Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72353125_72353128delinsGCCC | CA2186746511 | HEXA | n.2856_2859delinsGGGC c.510_513delinsGGGC (p.Arg170=) c.530_533delinsGGGC (n.530_533delinsGGGC) c.*172_*175delinsGGGC (n.*172_*175delinsGGGC) c.677-1894_677-1891delinsGGGC (n.677-1894_677-1891delinsGGGC) n.541_544delinsGGGC c.254-1894_254-1891delinsGGGC (n.254-1894_254-1891delinsGGGC) c.*313_*316delinsGGGC (n.*313_*316delinsGGGC) c.*408_*411delinsGGGC (n.*408_*411delinsGGGC) c.413-1894_413-1891delinsGGGC (n.413-1894_413-1891delinsGGGC) c.694_697delinsGGGC (n.694_697delinsGGGC) n.2348_2351delinsGGGC c.958_961delinsGGGC (n.958_961delinsGGGC) c.*237-1894_*237-1891delinsGGGC (n.*237-1894_*237-1891delinsGGGC) c.841_844delinsGGGC (n.841_844delinsGGGC) c.412+2431_412+2434delinsGGGC (n.412+2431_412+2434delinsGGGC) c.504-1894_504-1891delinsGGGC (n.504-1894_504-1891delinsGGGC) c.543_546delinsGGGC (p.Arg181=) c.382_385delinsGGGC c.*31_*34delinsGGGC (n.*31_*34delinsGGGC) c.511_514delinsGGGC n.5914_5917delinsGGGC n.418-1894_418-1891delinsGGGC n.1011_1014delinsGGGC n.552_555delinsGGGC | |
15 | g.72353126C>A | CA393064904 | HEXA | n.2858G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.532G>T (n.532G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.677-1892G>T (n.677-1892G>T) n.543G>T c.254-1892G>T (n.254-1892G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*410G>T (n.*410G>T) c.413-1892G>T (n.413-1892G>T) c.696G>T (n.696G>T) n.2350G>T c.960G>T (n.960G>T) c.*237-1892G>T (n.*237-1892G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.412+2433G>T (n.412+2433G>T) c.504-1892G>T (n.504-1892G>T) c.545G>T (p.Gly182Val) c.384G>T c.*33G>T (n.*33G>T) c.513G>T n.5916G>T n.418-1892G>T n.1013G>T n.554G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72353126C>G | CA393064907 | HEXA | n.2858G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.532G>C (n.532G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.677-1892G>C (n.677-1892G>C) n.543G>C c.254-1892G>C (n.254-1892G>C) c.*315G>C (n.*315G>C) c.*410G>C (n.*410G>C) c.413-1892G>C (n.413-1892G>C) c.696G>C (n.696G>C) n.2350G>C c.960G>C (n.960G>C) c.*237-1892G>C (n.*237-1892G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.412+2433G>C (n.412+2433G>C) c.504-1892G>C (n.504-1892G>C) c.545G>C (p.Gly182Ala) c.384G>C c.*33G>C (n.*33G>C) c.513G>C n.5916G>C n.418-1892G>C n.1013G>C n.554G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353126C>T | CA393064909 | HEXA | n.2858G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.532G>A (n.532G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.677-1892G>A (n.677-1892G>A) n.543G>A c.254-1892G>A (n.254-1892G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*410G>A (n.*410G>A) c.413-1892G>A (n.413-1892G>A) c.696G>A (n.696G>A) n.2350G>A c.960G>A (n.960G>A) c.*237-1892G>A (n.*237-1892G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.412+2433G>A (n.412+2433G>A) c.504-1892G>A (n.504-1892G>A) c.545G>A (p.Gly182Asp) c.384G>A c.*33G>A (n.*33G>A) c.513G>A n.5916G>A n.418-1892G>A n.1013G>A n.554G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72353127C>G | CA393064925 | HEXA | n.2857G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.531G>C (n.531G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.677-1893G>C (n.677-1893G>C) n.542G>C c.254-1893G>C (n.254-1893G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.413-1893G>C (n.413-1893G>C) c.695G>C (n.695G>C) n.2349G>C c.959G>C (n.959G>C) c.*237-1893G>C (n.*237-1893G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.412+2432G>C (n.412+2432G>C) c.504-1893G>C (n.504-1893G>C) c.544G>C (p.Gly182Arg) c.383G>C c.*32G>C (n.*32G>C) c.512G>C n.5915G>C n.418-1893G>C n.1012G>C n.553G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353127C>T | CA393064927 | HEXA | n.2857G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.531G>A (n.531G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.677-1893G>A (n.677-1893G>A) n.542G>A c.254-1893G>A (n.254-1893G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.413-1893G>A (n.413-1893G>A) c.695G>A (n.695G>A) n.2349G>A c.959G>A (n.959G>A) c.*237-1893G>A (n.*237-1893G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.412+2432G>A (n.412+2432G>A) c.504-1893G>A (n.504-1893G>A) c.544G>A (p.Gly182Ser) c.383G>A c.*32G>A (n.*32G>A) c.512G>A n.5915G>A n.418-1893G>A n.1012G>A n.553G>A | |
15 | g.72353128C>A | CA491129831 | HEXA | n.2856G>T c.510G>T (p.Arg170=) c.530G>T (n.530G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.677-1894G>T (n.677-1894G>T) n.541G>T c.254-1894G>T (n.254-1894G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.*408G>T (n.*408G>T) c.413-1894G>T (n.413-1894G>T) c.694G>T (n.694G>T) n.2348G>T c.958G>T (n.958G>T) c.*237-1894G>T (n.*237-1894G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.412+2431G>T (n.412+2431G>T) c.504-1894G>T (n.504-1894G>T) c.543G>T (p.Arg181=) c.382G>T c.*31G>T (n.*31G>T) c.511G>T n.5914G>T n.418-1894G>T n.1011G>T n.552G>T | |
15 | g.72353128C= | CA2186746513 | HEXA | n.2856G= c.510G= (p.Arg170=) c.530G= (n.530G=) c.*172G= (n.*172G=) c.677-1894G= (n.677-1894G=) n.541G= c.254-1894G= (n.254-1894G=) c.*313G= (n.*313G=) c.*408G= (n.*408G=) c.413-1894G= (n.413-1894G=) c.694G= (n.694G=) n.2348G= c.958G= (n.958G=) c.*237-1894G= (n.*237-1894G=) c.841G= (n.841G=) c.412+2431G= (n.412+2431G=) c.504-1894G= (n.504-1894G=) c.543G= (p.Arg181=) c.382G= c.*31G= (n.*31G=) c.511G= n.5914G= n.418-1894G= n.1011G= n.552G= | |
15 | g.72353128C>G | CA7644981 | HEXA | n.2856G>C c.510G>C (p.Arg170=) c.530G>C (n.530G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.677-1894G>C (n.677-1894G>C) n.541G>C c.254-1894G>C (n.254-1894G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.*408G>C (n.*408G>C) c.413-1894G>C (n.413-1894G>C) c.694G>C (n.694G>C) n.2348G>C c.958G>C (n.958G>C) c.*237-1894G>C (n.*237-1894G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.412+2431G>C (n.412+2431G>C) c.504-1894G>C (n.504-1894G>C) c.543G>C (p.Arg181=) c.382G>C c.*31G>C (n.*31G>C) c.511G>C n.5914G>C n.418-1894G>C n.1011G>C n.552G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353128C>T | CA491129833 | HEXA | n.2856G>A c.510G>A (p.Arg170=) c.530G>A (n.530G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.677-1894G>A (n.677-1894G>A) n.541G>A c.254-1894G>A (n.254-1894G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.*408G>A (n.*408G>A) c.413-1894G>A (n.413-1894G>A) c.694G>A (n.694G>A) n.2348G>A c.958G>A (n.958G>A) c.*237-1894G>A (n.*237-1894G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.412+2431G>A (n.412+2431G>A) c.504-1894G>A (n.504-1894G>A) c.543G>A (p.Arg181=) c.382G>A c.*31G>A (n.*31G>A) c.511G>A n.5914G>A n.418-1894G>A n.1011G>A n.552G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353129C>A | CA393064930 | HEXA | n.2855G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) c.529G>T (n.529G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.677-1895G>T (n.677-1895G>T) n.540G>T c.254-1895G>T (n.254-1895G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.413-1895G>T (n.413-1895G>T) c.693G>T (n.693G>T) n.2347G>T c.957G>T (n.957G>T) c.*237-1895G>T (n.*237-1895G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.412+2430G>T (n.412+2430G>T) c.504-1895G>T (n.504-1895G>T) c.542G>T (p.Arg181Leu) c.381G>T c.*30G>T (n.*30G>T) c.510G>T n.5913G>T n.418-1895G>T n.1010G>T n.551G>T | |
15 | g.72353129C= | CA2186746514 | HEXA | n.2855G= c.509G= (p.Arg170=) c.529G= (n.529G=) c.*171G= (n.*171G=) c.677-1895G= (n.677-1895G=) n.540G= c.254-1895G= (n.254-1895G=) c.*312G= (n.*312G=) c.*407G= (n.*407G=) c.413-1895G= (n.413-1895G=) c.693G= (n.693G=) n.2347G= c.957G= (n.957G=) c.*237-1895G= (n.*237-1895G=) c.840G= (n.840G=) c.412+2430G= (n.412+2430G=) c.504-1895G= (n.504-1895G=) c.542G= (p.Arg181=) c.381G= c.*30G= (n.*30G=) c.510G= n.5913G= n.418-1895G= n.1010G= n.551G= | |
15 | g.72353129C>G | CA393064934 | HEXA | n.2855G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) c.529G>C (n.529G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.677-1895G>C (n.677-1895G>C) n.540G>C c.254-1895G>C (n.254-1895G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.413-1895G>C (n.413-1895G>C) c.693G>C (n.693G>C) n.2347G>C c.957G>C (n.957G>C) c.*237-1895G>C (n.*237-1895G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.412+2430G>C (n.412+2430G>C) c.504-1895G>C (n.504-1895G>C) c.542G>C (p.Arg181Pro) c.381G>C c.*30G>C (n.*30G>C) c.510G>C n.5913G>C n.418-1895G>C n.1010G>C n.551G>C | |
15 | g.72353129C>T | CA252909 | HEXA | n.2855G>A c.509G>A (p.Arg170Gln) c.529G>A (n.529G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.677-1895G>A (n.677-1895G>A) n.540G>A c.254-1895G>A (n.254-1895G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.413-1895G>A (n.413-1895G>A) c.693G>A (n.693G>A) n.2347G>A c.957G>A (n.957G>A) c.*237-1895G>A (n.*237-1895G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.412+2430G>A (n.412+2430G>A) c.504-1895G>A (n.504-1895G>A) c.542G>A (p.Arg181Gln) c.381G>A c.*30G>A (n.*30G>A) c.510G>A n.5913G>A n.418-1895G>A n.1010G>A n.551G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72353130G>A | CA252927 | HEXA | n.2854C>T c.508C>T (p.Arg170Trp) c.528C>T (n.528C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.677-1896C>T (n.677-1896C>T) n.539C>T c.254-1896C>T (n.254-1896C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*406C>T (n.*406C>T) c.413-1896C>T (n.413-1896C>T) c.692C>T (n.692C>T) n.2346C>T c.956C>T (n.956C>T) c.*237-1896C>T (n.*237-1896C>T) c.839C>T (n.839C>T) c.412+2429C>T (n.412+2429C>T) c.504-1896C>T (n.504-1896C>T) c.541C>T (p.Arg181Trp) c.380C>T c.*29C>T (n.*29C>T) c.509C>T n.5912C>T n.418-1896C>T n.1009C>T n.550C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353130G>C | CA393064936 | HEXA | n.2854C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) c.528C>G (n.528C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.677-1896C>G (n.677-1896C>G) n.539C>G c.254-1896C>G (n.254-1896C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*406C>G (n.*406C>G) c.413-1896C>G (n.413-1896C>G) c.692C>G (n.692C>G) n.2346C>G c.956C>G (n.956C>G) c.*237-1896C>G (n.*237-1896C>G) c.839C>G (n.839C>G) c.412+2429C>G (n.412+2429C>G) c.504-1896C>G (n.504-1896C>G) c.541C>G (p.Arg181Gly) c.380C>G c.*29C>G (n.*29C>G) c.509C>G n.5912C>G n.418-1896C>G n.1009C>G n.550C>G | |
15 | g.72353130G= | CA2186746515 | HEXA | n.2854C= c.508C= (p.Arg170=) c.528C= (n.528C=) c.*170C= (n.*170C=) c.677-1896C= (n.677-1896C=) n.539C= c.254-1896C= (n.254-1896C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*406C= (n.*406C=) c.413-1896C= (n.413-1896C=) c.692C= (n.692C=) n.2346C= c.956C= (n.956C=) c.*237-1896C= (n.*237-1896C=) c.839C= (n.839C=) c.412+2429C= (n.412+2429C=) c.504-1896C= (n.504-1896C=) c.541C= (p.Arg181=) c.380C= c.*29C= (n.*29C=) c.509C= n.5912C= n.418-1896C= n.1009C= n.550C= | |
15 | g.72353130G>T | CA491129839 | HEXA | n.2854C>A c.508C>A (p.Arg170=) c.528C>A (n.528C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.677-1896C>A (n.677-1896C>A) n.539C>A c.254-1896C>A (n.254-1896C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*406C>A (n.*406C>A) c.413-1896C>A (n.413-1896C>A) c.692C>A (n.692C>A) n.2346C>A c.956C>A (n.956C>A) c.*237-1896C>A (n.*237-1896C>A) c.839C>A (n.839C>A) c.412+2429C>A (n.412+2429C>A) c.504-1896C>A (n.504-1896C>A) c.541C>A (p.Arg181=) c.380C>A c.*29C>A (n.*29C>A) c.509C>A n.5912C>A n.418-1896C>A n.1009C>A n.550C>A | |
15 | g.72353131G>A | CA491129841 | HEXA | n.2853C>T c.507C>T (p.His169=) c.527C>T (n.527C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.677-1897C>T (n.677-1897C>T) n.538C>T c.254-1897C>T (n.254-1897C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.413-1897C>T (n.413-1897C>T) c.691C>T (n.691C>T) n.2345C>T c.955C>T (n.955C>T) c.*237-1897C>T (n.*237-1897C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.412+2428C>T (n.412+2428C>T) c.504-1897C>T (n.504-1897C>T) c.540C>T (p.His180=) c.379C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.508C>T n.5911C>T n.418-1897C>T n.1008C>T n.549C>T | |
15 | g.72353131G>C | CA393064938 | HEXA | n.2853C>G c.507C>G (p.His169Gln) c.527C>G (n.527C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.677-1897C>G (n.677-1897C>G) n.538C>G c.254-1897C>G (n.254-1897C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.413-1897C>G (n.413-1897C>G) c.691C>G (n.691C>G) n.2345C>G c.955C>G (n.955C>G) c.*237-1897C>G (n.*237-1897C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.412+2428C>G (n.412+2428C>G) c.504-1897C>G (n.504-1897C>G) c.540C>G (p.His180Gln) c.379C>G c.*28C>G (n.*28C>G) c.508C>G n.5911C>G n.418-1897C>G n.1008C>G n.549C>G | |
15 | g.72353131G>T | CA393064941 | HEXA | n.2853C>A c.507C>A (p.His169Gln) c.527C>A (n.527C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.677-1897C>A (n.677-1897C>A) n.538C>A c.254-1897C>A (n.254-1897C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.413-1897C>A (n.413-1897C>A) c.691C>A (n.691C>A) n.2345C>A c.955C>A (n.955C>A) c.*237-1897C>A (n.*237-1897C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.412+2428C>A (n.412+2428C>A) c.504-1897C>A (n.504-1897C>A) c.540C>A (p.His180Gln) c.379C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.508C>A n.5911C>A n.418-1897C>A n.1008C>A n.549C>A | |
15 | g.72353131_72353134delinsGTGA | CA2186746516 | HEXA | n.2850_2853delinsTCAC c.504_507delinsTCAC (p.Pro168=) c.524_527delinsTCAC (n.524_527delinsTCAC) c.*166_*169delinsTCAC (n.*166_*169delinsTCAC) c.677-1900_677-1897delinsTCAC (n.677-1900_677-1897delinsTCAC) n.535_538delinsTCAC c.254-1900_254-1897delinsTCAC (n.254-1900_254-1897delinsTCAC) c.*307_*310delinsTCAC (n.*307_*310delinsTCAC) c.*402_*405delinsTCAC (n.*402_*405delinsTCAC) c.413-1900_413-1897delinsTCAC (n.413-1900_413-1897delinsTCAC) c.688_691delinsTCAC (n.688_691delinsTCAC) n.2342_2345delinsTCAC c.952_955delinsTCAC (n.952_955delinsTCAC) c.*237-1900_*237-1897delinsTCAC (n.*237-1900_*237-1897delinsTCAC) c.835_838delinsTCAC (n.835_838delinsTCAC) c.412+2425_412+2428delinsTCAC (n.412+2425_412+2428delinsTCAC) c.504-1900_504-1897delinsTCAC (n.504-1900_504-1897delinsTCAC) c.537_540delinsTCAC (p.Pro179=) c.376_379delinsTCAC c.*25_*28delinsTCAC (n.*25_*28delinsTCAC) c.505_508delinsTCAC n.5908_5911delinsTCAC n.418-1900_418-1897delinsTCAC n.1005_1008delinsTCAC n.546_549delinsTCAC | |
15 | g.72353132T>A | CA393064944 | HEXA | n.2852A>T c.506A>T (p.His169Leu) c.526A>T (n.526A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.677-1898A>T (n.677-1898A>T) n.537A>T c.254-1898A>T (n.254-1898A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.413-1898A>T (n.413-1898A>T) c.690A>T (n.690A>T) n.2344A>T c.954A>T (n.954A>T) c.*237-1898A>T (n.*237-1898A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.412+2427A>T (n.412+2427A>T) c.504-1898A>T (n.504-1898A>T) c.539A>T (p.His180Leu) c.378A>T c.*27A>T (n.*27A>T) c.507A>T n.5910A>T n.418-1898A>T n.1007A>T n.548A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353132T>C | CA393064950 | HEXA | n.2852A>G c.506A>G (p.His169Arg) c.526A>G (n.526A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.677-1898A>G (n.677-1898A>G) n.537A>G c.254-1898A>G (n.254-1898A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.413-1898A>G (n.413-1898A>G) c.690A>G (n.690A>G) n.2344A>G c.954A>G (n.954A>G) c.*237-1898A>G (n.*237-1898A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.412+2427A>G (n.412+2427A>G) c.504-1898A>G (n.504-1898A>G) c.539A>G (p.His180Arg) c.378A>G c.*27A>G (n.*27A>G) c.507A>G n.5910A>G n.418-1898A>G n.1007A>G n.548A>G | |
15 | g.72353132T>G | CA393064946 | HEXA | n.2852A>C c.506A>C (p.His169Pro) c.526A>C (n.526A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.677-1898A>C (n.677-1898A>C) n.537A>C c.254-1898A>C (n.254-1898A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.413-1898A>C (n.413-1898A>C) c.690A>C (n.690A>C) n.2344A>C c.954A>C (n.954A>C) c.*237-1898A>C (n.*237-1898A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.412+2427A>C (n.412+2427A>C) c.504-1898A>C (n.504-1898A>C) c.539A>C (p.His180Pro) c.378A>C c.*27A>C (n.*27A>C) c.507A>C n.5910A>C n.418-1898A>C n.1007A>C n.548A>C | |
15 | g.72353132_72353134del | CA971331888 | HEXA | n.2850_2852del c.504_506del (p.His169del) c.524_526del (n.524_526del) c.*166_*168del (n.*166_*168del) c.677-1900_677-1898del (n.677-1900_677-1898del) n.535_537del c.254-1900_254-1898del (n.254-1900_254-1898del) c.*307_*309del (n.*307_*309del) c.*402_*404del (n.*402_*404del) c.413-1900_413-1898del (n.413-1900_413-1898del) c.688_690del (n.688_690del) n.2342_2344del c.952_954del (n.952_954del) c.*237-1900_*237-1898del (n.*237-1900_*237-1898del) c.835_837del (n.835_837del) c.412+2425_412+2427del (n.412+2425_412+2427del) c.504-1900_504-1898del (n.504-1900_504-1898del) c.537_539del (p.His180del) c.376_378del c.*25_*27del (n.*25_*27del) c.505_507del n.5908_5910del n.418-1900_418-1898del n.1005_1007del n.546_548del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353133G>A | CA393064951 | HEXA | n.2851C>T c.505C>T (p.His169Tyr) c.525C>T (n.525C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.677-1899C>T (n.677-1899C>T) n.536C>T c.254-1899C>T (n.254-1899C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.413-1899C>T (n.413-1899C>T) c.689C>T (n.689C>T) n.2343C>T c.953C>T (n.953C>T) c.*237-1899C>T (n.*237-1899C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.412+2426C>T (n.412+2426C>T) c.504-1899C>T (n.504-1899C>T) c.538C>T (p.His180Tyr) c.377C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.506C>T n.5909C>T n.418-1899C>T n.1006C>T n.547C>T | dbSNP |
15 | g.72353133G>C | CA393064952 | HEXA | n.2851C>G c.505C>G (p.His169Asp) c.525C>G (n.525C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.677-1899C>G (n.677-1899C>G) n.536C>G c.254-1899C>G (n.254-1899C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.413-1899C>G (n.413-1899C>G) c.689C>G (n.689C>G) n.2343C>G c.953C>G (n.953C>G) c.*237-1899C>G (n.*237-1899C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.412+2426C>G (n.412+2426C>G) c.504-1899C>G (n.504-1899C>G) c.538C>G (p.His180Asp) c.377C>G c.*26C>G (n.*26C>G) c.506C>G n.5909C>G n.418-1899C>G n.1006C>G n.547C>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72353133G= | CA2186746517 | HEXA | n.2851C= c.505C= (p.His169=) c.525C= (n.525C=) c.*167C= (n.*167C=) c.677-1899C= (n.677-1899C=) n.536C= c.254-1899C= (n.254-1899C=) c.*308C= (n.*308C=) c.*403C= (n.*403C=) c.413-1899C= (n.413-1899C=) c.689C= (n.689C=) n.2343C= c.953C= (n.953C=) c.*237-1899C= (n.*237-1899C=) c.836C= (n.836C=) c.412+2426C= (n.412+2426C=) c.504-1899C= (n.504-1899C=) c.538C= (p.His180=) c.377C= c.*26C= (n.*26C=) c.506C= n.5909C= n.418-1899C= n.1006C= n.547C= | |
15 | g.72353133G>T | CA393064953 | HEXA | n.2851C>A c.505C>A (p.His169Asn) c.525C>A (n.525C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.677-1899C>A (n.677-1899C>A) n.536C>A c.254-1899C>A (n.254-1899C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.413-1899C>A (n.413-1899C>A) c.689C>A (n.689C>A) n.2343C>A c.953C>A (n.953C>A) c.*237-1899C>A (n.*237-1899C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.412+2426C>A (n.412+2426C>A) c.504-1899C>A (n.504-1899C>A) c.538C>A (p.His180Asn) c.377C>A c.*26C>A (n.*26C>A) c.506C>A n.5909C>A n.418-1899C>A n.1006C>A n.547C>A | |
15 | g.72353134A>C | CA491129850 | HEXA | n.2850T>G c.504T>G (p.Pro168=) c.524T>G (n.524T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.677-1900T>G (n.677-1900T>G) n.535T>G c.254-1900T>G (n.254-1900T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.413-1900T>G (n.413-1900T>G) c.688T>G (n.688T>G) n.2342T>G c.952T>G (n.952T>G) c.*237-1900T>G (n.*237-1900T>G) c.835T>G (n.835T>G) c.412+2425T>G (n.412+2425T>G) c.504-1900T>G (n.504-1900T>G) c.537T>G (p.Pro179=) c.376T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.505T>G n.5908T>G n.418-1900T>G n.1005T>G n.546T>G | |
15 | g.72353134A>G | CA491129853 | HEXA | n.2850T>C c.504T>C (p.Pro168=) c.524T>C (n.524T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.677-1900T>C (n.677-1900T>C) n.535T>C c.254-1900T>C (n.254-1900T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.413-1900T>C (n.413-1900T>C) c.688T>C (n.688T>C) n.2342T>C c.952T>C (n.952T>C) c.*237-1900T>C (n.*237-1900T>C) c.835T>C (n.835T>C) c.412+2425T>C (n.412+2425T>C) c.504-1900T>C (n.504-1900T>C) c.537T>C (p.Pro179=) c.376T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.505T>C n.5908T>C n.418-1900T>C n.1005T>C n.546T>C | |
15 | g.72353134A>T | CA491129851 | HEXA | n.2850T>A c.504T>A (p.Pro168=) c.524T>A (n.524T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.677-1900T>A (n.677-1900T>A) n.535T>A c.254-1900T>A (n.254-1900T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.413-1900T>A (n.413-1900T>A) c.688T>A (n.688T>A) n.2342T>A c.952T>A (n.952T>A) c.*237-1900T>A (n.*237-1900T>A) c.835T>A (n.835T>A) c.412+2425T>A (n.412+2425T>A) c.504-1900T>A (n.504-1900T>A) c.537T>A (p.Pro179=) c.376T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.505T>A n.5908T>A n.418-1900T>A n.1005T>A n.546T>A | |
15 | g.72353135G>A | CA393064954 | HEXA | n.2849C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) c.523C>T (n.523C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.677-1901C>T (n.677-1901C>T) n.534C>T c.254-1901C>T (n.254-1901C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.413-1901C>T (n.413-1901C>T) c.687C>T (n.687C>T) n.2341C>T c.951C>T (n.951C>T) c.*237-1901C>T (n.*237-1901C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.412+2424C>T (n.412+2424C>T) c.504-1901C>T (n.504-1901C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.375C>T c.*24C>T (n.*24C>T) c.504C>T n.5907C>T n.418-1901C>T n.1004C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353135G>C | CA393064957 | HEXA | n.2849C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) c.523C>G (n.523C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.677-1901C>G (n.677-1901C>G) n.534C>G c.254-1901C>G (n.254-1901C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.413-1901C>G (n.413-1901C>G) c.687C>G (n.687C>G) n.2341C>G c.951C>G (n.951C>G) c.*237-1901C>G (n.*237-1901C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.412+2424C>G (n.412+2424C>G) c.504-1901C>G (n.504-1901C>G) c.536C>G (p.Pro179Arg) c.375C>G c.*24C>G (n.*24C>G) c.504C>G n.5907C>G n.418-1901C>G n.1004C>G n.545C>G | |
15 | g.72353135G= | CA2186746518 | HEXA | n.2849C= c.503C= (p.Pro168=) c.523C= (n.523C=) c.*165C= (n.*165C=) c.677-1901C= (n.677-1901C=) n.534C= c.254-1901C= (n.254-1901C=) c.*306C= (n.*306C=) c.*401C= (n.*401C=) c.413-1901C= (n.413-1901C=) c.687C= (n.687C=) n.2341C= c.951C= (n.951C=) c.*237-1901C= (n.*237-1901C=) c.834C= (n.834C=) c.412+2424C= (n.412+2424C=) c.504-1901C= (n.504-1901C=) c.536C= (p.Pro179=) c.375C= c.*24C= (n.*24C=) c.504C= n.5907C= n.418-1901C= n.1004C= n.545C= | |
15 | g.72353135G>T | CA393064959 | HEXA | n.2849C>A c.503C>A (p.Pro168His) c.523C>A (n.523C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.677-1901C>A (n.677-1901C>A) n.534C>A c.254-1901C>A (n.254-1901C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.413-1901C>A (n.413-1901C>A) c.687C>A (n.687C>A) n.2341C>A c.951C>A (n.951C>A) c.*237-1901C>A (n.*237-1901C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.412+2424C>A (n.412+2424C>A) c.504-1901C>A (n.504-1901C>A) c.536C>A (p.Pro179His) c.375C>A c.*24C>A (n.*24C>A) c.504C>A n.5907C>A n.418-1901C>A n.1004C>A n.545C>A | |
15 | g.72353136G>A | CA393064963 | HEXA | n.2848C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) c.522C>T (n.522C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) c.677-1902C>T (n.677-1902C>T) n.533C>T c.254-1902C>T (n.254-1902C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.413-1902C>T (n.413-1902C>T) c.686C>T (n.686C>T) n.2340C>T c.950C>T (n.950C>T) c.*237-1902C>T (n.*237-1902C>T) c.833C>T (n.833C>T) c.412+2423C>T (n.412+2423C>T) c.504-1902C>T (n.504-1902C>T) c.535C>T (p.Pro179Ser) c.374C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.503C>T n.5906C>T n.418-1902C>T n.1003C>T n.544C>T | |
15 | g.72353136G>C | CA393064968 | HEXA | n.2848C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) c.522C>G (n.522C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) c.677-1902C>G (n.677-1902C>G) n.533C>G c.254-1902C>G (n.254-1902C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.413-1902C>G (n.413-1902C>G) c.686C>G (n.686C>G) n.2340C>G c.950C>G (n.950C>G) c.*237-1902C>G (n.*237-1902C>G) c.833C>G (n.833C>G) c.412+2423C>G (n.412+2423C>G) c.504-1902C>G (n.504-1902C>G) c.535C>G (p.Pro179Ala) c.374C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.503C>G n.5906C>G n.418-1902C>G n.1003C>G n.544C>G | |
15 | g.72353136G>T | CA393064972 | HEXA | n.2848C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) c.522C>A (n.522C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) c.677-1902C>A (n.677-1902C>A) n.533C>A c.254-1902C>A (n.254-1902C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.413-1902C>A (n.413-1902C>A) c.686C>A (n.686C>A) n.2340C>A c.950C>A (n.950C>A) c.*237-1902C>A (n.*237-1902C>A) c.833C>A (n.833C>A) c.412+2423C>A (n.412+2423C>A) c.504-1902C>A (n.504-1902C>A) c.535C>A (p.Pro179Thr) c.374C>A c.*23C>A (n.*23C>A) c.503C>A n.5906C>A n.418-1902C>A n.1003C>A n.544C>A | |
15 | g.72353137A>C | CA393064974 | HEXA | n.2847T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) c.521T>G (n.521T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.677-1903T>G (n.677-1903T>G) n.532T>G c.254-1903T>G (n.254-1903T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.413-1903T>G (n.413-1903T>G) c.685T>G (n.685T>G) n.2339T>G c.949T>G (n.949T>G) c.*237-1903T>G (n.*237-1903T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.412+2422T>G (n.412+2422T>G) c.504-1903T>G (n.504-1903T>G) c.534T>G (p.Phe178Leu) c.373T>G c.*22T>G (n.*22T>G) c.502T>G n.5905T>G n.418-1903T>G n.1002T>G n.543T>G | |
15 | g.72353137A>G | CA491129859 | HEXA | n.2847T>C c.501T>C (p.Phe167=) c.521T>C (n.521T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.677-1903T>C (n.677-1903T>C) n.532T>C c.254-1903T>C (n.254-1903T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.413-1903T>C (n.413-1903T>C) c.685T>C (n.685T>C) n.2339T>C c.949T>C (n.949T>C) c.*237-1903T>C (n.*237-1903T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.412+2422T>C (n.412+2422T>C) c.504-1903T>C (n.504-1903T>C) c.534T>C (p.Phe178=) c.373T>C c.*22T>C (n.*22T>C) c.502T>C n.5905T>C n.418-1903T>C n.1002T>C n.543T>C | ClinVar |
15 | g.72353137A>T | CA393064981 | HEXA | n.2847T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) c.521T>A (n.521T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.677-1903T>A (n.677-1903T>A) n.532T>A c.254-1903T>A (n.254-1903T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.413-1903T>A (n.413-1903T>A) c.685T>A (n.685T>A) n.2339T>A c.949T>A (n.949T>A) c.*237-1903T>A (n.*237-1903T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.412+2422T>A (n.412+2422T>A) c.504-1903T>A (n.504-1903T>A) c.534T>A (p.Phe178Leu) c.373T>A c.*22T>A (n.*22T>A) c.502T>A n.5905T>A n.418-1903T>A n.1002T>A n.543T>A | |
15 | g.72353138A>C | CA393064984 | HEXA | n.2846T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) c.520T>G (n.520T>G) c.*162T>G (n.*162T>G) c.677-1904T>G (n.677-1904T>G) n.531T>G c.254-1904T>G (n.254-1904T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*398T>G (n.*398T>G) c.413-1904T>G (n.413-1904T>G) c.684T>G (n.684T>G) n.2338T>G c.948T>G (n.948T>G) c.*237-1904T>G (n.*237-1904T>G) c.831T>G (n.831T>G) c.412+2421T>G (n.412+2421T>G) c.504-1904T>G (n.504-1904T>G) c.533T>G (p.Phe178Cys) c.372T>G c.*21T>G (n.*21T>G) c.501T>G n.5904T>G n.418-1904T>G n.1001T>G n.542T>G | |
15 | g.72353138A>G | CA393064983 | HEXA | n.2846T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) c.520T>C (n.520T>C) c.*162T>C (n.*162T>C) c.677-1904T>C (n.677-1904T>C) n.531T>C c.254-1904T>C (n.254-1904T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*398T>C (n.*398T>C) c.413-1904T>C (n.413-1904T>C) c.684T>C (n.684T>C) n.2338T>C c.948T>C (n.948T>C) c.*237-1904T>C (n.*237-1904T>C) c.831T>C (n.831T>C) c.412+2421T>C (n.412+2421T>C) c.504-1904T>C (n.504-1904T>C) c.533T>C (p.Phe178Ser) c.372T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.501T>C n.5904T>C n.418-1904T>C n.1001T>C n.542T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72353138A>T | CA393064982 | HEXA | n.2846T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.520T>A (n.520T>A) c.*162T>A (n.*162T>A) c.677-1904T>A (n.677-1904T>A) n.531T>A c.254-1904T>A (n.254-1904T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.413-1904T>A (n.413-1904T>A) c.684T>A (n.684T>A) n.2338T>A c.948T>A (n.948T>A) c.*237-1904T>A (n.*237-1904T>A) c.831T>A (n.831T>A) c.412+2421T>A (n.412+2421T>A) c.504-1904T>A (n.504-1904T>A) c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.372T>A c.*21T>A (n.*21T>A) c.501T>A n.5904T>A n.418-1904T>A n.1001T>A n.542T>A | |
15 | g.72353139A= | CA2186746519 | HEXA | n.2845T= c.499T= (p.Phe167=) c.519T= (n.519T=) c.*161T= (n.*161T=) c.677-1905T= (n.677-1905T=) n.530T= c.254-1905T= (n.254-1905T=) c.*302T= (n.*302T=) c.*397T= (n.*397T=) c.413-1905T= (n.413-1905T=) c.683T= (n.683T=) n.2337T= c.947T= (n.947T=) c.*237-1905T= (n.*237-1905T=) c.830T= (n.830T=) c.412+2420T= (n.412+2420T=) c.504-1905T= (n.504-1905T=) c.532T= (p.Phe178=) c.371T= c.*20T= (n.*20T=) c.500T= n.5903T= n.418-1905T= n.1000T= n.541T= | |
15 | g.72353139A>C | CA393064985 | HEXA | n.2845T>G c.499T>G (p.Phe167Val) c.519T>G (n.519T>G) c.*161T>G (n.*161T>G) c.677-1905T>G (n.677-1905T>G) n.530T>G c.254-1905T>G (n.254-1905T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.413-1905T>G (n.413-1905T>G) c.683T>G (n.683T>G) n.2337T>G c.947T>G (n.947T>G) c.*237-1905T>G (n.*237-1905T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.412+2420T>G (n.412+2420T>G) c.504-1905T>G (n.504-1905T>G) c.532T>G (p.Phe178Val) c.371T>G c.*20T>G (n.*20T>G) c.500T>G n.5903T>G n.418-1905T>G n.1000T>G n.541T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353139A>G | CA393064988 | HEXA | n.2845T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) c.519T>C (n.519T>C) c.*161T>C (n.*161T>C) c.677-1905T>C (n.677-1905T>C) n.530T>C c.254-1905T>C (n.254-1905T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.413-1905T>C (n.413-1905T>C) c.683T>C (n.683T>C) n.2337T>C c.947T>C (n.947T>C) c.*237-1905T>C (n.*237-1905T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.412+2420T>C (n.412+2420T>C) c.504-1905T>C (n.504-1905T>C) c.532T>C (p.Phe178Leu) c.371T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.500T>C n.5903T>C n.418-1905T>C n.1000T>C n.541T>C | |
15 | g.72353139A>T | CA393064986 | HEXA | n.2845T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) c.519T>A (n.519T>A) c.*161T>A (n.*161T>A) c.677-1905T>A (n.677-1905T>A) n.530T>A c.254-1905T>A (n.254-1905T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.413-1905T>A (n.413-1905T>A) c.683T>A (n.683T>A) n.2337T>A c.947T>A (n.947T>A) c.*237-1905T>A (n.*237-1905T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.412+2420T>A (n.412+2420T>A) c.504-1905T>A (n.504-1905T>A) c.532T>A (p.Phe178Ile) c.371T>A c.*20T>A (n.*20T>A) c.500T>A n.5903T>A n.418-1905T>A n.1000T>A n.541T>A | |
15 | g.72353140del | CA2695220956 | HEXA | n.2844del c.498del (p.Pro168LeufsTer?) c.518del (n.518del) c.*160del (n.*160del) c.677-1906del (n.677-1906del) n.529del c.254-1906del (n.254-1906del) c.*301del (n.*301del) c.*396del (n.*396del) c.413-1906del (n.413-1906del) c.682del (n.682del) n.2336del c.946del (n.946del) c.*237-1906del (n.*237-1906del) c.829del (n.829del) c.412+2419del (n.412+2419del) c.504-1906del (n.504-1906del) c.531del (p.Pro179LeufsTer?) c.370del c.*19del (n.*19del) c.499del n.5902del n.418-1906del n.999del n.540del | |
15 | g.72353140G>A | CA491129867 | HEXA | n.2844C>T c.498C>T (p.Arg166=) c.518C>T (n.518C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.677-1906C>T (n.677-1906C>T) n.529C>T c.254-1906C>T (n.254-1906C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.413-1906C>T (n.413-1906C>T) c.682C>T (n.682C>T) n.2336C>T c.946C>T (n.946C>T) c.*237-1906C>T (n.*237-1906C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.412+2419C>T (n.412+2419C>T) c.504-1906C>T (n.504-1906C>T) c.531C>T (p.Arg177=) c.370C>T c.*19C>T (n.*19C>T) c.499C>T n.5902C>T n.418-1906C>T n.999C>T n.540C>T | ClinVar |
15 | g.72353140G>C | CA491129868 | HEXA | n.2844C>G c.498C>G (p.Arg166=) c.518C>G (n.518C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.677-1906C>G (n.677-1906C>G) n.529C>G c.254-1906C>G (n.254-1906C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.413-1906C>G (n.413-1906C>G) c.682C>G (n.682C>G) n.2336C>G c.946C>G (n.946C>G) c.*237-1906C>G (n.*237-1906C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.412+2419C>G (n.412+2419C>G) c.504-1906C>G (n.504-1906C>G) c.531C>G (p.Arg177=) c.370C>G c.*19C>G (n.*19C>G) c.499C>G n.5902C>G n.418-1906C>G n.999C>G n.540C>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353140G>T | CA491129869 | HEXA | n.2844C>A c.498C>A (p.Arg166=) c.518C>A (n.518C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.677-1906C>A (n.677-1906C>A) n.529C>A c.254-1906C>A (n.254-1906C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.413-1906C>A (n.413-1906C>A) c.682C>A (n.682C>A) n.2336C>A c.946C>A (n.946C>A) c.*237-1906C>A (n.*237-1906C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.412+2419C>A (n.412+2419C>A) c.504-1906C>A (n.504-1906C>A) c.531C>A (p.Arg177=) c.370C>A c.*19C>A (n.*19C>A) c.499C>A n.5902C>A n.418-1906C>A n.999C>A n.540C>A | |
15 | g.72353140_72353142delinsCC | CA2695220957 | HEXA | n.2842_2844delinsGG c.496_498delinsGG (p.Arg166GlyfsTer?) c.516_518delinsGG (n.516_518delinsGG) c.*158_*160delinsGG (n.*158_*160delinsGG) c.677-1908_677-1906delinsGG (n.677-1908_677-1906delinsGG) n.527_529delinsGG c.254-1908_254-1906delinsGG (n.254-1908_254-1906delinsGG) c.*299_*301delinsGG (n.*299_*301delinsGG) c.*394_*396delinsGG (n.*394_*396delinsGG) c.413-1908_413-1906delinsGG (n.413-1908_413-1906delinsGG) c.680_682delinsGG (n.680_682delinsGG) n.2334_2336delinsGG c.944_946delinsGG (n.944_946delinsGG) c.*237-1908_*237-1906delinsGG (n.*237-1908_*237-1906delinsGG) c.827_829delinsGG (n.827_829delinsGG) c.412+2417_412+2419delinsGG (n.412+2417_412+2419delinsGG) c.504-1908_504-1906delinsGG (n.504-1908_504-1906delinsGG) c.529_531delinsGG (p.Arg177GlyfsTer?) c.368_370delinsGG c.*17_*19delinsGG (n.*17_*19delinsGG) c.497_499delinsGG n.5900_5902delinsGG n.418-1908_418-1906delinsGG n.997_999delinsGG n.538_540delinsGG | |
15 | g.72353141C>A | CA393064991 | HEXA | n.2843G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) c.517G>T (n.517G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) c.677-1907G>T (n.677-1907G>T) n.528G>T c.254-1907G>T (n.254-1907G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) c.413-1907G>T (n.413-1907G>T) c.681G>T (n.681G>T) n.2335G>T c.945G>T (n.945G>T) c.*237-1907G>T (n.*237-1907G>T) c.828G>T (n.828G>T) c.412+2418G>T (n.412+2418G>T) c.504-1907G>T (n.504-1907G>T) c.530G>T (p.Arg177Leu) c.369G>T c.*18G>T (n.*18G>T) c.498G>T n.5901G>T n.418-1907G>T n.998G>T n.539G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353141C= | CA2186746521 | HEXA | n.2843G= c.497G= (p.Arg166=) c.517G= (n.517G=) c.*159G= (n.*159G=) c.677-1907G= (n.677-1907G=) n.528G= c.254-1907G= (n.254-1907G=) c.*300G= (n.*300G=) c.*395G= (n.*395G=) c.413-1907G= (n.413-1907G=) c.681G= (n.681G=) n.2335G= c.945G= (n.945G=) c.*237-1907G= (n.*237-1907G=) c.828G= (n.828G=) c.412+2418G= (n.412+2418G=) c.504-1907G= (n.504-1907G=) c.530G= (p.Arg177=) c.369G= c.*18G= (n.*18G=) c.498G= n.5901G= n.418-1907G= n.998G= n.539G= | |
15 | g.72353141C>G | CA393064995 | HEXA | n.2843G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) c.517G>C (n.517G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) c.677-1907G>C (n.677-1907G>C) n.528G>C c.254-1907G>C (n.254-1907G>C) c.*300G>C (n.*300G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) c.413-1907G>C (n.413-1907G>C) c.681G>C (n.681G>C) n.2335G>C c.945G>C (n.945G>C) c.*237-1907G>C (n.*237-1907G>C) c.828G>C (n.828G>C) c.412+2418G>C (n.412+2418G>C) c.504-1907G>C (n.504-1907G>C) c.530G>C (p.Arg177Pro) c.369G>C c.*18G>C (n.*18G>C) c.498G>C n.5901G>C n.418-1907G>C n.998G>C n.539G>C | |
15 | g.72353141C>T | CA221067 | HEXA | n.2843G>A c.497G>A (p.Arg166His) c.517G>A (n.517G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) c.677-1907G>A (n.677-1907G>A) n.528G>A c.254-1907G>A (n.254-1907G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) c.413-1907G>A (n.413-1907G>A) c.681G>A (n.681G>A) n.2335G>A c.945G>A (n.945G>A) c.*237-1907G>A (n.*237-1907G>A) c.828G>A (n.828G>A) c.412+2418G>A (n.412+2418G>A) c.504-1907G>A (n.504-1907G>A) c.530G>A (p.Arg177His) c.369G>A c.*18G>A (n.*18G>A) c.498G>A n.5901G>A n.418-1907G>A n.998G>A n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353141_72353142delinsCG | CA2186746520 | HEXA | n.2842_2843delinsCG c.496_497delinsCG (p.Arg166=) c.516_517delinsCG (n.516_517delinsCG) c.*158_*159delinsCG (n.*158_*159delinsCG) c.677-1908_677-1907delinsCG (n.677-1908_677-1907delinsCG) n.527_528delinsCG c.254-1908_254-1907delinsCG (n.254-1908_254-1907delinsCG) c.*299_*300delinsCG (n.*299_*300delinsCG) c.*394_*395delinsCG (n.*394_*395delinsCG) c.413-1908_413-1907delinsCG (n.413-1908_413-1907delinsCG) c.680_681delinsCG (n.680_681delinsCG) n.2334_2335delinsCG c.944_945delinsCG (n.944_945delinsCG) c.*237-1908_*237-1907delinsCG (n.*237-1908_*237-1907delinsCG) c.827_828delinsCG (n.827_828delinsCG) c.412+2417_412+2418delinsCG (n.412+2417_412+2418delinsCG) c.504-1908_504-1907delinsCG (n.504-1908_504-1907delinsCG) c.529_530delinsCG (p.Arg177=) c.368_369delinsCG c.*17_*18delinsCG (n.*17_*18delinsCG) c.497_498delinsCG n.5900_5901delinsCG n.418-1908_418-1907delinsCG n.997_998delinsCG n.538_539delinsCG | |
15 | g.72353142G>A | CA7644982 | HEXA | n.2842C>T c.496C>T (p.Arg166Cys) c.516C>T (n.516C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.677-1908C>T (n.677-1908C>T) n.527C>T c.254-1908C>T (n.254-1908C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.413-1908C>T (n.413-1908C>T) c.680C>T (n.680C>T) n.2334C>T c.944C>T (n.944C>T) c.*237-1908C>T (n.*237-1908C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.412+2417C>T (n.412+2417C>T) c.504-1908C>T (n.504-1908C>T) c.529C>T (p.Arg177Cys) c.368C>T c.*17C>T (n.*17C>T) c.497C>T n.5900C>T n.418-1908C>T n.997C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353142G>C | CA393065003 | HEXA | n.2842C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) c.516C>G (n.516C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.677-1908C>G (n.677-1908C>G) n.527C>G c.254-1908C>G (n.254-1908C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.413-1908C>G (n.413-1908C>G) c.680C>G (n.680C>G) n.2334C>G c.944C>G (n.944C>G) c.*237-1908C>G (n.*237-1908C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.412+2417C>G (n.412+2417C>G) c.504-1908C>G (n.504-1908C>G) c.529C>G (p.Arg177Gly) c.368C>G c.*17C>G (n.*17C>G) c.497C>G n.5900C>G n.418-1908C>G n.997C>G n.538C>G | |
15 | g.72353142G= | CA2186746522 | HEXA | n.2842C= c.496C= (p.Arg166=) c.516C= (n.516C=) c.*158C= (n.*158C=) c.677-1908C= (n.677-1908C=) n.527C= c.254-1908C= (n.254-1908C=) c.*299C= (n.*299C=) c.*394C= (n.*394C=) c.413-1908C= (n.413-1908C=) c.680C= (n.680C=) n.2334C= c.944C= (n.944C=) c.*237-1908C= (n.*237-1908C=) c.827C= (n.827C=) c.412+2417C= (n.412+2417C=) c.504-1908C= (n.504-1908C=) c.529C= (p.Arg177=) c.368C= c.*17C= (n.*17C=) c.497C= n.5900C= n.418-1908C= n.997C= n.538C= | |
15 | g.72353142G>T | CA393065000 | HEXA | n.2842C>A c.496C>A (p.Arg166Ser) c.516C>A (n.516C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.677-1908C>A (n.677-1908C>A) n.527C>A c.254-1908C>A (n.254-1908C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.413-1908C>A (n.413-1908C>A) c.680C>A (n.680C>A) n.2334C>A c.944C>A (n.944C>A) c.*237-1908C>A (n.*237-1908C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.412+2417C>A (n.412+2417C>A) c.504-1908C>A (n.504-1908C>A) c.529C>A (p.Arg177Ser) c.368C>A c.*17C>A (n.*17C>A) c.497C>A n.5900C>A n.418-1908C>A n.997C>A n.538C>A | COSMIC |
15 | g.72353145del | CA1139664064 | HEXA | n.2842del c.496del (p.Arg166AlafsTer?) c.516del (n.516del) c.*158del (n.*158del) c.677-1908del (n.677-1908del) n.527del c.254-1908del (n.254-1908del) c.*299del (n.*299del) c.*394del (n.*394del) c.413-1908del (n.413-1908del) c.680del (n.680del) n.2334del c.944del (n.944del) c.*237-1908del (n.*237-1908del) c.827del (n.827del) c.412+2417del (n.412+2417del) c.504-1908del (n.504-1908del) c.529del (p.Arg177AlafsTer?) c.368del c.*17del (n.*17del) c.497del n.5900del n.418-1908del n.997del n.538del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353143G>A | CA491129881 | HEXA | n.2841C>T c.495C>T (p.Pro165=) c.515C>T (n.515C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.677-1909C>T (n.677-1909C>T) n.526C>T c.254-1909C>T (n.254-1909C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.413-1909C>T (n.413-1909C>T) c.679C>T (n.679C>T) n.2333C>T c.943C>T (n.943C>T) c.*237-1909C>T (n.*237-1909C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.412+2416C>T (n.412+2416C>T) c.504-1909C>T (n.504-1909C>T) c.528C>T (p.Pro176=) c.367C>T c.*16C>T (n.*16C>T) c.496C>T n.5899C>T n.418-1909C>T n.996C>T n.537C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.72353143G>C | CA491129879 | HEXA | n.2841C>G c.495C>G (p.Pro165=) c.515C>G (n.515C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.677-1909C>G (n.677-1909C>G) n.526C>G c.254-1909C>G (n.254-1909C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.413-1909C>G (n.413-1909C>G) c.679C>G (n.679C>G) n.2333C>G c.943C>G (n.943C>G) c.*237-1909C>G (n.*237-1909C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.412+2416C>G (n.412+2416C>G) c.504-1909C>G (n.504-1909C>G) c.528C>G (p.Pro176=) c.367C>G c.*16C>G (n.*16C>G) c.496C>G n.5899C>G n.418-1909C>G n.996C>G n.537C>G | |
15 | g.72353143G= | CA2186746523 | HEXA | n.2841C= c.495C= (p.Pro165=) c.515C= (n.515C=) c.*157C= (n.*157C=) c.677-1909C= (n.677-1909C=) n.526C= c.254-1909C= (n.254-1909C=) c.*298C= (n.*298C=) c.*393C= (n.*393C=) c.413-1909C= (n.413-1909C=) c.679C= (n.679C=) n.2333C= c.943C= (n.943C=) c.*237-1909C= (n.*237-1909C=) c.826C= (n.826C=) c.412+2416C= (n.412+2416C=) c.504-1909C= (n.504-1909C=) c.528C= (p.Pro176=) c.367C= c.*16C= (n.*16C=) c.496C= n.5899C= n.418-1909C= n.996C= n.537C= | |
15 | g.72353143G>T | CA491129880 | HEXA | n.2841C>A c.495C>A (p.Pro165=) c.515C>A (n.515C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) c.677-1909C>A (n.677-1909C>A) n.526C>A c.254-1909C>A (n.254-1909C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.413-1909C>A (n.413-1909C>A) c.679C>A (n.679C>A) n.2333C>A c.943C>A (n.943C>A) c.*237-1909C>A (n.*237-1909C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.412+2416C>A (n.412+2416C>A) c.504-1909C>A (n.504-1909C>A) c.528C>A (p.Pro176=) c.367C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.496C>A n.5899C>A n.418-1909C>A n.996C>A n.537C>A | |
15 | g.72353144G>A | CA393065005 | HEXA | n.2840C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) c.514C>T (n.514C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.677-1910C>T (n.677-1910C>T) n.525C>T c.254-1910C>T (n.254-1910C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*392C>T (n.*392C>T) c.413-1910C>T (n.413-1910C>T) c.678C>T (n.678C>T) n.2332C>T c.942C>T (n.942C>T) c.*237-1910C>T (n.*237-1910C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.412+2415C>T (n.412+2415C>T) c.504-1910C>T (n.504-1910C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) c.366C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.495C>T n.5898C>T n.418-1910C>T n.995C>T n.536C>T | COSMIC |
15 | g.72353144G>C | CA393065009 | HEXA | n.2840C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) c.514C>G (n.514C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.677-1910C>G (n.677-1910C>G) n.525C>G c.254-1910C>G (n.254-1910C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.*392C>G (n.*392C>G) c.413-1910C>G (n.413-1910C>G) c.678C>G (n.678C>G) n.2332C>G c.942C>G (n.942C>G) c.*237-1910C>G (n.*237-1910C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.412+2415C>G (n.412+2415C>G) c.504-1910C>G (n.504-1910C>G) c.527C>G (p.Pro176Arg) c.366C>G c.*15C>G (n.*15C>G) c.495C>G n.5898C>G n.418-1910C>G n.995C>G n.536C>G | |
15 | g.72353144G>T | CA393065007 | HEXA | n.2840C>A c.494C>A (p.Pro165His) c.514C>A (n.514C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.677-1910C>A (n.677-1910C>A) n.525C>A c.254-1910C>A (n.254-1910C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*392C>A (n.*392C>A) c.413-1910C>A (n.413-1910C>A) c.678C>A (n.678C>A) n.2332C>A c.942C>A (n.942C>A) c.*237-1910C>A (n.*237-1910C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.412+2415C>A (n.412+2415C>A) c.504-1910C>A (n.504-1910C>A) c.527C>A (p.Pro176His) c.366C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.495C>A n.5898C>A n.418-1910C>A n.995C>A n.536C>A | |
15 | g.72353145G>A | CA393065013 | HEXA | n.2839C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) c.513C>T (n.513C>T) c.*155C>T (n.*155C>T) c.677-1911C>T (n.677-1911C>T) n.524C>T c.254-1911C>T (n.254-1911C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.413-1911C>T (n.413-1911C>T) c.677C>T (n.677C>T) n.2331C>T c.941C>T (n.941C>T) c.*237-1911C>T (n.*237-1911C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.412+2414C>T (n.412+2414C>T) c.504-1911C>T (n.504-1911C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) c.365C>T c.*14C>T (n.*14C>T) c.494C>T n.5897C>T n.418-1911C>T n.994C>T n.535C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353145G>C | CA393065018 | HEXA | n.2839C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) c.513C>G (n.513C>G) c.*155C>G (n.*155C>G) c.677-1911C>G (n.677-1911C>G) n.524C>G c.254-1911C>G (n.254-1911C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.413-1911C>G (n.413-1911C>G) c.677C>G (n.677C>G) n.2331C>G c.941C>G (n.941C>G) c.*237-1911C>G (n.*237-1911C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.412+2414C>G (n.412+2414C>G) c.504-1911C>G (n.504-1911C>G) c.526C>G (p.Pro176Ala) c.365C>G c.*14C>G (n.*14C>G) c.494C>G n.5897C>G n.418-1911C>G n.994C>G n.535C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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15 | g.72353145G>T | CA393065016 | HEXA | n.2839C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) c.513C>A (n.513C>A) c.*155C>A (n.*155C>A) c.677-1911C>A (n.677-1911C>A) n.524C>A c.254-1911C>A (n.254-1911C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.413-1911C>A (n.413-1911C>A) c.677C>A (n.677C>A) n.2331C>A c.941C>A (n.941C>A) c.*237-1911C>A (n.*237-1911C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.412+2414C>A (n.412+2414C>A) c.504-1911C>A (n.504-1911C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) c.365C>A c.*14C>A (n.*14C>A) c.494C>A n.5897C>A n.418-1911C>A n.994C>A n.535C>A | |
15 | g.72353146A= | CA2186746525 | HEXA | n.2838T= c.492T= (p.Phe164=) c.512T= (n.512T=) c.*154T= (n.*154T=) c.677-1912T= (n.677-1912T=) n.523T= c.254-1912T= (n.254-1912T=) c.*295T= (n.*295T=) c.*390T= (n.*390T=) c.413-1912T= (n.413-1912T=) c.676T= (n.676T=) n.2330T= c.940T= (n.940T=) c.*237-1912T= (n.*237-1912T=) c.823T= (n.823T=) c.412+2413T= (n.412+2413T=) c.504-1912T= (n.504-1912T=) c.525T= (p.Phe175=) c.364T= c.*13T= (n.*13T=) c.493T= n.5896T= n.418-1912T= n.993T= n.534T= | |
15 | g.72353146A>C | CA393065022 | HEXA | n.2838T>G c.492T>G (p.Phe164Leu) c.512T>G (n.512T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.677-1912T>G (n.677-1912T>G) n.523T>G c.254-1912T>G (n.254-1912T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*390T>G (n.*390T>G) c.413-1912T>G (n.413-1912T>G) c.676T>G (n.676T>G) n.2330T>G c.940T>G (n.940T>G) c.*237-1912T>G (n.*237-1912T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.412+2413T>G (n.412+2413T>G) c.504-1912T>G (n.504-1912T>G) c.525T>G (p.Phe175Leu) c.364T>G c.*13T>G (n.*13T>G) c.493T>G n.5896T>G n.418-1912T>G n.993T>G n.534T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353146A>G | CA491129890 | HEXA | n.2838T>C c.492T>C (p.Phe164=) c.512T>C (n.512T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.677-1912T>C (n.677-1912T>C) n.523T>C c.254-1912T>C (n.254-1912T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*390T>C (n.*390T>C) c.413-1912T>C (n.413-1912T>C) c.676T>C (n.676T>C) n.2330T>C c.940T>C (n.940T>C) c.*237-1912T>C (n.*237-1912T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.412+2413T>C (n.412+2413T>C) c.504-1912T>C (n.504-1912T>C) c.525T>C (p.Phe175=) c.364T>C c.*13T>C (n.*13T>C) c.493T>C n.5896T>C n.418-1912T>C n.993T>C n.534T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353146A>T | CA393065026 | HEXA | n.2838T>A c.492T>A (p.Phe164Leu) c.512T>A (n.512T>A) c.*154T>A (n.*154T>A) c.677-1912T>A (n.677-1912T>A) n.523T>A c.254-1912T>A (n.254-1912T>A) c.*295T>A (n.*295T>A) c.*390T>A (n.*390T>A) c.413-1912T>A (n.413-1912T>A) c.676T>A (n.676T>A) n.2330T>A c.940T>A (n.940T>A) c.*237-1912T>A (n.*237-1912T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.412+2413T>A (n.412+2413T>A) c.504-1912T>A (n.504-1912T>A) c.525T>A (p.Phe175Leu) c.364T>A c.*13T>A (n.*13T>A) c.493T>A n.5896T>A n.418-1912T>A n.993T>A n.534T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353148del | CA2573151106 | HEXA | n.2838del c.492del (p.Arg166AlafsTer?) c.512del (n.512del) c.*154del (n.*154del) c.677-1912del (n.677-1912del) n.523del c.254-1912del (n.254-1912del) c.*295del (n.*295del) c.*390del (n.*390del) c.413-1912del (n.413-1912del) c.676del (n.676del) n.2330del c.940del (n.940del) c.*237-1912del (n.*237-1912del) c.823del (n.823del) c.412+2413del (n.412+2413del) c.504-1912del (n.504-1912del) c.525del (p.Arg177AlafsTer?) c.364del c.*13del (n.*13del) c.493del n.5896del n.418-1912del n.993del n.534del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72353147A>C | CA393065030 | HEXA | n.2837T>G c.491T>G (p.Phe164Cys) c.511T>G (n.511T>G) c.*153T>G (n.*153T>G) c.677-1913T>G (n.677-1913T>G) n.522T>G c.254-1913T>G (n.254-1913T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) c.413-1913T>G (n.413-1913T>G) c.675T>G (n.675T>G) n.2329T>G c.939T>G (n.939T>G) c.*237-1913T>G (n.*237-1913T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.412+2412T>G (n.412+2412T>G) c.504-1913T>G (n.504-1913T>G) c.524T>G (p.Phe175Cys) c.363T>G c.*12T>G (n.*12T>G) c.492T>G n.5895T>G n.418-1913T>G n.992T>G n.533T>G | |
15 | g.72353147A>G | CA393065035 | HEXA | n.2837T>C c.491T>C (p.Phe164Ser) c.511T>C (n.511T>C) c.*153T>C (n.*153T>C) c.677-1913T>C (n.677-1913T>C) n.522T>C c.254-1913T>C (n.254-1913T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) c.413-1913T>C (n.413-1913T>C) c.675T>C (n.675T>C) n.2329T>C c.939T>C (n.939T>C) c.*237-1913T>C (n.*237-1913T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.412+2412T>C (n.412+2412T>C) c.504-1913T>C (n.504-1913T>C) c.524T>C (p.Phe175Ser) c.363T>C c.*12T>C (n.*12T>C) c.492T>C n.5895T>C n.418-1913T>C n.992T>C n.533T>C | |
15 | g.72353147A>T | CA393065038 | HEXA | n.2837T>A c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.511T>A (n.511T>A) c.*153T>A (n.*153T>A) c.677-1913T>A (n.677-1913T>A) n.522T>A c.254-1913T>A (n.254-1913T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) c.413-1913T>A (n.413-1913T>A) c.675T>A (n.675T>A) n.2329T>A c.939T>A (n.939T>A) c.*237-1913T>A (n.*237-1913T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.412+2412T>A (n.412+2412T>A) c.504-1913T>A (n.504-1913T>A) c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.363T>A c.*12T>A (n.*12T>A) c.492T>A n.5895T>A n.418-1913T>A n.992T>A n.533T>A | |
15 | g.72353148A>C | CA393065042 | HEXA | n.2836T>G c.490T>G (p.Phe164Val) c.510T>G (n.510T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) c.677-1914T>G (n.677-1914T>G) n.521T>G c.254-1914T>G (n.254-1914T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) c.413-1914T>G (n.413-1914T>G) c.674T>G (n.674T>G) n.2328T>G c.938T>G (n.938T>G) c.*237-1914T>G (n.*237-1914T>G) c.821T>G (n.821T>G) c.412+2411T>G (n.412+2411T>G) c.504-1914T>G (n.504-1914T>G) c.523T>G (p.Phe175Val) c.362T>G c.*11T>G (n.*11T>G) c.491T>G n.5894T>G n.418-1914T>G n.991T>G n.532T>G | |
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15 | g.72353154C>A | CA393065085 | HEXA | n.2830G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.504G>T (n.504G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.677-1920G>T (n.677-1920G>T) n.515G>T c.254-1920G>T (n.254-1920G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.413-1920G>T (n.413-1920G>T) c.668G>T (n.668G>T) n.2322G>T c.932G>T (n.932G>T) c.*237-1920G>T (n.*237-1920G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.412+2405G>T (n.412+2405G>T) c.504-1920G>T (n.504-1920G>T) c.517G>T (p.Glu173Ter) c.356G>T c.*5G>T (n.*5G>T) c.485G>T n.5888G>T n.418-1920G>T n.985G>T n.526G>T | |
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15 | g.72353155A>T | CA491129924 | HEXA | n.2829T>A c.483T>A (p.Ile161=) c.503T>A (n.503T>A) c.*145T>A (n.*145T>A) c.677-1921T>A (n.677-1921T>A) n.514T>A c.254-1921T>A (n.254-1921T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.413-1921T>A (n.413-1921T>A) c.667T>A (n.667T>A) n.2321T>A c.931T>A (n.931T>A) c.*237-1921T>A (n.*237-1921T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.412+2404T>A (n.412+2404T>A) c.504-1921T>A (n.504-1921T>A) c.516T>A (p.Ile172=) c.355T>A c.*4T>A (n.*4T>A) c.484T>A n.5887T>A n.418-1921T>A n.984T>A n.525T>A | |
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15 | g.72353157T>C | CA393065109 | HEXA | n.2827A>G c.481A>G (p.Ile161Val) c.501A>G (n.501A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.677-1923A>G (n.677-1923A>G) n.512A>G c.254-1923A>G (n.254-1923A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.413-1923A>G (n.413-1923A>G) c.665A>G (n.665A>G) n.2319A>G c.929A>G (n.929A>G) c.*237-1923A>G (n.*237-1923A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.412+2402A>G (n.412+2402A>G) c.504-1923A>G (n.504-1923A>G) c.514A>G (p.Ile172Val) c.353A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.482A>G n.5885A>G n.418-1923A>G n.982A>G n.523A>G | |
15 | g.72353157T>G | CA393065106 | HEXA | n.2827A>C c.481A>C (p.Ile161Leu) c.501A>C (n.501A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.677-1923A>C (n.677-1923A>C) n.512A>C c.254-1923A>C (n.254-1923A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.413-1923A>C (n.413-1923A>C) c.665A>C (n.665A>C) n.2319A>C c.929A>C (n.929A>C) c.*237-1923A>C (n.*237-1923A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.412+2402A>C (n.412+2402A>C) c.504-1923A>C (n.504-1923A>C) c.514A>C (p.Ile172Leu) c.353A>C c.*2A>C (n.*2A>C) c.482A>C n.5885A>C n.418-1923A>C n.982A>C n.523A>C | |
15 | g.72353158C>A | CA393065118 | HEXA | n.2826G>T c.480G>T (p.Glu160Asp) c.500G>T (n.500G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.677-1924G>T (n.677-1924G>T) n.511G>T c.254-1924G>T (n.254-1924G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.413-1924G>T (n.413-1924G>T) c.664G>T (n.664G>T) n.2318G>T c.928G>T (n.928G>T) c.*237-1924G>T (n.*237-1924G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.412+2401G>T (n.412+2401G>T) c.504-1924G>T (n.504-1924G>T) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.352G>T c.*1G>T (n.*1G>T) c.481G>T n.5884G>T n.418-1924G>T n.981G>T n.522G>T | |
15 | g.72353158C>G | CA393065121 | HEXA | n.2826G>C c.480G>C (p.Glu160Asp) c.500G>C (n.500G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.677-1924G>C (n.677-1924G>C) n.511G>C c.254-1924G>C (n.254-1924G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.413-1924G>C (n.413-1924G>C) c.664G>C (n.664G>C) n.2318G>C c.928G>C (n.928G>C) c.*237-1924G>C (n.*237-1924G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.412+2401G>C (n.412+2401G>C) c.504-1924G>C (n.504-1924G>C) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.352G>C c.*1G>C (n.*1G>C) c.481G>C n.5884G>C n.418-1924G>C n.981G>C n.522G>C | |
15 | g.72353158C>T | CA491129931 | HEXA | n.2826G>A c.480G>A (p.Glu160=) c.500G>A (n.500G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.677-1924G>A (n.677-1924G>A) n.511G>A c.254-1924G>A (n.254-1924G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.413-1924G>A (n.413-1924G>A) c.664G>A (n.664G>A) n.2318G>A c.928G>A (n.928G>A) c.*237-1924G>A (n.*237-1924G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.412+2401G>A (n.412+2401G>A) c.504-1924G>A (n.504-1924G>A) c.513G>A (p.Glu171=) c.352G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.481G>A n.5884G>A n.418-1924G>A n.981G>A n.522G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353159T>A | CA393065124 | HEXA | n.2825A>T c.479A>T (p.Glu160Val) c.499A>T (n.499A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.677-1925A>T (n.677-1925A>T) n.510A>T c.254-1925A>T (n.254-1925A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.413-1925A>T (n.413-1925A>T) c.663A>T (n.663A>T) n.2317A>T c.927A>T (n.927A>T) c.*237-1925A>T (n.*237-1925A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.412+2400A>T (n.412+2400A>T) c.504-1925A>T (n.504-1925A>T) c.512A>T (p.Glu171Val) c.351A>T c.432A>T (p.Ter144Cys) c.480A>T n.5883A>T n.418-1925A>T n.980A>T n.521A>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72353159T>C | CA393065126 | HEXA | n.2825A>G c.479A>G (p.Glu160Gly) c.499A>G (n.499A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.677-1925A>G (n.677-1925A>G) n.510A>G c.254-1925A>G (n.254-1925A>G) c.*282A>G (n.*282A>G) c.*377A>G (n.*377A>G) c.413-1925A>G (n.413-1925A>G) c.663A>G (n.663A>G) n.2317A>G c.927A>G (n.927A>G) c.*237-1925A>G (n.*237-1925A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.412+2400A>G (n.412+2400A>G) c.504-1925A>G (n.504-1925A>G) c.512A>G (p.Glu171Gly) c.351A>G c.432A>G (p.Ter144Trp) c.480A>G n.5883A>G n.418-1925A>G n.980A>G n.521A>G | |
15 | g.72353159T>G | CA393065128 | HEXA | n.2825A>C c.479A>C (p.Glu160Ala) c.499A>C (n.499A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.677-1925A>C (n.677-1925A>C) n.510A>C c.254-1925A>C (n.254-1925A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.413-1925A>C (n.413-1925A>C) c.663A>C (n.663A>C) n.2317A>C c.927A>C (n.927A>C) c.*237-1925A>C (n.*237-1925A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.412+2400A>C (n.412+2400A>C) c.504-1925A>C (n.504-1925A>C) c.512A>C (p.Glu171Ala) c.351A>C c.432A>C (p.Ter144Cys) c.480A>C n.5883A>C n.418-1925A>C n.980A>C n.521A>C | |
15 | g.72353159T= | CA2186746528 | HEXA | n.2825A= c.479A= (p.Glu160=) c.499A= (n.499A=) c.*141A= (n.*141A=) c.677-1925A= (n.677-1925A=) n.510A= c.254-1925A= (n.254-1925A=) c.*282A= (n.*282A=) c.*377A= (n.*377A=) c.413-1925A= (n.413-1925A=) c.663A= (n.663A=) n.2317A= c.927A= (n.927A=) c.*237-1925A= (n.*237-1925A=) c.810A= (n.810A=) c.412+2400A= (n.412+2400A=) c.504-1925A= (n.504-1925A=) c.512A= (p.Glu171=) c.351A= c.432A= (p.Ter144=) c.480A= n.5883A= n.418-1925A= n.980A= n.521A= | |
15 | g.72353160C>A | CA393065132 | HEXA | n.2824G>T c.478G>T (p.Glu160Ter) c.498G>T (n.498G>T) c.*140G>T (n.*140G>T) c.677-1926G>T (n.677-1926G>T) n.509G>T c.254-1926G>T (n.254-1926G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.413-1926G>T (n.413-1926G>T) c.662G>T (n.662G>T) n.2316G>T c.926G>T (n.926G>T) c.*237-1926G>T (n.*237-1926G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.412+2399G>T (n.412+2399G>T) c.504-1926G>T (n.504-1926G>T) c.511G>T (p.Glu171Ter) c.350G>T c.431G>T (p.Ter144Leu) c.479G>T n.5882G>T n.418-1926G>T n.979G>T n.520G>T | |
15 | g.72353160C= | CA2186746529 | HEXA | n.2824G= c.478G= (p.Glu160=) c.498G= (n.498G=) c.*140G= (n.*140G=) c.677-1926G= (n.677-1926G=) n.509G= c.254-1926G= (n.254-1926G=) c.*281G= (n.*281G=) c.*376G= (n.*376G=) c.413-1926G= (n.413-1926G=) c.662G= (n.662G=) n.2316G= c.926G= (n.926G=) c.*237-1926G= (n.*237-1926G=) c.809G= (n.809G=) c.412+2399G= (n.412+2399G=) c.504-1926G= (n.504-1926G=) c.511G= (p.Glu171=) c.350G= c.431G= (p.Ter144=) c.479G= n.5882G= n.418-1926G= n.979G= n.520G= | |
15 | g.72353160C>G | CA393065133 | HEXA | n.2824G>C c.478G>C (p.Glu160Gln) c.498G>C (n.498G>C) c.*140G>C (n.*140G>C) c.677-1926G>C (n.677-1926G>C) n.509G>C c.254-1926G>C (n.254-1926G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.413-1926G>C (n.413-1926G>C) c.662G>C (n.662G>C) n.2316G>C c.926G>C (n.926G>C) c.*237-1926G>C (n.*237-1926G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.412+2399G>C (n.412+2399G>C) c.504-1926G>C (n.504-1926G>C) c.511G>C (p.Glu171Gln) c.350G>C c.431G>C (p.Ter144Ser) c.479G>C n.5882G>C n.418-1926G>C n.979G>C n.520G>C | |
15 | g.72353160C>T | CA393065134 | HEXA | n.2824G>A c.478G>A (p.Glu160Lys) c.498G>A (n.498G>A) c.*140G>A (n.*140G>A) c.677-1926G>A (n.677-1926G>A) n.509G>A c.254-1926G>A (n.254-1926G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.413-1926G>A (n.413-1926G>A) c.662G>A (n.662G>A) n.2316G>A c.926G>A (n.926G>A) c.*237-1926G>A (n.*237-1926G>A) c.809G>A (n.809G>A) c.412+2399G>A (n.412+2399G>A) c.504-1926G>A (n.504-1926G>A) c.511G>A (p.Glu171Lys) c.350G>A c.431G>A (p.Ter144=) c.479G>A n.5882G>A n.418-1926G>A n.979G>A n.520G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72353160_72353161del | CA2580089972 | HEXA | n.2823_2824del c.477_478del (p.Glu160AspfsTer2) c.497_498del (n.497_498del) c.*139_*140del (n.*139_*140del) c.677-1927_677-1926del (n.677-1927_677-1926del) n.508_509del c.254-1927_254-1926del (n.254-1927_254-1926del) c.*280_*281del (n.*280_*281del) c.*375_*376del (n.*375_*376del) c.413-1927_413-1926del (n.413-1927_413-1926del) c.661_662del (n.661_662del) n.2315_2316del c.925_926del (n.925_926del) c.*237-1927_*237-1926del (n.*237-1927_*237-1926del) c.808_809del (n.808_809del) c.412+2398_412+2399del (n.412+2398_412+2399del) c.504-1927_504-1926del (n.504-1927_504-1926del) c.510_511del (p.Glu171AspfsTer2) c.349_350del c.430_431del (p.Ter144ArgextTer?) c.478_479del n.5881_5882del n.418-1927_418-1926del n.978_979del n.519_520del | ClinVar |
15 | g.72353161A>C | CA491129938 | HEXA | n.2823T>G c.477T>G (p.Thr159=) c.497T>G (n.497T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) c.677-1927T>G (n.677-1927T>G) n.508T>G c.254-1927T>G (n.254-1927T>G) c.*280T>G (n.*280T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.413-1927T>G (n.413-1927T>G) c.661T>G (n.661T>G) n.2315T>G c.925T>G (n.925T>G) c.*237-1927T>G (n.*237-1927T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.412+2398T>G (n.412+2398T>G) c.504-1927T>G (n.504-1927T>G) c.510T>G (p.Thr170=) c.349T>G c.430T>G (p.Ter144Gly) c.478T>G n.5881T>G n.418-1927T>G n.978T>G n.519T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72353161A>G | CA491129940 | HEXA | n.2823T>C c.477T>C (p.Thr159=) c.497T>C (n.497T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) c.677-1927T>C (n.677-1927T>C) n.508T>C c.254-1927T>C (n.254-1927T>C) c.*280T>C (n.*280T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.413-1927T>C (n.413-1927T>C) c.661T>C (n.661T>C) n.2315T>C c.925T>C (n.925T>C) c.*237-1927T>C (n.*237-1927T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.412+2398T>C (n.412+2398T>C) c.504-1927T>C (n.504-1927T>C) c.510T>C (p.Thr170=) c.349T>C c.430T>C (p.Ter144Arg) c.478T>C n.5881T>C n.418-1927T>C n.978T>C n.519T>C | |
15 | g.72353161A>T | CA491129943 | HEXA | n.2823T>A c.477T>A (p.Thr159=) c.497T>A (n.497T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) c.677-1927T>A (n.677-1927T>A) n.508T>A c.254-1927T>A (n.254-1927T>A) c.*280T>A (n.*280T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.413-1927T>A (n.413-1927T>A) c.661T>A (n.661T>A) n.2315T>A c.925T>A (n.925T>A) c.*237-1927T>A (n.*237-1927T>A) c.808T>A (n.808T>A) c.412+2398T>A (n.412+2398T>A) c.504-1927T>A (n.504-1927T>A) c.510T>A (p.Thr170=) c.349T>A c.430T>A (p.Ter144Arg) c.478T>A n.5881T>A n.418-1927T>A n.978T>A n.519T>A | |
15 | g.72353162G>A | CA393065135 | HEXA | n.2822C>T c.476C>T (p.Thr159Ile) c.496C>T (n.496C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.677-1928C>T (n.677-1928C>T) n.507C>T c.254-1928C>T (n.254-1928C>T) c.*279C>T (n.*279C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.413-1928C>T (n.413-1928C>T) c.660C>T (n.660C>T) n.2314C>T c.924C>T (n.924C>T) c.*237-1928C>T (n.*237-1928C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.412+2397C>T (n.412+2397C>T) c.504-1928C>T (n.504-1928C>T) c.509C>T (p.Thr170Ile) c.348C>T c.429C>T (p.Asp143=) c.477C>T n.5880C>T n.418-1928C>T n.977C>T n.518C>T | |
15 | g.72353162G>C | CA393065138 | HEXA | n.2822C>G c.476C>G (p.Thr159Ser) c.496C>G (n.496C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.677-1928C>G (n.677-1928C>G) n.507C>G c.254-1928C>G (n.254-1928C>G) c.*279C>G (n.*279C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.413-1928C>G (n.413-1928C>G) c.660C>G (n.660C>G) n.2314C>G c.924C>G (n.924C>G) c.*237-1928C>G (n.*237-1928C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.412+2397C>G (n.412+2397C>G) c.504-1928C>G (n.504-1928C>G) c.509C>G (p.Thr170Ser) c.348C>G c.429C>G (p.Asp143Glu) c.477C>G n.5880C>G n.418-1928C>G n.977C>G n.518C>G | |
15 | g.72353162G>T | CA393065142 | HEXA | n.2822C>A c.476C>A (p.Thr159Asn) c.496C>A (n.496C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.677-1928C>A (n.677-1928C>A) n.507C>A c.254-1928C>A (n.254-1928C>A) c.*279C>A (n.*279C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.413-1928C>A (n.413-1928C>A) c.660C>A (n.660C>A) n.2314C>A c.924C>A (n.924C>A) c.*237-1928C>A (n.*237-1928C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.412+2397C>A (n.412+2397C>A) c.504-1928C>A (n.504-1928C>A) c.509C>A (p.Thr170Asn) c.348C>A c.429C>A (p.Asp143Glu) c.477C>A n.5880C>A n.418-1928C>A n.977C>A n.518C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72353163T>A | CA393065158 | HEXA | n.2821A>T c.475A>T (p.Thr159Ser) c.495A>T (n.495A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.677-1929A>T (n.677-1929A>T) n.506A>T c.254-1929A>T (n.254-1929A>T) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.413-1929A>T (n.413-1929A>T) c.659A>T (n.659A>T) n.2313A>T c.923A>T (n.923A>T) c.*237-1929A>T (n.*237-1929A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.412+2396A>T (n.412+2396A>T) c.504-1929A>T (n.504-1929A>T) c.508A>T (p.Thr170Ser) c.347A>T c.428A>T (p.Asp143Val) c.476A>T n.5879A>T n.418-1929A>T n.976A>T n.517A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353163T>C | CA393065156 | HEXA | n.2821A>G c.475A>G (p.Thr159Ala) c.495A>G (n.495A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.677-1929A>G (n.677-1929A>G) n.506A>G c.254-1929A>G (n.254-1929A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.413-1929A>G (n.413-1929A>G) c.659A>G (n.659A>G) n.2313A>G c.923A>G (n.923A>G) c.*237-1929A>G (n.*237-1929A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.412+2396A>G (n.412+2396A>G) c.504-1929A>G (n.504-1929A>G) c.508A>G (p.Thr170Ala) c.347A>G c.428A>G (p.Asp143Gly) c.476A>G n.5879A>G n.418-1929A>G n.976A>G n.517A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353163T>G | CA393065145 | HEXA | n.2821A>C c.475A>C (p.Thr159Pro) c.495A>C (n.495A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.677-1929A>C (n.677-1929A>C) n.506A>C c.254-1929A>C (n.254-1929A>C) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.413-1929A>C (n.413-1929A>C) c.659A>C (n.659A>C) n.2313A>C c.923A>C (n.923A>C) c.*237-1929A>C (n.*237-1929A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.412+2396A>C (n.412+2396A>C) c.504-1929A>C (n.504-1929A>C) c.508A>C (p.Thr170Pro) c.347A>C c.428A>C (p.Asp143Ala) c.476A>C n.5879A>C n.418-1929A>C n.976A>C n.517A>C | |
15 | g.72353163T= | CA2186746530 | HEXA | n.2821A= c.475A= (p.Thr159=) c.495A= (n.495A=) c.*137A= (n.*137A=) c.677-1929A= (n.677-1929A=) n.506A= c.254-1929A= (n.254-1929A=) c.*278A= (n.*278A=) c.*373A= (n.*373A=) c.413-1929A= (n.413-1929A=) c.659A= (n.659A=) n.2313A= c.923A= (n.923A=) c.*237-1929A= (n.*237-1929A=) c.806A= (n.806A=) c.412+2396A= (n.412+2396A=) c.504-1929A= (n.504-1929A=) c.508A= (p.Thr170=) c.347A= c.428A= (p.Asp143=) c.476A= n.5879A= n.418-1929A= n.976A= n.517A= | |
15 | g.72353164C>A | CA393065160 | HEXA | n.2820G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.494G>T (n.494G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.677-1930G>T (n.677-1930G>T) n.505G>T c.254-1930G>T (n.254-1930G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.413-1930G>T (n.413-1930G>T) c.658G>T (n.658G>T) n.2312G>T c.922G>T (n.922G>T) c.*237-1930G>T (n.*237-1930G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.412+2395G>T (n.412+2395G>T) c.504-1930G>T (n.504-1930G>T) c.507G>T (p.Lys169Asn) c.346G>T c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.475G>T n.5878G>T n.418-1930G>T n.975G>T n.516G>T | dbSNP |
15 | g.72353164C= | CA2186746531 | HEXA | n.2820G= c.474G= (p.Lys158=) c.494G= (n.494G=) c.*136G= (n.*136G=) c.677-1930G= (n.677-1930G=) n.505G= c.254-1930G= (n.254-1930G=) c.*277G= (n.*277G=) c.*372G= (n.*372G=) c.413-1930G= (n.413-1930G=) c.658G= (n.658G=) n.2312G= c.922G= (n.922G=) c.*237-1930G= (n.*237-1930G=) c.805G= (n.805G=) c.412+2395G= (n.412+2395G=) c.504-1930G= (n.504-1930G=) c.507G= (p.Lys169=) c.346G= c.427G= (p.Asp143=) c.475G= n.5878G= n.418-1930G= n.975G= n.516G= | |
15 | g.72353164C>G | CA393065164 | HEXA | n.2820G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) c.494G>C (n.494G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.677-1930G>C (n.677-1930G>C) n.505G>C c.254-1930G>C (n.254-1930G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.413-1930G>C (n.413-1930G>C) c.658G>C (n.658G>C) n.2312G>C c.922G>C (n.922G>C) c.*237-1930G>C (n.*237-1930G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.412+2395G>C (n.412+2395G>C) c.504-1930G>C (n.504-1930G>C) c.507G>C (p.Lys169Asn) c.346G>C c.427G>C (p.Asp143His) c.475G>C n.5878G>C n.418-1930G>C n.975G>C n.516G>C | |
15 | g.72353164C>T | CA491129951 | HEXA | n.2820G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.494G>A (n.494G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.677-1930G>A (n.677-1930G>A) n.505G>A c.254-1930G>A (n.254-1930G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.413-1930G>A (n.413-1930G>A) c.658G>A (n.658G>A) n.2312G>A c.922G>A (n.922G>A) c.*237-1930G>A (n.*237-1930G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.412+2395G>A (n.412+2395G>A) c.504-1930G>A (n.504-1930G>A) c.507G>A (p.Lys169=) c.346G>A c.427G>A (p.Asp143Asn) c.475G>A n.5878G>A n.418-1930G>A n.975G>A n.516G>A | |
15 | g.72353165T>A | CA393065167 | HEXA | n.2819A>T c.473A>T (p.Lys158Met) c.493A>T (n.493A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.677-1931A>T (n.677-1931A>T) n.504A>T c.254-1931A>T (n.254-1931A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.413-1931A>T (n.413-1931A>T) c.657A>T (n.657A>T) n.2311A>T c.921A>T (n.921A>T) c.*237-1931A>T (n.*237-1931A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.412+2394A>T (n.412+2394A>T) c.504-1931A>T (n.504-1931A>T) c.506A>T (p.Lys169Met) c.345A>T c.426A>T (p.Gln142His) c.474A>T n.5877A>T n.418-1931A>T n.974A>T n.515A>T | |
15 | g.72353165T>C | CA393065168 | HEXA | n.2819A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.493A>G (n.493A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.677-1931A>G (n.677-1931A>G) n.504A>G c.254-1931A>G (n.254-1931A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.413-1931A>G (n.413-1931A>G) c.657A>G (n.657A>G) n.2311A>G c.921A>G (n.921A>G) c.*237-1931A>G (n.*237-1931A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.412+2394A>G (n.412+2394A>G) c.504-1931A>G (n.504-1931A>G) c.506A>G (p.Lys169Arg) c.345A>G c.426A>G (p.Gln142=) c.474A>G n.5877A>G n.418-1931A>G n.974A>G n.515A>G | |
15 | g.72353165T>G | CA393065171 | HEXA | n.2819A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.493A>C (n.493A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.677-1931A>C (n.677-1931A>C) n.504A>C c.254-1931A>C (n.254-1931A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.413-1931A>C (n.413-1931A>C) c.657A>C (n.657A>C) n.2311A>C c.921A>C (n.921A>C) c.*237-1931A>C (n.*237-1931A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.412+2394A>C (n.412+2394A>C) c.504-1931A>C (n.504-1931A>C) c.506A>C (p.Lys169Thr) c.345A>C c.426A>C (p.Gln142His) c.474A>C n.5877A>C n.418-1931A>C n.974A>C n.515A>C | |
15 | g.72353166T>A | CA393065179 | HEXA | n.2818A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.492A>T (n.492A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) c.677-1932A>T (n.677-1932A>T) n.503A>T c.254-1932A>T (n.254-1932A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) c.413-1932A>T (n.413-1932A>T) c.656A>T (n.656A>T) n.2310A>T c.920A>T (n.920A>T) c.*237-1932A>T (n.*237-1932A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.412+2393A>T (n.412+2393A>T) c.504-1932A>T (n.504-1932A>T) c.505A>T (p.Lys169Ter) c.344A>T c.425A>T (p.Gln142Leu) c.473A>T n.5876A>T n.418-1932A>T n.973A>T n.514A>T | |
15 | g.72353166T>C | CA7644984 | HEXA | n.2818A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.492A>G (n.492A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) c.677-1932A>G (n.677-1932A>G) n.503A>G c.254-1932A>G (n.254-1932A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) c.413-1932A>G (n.413-1932A>G) c.656A>G (n.656A>G) n.2310A>G c.920A>G (n.920A>G) c.*237-1932A>G (n.*237-1932A>G) c.803A>G (n.803A>G) c.412+2393A>G (n.412+2393A>G) c.504-1932A>G (n.504-1932A>G) c.505A>G (p.Lys169Glu) c.344A>G c.425A>G (p.Gln142Arg) c.473A>G n.5876A>G n.418-1932A>G n.973A>G n.514A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72353166T= | CA2186746532 | HEXA | n.2818A= c.472A= (p.Lys158=) c.492A= (n.492A=) c.*134A= (n.*134A=) c.677-1932A= (n.677-1932A=) n.503A= c.254-1932A= (n.254-1932A=) c.*275A= (n.*275A=) c.*370A= (n.*370A=) c.413-1932A= (n.413-1932A=) c.656A= (n.656A=) n.2310A= c.920A= (n.920A=) c.*237-1932A= (n.*237-1932A=) c.803A= (n.803A=) c.412+2393A= (n.412+2393A=) c.504-1932A= (n.504-1932A=) c.505A= (p.Lys169=) c.344A= c.425A= (p.Gln142=) c.473A= n.5876A= n.418-1932A= n.973A= n.514A= | |
15 | g.72353167G>A | CA491129960 | HEXA | n.2817C>T c.471C>T (p.Asn157=) c.491C>T (n.491C>T) c.*133C>T (n.*133C>T) c.677-1933C>T (n.677-1933C>T) n.502C>T c.254-1933C>T (n.254-1933C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) c.*369C>T (n.*369C>T) c.413-1933C>T (n.413-1933C>T) c.655C>T (n.655C>T) n.2309C>T c.919C>T (n.919C>T) c.*237-1933C>T (n.*237-1933C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.412+2392C>T (n.412+2392C>T) c.504-1933C>T (n.504-1933C>T) c.504C>T (p.Asn168=) c.343C>T c.424C>T (p.Gln142Ter) c.472C>T n.5875C>T n.418-1933C>T n.972C>T n.513C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72353167G>C | CA393065188 | HEXA | n.2817C>G c.471C>G (p.Asn157Lys) c.491C>G (n.491C>G) c.*133C>G (n.*133C>G) c.677-1933C>G (n.677-1933C>G) n.502C>G c.254-1933C>G (n.254-1933C>G) c.*274C>G (n.*274C>G) c.*369C>G (n.*369C>G) c.413-1933C>G (n.413-1933C>G) c.655C>G (n.655C>G) n.2309C>G c.919C>G (n.919C>G) c.*237-1933C>G (n.*237-1933C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.412+2392C>G (n.412+2392C>G) c.504-1933C>G (n.504-1933C>G) c.504C>G (p.Asn168Lys) c.343C>G c.424C>G (p.Gln142Glu) c.472C>G n.5875C>G n.418-1933C>G n.972C>G n.513C>G | |
15 | g.72353167G>T | CA393065190 | HEXA | n.2817C>A c.471C>A (p.Asn157Lys) c.491C>A (n.491C>A) c.*133C>A (n.*133C>A) c.677-1933C>A (n.677-1933C>A) n.502C>A c.254-1933C>A (n.254-1933C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) c.*369C>A (n.*369C>A) c.413-1933C>A (n.413-1933C>A) c.655C>A (n.655C>A) n.2309C>A c.919C>A (n.919C>A) c.*237-1933C>A (n.*237-1933C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.412+2392C>A (n.412+2392C>A) c.504-1933C>A (n.504-1933C>A) c.504C>A (p.Asn168Lys) c.343C>A c.424C>A (p.Gln142Lys) c.472C>A n.5875C>A n.418-1933C>A n.972C>A n.513C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72353168T>A | CA393065192 | HEXA | n.2816A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) c.490A>T (n.490A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.677-1934A>T (n.677-1934A>T) n.501A>T c.254-1934A>T (n.254-1934A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*368A>T (n.*368A>T) c.413-1934A>T (n.413-1934A>T) c.654A>T (n.654A>T) n.2308A>T c.918A>T (n.918A>T) c.*237-1934A>T (n.*237-1934A>T) c.801A>T (n.801A>T) c.412+2391A>T (n.412+2391A>T) c.504-1934A>T (n.504-1934A>T) c.503A>T (p.Asn168Ile) c.342A>T c.423A>T (p.Gln141His) c.471A>T n.5874A>T n.418-1934A>T n.971A>T n.512A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72353168T>G | CA393065198 | HEXA | n.2816A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) c.490A>C (n.490A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.677-1934A>C (n.677-1934A>C) n.501A>C c.254-1934A>C (n.254-1934A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*368A>C (n.*368A>C) c.413-1934A>C (n.413-1934A>C) c.654A>C (n.654A>C) n.2308A>C c.918A>C (n.918A>C) c.*237-1934A>C (n.*237-1934A>C) c.801A>C (n.801A>C) c.412+2391A>C (n.412+2391A>C) c.504-1934A>C (n.504-1934A>C) c.503A>C (p.Asn168Thr) c.342A>C c.423A>C (p.Gln141His) c.471A>C n.5874A>C n.418-1934A>C n.971A>C n.512A>C | |
15 | g.72353168T= | CA2186746533 | HEXA | n.2816A= c.470A= (p.Asn157=) c.490A= (n.490A=) c.*132A= (n.*132A=) c.677-1934A= (n.677-1934A=) n.501A= c.254-1934A= (n.254-1934A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*368A= (n.*368A=) c.413-1934A= (n.413-1934A=) c.654A= (n.654A=) n.2308A= c.918A= (n.918A=) c.*237-1934A= (n.*237-1934A=) c.801A= (n.801A=) c.412+2391A= (n.412+2391A=) c.504-1934A= (n.504-1934A=) c.503A= (p.Asn168=) c.342A= c.423A= (p.Gln141=) c.471A= n.5874A= n.418-1934A= n.971A= n.512A= | |
15 | g.72353169T>A | CA393065208 | HEXA | n.2815A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) c.489A>T (n.489A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) c.677-1935A>T (n.677-1935A>T) n.500A>T c.254-1935A>T (n.254-1935A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.413-1935A>T (n.413-1935A>T) c.653A>T (n.653A>T) n.2307A>T c.917A>T (n.917A>T) c.*237-1935A>T (n.*237-1935A>T) c.800A>T (n.800A>T) c.412+2390A>T (n.412+2390A>T) c.504-1935A>T (n.504-1935A>T) c.502A>T (p.Asn168Tyr) c.341A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) c.470A>T n.5873A>T n.418-1935A>T n.970A>T n.511A>T | |
15 | g.72353169T>C | CA272613840 | HEXA | n.2815A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) c.489A>G (n.489A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) c.677-1935A>G (n.677-1935A>G) n.500A>G c.254-1935A>G (n.254-1935A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.413-1935A>G (n.413-1935A>G) c.653A>G (n.653A>G) n.2307A>G c.917A>G (n.917A>G) c.*237-1935A>G (n.*237-1935A>G) c.800A>G (n.800A>G) c.412+2390A>G (n.412+2390A>G) c.504-1935A>G (n.504-1935A>G) c.502A>G (p.Asn168Asp) c.341A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) c.470A>G n.5873A>G n.418-1935A>G n.970A>G n.511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72353169T>G | CA393065204 | HEXA | n.2815A>C c.469A>C (p.Asn157His) c.489A>C (n.489A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) c.677-1935A>C (n.677-1935A>C) n.500A>C c.254-1935A>C (n.254-1935A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.413-1935A>C (n.413-1935A>C) c.653A>C (n.653A>C) n.2307A>C c.917A>C (n.917A>C) c.*237-1935A>C (n.*237-1935A>C) c.800A>C (n.800A>C) c.412+2390A>C (n.412+2390A>C) c.504-1935A>C (n.504-1935A>C) c.502A>C (p.Asn168His) c.341A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) c.470A>C n.5873A>C n.418-1935A>C n.970A>C n.511A>C | |
15 | g.72353169T= | CA2186746534 | HEXA | n.2815A= c.469A= (p.Asn157=) c.489A= (n.489A=) c.*131A= (n.*131A=) c.677-1935A= (n.677-1935A=) n.500A= c.254-1935A= (n.254-1935A=) c.*272A= (n.*272A=) c.*367A= (n.*367A=) c.413-1935A= (n.413-1935A=) c.653A= (n.653A=) n.2307A= c.917A= (n.917A=) c.*237-1935A= (n.*237-1935A=) c.800A= (n.800A=) c.412+2390A= (n.412+2390A=) c.504-1935A= (n.504-1935A=) c.502A= (p.Asn168=) c.341A= c.422A= (p.Gln141=) c.470A= n.5873A= n.418-1935A= n.970A= n.511A= | |
15 | g.72353170G>A | CA491129966 | HEXA | n.2814C>T c.468C>T (p.Ile156=) c.488C>T (n.488C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.677-1936C>T (n.677-1936C>T) n.499C>T c.254-1936C>T (n.254-1936C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) c.413-1936C>T (n.413-1936C>T) c.652C>T (n.652C>T) n.2306C>T c.916C>T (n.916C>T) c.*237-1936C>T (n.*237-1936C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.412+2389C>T (n.412+2389C>T) c.504-1936C>T (n.504-1936C>T) c.501C>T (p.Ile167=) c.340C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) c.469C>T n.5872C>T n.418-1936C>T n.969C>T n.510C>T | dbSNP |
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15 | g.72353172T>A | CA393065229 | HEXA | n.2812A>T c.466A>T (p.Ile156Phe) c.486A>T (n.486A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.677-1938A>T (n.677-1938A>T) n.497A>T c.254-1938A>T (n.254-1938A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.413-1938A>T (n.413-1938A>T) c.650A>T (n.650A>T) n.2304A>T c.914A>T (n.914A>T) c.*237-1938A>T (n.*237-1938A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.412+2387A>T (n.412+2387A>T) c.504-1938A>T (n.504-1938A>T) c.499A>T (p.Ile167Phe) c.338A>T c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.467A>T n.5870A>T n.418-1938A>T n.967A>T n.508A>T | |
15 | g.72353172T>C | CA393065230 | HEXA | n.2812A>G c.466A>G (p.Ile156Val) c.486A>G (n.486A>G) c.*128A>G (n.*128A>G) c.677-1938A>G (n.677-1938A>G) n.497A>G c.254-1938A>G (n.254-1938A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.413-1938A>G (n.413-1938A>G) c.650A>G (n.650A>G) n.2304A>G c.914A>G (n.914A>G) c.*237-1938A>G (n.*237-1938A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.412+2387A>G (n.412+2387A>G) c.504-1938A>G (n.504-1938A>G) c.499A>G (p.Ile167Val) c.338A>G c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.467A>G n.5870A>G n.418-1938A>G n.967A>G n.508A>G | gnomAD v4 |
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15 | g.72353172_72353173delinsTA | CA2186746536 | HEXA | n.2811_2812delinsTA c.465_466delinsTA (p.Phe155=) c.485_486delinsTA (n.485_486delinsTA) c.*127_*128delinsTA (n.*127_*128delinsTA) c.677-1939_677-1938delinsTA (n.677-1939_677-1938delinsTA) n.496_497delinsTA c.254-1939_254-1938delinsTA (n.254-1939_254-1938delinsTA) c.*268_*269delinsTA (n.*268_*269delinsTA) c.*363_*364delinsTA (n.*363_*364delinsTA) c.413-1939_413-1938delinsTA (n.413-1939_413-1938delinsTA) c.649_650delinsTA (n.649_650delinsTA) n.2303_2304delinsTA c.913_914delinsTA (n.913_914delinsTA) c.*237-1939_*237-1938delinsTA (n.*237-1939_*237-1938delinsTA) c.796_797delinsTA (n.796_797delinsTA) c.412+2386_412+2387delinsTA (n.412+2386_412+2387delinsTA) c.504-1939_504-1938delinsTA (n.504-1939_504-1938delinsTA) c.498_499delinsTA (p.Phe166=) c.337_338delinsTA c.418_419delinsTA (p.Tyr140=) c.466_467delinsTA n.5869_5870delinsTA n.418-1939_418-1938delinsTA n.966_967delinsTA n.507_508delinsTA | |
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15 | g.72353173A>G | CA491129976 | HEXA | n.2811T>C c.465T>C (p.Phe155=) c.485T>C (n.485T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.677-1939T>C (n.677-1939T>C) n.496T>C c.254-1939T>C (n.254-1939T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.413-1939T>C (n.413-1939T>C) c.649T>C (n.649T>C) n.2303T>C c.913T>C (n.913T>C) c.*237-1939T>C (n.*237-1939T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.412+2386T>C (n.412+2386T>C) c.504-1939T>C (n.504-1939T>C) c.498T>C (p.Phe166=) c.337T>C c.418T>C (p.Tyr140His) c.466T>C n.5869T>C n.418-1939T>C n.966T>C n.507T>C | |
15 | g.72353173A>T | CA393065235 | HEXA | n.2811T>A c.465T>A (p.Phe155Leu) c.485T>A (n.485T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.677-1939T>A (n.677-1939T>A) n.496T>A c.254-1939T>A (n.254-1939T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.413-1939T>A (n.413-1939T>A) c.649T>A (n.649T>A) n.2303T>A c.913T>A (n.913T>A) c.*237-1939T>A (n.*237-1939T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.412+2386T>A (n.412+2386T>A) c.504-1939T>A (n.504-1939T>A) c.498T>A (p.Phe166Leu) c.337T>A c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.466T>A n.5869T>A n.418-1939T>A n.966T>A n.507T>A | |
15 | g.72353175del | CA16041738 | HEXA | n.2811del c.465del (p.Phe155LeufsTer?) c.485del (n.485del) c.*127del (n.*127del) c.677-1939del (n.677-1939del) n.496del c.254-1939del (n.254-1939del) c.*268del (n.*268del) c.*363del (n.*363del) c.413-1939del (n.413-1939del) c.649del (n.649del) n.2303del c.913del (n.913del) c.*237-1939del (n.*237-1939del) c.796del (n.796del) c.412+2386del (n.412+2386del) c.504-1939del (n.504-1939del) c.498del (p.Phe166LeufsTer?) c.337del c.418del (p.Tyr140IlefsTer?) c.466del n.5869del n.418-1939del n.966del n.507del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72353176G>T | CA393065256 | HEXA | n.2808C>A c.462C>A (p.Phe154Leu) c.482C>A (n.482C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.677-1942C>A (n.677-1942C>A) n.493C>A c.254-1942C>A (n.254-1942C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.413-1942C>A (n.413-1942C>A) c.646C>A (n.646C>A) n.2300C>A c.910C>A (n.910C>A) c.*237-1942C>A (n.*237-1942C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.412+2383C>A (n.412+2383C>A) c.504-1942C>A (n.504-1942C>A) c.495C>A (p.Phe165Leu) c.334C>A c.415C>A (p.Leu139Ile) c.463C>A n.5866C>A n.418-1942C>A n.963C>A n.504C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72353179C>A | CA7644986 | HEXA | n.2805G>T c.460-1G>T (n.460-1G>T) c.480-1G>T (n.480-1G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.677-1945G>T (n.677-1945G>T) n.491-1G>T c.254-1945G>T (n.254-1945G>T) c.*263-1G>T (n.*263-1G>T) c.*358-1G>T (n.*358-1G>T) c.413-1945G>T (n.413-1945G>T) c.644-1G>T (n.644-1G>T) n.2298-1G>T c.908-1G>T (n.908-1G>T) c.*237-1945G>T (n.*237-1945G>T) c.791-1G>T (n.791-1G>T) c.412+2380G>T (n.412+2380G>T) c.504-1945G>T (n.504-1945G>T) c.493-1G>T (n.493-1G>T) c.332-1G>T c.413-1G>T (n.413-1G>T) c.461-1G>T n.5864-1G>T n.418-1945G>T n.961-1G>T n.502-1G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72353179C>G | CA393065273 | HEXA | n.2805G>C c.460-1G>C (n.460-1G>C) c.480-1G>C (n.480-1G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.677-1945G>C (n.677-1945G>C) n.491-1G>C c.254-1945G>C (n.254-1945G>C) c.*263-1G>C (n.*263-1G>C) c.*358-1G>C (n.*358-1G>C) c.413-1945G>C (n.413-1945G>C) c.644-1G>C (n.644-1G>C) n.2298-1G>C c.908-1G>C (n.908-1G>C) c.*237-1945G>C (n.*237-1945G>C) c.791-1G>C (n.791-1G>C) c.412+2380G>C (n.412+2380G>C) c.504-1945G>C (n.504-1945G>C) c.493-1G>C (n.493-1G>C) c.332-1G>C c.413-1G>C (n.413-1G>C) c.461-1G>C n.5864-1G>C n.418-1945G>C n.961-1G>C n.502-1G>C | |
15 | g.72353179C>T | CA16044209 | HEXA | n.2805G>A c.460-1G>A (n.460-1G>A) c.480-1G>A (n.480-1G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.677-1945G>A (n.677-1945G>A) n.491-1G>A c.254-1945G>A (n.254-1945G>A) c.*263-1G>A (n.*263-1G>A) c.*358-1G>A (n.*358-1G>A) c.413-1945G>A (n.413-1945G>A) c.644-1G>A (n.644-1G>A) n.2298-1G>A c.908-1G>A (n.908-1G>A) c.*237-1945G>A (n.*237-1945G>A) c.791-1G>A (n.791-1G>A) c.412+2380G>A (n.412+2380G>A) c.504-1945G>A (n.504-1945G>A) c.493-1G>A (n.493-1G>A) c.332-1G>A c.413-1G>A (n.413-1G>A) c.461-1G>A n.5864-1G>A n.418-1945G>A n.961-1G>A n.502-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72353180T>C | CA7644987 | HEXA | n.2804A>G c.460-2A>G (n.460-2A>G) c.480-2A>G (n.480-2A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.677-1946A>G (n.677-1946A>G) n.491-2A>G c.254-1946A>G (n.254-1946A>G) c.*263-2A>G (n.*263-2A>G) c.*358-2A>G (n.*358-2A>G) c.413-1946A>G (n.413-1946A>G) c.644-2A>G (n.644-2A>G) n.2298-2A>G c.908-2A>G (n.908-2A>G) c.*237-1946A>G (n.*237-1946A>G) c.791-2A>G (n.791-2A>G) c.412+2379A>G (n.412+2379A>G) c.504-1946A>G (n.504-1946A>G) c.493-2A>G (n.493-2A>G) c.332-2A>G c.413-2A>G (n.413-2A>G) c.461-2A>G n.5864-2A>G n.418-1946A>G n.961-2A>G n.502-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72353180T>G | CA393065290 | HEXA | n.2804A>C c.460-2A>C (n.460-2A>C) c.480-2A>C (n.480-2A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.677-1946A>C (n.677-1946A>C) n.491-2A>C c.254-1946A>C (n.254-1946A>C) c.*263-2A>C (n.*263-2A>C) c.*358-2A>C (n.*358-2A>C) c.413-1946A>C (n.413-1946A>C) c.644-2A>C (n.644-2A>C) n.2298-2A>C c.908-2A>C (n.908-2A>C) c.*237-1946A>C (n.*237-1946A>C) c.791-2A>C (n.791-2A>C) c.412+2379A>C (n.412+2379A>C) c.504-1946A>C (n.504-1946A>C) c.493-2A>C (n.493-2A>C) c.332-2A>C c.413-2A>C (n.413-2A>C) c.461-2A>C n.5864-2A>C n.418-1946A>C n.961-2A>C n.502-2A>C | |
15 | g.72353180T= | CA2186746540 | HEXA | n.2804A= c.460-2A= (n.460-2A=) c.480-2A= (n.480-2A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.677-1946A= (n.677-1946A=) n.491-2A= c.254-1946A= (n.254-1946A=) c.*263-2A= (n.*263-2A=) c.*358-2A= (n.*358-2A=) c.413-1946A= (n.413-1946A=) c.644-2A= (n.644-2A=) n.2298-2A= c.908-2A= (n.908-2A=) c.*237-1946A= (n.*237-1946A=) c.791-2A= (n.791-2A=) c.412+2379A= (n.412+2379A=) c.504-1946A= (n.504-1946A=) c.493-2A= (n.493-2A=) c.332-2A= c.413-2A= (n.413-2A=) c.461-2A= n.5864-2A= n.418-1946A= n.961-2A= n.502-2A= | |
15 | g.72353182_72353183del | CA2731031978 | HEXA | n.2803_2804del c.460-3_460-2del (n.460-3_460-2del) c.480-3_480-2del (n.480-3_480-2del) c.*122-3_*122-2del (n.*122-3_*122-2del) c.677-1947_677-1946del (n.677-1947_677-1946del) n.491-3_491-2del c.254-1947_254-1946del (n.254-1947_254-1946del) c.*263-3_*263-2del (n.*263-3_*263-2del) c.*358-3_*358-2del (n.*358-3_*358-2del) c.413-1947_413-1946del (n.413-1947_413-1946del) c.644-3_644-2del (n.644-3_644-2del) n.2298-3_2298-2del c.908-3_908-2del (n.908-3_908-2del) c.*237-1947_*237-1946del (n.*237-1947_*237-1946del) c.791-3_791-2del (n.791-3_791-2del) c.412+2378_412+2379del (n.412+2378_412+2379del) c.504-1947_504-1946del (n.504-1947_504-1946del) c.493-3_493-2del (n.493-3_493-2del) c.332-3_332-2del c.413-3_413-2del (n.413-3_413-2del) c.461-3_461-2del n.5864-3_5864-2del n.418-1947_418-1946del n.961-3_961-2del n.502-3_502-2del | dbSNP |
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15 | g.72353191_72353194del | CA618766895 | HEXA | n.2794_2797del c.460-12_460-9del (n.460-12_460-9del) c.480-12_480-9del (n.480-12_480-9del) c.*122-12_*122-9del (n.*122-12_*122-9del) c.677-1956_677-1953del (n.677-1956_677-1953del) n.491-12_491-9del c.254-1956_254-1953del (n.254-1956_254-1953del) c.*263-12_*263-9del (n.*263-12_*263-9del) c.*358-12_*358-9del (n.*358-12_*358-9del) c.413-1956_413-1953del (n.413-1956_413-1953del) c.644-12_644-9del (n.644-12_644-9del) n.2298-12_2298-9del c.908-12_908-9del (n.908-12_908-9del) c.*237-1956_*237-1953del (n.*237-1956_*237-1953del) c.791-12_791-9del (n.791-12_791-9del) c.412+2369_412+2372del (n.412+2369_412+2372del) c.504-1956_504-1953del (n.504-1956_504-1953del) c.493-12_493-9del (n.493-12_493-9del) c.332-12_332-9del c.413-12_413-9del (n.413-12_413-9del) c.461-12_461-9del n.5864-12_5864-9del n.418-1956_418-1953del n.961-12_961-9del n.502-12_502-9del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72353191A>G | CA2573054102 | HEXA | n.2793T>C c.460-13T>C (n.460-13T>C) c.480-13T>C (n.480-13T>C) c.*122-13T>C (n.*122-13T>C) c.677-1957T>C (n.677-1957T>C) n.491-13T>C c.254-1957T>C (n.254-1957T>C) c.*263-13T>C (n.*263-13T>C) c.*358-13T>C (n.*358-13T>C) c.413-1957T>C (n.413-1957T>C) c.644-13T>C (n.644-13T>C) n.2298-13T>C c.908-13T>C (n.908-13T>C) c.*237-1957T>C (n.*237-1957T>C) c.791-13T>C (n.791-13T>C) c.412+2368T>C (n.412+2368T>C) c.504-1957T>C (n.504-1957T>C) c.493-13T>C (n.493-13T>C) c.332-13T>C c.413-13T>C (n.413-13T>C) c.461-13T>C n.5864-13T>C n.418-1957T>C n.961-13T>C n.502-13T>C | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72353194A>G | CA715468942 | HEXA | n.2790T>C c.460-16T>C (n.460-16T>C) c.480-16T>C (n.480-16T>C) c.*122-16T>C (n.*122-16T>C) c.677-1960T>C (n.677-1960T>C) n.491-16T>C c.254-1960T>C (n.254-1960T>C) c.*263-16T>C (n.*263-16T>C) c.*358-16T>C (n.*358-16T>C) c.413-1960T>C (n.413-1960T>C) c.644-16T>C (n.644-16T>C) n.2298-16T>C c.908-16T>C (n.908-16T>C) c.*237-1960T>C (n.*237-1960T>C) c.791-16T>C (n.791-16T>C) c.412+2365T>C (n.412+2365T>C) c.504-1960T>C (n.504-1960T>C) c.493-16T>C (n.493-16T>C) c.332-16T>C c.413-16T>C (n.413-16T>C) c.461-16T>C n.5864-16T>C n.418-1960T>C n.961-16T>C n.502-16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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