Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72352664_72352671delinsATTTTTTT | CA2186746296 | HEXA | n.2916+397_2916+404delinsAAAAAAAT c.570+397_570+404delinsAAAAAAAT (n.570+397_570+404delinsAAAAAAAT) c.590+397_590+404delinsAAAAAAAT (n.590+397_590+404delinsAAAAAAAT) c.*232+397_*232+404delinsAAAAAAAT (n.*232+397_*232+404delinsAAAAAAAT) c.677-1437_677-1430delinsAAAAAAAT (n.677-1437_677-1430delinsAAAAAAAT) n.601+397_601+404delinsAAAAAAAT c.254-1437_254-1430delinsAAAAAAAT (n.254-1437_254-1430delinsAAAAAAAT) c.*373+397_*373+404delinsAAAAAAAT (n.*373+397_*373+404delinsAAAAAAAT) c.*468+397_*468+404delinsAAAAAAAT (n.*468+397_*468+404delinsAAAAAAAT) c.413-1437_413-1430delinsAAAAAAAT (n.413-1437_413-1430delinsAAAAAAAT) c.754+397_754+404delinsAAAAAAAT (n.754+397_754+404delinsAAAAAAAT) n.2408+397_2408+404delinsAAAAAAAT c.1018+397_1018+404delinsAAAAAAAT (n.1018+397_1018+404delinsAAAAAAAT) c.*237-1437_*237-1430delinsAAAAAAAT (n.*237-1437_*237-1430delinsAAAAAAAT) c.901+397_901+404delinsAAAAAAAT (n.901+397_901+404delinsAAAAAAAT) c.412+2888_412+2895delinsAAAAAAAT (n.412+2888_412+2895delinsAAAAAAAT) c.504-1437_504-1430delinsAAAAAAAT (n.504-1437_504-1430delinsAAAAAAAT) c.603+397_603+404delinsAAAAAAAT (n.603+397_603+404delinsAAAAAAAT) c.442+397_442+404delinsAAAAAAAT c.*91+397_*91+404delinsAAAAAAAT (n.*91+397_*91+404delinsAAAAAAAT) c.571+397_571+404delinsAAAAAAAT n.5974+397_5974+404delinsAAAAAAAT n.418-1437_418-1430delinsAAAAAAAT n.1071+397_1071+404delinsAAAAAAAT n.612+397_612+404delinsAAAAAAAT | |
15 | g.72352681dup | CA618766868 | HEXA | n.2916+403dup c.570+403dup (n.570+403dup) c.590+403dup (n.590+403dup) c.*232+403dup (n.*232+403dup) c.677-1431dup (n.677-1431dup) n.601+403dup c.254-1431dup (n.254-1431dup) c.*373+403dup (n.*373+403dup) c.*468+403dup (n.*468+403dup) c.413-1431dup (n.413-1431dup) c.754+403dup (n.754+403dup) n.2408+403dup c.1018+403dup (n.1018+403dup) c.*237-1431dup (n.*237-1431dup) c.901+403dup (n.901+403dup) c.412+2894dup (n.412+2894dup) c.504-1431dup (n.504-1431dup) c.603+403dup (n.603+403dup) c.442+403dup c.*91+403dup (n.*91+403dup) c.571+403dup n.5974+403dup n.418-1431dup n.1071+403dup n.612+403dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352680_72352681dup | CA971331804 | HEXA | n.2916+402_2916+403dup c.570+402_570+403dup (n.570+402_570+403dup) c.590+402_590+403dup (n.590+402_590+403dup) c.*232+402_*232+403dup (n.*232+402_*232+403dup) c.677-1432_677-1431dup (n.677-1432_677-1431dup) n.601+402_601+403dup c.254-1432_254-1431dup (n.254-1432_254-1431dup) c.*373+402_*373+403dup (n.*373+402_*373+403dup) c.*468+402_*468+403dup (n.*468+402_*468+403dup) c.413-1432_413-1431dup (n.413-1432_413-1431dup) c.754+402_754+403dup (n.754+402_754+403dup) n.2408+402_2408+403dup c.1018+402_1018+403dup (n.1018+402_1018+403dup) c.*237-1432_*237-1431dup (n.*237-1432_*237-1431dup) c.901+402_901+403dup (n.901+402_901+403dup) c.412+2893_412+2894dup (n.412+2893_412+2894dup) c.504-1432_504-1431dup (n.504-1432_504-1431dup) c.603+402_603+403dup (n.603+402_603+403dup) c.442+402_442+403dup c.*91+402_*91+403dup (n.*91+402_*91+403dup) c.571+402_571+403dup n.5974+402_5974+403dup n.418-1432_418-1431dup n.1071+402_1071+403dup n.612+402_612+403dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352681del | CA618766867 | HEXA | n.2916+403del c.570+403del (n.570+403del) c.590+403del (n.590+403del) c.*232+403del (n.*232+403del) c.677-1431del (n.677-1431del) n.601+403del c.254-1431del (n.254-1431del) c.*373+403del (n.*373+403del) c.*468+403del (n.*468+403del) c.413-1431del (n.413-1431del) c.754+403del (n.754+403del) n.2408+403del c.1018+403del (n.1018+403del) c.*237-1431del (n.*237-1431del) c.901+403del (n.901+403del) c.412+2894del (n.412+2894del) c.504-1431del (n.504-1431del) c.603+403del (n.603+403del) c.442+403del c.*91+403del (n.*91+403del) c.571+403del n.5974+403del n.418-1431del n.1071+403del n.612+403del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352680_72352681del | CA618766866 | HEXA | n.2916+402_2916+403del c.570+402_570+403del (n.570+402_570+403del) c.590+402_590+403del (n.590+402_590+403del) c.*232+402_*232+403del (n.*232+402_*232+403del) c.677-1432_677-1431del (n.677-1432_677-1431del) n.601+402_601+403del c.254-1432_254-1431del (n.254-1432_254-1431del) c.*373+402_*373+403del (n.*373+402_*373+403del) c.*468+402_*468+403del (n.*468+402_*468+403del) c.413-1432_413-1431del (n.413-1432_413-1431del) c.754+402_754+403del (n.754+402_754+403del) n.2408+402_2408+403del c.1018+402_1018+403del (n.1018+402_1018+403del) c.*237-1432_*237-1431del (n.*237-1432_*237-1431del) c.901+402_901+403del (n.901+402_901+403del) c.412+2893_412+2894del (n.412+2893_412+2894del) c.504-1432_504-1431del (n.504-1432_504-1431del) c.603+402_603+403del (n.603+402_603+403del) c.442+402_442+403del c.*91+402_*91+403del (n.*91+402_*91+403del) c.571+402_571+403del n.5974+402_5974+403del n.418-1432_418-1431del n.1071+402_1071+403del n.612+402_612+403del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352679_72352681del | CA618766865 | HEXA | n.2916+401_2916+403del c.570+401_570+403del (n.570+401_570+403del) c.590+401_590+403del (n.590+401_590+403del) c.*232+401_*232+403del (n.*232+401_*232+403del) c.677-1433_677-1431del (n.677-1433_677-1431del) n.601+401_601+403del c.254-1433_254-1431del (n.254-1433_254-1431del) c.*373+401_*373+403del (n.*373+401_*373+403del) c.*468+401_*468+403del (n.*468+401_*468+403del) c.413-1433_413-1431del (n.413-1433_413-1431del) c.754+401_754+403del (n.754+401_754+403del) n.2408+401_2408+403del c.1018+401_1018+403del (n.1018+401_1018+403del) c.*237-1433_*237-1431del (n.*237-1433_*237-1431del) c.901+401_901+403del (n.901+401_901+403del) c.412+2892_412+2894del (n.412+2892_412+2894del) c.504-1433_504-1431del (n.504-1433_504-1431del) c.603+401_603+403del (n.603+401_603+403del) c.442+401_442+403del c.*91+401_*91+403del (n.*91+401_*91+403del) c.571+401_571+403del n.5974+401_5974+403del n.418-1433_418-1431del n.1071+401_1071+403del n.612+401_612+403del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352678_72352681del | CA971331798 | HEXA | n.2916+400_2916+403del c.570+400_570+403del (n.570+400_570+403del) c.590+400_590+403del (n.590+400_590+403del) c.*232+400_*232+403del (n.*232+400_*232+403del) c.677-1434_677-1431del (n.677-1434_677-1431del) n.601+400_601+403del c.254-1434_254-1431del (n.254-1434_254-1431del) c.*373+400_*373+403del (n.*373+400_*373+403del) c.*468+400_*468+403del (n.*468+400_*468+403del) c.413-1434_413-1431del (n.413-1434_413-1431del) c.754+400_754+403del (n.754+400_754+403del) n.2408+400_2408+403del c.1018+400_1018+403del (n.1018+400_1018+403del) c.*237-1434_*237-1431del (n.*237-1434_*237-1431del) c.901+400_901+403del (n.901+400_901+403del) c.412+2891_412+2894del (n.412+2891_412+2894del) c.504-1434_504-1431del (n.504-1434_504-1431del) c.603+400_603+403del (n.603+400_603+403del) c.442+400_442+403del c.*91+400_*91+403del (n.*91+400_*91+403del) c.571+400_571+403del n.5974+400_5974+403del n.418-1434_418-1431del n.1071+400_1071+403del n.612+400_612+403del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352675_72352681del | CA2186746299 | HEXA | n.2916+397_2916+403del c.570+397_570+403del (n.570+397_570+403del) c.590+397_590+403del (n.590+397_590+403del) c.*232+397_*232+403del (n.*232+397_*232+403del) c.677-1437_677-1431del (n.677-1437_677-1431del) n.601+397_601+403del c.254-1437_254-1431del (n.254-1437_254-1431del) c.*373+397_*373+403del (n.*373+397_*373+403del) c.*468+397_*468+403del (n.*468+397_*468+403del) c.413-1437_413-1431del (n.413-1437_413-1431del) c.754+397_754+403del (n.754+397_754+403del) n.2408+397_2408+403del c.1018+397_1018+403del (n.1018+397_1018+403del) c.*237-1437_*237-1431del (n.*237-1437_*237-1431del) c.901+397_901+403del (n.901+397_901+403del) c.412+2888_412+2894del (n.412+2888_412+2894del) c.504-1437_504-1431del (n.504-1437_504-1431del) c.603+397_603+403del (n.603+397_603+403del) c.442+397_442+403del c.*91+397_*91+403del (n.*91+397_*91+403del) c.571+397_571+403del n.5974+397_5974+403del n.418-1437_418-1431del n.1071+397_1071+403del n.612+397_612+403del | dbSNP |
15 | g.72352666T>A | CA2510886563 | HEXA | n.2916+402A>T c.570+402A>T (n.570+402A>T) c.590+402A>T (n.590+402A>T) c.*232+402A>T (n.*232+402A>T) c.677-1432A>T (n.677-1432A>T) n.601+402A>T c.254-1432A>T (n.254-1432A>T) c.*373+402A>T (n.*373+402A>T) c.*468+402A>T (n.*468+402A>T) c.413-1432A>T (n.413-1432A>T) c.754+402A>T (n.754+402A>T) n.2408+402A>T c.1018+402A>T (n.1018+402A>T) c.*237-1432A>T (n.*237-1432A>T) c.901+402A>T (n.901+402A>T) c.412+2893A>T (n.412+2893A>T) c.504-1432A>T (n.504-1432A>T) c.603+402A>T (n.603+402A>T) c.442+402A>T c.*91+402A>T (n.*91+402A>T) c.571+402A>T n.5974+402A>T n.418-1432A>T n.1071+402A>T n.612+402A>T | |
15 | g.72352666T>C | CA272613476 | HEXA | n.2916+402A>G c.570+402A>G (n.570+402A>G) c.590+402A>G (n.590+402A>G) c.*232+402A>G (n.*232+402A>G) c.677-1432A>G (n.677-1432A>G) n.601+402A>G c.254-1432A>G (n.254-1432A>G) c.*373+402A>G (n.*373+402A>G) c.*468+402A>G (n.*468+402A>G) c.413-1432A>G (n.413-1432A>G) c.754+402A>G (n.754+402A>G) n.2408+402A>G c.1018+402A>G (n.1018+402A>G) c.*237-1432A>G (n.*237-1432A>G) c.901+402A>G (n.901+402A>G) c.412+2893A>G (n.412+2893A>G) c.504-1432A>G (n.504-1432A>G) c.603+402A>G (n.603+402A>G) c.442+402A>G c.*91+402A>G (n.*91+402A>G) c.571+402A>G n.5974+402A>G n.418-1432A>G n.1071+402A>G n.612+402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352666T= | CA2186746300 | HEXA | n.2916+402A= c.570+402A= (n.570+402A=) c.590+402A= (n.590+402A=) c.*232+402A= (n.*232+402A=) c.677-1432A= (n.677-1432A=) n.601+402A= c.254-1432A= (n.254-1432A=) c.*373+402A= (n.*373+402A=) c.*468+402A= (n.*468+402A=) c.413-1432A= (n.413-1432A=) c.754+402A= (n.754+402A=) n.2408+402A= c.1018+402A= (n.1018+402A=) c.*237-1432A= (n.*237-1432A=) c.901+402A= (n.901+402A=) c.412+2893A= (n.412+2893A=) c.504-1432A= (n.504-1432A=) c.603+402A= (n.603+402A=) c.442+402A= c.*91+402A= (n.*91+402A=) c.571+402A= n.5974+402A= n.418-1432A= n.1071+402A= n.612+402A= | |
