Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72355453G>T | CA2629343907 | HEXA | n.531C>A c.412+106C>A (n.412+106C>A) c.479+106C>A (n.479+106C>A) c.*74+106C>A (n.*74+106C>A) c.676+106C>A (n.676+106C>A) n.443+106C>A c.254-4219C>A (n.254-4219C>A) c.*215+106C>A (n.*215+106C>A) c.*310+106C>A (n.*310+106C>A) c.596+106C>A (n.596+106C>A) n.535C>A c.860+106C>A (n.860+106C>A) c.*236+106C>A (n.*236+106C>A) c.743+106C>A (n.743+106C>A) c.503+106C>A (n.503+106C>A) n.515C>A c.445+106C>A (n.445+106C>A) c.284+106C>A c.460+106C>A n.4101C>A n.417+106C>A n.913+106C>A n.454+106C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72355455G>A | CA2629343909 | HEXA | n.529C>T c.412+104C>T (n.412+104C>T) c.479+104C>T (n.479+104C>T) c.*74+104C>T (n.*74+104C>T) c.676+104C>T (n.676+104C>T) n.443+104C>T c.254-4221C>T (n.254-4221C>T) c.*215+104C>T (n.*215+104C>T) c.*310+104C>T (n.*310+104C>T) c.596+104C>T (n.596+104C>T) n.533C>T c.860+104C>T (n.860+104C>T) c.*236+104C>T (n.*236+104C>T) c.743+104C>T (n.743+104C>T) c.503+104C>T (n.503+104C>T) n.513C>T c.445+104C>T (n.445+104C>T) c.284+104C>T c.460+104C>T n.4099C>T n.417+104C>T n.913+104C>T n.454+104C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72355478A>G | CA2186747482 | HEXA | n.506T>C c.412+81T>C (n.412+81T>C) c.479+81T>C (n.479+81T>C) c.*74+81T>C (n.*74+81T>C) c.676+81T>C (n.676+81T>C) n.443+81T>C c.254-4244T>C (n.254-4244T>C) c.*215+81T>C (n.*215+81T>C) c.*310+81T>C (n.*310+81T>C) c.596+81T>C (n.596+81T>C) n.510T>C c.860+81T>C (n.860+81T>C) c.*236+81T>C (n.*236+81T>C) c.743+81T>C (n.743+81T>C) c.503+81T>C (n.503+81T>C) n.490T>C c.445+81T>C (n.445+81T>C) c.284+81T>C c.460+81T>C n.4076T>C n.417+81T>C n.913+81T>C n.454+81T>C | dbSNP |
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15 | g.72355481G>A | CA2629343957 | HEXA | n.503C>T c.412+78C>T (n.412+78C>T) c.479+78C>T (n.479+78C>T) c.*74+78C>T (n.*74+78C>T) c.676+78C>T (n.676+78C>T) n.443+78C>T c.254-4247C>T (n.254-4247C>T) c.*215+78C>T (n.*215+78C>T) c.*310+78C>T (n.*310+78C>T) c.596+78C>T (n.596+78C>T) n.507C>T c.860+78C>T (n.860+78C>T) c.*236+78C>T (n.*236+78C>T) c.743+78C>T (n.743+78C>T) c.503+78C>T (n.503+78C>T) n.487C>T c.445+78C>T (n.445+78C>T) c.284+78C>T c.460+78C>T n.4073C>T n.417+78C>T n.913+78C>T n.454+78C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72355483del | CA2575781314 | HEXA | n.503del c.412+78del (n.412+78del) c.479+78del (n.479+78del) c.*74+78del (n.*74+78del) c.676+78del (n.676+78del) n.443+78del c.254-4247del (n.254-4247del) c.*215+78del (n.*215+78del) c.*310+78del (n.*310+78del) c.596+78del (n.596+78del) n.507del c.860+78del (n.860+78del) c.*236+78del (n.*236+78del) c.743+78del (n.743+78del) c.503+78del (n.503+78del) n.487del c.445+78del (n.445+78del) c.284+78del c.460+78del n.4073del n.417+78del n.913+78del n.454+78del | gnomAD v4 |
15 | g.72355482G>A | CA971332101 | HEXA | n.502C>T c.412+77C>T (n.412+77C>T) c.479+77C>T (n.479+77C>T) c.*74+77C>T (n.*74+77C>T) c.676+77C>T (n.676+77C>T) n.443+77C>T c.254-4248C>T (n.254-4248C>T) c.*215+77C>T (n.*215+77C>T) c.*310+77C>T (n.*310+77C>T) c.596+77C>T (n.596+77C>T) n.506C>T c.860+77C>T (n.860+77C>T) c.*236+77C>T (n.*236+77C>T) c.743+77C>T (n.743+77C>T) c.503+77C>T (n.503+77C>T) n.486C>T c.445+77C>T (n.445+77C>T) c.284+77C>T c.460+77C>T n.4072C>T n.417+77C>T n.913+77C>T n.454+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72355484C>T | CA2629343964 | HEXA | n.500G>A c.412+75G>A (n.412+75G>A) c.479+75G>A (n.479+75G>A) c.*74+75G>A (n.*74+75G>A) c.676+75G>A (n.676+75G>A) n.443+75G>A c.254-4250G>A (n.254-4250G>A) c.*215+75G>A (n.*215+75G>A) c.*310+75G>A (n.*310+75G>A) c.596+75G>A (n.596+75G>A) n.504G>A c.860+75G>A (n.860+75G>A) c.*236+75G>A (n.*236+75G>A) c.743+75G>A (n.743+75G>A) c.503+75G>A (n.503+75G>A) n.484G>A c.445+75G>A (n.445+75G>A) c.284+75G>A c.460+75G>A n.4070G>A n.417+75G>A n.913+75G>A n.454+75G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72355486A>T | CA2629343965 | HEXA | n.498T>A c.412+73T>A (n.412+73T>A) c.479+73T>A (n.479+73T>A) c.*74+73T>A (n.*74+73T>A) c.676+73T>A (n.676+73T>A) n.443+73T>A c.254-4252T>A (n.254-4252T>A) c.*215+73T>A (n.*215+73T>A) c.*310+73T>A (n.*310+73T>A) c.596+73T>A (n.596+73T>A) n.502T>A c.860+73T>A (n.860+73T>A) c.*236+73T>A (n.