Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72355561C>ACA393066593HEXAn.423G>T
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15g.72355561C>TCA7645018HEXAn.423G>A
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c.254-4327G>A (n.254-4327G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.594G>A (n.594G>A)
n.427G>A
c.858G>A (n.858G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.741G>A (n.741G>A)
c.501G>A (n.501G>A)
n.407G>A
c.443G>A (p.Arg148Gln)
c.282G>A
c.458G>A
n.3993G>A
n.415G>A
n.911G>A
n.452G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355562G>ACA252914HEXAn.422C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72355562G>CCA393066595HEXAn.422C>G
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n.414C>G
n.910C>G
n.451C>G
 COSMIC
15g.72355562G=CA2186747523HEXAn.422C=
c.409C= (p.Arg137=)
c.476C= (n.476C=)
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15g.72355562G>TCA491130891HEXAn.422C>A
c.409C>A (p.Arg137=)
c.476C>A (n.476C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
c.673C>A (n.673C>A)
n.440C>A
c.254-4328C>A (n.254-4328C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.593C>A (n.593C>A)
n.426C>A
c.857C>A (n.857C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.740C>A (n.740C>A)
c.500C>A (n.500C>A)
n.406C>A
c.442C>A (p.Arg148=)
c.281C>A
c.457C>A
n.3992C>A
n.414C>A
n.910C>A
n.451C>A
 gnomAD v4
15g.72355563G>ACA491130892HEXAn.421C>T
c.408C>T (p.Leu136=)
c.475C>T (n.475C>T)
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c.672C>T (n.672C>T)
n.439C>T
c.254-4329C>T (n.254-4329C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.592C>T (n.592C>T)
n.425C>T
c.856C>T (n.856C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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15g.72355563G>TCA491130895HEXAn.421C>A
c.408C>A (p.Leu136=)
c.475C>A (n.475C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.672C>A (n.672C>A)
n.439C>A
c.254-4329C>A (n.254-4329C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.592C>A (n.592C>A)
n.425C>A
c.856C>A (n.856C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.739C>A (n.739C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
n.405C>A
c.441C>A (p.Leu147=)
c.280C>A
c.456C>A
n.3991C>A
n.413C>A
n.909C>A
n.450C>A
15g.72355568_72355589dupCA618767252HEXAn.400_421dup
c.387_408dup (p.Arg137Ter)
c.454_475dup (n.454_475dup)
c.*49_*70dup (n.*49_*70dup)
c.651_672dup (n.651_672dup)
n.418_439dup
c.254-4350_254-4329dup (n.254-4350_254-4329dup)
c.*190_*211dup (n.*190_*211dup)
c.*285_*306dup (n.*285_*306dup)
c.571_592dup (n.571_592dup)
n.404_425dup
c.835_856dup (n.835_856dup)
c.*211_*232dup (n.*211_*232dup)
c.718_739dup (n.718_739dup)
c.478_499dup (n.478_499dup)
n.384_405dup
c.420_441dup (p.Arg148Ter)
c.259_280dup
c.435_456dup
n.3970_3991dup
n.392_413dup
n.888_909dup
n.429_450dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355564A>CCA393066597HEXAn.420T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.474T>G (n.474T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.671T>G (n.671T>G)
n.438T>G
c.254-4330T>G (n.254-4330T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
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n.424T>G
c.855T>G (n.855T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.738T>G (n.738T>G)
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n.404T>G
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c.279T>G
c.455T>G
n.3990T>G
n.412T>G
n.908T>G
n.449T>G
15g.72355564A>GCA393066599HEXAn.420T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.474T>C (n.474T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.671T>C (n.671T>C)
n.438T>C
c.254-4330T>C (n.254-4330T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.591T>C (n.591T>C)
n.424T>C
c.855T>C (n.855T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.738T>C (n.738T>C)
c.498T>C (n.498T>C)
n.404T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.279T>C
c.455T>C
n.3990T>C
n.412T>C
n.908T>C
n.449T>C
 gnomAD v4
15g.72355564A>TCA393066600HEXAn.420T>A
c.407T>A (p.Leu136His)
c.474T>A (n.474T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.671T>A (n.671T>A)
n.438T>A
c.254-4330T>A (n.254-4330T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.591T>A (n.591T>A)
n.424T>A
c.855T>A (n.855T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.738T>A (n.738T>A)
c.498T>A (n.498T>A)
n.404T>A
c.440T>A (p.Leu147His)
c.279T>A
c.455T>A
n.3990T>A
n.412T>A
n.908T>A
n.449T>A
15g.72355565G>ACA393066603HEXAn.419C>T
c.406C>T (p.Leu136Phe)
c.473C>T (n.473C>T)
c.*68C>T (n.*68C>T)
c.670C>T (n.670C>T)
n.437C>T
c.254-4331C>T (n.254-4331C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.590C>T (n.590C>T)
n.423C>T
c.854C>T (n.854C>T)
c.*230C>T (n.*230C>T)
c.737C>T (n.737C>T)
c.497C>T (n.497C>T)
n.403C>T
c.439C>T (p.Leu147Phe)
c.278C>T
c.454C>T
n.3989C>T
n.411C>T
n.907C>T
n.448C>T
15g.72355565G>CCA393066605HEXAn.419C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.473C>G (n.473C>G)
c.*68C>G (n.*68C>G)
c.670C>G (n.670C>G)
n.437C>G
c.254-4331C>G (n.254-4331C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.590C>G (n.590C>G)
n.423C>G
c.854C>G (n.854C>G)
c.*230C>G (n.*230C>G)
c.737C>G (n.737C>G)
c.497C>G (n.497C>G)
n.403C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.278C>G
c.454C>G
n.3989C>G
n.411C>G
n.907C>G
n.448C>G
 dbSNP
15g.72355565G=CA2186747525HEXAn.419C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.473C= (n.473C=)
c.*68C= (n.*68C=)
c.670C= (n.670C=)
n.437C=
c.254-4331C= (n.254-4331C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.590C= (n.590C=)
n.423C=
c.854C= (n.854C=)
c.*230C= (n.*230C=)
c.737C= (n.737C=)
c.497C= (n.497C=)
n.403C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.278C=
c.454C=
n.3989C=
n.411C=
n.907C=
n.448C=
15g.72355565G>TCA393066606HEXAn.419C>A
c.406C>A (p.Leu136Ile)
c.473C>A (n.473C>A)
c.*68C>A (n.*68C>A)
c.670C>A (n.670C>A)
n.437C>A
c.254-4331C>A (n.254-4331C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.590C>A (n.590C>A)
n.423C>A
c.854C>A (n.854C>A)
c.*230C>A (n.*230C>A)
c.737C>A (n.737C>A)
c.497C>A (n.497C>A)
n.403C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
c.278C>A
c.454C>A
n.3989C>A
n.411C>A
n.907C>A
n.448C>A
15g.72355566A>CCA491130900HEXAn.418T>G
c.405T>G (p.Ala135=)
c.472T>G (n.472T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.669T>G (n.669T>G)
n.436T>G
c.254-4332T>G (n.254-4332T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
c.589T>G (n.589T>G)
n.422T>G
c.853T>G (n.853T>G)
c.*229T>G (n.*229T>G)
c.736T>G (n.736T>G)
c.496T>G (n.496T>G)
n.402T>G
c.438T>G (p.Ala146=)
c.277T>G
c.453T>G
n.3988T>G
n.410T>G
n.906T>G
n.447T>G
15g.72355566A>GCA491130902HEXAn.418T>C
c.405T>C (p.Ala135=)
c.472T>C (n.472T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.669T>C (n.669T>C)
n.436T>C
c.254-4332T>C (n.254-4332T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
c.589T>C (n.589T>C)
n.422T>C
c.853T>C (n.853T>C)
c.*229T>C (n.*229T>C)
c.736T>C (n.736T>C)
c.496T>C (n.496T>C)
n.402T>C
c.438T>C (p.Ala146=)
c.277T>C
c.453T>C
n.3988T>C
n.410T>C
n.906T>C
n.447T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72355566A>TCA491130904HEXAn.418T>A
c.405T>A (p.Ala135=)
c.472T>A (n.472T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.669T>A (n.669T>A)
n.436T>A
c.254-4332T>A (n.254-4332T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
c.589T>A (n.589T>A)
n.422T>A
c.853T>A (n.853T>A)
c.*229T>A (n.*229T>A)
c.736T>A (n.736T>A)
c.496T>A (n.496T>A)
n.402T>A
c.438T>A (p.Ala146=)
c.277T>A
c.453T>A
n.3988T>A
n.410T>A
n.906T>A
n.447T>A
15g.72355567G>ACA393066607HEXAn.417C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.471C>T (n.471C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
c.668C>T (n.668C>T)
n.435C>T
c.254-4333C>T (n.254-4333C>T)
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c.*302C>T (n.*302C>T)
c.588C>T (n.588C>T)
n.421C>T
c.852C>T (n.852C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
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c.495C>T (n.495C>T)
n.401C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.276C>T
c.452C>T
n.3987C>T
n.409C>T
n.905C>T
n.446C>T
15g.72355567G>CCA393066608HEXAn.417C>G
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n.435C>G
c.254-4333C>G (n.254-4333C>G)
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c.*302C>G (n.*302C>G)
c.588C>G (n.588C>G)
n.421C>G
c.852C>G (n.852C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
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c.495C>G (n.495C>G)
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c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.276C>G
c.452C>G
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n.409C>G
n.905C>G
n.446C>G
15g.72355567G>TCA393066609HEXAn.417C>A
c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.471C>A (n.471C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
c.668C>A (n.668C>A)
n.435C>A
c.254-4333C>A (n.254-4333C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.588C>A (n.588C>A)
n.421C>A
c.852C>A (n.852C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.495C>A (n.495C>A)
n.401C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.276C>A
c.452C>A
n.3987C>A
n.409C>A
n.905C>A
n.446C>A
 gnomAD v4
15g.72355568C>ACA393066613HEXAn.416G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.470G>T (n.470G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
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n.434G>T
c.254-4334G>T (n.254-4334G>T)
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c.*301G>T (n.*301G>T)
c.587G>T (n.587G>T)
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c.*227G>T (n.*227G>T)
c.734G>T (n.734G>T)
c.494G>T (n.494G>T)
n.400G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.275G>T
c.451G>T
n.3986G>T
n.408G>T
n.904G>T
n.445G>T
15g.72355568C>GCA393066612HEXAn.416G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.470G>C (n.470G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
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n.434G>C
c.254-4334G>C (n.254-4334G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.587G>C (n.587G>C)
n.420G>C
c.851G>C (n.851G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.734G>C (n.734G>C)
c.494G>C (n.494G>C)
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c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.275G>C
c.451G>C
n.3986G>C
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n.904G>C
n.445G>C
15g.72355568C>TCA393066611HEXAn.416G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.470G>A (n.470G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.667G>A (n.667G>A)
n.434G>A
c.254-4334G>A (n.254-4334G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.587G>A (n.587G>A)
n.420G>A
c.851G>A (n.851G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.734G>A (n.734G>A)
c.494G>A (n.494G>A)
n.400G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.275G>A
c.451G>A
n.3986G>A
n.408G>A
n.904G>A
n.445G>A
 gnomAD v4
15g.72355569T>ACA491130910HEXAn.415A>T
c.402A>T (p.Gly134=)
c.469A>T (n.469A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.666A>T (n.666A>T)
n.433A>T
c.254-4335A>T (n.254-4335A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.586A>T (n.586A>T)
n.419A>T
c.850A>T (n.850A>T)
c.*226A>T (n.*226A>T)
c.733A>T (n.733A>T)
c.493A>T (n.493A>T)
n.399A>T
c.435A>T (p.Gly145=)
c.274A>T
c.450A>T
n.3985A>T
n.407A>T
n.903A>T
n.444A>T
15g.72355569T>CCA491130911HEXAn.415A>G
c.402A>G (p.Gly134=)
c.469A>G (n.469A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.666A>G (n.666A>G)
n.433A>G
c.254-4335A>G (n.254-4335A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.586A>G (n.586A>G)
n.419A>G
c.850A>G (n.850A>G)
c.*226A>G (n.*226A>G)
c.733A>G (n.733A>G)
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n.399A>G
c.435A>G (p.Gly145=)
c.274A>G
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n.3985A>G
n.407A>G
n.903A>G
n.444A>G
 gnomAD v4
15g.72355569T>GCA491130913HEXAn.415A>C
c.402A>C (p.Gly134=)
c.469A>C (n.469A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.666A>C (n.666A>C)
n.433A>C
c.254-4335A>C (n.254-4335A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.586A>C (n.586A>C)
n.419A>C
c.850A>C (n.850A>C)
c.*226A>C (n.*226A>C)
c.733A>C (n.733A>C)
c.493A>C (n.493A>C)
n.399A>C
c.435A>C (p.Gly145=)
c.274A>C
c.450A>C
n.3985A>C
n.407A>C
n.903A>C
n.444A>C
15g.72355570C>ACA393066614HEXAn.414G>T
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.468G>T (n.468G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.665G>T (n.665G>T)
n.432G>T
c.254-4336G>T (n.254-4336G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.585G>T (n.585G>T)
n.418G>T
c.849G>T (n.849G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.492G>T (n.492G>T)
n.398G>T
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.273G>T
c.449G>T
n.3984G>T
n.406G>T
n.902G>T
n.443G>T
15g.72355570C>GCA393066615HEXAn.414G>C
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.468G>C (n.468G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.665G>C (n.665G>C)
n.432G>C
c.254-4336G>C (n.254-4336G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.585G>C (n.585G>C)
n.418G>C
c.849G>C (n.849G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.492G>C (n.492G>C)
n.398G>C
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.273G>C
c.449G>C
n.3984G>C
n.406G>C
n.902G>C
n.443G>C
15g.72355570C>TCA393066616HEXAn.414G>A
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.468G>A (n.468G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.665G>A (n.665G>A)
n.432G>A
c.254-4336G>A (n.254-4336G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.585G>A (n.585G>A)
n.418G>A
c.849G>A (n.849G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.732G>A (n.732G>A)
c.492G>A (n.492G>A)
n.398G>A
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.273G>A
c.449G>A
n.3984G>A
n.406G>A
n.902G>A
n.443G>A
15g.72355572_72355573delCA2580089978HEXAn.413_414del
c.400_401del (p.Gly134SerfsTer9)
c.467_468del (n.467_468del)
c.*62_*63del (n.*62_*63del)
c.664_665del (n.664_665del)
n.431_432del
c.254-4337_254-4336del (n.254-4337_254-4336del)
c.*203_*204del (n.*203_*204del)
c.*298_*299del (n.*298_*299del)
c.400_401del (p.Gly134SerfsTer12)
c.584_585del (n.584_585del)
n.417_418del
c.848_849del (n.848_849del)
c.*224_*225del (n.*224_*225del)
c.731_732del (n.731_732del)
c.400_401del (p.Gly134SerfsTer7)
c.491_492del (n.491_492del)
n.397_398del
c.433_434del (p.Gly145SerfsTer9)
c.272_273del
c.400_401del (p.Gly134SerfsTer?)
c.448_449del
n.3983_3984del
n.405_406del
n.901_902del
n.442_443del
 ClinVar
15g.72355571C>ACA393066619HEXAn.413G>T
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.467G>T (n.467G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.664G>T (n.664G>T)
n.431G>T
c.254-4337G>T (n.254-4337G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.584G>T (n.584G>T)
n.417G>T
c.848G>T (n.848G>T)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.731G>T (n.731G>T)
c.491G>T (n.491G>T)
n.397G>T
c.433G>T (p.Gly145Ter)
c.272G>T
c.448G>T
n.3983G>T
n.405G>T
n.901G>T
n.442G>T
15g.72355571C>GCA393066620HEXAn.413G>C
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.467G>C (n.467G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.664G>C (n.664G>C)
n.431G>C
c.254-4337G>C (n.254-4337G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.584G>C (n.584G>C)
n.417G>C
c.848G>C (n.848G>C)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.731G>C (n.731G>C)
c.491G>C (n.491G>C)
n.397G>C
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.272G>C
c.448G>C
n.3983G>C
n.405G>C
n.901G>C
n.442G>C
15g.72355571C>TCA393066622HEXAn.413G>A
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.467G>A (n.467G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.664G>A (n.664G>A)
n.431G>A
c.254-4337G>A (n.254-4337G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.584G>A (n.584G>A)
n.417G>A
c.848G>A (n.848G>A)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.731G>A (n.731G>A)
c.491G>A (n.491G>A)
n.397G>A
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.272G>A
c.448G>A
n.3983G>A
n.405G>A
n.901G>A
n.442G>A
15g.72355572C>ACA393066623HEXAn.412G>T
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.466G>T (n.466G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.663G>T (n.663G>T)
n.430G>T
c.254-4338G>T (n.254-4338G>T)
c.*202G>T (n.*202G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.583G>T (n.583G>T)
n.416G>T
c.847G>T (n.847G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.730G>T (n.730G>T)
c.490G>T (n.490G>T)
n.396G>T
c.432G>T (p.Trp144Cys)
c.271G>T
c.447G>T
n.3982G>T
n.404G>T
n.900G>T
n.441G>T
15g.72355572C>GCA393066625HEXAn.412G>C
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.466G>C (n.466G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.663G>C (n.663G>C)
n.430G>C
c.254-4338G>C (n.254-4338G>C)
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.583G>C (n.583G>C)
n.416G>C
c.847G>C (n.847G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.730G>C (n.730G>C)
c.490G>C (n.490G>C)
n.396G>C
c.432G>C (p.Trp144Cys)
c.271G>C
c.447G>C
n.3982G>C
n.404G>C
n.900G>C
n.441G>C
15g.72355572C>TCA393066627HEXAn.412G>A
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.466G>A (n.466G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.663G>A (n.663G>A)
n.430G>A
c.254-4338G>A (n.254-4338G>A)
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.583G>A (n.583G>A)
n.416G>A
c.847G>A (n.847G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.730G>A (n.730G>A)
c.490G>A (n.490G>A)
n.396G>A
c.432G>A (p.Trp144Ter)
c.271G>A
c.447G>A
n.3982G>A
n.404G>A
n.900G>A
n.441G>A
15g.72355573C>ACA393066629HEXAn.411G>T
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.465G>T (n.465G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
c.662G>T (n.662G>T)
n.429G>T
c.254-4339G>T (n.254-4339G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.582G>T (n.582G>T)
n.415G>T
c.846G>T (n.846G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.729G>T (n.729G>T)
c.489G>T (n.489G>T)
n.395G>T
c.431G>T (p.Trp144Leu)
c.270G>T
c.446G>T
n.3981G>T
n.403G>T
n.899G>T
n.440G>T
15g.72355573C>GCA393066630HEXAn.411G>C
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.465G>C (n.465G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
c.662G>C (n.662G>C)
n.429G>C
c.254-4339G>C (n.254-4339G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.582G>C (n.582G>C)
n.415G>C
c.846G>C (n.846G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.729G>C (n.729G>C)
c.489G>C (n.489G>C)
n.395G>C
c.431G>C (p.Trp144Ser)
c.270G>C
c.446G>C
n.3981G>C
n.403G>C
n.899G>C
n.440G>C
15g.72355573C>TCA393066631HEXAn.411G>A
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.465G>A (n.465G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
c.662G>A (n.662G>A)
n.429G>A
c.254-4339G>A (n.254-4339G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.582G>A (n.582G>A)
n.415G>A
c.846G>A (n.846G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.729G>A (n.729G>A)
c.489G>A (n.489G>A)
n.395G>A
c.431G>A (p.Trp144Ter)
c.270G>A
c.446G>A
n.3981G>A
n.403G>A
n.899G>A
n.440G>A
15g.72355573_72355574delinsCACA2186747526HEXAn.410_411delinsTG
c.397_398delinsTG (p.Trp133=)
c.464_465delinsTG (n.464_465delinsTG)
c.*59_*60delinsTG (n.*59_*60delinsTG)
c.661_662delinsTG (n.661_662delinsTG)
n.428_429delinsTG
c.254-4340_254-4339delinsTG (n.254-4340_254-4339delinsTG)
c.*200_*201delinsTG (n.*200_*201delinsTG)
c.*295_*296delinsTG (n.*295_*296delinsTG)
c.581_582delinsTG (n.581_582delinsTG)
n.414_415delinsTG
c.845_846delinsTG (n.845_846delinsTG)
c.*221_*222delinsTG (n.*221_*222delinsTG)
c.728_729delinsTG (n.728_729delinsTG)
c.488_489delinsTG (n.488_489delinsTG)
n.394_395delinsTG
c.430_431delinsTG (p.Trp144=)
c.269_270delinsTG
c.445_446delinsTG
n.3980_3981delinsTG
n.402_403delinsTG
n.898_899delinsTG
n.439_440delinsTG
15g.72355576_72355579delCA2573151111HEXAn.408_411del
c.395_398del (p.Val132GlyfsTer?)
c.462_465del (n.462_465del)
c.*57_*60del (n.*57_*60del)
c.659_662del (n.659_662del)
n.426_429del
c.254-4342_254-4339del (n.254-4342_254-4339del)
c.*198_*201del (n.*198_*201del)
c.*293_*296del (n.*293_*296del)
c.579_582del (n.579_582del)
n.412_415del
c.843_846del (n.843_846del)
c.*219_*222del (n.*219_*222del)
c.726_729del (n.726_729del)
c.395_398del (p.Val132GlyfsTer14)
c.486_489del (n.486_489del)
n.392_395del
c.428_431del (p.Val143GlyfsTer?)
c.267_270del
c.443_446del
n.3978_3981del
n.400_403del
n.896_899del
n.437_440del
 ClinVar dbSNP
15g.72355574delCA1139664066HEXAn.410del
c.397del (p.Trp133GlyfsTer?)
c.464del (n.464del)
c.*59del (n.*59del)
c.661del (n.661del)
n.428del
c.254-4340del (n.254-4340del)
c.*200del (n.*200del)
c.*295del (n.*295del)
c.581del (n.581del)
n.414del
c.845del (n.845del)
c.*221del (n.*221del)
c.728del (n.728del)
c.397del (p.Trp133GlyfsTer14)
c.488del (n.488del)
n.394del
c.430del (p.Trp144GlyfsTer?)
c.269del
c.445del
n.3980del
n.402del
n.898del
n.439del
 ClinVar dbSNP
15g.72355574A>CCA393066640HEXAn.410T>G
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.464T>G (n.464T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.661T>G (n.661T>G)
n.428T>G
c.254-4340T>G (n.254-4340T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.581T>G (n.581T>G)
n.414T>G
c.845T>G (n.845T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
c.728T>G (n.728T>G)
c.488T>G (n.488T>G)
n.394T>G
c.430T>G (p.Trp144Gly)
c.269T>G
c.445T>G
n.3980T>G
n.402T>G
n.898T>G
n.439T>G
15g.72355574A>GCA393066639HEXAn.410T>C
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.464T>C (n.464T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.661T>C (n.661T>C)
n.428T>C
c.254-4340T>C (n.254-4340T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.581T>C (n.581T>C)
n.414T>C
c.845T>C (n.845T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
c.728T>C (n.728T>C)
c.488T>C (n.488T>C)
n.394T>C
c.430T>C (p.Trp144Arg)
c.269T>C
c.445T>C
n.3980T>C
n.402T>C
n.898T>C
n.439T>C
15g.72355574A>TCA393066637HEXAn.410T>A
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.464T>A (n.464T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.661T>A (n.661T>A)
n.428T>A
c.254-4340T>A (n.254-4340T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.581T>A (n.581T>A)
n.414T>A
c.845T>A (n.845T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
c.728T>A (n.728T>A)
c.488T>A (n.488T>A)
n.394T>A
c.430T>A (p.Trp144Arg)
c.269T>A
c.445T>A
n.3980T>A
n.402T>A
n.898T>A
n.439T>A
15g.72355575G>ACA491130928HEXAn.409C>T
c.396C>T (p.Val132=)
c.463C>T (n.463C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
n.427C>T
c.254-4341C>T (n.254-4341C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.580C>T (n.580C>T)
n.413C>T
c.844C>T (n.844C>T)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
c.487C>T (n.487C>T)
n.393C>T
c.429C>T (p.Val143=)
c.268C>T
c.444C>T
n.3979C>T
n.401C>T
n.897C>T
n.438C>T
15g.72355575G>CCA491130931HEXAn.409C>G
c.396C>G (p.Val132=)
c.463C>G (n.463C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.660C>G (n.660C>G)
n.427C>G
c.254-4341C>G (n.254-4341C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.580C>G (n.580C>G)
n.413C>G
c.844C>G (n.844C>G)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
c.487C>G (n.487C>G)
n.393C>G
c.429C>G (p.Val143=)
c.268C>G
c.444C>G
n.3979C>G
n.401C>G
n.897C>G
n.438C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355575G=CA2186747527HEXAn.409C=
c.396C= (p.Val132=)
c.463C= (n.463C=)
c.*58C= (n.*58C=)
c.660C= (n.660C=)
n.427C=
c.254-4341C= (n.254-4341C=)
c.*199C= (n.*199C=)
c.*294C= (n.*294C=)
c.580C= (n.580C=)
n.413C=
c.844C= (n.844C=)
c.*220C= (n.*220C=)
c.727C= (n.727C=)
c.487C= (n.487C=)
n.393C=
c.429C= (p.Val143=)
c.268C=
c.444C=
n.3979C=
n.401C=
n.897C=
n.438C=
15g.72355575G>TCA491130929HEXAn.409C>A
c.396C>A (p.Val132=)
c.463C>A (n.463C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
n.427C>A
c.254-4341C>A (n.254-4341C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.580C>A (n.580C>A)
n.413C>A
c.844C>A (n.844C>A)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.487C>A (n.487C>A)
n.393C>A
c.429C>A (p.Val143=)
c.268C>A
c.444C>A
n.3979C>A
n.401C>A
n.897C>A
n.438C>A
 gnomAD v4
15g.72355576A>CCA393066643HEXAn.408T>G
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.462T>G (n.462T>G)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.659T>G (n.659T>G)
n.426T>G
c.254-4342T>G (n.254-4342T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.579T>G (n.579T>G)
n.412T>G
c.843T>G (n.843T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
c.726T>G (n.726T>G)
c.486T>G (n.486T>G)
n.392T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.267T>G
c.443T>G
n.3978T>G
n.400T>G
n.896T>G
n.437T>G
 ClinVar
15g.72355576A>GCA393066645HEXAn.408T>C
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.462T>C (n.462T>C)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.659T>C (n.659T>C)
n.426T>C
c.254-4342T>C (n.254-4342T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.579T>C (n.579T>C)
n.412T>C
c.843T>C (n.843T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
c.726T>C (n.726T>C)
c.486T>C (n.486T>C)
n.392T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.267T>C
c.443T>C
n.3978T>C
n.400T>C
n.896T>C
n.437T>C
15g.72355576A>TCA393066646HEXAn.408T>A
c.395T>A (p.Val132Asp)
c.462T>A (n.462T>A)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.659T>A (n.659T>A)
n.426T>A
c.254-4342T>A (n.254-4342T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.579T>A (n.579T>A)
n.412T>A
c.843T>A (n.843T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
c.486T>A (n.486T>A)
n.392T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.267T>A
c.443T>A
n.3978T>A
n.400T>A
n.896T>A
n.437T>A
15g.72355577C>ACA393066649HEXAn.407G>T
c.394G>T (p.Val132Phe)
c.461G>T (n.461G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.658G>T (n.658G>T)
n.425G>T
c.254-4343G>T (n.254-4343G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.578G>T (n.578G>T)
n.411G>T
c.842G>T (n.842G>T)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.725G>T (n.725G>T)
c.485G>T (n.485G>T)
n.391G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.266G>T
c.442G>T
n.3977G>T
n.399G>T
n.895G>T
n.436G>T
15g.72355577C>GCA393066650HEXAn.407G>C
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.461G>C (n.461G>C)
c.*56G>C (n.*56G>C)
c.658G>C (n.658G>C)
n.425G>C
c.254-4343G>C (n.254-4343G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.578G>C (n.578G>C)
n.411G>C
c.842G>C (n.842G>C)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.485G>C (n.485G>C)
n.391G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.266G>C
c.442G>C
n.3977G>C
n.399G>C
n.895G>C
n.436G>C
15g.72355577C>TCA393066651HEXAn.407G>A
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.461G>A (n.461G>A)
c.*56G>A (n.*56G>A)
c.658G>A (n.658G>A)
n.425G>A
c.254-4343G>A (n.254-4343G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.578G>A (n.578G>A)
n.411G>A
c.842G>A (n.842G>A)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.485G>A (n.485G>A)
n.391G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.266G>A
c.442G>A
n.3977G>A
n.399G>A
n.895G>A
n.436G>A
15g.72355578A=CA2186747528HEXAn.406T=
c.393T= (p.Thr131=)
c.460T= (n.460T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.657T= (n.657T=)
n.424T=
c.254-4344T= (n.254-4344T=)
c.*196T= (n.*196T=)
c.*291T= (n.*291T=)
c.577T= (n.577T=)
n.410T=
c.841T= (n.841T=)
c.*217T= (n.*217T=)
c.724T= (n.724T=)
c.484T= (n.484T=)
n.390T=
c.426T= (p.Thr142=)
c.265T=
c.441T=
n.3976T=
n.398T=
n.894T=
n.435T=
15g.72355578A>CCA7645019HEXAn.406T>G
c.393T>G (p.Thr131=)
c.460T>G (n.460T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.657T>G (n.657T>G)
n.424T>G
c.254-4344T>G (n.254-4344T>G)
c.*196T>G (n.*196T>G)
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.577T>G (n.577T>G)
n.410T>G
c.841T>G (n.841T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.484T>G (n.484T>G)
n.390T>G
c.426T>G (p.Thr142=)
c.265T>G
c.441T>G
n.3976T>G
n.398T>G
n.894T>G
n.435T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355578A>GCA491130937HEXAn.406T>C
c.393T>C (p.Thr131=)
c.460T>C (n.460T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.657T>C (n.657T>C)
n.424T>C
c.254-4344T>C (n.254-4344T>C)
c.*196T>C (n.*196T>C)
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.577T>C (n.577T>C)
n.410T>C
c.841T>C (n.841T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.484T>C (n.484T>C)
n.390T>C
c.426T>C (p.Thr142=)
c.265T>C
c.441T>C
n.3976T>C
n.398T>C
n.894T>C
n.435T>C
15g.72355578A>TCA491130939HEXAn.406T>A
c.393T>A (p.Thr131=)
c.460T>A (n.460T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.657T>A (n.657T>A)
n.424T>A
c.254-4344T>A (n.254-4344T>A)
c.*196T>A (n.*196T>A)
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.577T>A (n.577T>A)
n.410T>A
c.841T>A (n.841T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
c.484T>A (n.484T>A)
n.390T>A
c.426T>A (p.Thr142=)
c.265T>A
c.441T>A
n.3976T>A
n.398T>A
n.894T>A
n.435T>A
 gnomAD v4
15g.72355579G>ACA393066652HEXAn.405C>T
c.392C>T (p.Thr131Ile)
c.459C>T (n.459C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.656C>T (n.656C>T)
n.423C>T