15 | g.72352667_72352668insCTT | CA971331806 | HEXA | n.2916+402_2916+403insGAA c.570+402_570+403insGAA (n.570+402_570+403insGAA) c.590+402_590+403insGAA (n.590+402_590+403insGAA) c.*232+402_*232+403insGAA (n.*232+402_*232+403insGAA) c.677-1432_677-1431insGAA (n.677-1432_677-1431insGAA) n.601+402_601+403insGAA c.254-1432_254-1431insGAA (n.254-1432_254-1431insGAA) c.*373+402_*373+403insGAA (n.*373+402_*373+403insGAA) c.*468+402_*468+403insGAA (n.*468+402_*468+403insGAA) c.413-1432_413-1431insGAA (n.413-1432_413-1431insGAA) c.754+402_754+403insGAA (n.754+402_754+403insGAA) n.2408+402_2408+403insGAA c.1018+402_1018+403insGAA (n.1018+402_1018+403insGAA) c.*237-1432_*237-1431insGAA (n.*237-1432_*237-1431insGAA) c.901+402_901+403insGAA (n.901+402_901+403insGAA) c.412+2893_412+2894insGAA (n.412+2893_412+2894insGAA) c.504-1432_504-1431insGAA (n.504-1432_504-1431insGAA) c.603+402_603+403insGAA (n.603+402_603+403insGAA) c.442+402_442+403insGAA c.*91+402_*91+403insGAA (n.*91+402_*91+403insGAA) c.571+402_571+403insGAA n.5974+402_5974+403insGAA n.418-1432_418-1431insGAA n.1071+402_1071+403insGAA n.612+402_612+403insGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352667T>C | CA272613483 | HEXA | n.2916+401A>G c.570+401A>G (n.570+401A>G) c.590+401A>G (n.590+401A>G) c.*232+401A>G (n.*232+401A>G) c.677-1433A>G (n.677-1433A>G) n.601+401A>G c.254-1433A>G (n.254-1433A>G) c.*373+401A>G (n.*373+401A>G) c.*468+401A>G (n.*468+401A>G) c.413-1433A>G (n.413-1433A>G) c.754+401A>G (n.754+401A>G) n.2408+401A>G c.1018+401A>G (n.1018+401A>G) c.*237-1433A>G (n.*237-1433A>G) c.901+401A>G (n.901+401A>G) c.412+2892A>G (n.412+2892A>G) c.504-1433A>G (n.504-1433A>G) c.603+401A>G (n.603+401A>G) c.442+401A>G c.*91+401A>G (n.*91+401A>G) c.571+401A>G n.5974+401A>G n.418-1433A>G n.1071+401A>G n.612+401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352667T= | CA2186746301 | HEXA | n.2916+401A= c.570+401A= (n.570+401A=) c.590+401A= (n.590+401A=) c.*232+401A= (n.*232+401A=) c.677-1433A= (n.677-1433A=) n.601+401A= c.254-1433A= (n.254-1433A=) c.*373+401A= (n.*373+401A=) c.*468+401A= (n.*468+401A=) c.413-1433A= (n.413-1433A=) c.754+401A= (n.754+401A=) n.2408+401A= c.1018+401A= (n.1018+401A=) c.*237-1433A= (n.*237-1433A=) c.901+401A= (n.901+401A=) c.412+2892A= (n.412+2892A=) c.504-1433A= (n.504-1433A=) c.603+401A= (n.603+401A=) c.442+401A= c.*91+401A= (n.*91+401A=) c.571+401A= n.5974+401A= n.418-1433A= n.1071+401A= n.612+401A= | |
15 | g.72352668T>C | CA618766870 | HEXA | n.2916+400A>G c.570+400A>G (n.570+400A>G) c.590+400A>G (n.590+400A>G) c.*232+400A>G (n.*232+400A>G) c.677-1434A>G (n.677-1434A>G) n.601+400A>G c.254-1434A>G (n.254-1434A>G) c.*373+400A>G (n.*373+400A>G) c.*468+400A>G (n.*468+400A>G) c.413-1434A>G (n.413-1434A>G) c.754+400A>G (n.754+400A>G) n.2408+400A>G c.1018+400A>G (n.1018+400A>G) c.*237-1434A>G (n.*237-1434A>G) c.901+400A>G (n.901+400A>G) c.412+2891A>G (n.412+2891A>G) c.504-1434A>G (n.504-1434A>G) c.603+400A>G (n.603+400A>G) c.442+400A>G c.*91+400A>G (n.*91+400A>G) c.571+400A>G n.5974+400A>G n.418-1434A>G n.1071+400A>G n.612+400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352668T>G | CA971331809 | HEXA | n.2916+400A>C c.570+400A>C (n.570+400A>C) c.590+400A>C (n.590+400A>C) c.*232+400A>C (n.*232+400A>C) c.677-1434A>C (n.677-1434A>C) n.601+400A>C c.254-1434A>C (n.254-1434A>C) c.*373+400A>C (n.*373+400A>C) c.*468+400A>C (n.*468+400A>C) c.413-1434A>C (n.413-1434A>C) c.754+400A>C (n.754+400A>C) n.2408+400A>C c.1018+400A>C (n.1018+400A>C) c.*237-1434A>C (n.*237-1434A>C) c.901+400A>C (n.901+400A>C) c.412+2891A>C (n.412+2891A>C) c.504-1434A>C (n.504-1434A>C) c.603+400A>C (n.603+400A>C) c.442+400A>C c.*91+400A>C (n.*91+400A>C) c.571+400A>C n.5974+400A>C n.418-1434A>C n.1071+400A>C n.612+400A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352668T= | CA2186746302 | HEXA | n.2916+400A= c.570+400A= (n.570+400A=) c.590+400A= (n.590+400A=) c.*232+400A= (n.*232+400A=) c.677-1434A= (n.677-1434A=) n.601+400A= c.254-1434A= (n.254-1434A=) c.*373+400A= (n.*373+400A=) c.*468+400A= (n.*468+400A=) c.413-1434A= (n.413-1434A=) c.754+400A= (n.754+400A=) n.2408+400A= c.1018+400A= (n.1018+400A=) c.*237-1434A= (n.*237-1434A=) c.901+400A= (n.901+400A=) c.412+2891A= (n.412+2891A=) c.504-1434A= (n.504-1434A=) c.603+400A= (n.603+400A=) c.442+400A= c.*91+400A= (n.*91+400A=) c.571+400A= n.5974+400A= n.418-1434A= n.1071+400A= n.612+400A= | |
15 | g.72352669T>C | CA618766871 | HEXA | n.2916+399A>G c.570+399A>G (n.570+399A>G) c.590+399A>G (n.590+399A>G) c.*232+399A>G (n.*232+399A>G) c.677-1435A>G (n.677-1435A>G) n.601+399A>G c.254-1435A>G (n.254-1435A>G) c.*373+399A>G (n.*373+399A>G) c.*468+399A>G (n.*468+399A>G) c.413-1435A>G (n.413-1435A>G) c.754+399A>G (n.754+399A>G) n.2408+399A>G c.1018+399A>G (n.1018+399A>G) c.*237-1435A>G (n.*237-1435A>G) c.901+399A>G (n.901+399A>G) c.412+2890A>G (n.412+2890A>G) c.504-1435A>G (n.504-1435A>G) c.603+399A>G (n.603+399A>G) c.442+399A>G c.*91+399A>G (n.*91+399A>G) c.571+399A>G n.5974+399A>G n.418-1435A>G n.1071+399A>G n.612+399A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352669T= | CA2186746303 | HEXA | n.2916+399A= c.570+399A= (n.570+399A=) c.590+399A= (n.590+399A=) c.*232+399A= (n.*232+399A=) c.677-1435A= (n.677-1435A=) n.601+399A= c.254-1435A= (n.254-1435A=) c.*373+399A= (n.*373+399A=) c.*468+399A= (n.*468+399A=) c.413-1435A= (n.413-1435A=) c.754+399A= (n.754+399A=) n.2408+399A= c.1018+399A= (n.1018+399A=) c.*237-1435A= (n.*237-1435A=) c.901+399A= (n.901+399A=) c.412+2890A= (n.412+2890A=) c.504-1435A= (n.504-1435A=) c.603+399A= (n.603+399A=) c.442+399A= c.*91+399A= (n.*91+399A=) c.571+399A= n.5974+399A= n.418-1435A= n.1071+399A= n.612+399A= | |
15 | g.72352670T>C | CA971331810 | HEXA | n.2916+398A>G c.570+398A>G (n.570+398A>G) c.590+398A>G (n.590+398A>G) c.*232+398A>G (n.*232+398A>G) c.677-1436A>G (n.677-1436A>G) n.601+398A>G c.254-1436A>G (n.254-1436A>G) c.*373+398A>G (n.*373+398A>G) c.*468+398A>G (n.*468+398A>G) c.413-1436A>G (n.413-1436A>G) c.754+398A>G (n.754+398A>G) n.2408+398A>G c.1018+398A>G (n.1018+398A>G) c.*237-1436A>G (n.*237-1436A>G) c.901+398A>G (n.901+398A>G) c.412+2889A>G (n.412+2889A>G) c.504-1436A>G (n.504-1436A>G) c.603+398A>G (n.603+398A>G) c.442+398A>G c.*91+398A>G (n.*91+398A>G) c.571+398A>G n.5974+398A>G n.418-1436A>G n.1071+398A>G n.612+398A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352672T>C | CA971331811 | HEXA | n.2916+396A>G c.570+396A>G (n.570+396A>G) c.590+396A>G (n.590+396A>G) c.*232+396A>G (n.*232+396A>G) c.677-1438A>G (n.677-1438A>G) n.601+396A>G c.254-1438A>G (n.254-1438A>G) c.*373+396A>G (n.*373+396A>G) c.*468+396A>G (n.*468+396A>G) c.413-1438A>G (n.413-1438A>G) c.754+396A>G (n.754+396A>G) n.2408+396A>G c.1018+396A>G (n.1018+396A>G) c.*237-1438A>G (n.*237-1438A>G) c.901+396A>G (n.901+396A>G) c.412+2887A>G (n.412+2887A>G) c.504-1438A>G (n.504-1438A>G) c.603+396A>G (n.603+396A>G) c.442+396A>G c.*91+396A>G (n.*91+396A>G) c.571+396A>G n.5974+396A>G n.418-1438A>G n.1071+396A>G n.612+396A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352672T= | CA2186746304 | HEXA | n.2916+396A= c.570+396A= (n.570+396A=) c.590+396A= (n.590+396A=) c.*232+396A= (n.*232+396A=) c.677-1438A= (n.677-1438A=) n.601+396A= c.254-1438A= (n.254-1438A=) c.*373+396A= (n.*373+396A=) c.*468+396A= (n.*468+396A=) c.413-1438A= (n.413-1438A=) c.754+396A= (n.754+396A=) n.2408+396A= c.1018+396A= (n.1018+396A=) c.*237-1438A= (n.*237-1438A=) c.901+396A= (n.901+396A=) c.412+2887A= (n.412+2887A=) c.504-1438A= (n.504-1438A=) c.603+396A= (n.603+396A=) c.442+396A= c.*91+396A= (n.*91+396A=) c.571+396A= n.5974+396A= n.418-1438A= n.1071+396A= n.612+396A= | |
15 | g.72352673T>C | CA971331812 | HEXA | n.2916+395A>G c.570+395A>G (n.570+395A>G) c.590+395A>G (n.590+395A>G) c.*232+395A>G (n.*232+395A>G) c.677-1439A>G (n.677-1439A>G) n.601+395A>G c.254-1439A>G (n.254-1439A>G) c.*373+395A>G (n.*373+395A>G) c.*468+395A>G (n.*468+395A>G) c.413-1439A>G (n.413-1439A>G) c.754+395A>G (n.754+395A>G) n.2408+395A>G c.1018+395A>G (n.1018+395A>G) c.*237-1439A>G (n.*237-1439A>G) c.901+395A>G (n.901+395A>G) c.412+2886A>G (n.412+2886A>G) c.504-1439A>G (n.504-1439A>G) c.603+395A>G (n.603+395A>G) c.442+395A>G c.*91+395A>G (n.*91+395A>G) c.571+395A>G n.5974+395A>G n.418-1439A>G n.1071+395A>G n.612+395A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352673T= | CA2186746305 | HEXA | n.2916+395A= c.570+395A= (n.570+395A=) c.590+395A= (n.590+395A=) c.*232+395A= (n.*232+395A=) c.677-1439A= (n.677-1439A=) n.601+395A= c.254-1439A= (n.254-1439A=) c.*373+395A= (n.*373+395A=) c.*468+395A= (n.*468+395A=) c.413-1439A= (n.413-1439A=) c.754+395A= (n.754+395A=) n.2408+395A= c.1018+395A= (n.1018+395A=) c.*237-1439A= (n.*237-1439A=) c.901+395A= (n.901+395A=) c.412+2886A= (n.412+2886A=) c.504-1439A= (n.504-1439A=) c.603+395A= (n.603+395A=) c.442+395A= c.*91+395A= (n.*91+395A=) c.571+395A= n.5974+395A= n.418-1439A= n.1071+395A= n.612+395A= | |
15 | g.72352674T>G | CA2186746307 | HEXA | n.2916+394A>C c.570+394A>C (n.570+394A>C) c.590+394A>C (n.590+394A>C) c.*232+394A>C (n.*232+394A>C) c.677-1440A>C (n.677-1440A>C) n.601+394A>C c.254-1440A>C (n.254-1440A>C) c.*373+394A>C (n.*373+394A>C) c.*468+394A>C (n.*468+394A>C) c.413-1440A>C (n.413-1440A>C) c.754+394A>C (n.754+394A>C) n.2408+394A>C c.1018+394A>C (n.1018+394A>C) c.*237-1440A>C (n.*237-1440A>C) c.901+394A>C (n.901+394A>C) c.412+2885A>C (n.412+2885A>C) c.504-1440A>C (n.504-1440A>C) c.603+394A>C (n.603+394A>C) c.442+394A>C c.*91+394A>C (n.*91+394A>C) c.571+394A>C n.5974+394A>C n.418-1440A>C n.1071+394A>C n.612+394A>C | dbSNP |
15 | g.72352674T= | CA2186746306 | HEXA | n.2916+394A= c.570+394A= (n.570+394A=) c.590+394A= (n.590+394A=) c.*232+394A= (n.*232+394A=) c.677-1440A= (n.677-1440A=) n.601+394A= c.254-1440A= (n.254-1440A=) c.*373+394A= (n.*373+394A=) c.*468+394A= (n.*468+394A=) c.413-1440A= (n.413-1440A=) c.754+394A= (n.754+394A=) n.2408+394A= c.1018+394A= (n.1018+394A=) c.*237-1440A= (n.*237-1440A=) c.901+394A= (n.901+394A=) c.412+2885A= (n.412+2885A=) c.504-1440A= (n.504-1440A=) c.603+394A= (n.603+394A=) c.442+394A= c.*91+394A= (n.*91+394A=) c.571+394A= n.5974+394A= n.418-1440A= n.1071+394A= n.612+394A= | |
15 | g.72352680T>C | CA2186746309 | HEXA | n.2916+388A>G c.570+388A>G (n.570+388A>G) c.590+388A>G (n.590+388A>G) c.*232+388A>G (n.*232+388A>G) c.677-1446A>G (n.677-1446A>G) n.601+388A>G c.254-1446A>G (n.254-1446A>G) c.*373+388A>G (n.*373+388A>G) c.*468+388A>G (n.*468+388A>G) c.413-1446A>G (n.413-1446A>G) c.754+388A>G (n.754+388A>G) n.2408+388A>G c.1018+388A>G (n.1018+388A>G) c.*237-1446A>G (n.*237-1446A>G) c.901+388A>G (n.901+388A>G) c.412+2879A>G (n.412+2879A>G) c.504-1446A>G (n.504-1446A>G) c.603+388A>G (n.603+388A>G) c.442+388A>G c.*91+388A>G (n.*91+388A>G) c.571+388A>G n.5974+388A>G n.418-1446A>G n.1071+388A>G n.612+388A>G | dbSNP |
15 | g.72352680T>G | CA272613487 | HEXA | n.2916+388A>C c.570+388A>C (n.570+388A>C) c.590+388A>C (n.590+388A>C) c.*232+388A>C (n.*232+388A>C) c.677-1446A>C (n.677-1446A>C) n.601+388A>C c.254-1446A>C (n.254-1446A>C) c.*373+388A>C (n.*373+388A>C) c.*468+388A>C (n.*468+388A>C) c.413-1446A>C (n.413-1446A>C) c.754+388A>C (n.754+388A>C) n.2408+388A>C c.1018+388A>C (n.1018+388A>C) c.*237-1446A>C (n.*237-1446A>C) c.901+388A>C (n.901+388A>C) c.412+2879A>C (n.412+2879A>C) c.504-1446A>C (n.504-1446A>C) c.603+388A>C (n.603+388A>C) c.442+388A>C c.*91+388A>C (n.*91+388A>C) c.571+388A>C n.5974+388A>C n.418-1446A>C n.1071+388A>C n.612+388A>C | dbSNP |
15 | g.72352680T= | CA2186746308 | HEXA | n.2916+388A= c.570+388A= (n.570+388A=) c.590+388A= (n.590+388A=) c.*232+388A= (n.*232+388A=) c.677-1446A= (n.677-1446A=) n.601+388A= c.254-1446A= (n.254-1446A=) c.*373+388A= (n.*373+388A=) c.*468+388A= (n.*468+388A=) c.413-1446A= (n.413-1446A=) c.754+388A= (n.754+388A=) n.2408+388A= c.1018+388A= (n.1018+388A=) c.*237-1446A= (n.*237-1446A=) c.901+388A= (n.901+388A=) c.412+2879A= (n.412+2879A=) c.504-1446A= (n.504-1446A=) c.603+388A= (n.603+388A=) c.442+388A= c.*91+388A= (n.*91+388A=) c.571+388A= n.5974+388A= n.418-1446A= n.1071+388A= n.612+388A= | |
15 | g.72352681_72352682insTGT | CA971331813 | HEXA | n.2916+387_2916+388insCAA c.570+387_570+388insCAA (n.570+387_570+388insCAA) c.590+387_590+388insCAA (n.590+387_590+388insCAA) c.*232+387_*232+388insCAA (n.*232+387_*232+388insCAA) c.677-1447_677-1446insCAA (n.677-1447_677-1446insCAA) n.601+387_601+388insCAA c.254-1447_254-1446insCAA (n.254-1447_254-1446insCAA) c.*373+387_*373+388insCAA (n.*373+387_*373+388insCAA) c.*468+387_*468+388insCAA (n.*468+387_*468+388insCAA) c.413-1447_413-1446insCAA (n.413-1447_413-1446insCAA) c.754+387_754+388insCAA (n.754+387_754+388insCAA) n.2408+387_2408+388insCAA c.1018+387_1018+388insCAA (n.1018+387_1018+388insCAA) c.*237-1447_*237-1446insCAA (n.*237-1447_*237-1446insCAA) c.901+387_901+388insCAA (n.901+387_901+388insCAA) c.412+2878_412+2879insCAA (n.412+2878_412+2879insCAA) c.504-1447_504-1446insCAA (n.504-1447_504-1446insCAA) c.603+387_603+388insCAA (n.603+387_603+388insCAA) c.442+387_442+388insCAA c.*91+387_*91+388insCAA (n.*91+387_*91+388insCAA) c.571+387_571+388insCAA n.5974+387_5974+388insCAA n.418-1447_418-1446insCAA n.1071+387_1071+388insCAA n.612+387_612+388insCAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352681_72352682insTTTATA | CA2804700380 | HEXA | n.2916+386_2916+387insTATAAA c.570+386_570+387insTATAAA (n.570+386_570+387insTATAAA) c.590+386_590+387insTATAAA (n.590+386_590+387insTATAAA) c.*232+386_*232+387insTATAAA (n.*232+386_*232+387insTATAAA) c.677-1448_677-1447insTATAAA (n.677-1448_677-1447insTATAAA) n.601+386_601+387insTATAAA c.254-1448_254-1447insTATAAA (n.254-1448_254-1447insTATAAA) c.*373+386_*373+387insTATAAA (n.*373+386_*373+387insTATAAA) c.*468+386_*468+387insTATAAA (n.*468+386_*468+387insTATAAA) c.413-1448_413-1447insTATAAA (n.413-1448_413-1447insTATAAA) c.754+386_754+387insTATAAA (n.754+386_754+387insTATAAA) n.2408+386_2408+387insTATAAA c.1018+386_1018+387insTATAAA (n.1018+386_1018+387insTATAAA) c.*237-1448_*237-1447insTATAAA (n.*237-1448_*237-1447insTATAAA) c.901+386_901+387insTATAAA (n.901+386_901+387insTATAAA) c.412+2877_412+2878insTATAAA (n.412+2877_412+2878insTATAAA) c.504-1448_504-1447insTATAAA (n.504-1448_504-1447insTATAAA) c.603+386_603+387insTATAAA (n.603+386_603+387insTATAAA) c.442+386_442+387insTATAAA c.*91+386_*91+387insTATAAA (n.*91+386_*91+387insTATAAA) c.571+386_571+387insTATAAA n.5974+386_5974+387insTATAAA n.418-1448_418-1447insTATAAA n.1071+386_1071+387insTATAAA n.612+386_612+387insTATAAA | |
15 | g.72352682del | CA971331814 | HEXA | n.2916+386del c.570+386del (n.570+386del) c.590+386del (n.590+386del) c.*232+386del (n.*232+386del) c.677-1448del (n.677-1448del) n.601+386del c.254-1448del (n.254-1448del) c.*373+386del (n.*373+386del) c.*468+386del (n.*468+386del) c.413-1448del (n.413-1448del) c.754+386del (n.754+386del) n.2408+386del c.1018+386del (n.1018+386del) c.*237-1448del (n.*237-1448del) c.901+386del (n.901+386del) c.412+2877del (n.412+2877del) c.504-1448del (n.504-1448del) c.603+386del (n.603+386del) c.442+386del c.*91+386del (n.*91+386del) c.571+386del n.5974+386del n.418-1448del n.1071+386del n.612+386del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352682G= | CA2186746310 | HEXA | n.2916+386C= c.570+386C= (n.570+386C=) c.590+386C= (n.590+386C=) c.*232+386C= (n.*232+386C=) c.677-1448C= (n.677-1448C=) n.601+386C= c.254-1448C= (n.254-1448C=) c.*373+386C= (n.*373+386C=) c.*468+386C= (n.*468+386C=) c.413-1448C= (n.413-1448C=) c.754+386C= (n.754+386C=) n.2408+386C= c.1018+386C= (n.1018+386C=) c.*237-1448C= (n.*237-1448C=) c.901+386C= (n.901+386C=) c.412+2877C= (n.412+2877C=) c.504-1448C= (n.504-1448C=) c.603+386C= (n.603+386C=) c.442+386C= c.*91+386C= (n.*91+386C=) c.571+386C= n.5974+386C= n.418-1448C= n.1071+386C= n.612+386C= | |
15 | g.72352682G>T | CA272613491 | HEXA | n.2916+386C>A c.570+386C>A (n.570+386C>A) c.590+386C>A (n.590+386C>A) c.*232+386C>A (n.*232+386C>A) c.677-1448C>A (n.677-1448C>A) n.601+386C>A c.254-1448C>A (n.254-1448C>A) c.*373+386C>A (n.*373+386C>A) c.*468+386C>A (n.*468+386C>A) c.413-1448C>A (n.413-1448C>A) c.754+386C>A (n.754+386C>A) n.2408+386C>A c.1018+386C>A (n.1018+386C>A) c.*237-1448C>A (n.*237-1448C>A) c.901+386C>A (n.901+386C>A) c.412+2877C>A (n.412+2877C>A) c.504-1448C>A (n.504-1448C>A) c.603+386C>A (n.603+386C>A) c.442+386C>A c.*91+386C>A (n.*91+386C>A) c.571+386C>A n.5974+386C>A n.418-1448C>A n.1071+386C>A n.612+386C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352682_72352684del | CA618766873 | HEXA | n.2916+384_2916+386del c.570+384_570+386del (n.570+384_570+386del) c.590+384_590+386del (n.590+384_590+386del) c.*232+384_*232+386del (n.*232+384_*232+386del) c.677-1450_677-1448del (n.677-1450_677-1448del) n.601+384_601+386del c.254-1450_254-1448del (n.254-1450_254-1448del) c.*373+384_*373+386del (n.*373+384_*373+386del) c.*468+384_*468+386del (n.*468+384_*468+386del) c.413-1450_413-1448del (n.413-1450_413-1448del) c.754+384_754+386del (n.754+384_754+386del) n.2408+384_2408+386del c.1018+384_1018+386del (n.1018+384_1018+386del) c.*237-1450_*237-1448del (n.*237-1450_*237-1448del) c.901+384_901+386del (n.901+384_901+386del) c.412+2875_412+2877del (n.412+2875_412+2877del) c.504-1450_504-1448del (n.504-1450_504-1448del) c.603+384_603+386del (n.603+384_603+386del) c.442+384_442+386del c.*91+384_*91+386del (n.*91+384_*91+386del) c.571+384_571+386del n.5974+384_5974+386del n.418-1450_418-1448del n.1071+384_1071+386del n.612+384_612+386del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352684_72352685del | CA618766872 | HEXA | n.2916+385_2916+386del c.570+385_570+386del (n.570+385_570+386del) c.590+385_590+386del (n.590+385_590+386del) c.*232+385_*232+386del (n.*232+385_*232+386del) c.677-1449_677-1448del (n.677-1449_677-1448del) n.601+385_601+386del c.254-1449_254-1448del (n.254-1449_254-1448del) c.*373+385_*373+386del (n.*373+385_*373+386del) c.*468+385_*468+386del (n.*468+385_*468+386del) c.413-1449_413-1448del (n.413-1449_413-1448del) c.754+385_754+386del (n.754+385_754+386del) n.2408+385_2408+386del c.1018+385_1018+386del (n.1018+385_1018+386del) c.*237-1449_*237-1448del (n.*237-1449_*237-1448del) c.901+385_901+386del (n.901+385_901+386del) c.412+2876_412+2877del (n.412+2876_412+2877del) c.504-1449_504-1448del (n.504-1449_504-1448del) c.603+385_603+386del (n.603+385_603+386del) c.442+385_442+386del c.*91+385_*91+386del (n.*91+385_*91+386del) c.571+385_571+386del n.5974+385_5974+386del n.418-1449_418-1448del n.1071+385_1071+386del n.612+385_612+386del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352683del | CA971331815 | HEXA | n.2916+385del c.570+385del (n.570+385del) c.590+385del (n.590+385del) c.*232+385del (n.*232+385del) c.677-1449del (n.677-1449del) n.601+385del c.254-1449del (n.254-1449del) c.*373+385del (n.*373+385del) c.*468+385del (n.*468+385del) c.413-1449del (n.413-1449del) c.754+385del (n.754+385del) n.2408+385del c.1018+385del (n.1018+385del) c.*237-1449del (n.*237-1449del) c.901+385del (n.901+385del) c.412+2876del (n.412+2876del) c.504-1449del (n.504-1449del) c.603+385del (n.603+385del) c.442+385del c.*91+385del (n.*91+385del) c.571+385del n.5974+385del n.418-1449del n.1071+385del n.612+385del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352683A>T | CA971331816 | HEXA | n.2916+385T>A c.570+385T>A (n.570+385T>A) c.590+385T>A (n.590+385T>A) c.*232+385T>A (n.*232+385T>A) c.677-1449T>A (n.677-1449T>A) n.601+385T>A c.254-1449T>A (n.254-1449T>A) c.*373+385T>A (n.*373+385T>A) c.*468+385T>A (n.