*236+73T>A) c.743+73T>A (n.743+73T>A) c.503+73T>A (n.503+73T>A) n.482T>A c.445+73T>A (n.445+73T>A) c.284+73T>A c.460+73T>A n.4068T>A n.417+73T>A n.913+73T>A n.454+73T>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72355504C>T | CA971332104 | HEXA | n.480G>A c.412+55G>A (n.412+55G>A) c.479+55G>A (n.479+55G>A) c.*74+55G>A (n.*74+55G>A) c.676+55G>A (n.676+55G>A) n.443+55G>A c.254-4270G>A (n.254-4270G>A) c.*215+55G>A (n.*215+55G>A) c.*310+55G>A (n.*310+55G>A) c.596+55G>A (n.596+55G>A) n.484G>A c.860+55G>A (n.860+55G>A) c.*236+55G>A (n.*236+55G>A) c.743+55G>A (n.743+55G>A) c.503+55G>A (n.503+55G>A) n.464G>A c.445+55G>A (n.445+55G>A) c.284+55G>A c.460+55G>A n.4050G>A n.417+55G>A n.913+55G>A n.454+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72355507C>G | CA2575781322 | HEXA | n.477G>C c.412+52G>C (n.412+52G>C) c.479+52G>C (n.479+52G>C) c.*74+52G>C (n.*74+52G>C) c.676+52G>C (n.676+52G>C) n.443+52G>C c.254-4273G>C (n.254-4273G>C) c.*215+52G>C (n.*215+52G>C) c.*310+52G>C (n.*310+52G>C) c.596+52G>C (n.596+52G>C) n.481G>C c.860+52G>C (n.860+52G>C) c.*236+52G>C (n.*236+52G>C) c.743+52G>C (n.743+52G>C) c.503+52G>C (n.503+52G>C) n.461G>C c.445+52G>C (n.445+52G>C) c.284+52G>C c.460+52G>C n.4047G>C n.417+52G>C n.913+52G>C n.454+52G>C | |
15 | g.72355508C= | CA2186747493 | HEXA | n.476G= c.412+51G= (n.412+51G=) c.479+51G= (n.479+51G=) c.*74+51G= (n.*74+51G=) c.676+51G= (n.676+51G=) n.443+51G= c.254-4274G= (n.254-4274G=) c.*215+51G= (n.*215+51G=) c.*310+51G= (n.*310+51G=) c.596+51G= (n.596+51G=) n.480G= c.860+51G= (n.860+51G=) c.*236+51G= (n.*236+51G=) c.743+51G= (n.743+51G=) c.503+51G= (n.503+51G=) n.460G= c.445+51G= (n.445+51G=) c.284+51G= c.460+51G= n.4046G= n.417+51G= n.913+51G= n.454+51G= | |
15 | g.72355508C>G | CA715470124 | HEXA | n.476G>C c.412+51G>C (n.412+51G>C) c.479+51G>C (n.479+51G>C) c.*74+51G>C (n.*74+51G>C) c.676+51G>C (n.676+51G>C) n.443+51G>C c.254-4274G>C (n.254-4274G>C) c.*215+51G>C (n.*215+51G>C) c.*310+51G>C (n.*310+51G>C) c.596+51G>C (n.596+51G>C) n.480G>C c.860+51G>C (n.860+51G>C) c.*236+51G>C (n.*236+51G>C) c.743+51G>C (n.743+51G>C) c.503+51G>C (n.503+51G>C) n.460G>C c.445+51G>C (n.445+51G>C) c.284+51G>C c.460+51G>C n.4046G>C n.417+51G>C n.913+51G>C n.454+51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72355508C>T | CA272614614 | HEXA | n.476G>A c.412+51G>A (n.412+51G>A) c.479+51G>A (n.479+51G>A) c.*74+51G>A (n.*74+51G>A) c.676+51G>A (n.676+51G>A) n.443+51G>A c.254-4274G>A (n.254-4274G>A) c.*215+51G>A (n.*215+51G>A) c.*310+51G>A (n.*310+51G>A) c.596+51G>A (n.596+51G>A) n.480G>A c.860+51G>A (n.860+51G>A) c.*236+51G>A (n.*236+51G>A) c.743+51G>A (n.743+51G>A) c.503+51G>A (n.503+51G>A) n.460G>A c.445+51G>A (n.445+51G>A) c.284+51G>A c.460+51G>A n.4046G>A n.417+51G>A n.913+51G>A n.454+51G>A | dbSNP |
15 | g.72355510del | CA2575781323 | HEXA | n.475del c.412+50del (n.412+50del) c.479+50del (n.479+50del) c.*74+50del (n.*74+50del) c.676+50del (n.676+50del) n.443+50del c.254-4275del (n.254-4275del) c.*215+50del (n.*215+50del) c.*310+50del (n.*310+50del) c.596+50del (n.596+50del) n.479del c.860+50del (n.860+50del) c.*236+50del (n.*236+50del) c.743+50del (n.743+50del) c.503+50del (n.503+50del) n.459del c.445+50del (n.445+50del) c.284+50del c.460+50del n.4045del n.417+50del n.913+50del n.454+50del | |
15 | g.72355511C>A | CA2629343975 | HEXA | n.473G>T c.412+48G>T (n.412+48G>T) c.479+48G>T (n.479+48G>T) c.*74+48G>T (n.*74+48G>T) c.676+48G>T (n.676+48G>T) n.443+48G>T c.254-4277G>T (n.254-4277G>T) c.*215+48G>T (n.*215+48G>T) c.*310+48G>T (n.*310+48G>T) c.596+48G>T (n.596+48G>T) n.477G>T c.860+48G>T (n.860+48G>T) c.*236+48G>T (n.*236+48G>T) c.743+48G>T (n.743+48G>T) c.503+48G>T (n.503+48G>T) n.457G>T c.445+48G>T (n.445+48G>T) c.284+48G>T c.460+48G>T n.4043G>T n.417+48G>T n.913+48G>T n.454+48G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72355511C= | CA2186747494 | HEXA | n.473G= c.412+48G= (n.412+48G=) c.479+48G= (n.479+48G=) c.*74+48G= (n.*74+48G=) c.676+48G= (n.676+48G=) n.443+48G= c.254-4277G= (n.254-4277G=) c.*215+48G= (n.*215+48G=) c.*310+48G= (n.*310+48G=) c.596+48G= (n.596+48G=) n.477G= c.860+48G= (n.860+48G=) c.*236+48G= (n.*236+48G=) c.743+48G= (n.743+48G=) c.503+48G= (n.503+48G=) n.457G= c.445+48G= (n.445+48G=) c.284+48G= c.460+48G= n.4043G= n.417+48G= n.913+48G= n.454+48G= | |