c.254-4345C>T (n.254-4345C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.576C>T (n.576C>T)
n.409C>T
c.840C>T (n.840C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
c.723C>T (n.723C>T)
c.483C>T (n.483C>T)
n.389C>T
c.425C>T (p.Thr142Ile)
c.264C>T
c.440C>T
n.3975C>T
n.397C>T
n.893C>T
n.434C>T
15g.72355579G>CCA393066653HEXAn.405C>G
c.392C>G (p.Thr131Ser)
c.459C>G (n.459C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.656C>G (n.656C>G)
n.423C>G
c.254-4345C>G (n.254-4345C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.576C>G (n.576C>G)
n.409C>G
c.840C>G (n.840C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
c.723C>G (n.723C>G)
c.483C>G (n.483C>G)
n.389C>G
c.425C>G (p.Thr142Ser)
c.264C>G
c.440C>G
n.3975C>G
n.397C>G
n.893C>G
n.434C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355579G=CA2186747529HEXAn.405C=
c.392C= (p.Thr131=)
c.459C= (n.459C=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.656C= (n.656C=)
n.423C=
c.254-4345C= (n.254-4345C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.576C= (n.576C=)
n.409C=
c.840C= (n.840C=)
c.*216C= (n.*216C=)
c.723C= (n.723C=)
c.483C= (n.483C=)
n.389C=
c.425C= (p.Thr142=)
c.264C=
c.440C=
n.3975C=
n.397C=
n.893C=
n.434C=
15g.72355579G>TCA393066654HEXAn.405C>A
c.392C>A (p.Thr131Asn)
c.459C>A (n.459C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.656C>A (n.656C>A)
n.423C>A
c.254-4345C>A (n.254-4345C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.576C>A (n.576C>A)
n.409C>A
c.840C>A (n.840C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
c.723C>A (n.723C>A)
c.483C>A (n.483C>A)
n.389C>A
c.425C>A (p.Thr142Asn)
c.264C>A
c.440C>A
n.3975C>A
n.397C>A
n.893C>A
n.434C>A
 gnomAD v4
15g.72355580T>ACA393066655HEXAn.404A>T
c.391A>T (p.Thr131Ser)
c.458A>T (n.458A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.655A>T (n.655A>T)
n.422A>T
c.254-4346A>T (n.254-4346A>T)
c.*194A>T (n.*194A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.575A>T (n.575A>T)
n.408A>T
c.839A>T (n.839A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.722A>T (n.722A>T)
c.482A>T (n.482A>T)
n.388A>T
c.424A>T (p.Thr142Ser)
c.263A>T
c.439A>T
n.3974A>T
n.396A>T
n.892A>T
n.433A>T
15g.72355580T>CCA393066656HEXAn.404A>G
c.391A>G (p.Thr131Ala)
c.458A>G (n.458A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.655A>G (n.655A>G)
n.422A>G
c.254-4346A>G (n.254-4346A>G)
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.575A>G (n.575A>G)
n.408A>G
c.839A>G (n.839A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.722A>G (n.722A>G)
c.482A>G (n.482A>G)
n.388A>G
c.424A>G (p.Thr142Ala)
c.263A>G
c.439A>G
n.3974A>G
n.396A>G
n.892A>G
n.433A>G
15g.72355580T>GCA393066658HEXAn.404A>C
c.391A>C (p.Thr131Pro)
c.458A>C (n.458A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.655A>C (n.655A>C)
n.422A>C
c.254-4346A>C (n.254-4346A>C)
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.575A>C (n.575A>C)
n.408A>C
c.839A>C (n.839A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.722A>C (n.722A>C)
c.482A>C (n.482A>C)
n.388A>C
c.424A>C (p.Thr142Pro)
c.263A>C
c.439A>C
n.3974A>C
n.396A>C
n.892A>C
n.433A>C
15g.72355581C>ACA393066659HEXAn.403G>T
c.390G>T (p.Glu130Asp)
c.457G>T (n.457G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.654G>T (n.654G>T)
n.421G>T
c.254-4347G>T (n.254-4347G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.574G>T (n.574G>T)
n.407G>T
c.838G>T (n.838G>T)
c.*214G>T (n.*214G>T)
c.721G>T (n.721G>T)
c.481G>T (n.481G>T)
n.387G>T
c.423G>T (p.Glu141Asp)
c.262G>T
c.438G>T
n.3973G>T
n.395G>T
n.891G>T
n.432G>T
15g.72355581C>GCA393066661HEXAn.403G>C
c.390G>C (p.Glu130Asp)
c.457G>C (n.457G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.654G>C (n.654G>C)
n.421G>C
c.254-4347G>C (n.254-4347G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.574G>C (n.574G>C)
n.407G>C
c.838G>C (n.838G>C)
c.*214G>C (n.*214G>C)
c.721G>C (n.721G>C)
c.481G>C (n.481G>C)
n.387G>C
c.423G>C (p.Glu141Asp)
c.262G>C
c.438G>C
n.3973G>C
n.395G>C
n.891G>C
n.432G>C
15g.72355581C>TCA491130943HEXAn.403G>A
c.390G>A (p.Glu130=)
c.457G>A (n.457G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.654G>A (n.654G>A)
n.421G>A
c.254-4347G>A (n.254-4347G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.574G>A (n.574G>A)
n.407G>A
c.838G>A (n.838G>A)
c.*214G>A (n.*214G>A)
c.721G>A (n.721G>A)
c.481G>A (n.481G>A)
n.387G>A
c.423G>A (p.Glu141=)
c.262G>A
c.438G>A
n.3973G>A
n.395G>A
n.891G>A
n.432G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72355582T>ACA393066662HEXAn.402A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.456A>T (n.456A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.653A>T (n.653A>T)
n.420A>T
c.254-4348A>T (n.254-4348A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.573A>T (n.573A>T)
n.406A>T
c.837A>T (n.837A>T)
c.*213A>T (n.*213A>T)
c.720A>T (n.720A>T)
c.480A>T (n.480A>T)
n.386A>T
c.422A>T (p.Glu141Val)
c.261A>T
c.437A>T
n.3972A>T
n.394A>T
n.890A>T
n.431A>T
15g.72355582T>CCA393066665HEXAn.402A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.456A>G (n.456A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.653A>G (n.653A>G)
n.420A>G
c.254-4348A>G (n.254-4348A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.573A>G (n.573A>G)
n.406A>G
c.837A>G (n.837A>G)
c.*213A>G (n.*213A>G)
c.720A>G (n.720A>G)
c.480A>G (n.480A>G)
n.386A>G
c.422A>G (p.Glu141Gly)
c.261A>G
c.437A>G
n.3972A>G
n.394A>G
n.890A>G
n.431A>G
 gnomAD v4
15g.72355582T>GCA393066663HEXAn.402A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.456A>C (n.456A>C)
c.*51A>C (n.*51A>C)
c.653A>C (n.653A>C)
n.420A>C
c.254-4348A>C (n.254-4348A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.573A>C (n.573A>C)
n.406A>C
c.837A>C (n.837A>C)
c.*213A>C (n.*213A>C)
c.720A>C (n.720A>C)
c.480A>C (n.480A>C)
n.386A>C
c.422A>C (p.Glu141Ala)
c.261A>C
c.437A>C
n.3972A>C
n.394A>C
n.890A>C
n.431A>C
 gnomAD v4
15g.72355583C>ACA393066666HEXAn.401G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.455G>T (n.455G>T)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.652G>T (n.652G>T)
n.419G>T
c.254-4349G>T (n.254-4349G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.*286G>T (n.*286G>T)
c.572G>T (n.572G>T)
n.405G>T
c.836G>T (n.836G>T)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.719G>T (n.719G>T)
c.479G>T (n.479G>T)
n.385G>T
c.421G>T (p.Glu141Ter)
c.260G>T
c.436G>T
n.3971G>T
n.393G>T
n.889G>T
n.430G>T
 COSMIC
15g.72355583C=CA2186747530HEXAn.401G=
c.388G= (p.Glu130=)
c.455G= (n.455G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.652G= (n.652G=)
n.419G=
c.254-4349G= (n.254-4349G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.*286G= (n.*286G=)
c.572G= (n.572G=)
n.405G=
c.836G= (n.836G=)
c.*212G= (n.*212G=)
c.719G= (n.719G=)
c.479G= (n.479G=)
n.385G=
c.421G= (p.Glu141=)
c.260G=
c.436G=
n.3971G=
n.393G=
n.889G=
n.430G=
15g.72355583C>GCA272614653HEXAn.401G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.455G>C (n.455G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.652G>C (n.652G>C)
n.419G>C
c.254-4349G>C (n.254-4349G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.572G>C (n.572G>C)
n.405G>C
c.836G>C (n.836G>C)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.719G>C (n.719G>C)
c.479G>C (n.479G>C)
n.385G>C
c.421G>C (p.Glu141Gln)
c.260G>C
c.436G>C
n.3971G>C
n.393G>C
n.889G>C
n.430G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355583C>TCA393066667HEXAn.401G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.455G>A (n.455G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.652G>A (n.652G>A)
n.419G>A
c.254-4349G>A (n.254-4349G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.572G>A (n.572G>A)
n.405G>A
c.836G>A (n.836G>A)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.719G>A (n.719G>A)
c.479G>A (n.479G>A)
n.385G>A
c.421G>A (p.Glu141Lys)
c.260G>A
c.436G>A
n.3971G>A
n.393G>A
n.889G>A
n.430G>A
15g.72355584A>CCA491130948HEXAn.400T>G
c.387T>G (p.Ser129=)
c.454T>G (n.454T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.651T>G (n.651T>G)
n.418T>G
c.254-4350T>G (n.254-4350T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.571T>G (n.571T>G)
n.404T>G
c.835T>G (n.835T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.718T>G (n.718T>G)
c.478T>G (n.478T>G)
n.384T>G
c.420T>G (p.Ser140=)
c.259T>G
c.435T>G
n.3970T>G
n.392T>G
n.888T>G
n.429T>G
15g.72355584A>GCA491130950HEXAn.400T>C
c.387T>C (p.Ser129=)
c.454T>C (n.454T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.651T>C (n.651T>C)
n.418T>C
c.254-4350T>C (n.254-4350T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.571T>C (n.571T>C)
n.404T>C
c.835T>C (n.835T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.718T>C (n.718T>C)
c.478T>C (n.478T>C)
n.384T>C
c.420T>C (p.Ser140=)
c.259T>C
c.435T>C
n.3970T>C
n.392T>C
n.888T>C
n.429T>C
 gnomAD v4
15g.72355584A>TCA491130951HEXAn.400T>A
c.387T>A (p.Ser129=)
c.454T>A (n.454T>A)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.651T>A (n.651T>A)
n.418T>A
c.254-4350T>A (n.254-4350T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.571T>A (n.571T>A)
n.404T>A
c.835T>A (n.835T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.718T>A (n.718T>A)
c.478T>A (n.478T>A)
n.384T>A
c.420T>A (p.Ser140=)
c.259T>A
c.435T>A
n.3970T>A
n.392T>A
n.888T>A
n.429T>A
15g.72355585G>ACA393066669HEXAn.399C>T
c.386C>T (p.Ser129Phe)
c.453C>T (n.453C>T)
c.*48C>T (n.*48C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
n.417C>T
c.254-4351C>T (n.254-4351C>T)
c.*189C>T (n.*189C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.570C>T (n.570C>T)
n.403C>T
c.834C>T (n.834C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.717C>T (n.717C>T)
c.477C>T (n.477C>T)
n.383C>T
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.258C>T
c.434C>T
n.3969C>T
n.391C>T
n.887C>T
n.428C>T
 dbSNP gnomAD v2
15g.72355585G>CCA393066670HEXAn.399C>G
c.386C>G (p.Ser129Cys)
c.453C>G (n.453C>G)
c.*48C>G (n.*48C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
n.417C>G
c.254-4351C>G (n.254-4351C>G)
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.570C>G (n.570C>G)
n.403C>G
c.834C>G (n.834C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.717C>G (n.717C>G)
c.477C>G (n.477C>G)
n.383C>G
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.258C>G
c.434C>G
n.3969C>G
n.391C>G
n.887C>G
n.428C>G
 ClinVar
15g.72355585G=CA2186747531HEXAn.399C=
c.386C= (p.Ser129=)
c.453C= (n.453C=)
c.*48C= (n.*48C=)
c.650C= (n.650C=)
n.417C=
c.254-4351C= (n.254-4351C=)
c.*189C= (n.*189C=)
c.*284C= (n.*284C=)
c.570C= (n.570C=)
n.403C=
c.834C= (n.834C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.717C= (n.717C=)
c.477C= (n.477C=)
n.383C=
c.419C= (p.Ser140=)
c.258C=
c.434C=
n.3969C=
n.391C=
n.887C=
n.428C=
15g.72355585G>TCA393066671HEXAn.399C>A
c.386C>A (p.Ser129Tyr)
c.453C>A (n.453C>A)
c.*48C>A (n.*48C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
n.417C>A
c.254-4351C>A (n.254-4351C>A)
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.570C>A (n.570C>A)
n.403C>A
c.834C>A (n.834C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.717C>A (n.717C>A)
c.477C>A (n.477C>A)
n.383C>A
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.258C>A
c.434C>A
n.3969C>A
n.391C>A
n.887C>A
n.428C>A
 gnomAD v4
15g.72355586A>CCA393066673HEXAn.398T>G
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.452T>G (n.452T>G)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.649T>G (n.649T>G)
n.416T>G
c.254-4352T>G (n.254-4352T>G)
c.*188T>G (n.*188T>G)
c.*283T>G (n.*283T>G)
c.569T>G (n.569T>G)
n.402T>G
c.833T>G (n.833T>G)
c.*209T>G (n.*209T>G)
c.716T>G (n.716T>G)
c.476T>G (n.476T>G)
n.382T>G
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.257T>G
c.433T>G
n.3968T>G
n.390T>G
n.886T>G
n.427T>G
15g.72355586A>GCA393066674HEXAn.398T>C
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.452T>C (n.452T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
n.416T>C
c.254-4352T>C (n.254-4352T>C)
c.*188T>C (n.*188T>C)
c.*283T>C (n.*283T>C)
c.569T>C (n.569T>C)
n.402T>C
c.833T>C (n.833T>C)
c.*209T>C (n.*209T>C)
c.716T>C (n.716T>C)
c.476T>C (n.476T>C)
n.382T>C
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.257T>C
c.433T>C
n.3968T>C
n.390T>C
n.886T>C
n.427T>C
15g.72355586A>TCA393066675HEXAn.398T>A
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.452T>A (n.452T>A)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
n.416T>A
c.254-4352T>A (n.254-4352T>A)
c.*188T>A (n.*188T>A)
c.*283T>A (n.*283T>A)
c.569T>A (n.569T>A)
n.402T>A
c.833T>A (n.833T>A)
c.*209T>A (n.*209T>A)
c.716T>A (n.716T>A)
c.476T>A (n.476T>A)
n.382T>A
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.257T>A
c.433T>A
n.3968T>A
n.390T>A
n.886T>A
n.427T>A
15g.72355587G>ACA491130958HEXAn.397C>T
c.384C>T (p.Leu128=)
c.451C>T (n.451C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.648C>T (n.648C>T)
n.415C>T
c.254-4353C>T (n.254-4353C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.568C>T (n.568C>T)
n.401C>T
c.832C>T (n.832C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.715C>T (n.715C>T)
c.475C>T (n.475C>T)
n.381C>T
c.417C>T (p.Leu139=)
c.256C>T
c.432C>T
n.3967C>T
n.389C>T
n.885C>T
n.426C>T
15g.72355587G>CCA491130961HEXAn.397C>G
c.384C>G (p.Leu128=)
c.451C>G (n.451C>G)
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.648C>G (n.648C>G)
n.415C>G
c.254-4353C>G (n.254-4353C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.568C>G (n.568C>G)
n.401C>G
c.832C>G (n.832C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.715C>G (n.715C>G)
c.475C>G (n.475C>G)
n.381C>G
c.417C>G (p.Leu139=)
c.256C>G
c.432C>G
n.3967C>G
n.389C>G
n.885C>G
n.426C>G
 gnomAD v4
15g.72355587G>TCA491130959HEXAn.397C>A
c.384C>A (p.Leu128=)
c.451C>A (n.451C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.648C>A (n.648C>A)
n.415C>A
c.254-4353C>A (n.254-4353C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.568C>A (n.568C>A)
n.401C>A
c.832C>A (n.832C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.715C>A (n.715C>A)
c.475C>A (n.475C>A)
n.381C>A
c.417C>A (p.Leu139=)
c.256C>A
c.432C>A
n.3967C>A
n.389C>A
n.885C>A
n.426C>A
15g.72355588A>CCA393066676HEXAn.396T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.450T>G (n.450T>G)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.647T>G (n.647T>G)
n.414T>G
c.254-4354T>G (n.254-4354T>G)
c.*186T>G (n.*186T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.567T>G (n.567T>G)
n.400T>G
c.831T>G (n.831T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.714T>G (n.714T>G)
c.474T>G (n.474T>G)
n.380T>G
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.255T>G
c.431T>G
n.3966T>G
n.388T>G
n.884T>G
n.425T>G
15g.72355588A>GCA393066677HEXAn.396T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.450T>C (n.450T>C)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.647T>C (n.647T>C)
n.414T>C
c.254-4354T>C (n.254-4354T>C)
c.*186T>C (n.*186T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.567T>C (n.567T>C)
n.400T>C
c.831T>C (n.831T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.714T>C (n.714T>C)
c.474T>C (n.474T>C)
n.380T>C
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.255T>C
c.431T>C
n.3966T>C
n.388T>C
n.884T>C
n.425T>C
15g.72355588A>TCA393066679HEXAn.396T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.450T>A (n.450T>A)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.647T>A (n.647T>A)
n.414T>A
c.254-4354T>A (n.254-4354T>A)
c.*186T>A (n.*186T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.567T>A (n.567T>A)
n.400T>A
c.831T>A (n.831T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.714T>A (n.714T>A)
c.474T>A (n.474T>A)
n.380T>A
c.416T>A (p.Leu139His)
c.255T>A
c.431T>A
n.3966T>A
n.388T>A
n.884T>A
n.425T>A
15g.72355589G>ACA393066681HEXAn.395C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.449C>T (n.449C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
n.413C>T
c.254-4355C>T (n.254-4355C>T)
c.*185C>T (n.*185C>T)
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.566C>T (n.566C>T)
n.399C>T
c.830C>T (n.830C>T)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.713C>T (n.713C>T)
c.473C>T (n.473C>T)
n.379C>T
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.254C>T
c.430C>T
n.3965C>T
n.387C>T
n.883C>T
n.424C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355589G>CCA393066682HEXAn.395C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.449C>G (n.449C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
n.413C>G
c.254-4355C>G (n.254-4355C>G)
c.*185C>G (n.*185C>G)
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.566C>G (n.566C>G)
n.399C>G
c.830C>G (n.830C>G)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.713C>G (n.713C>G)
c.473C>G (n.473C>G)
n.379C>G
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.254C>G
c.430C>G
n.3965C>G
n.387C>G
n.883C>G
n.424C>G
15g.72355589G=CA2186747532HEXAn.395C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.449C= (n.449C=)
c.*44C= (n.*44C=)
c.646C= (n.646C=)
n.413C=
c.254-4355C= (n.254-4355C=)
c.*185C= (n.*185C=)
c.*280C= (n.*280C=)
c.566C= (n.566C=)
n.399C=
c.830C= (n.830C=)
c.*206C= (n.*206C=)
c.713C= (n.713C=)
c.473C= (n.473C=)
n.379C=
c.415C= (p.Leu139=)
c.254C=
c.430C=
n.3965C=
n.387C=
n.883C=
n.424C=
15g.72355589G>TCA393066683HEXAn.395C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.449C>A (n.449C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
n.413C>A
c.254-4355C>A (n.254-4355C>A)
c.*185C>A (n.*185C>A)
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.566C>A (n.566C>A)
n.399C>A
c.830C>A (n.830C>A)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.713C>A (n.713C>A)
c.473C>A (n.473C>A)
n.379C>A
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.254C>A
c.430C>A
n.3965C>A
n.387C>A
n.883C>A
n.424C>A
15g.72355590G>ACA491130966HEXAn.394C>T
c.381C>T (p.Leu127=)
c.448C>T (n.448C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.645C>T (n.645C>T)
n.412C>T
c.254-4356C>T (n.254-4356C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.565C>T (n.565C>T)
n.398C>T
c.829C>T (n.829C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.712C>T (n.712C>T)
c.472C>T (n.472C>T)
n.378C>T
c.414C>T (p.Leu138=)
c.253C>T
c.429C>T
n.3964C>T
n.386C>T
n.882C>T
n.423C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72355590G>CCA491130968HEXAn.394C>G
c.381C>G (p.Leu127=)
c.448C>G (n.448C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.645C>G (n.645C>G)
n.412C>G
c.254-4356C>G (n.254-4356C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.565C>G (n.565C>G)
n.398C>G
c.829C>G (n.829C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.712C>G (n.712C>G)
c.472C>G (n.472C>G)
n.378C>G
c.414C>G (p.Leu138=)
c.253C>G
c.429C>G
n.3964C>G
n.386C>G
n.882C>G
n.423C>G
15g.72355590G=CA2186747533HEXAn.394C=
c.381C= (p.Leu127=)
c.448C= (n.448C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.645C= (n.645C=)
n.412C=
c.254-4356C= (n.254-4356C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*279C= (n.*279C=)
c.565C= (n.565C=)
n.398C=
c.829C= (n.829C=)
c.*205C= (n.*205C=)
c.712C= (n.712C=)
c.472C= (n.472C=)
n.378C=
c.414C= (p.Leu138=)
c.253C=
c.429C=
n.3964C=
n.386C=
n.882C=
n.423C=
15g.72355590G>TCA491130970HEXAn.394C>A
c.381C>A (p.Leu127=)
c.448C>A (n.448C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.645C>A (n.645C>A)
n.412C>A
c.254-4356C>A (n.254-4356C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.565C>A (n.565C>A)
n.398C>A
c.829C>A (n.829C>A)
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.712C>A (n.712C>A)
c.472C>A (n.472C>A)
n.378C>A
c.414C>A (p.Leu138=)
c.253C>A
c.429C>A
n.3964C>A
n.386C>A
n.882C>A
n.423C>A
 ClinVar dbSNP
15g.72355591A=CA2186747534HEXAn.393T=
c.380T= (p.Leu127=)
c.447T= (n.447T=)
c.*42T= (n.*42T=)
c.644T= (n.644T=)
n.411T=
c.254-4357T= (n.254-4357T=)
c.*183T= (n.*183T=)
c.*278T= (n.*278T=)
c.564T= (n.564T=)
n.397T=
c.828T= (n.828T=)
c.*204T= (n.*204T=)
c.711T= (n.711T=)
c.471T= (n.471T=)
n.377T=
c.413T= (p.Leu138=)
c.252T=
c.428T=
n.3963T=
n.385T=
n.881T=
n.422T=
15g.72355591A>CCA252929HEXAn.393T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.447T>G (n.447T>G)
c.*42T>G (n.*42T>G)
c.644T>G (n.644T>G)
n.411T>G
c.254-4357T>G (n.254-4357T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.564T>G (n.564T>G)
n.397T>G
c.828T>G (n.828T>G)
c.*204T>G (n.*204T>G)
c.711T>G (n.711T>G)
c.471T>G (n.471T>G)
n.377T>G
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.252T>G
c.428T>G
n.3963T>G
n.385T>G
n.881T>G
n.422T>G
 ClinVar dbSNP
15g.72355591A>GCA393066685HEXAn.393T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.447T>C (n.447T>C)
c.*42T>C (n.*42T>C)
c.644T>C (n.644T>C)
n.411T>C
c.254-4357T>C (n.254-4357T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.564T>C (n.564T>C)
n.397T>C
c.828T>C (n.828T>C)
c.*204T>C (n.*204T>C)
c.711T>C (n.711T>C)
c.471T>C (n.471T>C)
n.377T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.252T>C
c.428T>C
n.3963T>C
n.385T>C
n.881T>C
n.422T>C
15g.72355591A>TCA393066684HEXAn.393T>A
c.380T>A (p.Leu127His)
c.447T>A (n.447T>A)
c.*42T>A (n.*42T>A)
c.644T>A (n.644T>A)
n.411T>A
c.254-4357T>A (n.254-4357T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.564T>A (n.564T>A)
n.397T>A
c.828T>A (n.828T>A)
c.*204T>A (n.*204T>A)
c.711T>A (n.711T>A)
c.471T>A (n.471T>A)
n.377T>A
c.413T>A (p.Leu138His)
c.252T>A
c.428T>A
n.3963T>A
n.385T>A
n.881T>A
n.422T>A
15g.72355592G>ACA393066686HEXAn.392C>T
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.446C>T (n.446C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.643C>T (n.643C>T)
n.410C>T
c.254-4358C>T (n.254-4358C>T)
c.*182C>T (n.*182C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.563C>T (n.563C>T)
n.396C>T
c.827C>T (n.827C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.710C>T (n.710C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
n.376C>T
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.251C>T
c.427C>T
n.3962C>T
n.384C>T
n.880C>T
n.421C>T
 ClinVar
15g.72355592G>CCA393066688HEXAn.392C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.446C>G (n.446C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.643C>G (n.643C>G)
n.410C>G
c.254-4358C>G (n.254-4358C>G)
c.*182C>G (n.*182C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.563C>G (n.563C>G)
n.396C>G
c.827C>G (n.827C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.710C>G (n.710C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
n.376C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.251C>G
c.427C>G
n.3962C>G
n.384C>G
n.880C>G
n.421C>G
15g.72355592G>TCA393066691HEXAn.392C>A
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.446C>A (n.446C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.643C>A (n.643C>A)
n.410C>A
c.254-4358C>A (n.254-4358C>A)
c.*182C>A (n.*182C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.563C>A (n.563C>A)
n.396C>A
c.827C>A (n.827C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.710C>A (n.710C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
n.376C>A
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.251C>A
c.427C>A
n.3962C>A
n.384C>A
n.880C>A
n.421C>A
15g.72355593T>ACA393066693HEXAn.391A>T
c.378A>T (p.Leu126Phe)
c.445A>T (n.445A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.642A>T (n.642A>T)
n.409A>T
c.254-4359A>T (n.254-4359A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.562A>T (n.562A>T)
n.395A>T
c.826A>T (n.826A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.709A>T (n.709A>T)
c.469A>T (n.469A>T)
n.375A>T
c.411A>T (p.Leu137Phe)
c.250A>T
c.426A>T
n.3961A>T
n.383A>T
n.879A>T
n.420A>T
15g.72355593T>CCA491131294HEXAn.391A>G
c.378A>G (p.Leu126=)
c.445A>G (n.445A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.642A>G (n.642A>G)
n.409A>G
c.254-4359A>G (n.254-4359A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.562A>G (n.562A>G)
n.395A>G
c.826A>G (n.826A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.709A>G (n.709A>G)
c.469A>G (n.469A>G)
n.375A>G
c.411A>G (p.Leu137=)
c.250A>G
c.426A>G
n.3961A>G
n.383A>G
n.879A>G
n.420A>G
15g.72355593T>GCA393066695HEXAn.391A>C
c.378A>C (p.Leu126Phe)
c.445A>C (n.445A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.642A>C (n.642A>C)
n.409A>C
c.254-4359A>C (n.254-4359A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.562A>C (n.562A>C)
n.395A>C
c.826A>C (n.826A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.709A>C (n.709A>C)
c.469A>C (n.469A>C)
n.375A>C
c.411A>C (p.Leu137Phe)
c.250A>C
c.426A>C
n.3961A>C
n.383A>C
n.879A>C
n.420A>C
15g.72355594A>CCA393066697HEXAn.390T>G
c.377T>G (p.Leu126Ter)
c.444T>G (n.444T>G)
c.*39T>G (n.*39T>G)
c.641T>G (n.641T>G)
n.408T>G
c.254-4360T>G (n.254-4360T>G)
c.*180T>G (n.*180T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.561T>G (n.561T>G)
n.394T>G
c.825T>G (n.825T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.708T>G (n.708T>G)
c.468T>G (n.468T>G)
n.374T>G
c.410T>G (p.Leu137Ter)
c.249T>G
c.425T>G
n.3960T>G
n.382T>G
n.878T>G
n.419T>G
15g.72355594A>GCA393066699HEXAn.390T>C
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.444T>C (n.444T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.641T>C (n.641T>C)
n.408T>C
c.254-4360T>C (n.254-4360T>C)
c.*180T>C (n.*180T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.561T>C (n.561T>C)
n.394T>C
c.825T>C (n.825T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.708T>C (n.708T>C)
c.468T>C (n.468T>C)
n.374T>C
c.410T>C (p.Leu137Ser)
c.249T>C
c.425T>C
n.3960T>C
n.382T>C
n.878T>C
n.419T>C
15g.72355594A>TCA393066700HEXAn.390T>A
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.444T>A (n.444T>A)
c.*39T>A (n.*39T>A)
c.641T>A (n.641T>A)
n.408T>A
c.254-4360T>A (n.254-4360T>A)
c.*180T>A (n.*180T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.561T>A (n.561T>A)
n.394T>A
c.825T>A (n.825T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.708T>A (n.708T>A)
c.468T>A (n.468T>A)
n.374T>A
c.410T>A (p.Leu137Ter)
c.249T>A
c.425T>A
n.3960T>A
n.382T>A
n.878T>A
n.419T>A
15g.72355595A>CCA393066706HEXAn.389T>G
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.443T>G (n.443T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.640T>G (n.640T>G)
n.407T>G
c.254-4361T>G (n.254-4361T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.560T>G (n.560T>G)
n.393T>G
c.824T>G (n.824T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.707T>G (n.707T>G)
c.467T>G (n.467T>G)
n.373T>G
c.409T>G (p.Leu137Val)
c.248T>G
c.424T>G
n.3959T>G
n.381T>G
n.877T>G
n.418T>G
15g.72355595A>GCA491131299HEXAn.389T>C
c.376T>C (p.Leu126=)
c.443T>C (n.443T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.640T>C (n.640T>C)
n.407T>C
c.254-4361T>C (n.254-4361T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.560T>C (n.560T>C)
n.393T>C
c.824T>C (n.824T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.707T>C (n.707T>C)
c.467T>C (n.467T>C)
n.373T>C
c.409T>C (p.Leu137=)
c.248T>C
c.424T>C
n.3959T>C
n.381T>C
n.877T>C
n.418T>C
15g.72355595A>TCA393066710HEXAn.389T>A
c.376T>A (p.Leu126Ile)
c.443T>A (n.443T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.640T>A (n.640T>A)
n.407T>A
c.254-4361T>A (n.254-4361T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.560T>A (n.560T>A)
n.393T>A
c.824T>A (n.824T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.707T>A (n.707T>A)
c.467T>A (n.467T>A)
n.373T>A
c.409T>A (p.Leu137Ile)
c.248T>A
c.424T>A
n.3959T>A
n.381T>A
n.877T>A
n.418T>A
15g.72355596A>CCA393066714HEXAn.388T>G
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.442T>G (n.442T>G)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.639T>G (n.639T>G)
n.406T>G
c.254-4362T>G (n.254-4362T>G)
c.*178T>G (n.*178T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.559T>G (n.559T>G)
n.392T>G
c.823T>G (n.823T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.706T>G (n.706T>G)
c.466T>G (n.466T>G)
n.372T>G
c.408T>G (p.Cys136Trp)
c.247T>G
c.423T>G
n.3958T>G
n.380T>G
n.876T>G
n.417T>G
15g.72355596A>GCA491131303HEXAn.388T>C
c.375T>C (p.Cys125=)
c.442T>C (n.442T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.639T>C (n.639T>C)
n.406T>C
c.254-4362T>C (n.254-4362T>C)
c.*178T>C (n.*178T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.559T>C (n.559T>C)
n.392T>C
c.823T>C (n.823T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.706T>C (n.706T>C)
c.466T>C (n.466T>C)
n.372T>C
c.408T>C (p.Cys136=)
c.247T>C
c.423T>C
n.3958T>C
n.380T>C
n.876T>C
n.417T>C
15g.72355596A>TCA393066716HEXAn.388T>A
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.442T>A (n.442T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.639T>A (n.639T>A)
n.406T>A
c.254-4362T>A (n.254-4362T>A)
c.*178T>A (n.*178T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.559T>A (n.559T>A)
n.392T>A
c.823T>A (n.823T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.706T>A (n.706T>A)
c.466T>A (n.466T>A)
n.372T>A
c.408T>A (p.Cys136Ter)
c.247T>A
c.423T>A
n.3958T>A
n.380T>A
n.876T>A
n.417T>A
15g.72355597C>ACA393066720HEXAn.387G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.441G>T (n.441G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.638G>T (n.638G>T)
n.405G>T
c.254-4363G>T (n.254-4363G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.558G>T (n.558G>T)
n.391G>T
c.822G>T (n.822G>T)
c.*198G>T (n.*198G>T)
c.705G>T (n.705G>T)
c.465G>T (n.465G>T)
n.371G>T
c.407G>T (p.Cys136Phe)
c.246G>T
c.422G>T
n.3957G>T
n.379G>T
n.875G>T
n.416G>T
15g.72355597C>GCA393066722HEXAn.387G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.441G>C (n.441G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.638G>C (n.638G>C)
n.405G>C
c.254-4363G>C (n.254-4363G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.558G>C (n.558G>C)
n.391G>C
c.822G>C (n.822G>C)
c.*198G>C (n.*198G>C)
c.705G>C (n.705G>C)
c.465G>C (n.465G>C)
n.371G>C
c.407G>C (p.Cys136Ser)
c.246G>C
c.422G>C
n.3957G>C
n.379G>C
n.875G>C
n.416G>C
15g.72355597C>TCA393066724HEXAn.387G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.441G>A (n.441G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.638G>A (n.638G>A)
n.405G>A
c.254-4363G>A (n.254-4363G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.558G>A (n.558G>A)
n.391G>A
c.822G>A (n.822G>A)
c.*198G>A (n.*198G>A)
c.705G>A (n.705G>A)
c.465G>A (n.465G>A)
n.371G>A
c.407G>A (p.Cys136Tyr)
c.246G>A
c.422G>A
n.3957G>A
n.379G>A
n.875G>A
n.416G>A
15g.72355598A=CA2186747535HEXAn.386T=
c.373T= (p.Cys125=)
c.440T= (n.440T=)
c.*35T= (n.*35T=)
c.637T= (n.637T=)
n.404T=
c.254-4364T= (n.254-4364T=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.*271T= (n.*271T=)
c.557T= (n.557T=)
n.390T=
c.821T= (n.821T=)
c.*197T= (n.*197T=)
c.704T= (n.704T=)
c.464T= (n.464T=)
n.370T=
c.406T= (p.Cys136=)
c.245T=
c.421T=
n.3956T=
n.378T=
n.874T=
n.415T=
15g.72355598A>CCA393066727HEXAn.386T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.440T>G (n.440T>G)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.637T>G (n.637T>G)
n.404T>G
c.254-4364T>G (n.254-4364T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.557T>G (n.557T>G)
n.390T>G
c.821T>G (n.821T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
c.704T>G (n.704T>G)
c.464T>G (n.464T>G)
n.370T>G
c.406T>G (p.Cys136Gly)
c.245T>G
c.421T>G
n.3956T>G
n.378T>G
n.874T>G
n.415T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355598A>GCA393066729HEXAn.386T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.440T>C (n.440T>C)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.637T>C (n.637T>C)
n.404T>C
c.254-4364T>C (n.254-4364T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.557T>C (n.557T>C)
n.390T>C
c.821T>C (n.821T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
c.704T>C (n.704T>C)
c.464T>C (n.464T>C)
n.370T>C
c.406T>C (p.Cys136Arg)
c.245T>C
c.421T>C
n.3956T>C
n.378T>C
n.874T>C
n.415T>C
15g.72355598A>TCA393066730HEXAn.386T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.440T>A (n.440T>A)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.637T>A (n.637T>A)
n.404T>A
c.254-4364T>A (n.254-4364T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.557T>A (n.557T>A)
n.390T>A
c.821T>A (n.821T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
c.704T>A (n.704T>A)
c.464T>A (n.464T>A)
n.370T>A
c.406T>A (p.Cys136Ser)
c.245T>A
c.421T>A
n.3956T>A
n.378T>A
n.874T>A
n.415T>A
15g.72355599C>ACA393066733HEXAn.385G>T
c.372G>T (p.Gln124His)
c.439G>T (n.439G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
c.636G>T (n.636G>T)
n.403G>T
c.254-4365G>T (n.254-4365G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.556G>T (n.556G>T)
n.389G>T
c.820G>T (n.820G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.703G>T (n.703G>T)
c.463G>T (n.463G>T)
n.369G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
c.244G>T
c.420G>T
n.3955G>T
n.377G>T
n.873G>T
n.414G>T
15g.72355599C>GCA393066735HEXAn.385G>C
c.372G>C (p.Gln124His)
c.439G>C (n.439G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
c.636G>C (n.636G>C)
n.403G>C
c.254-4365G>C (n.254-4365G>C)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.556G>C (n.556G>C)
n.389G>C
c.820G>C (n.820G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.703G>C (n.703G>C)
c.463G>C (n.463G>C)
n.369G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
c.244G>C
c.420G>C
n.3955G>C
n.377G>C
n.873G>C
n.414G>C
15g.72355599C>TCA491131310HEXAn.385G>A
c.372G>A (p.Gln124=)
c.439G>A (n.439G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
c.636G>A (n.636G>A)
n.403G>A
c.254-4365G>A (n.254-4365G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.556G>A (n.556G>A)
n.389G>A
c.820G>A (n.820G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.703G>A (n.703G>A)
c.463G>A (n.463G>A)
n.369G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
c.244G>A
c.420G>A
n.3955G>A
n.377G>A
n.873G>A
n.414G>A
15g.72355600T>ACA393066737HEXAn.384A>T
c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.438A>T (n.438A>T)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.635A>T (n.635A>T)
n.402A>T
c.254-4366A>T (n.254-4366A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.555A>T (n.555A>T)
n.388A>T
c.819A>T (n.819A>T)
c.*195A>T (n.*195A>T)
c.702A>T (n.702A>T)
c.462A>T (n.462A>T)
n.368A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.243A>T
c.419A>T
n.3954A>T
n.376A>T
n.872A>T
n.413A>T
15g.72355600T>CCA393066739HEXAn.384A>G
c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.438A>G (n.438A>G)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.635A>G (n.635A>G)
n.402A>G
c.254-4366A>G (n.254-4366A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.555A>G (n.555A>G)
n.388A>G
c.819A>G (n.819A>G)
c.*195A>G (n.*195A>G)
c.702A>G (n.702A>G)
c.462A>G (n.462A>G)
n.368A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.243A>G
c.419A>G
n.3954A>G
n.376A>G
n.872A>G
n.413A>G
15g.72355600T>GCA393066740HEXAn.384A>C
c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.438A>C (n.438A>C)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.635A>C (n.635A>C)
n.402A>C
c.254-4366A>C (n.254-4366A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.555A>C (n.555A>C)
n.388A>C
c.819A>C (n.819A>C)
c.*195A>C (n.*195A>C)
c.702A>C (n.702A>C)
c.462A>C (n.462A>C)
n.368A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.243A>C
c.419A>C
n.3954A>C
n.376A>C
n.872A>C
n.413A>C
15g.72355601G>ACA393066743HEXAn.383C>T
c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.437C>T (n.437C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.634C>T (n.634C>T)
n.401C>T
c.254-4367C>T (n.254-4367C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.554C>T (n.554C>T)
n.387C>T
c.818C>T (n.818C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.701C>T (n.701C>T)
c.461C>T (n.461C>T)
n.367C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.242C>T
c.418C>T
n.3953C>T
n.375C>T
n.871C>T
n.412C>T
 ClinVar dbSNP
15g.72355601G>CCA393066742HEXAn.383C>G
c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.437C>G (n.437C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.634C>G (n.634C>G)
n.401C>G
c.254-4367C>G (n.254-4367C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.554C>G (n.554C>G)
n.387C>G
c.818C>G (n.818C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.701C>G (n.701C>G)
c.461C>G (n.461C>G)
n.367C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.242C>G
c.418C>G
n.3953C>G
n.375C>G
n.871C>G
n.412C>G
15g.72355601G=CA2186747536HEXAn.383C=
c.370C= (p.Gln124=)
c.437C= (n.437C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.634C= (n.634C=)
n.401C=
c.254-4367C= (n.254-4367C=)
c.*173C= (n.*173C=)
c.*268C= (n.*268C=)
c.554C= (n.554C=)
n.387C=
c.818C= (n.818C=)
c.*194C= (n.*194C=)
c.701C= (n.701C=)
c.461C= (n.461C=)
n.367C=
c.403C= (p.Gln135=)
c.242C=
c.418C=
n.3953C=
n.375C=
n.871C=
n.412C=
15g.72355601G>TCA393066741HEXAn.383C>A
c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.437C>A (n.437C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
n.401C>A
c.254-4367C>A (n.254-4367C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.554C>A (n.554C>A)
n.387C>A
c.818C>A (n.818C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.701C>A (n.701C>A)
c.461C>A (n.461C>A)
n.367C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.242C>A
c.418C>A
n.3953C>A
n.375C>A
n.871C>A
n.412C>A
15g.72355602delCA2629344053HEXAn.383del
c.370del (p.Gln124SerfsTer?)
c.437del (n.437del)
c.*32del (n.*32del)
c.634del (n.634del)
n.401del
c.254-4367del (n.254-4367del)
c.*173del (n.*173del)
c.*268del (n.*268del)
c.554del (n.554del)
n.387del
c.818del (n.818del)
c.*194del (n.*194del)
c.701del (n.701del)
c.370del (p.Gln124SerfsTer23)
c.461del (n.461del)
n.367del
c.403del (p.Gln135SerfsTer?)
c.242del
c.418del
n.3953del
n.375del
n.871del
n.412del
 gnomAD v4
15g.72355602G>ACA491131316HEXAn.382C>T
c.369C>T (p.Asp123=)
c.436C>T (n.436C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.633C>T (n.633C>T)
n.400C>T
c.254-4368C>T (n.254-4368C>T)
c.*172C>T (n.*172C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.553C>T (n.553C>T)
n.386C>T
c.817C>T (n.817C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
c.700C>T (n.700C>T)
c.460C>T (n.460C>T)
n.366C>T
c.402C>T (p.Asp134=)
c.241C>T
c.417C>T
n.3952C>T
n.374C>T
n.870C>T
n.411C>T
15g.72355602G>CCA393066744HEXAn.382C>G
c.369C>G (p.Asp123Glu)
c.436C>G (n.436C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.633C>G (n.633C>G)
n.400C>G
c.254-4368C>G (n.254-4368C>G)
c.*172C>G (n.*172C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.553C>G (n.553C>G)
n.386C>G
c.817C>G (n.817C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
c.700C>G (n.700C>G)
c.460C>G (n.460C>G)
n.366C>G
c.402C>G (p.Asp134Glu)
c.241C>G
c.417C>G
n.3952C>G
n.374C>G
n.870C>G
n.411C>G
 gnomAD v4
15g.72355602G>TCA393066745HEXAn.382C>A
c.369C>A (p.Asp123Glu)
c.436C>A (n.436C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.633C>A (n.633C>A)
n.400C>A
c.254-4368C>A (n.254-4368C>A)
c.*172C>A (n.*172C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.553C>A (n.553C>A)
n.386C>A
c.817C>A (n.817C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
c.700C>A (n.700C>A)
c.460C>A (n.460C>A)
n.366C>A
c.402C>A (p.Asp134Glu)
c.241C>A
c.417C>A
n.3952C>A
n.374C>A
n.870C>A
n.411C>A
15g.72355603T>ACA393066746HEXAn.381A>T
c.368A>T (p.Asp123Val)
c.435A>T (n.435A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.632A>T (n.632A>T)
n.399A>T
c.254-4369A>T (n.254-4369A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.552A>T (n.552A>T)
n.385A>T
c.816A>T (n.816A>T)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.699A>T (n.699A>T)
c.459A>T (n.459A>T)
n.365A>T
c.401A>T (p.Asp134Val)
c.240A>T
c.416A>T
n.3951A>T
n.373A>T
n.869A>T
n.410A>T
15g.72355603T>CCA393066747HEXAn.381A>G
c.368A>G (p.Asp123Gly)
c.435A>G (n.435A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.632A>G (n.632A>G)
n.399A>G
c.254-4369A>G (n.254-4369A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.552A>G (n.552A>G)
n.385A>G
c.816A>G (n.816A>G)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.699A>G (n.699A>G)
c.459A>G (n.459A>G)
n.365A>G
c.401A>G (p.Asp134Gly)
c.240A>G
c.416A>G
n.3951A>G
n.373A>G
n.869A>G
n.410A>G
15g.72355603T>GCA393066748HEXAn.381A>C
c.368A>C (p.Asp123Ala)
c.435A>C (n.435A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.632A>C (n.632A>C)
n.399A>C
c.254-4369A>C (n.254-4369A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.552A>C (n.552A>C)
n.385A>C
c.816A>C (n.816A>C)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.699A>C (n.699A>C)
c.459A>C (n.459A>C)
n.365A>C
c.401A>C (p.Asp134Ala)
c.240A>C
c.416A>C
n.3951A>C
n.373A>C
n.869A>C
n.410A>C
15g.72355604C>ACA393066749HEXAn.380G>T
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
c.434G>T (n.434G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.631G>T (n.631G>T)
n.398G>T
c.254-4370G>T (n.254-4370G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.551G>T (n.551G>T)
n.384G>T
c.815G>T (n.815G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.698G>T (n.698G>T)
c.458G>T (n.458G>T)
n.364G>T
c.400G>T (p.Asp134Tyr)
c.239G>T
c.415G>T
n.3950G>T
n.372G>T
n.868G>T
n.409G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72355604C=CA2186747537HEXAn.380G=
c.367G= (p.Asp123=)
c.434G= (n.434G=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.631G= (n.631G=)
n.398G=
c.254-4370G= (n.254-4370G=)
c.*170G= (n.*170G=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.551G= (n.551G=)
n.384G=
c.815G= (n.815G=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.698G= (n.698G=)
c.458G= (n.458G=)
n.364G=
c.400G= (p.Asp134=)
c.239G=
c.415G=
n.3950G=
n.372G=
n.868G=
n.409G=
15g.72355604C>GCA393066750HEXAn.380G>C
c.367G>C (p.Asp123His)
c.434G>C (n.434G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.631G>C (n.631G>C)
n.398G>C
c.254-4370G>C (n.254-4370G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.551G>C (n.551G>C)
n.384G>C
c.815G>C (n.815G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.698G>C (n.698G>C)
c.458G>C (n.458G>C)
n.364G>C
c.400G>C (p.Asp134His)
c.239G>C
c.415G>C
n.3950G>C
n.372G>C
n.868G>C
n.409G>C
15g.72355604C>TCA7645020HEXAn.380G>A
c.367G>A (p.Asp123Asn)
c.434G>A (n.434G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.631G>A (n.631G>A)
n.398G>A
c.254-4370G>A (n.254-4370G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.551G>A (n.551G>A)
n.384G>A
c.815G>A (n.815G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.698G>A (n.698G>A)
c.458G>A (n.458G>A)
n.364G>A
c.400G>A (p.Asp134Asn)
c.239G>A
c.415G>A
n.3950G>A
n.372G>A
n.868G>A
n.409G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355605A=CA2186747538HEXAn.379T=
c.366T= (p.Asp122=)
c.433T= (n.433T=)
c.*28T= (n.*28T=)
c.630T= (n.630T=)
n.397T=
c.254-4371T= (n.254-4371T=)
c.*169T= (n.*169T=)
c.*264T= (n.*264T=)
c.550T= (n.550T=)
n.383T=
c.814T= (n.814T=)
c.*190T= (n.*190T=)
c.697T= (n.697T=)
c.457T= (n.457T=)
n.363T=
c.399T= (p.Asp133=)
c.238T=
c.414T=
n.3949T=
n.371T=
n.867T=
n.408T=
15g.72355605A>CCA393066751HEXAn.379T>G
c.366T>G (p.Asp122Glu)
c.433T>G (n.433T>G)
c.*28T>G (n.*28T>G)
c.630T>G (n.630T>G)
n.397T>G
c.254-4371T>G (n.254-4371T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.550T>G (n.550T>G)
n.383T>G
c.814T>G (n.814T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.697T>G (n.697T>G)
c.457T>G (n.457T>G)
n.363T>G
c.399T>G (p.Asp133Glu)
c.238T>G
c.414T>G
n.3949T>G
n.371T>G
n.867T>G
n.408T>G
 dbSNP
15g.72355605A>GCA491131332HEXAn.379T>C
c.366T>C (p.Asp122=)
c.433T>C (n.433T>C)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.630T>C (n.630T>C)
n.397T>C
c.254-4371T>C (n.254-4371T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.550T>C (n.550T>C)
n.383T>C
c.814T>C (n.814T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.697T>C (n.697T>C)
c.457T>C (n.457T>C)
n.363T>C
c.399T>C (p.Asp133=)
c.238T>C
c.414T>C
n.3949T>C
n.371T>C
n.867T>C
n.408T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72355605A>TCA393066752HEXAn.379T>A
c.366T>A (p.Asp122Glu)
c.433T>A (n.433T>A)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.630T>A (n.630T>A)
n.397T>A
c.254-4371T>A (n.254-4371T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.550T>A (n.550T>A)
n.383T>A
c.814T>A (n.814T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.697T>A (n.697T>A)
c.457T>A (n.457T>A)
n.363T>A
c.399T>A (p.Asp133Glu)
c.238T>A
c.414T>A
n.3949T>A
n.371T>A
n.867T>A
n.408T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355606T>ACA393066753HEXAn.378A>T
c.365A>T (p.Asp122Val)
c.432A>T (n.432A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
c.629A>T (n.629A>T)
n.396A>T
c.254-4372A>T (n.254-4372A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.549A>T (n.549A>T)
n.382A>T
c.813A>T (n.813A>T)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.696A>T (n.696A>T)
c.456A>T (n.456A>T)
n.362A>T
c.398A>T (p.Asp133Val)
c.237A>T
c.413A>T
n.3948A>T
n.370A>T
n.866A>T
n.407A>T
 gnomAD v4
15g.72355606T>CCA393066754HEXAn.378A>G
c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.432A>G (n.432A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.629A>G (n.629A>G)
n.396A>G
c.254-4372A>G (n.254-4372A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.549A>G (n.549A>G)
n.382A>G
c.813A>G (n.813A>G)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.696A>G (n.696A>G)
c.456A>G (n.456A>G)
n.362A>G
c.398A>G (p.Asp133Gly)
c.237A>G
c.413A>G
n.3948A>G
n.370A>G
n.866A>G
n.407A>G
 gnomAD v4
15g.72355606T>GCA393066755HEXAn.378A>C
c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.432A>C (n.432A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
c.629A>C (n.629A>C)
n.396A>C
c.254-4372A>C (n.254-4372A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.549A>C (n.549A>C)
n.382A>C
c.813A>C (n.813A>C)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.696A>C (n.696A>C)
c.456A>C (n.456A>C)
n.362A>C
c.398A>C (p.Asp133Ala)
c.237A>C
c.413A>C
n.3948A>C
n.370A>C
n.866A>C
n.407A>C
15g.72355607C>ACA393066758HEXAn.377G>T
c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.431G>T (n.431G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.628G>T (n.628G>T)
n.395G>T
c.254-4373G>T (n.254-4373G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.548G>T (n.548G>T)
n.381G>T
c.812G>T (n.812G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.695G>T (n.695G>T)
c.455G>T (n.455G>T)
n.361G>T
c.397G>T (p.Asp133Tyr)
c.236G>T
c.412G>T
n.3947G>T
n.369G>T
n.865G>T
n.406G>T
15g.72355607C=CA2186747539HEXAn.377G=
c.364G= (p.Asp122=)
c.431G= (n.431G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.628G= (n.628G=)
n.395G=
c.254-4373G= (n.254-4373G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.548G= (n.548G=)
n.381G=
c.812G= (n.812G=)
c.*188G= (n.*188G=)
c.695G= (n.695G=)
c.455G= (n.455G=)
n.361G=
c.397G= (p.Asp133=)
c.236G=
c.412G=
n.3947G=
n.369G=
n.865G=
n.406G=
15g.72355607C>GCA393066760HEXAn.377G>C
c.364G>C (p.Asp122His)
c.431G>C (n.431G>C)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.628G>C (n.628G>C)
n.395G>C
c.254-4373G>C (n.254-4373G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.548G>C (n.548G>C)
n.381G>C
c.812G>C (n.812G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.695G>C (n.695G>C)
c.455G>C (n.455G>C)
n.361G>C
c.397G>C (p.Asp133His)
c.236G>C
c.412G>C
n.3947G>C
n.369G>C
n.865G>C
n.406G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355607C>TCA393066756HEXAn.377G>A
c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.431G>A (n.431G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.628G>A (n.628G>A)
n.395G>A
c.254-4373G>A (n.254-4373G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.548G>A (n.548G>A)
n.381G>A
c.812G>A (n.812G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.695G>A (n.695G>A)
c.455G>A (n.455G>A)
n.361G>A
c.397G>A (p.Asp133Asn)
c.236G>A
c.412G>A
n.3947G>A
n.369G>A
n.865G>A
n.406G>A
 gnomAD v4
15g.72355608A>CCA393066766HEXAn.376T>G
c.363T>G (p.Asn121Lys)
c.430T>G (n.430T>G)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.627T>G (n.627T>G)
n.394T>G
c.254-4374T>G (n.254-4374T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
c.547T>G (n.547T>G)
n.380T>G
c.811T>G (n.811T>G)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.694T>G (n.694T>G)
c.454T>G (n.454T>G)
n.360T>G
c.396T>G (p.Asn132Lys)
c.235T>G
c.411T>G
n.3946T>G
n.368T>G
n.864T>G
n.405T>G
15g.72355608A>GCA491131344HEXAn.376T>C
c.363T>C (p.Asn121=)
c.430T>C (n.430T>C)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.627T>C (n.627T>C)
n.394T>C
c.254-4374T>C (n.254-4374T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
c.547T>C (n.547T>C)
n.380T>C
c.811T>C (n.811T>C)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.694T>C (n.694T>C)
c.454T>C (n.454T>C)
n.360T>C
c.396T>C (p.Asn132=)
c.235T>C
c.411T>C
n.3946T>C
n.368T>C
n.864T>C
n.405T>C
15g.72355608A>TCA393066763HEXAn.376T>A
c.363T>A (p.Asn121Lys)
c.430T>A (n.430T>A)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.627T>A (n.627T>A)
n.394T>A
c.254-4374T>A (n.254-4374T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
c.547T>A (n.547T>A)
n.380T>A
c.811T>A (n.811T>A)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.694T>A (n.694T>A)
c.454T>A (n.454T>A)
n.360T>A
c.396T>A (p.Asn132Lys)
c.235T>A
c.411T>A
n.3946T>A
n.368T>A
n.864T>A
n.405T>A
15g.72355609T>ACA393066770HEXAn.375A>T
c.362A>T (p.Asn121Ile)
c.429A>T (n.429A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
c.626A>T (n.626A>T)
n.393A>T
c.254-4375A>T (n.254-4375A>T)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.546A>T (n.546A>T)
n.379A>T
c.810A>T (n.810A>T)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.693A>T (n.693A>T)
c.453A>T (n.453A>T)
n.359A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.234A>T
c.410A>T
n.3945A>T
n.367A>T
n.863A>T
n.404A>T
15g.72355609T>CCA393066773HEXAn.375A>G
c.362A>G (p.Asn121Ser)
c.429A>G (n.429A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.626A>G (n.626A>G)
n.393A>G
c.254-4375A>G (n.254-4375A>G)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.546A>G (n.546A>G)
n.379A>G
c.810A>G (n.810A>G)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.693A>G (n.693A>G)
c.453A>G (n.453A>G)
n.359A>G
c.395A>G (p.Asn132Ser)
c.234A>G
c.410A>G
n.3945A>G
n.367A>G
n.863A>G
n.404A>G
 gnomAD v4
15g.72355609T>GCA393066775HEXAn.375A>C
c.362A>C (p.Asn121Thr)
c.429A>C (n.429A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.626A>C (n.626A>C)
n.393A>C
c.254-4375A>C (n.254-4375A>C)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.546A>C (n.546A>C)
n.379A>C
c.810A>C (n.810A>C)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.693A>C (n.693A>C)
c.453A>C (n.453A>C)
n.359A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.234A>C
c.410A>C
n.3945A>C
n.367A>C
n.863A>C
n.404A>C
15g.72355610T>ACA393066780HEXAn.374A>T
c.361A>T (p.Asn121Tyr)
c.428A>T (n.428A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
c.625A>T (n.625A>T)
n.392A>T
c.254-4376A>T (n.254-4376A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.545A>T (n.545A>T)
n.378A>T
c.809A>T (n.809A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.692A>T (n.692A>T)
c.452A>T (n.452A>T)
n.358A>T
c.394A>T (p.Asn132Tyr)
c.233A>T
c.409A>T
n.3944A>T
n.366A>T
n.862A>T
n.403A>T
15g.72355610T>CCA7645021HEXAn.374A>G
c.361A>G (p.Asn121Asp)
c.428A>G (n.428A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.625A>G (n.625A>G)
n.392A>G
c.254-4376A>G (n.254-4376A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.545A>G (n.545A>G)
n.378A>G
c.809A>G (n.809A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.692A>G (n.692A>G)
c.452A>G (n.452A>G)
n.358A>G
c.394A>G (p.Asn132Asp)
c.233A>G
c.409A>G
n.3944A>G
n.366A>G
n.862A>G
n.403A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355610T>GCA393066783HEXAn.374A>C
c.361A>C (p.Asn121His)
c.428A>C (n.428A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
c.625A>C (n.625A>C)
n.392A>C
c.254-4376A>C (n.254-4376A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.545A>C (n.545A>C)
n.378A>C
c.809A>C (n.809A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.692A>C (n.692A>C)
c.452A>C (n.452A>C)
n.358A>C
c.394A>C (p.Asn132His)
c.233A>C
c.409A>C
n.3944A>C
n.366A>C
n.862A>C
n.403A>C
15g.72355610T=CA2186747540HEXAn.374A=
c.361A= (p.Asn121=)
c.428A= (n.428A=)
c.*23A= (n.*23A=)
c.625A= (n.625A=)
n.392A=
c.254-4376A= (n.254-4376A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.*259A= (n.*259A=)
c.545A= (n.545A=)
n.378A=
c.809A= (n.809A=)
c.*185A= (n.*185A=)
c.692A= (n.692A=)
c.452A= (n.452A=)
n.358A=
c.394A= (p.Asn132=)
c.233A=
c.409A=
n.3944A=
n.366A=
n.862A=
n.403A=
15g.72355611T>ACA491131358HEXAn.373A>T
c.360A>T (p.Ile120=)
c.427A>T (n.427A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
n.391A>T
c.254-4377A>T (n.254-4377A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.544A>T (n.544A>T)
n.377A>T
c.808A>T (n.808A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
c.691A>T (n.691A>T)
c.451A>T (n.451A>T)
n.357A>T
c.393A>T (p.Ile131=)
c.232A>T
c.408A>T
n.3943A>T
n.365A>T
n.861A>T
n.402A>T
15g.72355611T>CCA393066789HEXAn.373A>G
c.360A>G (p.Ile120Met)
c.427A>G (n.427A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
n.391A>G
c.254-4377A>G (n.254-4377A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.544A>G (n.544A>G)
n.377A>G
c.808A>G (n.808A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
c.691A>G (n.691A>G)
c.451A>G (n.451A>G)
n.357A>G
c.393A>G (p.Ile131Met)
c.232A>G
c.408A>G
n.3943A>G
n.365A>G
n.861A>G
n.402A>G
15g.72355611T>GCA491131362HEXAn.373A>C
c.360A>C (p.Ile120=)
c.427A>C (n.427A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
n.391A>C
c.254-4377A>C (n.254-4377A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.544A>C (n.544A>C)
n.377A>C
c.808A>C (n.808A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
c.691A>C (n.691A>C)
c.451A>C (n.451A>C)
n.357A>C
c.393A>C (p.Ile131=)
c.232A>C
c.408A>C
n.3943A>C
n.365A>C
n.861A>C
n.402A>C
15g.72355612A>CCA393066790HEXAn.372T>G
c.359T>G (p.Ile120Arg)
c.426T>G (n.426T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
c.623T>G (n.623T>G)
n.390T>G
c.254-4378T>G (n.254-4378T>G)
c.*162T>G (n.*162T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.543T>G (n.543T>G)
n.376T>G
c.807T>G (n.807T>G)
c.*183T>G (n.*183T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.450T>G (n.450T>G)
n.356T>G
c.392T>G (p.Ile131Arg)
c.231T>G
c.407T>G
n.3942T>G
n.364T>G
n.860T>G
n.401T>G
15g.72355612A>GCA393066793HEXAn.372T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.426T>C (n.426T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
c.623T>C (n.623T>C)
n.390T>C
c.254-4378T>C (n.254-4378T>C)
c.*162T>C (n.*162T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.543T>C (n.543T>C)
n.376T>C
c.807T>C (n.807T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.450T>C (n.450T>C)
n.356T>C
c.392T>C (p.Ile131Thr)
c.231T>C
c.407T>C
n.3942T>C
n.364T>C
n.860T>C
n.401T>C
15g.72355612A>TCA393066795HEXAn.372T>A
c.359T>A (p.Ile120Lys)
c.426T>A (n.426T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
c.623T>A (n.623T>A)
n.390T>A
c.254-4378T>A (n.254-4378T>A)
c.*162T>A (n.*162T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.543T>A (n.543T>A)
n.376T>A
c.807T>A (n.807T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.450T>A (n.450T>A)
n.356T>A
c.392T>A (p.Ile131Lys)
c.231T>A
c.407T>A
n.3942T>A
n.364T>A
n.860T>A
n.401T>A
15g.72355613T>ACA393066803HEXAn.371A>T
c.358A>T (p.Ile120Leu)
c.425A>T (n.425A>T)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.622A>T (n.622A>T)
n.389A>T
c.254-4379A>T (n.254-4379A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.542A>T (n.542A>T)
n.375A>T
c.806A>T (n.806A>T)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.689A>T (n.689A>T)
c.449A>T (n.449A>T)
n.355A>T
c.391A>T (p.Ile131Leu)
c.230A>T
c.406A>T
n.3941A>T
n.363A>T
n.859A>T
n.400A>T
15g.72355613T>CCA393066805HEXAn.371A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.425A>G (n.425A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.622A>G (n.622A>G)
n.389A>G
c.254-4379A>G (n.254-4379A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.542A>G (n.542A>G)
n.375A>G
c.806A>G (n.806A>G)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.689A>G (n.689A>G)
c.449A>G (n.449A>G)
n.355A>G
c.391A>G (p.Ile131Val)
c.230A>G
c.406A>G
n.3941A>G
n.363A>G
n.859A>G
n.400A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72355613T>GCA393066807HEXAn.371A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.425A>C (n.425A>C)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.622A>C (n.622A>C)
n.389A>C
c.254-4379A>C (n.254-4379A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.542A>C (n.542A>C)
n.375A>C
c.806A>C (n.806A>C)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.689A>C (n.689A>C)
c.449A>C (n.449A>C)
n.355A>C
c.391A>C (p.Ile131Leu)
c.230A>C
c.406A>C
n.3941A>C
n.363A>C
n.859A>C
n.400A>C
15g.72355613T=CA2186747541HEXAn.371A=
c.358A= (p.Ile120=)
c.425A= (n.425A=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.622A= (n.622A=)
n.389A=
c.254-4379A= (n.254-4379A=)
c.*161A= (n.*161A=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.542A= (n.542A=)
n.375A=
c.806A= (n.806A=)
c.*182A= (n.*182A=)
c.689A= (n.689A=)
c.449A= (n.449A=)
n.355A=
c.391A= (p.Ile131=)
c.230A=
c.406A=
n.3941A=
n.363A=
n.859A=
n.400A=
15g.72355614G>ACA491131369HEXAn.370C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
c.424C>T (n.424C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
c.621C>T (n.621C>T)
n.388C>T
c.254-4380C>T (n.254-4380C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.541C>T (n.541C>T)
n.374C>T
c.805C>T (n.805C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.688C>T (n.688C>T)
c.448C>T (n.448C>T)
n.354C>T
c.390C>T (p.Thr130=)
c.229C>T
c.405C>T
n.3940C>T
n.362C>T
n.858C>T
n.399C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355614G>CCA491131371HEXAn.370C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
c.424C>G (n.424C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
c.621C>G (n.621C>G)
n.388C>G
c.254-4380C>G (n.254-4380C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.541C>G (n.541C>G)
n.374C>G
c.805C>G (n.805C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.688C>G (n.688C>G)
c.448C>G (n.448C>G)
n.354C>G
c.390C>G (p.Thr130=)
c.229C>G
c.405C>G
n.3940C>G
n.362C>G
n.858C>G
n.399C>G
 gnomAD v4
15g.72355614G=CA2186747542HEXAn.370C=
c.357C= (p.Thr119=)
c.424C= (n.424C=)
c.*19C= (n.*19C=)
c.621C= (n.621C=)
n.388C=
c.254-4380C= (n.254-4380C=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.*255C= (n.*255C=)
c.541C= (n.541C=)
n.374C=
c.805C= (n.805C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.688C= (n.688C=)
c.448C= (n.448C=)
n.354C=
c.390C= (p.Thr130=)
c.229C=
c.405C=
n.3940C=
n.362C=
n.858C=
n.399C=
15g.72355614G>TCA491131375HEXAn.370C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
c.424C>A (n.424C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
c.621C>A (n.621C>A)
n.388C>A
c.254-4380C>A (n.254-4380C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.541C>A (n.541C>A)
n.374C>A
c.805C>A (n.805C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.688C>A (n.688C>A)
c.448C>A (n.448C>A)
n.354C>A
c.390C>A (p.Thr130=)
c.229C>A
c.405C>A
n.3940C>A
n.362C>A
n.858C>A
n.399C>A
 gnomAD v4
15g.72355615G>ACA393066810HEXAn.369C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.423C>T (n.423C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
c.620C>T (n.620C>T)
n.387C>T
c.254-4381C>T (n.254-4381C>T)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.540C>T (n.540C>T)
n.373C>T
c.804C>T (n.804C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
c.687C>T (n.687C>T)
c.447C>T (n.447C>T)
n.353C>T
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.228C>T
c.404C>T
n.3939C>T
n.361C>T
n.857C>T
n.398C>T
 gnomAD v4
15g.72355615G>CCA393066814HEXAn.369C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.423C>G (n.423C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
c.620C>G (n.620C>G)
n.387C>G
c.254-4381C>G (n.254-4381C>G)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.540C>G (n.540C>G)
n.373C>G
c.804C>G (n.804C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
c.687C>G (n.687C>G)
c.447C>G (n.447C>G)
n.353C>G
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.228C>G
c.404C>G
n.3939C>G
n.361C>G
n.857C>G
n.398C>G
15g.72355615G>TCA393066811HEXAn.369C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.423C>A (n.423C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
c.620C>A (n.620C>A)
n.387C>A
c.254-4381C>A (n.254-4381C>A)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.540C>A (n.540C>A)
n.373C>A
c.804C>A (n.804C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
c.687C>A (n.687C>A)
c.447C>A (n.447C>A)
n.353C>A
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.228C>A
c.404C>A
n.3939C>A
n.361C>A
n.857C>A
n.398C>A
 gnomAD v4
15g.72355616T>ACA393066817HEXAn.368A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.422A>T (n.422A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.619A>T (n.619A>T)
n.386A>T
c.254-4382A>T (n.254-4382A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.539A>T (n.539A>T)
n.372A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.686A>T (n.686A>T)
c.446A>T (n.446A>T)
n.352A>T
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.227A>T
c.403A>T
n.3938A>T
n.360A>T
n.856A>T
n.397A>T
 gnomAD v4
15g.72355616T>CCA393066819HEXAn.368A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.422A>G (n.422A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.619A>G (n.619A>G)
n.386A>G
c.254-4382A>G (n.254-4382A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.539A>G (n.539A>G)
n.372A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
c.446A>G (n.446A>G)
n.352A>G
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.227A>G
c.403A>G
n.3938A>G
n.360A>G
n.856A>G
n.397A>G
15g.72355616T>GCA393066821HEXAn.368A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.422A>C (n.422A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.619A>C (n.619A>C)
n.386A>C
c.254-4382A>C (n.254-4382A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.539A>C (n.539A>C)
n.372A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.686A>C (n.686A>C)
c.446A>C (n.446A>C)
n.352A>C
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.227A>C
c.403A>C
n.3938A>C
n.360A>C
n.856A>C
n.397A>C
15g.72355617C>ACA491131388HEXAn.367G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
c.421G>T (n.421G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.618G>T (n.618G>T)
n.385G>T
c.254-4383G>T (n.254-4383G>T)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.538G>T (n.538G>T)
n.371G>T
c.802G>T (n.802G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
c.685G>T (n.685G>T)
c.445G>T (n.445G>T)
n.351G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
c.226G>T
c.402G>T
n.3937G>T
n.359G>T
n.855G>T
n.396G>T
 gnomAD v4
15g.72355617C>GCA491131391HEXAn.367G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
c.421G>C (n.421G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
c.618G>C (n.618G>C)
n.385G>C
c.254-4383G>C (n.254-4383G>C)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.538G>C (n.538G>C)
n.371G>C
c.802G>C (n.802G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
c.685G>C (n.685G>C)
c.445G>C (n.445G>C)
n.351G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
c.226G>C
c.402G>C
n.3937G>C
n.359G>C
n.855G>C
n.396G>C
15g.72355617C>TCA491131390HEXAn.367G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
c.421G>A (n.421G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
c.618G>A (n.618G>A)
n.385G>A
c.254-4383G>A (n.254-4383G>A)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.538G>A (n.538G>A)
n.371G>A
c.802G>A (n.802G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
c.685G>A (n.685G>A)
c.445G>A (n.445G>A)
n.351G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.226G>A
c.402G>A
n.3937G>A
n.359G>A
n.855G>A
n.396G>A
15g.72355618A>CCA393066824HEXAn.366T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
c.420T>G (n.420T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.617T>G (n.617T>G)
n.384T>G
c.254-4384T>G (n.254-4384T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*251T>G (n.*251T>G)
c.537T>G (n.537T>G)
n.370T>G
c.801T>G (n.801T>G)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.684T>G (n.684T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
n.350T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.225T>G
c.401T>G
n.3936T>G
n.358T>G
n.854T>G
n.395T>G
 gnomAD v4
15g.72355618A>GCA393066827HEXAn.366T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
c.420T>C (n.420T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.617T>C (n.617T>C)
n.384T>C
c.254-4384T>C (n.254-4384T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*251T>C (n.*251T>C)
c.537T>C (n.537T>C)
n.370T>C
c.801T>C (n.801T>C)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.684T>C (n.684T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
n.350T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.225T>C
c.401T>C
n.3936T>C
n.358T>C
n.854T>C
n.395T>C
15g.72355618A>TCA393066830HEXAn.366T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
c.420T>A (n.420T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.617T>A (n.617T>A)
n.384T>A
c.254-4384T>A (n.254-4384T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*251T>A (n.*251T>A)
c.537T>A (n.537T>A)
n.370T>A
c.801T>A (n.801T>A)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.684T>A (n.684T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
n.350T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.225T>A
c.401T>A
n.3936T>A
n.358T>A
n.854T>A
n.395T>A
15g.72355619G>ACA491131406HEXAn.365C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
c.419C>T (n.419C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
c.616C>T (n.616C>T)
n.383C>T
c.254-4385C>T (n.254-4385C>T)
c.*155C>T (n.*155C>T)
c.*250C>T (n.*250C>T)
c.536C>T (n.536C>T)
n.369C>T
c.800C>T (n.800C>T)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.683C>T (n.683C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
n.349C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
c.224C>T
c.400C>T
n.3935C>T
n.357C>T
n.853C>T
n.394C>T
15g.72355619G>CCA393066832HEXAn.365C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
c.419C>G (n.419C>G)
c.*14C>G (n.*14C>G)
c.616C>G (n.616C>G)
n.383C>G
c.254-4385C>G (n.254-4385C>G)
c.*155C>G (n.*155C>G)
c.*250C>G (n.*250C>G)
c.536C>G (n.536C>G)
n.369C>G
c.800C>G (n.800C>G)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.683C>G (n.683C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
n.349C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.224C>G
c.400C>G
n.3935C>G
n.357C>G
n.853C>G
n.394C>G
15g.72355619G>TCA393066844HEXAn.365C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
c.419C>A (n.419C>A)
c.*14C>A (n.*14C>A)
c.616C>A (n.616C>A)
n.383C>A
c.254-4385C>A (n.254-4385C>A)
c.*155C>A (n.*155C>A)
c.*250C>A (n.*250C>A)
c.536C>A (n.536C>A)
n.369C>A
c.800C>A (n.800C>A)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.683C>A (n.683C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
n.349C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.224C>A
c.400C>A
n.3935C>A
n.357C>A
n.853C>A
n.394C>A
 COSMIC
15g.72355621dupCA2841192202HEXAn.365dup
c.352dup (p.Leu118ProfsTer5)
c.419dup (n.419dup)
c.*14dup (n.*14dup)
c.616dup (n.616dup)
n.383dup
c.254-4385dup (n.254-4385dup)
c.*155dup (n.*155dup)
c.*250dup (n.*250dup)
c.536dup (n.536dup)
n.369dup
c.800dup (n.800dup)
c.*176dup (n.*176dup)
c.683dup (n.683dup)
c.443dup (n.443dup)
n.349dup
c.385dup (p.Leu129ProfsTer5)
c.224dup
c.400dup
n.3935dup
n.357dup
n.853dup
n.394dup
15g.72355620G>ACA491131411HEXAn.364C>T
c.351C>T (p.Thr117=)
c.418C>T (n.418C>T)
c.*13C>T (n.*13C>T)
c.615C>T (n.615C>T)
n.382C>T
c.254-4386C>T (n.254-4386C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
c.*249C>T (n.*249C>T)
c.535C>T (n.535C>T)
n.368C>T
c.799C>T (n.799C>T)
c.*175C>T (n.*175C>T)
c.682C>T (n.682C>T)
c.442C>T (n.442C>T)
n.348C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
c.223C>T
c.399C>T
n.3934C>T
n.356C>T
n.852C>T
n.393C>T
 gnomAD v4
15g.72355620G>CCA491131413HEXAn.364C>G
c.351C>G (p.Thr117=)
c.418C>G (n.418C>G)
c.*13C>G (n.*13C>G)
c.615C>G (n.615C>G)
n.382C>G
c.254-4386C>G (n.254-4386C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
c.*249C>G (n.*249C>G)
c.535C>G (n.535C>G)
n.368C>G
c.799C>G (n.799C>G)
c.*175C>G (n.*175C>G)
c.682C>G (n.682C>G)
c.442C>G (n.442C>G)
n.348C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
c.223C>G
c.399C>G
n.3934C>G
n.356C>G
n.852C>G
n.393C>G
 ClinVar
15g.72355620G>TCA491131416HEXAn.364C>A
c.351C>A (p.Thr117=)
c.418C>A (n.418C>A)
c.*13C>A (n.*13C>A)
c.615C>A (n.615C>A)
n.382C>A
c.254-4386C>A (n.254-4386C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
c.*249C>A (n.*249C>A)
c.535C>A (n.535C>A)
n.368C>A
c.799C>A (n.799C>A)
c.*175C>A (n.*175C>A)
c.682C>A (n.682C>A)
c.442C>A (n.442C>A)
n.348C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
c.223C>A
c.399C>A
n.3934C>A
n.356C>A
n.852C>A
n.393C>A
15g.72355621G>ACA393066848HEXAn.363C>T
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.417C>T (n.417C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
c.614C>T (n.614C>T)
n.381C>T
c.254-4387C>T (n.254-4387C>T)
c.*153C>T (n.*153C>T)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.534C>T (n.534C>T)
n.367C>T
c.798C>T (n.798C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.681C>T (n.681C>T)
c.441C>T (n.441C>T)
n.347C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
c.222C>T
c.398C>T
n.3933C>T
n.355C>T
n.851C>T
n.392C>T
15g.72355621G>CCA393066850HEXAn.363C>G
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.417C>G (n.417C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
c.614C>G (n.614C>G)
n.381C>G
c.254-4387C>G (n.254-4387C>G)
c.*153C>G (n.*153C>G)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.534C>G (n.534C>G)
n.367C>G
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c.*174C>G (n.*174C>G)
c.681C>G (n.681C>G)
c.441C>G (n.441C>G)
n.347C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
c.222C>G
c.398C>G
n.3933C>G
n.355C>G
n.851C>G
n.392C>G
15g.72355621G>TCA393066853HEXAn.363C>A
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.417C>A (n.417C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
c.614C>A (n.614C>A)
n.381C>A
c.254-4387C>A (n.254-4387C>A)
c.*153C>A (n.*153C>A)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.534C>A (n.534C>A)
n.367C>A
c.798C>A (n.798C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.681C>A (n.681C>A)
c.441C>A (n.441C>A)
n.347C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
c.222C>A
c.398C>A
n.3933C>A
n.355C>A
n.851C>A
n.392C>A
 ClinVar
15g.72355622T>ACA393066861HEXAn.362A>T
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.416A>T (n.416A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
n.380A>T
c.254-4388A>T (n.254-4388A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
c.533A>T (n.533A>T)
n.366A>T
c.797A>T (n.797A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.680A>T (n.680A>T)
c.440A>T (n.440A>T)
n.346A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
c.221A>T
c.397A>T
n.3932A>T
n.354A>T
n.850A>T
n.391A>T
15g.72355622T>CCA393066859HEXAn.362A>G
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.416A>G (n.416A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
n.380A>G
c.254-4388A>G (n.254-4388A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
c.533A>G (n.533A>G)
n.366A>G
c.797A>G (n.797A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
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n.346A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
c.221A>G
c.397A>G
n.3932A>G
n.354A>G
n.850A>G
n.391A>G
15g.72355622T>GCA393066856HEXAn.362A>C
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.416A>C (n.416A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
n.380A>C
c.254-4388A>C (n.254-4388A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
c.533A>C (n.533A>C)
n.366A>C
c.797A>C (n.797A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.680A>C (n.680A>C)
c.440A>C (n.440A>C)
n.346A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
c.221A>C
c.397A>C
n.3932A>C
n.354A>C
n.850A>C
n.391A>C
15g.72355623A>CCA393066863HEXAn.361T>G
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.415T>G (n.415T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.612T>G (n.612T>G)
n.379T>G
c.254-4389T>G (n.254-4389T>G)
c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.532T>G (n.532T>G)
n.365T>G
c.796T>G (n.796T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.679T>G (n.679T>G)
c.439T>G (n.439T>G)
n.345T>G
c.381T>G (p.Tyr127Ter)
c.220T>G
c.396T>G
n.3931T>G
n.353T>G
n.849T>G
n.390T>G
15g.72355623A>GCA491131429HEXAn.361T>C
c.348T>C (p.Tyr116=)
c.415T>C (n.415T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
c.612T>C (n.612T>C)
n.379T>C
c.254-4389T>C (n.254-4389T>C)
c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.532T>C (n.532T>C)
n.365T>C
c.796T>C (n.796T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.679T>C (n.679T>C)
c.439T>C (n.439T>C)
n.345T>C
c.381T>C (p.Tyr127=)
c.220T>C
c.396T>C
n.3931T>C
n.353T>C
n.849T>C
n.390T>C
15g.72355623A>TCA393066866HEXAn.361T>A
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.415T>A (n.415T>A)
c.*10T>A (n.*10T>A)
c.612T>A (n.612T>A)
n.379T>A
c.254-4389T>A (n.254-4389T>A)
c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.532T>A (n.532T>A)
n.365T>A
c.796T>A (n.796T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.679T>A (n.679T>A)
c.439T>A (n.439T>A)
n.345T>A
c.381T>A (p.Tyr127Ter)
c.220T>A
c.396T>A
n.3931T>A
n.353T>A
n.849T>A
n.390T>A
15g.72355624T>ACA393066869HEXAn.360A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.414A>T (n.414A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
c.611A>T (n.611A>T)
n.378A>T
c.254-4390A>T (n.254-4390A>T)
c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.531A>T (n.531A>T)
n.364A>T
c.795A>T (n.795A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.678A>T (n.678A>T)
c.438A>T (n.438A>T)
n.344A>T
c.380A>T (p.Tyr127Phe)
c.219A>T
c.395A>T
n.3930A>T
n.352A>T
n.848A>T
n.389A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355624T>CCA393066870HEXAn.360A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.414A>G (n.414A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
c.611A>G (n.611A>G)
n.378A>G
c.254-4390A>G (n.254-4390A>G)
c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.531A>G (n.531A>G)
n.364A>G
c.795A>G (n.795A>G)
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n.344A>G
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c.219A>G
c.395A>G
n.3930A>G
n.352A>G
n.848A>G
n.389A>G
 ClinVar dbSNP
15g.72355624T>GCA393066874HEXAn.360A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.414A>C (n.414A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
c.611A>C (n.611A>C)
n.378A>C
c.254-4390A>C (n.254-4390A>C)
c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.531A>C (n.531A>C)
n.364A>C
c.795A>C (n.795A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.678A>C (n.678A>C)
c.438A>C (n.438A>C)
n.344A>C
c.380A>C (p.Tyr127Ser)
c.219A>C
c.395A>C
n.3930A>C
n.352A>C
n.848A>C
n.389A>C
15g.72355624T=CA2186747543HEXAn.360A=
c.347A= (p.Tyr116=)
c.414A= (n.414A=)
c.*9A= (n.*9A=)
c.611A= (n.611A=)
n.378A=
c.254-4390A= (n.254-4390A=)
c.*150A= (n.*150A=)
c.*245A= (n.*245A=)
c.531A= (n.531A=)
n.364A=
c.795A= (n.795A=)
c.*171A= (n.*171A=)
c.678A= (n.678A=)
c.438A= (n.438A=)
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c.380A= (p.Tyr127=)
c.219A=
c.395A=
n.3930A=
n.352A=
n.848A=
n.389A=
15g.72355624_72355625insAATTCTCCACTGACTCCAAAGTAGGAAGCA2731032777HEXAn.360-1_360insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
c.347-1_347insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.347-1_347insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.414-1_414insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.414-1_414insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.*9-1_*9insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.*9-1_*9insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.611-1_611insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.611-1_611insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
n.378-1_378insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
c.254-4391_254-4390insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.254-4391_254-4390insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.*150-1_*150insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.*150-1_*150insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.*245-1_*245insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.*245-1_*245insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.531-1_531insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.531-1_531insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
n.364-1_364insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
c.795-1_795insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.795-1_795insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.*171-1_*171insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.*171-1_*171insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.678-1_678insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.678-1_678insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.438-1_438insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.438-1_438insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
n.344-1_344insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
c.380-1_380insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT (n.380-1_380insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT)
c.219-1_219insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
c.395-1_395insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
n.3930-1_3930insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
n.352-1_352insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
n.848-1_848insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
n.389-1_389insCTTCCTACTTTGGAGTCAGTGGAGAATT
 dbSNP
15g.72355625C>ACA393066877HEXAn.360-1G>T
c.347-1G>T (n.347-1G>T)
c.414-1G>T (n.414-1G>T)
c.*9-1G>T (n.*9-1G>T)
c.611-1G>T (n.611-1G>T)
n.378-1G>T
c.254-4391G>T (n.254-4391G>T)
c.*150-1G>T (n.*150-1G>T)
c.*245-1G>T (n.*245-1G>T)
c.531-1G>T (n.531-1G>T)
n.364-1G>T
c.795-1G>T (n.795-1G>T)
c.*171-1G>T (n.*171-1G>T)
c.678-1G>T (n.678-1G>T)
c.438-1G>T (n.438-1G>T)
n.344-1G>T
c.380-1G>T (n.380-1G>T)
c.219-1G>T
c.395-1G>T
n.3930-1G>T
n.352-1G>T
n.848-1G>T
n.389-1G>T
15g.72355625C>GCA393066883HEXAn.360-1G>C
c.347-1G>C (n.347-1G>C)
c.414-1G>C (n.414-1G>C)
c.*9-1G>C (n.*9-1G>C)
c.611-1G>C (n.611-1G>C)
n.378-1G>C
c.254-4391G>C (n.254-4391G>C)
c.*150-1G>C (n.*150-1G>C)
c.*245-1G>C (n.*245-1G>C)
c.531-1G>C (n.531-1G>C)
n.364-1G>C
c.795-1G>C (n.795-1G>C)
c.*171-1G>C (n.*171-1G>C)
c.678-1G>C (n.678-1G>C)
c.438-1G>C (n.438-1G>C)
n.344-1G>C
c.380-1G>C (n.380-1G>C)
c.219-1G>C
c.395-1G>C
n.3930-1G>C
n.352-1G>C
n.848-1G>C
n.389-1G>C
15g.72355625C>TCA393066885HEXAn.360-1G>A
c.347-1G>A (n.347-1G>A)
c.414-1G>A (n.414-1G>A)
c.*9-1G>A (n.*9-1G>A)
c.611-1G>A (n.611-1G>A)
n.378-1G>A
c.254-4391G>A (n.254-4391G>A)
c.*150-1G>A (n.*150-1G>A)
c.*245-1G>A (n.*245-1G>A)
c.531-1G>A (n.531-1G>A)
n.364-1G>A
c.795-1G>A (n.795-1G>A)
c.*171-1G>A (n.*171-1G>A)
c.678-1G>A (n.678-1G>A)
c.438-1G>A (n.438-1G>A)
n.344-1G>A
c.380-1G>A (n.380-1G>A)
c.219-1G>A
c.395-1G>A
n.3930-1G>A
n.352-1G>A
n.848-1G>A
n.389-1G>A
15g.72355626T>ACA393066890HEXAn.360-2A>T
c.347-2A>T (n.347-2A>T)
c.414-2A>T (n.414-2A>T)
c.*9-2A>T (n.*9-2A>T)
c.611-2A>T (n.611-2A>T)
n.378-2A>T
c.254-4392A>T (n.254-4392A>T)
c.*150-2A>T (n.*150-2A>T)
c.*245-2A>T (n.*245-2A>T)
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c.795-2A>T (n.795-2A>T)
c.*171-2A>T (n.*171-2A>T)
c.678-2A>T (n.678-2A>T)
c.438-2A>T (n.438-2A>T)
n.344-2A>T
c.380-2A>T (n.380-2A>T)
c.219-2A>T
c.395-2A>T
n.3930-2A>T
n.352-2A>T
n.848-2A>T
n.389-2A>T
15g.72355626T>CCA393066892HEXAn.360-2A>G
c.347-2A>G (n.347-2A>G)
c.414-2A>G (n.414-2A>G)
c.*9-2A>G (n.*9-2A>G)
c.611-2A>G (n.611-2A>G)
n.378-2A>G
c.254-4392A>G (n.254-4392A>G)
c.*150-2A>G (n.*150-2A>G)
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c.438-2A>G (n.438-2A>G)
n.344-2A>G
c.380-2A>G (n.380-2A>G)
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n.848-2A>G
n.389-2A>G
 gnomAD v4
15g.72355626T>GCA393066898HEXAn.360-2A>C
c.347-2A>C (n.347-2A>C)
c.414-2A>C (n.414-2A>C)
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n.378-2A>C
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n.364-2A>C
c.795-2A>C (n.795-2A>C)
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c.678-2A>C (n.678-2A>C)
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c.219-2A>C
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n.3930-2A>C
n.352-2A>C
n.848-2A>C
n.389-2A>C
15g.72355627G>TCA2629344057HEXAn.360-3C>A
c.347-3C>A (n.347-3C>A)
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n.378-3C>A
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n.364-3C>A
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n.848-3C>A
n.389-3C>A
 gnomAD v4
15g.72355631T>CCA2186747545HEXAn.360-7A>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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15g.72355632delCA2629344058HEXAn.360-8del
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n.378-8del
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n.364-8del
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n.344-8del
c.380-8del (n.380-8del)
c.219-8del
c.395-8del
n.3930-8del
n.352-8del
n.848-8del
n.389-8del
 gnomAD v4
15g.72355632G>TCA2629344059HEXAn.360-8C>A
c.347-8C>A (n.347-8C>A)
c.414-8C>A (n.414-8C>A)
c.*9-8C>A (n.*9-8C>A)
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n.378-8C>A
c.254-4398C>A (n.254-4398C>A)
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n.344-8C>A
c.380-8C>A (n.380-8C>A)
c.219-8C>A
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n.3930-8C>A
n.352-8C>A
n.848-8C>A
n.389-8C>A
 gnomAD v4
15g.72355634C>TCA2629344060HEXAn.360-10G>A
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 gnomAD v4
15g.72355634_72355636delinsCAGCA2186747546HEXAn.360-12_360-10delinsCTG
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15g.72355636_72355637delCA2186747547HEXAn.360-12_360-11del
c.347-12_347-11del (n.347-12_347-11del)
c.414-12_414-11del (n.414-12_414-11del)
c.*9-12_*9-11del (n.*9-12_*9-11del)
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n.378-12_378-11del
c.254-4402_254-4401del (n.254-4402_254-4401del)
c.*150-12_*150-11del (n.*150-12_*150-11del)
c.*245-12_*245-11del (n.*245-12_*245-11del)
c.531-12_531-11del (n.531-12_531-11del)
n.364-12_364-11del
c.795-12_795-11del (n.795-12_795-11del)
c.*171-12_*171-11del (n.*171-12_*171-11del)
c.678-12_678-11del (n.678-12_678-11del)
c.438-12_438-11del (n.438-12_438-11del)
n.344-12_344-11del
c.380-12_380-11del (n.380-12_380-11del)
c.219-12_219-11del
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n.3930-12_3930-11del
n.352-12_352-11del
n.848-12_848-11del
n.389-12_389-11del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72355636G>ACA7645022HEXAn.360-12C>T
c.347-12C>T (n.347-12C>T)
c.414-12C>T (n.414-12C>T)
c.*9-12C>T (n.*9-12C>T)
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n.378-12C>T
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n.364-12C>T
c.795-12C>T (n.795-12C>T)
c.*171-12C>T (n.*171-12C>T)
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n.344-12C>T
c.380-12C>T (n.380-12C>T)
c.219-12C>T
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n.3930-12C>T
n.352-12C>T
n.848-12C>T
n.389-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355636G=CA2186747548HEXAn.360-12C=
c.347-12C= (n.347-12C=)
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n.3930-12C=
n.352-12C=
n.848-12C=
n.389-12C=
15g.72355636G>TCA2629344061HEXAn.360-12C>A
c.347-12C>A (n.347-12C>A)
c.414-12C>A (n.414-12C>A)
c.*9-12C>A (n.*9-12C>A)
c.611-12C>A (n.611-12C>A)
n.378-12C>A
c.254-4402C>A (n.254-4402C>A)
c.*150-12C>A (n.*150-12C>A)
c.*245-12C>A (n.*245-12C>A)
c.531-12C>A (n.531-12C>A)
n.364-12C>A
c.795-12C>A (n.795-12C>A)
c.*171-12C>A (n.*171-12C>A)
c.678-12C>A (n.678-12C>A)
c.438-12C>A (n.438-12C>A)
n.344-12C>A
c.380-12C>A (n.380-12C>A)
c.219-12C>A
c.395-12C>A
n.3930-12C>A
n.352-12C>A
n.848-12C>A
n.389-12C>A
 gnomAD v4
15g.72355637A>CCA2629344062HEXAn.360-13T>G
c.347-13T>G (n.347-13T>G)
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n.378-13T>G
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n.364-13T>G
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n.344-13T>G
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c.395-13T>G
n.3930-13T>G
n.352-13T>G
n.848-13T>G
n.389-13T>G
 gnomAD v4
15g.72355638A=CA2186747549HEXAn.360-14T=
c.347-14T= (n.347-14T=)
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n.378-14T=
c.254-4404T= (n.254-4404T=)
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n.364-14T=
c.795-14T= (n.795-14T=)
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c.380-14T= (n.380-14T=)
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n.3930-14T=
n.352-14T=
n.848-14T=
n.389-14T=
15g.72355638A>CCA7645023HEXAn.360-14T>G
c.347-14T>G (n.347-14T>G)
c.414-14T>G (n.414-14T>G)
c.*9-14T>G (n.*9-14T>G)
c.611-14T>G (n.611-14T>G)
n.378-14T>G
c.254-4404T>G (n.254-4404T>G)
c.*150-14T>G (n.*150-14T>G)
c.*245-14T>G (n.*245-14T>G)
c.531-14T>G (n.531-14T>G)
n.364-14T>G
c.795-14T>G (n.795-14T>G)
c.*171-14T>G (n.*171-14T>G)
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n.344-14T>G
c.380-14T>G (n.380-14T>G)
c.219-14T>G
c.395-14T>G
n.3930-14T>G
n.352-14T>G
n.848-14T>G
n.389-14T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355639A=CA2186747550HEXAn.360-15T=
c.347-15T= (n.347-15T=)
c.414-15T= (n.414-15T=)
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c.380-15T= (n.380-15T=)
c.219-15T=
c.395-15T=
n.3930-15T=
n.352-15T=
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n.389-15T=
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n.344-15T>A
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c.219-15T>A
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n.3930-15T>A
n.352-15T>A
n.848-15T>A
n.389-15T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355640T>CCA2629344064HEXAn.360-16A>G
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355641G=CA2186747551HEXAn.360-17C=
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15g.72355641G>TCA618767372HEXAn.360-17C>A
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n.364-17C>A
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n.3930-17C>A
n.352-17C>A
n.848-17C>A
n.389-17C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355642A>GCA2629344065HEXAn.360-18T>C
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n.3930-18T>C
n.352-18T>C
n.848-18T>C
n.389-18T>C
 gnomAD v4
15g.72355644C>ACA2186747553HEXAn.360-20G>T
c.347-20G>T (n.347-20G>T)
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n.848-20G>T
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 dbSNP
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n.3930-20G>A
n.352-20G>A
n.848-20G>A
n.389-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72355645T>CCA2629344066HEXAn.360-21A>G
c.347-21A>G (n.347-21A>G)
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n.848-21A>G
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 gnomAD v4
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15g.72355646C>TCA618767375HEXAn.360-22G>A
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n.352-22G>A
n.848-22G>A
n.389-22G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355647A=CA2186747555HEXAn.360-23T=
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15g.72355647A>CCA618767377HEXAn.360-23T>G
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n.3930-23T>G
n.352-23T>G
n.848-23T>G
n.389-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72355648T>CCA7645026HEXAn.360-24A>G
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c.395-24A>G
n.3930-24A>G
n.352-24A>G
n.848-24A>G
n.389-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72355648T=CA2186747556HEXAn.360-24A=
c.347-24A= (n.347-24A=)
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n.3930-24A=
n.352-24A=
n.848-24A=
n.389-24A=
15g.72355650T>ACA2575781330HEXAn.360-26A>T
c.347-26A>T (n.347-26A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched