| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72352778C= | CA2186746354 | HEXA | n.2916+290G= c.570+290G= (n.570+290G=) c.590+290G= (n.590+290G=) c.*232+290G= (n.*232+290G=) c.677-1544G= (n.677-1544G=) n.601+290G= c.254-1544G= (n.254-1544G=) c.*373+290G= (n.*373+290G=) c.*468+290G= (n.*468+290G=) c.413-1544G= (n.413-1544G=) c.754+290G= (n.754+290G=) n.2408+290G= c.1018+290G= (n.1018+290G=) c.*237-1544G= (n.*237-1544G=) c.901+290G= (n.901+290G=) c.412+2781G= (n.412+2781G=) c.504-1544G= (n.504-1544G=) c.603+290G= (n.603+290G=) c.442+290G= c.*91+290G= (n.*91+290G=) c.571+290G= n.5974+290G= n.418-1544G= n.1071+290G= n.612+290G= | |
| 15 | g.72352778C>T | CA618766880 | HEXA | n.2916+290G>A c.570+290G>A (n.570+290G>A) c.590+290G>A (n.590+290G>A) c.*232+290G>A (n.*232+290G>A) c.677-1544G>A (n.677-1544G>A) n.601+290G>A c.254-1544G>A (n.254-1544G>A) c.*373+290G>A (n.*373+290G>A) c.*468+290G>A (n.*468+290G>A) c.413-1544G>A (n.413-1544G>A) c.754+290G>A (n.754+290G>A) n.2408+290G>A c.1018+290G>A (n.1018+290G>A) c.*237-1544G>A (n.*237-1544G>A) c.901+290G>A (n.901+290G>A) c.412+2781G>A (n.412+2781G>A) c.504-1544G>A (n.504-1544G>A) c.603+290G>A (n.603+290G>A) c.442+290G>A c.*91+290G>A (n.*91+290G>A) c.571+290G>A n.5974+290G>A n.418-1544G>A n.1071+290G>A n.612+290G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72352782G>A | CA715468579 | HEXA | n.2916+286C>T c.570+286C>T (n.570+286C>T) c.590+286C>T (n.590+286C>T) c.*232+286C>T (n.*232+286C>T) c.677-1548C>T (n.677-1548C>T) n.601+286C>T c.254-1548C>T (n.254-1548C>T) c.*373+286C>T (n.*373+286C>T) c.*468+286C>T (n.*468+286C>T) c.413-1548C>T (n.413-1548C>T) c.754+286C>T (n.754+286C>T) n.2408+286C>T c.1018+286C>T (n.1018+286C>T) c.*237-1548C>T (n.*237-1548C>T) c.901+286C>T (n.901+286C>T) c.412+2777C>T (n.412+2777C>T) c.504-1548C>T (n.504-1548C>T) c.603+286C>T (n.603+286C>T) c.442+286C>T c.*91+286C>T (n.*91+286C>T) c.571+286C>T n.5974+286C>T n.418-1548C>T n.1071+286C>T n.612+286C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352782G= | CA2186746355 | HEXA | n.2916+286C= c.570+286C= (n.570+286C=) c.590+286C= (n.590+286C=) c.*232+286C= (n.*232+286C=) c.677-1548C= (n.677-1548C=) n.601+286C= c.254-1548C= (n.254-1548C=) c.*373+286C= (n.*373+286C=) c.*468+286C= (n.*468+286C=) c.413-1548C= (n.413-1548C=) c.754+286C= (n.754+286C=) n.2408+286C= c.1018+286C= (n.1018+286C=) c.*237-1548C= (n.*237-1548C=) c.901+286C= (n.901+286C=) c.412+2777C= (n.412+2777C=) c.504-1548C= (n.504-1548C=) c.603+286C= (n.603+286C=) c.442+286C= c.*91+286C= (n.*91+286C=) c.571+286C= n.5974+286C= n.418-1548C= n.1071+286C= n.612+286C= | |
| 15 | g.72352783C= | CA2186746356 | HEXA | n.2916+285G= c.570+285G= (n.570+285G=) c.590+285G= (n.590+285G=) c.*232+285G= (n.*232+285G=) c.677-1549G= (n.677-1549G=) n.601+285G= c.254-1549G= (n.254-1549G=) c.*373+285G= (n.*373+285G=) c.*468+285G= (n.*468+285G=) c.413-1549G= (n.413-1549G=) c.754+285G= (n.754+285G=) n.2408+285G= c.1018+285G= (n.1018+285G=) c.*237-1549G= (n.*237-1549G=) c.901+285G= (n.901+285G=) c.412+2776G= (n.412+2776G=) c.504-1549G= (n.504-1549G=) c.603+285G= (n.603+285G=) c.442+285G= c.*91+285G= (n.*91+285G=) c.571+285G= n.5974+285G= n.418-1549G= n.1071+285G= n.612+285G= | |
| 15 | g.72352783C>T | CA618766881 | HEXA | n.2916+285G>A c.570+285G>A (n.570+285G>A) c.590+285G>A (n.590+285G>A) c.*232+285G>A (n.*232+285G>A) c.677-1549G>A (n.677-1549G>A) n.601+285G>A c.254-1549G>A (n.254-1549G>A) c.*373+285G>A (n.*373+285G>A) c.*468+285G>A (n.*468+285G>A) c.413-1549G>A (n.413-1549G>A) c.754+285G>A (n.754+285G>A) n.2408+285G>A c.1018+285G>A (n.1018+285G>A) c.*237-1549G>A (n.*237-1549G>A) c.901+285G>A (n.901+285G>A) c.412+2776G>A (n.412+2776G>A) c.504-1549G>A (n.504-1549G>A) c.603+285G>A (n.603+285G>A) c.442+285G>A c.*91+285G>A (n.*91+285G>A) c.571+285G>A n.5974+285G>A n.418-1549G>A n.1071+285G>A n.612+285G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72352789A>G | CA2518111698 | HEXA | n.2916+279T>C c.570+279T>C (n.570+279T>C) c.590+279T>C (n.590+279T>C) c.*232+279T>C (n.*232+279T>C) c.677-1555T>C (n.677-1555T>C) n.601+279T>C c.254-1555T>C (n.254-1555T>C) c.*373+279T>C (n.*373+279T>C) c.*468+279T>C (n.*468+279T>C) c.413-1555T>C (n.413-1555T>C) c.754+279T>C (n.754+279T>C) n.2408+279T>C c.1018+279T>C (n.1018+279T>C) c.*237-1555T>C (n.*237-1555T>C) c.901+279T>C (n.901+279T>C) c.412+2770T>C (n.412+2770T>C) c.504-1555T>C (n.504-1555T>C) c.603+279T>C (n.603+279T>C) c.442+279T>C c.*91+279T>C (n.*91+279T>C) c.571+279T>C n.5974+279T>C n.418-1555T>C n.1071+279T>C n.612+279T>C | |
| 15 | g.72352790G>A | CA715468584 | HEXA | n.2916+278C>T c.570+278C>T (n.570+278C>T) c.590+278C>T (n.590+278C>T) c.*232+278C>T (n.*232+278C>T) c.677-1556C>T (n.677-1556C>T) n.601+278C>T c.254-1556C>T (n.254-1556C>T) c.*373+278C>T (n.*373+278C>T) c.*468+278C>T (n.*468+278C>T) c.413-1556C>T (n.413-1556C>T) c.754+278C>T (n.754+278C>T) n.2408+278C>T c.1018+278C>T (n.1018+278C>T) c.*237-1556C>T (n.*237-1556C>T) c.901+278C>T (n.901+278C>T) c.412+2769C>T (n.412+2769C>T) c.504-1556C>T (n.504-1556C>T) c.603+278C>T (n.603+278C>T) c.442+278C>T c.*91+278C>T (n.*91+278C>T) c.571+278C>T n.5974+278C>T n.418-1556C>T n.1071+278C>T n.612+278C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352790G= | CA2186746357 | HEXA | n.2916+278C= c.570+278C= (n.570+278C=) c.590+278C= (n.590+278C=) c.*232+278C= (n.*232+278C=) c.677-1556C= (n.677-1556C=) n.601+278C= c.254-1556C= (n.254-1556C=) c.*373+278C= (n.*373+278C=) c.*468+278C= (n.*468+278C=) c.413-1556C= (n.413-1556C=) c.754+278C= (n.754+278C=) n.2408+278C= c.1018+278C= (n.1018+278C=) c.*237-1556C= (n.*237-1556C=) c.901+278C= (n.901+278C=) c.412+2769C= (n.412+2769C=) c.504-1556C= (n.504-1556C=) c.603+278C= (n.603+278C=) c.442+278C= c.*91+278C= (n.*91+278C=) c.571+278C= n.5974+278C= n.418-1556C= n.1071+278C= n.612+278C= | |
| 15 | g.72352792T>A | CA971331842 | HEXA | n.2916+276A>T c.570+276A>T (n.570+276A>T) c.590+276A>T (n.590+276A>T) c.*232+276A>T (n.*232+276A>T) c.677-1558A>T (n.677-1558A>T) n.601+276A>T c.254-1558A>T (n.254-1558A>T) c.*373+276A>T (n.*373+276A>T) c.*468+276A>T (n.*468+276A>T) c.413-1558A>T (n.413-1558A>T) c.754+276A>T (n.754+276A>T) n.2408+276A>T c.1018+276A>T (n.1018+276A>T) c.*237-1558A>T (n.*237-1558A>T) c.901+276A>T (n.901+276A>T) c.412+2767A>T (n.412+2767A>T) c.504-1558A>T (n.504-1558A>T) c.603+276A>T (n.603+276A>T) c.442+276A>T c.*91+276A>T (n.*91+276A>T) c.571+276A>T n.5974+276A>T n.418-1558A>T n.1071+276A>T n.612+276A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352792T>C | CA971331843 | HEXA | n.2916+276A>G c.570+276A>G (n.570+276A>G) c.590+276A>G (n.590+276A>G) c.*232+276A>G (n.*232+276A>G) c.677-1558A>G (n.677-1558A>G) n.601+276A>G c.254-1558A>G (n.254-1558A>G) c.*373+276A>G (n.*373+276A>G) c.*468+276A>G (n.*468+276A>G) c.413-1558A>G (n.413-1558A>G) c.754+276A>G (n.754+276A>G) n.2408+276A>G c.1018+276A>G (n.1018+276A>G) c.*237-1558A>G (n.*237-1558A>G) c.901+276A>G (n.901+276A>G) c.412+2767A>G (n.412+2767A>G) c.504-1558A>G (n.504-1558A>G) c.603+276A>G (n.603+276A>G) c.442+276A>G c.*91+276A>G (n.*91+276A>G) c.571+276A>G n.5974+276A>G n.418-1558A>G n.1071+276A>G n.612+276A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352792T= | CA2186746358 | HEXA | n.2916+276A= c.570+276A= (n.570+276A=) c.590+276A= (n.590+276A=) c.*232+276A= (n.*232+276A=) c.677-1558A= (n.677-1558A=) n.601+276A= c.254-1558A= (n.254-1558A=) c.*373+276A= (n.*373+276A=) c.*468+276A= (n.*468+276A=) c.413-1558A= (n.413-1558A=) c.754+276A= (n.754+276A=) n.2408+276A= c.1018+276A= (n.1018+276A=) c.*237-1558A= (n.*237-1558A=) c.901+276A= (n.901+276A=) c.412+2767A= (n.412+2767A=) c.504-1558A= (n.504-1558A=) c.603+276A= (n.603+276A=) c.442+276A= c.*91+276A= (n.*91+276A=) c.571+276A= n.5974+276A= n.418-1558A= n.1071+276A= n.612+276A= | |
| 15 | g.72352796T>C | CA971331844 | HEXA | n.2916+272A>G c.570+272A>G (n.570+272A>G) c.590+272A>G (n.590+272A>G) c.*232+272A>G (n.*232+272A>G) c.677-1562A>G (n.677-1562A>G) n.601+272A>G c.254-1562A>G (n.254-1562A>G) c.*373+272A>G (n.*373+272A>G) c.*468+272A>G (n.*468+272A>G) c.413-1562A>G (n.413-1562A>G) c.754+272A>G (n.754+272A>G) n.2408+272A>G c.1018+272A>G (n.1018+272A>G) c.*237-1562A>G (n.*237-1562A>G) c.901+272A>G (n.901+272A>G) c.412+2763A>G (n.412+2763A>G) c.504-1562A>G (n.504-1562A>G) c.603+272A>G (n.603+272A>G) c.442+272A>G c.*91+272A>G (n.*91+272A>G) c.571+272A>G n.5974+272A>G n.418-1562A>G n.1071+272A>G n.612+272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352796T= | CA2186746359 | HEXA | n.2916+272A= c.570+272A= (n.570+272A=) c.590+272A= (n.590+272A=) c.*232+272A= (n.*232+272A=) c.677-1562A= (n.677-1562A=) n.601+272A= c.254-1562A= (n.254-1562A=) c.*373+272A= (n.*373+272A=) c.*468+272A= (n.*468+272A=) c.413-1562A= (n.413-1562A=) c.754+272A= (n.754+272A=) n.2408+272A= c.1018+272A= (n.1018+272A=) c.*237-1562A= (n.*237-1562A=) c.901+272A= (n.901+272A=) c.412+2763A= (n.412+2763A=) c.504-1562A= (n.504-1562A=) c.603+272A= (n.603+272A=) c.442+272A= c.*91+272A= (n.*91+272A=) c.571+272A= n.5974+272A= n.418-1562A= n.1071+272A= n.612+272A= | |
| 15 | g.72352799G>C | CA272613529 | HEXA | n.2916+269C>G c.570+269C>G (n.570+269C>G) c.590+269C>G (n.590+269C>G) c.*232+269C>G (n.*232+269C>G) c.677-1565C>G (n.677-1565C>G) n.601+269C>G c.254-1565C>G (n.254-1565C>G) c.*373+269C>G (n.*373+269C>G) c.*468+269C>G (n.*468+269C>G) c.413-1565C>G (n.413-1565C>G) c.754+269C>G (n.754+269C>G) n.2408+269C>G c.1018+269C>G (n.1018+269C>G) c.*237-1565C>G (n.*237-1565C>G) c.901+269C>G (n.901+269C>G) c.412+2760C>G (n.412+2760C>G) c.504-1565C>G (n.504-1565C>G) c.603+269C>G (n.603+269C>G) c.442+269C>G c.*91+269C>G (n.*91+269C>G) c.571+269C>G n.5974+269C>G n.418-1565C>G n.1071+269C>G n.612+269C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352799G= | CA2186746360 | HEXA | n.2916+269C= c.570+269C= (n.570+269C=) c.590+269C= (n.590+269C=) c.*232+269C= (n.*232+269C=) c.677-1565C= (n.677-1565C=) n.601+269C= c.254-1565C= (n.254-1565C=) c.*373+269C= (n.*373+269C=) c.*468+269C= (n.*468+269C=) c.413-1565C= (n.413-1565C=) c.754+269C= (n.754+269C=) n.2408+269C= c.1018+269C= (n.1018+269C=) c.*237-1565C= (n.*237-1565C=) c.901+269C= (n.901+269C=) c.412+2760C= (n.412+2760C=) c.504-1565C= (n.504-1565C=) c.603+269C= (n.603+269C=) c.442+269C= c.*91+269C= (n.*91+269C=) c.571+269C= n.5974+269C= n.418-1565C= n.1071+269C= n.612+269C= | |
| 15 | g.72352804C= | CA2186746361 | HEXA | n.2916+264G= c.570+264G= (n.570+264G=) c.590+264G= (n.590+264G=) c.*232+264G= (n.*232+264G=) c.677-1570G= (n.677-1570G=) n.601+264G= c.254-1570G= (n.254-1570G=) c.*373+264G= (n.*373+264G=) c.*468+264G= (n.*468+264G=) c.413-1570G= (n.413-1570G=) c.754+264G= (n.754+264G=) n.2408+264G= c.1018+264G= (n.1018+264G=) c.*237-1570G= (n.*237-1570G=) c.901+264G= (n.901+264G=) c.412+2755G= (n.412+2755G=) c.504-1570G= (n.504-1570G=) c.603+264G= (n.603+264G=) c.442+264G= c.*91+264G= (n.*91+264G=) c.571+264G= n.5974+264G= n.418-1570G= n.1071+264G= n.612+264G= | |
| 15 | g.72352804C>T | CA715468587 | HEXA | n.2916+264G>A c.570+264G>A (n.570+264G>A) c.590+264G>A (n.590+264G>A) c.*232+264G>A (n.*232+264G>A) c.677-1570G>A (n.677-1570G>A) n.601+264G>A c.254-1570G>A (n.254-1570G>A) c.*373+264G>A (n.*373+264G>A) c.*468+264G>A (n.*468+264G>A) c.413-1570G>A (n.413-1570G>A) c.754+264G>A (n.754+264G>A) n.2408+264G>A c.1018+264G>A (n.1018+264G>A) c.*237-1570G>A (n.*237-1570G>A) c.901+264G>A (n.901+264G>A) c.412+2755G>A (n.412+2755G>A) c.504-1570G>A (n.504-1570G>A) c.603+264G>A (n.603+264G>A) c.442+264G>A c.*91+264G>A (n.*91+264G>A) c.571+264G>A n.5974+264G>A n.418-1570G>A n.1071+264G>A n.612+264G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352808C>A | CA2731031926 | HEXA | n.2916+260G>T c.570+260G>T (n.570+260G>T) c.590+260G>T (n.590+260G>T) c.*232+260G>T (n.*232+260G>T) c.677-1574G>T (n.677-1574G>T) n.601+260G>T c.254-1574G>T (n.254-1574G>T) c.*373+260G>T (n.*373+260G>T) c.*468+260G>T (n.*468+260G>T) c.413-1574G>T (n.413-1574G>T) c.754+260G>T (n.754+260G>T) n.2408+260G>T c.1018+260G>T (n.1018+260G>T) c.*237-1574G>T (n.*237-1574G>T) c.901+260G>T (n.901+260G>T) c.412+2751G>T (n.412+2751G>T) c.504-1574G>T (n.504-1574G>T) c.603+260G>T (n.603+260G>T) c.442+260G>T c.*91+260G>T (n.*91+260G>T) c.571+260G>T n.5974+260G>T n.418-1574G>T n.1071+260G>T n.612+260G>T | dbSNP |
| 15 | g.72352809A= | CA2186746362 | HEXA | n.2916+259T= c.570+259T= (n.570+259T=) c.590+259T= (n.590+259T=) c.*232+259T= (n.*232+259T=) c.677-1575T= (n.677-1575T=) n.601+259T= c.254-1575T= (n.254-1575T=) c.*373+259T= (n.*373+259T=) c.*468+259T= (n.*468+259T=) c.413-1575T= (n.413-1575T=) c.754+259T= (n.754+259T=) n.2408+259T= c.1018+259T= (n.1018+259T=) c.*237-1575T= (n.*237-1575T=) c.901+259T= (n.901+259T=) c.412+2750T= (n.412+2750T=) c.504-1575T= (n.504-1575T=) c.603+259T= (n.603+259T=) c.442+259T= c.*91+259T= (n.*91+259T=) c.571+259T= n.5974+259T= n.418-1575T= n.1071+259T= n.612+259T= | |
| 15 | g.72352809A>C | CA2186746363 | HEXA | n.2916+259T>G c.570+259T>G (n.570+259T>G) c.590+259T>G (n.590+259T>G) c.*232+259T>G (n.*232+259T>G) c.677-1575T>G (n.677-1575T>G) n.601+259T>G c.254-1575T>G (n.254-1575T>G) c.*373+259T>G (n.*373+259T>G) c.*468+259T>G (n.*468+259T>G) c.413-1575T>G (n.413-1575T>G) c.754+259T>G (n.754+259T>G) n.2408+259T>G c.1018+259T>G (n.1018+259T>G) c.*237-1575T>G (n.*237-1575T>G) c.901+259T>G (n.901+259T>G) c.412+2750T>G (n.412+2750T>G) c.504-1575T>G (n.504-1575T>G) c.603+259T>G (n.603+259T>G) c.442+259T>G c.*91+259T>G (n.*91+259T>G) c.571+259T>G n.5974+259T>G n.418-1575T>G n.1071+259T>G n.612+259T>G | dbSNP |
| 15 | g.72352809A>G | CA272613538 | HEXA | n.2916+259T>C c.570+259T>C (n.570+259T>C) c.590+259T>C (n.590+259T>C) c.*232+259T>C (n.*232+259T>C) c.677-1575T>C (n.677-1575T>C) n.601+259T>C c.254-1575T>C (n.254-1575T>C) c.*373+259T>C (n.*373+259T>C) c.*468+259T>C (n.*468+259T>C) c.413-1575T>C (n.413-1575T>C) c.754+259T>C (n.754+259T>C) n.2408+259T>C c.1018+259T>C (n.1018+259T>C) c.*237-1575T>C (n.*237-1575T>C) c.901+259T>C (n.901+259T>C) c.412+2750T>C (n.412+2750T>C) c.504-1575T>C (n.504-1575T>C) c.603+259T>C (n.603+259T>C) c.442+259T>C c.*91+259T>C (n.*91+259T>C) c.571+259T>C n.5974+259T>C n.418-1575T>C n.1071+259T>C n.612+259T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352811G>A | CA272613539 | HEXA | n.2916+257C>T c.570+257C>T (n.570+257C>T) c.590+257C>T (n.590+257C>T) c.*232+257C>T (n.*232+257C>T) c.677-1577C>T (n.677-1577C>T) n.601+257C>T c.254-1577C>T (n.254-1577C>T) c.*373+257C>T (n.*373+257C>T) c.*468+257C>T (n.*468+257C>T) c.413-1577C>T (n.413-1577C>T) c.754+257C>T (n.754+257C>T) n.2408+257C>T c.1018+257C>T (n.1018+257C>T) c.*237-1577C>T (n.*237-1577C>T) c.901+257C>T (n.901+257C>T) c.412+2748C>T (n.412+2748C>T) c.504-1577C>T (n.504-1577C>T) c.603+257C>T (n.603+257C>T) c.442+257C>T c.*91+257C>T (n.*91+257C>T) c.571+257C>T n.5974+257C>T n.418-1577C>T n.1071+257C>T n.612+257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352811G= | CA2186746364 | HEXA | n.2916+257C= c.570+257C= (n.570+257C=) c.590+257C= (n.590+257C=) c.*232+257C= (n.*232+257C=) c.677-1577C= (n.677-1577C=) n.601+257C= c.254-1577C= (n.254-1577C=) c.*373+257C= (n.*373+257C=) c.*468+257C= (n.*468+257C=) c.413-1577C= (n.413-1577C=) c.754+257C= (n.754+257C=) n.2408+257C= c.1018+257C= (n.1018+257C=) c.*237-1577C= (n.*237-1577C=) c.901+257C= (n.901+257C=) c.412+2748C= (n.412+2748C=) c.504-1577C= (n.504-1577C=) c.603+257C= (n.603+257C=) c.442+257C= c.*91+257C= (n.*91+257C=) c.571+257C= n.5974+257C= n.418-1577C= n.1071+257C= n.612+257C= | |
| 15 | g.72352813A= | CA2186746365 | HEXA | n.2916+255T= c.570+255T= (n.570+255T=) c.590+255T= (n.590+255T=) c.*232+255T= (n.*232+255T=) c.677-1579T= (n.677-1579T=) n.601+255T= c.254-1579T= (n.254-1579T=) c.*373+255T= (n.*373+255T=) c.*468+255T= (n.*468+255T=) c.413-1579T= (n.413-1579T=) c.754+255T= (n.754+255T=) n.2408+255T= c.1018+255T= (n.1018+255T=) c.*237-1579T= (n.*237-1579T=) c.901+255T= (n.901+255T=) c.412+2746T= (n.412+2746T=) c.504-1579T= (n.504-1579T=) c.603+255T= (n.603+255T=) c.442+255T= c.*91+255T= (n.*91+255T=) c.571+255T= n.5974+255T= n.418-1579T= n.1071+255T= n.612+255T= | |
| 15 | g.72352813A>G | CA2186746366 | HEXA | n.2916+255T>C c.570+255T>C (n.570+255T>C) c.590+255T>C (n.590+255T>C) c.*232+255T>C (n.*232+255T>C) c.677-1579T>C (n.677-1579T>C) n.601+255T>C c.254-1579T>C (n.254-1579T>C) c.*373+255T>C (n.*373+255T>C) c.*468+255T>C (n.*468+255T>C) c.413-1579T>C (n.413-1579T>C) c.754+255T>C (n.754+255T>C) n.2408+255T>C c.1018+255T>C (n.1018+255T>C) c.*237-1579T>C (n.*237-1579T>C) c.901+255T>C (n.901+255T>C) c.412+2746T>C (n.412+2746T>C) c.504-1579T>C (n.504-1579T>C) c.603+255T>C (n.603+255T>C) c.442+255T>C c.*91+255T>C (n.*91+255T>C) c.571+255T>C n.5974+255T>C n.418-1579T>C n.1071+255T>C n.612+255T>C | dbSNP |
| 15 | g.72352818C= | CA2186746367 | HEXA | n.2916+250G= c.570+250G= (n.570+250G=) c.590+250G= (n.590+250G=) c.*232+250G= (n.*232+250G=) c.677-1584G= (n.677-1584G=) n.601+250G= c.254-1584G= (n.254-1584G=) c.*373+250G= (n.*373+250G=) c.*468+250G= (n.*468+250G=) c.413-1584G= (n.413-1584G=) c.754+250G= (n.754+250G=) n.2408+250G= c.1018+250G= (n.1018+250G=) c.*237-1584G= (n.*237-1584G=) c.901+250G= (n.901+250G=) c.412+2741G= (n.412+2741G=) c.504-1584G= (n.504-1584G=) c.603+250G= (n.603+250G=) c.442+250G= c.*91+250G= (n.*91+250G=) c.571+250G= n.5974+250G= n.418-1584G= n.1071+250G= n.612+250G= | |
| 15 | g.72352818C>T | CA971331845 | HEXA | n.2916+250G>A c.570+250G>A (n.570+250G>A) c.590+250G>A (n.590+250G>A) c.*232+250G>A (n.*232+250G>A) c.677-1584G>A (n.677-1584G>A) n.601+250G>A c.254-1584G>A (n.254-1584G>A) c.*373+250G>A (n.*373+250G>A) c.*468+250G>A (n.*468+250G>A) c.413-1584G>A (n.413-1584G>A) c.754+250G>A (n.754+250G>A) n.2408+250G>A c.1018+250G>A (n.1018+250G>A) c.*237-1584G>A (n.*237-1584G>A) c.901+250G>A (n.901+250G>A) c.412+2741G>A (n.412+2741G>A) c.504-1584G>A (n.504-1584G>A) c.603+250G>A (n.603+250G>A) c.442+250G>A c.*91+250G>A (n.*91+250G>A) c.571+250G>A n.5974+250G>A n.418-1584G>A n.1071+250G>A n.612+250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352820T>A | CA971331846 | HEXA | n.2916+248A>T c.570+248A>T (n.570+248A>T) c.590+248A>T (n.590+248A>T) c.*232+248A>T (n.*232+248A>T) c.677-1586A>T (n.677-1586A>T) n.601+248A>T c.254-1586A>T (n.254-1586A>T) c.*373+248A>T (n.*373+248A>T) c.*468+248A>T (n.*468+248A>T) c.413-1586A>T (n.413-1586A>T) c.754+248A>T (n.754+248A>T) n.2408+248A>T c.1018+248A>T (n.1018+248A>T) c.*237-1586A>T (n.*237-1586A>T) c.901+248A>T (n.901+248A>T) c.412+2739A>T (n.412+2739A>T) c.504-1586A>T (n.504-1586A>T) c.603+248A>T (n.603+248A>T) c.442+248A>T c.*91+248A>T (n.*91+248A>T) c.571+248A>T n.5974+248A>T n.418-1586A>T n.1071+248A>T n.612+248A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352820T>C | CA2186746369 | HEXA | n.2916+248A>G c.570+248A>G (n.570+248A>G) c.590+248A>G (n.590+248A>G) c.*232+248A>G (n.*232+248A>G) c.677-1586A>G (n.677-1586A>G) n.601+248A>G c.254-1586A>G (n.254-1586A>G) c.*373+248A>G (n.*373+248A>G) c.*468+248A>G (n.*468+248A>G) c.413-1586A>G (n.413-1586A>G) c.754+248A>G (n.754+248A>G) n.2408+248A>G c.1018+248A>G (n.1018+248A>G) c.*237-1586A>G (n.*237-1586A>G) c.901+248A>G (n.901+248A>G) c.412+2739A>G (n.412+2739A>G) c.504-1586A>G (n.504-1586A>G) c.603+248A>G (n.603+248A>G) c.442+248A>G c.*91+248A>G (n.*91+248A>G) c.571+248A>G n.5974+248A>G n.418-1586A>G n.1071+248A>G n.612+248A>G | dbSNP |
| 15 | g.72352820T= | CA2186746368 | HEXA | n.2916+248A= c.570+248A= (n.570+248A=) c.590+248A= (n.590+248A=) c.*232+248A= (n.*232+248A=) c.677-1586A= (n.677-1586A=) n.601+248A= c.254-1586A= (n.254-1586A=) c.*373+248A= (n.*373+248A=) c.*468+248A= (n.*468+248A=) c.413-1586A= (n.413-1586A=) c.754+248A= (n.754+248A=) n.2408+248A= c.1018+248A= (n.1018+248A=) c.*237-1586A= (n.*237-1586A=) c.901+248A= (n.901+248A=) c.412+2739A= (n.412+2739A=) c.504-1586A= (n.504-1586A=) c.603+248A= (n.603+248A=) c.442+248A= c.*91+248A= (n.*91+248A=) c.571+248A= n.5974+248A= n.418-1586A= n.1071+248A= n.612+248A= | |
| 15 | g.72352824C>A | CA2186746370 | HEXA | n.2916+244G>T c.570+244G>T (n.570+244G>T) c.590+244G>T (n.590+244G>T) c.*232+244G>T (n.*232+244G>T) c.677-1590G>T (n.677-1590G>T) n.601+244G>T c.254-1590G>T (n.254-1590G>T) c.*373+244G>T (n.*373+244G>T) c.*468+244G>T (n.*468+244G>T) c.413-1590G>T (n.413-1590G>T) c.754+244G>T (n.754+244G>T) n.2408+244G>T c.1018+244G>T (n.1018+244G>T) c.*237-1590G>T (n.*237-1590G>T) c.901+244G>T (n.901+244G>T) c.412+2735G>T (n.412+2735G>T) c.504-1590G>T (n.504-1590G>T) c.603+244G>T (n.603+244G>T) c.442+244G>T c.*91+244G>T (n.*91+244G>T) c.571+244G>T n.5974+244G>T n.418-1590G>T n.1071+244G>T n.612+244G>T | dbSNP |
| 15 | g.72352824C= | CA2186746371 | HEXA | n.2916+244G= c.570+244G= (n.570+244G=) c.590+244G= (n.590+244G=) c.*232+244G= (n.*232+244G=) c.677-1590G= (n.677-1590G=) n.601+244G= c.254-1590G= (n.254-1590G=) c.*373+244G= (n.*373+244G=) c.*468+244G= (n.*468+244G=) c.413-1590G= (n.413-1590G=) c.754+244G= (n.754+244G=) n.2408+244G= c.1018+244G= (n.1018+244G=) c.*237-1590G= (n.*237-1590G=) c.901+244G= (n.901+244G=) c.412+2735G= (n.412+2735G=) c.504-1590G= (n.504-1590G=) c.603+244G= (n.603+244G=) c.442+244G= c.*91+244G= (n.*91+244G=) c.571+244G= n.5974+244G= n.418-1590G= n.1071+244G= n.612+244G= | |
| 15 | g.72352826G>A | CA715468596 | HEXA | n.2916+242C>T c.570+242C>T (n.570+242C>T) c.590+242C>T (n.590+242C>T) c.*232+242C>T (n.*232+242C>T) c.677-1592C>T (n.677-1592C>T) n.601+242C>T c.254-1592C>T (n.254-1592C>T) c.*373+242C>T (n.*373+242C>T) c.*468+242C>T (n.*468+242C>T) c.413-1592C>T (n.413-1592C>T) c.754+242C>T (n.754+242C>T) n.2408+242C>T c.1018+242C>T (n.1018+242C>T) c.*237-1592C>T (n.*237-1592C>T) c.901+242C>T (n.901+242C>T) c.412+2733C>T (n.412+2733C>T) c.504-1592C>T (n.504-1592C>T) c.603+242C>T (n.603+242C>T) c.442+242C>T c.*91+242C>T (n.*91+242C>T) c.571+242C>T n.5974+242C>T n.418-1592C>T n.1071+242C>T n.612+242C>T | dbSNP |
| 15 | g.72352826G>C | CA618766882 | HEXA | n.2916+242C>G c.570+242C>G (n.570+242C>G) c.590+242C>G (n.590+242C>G) c.*232+242C>G (n.*232+242C>G) c.677-1592C>G (n.677-1592C>G) n.601+242C>G c.254-1592C>G (n.254-1592C>G) c.*373+242C>G (n.*373+242C>G) c.*468+242C>G (n.*468+242C>G) c.413-1592C>G (n.413-1592C>G) c.754+242C>G (n.754+242C>G) n.2408+242C>G c.1018+242C>G (n.1018+242C>G) c.*237-1592C>G (n.*237-1592C>G) c.901+242C>G (n.901+242C>G) c.412+2733C>G (n.412+2733C>G) c.504-1592C>G (n.504-1592C>G) c.603+242C>G (n.603+242C>G) c.442+242C>G c.*91+242C>G (n.*91+242C>G) c.571+242C>G n.5974+242C>G n.418-1592C>G n.1071+242C>G n.612+242C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352826G= | CA2186746372 | HEXA | n.2916+242C= c.570+242C= (n.570+242C=) c.590+242C= (n.590+242C=) c.*232+242C= (n.*232+242C=) c.677-1592C= (n.677-1592C=) n.601+242C= c.254-1592C= (n.254-1592C=) c.*373+242C= (n.*373+242C=) c.*468+242C= (n.*468+242C=) c.413-1592C= (n.413-1592C=) c.754+242C= (n.754+242C=) n.2408+242C= c.1018+242C= (n.1018+242C=) c.*237-1592C= (n.*237-1592C=) c.901+242C= (n.901+242C=) c.412+2733C= (n.412+2733C=) c.504-1592C= (n.504-1592C=) c.603+242C= (n.603+242C=) c.442+242C= c.*91+242C= (n.*91+242C=) c.571+242C= n.5974+242C= n.418-1592C= n.1071+242C= n.612+242C= | |
| 15 | g.72352827C= | CA2186746373 | HEXA | n.2916+241G= c.570+241G= (n.570+241G=) c.590+241G= (n.590+241G=) c.*232+241G= (n.*232+241G=) c.677-1593G= (n.677-1593G=) n.601+241G= c.254-1593G= (n.254-1593G=) c.*373+241G= (n.*373+241G=) c.*468+241G= (n.*468+241G=) c.413-1593G= (n.413-1593G=) c.754+241G= (n.754+241G=) n.2408+241G= c.1018+241G= (n.1018+241G=) c.*237-1593G= (n.*237-1593G=) c.901+241G= (n.901+241G=) c.412+2732G= (n.412+2732G=) c.504-1593G= (n.504-1593G=) c.603+241G= (n.603+241G=) c.442+241G= c.*91+241G= (n.*91+241G=) c.571+241G= n.5974+241G= n.418-1593G= n.1071+241G= n.612+241G= | |
| 15 | g.72352827C>G | CA2186746374 | HEXA | n.2916+241G>C c.570+241G>C (n.570+241G>C) c.590+241G>C (n.590+241G>C) c.*232+241G>C (n.*232+241G>C) c.677-1593G>C (n.677-1593G>C) n.601+241G>C c.254-1593G>C (n.254-1593G>C) c.*373+241G>C (n.*373+241G>C) c.*468+241G>C (n.*468+241G>C) c.413-1593G>C (n.413-1593G>C) c.754+241G>C (n.754+241G>C) n.2408+241G>C c.1018+241G>C (n.1018+241G>C) c.*237-1593G>C (n.*237-1593G>C) c.901+241G>C (n.901+241G>C) c.412+2732G>C (n.412+2732G>C) c.504-1593G>C (n.504-1593G>C) c.603+241G>C (n.603+241G>C) c.442+241G>C c.*91+241G>C (n.*91+241G>C) c.571+241G>C n.5974+241G>C n.418-1593G>C n.1071+241G>C n.612+241G>C | dbSNP |
| 15 | g.72352827C>T | CA971331847 | HEXA | n.2916+241G>A c.570+241G>A (n.570+241G>A) c.590+241G>A (n.590+241G>A) c.*232+241G>A (n.*232+241G>A) c.677-1593G>A (n.677-1593G>A) n.601+241G>A c.254-1593G>A (n.254-1593G>A) c.*373+241G>A (n.*373+241G>A) c.*468+241G>A (n.*468+241G>A) c.413-1593G>A (n.413-1593G>A) c.754+241G>A (n.754+241G>A) n.2408+241G>A c.1018+241G>A (n.1018+241G>A) c.*237-1593G>A (n.*237-1593G>A) c.901+241G>A (n.901+241G>A) c.412+2732G>A (n.412+2732G>A) c.504-1593G>A (n.504-1593G>A) c.603+241G>A (n.603+241G>A) c.442+241G>A c.*91+241G>A (n.*91+241G>A) c.571+241G>A n.5974+241G>A n.418-1593G>A n.1071+241G>A n.612+241G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352832T>G | CA971331849 | HEXA | n.2916+236A>C c.570+236A>C (n.570+236A>C) c.590+236A>C (n.590+236A>C) c.*232+236A>C (n.*232+236A>C) c.677-1598A>C (n.677-1598A>C) n.601+236A>C c.254-1598A>C (n.254-1598A>C) c.*373+236A>C (n.*373+236A>C) c.*468+236A>C (n.*468+236A>C) c.413-1598A>C (n.413-1598A>C) c.754+236A>C (n.754+236A>C) n.2408+236A>C c.1018+236A>C (n.1018+236A>C) c.*237-1598A>C (n.*237-1598A>C) c.901+236A>C (n.901+236A>C) c.412+2727A>C (n.412+2727A>C) c.504-1598A>C (n.504-1598A>C) c.603+236A>C (n.603+236A>C) c.442+236A>C c.*91+236A>C (n.*91+236A>C) c.571+236A>C n.5974+236A>C n.418-1598A>C n.1071+236A>C n.612+236A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352832T= | CA2186746375 | HEXA | n.2916+236A= c.570+236A= (n.570+236A=) c.590+236A= (n.590+236A=) c.*232+236A= (n.*232+236A=) c.677-1598A= (n.677-1598A=) n.601+236A= c.254-1598A= (n.254-1598A=) c.*373+236A= (n.*373+236A=) c.*468+236A= (n.*468+236A=) c.413-1598A= (n.413-1598A=) c.754+236A= (n.754+236A=) n.2408+236A= c.1018+236A= (n.1018+236A=) c.*237-1598A= (n.*237-1598A=) c.901+236A= (n.901+236A=) c.412+2727A= (n.412+2727A=) c.504-1598A= (n.504-1598A=) c.603+236A= (n.603+236A=) c.442+236A= c.*91+236A= (n.*91+236A=) c.571+236A= n.5974+236A= n.418-1598A= n.1071+236A= n.612+236A= | |
| 15 | g.72352836G>A | CA272613549 | HEXA | n.2916+232C>T c.570+232C>T (n.570+232C>T) c.590+232C>T (n.590+232C>T) c.*232+232C>T (n.*232+232C>T) c.677-1602C>T (n.677-1602C>T) n.601+232C>T c.254-1602C>T (n.254-1602C>T) c.*373+232C>T (n.*373+232C>T) c.*468+232C>T (n.*468+232C>T) c.413-1602C>T (n.413-1602C>T) c.754+232C>T (n.754+232C>T) n.2408+232C>T c.1018+232C>T (n.1018+232C>T) c.*237-1602C>T (n.*237-1602C>T) c.901+232C>T (n.901+232C>T) c.412+2723C>T (n.412+2723C>T) c.504-1602C>T (n.504-1602C>T) c.603+232C>T (n.603+232C>T) c.442+232C>T c.*91+232C>T (n.*91+232C>T) c.571+232C>T n.5974+232C>T n.418-1602C>T n.1071+232C>T n.612+232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352836G= | CA2186746376 | HEXA | n.2916+232C= c.570+232C= (n.570+232C=) c.590+232C= (n.590+232C=) c.*232+232C= (n.*232+232C=) c.677-1602C= (n.677-1602C=) n.601+232C= c.254-1602C= (n.254-1602C=) c.*373+232C= (n.*373+232C=) c.*468+232C= (n.*468+232C=) c.413-1602C= (n.413-1602C=) c.754+232C= (n.754+232C=) n.2408+232C= c.1018+232C= (n.1018+232C=) c.*237-1602C= (n.*237-1602C=) c.901+232C= (n.901+232C=) c.412+2723C= (n.412+2723C=) c.504-1602C= (n.504-1602C=) c.603+232C= (n.603+232C=) c.442+232C= c.*91+232C= (n.*91+232C=) c.571+232C= n.5974+232C= n.418-1602C= n.1071+232C= n.612+232C= | |
| 15 | g.72352837T>C | CA2528195432 | HEXA | n.2916+231A>G c.570+231A>G (n.570+231A>G) c.590+231A>G (n.590+231A>G) c.*232+231A>G (n.*232+231A>G) c.677-1603A>G (n.677-1603A>G) n.601+231A>G c.254-1603A>G (n.254-1603A>G) c.*373+231A>G (n.*373+231A>G) c.*468+231A>G (n.*468+231A>G) c.413-1603A>G (n.413-1603A>G) c.754+231A>G (n.754+231A>G) n.2408+231A>G c.1018+231A>G (n.1018+231A>G) c.*237-1603A>G (n.*237-1603A>G) c.901+231A>G (n.901+231A>G) c.412+2722A>G (n.412+2722A>G) c.504-1603A>G (n.504-1603A>G) c.603+231A>G (n.603+231A>G) c.442+231A>G c.*91+231A>G (n.*91+231A>G) c.571+231A>G n.5974+231A>G n.418-1603A>G n.1071+231A>G n.612+231A>G | |
| 15 | g.72352839T>A | CA272613552 | HEXA | n.2916+229A>T c.570+229A>T (n.570+229A>T) c.590+229A>T (n.590+229A>T) c.*232+229A>T (n.*232+229A>T) c.677-1605A>T (n.677-1605A>T) n.601+229A>T c.254-1605A>T (n.254-1605A>T) c.*373+229A>T (n.*373+229A>T) c.*468+229A>T (n.*468+229A>T) c.413-1605A>T (n.413-1605A>T) c.754+229A>T (n.754+229A>T) n.2408+229A>T c.1018+229A>T (n.1018+229A>T) c.*237-1605A>T (n.*237-1605A>T) c.901+229A>T (n.901+229A>T) c.412+2720A>T (n.412+2720A>T) c.504-1605A>T (n.504-1605A>T) c.603+229A>T (n.603+229A>T) c.442+229A>T c.*91+229A>T (n.*91+229A>T) c.571+229A>T n.5974+229A>T n.418-1605A>T n.1071+229A>T n.612+229A>T | dbSNP |
| 15 | g.72352839T= | CA2186746377 | HEXA | n.2916+229A= c.570+229A= (n.570+229A=) c.590+229A= (n.590+229A=) c.*232+229A= (n.*232+229A=) c.677-1605A= (n.677-1605A=) n.601+229A= c.254-1605A= (n.254-1605A=) c.*373+229A= (n.*373+229A=) c.*468+229A= (n.*468+229A=) c.413-1605A= (n.413-1605A=) c.754+229A= (n.754+229A=) n.2408+229A= c.1018+229A= (n.1018+229A=) c.*237-1605A= (n.*237-1605A=) c.901+229A= (n.901+229A=) c.412+2720A= (n.412+2720A=) c.504-1605A= (n.504-1605A=) c.603+229A= (n.603+229A=) c.442+229A= c.*91+229A= (n.*91+229A=) c.571+229A= n.5974+229A= n.418-1605A= n.1071+229A= n.612+229A= | |
| 15 | g.72352843T>G | CA2741440877 | HEXA | n.2916+225A>C c.570+225A>C (n.570+225A>C) c.590+225A>C (n.590+225A>C) c.*232+225A>C (n.*232+225A>C) c.677-1609A>C (n.677-1609A>C) n.601+225A>C c.254-1609A>C (n.254-1609A>C) c.*373+225A>C (n.*373+225A>C) c.*468+225A>C (n.*468+225A>C) c.413-1609A>C (n.413-1609A>C) c.754+225A>C (n.754+225A>C) n.2408+225A>C c.1018+225A>C (n.1018+225A>C) c.*237-1609A>C (n.*237-1609A>C) c.901+225A>C (n.901+225A>C) c.412+2716A>C (n.412+2716A>C) c.504-1609A>C (n.504-1609A>C) c.603+225A>C (n.603+225A>C) c.442+225A>C c.*91+225A>C (n.*91+225A>C) c.571+225A>C n.5974+225A>C n.418-1609A>C n.1071+225A>C n.612+225A>C | |
| 15 | g.72352848G>T | CA2510894866 | HEXA | n.2916+220C>A c.570+220C>A (n.570+220C>A) c.590+220C>A (n.590+220C>A) c.*232+220C>A (n.*232+220C>A) c.677-1614C>A (n.677-1614C>A) n.601+220C>A c.254-1614C>A (n.254-1614C>A) c.*373+220C>A (n.*373+220C>A) c.*468+220C>A (n.*468+220C>A) c.413-1614C>A (n.413-1614C>A) c.754+220C>A (n.754+220C>A) n.2408+220C>A c.1018+220C>A (n.1018+220C>A) c.*237-1614C>A (n.*237-1614C>A) c.901+220C>A (n.901+220C>A) c.412+2711C>A (n.412+2711C>A) c.504-1614C>A (n.504-1614C>A) c.603+220C>A (n.603+220C>A) c.442+220C>A c.*91+220C>A (n.*91+220C>A) c.571+220C>A n.5974+220C>A n.418-1614C>A n.1071+220C>A n.612+220C>A | |
| 15 | g.72352849A= | CA2186746378 | HEXA | n.2916+219T= c.570+219T= (n.570+219T=) c.590+219T= (n.590+219T=) c.*232+219T= (n.*232+219T=) c.677-1615T= (n.677-1615T=) n.601+219T= c.254-1615T= (n.254-1615T=) c.*373+219T= (n.*373+219T=) c.*468+219T= (n.*468+219T=) c.413-1615T= (n.413-1615T=) c.754+219T= (n.754+219T=) n.2408+219T= c.1018+219T= (n.1018+219T=) c.*237-1615T= (n.*237-1615T=) c.901+219T= (n.901+219T=) c.412+2710T= (n.412+2710T=) c.504-1615T= (n.504-1615T=) c.603+219T= (n.603+219T=) c.442+219T= c.*91+219T= (n.*91+219T=) c.571+219T= n.5974+219T= n.418-1615T= n.1071+219T= n.612+219T= | |
| 15 | g.72352849A>G | CA715468604 | HEXA | n.2916+219T>C c.570+219T>C (n.570+219T>C) c.590+219T>C (n.590+219T>C) c.*232+219T>C (n.*232+219T>C) c.677-1615T>C (n.677-1615T>C) n.601+219T>C c.254-1615T>C (n.254-1615T>C) c.*373+219T>C (n.*373+219T>C) c.*468+219T>C (n.*468+219T>C) c.413-1615T>C (n.413-1615T>C) c.754+219T>C (n.754+219T>C) n.2408+219T>C c.1018+219T>C (n.1018+219T>C) c.*237-1615T>C (n.*237-1615T>C) c.901+219T>C (n.901+219T>C) c.412+2710T>C (n.412+2710T>C) c.504-1615T>C (n.504-1615T>C) c.603+219T>C (n.603+219T>C) c.442+219T>C c.*91+219T>C (n.*91+219T>C) c.571+219T>C n.5974+219T>C n.418-1615T>C n.1071+219T>C n.612+219T>C | dbSNP |
| 15 | g.72352852C>A | CA2186746380 | HEXA | n.2916+216G>T c.570+216G>T (n.570+216G>T) c.590+216G>T (n.590+216G>T) c.*232+216G>T (n.*232+216G>T) c.677-1618G>T (n.677-1618G>T) n.601+216G>T c.254-1618G>T (n.254-1618G>T) c.*373+216G>T (n.*373+216G>T) c.*468+216G>T (n.*468+216G>T) c.413-1618G>T (n.413-1618G>T) c.754+216G>T (n.754+216G>T) n.2408+216G>T c.1018+216G>T (n.1018+216G>T) c.*237-1618G>T (n.*237-1618G>T) c.901+216G>T (n.901+216G>T) c.412+2707G>T (n.412+2707G>T) c.504-1618G>T (n.504-1618G>T) c.603+216G>T (n.603+216G>T) c.442+216G>T c.*91+216G>T (n.*91+216G>T) c.571+216G>T n.5974+216G>T n.418-1618G>T n.1071+216G>T n.612+216G>T | dbSNP |
| 15 | g.72352852C= | CA2186746379 | HEXA | n.2916+216G= c.570+216G= (n.570+216G=) c.590+216G= (n.590+216G=) c.*232+216G= (n.*232+216G=) c.677-1618G= (n.677-1618G=) n.601+216G= c.254-1618G= (n.254-1618G=) c.*373+216G= (n.*373+216G=) c.*468+216G= (n.*468+216G=) c.413-1618G= (n.413-1618G=) c.754+216G= (n.754+216G=) n.2408+216G= c.1018+216G= (n.1018+216G=) c.*237-1618G= (n.*237-1618G=) c.901+216G= (n.901+216G=) c.412+2707G= (n.412+2707G=) c.504-1618G= (n.504-1618G=) c.603+216G= (n.603+216G=) c.442+216G= c.*91+216G= (n.*91+216G=) c.571+216G= n.5974+216G= n.418-1618G= n.1071+216G= n.612+216G= | |
| 15 | g.72352852_72352854delinsCAG | CA2186746381 | HEXA | n.2916+214_2916+216delinsCTG c.570+214_570+216delinsCTG (n.570+214_570+216delinsCTG) c.590+214_590+216delinsCTG (n.590+214_590+216delinsCTG) c.*232+214_*232+216delinsCTG (n.*232+214_*232+216delinsCTG) c.677-1620_677-1618delinsCTG (n.677-1620_677-1618delinsCTG) n.601+214_601+216delinsCTG c.254-1620_254-1618delinsCTG (n.254-1620_254-1618delinsCTG) c.*373+214_*373+216delinsCTG (n.*373+214_*373+216delinsCTG) c.*468+214_*468+216delinsCTG (n.*468+214_*468+216delinsCTG) c.413-1620_413-1618delinsCTG (n.413-1620_413-1618delinsCTG) c.754+214_754+216delinsCTG (n.754+214_754+216delinsCTG) n.2408+214_2408+216delinsCTG c.1018+214_1018+216delinsCTG (n.1018+214_1018+216delinsCTG) c.*237-1620_*237-1618delinsCTG (n.*237-1620_*237-1618delinsCTG) c.901+214_901+216delinsCTG (n.901+214_901+216delinsCTG) c.412+2705_412+2707delinsCTG (n.412+2705_412+2707delinsCTG) c.504-1620_504-1618delinsCTG (n.504-1620_504-1618delinsCTG) c.603+214_603+216delinsCTG (n.603+214_603+216delinsCTG) c.442+214_442+216delinsCTG c.*91+214_*91+216delinsCTG (n.*91+214_*91+216delinsCTG) c.571+214_571+216delinsCTG n.5974+214_5974+216delinsCTG n.418-1620_418-1618delinsCTG n.1071+214_1071+216delinsCTG n.612+214_612+216delinsCTG | |
| 15 | g.72352855_72352856del | CA2186746382 | HEXA | n.2916+214_2916+215del c.570+214_570+215del (n.570+214_570+215del) c.590+214_590+215del (n.590+214_590+215del) c.*232+214_*232+215del (n.*232+214_*232+215del) c.677-1620_677-1619del (n.677-1620_677-1619del) n.601+214_601+215del c.254-1620_254-1619del (n.254-1620_254-1619del) c.*373+214_*373+215del (n.*373+214_*373+215del) c.*468+214_*468+215del (n.*468+214_*468+215del) c.413-1620_413-1619del (n.413-1620_413-1619del) c.754+214_754+215del (n.754+214_754+215del) n.2408+214_2408+215del c.1018+214_1018+215del (n.1018+214_1018+215del) c.*237-1620_*237-1619del (n.*237-1620_*237-1619del) c.901+214_901+215del (n.901+214_901+215del) c.412+2705_412+2706del (n.412+2705_412+2706del) c.504-1620_504-1619del (n.504-1620_504-1619del) c.603+214_603+215del (n.603+214_603+215del) c.442+214_442+215del c.*91+214_*91+215del (n.*91+214_*91+215del) c.571+214_571+215del n.5974+214_5974+215del n.418-1620_418-1619del n.1071+214_1071+215del n.612+214_612+215del | dbSNP |
| 15 | g.72352855A= | CA2186746384 | HEXA | n.2916+213T= c.570+213T= (n.570+213T=) c.590+213T= (n.590+213T=) c.*232+213T= (n.*232+213T=) c.677-1621T= (n.677-1621T=) n.601+213T= c.254-1621T= (n.254-1621T=) c.*373+213T= (n.*373+213T=) c.*468+213T= (n.*468+213T=) c.413-1621T= (n.413-1621T=) c.754+213T= (n.754+213T=) n.2408+213T= c.1018+213T= (n.1018+213T=) c.*237-1621T= (n.*237-1621T=) c.901+213T= (n.901+213T=) c.412+2704T= (n.412+2704T=) c.504-1621T= (n.504-1621T=) c.603+213T= (n.603+213T=) c.442+213T= c.*91+213T= (n.*91+213T=) c.571+213T= n.5974+213T= n.418-1621T= n.1071+213T= n.612+213T= | |
| 15 | g.72352855A>T | CA2186746383 | HEXA | n.2916+213T>A c.570+213T>A (n.570+213T>A) c.590+213T>A (n.590+213T>A) c.*232+213T>A (n.*232+213T>A) c.677-1621T>A (n.677-1621T>A) n.601+213T>A c.254-1621T>A (n.254-1621T>A) c.*373+213T>A (n.*373+213T>A) c.*468+213T>A (n.*468+213T>A) c.413-1621T>A (n.413-1621T>A) c.754+213T>A (n.754+213T>A) n.2408+213T>A c.1018+213T>A (n.1018+213T>A) c.*237-1621T>A (n.*237-1621T>A) c.901+213T>A (n.901+213T>A) c.412+2704T>A (n.412+2704T>A) c.504-1621T>A (n.504-1621T>A) c.603+213T>A (n.603+213T>A) c.442+213T>A c.*91+213T>A (n.*91+213T>A) c.571+213T>A n.5974+213T>A n.418-1621T>A n.1071+213T>A n.612+213T>A | dbSNP |
| 15 | g.72352856G= | CA2186746385 | HEXA | n.2916+212C= c.570+212C= (n.570+212C=) c.590+212C= (n.590+212C=) c.*232+212C= (n.*232+212C=) c.677-1622C= (n.677-1622C=) n.601+212C= c.254-1622C= (n.254-1622C=) c.*373+212C= (n.*373+212C=) c.*468+212C= (n.*468+212C=) c.413-1622C= (n.413-1622C=) c.754+212C= (n.754+212C=) n.2408+212C= c.1018+212C= (n.1018+212C=) c.*237-1622C= (n.*237-1622C=) c.901+212C= (n.901+212C=) c.412+2703C= (n.412+2703C=) c.504-1622C= (n.504-1622C=) c.603+212C= (n.603+212C=) c.442+212C= c.*91+212C= (n.*91+212C=) c.571+212C= n.5974+212C= n.418-1622C= n.1071+212C= n.612+212C= | |
| 15 | g.72352856G>T | CA971331850 | HEXA | n.2916+212C>A c.570+212C>A (n.570+212C>A) c.590+212C>A (n.590+212C>A) c.*232+212C>A (n.*232+212C>A) c.677-1622C>A (n.677-1622C>A) n.601+212C>A c.254-1622C>A (n.254-1622C>A) c.*373+212C>A (n.*373+212C>A) c.*468+212C>A (n.*468+212C>A) c.413-1622C>A (n.413-1622C>A) c.754+212C>A (n.754+212C>A) n.2408+212C>A c.1018+212C>A (n.1018+212C>A) c.*237-1622C>A (n.*237-1622C>A) c.901+212C>A (n.901+212C>A) c.412+2703C>A (n.412+2703C>A) c.504-1622C>A (n.504-1622C>A) c.603+212C>A (n.603+212C>A) c.442+212C>A c.*91+212C>A (n.*91+212C>A) c.571+212C>A n.5974+212C>A n.418-1622C>A n.1071+212C>A n.612+212C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352865T>C | CA971331851 | HEXA | n.2916+203A>G c.570+203A>G (n.570+203A>G) c.590+203A>G (n.590+203A>G) c.*232+203A>G (n.*232+203A>G) c.677-1631A>G (n.677-1631A>G) n.601+203A>G c.254-1631A>G (n.254-1631A>G) c.*373+203A>G (n.*373+203A>G) c.*468+203A>G (n.*468+203A>G) c.413-1631A>G (n.413-1631A>G) c.754+203A>G (n.754+203A>G) n.2408+203A>G c.1018+203A>G (n.1018+203A>G) c.*237-1631A>G (n.*237-1631A>G) c.901+203A>G (n.901+203A>G) c.412+2694A>G (n.412+2694A>G) c.504-1631A>G (n.504-1631A>G) c.603+203A>G (n.603+203A>G) c.442+203A>G c.*91+203A>G (n.*91+203A>G) c.571+203A>G n.5974+203A>G n.418-1631A>G n.1071+203A>G n.612+203A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352865T= | CA2186746386 | HEXA | n.2916+203A= c.570+203A= (n.570+203A=) c.590+203A= (n.590+203A=) c.*232+203A= (n.*232+203A=) c.677-1631A= (n.677-1631A=) n.601+203A= c.254-1631A= (n.254-1631A=) c.*373+203A= (n.*373+203A=) c.*468+203A= (n.*468+203A=) c.413-1631A= (n.413-1631A=) c.754+203A= (n.754+203A=) n.2408+203A= c.1018+203A= (n.1018+203A=) c.*237-1631A= (n.*237-1631A=) c.901+203A= (n.901+203A=) c.412+2694A= (n.412+2694A=) c.504-1631A= (n.504-1631A=) c.603+203A= (n.603+203A=) c.442+203A= c.*91+203A= (n.*91+203A=) c.571+203A= n.5974+203A= n.418-1631A= n.1071+203A= n.612+203A= | |
| 15 | g.72352871C= | CA2186746387 | HEXA | n.2916+197G= c.570+197G= (n.570+197G=) c.590+197G= (n.590+197G=) c.*232+197G= (n.*232+197G=) c.677-1637G= (n.677-1637G=) n.601+197G= c.254-1637G= (n.254-1637G=) c.*373+197G= (n.*373+197G=) c.*468+197G= (n.*468+197G=) c.413-1637G= (n.413-1637G=) c.754+197G= (n.754+197G=) n.2408+197G= c.1018+197G= (n.1018+197G=) c.*237-1637G= (n.*237-1637G=) c.901+197G= (n.901+197G=) c.412+2688G= (n.412+2688G=) c.504-1637G= (n.504-1637G=) c.603+197G= (n.603+197G=) c.442+197G= c.*91+197G= (n.*91+197G=) c.571+197G= n.5974+197G= n.418-1637G= n.1071+197G= n.612+197G= | |
| 15 | g.72352871C>T | CA971331852 | HEXA | n.2916+197G>A c.570+197G>A (n.570+197G>A) c.590+197G>A (n.590+197G>A) c.*232+197G>A (n.*232+197G>A) c.677-1637G>A (n.677-1637G>A) n.601+197G>A c.254-1637G>A (n.254-1637G>A) c.*373+197G>A (n.*373+197G>A) c.*468+197G>A (n.*468+197G>A) c.413-1637G>A (n.413-1637G>A) c.754+197G>A (n.754+197G>A) n.2408+197G>A c.1018+197G>A (n.1018+197G>A) c.*237-1637G>A (n.*237-1637G>A) c.901+197G>A (n.901+197G>A) c.412+2688G>A (n.412+2688G>A) c.504-1637G>A (n.504-1637G>A) c.603+197G>A (n.603+197G>A) c.442+197G>A c.*91+197G>A (n.*91+197G>A) c.571+197G>A n.5974+197G>A n.418-1637G>A n.1071+197G>A n.612+197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352872C= | CA2186746388 | HEXA | n.2916+196G= c.570+196G= (n.570+196G=) c.590+196G= (n.590+196G=) c.*232+196G= (n.*232+196G=) c.677-1638G= (n.677-1638G=) n.601+196G= c.254-1638G= (n.254-1638G=) c.*373+196G= (n.*373+196G=) c.*468+196G= (n.*468+196G=) c.413-1638G= (n.413-1638G=) c.754+196G= (n.754+196G=) n.2408+196G= c.1018+196G= (n.1018+196G=) c.*237-1638G= (n.*237-1638G=) c.901+196G= (n.901+196G=) c.412+2687G= (n.412+2687G=) c.504-1638G= (n.504-1638G=) c.603+196G= (n.603+196G=) c.442+196G= c.*91+196G= (n.*91+196G=) c.571+196G= n.5974+196G= n.418-1638G= n.1071+196G= n.612+196G= | |
| 15 | g.72352872C>T | CA2186746389 | HEXA | n.2916+196G>A c.570+196G>A (n.570+196G>A) c.590+196G>A (n.590+196G>A) c.*232+196G>A (n.*232+196G>A) c.677-1638G>A (n.677-1638G>A) n.601+196G>A c.254-1638G>A (n.254-1638G>A) c.*373+196G>A (n.*373+196G>A) c.*468+196G>A (n.*468+196G>A) c.413-1638G>A (n.413-1638G>A) c.754+196G>A (n.754+196G>A) n.2408+196G>A c.1018+196G>A (n.1018+196G>A) c.*237-1638G>A (n.*237-1638G>A) c.901+196G>A (n.901+196G>A) c.412+2687G>A (n.412+2687G>A) c.504-1638G>A (n.504-1638G>A) c.603+196G>A (n.603+196G>A) c.442+196G>A c.*91+196G>A (n.*91+196G>A) c.571+196G>A n.5974+196G>A n.418-1638G>A n.1071+196G>A n.612+196G>A | dbSNP |
| 15 | g.72352876C= | CA2186746390 | HEXA | n.2916+192G= c.570+192G= (n.570+192G=) c.590+192G= (n.590+192G=) c.*232+192G= (n.*232+192G=) c.677-1642G= (n.677-1642G=) n.601+192G= c.254-1642G= (n.254-1642G=) c.*373+192G= (n.*373+192G=) c.*468+192G= (n.*468+192G=) c.413-1642G= (n.413-1642G=) c.754+192G= (n.754+192G=) n.2408+192G= c.1018+192G= (n.1018+192G=) c.*237-1642G= (n.*237-1642G=) c.901+192G= (n.901+192G=) c.412+2683G= (n.412+2683G=) c.504-1642G= (n.504-1642G=) c.603+192G= (n.603+192G=) c.442+192G= c.*91+192G= (n.*91+192G=) c.571+192G= n.5974+192G= n.418-1642G= n.1071+192G= n.612+192G= | |
| 15 | g.72352876C>G | CA715468606 | HEXA | n.2916+192G>C c.570+192G>C (n.570+192G>C) c.590+192G>C (n.590+192G>C) c.*232+192G>C (n.*232+192G>C) c.677-1642G>C (n.677-1642G>C) n.601+192G>C c.254-1642G>C (n.254-1642G>C) c.*373+192G>C (n.*373+192G>C) c.*468+192G>C (n.*468+192G>C) c.413-1642G>C (n.413-1642G>C) c.754+192G>C (n.754+192G>C) n.2408+192G>C c.1018+192G>C (n.1018+192G>C) c.*237-1642G>C (n.*237-1642G>C) c.901+192G>C (n.901+192G>C) c.412+2683G>C (n.412+2683G>C) c.504-1642G>C (n.504-1642G>C) c.603+192G>C (n.603+192G>C) c.442+192G>C c.*91+192G>C (n.*91+192G>C) c.571+192G>C n.5974+192G>C n.418-1642G>C n.1071+192G>C n.612+192G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352878G>A | CA272613558 | HEXA | n.2916+190C>T c.570+190C>T (n.570+190C>T) c.590+190C>T (n.590+190C>T) c.*232+190C>T (n.*232+190C>T) c.677-1644C>T (n.677-1644C>T) n.601+190C>T c.254-1644C>T (n.254-1644C>T) c.*373+190C>T (n.*373+190C>T) c.*468+190C>T (n.*468+190C>T) c.413-1644C>T (n.413-1644C>T) c.754+190C>T (n.754+190C>T) n.2408+190C>T c.1018+190C>T (n.1018+190C>T) c.*237-1644C>T (n.*237-1644C>T) c.901+190C>T (n.901+190C>T) c.412+2681C>T (n.412+2681C>T) c.504-1644C>T (n.504-1644C>T) c.603+190C>T (n.603+190C>T) c.442+190C>T c.*91+190C>T (n.*91+190C>T) c.571+190C>T n.5974+190C>T n.418-1644C>T n.1071+190C>T n.612+190C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352878G= | CA2186746391 | HEXA | n.2916+190C= c.570+190C= (n.570+190C=) c.590+190C= (n.590+190C=) c.*232+190C= (n.*232+190C=) c.677-1644C= (n.677-1644C=) n.601+190C= c.254-1644C= (n.254-1644C=) c.*373+190C= (n.*373+190C=) c.*468+190C= (n.*468+190C=) c.413-1644C= (n.413-1644C=) c.754+190C= (n.754+190C=) n.2408+190C= c.1018+190C= (n.1018+190C=) c.*237-1644C= (n.*237-1644C=) c.901+190C= (n.901+190C=) c.412+2681C= (n.412+2681C=) c.504-1644C= (n.504-1644C=) c.603+190C= (n.603+190C=) c.442+190C= c.*91+190C= (n.*91+190C=) c.571+190C= n.5974+190C= n.418-1644C= n.1071+190C= n.612+190C= |