15 | g.72355511C>T | CA2186747495 | HEXA | n.473G>A c.412+48G>A (n.412+48G>A) c.479+48G>A (n.479+48G>A) c.*74+48G>A (n.*74+48G>A) c.676+48G>A (n.676+48G>A) n.443+48G>A c.254-4277G>A (n.254-4277G>A) c.*215+48G>A (n.*215+48G>A) c.*310+48G>A (n.*310+48G>A) c.596+48G>A (n.596+48G>A) n.477G>A c.860+48G>A (n.860+48G>A) c.*236+48G>A (n.*236+48G>A) c.743+48G>A (n.743+48G>A) c.503+48G>A (n.503+48G>A) n.457G>A c.445+48G>A (n.445+48G>A) c.284+48G>A c.460+48G>A n.4043G>A n.417+48G>A n.913+48G>A n.454+48G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72355512C>T | CA2575781324 | HEXA | n.472G>A c.412+47G>A (n.412+47G>A) c.479+47G>A (n.479+47G>A) c.*74+47G>A (n.*74+47G>A) c.676+47G>A (n.676+47G>A) n.443+47G>A c.254-4278G>A (n.254-4278G>A) c.*215+47G>A (n.*215+47G>A) c.*310+47G>A (n.*310+47G>A) c.596+47G>A (n.596+47G>A) n.476G>A c.860+47G>A (n.860+47G>A) c.*236+47G>A (n.*236+47G>A) c.743+47G>A (n.743+47G>A) c.503+47G>A (n.503+47G>A) n.456G>A c.445+47G>A (n.445+47G>A) c.284+47G>A c.460+47G>A n.4042G>A n.417+47G>A n.913+47G>A n.454+47G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72355513C= | CA2186747496 | HEXA | n.471G= c.412+46G= (n.412+46G=) c.479+46G= (n.479+46G=) c.*74+46G= (n.*74+46G=) c.676+46G= (n.676+46G=) n.443+46G= c.254-4279G= (n.254-4279G=) c.*215+46G= (n.*215+46G=) c.*310+46G= (n.*310+46G=) c.596+46G= (n.596+46G=) n.475G= c.860+46G= (n.860+46G=) c.*236+46G= (n.*236+46G=) c.743+46G= (n.743+46G=) c.503+46G= (n.503+46G=) n.455G= c.445+46G= (n.445+46G=) c.284+46G= c.460+46G= n.4041G= n.417+46G= n.913+46G= n.454+46G= | |
15 | g.72355513C>G | CA618767237 | HEXA | n.471G>C c.412+46G>C (n.412+46G>C) c.479+46G>C (n.479+46G>C) c.*74+46G>C (n.*74+46G>C) c.676+46G>C (n.676+46G>C) n.443+46G>C c.254-4279G>C (n.254-4279G>C) c.*215+46G>C (n.*215+46G>C) c.*310+46G>C (n.*310+46G>C) c.596+46G>C (n.596+46G>C) n.475G>C c.860+46G>C (n.860+46G>C) c.*236+46G>C (n.*236+46G>C) c.743+46G>C (n.743+46G>C) c.503+46G>C (n.503+46G>C) n.455G>C c.445+46G>C (n.445+46G>C) c.284+46G>C c.460+46G>C n.4041G>C n.417+46G>C n.913+46G>C n.454+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72355515C= | CA2186747497 | HEXA | n.469G= c.412+44G= (n.412+44G=) c.479+44G= (n.479+44G=) c.*74+44G= (n.*74+44G=) c.676+44G= (n.676+44G=) n.443+44G= c.254-4281G= (n.254-4281G=) c.*215+44G= (n.*215+44G=) c.*310+44G= (n.*310+44G=) c.596+44G= (n.596+44G=) n.473G= c.860+44G= (n.860+44G=) c.*236+44G= (n.*236+44G=) c.743+44G= (n.743+44G=) c.503+44G= (n.503+44G=) n.453G= c.445+44G= (n.445+44G=) c.284+44G= c.460+44G= n.4039G= n.417+44G= n.913+44G= n.454+44G= | |
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15 | g.72355519A>G | CA618767239 | HEXA | n.465T>C c.412+40T>C (n.412+40T>C) c.479+40T>C (n.479+40T>C) c.*74+40T>C (n.*74+40T>C) c.676+40T>C (n.676+40T>C) n.443+40T>C c.254-4285T>C (n.254-4285T>C) c.*215+40T>C (n.*215+40T>C) c.*310+40T>C (n.*310+40T>C) c.596+40T>C (n.596+40T>C) n.469T>C c.860+40T>C (n.860+40T>C) c.*236+40T>C (n.*236+40T>C) c.743+40T>C (n.743+40T>C) c.503+40T>C (n.503+40T>C) n.449T>C c.445+40T>C (n.445+40T>C) c.284+40T>C c.460+40T>C n.4035T>C n.417+40T>C n.913+40T>C n.454+40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72355522C>A | CA2564538533 | HEXA | n.462G>T c.412+37G>T (n.412+37G>T) c.479+37G>T (n.479+37G>T) c.*74+37G>T (n.*74+37G>T) c.676+37G>T (n.676+37G>T) n.443+37G>T c.254-4288G>T (n.254-4288G>T) c.*215+37G>T (n.*215+37G>T) c.*310+37G>T (n.*310+37G>T) c.596+37G>T (n.596+37G>T) n.466G>T c.860+37G>T (n.860+37G>T) c.*236+37G>T (n.*236+37G>T) c.743+37G>T (n.743+37G>T) c.503+37G>T (n.503+37G>T) n.446G>T c.445+37G>T (n.445+37G>T) c.284+37G>T c.460+37G>T n.4032G>T n.417+37G>T n.913+37G>T n.454+37G>T | |
15 | g.72355522C>T | CA2629343983 | HEXA | n.462G>A c.412+37G>A (n.412+37G>A) c.479+37G>A (n.479+37G>A) c.*74+37G>A (n.*74+37G>A) c.676+37G>A (n.676+37G>A) n.443+37G>A c.254-4288G>A (n.254-4288G>A) c.*215+37G>A (n.*215+37G>A) c.*310+37G>A (n.*310+37G>A) c.596+37G>A (n.596+37G>A) n.466G>A c.860+37G>A (n.860+37G>A) c.*236+37G>A (n.*236+37G>A) c.743+37G>A (n.743+37G>A) c.503+37G>A (n.503+37G>A) n.446G>A c.445+37G>A (n.445+37G>A) c.284+37G>A c.460+37G>A n.4032G>A n.417+37G>A n.913+37G>A n.454+37G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72355523T>G | CA618767240 | HEXA | n.461A>C c.412+36A>C (n.412+36A>C) c.479+36A>C (n.479+36A>C) c.*74+36A>C (n.*74+36A>C) c.676+36A>C (n.676+36A>C) n.443+36A>C c.254-4289A>C (n.254-4289A>C) c.*215+36A>C (n.*215+36A>C) c.*310+36A>C (n.*310+36A>C) c.596+36A>C (n.596+36A>C) n.465A>C c.860+36A>C (n.860+36A>C) c.*236+36A>C (n.*236+36A>C) c.743+36A>C (n.743+36A>C) c.503+36A>C (n.503+36A>C) n.445A>C c.445+36A>C (n.445+36A>C) c.284+36A>C c.460+36A>C n.4031A>C n.417+36A>C n.913+36A>C n.454+36A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72355523T= | CA2186747501 | HEXA | n.461A= c.412+36A= (n.412+36A=) c.479+36A= (n.479+36A=) c.*74+36A= (n.*74+36A=) c.676+36A= (n.676+36A=) n.443+36A= c.254-4289A= (n.254-4289A=) c.*215+36A= (n.*215+36A=) c.*310+36A= (n.*310+36A=) c.596+36A= (n.596+36A=) n.465A= c.860+36A= (n.860+36A=) c.*236+36A= (n.*236+36A=) c.743+36A= (n.743+36A=) c.503+36A= (n.503+36A=) n.445A= c.445+36A= (n.445+36A=) c.284+36A= c.460+36A= n.4031A= n.417+36A= n.913+36A= n.454+36A= | |
15 | g.72355524T>C | CA2629343989 | HEXA | n.460A>G c.412+35A>G (n.412+35A>G) c.479+35A>G (n.479+35A>G) c.*74+35A>G (n.*74+35A>G) c.676+35A>G (n.676+35A>G) n.443+35A>G c.254-4290A>G (n.254-4290A>G) c.*215+35A>G (n.*215+35A>G) c.*310+35A>G (n.*310+35A>G) c.596+35A>G (n.596+35A>G) n.464A>G c.860+35A>G (n.860+35A>G) c.*236+35A>G (n.*236+35A>G) c.743+35A>G (n.743+35A>G) c.503+35A>G (n.503+35A>G) n.444A>G c.445+35A>G (n.445+35A>G) c.284+35A>G c.460+35A>G n.4030A>G n.417+35A>G n.913+35A>G n.454+35A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72355524T>G | CA272614630 | HEXA | n.460A>C c.412+35A>C (n.412+35A>C) c.479+35A>C (n.479+35A>C) c.*74+35A>C (n.*74+35A>C) c.676+35A>C (n.676+35A>C) n.443+35A>C c.254-4290A>C (n.254-4290A>C) c.*215+35A>C (n.*215+35A>C) c.*310+35A>C (n.*310+35A>C) c.596+35A>C (n.596+35A>C) n.464A>C c.860+35A>C (n.860+35A>C) c.*236+35A>C (n.*236+35A>C) c.743+35A>C (n.743+35A>C) c.503+35A>C (n.503+35A>C) n.444A>C c.445+35A>C (n.445+35A>C) c.284+35A>C c.460+35A>C n.4030A>C n.417+35A>C n.913+35A>C n.454+35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72355525T>C | CA2629343999 | HEXA | n.459A>G c.412+34A>G (n.412+34A>G) c.479+34A>G (n.479+34A>G) c.*74+34A>G (n.*74+34A>G) c.676+34A>G (n.676+34A>G) n.443+34A>G c.254-4291A>G (n.254-4291A>G) c.*215+34A>G (n.*215+34A>G) c.*310+34A>G (n.*310+34A>G) c.596+34A>G (n.596+34A>G) n.463A>G c.860+34A>G (n.860+34A>G) c.*236+34A>G (n.*236+34A>G) c.743+34A>G (n.743+34A>G) c.503+34A>G (n.503+34A>G) n.443A>G c.445+34A>G (n.445+34A>G) c.284+34A>G c.460+34A>G n.4029A>G n.417+34A>G n.913+34A>G n.454+34A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.72355532_72355535del | CA2575781326 | HEXA | n.456_459del c.412+31_412+34del (n.412+31_412+34del) c.479+31_479+34del (n.479+31_479+34del) c.*74+31_*74+34del (n.*74+31_*74+34del) c.676+31_676+34del (n.676+31_676+34del) n.443+31_443+34del c.254-4294_254-4291del (n.254-4294_254-4291del) c.*215+31_*215+34del (n.*215+31_*215+34del) c.*310+31_*310+34del (n.*310+31_*310+34del) c.596+31_596+34del (n.596+31_596+34del) n.460_463del c.860+31_860+34del (n.860+31_860+34del) c.*236+31_*236+34del (n.*236+31_*236+34del) c.743+31_743+34del (n.743+31_743+34del) c.503+31_503+34del (n.503+31_503+34del) n.440_443del c.445+31_445+34del (n.445+31_445+34del) c.284+31_284+34del c.460+31_460+34del n.4026_4029del n.417+31_417+34del n.913+31_913+34del n.454+31_454+34del | gnomAD v4 |
15 | g.72355526C= | CA2186747504 | HEXA | n.458G= c.412+33G= (n.412+33G=) c.479+33G= (n.479+33G=) c.*74+33G= (n.*74+33G=) c.676+33G= (n.676+33G=) n.443+33G= c.254-4292G= (n.254-4292G=) c.*215+33G= (n.*215+33G=) c.*310+33G= (n.*310+33G=) c.596+33G= (n.596+33G=) n.462G= c.860+33G= (n.860+33G=) c.*236+33G= (n.*236+33G=) c.743+33G= (n.743+33G=) c.503+33G= (n.503+33G=) n.442G= c.445+33G= (n.445+33G=) c.284+33G= c.460+33G= n.4028G= n.417+33G= n.913+33G= n.454+33G= | |
15 | g.72355526C>T | CA2186747503 | HEXA | n.458G>A c.412+33G>A (n.412+33G>A) c.479+33G>A (n.479+33G>A) c.*74+33G>A (n.*74+33G>A) c.676+33G>A (n.676+33G>A) n.443+33G>A c.254-4292G>A (n.254-4292G>A) c.*215+33G>A (n.*215+33G>A) c.*310+33G>A (n.*310+33G>A) c.596+33G>A (n.596+33G>A) n.462G>A c.860+33G>A (n.860+33G>A) c.*236+33G>A (n.*236+33G>A) c.743+33G>A (n.743+33G>A) c.503+33G>A (n.503+33G>A) n.442G>A c.445+33G>A (n.445+33G>A) c.284+33G>A c.460+33G>A n.4028G>A n.417+33G>A n.913+33G>A n.454+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72355527T>A | CA618767242 | HEXA | n.457A>T c.412+32A>T (n.412+32A>T) c.479+32A>T (n.479+32A>T) c.*74+32A>T (n.*74+32A>T) c.676+32A>T (n.676+32A>T) n.443+32A>T c.254-4293A>T (n.254-4293A>T) c.*215+32A>T (n.*215+32A>T) c.*310+32A>T (n.*310+32A>T) c.596+32A>T (n.596+32A>T) n.461A>T c.860+32A>T (n.860+32A>T) c.*236+32A>T (n.*236+32A>T) c.743+32A>T (n.743+32A>T) c.503+32A>T (n.503+32A>T) n.441A>T c.445+32A>T (n.445+32A>T) c.284+32A>T c.460+32A>T n.4027A>T n.417+32A>T n.913+32A>T n.454+32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72355527T>C | CA2629344000 | HEXA | n.457A>G c.412+32A>G (n.412+32A>G) c.479+32A>G (n.479+32A>G) c.*74+32A>G (n.*74+32A>G) c.676+32A>G (n.676+32A>G) n.443+32A>G c.254-4293A>G (n.254-4293A>G) c.*215+32A>G (n.*215+32A>G) c.*310+32A>G (n.*310+32A>G) c.596+32A>G (n.596+32A>G) n.461A>G c.860+32A>G (n.860+32A>G) c.*236+32A>G (n.*236+32A>G) c.743+32A>G (n.743+32A>G) c.503+32A>G (n.503+32A>G) n.441A>G c.445+32A>G (n.445+32A>G) c.284+32A>G c.460+32A>G n.4027A>G n.417+32A>G n.913+32A>G n.454+32A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72355527T= | CA2186747505 | HEXA | n.457A= c.412+32A= (n.412+32A=) c.479+32A= (n.479+32A=) c.*74+32A= (n.*74+32A=) c.676+32A= (n.676+32A=) n.443+32A= c.254-4293A= (n.254-4293A=) c.*215+32A= (n.*215+32A=) c.*310+32A= (n.*310+32A=) c.596+32A= (n.596+32A=) n.461A= c.860+32A= (n.860+32A=) c.*236+32A= (n.*236+32A=) c.743+32A= (n.743+32A=) c.503+32A= (n.503+32A=) n.441A= c.445+32A= (n.445+32A=) c.284+32A= c.460+32A= n.4027A= n.417+32A= n.913+32A= n.454+32A= | |
15 | g.72355529T>A | CA2629344001 | HEXA | n.455A>T c.412+30A>T (n.412+30A>T) c.479+30A>T (n.479+30A>T) c.*74+30A>T (n.*74+30A>T) c.676+30A>T (n.676+30A>T) n.443+30A>T c.254-4295A>T (n.254-4295A>T) c.*215+30A>T (n.*215+30A>T) c.*310+30A>T (n.*310+30A>T) c.596+30A>T (n.596+30A>T) n.459A>T c.860+30A>T (n.860+30A>T) c.*236+30A>T (n.*236+30A>T) c.743+30A>T (n.743+30A>T) c.503+30A>T (n.503+30A>T) n.439A>T c.445+30A>T (n.445+30A>T) c.284+30A>T c.460+30A>T n.4025A>T n.417+30A>T n.913+30A>T n.454+30A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72355529T>C | CA2629344002 | HEXA | n.455A>G c.412+30A>G (n.412+30A>G) c.479+30A>G (n.479+30A>G) c.*74+30A>G (n.*74+30A>G) c.676+30A>G (n.676+30A>G) n.443+30A>G c.254-4295A>G (n.254-4295A>G) c.*215+30A>G (n.*215+30A>G) c.*310+30A>G (n.*310+30A>G) c.596+30A>G (n.596+30A>G) n.459A>G c.860+30A>G (n.860+30A>G) c.*236+30A>G (n.*236+30A>G) c.743+30A>G (n.743+30A>G) c.503+30A>G (n.503+30A>G) n.439A>G c.445+30A>G (n.445+30A>G) c.284+30A>G c.460+30A>G n.4025A>G n.417+30A>G n.913+30A>G n.454+30A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72355530C>A | CA2629344004 | HEXA | n.454G>T c.412+29G>T (n.412+29G>T) c.479+29G>T (n.479+29G>T) c.*74+29G>T (n.*74+29G>T) c.676+29G>T (n.676+29G>T) n.443+29G>T c.254-4296G>T (n.254-4296G>T) c.*215+29G>T (n.*215+29G>T) c.*310+29G>T (n.*310+29G>T) c.596+29G>T (n.596+29G>T) n.458G>T c.860+29G>T (n.860+29G>T) c.*236+29G>T (n.*236+29G>T) c.743+29G>T (n.743+29G>T) c.503+29G>T (n.503+29G>T) n.438G>T c.445+29G>T (n.445+29G>T) c.284+29G>T c.460+29G>T n.4024G>T n.417+29G>T n.913+29G>T n.454+29G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72355530C>G | CA656209996 | HEXA | n.454G>C c.412+29G>C (n.412+29G>C) c.479+29G>C (n.479+29G>C) c.*74+29G>C (n.*74+29G>C) c.676+29G>C (n.676+29G>C) n.443+29G>C c.254-4296G>C (n.254-4296G>C) c.*215+29G>C (n.*215+29G>C) c.*310+29G>C (n.*310+29G>C) c.596+29G>C (n.596+29G>C) n.458G>C c.860+29G>C (n.860+29G>C) c.*236+29G>C (n.*236+29G>C) c.743+29G>C (n.743+29G>C) c.503+29G>C (n.503+29G>C) n.438G>C c.445+29G>C (n.445+29G>C) c.284+29G>C c.460+29G>C n.4024G>C n.417+29G>C n.913+29G>C n.454+29G>C | COSMIC COSMIC |
15 | g.72355531T>C | CA2629344006 | HEXA | n.453A>G c.412+28A>G (n.412+28A>G) c.479+28A>G (n.479+28A>G) c.*74+28A>G (n.*74+28A>G) c.676+28A>G (n.676+28A>G) n.443+28A>G c.254-4297A>G (n.254-4297A>G) c.*215+28A>G (n.*215+28A>G) c.*310+28A>G (n.*310+28A>G) c.596+28A>G (n.596+28A>G) n.457A>G c.860+28A>G (n.860+28A>G) c.*236+28A>G (n.*236+28A>G) c.743+28A>G (n.743+28A>G) c.503+28A>G (n.503+28A>G) n.437A>G c.445+28A>G (n.445+28A>G) c.284+28A>G c.460+28A>G n.4023A>G n.417+28A>G n.913+28A>G n.454+28A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72355532C= | CA2186747506 | HEXA | n.452G= c.412+27G= (n.412+27G=) c.479+27G= (n.479+27G=) c.*74+27G= (n.*74+27G=) c.676+27G= (n.676+27G=) n.443+27G= c.254-4298G= (n.254-4298G=) c.*215+27G= (n.*215+27G=) c.*310+27G= (n.*310+27G=) c.596+27G= (n.596+27G=) n.456G= c.860+27G= (n.860+27G=) c.*236+27G= (n.*236+27G=) c.743+27G= (n.743+27G=) c.503+27G= (n.503+27G=) n.436G= c.445+27G= (n.445+27G=) c.284+27G= c.460+27G= n.4022G= n.417+27G= n.913+27G= n.454+27G= | |
15 | g.72355532C>T | CA971332105 | HEXA | n.452G>A c.412+27G>A (n.412+27G>A) c.479+27G>A (n.479+27G>A) c.*74+27G>A (n.*74+27G>A) c.676+27G>A (n.676+27G>A) n.443+27G>A c.254-4298G>A (n.254-4298G>A) c.*215+27G>A (n.*215+27G>A) c.*310+27G>A (n.*310+27G>A) c.596+27G>A (n.596+27G>A) n.456G>A c.860+27G>A (n.860+27G>A) c.*236+27G>A (n.*236+27G>A) c.743+27G>A (n.743+27G>A) c.503+27G>A (n.503+27G>A) n.436G>A c.445+27G>A (n.445+27G>A) c.284+27G>A c.460+27G>A n.4022G>A n.417+27G>A n.913+27G>A n.454+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72355534C= | CA2186747507 | HEXA | n.450G= c.412+25G= (n.412+25G=) c.479+25G= (n.479+25G=) c.*74+25G= (n.*74+25G=) c.676+25G= (n.676+25G=) n.443+25G= c.254-4300G= (n.254-4300G=) c.*215+25G= (n.*215+25G=) c.*310+25G= (n.*310+25G=) c.596+25G= (n.596+25G=) n.454G= c.860+25G= (n.860+25G=) c.*236+25G= (n.*236+25G=) c.743+25G= (n.743+25G=) c.503+25G= (n.503+25G=) n.434G= c.445+25G= (n.445+25G=) c.284+25G= c.460+25G= n.4020G= n.417+25G= n.913+25G= n.454+25G= | |
15 | g.72355534C>T | CA618767243 | HEXA | n.450G>A c.412+25G>A (n.412+25G>A) c.479+25G>A (n.479+25G>A) c.*74+25G>A (n.*74+25G>A) c.676+25G>A (n.676+25G>A) n.443+25G>A c.254-4300G>A (n.254-4300G>A) c.*215+25G>A (n.*215+25G>A) c.*310+25G>A (n.*310+25G>A) c.596+25G>A (n.596+25G>A) n.454G>A c.860+25G>A (n.860+25G>A) c.*236+25G>A (n.*236+25G>A) c.743+25G>A (n.743+25G>A) c.503+25G>A (n.503+25G>A) n.434G>A c.445+25G>A (n.445+25G>A) c.284+25G>A c.460+25G>A n.4020G>A n.417+25G>A n.913+25G>A n.454+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72355535T>C | CA2629344008 | HEXA | n.449A>G c.412+24A>G (n.412+24A>G) c.479+24A>G (n.479+24A>G) c.*74+24A>G (n.*74+24A>G) c.676+24A>G (n.676+24A>G) n.443+24A>G c.254-4301A>G (n.254-4301A>G) c.*215+24A>G (n.*215+24A>G) c.*310+24A>G (n.*310+24A>G) c.596+24A>G (n.596+24A>G) n.453A>G c.860+24A>G (n.860+24A>G) c.*236+24A>G (n.*236+24A>G) c.743+24A>G (n.743+24A>G) c.503+24A>G (n.503+24A>G) n.433A>G c.445+24A>G (n.445+24A>G) c.284+24A>G c.460+24A>G n.4019A>G n.417+24A>G n.913+24A>G n.454+24A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72355536T>C | CA2629344011 | HEXA | n.448A>G c.412+23A>G (n.412+23A>G) c.479+23A>G (n.479+23A>G) c.*74+23A>G (n.*74+23A>G) c.676+23A>G (n.676+23A>G) n.443+23A>G c.254-4302A>G (n.254-4302A>G) c.*215+23A>G (n.*215+23A>G) c.*310+23A>G (n.*310+23A>G) c.596+23A>G (n.596+23A>G) n.452A>G c.860+23A>G (n.860+23A>G) c.*236+23A>G (n.*236+23A>G) c.743+23A>G (n.743+23A>G) c.503+23A>G (n.503+23A>G) n.432A>G c.445+23A>G (n.445+23A>G) c.284+23A>G c.460+23A>G n.4018A>G n.417+23A>G n.913+23A>G n.454+23A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72355539A>C | CA2629344013 | HEXA | n.445T>G c.412+20T>G (n.412+20T>G) c.479+20T>G (n.479+20T>G) c.*74+20T>G (n.*74+20T>G) c.676+20T>G (n.676+20T>G) n.443+20T>G c.254-4305T>G (n.254-4305T>G) c.*215+20T>G (n.*215+20T>G) c.*310+20T>G (n.*310+20T>G) c.596+20T>G (n.596+20T>G) n.449T>G c.860+20T>G (n.860+20T>G) c.*236+20T>G (n.*236+20T>G) c.743+20T>G (n.743+20T>G) c.503+20T>G (n.503+20T>G) n.429T>G c.445+20T>G (n.445+20T>G) c.284+20T>G c.460+20T>G n.4015T>G n.417+20T>G n.913+20T>G n.454+20T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72355539A>T | CA2575781328 | HEXA | n.445T>A c.412+20T>A (n.412+20T>A) c.479+20T>A (n.479+20T>A) c.*74+20T>A (n.*74+20T>A) c.676+20T>A (n.676+20T>A) n.443+20T>A c.254-4305T>A (n.254-4305T>A) c.*215+20T>A (n.*215+20T>A) c.*310+20T>A (n.*310+20T>A) c.596+20T>A (n.596+20T>A) n.449T>A c.860+20T>A (n.860+20T>A) c.*236+20T>A (n.*236+20T>A) c.743+20T>A (n.743+20T>A) c.503+20T>A (n.503+20T>A) n.429T>A c.445+20T>A (n.445+20T>A) c.284+20T>A c.460+20T>A n.4015T>A n.417+20T>A n.913+20T>A n.454+20T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72355541T>A | CA618767244 | HEXA | n.443A>T c.412+18A>T (n.412+18A>T) c.479+18A>T (n.479+18A>T) c.*74+18A>T (n.*74+18A>T) c.676+18A>T (n.676+18A>T) n.443+18A>T c.254-4307A>T (n.254-4307A>T) c.*215+18A>T (n.*215+18A>T) c.*310+18A>T (n.*310+18A>T) c.596+18A>T (n.596+18A>T) n.447A>T c.860+18A>T (n.860+18A>T) c.*236+18A>T (n.*236+18A>T) c.743+18A>T (n.743+18A>T) c.503+18A>T (n.503+18A>T) n.427A>T c.445+18A>T (n.445+18A>T) c.284+18A>T c.460+18A>T n.4013A>T n.417+18A>T n.913+18A>T n.454+18A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72355541T>C | CA2629344015 | HEXA | n.443A>G c.412+18A>G (n.412+18A>G) c.479+18A>G (n.479+18A>G) c.*74+18A>G (n.*74+18A>G) c.676+18A>G (n.676+18A>G) n.443+18A>G c.254-4307A>G (n.254-4307A>G) c.*215+18A>G (n.*215+18A>G) c.*310+18A>G (n.*310+18A>G) c.596+18A>G (n.596+18A>G) n.447A>G c.860+18A>G (n.860+18A>G) c.*236+18A>G (n.*236+18A>G) c.743+18A>G (n.743+18A>G) c.503+18A>G (n.503+18A>G) n.427A>G c.445+18A>G (n.445+18A>G) c.284+18A>G c.460+18A>G n.4013A>G n.417+18A>G n.913+18A>G n.454+18A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72355541T= | CA2186747508 | HEXA | n.443A= c.412+18A= (n.412+18A=) c.479+18A= (n.479+18A=) c.*74+18A= (n.*74+18A=) c.676+18A= (n.676+18A=) n.443+18A= c.254-4307A= (n.254-4307A=) c.*215+18A= (n.*215+18A=) c.*310+18A= (n.*310+18A=) c.596+18A= (n.596+18A=) n.447A= c.860+18A= (n.860+18A=) c.*236+18A= (n.*236+18A=) c.743+18A= (n.743+18A=) c.503+18A= (n.503+18A=) n.427A= c.445+18A= (n.445+18A=) c.284+18A= c.460+18A= n.4013A= n.417+18A= n.913+18A= n.454+18A= | |
15 | g.72355542C>G | CA2629344017 | HEXA | n.442G>C c.412+17G>C (n.412+17G>C) c.479+17G>C (n.479+17G>C) c.*74+17G>C (n.*74+17G>C) c.676+17G>C (n.676+17G>C) n.443+17G>C c.254-4308G>C (n.254-4308G>C) c.*215+17G>C (n.*215+17G>C) c.*310+17G>C (n.*310+17G>C) c.596+17G>C (n.596+17G>C) n.446G>C c.860+17G>C (n.860+17G>C) c.*236+17G>C (n.*236+17G>C) c.743+17G>C (n.743+17G>C) c.503+17G>C (n.503+17G>C) n.426G>C c.445+17G>C (n.445+17G>C) c.284+17G>C c.460+17G>C n.4012G>C n.417+17G>C n.913+17G>C n.454+17G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72355542C>T | CA2629344018 | HEXA | n.442G>A c.412+17G>A (n.412+17G>A) c.479+17G>A (n.479+17G>A) c.*74+17G>A (n.*74+17G>A) c.676+17G>A (n.676+17G>A) n.443+17G>A c.254-4308G>A (n.254-4308G>A) c.*215+17G>A (n.*215+17G>A) c.*310+17G>A (n.*310+17G>A) c.596+17G>A (n.596+17G>A) n.446G>A c.860+17G>A (n.860+17G>A) c.*236+17G>A (n.*236+17G>A) c.743+17G>A (n.743+17G>A) c.503+17G>A (n.503+17G>A) n.426G>A c.445+17G>A (n.445+17G>A) c.284+17G>A c.460+17G>A n.4012G>A n.417+17G>A n.913+17G>A n.454+17G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72355543A= | CA2186747509 | HEXA | n.441T= c.412+16T= (n.412+16T=) c.479+16T= (n.479+16T=) c.*74+16T= (n.*74+16T=) c.676+16T= (n.676+16T=) n.443+16T= c.254-4309T= (n.254-4309T=) c.*215+16T= (n.*215+16T=) c.*310+16T= (n.*310+16T=) c.596+16T= (n.596+16T=) n.445T= c.860+16T= (n.860+16T=) c.*236+16T= (n.*236+16T=) c.743+16T= (n.743+16T=) c.503+16T= (n.503+16T=) n.425T= c.445+16T= (n.445+16T=) c.284+16T= c.460+16T= n.4011T= n.417+16T= n.913+16T= n.454+16T= | |
15 | g.72355543A>G | CA7645016 | HEXA | n.441T>C c.412+16T>C (n.412+16T>C) c.479+16T>C (n.479+16T>C) c.*74+16T>C (n.*74+16T>C) c.676+16T>C (n.676+16T>C) n.443+16T>C c.254-4309T>C (n.254-4309T>C) c.*215+16T>C (n.*215+16T>C) c.*310+16T>C (n.*310+16T>C) c.596+16T>C (n.596+16T>C) n.445T>C c.860+16T>C (n.860+16T>C) c.*236+16T>C (n.*236+16T>C) c.743+16T>C (n.743+16T>C) c.503+16T>C (n.503+16T>C) n.425T>C c.445+16T>C (n.445+16T>C) c.284+16T>C c.460+16T>C n.4011T>C n.417+16T>C n.913+16T>C n.454+16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72355543A>T | CA2575781329 | HEXA | n.441T>A c.412+16T>A (n.412+16T>A) c.479+16T>A (n.479+16T>A) c.*74+16T>A (n.*74+16T>A) c.676+16T>A (n.676+16T>A) n.443+16T>A c.254-4309T>A (n.254-4309T>A) c.*215+16T>A (n.*215+16T>A) c.*310+16T>A (n.*310+16T>A) c.596+16T>A (n.596+16T>A) n.445T>A c.860+16T>A (n.860+16T>A) c.*236+16T>A (n.*236+16T>A) c.743+16T>A (n.743+16T>A) c.503+16T>A (n.503+16T>A) n.425T>A c.445+16T>A (n.445+16T>A) c.284+16T>A c.460+16T>A n.4011T>A n.417+16T>A n.913+16T>A n.454+16T>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72355544G>C | CA715470159 | HEXA | n.440C>G c.412+15C>G (n.412+15C>G) c.479+15C>G (n.479+15C>G) c.*74+15C>G (n.*74+15C>G) c.676+15C>G (n.676+15C>G) n.443+15C>G c.254-4310C>G (n.254-4310C>G) c.*215+15C>G (n.*215+15C>G) c.*310+15C>G (n.*310+15C>G) c.596+15C>G (n.596+15C>G) n.444C>G c.860+15C>G (n.860+15C>G) c.*236+15C>G (n.*236+15C>G) c.743+15C>G (n.743+15C>G) c.503+15C>G (n.503+15C>G) n.424C>G c.445+15C>G (n.445+15C>G) c.284+15C>G c.460+15C>G n.4010C>G n.417+15C>G n.913+15C>G n.454+15C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72355544G= | CA2186747510 | HEXA | n.440C= c.412+15C= (n.412+15C=) c.479+15C= (n.479+15C=) c.*74+15C= (n.*74+15C=) c.676+15C= (n.676+15C=) n.443+15C= c.254-4310C= (n.254-4310C=) c.*215+15C= (n.*215+15C=) c.*310+15C= (n.*310+15C=) c.596+15C= (n.596+15C=) n.444C= c.860+15C= (n.860+15C=) c.*236+15C= (n.*236+15C=) c.743+15C= (n.743+15C=) c.503+15C= (n.503+15C=) n.424C= c.445+15C= (n.445+15C=) c.284+15C= c.460+15C= n.4010C= n.417+15C= n.913+15C= n.454+15C= | |
15 | g.72355544G>T | CA2629344024 | HEXA | n.440C>A c.412+15C>A (n.412+15C>A) c.479+15C>A (n.479+15C>A) c.*74+15C>A (n.*74+15C>A) c.676+15C>A (n.676+15C>A) n.443+15C>A c.254-4310C>A (n.254-4310C>A) c.*215+15C>A (n.*215+15C>A) c.*310+15C>A (n.*310+15C>A) c.596+15C>A (n.596+15C>A) n.444C>A c.860+15C>A (n.860+15C>A) c.*236+15C>A (n.*236+15C>A) c.743+15C>A (n.743+15C>A) c.503+15C>A (n.503+15C>A) n.424C>A c.445+15C>A (n.445+15C>A) c.284+15C>A c.460+15C>A n.4010C>A n.417+15C>A n.913+15C>A n.454+15C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72355545C>A | CA2186747512 | HEXA | n.439G>T c.412+14G>T (n.412+14G>T) c.479+14G>T (n.479+14G>T) c.*74+14G>T (n.*74+14G>T) c.676+14G>T (n.676+14G>T) n.443+14G>T c.254-4311G>T (n.254-4311G>T) c.*215+14G>T (n.*215+14G>T) c.*310+14G>T (n.*310+14G>T) c.596+14G>T (n.596+14G>T) n.443G>T c.860+14G>T (n.860+14G>T) c.*236+14G>T (n.*236+14G>T) c.743+14G>T (n.743+14G>T) c.503+14G>T (n.503+14G>T) n.423G>T c.445+14G>T (n.445+14G>T) c.284+14G>T c.460+14G>T n.4009G>T n.417+14G>T n.913+14G>T n.454+14G>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72355545C>T | CA618767247 | HEXA | n.439G>A c.412+14G>A (n.412+14G>A) c.479+14G>A (n.479+14G>A) c.*74+14G>A (n.*74+14G>A) c.676+14G>A (n.676+14G>A) n.443+14G>A c.254-4311G>A (n.254-4311G>A) c.*215+14G>A (n.*215+14G>A) c.*310+14G>A (n.*310+14G>A) c.596+14G>A (n.596+14G>A) n.443G>A c.860+14G>A (n.860+14G>A) c.*236+14G>A (n.*236+14G>A) c.743+14G>A (n.743+14G>A) c.503+14G>A (n.503+14G>A) n.423G>A c.445+14G>A (n.445+14G>A) c.284+14G>A c.460+14G>A n.4009G>A n.417+14G>A n.913+14G>A n.454+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72355546C= | CA2186747513 | HEXA | n.438G= c.412+13G= (n.412+13G=) c.479+13G= (n.479+13G=) c.*74+13G= (n.*74+13G=) c.676+13G= (n.676+13G=) n.443+13G= c.254-4312G= (n.254-4312G=) c.*215+13G= (n.*215+13G=) c.*310+13G= (n.*310+13G=) c.596+13G= (n.596+13G=) n.442G= c.860+13G= (n.860+13G=) c.*236+13G= (n.*236+13G=) c.743+13G= (n.743+13G=) c.503+13G= (n.503+13G=) n.422G= c.445+13G= (n.445+13G=) c.284+13G= c.460+13G= n.4008G= n.417+13G= n.913+13G= n.454+13G= | |
15 | g.72355546C>T | CA715470164 | HEXA | n.438G>A c.412+13G>A (n.412+13G>A) c.479+13G>A (n.479+13G>A) c.*74+13G>A (n.*74+13G>A) c.676+13G>A (n.676+13G>A) n.443+13G>A c.254-4312G>A (n.254-4312G>A) c.*215+13G>A (n.*215+13G>A) c.*310+13G>A (n.*310+13G>A) c.596+13G>A (n.596+13G>A) n.442G>A c.860+13G>A (n.860+13G>A) c.*236+13G>A (n.*236+13G>A) c.743+13G>A (n.743+13G>A) c.503+13G>A (n.503+13G>A) n.422G>A c.445+13G>A (n.445+13G>A) c.284+13G>A c.460+13G>A n.4008G>A n.417+13G>A n.913+13G>A n.454+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72355549A>G | CA2499223082 | HEXA | n.435T>C c.412+10T>C (n.412+10T>C) c.479+10T>C (n.479+10T>C) c.*74+10T>C (n.*74+10T>C) c.676+10T>C (n.676+10T>C) n.443+10T>C c.254-4315T>C (n.254-4315T>C) c.*215+10T>C (n.*215+10T>C) c.*310+10T>C (n.*310+10T>C) c.596+10T>C (n.596+10T>C) n.439T>C c.860+10T>C (n.860+10T>C) c.*236+10T>C (n.*236+10T>C) c.743+10T>C (n.743+10T>C) c.503+10T>C (n.503+10T>C) n.419T>C c.445+10T>C (n.445+10T>C) c.284+10T>C c.460+10T>C n.4005T>C n.417+10T>C n.913+10T>C n.454+10T>C | ClinVar dbSNP |