*468+385T>A) c.413-1449T>A (n.413-1449T>A) c.754+385T>A (n.754+385T>A) n.2408+385T>A c.1018+385T>A (n.1018+385T>A) c.*237-1449T>A (n.*237-1449T>A) c.901+385T>A (n.901+385T>A) c.412+2876T>A (n.412+2876T>A) c.504-1449T>A (n.504-1449T>A) c.603+385T>A (n.603+385T>A) c.442+385T>A c.*91+385T>A (n.*91+385T>A) c.571+385T>A n.5974+385T>A n.418-1449T>A n.1071+385T>A n.612+385T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352684G>A | CA971331817 | HEXA | n.2916+384C>T c.570+384C>T (n.570+384C>T) c.590+384C>T (n.590+384C>T) c.*232+384C>T (n.*232+384C>T) c.677-1450C>T (n.677-1450C>T) n.601+384C>T c.254-1450C>T (n.254-1450C>T) c.*373+384C>T (n.*373+384C>T) c.*468+384C>T (n.*468+384C>T) c.413-1450C>T (n.413-1450C>T) c.754+384C>T (n.754+384C>T) n.2408+384C>T c.1018+384C>T (n.1018+384C>T) c.*237-1450C>T (n.*237-1450C>T) c.901+384C>T (n.901+384C>T) c.412+2875C>T (n.412+2875C>T) c.504-1450C>T (n.504-1450C>T) c.603+384C>T (n.603+384C>T) c.442+384C>T c.*91+384C>T (n.*91+384C>T) c.571+384C>T n.5974+384C>T n.418-1450C>T n.1071+384C>T n.612+384C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352684G= | CA2186746311 | HEXA | n.2916+384C= c.570+384C= (n.570+384C=) c.590+384C= (n.590+384C=) c.*232+384C= (n.*232+384C=) c.677-1450C= (n.677-1450C=) n.601+384C= c.254-1450C= (n.254-1450C=) c.*373+384C= (n.*373+384C=) c.*468+384C= (n.*468+384C=) c.413-1450C= (n.413-1450C=) c.754+384C= (n.754+384C=) n.2408+384C= c.1018+384C= (n.1018+384C=) c.*237-1450C= (n.*237-1450C=) c.901+384C= (n.901+384C=) c.412+2875C= (n.412+2875C=) c.504-1450C= (n.504-1450C=) c.603+384C= (n.603+384C=) c.442+384C= c.*91+384C= (n.*91+384C=) c.571+384C= n.5974+384C= n.418-1450C= n.1071+384C= n.612+384C= | |
15 | g.72352684G>T | CA971331818 | HEXA | n.2916+384C>A c.570+384C>A (n.570+384C>A) c.590+384C>A (n.590+384C>A) c.*232+384C>A (n.*232+384C>A) c.677-1450C>A (n.677-1450C>A) n.601+384C>A c.254-1450C>A (n.254-1450C>A) c.*373+384C>A (n.*373+384C>A) c.*468+384C>A (n.*468+384C>A) c.413-1450C>A (n.413-1450C>A) c.754+384C>A (n.754+384C>A) n.2408+384C>A c.1018+384C>A (n.1018+384C>A) c.*237-1450C>A (n.*237-1450C>A) c.901+384C>A (n.901+384C>A) c.412+2875C>A (n.412+2875C>A) c.504-1450C>A (n.504-1450C>A) c.603+384C>A (n.603+384C>A) c.442+384C>A c.*91+384C>A (n.*91+384C>A) c.571+384C>A n.5974+384C>A n.418-1450C>A n.1071+384C>A n.612+384C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352685A= | CA2186746312 | HEXA | n.2916+383T= c.570+383T= (n.570+383T=) c.590+383T= (n.590+383T=) c.*232+383T= (n.*232+383T=) c.677-1451T= (n.677-1451T=) n.601+383T= c.254-1451T= (n.254-1451T=) c.*373+383T= (n.*373+383T=) c.*468+383T= (n.*468+383T=) c.413-1451T= (n.413-1451T=) c.754+383T= (n.754+383T=) n.2408+383T= c.1018+383T= (n.1018+383T=) c.*237-1451T= (n.*237-1451T=) c.901+383T= (n.901+383T=) c.412+2874T= (n.412+2874T=) c.504-1451T= (n.504-1451T=) c.603+383T= (n.603+383T=) c.442+383T= c.*91+383T= (n.*91+383T=) c.571+383T= n.5974+383T= n.418-1451T= n.1071+383T= n.612+383T= | |
15 | g.72352685A>C | CA971331819 | HEXA | n.2916+383T>G c.570+383T>G (n.570+383T>G) c.590+383T>G (n.590+383T>G) c.*232+383T>G (n.*232+383T>G) c.677-1451T>G (n.677-1451T>G) n.601+383T>G c.254-1451T>G (n.254-1451T>G) c.*373+383T>G (n.*373+383T>G) c.*468+383T>G (n.*468+383T>G) c.413-1451T>G (n.413-1451T>G) c.754+383T>G (n.754+383T>G) n.2408+383T>G c.1018+383T>G (n.1018+383T>G) c.*237-1451T>G (n.*237-1451T>G) c.901+383T>G (n.901+383T>G) c.412+2874T>G (n.412+2874T>G) c.504-1451T>G (n.504-1451T>G) c.603+383T>G (n.603+383T>G) c.442+383T>G c.*91+383T>G (n.*91+383T>G) c.571+383T>G n.5974+383T>G n.418-1451T>G n.1071+383T>G n.612+383T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352685A>T | CA971331820 | HEXA | n.2916+383T>A c.570+383T>A (n.570+383T>A) c.590+383T>A (n.590+383T>A) c.*232+383T>A (n.*232+383T>A) c.677-1451T>A (n.677-1451T>A) n.601+383T>A c.254-1451T>A (n.254-1451T>A) c.*373+383T>A (n.*373+383T>A) c.*468+383T>A (n.*468+383T>A) c.413-1451T>A (n.413-1451T>A) c.754+383T>A (n.754+383T>A) n.2408+383T>A c.1018+383T>A (n.1018+383T>A) c.*237-1451T>A (n.*237-1451T>A) c.901+383T>A (n.901+383T>A) c.412+2874T>A (n.412+2874T>A) c.504-1451T>A (n.504-1451T>A) c.603+383T>A (n.603+383T>A) c.442+383T>A c.*91+383T>A (n.*91+383T>A) c.571+383T>A n.5974+383T>A n.418-1451T>A n.1071+383T>A n.612+383T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352686C>A | CA971331822 | HEXA | n.2916+382G>T c.570+382G>T (n.570+382G>T) c.590+382G>T (n.590+382G>T) c.*232+382G>T (n.*232+382G>T) c.677-1452G>T (n.677-1452G>T) n.601+382G>T c.254-1452G>T (n.254-1452G>T) c.*373+382G>T (n.*373+382G>T) c.*468+382G>T (n.*468+382G>T) c.413-1452G>T (n.413-1452G>T) c.754+382G>T (n.754+382G>T) n.2408+382G>T c.1018+382G>T (n.1018+382G>T) c.*237-1452G>T (n.*237-1452G>T) c.901+382G>T (n.901+382G>T) c.412+2873G>T (n.412+2873G>T) c.504-1452G>T (n.504-1452G>T) c.603+382G>T (n.603+382G>T) c.442+382G>T c.*91+382G>T (n.*91+382G>T) c.571+382G>T n.5974+382G>T n.418-1452G>T n.1071+382G>T n.612+382G>T | |
15 | g.72352687A= | CA2186746313 | HEXA | n.2916+381T= c.570+381T= (n.570+381T=) c.590+381T= (n.590+381T=) c.*232+381T= (n.*232+381T=) c.677-1453T= (n.677-1453T=) n.601+381T= c.254-1453T= (n.254-1453T=) c.*373+381T= (n.*373+381T=) c.*468+381T= (n.*468+381T=) c.413-1453T= (n.413-1453T=) c.754+381T= (n.754+381T=) n.2408+381T= c.1018+381T= (n.1018+381T=) c.*237-1453T= (n.*237-1453T=) c.901+381T= (n.901+381T=) c.412+2872T= (n.412+2872T=) c.504-1453T= (n.504-1453T=) c.603+381T= (n.603+381T=) c.442+381T= c.*91+381T= (n.*91+381T=) c.571+381T= n.5974+381T= n.418-1453T= n.1071+381T= n.612+381T= | |
15 | g.72352687A>C | CA971331823 | HEXA | n.2916+381T>G c.570+381T>G (n.570+381T>G) c.590+381T>G (n.590+381T>G) c.*232+381T>G (n.*232+381T>G) c.677-1453T>G (n.677-1453T>G) n.601+381T>G c.254-1453T>G (n.254-1453T>G) c.*373+381T>G (n.*373+381T>G) c.*468+381T>G (n.*468+381T>G) c.413-1453T>G (n.413-1453T>G) c.754+381T>G (n.754+381T>G) n.2408+381T>G c.1018+381T>G (n.1018+381T>G) c.*237-1453T>G (n.*237-1453T>G) c.901+381T>G (n.901+381T>G) c.412+2872T>G (n.412+2872T>G) c.504-1453T>G (n.504-1453T>G) c.603+381T>G (n.603+381T>G) c.442+381T>G c.*91+381T>G (n.*91+381T>G) c.571+381T>G n.5974+381T>G n.418-1453T>G n.1071+381T>G n.612+381T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352688G>T | CA971331824 | HEXA | n.2916+380C>A c.570+380C>A (n.570+380C>A) c.590+380C>A (n.590+380C>A) c.*232+380C>A (n.*232+380C>A) c.677-1454C>A (n.677-1454C>A) n.601+380C>A c.254-1454C>A (n.254-1454C>A) c.*373+380C>A (n.*373+380C>A) c.*468+380C>A (n.*468+380C>A) c.413-1454C>A (n.413-1454C>A) c.754+380C>A (n.754+380C>A) n.2408+380C>A c.1018+380C>A (n.1018+380C>A) c.*237-1454C>A (n.*237-1454C>A) c.901+380C>A (n.901+380C>A) c.412+2871C>A (n.412+2871C>A) c.504-1454C>A (n.504-1454C>A) c.603+380C>A (n.603+380C>A) c.442+380C>A c.*91+380C>A (n.*91+380C>A) c.571+380C>A n.5974+380C>A n.418-1454C>A n.1071+380C>A n.612+380C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352689C>A | CA272613495 | HEXA | n.2916+379G>T c.570+379G>T (n.570+379G>T) c.590+379G>T (n.590+379G>T) c.*232+379G>T (n.*232+379G>T) c.677-1455G>T (n.677-1455G>T) n.601+379G>T c.254-1455G>T (n.254-1455G>T) c.*373+379G>T (n.*373+379G>T) c.*468+379G>T (n.*468+379G>T) c.413-1455G>T (n.413-1455G>T) c.754+379G>T (n.754+379G>T) n.2408+379G>T c.1018+379G>T (n.1018+379G>T) c.*237-1455G>T (n.*237-1455G>T) c.901+379G>T (n.901+379G>T) c.412+2870G>T (n.412+2870G>T) c.504-1455G>T (n.504-1455G>T) c.603+379G>T (n.603+379G>T) c.442+379G>T c.*91+379G>T (n.*91+379G>T) c.571+379G>T n.5974+379G>T n.418-1455G>T n.1071+379G>T n.612+379G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352689C= | CA2186746314 | HEXA | n.2916+379G= c.570+379G= (n.570+379G=) c.590+379G= (n.590+379G=) c.*232+379G= (n.*232+379G=) c.677-1455G= (n.677-1455G=) n.601+379G= c.254-1455G= (n.254-1455G=) c.*373+379G= (n.*373+379G=) c.*468+379G= (n.*468+379G=) c.413-1455G= (n.413-1455G=) c.754+379G= (n.754+379G=) n.2408+379G= c.1018+379G= (n.1018+379G=) c.*237-1455G= (n.*237-1455G=) c.901+379G= (n.901+379G=) c.412+2870G= (n.412+2870G=) c.504-1455G= (n.504-1455G=) c.603+379G= (n.603+379G=) c.442+379G= c.*91+379G= (n.*91+379G=) c.571+379G= n.5974+379G= n.418-1455G= n.1071+379G= n.612+379G= | |
15 | g.72352689C>T | CA971331826 | HEXA | n.2916+379G>A c.570+379G>A (n.570+379G>A) c.590+379G>A (n.590+379G>A) c.*232+379G>A (n.*232+379G>A) c.677-1455G>A (n.677-1455G>A) n.601+379G>A c.254-1455G>A (n.254-1455G>A) c.*373+379G>A (n.*373+379G>A) c.*468+379G>A (n.*468+379G>A) c.413-1455G>A (n.413-1455G>A) c.754+379G>A (n.754+379G>A) n.2408+379G>A c.1018+379G>A (n.1018+379G>A) c.*237-1455G>A (n.*237-1455G>A) c.901+379G>A (n.901+379G>A) c.412+2870G>A (n.412+2870G>A) c.504-1455G>A (n.504-1455G>A) c.603+379G>A (n.603+379G>A) c.442+379G>A c.*91+379G>A (n.*91+379G>A) c.571+379G>A n.5974+379G>A n.418-1455G>A n.1071+379G>A n.612+379G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352690G>A | CA618766874 | HEXA | n.2916+378C>T c.570+378C>T (n.570+378C>T) c.590+378C>T (n.590+378C>T) c.*232+378C>T (n.*232+378C>T) c.677-1456C>T (n.677-1456C>T) n.601+378C>T c.254-1456C>T (n.254-1456C>T) c.*373+378C>T (n.*373+378C>T) c.*468+378C>T (n.*468+378C>T) c.413-1456C>T (n.413-1456C>T) c.754+378C>T (n.754+378C>T) n.2408+378C>T c.1018+378C>T (n.1018+378C>T) c.*237-1456C>T (n.*237-1456C>T) c.901+378C>T (n.901+378C>T) c.412+2869C>T (n.412+2869C>T) c.504-1456C>T (n.504-1456C>T) c.603+378C>T (n.603+378C>T) c.442+378C>T c.*91+378C>T (n.*91+378C>T) c.571+378C>T n.5974+378C>T n.418-1456C>T n.1071+378C>T n.612+378C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352690G>C | CA971331829 | HEXA | n.2916+378C>G c.570+378C>G (n.570+378C>G) c.590+378C>G (n.590+378C>G) c.*232+378C>G (n.*232+378C>G) c.677-1456C>G (n.677-1456C>G) n.601+378C>G c.254-1456C>G (n.254-1456C>G) c.*373+378C>G (n.*373+378C>G) c.*468+378C>G (n.*468+378C>G) c.413-1456C>G (n.413-1456C>G) c.754+378C>G (n.754+378C>G) n.2408+378C>G c.1018+378C>G (n.1018+378C>G) c.*237-1456C>G (n.*237-1456C>G) c.901+378C>G (n.901+378C>G) c.412+2869C>G (n.412+2869C>G) c.504-1456C>G (n.504-1456C>G) c.603+378C>G (n.603+378C>G) c.442+378C>G c.*91+378C>G (n.*91+378C>G) c.571+378C>G n.5974+378C>G n.418-1456C>G n.1071+378C>G n.612+378C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352690G= | CA2186746315 | HEXA | n.2916+378C= c.570+378C= (n.570+378C=) c.590+378C= (n.590+378C=) c.*232+378C= (n.*232+378C=) c.677-1456C= (n.677-1456C=) n.601+378C= c.254-1456C= (n.254-1456C=) c.*373+378C= (n.*373+378C=) c.*468+378C= (n.*468+378C=) c.413-1456C= (n.413-1456C=) c.754+378C= (n.754+378C=) n.2408+378C= c.1018+378C= (n.1018+378C=) c.*237-1456C= (n.*237-1456C=) c.901+378C= (n.901+378C=) c.412+2869C= (n.412+2869C=) c.504-1456C= (n.504-1456C=) c.603+378C= (n.603+378C=) c.442+378C= c.*91+378C= (n.*91+378C=) c.571+378C= n.5974+378C= n.418-1456C= n.1071+378C= n.612+378C= | |
15 | g.72352690G>T | CA971331830 | HEXA | n.2916+378C>A c.570+378C>A (n.570+378C>A) c.590+378C>A (n.590+378C>A) c.*232+378C>A (n.*232+378C>A) c.677-1456C>A (n.677-1456C>A) n.601+378C>A c.254-1456C>A (n.254-1456C>A) c.*373+378C>A (n.*373+378C>A) c.*468+378C>A (n.*468+378C>A) c.413-1456C>A (n.413-1456C>A) c.754+378C>A (n.754+378C>A) n.2408+378C>A c.1018+378C>A (n.1018+378C>A) c.*237-1456C>A (n.*237-1456C>A) c.901+378C>A (n.901+378C>A) c.412+2869C>A (n.412+2869C>A) c.504-1456C>A (n.504-1456C>A) c.603+378C>A (n.603+378C>A) c.442+378C>A c.*91+378C>A (n.*91+378C>A) c.571+378C>A n.5974+378C>A n.418-1456C>A n.1071+378C>A n.612+378C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352692C>A | CA2804700381 | HEXA | n.2916+376G>T c.570+376G>T (n.570+376G>T) c.590+376G>T (n.590+376G>T) c.*232+376G>T (n.*232+376G>T) c.677-1458G>T (n.677-1458G>T) n.601+376G>T c.254-1458G>T (n.254-1458G>T) c.*373+376G>T (n.*373+376G>T) c.*468+376G>T (n.*468+376G>T) c.413-1458G>T (n.413-1458G>T) c.754+376G>T (n.754+376G>T) n.2408+376G>T c.1018+376G>T (n.1018+376G>T) c.*237-1458G>T (n.*237-1458G>T) c.901+376G>T (n.901+376G>T) c.412+2867G>T (n.412+2867G>T) c.504-1458G>T (n.504-1458G>T) c.603+376G>T (n.603+376G>T) c.442+376G>T c.*91+376G>T (n.*91+376G>T) c.571+376G>T n.5974+376G>T n.418-1458G>T n.1071+376G>T n.612+376G>T | |
15 | g.72352692C>T | CA971331831 | HEXA | n.2916+376G>A c.570+376G>A (n.570+376G>A) c.590+376G>A (n.590+376G>A) c.*232+376G>A (n.*232+376G>A) c.677-1458G>A (n.677-1458G>A) n.601+376G>A c.254-1458G>A (n.254-1458G>A) c.*373+376G>A (n.*373+376G>A) c.*468+376G>A (n.*468+376G>A) c.413-1458G>A (n.413-1458G>A) c.754+376G>A (n.754+376G>A) n.2408+376G>A c.1018+376G>A (n.1018+376G>A) c.*237-1458G>A (n.*237-1458G>A) c.901+376G>A (n.901+376G>A) c.412+2867G>A (n.412+2867G>A) c.504-1458G>A (n.504-1458G>A) c.603+376G>A (n.603+376G>A) c.442+376G>A c.*91+376G>A (n.*91+376G>A) c.571+376G>A n.5974+376G>A n.418-1458G>A n.1071+376G>A n.612+376G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352693T>C | CA971331832 | HEXA | n.2916+375A>G c.570+375A>G (n.570+375A>G) c.590+375A>G (n.590+375A>G) c.*232+375A>G (n.*232+375A>G) c.677-1459A>G (n.677-1459A>G) n.601+375A>G c.254-1459A>G (n.254-1459A>G) c.*373+375A>G (n.*373+375A>G) c.*468+375A>G (n.*468+375A>G) c.413-1459A>G (n.413-1459A>G) c.754+375A>G (n.754+375A>G) n.2408+375A>G c.1018+375A>G (n.1018+375A>G) c.*237-1459A>G (n.*237-1459A>G) c.901+375A>G (n.901+375A>G) c.412+2866A>G (n.412+2866A>G) c.504-1459A>G (n.504-1459A>G) c.603+375A>G (n.603+375A>G) c.442+375A>G c.*91+375A>G (n.*91+375A>G) c.571+375A>G n.5974+375A>G n.418-1459A>G n.1071+375A>G n.612+375A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352695A>C | CA971331833 | HEXA | n.2916+373T>G c.570+373T>G (n.570+373T>G) c.590+373T>G (n.590+373T>G) c.*232+373T>G (n.*232+373T>G) c.677-1461T>G (n.677-1461T>G) n.601+373T>G c.254-1461T>G (n.254-1461T>G) c.*373+373T>G (n.*373+373T>G) c.*468+373T>G (n.*468+373T>G) c.413-1461T>G (n.413-1461T>G) c.754+373T>G (n.754+373T>G) n.2408+373T>G c.1018+373T>G (n.1018+373T>G) c.*237-1461T>G (n.*237-1461T>G) c.901+373T>G (n.901+373T>G) c.412+2864T>G (n.412+2864T>G) c.504-1461T>G (n.504-1461T>G) c.603+373T>G (n.603+373T>G) c.442+373T>G c.*91+373T>G (n.*91+373T>G) c.571+373T>G n.5974+373T>G n.418-1461T>G n.1071+373T>G n.612+373T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352698C= | CA2186746316 | HEXA | n.2916+370G= c.570+370G= (n.570+370G=) c.590+370G= (n.590+370G=) c.*232+370G= (n.*232+370G=) c.677-1464G= (n.677-1464G=) n.601+370G= c.254-1464G= (n.254-1464G=) c.*373+370G= (n.*373+370G=) c.*468+370G= (n.*468+370G=) c.413-1464G= (n.413-1464G=) c.754+370G= (n.754+370G=) n.2408+370G= c.1018+370G= (n.1018+370G=) c.*237-1464G= (n.*237-1464G=) c.901+370G= (n.901+370G=) c.412+2861G= (n.412+2861G=) c.504-1464G= (n.504-1464G=) c.603+370G= (n.603+370G=) c.442+370G= c.*91+370G= (n.*91+370G=) c.571+370G= n.5974+370G= n.418-1464G= n.1071+370G= n.612+370G= | |
15 | g.72352698C>G | CA272613496 | HEXA | n.2916+370G>C c.570+370G>C (n.570+370G>C) c.590+370G>C (n.590+370G>C) c.*232+370G>C (n.*232+370G>C) c.677-1464G>C (n.677-1464G>C) n.601+370G>C c.254-1464G>C (n.254-1464G>C) c.*373+370G>C (n.*373+370G>C) c.*468+370G>C (n.*468+370G>C) c.413-1464G>C (n.413-1464G>C) c.754+370G>C (n.754+370G>C) n.2408+370G>C c.1018+370G>C (n.1018+370G>C) c.*237-1464G>C (n.*237-1464G>C) c.901+370G>C (n.901+370G>C) c.412+2861G>C (n.412+2861G>C) c.504-1464G>C (n.504-1464G>C) c.603+370G>C (n.603+370G>C) c.442+370G>C c.*91+370G>C (n.*91+370G>C) c.571+370G>C n.5974+370G>C n.418-1464G>C n.1071+370G>C n.612+370G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352702C>T | CA971331834 | HEXA | n.2916+366G>A c.570+366G>A (n.570+366G>A) c.590+366G>A (n.590+366G>A) c.*232+366G>A (n.*232+366G>A) c.677-1468G>A (n.677-1468G>A) n.601+366G>A c.254-1468G>A (n.254-1468G>A) c.*373+366G>A (n.*373+366G>A) c.*468+366G>A (n.*468+366G>A) c.413-1468G>A (n.413-1468G>A) c.754+366G>A (n.754+366G>A) n.2408+366G>A c.1018+366G>A (n.1018+366G>A) c.*237-1468G>A (n.*237-1468G>A) c.901+366G>A (n.901+366G>A) c.412+2857G>A (n.412+2857G>A) c.504-1468G>A (n.504-1468G>A) c.603+366G>A (n.603+366G>A) c.442+366G>A c.*91+366G>A (n.*91+366G>A) c.571+366G>A n.5974+366G>A n.418-1468G>A n.1071+366G>A n.612+366G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352703A= | CA2186746317 | HEXA | n.2916+365T= c.570+365T= (n.570+365T=) c.590+365T= (n.590+365T=) c.*232+365T= (n.*232+365T=) c.677-1469T= (n.677-1469T=) n.601+365T= c.254-1469T= (n.254-1469T=) c.*373+365T= (n.*373+365T=) c.*468+365T= (n.*468+365T=) c.413-1469T= (n.413-1469T=) c.754+365T= (n.754+365T=) n.2408+365T= c.1018+365T= (n.1018+365T=) c.*237-1469T= (n.*237-1469T=) c.901+365T= (n.901+365T=) c.412+2856T= (n.412+2856T=) c.504-1469T= (n.504-1469T=) c.603+365T= (n.603+365T=) c.442+365T= c.*91+365T= (n.*91+365T=) c.571+365T= n.5974+365T= n.418-1469T= n.1071+365T= n.612+365T= | |
15 | g.72352703A>C | CA971331835 | HEXA | n.2916+365T>G c.570+365T>G (n.570+365T>G) c.590+365T>G (n.590+365T>G) c.*232+365T>G (n.*232+365T>G) c.677-1469T>G (n.677-1469T>G) n.601+365T>G c.254-1469T>G (n.254-1469T>G) c.*373+365T>G (n.*373+365T>G) c.*468+365T>G (n.*468+365T>G) c.413-1469T>G (n.413-1469T>G) c.754+365T>G (n.754+365T>G) n.2408+365T>G c.1018+365T>G (n.1018+365T>G) c.*237-1469T>G (n.*237-1469T>G) c.901+365T>G (n.901+365T>G) c.412+2856T>G (n.412+2856T>G) c.504-1469T>G (n.504-1469T>G) c.603+365T>G (n.603+365T>G) c.442+365T>G c.*91+365T>G (n.*91+365T>G) c.571+365T>G n.5974+365T>G n.418-1469T>G n.1071+365T>G n.612+365T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352706C= | CA2186746318 | HEXA | n.2916+362G= c.570+362G= (n.570+362G=) c.590+362G= (n.590+362G=) c.*232+362G= (n.*232+362G=) c.677-1472G= (n.677-1472G=) n.601+362G= c.254-1472G= (n.254-1472G=) c.*373+362G= (n.*373+362G=) c.*468+362G= (n.*468+362G=) c.413-1472G= (n.413-1472G=) c.754+362G= (n.754+362G=) n.2408+362G= c.1018+362G= (n.1018+362G=) c.*237-1472G= (n.*237-1472G=) c.901+362G= (n.901+362G=) c.412+2853G= (n.412+2853G=) c.504-1472G= (n.504-1472G=) c.603+362G= (n.603+362G=) c.442+362G= c.*91+362G= (n.*91+362G=) c.571+362G= n.5974+362G= n.418-1472G= n.1071+362G= n.612+362G= | |
15 | g.72352706C>T | CA618766875 | HEXA | n.2916+362G>A c.570+362G>A (n.570+362G>A) c.590+362G>A (n.590+362G>A) c.*232+362G>A (n.*232+362G>A) c.677-1472G>A (n.677-1472G>A) n.601+362G>A c.254-1472G>A (n.254-1472G>A) c.*373+362G>A (n.*373+362G>A) c.*468+362G>A (n.*468+362G>A) c.413-1472G>A (n.413-1472G>A) c.754+362G>A (n.754+362G>A) n.2408+362G>A c.1018+362G>A (n.1018+362G>A) c.*237-1472G>A (n.*237-1472G>A) c.901+362G>A (n.901+362G>A) c.412+2853G>A (n.412+2853G>A) c.504-1472G>A (n.504-1472G>A) c.603+362G>A (n.603+362G>A) c.442+362G>A c.*91+362G>A (n.*91+362G>A) c.571+362G>A n.5974+362G>A n.418-1472G>A n.1071+362G>A n.612+362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352710C= | CA2186746319 | HEXA | n.2916+358G= c.570+358G= (n.570+358G=) c.590+358G= (n.590+358G=) c.*232+358G= (n.*232+358G=) c.677-1476G= (n.677-1476G=) n.601+358G= c.254-1476G= (n.254-1476G=) c.*373+358G= (n.*373+358G=) c.*468+358G= (n.*468+358G=) c.413-1476G= (n.413-1476G=) c.754+358G= (n.754+358G=) n.2408+358G= c.1018+358G= (n.1018+358G=) c.*237-1476G= (n.*237-1476G=) c.901+358G= (n.901+358G=) c.412+2849G= (n.412+2849G=) c.504-1476G= (n.504-1476G=) c.603+358G= (n.603+358G=) c.442+358G= c.*91+358G= (n.*91+358G=) c.571+358G= n.5974+358G= n.418-1476G= n.1071+358G= n.612+358G= | |
15 | g.72352710C>T | CA2186746320 | HEXA | n.2916+358G>A c.570+358G>A (n.570+358G>A) c.590+358G>A (n.590+358G>A) c.*232+358G>A (n.*232+358G>A) c.677-1476G>A (n.677-1476G>A) n.601+358G>A c.254-1476G>A (n.254-1476G>A) c.*373+358G>A (n.*373+358G>A) c.*468+358G>A (n.*468+358G>A) c.413-1476G>A (n.413-1476G>A) c.754+358G>A (n.754+358G>A) n.2408+358G>A c.1018+358G>A (n.1018+358G>A) c.*237-1476G>A (n.*237-1476G>A) c.901+358G>A (n.901+358G>A) c.412+2849G>A (n.412+2849G>A) c.504-1476G>A (n.504-1476G>A) c.603+358G>A (n.603+358G>A) c.442+358G>A c.*91+358G>A (n.*91+358G>A) c.571+358G>A n.5974+358G>A n.418-1476G>A n.1071+358G>A n.612+358G>A | dbSNP |
15 | g.72352711T>C | CA2559165821 | HEXA | n.2916+357A>G c.570+357A>G (n.570+357A>G) c.590+357A>G (n.590+357A>G) c.*232+357A>G (n.*232+357A>G) c.677-1477A>G (n.677-1477A>G) n.601+357A>G c.254-1477A>G (n.254-1477A>G) c.*373+357A>G (n.*373+357A>G) c.*468+357A>G (n.*468+357A>G) c.413-1477A>G (n.413-1477A>G) c.754+357A>G (n.754+357A>G) n.2408+357A>G c.1018+357A>G (n.1018+357A>G) c.*237-1477A>G (n.*237-1477A>G) c.901+357A>G (n.901+357A>G) c.412+2848A>G (n.412+2848A>G) c.504-1477A>G (n.504-1477A>G) c.603+357A>G (n.603+357A>G) c.442+357A>G c.*91+357A>G (n.*91+357A>G) c.571+357A>G n.5974+357A>G n.418-1477A>G n.1071+357A>G n.612+357A>G | |
15 | g.72352712G>A | CA2804700382 | HEXA | n.2916+356C>T c.570+356C>T (n.570+356C>T) c.590+356C>T (n.590+356C>T) c.*232+356C>T (n.*232+356C>T) c.677-1478C>T (n.677-1478C>T) n.601+356C>T c.254-1478C>T (n.254-1478C>T) c.*373+356C>T (n.*373+356C>T) c.*468+356C>T (n.*468+356C>T) c.413-1478C>T (n.413-1478C>T) c.754+356C>T (n.754+356C>T) n.2408+356C>T c.1018+356C>T (n.1018+356C>T) c.*237-1478C>T (n.*237-1478C>T) c.901+356C>T (n.901+356C>T) c.412+2847C>T (n.412+2847C>T) c.504-1478C>T (n.504-1478C>T) c.603+356C>T (n.603+356C>T) c.442+356C>T c.*91+356C>T (n.*91+356C>T) c.571+356C>T n.5974+356C>T n.418-1478C>T n.1071+356C>T n.612+356C>T | |
15 | g.72352713G>A | CA2730951865 | HEXA | n.2916+355C>T c.570+355C>T (n.570+355C>T) c.590+355C>T (n.590+355C>T) c.*232+355C>T (n.*232+355C>T) c.677-1479C>T (n.677-1479C>T) n.601+355C>T c.254-1479C>T (n.254-1479C>T) c.*373+355C>T (n.*373+355C>T) c.*468+355C>T (n.*468+355C>T) c.413-1479C>T (n.413-1479C>T) c.754+355C>T (n.754+355C>T) n.2408+355C>T c.1018+355C>T (n.1018+355C>T) c.*237-1479C>T (n.*237-1479C>T) c.901+355C>T (n.901+355C>T) c.412+2846C>T (n.412+2846C>T) c.504-1479C>T (n.504-1479C>T) c.603+355C>T (n.603+355C>T) c.442+355C>T c.*91+355C>T (n.*91+355C>T) c.571+355C>T n.5974+355C>T n.418-1479C>T n.1071+355C>T n.612+355C>T | dbSNP |
15 | g.72352713G= | CA2186746321 | HEXA | n.2916+355C= c.570+355C= (n.570+355C=) c.590+355C= (n.590+355C=) c.*232+355C= (n.*232+355C=) c.677-1479C= (n.677-1479C=) n.601+355C= c.254-1479C= (n.254-1479C=) c.*373+355C= (n.*373+355C=) c.*468+355C= (n.*468+355C=) c.413-1479C= (n.413-1479C=) c.754+355C= (n.754+355C=) n.2408+355C= c.1018+355C= (n.1018+355C=) c.*237-1479C= (n.*237-1479C=) c.901+355C= (n.901+355C=) c.412+2846C= (n.412+2846C=) c.504-1479C= (n.504-1479C=) c.603+355C= (n.603+355C=) c.442+355C= c.*91+355C= (n.*91+355C=) c.571+355C= n.5974+355C= n.418-1479C= n.1071+355C= n.612+355C= | |
15 | g.72352713G>T | CA618766876 | HEXA | n.2916+355C>A c.570+355C>A (n.570+355C>A) c.590+355C>A (n.590+355C>A) c.*232+355C>A (n.*232+355C>A) c.677-1479C>A (n.677-1479C>A) n.601+355C>A c.254-1479C>A (n.254-1479C>A) c.*373+355C>A (n.*373+355C>A) c.*468+355C>A (n.*468+355C>A) c.413-1479C>A (n.413-1479C>A) c.754+355C>A (n.754+355C>A) n.2408+355C>A c.1018+355C>A (n.1018+355C>A) c.*237-1479C>A (n.*237-1479C>A) c.901+355C>A (n.901+355C>A) c.412+2846C>A (n.412+2846C>A) c.504-1479C>A (n.504-1479C>A) c.603+355C>A (n.603+355C>A) c.442+355C>A c.*91+355C>A (n.*91+355C>A) c.571+355C>A n.5974+355C>A n.418-1479C>A n.1071+355C>A n.612+355C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352717G>A | CA272613497 | HEXA | n.2916+351C>T c.570+351C>T (n.570+351C>T) c.590+351C>T (n.590+351C>T) c.*232+351C>T (n.*232+351C>T) c.677-1483C>T (n.677-1483C>T) n.601+351C>T c.254-1483C>T (n.254-1483C>T) c.*373+351C>T (n.*373+351C>T) c.*468+351C>T (n.*468+351C>T) c.413-1483C>T (n.413-1483C>T) c.754+351C>T (n.754+351C>T) n.2408+351C>T c.1018+351C>T (n.1018+351C>T) c.*237-1483C>T (n.*237-1483C>T) c.901+351C>T (n.901+351C>T) c.412+2842C>T (n.412+2842C>T) c.504-1483C>T (n.504-1483C>T) c.603+351C>T (n.603+351C>T) c.442+351C>T c.*91+351C>T (n.*91+351C>T) c.571+351C>T n.5974+351C>T n.418-1483C>T n.1071+351C>T n.612+351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352717G= | CA2186746322 | HEXA | n.2916+351C= c.570+351C= (n.570+351C=) c.590+351C= (n.590+351C=) c.*232+351C= (n.*232+351C=) c.677-1483C= (n.677-1483C=) n.601+351C= c.254-1483C= (n.254-1483C=) c.*373+351C= (n.*373+351C=) c.*468+351C= (n.*468+351C=) c.413-1483C= (n.413-1483C=) c.754+351C= (n.754+351C=) n.2408+351C= c.1018+351C= (n.1018+351C=) c.*237-1483C= (n.*237-1483C=) c.901+351C= (n.901+351C=) c.412+2842C= (n.412+2842C=) c.504-1483C= (n.504-1483C=) c.603+351C= (n.603+351C=) c.442+351C= c.*91+351C= (n.*91+351C=) c.571+351C= n.5974+351C= n.418-1483C= n.1071+351C= n.612+351C= | |
15 | g.72352721T>C | CA971331836 | HEXA | n.2916+347A>G c.570+347A>G (n.570+347A>G) c.590+347A>G (n.590+347A>G) c.*232+347A>G (n.*232+347A>G) c.677-1487A>G (n.677-1487A>G) n.601+347A>G c.254-1487A>G (n.254-1487A>G) c.*373+347A>G (n.*373+347A>G) c.*468+347A>G (n.*468+347A>G) c.413-1487A>G (n.413-1487A>G) c.754+347A>G (n.754+347A>G) n.2408+347A>G c.1018+347A>G (n.1018+347A>G) c.*237-1487A>G (n.*237-1487A>G) c.901+347A>G (n.901+347A>G) c.412+2838A>G (n.412+2838A>G) c.504-1487A>G (n.504-1487A>G) c.603+347A>G (n.603+347A>G) c.442+347A>G c.*91+347A>G (n.*91+347A>G) c.571+347A>G n.5974+347A>G n.418-1487A>G n.1071+347A>G n.612+347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352721T= | CA2186746323 | HEXA | n.2916+347A= c.570+347A= (n.570+347A=) c.590+347A= (n.590+347A=) c.*232+347A= (n.*232+347A=) c.677-1487A= (n.677-1487A=) n.601+347A= c.254-1487A= (n.254-1487A=) c.*373+347A= (n.*373+347A=) c.*468+347A= (n.*468+347A=) c.413-1487A= (n.413-1487A=) c.754+347A= (n.754+347A=) n.2408+347A= c.1018+347A= (n.1018+347A=) c.*237-1487A= (n.*237-1487A=) c.901+347A= (n.901+347A=) c.412+2838A= (n.412+2838A=) c.504-1487A= (n.504-1487A=) c.603+347A= (n.603+347A=) c.442+347A= c.*91+347A= (n.*91+347A=) c.571+347A= n.5974+347A= n.418-1487A= n.1071+347A= n.612+347A= | |
15 | g.72352724C>A | CA2186746324 | HEXA | n.2916+344G>T c.570+344G>T (n.570+344G>T) c.590+344G>T (n.590+344G>T) c.*232+344G>T (n.*232+344G>T) c.677-1490G>T (n.677-1490G>T) n.601+344G>T c.254-1490G>T (n.254-1490G>T) c.*373+344G>T (n.*373+344G>T) c.*468+344G>T (n.*468+344G>T) c.413-1490G>T (n.413-1490G>T) c.754+344G>T (n.754+344G>T) n.2408+344G>T c.1018+344G>T (n.1018+344G>T) c.*237-1490G>T (n.*237-1490G>T) c.901+344G>T (n.901+344G>T) c.412+2835G>T (n.412+2835G>T) c.504-1490G>T (n.504-1490G>T) c.603+344G>T (n.603+344G>T) c.442+344G>T c.*91+344G>T (n.*91+344G>T) c.571+344G>T n.5974+344G>T n.418-1490G>T n.1071+344G>T n.612+344G>T | dbSNP |
15 | g.72352724C= | CA2186746325 | HEXA | n.2916+344G= c.570+344G= (n.570+344G=) c.590+344G= (n.590+344G=) c.*232+344G= (n.*232+344G=) c.677-1490G= (n.677-1490G=) n.601+344G= c.254-1490G= (n.254-1490G=) c.*373+344G= (n.*373+344G=) c.*468+344G= (n.*468+344G=) c.413-1490G= (n.413-1490G=) c.754+344G= (n.754+344G=) n.2408+344G= c.1018+344G= (n.1018+344G=) c.*237-1490G= (n.*237-1490G=) c.901+344G= (n.901+344G=) c.412+2835G= (n.412+2835G=) c.504-1490G= (n.504-1490G=) c.603+344G= (n.603+344G=) c.442+344G= c.*91+344G= (n.*91+344G=) c.571+344G= n.5974+344G= n.418-1490G= n.1071+344G= n.612+344G= | |
15 | g.72352724C>T | CA715468555 | HEXA | n.2916+344G>A c.570+344G>A (n.570+344G>A) c.590+344G>A (n.590+344G>A) c.*232+344G>A (n.*232+344G>A) c.677-1490G>A (n.677-1490G>A) n.601+344G>A c.254-1490G>A (n.254-1490G>A) c.*373+344G>A (n.*373+344G>A) c.*468+344G>A (n.*468+344G>A) c.413-1490G>A (n.413-1490G>A) c.754+344G>A (n.754+344G>A) n.2408+344G>A c.1018+344G>A (n.1018+344G>A) c.*237-1490G>A (n.*237-1490G>A) c.901+344G>A (n.901+344G>A) c.412+2835G>A (n.412+2835G>A) c.504-1490G>A (n.504-1490G>A) c.603+344G>A (n.603+344G>A) c.442+344G>A c.*91+344G>A (n.*91+344G>A) c.571+344G>A n.5974+344G>A n.418-1490G>A n.1071+344G>A n.612+344G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352725G>A | CA272613498 | HEXA | n.2916+343C>T c.570+343C>T (n.570+343C>T) c.590+343C>T (n.590+343C>T) c.*232+343C>T (n.*232+343C>T) c.677-1491C>T (n.677-1491C>T) n.601+343C>T c.254-1491C>T (n.254-1491C>T) c.*373+343C>T (n.*373+343C>T) c.*468+343C>T (n.*468+343C>T) c.413-1491C>T (n.413-1491C>T) c.754+343C>T (n.754+343C>T) n.2408+343C>T c.1018+343C>T (n.1018+343C>T) c.*237-1491C>T (n.*237-1491C>T) c.901+343C>T (n.901+343C>T) c.412+2834C>T (n.412+2834C>T) c.504-1491C>T (n.504-1491C>T) c.603+343C>T (n.603+343C>T) c.442+343C>T c.*91+343C>T (n.*91+343C>T) c.571+343C>T n.5974+343C>T n.418-1491C>T n.1071+343C>T n.612+343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352725G= | CA2186746326 | HEXA | n.2916+343C= c.570+343C= (n.570+343C=) c.590+343C= (n.590+343C=) c.*232+343C= (n.*232+343C=) c.677-1491C= (n.677-1491C=) n.601+343C= c.254-1491C= (n.254-1491C=) c.*373+343C= (n.*373+343C=) c.*468+343C= (n.*468+343C=) c.413-1491C= (n.413-1491C=) c.754+343C= (n.754+343C=) n.2408+343C= c.1018+343C= (n.1018+343C=) c.*237-1491C= (n.*237-1491C=) c.901+343C= (n.901+343C=) c.412+2834C= (n.412+2834C=) c.504-1491C= (n.504-1491C=) c.603+343C= (n.603+343C=) c.442+343C= c.*91+343C= (n.*91+343C=) c.571+343C= n.5974+343C= n.418-1491C= n.1071+343C= n.612+343C= | |
15 | g.72352736C= | CA2186746327 | HEXA | n.2916+332G= c.570+332G= (n.570+332G=) c.590+332G= (n.590+332G=) c.*232+332G= (n.*232+332G=) c.677-1502G= (n.677-1502G=) n.601+332G= c.254-1502G= (n.254-1502G=) c.*373+332G= (n.*373+332G=) c.*468+332G= (n.*468+332G=) c.413-1502G= (n.413-1502G=) c.754+332G= (n.754+332G=) n.2408+332G= c.1018+332G= (n.1018+332G=) c.*237-1502G= (n.*237-1502G=) c.901+332G= (n.901+332G=) c.412+2823G= (n.412+2823G=) c.504-1502G= (n.504-1502G=) c.603+332G= (n.603+332G=) c.442+332G= c.*91+332G= (n.*91+332G=) c.571+332G= n.5974+332G= n.418-1502G= n.1071+332G= n.612+332G= | |
15 | g.72352736C>T | CA618766877 | HEXA | n.2916+332G>A c.570+332G>A (n.570+332G>A) c.590+332G>A (n.590+332G>A) c.*232+332G>A (n.*232+332G>A) c.677-1502G>A (n.677-1502G>A) n.601+332G>A c.254-1502G>A (n.254-1502G>A) c.*373+332G>A (n.*373+332G>A) c.*468+332G>A (n.*468+332G>A) c.413-1502G>A (n.413-1502G>A) c.754+332G>A (n.754+332G>A) n.2408+332G>A c.1018+332G>A (n.1018+332G>A) c.*237-1502G>A (n.*237-1502G>A) c.901+332G>A (n.901+332G>A) c.412+2823G>A (n.412+2823G>A) c.504-1502G>A (n.504-1502G>A) c.603+332G>A (n.603+332G>A) c.442+332G>A c.*91+332G>A (n.*91+332G>A) c.571+332G>A n.5974+332G>A n.418-1502G>A n.1071+332G>A n.612+332G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352738A= | CA2186746328 | HEXA | n.2916+330T= c.570+330T= (n.570+330T=) c.590+330T= (n.590+330T=) c.*232+330T= (n.*232+330T=) c.677-1504T= (n.677-1504T=) n.601+330T= c.254-1504T= (n.254-1504T=) c.*373+330T= (n.*373+330T=) c.*468+330T= (n.*468+330T=) c.413-1504T= (n.413-1504T=) c.754+330T= (n.754+330T=) n.2408+330T= c.1018+330T= (n.1018+330T=) c.*237-1504T= (n.*237-1504T=) c.901+330T= (n.901+330T=) c.412+2821T= (n.412+2821T=) c.504-1504T= (n.504-1504T=) c.603+330T= (n.603+330T=) c.442+330T= c.*91+330T= (n.*91+330T=) c.571+330T= n.5974+330T= n.418-1504T= n.1071+330T= n.612+330T= | |
15 | g.72352738A>G | CA272613503 | HEXA | n.2916+330T>C c.570+330T>C (n.570+330T>C) c.590+330T>C (n.590+330T>C) c.*232+330T>C (n.*232+330T>C) c.677-1504T>C (n.677-1504T>C) n.601+330T>C c.254-1504T>C (n.254-1504T>C) c.*373+330T>C (n.*373+330T>C) c.*468+330T>C (n.*468+330T>C) c.413-1504T>C (n.413-1504T>C) c.754+330T>C (n.754+330T>C) n.2408+330T>C c.1018+330T>C (n.1018+330T>C) c.*237-1504T>C (n.*237-1504T>C) c.901+330T>C (n.901+330T>C) c.412+2821T>C (n.412+2821T>C) c.504-1504T>C (n.504-1504T>C) c.603+330T>C (n.603+330T>C) c.442+330T>C c.*91+330T>C (n.*91+330T>C) c.571+330T>C n.5974+330T>C n.418-1504T>C n.1071+330T>C n.612+330T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352739C= | CA2186746329 | HEXA | n.2916+329G= c.570+329G= (n.570+329G=) c.590+329G= (n.590+329G=) c.*232+329G= (n.*232+329G=) c.677-1505G= (n.677-1505G=) n.601+329G= c.254-1505G= (n.254-1505G=) c.*373+329G= (n.*373+329G=) c.*468+329G= (n.*468+329G=) c.413-1505G= (n.413-1505G=) c.754+329G= (n.754+329G=) n.2408+329G= c.1018+329G= (n.1018+329G=) c.*237-1505G= (n.*237-1505G=) c.901+329G= (n.901+329G=) c.412+2820G= (n.412+2820G=) c.504-1505G= (n.504-1505G=) c.603+329G= (n.603+329G=) c.442+329G= c.*91+329G= (n.*91+329G=) c.571+329G= n.5974+329G= n.418-1505G= n.1071+329G= n.612+329G= | |
15 | g.72352739C>T | CA272613507 | HEXA | n.2916+329G>A c.570+329G>A (n.570+329G>A) c.590+329G>A (n.590+329G>A) c.*232+329G>A (n.*232+329G>A) c.677-1505G>A (n.677-1505G>A) n.601+329G>A c.254-1505G>A (n.254-1505G>A) c.*373+329G>A (n.*373+329G>A) c.*468+329G>A (n.*468+329G>A) c.413-1505G>A (n.413-1505G>A) c.754+329G>A (n.754+329G>A) n.2408+329G>A c.1018+329G>A (n.1018+329G>A) c.*237-1505G>A (n.*237-1505G>A) c.901+329G>A (n.901+329G>A) c.412+2820G>A (n.412+2820G>A) c.504-1505G>A (n.504-1505G>A) c.603+329G>A (n.603+329G>A) c.442+329G>A c.*91+329G>A (n.*91+329G>A) c.571+329G>A n.5974+329G>A n.418-1505G>A n.1071+329G>A n.612+329G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352740T>C | CA2186746332 | HEXA | n.2916+328A>G c.570+328A>G (n.570+328A>G) c.590+328A>G (n.590+328A>G) c.*232+328A>G (n.*232+328A>G) c.677-1506A>G (n.677-1506A>G) n.601+328A>G c.254-1506A>G (n.254-1506A>G) c.*373+328A>G (n.*373+328A>G) c.*468+328A>G (n.*468+328A>G) c.413-1506A>G (n.413-1506A>G) c.754+328A>G (n.754+328A>G) n.2408+328A>G c.1018+328A>G (n.1018+328A>G) c.*237-1506A>G (n.*237-1506A>G) c.901+328A>G (n.901+328A>G) c.412+2819A>G (n.412+2819A>G) c.504-1506A>G (n.504-1506A>G) c.603+328A>G (n.603+328A>G) c.442+328A>G c.*91+328A>G (n.*91+328A>G) c.571+328A>G n.5974+328A>G n.418-1506A>G n.1071+328A>G n.612+328A>G | dbSNP |
15 | g.72352740T>G | CA2186746330 | HEXA | n.2916+328A>C c.570+328A>C (n.570+328A>C) c.590+328A>C (n.590+328A>C) c.*232+328A>C (n.*232+328A>C) c.677-1506A>C (n.677-1506A>C) n.601+328A>C c.254-1506A>C (n.254-1506A>C) c.*373+328A>C (n.*373+328A>C) c.*468+328A>C (n.*468+328A>C) c.413-1506A>C (n.413-1506A>C) c.754+328A>C (n.754+328A>C) n.2408+328A>C c.1018+328A>C (n.1018+328A>C) c.*237-1506A>C (n.*237-1506A>C) c.901+328A>C (n.901+328A>C) c.412+2819A>C (n.412+2819A>C) c.504-1506A>C (n.504-1506A>C) c.603+328A>C (n.603+328A>C) c.442+328A>C c.*91+328A>C (n.*91+328A>C) c.571+328A>C n.5974+328A>C n.418-1506A>C n.1071+328A>C n.612+328A>C | dbSNP |
15 | g.72352740T= | CA2186746331 | HEXA | n.2916+328A= c.570+328A= (n.570+328A=) c.590+328A= (n.590+328A=) c.*232+328A= (n.*232+328A=) c.677-1506A= (n.677-1506A=) n.601+328A= c.254-1506A= (n.254-1506A=) c.*373+328A= (n.*373+328A=) c.*468+328A= (n.*468+328A=) c.413-1506A= (n.413-1506A=) c.754+328A= (n.754+328A=) n.2408+328A= c.1018+328A= (n.1018+328A=) c.*237-1506A= (n.*237-1506A=) c.901+328A= (n.901+328A=) c.412+2819A= (n.412+2819A=) c.504-1506A= (n.504-1506A=) c.603+328A= (n.603+328A=) c.442+328A= c.*91+328A= (n.*91+328A=) c.571+328A= n.5974+328A= n.418-1506A= n.1071+328A= n.612+328A= | |
15 | g.72352741G>A | CA2186746333 | HEXA | n.2916+327C>T c.570+327C>T (n.570+327C>T) c.590+327C>T (n.590+327C>T) c.*232+327C>T (n.*232+327C>T) c.677-1507C>T (n.677-1507C>T) n.601+327C>T c.254-1507C>T (n.254-1507C>T) c.*373+327C>T (n.*373+327C>T) c.*468+327C>T (n.*468+327C>T) c.413-1507C>T (n.413-1507C>T) c.754+327C>T (n.754+327C>T) n.2408+327C>T c.1018+327C>T (n.1018+327C>T) c.*237-1507C>T (n.*237-1507C>T) c.901+327C>T (n.901+327C>T) c.412+2818C>T (n.412+2818C>T) c.504-1507C>T (n.504-1507C>T) c.603+327C>T (n.603+327C>T) c.442+327C>T c.*91+327C>T (n.*91+327C>T) c.571+327C>T n.5974+327C>T n.418-1507C>T n.1071+327C>T n.612+327C>T | dbSNP |
15 | g.72352741G= | CA2186746334 | HEXA | n.2916+327C= c.570+327C= (n.570+327C=) c.590+327C= (n.590+327C=) c.*232+327C= (n.*232+327C=) c.677-1507C= (n.677-1507C=) n.601+327C= c.254-1507C= (n.254-1507C=) c.*373+327C= (n.*373+327C=) c.*468+327C= (n.*468+327C=) c.413-1507C= (n.413-1507C=) c.754+327C= (n.754+327C=) n.2408+327C= c.1018+327C= (n.1018+327C=) c.*237-1507C= (n.*237-1507C=) c.901+327C= (n.901+327C=) c.412+2818C= (n.412+2818C=) c.504-1507C= (n.504-1507C=) c.603+327C= (n.603+327C=) c.442+327C= c.*91+327C= (n.*91+327C=) c.571+327C= n.5974+327C= n.418-1507C= n.1071+327C= n.612+327C= | |
15 | g.72352742C= | CA2186746335 | HEXA | n.2916+326G= c.570+326G= (n.570+326G=) c.590+326G= (n.590+326G=) c.*232+326G= (n.*232+326G=) c.677-1508G= (n.677-1508G=) n.601+326G= c.254-1508G= (n.254-1508G=) c.*373+326G= (n.*373+326G=) c.*468+326G= (n.*468+326G=) c.413-1508G= (n.413-1508G=) c.754+326G= (n.754+326G=) n.2408+326G= c.1018+326G= (n.1018+326G=) c.*237-1508G= (n.*237-1508G=) c.901+326G= (n.901+326G=) c.412+2817G= (n.412+2817G=) c.504-1508G= (n.504-1508G=) c.603+326G= (n.603+326G=) c.442+326G= c.*91+326G= (n.*91+326G=) c.571+326G= n.5974+326G= n.418-1508G= n.1071+326G= n.612+326G= | |
15 | g.72352742C>T | CA272613509 | HEXA | n.2916+326G>A c.570+326G>A (n.570+326G>A) c.590+326G>A (n.590+326G>A) c.*232+326G>A (n.*232+326G>A) c.677-1508G>A (n.677-1508G>A) n.601+326G>A c.254-1508G>A (n.254-1508G>A) c.*373+326G>A (n.*373+326G>A) c.*468+326G>A (n.*468+326G>A) c.413-1508G>A (n.413-1508G>A) c.754+326G>A (n.754+326G>A) n.2408+326G>A c.1018+326G>A (n.1018+326G>A) c.*237-1508G>A (n.*237-1508G>A) c.901+326G>A (n.901+326G>A) c.412+2817G>A (n.412+2817G>A) c.504-1508G>A (n.504-1508G>A) c.603+326G>A (n.603+326G>A) c.442+326G>A c.*91+326G>A (n.*91+326G>A) c.571+326G>A n.5974+326G>A n.418-1508G>A n.1071+326G>A n.612+326G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352746C= | CA2186746337 | HEXA | n.2916+322G= c.570+322G= (n.570+322G=) c.590+322G= (n.590+322G=) c.*232+322G= (n.*232+322G=) c.677-1512G= (n.677-1512G=) n.601+322G= c.254-1512G= (n.254-1512G=) c.*373+322G= (n.*373+322G=) c.*468+322G= (n.*468+322G=) c.413-1512G= (n.413-1512G=) c.754+322G= (n.754+322G=) n.2408+322G= c.1018+322G= (n.1018+322G=) c.*237-1512G= (n.*237-1512G=) c.901+322G= (n.901+322G=) c.412+2813G= (n.412+2813G=) c.504-1512G= (n.504-1512G=) c.603+322G= (n.603+322G=) c.442+322G= c.*91+322G= (n.*91+322G=) c.571+322G= n.5974+322G= n.418-1512G= n.1071+322G= n.612+322G= | |
15 | g.72352746C>G | CA2186746336 | HEXA | n.2916+322G>C c.570+322G>C (n.570+322G>C) c.590+322G>C (n.590+322G>C) c.*232+322G>C (n.*232+322G>C) c.677-1512G>C (n.677-1512G>C) n.601+322G>C c.254-1512G>C (n.254-1512G>C) c.*373+322G>C (n.*373+322G>C) c.*468+322G>C (n.*468+322G>C) c.413-1512G>C (n.413-1512G>C) c.754+322G>C (n.754+322G>C) n.2408+322G>C c.1018+322G>C (n.1018+322G>C) c.*237-1512G>C (n.*237-1512G>C) c.901+322G>C (n.901+322G>C) c.412+2813G>C (n.412+2813G>C) c.504-1512G>C (n.504-1512G>C) c.603+322G>C (n.603+322G>C) c.442+322G>C c.*91+322G>C (n.*91+322G>C) c.571+322G>C n.5974+322G>C n.418-1512G>C n.1071+322G>C n.612+322G>C | dbSNP |
15 | g.72352746C>T | CA971331838 | HEXA | n.2916+322G>A c.570+322G>A (n.570+322G>A) c.590+322G>A (n.590+322G>A) c.*232+322G>A (n.*232+322G>A) c.677-1512G>A (n.677-1512G>A) n.601+322G>A c.254-1512G>A (n.254-1512G>A) c.*373+322G>A (n.*373+322G>A) c.*468+322G>A (n.*468+322G>A) c.413-1512G>A (n.413-1512G>A) c.754+322G>A (n.754+322G>A) n.2408+322G>A c.1018+322G>A (n.1018+322G>A) c.*237-1512G>A (n.*237-1512G>A) c.901+322G>A (n.901+322G>A) c.412+2813G>A (n.412+2813G>A) c.504-1512G>A (n.504-1512G>A) c.603+322G>A (n.603+322G>A) c.442+322G>A c.*91+322G>A (n.*91+322G>A) c.571+322G>A n.5974+322G>A n.418-1512G>A n.1071+322G>A n.612+322G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352749T>C | CA618766878 | HEXA | n.2916+319A>G c.570+319A>G (n.570+319A>G) c.590+319A>G (n.590+319A>G) c.*232+319A>G (n.*232+319A>G) c.677-1515A>G (n.677-1515A>G) n.601+319A>G c.254-1515A>G (n.254-1515A>G) c.*373+319A>G (n.*373+319A>G) c.*468+319A>G (n.*468+319A>G) c.413-1515A>G (n.413-1515A>G) c.754+319A>G (n.754+319A>G) n.2408+319A>G c.1018+319A>G (n.1018+319A>G) c.*237-1515A>G (n.*237-1515A>G) c.901+319A>G (n.901+319A>G) c.412+2810A>G (n.412+2810A>G) c.504-1515A>G (n.504-1515A>G) c.603+319A>G (n.603+319A>G) c.442+319A>G c.*91+319A>G (n.*91+319A>G) c.571+319A>G n.5974+319A>G n.418-1515A>G n.1071+319A>G n.612+319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352749T= | CA2186746338 | HEXA | n.2916+319A= c.570+319A= (n.570+319A=) c.590+319A= (n.590+319A=) c.*232+319A= (n.*232+319A=) c.677-1515A= (n.677-1515A=) n.601+319A= c.254-1515A= (n.254-1515A=) c.*373+319A= (n.*373+319A=) c.*468+319A= (n.*468+319A=) c.413-1515A= (n.413-1515A=) c.754+319A= (n.754+319A=) n.2408+319A= c.1018+319A= (n.1018+319A=) c.*237-1515A= (n.*237-1515A=) c.901+319A= (n.901+319A=) c.412+2810A= (n.412+2810A=) c.504-1515A= (n.504-1515A=) c.603+319A= (n.603+319A=) c.442+319A= c.*91+319A= (n.*91+319A=) c.571+319A= n.5974+319A= n.418-1515A= n.1071+319A= n.612+319A= | |
15 | g.72352752C= | CA2186746339 | HEXA | n.2916+316G= c.570+316G= (n.570+316G=) c.590+316G= (n.590+316G=) c.*232+316G= (n.*232+316G=) c.677-1518G= (n.677-1518G=) n.601+316G= c.254-1518G= (n.254-1518G=) c.*373+316G= (n.*373+316G=) c.*468+316G= (n.*468+316G=) c.413-1518G= (n.413-1518G=) c.754+316G= (n.754+316G=) n.2408+316G= c.1018+316G= (n.1018+316G=) c.*237-1518G= (n.*237-1518G=) c.901+316G= (n.901+316G=) c.412+2807G= (n.412+2807G=) c.504-1518G= (n.504-1518G=) c.603+316G= (n.603+316G=) c.442+316G= c.*91+316G= (n.*91+316G=) c.571+316G= n.5974+316G= n.418-1518G= n.1071+316G= n.612+316G= | |
15 | g.72352752C>T | CA2186746340 | HEXA | n.2916+316G>A c.570+316G>A (n.570+316G>A) c.590+316G>A (n.590+316G>A) c.*232+316G>A (n.*232+316G>A) c.677-1518G>A (n.677-1518G>A) n.601+316G>A c.254-1518G>A (n.254-1518G>A) c.*373+316G>A (n.*373+316G>A) c.*468+316G>A (n.*468+316G>A) c.413-1518G>A (n.413-1518G>A) c.754+316G>A (n.754+316G>A) n.2408+316G>A c.1018+316G>A (n.1018+316G>A) c.*237-1518G>A (n.*237-1518G>A) c.901+316G>A (n.901+316G>A) c.412+2807G>A (n.412+2807G>A) c.504-1518G>A (n.504-1518G>A) c.603+316G>A (n.603+316G>A) c.442+316G>A c.*91+316G>A (n.*91+316G>A) c.571+316G>A n.5974+316G>A n.418-1518G>A n.1071+316G>A n.612+316G>A | dbSNP |
15 | g.72352752_72352753insAGGA | CA2804700383 | HEXA | n.2916+315_2916+316insTCCT c.570+315_570+316insTCCT (n.570+315_570+316insTCCT) c.590+315_590+316insTCCT (n.590+315_590+316insTCCT) c.*232+315_*232+316insTCCT (n.*232+315_*232+316insTCCT) c.677-1519_677-1518insTCCT (n.677-1519_677-1518insTCCT) n.601+315_601+316insTCCT c.254-1519_254-1518insTCCT (n.254-1519_254-1518insTCCT) c.*373+315_*373+316insTCCT (n.*373+315_*373+316insTCCT) c.*468+315_*468+316insTCCT (n.*468+315_*468+316insTCCT) c.413-1519_413-1518insTCCT (n.413-1519_413-1518insTCCT) c.754+315_754+316insTCCT (n.754+315_754+316insTCCT) n.2408+315_2408+316insTCCT c.1018+315_1018+316insTCCT (n.1018+315_1018+316insTCCT) c.*237-1519_*237-1518insTCCT (n.*237-1519_*237-1518insTCCT) c.901+315_901+316insTCCT (n.901+315_901+316insTCCT) c.412+2806_412+2807insTCCT (n.412+2806_412+2807insTCCT) c.504-1519_504-1518insTCCT (n.504-1519_504-1518insTCCT) c.603+315_603+316insTCCT (n.603+315_603+316insTCCT) c.442+315_442+316insTCCT c.*91+315_*91+316insTCCT (n.*91+315_*91+316insTCCT) c.571+315_571+316insTCCT n.5974+315_5974+316insTCCT n.418-1519_418-1518insTCCT n.1071+315_1071+316insTCCT n.612+315_612+316insTCCT | |
15 | g.72352755C= | CA2186746341 | HEXA | n.2916+313G= c.570+313G= (n.570+313G=) c.590+313G= (n.590+313G=) c.*232+313G= (n.*232+313G=) c.677-1521G= (n.677-1521G=) n.601+313G= c.254-1521G= (n.254-1521G=) c.*373+313G= (n.*373+313G=) c.*468+313G= (n.*468+313G=) c.413-1521G= (n.413-1521G=) c.754+313G= (n.754+313G=) n.2408+313G= c.1018+313G= (n.1018+313G=) c.*237-1521G= (n.*237-1521G=) c.901+313G= (n.901+313G=) c.412+2804G= (n.412+2804G=) c.504-1521G= (n.504-1521G=) c.603+313G= (n.603+313G=) c.442+313G= c.*91+313G= (n.*91+313G=) c.571+313G= n.5974+313G= n.418-1521G= n.1071+313G= n.612+313G= | |
15 | g.72352755C>T | CA2186746342 | HEXA | n.2916+313G>A c.570+313G>A (n.570+313G>A) c.590+313G>A (n.590+313G>A) c.*232+313G>A (n.*232+313G>A) c.677-1521G>A (n.677-1521G>A) n.601+313G>A c.254-1521G>A (n.254-1521G>A) c.*373+313G>A (n.*373+313G>A) c.*468+313G>A (n.*468+313G>A) c.413-1521G>A (n.413-1521G>A) c.754+313G>A (n.754+313G>A) n.2408+313G>A c.1018+313G>A (n.1018+313G>A) c.*237-1521G>A (n.*237-1521G>A) c.901+313G>A (n.901+313G>A) c.412+2804G>A (n.412+2804G>A) c.504-1521G>A (n.504-1521G>A) c.603+313G>A (n.603+313G>A) c.442+313G>A c.*91+313G>A (n.*91+313G>A) c.571+313G>A n.5974+313G>A n.418-1521G>A n.1071+313G>A n.612+313G>A | dbSNP |
15 | g.72352758G>A | CA272613510 | HEXA | n.2916+310C>T c.570+310C>T (n.570+310C>T) c.590+310C>T (n.590+310C>T) c.*232+310C>T (n.*232+310C>T) c.677-1524C>T (n.677-1524C>T) n.601+310C>T c.254-1524C>T (n.254-1524C>T) c.*373+310C>T (n.*373+310C>T) c.*468+310C>T (n.*468+310C>T) c.413-1524C>T (n.413-1524C>T) c.754+310C>T (n.754+310C>T) n.2408+310C>T c.1018+310C>T (n.1018+310C>T) c.*237-1524C>T (n.*237-1524C>T) c.901+310C>T (n.901+310C>T) c.412+2801C>T (n.412+2801C>T) c.504-1524C>T (n.504-1524C>T) c.603+310C>T (n.603+310C>T) c.442+310C>T c.*91+310C>T (n.*91+310C>T) c.571+310C>T n.5974+310C>T n.418-1524C>T n.1071+310C>T n.612+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352758G= | CA2186746343 | HEXA | n.2916+310C= c.570+310C= (n.570+310C=) c.590+310C= (n.590+310C=) c.*232+310C= (n.*232+310C=) c.677-1524C= (n.677-1524C=) n.601+310C= c.254-1524C= (n.254-1524C=) c.*373+310C= (n.*373+310C=) c.*468+310C= (n.*468+310C=) c.413-1524C= (n.413-1524C=) c.754+310C= (n.754+310C=) n.2408+310C= c.1018+310C= (n.1018+310C=) c.*237-1524C= (n.*237-1524C=) c.901+310C= (n.901+310C=) c.412+2801C= (n.412+2801C=) c.504-1524C= (n.504-1524C=) c.603+310C= (n.603+310C=) c.442+310C= c.*91+310C= (n.*91+310C=) c.571+310C= n.5974+310C= n.418-1524C= n.1071+310C= n.612+310C= | |
15 | g.72352761T>C | CA715468566 | HEXA | n.2916+307A>G c.570+307A>G (n.570+307A>G) c.590+307A>G (n.590+307A>G) c.*232+307A>G (n.*232+307A>G) c.677-1527A>G (n.677-1527A>G) n.601+307A>G c.254-1527A>G (n.254-1527A>G) c.*373+307A>G (n.*373+307A>G) c.*468+307A>G (n.*468+307A>G) c.413-1527A>G (n.413-1527A>G) c.754+307A>G (n.754+307A>G) n.2408+307A>G c.1018+307A>G (n.1018+307A>G) c.*237-1527A>G (n.*237-1527A>G) c.901+307A>G (n.901+307A>G) c.412+2798A>G (n.412+2798A>G) c.504-1527A>G (n.504-1527A>G) c.603+307A>G (n.603+307A>G) c.442+307A>G c.*91+307A>G (n.*91+307A>G) c.571+307A>G n.5974+307A>G n.418-1527A>G n.1071+307A>G n.612+307A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352761T= | CA2186746344 | HEXA | n.2916+307A= c.570+307A= (n.570+307A=) c.590+307A= (n.590+307A=) c.*232+307A= (n.*232+307A=) c.677-1527A= (n.677-1527A=) n.601+307A= c.254-1527A= (n.254-1527A=) c.*373+307A= (n.*373+307A=) c.*468+307A= (n.*468+307A=) c.413-1527A= (n.413-1527A=) c.754+307A= (n.754+307A=) n.2408+307A= c.1018+307A= (n.1018+307A=) c.*237-1527A= (n.*237-1527A=) c.901+307A= (n.901+307A=) c.412+2798A= (n.412+2798A=) c.504-1527A= (n.504-1527A=) c.603+307A= (n.603+307A=) c.442+307A= c.*91+307A= (n.*91+307A=) c.571+307A= n.5974+307A= n.418-1527A= n.1071+307A= n.612+307A= | |
15 | g.72352764T>C | CA2186746345 | HEXA | n.2916+304A>G c.570+304A>G (n.570+304A>G) c.590+304A>G (n.590+304A>G) c.*232+304A>G (n.*232+304A>G) c.677-1530A>G (n.677-1530A>G) n.601+304A>G c.254-1530A>G (n.254-1530A>G) c.*373+304A>G (n.*373+304A>G) c.*468+304A>G (n.*468+304A>G) c.413-1530A>G (n.413-1530A>G) c.754+304A>G (n.754+304A>G) n.2408+304A>G c.1018+304A>G (n.1018+304A>G) c.*237-1530A>G (n.*237-1530A>G) c.901+304A>G (n.901+304A>G) c.412+2795A>G (n.412+2795A>G) c.504-1530A>G (n.504-1530A>G) c.603+304A>G (n.603+304A>G) c.442+304A>G c.*91+304A>G (n.*91+304A>G) c.571+304A>G n.5974+304A>G n.418-1530A>G n.1071+304A>G n.612+304A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72352764T= | CA2186746346 | HEXA | n.2916+304A= c.570+304A= (n.570+304A=) c.590+304A= (n.590+304A=) c.*232+304A= (n.*232+304A=) c.677-1530A= (n.677-1530A=) n.601+304A= c.254-1530A= (n.254-1530A=) c.*373+304A= (n.*373+304A=) c.*468+304A= (n.*468+304A=) c.413-1530A= (n.413-1530A=) c.754+304A= (n.754+304A=) n.2408+304A= c.1018+304A= (n.1018+304A=) c.*237-1530A= (n.*237-1530A=) c.901+304A= (n.901+304A=) c.412+2795A= (n.412+2795A=) c.504-1530A= (n.504-1530A=) c.603+304A= (n.603+304A=) c.442+304A= c.*91+304A= (n.*91+304A=) c.571+304A= n.5974+304A= n.418-1530A= n.1071+304A= n.612+304A= | |
15 | g.72352766C= | CA2186746347 | HEXA | n.2916+302G= c.570+302G= (n.570+302G=) c.590+302G= (n.590+302G=) c.*232+302G= (n.*232+302G=) c.677-1532G= (n.677-1532G=) n.601+302G= c.254-1532G= (n.254-1532G=) c.*373+302G= (n.*373+302G=) c.*468+302G= (n.*468+302G=) c.413-1532G= (n.413-1532G=) c.754+302G= (n.754+302G=) n.2408+302G= c.1018+302G= (n.1018+302G=) c.*237-1532G= (n.*237-1532G=) c.901+302G= (n.901+302G=) c.412+2793G= (n.412+2793G=) c.504-1532G= (n.504-1532G=) c.603+302G= (n.603+302G=) c.442+302G= c.*91+302G= (n.*91+302G=) c.571+302G= n.5974+302G= n.418-1532G= n.1071+302G= n.612+302G= | |
15 | g.72352766C>T | CA272613514 | HEXA | n.2916+302G>A c.570+302G>A (n.570+302G>A) c.590+302G>A (n.590+302G>A) c.*232+302G>A (n.*232+302G>A) c.677-1532G>A (n.677-1532G>A) n.601+302G>A c.254-1532G>A (n.254-1532G>A) c.*373+302G>A (n.*373+302G>A) c.*468+302G>A (n.*468+302G>A) c.413-1532G>A (n.413-1532G>A) c.754+302G>A (n.754+302G>A) n.2408+302G>A c.1018+302G>A (n.1018+302G>A) c.*237-1532G>A (n.*237-1532G>A) c.901+302G>A (n.901+302G>A) c.412+2793G>A (n.412+2793G>A) c.504-1532G>A (n.504-1532G>A) c.603+302G>A (n.603+302G>A) c.442+302G>A c.*91+302G>A (n.*91+302G>A) c.571+302G>A n.5974+302G>A n.418-1532G>A n.1071+302G>A n.612+302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |