Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.723689C>A | CA2630855096 | CCDC78,MSLN | n.1676+168G>T c.1133+168G>T (n.1133+168G>T) c.679+168G>T n.1455+168G>T n.1477+168G>T n.1948G>T n.2279G>T n.494+168G>T n.2351G>T n.1286+168G>T c.-49-38943C>A (n.-49-38943C>A) c.1355+168G>T (n.1355+168G>T) c.1580+168G>T (n.1580+168G>T) c.1568+168G>T (n.1568+168G>T) c.1547+168G>T (n.1547+168G>T) c.1535+168G>T (n.1535+168G>T) c.1367+168G>T (n.1367+168G>T) c.1358+168G>T (n.1358+168G>T) c.1199+168G>T (n.1199+168G>T) c.1187+168G>T (n.1187+168G>T) c.1145+168G>T (n.1145+168G>T) c.977+168G>T (n.977+168G>T) c.692+168G>T (n.692+168G>T) c.680+168G>T (n.680+168G>T) c.48G>T (p.Pro16=) c.410+168G>T (n.410+168G>T) n.1919+168G>T n.1898+168G>T n.2022+168G>T n.1484+168G>T c.954-528G>T (n.954-528G>T) c.566+168G>T (n.566+168G>T) n.1690+168G>T n.1336+168G>T n.1301+168G>T n.1401+168G>T n.1468+168G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723689C>G | CA620198291 | CCDC78,MSLN | n.1676+168G>C c.1133+168G>C (n.1133+168G>C) c.679+168G>C n.1455+168G>C n.1477+168G>C n.1948G>C n.2279G>C n.494+168G>C n.2351G>C n.1286+168G>C c.-49-38943C>G (n.-49-38943C>G) c.1355+168G>C (n.1355+168G>C) c.1580+168G>C (n.1580+168G>C) c.1568+168G>C (n.1568+168G>C) c.1547+168G>C (n.1547+168G>C) c.1535+168G>C (n.1535+168G>C) c.1367+168G>C (n.1367+168G>C) c.1358+168G>C (n.1358+168G>C) c.1199+168G>C (n.1199+168G>C) c.1187+168G>C (n.1187+168G>C) c.1145+168G>C (n.1145+168G>C) c.977+168G>C (n.977+168G>C) c.692+168G>C (n.692+168G>C) c.680+168G>C (n.680+168G>C) c.48G>C (p.Pro16=) c.410+168G>C (n.410+168G>C) n.1919+168G>C n.1898+168G>C n.2022+168G>C n.1484+168G>C c.954-528G>C (n.954-528G>C) c.566+168G>C (n.566+168G>C) n.1690+168G>C n.1336+168G>C n.1301+168G>C n.1401+168G>C n.1468+168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723689C>T | CA276519647 | CCDC78,MSLN | n.1676+168G>A c.1133+168G>A (n.1133+168G>A) c.679+168G>A n.1455+168G>A n.1477+168G>A n.1948G>A n.2279G>A n.494+168G>A n.2351G>A n.1286+168G>A c.-49-38943C>T (n.-49-38943C>T) c.1355+168G>A (n.1355+168G>A) c.1580+168G>A (n.1580+168G>A) c.1568+168G>A (n.1568+168G>A) c.1547+168G>A (n.1547+168G>A) c.1535+168G>A (n.1535+168G>A) c.1367+168G>A (n.1367+168G>A) c.1358+168G>A (n.1358+168G>A) c.1199+168G>A (n.1199+168G>A) c.1187+168G>A (n.1187+168G>A) c.1145+168G>A (n.1145+168G>A) c.977+168G>A (n.977+168G>A) c.692+168G>A (n.692+168G>A) c.680+168G>A (n.680+168G>A) c.48G>A (p.Pro16=) c.410+168G>A (n.410+168G>A) n.1919+168G>A n.1898+168G>A n.2022+168G>A n.1484+168G>A c.954-528G>A (n.954-528G>A) c.566+168G>A (n.566+168G>A) n.1690+168G>A n.1336+168G>A n.1301+168G>A n.1401+168G>A n.1468+168G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723690G>A | CA620198292 | CCDC78,MSLN | n.1676+167C>T c.1133+167C>T (n.1133+167C>T) c.679+167C>T n.1455+167C>T n.1477+167C>T n.1947C>T n.2278C>T n.494+167C>T n.2350C>T n.1286+167C>T c.-49-38942G>A (n.-49-38942G>A) c.1355+167C>T (n.1355+167C>T) c.1580+167C>T (n.1580+167C>T) c.1568+167C>T (n.1568+167C>T) c.1547+167C>T (n.1547+167C>T) c.1535+167C>T (n.1535+167C>T) c.1367+167C>T (n.1367+167C>T) c.1358+167C>T (n.1358+167C>T) c.1199+167C>T (n.1199+167C>T) c.1187+167C>T (n.1187+167C>T) c.1145+167C>T (n.1145+167C>T) c.977+167C>T (n.977+167C>T) c.692+167C>T (n.692+167C>T) c.680+167C>T (n.680+167C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.410+167C>T (n.410+167C>T) n.1919+167C>T n.1898+167C>T n.2022+167C>T n.1484+167C>T c.954-529C>T (n.954-529C>T) c.566+167C>T (n.566+167C>T) n.1690+167C>T n.1336+167C>T n.1301+167C>T n.1401+167C>T n.1468+167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723690G= | CA2201211198 | CCDC78,MSLN | n.1676+167C= c.1133+167C= (n.1133+167C=) c.679+167C= n.1455+167C= n.1477+167C= n.1947C= n.2278C= n.494+167C= n.2350C= n.1286+167C= c.-49-38942G= (n.-49-38942G=) c.1355+167C= (n.1355+167C=) c.1580+167C= (n.1580+167C=) c.1568+167C= (n.1568+167C=) c.1547+167C= (n.1547+167C=) c.1535+167C= (n.1535+167C=) c.1367+167C= (n.1367+167C=) c.1358+167C= (n.1358+167C=) c.1199+167C= (n.1199+167C=) c.1187+167C= (n.1187+167C=) c.1145+167C= (n.1145+167C=) c.977+167C= (n.977+167C=) c.692+167C= (n.692+167C=) c.680+167C= (n.680+167C=) c.47C= (p.Pro16=) c.410+167C= (n.410+167C=) n.1919+167C= n.1898+167C= n.2022+167C= n.1484+167C= c.954-529C= (n.954-529C=) c.566+167C= (n.566+167C=) n.1690+167C= n.1336+167C= n.1301+167C= n.1401+167C= n.1468+167C= | |
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16 | g.723691G>T | CA2739516275 | CCDC78,MSLN | n.1676+166C>A c.1133+166C>A (n.1133+166C>A) c.679+166C>A n.1455+166C>A n.1477+166C>A n.1946C>A n.2277C>A n.494+166C>A n.2349C>A n.1286+166C>A c.-49-38941G>T (n.-49-38941G>T) c.1355+166C>A (n.1355+166C>A) c.1580+166C>A (n.1580+166C>A) c.1568+166C>A (n.1568+166C>A) c.1547+166C>A (n.1547+166C>A) c.1535+166C>A (n.1535+166C>A) c.1367+166C>A (n.1367+166C>A) c.1358+166C>A (n.1358+166C>A) c.1199+166C>A (n.1199+166C>A) c.1187+166C>A (n.1187+166C>A) c.1145+166C>A (n.1145+166C>A) c.977+166C>A (n.977+166C>A) c.692+166C>A (n.692+166C>A) c.680+166C>A (n.680+166C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.410+166C>A (n.410+166C>A) n.1919+166C>A n.1898+166C>A n.2022+166C>A n.1484+166C>A c.954-530C>A (n.954-530C>A) c.566+166C>A (n.566+166C>A) n.1690+166C>A n.1336+166C>A n.1301+166C>A n.1401+166C>A n.1468+166C>A | |
16 | g.723692G>A | CA2201211200 | CCDC78,MSLN | n.1676+165C>T c.1133+165C>T (n.1133+165C>T) c.679+165C>T n.1455+165C>T n.1477+165C>T n.1945C>T n.2276C>T n.494+165C>T n.2348C>T n.1286+165C>T c.-49-38940G>A (n.-49-38940G>A) c.1355+165C>T (n.1355+165C>T) c.1580+165C>T (n.1580+165C>T) c.1568+165C>T (n.1568+165C>T) c.1547+165C>T (n.1547+165C>T) c.1535+165C>T (n.1535+165C>T) c.1367+165C>T (n.1367+165C>T) c.1358+165C>T (n.1358+165C>T) c.1199+165C>T (n.1199+165C>T) c.1187+165C>T (n.1187+165C>T) c.1145+165C>T (n.1145+165C>T) c.977+165C>T (n.977+165C>T) c.692+165C>T (n.692+165C>T) c.680+165C>T (n.680+165C>T) c.45C>T (p.Val15=) c.410+165C>T (n.410+165C>T) n.1919+165C>T n.1898+165C>T n.2022+165C>T n.1484+165C>T c.954-531C>T (n.954-531C>T) c.566+165C>T (n.566+165C>T) n.1690+165C>T n.1336+165C>T n.1301+165C>T n.1401+165C>T n.1468+165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.723692G>T | CA2630855118 | CCDC78,MSLN | n.1676+165C>A c.1133+165C>A (n.1133+165C>A) c.679+165C>A n.1455+165C>A n.1477+165C>A n.1945C>A n.2276C>A n.494+165C>A n.2348C>A n.1286+165C>A c.-49-38940G>T (n.-49-38940G>T) c.1355+165C>A (n.1355+165C>A) c.1580+165C>A (n.1580+165C>A) c.1568+165C>A (n.1568+165C>A) c.1547+165C>A (n.1547+165C>A) c.1535+165C>A (n.1535+165C>A) c.1367+165C>A (n.1367+165C>A) c.1358+165C>A (n.1358+165C>A) c.1199+165C>A (n.1199+165C>A) c.1187+165C>A (n.1187+165C>A) c.1145+165C>A (n.1145+165C>A) c.977+165C>A (n.977+165C>A) c.692+165C>A (n.692+165C>A) c.680+165C>A (n.680+165C>A) c.45C>A (p.Val15=) c.410+165C>A (n.410+165C>A) n.1919+165C>A n.1898+165C>A n.2022+165C>A n.1484+165C>A c.954-531C>A (n.954-531C>A) c.566+165C>A (n.566+165C>A) n.1690+165C>A n.1336+165C>A n.1301+165C>A n.1401+165C>A n.1468+165C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723693A>C | CA2739516276 | CCDC78,MSLN | n.1676+164T>G c.1133+164T>G (n.1133+164T>G) c.679+164T>G n.1455+164T>G n.1477+164T>G n.1944T>G n.2275T>G n.494+164T>G n.2347T>G n.1286+164T>G c.-49-38939A>C (n.-49-38939A>C) c.1355+164T>G (n.1355+164T>G) c.1580+164T>G (n.1580+164T>G) c.1568+164T>G (n.1568+164T>G) c.1547+164T>G (n.1547+164T>G) c.1535+164T>G (n.1535+164T>G) c.1367+164T>G (n.1367+164T>G) c.1358+164T>G (n.1358+164T>G) c.1199+164T>G (n.1199+164T>G) c.1187+164T>G (n.1187+164T>G) c.1145+164T>G (n.1145+164T>G) c.977+164T>G (n.977+164T>G) c.692+164T>G (n.692+164T>G) c.680+164T>G (n.680+164T>G) c.44T>G (p.Val15Gly) c.410+164T>G (n.410+164T>G) n.1919+164T>G n.1898+164T>G n.2022+164T>G n.1484+164T>G c.954-532T>G (n.954-532T>G) c.566+164T>G (n.566+164T>G) n.1690+164T>G n.1336+164T>G n.1301+164T>G n.1401+164T>G n.1468+164T>G | |
16 | g.723693A>G | CA2739516277 | CCDC78,MSLN | n.1676+164T>C c.1133+164T>C (n.1133+164T>C) c.679+164T>C n.1455+164T>C n.1477+164T>C n.1944T>C n.2275T>C n.494+164T>C n.2347T>C n.1286+164T>C c.-49-38939A>G (n.-49-38939A>G) c.1355+164T>C (n.1355+164T>C) c.1580+164T>C (n.1580+164T>C) c.1568+164T>C (n.1568+164T>C) c.1547+164T>C (n.1547+164T>C) c.1535+164T>C (n.1535+164T>C) c.1367+164T>C (n.1367+164T>C) c.1358+164T>C (n.1358+164T>C) c.1199+164T>C (n.1199+164T>C) c.1187+164T>C (n.1187+164T>C) c.1145+164T>C (n.1145+164T>C) c.977+164T>C (n.977+164T>C) c.692+164T>C (n.692+164T>C) c.680+164T>C (n.680+164T>C) c.44T>C (p.Val15Ala) c.410+164T>C (n.410+164T>C) n.1919+164T>C n.1898+164T>C n.2022+164T>C n.1484+164T>C c.954-532T>C (n.954-532T>C) c.566+164T>C (n.566+164T>C) n.1690+164T>C n.1336+164T>C n.1301+164T>C n.1401+164T>C n.1468+164T>C | |
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16 | g.723698C>T | CA276519648 | CCDC78,MSLN | n.1676+159G>A c.1133+159G>A (n.1133+159G>A) c.679+159G>A n.1455+159G>A n.1477+159G>A n.1939G>A n.2270G>A n.494+159G>A n.2342G>A n.1286+159G>A c.-49-38934C>T (n.-49-38934C>T) c.1355+159G>A (n.1355+159G>A) c.1580+159G>A (n.1580+159G>A) c.1568+159G>A (n.1568+159G>A) c.1547+159G>A (n.1547+159G>A) c.1535+159G>A (n.1535+159G>A) c.1367+159G>A (n.1367+159G>A) c.1358+159G>A (n.1358+159G>A) c.1199+159G>A (n.1199+159G>A) c.1187+159G>A (n.1187+159G>A) c.1145+159G>A (n.1145+159G>A) c.977+159G>A (n.977+159G>A) c.692+159G>A (n.692+159G>A) c.680+159G>A (n.680+159G>A) c.39G>A (p.Pro13=) c.410+159G>A (n.410+159G>A) n.1919+159G>A n.1898+159G>A n.2022+159G>A n.1484+159G>A c.954-537G>A (n.954-537G>A) c.566+159G>A (n.566+159G>A) n.1690+159G>A n.1336+159G>A n.1301+159G>A n.1401+159G>A n.1468+159G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723699G>A | CA276519649 | CCDC78,MSLN | n.1676+158C>T c.1133+158C>T (n.1133+158C>T) c.679+158C>T n.1455+158C>T n.1477+158C>T n.1938C>T n.2269C>T n.494+158C>T n.2341C>T n.1286+158C>T c.-49-38933G>A (n.-49-38933G>A) c.1355+158C>T (n.1355+158C>T) c.1580+158C>T (n.1580+158C>T) c.1568+158C>T (n.1568+158C>T) c.1547+158C>T (n.1547+158C>T) c.1535+158C>T (n.1535+158C>T) c.1367+158C>T (n.1367+158C>T) c.1358+158C>T (n.1358+158C>T) c.1199+158C>T (n.1199+158C>T) c.1187+158C>T (n.1187+158C>T) c.1145+158C>T (n.1145+158C>T) c.977+158C>T (n.977+158C>T) c.692+158C>T (n.692+158C>T) c.680+158C>T (n.680+158C>T) c.38C>T (p.Pro13Leu) c.410+158C>T (n.410+158C>T) n.1919+158C>T n.1898+158C>T n.2022+158C>T n.1484+158C>T c.954-538C>T (n.954-538C>T) c.566+158C>T (n.566+158C>T) n.1690+158C>T n.1336+158C>T n.1301+158C>T n.1401+158C>T n.1468+158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723699G>C | CA2739516283 | CCDC78,MSLN | n.1676+158C>G c.1133+158C>G (n.1133+158C>G) c.679+158C>G n.1455+158C>G n.1477+158C>G n.1938C>G n.2269C>G n.494+158C>G n.2341C>G n.1286+158C>G c.-49-38933G>C (n.-49-38933G>C) c.1355+158C>G (n.1355+158C>G) c.1580+158C>G (n.1580+158C>G) c.1568+158C>G (n.1568+158C>G) c.1547+158C>G (n.1547+158C>G) c.1535+158C>G (n.1535+158C>G) c.1367+158C>G (n.1367+158C>G) c.1358+158C>G (n.1358+158C>G) c.1199+158C>G (n.1199+158C>G) c.1187+158C>G (n.1187+158C>G) c.1145+158C>G (n.1145+158C>G) c.977+158C>G (n.977+158C>G) c.692+158C>G (n.692+158C>G) c.680+158C>G (n.680+158C>G) c.38C>G (p.Pro13Arg) c.410+158C>G (n.410+158C>G) n.1919+158C>G n.1898+158C>G n.2022+158C>G n.1484+158C>G c.954-538C>G (n.954-538C>G) c.566+158C>G (n.566+158C>G) n.1690+158C>G n.1336+158C>G n.1301+158C>G n.1401+158C>G n.1468+158C>G | |
16 | g.723699G= | CA2201211207 | CCDC78,MSLN | n.1676+158C= c.1133+158C= (n.1133+158C=) c.679+158C= n.1455+158C= n.1477+158C= n.1938C= n.2269C= n.494+158C= n.2341C= n.1286+158C= c.-49-38933G= (n.-49-38933G=) c.1355+158C= (n.1355+158C=) c.1580+158C= (n.1580+158C=) c.1568+158C= (n.1568+158C=) c.1547+158C= (n.1547+158C=) c.1535+158C= (n.1535+158C=) c.1367+158C= (n.1367+158C=) c.1358+158C= (n.1358+158C=) c.1199+158C= (n.1199+158C=) c.1187+158C= (n.1187+158C=) c.1145+158C= (n.1145+158C=) c.977+158C= (n.977+158C=) c.692+158C= (n.692+158C=) c.680+158C= (n.680+158C=) c.38C= (p.Pro13=) c.410+158C= (n.410+158C=) n.1919+158C= n.1898+158C= n.2022+158C= n.1484+158C= c.954-538C= (n.954-538C=) c.566+158C= (n.566+158C=) n.1690+158C= n.1336+158C= n.1301+158C= n.1401+158C= n.1468+158C= | |
16 | g.723699G>T | CA2739516284 | CCDC78,MSLN | n.1676+158C>A c.1133+158C>A (n.1133+158C>A) c.679+158C>A n.1455+158C>A n.1477+158C>A n.1938C>A n.2269C>A n.494+158C>A n.2341C>A n.1286+158C>A c.-49-38933G>T (n.-49-38933G>T) c.1355+158C>A (n.1355+158C>A) c.1580+158C>A (n.1580+158C>A) c.1568+158C>A (n.1568+158C>A) c.1547+158C>A (n.1547+158C>A) c.1535+158C>A (n.1535+158C>A) c.1367+158C>A (n.1367+158C>A) c.1358+158C>A (n.1358+158C>A) c.1199+158C>A (n.1199+158C>A) c.1187+158C>A (n.1187+158C>A) c.1145+158C>A (n.1145+158C>A) c.977+158C>A (n.977+158C>A) c.692+158C>A (n.692+158C>A) c.680+158C>A (n.680+158C>A) c.38C>A (p.Pro13Gln) c.410+158C>A (n.410+158C>A) n.1919+158C>A n.1898+158C>A n.2022+158C>A n.1484+158C>A c.954-538C>A (n.954-538C>A) c.566+158C>A (n.566+158C>A) n.1690+158C>A n.1336+158C>A n.1301+158C>A n.1401+158C>A n.1468+158C>A | |
16 | g.723700G>A | CA2630855171 | CCDC78,MSLN | n.1676+157C>T c.1133+157C>T (n.1133+157C>T) c.679+157C>T n.1455+157C>T n.1477+157C>T n.1937C>T n.2268C>T n.494+157C>T n.2340C>T n.1286+157C>T c.-49-38932G>A (n.-49-38932G>A) c.1355+157C>T (n.1355+157C>T) c.1580+157C>T (n.1580+157C>T) c.1568+157C>T (n.1568+157C>T) c.1547+157C>T (n.1547+157C>T) c.1535+157C>T (n.1535+157C>T) c.1367+157C>T (n.1367+157C>T) c.1358+157C>T (n.1358+157C>T) c.1199+157C>T (n.1199+157C>T) c.1187+157C>T (n.1187+157C>T) c.1145+157C>T (n.1145+157C>T) c.977+157C>T (n.977+157C>T) c.692+157C>T (n.692+157C>T) c.680+157C>T (n.680+157C>T) c.37C>T (p.Pro13Ser) c.410+157C>T (n.410+157C>T) n.1919+157C>T n.1898+157C>T n.2022+157C>T n.1484+157C>T c.954-539C>T (n.954-539C>T) c.566+157C>T (n.566+157C>T) n.1690+157C>T n.1336+157C>T n.1301+157C>T n.1401+157C>T n.1468+157C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723700G>T | CA2739516286 | CCDC78,MSLN | n.1676+157C>A c.1133+157C>A (n.1133+157C>A) c.679+157C>A n.1455+157C>A n.1477+157C>A n.1937C>A n.2268C>A n.494+157C>A n.2340C>A n.1286+157C>A c.-49-38932G>T (n.-49-38932G>T) c.1355+157C>A (n.1355+157C>A) c.1580+157C>A (n.1580+157C>A) c.1568+157C>A (n.1568+157C>A) c.1547+157C>A (n.1547+157C>A) c.1535+157C>A (n.1535+157C>A) c.1367+157C>A (n.1367+157C>A) c.1358+157C>A (n.1358+157C>A) c.1199+157C>A (n.1199+157C>A) c.1187+157C>A (n.1187+157C>A) c.1145+157C>A (n.1145+157C>A) c.977+157C>A (n.977+157C>A) c.692+157C>A (n.692+157C>A) c.680+157C>A (n.680+157C>A) c.37C>A (p.Pro13Thr) c.410+157C>A (n.410+157C>A) n.1919+157C>A n.1898+157C>A n.2022+157C>A n.1484+157C>A c.954-539C>A (n.954-539C>A) c.566+157C>A (n.566+157C>A) n.1690+157C>A n.1336+157C>A n.1301+157C>A n.1401+157C>A n.1468+157C>A | |
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16 | g.723701A>G | CA2630855177 | CCDC78,MSLN | n.1676+156T>C c.1133+156T>C (n.1133+156T>C) c.679+156T>C n.1455+156T>C n.1477+156T>C n.1936T>C n.2267T>C n.494+156T>C n.2339T>C n.1286+156T>C c.-49-38931A>G (n.-49-38931A>G) c.1355+156T>C (n.1355+156T>C) c.1580+156T>C (n.1580+156T>C) c.1568+156T>C (n.1568+156T>C) c.1547+156T>C (n.1547+156T>C) c.1535+156T>C (n.1535+156T>C) c.1367+156T>C (n.1367+156T>C) c.1358+156T>C (n.1358+156T>C) c.1199+156T>C (n.1199+156T>C) c.1187+156T>C (n.1187+156T>C) c.1145+156T>C (n.1145+156T>C) c.977+156T>C (n.977+156T>C) c.692+156T>C (n.692+156T>C) c.680+156T>C (n.680+156T>C) c.36T>C (p.Pro12=) c.410+156T>C (n.410+156T>C) n.1919+156T>C n.1898+156T>C n.2022+156T>C n.1484+156T>C c.954-540T>C (n.954-540T>C) c.566+156T>C (n.566+156T>C) n.1690+156T>C n.1336+156T>C n.1301+156T>C n.1401+156T>C n.1468+156T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.723702G>A | CA973633777 | CCDC78,MSLN | n.1676+155C>T c.1133+155C>T (n.1133+155C>T) c.679+155C>T n.1455+155C>T n.1477+155C>T n.1935C>T n.2266C>T n.494+155C>T n.2338C>T n.1286+155C>T c.-49-38930G>A (n.-49-38930G>A) c.1355+155C>T (n.1355+155C>T) c.1580+155C>T (n.1580+155C>T) c.1568+155C>T (n.1568+155C>T) c.1547+155C>T (n.1547+155C>T) c.1535+155C>T (n.1535+155C>T) c.1367+155C>T (n.1367+155C>T) c.1358+155C>T (n.1358+155C>T) c.1199+155C>T (n.1199+155C>T) c.1187+155C>T (n.1187+155C>T) c.1145+155C>T (n.1145+155C>T) c.977+155C>T (n.977+155C>T) c.692+155C>T (n.692+155C>T) c.680+155C>T (n.680+155C>T) c.35C>T (p.Pro12Leu) c.410+155C>T (n.410+155C>T) n.1919+155C>T n.1898+155C>T n.2022+155C>T n.1484+155C>T c.954-541C>T (n.954-541C>T) c.566+155C>T (n.566+155C>T) n.1690+155C>T n.1336+155C>T n.1301+155C>T n.1401+155C>T n.1468+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723702G= | CA2201211208 | CCDC78,MSLN | n.1676+155C= c.1133+155C= (n.1133+155C=) c.679+155C= n.1455+155C= n.1477+155C= n.1935C= n.2266C= n.494+155C= n.2338C= n.1286+155C= c.-49-38930G= (n.-49-38930G=) c.1355+155C= (n.1355+155C=) c.1580+155C= (n.1580+155C=) c.1568+155C= (n.1568+155C=) c.1547+155C= (n.1547+155C=) c.1535+155C= (n.1535+155C=) c.1367+155C= (n.1367+155C=) c.1358+155C= (n.1358+155C=) c.1199+155C= (n.1199+155C=) c.1187+155C= (n.1187+155C=) c.1145+155C= (n.1145+155C=) c.977+155C= (n.977+155C=) c.692+155C= (n.692+155C=) c.680+155C= (n.680+155C=) c.35C= (p.Pro12=) c.410+155C= (n.410+155C=) n.1919+155C= n.1898+155C= n.2022+155C= n.1484+155C= c.954-541C= (n.954-541C=) c.566+155C= (n.566+155C=) n.1690+155C= n.1336+155C= n.1301+155C= n.1401+155C= n.1468+155C= | |
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16 | g.723706C>T | CA2569479930 | CCDC78,MSLN | n.1676+151G>A c.1133+151G>A (n.1133+151G>A) c.679+151G>A n.1455+151G>A n.1477+151G>A n.1931G>A n.2262G>A n.494+151G>A n.2334G>A n.1286+151G>A c.-49-38926C>T (n.-49-38926C>T) c.1355+151G>A (n.1355+151G>A) c.1580+151G>A (n.1580+151G>A) c.1568+151G>A (n.1568+151G>A) c.1547+151G>A (n.1547+151G>A) c.1535+151G>A (n.1535+151G>A) c.1367+151G>A (n.1367+151G>A) c.1358+151G>A (n.1358+151G>A) c.1199+151G>A (n.1199+151G>A) c.1187+151G>A (n.1187+151G>A) c.1145+151G>A (n.1145+151G>A) c.977+151G>A (n.977+151G>A) c.692+151G>A (n.692+151G>A) c.680+151G>A (n.680+151G>A) c.31G>A (p.Val11Ile) c.410+151G>A (n.410+151G>A) n.1919+151G>A n.1898+151G>A n.2022+151G>A n.1484+151G>A c.954-545G>A (n.954-545G>A) c.566+151G>A (n.566+151G>A) n.1690+151G>A n.1336+151G>A n.1301+151G>A n.1401+151G>A n.1468+151G>A | |
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16 | g.723710A>G | CA2630855235 | CCDC78,MSLN | n.1676+147T>C c.1133+147T>C (n.1133+147T>C) c.679+147T>C n.1455+147T>C n.1477+147T>C n.1927T>C n.2258T>C n.494+147T>C n.2330T>C n.1286+147T>C c.-49-38922A>G (n.-49-38922A>G) c.1355+147T>C (n.1355+147T>C) c.1580+147T>C (n.1580+147T>C) c.1568+147T>C (n.1568+147T>C) c.1547+147T>C (n.1547+147T>C) c.1535+147T>C (n.1535+147T>C) c.1367+147T>C (n.1367+147T>C) c.1358+147T>C (n.1358+147T>C) c.1199+147T>C (n.1199+147T>C) c.1187+147T>C (n.1187+147T>C) c.1145+147T>C (n.1145+147T>C) c.977+147T>C (n.977+147T>C) c.692+147T>C (n.692+147T>C) c.680+147T>C (n.680+147T>C) c.27T>C (p.Pro9=) c.410+147T>C (n.410+147T>C) n.1919+147T>C n.1898+147T>C n.2022+147T>C n.1484+147T>C c.954-549T>C (n.954-549T>C) c.566+147T>C (n.566+147T>C) n.1690+147T>C n.1336+147T>C n.1301+147T>C n.1401+147T>C n.1468+147T>C | gnomAD v4 |
16 | g.723711G>A | CA2520894198 | CCDC78,MSLN | n.1676+146C>T c.1133+146C>T (n.1133+146C>T) c.679+146C>T n.1455+146C>T n.1477+146C>T n.1926C>T n.2257C>T n.494+146C>T n.2329C>T n.1286+146C>T c.-49-38921G>A (n.-49-38921G>A) c.1355+146C>T (n.1355+146C>T) c.1580+146C>T (n.1580+146C>T) c.1568+146C>T (n.1568+146C>T) c.1547+146C>T (n.1547+146C>T) c.1535+146C>T (n.1535+146C>T) c.1367+146C>T (n.1367+146C>T) c.1358+146C>T (n.1358+146C>T) c.1199+146C>T (n.1199+146C>T) c.1187+146C>T (n.1187+146C>T) c.1145+146C>T (n.1145+146C>T) c.977+146C>T (n.977+146C>T) c.692+146C>T (n.692+146C>T) c.680+146C>T (n.680+146C>T) c.26C>T (p.Pro9Leu) c.410+146C>T (n.410+146C>T) n.1919+146C>T n.1898+146C>T n.2022+146C>T n.1484+146C>T c.954-550C>T (n.954-550C>T) c.566+146C>T (n.566+146C>T) n.1690+146C>T n.1336+146C>T n.1301+146C>T n.1401+146C>T n.1468+146C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723711G>C | CA2630855238 | CCDC78,MSLN | n.1676+146C>G c.1133+146C>G (n.1133+146C>G) c.679+146C>G n.1455+146C>G n.1477+146C>G n.1926C>G n.2257C>G n.494+146C>G n.2329C>G n.1286+146C>G c.-49-38921G>C (n.-49-38921G>C) c.1355+146C>G (n.1355+146C>G) c.1580+146C>G (n.1580+146C>G) c.1568+146C>G (n.1568+146C>G) c.1547+146C>G (n.1547+146C>G) c.1535+146C>G (n.1535+146C>G) c.1367+146C>G (n.1367+146C>G) c.1358+146C>G (n.1358+146C>G) c.1199+146C>G (n.1199+146C>G) c.1187+146C>G (n.1187+146C>G) c.1145+146C>G (n.1145+146C>G) c.977+146C>G (n.977+146C>G) c.692+146C>G (n.692+146C>G) c.680+146C>G (n.680+146C>G) c.26C>G (p.Pro9Arg) c.410+146C>G (n.410+146C>G) n.1919+146C>G n.1898+146C>G n.2022+146C>G n.1484+146C>G c.954-550C>G (n.954-550C>G) c.566+146C>G (n.566+146C>G) n.1690+146C>G n.1336+146C>G n.1301+146C>G n.1401+146C>G n.1468+146C>G | gnomAD v4 |
16 | g.723711G= | CA2201211215 | CCDC78,MSLN | n.1676+146C= c.1133+146C= (n.1133+146C=) c.679+146C= n.1455+146C= n.1477+146C= n.1926C= n.2257C= n.494+146C= n.2329C= n.1286+146C= c.-49-38921G= (n.-49-38921G=) c.1355+146C= (n.1355+146C=) c.1580+146C= (n.1580+146C=) c.1568+146C= (n.1568+146C=) c.1547+146C= (n.1547+146C=) c.1535+146C= (n.1535+146C=) c.1367+146C= (n.1367+146C=) c.1358+146C= (n.1358+146C=) c.1199+146C= (n.1199+146C=) c.1187+146C= (n.1187+146C=) c.1145+146C= (n.1145+146C=) c.977+146C= (n.977+146C=) c.692+146C= (n.692+146C=) c.680+146C= (n.680+146C=) c.26C= (p.Pro9=) c.410+146C= (n.410+146C=) n.1919+146C= n.1898+146C= n.2022+146C= n.1484+146C= c.954-550C= (n.954-550C=) c.566+146C= (n.566+146C=) n.1690+146C= n.1336+146C= n.1301+146C= n.1401+146C= n.1468+146C= | |
16 | g.723711G>T | CA620309731 | CCDC78,MSLN | n.1676+146C>A c.1133+146C>A (n.1133+146C>A) c.679+146C>A n.1455+146C>A n.1477+146C>A n.1926C>A n.2257C>A n.494+146C>A n.2329C>A n.1286+146C>A c.-49-38921G>T (n.-49-38921G>T) c.1355+146C>A (n.1355+146C>A) c.1580+146C>A (n.1580+146C>A) c.1568+146C>A (n.1568+146C>A) c.1547+146C>A (n.1547+146C>A) c.1535+146C>A (n.1535+146C>A) c.1367+146C>A (n.1367+146C>A) c.1358+146C>A (n.1358+146C>A) c.1199+146C>A (n.1199+146C>A) c.1187+146C>A (n.1187+146C>A) c.1145+146C>A (n.1145+146C>A) c.977+146C>A (n.977+146C>A) c.692+146C>A (n.692+146C>A) c.680+146C>A (n.680+146C>A) c.26C>A (p.Pro9His) c.410+146C>A (n.410+146C>A) n.1919+146C>A n.1898+146C>A n.2022+146C>A n.1484+146C>A c.954-550C>A (n.954-550C>A) c.566+146C>A (n.566+146C>A) n.1690+146C>A n.1336+146C>A n.1301+146C>A n.1401+146C>A n.1468+146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723712G>A | CA2201211217 | CCDC78,MSLN | n.1676+145C>T c.1133+145C>T (n.1133+145C>T) c.679+145C>T n.1455+145C>T n.1477+145C>T n.1925C>T n.2256C>T n.494+145C>T n.2328C>T n.1286+145C>T c.-49-38920G>A (n.-49-38920G>A) c.1355+145C>T (n.1355+145C>T) c.1580+145C>T (n.1580+145C>T) c.1568+145C>T (n.1568+145C>T) c.1547+145C>T (n.1547+145C>T) c.1535+145C>T (n.1535+145C>T) c.1367+145C>T (n.1367+145C>T) c.1358+145C>T (n.1358+145C>T) c.1199+145C>T (n.1199+145C>T) c.1187+145C>T (n.1187+145C>T) c.1145+145C>T (n.1145+145C>T) c.977+145C>T (n.977+145C>T) c.692+145C>T (n.692+145C>T) c.680+145C>T (n.680+145C>T) c.25C>T (p.Pro9Ser) c.410+145C>T (n.410+145C>T) n.1919+145C>T n.1898+145C>T n.2022+145C>T n.1484+145C>T c.954-551C>T (n.954-551C>T) c.566+145C>T (n.566+145C>T) n.1690+145C>T n.1336+145C>T n.1301+145C>T n.1401+145C>T n.1468+145C>T | dbSNP |
16 | g.723712G>C | CA2739516295 | CCDC78,MSLN | n.1676+145C>G c.1133+145C>G (n.1133+145C>G) c.679+145C>G n.1455+145C>G n.1477+145C>G n.1925C>G n.2256C>G n.494+145C>G n.2328C>G n.1286+145C>G c.-49-38920G>C (n.-49-38920G>C) c.1355+145C>G (n.1355+145C>G) c.1580+145C>G (n.1580+145C>G) c.1568+145C>G (n.1568+145C>G) c.1547+145C>G (n.1547+145C>G) c.1535+145C>G (n.1535+145C>G) c.1367+145C>G (n.1367+145C>G) c.1358+145C>G (n.1358+145C>G) c.1199+145C>G (n.1199+145C>G) c.1187+145C>G (n.1187+145C>G) c.1145+145C>G (n.1145+145C>G) c.977+145C>G (n.977+145C>G) c.692+145C>G (n.692+145C>G) c.680+145C>G (n.680+145C>G) c.25C>G (p.Pro9Ala) c.410+145C>G (n.410+145C>G) n.1919+145C>G n.1898+145C>G n.2022+145C>G n.1484+145C>G c.954-551C>G (n.954-551C>G) c.566+145C>G (n.566+145C>G) n.1690+145C>G n.1336+145C>G n.1301+145C>G n.1401+145C>G n.1468+145C>G | |
16 | g.723712G= | CA2201211216 | CCDC78,MSLN | n.1676+145C= c.1133+145C= (n.1133+145C=) c.679+145C= n.1455+145C= n.1477+145C= n.1925C= n.2256C= n.494+145C= n.2328C= n.1286+145C= c.-49-38920G= (n.-49-38920G=) c.1355+145C= (n.1355+145C=) c.1580+145C= (n.1580+145C=) c.1568+145C= (n.1568+145C=) c.1547+145C= (n.1547+145C=) c.1535+145C= (n.1535+145C=) c.1367+145C= (n.1367+145C=) c.1358+145C= (n.1358+145C=) c.1199+145C= (n.1199+145C=) c.1187+145C= (n.1187+145C=) c.1145+145C= (n.1145+145C=) c.977+145C= (n.977+145C=) c.692+145C= (n.692+145C=) c.680+145C= (n.680+145C=) c.25C= (p.Pro9=) c.410+145C= (n.410+145C=) n.1919+145C= n.1898+145C= n.2022+145C= n.1484+145C= c.954-551C= (n.954-551C=) c.566+145C= (n.566+145C=) n.1690+145C= n.1336+145C= n.1301+145C= n.1401+145C= n.1468+145C= | |
16 | g.723712G>T | CA2630855247 | CCDC78,MSLN | n.1676+145C>A c.1133+145C>A (n.1133+145C>A) c.679+145C>A n.1455+145C>A n.1477+145C>A n.1925C>A n.2256C>A n.494+145C>A n.2328C>A n.1286+145C>A c.-49-38920G>T (n.-49-38920G>T) c.1355+145C>A (n.1355+145C>A) c.1580+145C>A (n.1580+145C>A) c.1568+145C>A (n.1568+145C>A) c.1547+145C>A (n.1547+145C>A) c.1535+145C>A (n.1535+145C>A) c.1367+145C>A (n.1367+145C>A) c.1358+145C>A (n.1358+145C>A) c.1199+145C>A (n.1199+145C>A) c.1187+145C>A (n.1187+145C>A) c.1145+145C>A (n.1145+145C>A) c.977+145C>A (n.977+145C>A) c.692+145C>A (n.692+145C>A) c.680+145C>A (n.680+145C>A) c.25C>A (p.Pro9Thr) c.410+145C>A (n.410+145C>A) n.1919+145C>A n.1898+145C>A n.2022+145C>A n.1484+145C>A c.954-551C>A (n.954-551C>A) c.566+145C>A (n.566+145C>A) n.1690+145C>A n.1336+145C>A n.1301+145C>A n.1401+145C>A n.1468+145C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723713G>A | CA2630855251 | CCDC78,MSLN | n.1676+144C>T c.1133+144C>T (n.1133+144C>T) c.679+144C>T n.1455+144C>T n.1477+144C>T n.1924C>T n.2255C>T n.494+144C>T n.2327C>T n.1286+144C>T c.-49-38919G>A (n.-49-38919G>A) c.1355+144C>T (n.1355+144C>T) c.1580+144C>T (n.1580+144C>T) c.1568+144C>T (n.1568+144C>T) c.1547+144C>T (n.1547+144C>T) c.1535+144C>T (n.1535+144C>T) c.1367+144C>T (n.1367+144C>T) c.1358+144C>T (n.1358+144C>T) c.1199+144C>T (n.1199+144C>T) c.1187+144C>T (n.1187+144C>T) c.1145+144C>T (n.1145+144C>T) c.977+144C>T (n.977+144C>T) c.692+144C>T (n.692+144C>T) c.680+144C>T (n.680+144C>T) c.24C>T (p.His8=) c.410+144C>T (n.410+144C>T) n.1919+144C>T n.1898+144C>T n.2022+144C>T n.1484+144C>T c.954-552C>T (n.954-552C>T) c.566+144C>T (n.566+144C>T) n.1690+144C>T n.1336+144C>T n.1301+144C>T n.1401+144C>T n.1468+144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.723713G>C | CA2739516297 | CCDC78,MSLN | n.1676+144C>G c.1133+144C>G (n.1133+144C>G) c.679+144C>G n.1455+144C>G n.1477+144C>G n.1924C>G n.2255C>G n.494+144C>G n.2327C>G n.1286+144C>G c.-49-38919G>C (n.-49-38919G>C) c.1355+144C>G (n.1355+144C>G) c.1580+144C>G (n.1580+144C>G) c.1568+144C>G (n.1568+144C>G) c.1547+144C>G (n.1547+144C>G) c.1535+144C>G (n.1535+144C>G) c.1367+144C>G (n.1367+144C>G) c.1358+144C>G (n.1358+144C>G) c.1199+144C>G (n.1199+144C>G) c.1187+144C>G (n.1187+144C>G) c.1145+144C>G (n.1145+144C>G) c.977+144C>G (n.977+144C>G) c.692+144C>G (n.692+144C>G) c.680+144C>G (n.680+144C>G) c.24C>G (p.His8Gln) c.410+144C>G (n.410+144C>G) n.1919+144C>G n.1898+144C>G n.2022+144C>G n.1484+144C>G c.954-552C>G (n.954-552C>G) c.566+144C>G (n.566+144C>G) n.1690+144C>G n.1336+144C>G n.1301+144C>G n.1401+144C>G n.1468+144C>G | |
16 | g.723713G>T | CA2739516296 | CCDC78,MSLN | n.1676+144C>A c.1133+144C>A (n.1133+144C>A) c.679+144C>A n.1455+144C>A n.1477+144C>A n.1924C>A n.2255C>A n.494+144C>A n.2327C>A n.1286+144C>A c.-49-38919G>T (n.-49-38919G>T) c.1355+144C>A (n.1355+144C>A) c.1580+144C>A (n.1580+144C>A) c.1568+144C>A (n.1568+144C>A) c.1547+144C>A (n.1547+144C>A) c.1535+144C>A (n.1535+144C>A) c.1367+144C>A (n.1367+144C>A) c.1358+144C>A (n.1358+144C>A) c.1199+144C>A (n.1199+144C>A) c.1187+144C>A (n.1187+144C>A) c.1145+144C>A (n.1145+144C>A) c.977+144C>A (n.977+144C>A) c.692+144C>A (n.692+144C>A) c.680+144C>A (n.680+144C>A) c.24C>A (p.His8Gln) c.410+144C>A (n.410+144C>A) n.1919+144C>A n.1898+144C>A n.2022+144C>A n.1484+144C>A c.954-552C>A (n.954-552C>A) c.566+144C>A (n.566+144C>A) n.1690+144C>A n.1336+144C>A n.1301+144C>A n.1401+144C>A n.1468+144C>A | |
16 | g.723714T>A | CA2739516298 | CCDC78,MSLN | n.1676+143A>T c.1133+143A>T (n.1133+143A>T) c.679+143A>T n.1455+143A>T n.1477+143A>T n.1923A>T n.2254A>T n.494+143A>T n.2326A>T n.1286+143A>T c.-49-38918T>A (n.-49-38918T>A) c.1355+143A>T (n.1355+143A>T) c.1580+143A>T (n.1580+143A>T) c.1568+143A>T (n.1568+143A>T) c.1547+143A>T (n.1547+143A>T) c.1535+143A>T (n.1535+143A>T) c.1367+143A>T (n.1367+143A>T) c.1358+143A>T (n.1358+143A>T) c.1199+143A>T (n.1199+143A>T) c.1187+143A>T (n.1187+143A>T) c.1145+143A>T (n.1145+143A>T) c.977+143A>T (n.977+143A>T) c.692+143A>T (n.692+143A>T) c.680+143A>T (n.680+143A>T) c.23A>T (p.His8Leu) c.410+143A>T (n.410+143A>T) n.1919+143A>T n.1898+143A>T n.2022+143A>T n.1484+143A>T c.954-553A>T (n.954-553A>T) c.566+143A>T (n.566+143A>T) n.1690+143A>T n.1336+143A>T n.1301+143A>T n.1401+143A>T n.1468+143A>T | |
16 | g.723714T>C | CA2630855254 | CCDC78,MSLN | n.1676+143A>G c.1133+143A>G (n.1133+143A>G) c.679+143A>G n.1455+143A>G n.1477+143A>G n.1923A>G n.2254A>G n.494+143A>G n.2326A>G n.1286+143A>G c.-49-38918T>C (n.-49-38918T>C) c.1355+143A>G (n.1355+143A>G) c.1580+143A>G (n.1580+143A>G) c.1568+143A>G (n.1568+143A>G) c.1547+143A>G (n.1547+143A>G) c.1535+143A>G (n.1535+143A>G) c.1367+143A>G (n.1367+143A>G) c.1358+143A>G (n.1358+143A>G) c.1199+143A>G (n.1199+143A>G) c.1187+143A>G (n.1187+143A>G) c.1145+143A>G (n.1145+143A>G) c.977+143A>G (n.977+143A>G) c.692+143A>G (n.692+143A>G) c.680+143A>G (n.680+143A>G) c.23A>G (p.His8Arg) c.410+143A>G (n.410+143A>G) n.1919+143A>G n.1898+143A>G n.2022+143A>G n.1484+143A>G c.954-553A>G (n.954-553A>G) c.566+143A>G (n.566+143A>G) n.1690+143A>G n.1336+143A>G n.1301+143A>G n.1401+143A>G n.1468+143A>G | gnomAD v4 |
16 | g.723714T>G | CA620309732 | CCDC78,MSLN | n.1676+143A>C c.1133+143A>C (n.1133+143A>C) c.679+143A>C n.1455+143A>C n.1477+143A>C n.1923A>C n.2254A>C n.494+143A>C n.2326A>C n.1286+143A>C c.-49-38918T>G (n.-49-38918T>G) c.1355+143A>C (n.1355+143A>C) c.1580+143A>C (n.1580+143A>C) c.1568+143A>C (n.1568+143A>C) c.1547+143A>C (n.1547+143A>C) c.1535+143A>C (n.1535+143A>C) c.1367+143A>C (n.1367+143A>C) c.1358+143A>C (n.1358+143A>C) c.1199+143A>C (n.1199+143A>C) c.1187+143A>C (n.1187+143A>C) c.1145+143A>C (n.1145+143A>C) c.977+143A>C (n.977+143A>C) c.692+143A>C (n.692+143A>C) c.680+143A>C (n.680+143A>C) c.23A>C (p.His8Pro) c.410+143A>C (n.410+143A>C) n.1919+143A>C n.1898+143A>C n.2022+143A>C n.1484+143A>C c.954-553A>C (n.954-553A>C) c.566+143A>C (n.566+143A>C) n.1690+143A>C n.1336+143A>C n.1301+143A>C n.1401+143A>C n.1468+143A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723714T= | CA2201211218 | CCDC78,MSLN | n.1676+143A= c.1133+143A= (n.1133+143A=) c.679+143A= n.1455+143A= n.1477+143A= n.1923A= n.2254A= n.494+143A= n.2326A= n.1286+143A= c.-49-38918T= (n.-49-38918T=) c.1355+143A= (n.1355+143A=) c.1580+143A= (n.1580+143A=) c.1568+143A= (n.1568+143A=) c.1547+143A= (n.1547+143A=) c.1535+143A= (n.1535+143A=) c.1367+143A= (n.1367+143A=) c.1358+143A= (n.1358+143A=) c.1199+143A= (n.1199+143A=) c.1187+143A= (n.1187+143A=) c.1145+143A= (n.1145+143A=) c.977+143A= (n.977+143A=) c.692+143A= (n.692+143A=) c.680+143A= (n.680+143A=) c.23A= (p.His8=) c.410+143A= (n.410+143A=) n.1919+143A= n.1898+143A= n.2022+143A= n.1484+143A= c.954-553A= (n.954-553A=) c.566+143A= (n.566+143A=) n.1690+143A= n.1336+143A= n.1301+143A= n.1401+143A= n.1468+143A= | |
16 | g.723715G>A | CA2630855263 | CCDC78,MSLN | n.1676+142C>T c.1133+142C>T (n.1133+142C>T) c.679+142C>T n.1455+142C>T n.1477+142C>T n.1922C>T n.2253C>T n.494+142C>T n.2325C>T n.1286+142C>T c.-49-38917G>A (n.-49-38917G>A) c.1355+142C>T (n.1355+142C>T) c.1580+142C>T (n.1580+142C>T) c.1568+142C>T (n.1568+142C>T) c.1547+142C>T (n.1547+142C>T) c.1535+142C>T (n.1535+142C>T) c.1367+142C>T (n.1367+142C>T) c.1358+142C>T (n.1358+142C>T) c.1199+142C>T (n.1199+142C>T) c.1187+142C>T (n.1187+142C>T) c.1145+142C>T (n.1145+142C>T) c.977+142C>T (n.977+142C>T) c.692+142C>T (n.692+142C>T) c.680+142C>T (n.680+142C>T) c.22C>T (p.His8Tyr) c.410+142C>T (n.410+142C>T) n.1919+142C>T n.1898+142C>T n.2022+142C>T n.1484+142C>T c.954-554C>T (n.954-554C>T) c.566+142C>T (n.566+142C>T) n.1690+142C>T n.1336+142C>T n.1301+142C>T n.1401+142C>T n.1468+142C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723715G>C | CA2739516299 | CCDC78,MSLN | n.1676+142C>G c.1133+142C>G (n.1133+142C>G) c.679+142C>G n.1455+142C>G n.1477+142C>G n.1922C>G n.2253C>G n.494+142C>G n.2325C>G n.1286+142C>G c.-49-38917G>C (n.-49-38917G>C) c.1355+142C>G (n.1355+142C>G) c.1580+142C>G (n.1580+142C>G) c.1568+142C>G (n.1568+142C>G) c.1547+142C>G (n.1547+142C>G) c.1535+142C>G (n.1535+142C>G) c.1367+142C>G (n.1367+142C>G) c.1358+142C>G (n.1358+142C>G) c.1199+142C>G (n.1199+142C>G) c.1187+142C>G (n.1187+142C>G) c.1145+142C>G (n.1145+142C>G) c.977+142C>G (n.977+142C>G) c.692+142C>G (n.692+142C>G) c.680+142C>G (n.680+142C>G) c.22C>G (p.His8Asp) c.410+142C>G (n.410+142C>G) n.1919+142C>G n.1898+142C>G n.2022+142C>G n.1484+142C>G c.954-554C>G (n.954-554C>G) c.566+142C>G (n.566+142C>G) n.1690+142C>G n.1336+142C>G n.1301+142C>G n.1401+142C>G n.1468+142C>G | |
16 | g.723715G>T | CA2630855270 | CCDC78,MSLN | n.1676+142C>A c.1133+142C>A (n.1133+142C>A) c.679+142C>A n.1455+142C>A n.1477+142C>A n.1922C>A n.2253C>A n.494+142C>A n.2325C>A n.1286+142C>A c.-49-38917G>T (n.-49-38917G>T) c.1355+142C>A (n.1355+142C>A) c.1580+142C>A (n.1580+142C>A) c.1568+142C>A (n.1568+142C>A) c.1547+142C>A (n.1547+142C>A) c.1535+142C>A (n.1535+142C>A) c.1367+142C>A (n.1367+142C>A) c.1358+142C>A (n.1358+142C>A) c.1199+142C>A (n.1199+142C>A) c.1187+142C>A (n.1187+142C>A) c.1145+142C>A (n.1145+142C>A) c.977+142C>A (n.977+142C>A) c.692+142C>A (n.692+142C>A) c.680+142C>A (n.680+142C>A) c.22C>A (p.His8Asn) c.410+142C>A (n.410+142C>A) n.1919+142C>A n.1898+142C>A n.2022+142C>A n.1484+142C>A c.954-554C>A (n.954-554C>A) c.566+142C>A (n.566+142C>A) n.1690+142C>A n.1336+142C>A n.1301+142C>A n.1401+142C>A n.1468+142C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723718del | CA2630855259 | CCDC78,MSLN | n.1676+142del c.1133+142del (n.1133+142del) c.679+142del n.1455+142del n.1477+142del n.1922del n.2253del n.494+142del n.2325del n.1286+142del c.-49-38914del (n.-49-38914del) c.1355+142del (n.1355+142del) c.1580+142del (n.1580+142del) c.1568+142del (n.1568+142del) c.1547+142del (n.1547+142del) c.1535+142del (n.1535+142del) c.1367+142del (n.1367+142del) c.1358+142del (n.1358+142del) c.1199+142del (n.1199+142del) c.1187+142del (n.1187+142del) c.1145+142del (n.1145+142del) c.977+142del (n.977+142del) c.692+142del (n.692+142del) c.680+142del (n.680+142del) c.22del (p.His8ThrfsTer12) c.410+142del (n.410+142del) n.1919+142del n.1898+142del n.2022+142del n.1484+142del c.954-554del (n.954-554del) c.566+142del (n.566+142del) n.1690+142del n.1336+142del n.1301+142del n.1401+142del n.1468+142del | gnomAD v4 |
16 | g.723716G>C | CA2630855278 | CCDC78,MSLN | n.1676+141C>G c.1133+141C>G (n.1133+141C>G) c.679+141C>G n.1455+141C>G n.1477+141C>G n.1921C>G n.2252C>G n.494+141C>G n.2324C>G n.1286+141C>G c.-49-38916G>C (n.-49-38916G>C) c.1355+141C>G (n.1355+141C>G) c.1580+141C>G (n.1580+141C>G) c.1568+141C>G (n.1568+141C>G) c.1547+141C>G (n.1547+141C>G) c.1535+141C>G (n.1535+141C>G) c.1367+141C>G (n.1367+141C>G) c.1358+141C>G (n.1358+141C>G) c.1199+141C>G (n.1199+141C>G) c.1187+141C>G (n.1187+141C>G) c.1145+141C>G (n.1145+141C>G) c.977+141C>G (n.977+141C>G) c.692+141C>G (n.692+141C>G) c.680+141C>G (n.680+141C>G) c.21C>G (p.Pro7=) c.410+141C>G (n.410+141C>G) n.1919+141C>G n.1898+141C>G n.2022+141C>G n.1484+141C>G c.954-555C>G (n.954-555C>G) c.566+141C>G (n.566+141C>G) n.1690+141C>G n.1336+141C>G n.1301+141C>G n.1401+141C>G n.1468+141C>G | gnomAD v4 |
16 | g.723716G= | CA2201211219 | CCDC78,MSLN | n.1676+141C= c.1133+141C= (n.1133+141C=) c.679+141C= n.1455+141C= n.1477+141C= n.1921C= n.2252C= n.494+141C= n.2324C= n.1286+141C= c.-49-38916G= (n.-49-38916G=) c.1355+141C= (n.1355+141C=) c.1580+141C= (n.1580+141C=) c.1568+141C= (n.1568+141C=) c.1547+141C= (n.1547+141C=) c.1535+141C= (n.1535+141C=) c.1367+141C= (n.1367+141C=) c.1358+141C= (n.1358+141C=) c.1199+141C= (n.1199+141C=) c.1187+141C= (n.1187+141C=) c.1145+141C= (n.1145+141C=) c.977+141C= (n.977+141C=) c.692+141C= (n.692+141C=) c.680+141C= (n.680+141C=) c.21C= (p.Pro7=) c.410+141C= (n.410+141C=) n.1919+141C= n.1898+141C= n.2022+141C= n.1484+141C= c.954-555C= (n.954-555C=) c.566+141C= (n.566+141C=) n.1690+141C= n.1336+141C= n.1301+141C= n.1401+141C= n.1468+141C= | |
16 | g.723716G>T | CA620309733 | CCDC78,MSLN | n.1676+141C>A c.1133+141C>A (n.1133+141C>A) c.679+141C>A n.1455+141C>A n.1477+141C>A n.1921C>A n.2252C>A n.494+141C>A n.2324C>A n.1286+141C>A c.-49-38916G>T (n.-49-38916G>T) c.1355+141C>A (n.1355+141C>A) c.1580+141C>A (n.1580+141C>A) c.1568+141C>A (n.1568+141C>A) c.1547+141C>A (n.1547+141C>A) c.1535+141C>A (n.1535+141C>A) c.1367+141C>A (n.1367+141C>A) c.1358+141C>A (n.1358+141C>A) c.1199+141C>A (n.1199+141C>A) c.1187+141C>A (n.1187+141C>A) c.1145+141C>A (n.1145+141C>A) c.977+141C>A (n.977+141C>A) c.692+141C>A (n.692+141C>A) c.680+141C>A (n.680+141C>A) c.21C>A (p.Pro7=) c.410+141C>A (n.410+141C>A) n.1919+141C>A n.1898+141C>A n.2022+141C>A n.1484+141C>A c.954-555C>A (n.954-555C>A) c.566+141C>A (n.566+141C>A) n.1690+141C>A n.1336+141C>A n.1301+141C>A n.1401+141C>A n.1468+141C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723717G>A | CA2739516301 | CCDC78,MSLN | n.1676+140C>T c.1133+140C>T (n.1133+140C>T) c.679+140C>T n.1455+140C>T n.1477+140C>T n.1920C>T n.2251C>T n.494+140C>T n.2323C>T n.1286+140C>T c.-49-38915G>A (n.-49-38915G>A) c.1355+140C>T (n.1355+140C>T) c.1580+140C>T (n.1580+140C>T) c.1568+140C>T (n.1568+140C>T) c.1547+140C>T (n.1547+140C>T) c.1535+140C>T (n.1535+140C>T) c.1367+140C>T (n.1367+140C>T) c.1358+140C>T (n.1358+140C>T) c.1199+140C>T (n.1199+140C>T) c.1187+140C>T (n.1187+140C>T) c.1145+140C>T (n.1145+140C>T) c.977+140C>T (n.977+140C>T) c.692+140C>T (n.692+140C>T) c.680+140C>T (n.680+140C>T) c.20C>T (p.Pro7Leu) c.410+140C>T (n.410+140C>T) n.1919+140C>T n.1898+140C>T n.2022+140C>T n.1484+140C>T c.954-556C>T (n.954-556C>T) c.566+140C>T (n.566+140C>T) n.1690+140C>T n.1336+140C>T n.1301+140C>T n.1401+140C>T n.1468+140C>T | |
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16 | g.723717G= | CA2201211220 | CCDC78,MSLN | n.1676+140C= c.1133+140C= (n.1133+140C=) c.679+140C= n.1455+140C= n.1477+140C= n.1920C= n.2251C= n.494+140C= n.2323C= n.1286+140C= c.-49-38915G= (n.-49-38915G=) c.1355+140C= (n.1355+140C=) c.1580+140C= (n.1580+140C=) c.1568+140C= (n.1568+140C=) c.1547+140C= (n.1547+140C=) c.1535+140C= (n.1535+140C=) c.1367+140C= (n.1367+140C=) c.1358+140C= (n.1358+140C=) c.1199+140C= (n.1199+140C=) c.1187+140C= (n.1187+140C=) c.1145+140C= (n.1145+140C=) c.977+140C= (n.977+140C=) c.692+140C= (n.692+140C=) c.680+140C= (n.680+140C=) c.20C= (p.Pro7=) c.410+140C= (n.410+140C=) n.1919+140C= n.1898+140C= n.2022+140C= n.1484+140C= c.954-556C= (n.954-556C=) c.566+140C= (n.566+140C=) n.1690+140C= n.1336+140C= n.1301+140C= n.1401+140C= n.1468+140C= | |
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16 | g.723720T>G | CA2739516305 | CCDC78,MSLN | n.1676+137A>C c.1133+137A>C (n.1133+137A>C) c.679+137A>C n.1455+137A>C n.1477+137A>C n.1917A>C n.2248A>C n.494+137A>C n.2320A>C n.1286+137A>C c.-49-38912T>G (n.-49-38912T>G) c.1355+137A>C (n.1355+137A>C) c.1580+137A>C (n.1580+137A>C) c.1568+137A>C (n.1568+137A>C) c.1547+137A>C (n.1547+137A>C) c.1535+137A>C (n.1535+137A>C) c.1367+137A>C (n.1367+137A>C) c.1358+137A>C (n.1358+137A>C) c.1199+137A>C (n.1199+137A>C) c.1187+137A>C (n.1187+137A>C) c.1145+137A>C (n.1145+137A>C) c.977+137A>C (n.977+137A>C) c.692+137A>C (n.692+137A>C) c.680+137A>C (n.680+137A>C) c.17A>C (p.His6Pro) c.410+137A>C (n.410+137A>C) n.1919+137A>C n.1898+137A>C n.2022+137A>C n.1484+137A>C c.954-559A>C (n.954-559A>C) c.566+137A>C (n.566+137A>C) n.1690+137A>C n.1336+137A>C n.1301+137A>C n.1401+137A>C n.1468+137A>C | |
16 | g.723720T= | CA2201211221 | CCDC78,MSLN | n.1676+137A= c.1133+137A= (n.1133+137A=) c.679+137A= n.1455+137A= n.1477+137A= n.1917A= n.2248A= n.494+137A= n.2320A= n.1286+137A= c.-49-38912T= (n.-49-38912T=) c.1355+137A= (n.1355+137A=) c.1580+137A= (n.1580+137A=) c.1568+137A= (n.1568+137A=) c.1547+137A= (n.1547+137A=) c.1535+137A= (n.1535+137A=) c.1367+137A= (n.1367+137A=) c.1358+137A= (n.1358+137A=) c.1199+137A= (n.1199+137A=) c.1187+137A= (n.1187+137A=) c.1145+137A= (n.1145+137A=) c.977+137A= (n.977+137A=) c.692+137A= (n.692+137A=) c.680+137A= (n.680+137A=) c.17A= (p.His6=) c.410+137A= (n.410+137A=) n.1919+137A= n.1898+137A= n.2022+137A= n.1484+137A= c.954-559A= (n.954-559A=) c.566+137A= (n.566+137A=) n.1690+137A= n.1336+137A= n.1301+137A= n.1401+137A= n.1468+137A= | |
16 | g.723720_723721insCC | CA620309736 | CCDC78,MSLN | n.1676+136_1676+137insGG c.1133+136_1133+137insGG (n.1133+136_1133+137insGG) c.679+136_679+137insGG n.1455+136_1455+137insGG n.1477+136_1477+137insGG n.1916_1917insGG n.2247_2248insGG n.494+136_494+137insGG n.2319_2320insGG n.1286+136_1286+137insGG c.-49-38912_-49-38911insCC (n.-49-38912_-49-38911insCC) c.1355+136_1355+137insGG (n.1355+136_1355+137insGG) c.1580+136_1580+137insGG (n.1580+136_1580+137insGG) c.1568+136_1568+137insGG (n.1568+136_1568+137insGG) c.1547+136_1547+137insGG (n.1547+136_1547+137insGG) c.1535+136_1535+137insGG (n.1535+136_1535+137insGG) c.1367+136_1367+137insGG (n.1367+136_1367+137insGG) c.1358+136_1358+137insGG (n.1358+136_1358+137insGG) c.1199+136_1199+137insGG (n.1199+136_1199+137insGG) c.1187+136_1187+137insGG (n.1187+136_1187+137insGG) c.1145+136_1145+137insGG (n.1145+136_1145+137insGG) c.977+136_977+137insGG (n.977+136_977+137insGG) c.692+136_692+137insGG (n.692+136_692+137insGG) c.680+136_680+137insGG (n.680+136_680+137insGG) c.16_17insGG (p.His6ArgfsTer15) c.410+136_410+137insGG (n.410+136_410+137insGG) n.1919+136_1919+137insGG n.1898+136_1898+137insGG n.2022+136_2022+137insGG n.1484+136_1484+137insGG c.954-560_954-559insGG (n.954-560_954-559insGG) c.566+136_566+137insGG (n.566+136_566+137insGG) n.1690+136_1690+137insGG n.1336+136_1336+137insGG n.1301+136_1301+137insGG n.1401+136_1401+137insGG n.1468+136_1468+137insGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.723721G>A | CA276519652 | CCDC78,MSLN | n.1676+136C>T c.1133+136C>T (n.1133+136C>T) c.679+136C>T n.1455+136C>T n.1477+136C>T n.1916C>T n.2247C>T n.494+136C>T n.2319C>T n.1286+136C>T c.-49-38911G>A (n.-49-38911G>A) c.1355+136C>T (n.1355+136C>T) c.1580+136C>T (n.1580+136C>T) c.1568+136C>T (n.1568+136C>T) c.1547+136C>T (n.1547+136C>T) c.1535+136C>T (n.1535+136C>T) c.1367+136C>T (n.1367+136C>T) c.1358+136C>T (n.1358+136C>T) c.1199+136C>T (n.1199+136C>T) c.1187+136C>T (n.1187+136C>T) c.1145+136C>T (n.1145+136C>T) c.977+136C>T (n.977+136C>T) c.692+136C>T (n.692+136C>T) c.680+136C>T (n.680+136C>T) c.16C>T (p.His6Tyr) c.410+136C>T (n.410+136C>T) n.1919+136C>T n.1898+136C>T n.2022+136C>T n.1484+136C>T c.954-560C>T (n.954-560C>T) c.566+136C>T (n.566+136C>T) n.1690+136C>T n.1336+136C>T n.1301+136C>T n.1401+136C>T n.1468+136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723721G>C | CA2739516306 | CCDC78,MSLN | n.1676+136C>G c.1133+136C>G (n.1133+136C>G) c.679+136C>G n.1455+136C>G n.1477+136C>G n.1916C>G n.2247C>G n.494+136C>G n.2319C>G n.1286+136C>G c.-49-38911G>C (n.-49-38911G>C) c.1355+136C>G (n.1355+136C>G) c.1580+136C>G (n.1580+136C>G) c.1568+136C>G (n.1568+136C>G) c.1547+136C>G (n.1547+136C>G) c.1535+136C>G (n.1535+136C>G) c.1367+136C>G (n.1367+136C>G) c.1358+136C>G (n.1358+136C>G) c.1199+136C>G (n.1199+136C>G) c.1187+136C>G (n.1187+136C>G) c.1145+136C>G (n.1145+136C>G) c.977+136C>G (n.977+136C>G) c.692+136C>G (n.692+136C>G) c.680+136C>G (n.680+136C>G) c.16C>G (p.His6Asp) c.410+136C>G (n.410+136C>G) n.1919+136C>G n.1898+136C>G n.2022+136C>G n.1484+136C>G c.954-560C>G (n.954-560C>G) c.566+136C>G (n.566+136C>G) n.1690+136C>G n.1336+136C>G n.1301+136C>G n.1401+136C>G n.1468+136C>G | |
16 | g.723721G= | CA2201211223 | CCDC78,MSLN | n.1676+136C= c.1133+136C= (n.1133+136C=) c.679+136C= n.1455+136C= n.1477+136C= n.1916C= n.2247C= n.494+136C= n.2319C= n.1286+136C= c.-49-38911G= (n.-49-38911G=) c.1355+136C= (n.1355+136C=) c.1580+136C= (n.1580+136C=) c.1568+136C= (n.1568+136C=) c.1547+136C= (n.1547+136C=) c.1535+136C= (n.1535+136C=) c.1367+136C= (n.1367+136C=) c.1358+136C= (n.1358+136C=) c.1199+136C= (n.1199+136C=) c.1187+136C= (n.1187+136C=) c.1145+136C= (n.1145+136C=) c.977+136C= (n.977+136C=) c.692+136C= (n.692+136C=) c.680+136C= (n.680+136C=) c.16C= (p.His6=) c.410+136C= (n.410+136C=) n.1919+136C= n.1898+136C= n.2022+136C= n.1484+136C= c.954-560C= (n.954-560C=) c.566+136C= (n.566+136C=) n.1690+136C= n.1336+136C= n.1301+136C= n.1401+136C= n.1468+136C= | |
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16 | g.723727C>T | CA7789226 | CCDC78,MSLN | n.1676+130G>A c.1133+130G>A (n.1133+130G>A) c.679+130G>A n.1455+130G>A n.1477+130G>A n.1910G>A n.2241G>A n.494+130G>A n.2313G>A n.1286+130G>A c.-49-38905C>T (n.-49-38905C>T) c.1355+130G>A (n.1355+130G>A) c.1580+130G>A (n.1580+130G>A) c.1568+130G>A (n.1568+130G>A) c.1547+130G>A (n.1547+130G>A) c.1535+130G>A (n.1535+130G>A) c.1367+130G>A (n.1367+130G>A) c.1358+130G>A (n.1358+130G>A) c.1199+130G>A (n.1199+130G>A) c.1187+130G>A (n.1187+130G>A) c.1145+130G>A (n.1145+130G>A) c.977+130G>A (n.977+130G>A) c.692+130G>A (n.692+130G>A) c.680+130G>A (n.680+130G>A) c.10G>A (p.Val4Met) c.410+130G>A (n.410+130G>A) n.1919+130G>A n.1898+130G>A n.2022+130G>A n.1484+130G>A c.954-566G>A (n.954-566G>A) c.566+130G>A (n.566+130G>A) n.1690+130G>A n.1336+130G>A n.1301+130G>A n.1401+130G>A n.1468+130G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723728T>C | CA2630855346 | CCDC78,MSLN | n.1676+129A>G c.1133+129A>G (n.1133+129A>G) c.679+129A>G n.1455+129A>G n.1477+129A>G n.1909A>G n.2240A>G n.494+129A>G n.2312A>G n.1286+129A>G c.-49-38904T>C (n.-49-38904T>C) c.1355+129A>G (n.1355+129A>G) c.1580+129A>G (n.1580+129A>G) c.1568+129A>G (n.1568+129A>G) c.1547+129A>G (n.1547+129A>G) c.1535+129A>G (n.1535+129A>G) c.1367+129A>G (n.1367+129A>G) c.1358+129A>G (n.1358+129A>G) c.1199+129A>G (n.1199+129A>G) c.1187+129A>G (n.1187+129A>G) c.1145+129A>G (n.1145+129A>G) c.977+129A>G (n.977+129A>G) c.692+129A>G (n.692+129A>G) c.680+129A>G (n.680+129A>G) c.9A>G (p.Ser3=) c.410+129A>G (n.410+129A>G) n.1919+129A>G n.1898+129A>G n.2022+129A>G n.1484+129A>G c.954-567A>G (n.954-567A>G) c.566+129A>G (n.566+129A>G) n.1690+129A>G n.1336+129A>G n.1301+129A>G n.1401+129A>G n.1468+129A>G | gnomAD v4 |
16 | g.723728T>G | CA2201211228 | CCDC78,MSLN | n.1676+129A>C c.1133+129A>C (n.1133+129A>C) c.679+129A>C n.1455+129A>C n.1477+129A>C n.1909A>C n.2240A>C n.494+129A>C n.2312A>C n.1286+129A>C c.-49-38904T>G (n.-49-38904T>G) c.1355+129A>C (n.1355+129A>C) c.1580+129A>C (n.1580+129A>C) c.1568+129A>C (n.1568+129A>C) c.1547+129A>C (n.1547+129A>C) c.1535+129A>C (n.1535+129A>C) c.1367+129A>C (n.1367+129A>C) c.1358+129A>C (n.1358+129A>C) c.1199+129A>C (n.1199+129A>C) c.1187+129A>C (n.1187+129A>C) c.1145+129A>C (n.1145+129A>C) c.977+129A>C (n.977+129A>C) c.692+129A>C (n.692+129A>C) c.680+129A>C (n.680+129A>C) c.9A>C (p.Ser3=) c.410+129A>C (n.410+129A>C) n.1919+129A>C n.1898+129A>C n.2022+129A>C n.1484+129A>C c.954-567A>C (n.954-567A>C) c.566+129A>C (n.566+129A>C) n.1690+129A>C n.1336+129A>C n.1301+129A>C n.1401+129A>C n.1468+129A>C | dbSNP |
16 | g.723728T= | CA2201211227 | CCDC78,MSLN | n.1676+129A= c.1133+129A= (n.1133+129A=) c.679+129A= n.1455+129A= n.1477+129A= n.1909A= n.2240A= n.494+129A= n.2312A= n.1286+129A= c.-49-38904T= (n.-49-38904T=) c.1355+129A= (n.1355+129A=) c.1580+129A= (n.1580+129A=) c.1568+129A= (n.1568+129A=) c.1547+129A= (n.1547+129A=) c.1535+129A= (n.1535+129A=) c.1367+129A= (n.1367+129A=) c.1358+129A= (n.1358+129A=) c.1199+129A= (n.1199+129A=) c.1187+129A= (n.1187+129A=) c.1145+129A= (n.1145+129A=) c.977+129A= (n.977+129A=) c.692+129A= (n.692+129A=) c.680+129A= (n.680+129A=) c.9A= (p.Ser3=) c.410+129A= (n.410+129A=) n.1919+129A= n.1898+129A= n.2022+129A= n.1484+129A= c.954-567A= (n.954-567A=) c.566+129A= (n.566+129A=) n.1690+129A= n.1336+129A= n.1301+129A= n.1401+129A= n.1468+129A= | |
16 | g.723728dup | CA2630855345 | CCDC78,MSLN | n.1676+129dup c.1133+129dup (n.1133+129dup) c.679+129dup n.1455+129dup n.1477+129dup n.1909dup n.2240dup n.494+129dup n.2312dup n.1286+129dup c.-49-38904dup (n.-49-38904dup) c.1355+129dup (n.1355+129dup) c.1580+129dup (n.1580+129dup) c.1568+129dup (n.1568+129dup) c.1547+129dup (n.1547+129dup) c.1535+129dup (n.1535+129dup) c.1367+129dup (n.1367+129dup) c.1358+129dup (n.1358+129dup) c.1199+129dup (n.1199+129dup) c.1187+129dup (n.1187+129dup) c.1145+129dup (n.1145+129dup) c.977+129dup (n.977+129dup) c.692+129dup (n.692+129dup) c.680+129dup (n.680+129dup) c.9dup (p.Val4SerfsTer?) c.410+129dup (n.410+129dup) n.1919+129dup n.1898+129dup n.2022+129dup n.1484+129dup c.954-567dup (n.954-567dup) c.566+129dup (n.566+129dup) n.1690+129dup n.1336+129dup n.1301+129dup n.1401+129dup n.1468+129dup | gnomAD v4 |
16 | g.723729G>A | CA276519656 | CCDC78,MSLN | n.1676+128C>T c.1133+128C>T (n.1133+128C>T) c.679+128C>T n.1455+128C>T n.1477+128C>T n.1908C>T n.2239C>T n.494+128C>T n.2311C>T n.1286+128C>T c.-49-38903G>A (n.-49-38903G>A) c.1355+128C>T (n.1355+128C>T) c.1580+128C>T (n.1580+128C>T) c.1568+128C>T (n.1568+128C>T) c.1547+128C>T (n.1547+128C>T) c.1535+128C>T (n.1535+128C>T) c.1367+128C>T (n.1367+128C>T) c.1358+128C>T (n.1358+128C>T) c.1199+128C>T (n.1199+128C>T) c.1187+128C>T (n.1187+128C>T) c.1145+128C>T (n.1145+128C>T) c.977+128C>T (n.977+128C>T) c.692+128C>T (n.692+128C>T) c.680+128C>T (n.680+128C>T) c.8C>T (p.Ser3Leu) c.410+128C>T (n.410+128C>T) n.1919+128C>T n.1898+128C>T n.2022+128C>T n.1484+128C>T c.954-568C>T (n.954-568C>T) c.566+128C>T (n.566+128C>T) n.1690+128C>T n.1336+128C>T n.1301+128C>T n.1401+128C>T n.1468+128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723729G>C | CA2630855348 | CCDC78,MSLN | n.1676+128C>G c.1133+128C>G (n.1133+128C>G) c.679+128C>G n.1455+128C>G n.1477+128C>G n.1908C>G n.2239C>G n.494+128C>G n.2311C>G n.1286+128C>G c.-49-38903G>C (n.-49-38903G>C) c.1355+128C>G (n.1355+128C>G) c.1580+128C>G (n.1580+128C>G) c.1568+128C>G (n.1568+128C>G) c.1547+128C>G (n.1547+128C>G) c.1535+128C>G (n.1535+128C>G) c.1367+128C>G (n.1367+128C>G) c.1358+128C>G (n.1358+128C>G) c.1199+128C>G (n.1199+128C>G) c.1187+128C>G (n.1187+128C>G) c.1145+128C>G (n.1145+128C>G) c.977+128C>G (n.977+128C>G) c.692+128C>G (n.692+128C>G) c.680+128C>G (n.680+128C>G) c.8C>G (p.Ser3Ter) c.410+128C>G (n.410+128C>G) n.1919+128C>G n.1898+128C>G n.2022+128C>G n.1484+128C>G c.954-568C>G (n.954-568C>G) c.566+128C>G (n.566+128C>G) n.1690+128C>G n.1336+128C>G n.1301+128C>G n.1401+128C>G n.1468+128C>G | gnomAD v4 |
16 | g.723729G= | CA2201211229 | CCDC78,MSLN | n.1676+128C= c.1133+128C= (n.1133+128C=) c.679+128C= n.1455+128C= n.1477+128C= n.1908C= n.2239C= n.494+128C= n.2311C= n.1286+128C= c.-49-38903G= (n.-49-38903G=) c.1355+128C= (n.1355+128C=) c.1580+128C= (n.1580+128C=) c.1568+128C= (n.1568+128C=) c.1547+128C= (n.1547+128C=) c.1535+128C= (n.1535+128C=) c.1367+128C= (n.1367+128C=) c.1358+128C= (n.1358+128C=) c.1199+128C= (n.1199+128C=) c.1187+128C= (n.1187+128C=) c.1145+128C= (n.1145+128C=) c.977+128C= (n.977+128C=) c.692+128C= (n.692+128C=) c.680+128C= (n.680+128C=) c.8C= (p.Ser3=) c.410+128C= (n.410+128C=) n.1919+128C= n.1898+128C= n.2022+128C= n.1484+128C= c.954-568C= (n.954-568C=) c.566+128C= (n.566+128C=) n.1690+128C= n.1336+128C= n.1301+128C= n.1401+128C= n.1468+128C= | |
16 | g.723729G>T | CA2630855351 | CCDC78,MSLN | n.1676+128C>A c.1133+128C>A (n.1133+128C>A) c.679+128C>A n.1455+128C>A n.1477+128C>A n.1908C>A n.2239C>A n.494+128C>A n.2311C>A n.1286+128C>A c.-49-38903G>T (n.-49-38903G>T) c.1355+128C>A (n.1355+128C>A) c.1580+128C>A (n.1580+128C>A) c.1568+128C>A (n.1568+128C>A) c.1547+128C>A (n.1547+128C>A) c.1535+128C>A (n.1535+128C>A) c.1367+128C>A (n.1367+128C>A) c.1358+128C>A (n.1358+128C>A) c.1199+128C>A (n.1199+128C>A) c.1187+128C>A (n.1187+128C>A) c.1145+128C>A (n.1145+128C>A) c.977+128C>A (n.977+128C>A) c.692+128C>A (n.692+128C>A) c.680+128C>A (n.680+128C>A) c.8C>A (p.Ser3Ter) c.410+128C>A (n.410+128C>A) n.1919+128C>A n.1898+128C>A n.2022+128C>A n.1484+128C>A c.954-568C>A (n.954-568C>A) c.566+128C>A (n.566+128C>A) n.1690+128C>A n.1336+128C>A n.1301+128C>A n.1401+128C>A n.1468+128C>A | gnomAD v4 |
16 | g.723730A>C | CA2739516311 | CCDC78,MSLN | n.1676+127T>G c.1133+127T>G (n.1133+127T>G) c.679+127T>G n.1455+127T>G n.1477+127T>G n.1907T>G n.2238T>G n.494+127T>G n.2310T>G n.1286+127T>G c.-49-38902A>C (n.-49-38902A>C) c.1355+127T>G (n.1355+127T>G) c.1580+127T>G (n.1580+127T>G) c.1568+127T>G (n.1568+127T>G) c.1547+127T>G (n.1547+127T>G) c.1535+127T>G (n.1535+127T>G) c.1367+127T>G (n.1367+127T>G) c.1358+127T>G (n.1358+127T>G) c.1199+127T>G (n.1199+127T>G) c.1187+127T>G (n.1187+127T>G) c.1145+127T>G (n.1145+127T>G) c.977+127T>G (n.977+127T>G) c.692+127T>G (n.692+127T>G) c.680+127T>G (n.680+127T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) c.410+127T>G (n.410+127T>G) n.1919+127T>G n.1898+127T>G n.2022+127T>G n.1484+127T>G c.954-569T>G (n.954-569T>G) c.566+127T>G (n.566+127T>G) n.1690+127T>G n.1336+127T>G n.1301+127T>G n.1401+127T>G n.1468+127T>G | |
16 | g.723730A>G | CA2630855379 | CCDC78,MSLN | n.1676+127T>C c.1133+127T>C (n.1133+127T>C) c.679+127T>C n.1455+127T>C n.1477+127T>C n.1907T>C n.2238T>C n.494+127T>C n.2310T>C n.1286+127T>C c.-49-38902A>G (n.-49-38902A>G) c.1355+127T>C (n.1355+127T>C) c.1580+127T>C (n.1580+127T>C) c.1568+127T>C (n.1568+127T>C) c.1547+127T>C (n.1547+127T>C) c.1535+127T>C (n.1535+127T>C) c.1367+127T>C (n.1367+127T>C) c.1358+127T>C (n.1358+127T>C) c.1199+127T>C (n.1199+127T>C) c.1187+127T>C (n.1187+127T>C) c.1145+127T>C (n.1145+127T>C) c.977+127T>C (n.977+127T>C) c.692+127T>C (n.692+127T>C) c.680+127T>C (n.680+127T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) c.410+127T>C (n.410+127T>C) n.1919+127T>C n.1898+127T>C n.2022+127T>C n.1484+127T>C c.954-569T>C (n.954-569T>C) c.566+127T>C (n.566+127T>C) n.1690+127T>C n.1336+127T>C n.1301+127T>C n.1401+127T>C n.1468+127T>C | gnomAD v4 |
16 | g.723730A>T | CA2739516312 | CCDC78,MSLN | n.1676+127T>A c.1133+127T>A (n.1133+127T>A) c.679+127T>A n.1455+127T>A n.1477+127T>A n.1907T>A n.2238T>A n.494+127T>A n.2310T>A n.1286+127T>A c.-49-38902A>T (n.-49-38902A>T) c.1355+127T>A (n.1355+127T>A) c.1580+127T>A (n.1580+127T>A) c.1568+127T>A (n.1568+127T>A) c.1547+127T>A (n.1547+127T>A) c.1535+127T>A (n.1535+127T>A) c.1367+127T>A (n.1367+127T>A) c.1358+127T>A (n.1358+127T>A) c.1199+127T>A (n.1199+127T>A) c.1187+127T>A (n.1187+127T>A) c.1145+127T>A (n.1145+127T>A) c.977+127T>A (n.977+127T>A) c.692+127T>A (n.692+127T>A) c.680+127T>A (n.680+127T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) c.410+127T>A (n.410+127T>A) n.1919+127T>A n.1898+127T>A n.2022+127T>A n.1484+127T>A c.954-569T>A (n.954-569T>A) c.566+127T>A (n.566+127T>A) n.1690+127T>A n.1336+127T>A n.1301+127T>A n.1401+127T>A n.1468+127T>A | |
16 | g.723731G>C | CA2630855381 | CCDC78,MSLN | n.1676+126C>G c.1133+126C>G (n.1133+126C>G) c.679+126C>G n.1455+126C>G n.1477+126C>G n.1906C>G n.2237C>G n.494+126C>G n.2309C>G n.1286+126C>G c.-49-38901G>C (n.-49-38901G>C) c.1355+126C>G (n.1355+126C>G) c.1580+126C>G (n.1580+126C>G) c.1568+126C>G (n.1568+126C>G) c.1547+126C>G (n.1547+126C>G) c.1535+126C>G (n.1535+126C>G) c.1367+126C>G (n.1367+126C>G) c.1358+126C>G (n.1358+126C>G) c.1199+126C>G (n.1199+126C>G) c.1187+126C>G (n.1187+126C>G) c.1145+126C>G (n.1145+126C>G) c.977+126C>G (n.977+126C>G) c.692+126C>G (n.692+126C>G) c.680+126C>G (n.680+126C>G) c.6C>G (p.His2Gln) c.410+126C>G (n.410+126C>G) n.1919+126C>G n.1898+126C>G n.2022+126C>G n.1484+126C>G c.954-570C>G (n.954-570C>G) c.566+126C>G (n.566+126C>G) n.1690+126C>G n.1336+126C>G n.1301+126C>G n.1401+126C>G n.1468+126C>G | gnomAD v4 |
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16 | g.723732T>A | CA2739516313 | CCDC78,MSLN | n.1676+125A>T c.1133+125A>T (n.1133+125A>T) c.679+125A>T n.1455+125A>T n.1477+125A>T n.1905A>T n.2236A>T n.494+125A>T n.2308A>T n.1286+125A>T c.-49-38900T>A (n.-49-38900T>A) c.1355+125A>T (n.1355+125A>T) c.1580+125A>T (n.1580+125A>T) c.1568+125A>T (n.1568+125A>T) c.1547+125A>T (n.1547+125A>T) c.1535+125A>T (n.1535+125A>T) c.1367+125A>T (n.1367+125A>T) c.1358+125A>T (n.1358+125A>T) c.1199+125A>T (n.1199+125A>T) c.1187+125A>T (n.1187+125A>T) c.1145+125A>T (n.1145+125A>T) c.977+125A>T (n.977+125A>T) c.692+125A>T (n.692+125A>T) c.680+125A>T (n.680+125A>T) c.5A>T (p.His2Leu) c.410+125A>T (n.410+125A>T) n.1919+125A>T n.1898+125A>T n.2022+125A>T n.1484+125A>T c.954-571A>T (n.954-571A>T) c.566+125A>T (n.566+125A>T) n.1690+125A>T n.1336+125A>T n.1301+125A>T n.1401+125A>T n.1468+125A>T | |
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16 | g.723732T>G | CA2739516315 | CCDC78,MSLN | n.1676+125A>C c.1133+125A>C (n.1133+125A>C) c.679+125A>C n.1455+125A>C n.1477+125A>C n.1905A>C n.2236A>C n.494+125A>C n.2308A>C n.1286+125A>C c.-49-38900T>G (n.-49-38900T>G) c.1355+125A>C (n.1355+125A>C) c.1580+125A>C (n.1580+125A>C) c.1568+125A>C (n.1568+125A>C) c.1547+125A>C (n.1547+125A>C) c.1535+125A>C (n.1535+125A>C) c.1367+125A>C (n.1367+125A>C) c.1358+125A>C (n.1358+125A>C) c.1199+125A>C (n.1199+125A>C) c.1187+125A>C (n.1187+125A>C) c.1145+125A>C (n.1145+125A>C) c.977+125A>C (n.977+125A>C) c.692+125A>C (n.692+125A>C) c.680+125A>C (n.680+125A>C) c.5A>C (p.His2Pro) c.410+125A>C (n.410+125A>C) n.1919+125A>C n.1898+125A>C n.2022+125A>C n.1484+125A>C c.954-571A>C (n.954-571A>C) c.566+125A>C (n.566+125A>C) n.1690+125A>C n.1336+125A>C n.1301+125A>C n.1401+125A>C n.1468+125A>C | |
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16 | g.723735A>G | CA2630855398 | CCDC78,MSLN | n.1676+122T>C c.1133+122T>C (n.1133+122T>C) c.679+122T>C n.1455+122T>C n.1477+122T>C n.1902T>C n.2233T>C n.494+122T>C n.2305T>C n.1286+122T>C c.-49-38897A>G (n.-49-38897A>G) c.1355+122T>C (n.1355+122T>C) c.1580+122T>C (n.1580+122T>C) c.1568+122T>C (n.1568+122T>C) c.1547+122T>C (n.1547+122T>C) c.1535+122T>C (n.1535+122T>C) c.1367+122T>C (n.1367+122T>C) c.1358+122T>C (n.1358+122T>C) c.1199+122T>C (n.1199+122T>C) c.1187+122T>C (n.1187+122T>C) c.1145+122T>C (n.1145+122T>C) c.977+122T>C (n.977+122T>C) c.692+122T>C (n.692+122T>C) c.680+122T>C (n.680+122T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.410+122T>C (n.410+122T>C) n.1919+122T>C n.1898+122T>C n.2022+122T>C n.1484+122T>C c.954-574T>C (n.954-574T>C) c.566+122T>C (n.566+122T>C) n.1690+122T>C n.1336+122T>C n.1301+122T>C n.1401+122T>C n.1468+122T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.723739C>A | CA2630855419 | CCDC78,MSLN | n.1676+118G>T c.1133+118G>T (n.1133+118G>T) c.679+118G>T n.1455+118G>T n.1477+118G>T n.1898G>T n.2229G>T n.494+118G>T n.2301G>T n.1286+118G>T c.-49-38893C>A (n.-49-38893C>A) c.1355+118G>T (n.1355+118G>T) c.1580+118G>T (n.1580+118G>T) c.1568+118G>T (n.1568+118G>T) c.1547+118G>T (n.1547+118G>T) c.1535+118G>T (n.1535+118G>T) c.1367+118G>T (n.1367+118G>T) c.1358+118G>T (n.1358+118G>T) c.1199+118G>T (n.1199+118G>T) c.1187+118G>T (n.1187+118G>T) c.1145+118G>T (n.1145+118G>T) c.977+118G>T (n.977+118G>T) c.692+118G>T (n.692+118G>T) c.680+118G>T (n.680+118G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) c.410+118G>T (n.410+118G>T) n.1919+118G>T n.1898+118G>T n.2022+118G>T n.1484+118G>T c.954-578G>T (n.954-578G>T) c.566+118G>T (n.566+118G>T) n.1690+118G>T n.1336+118G>T n.1301+118G>T n.1401+118G>T n.1468+118G>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723739C>G | CA723497591 | CCDC78,MSLN | n.1676+118G>C c.1133+118G>C (n.1133+118G>C) c.679+118G>C n.1455+118G>C n.1477+118G>C n.1898G>C n.2229G>C n.494+118G>C n.2301G>C n.1286+118G>C c.-49-38893C>G (n.-49-38893C>G) c.1355+118G>C (n.1355+118G>C) c.1580+118G>C (n.1580+118G>C) c.1568+118G>C (n.1568+118G>C) c.1547+118G>C (n.1547+118G>C) c.1535+118G>C (n.1535+118G>C) c.1367+118G>C (n.1367+118G>C) c.1358+118G>C (n.1358+118G>C) c.1199+118G>C (n.1199+118G>C) c.1187+118G>C (n.1187+118G>C) c.1145+118G>C (n.1145+118G>C) c.977+118G>C (n.977+118G>C) c.692+118G>C (n.692+118G>C) c.680+118G>C (n.680+118G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) c.410+118G>C (n.410+118G>C) n.1919+118G>C n.1898+118G>C n.2022+118G>C n.1484+118G>C c.954-578G>C (n.954-578G>C) c.566+118G>C (n.566+118G>C) n.1690+118G>C n.1336+118G>C n.1301+118G>C n.1401+118G>C n.1468+118G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.723743G>A | CA2630855456 | CCDC78,MSLN | n.1676+114C>T c.1133+114C>T (n.1133+114C>T) c.679+114C>T n.1455+114C>T n.1477+114C>T n.1894C>T n.2225C>T n.494+114C>T n.2297C>T n.1286+114C>T c.-49-38889G>A (n.-49-38889G>A) c.1355+114C>T (n.1355+114C>T) c.1580+114C>T (n.1580+114C>T) c.1568+114C>T (n.1568+114C>T) c.1547+114C>T (n.1547+114C>T) c.1535+114C>T (n.1535+114C>T) c.1367+114C>T (n.1367+114C>T) c.1358+114C>T (n.1358+114C>T) c.1199+114C>T (n.1199+114C>T) c.1187+114C>T (n.1187+114C>T) c.1145+114C>T (n.1145+114C>T) c.977+114C>T (n.977+114C>T) c.692+114C>T (n.692+114C>T) c.680+114C>T (n.680+114C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.410+114C>T (n.410+114C>T) n.1919+114C>T n.1898+114C>T n.2022+114C>T n.1484+114C>T c.953+579C>T (n.953+579C>T) c.566+114C>T (n.566+114C>T) n.1690+114C>T n.1336+114C>T n.1301+114C>T n.1401+114C>T n.1468+114C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.723751C>T | CA2805525140 | CCDC78,MSLN | n.1676+106G>A c.1133+106G>A (n.1133+106G>A) c.679+106G>A n.1455+106G>A n.1477+106G>A n.1886G>A n.2217G>A n.494+106G>A n.2289G>A n.1286+106G>A c.-49-38881C>T (n.-49-38881C>T) c.1355+106G>A (n.1355+106G>A) c.1580+106G>A (n.1580+106G>A) c.1568+106G>A (n.1568+106G>A) c.1547+106G>A (n.1547+106G>A) c.1535+106G>A (n.1535+106G>A) c.1367+106G>A (n.1367+106G>A) c.1358+106G>A (n.1358+106G>A) c.1199+106G>A (n.1199+106G>A) c.1187+106G>A (n.1187+106G>A) c.1145+106G>A (n.1145+106G>A) c.977+106G>A (n.977+106G>A) c.692+106G>A (n.692+106G>A) c.680+106G>A (n.680+106G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.410+106G>A (n.410+106G>A) n.1919+106G>A n.1898+106G>A n.2022+106G>A n.1484+106G>A c.953+571G>A (n.953+571G>A) c.566+106G>A (n.566+106G>A) n.1690+106G>A n.1336+106G>A n.1301+106G>A n.1401+106G>A n.1468+106G>A | |
16 | g.723752C= | CA2201211237 | CCDC78,MSLN | n.1676+105G= c.1133+105G= (n.1133+105G=) c.679+105G= n.1455+105G= n.1477+105G= n.1885G= n.2216G= n.494+105G= n.2288G= n.1286+105G= c.-49-38880C= (n.-49-38880C=) c.1355+105G= (n.1355+105G=) c.1580+105G= (n.1580+105G=) c.1568+105G= (n.1568+105G=) c.1547+105G= (n.1547+105G=) c.1535+105G= (n.1535+105G=) c.1367+105G= (n.1367+105G=) c.1358+105G= (n.1358+105G=) c.1199+105G= (n.1199+105G=) c.1187+105G= (n.1187+105G=) c.1145+105G= (n.1145+105G=) c.977+105G= (n.977+105G=) c.692+105G= (n.692+105G=) c.680+105G= (n.680+105G=) c.-16G= (n.-16G=) c.410+105G= (n.410+105G=) n.1919+105G= n.1898+105G= n.2022+105G= n.1484+105G= c.953+570G= (n.953+570G=) c.566+105G= (n.566+105G=) n.1690+105G= n.1336+105G= n.1301+105G= n.1401+105G= n.1468+105G= | |
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16 | g.723752_723753del | CA2630855496 | CCDC78,MSLN | n.1676+104_1676+105del c.1133+104_1133+105del (n.1133+104_1133+105del) c.679+104_679+105del n.1455+104_1455+105del n.1477+104_1477+105del n.1884_1885del n.2215_2216del n.494+104_494+105del n.2287_2288del n.1286+104_1286+105del c.-49-38880_-49-38879del (n.-49-38880_-49-38879del) c.1355+104_1355+105del (n.1355+104_1355+105del) c.1580+104_1580+105del (n.1580+104_1580+105del) c.1568+104_1568+105del (n.1568+104_1568+105del) c.1547+104_1547+105del (n.1547+104_1547+105del) c.1535+104_1535+105del (n.1535+104_1535+105del) c.1367+104_1367+105del (n.1367+104_1367+105del) c.1358+104_1358+105del (n.1358+104_1358+105del) c.1199+104_1199+105del (n.1199+104_1199+105del) c.1187+104_1187+105del (n.1187+104_1187+105del) c.1145+104_1145+105del (n.1145+104_1145+105del) c.977+104_977+105del (n.977+104_977+105del) c.692+104_692+105del (n.692+104_692+105del) c.680+104_680+105del (n.680+104_680+105del) c.-17_-16del (n.-17_-16del) c.410+104_410+105del (n.410+104_410+105del) n.1919+104_1919+105del n.1898+104_1898+105del n.2022+104_2022+105del n.1484+104_1484+105del c.953+569_953+570del (n.953+569_953+570del) c.566+104_566+105del (n.566+104_566+105del) n.1690+104_1690+105del n.1336+104_1336+105del n.1301+104_1301+105del n.1401+104_1401+105del n.1468+104_1468+105del | gnomAD v4 |
16 | g.723753T>C | CA2630855499 | CCDC78,MSLN | n.1676+104A>G c.1133+104A>G (n.1133+104A>G) c.679+104A>G n.1455+104A>G n.1477+104A>G n.1884A>G n.2215A>G n.494+104A>G n.2287A>G n.1286+104A>G c.-49-38879T>C (n.-49-38879T>C) c.1355+104A>G (n.1355+104A>G) c.1580+104A>G (n.1580+104A>G) c.1568+104A>G (n.1568+104A>G) c.1547+104A>G (n.1547+104A>G) c.1535+104A>G (n.1535+104A>G) c.1367+104A>G (n.1367+104A>G) c.1358+104A>G (n.1358+104A>G) c.1199+104A>G (n.1199+104A>G) c.1187+104A>G (n.1187+104A>G) c.1145+104A>G (n.1145+104A>G) c.977+104A>G (n.977+104A>G) c.692+104A>G (n.692+104A>G) c.680+104A>G (n.680+104A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.410+104A>G (n.410+104A>G) n.1919+104A>G n.1898+104A>G n.2022+104A>G n.1484+104A>G c.953+569A>G (n.953+569A>G) c.566+104A>G (n.566+104A>G) n.1690+104A>G n.1336+104A>G n.1301+104A>G n.1401+104A>G n.1468+104A>G | gnomAD v4 |
16 | g.723754G>C | CA620309738 | CCDC78,MSLN | n.1676+103C>G c.1133+103C>G (n.1133+103C>G) c.679+103C>G n.1455+103C>G n.1477+103C>G n.1883C>G n.2214C>G n.494+103C>G n.2286C>G n.1286+103C>G c.-49-38878G>C (n.-49-38878G>C) c.1355+103C>G (n.1355+103C>G) c.1580+103C>G (n.1580+103C>G) c.1568+103C>G (n.1568+103C>G) c.1547+103C>G (n.1547+103C>G) c.1535+103C>G (n.1535+103C>G) c.1367+103C>G (n.1367+103C>G) c.1358+103C>G (n.1358+103C>G) c.1199+103C>G (n.1199+103C>G) c.1187+103C>G (n.1187+103C>G) c.1145+103C>G (n.1145+103C>G) c.977+103C>G (n.977+103C>G) c.692+103C>G (n.692+103C>G) c.680+103C>G (n.680+103C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.410+103C>G (n.410+103C>G) n.1919+103C>G n.1898+103C>G n.2022+103C>G n.1484+103C>G c.953+568C>G (n.953+568C>G) c.566+103C>G (n.566+103C>G) n.1690+103C>G n.1336+103C>G n.1301+103C>G n.1401+103C>G n.1468+103C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723755T= | CA2201211240 | CCDC78,MSLN | n.1676+102A= c.1133+102A= (n.1133+102A=) c.679+102A= n.1455+102A= n.1477+102A= n.1882A= n.2213A= n.494+102A= n.2285A= n.1286+102A= c.-49-38877T= (n.-49-38877T=) c.1355+102A= (n.1355+102A=) c.1580+102A= (n.1580+102A=) c.1568+102A= (n.1568+102A=) c.1547+102A= (n.1547+102A=) c.1535+102A= (n.1535+102A=) c.1367+102A= (n.1367+102A=) c.1358+102A= (n.1358+102A=) c.1199+102A= (n.1199+102A=) c.1187+102A= (n.1187+102A=) c.1145+102A= (n.1145+102A=) c.977+102A= (n.977+102A=) c.692+102A= (n.692+102A=) c.680+102A= (n.680+102A=) c.-19A= (n.-19A=) c.410+102A= (n.410+102A=) n.1919+102A= n.1898+102A= n.2022+102A= n.1484+102A= c.953+567A= (n.953+567A=) c.566+102A= (n.566+102A=) n.1690+102A= n.1336+102A= n.1301+102A= n.1401+102A= n.1468+102A= | |
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16 | g.723770G>T | CA2630855560 | CCDC78,MSLN | n.1676+87C>A c.1133+87C>A (n.1133+87C>A) c.679+87C>A n.1455+87C>A n.1477+87C>A n.1867C>A n.2198C>A n.494+87C>A n.2270C>A n.1286+87C>A c.-49-38862G>T (n.-49-38862G>T) c.1355+87C>A (n.1355+87C>A) c.1580+87C>A (n.1580+87C>A) c.1568+87C>A (n.1568+87C>A) c.1547+87C>A (n.1547+87C>A) c.1535+87C>A (n.1535+87C>A) c.1367+87C>A (n.1367+87C>A) c.1358+87C>A (n.1358+87C>A) c.1199+87C>A (n.1199+87C>A) c.1187+87C>A (n.1187+87C>A) c.1145+87C>A (n.1145+87C>A) c.977+87C>A (n.977+87C>A) c.692+87C>A (n.692+87C>A) c.680+87C>A (n.680+87C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.410+87C>A (n.410+87C>A) n.1919+87C>A n.1898+87C>A n.2022+87C>A n.1484+87C>A c.953+552C>A (n.953+552C>A) c.566+87C>A (n.566+87C>A) n.1690+87C>A n.1336+87C>A n.1301+87C>A n.1401+87C>A n.1468+87C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723773G>A | CA2630855585 | CCDC78,MSLN | n.1676+84C>T c.1133+84C>T (n.1133+84C>T) c.679+84C>T n.1455+84C>T n.1477+84C>T n.1864C>T n.2195C>T n.494+84C>T n.2267C>T n.1286+84C>T c.-49-38859G>A (n.-49-38859G>A) c.1355+84C>T (n.1355+84C>T) c.1580+84C>T (n.1580+84C>T) c.1568+84C>T (n.1568+84C>T) c.1547+84C>T (n.1547+84C>T) c.1535+84C>T (n.1535+84C>T) c.1367+84C>T (n.1367+84C>T) c.1358+84C>T (n.1358+84C>T) c.1199+84C>T (n.1199+84C>T) c.1187+84C>T (n.1187+84C>T) c.1145+84C>T (n.1145+84C>T) c.977+84C>T (n.977+84C>T) c.692+84C>T (n.692+84C>T) c.680+84C>T (n.680+84C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.410+84C>T (n.410+84C>T) n.1919+84C>T n.1898+84C>T n.2022+84C>T n.1484+84C>T c.953+549C>T (n.953+549C>T) c.566+84C>T (n.566+84C>T) n.1690+84C>T n.1336+84C>T n.1301+84C>T n.1401+84C>T n.1468+84C>T | gnomAD v4 |
16 | g.723773G>T | CA2630855586 | CCDC78,MSLN | n.1676+84C>A c.1133+84C>A (n.1133+84C>A) c.679+84C>A n.1455+84C>A n.1477+84C>A n.1864C>A n.2195C>A n.494+84C>A n.2267C>A n.1286+84C>A c.-49-38859G>T (n.-49-38859G>T) c.1355+84C>A (n.1355+84C>A) c.1580+84C>A (n.1580+84C>A) c.1568+84C>A (n.1568+84C>A) c.1547+84C>A (n.1547+84C>A) c.1535+84C>A (n.1535+84C>A) c.1367+84C>A (n.1367+84C>A) c.1358+84C>A (n.1358+84C>A) c.1199+84C>A (n.1199+84C>A) c.1187+84C>A (n.1187+84C>A) c.1145+84C>A (n.1145+84C>A) c.977+84C>A (n.977+84C>A) c.692+84C>A (n.692+84C>A) c.680+84C>A (n.680+84C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.410+84C>A (n.410+84C>A) n.1919+84C>A n.1898+84C>A n.2022+84C>A n.1484+84C>A c.953+549C>A (n.953+549C>A) c.566+84C>A (n.566+84C>A) n.1690+84C>A n.1336+84C>A n.1301+84C>A n.1401+84C>A n.1468+84C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723775G>T | CA2630855590 | CCDC78,MSLN | n.1676+82C>A c.1133+82C>A (n.1133+82C>A) c.679+82C>A n.1455+82C>A n.1477+82C>A n.1862C>A n.2193C>A n.494+82C>A n.2265C>A n.1286+82C>A c.-49-38857G>T (n.-49-38857G>T) c.1355+82C>A (n.1355+82C>A) c.1580+82C>A (n.1580+82C>A) c.1568+82C>A (n.1568+82C>A) c.1547+82C>A (n.1547+82C>A) c.1535+82C>A (n.1535+82C>A) c.1367+82C>A (n.1367+82C>A) c.1358+82C>A (n.1358+82C>A) c.1199+82C>A (n.1199+82C>A) c.1187+82C>A (n.1187+82C>A) c.1145+82C>A (n.1145+82C>A) c.977+82C>A (n.977+82C>A) c.692+82C>A (n.692+82C>A) c.680+82C>A (n.680+82C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.410+82C>A (n.410+82C>A) n.1919+82C>A n.1898+82C>A n.2022+82C>A n.1484+82C>A c.953+547C>A (n.953+547C>A) c.566+82C>A (n.566+82C>A) n.1690+82C>A n.1336+82C>A n.1301+82C>A n.1401+82C>A n.1468+82C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723779C>T | CA7789230 | CCDC78,MSLN | n.1676+78G>A c.1133+78G>A (n.1133+78G>A) c.679+78G>A n.1455+78G>A n.1477+78G>A n.1858G>A n.2189G>A n.494+78G>A n.2261G>A n.1286+78G>A c.-49-38853C>T (n.-49-38853C>T) c.1355+78G>A (n.1355+78G>A) c.1580+78G>A (n.1580+78G>A) c.1568+78G>A (n.1568+78G>A) c.1547+78G>A (n.1547+78G>A) c.1535+78G>A (n.1535+78G>A) c.1367+78G>A (n.1367+78G>A) c.1358+78G>A (n.1358+78G>A) c.1199+78G>A (n.1199+78G>A) c.1187+78G>A (n.1187+78G>A) c.1145+78G>A (n.1145+78G>A) c.977+78G>A (n.977+78G>A) c.692+78G>A (n.692+78G>A) c.680+78G>A (n.680+78G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.410+78G>A (n.410+78G>A) n.1919+78G>A n.1898+78G>A n.2022+78G>A n.1484+78G>A c.953+543G>A (n.953+543G>A) c.566+78G>A (n.566+78G>A) n.1690+78G>A n.1336+78G>A n.1301+78G>A n.1401+78G>A n.1468+78G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.723784G>T | CA2575865183 | CCDC78,MSLN | n.1676+73C>A c.1133+73C>A (n.1133+73C>A) c.679+73C>A n.1455+73C>A n.1477+73C>A n.1853C>A n.2184C>A n.494+73C>A n.2256C>A n.1286+73C>A c.-49-38848G>T (n.-49-38848G>T) c.1355+73C>A (n.1355+73C>A) c.1580+73C>A (n.1580+73C>A) c.1568+73C>A (n.1568+73C>A) c.1547+73C>A (n.1547+73C>A) c.1535+73C>A (n.1535+73C>A) c.1367+73C>A (n.1367+73C>A) c.1358+73C>A (n.1358+73C>A) c.1199+73C>A (n.1199+73C>A) c.1187+73C>A (n.1187+73C>A) c.1145+73C>A (n.1145+73C>A) c.977+73C>A (n.977+73C>A) c.692+73C>A (n.692+73C>A) c.680+73C>A (n.680+73C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.410+73C>A (n.410+73C>A) n.1919+73C>A n.1898+73C>A n.2022+73C>A n.1484+73C>A c.953+538C>A (n.953+538C>A) c.566+73C>A (n.566+73C>A) n.1690+73C>A n.1336+73C>A n.1301+73C>A n.1401+73C>A n.1468+73C>A | gnomAD v4 |
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16 | g.723785G>T | CA620309745 | CCDC78,MSLN | n.1676+72C>A c.1133+72C>A (n.1133+72C>A) c.679+72C>A n.1455+72C>A n.1477+72C>A n.1852C>A n.2183C>A n.494+72C>A n.2255C>A n.1286+72C>A c.-49-38847G>T (n.-49-38847G>T) c.1355+72C>A (n.1355+72C>A) c.1580+72C>A (n.1580+72C>A) c.1568+72C>A (n.1568+72C>A) c.1547+72C>A (n.1547+72C>A) c.1535+72C>A (n.1535+72C>A) c.1367+72C>A (n.1367+72C>A) c.1358+72C>A (n.1358+72C>A) c.1199+72C>A (n.1199+72C>A) c.1187+72C>A (n.1187+72C>A) c.1145+72C>A (n.1145+72C>A) c.977+72C>A (n.977+72C>A) c.692+72C>A (n.692+72C>A) c.680+72C>A (n.680+72C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.410+72C>A (n.410+72C>A) n.1919+72C>A n.1898+72C>A n.2022+72C>A n.1484+72C>A c.953+537C>A (n.953+537C>A) c.566+72C>A (n.566+72C>A) n.1690+72C>A n.1336+72C>A n.1301+72C>A n.1401+72C>A n.1468+72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723786C>A | CA2630855636 | CCDC78,MSLN | n.1676+71G>T c.1133+71G>T (n.1133+71G>T) c.679+71G>T n.1455+71G>T n.1477+71G>T n.1851G>T n.2182G>T n.494+71G>T n.2254G>T n.1286+71G>T c.-49-38846C>A (n.-49-38846C>A) c.1355+71G>T (n.1355+71G>T) c.1580+71G>T (n.1580+71G>T) c.1568+71G>T (n.1568+71G>T) c.1547+71G>T (n.1547+71G>T) c.1535+71G>T (n.1535+71G>T) c.1367+71G>T (n.1367+71G>T) c.1358+71G>T (n.1358+71G>T) c.1199+71G>T (n.1199+71G>T) c.1187+71G>T (n.1187+71G>T) c.1145+71G>T (n.1145+71G>T) c.977+71G>T (n.977+71G>T) c.692+71G>T (n.692+71G>T) c.680+71G>T (n.680+71G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.410+71G>T (n.410+71G>T) n.1919+71G>T n.1898+71G>T n.2022+71G>T n.1484+71G>T c.953+536G>T (n.953+536G>T) c.566+71G>T (n.566+71G>T) n.1690+71G>T n.1336+71G>T n.1301+71G>T n.1401+71G>T n.1468+71G>T | gnomAD v4 |
16 | g.723786C= | CA2201211259 | CCDC78,MSLN | n.1676+71G= c.1133+71G= (n.1133+71G=) c.679+71G= n.1455+71G= n.1477+71G= n.1851G= n.2182G= n.494+71G= n.2254G= n.1286+71G= c.-49-38846C= (n.-49-38846C=) c.1355+71G= (n.1355+71G=) c.1580+71G= (n.1580+71G=) c.1568+71G= (n.1568+71G=) c.1547+71G= (n.1547+71G=) c.1535+71G= (n.1535+71G=) c.1367+71G= (n.1367+71G=) c.1358+71G= (n.1358+71G=) c.1199+71G= (n.1199+71G=) c.1187+71G= (n.1187+71G=) c.1145+71G= (n.1145+71G=) c.977+71G= (n.977+71G=) c.692+71G= (n.692+71G=) c.680+71G= (n.680+71G=) c.-50G= (n.-50G=) c.410+71G= (n.410+71G=) n.1919+71G= n.1898+71G= n.2022+71G= n.1484+71G= c.953+536G= (n.953+536G=) c.566+71G= (n.566+71G=) n.1690+71G= n.1336+71G= n.1301+71G= n.1401+71G= n.1468+71G= | |
16 | g.723786C>G | CA620309746 | CCDC78,MSLN | n.1676+71G>C c.1133+71G>C (n.1133+71G>C) c.679+71G>C n.1455+71G>C n.1477+71G>C n.1851G>C n.2182G>C n.494+71G>C n.2254G>C n.1286+71G>C c.-49-38846C>G (n.-49-38846C>G) c.1355+71G>C (n.1355+71G>C) c.1580+71G>C (n.1580+71G>C) c.1568+71G>C (n.1568+71G>C) c.1547+71G>C (n.1547+71G>C) c.1535+71G>C (n.1535+71G>C) c.1367+71G>C (n.1367+71G>C) c.1358+71G>C (n.1358+71G>C) c.1199+71G>C (n.1199+71G>C) c.1187+71G>C (n.1187+71G>C) c.1145+71G>C (n.1145+71G>C) c.977+71G>C (n.977+71G>C) c.692+71G>C (n.692+71G>C) c.680+71G>C (n.680+71G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.410+71G>C (n.410+71G>C) n.1919+71G>C n.1898+71G>C n.2022+71G>C n.1484+71G>C c.953+536G>C (n.953+536G>C) c.566+71G>C (n.566+71G>C) n.1690+71G>C n.1336+71G>C n.1301+71G>C n.1401+71G>C n.1468+71G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.723786C>T | CA2201211260 | CCDC78,MSLN | n.1676+71G>A c.1133+71G>A (n.1133+71G>A) c.679+71G>A n.1455+71G>A n.1477+71G>A n.1851G>A n.2182G>A n.494+71G>A n.2254G>A n.1286+71G>A c.-49-38846C>T (n.-49-38846C>T) c.1355+71G>A (n.1355+71G>A) c.1580+71G>A (n.1580+71G>A) c.1568+71G>A (n.1568+71G>A) c.1547+71G>A (n.1547+71G>A) c.1535+71G>A (n.1535+71G>A) c.1367+71G>A (n.1367+71G>A) c.1358+71G>A (n.1358+71G>A) c.1199+71G>A (n.1199+71G>A) c.1187+71G>A (n.1187+71G>A) c.1145+71G>A (n.1145+71G>A) c.977+71G>A (n.977+71G>A) c.692+71G>A (n.692+71G>A) c.680+71G>A (n.680+71G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.410+71G>A (n.410+71G>A) n.1919+71G>A n.1898+71G>A n.2022+71G>A n.1484+71G>A c.953+536G>A (n.953+536G>A) c.566+71G>A (n.566+71G>A) n.1690+71G>A n.1336+71G>A n.1301+71G>A n.1401+71G>A n.1468+71G>A | dbSNP |
16 | g.723789del | CA2575865184 | CCDC78,MSLN | n.1676+71del c.1133+71del (n.1133+71del) c.679+71del n.1455+71del n.1477+71del n.1851del n.2182del n.494+71del n.2254del n.1286+71del c.-49-38843del (n.-49-38843del) c.1355+71del (n.1355+71del) c.1580+71del (n.1580+71del) c.1568+71del (n.1568+71del) c.1547+71del (n.1547+71del) c.1535+71del (n.1535+71del) c.1367+71del (n.1367+71del) c.1358+71del (n.1358+71del) c.1199+71del (n.1199+71del) c.1187+71del (n.1187+71del) c.1145+71del (n.1145+71del) c.977+71del (n.977+71del) c.692+71del (n.692+71del) c.680+71del (n.680+71del) c.-50del (n.-50del) c.410+71del (n.410+71del) n.1919+71del n.1898+71del n.2022+71del n.1484+71del c.953+536del (n.953+536del) c.566+71del (n.566+71del) n.1690+71del n.1336+71del n.1301+71del n.1401+71del n.1468+71del | gnomAD v4 |
16 | g.723787C= | CA2201211261 | CCDC78,MSLN | n.1676+70G= c.1133+70G= (n.1133+70G=) c.679+70G= n.1455+70G= n.1477+70G= n.1850G= n.2181G= n.494+70G= n.2253G= n.1286+70G= c.-49-38845C= (n.-49-38845C=) c.1355+70G= (n.1355+70G=) c.1580+70G= (n.1580+70G=) c.1568+70G= (n.1568+70G=) c.1547+70G= (n.1547+70G=) c.1535+70G= (n.1535+70G=) c.1367+70G= (n.1367+70G=) c.1358+70G= (n.1358+70G=) c.1199+70G= (n.1199+70G=) c.1187+70G= (n.1187+70G=) c.1145+70G= (n.1145+70G=) c.977+70G= (n.977+70G=) c.692+70G= (n.692+70G=) c.680+70G= (n.680+70G=) c.-51G= (n.-51G=) c.410+70G= (n.410+70G=) n.1919+70G= n.1898+70G= n.2022+70G= n.1484+70G= c.953+535G= (n.953+535G=) c.566+70G= (n.566+70G=) n.1690+70G= n.1336+70G= n.1301+70G= n.1401+70G= n.1468+70G= | |
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