| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72352574T>G | CA272613427 | HEXA | n.2916+494A>C c.570+494A>C (n.570+494A>C) c.590+494A>C (n.590+494A>C) c.*232+494A>C (n.*232+494A>C) c.677-1340A>C (n.677-1340A>C) n.601+494A>C c.254-1340A>C (n.254-1340A>C) c.*373+494A>C (n.*373+494A>C) c.*468+494A>C (n.*468+494A>C) c.413-1340A>C (n.413-1340A>C) c.754+494A>C (n.754+494A>C) n.2408+494A>C c.1018+494A>C (n.1018+494A>C) c.*237-1340A>C (n.*237-1340A>C) c.901+494A>C (n.901+494A>C) c.412+2985A>C (n.412+2985A>C) c.504-1340A>C (n.504-1340A>C) c.603+494A>C (n.603+494A>C) c.442+494A>C c.*91+494A>C (n.*91+494A>C) c.571+494A>C n.5974+494A>C n.418-1340A>C n.1071+494A>C n.612+494A>C | dbSNP |
| 15 | g.72352574T= | CA2186746253 | HEXA | n.2916+494A= c.570+494A= (n.570+494A=) c.590+494A= (n.590+494A=) c.*232+494A= (n.*232+494A=) c.677-1340A= (n.677-1340A=) n.601+494A= c.254-1340A= (n.254-1340A=) c.*373+494A= (n.*373+494A=) c.*468+494A= (n.*468+494A=) c.413-1340A= (n.413-1340A=) c.754+494A= (n.754+494A=) n.2408+494A= c.1018+494A= (n.1018+494A=) c.*237-1340A= (n.*237-1340A=) c.901+494A= (n.901+494A=) c.412+2985A= (n.412+2985A=) c.504-1340A= (n.504-1340A=) c.603+494A= (n.603+494A=) c.442+494A= c.*91+494A= (n.*91+494A=) c.571+494A= n.5974+494A= n.418-1340A= n.1071+494A= n.612+494A= | |
| 15 | g.72352579T>C | CA2186746255 | HEXA | n.2916+489A>G c.570+489A>G (n.570+489A>G) c.590+489A>G (n.590+489A>G) c.*232+489A>G (n.*232+489A>G) c.677-1345A>G (n.677-1345A>G) n.601+489A>G c.254-1345A>G (n.254-1345A>G) c.*373+489A>G (n.*373+489A>G) c.*468+489A>G (n.*468+489A>G) c.413-1345A>G (n.413-1345A>G) c.754+489A>G (n.754+489A>G) n.2408+489A>G c.1018+489A>G (n.1018+489A>G) c.*237-1345A>G (n.*237-1345A>G) c.901+489A>G (n.901+489A>G) c.412+2980A>G (n.412+2980A>G) c.504-1345A>G (n.504-1345A>G) c.603+489A>G (n.603+489A>G) c.442+489A>G c.*91+489A>G (n.*91+489A>G) c.571+489A>G n.5974+489A>G n.418-1345A>G n.1071+489A>G n.612+489A>G | dbSNP |
| 15 | g.72352579T= | CA2186746254 | HEXA | n.2916+489A= c.570+489A= (n.570+489A=) c.590+489A= (n.590+489A=) c.*232+489A= (n.*232+489A=) c.677-1345A= (n.677-1345A=) n.601+489A= c.254-1345A= (n.254-1345A=) c.*373+489A= (n.*373+489A=) c.*468+489A= (n.*468+489A=) c.413-1345A= (n.413-1345A=) c.754+489A= (n.754+489A=) n.2408+489A= c.1018+489A= (n.1018+489A=) c.*237-1345A= (n.*237-1345A=) c.901+489A= (n.901+489A=) c.412+2980A= (n.412+2980A=) c.504-1345A= (n.504-1345A=) c.603+489A= (n.603+489A=) c.442+489A= c.*91+489A= (n.*91+489A=) c.571+489A= n.5974+489A= n.418-1345A= n.1071+489A= n.612+489A= | |
| 15 | g.72352581G>A | CA914025683 | HEXA | n.2916+487C>T c.570+487C>T (n.570+487C>T) c.590+487C>T (n.590+487C>T) c.*232+487C>T (n.*232+487C>T) c.677-1347C>T (n.677-1347C>T) n.601+487C>T c.254-1347C>T (n.254-1347C>T) c.*373+487C>T (n.*373+487C>T) c.*468+487C>T (n.*468+487C>T) c.413-1347C>T (n.413-1347C>T) c.754+487C>T (n.754+487C>T) n.2408+487C>T c.1018+487C>T (n.1018+487C>T) c.*237-1347C>T (n.*237-1347C>T) c.901+487C>T (n.901+487C>T) c.412+2978C>T (n.412+2978C>T) c.504-1347C>T (n.504-1347C>T) c.603+487C>T (n.603+487C>T) c.442+487C>T c.*91+487C>T (n.*91+487C>T) c.571+487C>T n.5974+487C>T n.418-1347C>T n.1071+487C>T n.612+487C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352581G= | CA2186746256 | HEXA | n.2916+487C= c.570+487C= (n.570+487C=) c.590+487C= (n.590+487C=) c.*232+487C= (n.*232+487C=) c.677-1347C= (n.677-1347C=) n.601+487C= c.254-1347C= (n.254-1347C=) c.*373+487C= (n.*373+487C=) c.*468+487C= (n.*468+487C=) c.413-1347C= (n.413-1347C=) c.754+487C= (n.754+487C=) n.2408+487C= c.1018+487C= (n.1018+487C=) c.*237-1347C= (n.*237-1347C=) c.901+487C= (n.901+487C=) c.412+2978C= (n.412+2978C=) c.504-1347C= (n.504-1347C=) c.603+487C= (n.603+487C=) c.442+487C= c.*91+487C= (n.*91+487C=) c.571+487C= n.5974+487C= n.418-1347C= n.1071+487C= n.612+487C= | |
| 15 | g.72352584T>A | CA2186746258 | HEXA | n.2916+484A>T c.570+484A>T (n.570+484A>T) c.590+484A>T (n.590+484A>T) c.*232+484A>T (n.*232+484A>T) c.677-1350A>T (n.677-1350A>T) n.601+484A>T c.254-1350A>T (n.254-1350A>T) c.*373+484A>T (n.*373+484A>T) c.*468+484A>T (n.*468+484A>T) c.413-1350A>T (n.413-1350A>T) c.754+484A>T (n.754+484A>T) n.2408+484A>T c.1018+484A>T (n.1018+484A>T) c.*237-1350A>T (n.*237-1350A>T) c.901+484A>T (n.901+484A>T) c.412+2975A>T (n.412+2975A>T) c.504-1350A>T (n.504-1350A>T) c.603+484A>T (n.603+484A>T) c.442+484A>T c.*91+484A>T (n.*91+484A>T) c.571+484A>T n.5974+484A>T n.418-1350A>T n.1071+484A>T n.612+484A>T | dbSNP |
| 15 | g.72352584T= | CA2186746257 | HEXA | n.2916+484A= c.570+484A= (n.570+484A=) c.590+484A= (n.590+484A=) c.*232+484A= (n.*232+484A=) c.677-1350A= (n.677-1350A=) n.601+484A= c.254-1350A= (n.254-1350A=) c.*373+484A= (n.*373+484A=) c.*468+484A= (n.*468+484A=) c.413-1350A= (n.413-1350A=) c.754+484A= (n.754+484A=) n.2408+484A= c.1018+484A= (n.1018+484A=) c.*237-1350A= (n.*237-1350A=) c.901+484A= (n.901+484A=) c.412+2975A= (n.412+2975A=) c.504-1350A= (n.504-1350A=) c.603+484A= (n.603+484A=) c.442+484A= c.*91+484A= (n.*91+484A=) c.571+484A= n.5974+484A= n.418-1350A= n.1071+484A= n.612+484A= | |
| 15 | g.72352586A= | CA2186746259 | HEXA | n.2916+482T= c.570+482T= (n.570+482T=) c.590+482T= (n.590+482T=) c.*232+482T= (n.*232+482T=) c.677-1352T= (n.677-1352T=) n.601+482T= c.254-1352T= (n.254-1352T=) c.*373+482T= (n.*373+482T=) c.*468+482T= (n.*468+482T=) c.413-1352T= (n.413-1352T=) c.754+482T= (n.754+482T=) n.2408+482T= c.1018+482T= (n.1018+482T=) c.*237-1352T= (n.*237-1352T=) c.901+482T= (n.901+482T=) c.412+2973T= (n.412+2973T=) c.504-1352T= (n.504-1352T=) c.603+482T= (n.603+482T=) c.442+482T= c.*91+482T= (n.*91+482T=) c.571+482T= n.5974+482T= n.418-1352T= n.1071+482T= n.612+482T= | |
| 15 | g.72352586A>C | CA2186746260 | HEXA | n.2916+482T>G c.570+482T>G (n.570+482T>G) c.590+482T>G (n.590+482T>G) c.*232+482T>G (n.*232+482T>G) c.677-1352T>G (n.677-1352T>G) n.601+482T>G c.254-1352T>G (n.254-1352T>G) c.*373+482T>G (n.*373+482T>G) c.*468+482T>G (n.*468+482T>G) c.413-1352T>G (n.413-1352T>G) c.754+482T>G (n.754+482T>G) n.2408+482T>G c.1018+482T>G (n.1018+482T>G) c.*237-1352T>G (n.*237-1352T>G) c.901+482T>G (n.901+482T>G) c.412+2973T>G (n.412+2973T>G) c.504-1352T>G (n.504-1352T>G) c.603+482T>G (n.603+482T>G) c.442+482T>G c.*91+482T>G (n.*91+482T>G) c.571+482T>G n.5974+482T>G n.418-1352T>G n.1071+482T>G n.612+482T>G | dbSNP |
| 15 | g.72352592C= | CA2186746261 | HEXA | n.2916+476G= c.570+476G= (n.570+476G=) c.590+476G= (n.590+476G=) c.*232+476G= (n.*232+476G=) c.677-1358G= (n.677-1358G=) n.601+476G= c.254-1358G= (n.254-1358G=) c.*373+476G= (n.*373+476G=) c.*468+476G= (n.*468+476G=) c.413-1358G= (n.413-1358G=) c.754+476G= (n.754+476G=) n.2408+476G= c.1018+476G= (n.1018+476G=) c.*237-1358G= (n.*237-1358G=) c.901+476G= (n.901+476G=) c.412+2967G= (n.412+2967G=) c.504-1358G= (n.504-1358G=) c.603+476G= (n.603+476G=) c.442+476G= c.*91+476G= (n.*91+476G=) c.571+476G= n.5974+476G= n.418-1358G= n.1071+476G= n.612+476G= | |
| 15 | g.72352592C>T | CA272613434 | HEXA | n.2916+476G>A c.570+476G>A (n.570+476G>A) c.590+476G>A (n.590+476G>A) c.*232+476G>A (n.*232+476G>A) c.677-1358G>A (n.677-1358G>A) n.601+476G>A c.254-1358G>A (n.254-1358G>A) c.*373+476G>A (n.*373+476G>A) c.*468+476G>A (n.*468+476G>A) c.413-1358G>A (n.413-1358G>A) c.754+476G>A (n.754+476G>A) n.2408+476G>A c.1018+476G>A (n.1018+476G>A) c.*237-1358G>A (n.*237-1358G>A) c.901+476G>A (n.901+476G>A) c.412+2967G>A (n.412+2967G>A) c.504-1358G>A (n.504-1358G>A) c.603+476G>A (n.603+476G>A) c.442+476G>A c.*91+476G>A (n.*91+476G>A) c.571+476G>A n.5974+476G>A n.418-1358G>A n.1071+476G>A n.612+476G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352594_72352596delinsCTG | CA2186746262 | HEXA | n.2916+472_2916+474delinsCAG c.570+472_570+474delinsCAG (n.570+472_570+474delinsCAG) c.590+472_590+474delinsCAG (n.590+472_590+474delinsCAG) c.*232+472_*232+474delinsCAG (n.*232+472_*232+474delinsCAG) c.677-1362_677-1360delinsCAG (n.677-1362_677-1360delinsCAG) n.601+472_601+474delinsCAG c.254-1362_254-1360delinsCAG (n.254-1362_254-1360delinsCAG) c.*373+472_*373+474delinsCAG (n.*373+472_*373+474delinsCAG) c.*468+472_*468+474delinsCAG (n.*468+472_*468+474delinsCAG) c.413-1362_413-1360delinsCAG (n.413-1362_413-1360delinsCAG) c.754+472_754+474delinsCAG (n.754+472_754+474delinsCAG) n.2408+472_2408+474delinsCAG c.1018+472_1018+474delinsCAG (n.1018+472_1018+474delinsCAG) c.*237-1362_*237-1360delinsCAG (n.*237-1362_*237-1360delinsCAG) c.901+472_901+474delinsCAG (n.901+472_901+474delinsCAG) c.412+2963_412+2965delinsCAG (n.412+2963_412+2965delinsCAG) c.504-1362_504-1360delinsCAG (n.504-1362_504-1360delinsCAG) c.603+472_603+474delinsCAG (n.603+472_603+474delinsCAG) c.442+472_442+474delinsCAG c.*91+472_*91+474delinsCAG (n.*91+472_*91+474delinsCAG) c.571+472_571+474delinsCAG n.5974+472_5974+474delinsCAG n.418-1362_418-1360delinsCAG n.1071+472_1071+474delinsCAG n.612+472_612+474delinsCAG | |
| 15 | g.72352595T>A | CA2186746264 | HEXA | n.2916+473A>T c.570+473A>T (n.570+473A>T) c.590+473A>T (n.590+473A>T) c.*232+473A>T (n.*232+473A>T) c.677-1361A>T (n.677-1361A>T) n.601+473A>T c.254-1361A>T (n.254-1361A>T) c.*373+473A>T (n.*373+473A>T) c.*468+473A>T (n.*468+473A>T) c.413-1361A>T (n.413-1361A>T) c.754+473A>T (n.754+473A>T) n.2408+473A>T c.1018+473A>T (n.1018+473A>T) c.*237-1361A>T (n.*237-1361A>T) c.901+473A>T (n.901+473A>T) c.412+2964A>T (n.412+2964A>T) c.504-1361A>T (n.504-1361A>T) c.603+473A>T (n.603+473A>T) c.442+473A>T c.*91+473A>T (n.*91+473A>T) c.571+473A>T n.5974+473A>T n.418-1361A>T n.1071+473A>T n.612+473A>T | dbSNP |
| 15 | g.72352595T>C | CA715468480 | HEXA | n.2916+473A>G c.570+473A>G (n.570+473A>G) c.590+473A>G (n.590+473A>G) c.*232+473A>G (n.*232+473A>G) c.677-1361A>G (n.677-1361A>G) n.601+473A>G c.254-1361A>G (n.254-1361A>G) c.*373+473A>G (n.*373+473A>G) c.*468+473A>G (n.*468+473A>G) c.413-1361A>G (n.413-1361A>G) c.754+473A>G (n.754+473A>G) n.2408+473A>G c.1018+473A>G (n.1018+473A>G) c.*237-1361A>G (n.*237-1361A>G) c.901+473A>G (n.901+473A>G) c.412+2964A>G (n.412+2964A>G) c.504-1361A>G (n.504-1361A>G) c.603+473A>G (n.603+473A>G) c.442+473A>G c.*91+473A>G (n.*91+473A>G) c.571+473A>G n.5974+473A>G n.418-1361A>G n.1071+473A>G n.612+473A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352595T= | CA2186746263 | HEXA | n.2916+473A= c.570+473A= (n.570+473A=) c.590+473A= (n.590+473A=) c.*232+473A= (n.*232+473A=) c.677-1361A= (n.677-1361A=) n.601+473A= c.254-1361A= (n.254-1361A=) c.*373+473A= (n.*373+473A=) c.*468+473A= (n.*468+473A=) c.413-1361A= (n.413-1361A=) c.754+473A= (n.754+473A=) n.2408+473A= c.1018+473A= (n.1018+473A=) c.*237-1361A= (n.*237-1361A=) c.901+473A= (n.901+473A=) c.412+2964A= (n.412+2964A=) c.504-1361A= (n.504-1361A=) c.603+473A= (n.603+473A=) c.442+473A= c.*91+473A= (n.*91+473A=) c.571+473A= n.5974+473A= n.418-1361A= n.1071+473A= n.612+473A= | |
| 15 | g.72352596_72352597del | CA715468478 | HEXA | n.2916+472_2916+473del c.570+472_570+473del (n.570+472_570+473del) c.590+472_590+473del (n.590+472_590+473del) c.*232+472_*232+473del (n.*232+472_*232+473del) c.677-1362_677-1361del (n.677-1362_677-1361del) n.601+472_601+473del c.254-1362_254-1361del (n.254-1362_254-1361del) c.*373+472_*373+473del (n.*373+472_*373+473del) c.*468+472_*468+473del (n.*468+472_*468+473del) c.413-1362_413-1361del (n.413-1362_413-1361del) c.754+472_754+473del (n.754+472_754+473del) n.2408+472_2408+473del c.1018+472_1018+473del (n.1018+472_1018+473del) c.*237-1362_*237-1361del (n.*237-1362_*237-1361del) c.901+472_901+473del (n.901+472_901+473del) c.412+2963_412+2964del (n.412+2963_412+2964del) c.504-1362_504-1361del (n.504-1362_504-1361del) c.603+472_603+473del (n.603+472_603+473del) c.442+472_442+473del c.*91+472_*91+473del (n.*91+472_*91+473del) c.571+472_571+473del n.5974+472_5974+473del n.418-1362_418-1361del n.1071+472_1071+473del n.612+472_612+473del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352596G>A | CA715468485 | HEXA | n.2916+472C>T c.570+472C>T (n.570+472C>T) c.590+472C>T (n.590+472C>T) c.*232+472C>T (n.*232+472C>T) c.677-1362C>T (n.677-1362C>T) n.601+472C>T c.254-1362C>T (n.254-1362C>T) c.*373+472C>T (n.*373+472C>T) c.*468+472C>T (n.*468+472C>T) c.413-1362C>T (n.413-1362C>T) c.754+472C>T (n.754+472C>T) n.2408+472C>T c.1018+472C>T (n.1018+472C>T) c.*237-1362C>T (n.*237-1362C>T) c.901+472C>T (n.901+472C>T) c.412+2963C>T (n.412+2963C>T) c.504-1362C>T (n.504-1362C>T) c.603+472C>T (n.603+472C>T) c.442+472C>T c.*91+472C>T (n.*91+472C>T) c.571+472C>T n.5974+472C>T n.418-1362C>T n.1071+472C>T n.612+472C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352596G= | CA2186746265 | HEXA | n.2916+472C= c.570+472C= (n.570+472C=) c.590+472C= (n.590+472C=) c.*232+472C= (n.*232+472C=) c.677-1362C= (n.677-1362C=) n.601+472C= c.254-1362C= (n.254-1362C=) c.*373+472C= (n.*373+472C=) c.*468+472C= (n.*468+472C=) c.413-1362C= (n.413-1362C=) c.754+472C= (n.754+472C=) n.2408+472C= c.1018+472C= (n.1018+472C=) c.*237-1362C= (n.*237-1362C=) c.901+472C= (n.901+472C=) c.412+2963C= (n.412+2963C=) c.504-1362C= (n.504-1362C=) c.603+472C= (n.603+472C=) c.442+472C= c.*91+472C= (n.*91+472C=) c.571+472C= n.5974+472C= n.418-1362C= n.1071+472C= n.612+472C= | |
| 15 | g.72352600T>C | CA2186746267 | HEXA | n.2916+468A>G c.570+468A>G (n.570+468A>G) c.590+468A>G (n.590+468A>G) c.*232+468A>G (n.*232+468A>G) c.677-1366A>G (n.677-1366A>G) n.601+468A>G c.254-1366A>G (n.254-1366A>G) c.*373+468A>G (n.*373+468A>G) c.*468+468A>G (n.*468+468A>G) c.413-1366A>G (n.413-1366A>G) c.754+468A>G (n.754+468A>G) n.2408+468A>G c.1018+468A>G (n.1018+468A>G) c.*237-1366A>G (n.*237-1366A>G) c.901+468A>G (n.901+468A>G) c.412+2959A>G (n.412+2959A>G) c.504-1366A>G (n.504-1366A>G) c.603+468A>G (n.603+468A>G) c.442+468A>G c.*91+468A>G (n.*91+468A>G) c.571+468A>G n.5974+468A>G n.418-1366A>G n.1071+468A>G n.612+468A>G | dbSNP |
| 15 | g.72352600T= | CA2186746266 | HEXA | n.2916+468A= c.570+468A= (n.570+468A=) c.590+468A= (n.590+468A=) c.*232+468A= (n.*232+468A=) c.677-1366A= (n.677-1366A=) n.601+468A= c.254-1366A= (n.254-1366A=) c.*373+468A= (n.*373+468A=) c.*468+468A= (n.*468+468A=) c.413-1366A= (n.413-1366A=) c.754+468A= (n.754+468A=) n.2408+468A= c.1018+468A= (n.1018+468A=) c.*237-1366A= (n.*237-1366A=) c.901+468A= (n.901+468A=) c.412+2959A= (n.412+2959A=) c.504-1366A= (n.504-1366A=) c.603+468A= (n.603+468A=) c.442+468A= c.*91+468A= (n.*91+468A=) c.571+468A= n.5974+468A= n.418-1366A= n.1071+468A= n.612+468A= | |
| 15 | g.72352606G= | CA2186746268 | HEXA | n.2916+462C= c.570+462C= (n.570+462C=) c.590+462C= (n.590+462C=) c.*232+462C= (n.*232+462C=) c.677-1372C= (n.677-1372C=) n.601+462C= c.254-1372C= (n.254-1372C=) c.*373+462C= (n.*373+462C=) c.*468+462C= (n.*468+462C=) c.413-1372C= (n.413-1372C=) c.754+462C= (n.754+462C=) n.2408+462C= c.1018+462C= (n.1018+462C=) c.*237-1372C= (n.*237-1372C=) c.901+462C= (n.901+462C=) c.412+2953C= (n.412+2953C=) c.504-1372C= (n.504-1372C=) c.603+462C= (n.603+462C=) c.442+462C= c.*91+462C= (n.*91+462C=) c.571+462C= n.5974+462C= n.418-1372C= n.1071+462C= n.612+462C= | |
| 15 | g.72352606G>T | CA618766860 | HEXA | n.2916+462C>A c.570+462C>A (n.570+462C>A) c.590+462C>A (n.590+462C>A) c.*232+462C>A (n.*232+462C>A) c.677-1372C>A (n.677-1372C>A) n.601+462C>A c.254-1372C>A (n.254-1372C>A) c.*373+462C>A (n.*373+462C>A) c.*468+462C>A (n.*468+462C>A) c.413-1372C>A (n.413-1372C>A) c.754+462C>A (n.754+462C>A) n.2408+462C>A c.1018+462C>A (n.1018+462C>A) c.*237-1372C>A (n.*237-1372C>A) c.901+462C>A (n.901+462C>A) c.412+2953C>A (n.412+2953C>A) c.504-1372C>A (n.504-1372C>A) c.603+462C>A (n.603+462C>A) c.442+462C>A c.*91+462C>A (n.*91+462C>A) c.571+462C>A n.5974+462C>A n.418-1372C>A n.1071+462C>A n.612+462C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352612T>C | CA272613440 | HEXA | n.2916+456A>G c.570+456A>G (n.570+456A>G) c.590+456A>G (n.590+456A>G) c.*232+456A>G (n.*232+456A>G) c.677-1378A>G (n.677-1378A>G) n.601+456A>G c.254-1378A>G (n.254-1378A>G) c.*373+456A>G (n.*373+456A>G) c.*468+456A>G (n.*468+456A>G) c.413-1378A>G (n.413-1378A>G) c.754+456A>G (n.754+456A>G) n.2408+456A>G c.1018+456A>G (n.1018+456A>G) c.*237-1378A>G (n.*237-1378A>G) c.901+456A>G (n.901+456A>G) c.412+2947A>G (n.412+2947A>G) c.504-1378A>G (n.504-1378A>G) c.603+456A>G (n.603+456A>G) c.442+456A>G c.*91+456A>G (n.*91+456A>G) c.571+456A>G n.5974+456A>G n.418-1378A>G n.1071+456A>G n.612+456A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352612T= | CA2186746269 | HEXA | n.2916+456A= c.570+456A= (n.570+456A=) c.590+456A= (n.590+456A=) c.*232+456A= (n.*232+456A=) c.677-1378A= (n.677-1378A=) n.601+456A= c.254-1378A= (n.254-1378A=) c.*373+456A= (n.*373+456A=) c.*468+456A= (n.*468+456A=) c.413-1378A= (n.413-1378A=) c.754+456A= (n.754+456A=) n.2408+456A= c.1018+456A= (n.1018+456A=) c.*237-1378A= (n.*237-1378A=) c.901+456A= (n.901+456A=) c.412+2947A= (n.412+2947A=) c.504-1378A= (n.504-1378A=) c.603+456A= (n.603+456A=) c.442+456A= c.*91+456A= (n.*91+456A=) c.571+456A= n.5974+456A= n.418-1378A= n.1071+456A= n.612+456A= | |
| 15 | g.72352613G>A | CA2186746271 | HEXA | n.2916+455C>T c.570+455C>T (n.570+455C>T) c.590+455C>T (n.590+455C>T) c.*232+455C>T (n.*232+455C>T) c.677-1379C>T (n.677-1379C>T) n.601+455C>T c.254-1379C>T (n.254-1379C>T) c.*373+455C>T (n.*373+455C>T) c.*468+455C>T (n.*468+455C>T) c.413-1379C>T (n.413-1379C>T) c.754+455C>T (n.754+455C>T) n.2408+455C>T c.1018+455C>T (n.1018+455C>T) c.*237-1379C>T (n.*237-1379C>T) c.901+455C>T (n.901+455C>T) c.412+2946C>T (n.412+2946C>T) c.504-1379C>T (n.504-1379C>T) c.603+455C>T (n.603+455C>T) c.442+455C>T c.*91+455C>T (n.*91+455C>T) c.571+455C>T n.5974+455C>T n.418-1379C>T n.1071+455C>T n.612+455C>T | dbSNP |
| 15 | g.72352613G= | CA2186746270 | HEXA | n.2916+455C= c.570+455C= (n.570+455C=) c.590+455C= (n.590+455C=) c.*232+455C= (n.*232+455C=) c.677-1379C= (n.677-1379C=) n.601+455C= c.254-1379C= (n.254-1379C=) c.*373+455C= (n.*373+455C=) c.*468+455C= (n.*468+455C=) c.413-1379C= (n.413-1379C=) c.754+455C= (n.754+455C=) n.2408+455C= c.1018+455C= (n.1018+455C=) c.*237-1379C= (n.*237-1379C=) c.901+455C= (n.901+455C=) c.412+2946C= (n.412+2946C=) c.504-1379C= (n.504-1379C=) c.603+455C= (n.603+455C=) c.442+455C= c.*91+455C= (n.*91+455C=) c.571+455C= n.5974+455C= n.418-1379C= n.1071+455C= n.612+455C= | |
| 15 | g.72352616G>A | CA2731031924 | HEXA | n.2916+452C>T c.570+452C>T (n.570+452C>T) c.590+452C>T (n.590+452C>T) c.*232+452C>T (n.*232+452C>T) c.677-1382C>T (n.677-1382C>T) n.601+452C>T c.254-1382C>T (n.254-1382C>T) c.*373+452C>T (n.*373+452C>T) c.*468+452C>T (n.*468+452C>T) c.413-1382C>T (n.413-1382C>T) c.754+452C>T (n.754+452C>T) n.2408+452C>T c.1018+452C>T (n.1018+452C>T) c.*237-1382C>T (n.*237-1382C>T) c.901+452C>T (n.901+452C>T) c.412+2943C>T (n.412+2943C>T) c.504-1382C>T (n.504-1382C>T) c.603+452C>T (n.603+452C>T) c.442+452C>T c.*91+452C>T (n.*91+452C>T) c.571+452C>T n.5974+452C>T n.418-1382C>T n.1071+452C>T n.612+452C>T | dbSNP |
| 15 | g.72352619G>A | CA618766861 | HEXA | n.2916+449C>T c.570+449C>T (n.570+449C>T) c.590+449C>T (n.590+449C>T) c.*232+449C>T (n.*232+449C>T) c.677-1385C>T (n.677-1385C>T) n.601+449C>T c.254-1385C>T (n.254-1385C>T) c.*373+449C>T (n.*373+449C>T) c.*468+449C>T (n.*468+449C>T) c.413-1385C>T (n.413-1385C>T) c.754+449C>T (n.754+449C>T) n.2408+449C>T c.1018+449C>T (n.1018+449C>T) c.*237-1385C>T (n.*237-1385C>T) c.901+449C>T (n.901+449C>T) c.412+2940C>T (n.412+2940C>T) c.504-1385C>T (n.504-1385C>T) c.603+449C>T (n.603+449C>T) c.442+449C>T c.*91+449C>T (n.*91+449C>T) c.571+449C>T n.5974+449C>T n.418-1385C>T n.1071+449C>T n.612+449C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72352619G= | CA2186746272 | HEXA | n.2916+449C= c.570+449C= (n.570+449C=) c.590+449C= (n.590+449C=) c.*232+449C= (n.*232+449C=) c.677-1385C= (n.677-1385C=) n.601+449C= c.254-1385C= (n.254-1385C=) c.*373+449C= (n.*373+449C=) c.*468+449C= (n.*468+449C=) c.413-1385C= (n.413-1385C=) c.754+449C= (n.754+449C=) n.2408+449C= c.1018+449C= (n.1018+449C=) c.*237-1385C= (n.*237-1385C=) c.901+449C= (n.901+449C=) c.412+2940C= (n.412+2940C=) c.504-1385C= (n.504-1385C=) c.603+449C= (n.603+449C=) c.442+449C= c.*91+449C= (n.*91+449C=) c.571+449C= n.5974+449C= n.418-1385C= n.1071+449C= n.612+449C= | |
| 15 | g.72352620C= | CA2186746273 | HEXA | n.2916+448G= c.570+448G= (n.570+448G=) c.590+448G= (n.590+448G=) c.*232+448G= (n.*232+448G=) c.677-1386G= (n.677-1386G=) n.601+448G= c.254-1386G= (n.254-1386G=) c.*373+448G= (n.*373+448G=) c.*468+448G= (n.*468+448G=) c.413-1386G= (n.413-1386G=) c.754+448G= (n.754+448G=) n.2408+448G= c.1018+448G= (n.1018+448G=) c.*237-1386G= (n.*237-1386G=) c.901+448G= (n.901+448G=) c.412+2939G= (n.412+2939G=) c.504-1386G= (n.504-1386G=) c.603+448G= (n.603+448G=) c.442+448G= c.*91+448G= (n.*91+448G=) c.571+448G= n.5974+448G= n.418-1386G= n.1071+448G= n.612+448G= | |
| 15 | g.72352620C>T | CA272613446 | HEXA | n.2916+448G>A c.570+448G>A (n.570+448G>A) c.590+448G>A (n.590+448G>A) c.*232+448G>A (n.*232+448G>A) c.677-1386G>A (n.677-1386G>A) n.601+448G>A c.254-1386G>A (n.254-1386G>A) c.*373+448G>A (n.*373+448G>A) c.*468+448G>A (n.*468+448G>A) c.413-1386G>A (n.413-1386G>A) c.754+448G>A (n.754+448G>A) n.2408+448G>A c.1018+448G>A (n.1018+448G>A) c.*237-1386G>A (n.*237-1386G>A) c.901+448G>A (n.901+448G>A) c.412+2939G>A (n.412+2939G>A) c.504-1386G>A (n.504-1386G>A) c.603+448G>A (n.603+448G>A) c.442+448G>A c.*91+448G>A (n.*91+448G>A) c.571+448G>A n.5974+448G>A n.418-1386G>A n.1071+448G>A n.612+448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352623A= | CA2186746274 | HEXA | n.2916+445T= c.570+445T= (n.570+445T=) c.590+445T= (n.590+445T=) c.*232+445T= (n.*232+445T=) c.677-1389T= (n.677-1389T=) n.601+445T= c.254-1389T= (n.254-1389T=) c.*373+445T= (n.*373+445T=) c.*468+445T= (n.*468+445T=) c.413-1389T= (n.413-1389T=) c.754+445T= (n.754+445T=) n.2408+445T= c.1018+445T= (n.1018+445T=) c.*237-1389T= (n.*237-1389T=) c.901+445T= (n.901+445T=) c.412+2936T= (n.412+2936T=) c.504-1389T= (n.504-1389T=) c.603+445T= (n.603+445T=) c.442+445T= c.*91+445T= (n.*91+445T=) c.571+445T= n.5974+445T= n.418-1389T= n.1071+445T= n.612+445T= | |
| 15 | g.72352623A>G | CA715468498 | HEXA | n.2916+445T>C c.570+445T>C (n.570+445T>C) c.590+445T>C (n.590+445T>C) c.*232+445T>C (n.*232+445T>C) c.677-1389T>C (n.677-1389T>C) n.601+445T>C c.254-1389T>C (n.254-1389T>C) c.*373+445T>C (n.*373+445T>C) c.*468+445T>C (n.*468+445T>C) c.413-1389T>C (n.413-1389T>C) c.754+445T>C (n.754+445T>C) n.2408+445T>C c.1018+445T>C (n.1018+445T>C) c.*237-1389T>C (n.*237-1389T>C) c.901+445T>C (n.901+445T>C) c.412+2936T>C (n.412+2936T>C) c.504-1389T>C (n.504-1389T>C) c.603+445T>C (n.603+445T>C) c.442+445T>C c.*91+445T>C (n.*91+445T>C) c.571+445T>C n.5974+445T>C n.418-1389T>C n.1071+445T>C n.612+445T>C | dbSNP |
| 15 | g.72352623_72352626delinsATCT | CA2186746275 | HEXA | n.2916+442_2916+445delinsAGAT c.570+442_570+445delinsAGAT (n.570+442_570+445delinsAGAT) c.590+442_590+445delinsAGAT (n.590+442_590+445delinsAGAT) c.*232+442_*232+445delinsAGAT (n.*232+442_*232+445delinsAGAT) c.677-1392_677-1389delinsAGAT (n.677-1392_677-1389delinsAGAT) n.601+442_601+445delinsAGAT c.254-1392_254-1389delinsAGAT (n.254-1392_254-1389delinsAGAT) c.*373+442_*373+445delinsAGAT (n.*373+442_*373+445delinsAGAT) c.*468+442_*468+445delinsAGAT (n.*468+442_*468+445delinsAGAT) c.413-1392_413-1389delinsAGAT (n.413-1392_413-1389delinsAGAT) c.754+442_754+445delinsAGAT (n.754+442_754+445delinsAGAT) n.2408+442_2408+445delinsAGAT c.1018+442_1018+445delinsAGAT (n.1018+442_1018+445delinsAGAT) c.*237-1392_*237-1389delinsAGAT (n.*237-1392_*237-1389delinsAGAT) c.901+442_901+445delinsAGAT (n.901+442_901+445delinsAGAT) c.412+2933_412+2936delinsAGAT (n.412+2933_412+2936delinsAGAT) c.504-1392_504-1389delinsAGAT (n.504-1392_504-1389delinsAGAT) c.603+442_603+445delinsAGAT (n.603+442_603+445delinsAGAT) c.442+442_442+445delinsAGAT c.*91+442_*91+445delinsAGAT (n.*91+442_*91+445delinsAGAT) c.571+442_571+445delinsAGAT n.5974+442_5974+445delinsAGAT n.418-1392_418-1389delinsAGAT n.1071+442_1071+445delinsAGAT n.612+442_612+445delinsAGAT | |
| 15 | g.72352624T>C | CA272613449 | HEXA | n.2916+444A>G c.570+444A>G (n.570+444A>G) c.590+444A>G (n.590+444A>G) c.*232+444A>G (n.*232+444A>G) c.677-1390A>G (n.677-1390A>G) n.601+444A>G c.254-1390A>G (n.254-1390A>G) c.*373+444A>G (n.*373+444A>G) c.*468+444A>G (n.*468+444A>G) c.413-1390A>G (n.413-1390A>G) c.754+444A>G (n.754+444A>G) n.2408+444A>G c.1018+444A>G (n.1018+444A>G) c.*237-1390A>G (n.*237-1390A>G) c.901+444A>G (n.901+444A>G) c.412+2935A>G (n.412+2935A>G) c.504-1390A>G (n.504-1390A>G) c.603+444A>G (n.603+444A>G) c.442+444A>G c.*91+444A>G (n.*91+444A>G) c.571+444A>G n.5974+444A>G n.418-1390A>G n.1071+444A>G n.612+444A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.72352624T= | CA2186746276 | HEXA | n.2916+444A= c.570+444A= (n.570+444A=) c.590+444A= (n.590+444A=) c.*232+444A= (n.*232+444A=) c.677-1390A= (n.677-1390A=) n.601+444A= c.254-1390A= (n.254-1390A=) c.*373+444A= (n.*373+444A=) c.*468+444A= (n.*468+444A=) c.413-1390A= (n.413-1390A=) c.754+444A= (n.754+444A=) n.2408+444A= c.1018+444A= (n.1018+444A=) c.*237-1390A= (n.*237-1390A=) c.901+444A= (n.901+444A=) c.412+2935A= (n.412+2935A=) c.504-1390A= (n.504-1390A=) c.603+444A= (n.603+444A=) c.442+444A= c.*91+444A= (n.*91+444A=) c.571+444A= n.5974+444A= n.418-1390A= n.1071+444A= n.612+444A= | |
| 15 | g.72352627_72352629del | CA919587893 | HEXA | n.2916+442_2916+444del c.570+442_570+444del (n.570+442_570+444del) c.590+442_590+444del (n.590+442_590+444del) c.*232+442_*232+444del (n.*232+442_*232+444del) c.677-1392_677-1390del (n.677-1392_677-1390del) n.601+442_601+444del c.254-1392_254-1390del (n.254-1392_254-1390del) c.*373+442_*373+444del (n.*373+442_*373+444del) c.*468+442_*468+444del (n.*468+442_*468+444del) c.413-1392_413-1390del (n.413-1392_413-1390del) c.754+442_754+444del (n.754+442_754+444del) n.2408+442_2408+444del c.1018+442_1018+444del (n.1018+442_1018+444del) c.*237-1392_*237-1390del (n.*237-1392_*237-1390del) c.901+442_901+444del (n.901+442_901+444del) c.412+2933_412+2935del (n.412+2933_412+2935del) c.504-1392_504-1390del (n.504-1392_504-1390del) c.603+442_603+444del (n.603+442_603+444del) c.442+442_442+444del c.*91+442_*91+444del (n.*91+442_*91+444del) c.571+442_571+444del n.5974+442_5974+444del n.418-1392_418-1390del n.1071+442_1071+444del n.612+442_612+444del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352632A= | CA2186746277 | HEXA | n.2916+436T= c.570+436T= (n.570+436T=) c.590+436T= (n.590+436T=) c.*232+436T= (n.*232+436T=) c.677-1398T= (n.677-1398T=) n.601+436T= c.254-1398T= (n.254-1398T=) c.*373+436T= (n.*373+436T=) c.*468+436T= (n.*468+436T=) c.413-1398T= (n.413-1398T=) c.754+436T= (n.754+436T=) n.2408+436T= c.1018+436T= (n.1018+436T=) c.*237-1398T= (n.*237-1398T=) c.901+436T= (n.901+436T=) c.412+2927T= (n.412+2927T=) c.504-1398T= (n.504-1398T=) c.603+436T= (n.603+436T=) c.442+436T= c.*91+436T= (n.*91+436T=) c.571+436T= n.5974+436T= n.418-1398T= n.1071+436T= n.612+436T= | |
| 15 | g.72352632A>G | CA272613461 | HEXA | n.2916+436T>C c.570+436T>C (n.570+436T>C) c.590+436T>C (n.590+436T>C) c.*232+436T>C (n.*232+436T>C) c.677-1398T>C (n.677-1398T>C) n.601+436T>C c.254-1398T>C (n.254-1398T>C) c.*373+436T>C (n.*373+436T>C) c.*468+436T>C (n.*468+436T>C) c.413-1398T>C (n.413-1398T>C) c.754+436T>C (n.754+436T>C) n.2408+436T>C c.1018+436T>C (n.1018+436T>C) c.*237-1398T>C (n.*237-1398T>C) c.901+436T>C (n.901+436T>C) c.412+2927T>C (n.412+2927T>C) c.504-1398T>C (n.504-1398T>C) c.603+436T>C (n.603+436T>C) c.442+436T>C c.*91+436T>C (n.*91+436T>C) c.571+436T>C n.5974+436T>C n.418-1398T>C n.1071+436T>C n.612+436T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352632A>T | CA971331785 | HEXA | n.2916+436T>A c.570+436T>A (n.570+436T>A) c.590+436T>A (n.590+436T>A) c.*232+436T>A (n.*232+436T>A) c.677-1398T>A (n.677-1398T>A) n.601+436T>A c.254-1398T>A (n.254-1398T>A) c.*373+436T>A (n.*373+436T>A) c.*468+436T>A (n.*468+436T>A) c.413-1398T>A (n.413-1398T>A) c.754+436T>A (n.754+436T>A) n.2408+436T>A c.1018+436T>A (n.1018+436T>A) c.*237-1398T>A (n.*237-1398T>A) c.901+436T>A (n.901+436T>A) c.412+2927T>A (n.412+2927T>A) c.504-1398T>A (n.504-1398T>A) c.603+436T>A (n.603+436T>A) c.442+436T>A c.*91+436T>A (n.*91+436T>A) c.571+436T>A n.5974+436T>A n.418-1398T>A n.1071+436T>A n.612+436T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352641A>C | CA2804700378 | HEXA | n.2916+427T>G c.570+427T>G (n.570+427T>G) c.590+427T>G (n.590+427T>G) c.*232+427T>G (n.*232+427T>G) c.677-1407T>G (n.677-1407T>G) n.601+427T>G c.254-1407T>G (n.254-1407T>G) c.*373+427T>G (n.*373+427T>G) c.*468+427T>G (n.*468+427T>G) c.413-1407T>G (n.413-1407T>G) c.754+427T>G (n.754+427T>G) n.2408+427T>G c.1018+427T>G (n.1018+427T>G) c.*237-1407T>G (n.*237-1407T>G) c.901+427T>G (n.901+427T>G) c.412+2918T>G (n.412+2918T>G) c.504-1407T>G (n.504-1407T>G) c.603+427T>G (n.603+427T>G) c.442+427T>G c.*91+427T>G (n.*91+427T>G) c.571+427T>G n.5974+427T>G n.418-1407T>G n.1071+427T>G n.612+427T>G | |
| 15 | g.72352643G>A | CA2186746279 | HEXA | n.2916+425C>T c.570+425C>T (n.570+425C>T) c.590+425C>T (n.590+425C>T) c.*232+425C>T (n.*232+425C>T) c.677-1409C>T (n.677-1409C>T) n.601+425C>T c.254-1409C>T (n.254-1409C>T) c.*373+425C>T (n.*373+425C>T) c.*468+425C>T (n.*468+425C>T) c.413-1409C>T (n.413-1409C>T) c.754+425C>T (n.754+425C>T) n.2408+425C>T c.1018+425C>T (n.1018+425C>T) c.*237-1409C>T (n.*237-1409C>T) c.901+425C>T (n.901+425C>T) c.412+2916C>T (n.412+2916C>T) c.504-1409C>T (n.504-1409C>T) c.603+425C>T (n.603+425C>T) c.442+425C>T c.*91+425C>T (n.*91+425C>T) c.571+425C>T n.5974+425C>T n.418-1409C>T n.1071+425C>T n.612+425C>T | dbSNP |
| 15 | g.72352643G= | CA2186746278 | HEXA | n.2916+425C= c.570+425C= (n.570+425C=) c.590+425C= (n.590+425C=) c.*232+425C= (n.*232+425C=) c.677-1409C= (n.677-1409C=) n.601+425C= c.254-1409C= (n.254-1409C=) c.*373+425C= (n.*373+425C=) c.*468+425C= (n.*468+425C=) c.413-1409C= (n.413-1409C=) c.754+425C= (n.754+425C=) n.2408+425C= c.1018+425C= (n.1018+425C=) c.*237-1409C= (n.*237-1409C=) c.901+425C= (n.901+425C=) c.412+2916C= (n.412+2916C=) c.504-1409C= (n.504-1409C=) c.603+425C= (n.603+425C=) c.442+425C= c.*91+425C= (n.*91+425C=) c.571+425C= n.5974+425C= n.418-1409C= n.1071+425C= n.612+425C= | |
| 15 | g.72352644A= | CA2186746280 | HEXA | n.2916+424T= c.570+424T= (n.570+424T=) c.590+424T= (n.590+424T=) c.*232+424T= (n.*232+424T=) c.677-1410T= (n.677-1410T=) n.601+424T= c.254-1410T= (n.254-1410T=) c.*373+424T= (n.*373+424T=) c.*468+424T= (n.*468+424T=) c.413-1410T= (n.413-1410T=) c.754+424T= (n.754+424T=) n.2408+424T= c.1018+424T= (n.1018+424T=) c.*237-1410T= (n.*237-1410T=) c.901+424T= (n.901+424T=) c.412+2915T= (n.412+2915T=) c.504-1410T= (n.504-1410T=) c.603+424T= (n.603+424T=) c.442+424T= c.*91+424T= (n.*91+424T=) c.571+424T= n.5974+424T= n.418-1410T= n.1071+424T= n.612+424T= | |
| 15 | g.72352644A>T | CA2186746281 | HEXA | n.2916+424T>A c.570+424T>A (n.570+424T>A) c.590+424T>A (n.590+424T>A) c.*232+424T>A (n.*232+424T>A) c.677-1410T>A (n.677-1410T>A) n.601+424T>A c.254-1410T>A (n.254-1410T>A) c.*373+424T>A (n.*373+424T>A) c.*468+424T>A (n.*468+424T>A) c.413-1410T>A (n.413-1410T>A) c.754+424T>A (n.754+424T>A) n.2408+424T>A c.1018+424T>A (n.1018+424T>A) c.*237-1410T>A (n.*237-1410T>A) c.901+424T>A (n.901+424T>A) c.412+2915T>A (n.412+2915T>A) c.504-1410T>A (n.504-1410T>A) c.603+424T>A (n.603+424T>A) c.442+424T>A c.*91+424T>A (n.*91+424T>A) c.571+424T>A n.5974+424T>A n.418-1410T>A n.1071+424T>A n.612+424T>A | dbSNP |
| 15 | g.72352646C>A | CA2186746283 | HEXA | n.2916+422G>T c.570+422G>T (n.570+422G>T) c.590+422G>T (n.590+422G>T) c.*232+422G>T (n.*232+422G>T) c.677-1412G>T (n.677-1412G>T) n.601+422G>T c.254-1412G>T (n.254-1412G>T) c.*373+422G>T (n.*373+422G>T) c.*468+422G>T (n.*468+422G>T) c.413-1412G>T (n.413-1412G>T) c.754+422G>T (n.754+422G>T) n.2408+422G>T c.1018+422G>T (n.1018+422G>T) c.*237-1412G>T (n.*237-1412G>T) c.901+422G>T (n.901+422G>T) c.412+2913G>T (n.412+2913G>T) c.504-1412G>T (n.504-1412G>T) c.603+422G>T (n.603+422G>T) c.442+422G>T c.*91+422G>T (n.*91+422G>T) c.571+422G>T n.5974+422G>T n.418-1412G>T n.1071+422G>T n.612+422G>T | dbSNP |
| 15 | g.72352646C= | CA2186746282 | HEXA | n.2916+422G= c.570+422G= (n.570+422G=) c.590+422G= (n.590+422G=) c.*232+422G= (n.*232+422G=) c.677-1412G= (n.677-1412G=) n.601+422G= c.254-1412G= (n.254-1412G=) c.*373+422G= (n.*373+422G=) c.*468+422G= (n.*468+422G=) c.413-1412G= (n.413-1412G=) c.754+422G= (n.754+422G=) n.2408+422G= c.1018+422G= (n.1018+422G=) c.*237-1412G= (n.*237-1412G=) c.901+422G= (n.901+422G=) c.412+2913G= (n.412+2913G=) c.504-1412G= (n.504-1412G=) c.603+422G= (n.603+422G=) c.442+422G= c.*91+422G= (n.*91+422G=) c.571+422G= n.5974+422G= n.418-1412G= n.1071+422G= n.612+422G= | |
| 15 | g.72352648C= | CA2186746284 | HEXA | n.2916+420G= c.570+420G= (n.570+420G=) c.590+420G= (n.590+420G=) c.*232+420G= (n.*232+420G=) c.677-1414G= (n.677-1414G=) n.601+420G= c.254-1414G= (n.254-1414G=) c.*373+420G= (n.*373+420G=) c.*468+420G= (n.*468+420G=) c.413-1414G= (n.413-1414G=) c.754+420G= (n.754+420G=) n.2408+420G= c.1018+420G= (n.1018+420G=) c.*237-1414G= (n.*237-1414G=) c.901+420G= (n.901+420G=) c.412+2911G= (n.412+2911G=) c.504-1414G= (n.504-1414G=) c.603+420G= (n.603+420G=) c.442+420G= c.*91+420G= (n.*91+420G=) c.571+420G= n.5974+420G= n.418-1414G= n.1071+420G= n.612+420G= | |
| 15 | g.72352648C>T | CA618766862 | HEXA | n.2916+420G>A c.570+420G>A (n.570+420G>A) c.590+420G>A (n.590+420G>A) c.*232+420G>A (n.*232+420G>A) c.677-1414G>A (n.677-1414G>A) n.601+420G>A c.254-1414G>A (n.254-1414G>A) c.*373+420G>A (n.*373+420G>A) c.*468+420G>A (n.*468+420G>A) c.413-1414G>A (n.413-1414G>A) c.754+420G>A (n.754+420G>A) n.2408+420G>A c.1018+420G>A (n.1018+420G>A) c.*237-1414G>A (n.*237-1414G>A) c.901+420G>A (n.901+420G>A) c.412+2911G>A (n.412+2911G>A) c.504-1414G>A (n.504-1414G>A) c.603+420G>A (n.603+420G>A) c.442+420G>A c.*91+420G>A (n.*91+420G>A) c.571+420G>A n.5974+420G>A n.418-1414G>A n.1071+420G>A n.612+420G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352650T>C | CA272613465 | HEXA | n.2916+418A>G c.570+418A>G (n.570+418A>G) c.590+418A>G (n.590+418A>G) c.*232+418A>G (n.*232+418A>G) c.677-1416A>G (n.677-1416A>G) n.601+418A>G c.254-1416A>G (n.254-1416A>G) c.*373+418A>G (n.*373+418A>G) c.*468+418A>G (n.*468+418A>G) c.413-1416A>G (n.413-1416A>G) c.754+418A>G (n.754+418A>G) n.2408+418A>G c.1018+418A>G (n.1018+418A>G) c.*237-1416A>G (n.*237-1416A>G) c.901+418A>G (n.901+418A>G) c.412+2909A>G (n.412+2909A>G) c.504-1416A>G (n.504-1416A>G) c.603+418A>G (n.603+418A>G) c.442+418A>G c.*91+418A>G (n.*91+418A>G) c.571+418A>G n.5974+418A>G n.418-1416A>G n.1071+418A>G n.612+418A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352650T= | CA2186746285 | HEXA | n.2916+418A= c.570+418A= (n.570+418A=) c.590+418A= (n.590+418A=) c.*232+418A= (n.*232+418A=) c.677-1416A= (n.677-1416A=) n.601+418A= c.254-1416A= (n.254-1416A=) c.*373+418A= (n.*373+418A=) c.*468+418A= (n.*468+418A=) c.413-1416A= (n.413-1416A=) c.754+418A= (n.754+418A=) n.2408+418A= c.1018+418A= (n.1018+418A=) c.*237-1416A= (n.*237-1416A=) c.901+418A= (n.901+418A=) c.412+2909A= (n.412+2909A=) c.504-1416A= (n.504-1416A=) c.603+418A= (n.603+418A=) c.442+418A= c.*91+418A= (n.*91+418A=) c.571+418A= n.5974+418A= n.418-1416A= n.1071+418A= n.612+418A= | |
| 15 | g.72352652G>A | CA2186746287 | HEXA | n.2916+416C>T c.570+416C>T (n.570+416C>T) c.590+416C>T (n.590+416C>T) c.*232+416C>T (n.*232+416C>T) c.677-1418C>T (n.677-1418C>T) n.601+416C>T c.254-1418C>T (n.254-1418C>T) c.*373+416C>T (n.*373+416C>T) c.*468+416C>T (n.*468+416C>T) c.413-1418C>T (n.413-1418C>T) c.754+416C>T (n.754+416C>T) n.2408+416C>T c.1018+416C>T (n.1018+416C>T) c.*237-1418C>T (n.*237-1418C>T) c.901+416C>T (n.901+416C>T) c.412+2907C>T (n.412+2907C>T) c.504-1418C>T (n.504-1418C>T) c.603+416C>T (n.603+416C>T) c.442+416C>T c.*91+416C>T (n.*91+416C>T) c.571+416C>T n.5974+416C>T n.418-1418C>T n.1071+416C>T n.612+416C>T | dbSNP |
| 15 | g.72352652G= | CA2186746286 | HEXA | n.2916+416C= c.570+416C= (n.570+416C=) c.590+416C= (n.590+416C=) c.*232+416C= (n.*232+416C=) c.677-1418C= (n.677-1418C=) n.601+416C= c.254-1418C= (n.254-1418C=) c.*373+416C= (n.*373+416C=) c.*468+416C= (n.*468+416C=) c.413-1418C= (n.413-1418C=) c.754+416C= (n.754+416C=) n.2408+416C= c.1018+416C= (n.1018+416C=) c.*237-1418C= (n.*237-1418C=) c.901+416C= (n.901+416C=) c.412+2907C= (n.412+2907C=) c.504-1418C= (n.504-1418C=) c.603+416C= (n.603+416C=) c.442+416C= c.*91+416C= (n.*91+416C=) c.571+416C= n.5974+416C= n.418-1418C= n.1071+416C= n.612+416C= | |
| 15 | g.72352652G>T | CA272613467 | HEXA | n.2916+416C>A c.570+416C>A (n.570+416C>A) c.590+416C>A (n.590+416C>A) c.*232+416C>A (n.*232+416C>A) c.677-1418C>A (n.677-1418C>A) n.601+416C>A c.254-1418C>A (n.254-1418C>A) c.*373+416C>A (n.*373+416C>A) c.*468+416C>A (n.*468+416C>A) c.413-1418C>A (n.413-1418C>A) c.754+416C>A (n.754+416C>A) n.2408+416C>A c.1018+416C>A (n.1018+416C>A) c.*237-1418C>A (n.*237-1418C>A) c.901+416C>A (n.901+416C>A) c.412+2907C>A (n.412+2907C>A) c.504-1418C>A (n.504-1418C>A) c.603+416C>A (n.603+416C>A) c.442+416C>A c.*91+416C>A (n.*91+416C>A) c.571+416C>A n.5974+416C>A n.418-1418C>A n.1071+416C>A n.612+416C>A | dbSNP |
| 15 | g.72352653A= | CA2186746288 | HEXA | n.2916+415T= c.570+415T= (n.570+415T=) c.590+415T= (n.590+415T=) c.*232+415T= (n.*232+415T=) c.677-1419T= (n.677-1419T=) n.601+415T= c.254-1419T= (n.254-1419T=) c.*373+415T= (n.*373+415T=) c.*468+415T= (n.*468+415T=) c.413-1419T= (n.413-1419T=) c.754+415T= (n.754+415T=) n.2408+415T= c.1018+415T= (n.1018+415T=) c.*237-1419T= (n.*237-1419T=) c.901+415T= (n.901+415T=) c.412+2906T= (n.412+2906T=) c.504-1419T= (n.504-1419T=) c.603+415T= (n.603+415T=) c.442+415T= c.*91+415T= (n.*91+415T=) c.571+415T= n.5974+415T= n.418-1419T= n.1071+415T= n.612+415T= | |
| 15 | g.72352653A>G | CA618766863 | HEXA | n.2916+415T>C c.570+415T>C (n.570+415T>C) c.590+415T>C (n.590+415T>C) c.*232+415T>C (n.*232+415T>C) c.677-1419T>C (n.677-1419T>C) n.601+415T>C c.254-1419T>C (n.254-1419T>C) c.*373+415T>C (n.*373+415T>C) c.*468+415T>C (n.*468+415T>C) c.413-1419T>C (n.413-1419T>C) c.754+415T>C (n.754+415T>C) n.2408+415T>C c.1018+415T>C (n.1018+415T>C) c.*237-1419T>C (n.*237-1419T>C) c.901+415T>C (n.901+415T>C) c.412+2906T>C (n.412+2906T>C) c.504-1419T>C (n.504-1419T>C) c.603+415T>C (n.603+415T>C) c.442+415T>C c.*91+415T>C (n.*91+415T>C) c.571+415T>C n.5974+415T>C n.418-1419T>C n.1071+415T>C n.612+415T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352655T>A | CA2186746290 | HEXA | n.2916+413A>T c.570+413A>T (n.570+413A>T) c.590+413A>T (n.590+413A>T) c.*232+413A>T (n.*232+413A>T) c.677-1421A>T (n.677-1421A>T) n.601+413A>T c.254-1421A>T (n.254-1421A>T) c.*373+413A>T (n.*373+413A>T) c.*468+413A>T (n.*468+413A>T) c.413-1421A>T (n.413-1421A>T) c.754+413A>T (n.754+413A>T) n.2408+413A>T c.1018+413A>T (n.1018+413A>T) c.*237-1421A>T (n.*237-1421A>T) c.901+413A>T (n.901+413A>T) c.412+2904A>T (n.412+2904A>T) c.504-1421A>T (n.504-1421A>T) c.603+413A>T (n.603+413A>T) c.442+413A>T c.*91+413A>T (n.*91+413A>T) c.571+413A>T n.5974+413A>T n.418-1421A>T n.1071+413A>T n.612+413A>T | dbSNP |
| 15 | g.72352655T= | CA2186746289 | HEXA | n.2916+413A= c.570+413A= (n.570+413A=) c.590+413A= (n.590+413A=) c.*232+413A= (n.*232+413A=) c.677-1421A= (n.677-1421A=) n.601+413A= c.254-1421A= (n.254-1421A=) c.*373+413A= (n.*373+413A=) c.*468+413A= (n.*468+413A=) c.413-1421A= (n.413-1421A=) c.754+413A= (n.754+413A=) n.2408+413A= c.1018+413A= (n.1018+413A=) c.*237-1421A= (n.*237-1421A=) c.901+413A= (n.901+413A=) c.412+2904A= (n.412+2904A=) c.504-1421A= (n.504-1421A=) c.603+413A= (n.603+413A=) c.442+413A= c.*91+413A= (n.*91+413A=) c.571+413A= n.5974+413A= n.418-1421A= n.1071+413A= n.612+413A= | |
| 15 | g.72352657A>C | CA971331789 | HEXA | n.2916+411T>G c.570+411T>G (n.570+411T>G) c.590+411T>G (n.590+411T>G) c.*232+411T>G (n.*232+411T>G) c.677-1423T>G (n.677-1423T>G) n.601+411T>G c.254-1423T>G (n.254-1423T>G) c.*373+411T>G (n.*373+411T>G) c.*468+411T>G (n.*468+411T>G) c.413-1423T>G (n.413-1423T>G) c.754+411T>G (n.754+411T>G) n.2408+411T>G c.1018+411T>G (n.1018+411T>G) c.*237-1423T>G (n.*237-1423T>G) c.901+411T>G (n.901+411T>G) c.412+2902T>G (n.412+2902T>G) c.504-1423T>G (n.504-1423T>G) c.603+411T>G (n.603+411T>G) c.442+411T>G c.*91+411T>G (n.*91+411T>G) c.571+411T>G n.5974+411T>G n.418-1423T>G n.1071+411T>G n.612+411T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352658C>A | CA2804700379 | HEXA | n.2916+410G>T c.570+410G>T (n.570+410G>T) c.590+410G>T (n.590+410G>T) c.*232+410G>T (n.*232+410G>T) c.677-1424G>T (n.677-1424G>T) n.601+410G>T c.254-1424G>T (n.254-1424G>T) c.*373+410G>T (n.*373+410G>T) c.*468+410G>T (n.*468+410G>T) c.413-1424G>T (n.413-1424G>T) c.754+410G>T (n.754+410G>T) n.2408+410G>T c.1018+410G>T (n.1018+410G>T) c.*237-1424G>T (n.*237-1424G>T) c.901+410G>T (n.901+410G>T) c.412+2901G>T (n.412+2901G>T) c.504-1424G>T (n.504-1424G>T) c.603+410G>T (n.603+410G>T) c.442+410G>T c.*91+410G>T (n.*91+410G>T) c.571+410G>T n.5974+410G>T n.418-1424G>T n.1071+410G>T n.612+410G>T | |
| 15 | g.72352660T>C | CA2186746292 | HEXA | n.2916+408A>G c.570+408A>G (n.570+408A>G) c.590+408A>G (n.590+408A>G) c.*232+408A>G (n.*232+408A>G) c.677-1426A>G (n.677-1426A>G) n.601+408A>G c.254-1426A>G (n.254-1426A>G) c.*373+408A>G (n.*373+408A>G) c.*468+408A>G (n.*468+408A>G) c.413-1426A>G (n.413-1426A>G) c.754+408A>G (n.754+408A>G) n.2408+408A>G c.1018+408A>G (n.1018+408A>G) c.*237-1426A>G (n.*237-1426A>G) c.901+408A>G (n.901+408A>G) c.412+2899A>G (n.412+2899A>G) c.504-1426A>G (n.504-1426A>G) c.603+408A>G (n.603+408A>G) c.442+408A>G c.*91+408A>G (n.*91+408A>G) c.571+408A>G n.5974+408A>G n.418-1426A>G n.1071+408A>G n.612+408A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352660T= | CA2186746291 | HEXA | n.2916+408A= c.570+408A= (n.570+408A=) c.590+408A= (n.590+408A=) c.*232+408A= (n.*232+408A=) c.677-1426A= (n.677-1426A=) n.601+408A= c.254-1426A= (n.254-1426A=) c.*373+408A= (n.*373+408A=) c.*468+408A= (n.*468+408A=) c.413-1426A= (n.413-1426A=) c.754+408A= (n.754+408A=) n.2408+408A= c.1018+408A= (n.1018+408A=) c.*237-1426A= (n.*237-1426A=) c.901+408A= (n.901+408A=) c.412+2899A= (n.412+2899A=) c.504-1426A= (n.504-1426A=) c.603+408A= (n.603+408A=) c.442+408A= c.*91+408A= (n.*91+408A=) c.571+408A= n.5974+408A= n.418-1426A= n.1071+408A= n.612+408A= | |
| 15 | g.72352662C= | CA2186746293 | HEXA | n.2916+406G= c.570+406G= (n.570+406G=) c.590+406G= (n.590+406G=) c.*232+406G= (n.*232+406G=) c.677-1428G= (n.677-1428G=) n.601+406G= c.254-1428G= (n.254-1428G=) c.*373+406G= (n.*373+406G=) c.*468+406G= (n.*468+406G=) c.413-1428G= (n.413-1428G=) c.754+406G= (n.754+406G=) n.2408+406G= c.1018+406G= (n.1018+406G=) c.*237-1428G= (n.*237-1428G=) c.901+406G= (n.901+406G=) c.412+2897G= (n.412+2897G=) c.504-1428G= (n.504-1428G=) c.603+406G= (n.603+406G=) c.442+406G= c.*91+406G= (n.*91+406G=) c.571+406G= n.5974+406G= n.418-1428G= n.1071+406G= n.612+406G= | |
| 15 | g.72352662C>G | CA2186746294 | HEXA | n.2916+406G>C c.570+406G>C (n.570+406G>C) c.590+406G>C (n.590+406G>C) c.*232+406G>C (n.*232+406G>C) c.677-1428G>C (n.677-1428G>C) n.601+406G>C c.254-1428G>C (n.254-1428G>C) c.*373+406G>C (n.*373+406G>C) c.*468+406G>C (n.*468+406G>C) c.413-1428G>C (n.413-1428G>C) c.754+406G>C (n.754+406G>C) n.2408+406G>C c.1018+406G>C (n.1018+406G>C) c.*237-1428G>C (n.*237-1428G>C) c.901+406G>C (n.901+406G>C) c.412+2897G>C (n.412+2897G>C) c.504-1428G>C (n.504-1428G>C) c.603+406G>C (n.603+406G>C) c.442+406G>C c.*91+406G>C (n.*91+406G>C) c.571+406G>C n.5974+406G>C n.418-1428G>C n.1071+406G>C n.612+406G>C | dbSNP |
| 15 | g.72352663A>C | CA618766864 | HEXA | n.2916+405T>G c.570+405T>G (n.570+405T>G) c.590+405T>G (n.590+405T>G) c.*232+405T>G (n.*232+405T>G) c.677-1429T>G (n.677-1429T>G) n.601+405T>G c.254-1429T>G (n.254-1429T>G) c.*373+405T>G (n.*373+405T>G) c.*468+405T>G (n.*468+405T>G) c.413-1429T>G (n.413-1429T>G) c.754+405T>G (n.754+405T>G) n.2408+405T>G c.1018+405T>G (n.1018+405T>G) c.*237-1429T>G (n.*237-1429T>G) c.901+405T>G (n.901+405T>G) c.412+2896T>G (n.412+2896T>G) c.504-1429T>G (n.504-1429T>G) c.603+405T>G (n.603+405T>G) c.442+405T>G c.*91+405T>G (n.*91+405T>G) c.571+405T>G n.5974+405T>G n.418-1429T>G n.1071+405T>G n.612+405T>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352663A>G | CA971331790 | HEXA | n.2916+405T>C c.570+405T>C (n.570+405T>C) c.590+405T>C (n.590+405T>C) c.*232+405T>C (n.*232+405T>C) c.677-1429T>C (n.677-1429T>C) n.601+405T>C c.254-1429T>C (n.254-1429T>C) c.*373+405T>C (n.*373+405T>C) c.*468+405T>C (n.*468+405T>C) c.413-1429T>C (n.413-1429T>C) c.754+405T>C (n.754+405T>C) n.2408+405T>C c.1018+405T>C (n.1018+405T>C) c.*237-1429T>C (n.*237-1429T>C) c.901+405T>C (n.901+405T>C) c.412+2896T>C (n.412+2896T>C) c.504-1429T>C (n.504-1429T>C) c.603+405T>C (n.603+405T>C) c.442+405T>C c.*91+405T>C (n.*91+405T>C) c.571+405T>C n.5974+405T>C n.418-1429T>C n.1071+405T>C n.612+405T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352663A>T | CA971331792 | HEXA | n.2916+405T>A c.570+405T>A (n.570+405T>A) c.590+405T>A (n.590+405T>A) c.*232+405T>A (n.*232+405T>A) c.677-1429T>A (n.677-1429T>A) n.601+405T>A c.254-1429T>A (n.254-1429T>A) c.*373+405T>A (n.*373+405T>A) c.*468+405T>A (n.*468+405T>A) c.413-1429T>A (n.413-1429T>A) c.754+405T>A (n.754+405T>A) n.2408+405T>A c.1018+405T>A (n.1018+405T>A) c.*237-1429T>A (n.*237-1429T>A) c.901+405T>A (n.901+405T>A) c.412+2896T>A (n.412+2896T>A) c.504-1429T>A (n.504-1429T>A) c.603+405T>A (n.603+405T>A) c.442+405T>A c.*91+405T>A (n.*91+405T>A) c.571+405T>A n.5974+405T>A n.418-1429T>A n.1071+405T>A n.612+405T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352664A= | CA2186746295 | HEXA | n.2916+404T= c.570+404T= (n.570+404T=) c.590+404T= (n.590+404T=) c.*232+404T= (n.*232+404T=) c.677-1430T= (n.677-1430T=) n.601+404T= c.254-1430T= (n.254-1430T=) c.*373+404T= (n.*373+404T=) c.*468+404T= (n.*468+404T=) c.413-1430T= (n.413-1430T=) c.754+404T= (n.754+404T=) n.2408+404T= c.1018+404T= (n.1018+404T=) c.*237-1430T= (n.*237-1430T=) c.901+404T= (n.901+404T=) c.412+2895T= (n.412+2895T=) c.504-1430T= (n.504-1430T=) c.603+404T= (n.603+404T=) c.442+404T= c.*91+404T= (n.*91+404T=) c.571+404T= n.5974+404T= n.418-1430T= n.1071+404T= n.612+404T= | |
| 15 | g.72352664A>T | CA971331793 | HEXA | n.2916+404T>A c.570+404T>A (n.570+404T>A) c.590+404T>A (n.590+404T>A) c.*232+404T>A (n.*232+404T>A) c.677-1430T>A (n.677-1430T>A) n.601+404T>A c.254-1430T>A (n.254-1430T>A) c.*373+404T>A (n.*373+404T>A) c.*468+404T>A (n.*468+404T>A) c.413-1430T>A (n.413-1430T>A) c.754+404T>A (n.754+404T>A) n.2408+404T>A c.1018+404T>A (n.1018+404T>A) c.*237-1430T>A (n.*237-1430T>A) c.901+404T>A (n.901+404T>A) c.412+2895T>A (n.412+2895T>A) c.504-1430T>A (n.504-1430T>A) c.603+404T>A (n.603+404T>A) c.442+404T>A c.*91+404T>A (n.*91+404T>A) c.571+404T>A n.5974+404T>A n.418-1430T>A n.1071+404T>A n.612+404T>A | |
| 15 | g.72352664_72352671delinsATTTTTTT | CA2186746296 | HEXA | n.2916+397_2916+404delinsAAAAAAAT c.570+397_570+404delinsAAAAAAAT (n.570+397_570+404delinsAAAAAAAT) c.590+397_590+404delinsAAAAAAAT (n.590+397_590+404delinsAAAAAAAT) c.*232+397_*232+404delinsAAAAAAAT (n.*232+397_*232+404delinsAAAAAAAT) c.677-1437_677-1430delinsAAAAAAAT (n.677-1437_677-1430delinsAAAAAAAT) n.601+397_601+404delinsAAAAAAAT c.254-1437_254-1430delinsAAAAAAAT (n.254-1437_254-1430delinsAAAAAAAT) c.*373+397_*373+404delinsAAAAAAAT (n.*373+397_*373+404delinsAAAAAAAT) c.*468+397_*468+404delinsAAAAAAAT (n.*468+397_*468+404delinsAAAAAAAT) c.413-1437_413-1430delinsAAAAAAAT (n.413-1437_413-1430delinsAAAAAAAT) c.754+397_754+404delinsAAAAAAAT (n.754+397_754+404delinsAAAAAAAT) n.2408+397_2408+404delinsAAAAAAAT c.1018+397_1018+404delinsAAAAAAAT (n.1018+397_1018+404delinsAAAAAAAT) c.*237-1437_*237-1430delinsAAAAAAAT (n.*237-1437_*237-1430delinsAAAAAAAT) c.901+397_901+404delinsAAAAAAAT (n.901+397_901+404delinsAAAAAAAT) c.412+2888_412+2895delinsAAAAAAAT (n.412+2888_412+2895delinsAAAAAAAT) c.504-1437_504-1430delinsAAAAAAAT (n.504-1437_504-1430delinsAAAAAAAT) c.603+397_603+404delinsAAAAAAAT (n.603+397_603+404delinsAAAAAAAT) c.442+397_442+404delinsAAAAAAAT c.*91+397_*91+404delinsAAAAAAAT (n.*91+397_*91+404delinsAAAAAAAT) c.571+397_571+404delinsAAAAAAAT n.5974+397_5974+404delinsAAAAAAAT n.418-1437_418-1430delinsAAAAAAAT n.1071+397_1071+404delinsAAAAAAAT n.612+397_612+404delinsAAAAAAAT | |
| 15 | g.72352665T>A | CA971331797 | HEXA | n.2916+403A>T c.570+403A>T (n.570+403A>T) c.590+403A>T (n.590+403A>T) c.*232+403A>T (n.*232+403A>T) c.677-1431A>T (n.677-1431A>T) n.601+403A>T c.254-1431A>T (n.254-1431A>T) c.*373+403A>T (n.*373+403A>T) c.*468+403A>T (n.*468+403A>T) c.413-1431A>T (n.413-1431A>T) c.754+403A>T (n.754+403A>T) n.2408+403A>T c.1018+403A>T (n.1018+403A>T) c.*237-1431A>T (n.*237-1431A>T) c.901+403A>T (n.901+403A>T) c.412+2894A>T (n.412+2894A>T) c.504-1431A>T (n.504-1431A>T) c.603+403A>T (n.603+403A>T) c.442+403A>T c.*91+403A>T (n.*91+403A>T) c.571+403A>T n.5974+403A>T n.418-1431A>T n.1071+403A>T n.612+403A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352665T>C | CA2186746298 | HEXA | n.2916+403A>G c.570+403A>G (n.570+403A>G) c.590+403A>G (n.590+403A>G) c.*232+403A>G (n.*232+403A>G) c.677-1431A>G (n.677-1431A>G) n.601+403A>G c.254-1431A>G (n.254-1431A>G) c.*373+403A>G (n.*373+403A>G) c.*468+403A>G (n.*468+403A>G) c.413-1431A>G (n.413-1431A>G) c.754+403A>G (n.754+403A>G) n.2408+403A>G c.1018+403A>G (n.1018+403A>G) c.*237-1431A>G (n.*237-1431A>G) c.901+403A>G (n.901+403A>G) c.412+2894A>G (n.412+2894A>G) c.504-1431A>G (n.504-1431A>G) c.603+403A>G (n.603+403A>G) c.442+403A>G c.*91+403A>G (n.*91+403A>G) c.571+403A>G n.5974+403A>G n.418-1431A>G n.1071+403A>G n.612+403A>G | dbSNP |
| 15 | g.72352665T= | CA2186746297 | HEXA | n.2916+403A= c.570+403A= (n.570+403A=) c.590+403A= (n.590+403A=) c.*232+403A= (n.*232+403A=) c.677-1431A= (n.677-1431A=) n.601+403A= c.254-1431A= (n.254-1431A=) c.*373+403A= (n.*373+403A=) c.*468+403A= (n.*468+403A=) c.413-1431A= (n.413-1431A=) c.754+403A= (n.754+403A=) n.2408+403A= c.1018+403A= (n.1018+403A=) c.*237-1431A= (n.*237-1431A=) c.901+403A= (n.901+403A=) c.412+2894A= (n.412+2894A=) c.504-1431A= (n.504-1431A=) c.603+403A= (n.603+403A=) c.442+403A= c.*91+403A= (n.*91+403A=) c.571+403A= n.5974+403A= n.418-1431A= n.1071+403A= n.612+403A= | |
| 15 | g.72352665_72352666insCT | CA272613471 | HEXA | n.2916+403_2916+404insGA c.570+403_570+404insGA (n.570+403_570+404insGA) c.590+403_590+404insGA (n.590+403_590+404insGA) c.*232+403_*232+404insGA (n.*232+403_*232+404insGA) c.677-1431_677-1430insGA (n.677-1431_677-1430insGA) n.601+403_601+404insGA c.254-1431_254-1430insGA (n.254-1431_254-1430insGA) c.*373+403_*373+404insGA (n.*373+403_*373+404insGA) c.*468+403_*468+404insGA (n.*468+403_*468+404insGA) c.413-1431_413-1430insGA (n.413-1431_413-1430insGA) c.754+403_754+404insGA (n.754+403_754+404insGA) n.2408+403_2408+404insGA c.1018+403_1018+404insGA (n.1018+403_1018+404insGA) c.*237-1431_*237-1430insGA (n.*237-1431_*237-1430insGA) c.901+403_901+404insGA (n.901+403_901+404insGA) c.412+2894_412+2895insGA (n.412+2894_412+2895insGA) c.504-1431_504-1430insGA (n.504-1431_504-1430insGA) c.603+403_603+404insGA (n.603+403_603+404insGA) c.442+403_442+404insGA c.*91+403_*91+404insGA (n.*91+403_*91+404insGA) c.571+403_571+404insGA n.5974+403_5974+404insGA n.418-1431_418-1430insGA n.1071+403_1071+404insGA n.612+403_612+404insGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352665_72352666insCTT | CA618766869 | HEXA | n.2916+403_2916+404insAGA c.570+403_570+404insAGA (n.570+403_570+404insAGA) c.590+403_590+404insAGA (n.590+403_590+404insAGA) c.*232+403_*232+404insAGA (n.*232+403_*232+404insAGA) c.677-1431_677-1430insAGA (n.677-1431_677-1430insAGA) n.601+403_601+404insAGA c.254-1431_254-1430insAGA (n.254-1431_254-1430insAGA) c.*373+403_*373+404insAGA (n.*373+403_*373+404insAGA) c.*468+403_*468+404insAGA (n.*468+403_*468+404insAGA) c.413-1431_413-1430insAGA (n.413-1431_413-1430insAGA) c.754+403_754+404insAGA (n.754+403_754+404insAGA) n.2408+403_2408+404insAGA c.1018+403_1018+404insAGA (n.1018+403_1018+404insAGA) c.*237-1431_*237-1430insAGA (n.*237-1431_*237-1430insAGA) c.901+403_901+404insAGA (n.901+403_901+404insAGA) c.412+2894_412+2895insAGA (n.412+2894_412+2895insAGA) c.504-1431_504-1430insAGA (n.504-1431_504-1430insAGA) c.603+403_603+404insAGA (n.603+403_603+404insAGA) c.442+403_442+404insAGA c.*91+403_*91+404insAGA (n.*91+403_*91+404insAGA) c.571+403_571+404insAGA n.5974+403_5974+404insAGA n.418-1431_418-1430insAGA n.1071+403_1071+404insAGA n.612+403_612+404insAGA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352665_72352666insCTTT | CA715468518 | HEXA | n.2916+403_2916+404insAAGA c.570+403_570+404insAAGA (n.570+403_570+404insAAGA) c.590+403_590+404insAAGA (n.590+403_590+404insAAGA) c.*232+403_*232+404insAAGA (n.*232+403_*232+404insAAGA) c.677-1431_677-1430insAAGA (n.677-1431_677-1430insAAGA) n.601+403_601+404insAAGA c.254-1431_254-1430insAAGA (n.254-1431_254-1430insAAGA) c.*373+403_*373+404insAAGA (n.*373+403_*373+404insAAGA) c.*468+403_*468+404insAAGA (n.*468+403_*468+404insAAGA) c.413-1431_413-1430insAAGA (n.413-1431_413-1430insAAGA) c.754+403_754+404insAAGA (n.754+403_754+404insAAGA) n.2408+403_2408+404insAAGA c.1018+403_1018+404insAAGA (n.1018+403_1018+404insAAGA) c.*237-1431_*237-1430insAAGA (n.*237-1431_*237-1430insAAGA) c.901+403_901+404insAAGA (n.901+403_901+404insAAGA) c.412+2894_412+2895insAAGA (n.412+2894_412+2895insAAGA) c.504-1431_504-1430insAAGA (n.504-1431_504-1430insAAGA) c.603+403_603+404insAAGA (n.603+403_603+404insAAGA) c.442+403_442+404insAAGA c.*91+403_*91+404insAAGA (n.*91+403_*91+404insAAGA) c.571+403_571+404insAAGA n.5974+403_5974+404insAAGA n.418-1431_418-1430insAAGA n.1071+403_1071+404insAAGA n.612+403_612+404insAAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352665_72352666insCTTTT | CA971331801 | HEXA | n.2916+403_2916+404insAAAGA c.570+403_570+404insAAAGA (n.570+403_570+404insAAAGA) c.590+403_590+404insAAAGA (n.590+403_590+404insAAAGA) c.*232+403_*232+404insAAAGA (n.*232+403_*232+404insAAAGA) c.677-1431_677-1430insAAAGA (n.677-1431_677-1430insAAAGA) n.601+403_601+404insAAAGA c.254-1431_254-1430insAAAGA (n.254-1431_254-1430insAAAGA) c.*373+403_*373+404insAAAGA (n.*373+403_*373+404insAAAGA) c.*468+403_*468+404insAAAGA (n.*468+403_*468+404insAAAGA) c.413-1431_413-1430insAAAGA (n.413-1431_413-1430insAAAGA) c.754+403_754+404insAAAGA (n.754+403_754+404insAAAGA) n.2408+403_2408+404insAAAGA c.1018+403_1018+404insAAAGA (n.1018+403_1018+404insAAAGA) c.*237-1431_*237-1430insAAAGA (n.*237-1431_*237-1430insAAAGA) c.901+403_901+404insAAAGA (n.901+403_901+404insAAAGA) c.412+2894_412+2895insAAAGA (n.412+2894_412+2895insAAAGA) c.504-1431_504-1430insAAAGA (n.504-1431_504-1430insAAAGA) c.603+403_603+404insAAAGA (n.603+403_603+404insAAAGA) c.442+403_442+404insAAAGA c.*91+403_*91+404insAAAGA (n.*91+403_*91+404insAAAGA) c.571+403_571+404insAAAGA n.5974+403_5974+404insAAAGA n.418-1431_418-1430insAAAGA n.1071+403_1071+404insAAAGA n.612+403_612+404insAAAGA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352665_72352666insCTTTTT | CA971331800 | HEXA | n.2916+403_2916+404insAAAAGA c.570+403_570+404insAAAAGA (n.570+403_570+404insAAAAGA) c.590+403_590+404insAAAAGA (n.590+403_590+404insAAAAGA) c.*232+403_*232+404insAAAAGA (n.*232+403_*232+404insAAAAGA) c.677-1431_677-1430insAAAAGA (n.677-1431_677-1430insAAAAGA) n.601+403_601+404insAAAAGA c.254-1431_254-1430insAAAAGA (n.254-1431_254-1430insAAAAGA) c.*373+403_*373+404insAAAAGA (n.*373+403_*373+404insAAAAGA) c.*468+403_*468+404insAAAAGA (n.*468+403_*468+404insAAAAGA) c.413-1431_413-1430insAAAAGA (n.413-1431_413-1430insAAAAGA) c.754+403_754+404insAAAAGA (n.754+403_754+404insAAAAGA) n.2408+403_2408+404insAAAAGA c.1018+403_1018+404insAAAAGA (n.1018+403_1018+404insAAAAGA) c.*237-1431_*237-1430insAAAAGA (n.*237-1431_*237-1430insAAAAGA) c.901+403_901+404insAAAAGA (n.901+403_901+404insAAAAGA) c.412+2894_412+2895insAAAAGA (n.412+2894_412+2895insAAAAGA) c.504-1431_504-1430insAAAAGA (n.504-1431_504-1430insAAAAGA) c.603+403_603+404insAAAAGA (n.603+403_603+404insAAAAGA) c.442+403_442+404insAAAAGA c.*91+403_*91+404insAAAAGA (n.*91+403_*91+404insAAAAGA) c.571+403_571+404insAAAAGA n.5974+403_5974+404insAAAAGA n.418-1431_418-1430insAAAAGA n.1071+403_1071+404insAAAAGA n.612+403_612+404insAAAAGA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352665_72352666insCTTTTTTTT | CA919587894 | HEXA | n.2916+403_2916+404insAAAAAAAGA c.570+403_570+404insAAAAAAAGA (n.570+403_570+404insAAAAAAAGA) c.590+403_590+404insAAAAAAAGA (n.590+403_590+404insAAAAAAAGA) c.*232+403_*232+404insAAAAAAAGA (n.*232+403_*232+404insAAAAAAAGA) c.677-1431_677-1430insAAAAAAAGA (n.677-1431_677-1430insAAAAAAAGA) n.601+403_601+404insAAAAAAAGA c.254-1431_254-1430insAAAAAAAGA (n.254-1431_254-1430insAAAAAAAGA) c.*373+403_*373+404insAAAAAAAGA (n.*373+403_*373+404insAAAAAAAGA) c.*468+403_*468+404insAAAAAAAGA (n.*468+403_*468+404insAAAAAAAGA) c.413-1431_413-1430insAAAAAAAGA (n.413-1431_413-1430insAAAAAAAGA) c.754+403_754+404insAAAAAAAGA (n.754+403_754+404insAAAAAAAGA) n.2408+403_2408+404insAAAAAAAGA c.1018+403_1018+404insAAAAAAAGA (n.1018+403_1018+404insAAAAAAAGA) c.*237-1431_*237-1430insAAAAAAAGA (n.*237-1431_*237-1430insAAAAAAAGA) c.901+403_901+404insAAAAAAAGA (n.901+403_901+404insAAAAAAAGA) c.412+2894_412+2895insAAAAAAAGA (n.412+2894_412+2895insAAAAAAAGA) c.504-1431_504-1430insAAAAAAAGA (n.504-1431_504-1430insAAAAAAAGA) c.603+403_603+404insAAAAAAAGA (n.603+403_603+404insAAAAAAAGA) c.442+403_442+404insAAAAAAAGA c.*91+403_*91+404insAAAAAAAGA (n.*91+403_*91+404insAAAAAAAGA) c.571+403_571+404insAAAAAAAGA n.5974+403_5974+404insAAAAAAAGA n.418-1431_418-1430insAAAAAAAGA n.1071+403_1071+404insAAAAAAAGA n.612+403_612+404insAAAAAAAGA | dbSNP |
| 15 | g.72352681dup | CA618766868 | HEXA | n.2916+403dup c.570+403dup (n.570+403dup) c.590+403dup (n.590+403dup) c.*232+403dup (n.*232+403dup) c.677-1431dup (n.677-1431dup) n.601+403dup c.254-1431dup (n.254-1431dup) c.*373+403dup (n.*373+403dup) c.*468+403dup (n.*468+403dup) c.413-1431dup (n.413-1431dup) c.754+403dup (n.754+403dup) n.2408+403dup c.1018+403dup (n.1018+403dup) c.*237-1431dup (n.*237-1431dup) c.901+403dup (n.901+403dup) c.412+2894dup (n.412+2894dup) c.504-1431dup (n.504-1431dup) c.603+403dup (n.603+403dup) c.442+403dup c.*91+403dup (n.*91+403dup) c.571+403dup n.5974+403dup n.418-1431dup n.1071+403dup n.612+403dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352680_72352681dup | CA971331804 | HEXA | n.2916+402_2916+403dup c.570+402_570+403dup (n.570+402_570+403dup) c.590+402_590+403dup (n.590+402_590+403dup) c.*232+402_*232+403dup (n.*232+402_*232+403dup) c.677-1432_677-1431dup (n.677-1432_677-1431dup) n.601+402_601+403dup c.254-1432_254-1431dup (n.254-1432_254-1431dup) c.*373+402_*373+403dup (n.*373+402_*373+403dup) c.*468+402_*468+403dup (n.*468+402_*468+403dup) c.413-1432_413-1431dup (n.413-1432_413-1431dup) c.754+402_754+403dup (n.754+402_754+403dup) n.2408+402_2408+403dup c.1018+402_1018+403dup (n.1018+402_1018+403dup) c.*237-1432_*237-1431dup (n.*237-1432_*237-1431dup) c.901+402_901+403dup (n.901+402_901+403dup) c.412+2893_412+2894dup (n.412+2893_412+2894dup) c.504-1432_504-1431dup (n.504-1432_504-1431dup) c.603+402_603+403dup (n.603+402_603+403dup) c.442+402_442+403dup c.*91+402_*91+403dup (n.*91+402_*91+403dup) c.571+402_571+403dup n.5974+402_5974+403dup n.418-1432_418-1431dup n.1071+402_1071+403dup n.612+402_612+403dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352681del | CA618766867 | HEXA | n.2916+403del c.570+403del (n.570+403del) c.590+403del (n.590+403del) c.*232+403del (n.*232+403del) c.677-1431del (n.677-1431del) n.601+403del c.254-1431del (n.254-1431del) c.*373+403del (n.*373+403del) c.*468+403del (n.*468+403del) c.413-1431del (n.413-1431del) c.754+403del (n.754+403del) n.2408+403del c.1018+403del (n.1018+403del) c.*237-1431del (n.*237-1431del) c.901+403del (n.901+403del) c.412+2894del (n.412+2894del) c.504-1431del (n.504-1431del) c.603+403del (n.603+403del) c.442+403del c.*91+403del (n.*91+403del) c.571+403del n.5974+403del n.418-1431del n.1071+403del n.612+403del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352680_72352681del | CA618766866 | HEXA | n.2916+402_2916+403del c.570+402_570+403del (n.570+402_570+403del) c.590+402_590+403del (n.590+402_590+403del) c.*232+402_*232+403del (n.*232+402_*232+403del) c.677-1432_677-1431del (n.677-1432_677-1431del) n.601+402_601+403del c.254-1432_254-1431del (n.254-1432_254-1431del) c.*373+402_*373+403del (n.*373+402_*373+403del) c.*468+402_*468+403del (n.*468+402_*468+403del) c.413-1432_413-1431del (n.413-1432_413-1431del) c.754+402_754+403del (n.754+402_754+403del) n.2408+402_2408+403del c.1018+402_1018+403del (n.1018+402_1018+403del) c.*237-1432_*237-1431del (n.*237-1432_*237-1431del) c.901+402_901+403del (n.901+402_901+403del) c.412+2893_412+2894del (n.412+2893_412+2894del) c.504-1432_504-1431del (n.504-1432_504-1431del) c.603+402_603+403del (n.603+402_603+403del) c.442+402_442+403del c.*91+402_*91+403del (n.*91+402_*91+403del) c.571+402_571+403del n.5974+402_5974+403del n.418-1432_418-1431del n.1071+402_1071+403del n.612+402_612+403del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352679_72352681del | CA618766865 | HEXA | n.2916+401_2916+403del c.570+401_570+403del (n.570+401_570+403del) c.590+401_590+403del (n.590+401_590+403del) c.*232+401_*232+403del (n.*232+401_*232+403del) c.677-1433_677-1431del (n.677-1433_677-1431del) n.601+401_601+403del c.254-1433_254-1431del (n.254-1433_254-1431del) c.*373+401_*373+403del (n.*373+401_*373+403del) c.*468+401_*468+403del (n.*468+401_*468+403del) c.413-1433_413-1431del (n.413-1433_413-1431del) c.754+401_754+403del (n.754+401_754+403del) n.2408+401_2408+403del c.1018+401_1018+403del (n.1018+401_1018+403del) c.*237-1433_*237-1431del (n.*237-1433_*237-1431del) c.901+401_901+403del (n.901+401_901+403del) c.412+2892_412+2894del (n.412+2892_412+2894del) c.504-1433_504-1431del (n.504-1433_504-1431del) c.603+401_603+403del (n.603+401_603+403del) c.442+401_442+403del c.*91+401_*91+403del (n.*91+401_*91+403del) c.571+401_571+403del n.5974+401_5974+403del n.418-1433_418-1431del n.1071+401_1071+403del n.612+401_612+403del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352678_72352681del | CA971331798 | HEXA | n.2916+400_2916+403del c.570+400_570+403del (n.570+400_570+403del) c.590+400_590+403del (n.590+400_590+403del) c.*232+400_*232+403del (n.*232+400_*232+403del) c.677-1434_677-1431del (n.677-1434_677-1431del) n.601+400_601+403del c.254-1434_254-1431del (n.254-1434_254-1431del) c.*373+400_*373+403del (n.*373+400_*373+403del) c.*468+400_*468+403del (n.*468+400_*468+403del) c.413-1434_413-1431del (n.413-1434_413-1431del) c.754+400_754+403del (n.754+400_754+403del) n.2408+400_2408+403del c.1018+400_1018+403del (n.1018+400_1018+403del) c.*237-1434_*237-1431del (n.*237-1434_*237-1431del) c.901+400_901+403del (n.901+400_901+403del) c.412+2891_412+2894del (n.412+2891_412+2894del) c.504-1434_504-1431del (n.504-1434_504-1431del) c.603+400_603+403del (n.603+400_603+403del) c.442+400_442+403del c.*91+400_*91+403del (n.*91+400_*91+403del) c.571+400_571+403del n.5974+400_5974+403del n.418-1434_418-1431del n.1071+400_1071+403del n.612+400_612+403del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352675_72352681del | CA2186746299 | HEXA | n.2916+397_2916+403del c.570+397_570+403del (n.570+397_570+403del) c.590+397_590+403del (n.590+397_590+403del) c.*232+397_*232+403del (n.*232+397_*232+403del) c.677-1437_677-1431del (n.677-1437_677-1431del) n.601+397_601+403del c.254-1437_254-1431del (n.254-1437_254-1431del) c.*373+397_*373+403del (n.*373+397_*373+403del) c.*468+397_*468+403del (n.*468+397_*468+403del) c.413-1437_413-1431del (n.413-1437_413-1431del) c.754+397_754+403del (n.754+397_754+403del) n.2408+397_2408+403del c.1018+397_1018+403del (n.1018+397_1018+403del) c.*237-1437_*237-1431del (n.*237-1437_*237-1431del) c.901+397_901+403del (n.901+397_901+403del) c.412+2888_412+2894del (n.412+2888_412+2894del) c.504-1437_504-1431del (n.504-1437_504-1431del) c.603+397_603+403del (n.603+397_603+403del) c.442+397_442+403del c.*91+397_*91+403del (n.*91+397_*91+403del) c.571+397_571+403del n.5974+397_5974+403del n.418-1437_418-1431del n.1071+397_1071+403del n.612+397_612+403del | dbSNP |
| 15 | g.72352665_72352666insA | CA971331808 | HEXA | n.2916+402_2916+403insT c.570+402_570+403insT (n.570+402_570+403insT) c.590+402_590+403insT (n.590+402_590+403insT) c.*232+402_*232+403insT (n.*232+402_*232+403insT) c.677-1432_677-1431insT (n.677-1432_677-1431insT) n.601+402_601+403insT c.254-1432_254-1431insT (n.254-1432_254-1431insT) c.*373+402_*373+403insT (n.*373+402_*373+403insT) c.*468+402_*468+403insT (n.*468+402_*468+403insT) c.413-1432_413-1431insT (n.413-1432_413-1431insT) c.754+402_754+403insT (n.754+402_754+403insT) n.2408+402_2408+403insT c.1018+402_1018+403insT (n.1018+402_1018+403insT) c.*237-1432_*237-1431insT (n.*237-1432_*237-1431insT) c.901+402_901+403insT (n.901+402_901+403insT) c.412+2893_412+2894insT (n.412+2893_412+2894insT) c.504-1432_504-1431insT (n.504-1432_504-1431insT) c.603+402_603+403insT (n.603+402_603+403insT) c.442+402_442+403insT c.*91+402_*91+403insT (n.*91+402_*91+403insT) c.571+402_571+403insT n.5974+402_5974+403insT n.418-1432_418-1431insT n.1071+402_1071+403insT n.612+402_612+403insT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352665_72352666insC | CA272613473 | HEXA | n.2916+402_2916+403insG c.570+402_570+403insG (n.570+402_570+403insG) c.590+402_590+403insG (n.590+402_590+403insG) c.*232+402_*232+403insG (n.*232+402_*232+403insG) c.677-1432_677-1431insG (n.677-1432_677-1431insG) n.601+402_601+403insG c.254-1432_254-1431insG (n.254-1432_254-1431insG) c.*373+402_*373+403insG (n.*373+402_*373+403insG) c.*468+402_*468+403insG (n.*468+402_*468+403insG) c.413-1432_413-1431insG (n.413-1432_413-1431insG) c.754+402_754+403insG (n.754+402_754+403insG) n.2408+402_2408+403insG c.1018+402_1018+403insG (n.1018+402_1018+403insG) c.*237-1432_*237-1431insG (n.*237-1432_*237-1431insG) c.901+402_901+403insG (n.901+402_901+403insG) c.412+2893_412+2894insG (n.412+2893_412+2894insG) c.504-1432_504-1431insG (n.504-1432_504-1431insG) c.603+402_603+403insG (n.603+402_603+403insG) c.442+402_442+403insG c.*91+402_*91+403insG (n.*91+402_*91+403insG) c.571+402_571+403insG n.5974+402_5974+403insG n.418-1432_418-1431insG n.1071+402_1071+403insG n.612+402_612+403insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352666T>A | CA2510886563 | HEXA | n.2916+402A>T c.570+402A>T (n.570+402A>T) c.590+402A>T (n.590+402A>T) c.*232+402A>T (n.*232+402A>T) c.677-1432A>T (n.677-1432A>T) n.601+402A>T c.254-1432A>T (n.254-1432A>T) c.*373+402A>T (n.*373+402A>T) c.*468+402A>T (n.*468+402A>T) c.413-1432A>T (n.413-1432A>T) c.754+402A>T (n.754+402A>T) n.2408+402A>T c.1018+402A>T (n.1018+402A>T) c.*237-1432A>T (n.*237-1432A>T) c.901+402A>T (n.901+402A>T) c.412+2893A>T (n.412+2893A>T) c.504-1432A>T (n.504-1432A>T) c.603+402A>T (n.603+402A>T) c.442+402A>T c.*91+402A>T (n.*91+402A>T) c.571+402A>T n.5974+402A>T n.418-1432A>T n.1071+402A>T n.612+402A>T | |
| 15 | g.72352666T>C | CA272613476 | HEXA | n.2916+402A>G c.570+402A>G (n.570+402A>G) c.590+402A>G (n.590+402A>G) c.*232+402A>G (n.*232+402A>G) c.677-1432A>G (n.677-1432A>G) n.601+402A>G c.254-1432A>G (n.254-1432A>G) c.*373+402A>G (n.*373+402A>G) c.*468+402A>G (n.*468+402A>G) c.413-1432A>G (n.413-1432A>G) c.754+402A>G (n.754+402A>G) n.2408+402A>G c.1018+402A>G (n.1018+402A>G) c.*237-1432A>G (n.*237-1432A>G) c.901+402A>G (n.901+402A>G) c.412+2893A>G (n.412+2893A>G) c.504-1432A>G (n.504-1432A>G) c.603+402A>G (n.603+402A>G) c.442+402A>G c.*91+402A>G (n.*91+402A>G) c.571+402A>G n.5974+402A>G n.418-1432A>G n.1071+402A>G n.612+402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352666T= | CA2186746300 | HEXA | n.2916+402A= c.570+402A= (n.570+402A=) c.590+402A= (n.590+402A=) c.*232+402A= (n.*232+402A=) c.677-1432A= (n.677-1432A=) n.601+402A= c.254-1432A= (n.254-1432A=) c.*373+402A= (n.*373+402A=) c.*468+402A= (n.*468+402A=) c.413-1432A= (n.413-1432A=) c.754+402A= (n.754+402A=) n.2408+402A= c.1018+402A= (n.1018+402A=) c.*237-1432A= (n.*237-1432A=) c.901+402A= (n.901+402A=) c.412+2893A= (n.412+2893A=) c.504-1432A= (n.504-1432A=) c.603+402A= (n.603+402A=) c.442+402A= c.*91+402A= (n.*91+402A=) c.571+402A= n.5974+402A= n.418-1432A= n.1071+402A= n.612+402A= | |
| 15 | g.72352667_72352668insCTT | CA971331806 | HEXA | n.2916+402_2916+403insGAA c.570+402_570+403insGAA (n.570+402_570+403insGAA) c.590+402_590+403insGAA (n.590+402_590+403insGAA) c.*232+402_*232+403insGAA (n.*232+402_*232+403insGAA) c.677-1432_677-1431insGAA (n.677-1432_677-1431insGAA) n.601+402_601+403insGAA c.254-1432_254-1431insGAA (n.254-1432_254-1431insGAA) c.*373+402_*373+403insGAA (n.*373+402_*373+403insGAA) c.*468+402_*468+403insGAA (n.*468+402_*468+403insGAA) c.413-1432_413-1431insGAA (n.413-1432_413-1431insGAA) c.754+402_754+403insGAA (n.754+402_754+403insGAA) n.2408+402_2408+403insGAA c.1018+402_1018+403insGAA (n.1018+402_1018+403insGAA) c.*237-1432_*237-1431insGAA (n.*237-1432_*237-1431insGAA) c.901+402_901+403insGAA (n.901+402_901+403insGAA) c.412+2893_412+2894insGAA (n.412+2893_412+2894insGAA) c.504-1432_504-1431insGAA (n.504-1432_504-1431insGAA) c.603+402_603+403insGAA (n.603+402_603+403insGAA) c.442+402_442+403insGAA c.*91+402_*91+403insGAA (n.*91+402_*91+403insGAA) c.571+402_571+403insGAA n.5974+402_5974+403insGAA n.418-1432_418-1431insGAA n.1071+402_1071+403insGAA n.612+402_612+403insGAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352667T>C | CA272613483 | HEXA | n.2916+401A>G c.570+401A>G (n.570+401A>G) c.590+401A>G (n.590+401A>G) c.*232+401A>G (n.*232+401A>G) c.677-1433A>G (n.677-1433A>G) n.601+401A>G c.254-1433A>G (n.254-1433A>G) c.*373+401A>G (n.*373+401A>G) c.*468+401A>G (n.*468+401A>G) c.413-1433A>G (n.413-1433A>G) c.754+401A>G (n.754+401A>G) n.2408+401A>G c.1018+401A>G (n.1018+401A>G) c.*237-1433A>G (n.*237-1433A>G) c.901+401A>G (n.901+401A>G) c.412+2892A>G (n.412+2892A>G) c.504-1433A>G (n.504-1433A>G) c.603+401A>G (n.603+401A>G) c.442+401A>G c.*91+401A>G (n.*91+401A>G) c.571+401A>G n.5974+401A>G n.418-1433A>G n.1071+401A>G n.612+401A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352667T= | CA2186746301 | HEXA | n.2916+401A= c.570+401A= (n.570+401A=) c.590+401A= (n.590+401A=) c.*232+401A= (n.*232+401A=) c.677-1433A= (n.677-1433A=) n.601+401A= c.254-1433A= (n.254-1433A=) c.*373+401A= (n.*373+401A=) c.*468+401A= (n.*468+401A=) c.413-1433A= (n.413-1433A=) c.754+401A= (n.754+401A=) n.2408+401A= c.1018+401A= (n.1018+401A=) c.*237-1433A= (n.*237-1433A=) c.901+401A= (n.901+401A=) c.412+2892A= (n.412+2892A=) c.504-1433A= (n.504-1433A=) c.603+401A= (n.603+401A=) c.442+401A= c.*91+401A= (n.*91+401A=) c.571+401A= n.5974+401A= n.418-1433A= n.1071+401A= n.612+401A= | |
| 15 | g.72352668T>C | CA618766870 | HEXA | n.2916+400A>G c.570+400A>G (n.570+400A>G) c.590+400A>G (n.590+400A>G) c.*232+400A>G (n.*232+400A>G) c.677-1434A>G (n.677-1434A>G) n.601+400A>G c.254-1434A>G (n.254-1434A>G) c.*373+400A>G (n.*373+400A>G) c.*468+400A>G (n.*468+400A>G) c.413-1434A>G (n.413-1434A>G) c.754+400A>G (n.754+400A>G) n.2408+400A>G c.1018+400A>G (n.1018+400A>G) c.*237-1434A>G (n.*237-1434A>G) c.901+400A>G (n.901+400A>G) c.412+2891A>G (n.412+2891A>G) c.504-1434A>G (n.504-1434A>G) c.603+400A>G (n.603+400A>G) c.442+400A>G c.*91+400A>G (n.*91+400A>G) c.571+400A>G n.5974+400A>G n.418-1434A>G n.1071+400A>G n.612+400A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352668T>G | CA971331809 | HEXA | n.2916+400A>C c.570+400A>C (n.570+400A>C) c.590+400A>C (n.590+400A>C) c.*232+400A>C (n.*232+400A>C) c.677-1434A>C (n.677-1434A>C) n.601+400A>C c.254-1434A>C (n.254-1434A>C) c.*373+400A>C (n.*373+400A>C) c.*468+400A>C (n.*468+400A>C) c.413-1434A>C (n.413-1434A>C) c.754+400A>C (n.754+400A>C) n.2408+400A>C c.1018+400A>C (n.1018+400A>C) c.*237-1434A>C (n.*237-1434A>C) c.901+400A>C (n.901+400A>C) c.412+2891A>C (n.412+2891A>C) c.504-1434A>C (n.504-1434A>C) c.603+400A>C (n.603+400A>C) c.442+400A>C c.*91+400A>C (n.*91+400A>C) c.571+400A>C n.5974+400A>C n.418-1434A>C n.1071+400A>C n.612+400A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72352668T= | CA2186746302 | HEXA | n.2916+400A= c.570+400A= (n.570+400A=) c.590+400A= (n.590+400A=) c.*232+400A= (n.*232+400A=) c.677-1434A= (n.677-1434A=) n.601+400A= c.254-1434A= (n.254-1434A=) c.*373+400A= (n.*373+400A=) c.*468+400A= (n.*468+400A=) c.413-1434A= (n.413-1434A=) c.754+400A= (n.754+400A=) n.2408+400A= c.1018+400A= (n.1018+400A=) c.*237-1434A= (n.*237-1434A=) c.901+400A= (n.901+400A=) c.412+2891A= (n.412+2891A=) c.504-1434A= (n.504-1434A=) c.603+400A= (n.603+400A=) c.442+400A= c.*91+400A= (n.*91+400A=) c.571+400A= n.5974+400A= n.418-1434A= n.1071+400A= n.612+400A= |