Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.830G>A (n.830G>A)
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c.1172G>A (n.1172G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.1055G>A (n.1055G>A)
c.413-4274G>A (n.413-4274G>A)
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c.757G>A (p.Val253Ile)
c.596G>A
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n.6128G>A
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gnomAD v4
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n.554G>T
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n.1224G>T
n.765G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.72350600C=CA2186745458HEXAn.3069G=
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n.765G=
15g.72350600C>GCA393063197HEXAn.3069G>C
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.829G>C (n.829G>C)
n.754G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.907G>C (n.907G>C)
n.554G>C
n.2561G>C
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.413-4275G>C (n.413-4275G>C)
c.656G>C (n.656G>C)
c.756G>C (p.Glu252Asp)
c.595G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.6127G>C
n.570G>C
n.1224G>C
n.765G>C
15g.72350600C>TCA491122697HEXAn.3069G>A
c.723G>A (p.Glu241=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.766G>A (p.Gly256Ser)
c.829G>A (n.829G>A)
n.754G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.907G>A (n.907G>A)
n.554G>A
n.2561G>A
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.413-4275G>A (n.413-4275G>A)
c.656G>A (n.656G>A)
c.756G>A (p.Glu252=)
c.595G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.6127G>A
n.570G>A
n.1224G>A
n.765G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350601T>ACA393063199HEXAn.3068A>T
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.765A>T (p.Gly255=)
c.828A>T (n.828A>T)
n.753A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.906A>T (n.906A>T)
n.553A>T
n.2560A>T
c.1170A>T (n.1170A>T)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.1053A>T (n.1053A>T)
c.413-4276A>T (n.413-4276A>T)
c.655A>T (n.655A>T)
c.755A>T (p.Glu252Val)
c.594A>T
c.*243A>T (n.*243A>T)
n.6126A>T
n.569A>T
n.1223A>T
n.764A>T
15g.72350601T>CCA393063201HEXAn.3068A>G
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.765A>G (p.Gly255=)
c.828A>G (n.828A>G)
n.753A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.906A>G (n.906A>G)
n.553A>G
n.2560A>G
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.1053A>G (n.1053A>G)
c.413-4276A>G (n.413-4276A>G)
c.655A>G (n.655A>G)
c.755A>G (p.Glu252Gly)
c.594A>G
c.*243A>G (n.*243A>G)
n.6126A>G
n.569A>G
n.1223A>G
n.764A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350601T>GCA393063202HEXAn.3068A>C
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.765A>C (p.Gly255=)
c.828A>C (n.828A>C)
n.753A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.906A>C (n.906A>C)
n.553A>C
n.2560A>C
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.1053A>C (n.1053A>C)
c.413-4276A>C (n.413-4276A>C)
c.655A>C (n.655A>C)
c.755A>C (p.Glu252Ala)
c.594A>C
c.*243A>C (n.*243A>C)
n.6126A>C
n.569A>C
n.1223A>C
n.764A>C
15g.72350601T=CA2186745459HEXAn.3068A=
c.722A= (p.Glu241=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.765A= (p.Gly255=)
c.828A= (n.828A=)
n.753A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*620A= (n.*620A=)
c.906A= (n.906A=)
n.553A=
n.2560A=
c.1170A= (n.1170A=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.1053A= (n.1053A=)
c.413-4276A= (n.413-4276A=)
c.655A= (n.655A=)
c.755A= (p.Glu252=)
c.594A=
c.*243A= (n.*243A=)
n.6126A=
n.569A=
n.1223A=
n.764A=
15g.72350602C>ACA393063204HEXAn.3067G>T
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.764G>T (p.Gly255Val)
c.827G>T (n.827G>T)
n.752G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.905G>T (n.905G>T)
n.552G>T
n.2559G>T
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.413-4277G>T (n.413-4277G>T)
c.654G>T (n.654G>T)
c.754G>T (p.Glu252Ter)
c.593G>T
c.*242G>T (n.*242G>T)
n.6125G>T
n.568G>T
n.1222G>T
n.763G>T
15g.72350602C>GCA393063206HEXAn.3067G>C
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
c.827G>C (n.827G>C)
n.752G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.905G>C (n.905G>C)
n.552G>C
n.2559G>C
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.413-4277G>C (n.413-4277G>C)
c.654G>C (n.654G>C)
c.754G>C (p.Glu252Gln)
c.593G>C
c.*242G>C (n.*242G>C)
n.6125G>C
n.568G>C
n.1222G>C
n.763G>C
15g.72350602C>TCA393063207HEXAn.3067G>A
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
c.827G>A (n.827G>A)
n.752G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.905G>A (n.905G>A)
n.552G>A
n.2559G>A
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.413-4277G>A (n.413-4277G>A)
c.654G>A (n.654G>A)
c.754G>A (p.Glu252Lys)
c.593G>A
c.*242G>A (n.*242G>A)
n.6125G>A
n.568G>A
n.1222G>A
n.763G>A
15g.72350603C>ACA393063209HEXAn.3066G>T
c.720G>T (p.Lys240Asn)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
c.826G>T (n.826G>T)
n.751G>T
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.904G>T (n.904G>T)
n.551G>T
n.2558G>T
c.1168G>T (n.1168G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.413-4278G>T (n.413-4278G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.753G>T (p.Lys251Asn)
c.592G>T
c.*241G>T (n.*241G>T)
n.6124G>T
n.567G>T
n.1221G>T
n.762G>T
gnomAD v4
15g.72350603C>GCA393063210HEXAn.3066G>C
c.720G>C (p.Lys240Asn)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
c.826G>C (n.826G>C)
n.751G>C
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.904G>C (n.904G>C)
n.551G>C
n.2558G>C
c.1168G>C (n.1168G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.413-4278G>C (n.413-4278G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
c.753G>C (p.Lys251Asn)
c.592G>C
c.*241G>C (n.*241G>C)
n.6124G>C
n.567G>C
n.1221G>C
n.762G>C
15g.72350603C>TCA491122698HEXAn.3066G>A
c.720G>A (p.Lys240=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
c.826G>A (n.826G>A)
n.751G>A
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.904G>A (n.904G>A)
n.551G>A
n.2558G>A
c.1168G>A (n.1168G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.413-4278G>A (n.413-4278G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.753G>A (p.Lys251=)
c.592G>A
c.*241G>A (n.*241G>A)
n.6124G>A
n.567G>A
n.1221G>A
n.762G>A
ClinVar
15g.72350603_72350604delinsCTCA2186745460HEXAn.3065_3066delinsAG
c.719_720delinsAG (p.Lys240=)
c.*381_*382delinsAG (n.*381_*382delinsAG)
c.762_763delinsAG (p.Glu254=)
c.825_826delinsAG (n.825_826delinsAG)
n.750_751delinsAG
c.*129_*130delinsAG (n.*129_*130delinsAG)
c.*522_*523delinsAG (n.*522_*523delinsAG)
c.*617_*618delinsAG (n.*617_*618delinsAG)
c.903_904delinsAG (n.903_904delinsAG)
n.550_551delinsAG
n.2557_2558delinsAG
c.1167_1168delinsAG (n.1167_1168delinsAG)
c.*385_*386delinsAG (n.*385_*386delinsAG)
c.1050_1051delinsAG (n.1050_1051delinsAG)
c.413-4279_413-4278delinsAG (n.413-4279_413-4278delinsAG)
c.652_653delinsAG (n.652_653delinsAG)
c.752_753delinsAG (p.Lys251=)
c.591_592delinsAG
c.*240_*241delinsAG (n.*240_*241delinsAG)
n.6123_6124delinsAG
n.566_567delinsAG
n.1220_1221delinsAG
n.761_762delinsAG
15g.72350604T>ACA393063212HEXAn.3065A>T
c.719A>T (p.Lys240Met)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.825A>T (n.825A>T)
n.750A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.903A>T (n.903A>T)
n.550A>T
n.2557A>T
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.*385A>T (n.*385A>T)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.413-4279A>T (n.413-4279A>T)
c.652A>T (n.652A>T)
c.752A>T (p.Lys251Met)
c.591A>T
c.*240A>T (n.*240A>T)
n.6123A>T
n.566A>T
n.1220A>T
n.761A>T
15g.72350604T>CCA393063214HEXAn.3065A>G
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.762A>G (p.Glu254=)
c.825A>G (n.825A>G)
n.750A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.903A>G (n.903A>G)
n.550A>G
n.2557A>G
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.*385A>G (n.*385A>G)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.413-4279A>G (n.413-4279A>G)
c.652A>G (n.652A>G)
c.752A>G (p.Lys251Arg)
c.591A>G
c.*240A>G (n.*240A>G)
n.6123A>G
n.566A>G
n.1220A>G
n.761A>G
15g.72350604T>GCA393063215HEXAn.3065A>C
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.825A>C (n.825A>C)
n.750A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.903A>C (n.903A>C)
n.550A>C
n.2557A>C
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.*385A>C (n.*385A>C)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.413-4279A>C (n.413-4279A>C)
c.652A>C (n.652A>C)
c.752A>C (p.Lys251Thr)
c.591A>C
c.*240A>C (n.*240A>C)
n.6123A>C
n.566A>C
n.1220A>C
n.761A>C
15g.72350604T=CA2186745461HEXAn.3065A=
c.719A= (p.Lys240=)
c.*381A= (n.*381A=)
c.762A= (p.Glu254=)
c.825A= (n.825A=)
n.750A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*617A= (n.*617A=)
c.903A= (n.903A=)
n.550A=
n.2557A=
c.1167A= (n.1167A=)
c.*385A= (n.*385A=)
c.1050A= (n.1050A=)
c.413-4279A= (n.413-4279A=)
c.652A= (n.652A=)
c.752A= (p.Lys251=)
c.591A=
c.*240A= (n.*240A=)
n.6123A=
n.566A=
n.1220A=
n.761A=
15g.72350605delCA7644910HEXAn.3065del
c.719del (p.Lys240ArgfsTer?)
c.*381del (n.*381del)
c.762del (p.Gly255GlufsTer?)
c.825del (n.825del)
n.750del
c.*129del (n.*129del)
c.*522del (n.*522del)
c.*617del (n.*617del)
c.903del (n.903del)
n.550del
n.2557del
c.1167del (n.1167del)
c.*385del (n.*385del)
c.1050del (n.1050del)
c.413-4279del (n.413-4279del)
c.652del (n.652del)
c.752del (p.Lys251ArgfsTer?)
c.591del
c.*240del (n.*240del)
n.6123del
n.566del
n.1220del
n.761del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350604_72350605insACA267589HEXAn.3064_3065insT
c.718_719insT (p.Lys240IlefsTer5)
c.*380_*381insT (n.*380_*381insT)
c.761_762insT (p.Glu254AspfsTer?)
c.824_825insT (n.824_825insT)
n.749_750insT
c.*128_*129insT (n.*128_*129insT)
c.*521_*522insT (n.*521_*522insT)
c.*616_*617insT (n.*616_*617insT)
c.902_903insT (n.902_903insT)
n.549_550insT
n.2556_2557insT
c.1166_1167insT (n.1166_1167insT)
c.*384_*385insT (n.*384_*385insT)
c.1049_1050insT (n.1049_1050insT)
c.413-4280_413-4279insT (n.413-4280_413-4279insT)
c.651_652insT (n.651_652insT)
c.751_752insT (p.Lys251IlefsTer5)
c.590_591insT
c.*239_*240insT (n.*239_*240insT)
n.6122_6123insT
n.565_566insT
n.1219_1220insT
n.760_761insT
ClinVar dbSNP
15g.72350605T>ACA393063221HEXAn.3064A>T
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.824A>T (n.824A>T)
n.749A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.902A>T (n.902A>T)
n.549A>T
n.2556A>T
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.413-4280A>T (n.413-4280A>T)
c.651A>T (n.651A>T)
c.751A>T (p.Lys251Ter)
c.590A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.6122A>T
n.565A>T
n.1219A>T
n.760A>T
ClinVar
15g.72350605T>CCA393063220HEXAn.3064A>G
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.824A>G (n.824A>G)
n.749A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.902A>G (n.902A>G)
n.549A>G
n.2556A>G
c.1166A>G (n.1166A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.1049A>G (n.1049A>G)
c.413-4280A>G (n.413-4280A>G)
c.651A>G (n.651A>G)
c.751A>G (p.Lys251Glu)
c.590A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.6122A>G
n.565A>G
n.1219A>G
n.760A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350605T>GCA393063218HEXAn.3064A>C
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.824A>C (n.824A>C)
n.749A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.902A>C (n.902A>C)
n.549A>C
n.2556A>C
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.1049A>C (n.1049A>C)
c.413-4280A>C (n.413-4280A>C)
c.651A>C (n.651A>C)
c.751A>C (p.Lys251Gln)
c.590A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.6122A>C
n.565A>C
n.1219A>C
n.760A>C
15g.72350605T=CA2186745462HEXAn.3064A=
c.718A= (p.Lys240=)
c.*380A= (n.*380A=)
c.761A= (p.Glu254=)
c.824A= (n.824A=)
n.749A=
c.*128A= (n.*128A=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.902A= (n.902A=)
n.549A=
n.2556A=
c.1166A= (n.1166A=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.1049A= (n.1049A=)
c.413-4280A= (n.413-4280A=)
c.651A= (n.651A=)
c.751A= (p.Lys251=)
c.590A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.6122A=
n.565A=
n.1219A=
n.760A=
15g.72350606C>ACA491122699HEXAn.3063G>T
c.717G>T (p.Val239=)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.823G>T (n.823G>T)
n.748G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
c.901G>T (n.901G>T)
n.548G>T
n.2555G>T
c.1165G>T (n.1165G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.413-4281G>T (n.413-4281G>T)
c.650G>T (n.650G>T)
c.750G>T (p.Val250=)
c.589G>T
c.*238G>T (n.*238G>T)
n.6121G>T
n.564G>T
n.1218G>T
n.759G>T
15g.72350606C>GCA491122700HEXAn.3063G>C
c.717G>C (p.Val239=)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.823G>C (n.823G>C)
n.748G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
c.*615G>C (n.*615G>C)
c.901G>C (n.901G>C)
n.548G>C
n.2555G>C
c.1165G>C (n.1165G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.413-4281G>C (n.413-4281G>C)
c.650G>C (n.650G>C)
c.750G>C (p.Val250=)
c.589G>C
c.*238G>C (n.*238G>C)
n.6121G>C
n.564G>C
n.1218G>C
n.759G>C
15g.72350606C>TCA491122701HEXAn.3063G>A
c.717G>A (p.Val239=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.823G>A (n.823G>A)
n.748G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
c.901G>A (n.901G>A)
n.548G>A
n.2555G>A
c.1165G>A (n.1165G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.413-4281G>A (n.413-4281G>A)
c.650G>A (n.650G>A)
c.750G>A (p.Val250=)
c.589G>A
c.*238G>A (n.*238G>A)
n.6121G>A
n.564G>A
n.1218G>A
n.759G>A
gnomAD v4
15g.72350607A>CCA393063222HEXAn.3062T>G
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.759T>G (p.Cys253Trp)
c.822T>G (n.822T>G)
n.747T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.900T>G (n.900T>G)
n.547T>G
n.2554T>G
c.1164T>G (n.1164T>G)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.413-4282T>G (n.413-4282T>G)
c.649T>G (n.649T>G)
c.749T>G (p.Val250Gly)
c.588T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.6120T>G
n.563T>G
n.1217T>G
n.758T>G
15g.72350607A>GCA393063224HEXAn.3062T>C
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.759T>C (p.Cys253=)
c.822T>C (n.822T>C)
n.747T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.900T>C (n.900T>C)
n.547T>C
n.2554T>C
c.1164T>C (n.1164T>C)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1047T>C (n.1047T>C)
c.413-4282T>C (n.413-4282T>C)
c.649T>C (n.649T>C)
c.749T>C (p.Val250Ala)
c.588T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.6120T>C
n.563T>C
n.1217T>C
n.758T>C
15g.72350607A>TCA393063226HEXAn.3062T>A
c.716T>A (p.Val239Glu)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.759T>A (p.Cys253Ter)
c.822T>A (n.822T>A)
n.747T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.900T>A (n.900T>A)
n.547T>A
n.2554T>A
c.1164T>A (n.1164T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1047T>A (n.1047T>A)
c.413-4282T>A (n.413-4282T>A)
c.649T>A (n.649T>A)
c.749T>A (p.Val250Glu)
c.588T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.6120T>A
n.563T>A
n.1217T>A
n.758T>A
15g.72350608C>ACA393063228HEXAn.3061G>T
c.715G>T (p.Val239Leu)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.758G>T (p.Cys253Phe)
c.821G>T (n.821G>T)
n.746G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.899G>T (n.899G>T)
n.546G>T
n.2553G>T
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.1046G>T (n.1046G>T)
c.413-4283G>T (n.413-4283G>T)
c.648G>T (n.648G>T)
c.748G>T (p.Val250Leu)
c.587G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.6119G>T
n.562G>T
n.1216G>T
n.757G>T
15g.72350608C>GCA393063229HEXAn.3061G>C
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.758G>C (p.Cys253Ser)
c.821G>C (n.821G>C)
n.746G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.899G>C (n.899G>C)
n.546G>C
n.2553G>C
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.1046G>C (n.1046G>C)
c.413-4283G>C (n.413-4283G>C)
c.648G>C (n.648G>C)
c.748G>C (p.Val250Leu)
c.587G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.6119G>C
n.562G>C
n.1216G>C
n.757G>C
15g.72350608C>TCA393063230HEXAn.3061G>A
c.715G>A (p.Val239Met)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.758G>A (p.Cys253Tyr)
c.821G>A (n.821G>A)
n.746G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.899G>A (n.899G>A)
n.546G>A
n.2553G>A
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.1046G>A (n.1046G>A)
c.413-4283G>A (n.413-4283G>A)
c.648G>A (n.648G>A)
c.748G>A (p.Val250Met)
c.587G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.6119G>A
n.562G>A
n.1216G>A
n.757G>A
15g.72350609A>CCA393063231HEXAn.3060T>G
c.714T>G (p.Asp238Glu)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.757T>G (p.Cys253Gly)
c.820T>G (n.820T>G)
n.745T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.898T>G (n.898T>G)
n.545T>G
n.2552T>G
c.1162T>G (n.1162T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.1045T>G (n.1045T>G)
c.413-4284T>G (n.413-4284T>G)
c.647T>G (n.647T>G)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.586T>G
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.6118T>G
n.561T>G
n.1215T>G
n.756T>G
15g.72350609A>GCA491122702HEXAn.3060T>C
c.714T>C (p.Asp238=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.757T>C (p.Cys253Arg)
c.820T>C (n.820T>C)
n.745T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.898T>C (n.898T>C)
n.545T>C
n.2552T>C
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.1045T>C (n.1045T>C)
c.413-4284T>C (n.413-4284T>C)
c.647T>C (n.647T>C)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.586T>C
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.6118T>C
n.561T>C
n.1215T>C
n.756T>C
gnomAD v4
15g.72350609A>TCA393063232HEXAn.3060T>A
c.714T>A (p.Asp238Glu)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.757T>A (p.Cys253Ser)
c.820T>A (n.820T>A)
n.745T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.898T>A (n.898T>A)
n.545T>A
n.2552T>A
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
c.413-4284T>A (n.413-4284T>A)
c.647T>A (n.647T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.586T>A
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.6118T>A
n.561T>A
n.1215T>A
n.756T>A
15g.72350610T>ACA393063233HEXAn.3059A>T
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.756A>T (p.Gly252=)
c.819A>T (n.819A>T)
n.744A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*516A>T (n.*516A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.897A>T (n.897A>T)
n.544A>T
n.2551A>T
c.1161A>T (n.1161A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1044A>T (n.1044A>T)
c.413-4285A>T (n.413-4285A>T)
c.646A>T (n.646A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.585A>T
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.6117A>T
n.560A>T
n.1214A>T
n.755A>T
gnomAD v4
15g.72350610T>CCA393063235HEXAn.3059A>G
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.756A>G (p.Gly252=)
c.819A>G (n.819A>G)
n.744A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*516A>G (n.*516A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.897A>G (n.897A>G)
n.544A>G
n.2551A>G
c.1161A>G (n.1161A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1044A>G (n.1044A>G)
c.413-4285A>G (n.413-4285A>G)
c.646A>G (n.646A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.585A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.6117A>G
n.560A>G
n.1214A>G
n.755A>G
15g.72350610T>GCA393063236HEXAn.3059A>C
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.756A>C (p.Gly252=)
c.819A>C (n.819A>C)
n.744A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*516A>C (n.*516A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.897A>C (n.897A>C)
n.544A>C
n.2551A>C
c.1161A>C (n.1161A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1044A>C (n.1044A>C)
c.413-4285A>C (n.413-4285A>C)
c.646A>C (n.646A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.585A>C
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.6117A>C
n.560A>C
n.1214A>C
n.755A>C
15g.72350611C>ACA393063238HEXAn.3058G>T
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.818G>T (n.818G>T)
n.743G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.896G>T (n.896G>T)
n.543G>T
n.2550G>T
c.1160G>T (n.1160G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1043G>T (n.1043G>T)
c.413-4286G>T (n.413-4286G>T)
c.645G>T (n.645G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.584G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.6116G>T
n.559G>T
n.1213G>T
n.754G>T
15g.72350611C=CA2186745463HEXAn.3058G=
c.712G= (p.Asp238=)
c.*374G= (n.*374G=)
c.755G= (p.Gly252=)
c.818G= (n.818G=)
n.743G=
c.*122G= (n.*122G=)
c.*515G= (n.*515G=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.896G= (n.896G=)
n.543G=
n.2550G=
c.1160G= (n.1160G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.1043G= (n.1043G=)
c.413-4286G= (n.413-4286G=)
c.645G= (n.645G=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.584G=
c.*233G= (n.*233G=)
n.6116G=
n.559G=
n.1213G=
n.754G=
15g.72350611C>GCA393063239HEXAn.3058G>C
c.712G>C (p.Asp238His)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.818G>C (n.818G>C)
n.743G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
n.543G>C
n.2550G>C
c.1160G>C (n.1160G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1043G>C (n.1043G>C)
c.413-4286G>C (n.413-4286G>C)
c.645G>C (n.645G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.584G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.6116G>C
n.559G>C
n.1213G>C
n.754G>C
15g.72350611C>TCA7644911HEXAn.3058G>A
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.818G>A (n.818G>A)
n.743G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.896G>A (n.896G>A)
n.543G>A
n.2550G>A
c.1160G>A (n.1160G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1043G>A (n.1043G>A)
c.413-4286G>A (n.413-4286G>A)
c.645G>A (n.645G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.584G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.6116G>A
n.559G>A
n.1213G>A
n.754G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350612C>ACA393063241HEXAn.3057G>T
c.711G>T (p.Gln237His)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.754G>T (p.Gly252Ter)
c.817G>T (n.817G>T)
n.742G>T
c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.895G>T (n.895G>T)
n.542G>T
n.2549G>T
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.413-4287G>T (n.413-4287G>T)
c.644G>T (n.644G>T)
c.744G>T (p.Gln248His)
c.583G>T
c.*232G>T (n.*232G>T)
n.6115G>T
n.558G>T
n.1212G>T
n.753G>T
15g.72350612C>GCA393063243HEXAn.3057G>C
c.711G>C (p.Gln237His)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.817G>C (n.817G>C)
n.742G>C
c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.895G>C (n.895G>C)
n.542G>C
n.2549G>C
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.413-4287G>C (n.413-4287G>C)
c.644G>C (n.644G>C)
c.744G>C (p.Gln248His)
c.583G>C
c.*232G>C (n.*232G>C)
n.6115G>C
n.558G>C
n.1212G>C
n.753G>C
15g.72350612C>TCA491122704HEXAn.3057G>A
c.711G>A (p.Gln237=)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.817G>A (n.817G>A)
n.742G>A
c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.895G>A (n.895G>A)
n.542G>A
n.2549G>A
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.413-4287G>A (n.413-4287G>A)
c.644G>A (n.644G>A)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.583G>A
c.*232G>A (n.*232G>A)
n.6115G>A
n.558G>A
n.1212G>A
n.753G>A
15g.72350613T>ACA393063245HEXAn.3056A>T
c.710A>T (p.Gln237Leu)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.753A>T (p.Thr251=)
c.816A>T (n.816A>T)
n.741A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.894A>T (n.894A>T)
n.541A>T
n.2548A>T
c.1158A>T (n.1158A>T)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.1041A>T (n.1041A>T)
c.413-4288A>T (n.413-4288A>T)
c.643A>T (n.643A>T)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.582A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.6114A>T
n.557A>T
n.1211A>T
n.752A>T
15g.72350613T>CCA393063246HEXAn.3056A>G
c.710A>G (p.Gln237Arg)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.753A>G (p.Thr251=)
c.816A>G (n.816A>G)
n.741A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.894A>G (n.894A>G)
n.541A>G
n.2548A>G
c.1158A>G (n.1158A>G)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.1041A>G (n.1041A>G)
c.413-4288A>G (n.413-4288A>G)
c.643A>G (n.643A>G)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.582A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.6114A>G
n.557A>G
n.1211A>G
n.752A>G
15g.72350613T>GCA393063248HEXAn.3056A>C
c.710A>C (p.Gln237Pro)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.753A>C (p.Thr251=)
c.816A>C (n.816A>C)
n.741A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
n.541A>C
n.2548A>C
c.1158A>C (n.1158A>C)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
c.413-4288A>C (n.413-4288A>C)
c.643A>C (n.643A>C)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.582A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.6114A>C
n.557A>C
n.1211A>C
n.752A>C
15g.72350614G>ACA16041737HEXAn.3055C>T
c.709C>T (p.Gln237Ter)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.752C>T (p.Thr251Ile)
c.815C>T (n.815C>T)
n.740C>T
c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.893C>T (n.893C>T)
n.540C>T
n.2547C>T
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.413-4289C>T (n.413-4289C>T)
c.642C>T (n.642C>T)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.581C>T
c.*230C>T (n.*230C>T)
n.6113C>T
n.556C>T
n.1210C>T
n.751C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350614G>CCA393063249HEXAn.3055C>G
c.709C>G (p.Gln237Glu)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.752C>G (p.Thr251Arg)
c.815C>G (n.815C>G)
n.740C>G
c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.893C>G (n.893C>G)
n.540C>G
n.2547C>G
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.1040C>G (n.1040C>G)
c.413-4289C>G (n.413-4289C>G)
c.642C>G (n.642C>G)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.581C>G
c.*230C>G (n.*230C>G)
n.6113C>G
n.556C>G
n.1210C>G
n.751C>G
15g.72350614G=CA2186745464HEXAn.3055C=
c.709C= (p.Gln237=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.752C= (p.Thr251=)
c.815C= (n.815C=)
n.740C=
c.*119C= (n.*119C=)
c.*512C= (n.*512C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.893C= (n.893C=)
n.540C=
n.2547C=
c.1157C= (n.1157C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.1040C= (n.1040C=)
c.413-4289C= (n.413-4289C=)
c.642C= (n.642C=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.581C=
c.*230C= (n.*230C=)
n.6113C=
n.556C=
n.1210C=
n.751C=
15g.72350614G>TCA393063250HEXAn.3055C>A
c.709C>A (p.Gln237Lys)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
c.815C>A (n.815C>A)
n.740C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.893C>A (n.893C>A)
n.540C>A
n.2547C>A
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.413-4289C>A (n.413-4289C>A)
c.642C>A (n.642C>A)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.581C>A
c.*230C>A (n.*230C>A)
n.6113C>A
n.556C>A
n.1210C>A
n.751C>A
15g.72350615T>ACA491122706HEXAn.3054A>T
c.708A>T (p.Ala236=)
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
c.814A>T (n.814A>T)
n.739A>T
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*511A>T (n.*511A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.892A>T (n.892A>T)
n.539A>T
n.2546A>T
c.1156A>T (n.1156A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.1039A>T (n.1039A>T)
c.413-4290A>T (n.413-4290A>T)
c.641A>T (n.641A>T)
c.741A>T (p.Ala247=)
c.580A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.6112A>T
n.555A>T
n.1209A>T
n.750A>T
gnomAD v4
15g.72350615T>CCA491122707HEXAn.3054A>G
c.708A>G (p.Ala236=)
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
c.814A>G (n.814A>G)
n.739A>G
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*511A>G (n.*511A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.892A>G (n.892A>G)
n.539A>G
n.2546A>G
c.1156A>G (n.1156A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.1039A>G (n.1039A>G)
c.413-4290A>G (n.413-4290A>G)
c.641A>G (n.641A>G)
c.741A>G (p.Ala247=)
c.580A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.6112A>G
n.555A>G
n.1209A>G
n.750A>G
COSMIC
15g.72350615T>GCA491122708HEXAn.3054A>C
c.708A>C (p.Ala236=)
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.751A>C (p.Thr251Pro)
c.814A>C (n.814A>C)
n.739A>C
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*511A>C (n.*511A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.892A>C (n.892A>C)
n.539A>C
n.2546A>C
c.1156A>C (n.1156A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.413-4290A>C (n.413-4290A>C)
c.641A>C (n.641A>C)
c.741A>C (p.Ala247=)
c.580A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.6112A>C
n.555A>C
n.1209A>C
n.750A>C
15g.72350616G>ACA393063252HEXAn.3053C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.813C>T (n.813C>T)
n.738C>T
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.891C>T (n.891C>T)
n.538C>T
n.2545C>T
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.*373C>T (n.*373C>T)
c.1038C>T (n.1038C>T)
c.413-4291C>T (n.413-4291C>T)
c.640C>T (n.640C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.579C>T
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.6111C>T
n.554C>T
n.1208C>T
n.749C>T
gnomAD v4
15g.72350616G>CCA393063253HEXAn.3053C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.750C>G (p.Ser250Arg)
c.813C>G (n.813C>G)
n.738C>G
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.*510C>G (n.*510C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.891C>G (n.891C>G)
n.538C>G
n.2545C>G
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.*373C>G (n.*373C>G)
c.1038C>G (n.1038C>G)
c.413-4291C>G (n.413-4291C>G)
c.640C>G (n.640C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.579C>G
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.6111C>G
n.554C>G
n.1208C>G
n.749C>G
15g.72350616G>TCA393063254HEXAn.3053C>A
c.707C>A (p.Ala236Glu)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.750C>A (p.Ser250Arg)
c.813C>A (n.813C>A)
n.738C>A
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.*510C>A (n.*510C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.891C>A (n.891C>A)
n.538C>A
n.2545C>A
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.*373C>A (n.*373C>A)
c.1038C>A (n.1038C>A)
c.413-4291C>A (n.413-4291C>A)
c.640C>A (n.640C>A)
c.740C>A (p.Ala247Glu)
c.579C>A
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.6111C>A
n.554C>A
n.1208C>A
n.749C>A
gnomAD v4
15g.72350617C>ACA393063256HEXAn.3052G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.749G>T (p.Ser250Ile)
c.812G>T (n.812G>T)
n.737G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.890G>T (n.890G>T)
n.537G>T
n.2544G>T
c.1154G>T (n.1154G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.1037G>T (n.1037G>T)
c.413-4292G>T (n.413-4292G>T)
c.639G>T (n.639G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.578G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.6110G>T
n.553G>T
n.1207G>T
n.748G>T
15g.72350617C=CA2186745465HEXAn.3052G=
c.706G= (p.Ala236=)
c.*368G= (n.*368G=)
c.749G= (p.Ser250=)
c.812G= (n.812G=)
n.737G=
c.*116G= (n.*116G=)
c.*509G= (n.*509G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.890G= (n.890G=)
n.537G=
n.2544G=
c.1154G= (n.1154G=)
c.*372G= (n.*372G=)
c.1037G= (n.1037G=)
c.413-4292G= (n.413-4292G=)
c.639G= (n.639G=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.578G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.6110G=
n.553G=
n.1207G=
n.748G=
15g.72350617C>GCA393063258HEXAn.3052G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.749G>C (p.Ser250Thr)
c.812G>C (n.812G>C)
n.737G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
n.537G>C
n.2544G>C
c.1154G>C (n.1154G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.1037G>C (n.1037G>C)
c.413-4292G>C (n.413-4292G>C)
c.639G>C (n.639G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.578G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.6110G>C
n.553G>C
n.1207G>C
n.748G>C
15g.72350617C>TCA7644912HEXAn.3052G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.749G>A (p.Ser250Asn)
c.812G>A (n.812G>A)
n.737G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
n.537G>A
n.2544G>A
c.1154G>A (n.1154G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.1037G>A (n.1037G>A)
c.413-4292G>A (n.413-4292G>A)
c.639G>A (n.639G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.578G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.6110G>A
n.553G>A
n.1207G>A
n.748G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350618T>ACA491122710HEXAn.3051A>T
c.705A>T (p.Thr235=)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.748A>T (p.Ser250Cys)
c.811A>T (n.811A>T)
n.736A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
c.*508A>T (n.*508A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.889A>T (n.889A>T)
n.536A>T
n.2543A>T
c.1153A>T (n.1153A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1036A>T (n.1036A>T)
c.413-4293A>T (n.413-4293A>T)
c.638A>T (n.638A>T)
c.738A>T (p.Thr246=)
c.577A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.6109A>T
n.552A>T
n.1206A>T
n.747A>T
15g.72350618T>CCA7644913HEXAn.3051A>G
c.705A>G (p.Thr235=)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.748A>G (p.Ser250Gly)
c.811A>G (n.811A>G)
n.736A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*508A>G (n.*508A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.889A>G (n.889A>G)
n.536A>G
n.2543A>G
c.1153A>G (n.1153A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1036A>G (n.1036A>G)
c.413-4293A>G (n.413-4293A>G)
c.638A>G (n.638A>G)
c.738A>G (p.Thr246=)
c.577A>G
c.*226A>G (n.*226A>G)
n.6109A>G
n.552A>G
n.1206A>G
n.747A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350618T>GCA491122709HEXAn.3051A>C
c.705A>C (p.Thr235=)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.748A>C (p.Ser250Arg)
c.811A>C (n.811A>C)
n.736A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*508A>C (n.*508A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.889A>C (n.889A>C)
n.536A>C
n.2543A>C
c.1153A>C (n.1153A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1036A>C (n.1036A>C)
c.413-4293A>C (n.413-4293A>C)
c.638A>C (n.638A>C)
c.738A>C (p.Thr246=)
c.577A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.6109A>C
n.552A>C
n.1206A>C
n.747A>C
15g.72350618T=CA2186745466HEXAn.3051A=
c.705A= (p.Thr235=)
c.*367A= (n.*367A=)
c.748A= (p.Ser250=)
c.811A= (n.811A=)
n.736A=
c.*115A= (n.*115A=)
c.*508A= (n.*508A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.889A= (n.889A=)
n.536A=
n.2543A=
c.1153A= (n.1153A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.1036A= (n.1036A=)
c.413-4293A= (n.413-4293A=)
c.638A= (n.638A=)
c.738A= (p.Thr246=)
c.577A=
c.*226A= (n.*226A=)
n.6109A=
n.552A=
n.1206A=
n.747A=
15g.72350619G>ACA393063263HEXAn.3050C>T
c.704C>T (p.Thr235Ile)
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.747C>T (p.His249=)
c.810C>T (n.810C>T)
n.735C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
n.535C>T
n.2542C>T
c.1152C>T (n.1152C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.413-4294C>T (n.413-4294C>T)
c.637C>T (n.637C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.576C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.6108C>T
n.551C>T
n.1205C>T
n.746C>T
COSMIC
15g.72350619G>CCA393063262HEXAn.3050C>G
c.704C>G (p.Thr235Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.747C>G (p.His249Gln)
c.810C>G (n.810C>G)
n.735C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.888C>G (n.888C>G)
n.535C>G
n.2542C>G
c.1152C>G (n.1152C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.1035C>G (n.1035C>G)
c.413-4294C>G (n.413-4294C>G)
c.637C>G (n.637C>G)
c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.576C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.6108C>G
n.551C>G
n.1205C>G
n.746C>G
15g.72350619G>TCA393063260HEXAn.3050C>A
c.704C>A (p.Thr235Lys)
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.747C>A (p.His249Gln)
c.810C>A (n.810C>A)
n.735C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
n.535C>A
n.2542C>A
c.1152C>A (n.1152C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.413-4294C>A (n.413-4294C>A)
c.637C>A (n.637C>A)
c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.576C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.6108C>A
n.551C>A
n.1205C>A
n.746C>A
15g.72350620T>ACA393063265HEXAn.3049A>T
c.703A>T (p.Thr235Ser)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.746A>T (p.His249Leu)
c.809A>T (n.809A>T)
n.734A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.887A>T (n.887A>T)
n.534A>T
n.2541A>T
c.1151A>T (n.1151A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.1034A>T (n.1034A>T)
c.413-4295A>T (n.413-4295A>T)
c.636A>T (n.636A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.575A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.6107A>T
n.550A>T
n.1204A>T
n.745A>T
15g.72350620T>CCA393063268HEXAn.3049A>G
c.703A>G (p.Thr235Ala)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.746A>G (p.His249Arg)
c.809A>G (n.809A>G)
n.734A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.887A>G (n.887A>G)
n.534A>G
n.2541A>G
c.1151A>G (n.1151A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.1034A>G (n.1034A>G)
c.413-4295A>G (n.413-4295A>G)
c.636A>G (n.636A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.575A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.6107A>G
n.550A>G
n.1204A>G
n.745A>G
15g.72350620T>GCA393063267HEXAn.3049A>C
c.703A>C (p.Thr235Pro)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.746A>C (p.His249Pro)
c.809A>C (n.809A>C)
n.734A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.887A>C (n.887A>C)
n.534A>C
n.2541A>C
c.1151A>C (n.1151A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.1034A>C (n.1034A>C)
c.413-4295A>C (n.413-4295A>C)
c.636A>C (n.636A>C)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.575A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.6107A>C
n.550A>C
n.1204A>C
n.745A>C
15g.72350621G>ACA491122711HEXAn.3048C>T
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.*364C>T (n.*364C>T)
c.745C>T (p.His249Tyr)
c.808C>T (n.808C>T)
n.733C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
n.533C>T
n.2540C>T
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.413-4296C>T (n.413-4296C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.735C>T (p.Tyr245=)
c.574C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.6106C>T
n.549C>T
n.1203C>T
n.744C>T
ClinVar dbSNP
15g.72350621G>CCA393063270HEXAn.3048C>G
c.702C>G (p.Tyr234Ter)
c.*364C>G (n.*364C>G)
c.745C>G (p.His249Asp)
c.808C>G (n.808C>G)
n.733C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
n.533C>G
n.2540C>G
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.413-4296C>G (n.413-4296C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
c.574C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.6106C>G
n.549C>G
n.1203C>G
n.744C>G
15g.72350621G=CA2186745467HEXAn.3048C=
c.702C= (p.Tyr234=)
c.*364C= (n.*364C=)
c.745C= (p.His249=)
c.808C= (n.808C=)
n.733C=
c.*112C= (n.*112C=)
c.*505C= (n.*505C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.886C= (n.886C=)
n.533C=
n.2540C=
c.1150C= (n.1150C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.1033C= (n.1033C=)
c.413-4296C= (n.413-4296C=)
c.635C= (n.635C=)
c.735C= (p.Tyr245=)
c.574C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.6106C=
n.549C=
n.1203C=
n.744C=
15g.72350621G>TCA393063272HEXAn.3048C>A
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.*364C>A (n.*364C>A)
c.745C>A (p.His249Asn)
c.808C>A (n.808C>A)
n.733C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
n.533C>A
n.2540C>A
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.413-4296C>A (n.413-4296C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
c.574C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.6106C>A
n.549C>A
n.1203C>A
n.744C>A
15g.72350622T>ACA393063274HEXAn.3047A>T
c.701A>T (p.Tyr234Phe)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.744A>T (p.Leu248=)
c.807A>T (n.807A>T)
n.732A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.885A>T (n.885A>T)
n.532A>T
n.2539A>T
c.1149A>T (n.1149A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.413-4297A>T (n.413-4297A>T)
c.634A>T (n.634A>T)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
c.573A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.6105A>T
n.548A>T
n.1202A>T
n.743A>T
15g.72350622T>CCA393063275HEXAn.3047A>G
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.744A>G (p.Leu248=)
c.807A>G (n.807A>G)
n.732A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.885A>G (n.885A>G)
n.532A>G
n.2539A>G
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.413-4297A>G (n.413-4297A>G)
c.634A>G (n.634A>G)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
c.573A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.6105A>G
n.548A>G
n.1202A>G
n.743A>G
ClinVar gnomAD v4
15g.72350622T>GCA393063277HEXAn.3047A>C
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.744A>C (p.Leu248=)
c.807A>C (n.807A>C)
n.732A>C
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.885A>C (n.885A>C)
n.532A>C
n.2539A>C
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.413-4297A>C (n.413-4297A>C)
c.634A>C (n.634A>C)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
c.573A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.6105A>C
n.548A>C
n.1202A>C
n.743A>C
15g.72350623A>CCA393063278HEXAn.3046T>G
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.806T>G (n.806T>G)
n.731T>G
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.884T>G (n.884T>G)
n.531T>G
n.2538T>G
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.1031T>G (n.1031T>G)
c.413-4298T>G (n.413-4298T>G)
c.633T>G (n.633T>G)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
c.572T>G
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.6104T>G
n.547T>G
n.1201T>G
n.742T>G
15g.72350623A>GCA393063280HEXAn.3046T>C
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.806T>C (n.806T>C)
n.731T>C
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.884T>C (n.884T>C)
n.531T>C
n.2538T>C
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.1031T>C (n.1031T>C)
c.413-4298T>C (n.413-4298T>C)
c.633T>C (n.633T>C)
c.733T>C (p.Tyr245His)
c.572T>C
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.6104T>C
n.547T>C
n.1201T>C
n.742T>C
15g.72350623A>TCA393063281HEXAn.3046T>A
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.806T>A (n.806T>A)
n.731T>A
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.884T>A (n.884T>A)
n.531T>A
n.2538T>A
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.1031T>A (n.1031T>A)
c.413-4298T>A (n.413-4298T>A)
c.633T>A (n.633T>A)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
c.572T>A
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.6104T>A
n.547T>A
n.1201T>A
n.742T>A
15g.72350624G>ACA491122712HEXAn.3045C>T
c.699C>T (p.Ile233=)
c.*361C>T (n.*361C>T)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.805C>T (n.805C>T)
n.730C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.883C>T (n.883C>T)
n.530C>T
n.2537C>T
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.1030C>T (n.1030C>T)
c.413-4299C>T (n.413-4299C>T)
c.632C>T (n.632C>T)
c.732C>T (p.Ile244=)
c.571C>T
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.6103C>T
n.546C>T
n.1200C>T
n.741C>T
15g.72350624G>CCA393063283HEXAn.3045C>G
c.699C>G (p.Ile233Met)
c.*361C>G (n.*361C>G)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.805C>G (n.805C>G)
n.730C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.883C>G (n.883C>G)
n.530C>G
n.2537C>G
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.1030C>G (n.1030C>G)
c.413-4299C>G (n.413-4299C>G)
c.632C>G (n.632C>G)
c.732C>G (p.Ile244Met)
c.571C>G
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.6103C>G
n.546C>G
n.1200C>G
n.741C>G
ClinVar dbSNP
15g.72350624G>TCA491122713HEXAn.3045C>A
c.699C>A (p.Ile233=)
c.*361C>A (n.*361C>A)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
c.805C>A (n.805C>A)
n.730C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.883C>A (n.883C>A)
n.530C>A
n.2537C>A
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.413-4299C>A (n.413-4299C>A)
c.632C>A (n.632C>A)
c.732C>A (p.Ile244=)
c.571C>A
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.6103C>A
n.546C>A
n.1200C>A
n.741C>A
15g.72350625A=CA2186745468HEXAn.3044T=
c.698T= (p.Ile233=)
c.*360T= (n.*360T=)
c.741T= (p.His247=)
c.804T= (n.804T=)
n.729T=
c.*108T= (n.*108T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.882T= (n.882T=)
n.529T=
n.2536T=
c.1146T= (n.1146T=)
c.*364T= (n.*364T=)
c.1029T= (n.1029T=)
c.413-4300T= (n.413-4300T=)
c.631T= (n.631T=)
c.731T= (p.Ile244=)
c.570T=
c.*219T= (n.*219T=)
n.6102T=
n.545T=
n.1199T=
n.740T=
15g.72350625A>CCA393063285HEXAn.3044T>G
c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.741T>G (p.His247Gln)
c.804T>G (n.804T>G)
n.729T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.882T>G (n.882T>G)
n.529T>G
n.2536T>G
c.1146T>G (n.1146T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.1029T>G (n.1029T>G)
c.413-4300T>G (n.413-4300T>G)
c.631T>G (n.631T>G)
c.731T>G (p.Ile244Ser)
c.570T>G
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.6102T>G
n.545T>G
n.1199T>G
n.740T>G
15g.72350625A>GCA393063287HEXAn.3044T>C
c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.741T>C (p.His247=)
c.804T>C (n.804T>C)
n.729T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.882T>C (n.882T>C)
n.529T>C
n.2536T>C
c.1146T>C (n.1146T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.1029T>C (n.1029T>C)
c.413-4300T>C (n.413-4300T>C)
c.631T>C (n.631T>C)
c.731T>C (p.Ile244Thr)
c.570T>C
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.6102T>C
n.545T>C
n.1199T>C
n.740T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350625A>TCA393063288HEXAn.3044T>A
c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.741T>A (p.His247Gln)
c.804T>A (n.804T>A)
n.729T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.882T>A (n.882T>A)
n.529T>A
n.2536T>A
c.1146T>A (n.1146T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.1029T>A (n.1029T>A)
c.413-4300T>A (n.413-4300T>A)
c.631T>A (n.631T>A)
c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.570T>A
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.6102T>A
n.545T>A
n.1199T>A
n.740T>A
15g.72350626T>ACA393063293HEXAn.3043A>T
c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.740A>T (p.His247Leu)
c.803A>T (n.803A>T)
n.728A>T
c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
n.528A>T
n.2535A>T
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.413-4301A>T (n.413-4301A>T)
c.630A>T (n.630A>T)
c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.569A>T
c.*218A>T (n.*218A>T)
n.6101A>T
n.544A>T
n.1198A>T
n.739A>T
15g.72350626T>CCA393063292HEXAn.3043A>G
c.697A>G (p.Ile233Val)
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.740A>G (p.His247Arg)
c.803A>G (n.803A>G)
n.728A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
n.528A>G
n.2535A>G
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.413-4301A>G (n.413-4301A>G)
c.630A>G (n.630A>G)
c.730A>G (p.Ile244Val)
c.569A>G
c.*218A>G (n.*218A>G)
n.6101A>G
n.544A>G
n.1198A>G
n.739A>G
15g.72350626T>GCA393063290HEXAn.3043A>C
c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.740A>C (p.His247Pro)
c.803A>C (n.803A>C)
n.728A>C
c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
n.528A>C
n.2535A>C
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.413-4301A>C (n.413-4301A>C)
c.630A>C (n.630A>C)
c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.569A>C
c.*218A>C (n.*218A>C)
n.6101A>C
n.544A>C
n.1198A>C
n.739A>C
15g.72350627G>ACA491122714HEXAn.3042C>T
c.696C>T (p.His232=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.802C>T (n.802C>T)
n.727C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
n.527C>T
n.2534C>T
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.413-4302C>T (n.413-4302C>T)
c.629C>T (n.629C>T)
c.729C>T (p.His243=)
c.568C>T
c.*217C>T (n.*217C>T)
n.6100C>T
n.543C>T
n.1197C>T
n.738C>T
gnomAD v4
15g.72350627G>CCA393063295HEXAn.3042C>G
c.696C>G (p.His232Gln)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.739C>G (p.His247Asp)
c.802C>G (n.802C>G)
n.727C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.880C>G (n.880C>G)
n.527C>G
n.2534C>G
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.413-4302C>G (n.413-4302C>G)
c.629C>G (n.629C>G)
c.729C>G (p.His243Gln)
c.568C>G
c.*217C>G (n.*217C>G)
n.6100C>G
n.543C>G
n.1197C>G
n.738C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350627G>TCA393063296HEXAn.3042C>A
c.696C>A (p.His232Gln)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.739C>A (p.His247Asn)
c.802C>A (n.802C>A)
n.727C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.880C>A (n.880C>A)
n.527C>A
n.2534C>A
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.413-4302C>A (n.413-4302C>A)
c.629C>A (n.629C>A)
c.729C>A (p.His243Gln)
c.568C>A
c.*217C>A (n.*217C>A)
n.6100C>A
n.543C>A
n.1197C>A
n.738C>A
15g.72350628T>ACA393063298HEXAn.3041A>T
c.695A>T (p.His232Leu)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.738A>T (p.Pro246=)
c.801A>T (n.801A>T)
n.726A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.879A>T (n.879A>T)
n.526A>T
n.2533A>T
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.1026A>T (n.1026A>T)
c.413-4303A>T (n.413-4303A>T)
c.628A>T (n.628A>T)
c.728A>T (p.His243Leu)
c.567A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.6099A>T
n.542A>T
n.1196A>T
n.737A>T
15g.72350628T>CCA393063300HEXAn.3041A>G
c.695A>G (p.His232Arg)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.738A>G (p.Pro246=)
c.801A>G (n.801A>G)
n.726A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.879A>G (n.879A>G)
n.526A>G
n.2533A>G
c.1143A>G (n.1143A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.1026A>G (n.1026A>G)
c.413-4303A>G (n.413-4303A>G)
c.628A>G (n.628A>G)
c.728A>G (p.His243Arg)
c.567A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.6099A>G
n.542A>G
n.1196A>G
n.737A>G
gnomAD v4
15g.72350628T>GCA393063301HEXAn.3041A>C
c.695A>C (p.His232Pro)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.738A>C (p.Pro246=)
c.801A>C (n.801A>C)
n.726A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.879A>C (n.879A>C)
n.526A>C
n.2533A>C
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.1026A>C (n.1026A>C)
c.413-4303A>C (n.413-4303A>C)
c.628A>C (n.628A>C)
c.728A>C (p.His243Pro)
c.567A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.6099A>C
n.542A>C
n.1196A>C
n.737A>C
15g.72350629G>ACA393063303HEXAn.3040C>T
c.694C>T (p.His232Tyr)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.737C>T (p.Pro246Leu)
c.800C>T (n.800C>T)
n.725C>T
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.878C>T (n.878C>T)
n.525C>T
n.2532C>T
c.1142C>T (n.1142C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.413-4304C>T (n.413-4304C>T)
c.627C>T (n.627C>T)
c.727C>T (p.His243Tyr)
c.566C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.6098C>T
n.541C>T
n.1195C>T
n.736C>T
15g.72350629G>CCA393063304HEXAn.3040C>G
c.694C>G (p.His232Asp)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.737C>G (p.Pro246Arg)
c.800C>G (n.800C>G)
n.725C>G
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.878C>G (n.878C>G)
n.525C>G
n.2532C>G
c.1142C>G (n.1142C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.1025C>G (n.1025C>G)
c.413-4304C>G (n.413-4304C>G)
c.627C>G (n.627C>G)
c.727C>G (p.His243Asp)
c.566C>G
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.6098C>G
n.541C>G
n.1195C>G
n.736C>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350629G>TCA393063306HEXAn.3040C>A
c.694C>A (p.His232Asn)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.737C>A (p.Pro246Gln)
c.800C>A (n.800C>A)
n.725C>A
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.878C>A (n.878C>A)
n.525C>A
n.2532C>A
c.1142C>A (n.1142C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.1025C>A (n.1025C>A)
c.413-4304C>A (n.413-4304C>A)
c.627C>A (n.627C>A)
c.727C>A (p.His243Asn)
c.566C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.6098C>A
n.541C>A
n.1195C>A
n.736C>A
COSMIC
15g.72350630G>ACA491122715HEXAn.3039C>T
c.693C>T (p.Thr231=)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.736C>T (p.Pro246Ser)
c.799C>T (n.799C>T)
n.724C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
n.524C>T
n.2531C>T
c.1141C>T (n.1141C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.1024C>T (n.1024C>T)
c.413-4305C>T (n.413-4305C>T)
c.626C>T (n.626C>T)
c.726C>T (p.Thr242=)
c.565C>T
c.*214C>T (n.*214C>T)
n.6097C>T
n.540C>T
n.1194C>T
n.735C>T
gnomAD v4 COSMIC
15g.72350630G>CCA491122716HEXAn.3039C>G
c.693C>G (p.Thr231=)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.736C>G (p.Pro246Ala)
c.799C>G (n.799C>G)
n.724C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
n.524C>G
n.2531C>G
c.1141C>G (n.1141C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.1024C>G (n.1024C>G)
c.413-4305C>G (n.413-4305C>G)
c.626C>G (n.626C>G)
c.726C>G (p.Thr242=)
c.565C>G
c.*214C>G (n.*214C>G)
n.6097C>G
n.540C>G
n.1194C>G
n.735C>G
15g.72350630G>TCA491122717HEXAn.3039C>A
c.693C>A (p.Thr231=)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.736C>A (p.Pro246Thr)
c.799C>A (n.799C>A)
n.724C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.877C>A (n.877C>A)
n.524C>A
n.2531C>A
c.1141C>A (n.1141C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.413-4305C>A (n.413-4305C>A)
c.626C>A (n.626C>A)
c.726C>A (p.Thr242=)
c.565C>A
c.*214C>A (n.*214C>A)
n.6097C>A
n.540C>A
n.1194C>A
n.735C>A
15g.72350631G>ACA7644914HEXAn.3038C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.735C>T (p.His245=)
c.798C>T (n.798C>T)
n.723C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.876C>T (n.876C>T)
n.523C>T
n.2530C>T
c.1140C>T (n.1140C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.1023C>T (n.1023C>T)
c.413-4306C>T (n.413-4306C>T)
c.625C>T (n.625C>T)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.564C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.6096C>T
n.539C>T
n.1193C>T
n.734C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350631G>CCA393063308HEXAn.3038C>G
c.692C>G (p.Thr231Ser)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.735C>G (p.His245Gln)
c.798C>G (n.798C>G)
n.723C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.876C>G (n.876C>G)
n.523C>G
n.2530C>G
c.1140C>G (n.1140C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.413-4306C>G (n.413-4306C>G)
c.625C>G (n.625C>G)
c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.564C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.6096C>G
n.539C>G
n.1193C>G
n.734C>G
15g.72350631G=CA2186745469HEXAn.3038C=
c.692C= (p.Thr231=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.735C= (p.His245=)
c.798C= (n.798C=)
n.723C=
c.*102C= (n.*102C=)
c.*495C= (n.*495C=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.876C= (n.876C=)
n.523C=
n.2530C=
c.1140C= (n.1140C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.1023C= (n.1023C=)
c.413-4306C= (n.413-4306C=)
c.625C= (n.625C=)
c.725C= (p.Thr242=)
c.564C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.6096C=
n.539C=
n.1193C=
n.734C=
15g.72350631G>TCA393063309HEXAn.3038C>A
c.692C>A (p.Thr231Asn)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.735C>A (p.His245Gln)
c.798C>A (n.798C>A)
n.723C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.876C>A (n.876C>A)
n.523C>A
n.2530C>A
c.1140C>A (n.1140C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.413-4306C>A (n.413-4306C>A)
c.625C>A (n.625C>A)
c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.564C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.6096C>A
n.539C>A
n.1193C>A
n.734C>A
15g.72350632T>ACA393063313HEXAn.3037A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.734A>T (p.His245Leu)
c.797A>T (n.797A>T)
n.722A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*494A>T (n.*494A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.875A>T (n.875A>T)
n.522A>T
n.2529A>T
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.1022A>T (n.1022A>T)
c.413-4307A>T (n.413-4307A>T)
c.624A>T (n.624A>T)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.563A>T
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.6095A>T
n.538A>T
n.1192A>T
n.733A>T
15g.72350632T>CCA393063315HEXAn.3037A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.734A>G (p.His245Arg)
c.797A>G (n.797A>G)
n.722A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.875A>G (n.875A>G)
n.522A>G
n.2529A>G
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.1022A>G (n.1022A>G)
c.413-4307A>G (n.413-4307A>G)
c.624A>G (n.624A>G)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.563A>G
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.6095A>G
n.538A>G
n.1192A>G
n.733A>G
15g.72350632T>GCA393063312HEXAn.3037A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.734A>C (p.His245Pro)
c.797A>C (n.797A>C)
n.722A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.875A>C (n.875A>C)
n.522A>C
n.2529A>C
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.1022A>C (n.1022A>C)
c.413-4307A>C (n.413-4307A>C)
c.624A>C (n.624A>C)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.563A>C
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.6095A>C
n.538A>C
n.1192A>C
n.733A>C
15g.72350633G>ACA491122718HEXAn.3036C>T
c.690C>T (p.Val230=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.796C>T (n.796C>T)
n.721C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.874C>T (n.874C>T)
n.521C>T
n.2528C>T
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1021C>T (n.1021C>T)
c.413-4308C>T (n.413-4308C>T)
c.623C>T (n.623C>T)
c.723C>T (p.Val241=)
c.562C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.6094C>T
n.537C>T
n.1191C>T
n.732C>T
15g.72350633G>CCA491122719HEXAn.3036C>G
c.690C>G (p.Val230=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.733C>G (p.His245Asp)
c.796C>G (n.796C>G)
n.721C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.874C>G (n.874C>G)
n.521C>G
n.2528C>G
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.1021C>G (n.1021C>G)
c.413-4308C>G (n.413-4308C>G)
c.623C>G (n.623C>G)
c.723C>G (p.Val241=)
c.562C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.6094C>G
n.537C>G
n.1191C>G
n.732C>G
15g.72350633G>TCA491122720HEXAn.3036C>A
c.690C>A (p.Val230=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.733C>A (p.His245Asn)
c.796C>A (n.796C>A)
n.721C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.874C>A (n.874C>A)
n.521C>A
n.2528C>A
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.413-4308C>A (n.413-4308C>A)
c.623C>A (n.623C>A)
c.723C>A (p.Val241=)
c.562C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.6094C>A
n.537C>A
n.1191C>A
n.732C>A
15g.72350634_72350638delCA971331348HEXAn.3032_3036del
c.686_690del (p.Pro229HisfsTer14)
c.*348_*352del (n.*348_*352del)
c.729_733del (p.Cys244ProfsTer9)
c.792_796del (n.792_796del)
n.717_721del
c.*96_*100del (n.*96_*100del)
c.*489_*493del (n.*489_*493del)
c.*584_*588del (n.*584_*588del)
c.870_874del (n.870_874del)
n.517_521del
n.2524_2528del
c.1134_1138del (n.1134_1138del)
c.*352_*356del (n.*352_*356del)
c.1017_1021del (n.1017_1021del)
c.413-4312_413-4308del (n.413-4312_413-4308del)
c.619_623del (n.619_623del)
c.719_723del (p.Pro240HisfsTer14)
c.558_562del
c.*207_*211del (n.*207_*211del)
n.6090_6094del
n.533_537del
n.1187_1191del
n.728_732del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350634A>CCA393063316HEXAn.3035T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.732T>G (p.Cys244Trp)
c.795T>G (n.795T>G)
n.720T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.873T>G (n.873T>G)
n.520T>G
n.2527T>G
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.1020T>G (n.1020T>G)
c.413-4309T>G (n.413-4309T>G)
c.622T>G (n.622T>G)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.561T>G
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.6093T>G
n.536T>G
n.1190T>G
n.731T>G
15g.72350634A>GCA393063318HEXAn.3035T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.732T>C (p.Cys244=)
c.795T>C (n.795T>C)
n.720T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.873T>C (n.873T>C)
n.520T>C
n.2527T>C
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.1020T>C (n.1020T>C)
c.413-4309T>C (n.413-4309T>C)
c.622T>C (n.622T>C)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.561T>C
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.6093T>C
n.536T>C
n.1190T>C
n.731T>C
15g.72350634A>TCA393063319HEXAn.3035T>A
c.689T>A (p.Val230Asp)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.795T>A (n.795T>A)
n.720T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.873T>A (n.873T>A)
n.520T>A
n.2527T>A
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.1020T>A (n.1020T>A)
c.413-4309T>A (n.413-4309T>A)
c.622T>A (n.622T>A)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.561T>A
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.6093T>A
n.536T>A
n.1190T>A
n.731T>A
15g.72350634_72350636delCA2804700272HEXAn.3033_3035del
c.687_689del (p.Val230del)
c.*349_*351del (n.*349_*351del)
c.730_732del (p.Cys244del)
c.793_795del (n.793_795del)
n.718_720del
c.*97_*99del (n.*97_*99del)
c.*490_*492del (n.*490_*492del)
c.*585_*587del (n.*585_*587del)
c.871_873del (n.871_873del)
n.518_520del
n.2525_2527del
c.1135_1137del (n.1135_1137del)
c.*353_*355del (n.*353_*355del)
c.1018_1020del (n.1018_1020del)
c.413-4311_413-4309del (n.413-4311_413-4309del)
c.620_622del (n.620_622del)
c.720_722del (p.Val241del)
c.559_561del
c.*208_*210del (n.*208_*210del)
n.6091_6093del
n.534_536del
n.1188_1190del
n.729_731del
15g.72350635C>ACA393063320HEXAn.3034G>T
c.688G>T (p.Val230Phe)
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.794G>T (n.794G>T)
n.719G>T
c.*98G>T (n.*98G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.872G>T (n.872G>T)
n.519G>T
n.2526G>T
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1019G>T (n.1019G>T)
c.413-4310G>T (n.413-4310G>T)
c.621G>T (n.621G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.560G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.6092G>T
n.535G>T
n.1189G>T
n.730G>T
15g.72350635C>GCA393063321HEXAn.3034G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.794G>C (n.794G>C)
n.719G>C
c.*98G>C (n.*98G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.872G>C (n.872G>C)
n.519G>C
n.2526G>C
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1019G>C (n.1019G>C)
c.413-4310G>C (n.413-4310G>C)
c.621G>C (n.621G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.560G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.6092G>C
n.535G>C
n.1189G>C
n.730G>C
15g.72350635C>TCA393063322HEXAn.3034G>A
c.688G>A (p.Val230Ile)
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.794G>A (n.794G>A)
n.719G>A
c.*98G>A (n.*98G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.872G>A (n.872G>A)
n.519G>A
n.2526G>A
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1019G>A (n.1019G>A)
c.413-4310G>A (n.413-4310G>A)
c.621G>A (n.621G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.560G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.6092G>A
n.535G>A
n.1189G>A
n.730G>A
15g.72350636A>CCA491122721HEXAn.3033T>G
c.687T>G (p.Pro229=)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.793T>G (n.793T>G)
n.718T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.871T>G (n.871T>G)
n.518T>G
n.2525T>G
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1018T>G (n.1018T>G)
c.413-4311T>G (n.413-4311T>G)
c.620T>G (n.620T>G)
c.720T>G (p.Pro240=)
c.559T>G
c.*208T>G (n.*208T>G)
n.6091T>G
n.534T>G
n.1188T>G
n.729T>G
15g.72350636A>GCA491122722HEXAn.3033T>C
c.687T>C (p.Pro229=)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.793T>C (n.793T>C)
n.718T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.871T>C (n.871T>C)
n.518T>C
n.2525T>C
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1018T>C (n.1018T>C)
c.413-4311T>C (n.413-4311T>C)
c.620T>C (n.620T>C)
c.720T>C (p.Pro240=)
c.559T>C
c.*208T>C (n.*208T>C)
n.6091T>C
n.534T>C
n.1188T>C
n.729T>C
15g.72350636A>TCA491122723HEXAn.3033T>A
c.687T>A (p.Pro229=)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.793T>A (n.793T>A)
n.718T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.871T>A (n.871T>A)
n.518T>A
n.2525T>A
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1018T>A (n.1018T>A)
c.413-4311T>A (n.413-4311T>A)
c.620T>A (n.620T>A)
c.720T>A (p.Pro240=)
c.559T>A
c.*208T>A (n.*208T>A)
n.6091T>A
n.534T>A
n.1188T>A
n.729T>A
15g.72350637G>ACA393063324HEXAn.3032C>T
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.792C>T (n.792C>T)
n.717C>T
c.*96C>T (n.*96C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.870C>T (n.870C>T)
n.517C>T
n.2524C>T
c.1134C>T (n.1134C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.1017C>T (n.1017C>T)
c.413-4312C>T (n.413-4312C>T)
c.619C>T (n.619C>T)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.558C>T
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.6090C>T
n.533C>T
n.1187C>T
n.728C>T
15g.72350637G>CCA393063326HEXAn.3032C>G
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.792C>G (n.792C>G)
n.717C>G
c.*96C>G (n.*96C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.870C>G (n.870C>G)
n.517C>G
n.2524C>G
c.1134C>G (n.1134C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.1017C>G (n.1017C>G)
c.413-4312C>G (n.413-4312C>G)
c.619C>G (n.619C>G)
c.719C>G (p.Pro240Arg)
c.558C>G
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.6090C>G
n.533C>G
n.1187C>G
n.728C>G
15g.72350637G>TCA393063327HEXAn.3032C>A
c.686C>A (p.Pro229His)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.792C>A (n.792C>A)
n.717C>A
c.*96C>A (n.*96C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.870C>A (n.870C>A)
n.517C>A
n.2524C>A
c.1134C>A (n.1134C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.413-4312C>A (n.413-4312C>A)
c.619C>A (n.619C>A)
c.719C>A (p.Pro240His)
c.558C>A
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.6090C>A
n.533C>A
n.1187C>A
n.728C>A
15g.72350638G>ACA393063330HEXAn.3031C>T
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.791C>T (n.791C>T)
n.716C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.869C>T (n.869C>T)
n.516C>T
n.2523C>T
c.1133C>T (n.1133C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1016C>T (n.1016C>T)
c.413-4313C>T (n.413-4313C>T)
c.618C>T (n.618C>T)
c.718C>T (p.Pro240Ser)
c.557C>T
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.6089C>T
n.532C>T
n.1186C>T
n.727C>T
dbSNP
15g.72350638G>CCA393063331HEXAn.3031C>G
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.791C>G (n.791C>G)
n.716C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.869C>G (n.869C>G)
n.516C>G
n.2523C>G
c.1133C>G (n.1133C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1016C>G (n.1016C>G)
c.413-4313C>G (n.413-4313C>G)
c.618C>G (n.618C>G)
c.718C>G (p.Pro240Ala)
c.557C>G
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.6089C>G
n.532C>G
n.1186C>G
n.727C>G
15g.72350638G=CA2186745470HEXAn.3031C=
c.685C= (p.Pro229=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.791C= (n.791C=)
n.716C=
c.*95C= (n.*95C=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.869C= (n.869C=)
n.516C=
n.2523C=
c.1133C= (n.1133C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.1016C= (n.1016C=)
c.413-4313C= (n.413-4313C=)
c.618C= (n.618C=)
c.718C= (p.Pro240=)
c.557C=
c.*206C= (n.*206C=)
n.6089C=
n.532C=
n.1186C=
n.727C=
15g.72350638G>TCA393063333HEXAn.3031C>A
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.791C>A (n.791C>A)
n.716C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.869C>A (n.869C>A)
n.516C>A
n.2523C>A
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1016C>A (n.1016C>A)
c.413-4313C>A (n.413-4313C>A)
c.618C>A (n.618C>A)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
c.557C>A
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.6089C>A
n.532C>A
n.1186C>A
n.727C>A
15g.72350639_72350642delCA2629340009HEXAn.3028_3031del
c.682_685del (p.Asn228LeufsTer11)
c.*344_*347del (n.*344_*347del)
c.725_728del (p.Gln242ProfsTer?)
c.788_791del (n.788_791del)
n.713_716del
c.*92_*95del (n.*92_*95del)
c.*485_*488del (n.*485_*488del)
c.*580_*583del (n.*580_*583del)
c.866_869del (n.866_869del)
n.513_516del
n.2520_2523del
c.1130_1133del (n.1130_1133del)
c.*348_*351del (n.*348_*351del)
c.1013_1016del (n.1013_1016del)
c.413-4316_413-4313del (n.413-4316_413-4313del)
c.615_618del (n.615_618del)
c.715_718del (p.Asn239LeufsTer11)
c.554_557del
c.*203_*206del (n.*203_*206del)
n.6086_6089del
n.529_532del
n.1183_1186del
n.724_727del
gnomAD v4
15g.72350639G>ACA491122724HEXAn.3030C>T
c.684C>T (p.Asn228=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.790C>T (n.790C>T)
n.715C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.868C>T (n.868C>T)
n.515C>T
n.2522C>T
c.1132C>T (n.1132C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.1015C>T (n.1015C>T)
c.413-4314C>T (n.413-4314C>T)
c.617C>T (n.617C>T)
c.717C>T (p.Asn239=)
c.556C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.6088C>T
n.531C>T
n.1185C>T
n.726C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350639G>CCA393063335HEXAn.3030C>G
c.684C>G (p.Asn228Lys)
c.*346C>G (n.*346C>G)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.790C>G (n.790C>G)
n.715C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.868C>G (n.868C>G)
n.515C>G
n.2522C>G
c.1132C>G (n.1132C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.1015C>G (n.1015C>G)
c.413-4314C>G (n.413-4314C>G)
c.617C>G (n.617C>G)
c.717C>G (p.Asn239Lys)
c.556C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.6088C>G
n.531C>G
n.1185C>G
n.726C>G
15g.72350639G>TCA393063334HEXAn.3030C>A
c.684C>A (p.Asn228Lys)
c.*346C>A (n.*346C>A)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.790C>A (n.790C>A)
n.715C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.868C>A (n.868C>A)
n.515C>A
n.2522C>A
c.1132C>A (n.1132C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.1015C>A (n.1015C>A)
c.413-4314C>A (n.413-4314C>A)
c.617C>A (n.617C>A)
c.717C>A (p.Asn239Lys)
c.556C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.6088C>A
n.531C>A
n.1185C>A
n.726C>A
dbSNP
15g.72350640T>ACA393063338HEXAn.3029A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.726A>T (p.Gln242His)
c.789A>T (n.789A>T)
n.714A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.867A>T (n.867A>T)
n.514A>T
n.2521A>T
c.1131A>T (n.1131A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.413-4315A>T (n.413-4315A>T)
c.616A>T (n.616A>T)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.555A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.6087A>T
n.530A>T
n.1184A>T
n.725A>T
15g.72350640T>CCA393063340HEXAn.3029A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.726A>G (p.Gln242=)
c.789A>G (n.789A>G)
n.714A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.867A>G (n.867A>G)
n.514A>G
n.2521A>G
c.1131A>G (n.1131A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.413-4315A>G (n.413-4315A>G)
c.616A>G (n.616A>G)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.555A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.6087A>G
n.530A>G
n.1184A>G
n.725A>G
15g.72350640T>GCA393063341HEXAn.3029A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.726A>C (p.Gln242His)
c.789A>C (n.789A>C)
n.714A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.867A>C (n.867A>C)
n.514A>C
n.2521A>C
c.1131A>C (n.1131A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.413-4315A>C (n.413-4315A>C)
c.616A>C (n.616A>C)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.555A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.6087A>C
n.530A>C
n.1184A>C
n.725A>C
15g.72350641T>ACA393063342HEXAn.3028A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.725A>T (p.Gln242Leu)
c.788A>T (n.788A>T)
n.713A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.866A>T (n.866A>T)
n.513A>T
n.2520A>T
c.1130A>T (n.1130A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.1013A>T (n.1013A>T)
c.413-4316A>T (n.413-4316A>T)
c.615A>T (n.615A>T)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.554A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.6086A>T
n.529A>T
n.1183A>T
n.724A>T
15g.72350641T>CCA393063343HEXAn.3028A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.725A>G (p.Gln242Arg)
c.788A>G (n.788A>G)
n.713A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.866A>G (n.866A>G)
n.513A>G
n.2520A>G
c.1130A>G (n.1130A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.413-4316A>G (n.413-4316A>G)
c.615A>G (n.615A>G)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.554A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.6086A>G
n.529A>G
n.1183A>G
n.724A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350641T>GCA393063345HEXAn.3028A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.725A>C (p.Gln242Pro)
c.788A>C (n.788A>C)
n.713A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.866A>C (n.866A>C)
n.513A>C
n.2520A>C
c.1130A>C (n.1130A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.1013A>C (n.1013A>C)
c.413-4316A>C (n.413-4316A>C)
c.615A>C (n.615A>C)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.554A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.6086A>C
n.529A>C
n.1183A>C
n.724A>C
15g.72350642G>ACA491122725HEXAn.3027C>T
c.681C>T (p.Tyr227=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.724C>T (p.Gln242Ter)
c.787C>T (n.787C>T)
n.712C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.865C>T (n.865C>T)
n.512C>T
n.2519C>T
c.1129C>T (n.1129C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.413-4317C>T (n.413-4317C>T)
c.614C>T (n.614C>T)
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.553C>T
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.6085C>T
n.528C>T
n.1182C>T
n.723C>T
15g.72350642G>CCA393063347HEXAn.3027C>G
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.724C>G (p.Gln242Glu)
c.787C>G (n.787C>G)
n.712C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.865C>G (n.865C>G)
n.512C>G
n.2519C>G
c.1129C>G (n.1129C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.413-4317C>G (n.413-4317C>G)
c.614C>G (n.614C>G)
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.553C>G
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.6085C>G
n.528C>G
n.1182C>G
n.723C>G
15g.72350642G>TCA393063348HEXAn.3027C>A
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.724C>A (p.Gln242Lys)
c.787C>A (n.787C>A)
n.712C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.865C>A (n.865C>A)
n.512C>A
n.2519C>A
c.1129C>A (n.1129C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.413-4317C>A (n.413-4317C>A)
c.614C>A (n.614C>A)
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.553C>A
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.6085C>A
n.528C>A
n.1182C>A
n.723C>A
15g.72350643T>ACA393063350HEXAn.3026A>T
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.723A>T (p.Leu241=)
c.786A>T (n.786A>T)
n.711A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.864A>T (n.864A>T)
n.511A>T
n.2518A>T
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.1011A>T (n.1011A>T)
c.413-4318A>T (n.413-4318A>T)
c.613A>T (n.613A>T)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.552A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.6084A>T
n.527A>T
n.1181A>T
n.722A>T
15g.72350643T>CCA393063352HEXAn.3026A>G
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.723A>G (p.Leu241=)
c.786A>G (n.786A>G)
n.711A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.864A>G (n.864A>G)
n.511A>G
n.2518A>G
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.1011A>G (n.1011A>G)
c.413-4318A>G (n.413-4318A>G)
c.613A>G (n.613A>G)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.552A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.6084A>G
n.527A>G
n.1181A>G
n.722A>G
ClinVar gnomAD v4
15g.72350643T>GCA393063353HEXAn.3026A>C
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.723A>C (p.Leu241=)
c.786A>C (n.786A>C)
n.711A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.864A>C (n.864A>C)
n.511A>C
n.2518A>C
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.1011A>C (n.1011A>C)
c.413-4318A>C (n.413-4318A>C)
c.613A>C (n.613A>C)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.552A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.6084A>C
n.527A>C
n.1181A>C
n.722A>C
dbSNP gnomAD v2
15g.72350643T=CA2186745471HEXAn.3026A=
c.680A= (p.Tyr227=)
c.*342A= (n.*342A=)
c.723A= (p.Leu241=)
c.786A= (n.786A=)
n.711A=
c.*90A= (n.*90A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.864A= (n.864A=)
n.511A=
n.2518A=
c.1128A= (n.1128A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.1011A= (n.1011A=)
c.413-4318A= (n.413-4318A=)
c.613A= (n.613A=)
c.713A= (p.Tyr238=)
c.552A=
c.*201A= (n.*201A=)
n.6084A=
n.527A=
n.1181A=
n.722A=
15g.72350643_72350647delCA971331350HEXAn.3022_3026del
c.676_680del (p.Ser226GlnfsTer17)
c.*338_*342del (n.*338_*342del)
c.719_723del (p.Val240AlafsTer13)
c.782_786del (n.782_786del)
n.707_711del
c.*86_*90del (n.*86_*90del)
c.*479_*483del (n.*479_*483del)
c.*574_*578del (n.*574_*578del)
c.860_864del (n.860_864del)
n.507_511del
n.2514_2518del
c.1124_1128del (n.1124_1128del)
c.*342_*346del (n.*342_*346del)
c.1007_1011del (n.1007_1011del)
c.413-4322_413-4318del (n.413-4322_413-4318del)
c.609_613del (n.609_613del)
c.709_713del (p.Ser237GlnfsTer17)
c.548_552del
c.*197_*201del (n.*197_*201del)
n.6080_6084del
n.523_527del
n.1177_1181del
n.718_722del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350644A>CCA393063354HEXAn.3025T>G
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.785T>G (n.785T>G)
n.710T>G
c.*89T>G (n.*89T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.863T>G (n.863T>G)
n.510T>G
n.2517T>G
c.1127T>G (n.1127T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.1010T>G (n.1010T>G)
c.413-4319T>G (n.413-4319T>G)
c.612T>G (n.612T>G)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.551T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.6083T>G
n.526T>G
n.1180T>G
n.721T>G
15g.72350644A>GCA393063355HEXAn.3025T>C
c.679T>C (p.Tyr227His)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.785T>C (n.785T>C)
n.710T>C
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.863T>C (n.863T>C)
n.510T>C
n.2517T>C
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.413-4319T>C (n.413-4319T>C)
c.612T>C (n.612T>C)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.551T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.6083T>C
n.526T>C
n.1180T>C
n.721T>C
15g.72350644A>TCA393063357HEXAn.3025T>A
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.785T>A (n.785T>A)
n.710T>A
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.863T>A (n.863T>A)
n.510T>A
n.2517T>A
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.1010T>A (n.1010T>A)
c.413-4319T>A (n.413-4319T>A)
c.612T>A (n.612T>A)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.551T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.6083T>A
n.526T>A
n.1180T>A
n.721T>A
15g.72350645G>ACA491122726HEXAn.3024C>T
c.678C>T (p.Ser226=)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.784C>T (n.784C>T)
n.709C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
n.509C>T
n.2516C>T
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.413-4320C>T (n.413-4320C>T)
c.611C>T (n.611C>T)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.550C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.6082C>T
n.525C>T
n.1179C>T
n.720C>T
15g.72350645G>CCA491122728HEXAn.3024C>G
c.678C>G (p.Ser226=)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.784C>G (n.784C>G)
n.709C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
n.509C>G
n.2516C>G
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.413-4320C>G (n.413-4320C>G)
c.611C>G (n.611C>G)
c.711C>G (p.Ser237=)
c.550C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.6082C>G
n.525C>G
n.1179C>G
n.720C>G
15g.72350645G>TCA491122727HEXAn.3024C>A
c.678C>A (p.Ser226=)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.784C>A (n.784C>A)
n.709C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
n.509C>A
n.2516C>A
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.413-4320C>A (n.413-4320C>A)
c.611C>A (n.611C>A)
c.711C>A (p.Ser237=)
c.550C>A
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.6082C>A
n.525C>A
n.1179C>A
n.720C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.72350646G>ACA7644915HEXAn.3023C>T
c.677C>T (p.Ser226Phe)
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.720C>T (p.Val240=)
c.783C>T (n.783C>T)
n.708C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.861C>T (n.861C>T)
n.508C>T
n.2515C>T
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.413-4321C>T (n.413-4321C>T)
c.610C>T (n.610C>T)
c.710C>T (p.Ser237Phe)
c.549C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
n.6081C>T
n.524C>T
n.1178C>T
n.719C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350646G>CCA393063361HEXAn.3023C>G
c.677C>G (p.Ser226Cys)
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.720C>G (p.Val240=)
c.783C>G (n.783C>G)
n.708C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.861C>G (n.861C>G)
n.508C>G
n.2515C>G
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c.720C= (p.Val240=)
c.783C= (n.783C=)
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c.*87C= (n.*87C=)
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c.413-4321C= (n.413-4321C=)
c.610C= (n.610C=)
c.710C= (p.Ser237=)
c.549C=
c.*198C= (n.*198C=)
n.6081C=
n.524C=
n.1178C=
n.719C=
15g.72350646G>TCA393063360HEXAn.3023C>A
c.677C>A (p.Ser226Tyr)
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.720C>A (p.Val240=)
c.783C>A (n.783C>A)
n.708C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.861C>A (n.861C>A)
n.508C>A
n.2515C>A
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.413-4321C>A (n.413-4321C>A)
c.610C>A (n.610C>A)
c.710C>A (p.Ser237Tyr)
c.549C>A
c.*198C>A (n.*198C>A)
n.6081C>A
n.524C>A
n.1178C>A
n.719C>A
15g.72350647A>CCA393063369HEXAn.3022T>G
c.676T>G (p.Ser226Ala)
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c.413-4322T>G (n.413-4322T>G)
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c.548T>G
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n.6080T>G
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n.718T>G
15g.72350647A>GCA393063363HEXAn.3022T>C
c.676T>C (p.Ser226Pro)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.719T>C (p.Val240Ala)
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n.707T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.860T>C (n.860T>C)
n.507T>C
n.2514T>C
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.1007T>C (n.1007T>C)
c.413-4322T>C (n.413-4322T>C)
c.609T>C (n.609T>C)
c.709T>C (p.Ser237Pro)
c.548T>C
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n.523T>C
n.1177T>C
n.718T>C
15g.72350647A>TCA393063368HEXAn.3022T>A
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c.*338T>A (n.*338T>A)
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c.*574T>A (n.*574T>A)
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n.507T>A
n.2514T>A
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.*342T>A (n.*342T>A)
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c.709T>A (p.Ser237Thr)
c.548T>A
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.6080T>A
n.523T>A
n.1177T>A
n.718T>A
15g.72350648C>ACA491122729HEXAn.3021G>T
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n.706G>T
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c.*573G>T (n.*573G>T)
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n.506G>T
n.2513G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350648C=CA2186745473HEXAn.3021G=
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n.2513G=
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n.717G=
15g.72350648C>GCA491122730HEXAn.3021G>C
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c.718G>C (p.Val240Leu)
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n.706G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
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c.*573G>C (n.*573G>C)
c.859G>C (n.859G>C)
n.506G>C
n.2513G>C
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
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n.6079G>C
n.522G>C
n.1176G>C
n.717G>C
gnomAD v4
15g.72350648C>TCA491122731HEXAn.3021G>A
c.675G>A (p.Gly225=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.718G>A (p.Val240Ile)
c.781G>A (n.781G>A)
n.706G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.859G>A (n.859G>A)
n.506G>A
n.2513G>A
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1006G>A (n.1006G>A)
c.413-4323G>A (n.413-4323G>A)
c.608G>A (n.608G>A)
c.708G>A (p.Gly236=)
c.547G>A
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.6079G>A
n.522G>A
n.1176G>A
n.717G>A
gnomAD v4
15g.72350649C>ACA393063371HEXAn.3020G>T
c.674G>T (p.Gly225Val)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.717G>T (p.Gly239=)
c.780G>T (n.780G>T)
n.705G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
n.505G>T
n.2512G>T
c.1122G>T (n.1122G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.1005G>T (n.1005G>T)
c.413-4324G>T (n.413-4324G>T)
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c.546G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.6078G>T
n.521G>T
n.1175G>T
n.716G>T
15g.72350649C=CA2186745474HEXAn.3020G=
c.674G= (p.Gly225=)
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n.2512G=
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c.607G= (n.607G=)
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c.*195G= (n.*195G=)
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n.521G=
n.1175G=
n.716G=
15g.72350649C>GCA393063372HEXAn.3020G>C
c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.717G>C (p.Gly239=)
c.780G>C (n.780G>C)
n.705G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
n.505G>C
n.2512G>C
c.1122G>C (n.1122G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.1005G>C (n.1005G>C)
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c.546G>C
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n.6078G>C
n.521G>C
n.1175G>C
n.716G>C
15g.72350649C>TCA393063374HEXAn.3020G>A
c.674G>A (p.Gly225Glu)
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n.705G>A
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c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
n.505G>A
n.2512G>A
c.1122G>A (n.1122G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.1005G>A (n.1005G>A)
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c.546G>A
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n.6078G>A
n.521G>A
n.1175G>A
n.716G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350650C>ACA393063375HEXAn.3019G>T
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n.704G>T
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c.606G>T (n.606G>T)
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c.545G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.6077G>T
n.520G>T
n.1174G>T
n.715G>T
15g.72350650C>GCA393063376HEXAn.3019G>C
c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.779G>C (n.779G>C)
n.704G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.857G>C (n.857G>C)
n.504G>C
n.2511G>C
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.1004G>C (n.1004G>C)
c.413-4325G>C (n.413-4325G>C)
c.606G>C (n.606G>C)
c.706G>C (p.Gly236Arg)
c.545G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.6077G>C
n.520G>C
n.1174G>C
n.715G>C
15g.72350650C>TCA393063377HEXAn.3019G>A
c.673G>A (p.Gly225Arg)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
c.779G>A (n.779G>A)
n.704G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.857G>A (n.857G>A)
n.504G>A
n.2511G>A
c.1121G>A (n.1121G>A)
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c.1004G>A (n.1004G>A)
c.413-4325G>A (n.413-4325G>A)
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c.545G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.6077G>A
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n.715G>A
15g.72350650_72350652delCA971331353HEXAn.3019-2_3019del
c.673-2_673del
c.*335-2_*335del
c.714_716del (p.Gly239del)
c.779-2_779del
n.704-2_704del
c.*83-2_*83del
c.*476-2_*476del
c.*571-2_*571del
c.857-2_857del
n.504-2_504del
n.2511-2_2511del
c.1121-2_1121del
c.*339-2_*339del
c.1004-2_1004del
c.413-4327_413-4325del (n.413-4327_413-4325del)
c.606-2_606del
c.706-2_706del
c.545-2_545del
c.*194-2_*194del
n.6077-2_6077del
n.520-2_520del
n.1174-2_1174del
n.715-2_715del
gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350651C>ACA393063382HEXAn.3019-1G>T
c.673-1G>T (n.673-1G>T)
c.*335-1G>T (n.*335-1G>T)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.779-1G>T (n.779-1G>T)
n.704-1G>T
c.*83-1G>T (n.*83-1G>T)
c.*476-1G>T (n.*476-1G>T)
c.*571-1G>T (n.*571-1G>T)
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n.504-1G>T
n.2511-1G>T
c.1121-1G>T (n.1121-1G>T)
c.*339-1G>T (n.*339-1G>T)
c.1004-1G>T (n.1004-1G>T)
c.413-4326G>T (n.413-4326G>T)
c.606-1G>T (n.606-1G>T)
c.706-1G>T (n.706-1G>T)
c.545-1G>T
c.*194-1G>T (n.*194-1G>T)
n.6077-1G>T
n.520-1G>T
n.1174-1G>T
n.715-1G>T
gnomAD v4
15g.72350651C>GCA393063383HEXAn.3019-1G>C
c.673-1G>C (n.673-1G>C)
c.*335-1G>C (n.*335-1G>C)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.779-1G>C (n.779-1G>C)
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n.715-1G>A
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n.715-2A>G
15g.72350652T>GCA393063390HEXAn.3019-2A>C
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n.704-2A>C
c.*83-2A>C (n.*83-2A>C)
c.*476-2A>C (n.*476-2A>C)
c.*571-2A>C (n.*571-2A>C)
c.857-2A>C (n.857-2A>C)
n.504-2A>C
n.2511-2A>C
c.1121-2A>C (n.1121-2A>C)
c.*339-2A>C (n.*339-2A>C)
c.1004-2A>C (n.1004-2A>C)
c.413-4327A>C (n.413-4327A>C)
c.606-2A>C (n.606-2A>C)
c.706-2A>C (n.706-2A>C)
c.545-2A>C
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n.6077-2A>C
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n.1174-2A>C
n.715-2A>C
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n.715-2_715-1insTGAGAAA
dbSNP
15g.72350653G>ACA491122732HEXAn.3019-3C>T
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n.2511-3C>T
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n.6077-3C>T
n.520-3C>T
n.1174-3C>T
n.715-3C>T
gnomAD v4
15g.72350653G>CCA491122734HEXAn.3019-3C>G
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n.6077-3C>G
n.520-3C>G
n.1174-3C>G
n.715-3C>G
15g.72350653G>TCA491122735HEXAn.3019-3C>A
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c.*335-3C>A (n.*335-3C>A)
c.713C>A (p.Ser238Ter)
c.779-3C>A (n.779-3C>A)
n.704-3C>A
c.*83-3C>A (n.*83-3C>A)
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c.857-3C>A (n.857-3C>A)
n.504-3C>A
n.2511-3C>A
c.1121-3C>A (n.1121-3C>A)
c.*339-3C>A (n.*339-3C>A)
c.1004-3C>A (n.1004-3C>A)
c.413-4328C>A (n.413-4328C>A)
c.606-3C>A (n.606-3C>A)
c.706-3C>A (n.706-3C>A)
c.545-3C>A
c.*194-3C>A (n.*194-3C>A)
n.6077-3C>A
n.520-3C>A
n.1174-3C>A
n.715-3C>A
15g.72350653_72350654insTATCATTAAAAAACA971331355HEXAn.3019-4_3019-3insTTTTTTAATGATA
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c.545-4_545-3insTTTTTTAATGATA
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n.6077-4_6077-3insTTTTTTAATGATA
n.520-4_520-3insTTTTTTAATGATA
n.1174-4_1174-3insTTTTTTAATGATA
n.715-4_715-3insTTTTTTAATGATA
gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72350654A>CCA491122736HEXAn.3019-4T>G
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n.520-4T>G
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n.715-4T>G
15g.72350654A>GCA491122737HEXAn.3019-4T>C
c.673-4T>C (n.673-4T>C)
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c.*83-4T>C (n.*83-4T>C)
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c.*571-4T>C (n.*571-4T>C)
c.857-4T>C (n.857-4T>C)
n.504-4T>C
n.2511-4T>C
c.1121-4T>C (n.1121-4T>C)
c.*339-4T>C (n.*339-4T>C)
c.1004-4T>C (n.1004-4T>C)
c.413-4329T>C (n.413-4329T>C)
c.606-4T>C (n.606-4T>C)
c.706-4T>C (n.706-4T>C)
c.545-4T>C
c.*194-4T>C (n.*194-4T>C)
n.6077-4T>C
n.520-4T>C
n.1174-4T>C
n.715-4T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350654A>TCA491122738HEXAn.3019-4T>A
c.673-4T>A (n.673-4T>A)
c.*335-4T>A (n.*335-4T>A)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.779-4T>A (n.779-4T>A)
n.704-4T>A
c.*83-4T>A (n.*83-4T>A)
c.*476-4T>A (n.*476-4T>A)
c.*571-4T>A (n.*571-4T>A)
c.857-4T>A (n.857-4T>A)
n.504-4T>A
n.2511-4T>A
c.1121-4T>A (n.1121-4T>A)
c.*339-4T>A (n.*339-4T>A)
c.1004-4T>A (n.1004-4T>A)
c.413-4329T>A (n.413-4329T>A)
c.606-4T>A (n.606-4T>A)
c.706-4T>A (n.706-4T>A)
c.545-4T>A
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n.6077-4T>A
n.520-4T>A
n.1174-4T>A
n.715-4T>A
15g.72350656delCA2509361601HEXAn.3019-4del
c.673-4del (n.673-4del)
c.*335-4del (n.*335-4del)
c.712del (p.Ser238GlnfsTer?)
c.779-4del (n.779-4del)
n.704-4del
c.*83-4del (n.*83-4del)
c.*476-4del (n.*476-4del)
c.*571-4del (n.*571-4del)
c.857-4del (n.857-4del)
n.504-4del
n.2511-4del
c.1121-4del (n.1121-4del)
c.*339-4del (n.*339-4del)
c.1004-4del (n.1004-4del)
c.413-4329del (n.413-4329del)
c.606-4del (n.606-4del)
c.706-4del (n.706-4del)
c.545-4del
c.*194-4del (n.*194-4del)
n.6077-4del
n.520-4del
n.1174-4del
n.715-4del
15g.72350655_72350663dupCA2629340019HEXAn.3019-12_3019-4dup
c.673-12_673-4dup (n.673-12_673-4dup)
c.*335-12_*335-4dup (n.*335-12_*335-4dup)
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c.779-12_779-4dup (n.779-12_779-4dup)
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n.704-6T>C
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c.*476-6T>C (n.*476-6T>C)
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n.504-6T>C
n.2511-6T>C
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n.715-6T>C
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n.704-6T>A
c.*83-6T>A (n.*83-6T>A)
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n.504-6T>A
n.2511-6T>A
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c.545-6T>A
c.*194-6T>A (n.*194-6T>A)
n.6077-6T>A
n.520-6T>A
n.1174-6T>A
n.715-6T>A
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n.704-7C>T
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n.504-7C>T
n.2511-7C>T
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c.1004-7C>T (n.1004-7C>T)
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ClinVar
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n.704-7C>A
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c.545-7C>A
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n.6077-7C>A
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n.1174-7C>A
n.715-7C>A
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n.504-8C>T
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c.545-8C>T
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n.6077-8C>T
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15g.72350658G>CCA491122749HEXAn.3019-8C>G
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n.6077-8C>G
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n.715-8C>G
15g.72350658G>TCA491122750HEXAn.3019-8C>A
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c.708C>A (p.Cys236Ter)
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n.704-8C>A
c.*83-8C>A (n.*83-8C>A)
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c.857-8C>A (n.857-8C>A)
n.504-8C>A
n.2511-8C>A
c.1121-8C>A (n.1121-8C>A)
c.*339-8C>A (n.*339-8C>A)
c.1004-8C>A (n.1004-8C>A)
c.413-4333C>A (n.413-4333C>A)
c.606-8C>A (n.606-8C>A)
c.706-8C>A (n.706-8C>A)
c.545-8C>A
c.*194-8C>A (n.*194-8C>A)
n.6077-8C>A
n.520-8C>A
n.1174-8C>A
n.715-8C>A
15g.72350659C>ACA491122751HEXAn.3019-9G>T
c.673-9G>T (n.673-9G>T)
c.*335-9G>T (n.*335-9G>T)
c.707G>T (p.Cys236Phe)
c.779-9G>T (n.779-9G>T)
n.704-9G>T
c.*83-9G>T (n.*83-9G>T)
c.*476-9G>T (n.*476-9G>T)
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n.504-9G>T
n.2511-9G>T
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n.6077-9G>T
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n.704-9G>C
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n.504-9G>C
n.2511-9G>C
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c.545-9G>A
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n.6077-9G>A
n.520-9G>A
n.1174-9G>A
n.715-9G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.545-10T>C
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n.715-10T>C
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n.704-10T>A
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n.504-10T>A
n.2511-10T>A
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c.*339-10T>A (n.*339-10T>A)
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c.545-10T>A
c.*194-10T>A (n.*194-10T>A)
n.6077-10T>A
n.520-10T>A
n.1174-10T>A
n.715-10T>A
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n.2511-11G>T
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n.520-11G>T
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n.715-11G>T
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n.704-11G>C
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n.715-11G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.704-11G>A
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n.2511-11G>A
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c.*339-11G>A (n.*339-11G>A)
c.1004-11G>A (n.1004-11G>A)
c.413-4336G>A (n.413-4336G>A)
c.606-11G>A (n.606-11G>A)
c.706-11G>A (n.706-11G>A)
c.545-11G>A
c.*194-11G>A (n.*194-11G>A)
n.6077-11G>A
n.520-11G>A
n.1174-11G>A
n.715-11G>A
ClinVar gnomAD v4
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15g.72350662A>CCA491122758HEXAn.3019-12T>G
c.673-12T>G (n.673-12T>G)
c.*335-12T>G (n.*335-12T>G)
c.704T>G (p.Leu235Trp)
c.779-12T>G (n.779-12T>G)
n.704-12T>G
c.*83-12T>G (n.*83-12T>G)
c.*476-12T>G (n.*476-12T>G)
c.*571-12T>G (n.*571-12T>G)
c.857-12T>G (n.857-12T>G)
n.504-12T>G
n.2511-12T>G
c.1121-12T>G (n.1121-12T>G)
c.*339-12T>G (n.*339-12T>G)
c.1004-12T>G (n.1004-12T>G)
c.413-4337T>G (n.413-4337T>G)
c.606-12T>G (n.606-12T>G)
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c.545-12T>G
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n.6077-12T>G
n.520-12T>G
n.1174-12T>G
n.715-12T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.72350662A>GCA491122759HEXAn.3019-12T>C
c.673-12T>C (n.673-12T>C)
c.*335-12T>C (n.*335-12T>C)
c.704T>C (p.Leu235Ser)
c.779-12T>C (n.779-12T>C)
n.704-12T>C
c.*83-12T>C (n.*83-12T>C)
c.*476-12T>C (n.*476-12T>C)
c.*571-12T>C (n.*571-12T>C)
c.857-12T>C (n.857-12T>C)
n.504-12T>C
n.2511-12T>C
c.1121-12T>C (n.1121-12T>C)
c.*339-12T>C (n.*339-12T>C)
c.1004-12T>C (n.1004-12T>C)
c.413-4337T>C (n.413-4337T>C)
c.606-12T>C (n.606-12T>C)
c.706-12T>C (n.706-12T>C)
c.545-12T>C
c.*194-12T>C (n.*194-12T>C)
n.6077-12T>C
n.520-12T>C
n.1174-12T>C
n.715-12T>C
15g.72350662A>TCA491122760HEXAn.3019-12T>A
c.673-12T>A (n.673-12T>A)
c.*335-12T>A (n.*335-12T>A)
c.704T>A (p.Leu235Ter)
c.779-12T>A (n.779-12T>A)
n.704-12T>A
c.*83-12T>A (n.*83-12T>A)
c.*476-12T>A (n.*476-12T>A)
c.*571-12T>A (n.*571-12T>A)
c.857-12T>A (n.857-12T>A)
n.504-12T>A
n.2511-12T>A
c.1121-12T>A (n.1121-12T>A)
c.*339-12T>A (n.*339-12T>A)
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c.*194-12T>A (n.*194-12T>A)
n.6077-12T>A
n.520-12T>A
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15g.72350663A=CA2186745479HEXAn.3019-13T=
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c.*194-13T= (n.*194-13T=)
n.6077-13T=
n.520-13T=
n.1174-13T=
n.715-13T=
15g.72350663A>CCA491122761HEXAn.3019-13T>G
c.673-13T>G (n.673-13T>G)
c.*335-13T>G (n.*335-13T>G)
c.703T>G (p.Leu235Val)
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n.704-13T>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.673-17_700delinsATCTTCTACTCTGCTAGCTTTCAGGAAGTGTGAACCTGAAGGGTG
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n.715-25C>T
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n.704-25C>G
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c.*476-25C>G (n.*476-25C>G)
c.*571-25C>G (n.*571-25C>G)
c.857-25C>G (n.857-25C>G)
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c.*339-25C>G (n.*339-25C>G)
c.1004-25C>G (n.1004-25C>G)
c.413-4350C>G (n.413-4350C>G)
c.606-25C>G (n.606-25C>G)
c.706-25C>G (n.706-25C>G)
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c.*194-25C>G (n.*194-25C>G)
n.6077-25C>G
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n.715-25C>G
15g.72350675G>TCA491122798HEXAn.3019-25C>A
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c.691C>A (p.Leu231Met)
c.779-25C>A (n.779-25C>A)
n.704-25C>A
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c.*476-25C>A (n.*476-25C>A)
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n.504-25C>A
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15g.72350676G>ACA7644918HEXAn.3019-26C>T
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72350676G=CA2186745485HEXAn.3019-26C=
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c.673-26C>A (n.673-26C>A)
c.*335-26C>A (n.*335-26C>A)
c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.779-26C>A (n.779-26C>A)
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n.715-26C>A
dbSNP gnomAD v4
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15g.72350677T>CCA491122802HEXAn.3019-27A>G
c.673-27A>G (n.673-27A>G)
c.*335-27A>G (n.*335-27A>G)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
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n.704-27A>G
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15g.72350677T>GCA491122801HEXAn.3019-27A>C
c.673-27A>C (n.673-27A>C)
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c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.779-27A>C (n.779-27A>C)
n.704-27A>C
c.*83-27A>C (n.*83-27A>C)
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n.504-27A>C
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c.1121-27A>C (n.1121-27A>C)
c.*339-27A>C (n.*339-27A>C)
c.1004-27A>C (n.1004-27A>C)
c.413-4352A>C (n.413-4352A>C)
c.606-27A>C (n.606-27A>C)
c.706-27A>C (n.706-27A>C)
c.545-27A>C
c.*194-27A>C (n.*194-27A>C)
n.6077-27A>C
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n.715-27A>C
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n.704-28A>T
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n.2511-28A>T
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c.606-28A>T (n.606-28A>T)
c.706-28A>T (n.706-28A>T)
c.545-28A>T
c.*194-28A>T (n.*194-28A>T)
n.6077-28A>T
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15g.72350678T>CCA491122804HEXAn.3019-28A>G
c.673-28A>G (n.673-28A>G)
c.*335-28A>G (n.*335-28A>G)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.779-28A>G (n.779-28A>G)
n.704-28A>G
c.*83-28A>G (n.*83-28A>G)
c.*476-28A>G (n.*476-28A>G)
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n.504-28A>G
n.2511-28A>G
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gnomAD v4
15g.72350678T>GCA491122805HEXAn.3019-28A>C
c.673-28A>C (n.673-28A>C)
c.*335-28A>C (n.*335-28A>C)
c.688A>C (p.Asn230His)
c.779-28A>C (n.779-28A>C)
n.704-28A>C
c.*83-28A>C (n.*83-28A>C)
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c.857-28A>C (n.857-28A>C)
n.504-28A>C
n.2511-28A>C
c.1121-28A>C (n.1121-28A>C)
c.*339-28A>C (n.*339-28A>C)
c.1004-28A>C (n.1004-28A>C)
c.413-4353A>C (n.413-4353A>C)
c.606-28A>C (n.606-28A>C)
c.706-28A>C (n.706-28A>C)
c.545-28A>C
c.*194-28A>C (n.*194-28A>C)
n.6077-28A>C
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15g.72350679C>ACA491122806HEXAn.3019-29G>T
c.673-29G>T (n.673-29G>T)
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c.687G>T (p.Val229=)
c.779-29G>T (n.779-29G>T)
n.704-29G>T
c.*83-29G>T (n.*83-29G>T)
c.*476-29G>T (n.*476-29G>T)
c.*571-29G>T (n.*571-29G>T)
c.857-29G>T (n.857-29G>T)
n.504-29G>T
n.2511-29G>T
c.1121-29G>T (n.1121-29G>T)
c.*339-29G>T (n.*339-29G>T)
c.1004-29G>T (n.1004-29G>T)
c.413-4354G>T (n.413-4354G>T)
c.606-29G>T (n.606-29G>T)
c.706-29G>T (n.706-29G>T)
c.545-29G>T
c.*194-29G>T (n.*194-29G>T)
n.6077-29G>T
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15g.72350679C>GCA491122807HEXAn.3019-29G>C
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c.*335-29G>C (n.*335-29G>C)
c.687G>C (p.Val229=)
c.779-29G>C (n.779-29G>C)
n.704-29G>C
c.*83-29G>C (n.*83-29G>C)
c.*476-29G>C (n.*476-29G>C)
c.*571-29G>C (n.*571-29G>C)
c.857-29G>C (n.857-29G>C)
n.504-29G>C
n.2511-29G>C
c.1121-29G>C (n.1121-29G>C)
c.*339-29G>C (n.*339-29G>C)
c.1004-29G>C (n.1004-29G>C)
c.413-4354G>C (n.413-4354G>C)
c.606-29G>C (n.606-29G>C)
c.706-29G>C (n.706-29G>C)
c.545-29G>C
c.*194-29G>C (n.*194-29G>C)
n.6077-29G>C
n.520-29G>C
n.1174-29G>C
n.715-29G>C
15g.72350679C>TCA491122808HEXAn.3019-29G>A
c.673-29G>A (n.673-29G>A)
c.*335-29G>A (n.*335-29G>A)
c.687G>A (p.Val229=)
c.779-29G>A (n.779-29G>A)
n.704-29G>A
c.*83-29G>A (n.*83-29G>A)
c.*476-29G>A (n.*476-29G>A)
c.*571-29G>A (n.*571-29G>A)
c.857-29G>A (n.857-29G>A)
n.504-29G>A
n.2511-29G>A
c.1121-29G>A (n.1121-29G>A)
c.*339-29G>A (n.*339-29G>A)
c.1004-29G>A (n.1004-29G>A)
c.413-4354G>A (n.413-4354G>A)
c.606-29G>A (n.606-29G>A)
c.706-29G>A (n.706-29G>A)
c.545-29G>A
c.*194-29G>A (n.*194-29G>A)
n.6077-29G>A
n.520-29G>A
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15g.72350684T>CCA491122821HEXAn.3019-34A>G
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n.704-39C>A
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c.*476-39C>A (n.*476-39C>A)
c.*571-39C>A (n.*571-39C>A)
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n.504-39C>A
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n.504-40T>A
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n.504-41T>G
n.2511-41T>G
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15g.72350693G>TCA491122845HEXAn.3019-43C>A
c.673-43C>A (n.673-43C>A)
c.*335-43C>A (n.*335-43C>A)
c.673C>A (p.Leu225Ile)
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n.704-43C>A
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Number of alleles fetched