| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72352767G= | CA2186746348 | HEXA | n.2916+301C= c.570+301C= (n.570+301C=) c.590+301C= (n.590+301C=) c.*232+301C= (n.*232+301C=) c.677-1533C= (n.677-1533C=) n.601+301C= c.254-1533C= (n.254-1533C=) c.*373+301C= (n.*373+301C=) c.*468+301C= (n.*468+301C=) c.413-1533C= (n.413-1533C=) c.754+301C= (n.754+301C=) n.2408+301C= c.1018+301C= (n.1018+301C=) c.*237-1533C= (n.*237-1533C=) c.901+301C= (n.901+301C=) c.412+2792C= (n.412+2792C=) c.504-1533C= (n.504-1533C=) c.603+301C= (n.603+301C=) c.442+301C= c.*91+301C= (n.*91+301C=) c.571+301C= n.5974+301C= n.418-1533C= n.1071+301C= n.612+301C= | |
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| 15 | g.72352855_72352856del | CA2186746382 | HEXA | n.2916+214_2916+215del c.570+214_570+215del (n.570+214_570+215del) c.590+214_590+215del (n.590+214_590+215del) c.*232+214_*232+215del (n.*232+214_*232+215del) c.677-1620_677-1619del (n.677-1620_677-1619del) n.601+214_601+215del c.254-1620_254-1619del (n.254-1620_254-1619del) c.*373+214_*373+215del (n.*373+214_*373+215del) c.*468+214_*468+215del (n.*468+214_*468+215del) c.413-1620_413-1619del (n.413-1620_413-1619del) c.754+214_754+215del (n.754+214_754+215del) n.2408+214_2408+215del c.1018+214_1018+215del (n.1018+214_1018+215del) c.*237-1620_*237-1619del (n.*237-1620_*237-1619del) c.901+214_901+215del (n.901+214_901+215del) c.412+2705_412+2706del (n.412+2705_412+2706del) c.504-1620_504-1619del (n.504-1620_504-1619del) c.603+214_603+215del (n.603+214_603+215del) c.442+214_442+215del c.*91+214_*91+215del (n.*91+214_*91+215del) c.571+214_571+215del n.5974+214_5974+215del n.418-1620_418-1619del n.1071+214_1071+215del n.612+214_612+215del | dbSNP |
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| 15 | g.72352856G>T | CA971331850 | HEXA | n.2916+212C>A c.570+212C>A (n.570+212C>A) c.590+212C>A (n.590+212C>A) c.*232+212C>A (n.*232+212C>A) c.677-1622C>A (n.677-1622C>A) n.601+212C>A c.254-1622C>A (n.254-1622C>A) c.*373+212C>A (n.*373+212C>A) c.*468+212C>A (n.*468+212C>A) c.413-1622C>A (n.413-1622C>A) c.754+212C>A (n.754+212C>A) n.2408+212C>A c.1018+212C>A (n.1018+212C>A) c.*237-1622C>A (n.*237-1622C>A) c.901+212C>A (n.901+212C>A) c.412+2703C>A (n.412+2703C>A) c.504-1622C>A (n.504-1622C>A) c.603+212C>A (n.603+212C>A) c.442+212C>A c.*91+212C>A (n.*91+212C>A) c.571+212C>A n.5974+212C>A n.418-1622C>A n.1071+212C>A n.612+212C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |