Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72352742C= | CA2186746335 | HEXA | n.2916+326G= c.570+326G= (n.570+326G=) c.590+326G= (n.590+326G=) c.*232+326G= (n.*232+326G=) c.677-1508G= (n.677-1508G=) n.601+326G= c.254-1508G= (n.254-1508G=) c.*373+326G= (n.*373+326G=) c.*468+326G= (n.*468+326G=) c.413-1508G= (n.413-1508G=) c.754+326G= (n.754+326G=) n.2408+326G= c.1018+326G= (n.1018+326G=) c.*237-1508G= (n.*237-1508G=) c.901+326G= (n.901+326G=) c.412+2817G= (n.412+2817G=) c.504-1508G= (n.504-1508G=) c.603+326G= (n.603+326G=) c.442+326G= c.*91+326G= (n.*91+326G=) c.571+326G= n.5974+326G= n.418-1508G= n.1071+326G= n.612+326G= | |
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15 | g.72352746C>T | CA971331838 | HEXA | n.2916+322G>A c.570+322G>A (n.570+322G>A) c.590+322G>A (n.590+322G>A) c.*232+322G>A (n.*232+322G>A) c.677-1512G>A (n.677-1512G>A) n.601+322G>A c.254-1512G>A (n.254-1512G>A) c.*373+322G>A (n.*373+322G>A) c.*468+322G>A (n.*468+322G>A) c.413-1512G>A (n.413-1512G>A) c.754+322G>A (n.754+322G>A) n.2408+322G>A c.1018+322G>A (n.1018+322G>A) c.*237-1512G>A (n.*237-1512G>A) c.901+322G>A (n.901+322G>A) c.412+2813G>A (n.412+2813G>A) c.504-1512G>A (n.504-1512G>A) c.603+322G>A (n.603+322G>A) c.442+322G>A c.*91+322G>A (n.*91+322G>A) c.571+322G>A n.5974+322G>A n.418-1512G>A n.1071+322G>A n.612+322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72352752C= | CA2186746339 | HEXA | n.2916+316G= c.570+316G= (n.570+316G=) c.590+316G= (n.590+316G=) c.*232+316G= (n.*232+316G=) c.677-1518G= (n.677-1518G=) n.601+316G= c.254-1518G= (n.254-1518G=) c.*373+316G= (n.*373+316G=) c.*468+316G= (n.*468+316G=) c.413-1518G= (n.413-1518G=) c.754+316G= (n.754+316G=) n.2408+316G= c.1018+316G= (n.1018+316G=) c.*237-1518G= (n.*237-1518G=) c.901+316G= (n.901+316G=) c.412+2807G= (n.412+2807G=) c.504-1518G= (n.504-1518G=) c.603+316G= (n.603+316G=) c.442+316G= c.*91+316G= (n.*91+316G=) c.571+316G= n.5974+316G= n.418-1518G= n.1071+316G= n.612+316G= | |
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