n.977+151G>C)
c.692+151G>C (n.692+151G>C)
c.680+151G>C (n.680+151G>C)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.410+151G>C (n.410+151G>C)
n.1919+151G>C
n.1898+151G>C
n.2022+151G>C
n.1484+151G>C
c.954-545G>C (n.954-545G>C)
c.566+151G>C (n.566+151G>C)
n.1690+151G>C
n.1336+151G>C
n.1301+151G>C
n.1401+151G>C
n.1468+151G>C
16g.723706C>TCA2569479930CCDC78,MSLNn.1676+151G>A
c.1133+151G>A (n.1133+151G>A)
c.679+151G>A
n.1455+151G>A
n.1477+151G>A
n.1931G>A
n.2262G>A
n.494+151G>A
n.2334G>A
n.1286+151G>A
c.-49-38926C>T (n.-49-38926C>T)
c.1355+151G>A (n.1355+151G>A)
c.1580+151G>A (n.1580+151G>A)
c.1568+151G>A (n.1568+151G>A)
c.1547+151G>A (n.1547+151G>A)
c.1535+151G>A (n.1535+151G>A)
c.1367+151G>A (n.1367+151G>A)
c.1358+151G>A (n.1358+151G>A)
c.1199+151G>A (n.1199+151G>A)
c.1187+151G>A (n.1187+151G>A)
c.1145+151G>A (n.1145+151G>A)
c.977+151G>A (n.977+151G>A)
c.692+151G>A (n.692+151G>A)
c.680+151G>A (n.680+151G>A)
c.31G>A (p.Val11Ile)
c.410+151G>A (n.410+151G>A)
n.1919+151G>A
n.1898+151G>A
n.2022+151G>A
n.1484+151G>A
c.954-545G>A (n.954-545G>A)
c.566+151G>A (n.566+151G>A)
n.1690+151G>A
n.1336+151G>A
n.1301+151G>A
n.1401+151G>A
n.1468+151G>A
16g.723716_723795delCA2630855199CCDC78,MSLNn.1676+72_1676+151del
c.1133+72_1133+151del (n.1133+72_1133+151del)
c.679+72_679+151del
n.1455+72_1455+151del
n.1477+72_1477+151del
n.1852_1931del
n.2183_2262del
n.494+72_494+151del
n.2255_2334del
n.1286+72_1286+151del
c.-49-38916_-49-38837del (n.-49-38916_-49-38837del)
c.1355+72_1355+151del (n.1355+72_1355+151del)
c.1580+72_1580+151del (n.1580+72_1580+151del)
c.1568+72_1568+151del (n.1568+72_1568+151del)
c.1547+72_1547+151del (n.1547+72_1547+151del)
c.1535+72_1535+151del (n.1535+72_1535+151del)
c.1367+72_1367+151del (n.1367+72_1367+151del)
c.1358+72_1358+151del (n.1358+72_1358+151del)
c.1199+72_1199+151del (n.1199+72_1199+151del)
c.1187+72_1187+151del (n.1187+72_1187+151del)
c.1145+72_1145+151del (n.1145+72_1145+151del)
c.977+72_977+151del (n.977+72_977+151del)
c.692+72_692+151del (n.692+72_692+151del)
c.680+72_680+151del (n.680+72_680+151del)
c.-49_31del
c.410+72_410+151del (n.410+72_410+151del)
n.1919+72_1919+151del
n.1898+72_1898+151del
n.2022+72_2022+151del
n.1484+72_1484+151del
c.953+537_954-545del (n.953+537_954-545del)
c.566+72_566+151del (n.566+72_566+151del)
n.1690+72_1690+151del
n.1336+72_1336+151del
n.1301+72_1301+151del
n.1401+72_1401+151del
n.1468+72_1468+151del
gnomAD v4
16g.723707C>ACA2630855207CCDC78,MSLNn.1676+150G>T
c.1133+150G>T (n.1133+150G>T)
c.679+150G>T
n.1455+150G>T
n.1477+150G>T
n.1930G>T
n.2261G>T
n.494+150G>T
n.2333G>T
n.1286+150G>T
c.-49-38925C>A (n.-49-38925C>A)
c.1355+150G>T (n.1355+150G>T)
c.1580+150G>T (n.1580+150G>T)
c.1568+150G>T (n.1568+150G>T)
c.1547+150G>T (n.1547+150G>T)
c.1535+150G>T (n.1535+150G>T)
c.1367+150G>T (n.1367+150G>T)
c.1358+150G>T (n.1358+150G>T)
c.1199+150G>T (n.1199+150G>T)
c.1187+150G>T (n.1187+150G>T)
c.1145+150G>T (n.1145+150G>T)
c.977+150G>T (n.977+150G>T)
c.692+150G>T (n.692+150G>T)
c.680+150G>T (n.680+150G>T)
c.30G>T (p.Gly10=)
c.410+150G>T (n.410+150G>T)
n.1919+150G>T
n.1898+150G>T
n.2022+150G>T
n.1484+150G>T
c.954-546G>T (n.954-546G>T)
c.566+150G>T (n.566+150G>T)
n.1690+150G>T
n.1336+150G>T
n.1301+150G>T
n.1401+150G>T
n.1468+150G>T
gnomAD v4
16g.723708C>ACA2739516293CCDC78,MSLNn.1676+149G>T
c.1133+149G>T (n.1133+149G>T)
c.679+149G>T
n.1455+149G>T
n.1477+149G>T
n.1929G>T
n.2260G>T
n.494+149G>T
n.2332G>T
n.1286+149G>T
c.-49-38924C>A (n.-49-38924C>A)
c.1355+149G>T (n.1355+149G>T)
c.1580+149G>T (n.1580+149G>T)
c.1568+149G>T (n.1568+149G>T)
c.1547+149G>T (n.1547+149G>T)
c.1535+149G>T (n.1535+149G>T)
c.1367+149G>T (n.1367+149G>T)
c.1358+149G>T (n.1358+149G>T)
c.1199+149G>T (n.1199+149G>T)
c.1187+149G>T (n.1187+149G>T)
c.1145+149G>T (n.1145+149G>T)
c.977+149G>T (n.977+149G>T)
c.692+149G>T (n.692+149G>T)
c.680+149G>T (n.680+149G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.410+149G>T (n.410+149G>T)
n.1919+149G>T
n.1898+149G>T
n.2022+149G>T
n.1484+149G>T
c.954-547G>T (n.954-547G>T)
c.566+149G>T (n.566+149G>T)
n.1690+149G>T
n.1336+149G>T
n.1301+149G>T
n.1401+149G>T
n.1468+149G>T
16g.723708C=CA2201211213CCDC78,MSLNn.1676+149G=
c.1133+149G= (n.1133+149G=)
c.679+149G=
n.1455+149G=
n.1477+149G=
n.1929G=
n.2260G=
n.494+149G=
n.2332G=
n.1286+149G=
c.-49-38924C= (n.-49-38924C=)
c.1355+149G= (n.1355+149G=)
c.1580+149G= (n.1580+149G=)
c.1568+149G= (n.1568+149G=)
c.1547+149G= (n.1547+149G=)
c.1535+149G= (n.1535+149G=)
c.1367+149G= (n.1367+149G=)
c.1358+149G= (n.1358+149G=)
c.1199+149G= (n.1199+149G=)
c.1187+149G= (n.1187+149G=)
c.1145+149G= (n.1145+149G=)
c.977+149G= (n.977+149G=)
c.692+149G= (n.692+149G=)
c.680+149G= (n.680+149G=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.410+149G= (n.410+149G=)
n.1919+149G=
n.1898+149G=
n.2022+149G=
n.1484+149G=
c.954-547G= (n.954-547G=)
c.566+149G= (n.566+149G=)
n.1690+149G=
n.1336+149G=
n.1301+149G=
n.1401+149G=
n.1468+149G=
16g.723708C>GCA2630855212CCDC78,MSLNn.1676+149G>C
c.1133+149G>C (n.1133+149G>C)
c.679+149G>C
n.1455+149G>C
n.1477+149G>C
n.1929G>C
n.2260G>C
n.494+149G>C
n.2332G>C
n.1286+149G>C
c.-49-38924C>G (n.-49-38924C>G)
c.1355+149G>C (n.1355+149G>C)
c.1580+149G>C (n.1580+149G>C)
c.1568+149G>C (n.1568+149G>C)
c.1547+149G>C (n.1547+149G>C)
c.1535+149G>C (n.1535+149G>C)
c.1367+149G>C (n.1367+149G>C)
c.1358+149G>C (n.1358+149G>C)
c.1199+149G>C (n.1199+149G>C)
c.1187+149G>C (n.1187+149G>C)
c.1145+149G>C (n.1145+149G>C)
c.977+149G>C (n.977+149G>C)
c.692+149G>C (n.692+149G>C)
c.680+149G>C (n.680+149G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.410+149G>C (n.410+149G>C)
n.1919+149G>C
n.1898+149G>C
n.2022+149G>C
n.1484+149G>C
c.954-547G>C (n.954-547G>C)
c.566+149G>C (n.566+149G>C)
n.1690+149G>C
n.1336+149G>C
n.1301+149G>C
n.1401+149G>C
n.1468+149G>C
gnomAD v4
16g.723708C>TCA723497576CCDC78,MSLNn.1676+149G>A
c.1133+149G>A (n.1133+149G>A)
c.679+149G>A
n.1455+149G>A
n.1477+149G>A
n.1929G>A
n.2260G>A
n.494+149G>A
n.2332G>A
n.1286+149G>A
c.-49-38924C>T (n.-49-38924C>T)
c.1355+149G>A (n.1355+149G>A)
c.1580+149G>A (n.1580+149G>A)
c.1568+149G>A (n.1568+149G>A)
c.1547+149G>A (n.1547+149G>A)
c.1535+149G>A (n.1535+149G>A)
c.1367+149G>A (n.1367+149G>A)
c.1358+149G>A (n.1358+149G>A)
c.1199+149G>A (n.1199+149G>A)
c.1187+149G>A (n.1187+149G>A)
c.1145+149G>A (n.1145+149G>A)
c.977+149G>A (n.977+149G>A)
c.692+149G>A (n.692+149G>A)
c.680+149G>A (n.680+149G>A)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.410+149G>A (n.410+149G>A)
n.1919+149G>A
n.1898+149G>A
n.2022+149G>A
n.1484+149G>A
c.954-547G>A (n.954-547G>A)
c.566+149G>A (n.566+149G>A)
n.1690+149G>A
n.1336+149G>A
n.1301+149G>A
n.1401+149G>A
n.1468+149G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723709C>ACA2630855228CCDC78,MSLNn.1676+148G>T
c.1133+148G>T (n.1133+148G>T)
c.679+148G>T
n.1455+148G>T
n.1477+148G>T
n.1928G>T
n.2259G>T
n.494+148G>T
n.2331G>T
n.1286+148G>T
c.-49-38923C>A (n.-49-38923C>A)
c.1355+148G>T (n.1355+148G>T)
c.1580+148G>T (n.1580+148G>T)
c.1568+148G>T (n.1568+148G>T)
c.1547+148G>T (n.1547+148G>T)
c.1535+148G>T (n.1535+148G>T)
c.1367+148G>T (n.1367+148G>T)
c.1358+148G>T (n.1358+148G>T)
c.1199+148G>T (n.1199+148G>T)
c.1187+148G>T (n.1187+148G>T)
c.1145+148G>T (n.1145+148G>T)
c.977+148G>T (n.977+148G>T)
c.692+148G>T (n.692+148G>T)
c.680+148G>T (n.680+148G>T)
c.28G>T (p.Gly10Trp)
c.410+148G>T (n.410+148G>T)
n.1919+148G>T
n.1898+148G>T
n.2022+148G>T
n.1484+148G>T
c.954-548G>T (n.954-548G>T)
c.566+148G>T (n.566+148G>T)
n.1690+148G>T
n.1336+148G>T
n.1301+148G>T
n.1401+148G>T
n.1468+148G>T
gnomAD v4
16g.723709C=CA2201211214CCDC78,MSLNn.1676+148G=
c.1133+148G= (n.1133+148G=)
c.679+148G=
n.1455+148G=
n.1477+148G=
n.1928G=
n.2259G=
n.494+148G=
n.2331G=
n.1286+148G=
c.-49-38923C= (n.-49-38923C=)
c.1355+148G= (n.1355+148G=)
c.1580+148G= (n.1580+148G=)
c.1568+148G= (n.1568+148G=)
c.1547+148G= (n.1547+148G=)
c.1535+148G= (n.1535+148G=)
c.1367+148G= (n.1367+148G=)
c.1358+148G= (n.1358+148G=)
c.1199+148G= (n.1199+148G=)
c.1187+148G= (n.1187+148G=)
c.1145+148G= (n.1145+148G=)
c.977+148G= (n.977+148G=)
c.692+148G= (n.692+148G=)
c.680+148G= (n.680+148G=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.410+148G= (n.410+148G=)
n.1919+148G=
n.1898+148G=
n.2022+148G=
n.1484+148G=
c.954-548G= (n.954-548G=)
c.566+148G= (n.566+148G=)
n.1690+148G=
n.1336+148G=
n.1301+148G=
n.1401+148G=
n.1468+148G=
16g.723709C>GCA2739516294CCDC78,MSLNn.1676+148G>C
c.1133+148G>C (n.1133+148G>C)
c.679+148G>C
n.1455+148G>C
n.1477+148G>C
n.1928G>C
n.2259G>C
n.494+148G>C
n.2331G>C
n.1286+148G>C
c.-49-38923C>G (n.-49-38923C>G)
c.1355+148G>C (n.1355+148G>C)
c.1580+148G>C (n.1580+148G>C)
c.1568+148G>C (n.1568+148G>C)
c.1547+148G>C (n.1547+148G>C)
c.1535+148G>C (n.1535+148G>C)
c.1367+148G>C (n.1367+148G>C)
c.1358+148G>C (n.1358+148G>C)
c.1199+148G>C (n.1199+148G>C)
c.1187+148G>C (n.1187+148G>C)
c.1145+148G>C (n.1145+148G>C)
c.977+148G>C (n.977+148G>C)
c.692+148G>C (n.692+148G>C)
c.680+148G>C (n.680+148G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.410+148G>C (n.410+148G>C)
n.1919+148G>C
n.1898+148G>C
n.2022+148G>C
n.1484+148G>C
c.954-548G>C (n.954-548G>C)
c.566+148G>C (n.566+148G>C)
n.1690+148G>C
n.1336+148G>C
n.1301+148G>C
n.1401+148G>C
n.1468+148G>C
16g.723709C>TCA7789225CCDC78,MSLNn.1676+148G>A
c.1133+148G>A (n.1133+148G>A)
c.679+148G>A
n.1455+148G>A
n.1477+148G>A
n.1928G>A
n.2259G>A
n.494+148G>A
n.2331G>A
n.1286+148G>A
c.-49-38923C>T (n.-49-38923C>T)
c.1355+148G>A (n.1355+148G>A)
c.1580+148G>A (n.1580+148G>A)
c.1568+148G>A (n.1568+148G>A)
c.1547+148G>A (n.1547+148G>A)
c.1535+148G>A (n.1535+148G>A)
c.1367+148G>A (n.1367+148G>A)
c.1358+148G>A (n.1358+148G>A)
c.1199+148G>A (n.1199+148G>A)
c.1187+148G>A (n.1187+148G>A)
c.1145+148G>A (n.1145+148G>A)
c.977+148G>A (n.977+148G>A)
c.692+148G>A (n.692+148G>A)
c.680+148G>A (n.680+148G>A)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.410+148G>A (n.410+148G>A)
n.1919+148G>A
n.1898+148G>A
n.2022+148G>A
n.1484+148G>A
c.954-548G>A (n.954-548G>A)
c.566+148G>A (n.566+148G>A)
n.1690+148G>A
n.1336+148G>A
n.1301+148G>A
n.1401+148G>A
n.1468+148G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723710A>CCA2630855234CCDC78,MSLNn.1676+147T>G
c.1133+147T>G (n.1133+147T>G)
c.679+147T>G
n.1455+147T>G
n.1477+147T>G
n.1927T>G
n.2258T>G
n.494+147T>G
n.2330T>G
n.1286+147T>G
c.-49-38922A>C (n.-49-38922A>C)
c.1355+147T>G (n.1355+147T>G)
c.1580+147T>G (n.1580+147T>G)
c.1568+147T>G (n.1568+147T>G)
c.1547+147T>G (n.1547+147T>G)
c.1535+147T>G (n.1535+147T>G)
c.1367+147T>G (n.1367+147T>G)
c.1358+147T>G (n.1358+147T>G)
c.1199+147T>G (n.1199+147T>G)
c.1187+147T>G (n.1187+147T>G)
c.1145+147T>G (n.1145+147T>G)
c.977+147T>G (n.977+147T>G)
c.692+147T>G (n.692+147T>G)
c.680+147T>G (n.680+147T>G)
c.27T>G (p.Pro9=)
c.410+147T>G (n.410+147T>G)
n.1919+147T>G
n.1898+147T>G
n.2022+147T>G
n.1484+147T>G
c.954-549T>G (n.954-549T>G)
c.566+147T>G (n.566+147T>G)
n.1690+147T>G
n.1336+147T>G
n.1301+147T>G
n.1401+147T>G
n.1468+147T>G
gnomAD v4
16g.723710A>GCA2630855235CCDC78,MSLNn.1676+147T>C
c.1133+147T>C (n.1133+147T>C)
c.679+147T>C
n.1455+147T>C
n.1477+147T>C
n.1927T>C
n.2258T>C
n.494+147T>C
n.2330T>C
n.1286+147T>C
c.-49-38922A>G (n.-49-38922A>G)
c.1355+147T>C (n.1355+147T>C)
c.1580+147T>C (n.1580+147T>C)
c.1568+147T>C (n.1568+147T>C)
c.1547+147T>C (n.1547+147T>C)
c.1535+147T>C (n.1535+147T>C)
c.1367+147T>C (n.1367+147T>C)
c.1358+147T>C (n.1358+147T>C)
c.1199+147T>C (n.1199+147T>C)
c.1187+147T>C (n.1187+147T>C)
c.1145+147T>C (n.1145+147T>C)
c.977+147T>C (n.977+147T>C)
c.692+147T>C (n.692+147T>C)
c.680+147T>C (n.680+147T>C)
c.27T>C (p.Pro9=)
c.410+147T>C (n.410+147T>C)
n.1919+147T>C
n.1898+147T>C
n.2022+147T>C
n.1484+147T>C
c.954-549T>C (n.954-549T>C)
c.566+147T>C (n.566+147T>C)
n.1690+147T>C
n.1336+147T>C
n.1301+147T>C
n.1401+147T>C
n.1468+147T>C
gnomAD v4
16g.723711G>ACA2520894198CCDC78,MSLNn.1676+146C>T
c.1133+146C>T (n.1133+146C>T)
c.679+146C>T
n.1455+146C>T
n.1477+146C>T
n.1926C>T
n.2257C>T
n.494+146C>T
n.2329C>T
n.1286+146C>T
c.-49-38921G>A (n.-49-38921G>A)
c.1355+146C>T (n.1355+146C>T)
c.1580+146C>T (n.1580+146C>T)
c.1568+146C>T (n.1568+146C>T)
c.1547+146C>T (n.1547+146C>T)
c.1535+146C>T (n.1535+146C>T)
c.1367+146C>T (n.1367+146C>T)
c.1358+146C>T (n.1358+146C>T)
c.1199+146C>T (n.1199+146C>T)
c.1187+146C>T (n.1187+146C>T)
c.1145+146C>T (n.1145+146C>T)
c.977+146C>T (n.977+146C>T)
c.692+146C>T (n.692+146C>T)
c.680+146C>T (n.680+146C>T)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.410+146C>T (n.410+146C>T)
n.1919+146C>T
n.1898+146C>T
n.2022+146C>T
n.1484+146C>T
c.954-550C>T (n.954-550C>T)
c.566+146C>T (n.566+146C>T)
n.1690+146C>T
n.1336+146C>T
n.1301+146C>T
n.1401+146C>T
n.1468+146C>T
gnomAD v4
16g.723711G>CCA2630855238CCDC78,MSLNn.1676+146C>G
c.1133+146C>G (n.1133+146C>G)
c.679+146C>G
n.1455+146C>G
n.1477+146C>G
n.1926C>G
n.2257C>G
n.494+146C>G
n.2329C>G
n.1286+146C>G
c.-49-38921G>C (n.-49-38921G>C)
c.1355+146C>G (n.1355+146C>G)
c.1580+146C>G (n.1580+146C>G)
c.1568+146C>G (n.1568+146C>G)
c.1547+146C>G (n.1547+146C>G)
c.1535+146C>G (n.1535+146C>G)
c.1367+146C>G (n.1367+146C>G)
c.1358+146C>G (n.1358+146C>G)
c.1199+146C>G (n.1199+146C>G)
c.1187+146C>G (n.1187+146C>G)
c.1145+146C>G (n.1145+146C>G)
c.977+146C>G (n.977+146C>G)
c.692+146C>G (n.692+146C>G)
c.680+146C>G (n.680+146C>G)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.410+146C>G (n.410+146C>G)
n.1919+146C>G
n.1898+146C>G
n.2022+146C>G
n.1484+146C>G
c.954-550C>G (n.954-550C>G)
c.566+146C>G (n.566+146C>G)
n.1690+146C>G
n.1336+146C>G
n.1301+146C>G
n.1401+146C>G
n.1468+146C>G
gnomAD v4
16g.723711G=CA2201211215CCDC78,MSLNn.1676+146C=
c.1133+146C= (n.1133+146C=)
c.679+146C=
n.1455+146C=
n.1477+146C=
n.1926C=
n.2257C=
n.494+146C=
n.2329C=
n.1286+146C=
c.-49-38921G= (n.-49-38921G=)
c.1355+146C= (n.1355+146C=)
c.1580+146C= (n.1580+146C=)
c.1568+146C= (n.1568+146C=)
c.1547+146C= (n.1547+146C=)
c.1535+146C= (n.1535+146C=)
c.1367+146C= (n.1367+146C=)
c.1358+146C= (n.1358+146C=)
c.1199+146C= (n.1199+146C=)
c.1187+146C= (n.1187+146C=)
c.1145+146C= (n.1145+146C=)
c.977+146C= (n.977+146C=)
c.692+146C= (n.692+146C=)
c.680+146C= (n.680+146C=)
c.26C= (p.Pro9=)
c.410+146C= (n.410+146C=)
n.1919+146C=
n.1898+146C=
n.2022+146C=
n.1484+146C=
c.954-550C= (n.954-550C=)
c.566+146C= (n.566+146C=)
n.1690+146C=
n.1336+146C=
n.1301+146C=
n.1401+146C=
n.1468+146C=
16g.723711G>TCA620309731CCDC78,MSLNn.1676+146C>A
c.1133+146C>A (n.1133+146C>A)
c.679+146C>A
n.1455+146C>A
n.1477+146C>A
n.1926C>A
n.2257C>A
n.494+146C>A
n.2329C>A
n.1286+146C>A
c.-49-38921G>T (n.-49-38921G>T)
c.1355+146C>A (n.1355+146C>A)
c.1580+146C>A (n.1580+146C>A)
c.1568+146C>A (n.1568+146C>A)
c.1547+146C>A (n.1547+146C>A)
c.1535+146C>A (n.1535+146C>A)
c.1367+146C>A (n.1367+146C>A)
c.1358+146C>A (n.1358+146C>A)
c.1199+146C>A (n.1199+146C>A)
c.1187+146C>A (n.1187+146C>A)
c.1145+146C>A (n.1145+146C>A)
c.977+146C>A (n.977+146C>A)
c.692+146C>A (n.692+146C>A)
c.680+146C>A (n.680+146C>A)
c.26C>A (p.Pro9His)
c.410+146C>A (n.410+146C>A)
n.1919+146C>A
n.1898+146C>A
n.2022+146C>A
n.1484+146C>A
c.954-550C>A (n.954-550C>A)
c.566+146C>A (n.566+146C>A)
n.1690+146C>A
n.1336+146C>A
n.1301+146C>A
n.1401+146C>A
n.1468+146C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723712G>ACA2201211217CCDC78,MSLNn.1676+145C>T
c.1133+145C>T (n.1133+145C>T)
c.679+145C>T
n.1455+145C>T
n.1477+145C>T
n.1925C>T
n.2256C>T
n.494+145C>T
n.2328C>T
n.1286+145C>T
c.-49-38920G>A (n.-49-38920G>A)
c.1355+145C>T (n.1355+145C>T)
c.1580+145C>T (n.1580+145C>T)
c.1568+145C>T (n.1568+145C>T)
c.1547+145C>T (n.1547+145C>T)
c.1535+145C>T (n.1535+145C>T)
c.1367+145C>T (n.1367+145C>T)
c.1358+145C>T (n.1358+145C>T)
c.1199+145C>T (n.1199+145C>T)
c.1187+145C>T (n.1187+145C>T)
c.1145+145C>T (n.1145+145C>T)
c.977+145C>T (n.977+145C>T)
c.692+145C>T (n.692+145C>T)
c.680+145C>T (n.680+145C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.410+145C>T (n.410+145C>T)
n.1919+145C>T
n.1898+145C>T
n.2022+145C>T
n.1484+145C>T
c.954-551C>T (n.954-551C>T)
c.566+145C>T (n.566+145C>T)
n.1690+145C>T
n.1336+145C>T
n.1301+145C>T
n.1401+145C>T
n.1468+145C>T
dbSNP
16g.723712G>CCA2739516295CCDC78,MSLNn.1676+145C>G
c.1133+145C>G (n.1133+145C>G)
c.679+145C>G
n.1455+145C>G
n.1477+145C>G
n.1925C>G
n.2256C>G
n.494+145C>G
n.2328C>G
n.1286+145C>G
c.-49-38920G>C (n.-49-38920G>C)
c.1355+145C>G (n.1355+145C>G)
c.1580+145C>G (n.1580+145C>G)
c.1568+145C>G (n.1568+145C>G)
c.1547+145C>G (n.1547+145C>G)
c.1535+145C>G (n.1535+145C>G)
c.1367+145C>G (n.1367+145C>G)
c.1358+145C>G (n.1358+145C>G)
c.1199+145C>G (n.1199+145C>G)
c.1187+145C>G (n.1187+145C>G)
c.1145+145C>G (n.1145+145C>G)
c.977+145C>G (n.977+145C>G)
c.692+145C>G (n.692+145C>G)
c.680+145C>G (n.680+145C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.410+145C>G (n.410+145C>G)
n.1919+145C>G
n.1898+145C>G
n.2022+145C>G
n.1484+145C>G
c.954-551C>G (n.954-551C>G)
c.566+145C>G (n.566+145C>G)
n.1690+145C>G
n.1336+145C>G
n.1301+145C>G
n.1401+145C>G
n.1468+145C>G
16g.723712G=CA2201211216CCDC78,MSLNn.1676+145C=
c.1133+145C= (n.1133+145C=)
c.679+145C=
n.1455+145C=
n.1477+145C=
n.1925C=
n.2256C=
n.494+145C=
n.2328C=
n.1286+145C=
c.-49-38920G= (n.-49-38920G=)
c.1355+145C= (n.1355+145C=)
c.1580+145C= (n.1580+145C=)
c.1568+145C= (n.1568+145C=)
c.1547+145C= (n.1547+145C=)
c.1535+145C= (n.1535+145C=)
c.1367+145C= (n.1367+145C=)
c.1358+145C= (n.1358+145C=)
c.1199+145C= (n.1199+145C=)
c.1187+145C= (n.1187+145C=)
c.1145+145C= (n.1145+145C=)
c.977+145C= (n.977+145C=)
c.692+145C= (n.692+145C=)
c.680+145C= (n.680+145C=)
c.25C= (p.Pro9=)
c.410+145C= (n.410+145C=)
n.1919+145C=
n.1898+145C=
n.2022+145C=
n.1484+145C=
c.954-551C= (n.954-551C=)
c.566+145C= (n.566+145C=)
n.1690+145C=
n.1336+145C=
n.1301+145C=
n.1401+145C=
n.1468+145C=
16g.723712G>TCA2630855247CCDC78,MSLNn.1676+145C>A
c.1133+145C>A (n.1133+145C>A)
c.679+145C>A
n.1455+145C>A
n.1477+145C>A
n.1925C>A
n.2256C>A
n.494+145C>A
n.2328C>A
n.1286+145C>A
c.-49-38920G>T (n.-49-38920G>T)
c.1355+145C>A (n.1355+145C>A)
c.1580+145C>A (n.1580+145C>A)
c.1568+145C>A (n.1568+145C>A)
c.1547+145C>A (n.1547+145C>A)
c.1535+145C>A (n.1535+145C>A)
c.1367+145C>A (n.1367+145C>A)
c.1358+145C>A (n.1358+145C>A)
c.1199+145C>A (n.1199+145C>A)
c.1187+145C>A (n.1187+145C>A)
c.1145+145C>A (n.1145+145C>A)
c.977+145C>A (n.977+145C>A)
c.692+145C>A (n.692+145C>A)
c.680+145C>A (n.680+145C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.410+145C>A (n.410+145C>A)
n.1919+145C>A
n.1898+145C>A
n.2022+145C>A
n.1484+145C>A
c.954-551C>A (n.954-551C>A)
c.566+145C>A (n.566+145C>A)
n.1690+145C>A
n.1336+145C>A
n.1301+145C>A
n.1401+145C>A
n.1468+145C>A
gnomAD v4
16g.723713G>ACA2630855251CCDC78,MSLNn.1676+144C>T
c.1133+144C>T (n.1133+144C>T)
c.679+144C>T
n.1455+144C>T
n.1477+144C>T
n.1924C>T
n.2255C>T
n.494+144C>T
n.2327C>T
n.1286+144C>T
c.-49-38919G>A (n.-49-38919G>A)
c.1355+144C>T (n.1355+144C>T)
c.1580+144C>T (n.1580+144C>T)
c.1568+144C>T (n.1568+144C>T)
c.1547+144C>T (n.1547+144C>T)
c.1535+144C>T (n.1535+144C>T)
c.1367+144C>T (n.1367+144C>T)
c.1358+144C>T (n.1358+144C>T)
c.1199+144C>T (n.1199+144C>T)
c.1187+144C>T (n.1187+144C>T)
c.1145+144C>T (n.1145+144C>T)
c.977+144C>T (n.977+144C>T)
c.692+144C>T (n.692+144C>T)
c.680+144C>T (n.680+144C>T)
c.24C>T (p.His8=)
c.410+144C>T (n.410+144C>T)
n.1919+144C>T
n.1898+144C>T
n.2022+144C>T
n.1484+144C>T
c.954-552C>T (n.954-552C>T)
c.566+144C>T (n.566+144C>T)
n.1690+144C>T
n.1336+144C>T
n.1301+144C>T
n.1401+144C>T
n.1468+144C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723713G>CCA2739516297CCDC78,MSLNn.1676+144C>G
c.1133+144C>G (n.1133+144C>G)
c.679+144C>G
n.1455+144C>G
n.1477+144C>G
n.1924C>G
n.2255C>G
n.494+144C>G
n.2327C>G
n.1286+144C>G
c.-49-38919G>C (n.-49-38919G>C)
c.1355+144C>G (n.1355+144C>G)
c.1580+144C>G (n.1580+144C>G)
c.1568+144C>G (n.1568+144C>G)
c.1547+144C>G (n.1547+144C>G)
c.1535+144C>G (n.1535+144C>G)
c.1367+144C>G (n.1367+144C>G)
c.1358+144C>G (n.1358+144C>G)
c.1199+144C>G (n.1199+144C>G)
c.1187+144C>G (n.1187+144C>G)
c.1145+144C>G (n.1145+144C>G)
c.977+144C>G (n.977+144C>G)
c.692+144C>G (n.692+144C>G)
c.680+144C>G (n.680+144C>G)
c.24C>G (p.His8Gln)
c.410+144C>G (n.410+144C>G)
n.1919+144C>G
n.1898+144C>G
n.2022+144C>G
n.1484+144C>G
c.954-552C>G (n.954-552C>G)
c.566+144C>G (n.566+144C>G)
n.1690+144C>G
n.1336+144C>G
n.1301+144C>G
n.1401+144C>G
n.1468+144C>G
16g.723713G>TCA2739516296CCDC78,MSLNn.1676+144C>A
c.1133+144C>A (n.1133+144C>A)
c.679+144C>A
n.1455+144C>A
n.1477+144C>A
n.1924C>A
n.2255C>A
n.494+144C>A
n.2327C>A
n.1286+144C>A
c.-49-38919G>T (n.-49-38919G>T)
c.1355+144C>A (n.1355+144C>A)
c.1580+144C>A (n.1580+144C>A)
c.1568+144C>A (n.1568+144C>A)
c.1547+144C>A (n.1547+144C>A)
c.1535+144C>A (n.1535+144C>A)
c.1367+144C>A (n.1367+144C>A)
c.1358+144C>A (n.1358+144C>A)
c.1199+144C>A (n.1199+144C>A)
c.1187+144C>A (n.1187+144C>A)
c.1145+144C>A (n.1145+144C>A)
c.977+144C>A (n.977+144C>A)
c.692+144C>A (n.692+144C>A)
c.680+144C>A (n.680+144C>A)
c.24C>A (p.His8Gln)
c.410+144C>A (n.410+144C>A)
n.1919+144C>A
n.1898+144C>A
n.2022+144C>A
n.1484+144C>A
c.954-552C>A (n.954-552C>A)
c.566+144C>A (n.566+144C>A)
n.1690+144C>A
n.1336+144C>A
n.1301+144C>A
n.1401+144C>A
n.1468+144C>A
16g.723714T>ACA2739516298CCDC78,MSLNn.1676+143A>T
c.1133+143A>T (n.1133+143A>T)
c.679+143A>T
n.1455+143A>T
n.1477+143A>T
n.1923A>T
n.2254A>T
n.494+143A>T
n.2326A>T
n.1286+143A>T
c.-49-38918T>A (n.-49-38918T>A)
c.1355+143A>T (n.1355+143A>T)
c.1580+143A>T (n.1580+143A>T)
c.1568+143A>T (n.1568+143A>T)
c.1547+143A>T (n.1547+143A>T)
c.1535+143A>T (n.1535+143A>T)
c.1367+143A>T (n.1367+143A>T)
c.1358+143A>T (n.1358+143A>T)
c.1199+143A>T (n.1199+143A>T)
c.1187+143A>T (n.1187+143A>T)
c.1145+143A>T (n.1145+143A>T)
c.977+143A>T (n.977+143A>T)
c.692+143A>T (n.692+143A>T)
c.680+143A>T (n.680+143A>T)
c.23A>T (p.His8Leu)
c.410+143A>T (n.410+143A>T)
n.1919+143A>T
n.1898+143A>T
n.2022+143A>T
n.1484+143A>T
c.954-553A>T (n.954-553A>T)
c.566+143A>T (n.566+143A>T)
n.1690+143A>T
n.1336+143A>T
n.1301+143A>T
n.1401+143A>T
n.1468+143A>T
16g.723714T>CCA2630855254CCDC78,MSLNn.1676+143A>G
c.1133+143A>G (n.1133+143A>G)
c.679+143A>G
n.1455+143A>G
n.1477+143A>G
n.1923A>G
n.2254A>G
n.494+143A>G
n.2326A>G
n.1286+143A>G
c.-49-38918T>C (n.-49-38918T>C)
c.1355+143A>G (n.1355+143A>G)
c.1580+143A>G (n.1580+143A>G)
c.1568+143A>G (n.1568+143A>G)
c.1547+143A>G (n.1547+143A>G)
c.1535+143A>G (n.1535+143A>G)
c.1367+143A>G (n.1367+143A>G)
c.1358+143A>G (n.1358+143A>G)
c.1199+143A>G (n.1199+143A>G)
c.1187+143A>G (n.1187+143A>G)
c.1145+143A>G (n.1145+143A>G)
c.977+143A>G (n.977+143A>G)
c.692+143A>G (n.692+143A>G)
c.680+143A>G (n.680+143A>G)
c.23A>G (p.His8Arg)
c.410+143A>G (n.410+143A>G)
n.1919+143A>G
n.1898+143A>G
n.2022+143A>G
n.1484+143A>G
c.954-553A>G (n.954-553A>G)
c.566+143A>G (n.566+143A>G)
n.1690+143A>G
n.1336+143A>G
n.1301+143A>G
n.1401+143A>G
n.1468+143A>G
gnomAD v4
16g.723714T>GCA620309732CCDC78,MSLNn.1676+143A>C
c.1133+143A>C (n.1133+143A>C)
c.679+143A>C
n.1455+143A>C
n.1477+143A>C
n.1923A>C
n.2254A>C
n.494+143A>C
n.2326A>C
n.1286+143A>C
c.-49-38918T>G (n.-49-38918T>G)
c.1355+143A>C (n.1355+143A>C)
c.1580+143A>C (n.1580+143A>C)
c.1568+143A>C (n.1568+143A>C)
c.1547+143A>C (n.1547+143A>C)
c.1535+143A>C (n.1535+143A>C)
c.1367+143A>C (n.1367+143A>C)
c.1358+143A>C (n.1358+143A>C)
c.1199+143A>C (n.1199+143A>C)
c.1187+143A>C (n.1187+143A>C)
c.1145+143A>C (n.1145+143A>C)
c.977+143A>C (n.977+143A>C)
c.692+143A>C (n.692+143A>C)
c.680+143A>C (n.680+143A>C)
c.23A>C (p.His8Pro)
c.410+143A>C (n.410+143A>C)
n.1919+143A>C
n.1898+143A>C
n.2022+143A>C
n.1484+143A>C
c.954-553A>C (n.954-553A>C)
c.566+143A>C (n.566+143A>C)
n.1690+143A>C
n.1336+143A>C
n.1301+143A>C
n.1401+143A>C
n.1468+143A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723714T=CA2201211218CCDC78,MSLNn.1676+143A=
c.1133+143A= (n.1133+143A=)
c.679+143A=
n.1455+143A=
n.1477+143A=
n.1923A=
n.2254A=
n.494+143A=
n.2326A=
n.1286+143A=
c.-49-38918T= (n.-49-38918T=)
c.1355+143A= (n.1355+143A=)
c.1580+143A= (n.1580+143A=)
c.1568+143A= (n.1568+143A=)
c.1547+143A= (n.1547+143A=)
c.1535+143A= (n.1535+143A=)
c.1367+143A= (n.1367+143A=)
c.1358+143A= (n.1358+143A=)
c.1199+143A= (n.1199+143A=)
c.1187+143A= (n.1187+143A=)
c.1145+143A= (n.1145+143A=)
c.977+143A= (n.977+143A=)
c.692+143A= (n.692+143A=)
c.680+143A= (n.680+143A=)
c.23A= (p.His8=)
c.410+143A= (n.410+143A=)
n.1919+143A=
n.1898+143A=
n.2022+143A=
n.1484+143A=
c.954-553A= (n.954-553A=)
c.566+143A= (n.566+143A=)
n.1690+143A=
n.1336+143A=
n.1301+143A=
n.1401+143A=
n.1468+143A=
16g.723715G>ACA2630855263CCDC78,MSLNn.1676+142C>T
c.1133+142C>T (n.1133+142C>T)
c.679+142C>T
n.1455+142C>T
n.1477+142C>T
n.1922C>T
n.2253C>T
n.494+142C>T
n.2325C>T
n.1286+142C>T
c.-49-38917G>A (n.-49-38917G>A)
c.1355+142C>T (n.1355+142C>T)
c.1580+142C>T (n.1580+142C>T)
c.1568+142C>T (n.1568+142C>T)
c.1547+142C>T (n.1547+142C>T)
c.1535+142C>T (n.1535+142C>T)
c.1367+142C>T (n.1367+142C>T)
c.1358+142C>T (n.1358+142C>T)
c.1199+142C>T (n.1199+142C>T)
c.1187+142C>T (n.1187+142C>T)
c.1145+142C>T (n.1145+142C>T)
c.977+142C>T (n.977+142C>T)
c.692+142C>T (n.692+142C>T)
c.680+142C>T (n.680+142C>T)
c.22C>T (p.His8Tyr)
c.410+142C>T (n.410+142C>T)
n.1919+142C>T
n.1898+142C>T
n.2022+142C>T
n.1484+142C>T
c.954-554C>T (n.954-554C>T)
c.566+142C>T (n.566+142C>T)
n.1690+142C>T
n.1336+142C>T
n.1301+142C>T
n.1401+142C>T
n.1468+142C>T
gnomAD v4
16g.723715G>CCA2739516299CCDC78,MSLNn.1676+142C>G
c.1133+142C>G (n.1133+142C>G)
c.679+142C>G
n.1455+142C>G
n.1477+142C>G
n.1922C>G
n.2253C>G
n.494+142C>G
n.2325C>G
n.1286+142C>G
c.-49-38917G>C (n.-49-38917G>C)
c.1355+142C>G (n.1355+142C>G)
c.1580+142C>G (n.1580+142C>G)
c.1568+142C>G (n.1568+142C>G)
c.1547+142C>G (n.1547+142C>G)
c.1535+142C>G (n.1535+142C>G)
c.1367+142C>G (n.1367+142C>G)
c.1358+142C>G (n.1358+142C>G)
c.1199+142C>G (n.1199+142C>G)
c.1187+142C>G (n.1187+142C>G)
c.1145+142C>G (n.1145+142C>G)
c.977+142C>G (n.977+142C>G)
c.692+142C>G (n.692+142C>G)
c.680+142C>G (n.680+142C>G)
c.22C>G (p.His8Asp)
c.410+142C>G (n.410+142C>G)
n.1919+142C>G
n.1898+142C>G
n.2022+142C>G
n.1484+142C>G
c.954-554C>G (n.954-554C>G)
c.566+142C>G (n.566+142C>G)
n.1690+142C>G
n.1336+142C>G
n.1301+142C>G
n.1401+142C>G
n.1468+142C>G
16g.723715G>TCA2630855270CCDC78,MSLNn.1676+142C>A
c.1133+142C>A (n.1133+142C>A)
c.679+142C>A
n.1455+142C>A
n.1477+142C>A
n.1922C>A
n.2253C>A
n.494+142C>A
n.2325C>A
n.1286+142C>A
c.-49-38917G>T (n.-49-38917G>T)
c.1355+142C>A (n.1355+142C>A)
c.1580+142C>A (n.1580+142C>A)
c.1568+142C>A (n.1568+142C>A)
c.1547+142C>A (n.1547+142C>A)
c.1535+142C>A (n.1535+142C>A)
c.1367+142C>A (n.1367+142C>A)
c.1358+142C>A (n.1358+142C>A)
c.1199+142C>A (n.1199+142C>A)
c.1187+142C>A (n.1187+142C>A)
c.1145+142C>A (n.1145+142C>A)
c.977+142C>A (n.977+142C>A)
c.692+142C>A (n.692+142C>A)
c.680+142C>A (n.680+142C>A)
c.22C>A (p.His8Asn)
c.410+142C>A (n.410+142C>A)
n.1919+142C>A
n.1898+142C>A
n.2022+142C>A
n.1484+142C>A
c.954-554C>A (n.954-554C>A)
c.566+142C>A (n.566+142C>A)
n.1690+142C>A
n.1336+142C>A
n.1301+142C>A
n.1401+142C>A
n.1468+142C>A
gnomAD v4
16g.723718delCA2630855259CCDC78,MSLNn.1676+142del
c.1133+142del (n.1133+142del)
c.679+142del
n.1455+142del
n.1477+142del
n.1922del
n.2253del
n.494+142del
n.2325del
n.1286+142del
c.-49-38914del (n.-49-38914del)
c.1355+142del (n.1355+142del)
c.1580+142del (n.1580+142del)
c.1568+142del (n.1568+142del)
c.1547+142del (n.1547+142del)
c.1535+142del (n.1535+142del)
c.1367+142del (n.1367+142del)
c.1358+142del (n.1358+142del)
c.1199+142del (n.1199+142del)
c.1187+142del (n.1187+142del)
c.1145+142del (n.1145+142del)
c.977+142del (n.977+142del)
c.692+142del (n.692+142del)
c.680+142del (n.680+142del)
c.22del (p.His8ThrfsTer12)
c.410+142del (n.410+142del)
n.1919+142del
n.1898+142del
n.2022+142del
n.1484+142del
c.954-554del (n.954-554del)
c.566+142del (n.566+142del)
n.1690+142del
n.1336+142del
n.1301+142del
n.1401+142del
n.1468+142del
gnomAD v4
16g.723716G>CCA2630855278CCDC78,MSLNn.1676+141C>G
c.1133+141C>G (n.1133+141C>G)
c.679+141C>G
n.1455+141C>G
n.1477+141C>G
n.1921C>G
n.2252C>G
n.494+141C>G
n.2324C>G
n.1286+141C>G
c.-49-38916G>C (n.-49-38916G>C)
c.1355+141C>G (n.1355+141C>G)
c.1580+141C>G (n.1580+141C>G)
c.1568+141C>G (n.1568+141C>G)
c.1547+141C>G (n.1547+141C>G)
c.1535+141C>G (n.1535+141C>G)
c.1367+141C>G (n.1367+141C>G)
c.1358+141C>G (n.1358+141C>G)
c.1199+141C>G (n.1199+141C>G)
c.1187+141C>G (n.1187+141C>G)
c.1145+141C>G (n.1145+141C>G)
c.977+141C>G (n.977+141C>G)
c.692+141C>G (n.692+141C>G)
c.680+141C>G (n.680+141C>G)
c.21C>G (p.Pro7=)
c.410+141C>G (n.410+141C>G)
n.1919+141C>G
n.1898+141C>G
n.2022+141C>G
n.1484+141C>G
c.954-555C>G (n.954-555C>G)
c.566+141C>G (n.566+141C>G)
n.1690+141C>G
n.1336+141C>G
n.1301+141C>G
n.1401+141C>G
n.1468+141C>G
gnomAD v4
16g.723716G=CA2201211219CCDC78,MSLNn.1676+141C=
c.1133+141C= (n.1133+141C=)
c.679+141C=
n.1455+141C=
n.1477+141C=
n.1921C=
n.2252C=
n.494+141C=
n.2324C=
n.1286+141C=
c.-49-38916G= (n.-49-38916G=)
c.1355+141C= (n.1355+141C=)
c.1580+141C= (n.1580+141C=)
c.1568+141C= (n.1568+141C=)
c.1547+141C= (n.1547+141C=)
c.1535+141C= (n.1535+141C=)
c.1367+141C= (n.1367+141C=)
c.1358+141C= (n.1358+141C=)
c.1199+141C= (n.1199+141C=)
c.1187+141C= (n.1187+141C=)
c.1145+141C= (n.1145+141C=)
c.977+141C= (n.977+141C=)
c.692+141C= (n.692+141C=)
c.680+141C= (n.680+141C=)
c.21C= (p.Pro7=)
c.410+141C= (n.410+141C=)
n.1919+141C=
n.1898+141C=
n.2022+141C=
n.1484+141C=
c.954-555C= (n.954-555C=)
c.566+141C= (n.566+141C=)
n.1690+141C=
n.1336+141C=
n.1301+141C=
n.1401+141C=
n.1468+141C=
16g.723716G>TCA620309733CCDC78,MSLNn.1676+141C>A
c.1133+141C>A (n.1133+141C>A)
c.679+141C>A
n.1455+141C>A
n.1477+141C>A
n.1921C>A
n.2252C>A
n.494+141C>A
n.2324C>A
n.1286+141C>A
c.-49-38916G>T (n.-49-38916G>T)
c.1355+141C>A (n.1355+141C>A)
c.1580+141C>A (n.1580+141C>A)
c.1568+141C>A (n.1568+141C>A)
c.1547+141C>A (n.1547+141C>A)
c.1535+141C>A (n.1535+141C>A)
c.1367+141C>A (n.1367+141C>A)
c.1358+141C>A (n.1358+141C>A)
c.1199+141C>A (n.1199+141C>A)
c.1187+141C>A (n.1187+141C>A)
c.1145+141C>A (n.1145+141C>A)
c.977+141C>A (n.977+141C>A)
c.692+141C>A (n.692+141C>A)
c.680+141C>A (n.680+141C>A)
c.21C>A (p.Pro7=)
c.410+141C>A (n.410+141C>A)
n.1919+141C>A
n.1898+141C>A
n.2022+141C>A
n.1484+141C>A
c.954-555C>A (n.954-555C>A)
c.566+141C>A (n.566+141C>A)
n.1690+141C>A
n.1336+141C>A
n.1301+141C>A
n.1401+141C>A
n.1468+141C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723717G>ACA2739516301CCDC78,MSLNn.1676+140C>T
c.1133+140C>T (n.1133+140C>T)
c.679+140C>T
n.1455+140C>T
n.1477+140C>T
n.1920C>T
n.2251C>T
n.494+140C>T
n.2323C>T
n.1286+140C>T
c.-49-38915G>A (n.-49-38915G>A)
c.1355+140C>T (n.1355+140C>T)
c.1580+140C>T (n.1580+140C>T)
c.1568+140C>T (n.1568+140C>T)
c.1547+140C>T (n.1547+140C>T)
c.1535+140C>T (n.1535+140C>T)
c.1367+140C>T (n.1367+140C>T)
c.1358+140C>T (n.1358+140C>T)
c.1199+140C>T (n.1199+140C>T)
c.1187+140C>T (n.1187+140C>T)
c.1145+140C>T (n.1145+140C>T)
c.977+140C>T (n.977+140C>T)
c.692+140C>T (n.692+140C>T)
c.680+140C>T (n.680+140C>T)
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.410+140C>T (n.410+140C>T)
n.1919+140C>T
n.1898+140C>T
n.2022+140C>T
n.1484+140C>T
c.954-556C>T (n.954-556C>T)
c.566+140C>T (n.566+140C>T)
n.1690+140C>T
n.1336+140C>T
n.1301+140C>T
n.1401+140C>T
n.1468+140C>T
16g.723717G>CCA2739516300CCDC78,MSLNn.1676+140C>G
c.1133+140C>G (n.1133+140C>G)
c.679+140C>G
n.1455+140C>G
n.1477+140C>G
n.1920C>G
n.2251C>G
n.494+140C>G
n.2323C>G
n.1286+140C>G
c.-49-38915G>C (n.-49-38915G>C)
c.1355+140C>G (n.1355+140C>G)
c.1580+140C>G (n.1580+140C>G)
c.1568+140C>G (n.1568+140C>G)
c.1547+140C>G (n.1547+140C>G)
c.1535+140C>G (n.1535+140C>G)
c.1367+140C>G (n.1367+140C>G)
c.1358+140C>G (n.1358+140C>G)
c.1199+140C>G (n.1199+140C>G)
c.1187+140C>G (n.1187+140C>G)
c.1145+140C>G (n.1145+140C>G)
c.977+140C>G (n.977+140C>G)
c.692+140C>G (n.692+140C>G)
c.680+140C>G (n.680+140C>G)
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.410+140C>G (n.410+140C>G)
n.1919+140C>G
n.1898+140C>G
n.2022+140C>G
n.1484+140C>G
c.954-556C>G (n.954-556C>G)
c.566+140C>G (n.566+140C>G)
n.1690+140C>G
n.1336+140C>G
n.1301+140C>G
n.1401+140C>G
n.1468+140C>G
16g.723717G=CA2201211220CCDC78,MSLNn.1676+140C=
c.1133+140C= (n.1133+140C=)
c.679+140C=
n.1455+140C=
n.1477+140C=
n.1920C=
n.2251C=
n.494+140C=
n.2323C=
n.1286+140C=
c.-49-38915G= (n.-49-38915G=)
c.1355+140C= (n.1355+140C=)
c.1580+140C= (n.1580+140C=)
c.1568+140C= (n.1568+140C=)
c.1547+140C= (n.1547+140C=)
c.1535+140C= (n.1535+140C=)
c.1367+140C= (n.1367+140C=)
c.1358+140C= (n.1358+140C=)
c.1199+140C= (n.1199+140C=)
c.1187+140C= (n.1187+140C=)
c.1145+140C= (n.1145+140C=)
c.977+140C= (n.977+140C=)
c.692+140C= (n.692+140C=)
c.680+140C= (n.680+140C=)
c.20C= (p.Pro7=)
c.410+140C= (n.410+140C=)
n.1919+140C=
n.1898+140C=
n.2022+140C=
n.1484+140C=
c.954-556C= (n.954-556C=)
c.566+140C= (n.566+140C=)
n.1690+140C=
n.1336+140C=
n.1301+140C=
n.1401+140C=
n.1468+140C=
16g.723717G>TCA620309734CCDC78,MSLNn.1676+140C>A
c.1133+140C>A (n.1133+140C>A)
c.679+140C>A
n.1455+140C>A
n.1477+140C>A
n.1920C>A
n.2251C>A
n.494+140C>A
n.2323C>A
n.1286+140C>A
c.-49-38915G>T (n.-49-38915G>T)
c.1355+140C>A (n.1355+140C>A)
c.1580+140C>A (n.1580+140C>A)
c.1568+140C>A (n.1568+140C>A)
c.1547+140C>A (n.1547+140C>A)
c.1535+140C>A (n.1535+140C>A)
c.1367+140C>A (n.1367+140C>A)
c.1358+140C>A (n.1358+140C>A)
c.1199+140C>A (n.1199+140C>A)
c.1187+140C>A (n.1187+140C>A)
c.1145+140C>A (n.1145+140C>A)
c.977+140C>A (n.977+140C>A)
c.692+140C>A (n.692+140C>A)
c.680+140C>A (n.680+140C>A)
c.20C>A (p.Pro7His)
c.410+140C>A (n.410+140C>A)
n.1919+140C>A
n.1898+140C>A
n.2022+140C>A
n.1484+140C>A
c.954-556C>A (n.954-556C>A)
c.566+140C>A (n.566+140C>A)
n.1690+140C>A
n.1336+140C>A
n.1301+140C>A
n.1401+140C>A
n.1468+140C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723718G>ACA2630855292CCDC78,MSLNn.1676+139C>T
c.1133+139C>T (n.1133+139C>T)
c.679+139C>T
n.1455+139C>T
n.1477+139C>T
n.1919C>T
n.2250C>T
n.494+139C>T
n.2322C>T
n.1286+139C>T
c.-49-38914G>A (n.-49-38914G>A)
c.1355+139C>T (n.1355+139C>T)
c.1580+139C>T (n.1580+139C>T)
c.1568+139C>T (n.1568+139C>T)
c.1547+139C>T (n.1547+139C>T)
c.1535+139C>T (n.1535+139C>T)
c.1367+139C>T (n.1367+139C>T)
c.1358+139C>T (n.1358+139C>T)
c.1199+139C>T (n.1199+139C>T)
c.1187+139C>T (n.1187+139C>T)
c.1145+139C>T (n.1145+139C>T)
c.977+139C>T (n.977+139C>T)
c.692+139C>T (n.692+139C>T)
c.680+139C>T (n.680+139C>T)
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.410+139C>T (n.410+139C>T)
n.1919+139C>T
n.1898+139C>T
n.2022+139C>T
n.1484+139C>T
c.954-557C>T (n.954-557C>T)
c.566+139C>T (n.566+139C>T)
n.1690+139C>T
n.1336+139C>T
n.1301+139C>T
n.1401+139C>T
n.1468+139C>T
gnomAD v4
16g.723718G>CCA2739516302CCDC78,MSLNn.1676+139C>G
c.1133+139C>G (n.1133+139C>G)
c.679+139C>G
n.1455+139C>G
n.1477+139C>G
n.1919C>G
n.2250C>G
n.494+139C>G
n.2322C>G
n.1286+139C>G
c.-49-38914G>C (n.-49-38914G>C)
c.1355+139C>G (n.1355+139C>G)
c.1580+139C>G (n.1580+139C>G)
c.1568+139C>G (n.1568+139C>G)
c.1547+139C>G (n.1547+139C>G)
c.1535+139C>G (n.1535+139C>G)
c.1367+139C>G (n.1367+139C>G)
c.1358+139C>G (n.1358+139C>G)
c.1199+139C>G (n.1199+139C>G)
c.1187+139C>G (n.1187+139C>G)
c.1145+139C>G (n.1145+139C>G)
c.977+139C>G (n.977+139C>G)
c.692+139C>G (n.692+139C>G)
c.680+139C>G (n.680+139C>G)
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.410+139C>G (n.410+139C>G)
n.1919+139C>G
n.1898+139C>G
n.2022+139C>G
n.1484+139C>G
c.954-557C>G (n.954-557C>G)
c.566+139C>G (n.566+139C>G)
n.1690+139C>G
n.1336+139C>G
n.1301+139C>G
n.1401+139C>G
n.1468+139C>G
16g.723718G>TCA2630855291CCDC78,MSLNn.1676+139C>A
c.1133+139C>A (n.1133+139C>A)
c.679+139C>A
n.1455+139C>A
n.1477+139C>A
n.1919C>A
n.2250C>A
n.494+139C>A
n.2322C>A
n.1286+139C>A
c.-49-38914G>T (n.-49-38914G>T)
c.1355+139C>A (n.1355+139C>A)
c.1580+139C>A (n.1580+139C>A)
c.1568+139C>A (n.1568+139C>A)
c.1547+139C>A (n.1547+139C>A)
c.1535+139C>A (n.1535+139C>A)
c.1367+139C>A (n.1367+139C>A)
c.1358+139C>A (n.1358+139C>A)
c.1199+139C>A (n.1199+139C>A)
c.1187+139C>A (n.1187+139C>A)
c.1145+139C>A (n.1145+139C>A)
c.977+139C>A (n.977+139C>A)
c.692+139C>A (n.692+139C>A)
c.680+139C>A (n.680+139C>A)
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.410+139C>A (n.410+139C>A)
n.1919+139C>A
n.1898+139C>A
n.2022+139C>A
n.1484+139C>A
c.954-557C>A (n.954-557C>A)
c.566+139C>A (n.566+139C>A)
n.1690+139C>A
n.1336+139C>A
n.1301+139C>A
n.1401+139C>A
n.1468+139C>A
gnomAD v4
16g.723719A>CCA2739516303CCDC78,MSLNn.1676+138T>G
c.1133+138T>G (n.1133+138T>G)
c.679+138T>G
n.1455+138T>G
n.1477+138T>G
n.1918T>G
n.2249T>G
n.494+138T>G
n.2321T>G
n.1286+138T>G
c.-49-38913A>C (n.-49-38913A>C)
c.1355+138T>G (n.1355+138T>G)
c.1580+138T>G (n.1580+138T>G)
c.1568+138T>G (n.1568+138T>G)
c.1547+138T>G (n.1547+138T>G)
c.1535+138T>G (n.1535+138T>G)
c.1367+138T>G (n.1367+138T>G)
c.1358+138T>G (n.1358+138T>G)
c.1199+138T>G (n.1199+138T>G)
c.1187+138T>G (n.1187+138T>G)
c.1145+138T>G (n.1145+138T>G)
c.977+138T>G (n.977+138T>G)
c.692+138T>G (n.692+138T>G)
c.680+138T>G (n.680+138T>G)
c.18T>G (p.His6Gln)
c.410+138T>G (n.410+138T>G)
n.1919+138T>G
n.1898+138T>G
n.2022+138T>G
n.1484+138T>G
c.954-558T>G (n.954-558T>G)
c.566+138T>G (n.566+138T>G)
n.1690+138T>G
n.1336+138T>G
n.1301+138T>G
n.1401+138T>G
n.1468+138T>G
16g.723719A>TCA2630855294CCDC78,MSLNn.1676+138T>A
c.1133+138T>A (n.1133+138T>A)
c.679+138T>A
n.1455+138T>A
n.1477+138T>A
n.1918T>A
n.2249T>A
n.494+138T>A
n.2321T>A
n.1286+138T>A
c.-49-38913A>T (n.-49-38913A>T)
c.1355+138T>A (n.1355+138T>A)
c.1580+138T>A (n.1580+138T>A)
c.1568+138T>A (n.1568+138T>A)
c.1547+138T>A (n.1547+138T>A)
c.1535+138T>A (n.1535+138T>A)
c.1367+138T>A (n.1367+138T>A)
c.1358+138T>A (n.1358+138T>A)
c.1199+138T>A (n.1199+138T>A)
c.1187+138T>A (n.1187+138T>A)
c.1145+138T>A (n.1145+138T>A)
c.977+138T>A (n.977+138T>A)
c.692+138T>A (n.692+138T>A)
c.680+138T>A (n.680+138T>A)
c.18T>A (p.His6Gln)
c.410+138T>A (n.410+138T>A)
n.1919+138T>A
n.1898+138T>A
n.2022+138T>A
n.1484+138T>A
c.954-558T>A (n.954-558T>A)
c.566+138T>A (n.566+138T>A)
n.1690+138T>A
n.1336+138T>A
n.1301+138T>A
n.1401+138T>A
n.1468+138T>A
gnomAD v4
16g.723720T>ACA2739516304CCDC78,MSLNn.1676+137A>T
c.1133+137A>T (n.1133+137A>T)
c.679+137A>T
n.1455+137A>T
n.1477+137A>T
n.1917A>T
n.2248A>T
n.494+137A>T
n.2320A>T
n.1286+137A>T
c.-49-38912T>A (n.-49-38912T>A)
c.1355+137A>T (n.1355+137A>T)
c.1580+137A>T (n.1580+137A>T)
c.1568+137A>T (n.1568+137A>T)
c.1547+137A>T (n.1547+137A>T)
c.1535+137A>T (n.1535+137A>T)
c.1367+137A>T (n.1367+137A>T)
c.1358+137A>T (n.1358+137A>T)
c.1199+137A>T (n.1199+137A>T)
c.1187+137A>T (n.1187+137A>T)
c.1145+137A>T (n.1145+137A>T)
c.977+137A>T (n.977+137A>T)
c.692+137A>T (n.692+137A>T)
c.680+137A>T (n.680+137A>T)
c.17A>T (p.His6Leu)
c.410+137A>T (n.410+137A>T)
n.1919+137A>T
n.1898+137A>T
n.2022+137A>T
n.1484+137A>T
c.954-559A>T (n.954-559A>T)
c.566+137A>T (n.566+137A>T)
n.1690+137A>T
n.1336+137A>T
n.1301+137A>T
n.1401+137A>T
n.1468+137A>T
16g.723720T>CCA2201211222CCDC78,MSLNn.1676+137A>G
c.1133+137A>G (n.1133+137A>G)
c.679+137A>G
n.1455+137A>G
n.1477+137A>G
n.1917A>G
n.2248A>G
n.494+137A>G
n.2320A>G
n.1286+137A>G
c.-49-38912T>C (n.-49-38912T>C)
c.1355+137A>G (n.1355+137A>G)
c.1580+137A>G (n.1580+137A>G)
c.1568+137A>G (n.1568+137A>G)
c.1547+137A>G (n.1547+137A>G)
c.1535+137A>G (n.1535+137A>G)
c.1367+137A>G (n.1367+137A>G)
c.1358+137A>G (n.1358+137A>G)
c.1199+137A>G (n.1199+137A>G)
c.1187+137A>G (n.1187+137A>G)
c.1145+137A>G (n.1145+137A>G)
c.977+137A>G (n.977+137A>G)
c.692+137A>G (n.692+137A>G)
c.680+137A>G (n.680+137A>G)
c.17A>G (p.His6Arg)
c.410+137A>G (n.410+137A>G)
n.1919+137A>G
n.1898+137A>G
n.2022+137A>G
n.1484+137A>G
c.954-559A>G (n.954-559A>G)
c.566+137A>G (n.566+137A>G)
n.1690+137A>G
n.1336+137A>G
n.1301+137A>G
n.1401+137A>G
n.1468+137A>G
dbSNP gnomAD v4
16g.723720T>GCA2739516305CCDC78,MSLNn.1676+137A>C
c.1133+137A>C (n.1133+137A>C)
c.679+137A>C
n.1455+137A>C
n.1477+137A>C
n.1917A>C
n.2248A>C
n.494+137A>C
n.2320A>C
n.1286+137A>C
c.-49-38912T>G (n.-49-38912T>G)
c.1355+137A>C (n.1355+137A>C)
c.1580+137A>C (n.1580+137A>C)
c.1568+137A>C (n.1568+137A>C)
c.1547+137A>C (n.1547+137A>C)
c.1535+137A>C (n.1535+137A>C)
c.1367+137A>C (n.1367+137A>C)
c.1358+137A>C (n.1358+137A>C)
c.1199+137A>C (n.1199+137A>C)
c.1187+137A>C (n.1187+137A>C)
c.1145+137A>C (n.1145+137A>C)
c.977+137A>C (n.977+137A>C)
c.692+137A>C (n.692+137A>C)
c.680+137A>C (n.680+137A>C)
c.17A>C (p.His6Pro)
c.410+137A>C (n.410+137A>C)
n.1919+137A>C
n.1898+137A>C
n.2022+137A>C
n.1484+137A>C
c.954-559A>C (n.954-559A>C)
c.566+137A>C (n.566+137A>C)
n.1690+137A>C
n.1336+137A>C
n.1301+137A>C
n.1401+137A>C
n.1468+137A>C
16g.723720T=CA2201211221CCDC78,MSLNn.1676+137A=
c.1133+137A= (n.1133+137A=)
c.679+137A=
n.1455+137A=
n.1477+137A=
n.1917A=
n.2248A=
n.494+137A=
n.2320A=
n.1286+137A=
c.-49-38912T= (n.-49-38912T=)
c.1355+137A= (n.1355+137A=)
c.1580+137A= (n.1580+137A=)
c.1568+137A= (n.1568+137A=)
c.1547+137A= (n.1547+137A=)
c.1535+137A= (n.1535+137A=)
c.1367+137A= (n.1367+137A=)
c.1358+137A= (n.1358+137A=)
c.1199+137A= (n.1199+137A=)
c.1187+137A= (n.1187+137A=)
c.1145+137A= (n.1145+137A=)
c.977+137A= (n.977+137A=)
c.692+137A= (n.692+137A=)
c.680+137A= (n.680+137A=)
c.17A= (p.His6=)
c.410+137A= (n.410+137A=)
n.1919+137A=
n.1898+137A=
n.2022+137A=
n.1484+137A=
c.954-559A= (n.954-559A=)
c.566+137A= (n.566+137A=)
n.1690+137A=
n.1336+137A=
n.1301+137A=
n.1401+137A=
n.1468+137A=
16g.723720_723721insCCCA620309736CCDC78,MSLNn.1676+136_1676+137insGG
c.1133+136_1133+137insGG (n.1133+136_1133+137insGG)
c.679+136_679+137insGG
n.1455+136_1455+137insGG
n.1477+136_1477+137insGG
n.1916_1917insGG
n.2247_2248insGG
n.494+136_494+137insGG
n.2319_2320insGG
n.1286+136_1286+137insGG
c.-49-38912_-49-38911insCC (n.-49-38912_-49-38911insCC)
c.1355+136_1355+137insGG (n.1355+136_1355+137insGG)
c.1580+136_1580+137insGG (n.1580+136_1580+137insGG)
c.1568+136_1568+137insGG (n.1568+136_1568+137insGG)
c.1547+136_1547+137insGG (n.1547+136_1547+137insGG)
c.1535+136_1535+137insGG (n.1535+136_1535+137insGG)
c.1367+136_1367+137insGG (n.1367+136_1367+137insGG)
c.1358+136_1358+137insGG (n.1358+136_1358+137insGG)
c.1199+136_1199+137insGG (n.1199+136_1199+137insGG)
c.1187+136_1187+137insGG (n.1187+136_1187+137insGG)
c.1145+136_1145+137insGG (n.1145+136_1145+137insGG)
c.977+136_977+137insGG (n.977+136_977+137insGG)
c.692+136_692+137insGG (n.692+136_692+137insGG)
c.680+136_680+137insGG (n.680+136_680+137insGG)
c.16_17insGG (p.His6ArgfsTer15)
c.410+136_410+137insGG (n.410+136_410+137insGG)
n.1919+136_1919+137insGG
n.1898+136_1898+137insGG
n.2022+136_2022+137insGG
n.1484+136_1484+137insGG
c.954-560_954-559insGG (n.954-560_954-559insGG)
c.566+136_566+137insGG (n.566+136_566+137insGG)
n.1690+136_1690+137insGG
n.1336+136_1336+137insGG
n.1301+136_1301+137insGG
n.1401+136_1401+137insGG
n.1468+136_1468+137insGG
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723721G>ACA276519652CCDC78,MSLNn.1676+136C>T
c.1133+136C>T (n.1133+136C>T)
c.679+136C>T
n.1455+136C>T
n.1477+136C>T
n.1916C>T
n.2247C>T
n.494+136C>T
n.2319C>T
n.1286+136C>T
c.-49-38911G>A (n.-49-38911G>A)
c.1355+136C>T (n.1355+136C>T)
c.1580+136C>T (n.1580+136C>T)
c.1568+136C>T (n.1568+136C>T)
c.1547+136C>T (n.1547+136C>T)
c.1535+136C>T (n.1535+136C>T)
c.1367+136C>T (n.1367+136C>T)
c.1358+136C>T (n.1358+136C>T)
c.1199+136C>T (n.1199+136C>T)
c.1187+136C>T (n.1187+136C>T)
c.1145+136C>T (n.1145+136C>T)
c.977+136C>T (n.977+136C>T)
c.692+136C>T (n.692+136C>T)
c.680+136C>T (n.680+136C>T)
c.16C>T (p.His6Tyr)
c.410+136C>T (n.410+136C>T)
n.1919+136C>T
n.1898+136C>T
n.2022+136C>T
n.1484+136C>T
c.954-560C>T (n.954-560C>T)
c.566+136C>T (n.566+136C>T)
n.1690+136C>T
n.1336+136C>T
n.1301+136C>T
n.1401+136C>T
n.1468+136C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723721G>CCA2739516306CCDC78,MSLNn.1676+136C>G
c.1133+136C>G (n.1133+136C>G)
c.679+136C>G
n.1455+136C>G
n.1477+136C>G
n.1916C>G
n.2247C>G
n.494+136C>G
n.2319C>G
n.1286+136C>G
c.-49-38911G>C (n.-49-38911G>C)
c.1355+136C>G (n.1355+136C>G)
c.1580+136C>G (n.1580+136C>G)
c.1568+136C>G (n.1568+136C>G)
c.1547+136C>G (n.1547+136C>G)
c.1535+136C>G (n.1535+136C>G)
c.1367+136C>G (n.1367+136C>G)
c.1358+136C>G (n.1358+136C>G)
c.1199+136C>G (n.1199+136C>G)
c.1187+136C>G (n.1187+136C>G)
c.1145+136C>G (n.1145+136C>G)
c.977+136C>G (n.977+136C>G)
c.692+136C>G (n.692+136C>G)
c.680+136C>G (n.680+136C>G)
c.16C>G (p.His6Asp)
c.410+136C>G (n.410+136C>G)
n.1919+136C>G
n.1898+136C>G
n.2022+136C>G
n.1484+136C>G
c.954-560C>G (n.954-560C>G)
c.566+136C>G (n.566+136C>G)
n.1690+136C>G
n.1336+136C>G
n.1301+136C>G
n.1401+136C>G
n.1468+136C>G
16g.723721G=CA2201211223CCDC78,MSLNn.1676+136C=
c.1133+136C= (n.1133+136C=)
c.679+136C=
n.1455+136C=
n.1477+136C=
n.1916C=
n.2247C=
n.494+136C=
n.2319C=
n.1286+136C=
c.-49-38911G= (n.-49-38911G=)
c.1355+136C= (n.1355+136C=)
c.1580+136C= (n.1580+136C=)
c.1568+136C= (n.1568+136C=)
c.1547+136C= (n.1547+136C=)
c.1535+136C= (n.1535+136C=)
c.1367+136C= (n.1367+136C=)
c.1358+136C= (n.1358+136C=)
c.1199+136C= (n.1199+136C=)
c.1187+136C= (n.1187+136C=)
c.1145+136C= (n.1145+136C=)
c.977+136C= (n.977+136C=)
c.692+136C= (n.692+136C=)
c.680+136C= (n.680+136C=)
c.16C= (p.His6=)
c.410+136C= (n.410+136C=)
n.1919+136C=
n.1898+136C=
n.2022+136C=
n.1484+136C=
c.954-560C= (n.954-560C=)
c.566+136C= (n.566+136C=)
n.1690+136C=
n.1336+136C=
n.1301+136C=
n.1401+136C=
n.1468+136C=
16g.723721G>TCA620309735CCDC78,MSLNn.1676+136C>A
c.1133+136C>A (n.1133+136C>A)
c.679+136C>A
n.1455+136C>A
n.1477+136C>A
n.1916C>A
n.2247C>A
n.494+136C>A
n.2319C>A
n.1286+136C>A
c.-49-38911G>T (n.-49-38911G>T)
c.1355+136C>A (n.1355+136C>A)
c.1580+136C>A (n.1580+136C>A)
c.1568+136C>A (n.1568+136C>A)
c.1547+136C>A (n.1547+136C>A)
c.1535+136C>A (n.1535+136C>A)
c.1367+136C>A (n.1367+136C>A)
c.1358+136C>A (n.1358+136C>A)
c.1199+136C>A (n.1199+136C>A)
c.1187+136C>A (n.1187+136C>A)
c.1145+136C>A (n.1145+136C>A)
c.977+136C>A (n.977+136C>A)
c.692+136C>A (n.692+136C>A)
c.680+136C>A (n.680+136C>A)
c.16C>A (p.His6Asn)
c.410+136C>A (n.410+136C>A)
n.1919+136C>A
n.1898+136C>A
n.2022+136C>A
n.1484+136C>A
c.954-560C>A (n.954-560C>A)
c.566+136C>A (n.566+136C>A)
n.1690+136C>A
n.1336+136C>A
n.1301+136C>A
n.1401+136C>A
n.1468+136C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723722T>CCA2630855310CCDC78,MSLNn.1676+135A>G
c.1133+135A>G (n.1133+135A>G)
c.679+135A>G
n.1455+135A>G
n.1477+135A>G
n.1915A>G
n.2246A>G
n.494+135A>G
n.2318A>G
n.1286+135A>G
c.-49-38910T>C (n.-49-38910T>C)
c.1355+135A>G (n.1355+135A>G)
c.1580+135A>G (n.1580+135A>G)
c.1568+135A>G (n.1568+135A>G)
c.1547+135A>G (n.1547+135A>G)
c.1535+135A>G (n.1535+135A>G)
c.1367+135A>G (n.1367+135A>G)
c.1358+135A>G (n.1358+135A>G)
c.1199+135A>G (n.1199+135A>G)
c.1187+135A>G (n.1187+135A>G)
c.1145+135A>G (n.1145+135A>G)
c.977+135A>G (n.977+135A>G)
c.692+135A>G (n.692+135A>G)
c.680+135A>G (n.680+135A>G)
c.15A>G (p.Ala5=)
c.410+135A>G (n.410+135A>G)
n.1919+135A>G
n.1898+135A>G
n.2022+135A>G
n.1484+135A>G
c.954-561A>G (n.954-561A>G)
c.566+135A>G (n.566+135A>G)
n.1690+135A>G
n.1336+135A>G
n.1301+135A>G
n.1401+135A>G
n.1468+135A>G
gnomAD v4
16g.723723G>ACA2630855314CCDC78,MSLNn.1676+134C>T
c.1133+134C>T (n.1133+134C>T)
c.679+134C>T
n.1455+134C>T
n.1477+134C>T
n.1914C>T
n.2245C>T
n.494+134C>T
n.2317C>T
n.1286+134C>T
c.-49-38909G>A (n.-49-38909G>A)
c.1355+134C>T (n.1355+134C>T)
c.1580+134C>T (n.1580+134C>T)
c.1568+134C>T (n.1568+134C>T)
c.1547+134C>T (n.1547+134C>T)
c.1535+134C>T (n.1535+134C>T)
c.1367+134C>T (n.1367+134C>T)
c.1358+134C>T (n.1358+134C>T)
c.1199+134C>T (n.1199+134C>T)
c.1187+134C>T (n.1187+134C>T)
c.1145+134C>T (n.1145+134C>T)
c.977+134C>T (n.977+134C>T)
c.692+134C>T (n.692+134C>T)
c.680+134C>T (n.680+134C>T)
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.410+134C>T (n.410+134C>T)
n.1919+134C>T
n.1898+134C>T
n.2022+134C>T
n.1484+134C>T
c.954-562C>T (n.954-562C>T)
c.566+134C>T (n.566+134C>T)
n.1690+134C>T
n.1336+134C>T
n.1301+134C>T
n.1401+134C>T
n.1468+134C>T
gnomAD v4
16g.723723G>CCA2630855319CCDC78,MSLNn.1676+134C>G
c.1133+134C>G (n.1133+134C>G)
c.679+134C>G
n.1455+134C>G
n.1477+134C>G
n.1914C>G
n.2245C>G
n.494+134C>G
n.2317C>G
n.1286+134C>G
c.-49-38909G>C (n.-49-38909G>C)
c.1355+134C>G (n.1355+134C>G)
c.1580+134C>G (n.1580+134C>G)
c.1568+134C>G (n.1568+134C>G)
c.1547+134C>G (n.1547+134C>G)
c.1535+134C>G (n.1535+134C>G)
c.1367+134C>G (n.1367+134C>G)
c.1358+134C>G (n.1358+134C>G)
c.1199+134C>G (n.1199+134C>G)
c.1187+134C>G (n.1187+134C>G)
c.1145+134C>G (n.1145+134C>G)
c.977+134C>G (n.977+134C>G)
c.692+134C>G (n.692+134C>G)
c.680+134C>G (n.680+134C>G)
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.410+134C>G (n.410+134C>G)
n.1919+134C>G
n.1898+134C>G
n.2022+134C>G
n.1484+134C>G
c.954-562C>G (n.954-562C>G)
c.566+134C>G (n.566+134C>G)
n.1690+134C>G
n.1336+134C>G
n.1301+134C>G
n.1401+134C>G
n.1468+134C>G
gnomAD v4
16g.723723G=CA2201211224CCDC78,MSLNn.1676+134C=
c.1133+134C= (n.1133+134C=)
c.679+134C=
n.1455+134C=
n.1477+134C=
n.1914C=
n.2245C=
n.494+134C=
n.2317C=
n.1286+134C=
c.-49-38909G= (n.-49-38909G=)
c.1355+134C= (n.1355+134C=)
c.1580+134C= (n.1580+134C=)
c.1568+134C= (n.1568+134C=)
c.1547+134C= (n.1547+134C=)
c.1535+134C= (n.1535+134C=)
c.1367+134C= (n.1367+134C=)
c.1358+134C= (n.1358+134C=)
c.1199+134C= (n.1199+134C=)
c.1187+134C= (n.1187+134C=)
c.1145+134C= (n.1145+134C=)
c.977+134C= (n.977+134C=)
c.692+134C= (n.692+134C=)
c.680+134C= (n.680+134C=)
c.14C= (p.Ala5=)
c.410+134C= (n.410+134C=)
n.1919+134C=
n.1898+134C=
n.2022+134C=
n.1484+134C=
c.954-562C= (n.954-562C=)
c.566+134C= (n.566+134C=)
n.1690+134C=
n.1336+134C=
n.1301+134C=
n.1401+134C=
n.1468+134C=
16g.723723G>TCA2630855315CCDC78,MSLNn.1676+134C>A
c.1133+134C>A (n.1133+134C>A)
c.679+134C>A
n.1455+134C>A
n.1477+134C>A
n.1914C>A
n.2245C>A
n.494+134C>A
n.2317C>A
n.1286+134C>A
c.-49-38909G>T (n.-49-38909G>T)
c.1355+134C>A (n.1355+134C>A)
c.1580+134C>A (n.1580+134C>A)
c.1568+134C>A (n.1568+134C>A)
c.1547+134C>A (n.1547+134C>A)
c.1535+134C>A (n.1535+134C>A)
c.1367+134C>A (n.1367+134C>A)
c.1358+134C>A (n.1358+134C>A)
c.1199+134C>A (n.1199+134C>A)
c.1187+134C>A (n.1187+134C>A)
c.1145+134C>A (n.1145+134C>A)
c.977+134C>A (n.977+134C>A)
c.692+134C>A (n.692+134C>A)
c.680+134C>A (n.680+134C>A)
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.410+134C>A (n.410+134C>A)
n.1919+134C>A
n.1898+134C>A
n.2022+134C>A
n.1484+134C>A
c.954-562C>A (n.954-562C>A)
c.566+134C>A (n.566+134C>A)
n.1690+134C>A
n.1336+134C>A
n.1301+134C>A
n.1401+134C>A
n.1468+134C>A
gnomAD v4
16g.723724C>ACA2630855326CCDC78,MSLNn.1676+133G>T
c.1133+133G>T (n.1133+133G>T)
c.679+133G>T
n.1455+133G>T
n.1477+133G>T
n.1913G>T
n.2244G>T
n.494+133G>T
n.2316G>T
n.1286+133G>T
c.-49-38908C>A (n.-49-38908C>A)
c.1355+133G>T (n.1355+133G>T)
c.1580+133G>T (n.1580+133G>T)
c.1568+133G>T (n.1568+133G>T)
c.1547+133G>T (n.1547+133G>T)
c.1535+133G>T (n.1535+133G>T)
c.1367+133G>T (n.1367+133G>T)
c.1358+133G>T (n.1358+133G>T)
c.1199+133G>T (n.1199+133G>T)
c.1187+133G>T (n.1187+133G>T)
c.1145+133G>T (n.1145+133G>T)
c.977+133G>T (n.977+133G>T)
c.692+133G>T (n.692+133G>T)
c.680+133G>T (n.680+133G>T)
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.410+133G>T (n.410+133G>T)
n.1919+133G>T
n.1898+133G>T
n.2022+133G>T
n.1484+133G>T
c.954-563G>T (n.954-563G>T)
c.566+133G>T (n.566+133G>T)
n.1690+133G>T
n.1336+133G>T
n.1301+133G>T
n.1401+133G>T
n.1468+133G>T
gnomAD v4
16g.723724C=CA2201211225CCDC78,MSLNn.1676+133G=
c.1133+133G= (n.1133+133G=)
c.679+133G=
n.1455+133G=
n.1477+133G=
n.1913G=
n.2244G=
n.494+133G=
n.2316G=
n.1286+133G=
c.-49-38908C= (n.-49-38908C=)
c.1355+133G= (n.1355+133G=)
c.1580+133G= (n.1580+133G=)
c.1568+133G= (n.1568+133G=)
c.1547+133G= (n.1547+133G=)
c.1535+133G= (n.1535+133G=)
c.1367+133G= (n.1367+133G=)
c.1358+133G= (n.1358+133G=)
c.1199+133G= (n.1199+133G=)
c.1187+133G= (n.1187+133G=)
c.1145+133G= (n.1145+133G=)
c.977+133G= (n.977+133G=)
c.692+133G= (n.692+133G=)
c.680+133G= (n.680+133G=)
c.13G= (p.Ala5=)
c.410+133G= (n.410+133G=)
n.1919+133G=
n.1898+133G=
n.2022+133G=
n.1484+133G=
c.954-563G= (n.954-563G=)
c.566+133G= (n.566+133G=)
n.1690+133G=
n.1336+133G=
n.1301+133G=
n.1401+133G=
n.1468+133G=
16g.723724C>GCA2739516307CCDC78,MSLNn.1676+133G>C
c.1133+133G>C (n.1133+133G>C)
c.679+133G>C
n.1455+133G>C
n.1477+133G>C
n.1913G>C
n.2244G>C
n.494+133G>C
n.2316G>C
n.1286+133G>C
c.-49-38908C>G (n.-49-38908C>G)
c.1355+133G>C (n.1355+133G>C)
c.1580+133G>C (n.1580+133G>C)
c.1568+133G>C (n.1568+133G>C)
c.1547+133G>C (n.1547+133G>C)
c.1535+133G>C (n.1535+133G>C)
c.1367+133G>C (n.1367+133G>C)
c.1358+133G>C (n.1358+133G>C)
c.1199+133G>C (n.1199+133G>C)
c.1187+133G>C (n.1187+133G>C)
c.1145+133G>C (n.1145+133G>C)
c.977+133G>C (n.977+133G>C)
c.692+133G>C (n.692+133G>C)
c.680+133G>C (n.680+133G>C)
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.410+133G>C (n.410+133G>C)
n.1919+133G>C
n.1898+133G>C
n.2022+133G>C
n.1484+133G>C
c.954-563G>C (n.954-563G>C)
c.566+133G>C (n.566+133G>C)
n.1690+133G>C
n.1336+133G>C
n.1301+133G>C
n.1401+133G>C
n.1468+133G>C
16g.723724C>TCA276519654CCDC78,MSLNn.1676+133G>A
c.1133+133G>A (n.1133+133G>A)
c.679+133G>A
n.1455+133G>A
n.1477+133G>A
n.1913G>A
n.2244G>A
n.494+133G>A
n.2316G>A
n.1286+133G>A
c.-49-38908C>T (n.-49-38908C>T)
c.1355+133G>A (n.1355+133G>A)
c.1580+133G>A (n.1580+133G>A)
c.1568+133G>A (n.1568+133G>A)
c.1547+133G>A (n.1547+133G>A)
c.1535+133G>A (n.1535+133G>A)
c.1367+133G>A (n.1367+133G>A)
c.1358+133G>A (n.1358+133G>A)
c.1199+133G>A (n.1199+133G>A)
c.1187+133G>A (n.1187+133G>A)
c.1145+133G>A (n.1145+133G>A)
c.977+133G>A (n.977+133G>A)
c.692+133G>A (n.692+133G>A)
c.680+133G>A (n.680+133G>A)
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.410+133G>A (n.410+133G>A)
n.1919+133G>A
n.1898+133G>A
n.2022+133G>A
n.1484+133G>A
c.954-563G>A (n.954-563G>A)
c.566+133G>A (n.566+133G>A)
n.1690+133G>A
n.1336+133G>A
n.1301+133G>A
n.1401+133G>A
n.1468+133G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723725dupCA919637391CCDC78,MSLNn.1676+133dup
c.1133+133dup (n.1133+133dup)
c.679+133dup
n.1455+133dup
n.1477+133dup
n.1913dup
n.2244dup
n.494+133dup
n.2316dup
n.1286+133dup
c.-49-38907dup (n.-49-38907dup)
c.1355+133dup (n.1355+133dup)
c.1580+133dup (n.1580+133dup)
c.1568+133dup (n.1568+133dup)
c.1547+133dup (n.1547+133dup)
c.1535+133dup (n.1535+133dup)
c.1367+133dup (n.1367+133dup)
c.1358+133dup (n.1358+133dup)
c.1199+133dup (n.1199+133dup)
c.1187+133dup (n.1187+133dup)
c.1145+133dup (n.1145+133dup)
c.977+133dup (n.977+133dup)
c.692+133dup (n.692+133dup)
c.680+133dup (n.680+133dup)
c.13dup (p.Ala5GlyfsTer?)
c.410+133dup (n.410+133dup)
n.1919+133dup
n.1898+133dup
n.2022+133dup
n.1484+133dup
c.954-563dup (n.954-563dup)
c.566+133dup (n.566+133dup)
n.1690+133dup
n.1336+133dup
n.1301+133dup
n.1401+133dup
n.1468+133dup
dbSNP gnomAD v4
16g.723725C>ACA2630855333CCDC78,MSLNn.1676+132G>T
c.1133+132G>T (n.1133+132G>T)
c.679+132G>T
n.1455+132G>T
n.1477+132G>T
n.1912G>T
n.2243G>T
n.494+132G>T
n.2315G>T
n.1286+132G>T
c.-49-38907C>A (n.-49-38907C>A)
c.1355+132G>T (n.1355+132G>T)
c.1580+132G>T (n.1580+132G>T)
c.1568+132G>T (n.1568+132G>T)
c.1547+132G>T (n.1547+132G>T)
c.1535+132G>T (n.1535+132G>T)
c.1367+132G>T (n.1367+132G>T)
c.1358+132G>T (n.1358+132G>T)
c.1199+132G>T (n.1199+132G>T)
c.1187+132G>T (n.1187+132G>T)
c.1145+132G>T (n.1145+132G>T)
c.977+132G>T (n.977+132G>T)
c.692+132G>T (n.692+132G>T)
c.680+132G>T (n.680+132G>T)
c.12G>T (p.Val4=)
c.410+132G>T (n.410+132G>T)
n.1919+132G>T
n.1898+132G>T
n.2022+132G>T
n.1484+132G>T
c.954-564G>T (n.954-564G>T)
c.566+132G>T (n.566+132G>T)
n.1690+132G>T
n.1336+132G>T
n.1301+132G>T
n.1401+132G>T
n.1468+132G>T
gnomAD v4
16g.723726A>CCA2739516308CCDC78,MSLNn.1676+131T>G
c.1133+131T>G (n.1133+131T>G)
c.679+131T>G
n.1455+131T>G
n.1477+131T>G
n.1911T>G
n.2242T>G
n.494+131T>G
n.2314T>G
n.1286+131T>G
c.-49-38906A>C (n.-49-38906A>C)
c.1355+131T>G (n.1355+131T>G)
c.1580+131T>G (n.1580+131T>G)
c.1568+131T>G (n.1568+131T>G)
c.1547+131T>G (n.1547+131T>G)
c.1535+131T>G (n.1535+131T>G)
c.1367+131T>G (n.1367+131T>G)
c.1358+131T>G (n.1358+131T>G)
c.1199+131T>G (n.1199+131T>G)
c.1187+131T>G (n.1187+131T>G)
c.1145+131T>G (n.1145+131T>G)
c.977+131T>G (n.977+131T>G)
c.692+131T>G (n.692+131T>G)
c.680+131T>G (n.680+131T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.410+131T>G (n.410+131T>G)
n.1919+131T>G
n.1898+131T>G
n.2022+131T>G
n.1484+131T>G
c.954-565T>G (n.954-565T>G)
c.566+131T>G (n.566+131T>G)
n.1690+131T>G
n.1336+131T>G
n.1301+131T>G
n.1401+131T>G
n.1468+131T>G
16g.723726A>GCA2630855339CCDC78,MSLNn.1676+131T>C
c.1133+131T>C (n.1133+131T>C)
c.679+131T>C
n.1455+131T>C
n.1477+131T>C
n.1911T>C
n.2242T>C
n.494+131T>C
n.2314T>C
n.1286+131T>C
c.-49-38906A>G (n.-49-38906A>G)
c.1355+131T>C (n.1355+131T>C)
c.1580+131T>C (n.1580+131T>C)
c.1568+131T>C (n.1568+131T>C)
c.1547+131T>C (n.1547+131T>C)
c.1535+131T>C (n.1535+131T>C)
c.1367+131T>C (n.1367+131T>C)
c.1358+131T>C (n.1358+131T>C)
c.1199+131T>C (n.1199+131T>C)
c.1187+131T>C (n.1187+131T>C)
c.1145+131T>C (n.1145+131T>C)
c.977+131T>C (n.977+131T>C)
c.692+131T>C (n.692+131T>C)
c.680+131T>C (n.680+131T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.410+131T>C (n.410+131T>C)
n.1919+131T>C
n.1898+131T>C
n.2022+131T>C
n.1484+131T>C
c.954-565T>C (n.954-565T>C)
c.566+131T>C (n.566+131T>C)
n.1690+131T>C
n.1336+131T>C
n.1301+131T>C
n.1401+131T>C
n.1468+131T>C
gnomAD v4
16g.723726A>TCA2630855342CCDC78,MSLNn.1676+131T>A
c.1133+131T>A (n.1133+131T>A)
c.679+131T>A
n.1455+131T>A
n.1477+131T>A
n.1911T>A
n.2242T>A
n.494+131T>A
n.2314T>A
n.1286+131T>A
c.-49-38906A>T (n.-49-38906A>T)
c.1355+131T>A (n.1355+131T>A)
c.1580+131T>A (n.1580+131T>A)
c.1568+131T>A (n.1568+131T>A)
c.1547+131T>A (n.1547+131T>A)
c.1535+131T>A (n.1535+131T>A)
c.1367+131T>A (n.1367+131T>A)
c.1358+131T>A (n.1358+131T>A)
c.1199+131T>A (n.1199+131T>A)
c.1187+131T>A (n.1187+131T>A)
c.1145+131T>A (n.1145+131T>A)
c.977+131T>A (n.977+131T>A)
c.692+131T>A (n.692+131T>A)
c.680+131T>A (n.680+131T>A)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.410+131T>A (n.410+131T>A)
n.1919+131T>A
n.1898+131T>A
n.2022+131T>A
n.1484+131T>A
c.954-565T>A (n.954-565T>A)
c.566+131T>A (n.566+131T>A)
n.1690+131T>A
n.1336+131T>A
n.1301+131T>A
n.1401+131T>A
n.1468+131T>A
gnomAD v4
16g.723727C>ACA2739516309CCDC78,MSLNn.1676+130G>T
c.1133+130G>T (n.1133+130G>T)
c.679+130G>T
n.1455+130G>T
n.1477+130G>T
n.1910G>T
n.2241G>T
n.494+130G>T
n.2313G>T
n.1286+130G>T
c.-49-38905C>A (n.-49-38905C>A)
c.1355+130G>T (n.1355+130G>T)
c.1580+130G>T (n.1580+130G>T)
c.1568+130G>T (n.1568+130G>T)
c.1547+130G>T (n.1547+130G>T)
c.1535+130G>T (n.1535+130G>T)
c.1367+130G>T (n.1367+130G>T)
c.1358+130G>T (n.1358+130G>T)
c.1199+130G>T (n.1199+130G>T)
c.1187+130G>T (n.1187+130G>T)
c.1145+130G>T (n.1145+130G>T)
c.977+130G>T (n.977+130G>T)
c.692+130G>T (n.692+130G>T)
c.680+130G>T (n.680+130G>T)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.410+130G>T (n.410+130G>T)
n.1919+130G>T
n.1898+130G>T
n.2022+130G>T
n.1484+130G>T
c.954-566G>T (n.954-566G>T)
c.566+130G>T (n.566+130G>T)
n.1690+130G>T
n.1336+130G>T
n.1301+130G>T
n.1401+130G>T
n.1468+130G>T
16g.723727C=CA2201211226CCDC78,MSLNn.1676+130G=
c.1133+130G= (n.1133+130G=)
c.679+130G=
n.1455+130G=
n.1477+130G=
n.1910G=
n.2241G=
n.494+130G=
n.2313G=
n.1286+130G=
c.-49-38905C= (n.-49-38905C=)
c.1355+130G= (n.1355+130G=)
c.1580+130G= (n.1580+130G=)
c.1568+130G= (n.1568+130G=)
c.1547+130G= (n.1547+130G=)
c.1535+130G= (n.1535+130G=)
c.1367+130G= (n.1367+130G=)
c.1358+130G= (n.1358+130G=)
c.1199+130G= (n.1199+130G=)
c.1187+130G= (n.1187+130G=)
c.1145+130G= (n.1145+130G=)
c.977+130G= (n.977+130G=)
c.692+130G= (n.692+130G=)
c.680+130G= (n.680+130G=)
c.10G= (p.Val4=)
c.410+130G= (n.410+130G=)
n.1919+130G=
n.1898+130G=
n.2022+130G=
n.1484+130G=
c.954-566G= (n.954-566G=)
c.566+130G= (n.566+130G=)
n.1690+130G=
n.1336+130G=
n.1301+130G=
n.1401+130G=
n.1468+130G=
16g.723727C>GCA2739516310CCDC78,MSLNn.1676+130G>C
c.1133+130G>C (n.1133+130G>C)
c.679+130G>C
n.1455+130G>C
n.1477+130G>C
n.1910G>C
n.2241G>C
n.494+130G>C
n.2313G>C
n.1286+130G>C
c.-49-38905C>G (n.-49-38905C>G)
c.1355+130G>C (n.1355+130G>C)
c.1580+130G>C (n.1580+130G>C)
c.1568+130G>C (n.1568+130G>C)
c.1547+130G>C (n.1547+130G>C)
c.1535+130G>C (n.1535+130G>C)
c.1367+130G>C (n.1367+130G>C)
c.1358+130G>C (n.1358+130G>C)
c.1199+130G>C (n.1199+130G>C)
c.1187+130G>C (n.1187+130G>C)
c.1145+130G>C (n.1145+130G>C)
c.977+130G>C (n.977+130G>C)
c.692+130G>C (n.692+130G>C)
c.680+130G>C (n.680+130G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.410+130G>C (n.410+130G>C)
n.1919+130G>C
n.1898+130G>C
n.2022+130G>C
n.1484+130G>C
c.954-566G>C (n.954-566G>C)
c.566+130G>C (n.566+130G>C)
n.1690+130G>C
n.1336+130G>C
n.1301+130G>C
n.1401+130G>C
n.1468+130G>C
16g.723727C>TCA7789226CCDC78,MSLNn.1676+130G>A
c.1133+130G>A (n.1133+130G>A)
c.679+130G>A
n.1455+130G>A
n.1477+130G>A
n.1910G>A
n.2241G>A
n.494+130G>A
n.2313G>A
n.1286+130G>A
c.-49-38905C>T (n.-49-38905C>T)
c.1355+130G>A (n.1355+130G>A)
c.1580+130G>A (n.1580+130G>A)
c.1568+130G>A (n.1568+130G>A)
c.1547+130G>A (n.1547+130G>A)
c.1535+130G>A (n.1535+130G>A)
c.1367+130G>A (n.1367+130G>A)
c.1358+130G>A (n.1358+130G>A)
c.1199+130G>A (n.1199+130G>A)
c.1187+130G>A (n.1187+130G>A)
c.1145+130G>A (n.1145+130G>A)
c.977+130G>A (n.977+130G>A)
c.692+130G>A (n.692+130G>A)
c.680+130G>A (n.680+130G>A)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.410+130G>A (n.410+130G>A)
n.1919+130G>A
n.1898+130G>A
n.2022+130G>A
n.1484+130G>A
c.954-566G>A (n.954-566G>A)
c.566+130G>A (n.566+130G>A)
n.1690+130G>A
n.1336+130G>A
n.1301+130G>A
n.1401+130G>A
n.1468+130G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723728T>CCA2630855346CCDC78,MSLNn.1676+129A>G
c.1133+129A>G (n.1133+129A>G)
c.679+129A>G
n.1455+129A>G
n.1477+129A>G
n.1909A>G
n.2240A>G
n.494+129A>G
n.2312A>G
n.1286+129A>G
c.-49-38904T>C (n.-49-38904T>C)
c.1355+129A>G (n.1355+129A>G)
c.1580+129A>G (n.1580+129A>G)
c.1568+129A>G (n.1568+129A>G)
c.1547+129A>G (n.1547+129A>G)
c.1535+129A>G (n.1535+129A>G)
c.1367+129A>G (n.1367+129A>G)
c.1358+129A>G (n.1358+129A>G)
c.1199+129A>G (n.1199+129A>G)
c.1187+129A>G (n.1187+129A>G)
c.1145+129A>G (n.1145+129A>G)
c.977+129A>G (n.977+129A>G)
c.692+129A>G (n.692+129A>G)
c.680+129A>G (n.680+129A>G)
c.9A>G (p.Ser3=)
c.410+129A>G (n.410+129A>G)
n.1919+129A>G
n.1898+129A>G
n.2022+129A>G
n.1484+129A>G
c.954-567A>G (n.954-567A>G)
c.566+129A>G (n.566+129A>G)
n.1690+129A>G
n.1336+129A>G
n.1301+129A>G
n.1401+129A>G
n.1468+129A>G
gnomAD v4
16g.723728T>GCA2201211228CCDC78,MSLNn.1676+129A>C
c.1133+129A>C (n.1133+129A>C)
c.679+129A>C
n.1455+129A>C
n.1477+129A>C
n.1909A>C
n.2240A>C
n.494+129A>C
n.2312A>C
n.1286+129A>C
c.-49-38904T>G (n.-49-38904T>G)
c.1355+129A>C (n.1355+129A>C)
c.1580+129A>C (n.1580+129A>C)
c.1568+129A>C (n.1568+129A>C)
c.1547+129A>C (n.1547+129A>C)
c.1535+129A>C (n.1535+129A>C)
c.1367+129A>C (n.1367+129A>C)
c.1358+129A>C (n.1358+129A>C)
c.1199+129A>C (n.1199+129A>C)
c.1187+129A>C (n.1187+129A>C)
c.1145+129A>C (n.1145+129A>C)
c.977+129A>C (n.977+129A>C)
c.692+129A>C (n.692+129A>C)
c.680+129A>C (n.680+129A>C)
c.9A>C (p.Ser3=)
c.410+129A>C (n.410+129A>C)
n.1919+129A>C
n.1898+129A>C
n.2022+129A>C
n.1484+129A>C
c.954-567A>C (n.954-567A>C)
c.566+129A>C (n.566+129A>C)
n.1690+129A>C
n.1336+129A>C
n.1301+129A>C
n.1401+129A>C
n.1468+129A>C
dbSNP
16g.723728T=CA2201211227CCDC78,MSLNn.1676+129A=
c.1133+129A= (n.1133+129A=)
c.679+129A=
n.1455+129A=
n.1477+129A=
n.1909A=
n.2240A=
n.494+129A=
n.2312A=
n.1286+129A=
c.-49-38904T= (n.-49-38904T=)
c.1355+129A= (n.1355+129A=)
c.1580+129A= (n.1580+129A=)
c.1568+129A= (n.1568+129A=)
c.1547+129A= (n.1547+129A=)
c.1535+129A= (n.1535+129A=)
c.1367+129A= (n.1367+129A=)
c.1358+129A= (n.1358+129A=)
c.1199+129A= (n.1199+129A=)
c.1187+129A= (n.1187+129A=)
c.1145+129A= (n.1145+129A=)
c.977+129A= (n.977+129A=)
c.692+129A= (n.692+129A=)
c.680+129A= (n.680+129A=)
c.9A= (p.Ser3=)
c.410+129A= (n.410+129A=)
n.1919+129A=
n.1898+129A=
n.2022+129A=
n.1484+129A=
c.954-567A= (n.954-567A=)
c.566+129A= (n.566+129A=)
n.1690+129A=
n.1336+129A=
n.1301+129A=
n.1401+129A=
n.1468+129A=
16g.723728dupCA2630855345CCDC78,MSLNn.1676+129dup
c.1133+129dup (n.1133+129dup)
c.679+129dup
n.1455+129dup
n.1477+129dup
n.1909dup
n.2240dup
n.494+129dup
n.2312dup
n.1286+129dup
c.-49-38904dup (n.-49-38904dup)
c.1355+129dup (n.1355+129dup)
c.1580+129dup (n.1580+129dup)
c.1568+129dup (n.1568+129dup)
c.1547+129dup (n.1547+129dup)
c.1535+129dup (n.1535+129dup)
c.1367+129dup (n.1367+129dup)
c.1358+129dup (n.1358+129dup)
c.1199+129dup (n.1199+129dup)
c.1187+129dup (n.1187+129dup)
c.1145+129dup (n.1145+129dup)
c.977+129dup (n.977+129dup)
c.692+129dup (n.692+129dup)
c.680+129dup (n.680+129dup)
c.9dup (p.Val4SerfsTer?)
c.410+129dup (n.410+129dup)
n.1919+129dup
n.1898+129dup
n.2022+129dup
n.1484+129dup
c.954-567dup (n.954-567dup)
c.566+129dup (n.566+129dup)
n.1690+129dup
n.1336+129dup
n.1301+129dup
n.1401+129dup
n.1468+129dup
gnomAD v4
16g.723729G>ACA276519656CCDC78,MSLNn.1676+128C>T
c.1133+128C>T (n.1133+128C>T)
c.679+128C>T
n.1455+128C>T
n.1477+128C>T
n.1908C>T
n.2239C>T
n.494+128C>T
n.2311C>T
n.1286+128C>T
c.-49-38903G>A (n.-49-38903G>A)
c.1355+128C>T (n.1355+128C>T)
c.1580+128C>T (n.1580+128C>T)
c.1568+128C>T (n.1568+128C>T)
c.1547+128C>T (n.1547+128C>T)
c.1535+128C>T (n.1535+128C>T)
c.1367+128C>T (n.1367+128C>T)
c.1358+128C>T (n.1358+128C>T)
c.1199+128C>T (n.1199+128C>T)
c.1187+128C>T (n.1187+128C>T)
c.1145+128C>T (n.1145+128C>T)
c.977+128C>T (n.977+128C>T)
c.692+128C>T (n.692+128C>T)
c.680+128C>T (n.680+128C>T)
c.8C>T (p.Ser3Leu)
c.410+128C>T (n.410+128C>T)
n.1919+128C>T
n.1898+128C>T
n.2022+128C>T
n.1484+128C>T
c.954-568C>T (n.954-568C>T)
c.566+128C>T (n.566+128C>T)
n.1690+128C>T
n.1336+128C>T
n.1301+128C>T
n.1401+128C>T
n.1468+128C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723729G>CCA2630855348CCDC78,MSLNn.1676+128C>G
c.1133+128C>G (n.1133+128C>G)
c.679+128C>G
n.1455+128C>G
n.1477+128C>G
n.1908C>G
n.2239C>G
n.494+128C>G
n.2311C>G
n.1286+128C>G
c.-49-38903G>C (n.-49-38903G>C)
c.1355+128C>G (n.1355+128C>G)
c.1580+128C>G (n.1580+128C>G)
c.1568+128C>G (n.1568+128C>G)
c.1547+128C>G (n.1547+128C>G)
c.1535+128C>G (n.1535+128C>G)
c.1367+128C>G (n.1367+128C>G)
c.1358+128C>G (n.1358+128C>G)
c.1199+128C>G (n.1199+128C>G)
c.1187+128C>G (n.1187+128C>G)
c.1145+128C>G (n.1145+128C>G)
c.977+128C>G (n.977+128C>G)
c.692+128C>G (n.692+128C>G)
c.680+128C>G (n.680+128C>G)
c.8C>G (p.Ser3Ter)
c.410+128C>G (n.410+128C>G)
n.1919+128C>G
n.1898+128C>G
n.2022+128C>G
n.1484+128C>G
c.954-568C>G (n.954-568C>G)
c.566+128C>G (n.566+128C>G)
n.1690+128C>G
n.1336+128C>G
n.1301+128C>G
n.1401+128C>G
n.1468+128C>G
gnomAD v4
16g.723729G=CA2201211229CCDC78,MSLNn.1676+128C=
c.1133+128C= (n.1133+128C=)
c.679+128C=
n.1455+128C=
n.1477+128C=
n.1908C=
n.2239C=
n.494+128C=
n.2311C=
n.1286+128C=
c.-49-38903G= (n.-49-38903G=)
c.1355+128C= (n.1355+128C=)
c.1580+128C= (n.1580+128C=)
c.1568+128C= (n.1568+128C=)
c.1547+128C= (n.1547+128C=)
c.1535+128C= (n.1535+128C=)
c.1367+128C= (n.1367+128C=)
c.1358+128C= (n.1358+128C=)
c.1199+128C= (n.1199+128C=)
c.1187+128C= (n.1187+128C=)
c.1145+128C= (n.1145+128C=)
c.977+128C= (n.977+128C=)
c.692+128C= (n.692+128C=)
c.680+128C= (n.680+128C=)
c.8C= (p.Ser3=)
c.410+128C= (n.410+128C=)
n.1919+128C=
n.1898+128C=
n.2022+128C=
n.1484+128C=
c.954-568C= (n.954-568C=)
c.566+128C= (n.566+128C=)
n.1690+128C=
n.1336+128C=
n.1301+128C=
n.1401+128C=
n.1468+128C=
16g.723729G>TCA2630855351CCDC78,MSLNn.1676+128C>A
c.1133+128C>A (n.1133+128C>A)
c.679+128C>A
n.1455+128C>A
n.1477+128C>A
n.1908C>A
n.2239C>A
n.494+128C>A
n.2311C>A
n.1286+128C>A
c.-49-38903G>T (n.-49-38903G>T)
c.1355+128C>A (n.1355+128C>A)
c.1580+128C>A (n.1580+128C>A)
c.1568+128C>A (n.1568+128C>A)
c.1547+128C>A (n.1547+128C>A)
c.1535+128C>A (n.1535+128C>A)
c.1367+128C>A (n.1367+128C>A)
c.1358+128C>A (n.1358+128C>A)
c.1199+128C>A (n.1199+128C>A)
c.1187+128C>A (n.1187+128C>A)
c.1145+128C>A (n.1145+128C>A)
c.977+128C>A (n.977+128C>A)
c.692+128C>A (n.692+128C>A)
c.680+128C>A (n.680+128C>A)
c.8C>A (p.Ser3Ter)
c.410+128C>A (n.410+128C>A)
n.1919+128C>A
n.1898+128C>A
n.2022+128C>A
n.1484+128C>A
c.954-568C>A (n.954-568C>A)
c.566+128C>A (n.566+128C>A)
n.1690+128C>A
n.1336+128C>A
n.1301+128C>A
n.1401+128C>A
n.1468+128C>A
gnomAD v4
16g.723730A>CCA2739516311CCDC78,MSLNn.1676+127T>G
c.1133+127T>G (n.1133+127T>G)
c.679+127T>G
n.1455+127T>G
n.1477+127T>G
n.1907T>G
n.2238T>G
n.494+127T>G
n.2310T>G
n.1286+127T>G
c.-49-38902A>C (n.-49-38902A>C)
c.1355+127T>G (n.1355+127T>G)
c.1580+127T>G (n.1580+127T>G)
c.1568+127T>G (n.1568+127T>G)
c.1547+127T>G (n.1547+127T>G)
c.1535+127T>G (n.1535+127T>G)
c.1367+127T>G (n.1367+127T>G)
c.1358+127T>G (n.1358+127T>G)
c.1199+127T>G (n.1199+127T>G)
c.1187+127T>G (n.1187+127T>G)
c.1145+127T>G (n.1145+127T>G)
c.977+127T>G (n.977+127T>G)
c.692+127T>G (n.692+127T>G)
c.680+127T>G (n.680+127T>G)
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.410+127T>G (n.410+127T>G)
n.1919+127T>G
n.1898+127T>G
n.2022+127T>G
n.1484+127T>G
c.954-569T>G (n.954-569T>G)
c.566+127T>G (n.566+127T>G)
n.1690+127T>G
n.1336+127T>G
n.1301+127T>G
n.1401+127T>G
n.1468+127T>G
16g.723730A>GCA2630855379CCDC78,MSLNn.1676+127T>C
c.1133+127T>C (n.1133+127T>C)
c.679+127T>C
n.1455+127T>C
n.1477+127T>C
n.1907T>C
n.2238T>C
n.494+127T>C
n.2310T>C
n.1286+127T>C
c.-49-38902A>G (n.-49-38902A>G)
c.1355+127T>C (n.1355+127T>C)
c.1580+127T>C (n.1580+127T>C)
c.1568+127T>C (n.1568+127T>C)
c.1547+127T>C (n.1547+127T>C)
c.1535+127T>C (n.1535+127T>C)
c.1367+127T>C (n.1367+127T>C)
c.1358+127T>C (n.1358+127T>C)
c.1199+127T>C (n.1199+127T>C)
c.1187+127T>C (n.1187+127T>C)
c.1145+127T>C (n.1145+127T>C)
c.977+127T>C (n.977+127T>C)
c.692+127T>C (n.692+127T>C)
c.680+127T>C (n.680+127T>C)
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.410+127T>C (n.410+127T>C)
n.1919+127T>C
n.1898+127T>C
n.2022+127T>C
n.1484+127T>C
c.954-569T>C (n.954-569T>C)
c.566+127T>C (n.566+127T>C)
n.1690+127T>C
n.1336+127T>C
n.1301+127T>C
n.1401+127T>C
n.1468+127T>C
gnomAD v4
16g.723730A>TCA2739516312CCDC78,MSLNn.1676+127T>A
c.1133+127T>A (n.1133+127T>A)
c.679+127T>A
n.1455+127T>A
n.1477+127T>A
n.1907T>A
n.2238T>A
n.494+127T>A
n.2310T>A
n.1286+127T>A
c.-49-38902A>T (n.-49-38902A>T)
c.1355+127T>A (n.1355+127T>A)
c.1580+127T>A (n.1580+127T>A)
c.1568+127T>A (n.1568+127T>A)
c.1547+127T>A (n.1547+127T>A)
c.1535+127T>A (n.1535+127T>A)
c.1367+127T>A (n.1367+127T>A)
c.1358+127T>A (n.1358+127T>A)
c.1199+127T>A (n.1199+127T>A)
c.1187+127T>A (n.1187+127T>A)
c.1145+127T>A (n.1145+127T>A)
c.977+127T>A (n.977+127T>A)
c.692+127T>A (n.692+127T>A)
c.680+127T>A (n.680+127T>A)
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.410+127T>A (n.410+127T>A)
n.1919+127T>A
n.1898+127T>A
n.2022+127T>A
n.1484+127T>A
c.954-569T>A (n.954-569T>A)
c.566+127T>A (n.566+127T>A)
n.1690+127T>A
n.1336+127T>A
n.1301+127T>A
n.1401+127T>A
n.1468+127T>A
16g.723731G>CCA2630855381CCDC78,MSLNn.1676+126C>G
c.1133+126C>G (n.1133+126C>G)
c.679+126C>G
n.1455+126C>G
n.1477+126C>G
n.1906C>G
n.2237C>G
n.494+126C>G
n.2309C>G
n.1286+126C>G
c.-49-38901G>C (n.-49-38901G>C)
c.1355+126C>G (n.1355+126C>G)
c.1580+126C>G (n.1580+126C>G)
c.1568+126C>G (n.1568+126C>G)
c.1547+126C>G (n.1547+126C>G)
c.1535+126C>G (n.1535+126C>G)
c.1367+126C>G (n.1367+126C>G)
c.1358+126C>G (n.1358+126C>G)
c.1199+126C>G (n.1199+126C>G)
c.1187+126C>G (n.1187+126C>G)
c.1145+126C>G (n.1145+126C>G)
c.977+126C>G (n.977+126C>G)
c.692+126C>G (n.692+126C>G)
c.680+126C>G (n.680+126C>G)
c.6C>G (p.His2Gln)
c.410+126C>G (n.410+126C>G)
n.1919+126C>G
n.1898+126C>G
n.2022+126C>G
n.1484+126C>G
c.954-570C>G (n.954-570C>G)
c.566+126C>G (n.566+126C>G)
n.1690+126C>G
n.1336+126C>G
n.1301+126C>G
n.1401+126C>G
n.1468+126C>G
gnomAD v4
16g.723731G>TCA2630855380CCDC78,MSLNn.1676+126C>A
c.1133+126C>A (n.1133+126C>A)
c.679+126C>A
n.1455+126C>A
n.1477+126C>A
n.1906C>A
n.2237C>A
n.494+126C>A
n.2309C>A
n.1286+126C>A
c.-49-38901G>T (n.-49-38901G>T)
c.1355+126C>A (n.1355+126C>A)
c.1580+126C>A (n.1580+126C>A)
c.1568+126C>A (n.1568+126C>A)
c.1547+126C>A (n.1547+126C>A)
c.1535+126C>A (n.1535+126C>A)
c.1367+126C>A (n.1367+126C>A)
c.1358+126C>A (n.1358+126C>A)
c.1199+126C>A (n.1199+126C>A)
c.1187+126C>A (n.1187+126C>A)
c.1145+126C>A (n.1145+126C>A)
c.977+126C>A (n.977+126C>A)
c.692+126C>A (n.692+126C>A)
c.680+126C>A (n.680+126C>A)
c.6C>A (p.His2Gln)
c.410+126C>A (n.410+126C>A)
n.1919+126C>A
n.1898+126C>A
n.2022+126C>A
n.1484+126C>A
c.954-570C>A (n.954-570C>A)
c.566+126C>A (n.566+126C>A)
n.1690+126C>A
n.1336+126C>A
n.1301+126C>A
n.1401+126C>A
n.1468+126C>A
gnomAD v4
16g.723732T>ACA2739516313CCDC78,MSLNn.1676+125A>T
c.1133+125A>T (n.1133+125A>T)
c.679+125A>T
n.1455+125A>T
n.1477+125A>T
n.1905A>T
n.2236A>T
n.494+125A>T
n.2308A>T
n.1286+125A>T
c.-49-38900T>A (n.-49-38900T>A)
c.1355+125A>T (n.1355+125A>T)
c.1580+125A>T (n.1580+125A>T)
c.1568+125A>T (n.1568+125A>T)
c.1547+125A>T (n.1547+125A>T)
c.1535+125A>T (n.1535+125A>T)
c.1367+125A>T (n.1367+125A>T)
c.1358+125A>T (n.1358+125A>T)
c.1199+125A>T (n.1199+125A>T)
c.1187+125A>T (n.1187+125A>T)
c.1145+125A>T (n.1145+125A>T)
c.977+125A>T (n.977+125A>T)
c.692+125A>T (n.692+125A>T)
c.680+125A>T (n.680+125A>T)
c.5A>T (p.His2Leu)
c.410+125A>T (n.410+125A>T)
n.1919+125A>T
n.1898+125A>T
n.2022+125A>T
n.1484+125A>T
c.954-571A>T (n.954-571A>T)
c.566+125A>T (n.566+125A>T)
n.1690+125A>T
n.1336+125A>T
n.1301+125A>T
n.1401+125A>T
n.1468+125A>T
16g.723732T>CCA2739516314CCDC78,MSLNn.1676+125A>G
c.1133+125A>G (n.1133+125A>G)
c.679+125A>G
n.1455+125A>G
n.1477+125A>G
n.1905A>G
n.2236A>G
n.494+125A>G
n.2308A>G
n.1286+125A>G
c.-49-38900T>C (n.-49-38900T>C)
c.1355+125A>G (n.1355+125A>G)
c.1580+125A>G (n.1580+125A>G)
c.1568+125A>G (n.1568+125A>G)
c.1547+125A>G (n.1547+125A>G)
c.1535+125A>G (n.1535+125A>G)
c.1367+125A>G (n.1367+125A>G)
c.1358+125A>G (n.1358+125A>G)
c.1199+125A>G (n.1199+125A>G)
c.1187+125A>G (n.1187+125A>G)
c.1145+125A>G (n.1145+125A>G)
c.977+125A>G (n.977+125A>G)
c.692+125A>G (n.692+125A>G)
c.680+125A>G (n.680+125A>G)
c.5A>G (p.His2Arg)
c.410+125A>G (n.410+125A>G)
n.1919+125A>G
n.1898+125A>G
n.2022+125A>G
n.1484+125A>G
c.954-571A>G (n.954-571A>G)
c.566+125A>G (n.566+125A>G)
n.1690+125A>G
n.1336+125A>G
n.1301+125A>G
n.1401+125A>G
n.1468+125A>G
16g.723732T>GCA2739516315CCDC78,MSLNn.1676+125A>C
c.1133+125A>C (n.1133+125A>C)
c.679+125A>C
n.1455+125A>C
n.1477+125A>C
n.1905A>C
n.2236A>C
n.494+125A>C
n.2308A>C
n.1286+125A>C
c.-49-38900T>G (n.-49-38900T>G)
c.1355+125A>C (n.1355+125A>C)
c.1580+125A>C (n.1580+125A>C)
c.1568+125A>C (n.1568+125A>C)
c.1547+125A>C (n.1547+125A>C)
c.1535+125A>C (n.1535+125A>C)
c.1367+125A>C (n.1367+125A>C)
c.1358+125A>C (n.1358+125A>C)
c.1199+125A>C (n.1199+125A>C)
c.1187+125A>C (n.1187+125A>C)
c.1145+125A>C (n.1145+125A>C)
c.977+125A>C (n.977+125A>C)
c.692+125A>C (n.692+125A>C)
c.680+125A>C (n.680+125A>C)
c.5A>C (p.His2Pro)
c.410+125A>C (n.410+125A>C)
n.1919+125A>C
n.1898+125A>C
n.2022+125A>C
n.1484+125A>C
c.954-571A>C (n.954-571A>C)
c.566+125A>C (n.566+125A>C)
n.1690+125A>C
n.1336+125A>C
n.1301+125A>C
n.1401+125A>C
n.1468+125A>C
16g.723733G>ACA723497588CCDC78,MSLNn.1676+124C>T
c.1133+124C>T (n.1133+124C>T)
c.679+124C>T
n.1455+124C>T
n.1477+124C>T
n.1904C>T
n.2235C>T
n.494+124C>T
n.2307C>T
n.1286+124C>T
c.-49-38899G>A (n.-49-38899G>A)
c.1355+124C>T (n.1355+124C>T)
c.1580+124C>T (n.1580+124C>T)
c.1568+124C>T (n.1568+124C>T)
c.1547+124C>T (n.1547+124C>T)
c.1535+124C>T (n.1535+124C>T)
c.1367+124C>T (n.1367+124C>T)
c.1358+124C>T (n.1358+124C>T)
c.1199+124C>T (n.1199+124C>T)
c.1187+124C>T (n.1187+124C>T)
c.1145+124C>T (n.1145+124C>T)
c.977+124C>T (n.977+124C>T)
c.692+124C>T (n.692+124C>T)
c.680+124C>T (n.680+124C>T)
c.4C>T (p.His2Tyr)
c.410+124C>T (n.410+124C>T)
n.1919+124C>T
n.1898+124C>T
n.2022+124C>T
n.1484+124C>T
c.954-572C>T (n.954-572C>T)
c.566+124C>T (n.566+124C>T)
n.1690+124C>T
n.1336+124C>T
n.1301+124C>T
n.1401+124C>T
n.1468+124C>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723733G>CCA2739516316CCDC78,MSLNn.1676+124C>G
c.1133+124C>G (n.1133+124C>G)
c.679+124C>G
n.1455+124C>G
n.1477+124C>G
n.1904C>G
n.2235C>G
n.494+124C>G
n.2307C>G
n.1286+124C>G
c.-49-38899G>C (n.-49-38899G>C)
c.1355+124C>G (n.1355+124C>G)
c.1580+124C>G (n.1580+124C>G)
c.1568+124C>G (n.1568+124C>G)
c.1547+124C>G (n.1547+124C>G)
c.1535+124C>G (n.1535+124C>G)
c.1367+124C>G (n.1367+124C>G)
c.1358+124C>G (n.1358+124C>G)
c.1199+124C>G (n.1199+124C>G)
c.1187+124C>G (n.1187+124C>G)
c.1145+124C>G (n.1145+124C>G)
c.977+124C>G (n.977+124C>G)
c.692+124C>G (n.692+124C>G)
c.680+124C>G (n.680+124C>G)
c.4C>G (p.His2Asp)
c.410+124C>G (n.410+124C>G)
n.1919+124C>G
n.1898+124C>G
n.2022+124C>G
n.1484+124C>G
c.954-572C>G (n.954-572C>G)
c.566+124C>G (n.566+124C>G)
n.1690+124C>G
n.1336+124C>G
n.1301+124C>G
n.1401+124C>G
n.1468+124C>G
16g.723733G=CA2201211230CCDC78,MSLNn.1676+124C=
c.1133+124C= (n.1133+124C=)
c.679+124C=
n.1455+124C=
n.1477+124C=
n.1904C=
n.2235C=
n.494+124C=
n.2307C=
n.1286+124C=
c.-49-38899G= (n.-49-38899G=)
c.1355+124C= (n.1355+124C=)
c.1580+124C= (n.1580+124C=)
c.1568+124C= (n.1568+124C=)
c.1547+124C= (n.1547+124C=)
c.1535+124C= (n.1535+124C=)
c.1367+124C= (n.1367+124C=)
c.1358+124C= (n.1358+124C=)
c.1199+124C= (n.1199+124C=)
c.1187+124C= (n.1187+124C=)
c.1145+124C= (n.1145+124C=)
c.977+124C= (n.977+124C=)
c.692+124C= (n.692+124C=)
c.680+124C= (n.680+124C=)
c.4C= (p.His2=)
c.410+124C= (n.410+124C=)
n.1919+124C=
n.1898+124C=
n.2022+124C=
n.1484+124C=
c.954-572C= (n.954-572C=)
c.566+124C= (n.566+124C=)
n.1690+124C=
n.1336+124C=
n.1301+124C=
n.1401+124C=
n.1468+124C=
16g.723733G>TCA2630855387CCDC78,MSLNn.1676+124C>A
c.1133+124C>A (n.1133+124C>A)
c.679+124C>A
n.1455+124C>A
n.1477+124C>A
n.1904C>A
n.2235C>A
n.494+124C>A
n.2307C>A
n.1286+124C>A
c.-49-38899G>T (n.-49-38899G>T)
c.1355+124C>A (n.1355+124C>A)
c.1580+124C>A (n.1580+124C>A)
c.1568+124C>A (n.1568+124C>A)
c.1547+124C>A (n.1547+124C>A)
c.1535+124C>A (n.1535+124C>A)
c.1367+124C>A (n.1367+124C>A)
c.1358+124C>A (n.1358+124C>A)
c.1199+124C>A (n.1199+124C>A)
c.1187+124C>A (n.1187+124C>A)
c.1145+124C>A (n.1145+124C>A)
c.977+124C>A (n.977+124C>A)
c.692+124C>A (n.692+124C>A)
c.680+124C>A (n.680+124C>A)
c.4C>A (p.His2Asn)
c.410+124C>A (n.410+124C>A)
n.1919+124C>A
n.1898+124C>A
n.2022+124C>A
n.1484+124C>A
c.954-572C>A (n.954-572C>A)
c.566+124C>A (n.566+124C>A)
n.1690+124C>A
n.1336+124C>A
n.1301+124C>A
n.1401+124C>A
n.1468+124C>A
gnomAD v4
16g.723734C>ACA2630855390CCDC78,MSLNn.1676+123G>T
c.1133+123G>T (n.1133+123G>T)
c.679+123G>T
n.1455+123G>T
n.1477+123G>T
n.1903G>T
n.2234G>T
n.494+123G>T
n.2306G>T
n.1286+123G>T
c.-49-38898C>A (n.-49-38898C>A)
c.1355+123G>T (n.1355+123G>T)
c.1580+123G>T (n.1580+123G>T)
c.1568+123G>T (n.1568+123G>T)
c.1547+123G>T (n.1547+123G>T)
c.1535+123G>T (n.1535+123G>T)
c.1367+123G>T (n.1367+123G>T)
c.1358+123G>T (n.1358+123G>T)
c.1199+123G>T (n.1199+123G>T)
c.1187+123G>T (n.1187+123G>T)
c.1145+123G>T (n.1145+123G>T)
c.977+123G>T (n.977+123G>T)
c.692+123G>T (n.692+123G>T)
c.680+123G>T (n.680+123G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.410+123G>T (n.410+123G>T)
n.1919+123G>T
n.1898+123G>T
n.2022+123G>T
n.1484+123G>T
c.954-573G>T (n.954-573G>T)
c.566+123G>T (n.566+123G>T)
n.1690+123G>T
n.1336+123G>T
n.1301+123G>T
n.1401+123G>T
n.1468+123G>T
gnomAD v4
16g.723734C>GCA2739516317CCDC78,MSLNn.1676+123G>C
c.1133+123G>C (n.1133+123G>C)
c.679+123G>C
n.1455+123G>C
n.1477+123G>C
n.1903G>C
n.2234G>C
n.494+123G>C
n.2306G>C
n.1286+123G>C
c.-49-38898C>G (n.-49-38898C>G)
c.1355+123G>C (n.1355+123G>C)
c.1580+123G>C (n.1580+123G>C)
c.1568+123G>C (n.1568+123G>C)
c.1547+123G>C (n.1547+123G>C)
c.1535+123G>C (n.1535+123G>C)
c.1367+123G>C (n.1367+123G>C)
c.1358+123G>C (n.1358+123G>C)
c.1199+123G>C (n.1199+123G>C)
c.1187+123G>C (n.1187+123G>C)
c.1145+123G>C (n.1145+123G>C)
c.977+123G>C (n.977+123G>C)
c.692+123G>C (n.692+123G>C)
c.680+123G>C (n.680+123G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.410+123G>C (n.410+123G>C)
n.1919+123G>C
n.1898+123G>C
n.2022+123G>C
n.1484+123G>C
c.954-573G>C (n.954-573G>C)
c.566+123G>C (n.566+123G>C)
n.1690+123G>C
n.1336+123G>C
n.1301+123G>C
n.1401+123G>C
n.1468+123G>C
16g.723734C>TCA2630855394CCDC78,MSLNn.1676+123G>A
c.1133+123G>A (n.1133+123G>A)
c.679+123G>A
n.1455+123G>A
n.1477+123G>A
n.1903G>A
n.2234G>A
n.494+123G>A
n.2306G>A
n.1286+123G>A
c.-49-38898C>T (n.-49-38898C>T)
c.1355+123G>A (n.1355+123G>A)
c.1580+123G>A (n.1580+123G>A)
c.1568+123G>A (n.1568+123G>A)
c.1547+123G>A (n.1547+123G>A)
c.1535+123G>A (n.1535+123G>A)
c.1367+123G>A (n.1367+123G>A)
c.1358+123G>A (n.1358+123G>A)
c.1199+123G>A (n.1199+123G>A)
c.1187+123G>A (n.1187+123G>A)
c.1145+123G>A (n.1145+123G>A)
c.977+123G>A (n.977+123G>A)
c.692+123G>A (n.692+123G>A)
c.680+123G>A (n.680+123G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.410+123G>A (n.410+123G>A)
n.1919+123G>A
n.1898+123G>A
n.2022+123G>A
n.1484+123G>A
c.954-573G>A (n.954-573G>A)
c.566+123G>A (n.566+123G>A)
n.1690+123G>A
n.1336+123G>A
n.1301+123G>A
n.1401+123G>A
n.1468+123G>A
gnomAD v4
16g.723735A=CA2201211231CCDC78,MSLNn.1676+122T=
c.1133+122T= (n.1133+122T=)
c.679+122T=
n.1455+122T=
n.1477+122T=
n.1902T=
n.2233T=
n.494+122T=
n.2305T=
n.1286+122T=
c.-49-38897A= (n.-49-38897A=)
c.1355+122T= (n.1355+122T=)
c.1580+122T= (n.1580+122T=)
c.1568+122T= (n.1568+122T=)
c.1547+122T= (n.1547+122T=)
c.1535+122T= (n.1535+122T=)
c.1367+122T= (n.1367+122T=)
c.1358+122T= (n.1358+122T=)
c.1199+122T= (n.1199+122T=)
c.1187+122T= (n.1187+122T=)
c.1145+122T= (n.1145+122T=)
c.977+122T= (n.977+122T=)
c.692+122T= (n.692+122T=)
c.680+122T= (n.680+122T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.410+122T= (n.410+122T=)
n.1919+122T=
n.1898+122T=
n.2022+122T=
n.1484+122T=
c.954-574T= (n.954-574T=)
c.566+122T= (n.566+122T=)
n.1690+122T=
n.1336+122T=
n.1301+122T=
n.1401+122T=
n.1468+122T=
16g.723735A>CCA2739516318CCDC78,MSLNn.1676+122T>G
c.1133+122T>G (n.1133+122T>G)
c.679+122T>G
n.1455+122T>G
n.1477+122T>G
n.1902T>G
n.2233T>G
n.494+122T>G
n.2305T>G
n.1286+122T>G
c.-49-38897A>C (n.-49-38897A>C)
c.1355+122T>G (n.1355+122T>G)
c.1580+122T>G (n.1580+122T>G)
c.1568+122T>G (n.1568+122T>G)
c.1547+122T>G (n.1547+122T>G)
c.1535+122T>G (n.1535+122T>G)
c.1367+122T>G (n.1367+122T>G)
c.1358+122T>G (n.1358+122T>G)
c.1199+122T>G (n.1199+122T>G)
c.1187+122T>G (n.1187+122T>G)
c.1145+122T>G (n.1145+122T>G)
c.977+122T>G (n.977+122T>G)
c.692+122T>G (n.692+122T>G)
c.680+122T>G (n.680+122T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.410+122T>G (n.410+122T>G)
n.1919+122T>G
n.1898+122T>G
n.2022+122T>G
n.1484+122T>G
c.954-574T>G (n.954-574T>G)
c.566+122T>G (n.566+122T>G)
n.1690+122T>G
n.1336+122T>G
n.1301+122T>G
n.1401+122T>G
n.1468+122T>G
16g.723735A>GCA2630855398CCDC78,MSLNn.1676+122T>C
c.1133+122T>C (n.1133+122T>C)
c.679+122T>C
n.1455+122T>C
n.1477+122T>C
n.1902T>C
n.2233T>C
n.494+122T>C
n.2305T>C
n.1286+122T>C
c.-49-38897A>G (n.-49-38897A>G)
c.1355+122T>C (n.1355+122T>C)
c.1580+122T>C (n.1580+122T>C)
c.1568+122T>C (n.1568+122T>C)
c.1547+122T>C (n.1547+122T>C)
c.1535+122T>C (n.1535+122T>C)
c.1367+122T>C (n.1367+122T>C)
c.1358+122T>C (n.1358+122T>C)
c.1199+122T>C (n.1199+122T>C)
c.1187+122T>C (n.1187+122T>C)
c.1145+122T>C (n.1145+122T>C)
c.977+122T>C (n.977+122T>C)
c.692+122T>C (n.692+122T>C)
c.680+122T>C (n.680+122T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.410+122T>C (n.410+122T>C)
n.1919+122T>C
n.1898+122T>C
n.2022+122T>C
n.1484+122T>C
c.954-574T>C (n.954-574T>C)
c.566+122T>C (n.566+122T>C)
n.1690+122T>C
n.1336+122T>C
n.1301+122T>C
n.1401+122T>C
n.1468+122T>C
gnomAD v4
16g.723735A>TCA620309737CCDC78,MSLNn.1676+122T>A
c.1133+122T>A (n.1133+122T>A)
c.679+122T>A
n.1455+122T>A
n.1477+122T>A
n.1902T>A
n.2233T>A
n.494+122T>A
n.2305T>A
n.1286+122T>A
c.-49-38897A>T (n.-49-38897A>T)
c.1355+122T>A (n.1355+122T>A)
c.1580+122T>A (n.1580+122T>A)
c.1568+122T>A (n.1568+122T>A)
c.1547+122T>A (n.1547+122T>A)
c.1535+122T>A (n.1535+122T>A)
c.1367+122T>A (n.1367+122T>A)
c.1358+122T>A (n.1358+122T>A)
c.1199+122T>A (n.1199+122T>A)
c.1187+122T>A (n.1187+122T>A)
c.1145+122T>A (n.1145+122T>A)
c.977+122T>A (n.977+122T>A)
c.692+122T>A (n.692+122T>A)
c.680+122T>A (n.680+122T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.410+122T>A (n.410+122T>A)
n.1919+122T>A
n.1898+122T>A
n.2022+122T>A
n.1484+122T>A
c.954-574T>A (n.954-574T>A)
c.566+122T>A (n.566+122T>A)
n.1690+122T>A
n.1336+122T>A
n.1301+122T>A
n.1401+122T>A
n.1468+122T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723736T>ACA2739516319CCDC78,MSLNn.1676+121A>T
c.1133+121A>T (n.1133+121A>T)
c.679+121A>T
n.1455+121A>T
n.1477+121A>T
n.1901A>T
n.2232A>T
n.494+121A>T
n.2304A>T
n.1286+121A>T
c.-49-38896T>A (n.-49-38896T>A)
c.1355+121A>T (n.1355+121A>T)
c.1580+121A>T (n.1580+121A>T)
c.1568+121A>T (n.1568+121A>T)
c.1547+121A>T (n.1547+121A>T)
c.1535+121A>T (n.1535+121A>T)
c.1367+121A>T (n.1367+121A>T)
c.1358+121A>T (n.1358+121A>T)
c.1199+121A>T (n.1199+121A>T)
c.1187+121A>T (n.1187+121A>T)
c.1145+121A>T (n.1145+121A>T)
c.977+121A>T (n.977+121A>T)
c.692+121A>T (n.692+121A>T)
c.680+121A>T (n.680+121A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.410+121A>T (n.410+121A>T)
n.1919+121A>T
n.1898+121A>T
n.2022+121A>T
n.1484+121A>T
c.954-575A>T (n.954-575A>T)
c.566+121A>T (n.566+121A>T)
n.1690+121A>T
n.1336+121A>T
n.1301+121A>T
n.1401+121A>T
n.1468+121A>T
16g.723736T>CCA2630855409CCDC78,MSLNn.1676+121A>G
c.1133+121A>G (n.1133+121A>G)
c.679+121A>G
n.1455+121A>G
n.1477+121A>G
n.1901A>G
n.2232A>G
n.494+121A>G
n.2304A>G
n.1286+121A>G
c.-49-38896T>C (n.-49-38896T>C)
c.1355+121A>G (n.1355+121A>G)
c.1580+121A>G (n.1580+121A>G)
c.1568+121A>G (n.1568+121A>G)
c.1547+121A>G (n.1547+121A>G)
c.1535+121A>G (n.1535+121A>G)
c.1367+121A>G (n.1367+121A>G)
c.1358+121A>G (n.1358+121A>G)
c.1199+121A>G (n.1199+121A>G)
c.1187+121A>G (n.1187+121A>G)
c.1145+121A>G (n.1145+121A>G)
c.977+121A>G (n.977+121A>G)
c.692+121A>G (n.692+121A>G)
c.680+121A>G (n.680+121A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.410+121A>G (n.410+121A>G)
n.1919+121A>G
n.1898+121A>G
n.2022+121A>G
n.1484+121A>G
c.954-575A>G (n.954-575A>G)
c.566+121A>G (n.566+121A>G)
n.1690+121A>G
n.1336+121A>G
n.1301+121A>G
n.1401+121A>G
n.1468+121A>G
gnomAD v4
16g.723736T>GCA2630855411CCDC78,MSLNn.1676+121A>C
c.1133+121A>C (n.1133+121A>C)
c.679+121A>C
n.1455+121A>C
n.1477+121A>C
n.1901A>C
n.2232A>C
n.494+121A>C
n.2304A>C
n.1286+121A>C
c.-49-38896T>G (n.-49-38896T>G)
c.1355+121A>C (n.1355+121A>C)
c.1580+121A>C (n.1580+121A>C)
c.1568+121A>C (n.1568+121A>C)
c.1547+121A>C (n.1547+121A>C)
c.1535+121A>C (n.1535+121A>C)
c.1367+121A>C (n.1367+121A>C)
c.1358+121A>C (n.1358+121A>C)
c.1199+121A>C (n.1199+121A>C)
c.1187+121A>C (n.1187+121A>C)
c.1145+121A>C (n.1145+121A>C)
c.977+121A>C (n.977+121A>C)
c.692+121A>C (n.692+121A>C)
c.680+121A>C (n.680+121A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.410+121A>C (n.410+121A>C)
n.1919+121A>C
n.1898+121A>C
n.2022+121A>C
n.1484+121A>C
c.954-575A>C (n.954-575A>C)
c.566+121A>C (n.566+121A>C)
n.1690+121A>C
n.1336+121A>C
n.1301+121A>C
n.1401+121A>C
n.1468+121A>C
gnomAD v4
16g.723738G>ACA7789227CCDC78,MSLNn.1676+119C>T
c.1133+119C>T (n.1133+119C>T)
c.679+119C>T
n.1455+119C>T
n.1477+119C>T
n.1899C>T
n.2230C>T
n.494+119C>T
n.2302C>T
n.1286+119C>T
c.-49-38894G>A (n.-49-38894G>A)
c.1355+119C>T (n.1355+119C>T)
c.1580+119C>T (n.1580+119C>T)
c.1568+119C>T (n.1568+119C>T)
c.1547+119C>T (n.1547+119C>T)
c.1535+119C>T (n.1535+119C>T)
c.1367+119C>T (n.1367+119C>T)
c.1358+119C>T (n.1358+119C>T)
c.1199+119C>T (n.1199+119C>T)
c.1187+119C>T (n.1187+119C>T)
c.1145+119C>T (n.1145+119C>T)
c.977+119C>T (n.977+119C>T)
c.692+119C>T (n.692+119C>T)
c.680+119C>T (n.680+119C>T)
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.410+119C>T (n.410+119C>T)
n.1919+119C>T
n.1898+119C>T
n.2022+119C>T
n.1484+119C>T
c.954-577C>T (n.954-577C>T)
c.566+119C>T (n.566+119C>T)
n.1690+119C>T
n.1336+119C>T
n.1301+119C>T
n.1401+119C>T
n.1468+119C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723738G=CA2201211232CCDC78,MSLNn.1676+119C=
c.1133+119C= (n.1133+119C=)
c.679+119C=
n.1455+119C=
n.1477+119C=
n.1899C=
n.2230C=
n.494+119C=
n.2302C=
n.1286+119C=
c.-49-38894G= (n.-49-38894G=)
c.1355+119C= (n.1355+119C=)
c.1580+119C= (n.1580+119C=)
c.1568+119C= (n.1568+119C=)
c.1547+119C= (n.1547+119C=)
c.1535+119C= (n.1535+119C=)
c.1367+119C= (n.1367+119C=)
c.1358+119C= (n.1358+119C=)
c.1199+119C= (n.1199+119C=)
c.1187+119C= (n.1187+119C=)
c.1145+119C= (n.1145+119C=)
c.977+119C= (n.977+119C=)
c.692+119C= (n.692+119C=)
c.680+119C= (n.680+119C=)
c.-2C= (n.-2C=)
c.410+119C= (n.410+119C=)
n.1919+119C=
n.1898+119C=
n.2022+119C=
n.1484+119C=
c.954-577C= (n.954-577C=)
c.566+119C= (n.566+119C=)
n.1690+119C=
n.1336+119C=
n.1301+119C=
n.1401+119C=
n.1468+119C=
16g.723738G>TCA2630855415CCDC78,MSLNn.1676+119C>A
c.1133+119C>A (n.1133+119C>A)
c.679+119C>A
n.1455+119C>A
n.1477+119C>A
n.1899C>A
n.2230C>A
n.494+119C>A
n.2302C>A
n.1286+119C>A
c.-49-38894G>T (n.-49-38894G>T)
c.1355+119C>A (n.1355+119C>A)
c.1580+119C>A (n.1580+119C>A)
c.1568+119C>A (n.1568+119C>A)
c.1547+119C>A (n.1547+119C>A)
c.1535+119C>A (n.1535+119C>A)
c.1367+119C>A (n.1367+119C>A)
c.1358+119C>A (n.1358+119C>A)
c.1199+119C>A (n.1199+119C>A)
c.1187+119C>A (n.1187+119C>A)
c.1145+119C>A (n.1145+119C>A)
c.977+119C>A (n.977+119C>A)
c.692+119C>A (n.692+119C>A)
c.680+119C>A (n.680+119C>A)
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.410+119C>A (n.410+119C>A)
n.1919+119C>A
n.1898+119C>A
n.2022+119C>A
n.1484+119C>A
c.954-577C>A (n.954-577C>A)
c.566+119C>A (n.566+119C>A)
n.1690+119C>A
n.1336+119C>A
n.1301+119C>A
n.1401+119C>A
n.1468+119C>A
gnomAD v4
16g.723739C>ACA2630855419CCDC78,MSLNn.1676+118G>T
c.1133+118G>T (n.1133+118G>T)
c.679+118G>T
n.1455+118G>T
n.1477+118G>T
n.1898G>T
n.2229G>T
n.494+118G>T
n.2301G>T
n.1286+118G>T
c.-49-38893C>A (n.-49-38893C>A)
c.1355+118G>T (n.1355+118G>T)
c.1580+118G>T (n.1580+118G>T)
c.1568+118G>T (n.1568+118G>T)
c.1547+118G>T (n.1547+118G>T)
c.1535+118G>T (n.1535+118G>T)
c.1367+118G>T (n.1367+118G>T)
c.1358+118G>T (n.1358+118G>T)
c.1199+118G>T (n.1199+118G>T)
c.1187+118G>T (n.1187+118G>T)
c.1145+118G>T (n.1145+118G>T)
c.977+118G>T (n.977+118G>T)
c.692+118G>T (n.692+118G>T)
c.680+118G>T (n.680+118G>T)
c.-3G>T (n.-3G>T)
c.410+118G>T (n.410+118G>T)
n.1919+118G>T
n.1898+118G>T
n.2022+118G>T
n.1484+118G>T
c.954-578G>T (n.954-578G>T)
c.566+118G>T (n.566+118G>T)
n.1690+118G>T
n.1336+118G>T
n.1301+118G>T
n.1401+118G>T
n.1468+118G>T
gnomAD v4
16g.723739C=CA2201211233CCDC78,MSLNn.1676+118G=
c.1133+118G= (n.1133+118G=)
c.679+118G=
n.1455+118G=
n.1477+118G=
n.1898G=
n.2229G=
n.494+118G=
n.2301G=
n.1286+118G=
c.-49-38893C= (n.-49-38893C=)
c.1355+118G= (n.1355+118G=)
c.1580+118G= (n.1580+118G=)
c.1568+118G= (n.1568+118G=)
c.1547+118G= (n.1547+118G=)
c.1535+118G= (n.1535+118G=)
c.1367+118G= (n.1367+118G=)
c.1358+118G= (n.1358+118G=)
c.1199+118G= (n.1199+118G=)
c.1187+118G= (n.1187+118G=)
c.1145+118G= (n.1145+118G=)
c.977+118G= (n.977+118G=)
c.692+118G= (n.692+118G=)
c.680+118G= (n.680+118G=)
c.-3G= (n.-3G=)
c.410+118G= (n.410+118G=)
n.1919+118G=
n.1898+118G=
n.2022+118G=
n.1484+118G=
c.954-578G= (n.954-578G=)
c.566+118G= (n.566+118G=)
n.1690+118G=
n.1336+118G=
n.1301+118G=
n.1401+118G=
n.1468+118G=
16g.723739C>GCA723497591CCDC78,MSLNn.1676+118G>C
c.1133+118G>C (n.1133+118G>C)
c.679+118G>C
n.1455+118G>C
n.1477+118G>C
n.1898G>C
n.2229G>C
n.494+118G>C
n.2301G>C
n.1286+118G>C
c.-49-38893C>G (n.-49-38893C>G)
c.1355+118G>C (n.1355+118G>C)
c.1580+118G>C (n.1580+118G>C)
c.1568+118G>C (n.1568+118G>C)
c.1547+118G>C (n.1547+118G>C)
c.1535+118G>C (n.1535+118G>C)
c.1367+118G>C (n.1367+118G>C)
c.1358+118G>C (n.1358+118G>C)
c.1199+118G>C (n.1199+118G>C)
c.1187+118G>C (n.1187+118G>C)
c.1145+118G>C (n.1145+118G>C)
c.977+118G>C (n.977+118G>C)
c.692+118G>C (n.692+118G>C)
c.680+118G>C (n.680+118G>C)
c.-3G>C (n.-3G>C)
c.410+118G>C (n.410+118G>C)
n.1919+118G>C
n.1898+118G>C
n.2022+118G>C
n.1484+118G>C
c.954-578G>C (n.954-578G>C)
c.566+118G>C (n.566+118G>C)
n.1690+118G>C
n.1336+118G>C
n.1301+118G>C
n.1401+118G>C
n.1468+118G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723739C>TCA2630855421CCDC78,MSLNn.1676+118G>A
c.1133+118G>A (n.1133+118G>A)
c.679+118G>A
n.1455+118G>A
n.1477+118G>A
n.1898G>A
n.2229G>A
n.494+118G>A
n.2301G>A
n.1286+118G>A
c.-49-38893C>T (n.-49-38893C>T)
c.1355+118G>A (n.1355+118G>A)
c.1580+118G>A (n.1580+118G>A)
c.1568+118G>A (n.1568+118G>A)
c.1547+118G>A (n.1547+118G>A)
c.1535+118G>A (n.1535+118G>A)
c.1367+118G>A (n.1367+118G>A)
c.1358+118G>A (n.1358+118G>A)
c.1199+118G>A (n.1199+118G>A)
c.1187+118G>A (n.1187+118G>A)
c.1145+118G>A (n.1145+118G>A)
c.977+118G>A (n.977+118G>A)
c.692+118G>A (n.692+118G>A)
c.680+118G>A (n.680+118G>A)
c.-3G>A (n.-3G>A)
c.410+118G>A (n.410+118G>A)
n.1919+118G>A
n.1898+118G>A
n.2022+118G>A
n.1484+118G>A
c.954-578G>A (n.954-578G>A)
c.566+118G>A (n.566+118G>A)
n.1690+118G>A
n.1336+118G>A
n.1301+118G>A
n.1401+118G>A
n.1468+118G>A
gnomAD v4
16g.723741G>ACA2630855424CCDC78,MSLNn.1676+116C>T
c.1133+116C>T (n.1133+116C>T)
c.679+116C>T
n.1455+116C>T
n.1477+116C>T
n.1896C>T
n.2227C>T
n.494+116C>T
n.2299C>T
n.1286+116C>T
c.-49-38891G>A (n.-49-38891G>A)
c.1355+116C>T (n.1355+116C>T)
c.1580+116C>T (n.1580+116C>T)
c.1568+116C>T (n.1568+116C>T)
c.1547+116C>T (n.1547+116C>T)
c.1535+116C>T (n.1535+116C>T)
c.1367+116C>T (n.1367+116C>T)
c.1358+116C>T (n.1358+116C>T)
c.1199+116C>T (n.1199+116C>T)
c.1187+116C>T (n.1187+116C>T)
c.1145+116C>T (n.1145+116C>T)
c.977+116C>T (n.977+116C>T)
c.692+116C>T (n.692+116C>T)
c.680+116C>T (n.680+116C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.410+116C>T (n.410+116C>T)
n.1919+116C>T
n.1898+116C>T
n.2022+116C>T
n.1484+116C>T
c.954-580C>T (n.954-580C>T)
c.566+116C>T (n.566+116C>T)
n.1690+116C>T
n.1336+116C>T
n.1301+116C>T
n.1401+116C>T
n.1468+116C>T
gnomAD v4
16g.723741G>CCA723497592CCDC78,MSLNn.1676+116C>G
c.1133+116C>G (n.1133+116C>G)
c.679+116C>G
n.1455+116C>G
n.1477+116C>G
n.1896C>G
n.2227C>G
n.494+116C>G
n.2299C>G
n.1286+116C>G
c.-49-38891G>C (n.-49-38891G>C)
c.1355+116C>G (n.1355+116C>G)
c.1580+116C>G (n.1580+116C>G)
c.1568+116C>G (n.1568+116C>G)
c.1547+116C>G (n.1547+116C>G)
c.1535+116C>G (n.1535+116C>G)
c.1367+116C>G (n.1367+116C>G)
c.1358+116C>G (n.1358+116C>G)
c.1199+116C>G (n.1199+116C>G)
c.1187+116C>G (n.1187+116C>G)
c.1145+116C>G (n.1145+116C>G)
c.977+116C>G (n.977+116C>G)
c.692+116C>G (n.692+116C>G)
c.680+116C>G (n.680+116C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.410+116C>G (n.410+116C>G)
n.1919+116C>G
n.1898+116C>G
n.2022+116C>G
n.1484+116C>G
c.954-580C>G (n.954-580C>G)
c.566+116C>G (n.566+116C>G)
n.1690+116C>G
n.1336+116C>G
n.1301+116C>G
n.1401+116C>G
n.1468+116C>G
dbSNP gnomAD v4
16g.723741G=CA2201211234CCDC78,MSLNn.1676+116C=
c.1133+116C= (n.1133+116C=)
c.679+116C=
n.1455+116C=
n.1477+116C=
n.1896C=
n.2227C=
n.494+116C=
n.2299C=
n.1286+116C=
c.-49-38891G= (n.-49-38891G=)
c.1355+116C= (n.1355+116C=)
c.1580+116C= (n.1580+116C=)
c.1568+116C= (n.1568+116C=)
c.1547+116C= (n.1547+116C=)
c.1535+116C= (n.1535+116C=)
c.1367+116C= (n.1367+116C=)
c.1358+116C= (n.1358+116C=)
c.1199+116C= (n.1199+116C=)
c.1187+116C= (n.1187+116C=)
c.1145+116C= (n.1145+116C=)
c.977+116C= (n.977+116C=)
c.692+116C= (n.692+116C=)
c.680+116C= (n.680+116C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.410+116C= (n.410+116C=)
n.1919+116C=
n.1898+116C=
n.2022+116C=
n.1484+116C=
c.954-580C= (n.954-580C=)
c.566+116C= (n.566+116C=)
n.1690+116C=
n.1336+116C=
n.1301+116C=
n.1401+116C=
n.1468+116C=
16g.723741G>TCA2630855428CCDC78,MSLNn.1676+116C>A
c.1133+116C>A (n.1133+116C>A)
c.679+116C>A
n.1455+116C>A
n.1477+116C>A
n.1896C>A
n.2227C>A
n.494+116C>A
n.2299C>A
n.1286+116C>A
c.-49-38891G>T (n.-49-38891G>T)
c.1355+116C>A (n.1355+116C>A)
c.1580+116C>A (n.1580+116C>A)
c.1568+116C>A (n.1568+116C>A)
c.1547+116C>A (n.1547+116C>A)
c.1535+116C>A (n.1535+116C>A)
c.1367+116C>A (n.1367+116C>A)
c.1358+116C>A (n.1358+116C>A)
c.1199+116C>A (n.1199+116C>A)
c.1187+116C>A (n.1187+116C>A)
c.1145+116C>A (n.1145+116C>A)
c.977+116C>A (n.977+116C>A)
c.692+116C>A (n.692+116C>A)
c.680+116C>A (n.680+116C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.410+116C>A (n.410+116C>A)
n.1919+116C>A
n.1898+116C>A
n.2022+116C>A
n.1484+116C>A
c.954-580C>A (n.954-580C>A)
c.566+116C>A (n.566+116C>A)
n.1690+116C>A
n.1336+116C>A
n.1301+116C>A
n.1401+116C>A
n.1468+116C>A
gnomAD v4
16g.723743G>ACA2630855456CCDC78,MSLNn.1676+114C>T
c.1133+114C>T (n.1133+114C>T)
c.679+114C>T
n.1455+114C>T
n.1477+114C>T
n.1894C>T
n.2225C>T
n.494+114C>T
n.2297C>T
n.1286+114C>T
c.-49-38889G>A (n.-49-38889G>A)
c.1355+114C>T (n.1355+114C>T)
c.1580+114C>T (n.1580+114C>T)
c.1568+114C>T (n.1568+114C>T)
c.1547+114C>T (n.1547+114C>T)
c.1535+114C>T (n.1535+114C>T)
c.1367+114C>T (n.1367+114C>T)
c.1358+114C>T (n.1358+114C>T)
c.1199+114C>T (n.1199+114C>T)
c.1187+114C>T (n.1187+114C>T)
c.1145+114C>T (n.1145+114C>T)
c.977+114C>T (n.977+114C>T)
c.692+114C>T (n.692+114C>T)
c.680+114C>T (n.680+114C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.410+114C>T (n.410+114C>T)
n.1919+114C>T
n.1898+114C>T
n.2022+114C>T
n.1484+114C>T
c.953+579C>T (n.953+579C>T)
c.566+114C>T (n.566+114C>T)
n.1690+114C>T
n.1336+114C>T
n.1301+114C>T
n.1401+114C>T
n.1468+114C>T
gnomAD v4
16g.723743G>TCA2630855459CCDC78,MSLNn.1676+114C>A
c.1133+114C>A (n.1133+114C>A)
c.679+114C>A
n.1455+114C>A
n.1477+114C>A
n.1894C>A
n.2225C>A
n.494+114C>A
n.2297C>A
n.1286+114C>A
c.-49-38889G>T (n.-49-38889G>T)
c.1355+114C>A (n.1355+114C>A)
c.1580+114C>A (n.1580+114C>A)
c.1568+114C>A (n.1568+114C>A)
c.1547+114C>A (n.1547+114C>A)
c.1535+114C>A (n.1535+114C>A)
c.1367+114C>A (n.1367+114C>A)
c.1358+114C>A (n.1358+114C>A)
c.1199+114C>A (n.1199+114C>A)
c.1187+114C>A (n.1187+114C>A)
c.1145+114C>A (n.1145+114C>A)
c.977+114C>A (n.977+114C>A)
c.692+114C>A (n.692+114C>A)
c.680+114C>A (n.680+114C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.410+114C>A (n.410+114C>A)
n.1919+114C>A
n.1898+114C>A
n.2022+114C>A
n.1484+114C>A
c.953+579C>A (n.953+579C>A)
c.566+114C>A (n.566+114C>A)
n.1690+114C>A
n.1336+114C>A
n.1301+114C>A
n.1401+114C>A
n.1468+114C>A
gnomAD v4
16g.723747_723751delCA2630855452CCDC78,MSLNn.1676+110_1676+114del
c.1133+110_1133+114del (n.1133+110_1133+114del)
c.679+110_679+114del
n.1455+110_1455+114del
n.1477+110_1477+114del
n.1890_1894del
n.2221_2225del
n.494+110_494+114del
n.2293_2297del
n.1286+110_1286+114del
c.-49-38885_-49-38881del (n.-49-38885_-49-38881del)
c.1355+110_1355+114del (n.1355+110_1355+114del)
c.1580+110_1580+114del (n.1580+110_1580+114del)
c.1568+110_1568+114del (n.1568+110_1568+114del)
c.1547+110_1547+114del (n.1547+110_1547+114del)
c.1535+110_1535+114del (n.1535+110_1535+114del)
c.1367+110_1367+114del (n.1367+110_1367+114del)
c.1358+110_1358+114del (n.1358+110_1358+114del)
c.1199+110_1199+114del (n.1199+110_1199+114del)
c.1187+110_1187+114del (n.1187+110_1187+114del)
c.1145+110_1145+114del (n.1145+110_1145+114del)
c.977+110_977+114del (n.977+110_977+114del)
c.692+110_692+114del (n.692+110_692+114del)
c.680+110_680+114del (n.680+110_680+114del)
c.-11_-7del (n.-11_-7del)
c.410+110_410+114del (n.410+110_410+114del)
n.1919+110_1919+114del
n.1898+110_1898+114del
n.2022+110_2022+114del
n.1484+110_1484+114del
c.953+575_953+579del (n.953+575_953+579del)
c.566+110_566+114del (n.566+110_566+114del)
n.1690+110_1690+114del
n.1336+110_1336+114del
n.1301+110_1301+114del
n.1401+110_1401+114del
n.1468+110_1468+114del
gnomAD v4
16g.723744A>GCA2630855472CCDC78,MSLNn.1676+113T>C
c.1133+113T>C (n.1133+113T>C)
c.679+113T>C
n.1455+113T>C
n.1477+113T>C
n.1893T>C
n.2224T>C
n.494+113T>C
n.2296T>C
n.1286+113T>C
c.-49-38888A>G (n.-49-38888A>G)
c.1355+113T>C (n.1355+113T>C)
c.1580+113T>C (n.1580+113T>C)
c.1568+113T>C (n.1568+113T>C)
c.1547+113T>C (n.1547+113T>C)
c.1535+113T>C (n.1535+113T>C)
c.1367+113T>C (n.1367+113T>C)
c.1358+113T>C (n.1358+113T>C)
c.1199+113T>C (n.1199+113T>C)
c.1187+113T>C (n.1187+113T>C)
c.1145+113T>C (n.1145+113T>C)
c.977+113T>C (n.977+113T>C)
c.692+113T>C (n.692+113T>C)
c.680+113T>C (n.680+113T>C)
c.-8T>C (n.-8T>C)
c.410+113T>C (n.410+113T>C)
n.1919+113T>C
n.1898+113T>C
n.2022+113T>C
n.1484+113T>C
c.953+578T>C (n.953+578T>C)
c.566+113T>C (n.566+113T>C)
n.1690+113T>C
n.1336+113T>C
n.1301+113T>C
n.1401+113T>C
n.1468+113T>C
gnomAD v4
16g.723745C>ACA2630855474CCDC78,MSLNn.1676+112G>T
c.1133+112G>T (n.1133+112G>T)
c.679+112G>T
n.1455+112G>T
n.1477+112G>T
n.1892G>T
n.2223G>T
n.494+112G>T
n.2295G>T
n.1286+112G>T
c.-49-38887C>A (n.-49-38887C>A)
c.1355+112G>T (n.1355+112G>T)
c.1580+112G>T (n.1580+112G>T)
c.1568+112G>T (n.1568+112G>T)
c.1547+112G>T (n.1547+112G>T)
c.1535+112G>T (n.1535+112G>T)
c.1367+112G>T (n.1367+112G>T)
c.1358+112G>T (n.1358+112G>T)
c.1199+112G>T (n.1199+112G>T)
c.1187+112G>T (n.1187+112G>T)
c.1145+112G>T (n.1145+112G>T)
c.977+112G>T (n.977+112G>T)
c.692+112G>T (n.692+112G>T)
c.680+112G>T (n.680+112G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.410+112G>T (n.410+112G>T)
n.1919+112G>T
n.1898+112G>T
n.2022+112G>T
n.1484+112G>T
c.953+577G>T (n.953+577G>T)
c.566+112G>T (n.566+112G>T)
n.1690+112G>T
n.1336+112G>T
n.1301+112G>T
n.1401+112G>T
n.1468+112G>T
gnomAD v4
16g.723745C>TCA2630855476CCDC78,MSLNn.1676+112G>A
c.1133+112G>A (n.1133+112G>A)
c.679+112G>A
n.1455+112G>A
n.1477+112G>A
n.1892G>A
n.2223G>A
n.494+112G>A
n.2295G>A
n.1286+112G>A
c.-49-38887C>T (n.-49-38887C>T)
c.1355+112G>A (n.1355+112G>A)
c.1580+112G>A (n.1580+112G>A)
c.1568+112G>A (n.1568+112G>A)
c.1547+112G>A (n.1547+112G>A)
c.1535+112G>A (n.1535+112G>A)
c.1367+112G>A (n.1367+112G>A)
c.1358+112G>A (n.1358+112G>A)
c.1199+112G>A (n.1199+112G>A)
c.1187+112G>A (n.1187+112G>A)
c.1145+112G>A (n.1145+112G>A)
c.977+112G>A (n.977+112G>A)
c.692+112G>A (n.692+112G>A)
c.680+112G>A (n.680+112G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.410+112G>A (n.410+112G>A)
n.1919+112G>A
n.1898+112G>A
n.2022+112G>A
n.1484+112G>A
c.953+577G>A (n.953+577G>A)
c.566+112G>A (n.566+112G>A)
n.1690+112G>A
n.1336+112G>A
n.1301+112G>A
n.1401+112G>A
n.1468+112G>A
gnomAD v4
16g.723746C>ACA2630855478CCDC78,MSLNn.1676+111G>T
c.1133+111G>T (n.1133+111G>T)
c.679+111G>T
n.1455+111G>T
n.1477+111G>T
n.1891G>T
n.2222G>T
n.494+111G>T
n.2294G>T
n.1286+111G>T
c.-49-38886C>A (n.-49-38886C>A)
c.1355+111G>T (n.1355+111G>T)
c.1580+111G>T (n.1580+111G>T)
c.1568+111G>T (n.1568+111G>T)
c.1547+111G>T (n.1547+111G>T)
c.1535+111G>T (n.1535+111G>T)
c.1367+111G>T (n.1367+111G>T)
c.1358+111G>T (n.1358+111G>T)
c.1199+111G>T (n.1199+111G>T)
c.1187+111G>T (n.1187+111G>T)
c.1145+111G>T (n.1145+111G>T)
c.977+111G>T (n.977+111G>T)
c.692+111G>T (n.692+111G>T)
c.680+111G>T (n.680+111G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.410+111G>T (n.410+111G>T)
n.1919+111G>T
n.1898+111G>T
n.2022+111G>T
n.1484+111G>T
c.953+576G>T (n.953+576G>T)
c.566+111G>T (n.566+111G>T)
n.1690+111G>T
n.1336+111G>T
n.1301+111G>T
n.1401+111G>T
n.1468+111G>T
gnomAD v4
16g.723748G>ACA2731817056CCDC78,MSLNn.1676+109C>T
c.1133+109C>T (n.1133+109C>T)
c.679+109C>T
n.1455+109C>T
n.1477+109C>T
n.1889C>T
n.2220C>T
n.494+109C>T
n.2292C>T
n.1286+109C>T
c.-49-38884G>A (n.-49-38884G>A)
c.1355+109C>T (n.1355+109C>T)
c.1580+109C>T (n.1580+109C>T)
c.1568+109C>T (n.1568+109C>T)
c.1547+109C>T (n.1547+109C>T)
c.1535+109C>T (n.1535+109C>T)
c.1367+109C>T (n.1367+109C>T)
c.1358+109C>T (n.1358+109C>T)
c.1199+109C>T (n.1199+109C>T)
c.1187+109C>T (n.1187+109C>T)
c.1145+109C>T (n.1145+109C>T)
c.977+109C>T (n.977+109C>T)
c.692+109C>T (n.692+109C>T)
c.680+109C>T (n.680+109C>T)
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.410+109C>T (n.410+109C>T)
n.1919+109C>T
n.1898+109C>T
n.2022+109C>T
n.1484+109C>T
c.953+574C>T (n.953+574C>T)
c.566+109C>T (n.566+109C>T)
n.1690+109C>T
n.1336+109C>T
n.1301+109C>T
n.1401+109C>T
n.1468+109C>T
dbSNP
16g.723748G>CCA2630855482CCDC78,MSLNn.1676+109C>G
c.1133+109C>G (n.1133+109C>G)
c.679+109C>G
n.1455+109C>G
n.1477+109C>G
n.1889C>G
n.2220C>G
n.494+109C>G
n.2292C>G
n.1286+109C>G
c.-49-38884G>C (n.-49-38884G>C)
c.1355+109C>G (n.1355+109C>G)
c.1580+109C>G (n.1580+109C>G)
c.1568+109C>G (n.1568+109C>G)
c.1547+109C>G (n.1547+109C>G)
c.1535+109C>G (n.1535+109C>G)
c.1367+109C>G (n.1367+109C>G)
c.1358+109C>G (n.1358+109C>G)
c.1199+109C>G (n.1199+109C>G)
c.1187+109C>G (n.1187+109C>G)
c.1145+109C>G (n.1145+109C>G)
c.977+109C>G (n.977+109C>G)
c.692+109C>G (n.692+109C>G)
c.680+109C>G (n.680+109C>G)
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.410+109C>G (n.410+109C>G)
n.1919+109C>G
n.1898+109C>G
n.2022+109C>G
n.1484+109C>G
c.953+574C>G (n.953+574C>G)
c.566+109C>G (n.566+109C>G)
n.1690+109C>G
n.1336+109C>G
n.1301+109C>G
n.1401+109C>G
n.1468+109C>G
gnomAD v4
16g.723748G>TCA2630855484CCDC78,MSLNn.1676+109C>A
c.1133+109C>A (n.1133+109C>A)
c.679+109C>A
n.1455+109C>A
n.1477+109C>A
n.1889C>A
n.2220C>A
n.494+109C>A
n.2292C>A
n.1286+109C>A
c.-49-38884G>T (n.-49-38884G>T)
c.1355+109C>A (n.1355+109C>A)
c.1580+109C>A (n.1580+109C>A)
c.1568+109C>A (n.1568+109C>A)
c.1547+109C>A (n.1547+109C>A)
c.1535+109C>A (n.1535+109C>A)
c.1367+109C>A (n.1367+109C>A)
c.1358+109C>A (n.1358+109C>A)
c.1199+109C>A (n.1199+109C>A)
c.1187+109C>A (n.1187+109C>A)
c.1145+109C>A (n.1145+109C>A)
c.977+109C>A (n.977+109C>A)
c.692+109C>A (n.692+109C>A)
c.680+109C>A (n.680+109C>A)
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.410+109C>A (n.410+109C>A)
n.1919+109C>A
n.1898+109C>A
n.2022+109C>A
n.1484+109C>A
c.953+574C>A (n.953+574C>A)
c.566+109C>A (n.566+109C>A)
n.1690+109C>A
n.1336+109C>A
n.1301+109C>A
n.1401+109C>A
n.1468+109C>A
gnomAD v4
16g.723749A=CA2201211235CCDC78,MSLNn.1676+108T=
c.1133+108T= (n.1133+108T=)
c.679+108T=
n.1455+108T=
n.1477+108T=
n.1888T=
n.2219T=
n.494+108T=
n.2291T=
n.1286+108T=
c.-49-38883A= (n.-49-38883A=)
c.1355+108T= (n.1355+108T=)
c.1580+108T= (n.1580+108T=)
c.1568+108T= (n.1568+108T=)
c.1547+108T= (n.1547+108T=)
c.1535+108T= (n.1535+108T=)
c.1367+108T= (n.1367+108T=)
c.1358+108T= (n.1358+108T=)
c.1199+108T= (n.1199+108T=)
c.1187+108T= (n.1187+108T=)
c.1145+108T= (n.1145+108T=)
c.977+108T= (n.977+108T=)
c.692+108T= (n.692+108T=)
c.680+108T= (n.680+108T=)
c.-13T= (n.-13T=)
c.410+108T= (n.410+108T=)
n.1919+108T=
n.1898+108T=
n.2022+108T=
n.1484+108T=
c.953+573T= (n.953+573T=)
c.566+108T= (n.566+108T=)
n.1690+108T=
n.1336+108T=
n.1301+108T=
n.1401+108T=
n.1468+108T=
16g.723749A>CCA2201211236CCDC78,MSLNn.1676+108T>G
c.1133+108T>G (n.1133+108T>G)
c.679+108T>G
n.1455+108T>G
n.1477+108T>G
n.1888T>G
n.2219T>G
n.494+108T>G
n.2291T>G
n.1286+108T>G
c.-49-38883A>C (n.-49-38883A>C)
c.1355+108T>G (n.1355+108T>G)
c.1580+108T>G (n.1580+108T>G)
c.1568+108T>G (n.1568+108T>G)
c.1547+108T>G (n.1547+108T>G)
c.1535+108T>G (n.1535+108T>G)
c.1367+108T>G (n.1367+108T>G)
c.1358+108T>G (n.1358+108T>G)
c.1199+108T>G (n.1199+108T>G)
c.1187+108T>G (n.1187+108T>G)
c.1145+108T>G (n.1145+108T>G)
c.977+108T>G (n.977+108T>G)
c.692+108T>G (n.692+108T>G)
c.680+108T>G (n.680+108T>G)
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.410+108T>G (n.410+108T>G)
n.1919+108T>G
n.1898+108T>G
n.2022+108T>G
n.1484+108T>G
c.953+573T>G (n.953+573T>G)
c.566+108T>G (n.566+108T>G)
n.1690+108T>G
n.1336+108T>G
n.1301+108T>G
n.1401+108T>G
n.1468+108T>G
dbSNP
16g.723749A>TCA2805525139CCDC78,MSLNn.1676+108T>A
c.1133+108T>A (n.1133+108T>A)
c.679+108T>A
n.1455+108T>A
n.1477+108T>A
n.1888T>A
n.2219T>A
n.494+108T>A
n.2291T>A
n.1286+108T>A
c.-49-38883A>T (n.-49-38883A>T)
c.1355+108T>A (n.1355+108T>A)
c.1580+108T>A (n.1580+108T>A)
c.1568+108T>A (n.1568+108T>A)
c.1547+108T>A (n.1547+108T>A)
c.1535+108T>A (n.1535+108T>A)
c.1367+108T>A (n.1367+108T>A)
c.1358+108T>A (n.1358+108T>A)
c.1199+108T>A (n.1199+108T>A)
c.1187+108T>A (n.1187+108T>A)
c.1145+108T>A (n.1145+108T>A)
c.977+108T>A (n.977+108T>A)
c.692+108T>A (n.692+108T>A)
c.680+108T>A (n.680+108T>A)
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.410+108T>A (n.410+108T>A)
n.1919+108T>A
n.1898+108T>A
n.2022+108T>A
n.1484+108T>A
c.953+573T>A (n.953+573T>A)
c.566+108T>A (n.566+108T>A)
n.1690+108T>A
n.1336+108T>A
n.1301+108T>A
n.1401+108T>A
n.1468+108T>A
16g.723750C>ACA2630855487CCDC78,MSLNn.1676+107G>T
c.1133+107G>T (n.1133+107G>T)
c.679+107G>T
n.1455+107G>T
n.1477+107G>T
n.1887G>T
n.2218G>T
n.494+107G>T
n.2290G>T
n.1286+107G>T
c.-49-38882C>A (n.-49-38882C>A)
c.1355+107G>T (n.1355+107G>T)
c.1580+107G>T (n.1580+107G>T)
c.1568+107G>T (n.1568+107G>T)
c.1547+107G>T (n.1547+107G>T)
c.1535+107G>T (n.1535+107G>T)
c.1367+107G>T (n.1367+107G>T)
c.1358+107G>T (n.1358+107G>T)
c.1199+107G>T (n.1199+107G>T)
c.1187+107G>T (n.1187+107G>T)
c.1145+107G>T (n.1145+107G>T)
c.977+107G>T (n.977+107G>T)
c.692+107G>T (n.692+107G>T)
c.680+107G>T (n.680+107G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.410+107G>T (n.410+107G>T)
n.1919+107G>T
n.1898+107G>T
n.2022+107G>T
n.1484+107G>T
c.953+572G>T (n.953+572G>T)
c.566+107G>T (n.566+107G>T)
n.1690+107G>T
n.1336+107G>T
n.1301+107G>T
n.1401+107G>T
n.1468+107G>T
gnomAD v4
16g.723750C>TCA2630855493CCDC78,MSLNn.1676+107G>A
c.1133+107G>A (n.1133+107G>A)
c.679+107G>A
n.1455+107G>A
n.1477+107G>A
n.1887G>A
n.2218G>A
n.494+107G>A
n.2290G>A
n.1286+107G>A
c.-49-38882C>T (n.-49-38882C>T)
c.1355+107G>A (n.1355+107G>A)
c.1580+107G>A (n.1580+107G>A)
c.1568+107G>A (n.1568+107G>A)
c.1547+107G>A (n.1547+107G>A)
c.1535+107G>A (n.1535+107G>A)
c.1367+107G>A (n.1367+107G>A)
c.1358+107G>A (n.1358+107G>A)
c.1199+107G>A (n.1199+107G>A)
c.1187+107G>A (n.1187+107G>A)
c.1145+107G>A (n.1145+107G>A)
c.977+107G>A (n.977+107G>A)
c.692+107G>A (n.692+107G>A)
c.680+107G>A (n.680+107G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.410+107G>A (n.410+107G>A)
n.1919+107G>A
n.1898+107G>A
n.2022+107G>A
n.1484+107G>A
c.953+572G>A (n.953+572G>A)
c.566+107G>A (n.566+107G>A)
n.1690+107G>A
n.1336+107G>A
n.1301+107G>A
n.1401+107G>A
n.1468+107G>A
gnomAD v4
16g.723751C>TCA2805525140CCDC78,MSLNn.1676+106G>A
c.1133+106G>A (n.1133+106G>A)
c.679+106G>A
n.1455+106G>A
n.1477+106G>A
n.1886G>A
n.2217G>A
n.494+106G>A
n.2289G>A
n.1286+106G>A
c.-49-38881C>T (n.-49-38881C>T)
c.1355+106G>A (n.1355+106G>A)
c.1580+106G>A (n.1580+106G>A)
c.1568+106G>A (n.1568+106G>A)
c.1547+106G>A (n.1547+106G>A)
c.1535+106G>A (n.1535+106G>A)
c.1367+106G>A (n.1367+106G>A)
c.1358+106G>A (n.1358+106G>A)
c.1199+106G>A (n.1199+106G>A)
c.1187+106G>A (n.1187+106G>A)
c.1145+106G>A (n.1145+106G>A)
c.977+106G>A (n.977+106G>A)
c.692+106G>A (n.692+106G>A)
c.680+106G>A (n.680+106G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.410+106G>A (n.410+106G>A)
n.1919+106G>A
n.1898+106G>A
n.2022+106G>A
n.1484+106G>A
c.953+571G>A (n.953+571G>A)
c.566+106G>A (n.566+106G>A)
n.1690+106G>A
n.1336+106G>A
n.1301+106G>A
n.1401+106G>A
n.1468+106G>A
16g.723752C=CA2201211237CCDC78,MSLNn.1676+105G=
c.1133+105G= (n.1133+105G=)
c.679+105G=
n.1455+105G=
n.1477+105G=
n.1885G=
n.2216G=
n.494+105G=
n.2288G=
n.1286+105G=
c.-49-38880C= (n.-49-38880C=)
c.1355+105G= (n.1355+105G=)
c.1580+105G= (n.1580+105G=)
c.1568+105G= (n.1568+105G=)
c.1547+105G= (n.1547+105G=)
c.1535+105G= (n.1535+105G=)
c.1367+105G= (n.1367+105G=)
c.1358+105G= (n.1358+105G=)
c.1199+105G= (n.1199+105G=)
c.1187+105G= (n.1187+105G=)
c.1145+105G= (n.1145+105G=)
c.977+105G= (n.977+105G=)
c.692+105G= (n.692+105G=)
c.680+105G= (n.680+105G=)
c.-16G= (n.-16G=)
c.410+105G= (n.410+105G=)
n.1919+105G=
n.1898+105G=
n.2022+105G=
n.1484+105G=
c.953+570G= (n.953+570G=)
c.566+105G= (n.566+105G=)
n.1690+105G=
n.1336+105G=
n.1301+105G=
n.1401+105G=
n.1468+105G=
16g.723752C>GCA2201211238CCDC78,MSLNn.1676+105G>C
c.1133+105G>C (n.1133+105G>C)
c.679+105G>C
n.1455+105G>C
n.1477+105G>C
n.1885G>C
n.2216G>C
n.494+105G>C
n.2288G>C
n.1286+105G>C
c.-49-38880C>G (n.-49-38880C>G)
c.1355+105G>C (n.1355+105G>C)
c.1580+105G>C (n.1580+105G>C)
c.1568+105G>C (n.1568+105G>C)
c.1547+105G>C (n.1547+105G>C)
c.1535+105G>C (n.1535+105G>C)
c.1367+105G>C (n.1367+105G>C)
c.1358+105G>C (n.1358+105G>C)
c.1199+105G>C (n.1199+105G>C)
c.1187+105G>C (n.1187+105G>C)
c.1145+105G>C (n.1145+105G>C)
c.977+105G>C (n.977+105G>C)
c.692+105G>C (n.692+105G>C)
c.680+105G>C (n.680+105G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
c.410+105G>C (n.410+105G>C)
n.1919+105G>C
n.1898+105G>C
n.2022+105G>C
n.1484+105G>C
c.953+570G>C (n.953+570G>C)
c.566+105G>C (n.566+105G>C)
n.1690+105G>C
n.1336+105G>C
n.1301+105G>C
n.1401+105G>C
n.1468+105G>C
dbSNP
16g.723752_723753delCA2630855496CCDC78,MSLNn.1676+104_1676+105del
c.1133+104_1133+105del (n.1133+104_1133+105del)
c.679+104_679+105del
n.1455+104_1455+105del
n.1477+104_1477+105del
n.1884_1885del
n.2215_2216del
n.494+104_494+105del
n.2287_2288del
n.1286+104_1286+105del
c.-49-38880_-49-38879del (n.-49-38880_-49-38879del)
c.1355+104_1355+105del (n.1355+104_1355+105del)
c.1580+104_1580+105del (n.1580+104_1580+105del)
c.1568+104_1568+105del (n.1568+104_1568+105del)
c.1547+104_1547+105del (n.1547+104_1547+105del)
c.1535+104_1535+105del (n.1535+104_1535+105del)
c.1367+104_1367+105del (n.1367+104_1367+105del)
c.1358+104_1358+105del (n.1358+104_1358+105del)
c.1199+104_1199+105del (n.1199+104_1199+105del)
c.1187+104_1187+105del (n.1187+104_1187+105del)
c.1145+104_1145+105del (n.1145+104_1145+105del)
c.977+104_977+105del (n.977+104_977+105del)
c.692+104_692+105del (n.692+104_692+105del)
c.680+104_680+105del (n.680+104_680+105del)
c.-17_-16del (n.-17_-16del)
c.410+104_410+105del (n.410+104_410+105del)
n.1919+104_1919+105del
n.1898+104_1898+105del
n.2022+104_2022+105del
n.1484+104_1484+105del
c.953+569_953+570del (n.953+569_953+570del)
c.566+104_566+105del (n.566+104_566+105del)
n.1690+104_1690+105del
n.1336+104_1336+105del
n.1301+104_1301+105del
n.1401+104_1401+105del
n.1468+104_1468+105del
gnomAD v4
16g.723753T>CCA2630855499CCDC78,MSLNn.1676+104A>G
c.1133+104A>G (n.1133+104A>G)
c.679+104A>G
n.1455+104A>G
n.1477+104A>G
n.1884A>G
n.2215A>G
n.494+104A>G
n.2287A>G
n.1286+104A>G
c.-49-38879T>C (n.-49-38879T>C)
c.1355+104A>G (n.1355+104A>G)
c.1580+104A>G (n.1580+104A>G)
c.1568+104A>G (n.1568+104A>G)
c.1547+104A>G (n.1547+104A>G)
c.1535+104A>G (n.1535+104A>G)
c.1367+104A>G (n.1367+104A>G)
c.1358+104A>G (n.1358+104A>G)
c.1199+104A>G (n.1199+104A>G)
c.1187+104A>G (n.1187+104A>G)
c.1145+104A>G (n.1145+104A>G)
c.977+104A>G (n.977+104A>G)
c.692+104A>G (n.692+104A>G)
c.680+104A>G (n.680+104A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.410+104A>G (n.410+104A>G)
n.1919+104A>G
n.1898+104A>G
n.2022+104A>G
n.1484+104A>G
c.953+569A>G (n.953+569A>G)
c.566+104A>G (n.566+104A>G)
n.1690+104A>G
n.1336+104A>G
n.1301+104A>G
n.1401+104A>G
n.1468+104A>G
gnomAD v4
16g.723754G>CCA620309738CCDC78,MSLNn.1676+103C>G
c.1133+103C>G (n.1133+103C>G)
c.679+103C>G
n.1455+103C>G
n.1477+103C>G
n.1883C>G
n.2214C>G
n.494+103C>G
n.2286C>G
n.1286+103C>G
c.-49-38878G>C (n.-49-38878G>C)
c.1355+103C>G (n.1355+103C>G)
c.1580+103C>G (n.1580+103C>G)
c.1568+103C>G (n.1568+103C>G)
c.1547+103C>G (n.1547+103C>G)
c.1535+103C>G (n.1535+103C>G)
c.1367+103C>G (n.1367+103C>G)
c.1358+103C>G (n.1358+103C>G)
c.1199+103C>G (n.1199+103C>G)
c.1187+103C>G (n.1187+103C>G)
c.1145+103C>G (n.1145+103C>G)
c.977+103C>G (n.977+103C>G)
c.692+103C>G (n.692+103C>G)
c.680+103C>G (n.680+103C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.410+103C>G (n.410+103C>G)
n.1919+103C>G
n.1898+103C>G
n.2022+103C>G
n.1484+103C>G
c.953+568C>G (n.953+568C>G)
c.566+103C>G (n.566+103C>G)
n.1690+103C>G
n.1336+103C>G
n.1301+103C>G
n.1401+103C>G
n.1468+103C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723754G=CA2201211239CCDC78,MSLNn.1676+103C=
c.1133+103C= (n.1133+103C=)
c.679+103C=
n.1455+103C=
n.1477+103C=
n.1883C=
n.2214C=
n.494+103C=
n.2286C=
n.1286+103C=
c.-49-38878G= (n.-49-38878G=)
c.1355+103C= (n.1355+103C=)
c.1580+103C= (n.1580+103C=)
c.1568+103C= (n.1568+103C=)
c.1547+103C= (n.1547+103C=)
c.1535+103C= (n.1535+103C=)
c.1367+103C= (n.1367+103C=)
c.1358+103C= (n.1358+103C=)
c.1199+103C= (n.1199+103C=)
c.1187+103C= (n.1187+103C=)
c.1145+103C= (n.1145+103C=)
c.977+103C= (n.977+103C=)
c.692+103C= (n.692+103C=)
c.680+103C= (n.680+103C=)
c.-18C= (n.-18C=)
c.410+103C= (n.410+103C=)
n.1919+103C=
n.1898+103C=
n.2022+103C=
n.1484+103C=
c.953+568C= (n.953+568C=)
c.566+103C= (n.566+103C=)
n.1690+103C=
n.1336+103C=
n.1301+103C=
n.1401+103C=
n.1468+103C=
16g.723754G>TCA2630855504CCDC78,MSLNn.1676+103C>A
c.1133+103C>A (n.1133+103C>A)
c.679+103C>A
n.1455+103C>A
n.1477+103C>A
n.1883C>A
n.2214C>A
n.494+103C>A
n.2286C>A
n.1286+103C>A
c.-49-38878G>T (n.-49-38878G>T)
c.1355+103C>A (n.1355+103C>A)
c.1580+103C>A (n.1580+103C>A)
c.1568+103C>A (n.1568+103C>A)
c.1547+103C>A (n.1547+103C>A)
c.1535+103C>A (n.1535+103C>A)
c.1367+103C>A (n.1367+103C>A)
c.1358+103C>A (n.1358+103C>A)
c.1199+103C>A (n.1199+103C>A)
c.1187+103C>A (n.1187+103C>A)
c.1145+103C>A (n.1145+103C>A)
c.977+103C>A (n.977+103C>A)
c.692+103C>A (n.692+103C>A)
c.680+103C>A (n.680+103C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.410+103C>A (n.410+103C>A)
n.1919+103C>A
n.1898+103C>A
n.2022+103C>A
n.1484+103C>A
c.953+568C>A (n.953+568C>A)
c.566+103C>A (n.566+103C>A)
n.1690+103C>A
n.1336+103C>A
n.1301+103C>A
n.1401+103C>A
n.1468+103C>A
gnomAD v4
16g.723755T>CCA620309739CCDC78,MSLNn.1676+102A>G
c.1133+102A>G (n.1133+102A>G)
c.679+102A>G
n.1455+102A>G
n.1477+102A>G
n.1882A>G
n.2213A>G
n.494+102A>G
n.2285A>G
n.1286+102A>G
c.-49-38877T>C (n.-49-38877T>C)
c.1355+102A>G (n.1355+102A>G)
c.1580+102A>G (n.1580+102A>G)
c.1568+102A>G (n.1568+102A>G)
c.1547+102A>G (n.1547+102A>G)
c.1535+102A>G (n.1535+102A>G)
c.1367+102A>G (n.1367+102A>G)
c.1358+102A>G (n.1358+102A>G)
c.1199+102A>G (n.1199+102A>G)
c.1187+102A>G (n.1187+102A>G)
c.1145+102A>G (n.1145+102A>G)
c.977+102A>G (n.977+102A>G)
c.692+102A>G (n.692+102A>G)
c.680+102A>G (n.680+102A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.410+102A>G (n.410+102A>G)
n.1919+102A>G
n.1898+102A>G
n.2022+102A>G
n.1484+102A>G
c.953+567A>G (n.953+567A>G)
c.566+102A>G (n.566+102A>G)
n.1690+102A>G
n.1336+102A>G
n.1301+102A>G
n.1401+102A>G
n.1468+102A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723755T>GCA2630855510CCDC78,MSLNn.1676+102A>C
c.1133+102A>C (n.1133+102A>C)
c.679+102A>C
n.1455+102A>C
n.1477+102A>C
n.1882A>C
n.2213A>C
n.494+102A>C
n.2285A>C
n.1286+102A>C
c.-49-38877T>G (n.-49-38877T>G)
c.1355+102A>C (n.1355+102A>C)
c.1580+102A>C (n.1580+102A>C)
c.1568+102A>C (n.1568+102A>C)
c.1547+102A>C (n.1547+102A>C)
c.1535+102A>C (n.1535+102A>C)
c.1367+102A>C (n.1367+102A>C)
c.1358+102A>C (n.1358+102A>C)
c.1199+102A>C (n.1199+102A>C)
c.1187+102A>C (n.1187+102A>C)
c.1145+102A>C (n.1145+102A>C)
c.977+102A>C (n.977+102A>C)
c.692+102A>C (n.692+102A>C)
c.680+102A>C (n.680+102A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.410+102A>C (n.410+102A>C)
n.1919+102A>C
n.1898+102A>C
n.2022+102A>C
n.1484+102A>C
c.953+567A>C (n.953+567A>C)
c.566+102A>C (n.566+102A>C)
n.1690+102A>C
n.1336+102A>C
n.1301+102A>C
n.1401+102A>C
n.1468+102A>C
gnomAD v4
16g.723755T=CA2201211240CCDC78,MSLNn.1676+102A=
c.1133+102A= (n.1133+102A=)
c.679+102A=
n.1455+102A=
n.1477+102A=
n.1882A=
n.2213A=
n.494+102A=
n.2285A=
n.1286+102A=
c.-49-38877T= (n.-49-38877T=)
c.1355+102A= (n.1355+102A=)
c.1580+102A= (n.1580+102A=)
c.1568+102A= (n.1568+102A=)
c.1547+102A= (n.1547+102A=)
c.1535+102A= (n.1535+102A=)
c.1367+102A= (n.1367+102A=)
c.1358+102A= (n.1358+102A=)
c.1199+102A= (n.1199+102A=)
c.1187+102A= (n.1187+102A=)
c.1145+102A= (n.1145+102A=)
c.977+102A= (n.977+102A=)
c.692+102A= (n.692+102A=)
c.680+102A= (n.680+102A=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.410+102A= (n.410+102A=)
n.1919+102A=
n.1898+102A=
n.2022+102A=
n.1484+102A=
c.953+567A= (n.953+567A=)
c.566+102A= (n.566+102A=)
n.1690+102A=
n.1336+102A=
n.1301+102A=
n.1401+102A=
n.1468+102A=
16g.723756C>ACA2630855513CCDC78,MSLNn.1676+101G>T
c.1133+101G>T (n.1133+101G>T)
c.679+101G>T
n.1455+101G>T
n.1477+101G>T
n.1881G>T
n.2212G>T
n.494+101G>T
n.2284G>T
n.1286+101G>T
c.-49-38876C>A (n.-49-38876C>A)
c.1355+101G>T (n.1355+101G>T)
c.1580+101G>T (n.1580+101G>T)
c.1568+101G>T (n.1568+101G>T)
c.1547+101G>T (n.1547+101G>T)
c.1535+101G>T (n.1535+101G>T)
c.1367+101G>T (n.1367+101G>T)
c.1358+101G>T (n.1358+101G>T)
c.1199+101G>T (n.1199+101G>T)
c.1187+101G>T (n.1187+101G>T)
c.1145+101G>T (n.1145+101G>T)
c.977+101G>T (n.977+101G>T)
c.692+101G>T (n.692+101G>T)
c.680+101G>T (n.680+101G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.410+101G>T (n.410+101G>T)
n.1919+101G>T
n.1898+101G>T
n.2022+101G>T
n.1484+101G>T
c.953+566G>T (n.953+566G>T)
c.566+101G>T (n.566+101G>T)
n.1690+101G>T
n.1336+101G>T
n.1301+101G>T
n.1401+101G>T
n.1468+101G>T
gnomAD v4
16g.723756C=CA2201211241CCDC78,MSLNn.1676+101G=
c.1133+101G= (n.1133+101G=)
c.679+101G=
n.1455+101G=
n.1477+101G=
n.1881G=
n.2212G=
n.494+101G=
n.2284G=
n.1286+101G=
c.-49-38876C= (n.-49-38876C=)
c.1355+101G= (n.1355+101G=)
c.1580+101G= (n.1580+101G=)
c.1568+101G= (n.1568+101G=)
c.1547+101G= (n.1547+101G=)
c.1535+101G= (n.1535+101G=)
c.1367+101G= (n.1367+101G=)
c.1358+101G= (n.1358+101G=)
c.1199+101G= (n.1199+101G=)
c.1187+101G= (n.1187+101G=)
c.1145+101G= (n.1145+101G=)
c.977+101G= (n.977+101G=)
c.692+101G= (n.692+101G=)
c.680+101G= (n.680+101G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.410+101G= (n.410+101G=)
n.1919+101G=
n.1898+101G=
n.2022+101G=
n.1484+101G=
c.953+566G= (n.953+566G=)
c.566+101G= (n.566+101G=)
n.1690+101G=
n.1336+101G=
n.1301+101G=
n.1401+101G=
n.1468+101G=
16g.723756C>GCA2630855517CCDC78,MSLNn.1676+101G>C
c.1133+101G>C (n.1133+101G>C)
c.679+101G>C
n.1455+101G>C
n.1477+101G>C
n.1881G>C
n.2212G>C
n.494+101G>C
n.2284G>C
n.1286+101G>C
c.-49-38876C>G (n.-49-38876C>G)
c.1355+101G>C (n.1355+101G>C)
c.1580+101G>C (n.1580+101G>C)
c.1568+101G>C (n.1568+101G>C)
c.1547+101G>C (n.1547+101G>C)
c.1535+101G>C (n.1535+101G>C)
c.1367+101G>C (n.1367+101G>C)
c.1358+101G>C (n.1358+101G>C)
c.1199+101G>C (n.1199+101G>C)
c.1187+101G>C (n.1187+101G>C)
c.1145+101G>C (n.1145+101G>C)
c.977+101G>C (n.977+101G>C)
c.692+101G>C (n.692+101G>C)
c.680+101G>C (n.680+101G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.410+101G>C (n.410+101G>C)
n.1919+101G>C
n.1898+101G>C
n.2022+101G>C
n.1484+101G>C
c.953+566G>C (n.953+566G>C)
c.566+101G>C (n.566+101G>C)
n.1690+101G>C
n.1336+101G>C
n.1301+101G>C
n.1401+101G>C
n.1468+101G>C
gnomAD v4
16g.723756C>TCA7789228CCDC78,MSLNn.1676+101G>A
c.1133+101G>A (n.1133+101G>A)
c.679+101G>A
n.1455+101G>A
n.1477+101G>A
n.1881G>A
n.2212G>A
n.494+101G>A
n.2284G>A
n.1286+101G>A
c.-49-38876C>T (n.-49-38876C>T)
c.1355+101G>A (n.1355+101G>A)
c.1580+101G>A (n.1580+101G>A)
c.1568+101G>A (n.1568+101G>A)
c.1547+101G>A (n.1547+101G>A)
c.1535+101G>A (n.1535+101G>A)
c.1367+101G>A (n.1367+101G>A)
c.1358+101G>A (n.1358+101G>A)
c.1199+101G>A (n.1199+101G>A)
c.1187+101G>A (n.1187+101G>A)
c.1145+101G>A (n.1145+101G>A)
c.977+101G>A (n.977+101G>A)
c.692+101G>A (n.692+101G>A)
c.680+101G>A (n.680+101G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.410+101G>A (n.410+101G>A)
n.1919+101G>A
n.1898+101G>A
n.2022+101G>A
n.1484+101G>A
c.953+566G>A (n.953+566G>A)
c.566+101G>A (n.566+101G>A)
n.1690+101G>A
n.1336+101G>A
n.1301+101G>A
n.1401+101G>A
n.1468+101G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723757T>ACA2575865172CCDC78,MSLNn.1676+100A>T
c.1133+100A>T (n.1133+100A>T)
c.679+100A>T
n.1455+100A>T
n.1477+100A>T
n.1880A>T
n.2211A>T
n.494+100A>T
n.2283A>T
n.1286+100A>T
c.-49-38875T>A (n.-49-38875T>A)
c.1355+100A>T (n.1355+100A>T)
c.1580+100A>T (n.1580+100A>T)
c.1568+100A>T (n.1568+100A>T)
c.1547+100A>T (n.1547+100A>T)
c.1535+100A>T (n.1535+100A>T)
c.1367+100A>T (n.1367+100A>T)
c.1358+100A>T (n.1358+100A>T)
c.1199+100A>T (n.1199+100A>T)
c.1187+100A>T (n.1187+100A>T)
c.1145+100A>T (n.1145+100A>T)
c.977+100A>T (n.977+100A>T)
c.692+100A>T (n.692+100A>T)
c.680+100A>T (n.680+100A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.410+100A>T (n.410+100A>T)
n.1919+100A>T
n.1898+100A>T
n.2022+100A>T
n.1484+100A>T
c.953+565A>T (n.953+565A>T)
c.566+100A>T (n.566+100A>T)
n.1690+100A>T
n.1336+100A>T
n.1301+100A>T
n.1401+100A>T
n.1468+100A>T
16g.723758G>ACA2630855522CCDC78,MSLNn.1676+99C>T
c.1133+99C>T (n.1133+99C>T)
c.679+99C>T
n.1455+99C>T
n.1477+99C>T
n.1879C>T
n.2210C>T
n.494+99C>T
n.2282C>T
n.1286+99C>T
c.-49-38874G>A (n.-49-38874G>A)
c.1355+99C>T (n.1355+99C>T)
c.1580+99C>T (n.1580+99C>T)
c.1568+99C>T (n.1568+99C>T)
c.1547+99C>T (n.1547+99C>T)
c.1535+99C>T (n.1535+99C>T)
c.1367+99C>T (n.1367+99C>T)
c.1358+99C>T (n.1358+99C>T)
c.1199+99C>T (n.1199+99C>T)
c.1187+99C>T (n.1187+99C>T)
c.1145+99C>T (n.1145+99C>T)
c.977+99C>T (n.977+99C>T)
c.692+99C>T (n.692+99C>T)
c.680+99C>T (n.680+99C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.410+99C>T (n.410+99C>T)
n.1919+99C>T
n.1898+99C>T
n.2022+99C>T
n.1484+99C>T
c.953+564C>T (n.953+564C>T)
c.566+99C>T (n.566+99C>T)
n.1690+99C>T
n.1336+99C>T
n.1301+99C>T
n.1401+99C>T
n.1468+99C>T
gnomAD v4
16g.723758G>CCA2630855523CCDC78,MSLNn.1676+99C>G
c.1133+99C>G (n.1133+99C>G)
c.679+99C>G
n.1455+99C>G
n.1477+99C>G
n.1879C>G
n.2210C>G
n.494+99C>G
n.2282C>G
n.1286+99C>G
c.-49-38874G>C (n.-49-38874G>C)
c.1355+99C>G (n.1355+99C>G)
c.1580+99C>G (n.1580+99C>G)
c.1568+99C>G (n.1568+99C>G)
c.1547+99C>G (n.1547+99C>G)
c.1535+99C>G (n.1535+99C>G)
c.1367+99C>G (n.1367+99C>G)
c.1358+99C>G (n.1358+99C>G)
c.1199+99C>G (n.1199+99C>G)
c.1187+99C>G (n.1187+99C>G)
c.1145+99C>G (n.1145+99C>G)
c.977+99C>G (n.977+99C>G)
c.692+99C>G (n.692+99C>G)
c.680+99C>G (n.680+99C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.410+99C>G (n.410+99C>G)
n.1919+99C>G
n.1898+99C>G
n.2022+99C>G
n.1484+99C>G
c.953+564C>G (n.953+564C>G)
c.566+99C>G (n.566+99C>G)
n.1690+99C>G
n.1336+99C>G
n.1301+99C>G
n.1401+99C>G
n.1468+99C>G
gnomAD v4
16g.723758G>TCA2630855524CCDC78,MSLNn.1676+99C>A
c.1133+99C>A (n.1133+99C>A)
c.679+99C>A
n.1455+99C>A
n.1477+99C>A
n.1879C>A
n.2210C>A
n.494+99C>A
n.2282C>A
n.1286+99C>A
c.-49-38874G>T (n.-49-38874G>T)
c.1355+99C>A (n.1355+99C>A)
c.1580+99C>A (n.1580+99C>A)
c.1568+99C>A (n.1568+99C>A)
c.1547+99C>A (n.1547+99C>A)
c.1535+99C>A (n.1535+99C>A)
c.1367+99C>A (n.1367+99C>A)
c.1358+99C>A (n.1358+99C>A)
c.1199+99C>A (n.1199+99C>A)
c.1187+99C>A (n.1187+99C>A)
c.1145+99C>A (n.1145+99C>A)
c.977+99C>A (n.977+99C>A)
c.692+99C>A (n.692+99C>A)
c.680+99C>A (n.680+99C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.410+99C>A (n.410+99C>A)
n.1919+99C>A
n.1898+99C>A
n.2022+99C>A
n.1484+99C>A
c.953+564C>A (n.953+564C>A)
c.566+99C>A (n.566+99C>A)
n.1690+99C>A
n.1336+99C>A
n.1301+99C>A
n.1401+99C>A
n.1468+99C>A
gnomAD v4
16g.723759delCA2575865173CCDC78,MSLNn.1676+99del
c.1133+99del (n.1133+99del)
c.679+99del
n.1455+99del
n.1477+99del
n.1879del
n.2210del
n.494+99del
n.2282del
n.1286+99del
c.-49-38873del (n.-49-38873del)
c.1355+99del (n.1355+99del)
c.1580+99del (n.1580+99del)
c.1568+99del (n.1568+99del)
c.1547+99del (n.1547+99del)
c.1535+99del (n.1535+99del)
c.1367+99del (n.1367+99del)
c.1358+99del (n.1358+99del)
c.1199+99del (n.1199+99del)
c.1187+99del (n.1187+99del)
c.1145+99del (n.1145+99del)
c.977+99del (n.977+99del)
c.692+99del (n.692+99del)
c.680+99del (n.680+99del)
c.-22del (n.-22del)
c.410+99del (n.410+99del)
n.1919+99del
n.1898+99del
n.2022+99del
n.1484+99del
c.953+564del (n.953+564del)
c.566+99del (n.566+99del)
n.1690+99del
n.1336+99del
n.1301+99del
n.1401+99del
n.1468+99del
gnomAD v4
16g.723759G>TCA2575865174CCDC78,MSLNn.1676+98C>A
c.1133+98C>A (n.1133+98C>A)
c.679+98C>A
n.1455+98C>A
n.1477+98C>A
n.1878C>A
n.2209C>A
n.494+98C>A
n.2281C>A
n.1286+98C>A
c.-49-38873G>T (n.-49-38873G>T)
c.1355+98C>A (n.1355+98C>A)
c.1580+98C>A (n.1580+98C>A)
c.1568+98C>A (n.1568+98C>A)
c.1547+98C>A (n.1547+98C>A)
c.1535+98C>A (n.1535+98C>A)
c.1367+98C>A (n.1367+98C>A)
c.1358+98C>A (n.1358+98C>A)
c.1199+98C>A (n.1199+98C>A)
c.1187+98C>A (n.1187+98C>A)
c.1145+98C>A (n.1145+98C>A)
c.977+98C>A (n.977+98C>A)
c.692+98C>A (n.692+98C>A)
c.680+98C>A (n.680+98C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.410+98C>A (n.410+98C>A)
n.1919+98C>A
n.1898+98C>A
n.2022+98C>A
n.1484+98C>A
c.953+563C>A (n.953+563C>A)
c.566+98C>A (n.566+98C>A)
n.1690+98C>A
n.1336+98C>A
n.1301+98C>A
n.1401+98C>A
n.1468+98C>A
gnomAD v4
16g.723760C>ACA2201211243CCDC78,MSLNn.1676+97G>T
c.1133+97G>T (n.1133+97G>T)
c.679+97G>T
n.1455+97G>T
n.1477+97G>T
n.1877G>T
n.2208G>T
n.494+97G>T
n.2280G>T
n.1286+97G>T
c.-49-38872C>A (n.-49-38872C>A)
c.1355+97G>T (n.1355+97G>T)
c.1580+97G>T (n.1580+97G>T)
c.1568+97G>T (n.1568+97G>T)
c.1547+97G>T (n.1547+97G>T)
c.1535+97G>T (n.1535+97G>T)
c.1367+97G>T (n.1367+97G>T)
c.1358+97G>T (n.1358+97G>T)
c.1199+97G>T (n.1199+97G>T)
c.1187+97G>T (n.1187+97G>T)
c.1145+97G>T (n.1145+97G>T)
c.977+97G>T (n.977+97G>T)
c.692+97G>T (n.692+97G>T)
c.680+97G>T (n.680+97G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.410+97G>T (n.410+97G>T)
n.1919+97G>T
n.1898+97G>T
n.2022+97G>T
n.1484+97G>T
c.953+562G>T (n.953+562G>T)
c.566+97G>T (n.566+97G>T)
n.1690+97G>T
n.1336+97G>T
n.1301+97G>T
n.1401+97G>T
n.1468+97G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723760C=CA2201211242CCDC78,MSLNn.1676+97G=
c.1133+97G= (n.1133+97G=)
c.679+97G=
n.1455+97G=
n.1477+97G=
n.1877G=
n.2208G=
n.494+97G=
n.2280G=
n.1286+97G=
c.-49-38872C= (n.-49-38872C=)
c.1355+97G= (n.1355+97G=)
c.1580+97G= (n.1580+97G=)
c.1568+97G= (n.1568+97G=)
c.1547+97G= (n.1547+97G=)
c.1535+97G= (n.1535+97G=)
c.1367+97G= (n.1367+97G=)
c.1358+97G= (n.1358+97G=)
c.1199+97G= (n.1199+97G=)
c.1187+97G= (n.1187+97G=)
c.1145+97G= (n.1145+97G=)
c.977+97G= (n.977+97G=)
c.692+97G= (n.692+97G=)
c.680+97G= (n.680+97G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.410+97G= (n.410+97G=)
n.1919+97G=
n.1898+97G=
n.2022+97G=
n.1484+97G=
c.953+562G= (n.953+562G=)
c.566+97G= (n.566+97G=)
n.1690+97G=
n.1336+97G=
n.1301+97G=
n.1401+97G=
n.1468+97G=
16g.723760C>TCA7789229CCDC78,MSLNn.1676+97G>A
c.1133+97G>A (n.1133+97G>A)
c.679+97G>A
n.1455+97G>A
n.1477+97G>A
n.1877G>A
n.2208G>A
n.494+97G>A
n.2280G>A
n.1286+97G>A
c.-49-38872C>T (n.-49-38872C>T)
c.1355+97G>A (n.1355+97G>A)
c.1580+97G>A (n.1580+97G>A)
c.1568+97G>A (n.1568+97G>A)
c.1547+97G>A (n.1547+97G>A)
c.1535+97G>A (n.1535+97G>A)
c.1367+97G>A (n.1367+97G>A)
c.1358+97G>A (n.1358+97G>A)
c.1199+97G>A (n.1199+97G>A)
c.1187+97G>A (n.1187+97G>A)
c.1145+97G>A (n.1145+97G>A)
c.977+97G>A (n.977+97G>A)
c.692+97G>A (n.692+97G>A)
c.680+97G>A (n.680+97G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.410+97G>A (n.410+97G>A)
n.1919+97G>A
n.1898+97G>A
n.2022+97G>A
n.1484+97G>A
c.953+562G>A (n.953+562G>A)
c.566+97G>A (n.566+97G>A)
n.1690+97G>A
n.1336+97G>A
n.1301+97G>A
n.1401+97G>A
n.1468+97G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723761G>ACA620309740CCDC78,MSLNn.1676+96C>T
c.1133+96C>T (n.1133+96C>T)
c.679+96C>T
n.1455+96C>T
n.1477+96C>T
n.1876C>T
n.2207C>T
n.494+96C>T
n.2279C>T
n.1286+96C>T
c.-49-38871G>A (n.-49-38871G>A)
c.1355+96C>T (n.1355+96C>T)
c.1580+96C>T (n.1580+96C>T)
c.1568+96C>T (n.1568+96C>T)
c.1547+96C>T (n.1547+96C>T)
c.1535+96C>T (n.1535+96C>T)
c.1367+96C>T (n.1367+96C>T)
c.1358+96C>T (n.1358+96C>T)
c.1199+96C>T (n.1199+96C>T)
c.1187+96C>T (n.1187+96C>T)
c.1145+96C>T (n.1145+96C>T)
c.977+96C>T (n.977+96C>T)
c.692+96C>T (n.692+96C>T)
c.680+96C>T (n.680+96C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.410+96C>T (n.410+96C>T)
n.1919+96C>T
n.1898+96C>T
n.2022+96C>T
n.1484+96C>T
c.953+561C>T (n.953+561C>T)
c.566+96C>T (n.566+96C>T)
n.1690+96C>T
n.1336+96C>T
n.1301+96C>T
n.1401+96C>T
n.1468+96C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723761G>CCA620309741CCDC78,MSLNn.1676+96C>G
c.1133+96C>G (n.1133+96C>G)
c.679+96C>G
n.1455+96C>G
n.1477+96C>G
n.1876C>G
n.2207C>G
n.494+96C>G
n.2279C>G
n.1286+96C>G
c.-49-38871G>C (n.-49-38871G>C)
c.1355+96C>G (n.1355+96C>G)
c.1580+96C>G (n.1580+96C>G)
c.1568+96C>G (n.1568+96C>G)
c.1547+96C>G (n.1547+96C>G)
c.1535+96C>G (n.1535+96C>G)
c.1367+96C>G (n.1367+96C>G)
c.1358+96C>G (n.1358+96C>G)
c.1199+96C>G (n.1199+96C>G)
c.1187+96C>G (n.1187+96C>G)
c.1145+96C>G (n.1145+96C>G)
c.977+96C>G (n.977+96C>G)
c.692+96C>G (n.692+96C>G)
c.680+96C>G (n.680+96C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.410+96C>G (n.410+96C>G)
n.1919+96C>G
n.1898+96C>G
n.2022+96C>G
n.1484+96C>G
c.953+561C>G (n.953+561C>G)
c.566+96C>G (n.566+96C>G)
n.1690+96C>G
n.1336+96C>G
n.1301+96C>G
n.1401+96C>G
n.1468+96C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723761G=CA2201211244CCDC78,MSLNn.1676+96C=
c.1133+96C= (n.1133+96C=)
c.679+96C=
n.1455+96C=
n.1477+96C=
n.1876C=
n.2207C=
n.494+96C=
n.2279C=
n.1286+96C=
c.-49-38871G= (n.-49-38871G=)
c.1355+96C= (n.1355+96C=)
c.1580+96C= (n.1580+96C=)
c.1568+96C= (n.1568+96C=)
c.1547+96C= (n.1547+96C=)
c.1535+96C= (n.1535+96C=)
c.1367+96C= (n.1367+96C=)
c.1358+96C= (n.1358+96C=)
c.1199+96C= (n.1199+96C=)
c.1187+96C= (n.1187+96C=)
c.1145+96C= (n.1145+96C=)
c.977+96C= (n.977+96C=)
c.692+96C= (n.692+96C=)
c.680+96C= (n.680+96C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.410+96C= (n.410+96C=)
n.1919+96C=
n.1898+96C=
n.2022+96C=
n.1484+96C=
c.953+561C= (n.953+561C=)
c.566+96C= (n.566+96C=)
n.1690+96C=
n.1336+96C=
n.1301+96C=
n.1401+96C=
n.1468+96C=
16g.723761G>TCA2201211245CCDC78,MSLNn.1676+96C>A
c.1133+96C>A (n.1133+96C>A)
c.679+96C>A
n.1455+96C>A
n.1477+96C>A
n.1876C>A
n.2207C>A
n.494+96C>A
n.2279C>A
n.1286+96C>A
c.-49-38871G>T (n.-49-38871G>T)
c.1355+96C>A (n.1355+96C>A)
c.1580+96C>A (n.1580+96C>A)
c.1568+96C>A (n.1568+96C>A)
c.1547+96C>A (n.1547+96C>A)
c.1535+96C>A (n.1535+96C>A)
c.1367+96C>A (n.1367+96C>A)
c.1358+96C>A (n.1358+96C>A)
c.1199+96C>A (n.1199+96C>A)
c.1187+96C>A (n.1187+96C>A)
c.1145+96C>A (n.1145+96C>A)
c.977+96C>A (n.977+96C>A)
c.692+96C>A (n.692+96C>A)
c.680+96C>A (n.680+96C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.410+96C>A (n.410+96C>A)
n.1919+96C>A
n.1898+96C>A
n.2022+96C>A
n.1484+96C>A
c.953+561C>A (n.953+561C>A)
c.566+96C>A (n.566+96C>A)
n.1690+96C>A
n.1336+96C>A
n.1301+96C>A
n.1401+96C>A
n.1468+96C>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723765delCA2630855531CCDC78,MSLNn.1676+96del
c.1133+96del (n.1133+96del)
c.679+96del
n.1455+96del
n.1477+96del
n.1876del
n.2207del
n.494+96del
n.2279del
n.1286+96del
c.-49-38867del (n.-49-38867del)
c.1355+96del (n.1355+96del)
c.1580+96del (n.1580+96del)
c.1568+96del (n.1568+96del)
c.1547+96del (n.1547+96del)
c.1535+96del (n.1535+96del)
c.1367+96del (n.1367+96del)
c.1358+96del (n.1358+96del)
c.1199+96del (n.1199+96del)
c.1187+96del (n.1187+96del)
c.1145+96del (n.1145+96del)
c.977+96del (n.977+96del)
c.692+96del (n.692+96del)
c.680+96del (n.680+96del)
c.-25del (n.-25del)
c.410+96del (n.410+96del)
n.1919+96del
n.1898+96del
n.2022+96del
n.1484+96del
c.953+561del (n.953+561del)
c.566+96del (n.566+96del)
n.1690+96del
n.1336+96del
n.1301+96del
n.1401+96del
n.1468+96del
gnomAD v4
16g.723762G>ACA2630855536CCDC78,MSLNn.1676+95C>T
c.1133+95C>T (n.1133+95C>T)
c.679+95C>T
n.1455+95C>T
n.1477+95C>T
n.1875C>T
n.2206C>T
n.494+95C>T
n.2278C>T
n.1286+95C>T
c.-49-38870G>A (n.-49-38870G>A)
c.1355+95C>T (n.1355+95C>T)
c.1580+95C>T (n.1580+95C>T)
c.1568+95C>T (n.1568+95C>T)
c.1547+95C>T (n.1547+95C>T)
c.1535+95C>T (n.1535+95C>T)
c.1367+95C>T (n.1367+95C>T)
c.1358+95C>T (n.1358+95C>T)
c.1199+95C>T (n.1199+95C>T)
c.1187+95C>T (n.1187+95C>T)
c.1145+95C>T (n.1145+95C>T)
c.977+95C>T (n.977+95C>T)
c.692+95C>T (n.692+95C>T)
c.680+95C>T (n.680+95C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.410+95C>T (n.410+95C>T)
n.1919+95C>T
n.1898+95C>T
n.2022+95C>T
n.1484+95C>T
c.953+560C>T (n.953+560C>T)
c.566+95C>T (n.566+95C>T)
n.1690+95C>T
n.1336+95C>T
n.1301+95C>T
n.1401+95C>T
n.1468+95C>T
gnomAD v4
16g.723762G>TCA2630855537CCDC78,MSLNn.1676+95C>A
c.1133+95C>A (n.1133+95C>A)
c.679+95C>A
n.1455+95C>A
n.1477+95C>A
n.1875C>A
n.2206C>A
n.494+95C>A
n.2278C>A
n.1286+95C>A
c.-49-38870G>T (n.-49-38870G>T)
c.1355+95C>A (n.1355+95C>A)
c.1580+95C>A (n.1580+95C>A)
c.1568+95C>A (n.1568+95C>A)
c.1547+95C>A (n.1547+95C>A)
c.1535+95C>A (n.1535+95C>A)
c.1367+95C>A (n.1367+95C>A)
c.1358+95C>A (n.1358+95C>A)
c.1199+95C>A (n.1199+95C>A)
c.1187+95C>A (n.1187+95C>A)
c.1145+95C>A (n.1145+95C>A)
c.977+95C>A (n.977+95C>A)
c.692+95C>A (n.692+95C>A)
c.680+95C>A (n.680+95C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.410+95C>A (n.410+95C>A)
n.1919+95C>A
n.1898+95C>A
n.2022+95C>A
n.1484+95C>A
c.953+560C>A (n.953+560C>A)
c.566+95C>A (n.566+95C>A)
n.1690+95C>A
n.1336+95C>A
n.1301+95C>A
n.1401+95C>A
n.1468+95C>A
gnomAD v4
16g.723763G>ACA2630855540CCDC78,MSLNn.1676+94C>T
c.1133+94C>T (n.1133+94C>T)
c.679+94C>T
n.1455+94C>T
n.1477+94C>T
n.1874C>T
n.2205C>T
n.494+94C>T
n.2277C>T
n.1286+94C>T
c.-49-38869G>A (n.-49-38869G>A)
c.1355+94C>T (n.1355+94C>T)
c.1580+94C>T (n.1580+94C>T)
c.1568+94C>T (n.1568+94C>T)
c.1547+94C>T (n.1547+94C>T)
c.1535+94C>T (n.1535+94C>T)
c.1367+94C>T (n.1367+94C>T)
c.1358+94C>T (n.1358+94C>T)
c.1199+94C>T (n.1199+94C>T)
c.1187+94C>T (n.1187+94C>T)
c.1145+94C>T (n.1145+94C>T)
c.977+94C>T (n.977+94C>T)
c.692+94C>T (n.692+94C>T)
c.680+94C>T (n.680+94C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
c.410+94C>T (n.410+94C>T)
n.1919+94C>T
n.1898+94C>T
n.2022+94C>T
n.1484+94C>T
c.953+559C>T (n.953+559C>T)
c.566+94C>T (n.566+94C>T)
n.1690+94C>T
n.1336+94C>T
n.1301+94C>T
n.1401+94C>T
n.1468+94C>T
gnomAD v4
16g.723764G>ACA2630855541CCDC78,MSLNn.1676+93C>T
c.1133+93C>T (n.1133+93C>T)
c.679+93C>T
n.1455+93C>T
n.1477+93C>T
n.1873C>T
n.2204C>T
n.494+93C>T
n.2276C>T
n.1286+93C>T
c.-49-38868G>A (n.-49-38868G>A)
c.1355+93C>T (n.1355+93C>T)
c.1580+93C>T (n.1580+93C>T)
c.1568+93C>T (n.1568+93C>T)
c.1547+93C>T (n.1547+93C>T)
c.1535+93C>T (n.1535+93C>T)
c.1367+93C>T (n.1367+93C>T)
c.1358+93C>T (n.1358+93C>T)
c.1199+93C>T (n.1199+93C>T)
c.1187+93C>T (n.1187+93C>T)
c.1145+93C>T (n.1145+93C>T)
c.977+93C>T (n.977+93C>T)
c.692+93C>T (n.692+93C>T)
c.680+93C>T (n.680+93C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
c.410+93C>T (n.410+93C>T)
n.1919+93C>T
n.1898+93C>T
n.2022+93C>T
n.1484+93C>T
c.953+558C>T (n.953+558C>T)
c.566+93C>T (n.566+93C>T)
n.1690+93C>T
n.1336+93C>T
n.1301+93C>T
n.1401+93C>T
n.1468+93C>T
gnomAD v4
16g.723764G>TCA2630855543CCDC78,MSLNn.1676+93C>A
c.1133+93C>A (n.1133+93C>A)
c.679+93C>A
n.1455+93C>A
n.1477+93C>A
n.1873C>A
n.2204C>A
n.494+93C>A
n.2276C>A
n.1286+93C>A
c.-49-38868G>T (n.-49-38868G>T)
c.1355+93C>A (n.1355+93C>A)
c.1580+93C>A (n.1580+93C>A)
c.1568+93C>A (n.1568+93C>A)
c.1547+93C>A (n.1547+93C>A)
c.1535+93C>A (n.1535+93C>A)
c.1367+93C>A (n.1367+93C>A)
c.1358+93C>A (n.1358+93C>A)
c.1199+93C>A (n.1199+93C>A)
c.1187+93C>A (n.1187+93C>A)
c.1145+93C>A (n.1145+93C>A)
c.977+93C>A (n.977+93C>A)
c.692+93C>A (n.692+93C>A)
c.680+93C>A (n.680+93C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.410+93C>A (n.410+93C>A)
n.1919+93C>A
n.1898+93C>A
n.2022+93C>A
n.1484+93C>A
c.953+558C>A (n.953+558C>A)
c.566+93C>A (n.566+93C>A)
n.1690+93C>A
n.1336+93C>A
n.1301+93C>A
n.1401+93C>A
n.1468+93C>A
gnomAD v4
16g.723765G>ACA620309742CCDC78,MSLNn.1676+92C>T
c.1133+92C>T (n.1133+92C>T)
c.679+92C>T
n.1455+92C>T
n.1477+92C>T
n.1872C>T
n.2203C>T
n.494+92C>T
n.2275C>T
n.1286+92C>T
c.-49-38867G>A (n.-49-38867G>A)
c.1355+92C>T (n.1355+92C>T)
c.1580+92C>T (n.1580+92C>T)
c.1568+92C>T (n.1568+92C>T)
c.1547+92C>T (n.1547+92C>T)
c.1535+92C>T (n.1535+92C>T)
c.1367+92C>T (n.1367+92C>T)
c.1358+92C>T (n.1358+92C>T)
c.1199+92C>T (n.1199+92C>T)
c.1187+92C>T (n.1187+92C>T)
c.1145+92C>T (n.1145+92C>T)
c.977+92C>T (n.977+92C>T)
c.692+92C>T (n.692+92C>T)
c.680+92C>T (n.680+92C>T)
c.-29C>T (n.-29C>T)
c.410+92C>T (n.410+92C>T)
n.1919+92C>T
n.1898+92C>T
n.2022+92C>T
n.1484+92C>T
c.953+557C>T (n.953+557C>T)
c.566+92C>T (n.566+92C>T)
n.1690+92C>T
n.1336+92C>T
n.1301+92C>T
n.1401+92C>T
n.1468+92C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723765G=CA2201211246CCDC78,MSLNn.1676+92C=
c.1133+92C= (n.1133+92C=)
c.679+92C=
n.1455+92C=
n.1477+92C=
n.1872C=
n.2203C=
n.494+92C=
n.2275C=
n.1286+92C=
c.-49-38867G= (n.-49-38867G=)
c.1355+92C= (n.1355+92C=)
c.1580+92C= (n.1580+92C=)
c.1568+92C= (n.1568+92C=)
c.1547+92C= (n.1547+92C=)
c.1535+92C= (n.1535+92C=)
c.1367+92C= (n.1367+92C=)
c.1358+92C= (n.1358+92C=)
c.1199+92C= (n.1199+92C=)
c.1187+92C= (n.1187+92C=)
c.1145+92C= (n.1145+92C=)
c.977+92C= (n.977+92C=)
c.692+92C= (n.692+92C=)
c.680+92C= (n.680+92C=)
c.-29C= (n.-29C=)
c.410+92C= (n.410+92C=)
n.1919+92C=
n.1898+92C=
n.2022+92C=
n.1484+92C=
c.953+557C= (n.953+557C=)
c.566+92C= (n.566+92C=)
n.1690+92C=
n.1336+92C=
n.1301+92C=
n.1401+92C=
n.1468+92C=
16g.723765G>TCA2575865175CCDC78,MSLNn.1676+92C>A
c.1133+92C>A (n.1133+92C>A)
c.679+92C>A
n.1455+92C>A
n.1477+92C>A
n.1872C>A
n.2203C>A
n.494+92C>A
n.2275C>A
n.1286+92C>A
c.-49-38867G>T (n.-49-38867G>T)
c.1355+92C>A (n.1355+92C>A)
c.1580+92C>A (n.1580+92C>A)
c.1568+92C>A (n.1568+92C>A)
c.1547+92C>A (n.1547+92C>A)
c.1535+92C>A (n.1535+92C>A)
c.1367+92C>A (n.1367+92C>A)
c.1358+92C>A (n.1358+92C>A)
c.1199+92C>A (n.1199+92C>A)
c.1187+92C>A (n.1187+92C>A)
c.1145+92C>A (n.1145+92C>A)
c.977+92C>A (n.977+92C>A)
c.692+92C>A (n.692+92C>A)
c.680+92C>A (n.680+92C>A)
c.-29C>A (n.-29C>A)
c.410+92C>A (n.410+92C>A)
n.1919+92C>A
n.1898+92C>A
n.2022+92C>A
n.1484+92C>A
c.953+557C>A (n.953+557C>A)
c.566+92C>A (n.566+92C>A)
n.1690+92C>A
n.1336+92C>A
n.1301+92C>A
n.1401+92C>A
n.1468+92C>A
gnomAD v4
16g.723766C>ACA2630855546CCDC78,MSLNn.1676+91G>T
c.1133+91G>T (n.1133+91G>T)
c.679+91G>T
n.1455+91G>T
n.1477+91G>T
n.1871G>T
n.2202G>T
n.494+91G>T
n.2274G>T
n.1286+91G>T
c.-49-38866C>A (n.-49-38866C>A)
c.1355+91G>T (n.1355+91G>T)
c.1580+91G>T (n.1580+91G>T)
c.1568+91G>T (n.1568+91G>T)
c.1547+91G>T (n.1547+91G>T)
c.1535+91G>T (n.1535+91G>T)
c.1367+91G>T (n.1367+91G>T)
c.1358+91G>T (n.1358+91G>T)
c.1199+91G>T (n.1199+91G>T)
c.1187+91G>T (n.1187+91G>T)
c.1145+91G>T (n.1145+91G>T)
c.977+91G>T (n.977+91G>T)
c.692+91G>T (n.692+91G>T)
c.680+91G>T (n.680+91G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.410+91G>T (n.410+91G>T)
n.1919+91G>T
n.1898+91G>T
n.2022+91G>T
n.1484+91G>T
c.953+556G>T (n.953+556G>T)
c.566+91G>T (n.566+91G>T)
n.1690+91G>T
n.1336+91G>T
n.1301+91G>T
n.1401+91G>T
n.1468+91G>T
gnomAD v4
16g.723766C>TCA2630855549CCDC78,MSLNn.1676+91G>A
c.1133+91G>A (n.1133+91G>A)
c.679+91G>A
n.1455+91G>A
n.1477+91G>A
n.1871G>A
n.2202G>A
n.494+91G>A
n.2274G>A
n.1286+91G>A
c.-49-38866C>T (n.-49-38866C>T)
c.1355+91G>A (n.1355+91G>A)
c.1580+91G>A (n.1580+91G>A)
c.1568+91G>A (n.1568+91G>A)
c.1547+91G>A (n.1547+91G>A)
c.1535+91G>A (n.1535+91G>A)
c.1367+91G>A (n.1367+91G>A)
c.1358+91G>A (n.1358+91G>A)
c.1199+91G>A (n.1199+91G>A)
c.1187+91G>A (n.1187+91G>A)
c.1145+91G>A (n.1145+91G>A)
c.977+91G>A (n.977+91G>A)
c.692+91G>A (n.692+91G>A)
c.680+91G>A (n.680+91G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.410+91G>A (n.410+91G>A)
n.1919+91G>A
n.1898+91G>A
n.2022+91G>A
n.1484+91G>A
c.953+556G>A (n.953+556G>A)
c.566+91G>A (n.566+91G>A)
n.1690+91G>A
n.1336+91G>A
n.1301+91G>A
n.1401+91G>A
n.1468+91G>A
gnomAD v4
16g.723767_723770delinsTTGGCA2201211247CCDC78,MSLNn.1676+87_1676+90delinsCCAA
c.1133+87_1133+90delinsCCAA (n.1133+87_1133+90delinsCCAA)
c.679+87_679+90delinsCCAA
n.1455+87_1455+90delinsCCAA
n.1477+87_1477+90delinsCCAA
n.1867_1870delinsCCAA
n.2198_2201delinsCCAA
n.494+87_494+90delinsCCAA
n.2270_2273delinsCCAA
n.1286+87_1286+90delinsCCAA
c.-49-38865_-49-38862delinsTTGG (n.-49-38865_-49-38862delinsTTGG)
c.1355+87_1355+90delinsCCAA (n.1355+87_1355+90delinsCCAA)
c.1580+87_1580+90delinsCCAA (n.1580+87_1580+90delinsCCAA)
c.1568+87_1568+90delinsCCAA (n.1568+87_1568+90delinsCCAA)
c.1547+87_1547+90delinsCCAA (n.1547+87_1547+90delinsCCAA)
c.1535+87_1535+90delinsCCAA (n.1535+87_1535+90delinsCCAA)
c.1367+87_1367+90delinsCCAA (n.1367+87_1367+90delinsCCAA)
c.1358+87_1358+90delinsCCAA (n.1358+87_1358+90delinsCCAA)
c.1199+87_1199+90delinsCCAA (n.1199+87_1199+90delinsCCAA)
c.1187+87_1187+90delinsCCAA (n.1187+87_1187+90delinsCCAA)
c.1145+87_1145+90delinsCCAA (n.1145+87_1145+90delinsCCAA)
c.977+87_977+90delinsCCAA (n.977+87_977+90delinsCCAA)
c.692+87_692+90delinsCCAA (n.692+87_692+90delinsCCAA)
c.680+87_680+90delinsCCAA (n.680+87_680+90delinsCCAA)
c.-34_-31delinsCCAA (n.-34_-31delinsCCAA)
c.410+87_410+90delinsCCAA (n.410+87_410+90delinsCCAA)
n.1919+87_1919+90delinsCCAA
n.1898+87_1898+90delinsCCAA
n.2022+87_2022+90delinsCCAA
n.1484+87_1484+90delinsCCAA
c.953+552_953+555delinsCCAA (n.953+552_953+555delinsCCAA)
c.566+87_566+90delinsCCAA (n.566+87_566+90delinsCCAA)
n.1690+87_1690+90delinsCCAA
n.1336+87_1336+90delinsCCAA
n.1301+87_1301+90delinsCCAA
n.1401+87_1401+90delinsCCAA
n.1468+87_1468+90delinsCCAA
16g.723768T>ACA2805525141CCDC78,MSLNn.1676+89A>T
c.1133+89A>T (n.1133+89A>T)
c.679+89A>T
n.1455+89A>T
n.1477+89A>T
n.1869A>T
n.2200A>T
n.494+89A>T
n.2272A>T
n.1286+89A>T
c.-49-38864T>A (n.-49-38864T>A)
c.1355+89A>T (n.1355+89A>T)
c.1580+89A>T (n.1580+89A>T)
c.1568+89A>T (n.1568+89A>T)
c.1547+89A>T (n.1547+89A>T)
c.1535+89A>T (n.1535+89A>T)
c.1367+89A>T (n.1367+89A>T)
c.1358+89A>T (n.1358+89A>T)
c.1199+89A>T (n.1199+89A>T)
c.1187+89A>T (n.1187+89A>T)
c.1145+89A>T (n.1145+89A>T)
c.977+89A>T (n.977+89A>T)
c.692+89A>T (n.692+89A>T)
c.680+89A>T (n.680+89A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.410+89A>T (n.410+89A>T)
n.1919+89A>T
n.1898+89A>T
n.2022+89A>T
n.1484+89A>T
c.953+554A>T (n.953+554A>T)
c.566+89A>T (n.566+89A>T)
n.1690+89A>T
n.1336+89A>T
n.1301+89A>T
n.1401+89A>T
n.1468+89A>T
16g.723768T>CCA2514699050CCDC78,MSLNn.1676+89A>G
c.1133+89A>G (n.1133+89A>G)
c.679+89A>G
n.1455+89A>G
n.1477+89A>G
n.1869A>G
n.2200A>G
n.494+89A>G
n.2272A>G
n.1286+89A>G
c.-49-38864T>C (n.-49-38864T>C)
c.1355+89A>G (n.1355+89A>G)
c.1580+89A>G (n.1580+89A>G)
c.1568+89A>G (n.1568+89A>G)
c.1547+89A>G (n.1547+89A>G)
c.1535+89A>G (n.1535+89A>G)
c.1367+89A>G (n.1367+89A>G)
c.1358+89A>G (n.1358+89A>G)
c.1199+89A>G (n.1199+89A>G)
c.1187+89A>G (n.1187+89A>G)
c.1145+89A>G (n.1145+89A>G)
c.977+89A>G (n.977+89A>G)
c.692+89A>G (n.692+89A>G)
c.680+89A>G (n.680+89A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.410+89A>G (n.410+89A>G)
n.1919+89A>G
n.1898+89A>G
n.2022+89A>G
n.1484+89A>G
c.953+554A>G (n.953+554A>G)
c.566+89A>G (n.566+89A>G)
n.1690+89A>G
n.1336+89A>G
n.1301+89A>G
n.1401+89A>G
n.1468+89A>G
gnomAD v4
16g.723771_723773delCA276519660CCDC78,MSLNn.1676+87_1676+89del
c.1133+87_1133+89del (n.1133+87_1133+89del)
c.679+87_679+89del
n.1455+87_1455+89del
n.1477+87_1477+89del
n.1867_1869del
n.2198_2200del
n.494+87_494+89del
n.2270_2272del
n.1286+87_1286+89del
c.-49-38861_-49-38859del (n.-49-38861_-49-38859del)
c.1355+87_1355+89del (n.1355+87_1355+89del)
c.1580+87_1580+89del (n.1580+87_1580+89del)
c.1568+87_1568+89del (n.1568+87_1568+89del)
c.1547+87_1547+89del (n.1547+87_1547+89del)
c.1535+87_1535+89del (n.1535+87_1535+89del)
c.1367+87_1367+89del (n.1367+87_1367+89del)
c.1358+87_1358+89del (n.1358+87_1358+89del)
c.1199+87_1199+89del (n.1199+87_1199+89del)
c.1187+87_1187+89del (n.1187+87_1187+89del)
c.1145+87_1145+89del (n.1145+87_1145+89del)
c.977+87_977+89del (n.977+87_977+89del)
c.692+87_692+89del (n.692+87_692+89del)
c.680+87_680+89del (n.680+87_680+89del)
c.-34_-32del (n.-34_-32del)
c.410+87_410+89del (n.410+87_410+89del)
n.1919+87_1919+89del
n.1898+87_1898+89del
n.2022+87_2022+89del
n.1484+87_1484+89del
c.953+552_953+554del (n.953+552_953+554del)
c.566+87_566+89del (n.566+87_566+89del)
n.1690+87_1690+89del
n.1336+87_1336+89del
n.1301+87_1301+89del
n.1401+87_1401+89del
n.1468+87_1468+89del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723769G>TCA2575865177CCDC78,MSLNn.1676+88C>A
c.1133+88C>A (n.1133+88C>A)
c.679+88C>A
n.1455+88C>A
n.1477+88C>A
n.1868C>A
n.2199C>A
n.494+88C>A
n.2271C>A
n.1286+88C>A
c.-49-38863G>T (n.-49-38863G>T)
c.1355+88C>A (n.1355+88C>A)
c.1580+88C>A (n.1580+88C>A)
c.1568+88C>A (n.1568+88C>A)
c.1547+88C>A (n.1547+88C>A)
c.1535+88C>A (n.1535+88C>A)
c.1367+88C>A (n.1367+88C>A)
c.1358+88C>A (n.1358+88C>A)
c.1199+88C>A (n.1199+88C>A)
c.1187+88C>A (n.1187+88C>A)
c.1145+88C>A (n.1145+88C>A)
c.977+88C>A (n.977+88C>A)
c.692+88C>A (n.692+88C>A)
c.680+88C>A (n.680+88C>A)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.410+88C>A (n.410+88C>A)
n.1919+88C>A
n.1898+88C>A
n.2022+88C>A
n.1484+88C>A
c.953+553C>A (n.953+553C>A)
c.566+88C>A (n.566+88C>A)
n.1690+88C>A
n.1336+88C>A
n.1301+88C>A
n.1401+88C>A
n.1468+88C>A
gnomAD v4
16g.723770delCA2575865176CCDC78,MSLNn.1676+88del
c.1133+88del (n.1133+88del)
c.679+88del
n.1455+88del
n.1477+88del
n.1868del
n.2199del
n.494+88del
n.2271del
n.1286+88del
c.-49-38862del (n.-49-38862del)
c.1355+88del (n.1355+88del)
c.1580+88del (n.1580+88del)
c.1568+88del (n.1568+88del)
c.1547+88del (n.1547+88del)
c.1535+88del (n.1535+88del)
c.1367+88del (n.1367+88del)
c.1358+88del (n.1358+88del)
c.1199+88del (n.1199+88del)
c.1187+88del (n.1187+88del)
c.1145+88del (n.1145+88del)
c.977+88del (n.977+88del)
c.692+88del (n.692+88del)
c.680+88del (n.680+88del)
c.-33del (n.-33del)
c.410+88del (n.410+88del)
n.1919+88del
n.1898+88del
n.2022+88del
n.1484+88del
c.953+553del (n.953+553del)
c.566+88del (n.566+88del)
n.1690+88del
n.1336+88del
n.1301+88del
n.1401+88del
n.1468+88del
16g.723770G>CCA2575865178CCDC78,MSLNn.1676+87C>G
c.1133+87C>G (n.1133+87C>G)
c.679+87C>G
n.1455+87C>G
n.1477+87C>G
n.1867C>G
n.2198C>G
n.494+87C>G
n.2270C>G
n.1286+87C>G
c.-49-38862G>C (n.-49-38862G>C)
c.1355+87C>G (n.1355+87C>G)
c.1580+87C>G (n.1580+87C>G)
c.1568+87C>G (n.1568+87C>G)
c.1547+87C>G (n.1547+87C>G)
c.1535+87C>G (n.1535+87C>G)
c.1367+87C>G (n.1367+87C>G)
c.1358+87C>G (n.1358+87C>G)
c.1199+87C>G (n.1199+87C>G)
c.1187+87C>G (n.1187+87C>G)
c.1145+87C>G (n.1145+87C>G)
c.977+87C>G (n.977+87C>G)
c.692+87C>G (n.692+87C>G)
c.680+87C>G (n.680+87C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.410+87C>G (n.410+87C>G)
n.1919+87C>G
n.1898+87C>G
n.2022+87C>G
n.1484+87C>G
c.953+552C>G (n.953+552C>G)
c.566+87C>G (n.566+87C>G)
n.1690+87C>G
n.1336+87C>G
n.1301+87C>G
n.1401+87C>G
n.1468+87C>G
gnomAD v4
16g.723770G>TCA2630855560CCDC78,MSLNn.1676+87C>A
c.1133+87C>A (n.1133+87C>A)
c.679+87C>A
n.1455+87C>A
n.1477+87C>A
n.1867C>A
n.2198C>A
n.494+87C>A
n.2270C>A
n.1286+87C>A
c.-49-38862G>T (n.-49-38862G>T)
c.1355+87C>A (n.1355+87C>A)
c.1580+87C>A (n.1580+87C>A)
c.1568+87C>A (n.1568+87C>A)
c.1547+87C>A (n.1547+87C>A)
c.1535+87C>A (n.1535+87C>A)
c.1367+87C>A (n.1367+87C>A)
c.1358+87C>A (n.1358+87C>A)
c.1199+87C>A (n.1199+87C>A)
c.1187+87C>A (n.1187+87C>A)
c.1145+87C>A (n.1145+87C>A)
c.977+87C>A (n.977+87C>A)
c.692+87C>A (n.692+87C>A)
c.680+87C>A (n.680+87C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.410+87C>A (n.410+87C>A)
n.1919+87C>A
n.1898+87C>A
n.2022+87C>A
n.1484+87C>A
c.953+552C>A (n.953+552C>A)
c.566+87C>A (n.566+87C>A)
n.1690+87C>A
n.1336+87C>A
n.1301+87C>A
n.1401+87C>A
n.1468+87C>A
gnomAD v4
16g.723771T>GCA2201211249CCDC78,MSLNn.1676+86A>C
c.1133+86A>C (n.1133+86A>C)
c.679+86A>C
n.1455+86A>C
n.1477+86A>C
n.1866A>C
n.2197A>C
n.494+86A>C
n.2269A>C
n.1286+86A>C
c.-49-38861T>G (n.-49-38861T>G)
c.1355+86A>C (n.1355+86A>C)
c.1580+86A>C (n.1580+86A>C)
c.1568+86A>C (n.1568+86A>C)
c.1547+86A>C (n.1547+86A>C)
c.1535+86A>C (n.1535+86A>C)
c.1367+86A>C (n.1367+86A>C)
c.1358+86A>C (n.1358+86A>C)
c.1199+86A>C (n.1199+86A>C)
c.1187+86A>C (n.1187+86A>C)
c.1145+86A>C (n.1145+86A>C)
c.977+86A>C (n.977+86A>C)
c.692+86A>C (n.692+86A>C)
c.680+86A>C (n.680+86A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.410+86A>C (n.410+86A>C)
n.1919+86A>C
n.1898+86A>C
n.2022+86A>C
n.1484+86A>C
c.953+551A>C (n.953+551A>C)
c.566+86A>C (n.566+86A>C)
n.1690+86A>C
n.1336+86A>C
n.1301+86A>C
n.1401+86A>C
n.1468+86A>C
dbSNP
16g.723771T=CA2201211248CCDC78,MSLNn.1676+86A=
c.1133+86A= (n.1133+86A=)
c.679+86A=
n.1455+86A=
n.1477+86A=
n.1866A=
n.2197A=
n.494+86A=
n.2269A=
n.1286+86A=
c.-49-38861T= (n.-49-38861T=)
c.1355+86A= (n.1355+86A=)
c.1580+86A= (n.1580+86A=)
c.1568+86A= (n.1568+86A=)
c.1547+86A= (n.1547+86A=)
c.1535+86A= (n.1535+86A=)
c.1367+86A= (n.1367+86A=)
c.1358+86A= (n.1358+86A=)
c.1199+86A= (n.1199+86A=)
c.1187+86A= (n.1187+86A=)
c.1145+86A= (n.1145+86A=)
c.977+86A= (n.977+86A=)
c.692+86A= (n.692+86A=)
c.680+86A= (n.680+86A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.410+86A= (n.410+86A=)
n.1919+86A=
n.1898+86A=
n.2022+86A=
n.1484+86A=
c.953+551A= (n.953+551A=)
c.566+86A= (n.566+86A=)
n.1690+86A=
n.1336+86A=
n.1301+86A=
n.1401+86A=
n.1468+86A=
16g.723772G>ACA2630855562CCDC78,MSLNn.1676+85C>T
c.1133+85C>T (n.1133+85C>T)
c.679+85C>T
n.1455+85C>T
n.1477+85C>T
n.1865C>T
n.2196C>T
n.494+85C>T
n.2268C>T
n.1286+85C>T
c.-49-38860G>A (n.-49-38860G>A)
c.1355+85C>T (n.1355+85C>T)
c.1580+85C>T (n.1580+85C>T)
c.1568+85C>T (n.1568+85C>T)
c.1547+85C>T (n.1547+85C>T)
c.1535+85C>T (n.1535+85C>T)
c.1367+85C>T (n.1367+85C>T)
c.1358+85C>T (n.1358+85C>T)
c.1199+85C>T (n.1199+85C>T)
c.1187+85C>T (n.1187+85C>T)
c.1145+85C>T (n.1145+85C>T)
c.977+85C>T (n.977+85C>T)
c.692+85C>T (n.692+85C>T)
c.680+85C>T (n.680+85C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.410+85C>T (n.410+85C>T)
n.1919+85C>T
n.1898+85C>T
n.2022+85C>T
n.1484+85C>T
c.953+550C>T (n.953+550C>T)
c.566+85C>T (n.566+85C>T)
n.1690+85C>T
n.1336+85C>T
n.1301+85C>T
n.1401+85C>T
n.1468+85C>T
gnomAD v4
16g.723772G>TCA2630855563CCDC78,MSLNn.1676+85C>A
c.1133+85C>A (n.1133+85C>A)
c.679+85C>A
n.1455+85C>A
n.1477+85C>A
n.1865C>A
n.2196C>A
n.494+85C>A
n.2268C>A
n.1286+85C>A
c.-49-38860G>T (n.-49-38860G>T)
c.1355+85C>A (n.1355+85C>A)
c.1580+85C>A (n.1580+85C>A)
c.1568+85C>A (n.1568+85C>A)
c.1547+85C>A (n.1547+85C>A)
c.1535+85C>A (n.1535+85C>A)
c.1367+85C>A (n.1367+85C>A)
c.1358+85C>A (n.1358+85C>A)
c.1199+85C>A (n.1199+85C>A)
c.1187+85C>A (n.1187+85C>A)
c.1145+85C>A (n.1145+85C>A)
c.977+85C>A (n.977+85C>A)
c.692+85C>A (n.692+85C>A)
c.680+85C>A (n.680+85C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.410+85C>A (n.410+85C>A)
n.1919+85C>A
n.1898+85C>A
n.2022+85C>A
n.1484+85C>A
c.953+550C>A (n.953+550C>A)
c.566+85C>A (n.566+85C>A)
n.1690+85C>A
n.1336+85C>A
n.1301+85C>A
n.1401+85C>A
n.1468+85C>A
gnomAD v4
16g.723773G>ACA2630855585CCDC78,MSLNn.1676+84C>T
c.1133+84C>T (n.1133+84C>T)
c.679+84C>T
n.1455+84C>T
n.1477+84C>T
n.1864C>T
n.2195C>T
n.494+84C>T
n.2267C>T
n.1286+84C>T
c.-49-38859G>A (n.-49-38859G>A)
c.1355+84C>T (n.1355+84C>T)
c.1580+84C>T (n.1580+84C>T)
c.1568+84C>T (n.1568+84C>T)
c.1547+84C>T (n.1547+84C>T)
c.1535+84C>T (n.1535+84C>T)
c.1367+84C>T (n.1367+84C>T)
c.1358+84C>T (n.1358+84C>T)
c.1199+84C>T (n.1199+84C>T)
c.1187+84C>T (n.1187+84C>T)
c.1145+84C>T (n.1145+84C>T)
c.977+84C>T (n.977+84C>T)
c.692+84C>T (n.692+84C>T)
c.680+84C>T (n.680+84C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.410+84C>T (n.410+84C>T)
n.1919+84C>T
n.1898+84C>T
n.2022+84C>T
n.1484+84C>T
c.953+549C>T (n.953+549C>T)
c.566+84C>T (n.566+84C>T)
n.1690+84C>T
n.1336+84C>T
n.1301+84C>T
n.1401+84C>T
n.1468+84C>T
gnomAD v4
16g.723773G>TCA2630855586CCDC78,MSLNn.1676+84C>A
c.1133+84C>A (n.1133+84C>A)
c.679+84C>A
n.1455+84C>A
n.1477+84C>A
n.1864C>A
n.2195C>A
n.494+84C>A
n.2267C>A
n.1286+84C>A
c.-49-38859G>T (n.-49-38859G>T)
c.1355+84C>A (n.1355+84C>A)
c.1580+84C>A (n.1580+84C>A)
c.1568+84C>A (n.1568+84C>A)
c.1547+84C>A (n.1547+84C>A)
c.1535+84C>A (n.1535+84C>A)
c.1367+84C>A (n.1367+84C>A)
c.1358+84C>A (n.1358+84C>A)
c.1199+84C>A (n.1199+84C>A)
c.1187+84C>A (n.1187+84C>A)
c.1145+84C>A (n.1145+84C>A)
c.977+84C>A (n.977+84C>A)
c.692+84C>A (n.692+84C>A)
c.680+84C>A (n.680+84C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.410+84C>A (n.410+84C>A)
n.1919+84C>A
n.1898+84C>A
n.2022+84C>A
n.1484+84C>A
c.953+549C>A (n.953+549C>A)
c.566+84C>A (n.566+84C>A)
n.1690+84C>A
n.1336+84C>A
n.1301+84C>A
n.1401+84C>A
n.1468+84C>A
gnomAD v4
16g.723774A=CA2201211251CCDC78,MSLNn.1676+83T=
c.1133+83T= (n.1133+83T=)
c.679+83T=
n.1455+83T=
n.1477+83T=
n.1863T=
n.2194T=
n.494+83T=
n.2266T=
n.1286+83T=
c.-49-38858A= (n.-49-38858A=)
c.1355+83T= (n.1355+83T=)
c.1580+83T= (n.1580+83T=)
c.1568+83T= (n.1568+83T=)
c.1547+83T= (n.1547+83T=)
c.1535+83T= (n.1535+83T=)
c.1367+83T= (n.1367+83T=)
c.1358+83T= (n.1358+83T=)
c.1199+83T= (n.1199+83T=)
c.1187+83T= (n.1187+83T=)
c.1145+83T= (n.1145+83T=)
c.977+83T= (n.977+83T=)
c.692+83T= (n.692+83T=)
c.680+83T= (n.680+83T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.410+83T= (n.410+83T=)
n.1919+83T=
n.1898+83T=
n.2022+83T=
n.1484+83T=
c.953+548T= (n.953+548T=)
c.566+83T= (n.566+83T=)
n.1690+83T=
n.1336+83T=
n.1301+83T=
n.1401+83T=
n.1468+83T=
16g.723774A>GCA2201211250CCDC78,MSLNn.1676+83T>C
c.1133+83T>C (n.1133+83T>C)
c.679+83T>C
n.1455+83T>C
n.1477+83T>C
n.1863T>C
n.2194T>C
n.494+83T>C
n.2266T>C
n.1286+83T>C
c.-49-38858A>G (n.-49-38858A>G)
c.1355+83T>C (n.1355+83T>C)
c.1580+83T>C (n.1580+83T>C)
c.1568+83T>C (n.1568+83T>C)
c.1547+83T>C (n.1547+83T>C)
c.1535+83T>C (n.1535+83T>C)
c.1367+83T>C (n.1367+83T>C)
c.1358+83T>C (n.1358+83T>C)
c.1199+83T>C (n.1199+83T>C)
c.1187+83T>C (n.1187+83T>C)
c.1145+83T>C (n.1145+83T>C)
c.977+83T>C (n.977+83T>C)
c.692+83T>C (n.692+83T>C)
c.680+83T>C (n.680+83T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.410+83T>C (n.410+83T>C)
n.1919+83T>C
n.1898+83T>C
n.2022+83T>C
n.1484+83T>C
c.953+548T>C (n.953+548T>C)
c.566+83T>C (n.566+83T>C)
n.1690+83T>C
n.1336+83T>C
n.1301+83T>C
n.1401+83T>C
n.1468+83T>C
dbSNP
16g.723775G>ACA620309743CCDC78,MSLNn.1676+82C>T
c.1133+82C>T (n.1133+82C>T)
c.679+82C>T
n.1455+82C>T
n.1477+82C>T
n.1862C>T
n.2193C>T
n.494+82C>T
n.2265C>T
n.1286+82C>T
c.-49-38857G>A (n.-49-38857G>A)
c.1355+82C>T (n.1355+82C>T)
c.1580+82C>T (n.1580+82C>T)
c.1568+82C>T (n.1568+82C>T)
c.1547+82C>T (n.1547+82C>T)
c.1535+82C>T (n.1535+82C>T)
c.1367+82C>T (n.1367+82C>T)
c.1358+82C>T (n.1358+82C>T)
c.1199+82C>T (n.1199+82C>T)
c.1187+82C>T (n.1187+82C>T)
c.1145+82C>T (n.1145+82C>T)
c.977+82C>T (n.977+82C>T)
c.692+82C>T (n.692+82C>T)
c.680+82C>T (n.680+82C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.410+82C>T (n.410+82C>T)
n.1919+82C>T
n.1898+82C>T
n.2022+82C>T
n.1484+82C>T
c.953+547C>T (n.953+547C>T)
c.566+82C>T (n.566+82C>T)
n.1690+82C>T
n.1336+82C>T
n.1301+82C>T
n.1401+82C>T
n.1468+82C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723775G=CA2201211252CCDC78,MSLNn.1676+82C=
c.1133+82C= (n.1133+82C=)
c.679+82C=
n.1455+82C=
n.1477+82C=
n.1862C=
n.2193C=
n.494+82C=
n.2265C=
n.1286+82C=
c.-49-38857G= (n.-49-38857G=)
c.1355+82C= (n.1355+82C=)
c.1580+82C= (n.1580+82C=)
c.1568+82C= (n.1568+82C=)
c.1547+82C= (n.1547+82C=)
c.1535+82C= (n.1535+82C=)
c.1367+82C= (n.1367+82C=)
c.1358+82C= (n.1358+82C=)
c.1199+82C= (n.1199+82C=)
c.1187+82C= (n.1187+82C=)
c.1145+82C= (n.1145+82C=)
c.977+82C= (n.977+82C=)
c.692+82C= (n.692+82C=)
c.680+82C= (n.680+82C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.410+82C= (n.410+82C=)
n.1919+82C=
n.1898+82C=
n.2022+82C=
n.1484+82C=
c.953+547C= (n.953+547C=)
c.566+82C= (n.566+82C=)
n.1690+82C=
n.1336+82C=
n.1301+82C=
n.1401+82C=
n.1468+82C=
16g.723775G>TCA2630855590CCDC78,MSLNn.1676+82C>A
c.1133+82C>A (n.1133+82C>A)
c.679+82C>A
n.1455+82C>A
n.1477+82C>A
n.1862C>A
n.2193C>A
n.494+82C>A
n.2265C>A
n.1286+82C>A
c.-49-38857G>T (n.-49-38857G>T)
c.1355+82C>A (n.1355+82C>A)
c.1580+82C>A (n.1580+82C>A)
c.1568+82C>A (n.1568+82C>A)
c.1547+82C>A (n.1547+82C>A)
c.1535+82C>A (n.1535+82C>A)
c.1367+82C>A (n.1367+82C>A)
c.1358+82C>A (n.1358+82C>A)
c.1199+82C>A (n.1199+82C>A)
c.1187+82C>A (n.1187+82C>A)
c.1145+82C>A (n.1145+82C>A)
c.977+82C>A (n.977+82C>A)
c.692+82C>A (n.692+82C>A)
c.680+82C>A (n.680+82C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.410+82C>A (n.410+82C>A)
n.1919+82C>A
n.1898+82C>A
n.2022+82C>A
n.1484+82C>A
c.953+547C>A (n.953+547C>A)
c.566+82C>A (n.566+82C>A)
n.1690+82C>A
n.1336+82C>A
n.1301+82C>A
n.1401+82C>A
n.1468+82C>A
gnomAD v4
16g.723776C>ACA2201211254CCDC78,MSLNn.1676+81G>T
c.1133+81G>T (n.1133+81G>T)
c.679+81G>T
n.1455+81G>T
n.1477+81G>T
n.1861G>T
n.2192G>T
n.494+81G>T
n.2264G>T
n.1286+81G>T
c.-49-38856C>A (n.-49-38856C>A)
c.1355+81G>T (n.1355+81G>T)
c.1580+81G>T (n.1580+81G>T)
c.1568+81G>T (n.1568+81G>T)
c.1547+81G>T (n.1547+81G>T)
c.1535+81G>T (n.1535+81G>T)
c.1367+81G>T (n.1367+81G>T)
c.1358+81G>T (n.1358+81G>T)
c.1199+81G>T (n.1199+81G>T)
c.1187+81G>T (n.1187+81G>T)
c.1145+81G>T (n.1145+81G>T)
c.977+81G>T (n.977+81G>T)
c.692+81G>T (n.692+81G>T)
c.680+81G>T (n.680+81G>T)
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.410+81G>T (n.410+81G>T)
n.1919+81G>T
n.1898+81G>T
n.2022+81G>T
n.1484+81G>T
c.953+546G>T (n.953+546G>T)
c.566+81G>T (n.566+81G>T)
n.1690+81G>T
n.1336+81G>T
n.1301+81G>T
n.1401+81G>T
n.1468+81G>T
dbSNP gnomAD v4
16g.723776C=CA2201211253CCDC78,MSLNn.1676+81G=
c.1133+81G= (n.1133+81G=)
c.679+81G=
n.1455+81G=
n.1477+81G=
n.1861G=
n.2192G=
n.494+81G=
n.2264G=
n.1286+81G=
c.-49-38856C= (n.-49-38856C=)
c.1355+81G= (n.1355+81G=)
c.1580+81G= (n.1580+81G=)
c.1568+81G= (n.1568+81G=)
c.1547+81G= (n.1547+81G=)
c.1535+81G= (n.1535+81G=)
c.1367+81G= (n.1367+81G=)
c.1358+81G= (n.1358+81G=)
c.1199+81G= (n.1199+81G=)
c.1187+81G= (n.1187+81G=)
c.1145+81G= (n.1145+81G=)
c.977+81G= (n.977+81G=)
c.692+81G= (n.692+81G=)
c.680+81G= (n.680+81G=)
c.-40G= (n.-40G=)
c.410+81G= (n.410+81G=)
n.1919+81G=
n.1898+81G=
n.2022+81G=
n.1484+81G=
c.953+546G= (n.953+546G=)
c.566+81G= (n.566+81G=)
n.1690+81G=
n.1336+81G=
n.1301+81G=
n.1401+81G=
n.1468+81G=
16g.723776C>TCA2575865180CCDC78,MSLNn.1676+81G>A
c.1133+81G>A (n.1133+81G>A)
c.679+81G>A
n.1455+81G>A
n.1477+81G>A
n.1861G>A
n.2192G>A
n.494+81G>A
n.2264G>A
n.1286+81G>A
c.-49-38856C>T (n.-49-38856C>T)
c.1355+81G>A (n.1355+81G>A)
c.1580+81G>A (n.1580+81G>A)
c.1568+81G>A (n.1568+81G>A)
c.1547+81G>A (n.1547+81G>A)
c.1535+81G>A (n.1535+81G>A)
c.1367+81G>A (n.1367+81G>A)
c.1358+81G>A (n.1358+81G>A)
c.1199+81G>A (n.1199+81G>A)
c.1187+81G>A (n.1187+81G>A)
c.1145+81G>A (n.1145+81G>A)
c.977+81G>A (n.977+81G>A)
c.692+81G>A (n.692+81G>A)
c.680+81G>A (n.680+81G>A)
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.410+81G>A (n.410+81G>A)
n.1919+81G>A
n.1898+81G>A
n.2022+81G>A
n.1484+81G>A
c.953+546G>A (n.953+546G>A)
c.566+81G>A (n.566+81G>A)
n.1690+81G>A
n.1336+81G>A
n.1301+81G>A
n.1401+81G>A
n.1468+81G>A
gnomAD v4
16g.723778A>CCA2630855595CCDC78,MSLNn.1676+79T>G
c.1133+79T>G (n.1133+79T>G)
c.679+79T>G
n.1455+79T>G
n.1477+79T>G
n.1859T>G
n.2190T>G
n.494+79T>G
n.2262T>G
n.1286+79T>G
c.-49-38854A>C (n.-49-38854A>C)
c.1355+79T>G (n.1355+79T>G)
c.1580+79T>G (n.1580+79T>G)
c.1568+79T>G (n.1568+79T>G)
c.1547+79T>G (n.1547+79T>G)
c.1535+79T>G (n.1535+79T>G)
c.1367+79T>G (n.1367+79T>G)
c.1358+79T>G (n.1358+79T>G)
c.1199+79T>G (n.1199+79T>G)
c.1187+79T>G (n.1187+79T>G)
c.1145+79T>G (n.1145+79T>G)
c.977+79T>G (n.977+79T>G)
c.692+79T>G (n.692+79T>G)
c.680+79T>G (n.680+79T>G)
c.-42T>G (n.-42T>G)
c.410+79T>G (n.410+79T>G)
n.1919+79T>G
n.1898+79T>G
n.2022+79T>G
n.1484+79T>G
c.953+544T>G (n.953+544T>G)
c.566+79T>G (n.566+79T>G)
n.1690+79T>G
n.1336+79T>G
n.1301+79T>G
n.1401+79T>G
n.1468+79T>G
gnomAD v4
16g.723779C>ACA2630855596CCDC78,MSLNn.1676+78G>T
c.1133+78G>T (n.1133+78G>T)
c.679+78G>T
n.1455+78G>T
n.1477+78G>T
n.1858G>T
n.2189G>T
n.494+78G>T
n.2261G>T
n.1286+78G>T
c.-49-38853C>A (n.-49-38853C>A)
c.1355+78G>T (n.1355+78G>T)
c.1580+78G>T (n.1580+78G>T)
c.1568+78G>T (n.1568+78G>T)
c.1547+78G>T (n.1547+78G>T)
c.1535+78G>T (n.1535+78G>T)
c.1367+78G>T (n.1367+78G>T)
c.1358+78G>T (n.1358+78G>T)
c.1199+78G>T (n.1199+78G>T)
c.1187+78G>T (n.1187+78G>T)
c.1145+78G>T (n.1145+78G>T)
c.977+78G>T (n.977+78G>T)
c.692+78G>T (n.692+78G>T)
c.680+78G>T (n.680+78G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.410+78G>T (n.410+78G>T)
n.1919+78G>T
n.1898+78G>T
n.2022+78G>T
n.1484+78G>T
c.953+543G>T (n.953+543G>T)
c.566+78G>T (n.566+78G>T)
n.1690+78G>T
n.1336+78G>T
n.1301+78G>T
n.1401+78G>T
n.1468+78G>T
gnomAD v4
16g.723779C=CA2201211255CCDC78,MSLNn.1676+78G=
c.1133+78G= (n.1133+78G=)
c.679+78G=
n.1455+78G=
n.1477+78G=
n.1858G=
n.2189G=
n.494+78G=
n.2261G=
n.1286+78G=
c.-49-38853C= (n.-49-38853C=)
c.1355+78G= (n.1355+78G=)
c.1580+78G= (n.1580+78G=)
c.1568+78G= (n.1568+78G=)
c.1547+78G= (n.1547+78G=)
c.1535+78G= (n.1535+78G=)
c.1367+78G= (n.1367+78G=)
c.1358+78G= (n.1358+78G=)
c.1199+78G= (n.1199+78G=)
c.1187+78G= (n.1187+78G=)
c.1145+78G= (n.1145+78G=)
c.977+78G= (n.977+78G=)
c.692+78G= (n.692+78G=)
c.680+78G= (n.680+78G=)
c.-43G= (n.-43G=)
c.410+78G= (n.410+78G=)
n.1919+78G=
n.1898+78G=
n.2022+78G=
n.1484+78G=
c.953+543G= (n.953+543G=)
c.566+78G= (n.566+78G=)
n.1690+78G=
n.1336+78G=
n.1301+78G=
n.1401+78G=
n.1468+78G=
16g.723779C>TCA7789230CCDC78,MSLNn.1676+78G>A
c.1133+78G>A (n.1133+78G>A)
c.679+78G>A
n.1455+78G>A
n.1477+78G>A
n.1858G>A
n.2189G>A
n.494+78G>A
n.2261G>A
n.1286+78G>A
c.-49-38853C>T (n.-49-38853C>T)
c.1355+78G>A (n.1355+78G>A)
c.1580+78G>A (n.1580+78G>A)
c.1568+78G>A (n.1568+78G>A)
c.1547+78G>A (n.1547+78G>A)
c.1535+78G>A (n.1535+78G>A)
c.1367+78G>A (n.1367+78G>A)
c.1358+78G>A (n.1358+78G>A)
c.1199+78G>A (n.1199+78G>A)
c.1187+78G>A (n.1187+78G>A)
c.1145+78G>A (n.1145+78G>A)
c.977+78G>A (n.977+78G>A)
c.692+78G>A (n.692+78G>A)
c.680+78G>A (n.680+78G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.410+78G>A (n.410+78G>A)
n.1919+78G>A
n.1898+78G>A
n.2022+78G>A
n.1484+78G>A
c.953+543G>A (n.953+543G>A)
c.566+78G>A (n.566+78G>A)
n.1690+78G>A
n.1336+78G>A
n.1301+78G>A
n.1401+78G>A
n.1468+78G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723780T>CCA620309744CCDC78,MSLNn.1676+77A>G
c.1133+77A>G (n.1133+77A>G)
c.679+77A>G
n.1455+77A>G
n.1477+77A>G
n.1857A>G
n.2188A>G
n.494+77A>G
n.2260A>G
n.1286+77A>G
c.-49-38852T>C (n.-49-38852T>C)
c.1355+77A>G (n.1355+77A>G)
c.1580+77A>G (n.1580+77A>G)
c.1568+77A>G (n.1568+77A>G)
c.1547+77A>G (n.1547+77A>G)
c.1535+77A>G (n.1535+77A>G)
c.1367+77A>G (n.1367+77A>G)
c.1358+77A>G (n.1358+77A>G)
c.1199+77A>G (n.1199+77A>G)
c.1187+77A>G (n.1187+77A>G)
c.1145+77A>G (n.1145+77A>G)
c.977+77A>G (n.977+77A>G)
c.692+77A>G (n.692+77A>G)
c.680+77A>G (n.680+77A>G)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.410+77A>G (n.410+77A>G)
n.1919+77A>G
n.1898+77A>G
n.2022+77A>G
n.1484+77A>G
c.953+542A>G (n.953+542A>G)
c.566+77A>G (n.566+77A>G)
n.1690+77A>G
n.1336+77A>G
n.1301+77A>G
n.1401+77A>G
n.1468+77A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.723780T=CA2201211256CCDC78,MSLNn.1676+77A=
c.1133+77A= (n.1133+77A=)
c.679+77A=
n.1455+77A=
n.1477+77A=
n.1857A=
n.2188A=
n.494+77A=
n.2260A=
n.1286+77A=
c.-49-38852T= (n.-49-38852T=)
c.1355+77A= (n.1355+77A=)
c.1580+77A= (n.1580+77A=)
c.1568+77A= (n.1568+77A=)
c.1547+77A= (n.1547+77A=)
c.1535+77A= (n.1535+77A=)
c.1367+77A= (n.1367+77A=)
c.1358+77A= (n.1358+77A=)
c.1199+77A= (n.1199+77A=)
c.1187+77A= (n.1187+77A=)
c.1145+77A= (n.1145+77A=)
c.977+77A= (n.977+77A=)
c.692+77A= (n.692+77A=)
c.680+77A= (n.680+77A=)
c.-44A= (n.-44A=)
c.410+77A= (n.410+77A=)
n.1919+77A=
n.1898+77A=
n.2022+77A=
n.1484+77A=
c.953+542A= (n.953+542A=)
c.566+77A= (n.566+77A=)
n.1690+77A=
n.1336+77A=
n.1301+77A=
n.1401+77A=
n.1468+77A=
16g.723781G>ACA2630855599CCDC78,MSLNn.1676+76C>T
c.1133+76C>T (n.1133+76C>T)
c.679+76C>T
n.1455+76C>T
n.1477+76C>T
n.1856C>T
n.2187C>T
n.494+76C>T
n.2259C>T
n.1286+76C>T
c.-49-38851G>A (n.-49-38851G>A)
c.1355+76C>T (n.1355+76C>T)
c.1580+76C>T (n.1580+76C>T)
c.1568+76C>T (n.1568+76C>T)
c.1547+76C>T (n.1547+76C>T)
c.1535+76C>T (n.1535+76C>T)
c.1367+76C>T (n.1367+76C>T)
c.1358+76C>T (n.1358+76C>T)
c.1199+76C>T (n.1199+76C>T)
c.1187+76C>T (n.1187+76C>T)
c.1145+76C>T (n.1145+76C>T)
c.977+76C>T (n.977+76C>T)
c.692+76C>T (n.692+76C>T)
c.680+76C>T (n.680+76C>T)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.410+76C>T (n.410+76C>T)
n.1919+76C>T
n.1898+76C>T
n.2022+76C>T
n.1484+76C>T
c.953+541C>T (n.953+541C>T)
c.566+76C>T (n.566+76C>T)
n.1690+76C>T
n.1336+76C>T
n.1301+76C>T
n.1401+76C>T
n.1468+76C>T
gnomAD v4
16g.723781G>TCA2630855601CCDC78,MSLNn.1676+76C>A
c.1133+76C>A (n.1133+76C>A)
c.679+76C>A
n.1455+76C>A
n.1477+76C>A
n.1856C>A
n.2187C>A
n.494+76C>A
n.2259C>A
n.1286+76C>A
c.-49-38851G>T (n.-49-38851G>T)
c.1355+76C>A (n.1355+76C>A)
c.1580+76C>A (n.1580+76C>A)
c.1568+76C>A (n.1568+76C>A)
c.1547+76C>A (n.1547+76C>A)
c.1535+76C>A (n.1535+76C>A)
c.1367+76C>A (n.1367+76C>A)
c.1358+76C>A (n.1358+76C>A)
c.1199+76C>A (n.1199+76C>A)
c.1187+76C>A (n.1187+76C>A)
c.1145+76C>A (n.1145+76C>A)
c.977+76C>A (n.977+76C>A)
c.692+76C>A (n.692+76C>A)
c.680+76C>A (n.680+76C>A)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.410+76C>A (n.410+76C>A)
n.1919+76C>A
n.1898+76C>A
n.2022+76C>A
n.1484+76C>A
c.953+541C>A (n.953+541C>A)
c.566+76C>A (n.566+76C>A)
n.1690+76C>A
n.1336+76C>A
n.1301+76C>A
n.1401+76C>A
n.1468+76C>A
gnomAD v4
16g.723785delCA2575865181CCDC78,MSLNn.1676+76del
c.1133+76del (n.1133+76del)
c.679+76del
n.1455+76del
n.1477+76del
n.1856del
n.2187del
n.494+76del
n.2259del
n.1286+76del
c.-49-38847del (n.-49-38847del)
c.1355+76del (n.1355+76del)
c.1580+76del (n.1580+76del)
c.1568+76del (n.1568+76del)
c.1547+76del (n.1547+76del)
c.1535+76del (n.1535+76del)
c.1367+76del (n.1367+76del)
c.1358+76del (n.1358+76del)
c.1199+76del (n.1199+76del)
c.1187+76del (n.1187+76del)
c.1145+76del (n.1145+76del)
c.977+76del (n.977+76del)
c.692+76del (n.692+76del)
c.680+76del (n.680+76del)
c.-45del (n.-45del)
c.410+76del (n.410+76del)
n.1919+76del
n.1898+76del
n.2022+76del
n.1484+76del
c.953+541del (n.953+541del)
c.566+76del (n.566+76del)
n.1690+76del
n.1336+76del
n.1301+76del
n.1401+76del
n.1468+76del
gnomAD v4
16g.723782G>ACA2575865182CCDC78,MSLNn.1676+75C>T
c.1133+75C>T (n.1133+75C>T)
c.679+75C>T
n.1455+75C>T
n.1477+75C>T
n.1855C>T
n.2186C>T
n.494+75C>T
n.2258C>T
n.1286+75C>T
c.-49-38850G>A (n.-49-38850G>A)
c.1355+75C>T (n.1355+75C>T)
c.1580+75C>T (n.1580+75C>T)
c.1568+75C>T (n.1568+75C>T)
c.1547+75C>T (n.1547+75C>T)
c.1535+75C>T (n.1535+75C>T)
c.1367+75C>T (n.1367+75C>T)
c.1358+75C>T (n.1358+75C>T)
c.1199+75C>T (n.1199+75C>T)
c.1187+75C>T (n.1187+75C>T)
c.1145+75C>T (n.1145+75C>T)
c.977+75C>T (n.977+75C>T)
c.692+75C>T (n.692+75C>T)
c.680+75C>T (n.680+75C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.410+75C>T (n.410+75C>T)
n.1919+75C>T
n.1898+75C>T
n.2022+75C>T
n.1484+75C>T
c.953+540C>T (n.953+540C>T)
c.566+75C>T (n.566+75C>T)
n.1690+75C>T
n.1336+75C>T
n.1301+75C>T
n.1401+75C>T
n.1468+75C>T
gnomAD v4
16g.723783G>ACA2630855622CCDC78,MSLNn.1676+74C>T
c.1133+74C>T (n.1133+74C>T)
c.679+74C>T
n.1455+74C>T
n.1477+74C>T
n.1854C>T
n.2185C>T
n.494+74C>T
n.2257C>T
n.1286+74C>T
c.-49-38849G>A (n.-49-38849G>A)
c.1355+74C>T (n.1355+74C>T)
c.1580+74C>T (n.1580+74C>T)
c.1568+74C>T (n.1568+74C>T)
c.1547+74C>T (n.1547+74C>T)
c.1535+74C>T (n.1535+74C>T)
c.1367+74C>T (n.1367+74C>T)
c.1358+74C>T (n.1358+74C>T)
c.1199+74C>T (n.1199+74C>T)
c.1187+74C>T (n.1187+74C>T)
c.1145+74C>T (n.1145+74C>T)
c.977+74C>T (n.977+74C>T)
c.692+74C>T (n.692+74C>T)
c.680+74C>T (n.680+74C>T)
c.-47C>T (n.-47C>T)
c.410+74C>T (n.410+74C>T)
n.1919+74C>T
n.1898+74C>T
n.2022+74C>T
n.1484+74C>T
c.953+539C>T (n.953+539C>T)
c.566+74C>T (n.566+74C>T)
n.1690+74C>T
n.1336+74C>T
n.1301+74C>T
n.1401+74C>T
n.1468+74C>T
gnomAD v4
16g.723783G>TCA2630855621CCDC78,MSLNn.1676+74C>A
c.1133+74C>A (n.1133+74C>A)
c.679+74C>A
n.1455+74C>A
n.1477+74C>A
n.1854C>A
n.2185C>A
n.494+74C>A
n.2257C>A
n.1286+74C>A
c.-49-38849G>T (n.-49-38849G>T)
c.1355+74C>A (n.1355+74C>A)
c.1580+74C>A (n.1580+74C>A)
c.1568+74C>A (n.1568+74C>A)
c.1547+74C>A (n.1547+74C>A)
c.1535+74C>A (n.1535+74C>A)
c.1367+74C>A (n.1367+74C>A)
c.1358+74C>A (n.1358+74C>A)
c.1199+74C>A (n.1199+74C>A)
c.1187+74C>A (n.1187+74C>A)
c.1145+74C>A (n.1145+74C>A)
c.977+74C>A (n.977+74C>A)
c.692+74C>A (n.692+74C>A)
c.680+74C>A (n.680+74C>A)
c.-47C>A (n.-47C>A)
c.410+74C>A (n.410+74C>A)
n.1919+74C>A
n.1898+74C>A
n.2022+74C>A
n.1484+74C>A
c.953+539C>A (n.953+539C>A)
c.566+74C>A (n.566+74C>A)
n.1690+74C>A
n.1336+74C>A
n.1301+74C>A
n.1401+74C>A
n.1468+74C>A
gnomAD v4
16g.723784G>ACA973633795CCDC78,MSLNn.1676+73C>T
c.1133+73C>T (n.1133+73C>T)
c.679+73C>T
n.1455+73C>T
n.1477+73C>T
n.1853C>T
n.2184C>T
n.494+73C>T
n.2256C>T
n.1286+73C>T
c.-49-38848G>A (n.-49-38848G>A)
c.1355+73C>T (n.1355+73C>T)
c.1580+73C>T (n.1580+73C>T)
c.1568+73C>T (n.1568+73C>T)
c.1547+73C>T (n.1547+73C>T)
c.1535+73C>T (n.1535+73C>T)
c.1367+73C>T (n.1367+73C>T)
c.1358+73C>T (n.1358+73C>T)
c.1199+73C>T (n.1199+73C>T)
c.1187+73C>T (n.1187+73C>T)
c.1145+73C>T (n.1145+73C>T)
c.977+73C>T (n.977+73C>T)
c.692+73C>T (n.692+73C>T)
c.680+73C>T (n.680+73C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.410+73C>T (n.410+73C>T)
n.1919+73C>T
n.1898+73C>T
n.2022+73C>T
n.1484+73C>T
c.953+538C>T (n.953+538C>T)
c.566+73C>T (n.566+73C>T)
n.1690+73C>T
n.1336+73C>T
n.1301+73C>T
n.1401+73C>T
n.1468+73C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723784G=CA2201211257CCDC78,MSLNn.1676+73C=
c.1133+73C= (n.1133+73C=)
c.679+73C=
n.1455+73C=
n.1477+73C=
n.1853C=
n.2184C=
n.494+73C=
n.2256C=
n.1286+73C=
c.-49-38848G= (n.-49-38848G=)
c.1355+73C= (n.1355+73C=)
c.1580+73C= (n.1580+73C=)
c.1568+73C= (n.1568+73C=)
c.1547+73C= (n.1547+73C=)
c.1535+73C= (n.1535+73C=)
c.1367+73C= (n.1367+73C=)
c.1358+73C= (n.1358+73C=)
c.1199+73C= (n.1199+73C=)
c.1187+73C= (n.1187+73C=)
c.1145+73C= (n.1145+73C=)
c.977+73C= (n.977+73C=)
c.692+73C= (n.692+73C=)
c.680+73C= (n.680+73C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.410+73C= (n.410+73C=)
n.1919+73C=
n.1898+73C=
n.2022+73C=
n.1484+73C=
c.953+538C= (n.953+538C=)
c.566+73C= (n.566+73C=)
n.1690+73C=
n.1336+73C=
n.1301+73C=
n.1401+73C=
n.1468+73C=
16g.723784G>TCA2575865183CCDC78,MSLNn.1676+73C>A
c.1133+73C>A (n.1133+73C>A)
c.679+73C>A
n.1455+73C>A
n.1477+73C>A
n.1853C>A
n.2184C>A
n.494+73C>A
n.2256C>A
n.1286+73C>A
c.-49-38848G>T (n.-49-38848G>T)
c.1355+73C>A (n.1355+73C>A)
c.1580+73C>A (n.1580+73C>A)
c.1568+73C>A (n.1568+73C>A)
c.1547+73C>A (n.1547+73C>A)
c.1535+73C>A (n.1535+73C>A)
c.1367+73C>A (n.1367+73C>A)
c.1358+73C>A (n.1358+73C>A)
c.1199+73C>A (n.1199+73C>A)
c.1187+73C>A (n.1187+73C>A)
c.1145+73C>A (n.1145+73C>A)
c.977+73C>A (n.977+73C>A)
c.692+73C>A (n.692+73C>A)
c.680+73C>A (n.680+73C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.410+73C>A (n.410+73C>A)
n.1919+73C>A
n.1898+73C>A
n.2022+73C>A
n.1484+73C>A
c.953+538C>A (n.953+538C>A)
c.566+73C>A (n.566+73C>A)
n.1690+73C>A
n.1336+73C>A
n.1301+73C>A
n.1401+73C>A
n.1468+73C>A
gnomAD v4
16g.723785G>ACA276519663CCDC78,MSLNn.1676+72C>T
c.1133+72C>T (n.1133+72C>T)
c.679+72C>T
n.1455+72C>T
n.1477+72C>T
n.1852C>T
n.2183C>T
n.494+72C>T
n.2255C>T
n.1286+72C>T
c.-49-38847G>A (n.-49-38847G>A)
c.1355+72C>T (n.1355+72C>T)
c.1580+72C>T (n.1580+72C>T)
c.1568+72C>T (n.1568+72C>T)
c.1547+72C>T (n.1547+72C>T)
c.1535+72C>T (n.1535+72C>T)
c.1367+72C>T (n.1367+72C>T)
c.1358+72C>T (n.1358+72C>T)
c.1199+72C>T (n.1199+72C>T)
c.1187+72C>T (n.1187+72C>T)
c.1145+72C>T (n.1145+72C>T)
c.977+72C>T (n.977+72C>T)
c.692+72C>T (n.692+72C>T)
c.680+72C>T (n.680+72C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.410+72C>T (n.410+72C>T)
n.1919+72C>T
n.1898+72C>T
n.2022+72C>T
n.1484+72C>T
c.953+537C>T (n.953+537C>T)
c.566+72C>T (n.566+72C>T)
n.1690+72C>T
n.1336+72C>T
n.1301+72C>T
n.1401+72C>T
n.1468+72C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723785G=CA2201211258CCDC78,MSLNn.1676+72C=
c.1133+72C= (n.1133+72C=)
c.679+72C=
n.1455+72C=
n.1477+72C=
n.1852C=
n.2183C=
n.494+72C=
n.2255C=
n.1286+72C=
c.-49-38847G= (n.-49-38847G=)
c.1355+72C= (n.1355+72C=)
c.1580+72C= (n.1580+72C=)
c.1568+72C= (n.1568+72C=)
c.1547+72C= (n.1547+72C=)
c.1535+72C= (n.1535+72C=)
c.1367+72C= (n.1367+72C=)
c.1358+72C= (n.1358+72C=)
c.1199+72C= (n.1199+72C=)
c.1187+72C= (n.1187+72C=)
c.1145+72C= (n.1145+72C=)
c.977+72C= (n.977+72C=)
c.692+72C= (n.692+72C=)
c.680+72C= (n.680+72C=)
c.-49C= (n.-49C=)
c.410+72C= (n.410+72C=)
n.1919+72C=
n.1898+72C=
n.2022+72C=
n.1484+72C=
c.953+537C= (n.953+537C=)
c.566+72C= (n.566+72C=)
n.1690+72C=
n.1336+72C=
n.1301+72C=
n.1401+72C=
n.1468+72C=
16g.723785G>TCA620309745CCDC78,MSLNn.1676+72C>A
c.1133+72C>A (n.1133+72C>A)
c.679+72C>A
n.1455+72C>A
n.1477+72C>A
n.1852C>A
n.2183C>A
n.494+72C>A
n.2255C>A
n.1286+72C>A
c.-49-38847G>T (n.-49-38847G>T)
c.1355+72C>A (n.1355+72C>A)
c.1580+72C>A (n.1580+72C>A)
c.1568+72C>A (n.1568+72C>A)
c.1547+72C>A (n.1547+72C>A)
c.1535+72C>A (n.1535+72C>A)
c.1367+72C>A (n.1367+72C>A)
c.1358+72C>A (n.1358+72C>A)
c.1199+72C>A (n.1199+72C>A)
c.1187+72C>A (n.1187+72C>A)
c.1145+72C>A (n.1145+72C>A)
c.977+72C>A (n.977+72C>A)
c.692+72C>A (n.692+72C>A)
c.680+72C>A (n.680+72C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.410+72C>A (n.410+72C>A)
n.1919+72C>A
n.1898+72C>A
n.2022+72C>A
n.1484+72C>A
c.953+537C>A (n.953+537C>A)
c.566+72C>A (n.566+72C>A)
n.1690+72C>A
n.1336+72C>A
n.1301+72C>A
n.1401+72C>A
n.1468+72C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723786C>ACA2630855636CCDC78,MSLNn.1676+71G>T
c.1133+71G>T (n.1133+71G>T)
c.679+71G>T
n.1455+71G>T
n.1477+71G>T
n.1851G>T
n.2182G>T
n.494+71G>T
n.2254G>T
n.1286+71G>T
c.-49-38846C>A (n.-49-38846C>A)
c.1355+71G>T (n.1355+71G>T)
c.1580+71G>T (n.1580+71G>T)
c.1568+71G>T (n.1568+71G>T)
c.1547+71G>T (n.1547+71G>T)
c.1535+71G>T (n.1535+71G>T)
c.1367+71G>T (n.1367+71G>T)
c.1358+71G>T (n.1358+71G>T)
c.1199+71G>T (n.1199+71G>T)
c.1187+71G>T (n.1187+71G>T)
c.1145+71G>T (n.1145+71G>T)
c.977+71G>T (n.977+71G>T)
c.692+71G>T (n.692+71G>T)
c.680+71G>T (n.680+71G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.410+71G>T (n.410+71G>T)
n.1919+71G>T
n.1898+71G>T
n.2022+71G>T
n.1484+71G>T
c.953+536G>T (n.953+536G>T)
c.566+71G>T (n.566+71G>T)
n.1690+71G>T
n.1336+71G>T
n.1301+71G>T
n.1401+71G>T
n.1468+71G>T
gnomAD v4
16g.723786C=CA2201211259CCDC78,MSLNn.1676+71G=
c.1133+71G= (n.1133+71G=)
c.679+71G=
n.1455+71G=
n.1477+71G=
n.1851G=
n.2182G=
n.494+71G=
n.2254G=
n.1286+71G=
c.-49-38846C= (n.-49-38846C=)
c.1355+71G= (n.1355+71G=)
c.1580+71G= (n.1580+71G=)
c.1568+71G= (n.1568+71G=)
c.1547+71G= (n.1547+71G=)
c.1535+71G= (n.1535+71G=)
c.1367+71G= (n.1367+71G=)
c.1358+71G= (n.1358+71G=)
c.1199+71G= (n.1199+71G=)
c.1187+71G= (n.1187+71G=)
c.1145+71G= (n.1145+71G=)
c.977+71G= (n.977+71G=)
c.692+71G= (n.692+71G=)
c.680+71G= (n.680+71G=)
c.-50G= (n.-50G=)
c.410+71G= (n.410+71G=)
n.1919+71G=
n.1898+71G=
n.2022+71G=
n.1484+71G=
c.953+536G= (n.953+536G=)
c.566+71G= (n.566+71G=)
n.1690+71G=
n.1336+71G=
n.1301+71G=
n.1401+71G=
n.1468+71G=
16g.723786C>GCA620309746CCDC78,MSLNn.1676+71G>C
c.1133+71G>C (n.1133+71G>C)
c.679+71G>C
n.1455+71G>C
n.1477+71G>C
n.1851G>C
n.2182G>C
n.494+71G>C
n.2254G>C
n.1286+71G>C
c.-49-38846C>G (n.-49-38846C>G)
c.1355+71G>C (n.1355+71G>C)
c.1580+71G>C (n.1580+71G>C)
c.1568+71G>C (n.1568+71G>C)
c.1547+71G>C (n.1547+71G>C)
c.1535+71G>C (n.1535+71G>C)
c.1367+71G>C (n.1367+71G>C)
c.1358+71G>C (n.1358+71G>C)
c.1199+71G>C (n.1199+71G>C)
c.1187+71G>C (n.1187+71G>C)
c.1145+71G>C (n.1145+71G>C)
c.977+71G>C (n.977+71G>C)
c.692+71G>C (n.692+71G>C)
c.680+71G>C (n.680+71G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.410+71G>C (n.410+71G>C)
n.1919+71G>C
n.1898+71G>C
n.2022+71G>C
n.1484+71G>C
c.953+536G>C (n.953+536G>C)
c.566+71G>C (n.566+71G>C)
n.1690+71G>C
n.1336+71G>C
n.1301+71G>C
n.1401+71G>C
n.1468+71G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.723786C>TCA2201211260CCDC78,MSLNn.1676+71G>A
c.1133+71G>A (n.1133+71G>A)
c.679+71G>A
n.1455+71G>A
n.1477+71G>A
n.1851G>A
n.2182G>A
n.494+71G>A
n.2254G>A
n.1286+71G>A
c.-49-38846C>T (n.-49-38846C>T)
c.1355+71G>A (n.1355+71G>A)
c.1580+71G>A (n.1580+71G>A)
c.1568+71G>A (n.1568+71G>A)
c.1547+71G>A (n.1547+71G>A)
c.1535+71G>A (n.1535+71G>A)
c.1367+71G>A (n.1367+71G>A)
c.1358+71G>A (n.1358+71G>A)
c.1199+71G>A (n.1199+71G>A)
c.1187+71G>A (n.1187+71G>A)
c.1145+71G>A (n.1145+71G>A)
c.977+71G>A (n.977+71G>A)
c.692+71G>A (n.692+71G>A)
c.680+71G>A (n.680+71G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.410+71G>A (n.410+71G>A)
n.1919+71G>A
n.1898+71G>A
n.2022+71G>A
n.1484+71G>A
c.953+536G>A (n.953+536G>A)
c.566+71G>A (n.566+71G>A)
n.1690+71G>A
n.1336+71G>A
n.1301+71G>A
n.1401+71G>A
n.1468+71G>A
dbSNP
16g.723789delCA2575865184CCDC78,MSLNn.1676+71del
c.1133+71del (n.1133+71del)
c.679+71del
n.1455+71del
n.1477+71del
n.1851del
n.2182del
n.494+71del
n.2254del
n.1286+71del
c.-49-38843del (n.-49-38843del)
c.1355+71del (n.1355+71del)
c.1580+71del (n.1580+71del)
c.1568+71del (n.1568+71del)
c.1547+71del (n.1547+71del)
c.1535+71del (n.1535+71del)
c.1367+71del (n.1367+71del)
c.1358+71del (n.1358+71del)
c.1199+71del (n.1199+71del)
c.1187+71del (n.1187+71del)
c.1145+71del (n.1145+71del)
c.977+71del (n.977+71del)
c.692+71del (n.692+71del)
c.680+71del (n.680+71del)
c.-50del (n.-50del)
c.410+71del (n.410+71del)
n.1919+71del
n.1898+71del
n.2022+71del
n.1484+71del
c.953+536del (n.953+536del)
c.566+71del (n.566+71del)
n.1690+71del
n.1336+71del
n.1301+71del
n.1401+71del
n.1468+71del
gnomAD v4
16g.723787C=CA2201211261CCDC78,MSLNn.1676+70G=
c.1133+70G= (n.1133+70G=)
c.679+70G=
n.1455+70G=
n.1477+70G=
n.1850G=
n.2181G=
n.494+70G=
n.2253G=
n.1286+70G=
c.-49-38845C= (n.-49-38845C=)
c.1355+70G= (n.1355+70G=)
c.1580+70G= (n.1580+70G=)
c.1568+70G= (n.1568+70G=)
c.1547+70G= (n.1547+70G=)
c.1535+70G= (n.1535+70G=)
c.1367+70G= (n.1367+70G=)
c.1358+70G= (n.1358+70G=)
c.1199+70G= (n.1199+70G=)
c.1187+70G= (n.1187+70G=)
c.1145+70G= (n.1145+70G=)
c.977+70G= (n.977+70G=)
c.692+70G= (n.692+70G=)
c.680+70G= (n.680+70G=)
c.-51G= (n.-51G=)
c.410+70G= (n.410+70G=)
n.1919+70G=
n.1898+70G=
n.2022+70G=
n.1484+70G=
c.953+535G= (n.953+535G=)
c.566+70G= (n.566+70G=)
n.1690+70G=
n.1336+70G=
n.1301+70G=
n.1401+70G=
n.1468+70G=
16g.723787C>TCA723497614CCDC78,MSLNn.1676+70G>A
c.1133+70G>A (n.1133+70G>A)
c.679+70G>A
n.1455+70G>A
n.1477+70G>A
n.1850G>A
n.2181G>A
n.494+70G>A
n.2253G>A
n.1286+70G>A
c.-49-38845C>T (n.-49-38845C>T)
c.1355+70G>A (n.1355+70G>A)
c.1580+70G>A (n.1580+70G>A)
c.1568+70G>A (n.1568+70G>A)
c.1547+70G>A (n.1547+70G>A)
c.1535+70G>A (n.1535+70G>A)
c.1367+70G>A (n.1367+70G>A)
c.1358+70G>A (n.1358+70G>A)
c.1199+70G>A (n.1199+70G>A)
c.1187+70G>A (n.1187+70G>A)
c.1145+70G>A (n.1145+70G>A)
c.977+70G>A (n.977+70G>A)
c.692+70G>A (n.692+70G>A)
c.680+70G>A (n.680+70G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
c.410+70G>A (n.410+70G>A)
n.1919+70G>A
n.1898+70G>A
n.2022+70G>A
n.1484+70G>A
c.953+535G>A (n.953+535G>A)
c.566+70G>A (n.566+70G>A)
n.1690+70G>A
n.1336+70G>A
n.1301+70G>A
n.1401+70G>A
n.1468+70G>A
dbSNP gnomAD v4
16g.723788C=CA2201211263CCDC78,MSLNn.1676+69G=
c.1133+69G= (n.1133+69G=)
c.679+69G=
n.1455+69G=
n.1477+69G=
n.1849G=
n.2180G=
n.494+69G=
n.2252G=
n.1286+69G=
c.-49-38844C= (n.-49-38844C=)
c.1355+69G= (n.1355+69G=)
c.1580+69G= (n.1580+69G=)
c.1568+69G= (n.1568+69G=)
c.1547+69G= (n.1547+69G=)
c.1535+69G= (n.1535+69G=)
c.1367+69G= (n.1367+69G=)
c.1358+69G= (n.1358+69G=)
c.1199+69G= (n.1199+69G=)
c.1187+69G= (n.1187+69G=)
c.1145+69G= (n.1145+69G=)
c.977+69G= (n.977+69G=)
c.692+69G= (n.692+69G=)
c.680+69G= (n.680+69G=)
c.-52G= (n.-52G=)
c.410+69G= (n.410+69G=)
n.1919+69G=
n.1898+69G=
n.2022+69G=
n.1484+69G=
c.953+534G= (n.953+534G=)
c.566+69G= (n.566+69G=)
n.1690+69G=
n.1336+69G=
n.1301+69G=
n.1401+69G=
n.1468+69G=
16g.723788C>GCA723497615CCDC78,MSLNn.1676+69G>C
c.1133+69G>C (n.1133+69G>C)
c.679+69G>C
n.1455+69G>C
n.1477+69G>C
n.1849G>C
n.2180G>C
n.494+69G>C
n.2252G>C
n.1286+69G>C
c.-49-38844C>G (n.-49-38844C>G)
c.1355+69G>C (n.1355+69G>C)
c.1580+69G>C (n.1580+69G>C)
c.1568+69G>C (n.1568+69G>C)
c.1547+69G>C (n.1547+69G>C)
c.1535+69G>C (n.1535+69G>C)
c.1367+69G>C (n.1367+69G>C)
c.1358+69G>C (n.1358+69G>C)
c.1199+69G>C (n.1199+69G>C)
c.1187+69G>C (n.1187+69G>C)
c.1145+69G>C (n.1145+69G>C)
c.977+69G>C (n.977+69G>C)
c.692+69G>C (n.692+69G>C)
c.680+69G>C (n.680+69G>C)
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.410+69G>C (n.410+69G>C)
n.1919+69G>C
n.1898+69G>C
n.2022+69G>C
n.1484+69G>C
c.953+534G>C (n.953+534G>C)
c.566+69G>C (n.566+69G>C)
n.1690+69G>C
n.1336+69G>C
n.1301+69G>C
n.1401+69G>C
n.1468+69G>C
dbSNP
16g.723788C>TCA2201211262CCDC78,MSLNn.1676+69G>A
c.1133+69G>A (n.1133+69G>A)
c.679+69G>A
n.1455+69G>A
n.1477+69G>A
n.1849G>A
n.2180G>A
n.494+69G>A
n.2252G>A
n.1286+69G>A
c.-49-38844C>T (n.-49-38844C>T)
c.1355+69G>A (n.1355+69G>A)
c.1580+69G>A (n.1580+69G>A)
c.1568+69G>A (n.1568+69G>A)
c.1547+69G>A (n.1547+69G>A)
c.1535+69G>A (n.1535+69G>A)
c.1367+69G>A (n.1367+69G>A)
c.1358+69G>A (n.1358+69G>A)
c.1199+69G>A (n.1199+69G>A)
c.1187+69G>A (n.1187+69G>A)
c.1145+69G>A (n.1145+69G>A)
c.977+69G>A (n.977+69G>A)
c.692+69G>A (n.692+69G>A)
c.680+69G>A (n.680+69G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.410+69G>A (n.410+69G>A)
n.1919+69G>A
n.1898+69G>A
n.2022+69G>A
n.1484+69G>A
c.953+534G>A (n.953+534G>A)
c.566+69G>A (n.566+69G>A)
n.1690+69G>A
n.1336+69G>A
n.1301+69G>A
n.1401+69G>A
n.1468+69G>A
dbSNP
16g.723789C>TCA2630855645CCDC78,MSLNn.1676+68G>A
c.1133+68G>A (n.1133+68G>A)
c.679+68G>A
n.1455+68G>A
n.1477+68G>A
n.1848G>A
n.2179G>A
n.494+68G>A
n.2251G>A
n.1286+68G>A
c.-49-38843C>T (n.-49-38843C>T)
c.1355+68G>A (n.1355+68G>A)
c.1580+68G>A (n.1580+68G>A)
c.1568+68G>A (n.1568+68G>A)
c.1547+68G>A (n.1547+68G>A)
c.1535+68G>A (n.1535+68G>A)
c.1367+68G>A (n.1367+68G>A)
c.1358+68G>A (n.1358+68G>A)
c.1199+68G>A (n.1199+68G>A)
c.1187+68G>A (n.1187+68G>A)
c.1145+68G>A (n.1145+68G>A)
c.977+68G>A (n.977+68G>A)
c.692+68G>A (n.692+68G>A)
c.680+68G>A (n.680+68G>A)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.410+68G>A (n.410+68G>A)
n.1919+68G>A
n.1898+68G>A
n.2022+68G>A
n.1484+68G>A
c.953+533G>A (n.953+533G>A)
c.566+68G>A (n.566+68G>A)
n.1690+68G>A
n.1336+68G>A
n.1301+68G>A
n.1401+68G>A
n.1468+68G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched