Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72350525C>G | CA393062999 | HEXA | n.3144G>C c.798G>C (p.Trp266Cys) c.*460G>C (n.*460G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.904G>C (n.904G>C) n.829G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.982G>C (n.982G>C) n.629G>C n.2636G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) c.413-4200G>C (n.413-4200G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.831G>C (p.Trp277Cys) c.670G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.6202G>C n.1299G>C n.840G>C | |
15 | g.72350525C>T | CA393063000 | HEXA | n.3144G>A c.798G>A (p.Trp266Ter) c.*460G>A (n.*460G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.904G>A (n.904G>A) n.829G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.982G>A (n.982G>A) n.629G>A n.2636G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.413-4200G>A (n.413-4200G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.831G>A (p.Trp277Ter) c.670G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.6202G>A n.1299G>A n.840G>A | |
15 | g.72350526C>A | CA393063001 | HEXA | n.3143G>T c.797G>T (p.Trp266Leu) c.*459G>T (n.*459G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.903G>T (n.903G>T) n.828G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.981G>T (n.981G>T) n.628G>T n.2635G>T c.1245G>T (n.1245G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) c.413-4201G>T (n.413-4201G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.830G>T (p.Trp277Leu) c.669G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.6201G>T n.1298G>T n.839G>T | |
15 | g.72350526C>G | CA393063002 | HEXA | n.3143G>C c.797G>C (p.Trp266Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.903G>C (n.903G>C) n.828G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.981G>C (n.981G>C) n.628G>C n.2635G>C c.1245G>C (n.1245G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) c.413-4201G>C (n.413-4201G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.830G>C (p.Trp277Ser) c.669G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.6201G>C n.1298G>C n.839G>C | |
15 | g.72350526C>T | CA393063003 | HEXA | n.3143G>A c.797G>A (p.Trp266Ter) c.*459G>A (n.*459G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.903G>A (n.903G>A) n.828G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.981G>A (n.981G>A) n.628G>A n.2635G>A c.1245G>A (n.1245G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.413-4201G>A (n.413-4201G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.830G>A (p.Trp277Ter) c.669G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.6201G>A n.1298G>A n.839G>A | ClinVar |
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15 | g.72350527A>T | CA393063006 | HEXA | n.3142T>A c.796T>A (p.Trp266Arg) c.*458T>A (n.*458T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.902T>A (n.902T>A) n.827T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.627T>A n.2634T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) c.413-4202T>A (n.413-4202T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.829T>A (p.Trp277Arg) c.668T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.6200T>A n.1297T>A n.838T>A | |
15 | g.72350528G>A | CA7644895 | HEXA | n.3141C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.826C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.626C>T n.2633C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.413-4203C>T (n.413-4203C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.667C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.6199C>T n.1296C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350528G= | CA2186745424 | HEXA | n.3141C= c.795C= (p.Ser265=) c.*457C= (n.*457C=) c.838C= (n.838C=) c.901C= (n.901C=) n.826C= c.*205C= (n.*205C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*693C= (n.*693C=) c.979C= (n.979C=) n.626C= n.2633C= c.1243C= (n.1243C=) c.*461C= (n.*461C=) c.1126C= (n.1126C=) c.413-4203C= (n.413-4203C=) c.728C= (n.728C=) c.828C= (p.Ser276=) c.667C= c.*316C= (n.*316C=) n.6199C= n.1296C= n.837C= | |
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15 | g.72350529G>A | CA393063007 | HEXA | n.3140C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.900C>T (n.900C>T) n.825C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.978C>T (n.978C>T) n.625C>T n.2632C>T c.1242C>T (n.1242C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.413-4204C>T (n.413-4204C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.666C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.6198C>T n.1295C>T n.836C>T | |
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15 | g.72350529_72350530dup | CA2695220952 | HEXA | n.3139_3140dup c.793_794dup (p.Trp266ProfsTer10) c.*455_*456dup (n.*455_*456dup) c.836_837dup (n.836_837dup) c.899_900dup (n.899_900dup) n.824_825dup c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.*596_*597dup (n.*596_*597dup) c.*691_*692dup (n.*691_*692dup) c.977_978dup (n.977_978dup) n.624_625dup n.2631_2632dup c.1241_1242dup (n.1241_1242dup) c.*459_*460dup (n.*459_*460dup) c.1124_1125dup (n.1124_1125dup) c.413-4205_413-4204dup (n.413-4205_413-4204dup) c.726_727dup (n.726_727dup) c.826_827dup (p.Trp277ProfsTer10) c.665_666dup c.*314_*315dup (n.*314_*315dup) n.6197_6198dup n.1294_1295dup n.835_836dup | |
15 | g.72350530A>C | CA393063010 | HEXA | n.3139T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.*455T>G (n.*455T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.899T>G (n.899T>G) n.824T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.977T>G (n.977T>G) n.624T>G n.2631T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.413-4205T>G (n.413-4205T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.665T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.6197T>G n.1294T>G n.835T>G | |
15 | g.72350530A>G | CA393063012 | HEXA | n.3139T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.*455T>C (n.*455T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.899T>C (n.899T>C) n.824T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.977T>C (n.977T>C) n.624T>C n.2631T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.413-4205T>C (n.413-4205T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.665T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.6197T>C n.1294T>C n.835T>C | |
15 | g.72350530A>T | CA393063011 | HEXA | n.3139T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.899T>A (n.899T>A) n.824T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.977T>A (n.977T>A) n.624T>A n.2631T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.413-4205T>A (n.413-4205T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.665T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.6197T>A n.1294T>A n.835T>A | |
15 | g.72350531C>A | CA393063013 | HEXA | n.3138G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.898G>T (n.898G>T) n.823G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.976G>T (n.976G>T) n.623G>T n.2630G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.413-4206G>T (n.413-4206G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.664G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.6196G>T n.1293G>T n.834G>T | |
15 | g.72350531C>G | CA393063014 | HEXA | n.3138G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.*454G>C (n.*454G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.898G>C (n.898G>C) n.823G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.976G>C (n.976G>C) n.623G>C n.2630G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.413-4206G>C (n.413-4206G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.664G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.6196G>C n.1293G>C n.834G>C | |
15 | g.72350531C>T | CA491122609 | HEXA | n.3138G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.898G>A (n.898G>A) n.823G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.976G>A (n.976G>A) n.623G>A n.2630G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.413-4206G>A (n.413-4206G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.664G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.6196G>A n.1293G>A n.834G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350532A= | CA2186745425 | HEXA | n.3137T= c.791T= (p.Leu264=) c.*453T= (n.*453T=) c.834T= (n.834T=) c.897T= (n.897T=) n.822T= c.*201T= (n.*201T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*689T= (n.*689T=) c.975T= (n.975T=) n.622T= n.2629T= c.1239T= (n.1239T=) c.*457T= (n.*457T=) c.1122T= (n.1122T=) c.413-4207T= (n.413-4207T=) c.724T= (n.724T=) c.824T= (p.Leu275=) c.663T= c.*312T= (n.*312T=) n.6195T= n.1292T= n.833T= | |
15 | g.72350532A>C | CA393063015 | HEXA | n.3137T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.897T>G (n.897T>G) n.822T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.975T>G (n.975T>G) n.622T>G n.2629T>G c.1239T>G (n.1239T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.413-4207T>G (n.413-4207T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.663T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.6195T>G n.1292T>G n.833T>G | |
15 | g.72350532A>G | CA7644896 | HEXA | n.3137T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.897T>C (n.897T>C) n.822T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.975T>C (n.975T>C) n.622T>C n.2629T>C c.1239T>C (n.1239T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.413-4207T>C (n.413-4207T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.663T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.6195T>C n.1292T>C n.833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350532A>T | CA393063016 | HEXA | n.3137T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.897T>A (n.897T>A) n.822T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.975T>A (n.975T>A) n.622T>A n.2629T>A c.1239T>A (n.1239T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.413-4207T>A (n.413-4207T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.663T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.6195T>A n.1292T>A n.833T>A | |
15 | g.72350533A>C | CA393063017 | HEXA | n.3136T>G c.790T>G (p.Leu264Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.896T>G (n.896T>G) n.821T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.621T>G n.2628T>G c.1238T>G (n.1238T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.413-4208T>G (n.413-4208T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.662T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.6194T>G n.1291T>G n.832T>G | |
15 | g.72350533A>G | CA491122610 | HEXA | n.3136T>C c.790T>C (p.Leu264=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.821T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.621T>C n.2628T>C c.1238T>C (n.1238T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.413-4208T>C (n.413-4208T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.662T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.6194T>C n.1291T>C n.832T>C | |
15 | g.72350533A>T | CA393063018 | HEXA | n.3136T>A c.790T>A (p.Leu264Met) c.*452T>A (n.*452T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.896T>A (n.896T>A) n.821T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.974T>A (n.974T>A) n.621T>A n.2628T>A c.1238T>A (n.1238T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.413-4208T>A (n.413-4208T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.662T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.6194T>A n.1291T>A n.832T>A | |
15 | g.72350534A= | CA2186745426 | HEXA | n.3135T= c.789T= (p.Thr263=) c.*451T= (n.*451T=) c.832T= (n.832T=) c.895T= (n.895T=) n.820T= c.*199T= (n.*199T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*687T= (n.*687T=) c.973T= (n.973T=) n.620T= n.2627T= c.1237T= (n.1237T=) c.*455T= (n.*455T=) c.1120T= (n.1120T=) c.413-4209T= (n.413-4209T=) c.722T= (n.722T=) c.822T= (p.Thr274=) c.661T= c.*310T= (n.*310T=) n.6193T= n.1290T= n.831T= | |
15 | g.72350534A>C | CA491122612 | HEXA | n.3135T>G c.789T>G (p.Thr263=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.895T>G (n.895T>G) n.820T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.973T>G (n.973T>G) n.620T>G n.2627T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.413-4209T>G (n.413-4209T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.822T>G (p.Thr274=) c.661T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.6193T>G n.1290T>G n.831T>G | |
15 | g.72350534A>G | CA491122613 | HEXA | n.3135T>C c.789T>C (p.Thr263=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.895T>C (n.895T>C) n.820T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.973T>C (n.973T>C) n.620T>C n.2627T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.413-4209T>C (n.413-4209T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.822T>C (p.Thr274=) c.661T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.6193T>C n.1290T>C n.831T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350534A>T | CA491122614 | HEXA | n.3135T>A c.789T>A (p.Thr263=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.895T>A (n.895T>A) n.820T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.973T>A (n.973T>A) n.620T>A n.2627T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.413-4209T>A (n.413-4209T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.822T>A (p.Thr274=) c.661T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.6193T>A n.1290T>A n.831T>A | |
15 | g.72350535G>A | CA16044205 | HEXA | n.3134C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.819C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.972C>T (n.972C>T) n.619C>T n.2626C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.413-4210C>T (n.413-4210C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.660C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.6192C>T n.1289C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350535G>C | CA393063019 | HEXA | n.3134C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.894C>G (n.894C>G) n.819C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.972C>G (n.972C>G) n.619C>G n.2626C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.413-4210C>G (n.413-4210C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.660C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.6192C>G n.1289C>G n.830C>G | |
15 | g.72350535G= | CA2186745427 | HEXA | n.3134C= c.788C= (p.Thr263=) c.*450C= (n.*450C=) c.831C= (n.831C=) c.894C= (n.894C=) n.819C= c.*198C= (n.*198C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*686C= (n.*686C=) c.972C= (n.972C=) n.619C= n.2626C= c.1236C= (n.1236C=) c.*454C= (n.*454C=) c.1119C= (n.1119C=) c.413-4210C= (n.413-4210C=) c.721C= (n.721C=) c.821C= (p.Thr274=) c.660C= c.*309C= (n.*309C=) n.6192C= n.1289C= n.830C= | |
15 | g.72350535G>T | CA393063020 | HEXA | n.3134C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.819C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.972C>A (n.972C>A) n.619C>A n.2626C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.413-4210C>A (n.413-4210C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.660C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.6192C>A n.1289C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350536T>A | CA393063022 | HEXA | n.3133A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.893A>T (n.893A>T) n.818A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.971A>T (n.971A>T) n.618A>T n.2625A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.413-4211A>T (n.413-4211A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.659A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.6191A>T n.1288A>T n.829A>T | |
15 | g.72350536T>C | CA393063023 | HEXA | n.3133A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.893A>G (n.893A>G) n.818A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.971A>G (n.971A>G) n.618A>G n.2625A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.413-4211A>G (n.413-4211A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.659A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.6191A>G n.1288A>G n.829A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72350536T>G | CA393063021 | HEXA | n.3133A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.893A>C (n.893A>C) n.818A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.971A>C (n.971A>C) n.618A>C n.2625A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.413-4211A>C (n.413-4211A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.659A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.6191A>C n.1288A>C n.829A>C | |
15 | g.72350537G>A | CA491122616 | HEXA | n.3132C>T c.786C>T (p.His262=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.892C>T (n.892C>T) n.817C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.970C>T (n.970C>T) n.617C>T n.2624C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.413-4212C>T (n.413-4212C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.819C>T (p.His273=) c.658C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.6190C>T n.1287C>T n.828C>T | COSMIC |
15 | g.72350537G>C | CA393063025 | HEXA | n.3132C>G c.786C>G (p.His262Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.892C>G (n.892C>G) n.817C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.970C>G (n.970C>G) n.617C>G n.2624C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.413-4212C>G (n.413-4212C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.819C>G (p.His273Gln) c.658C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.6190C>G n.1287C>G n.828C>G | ClinVar |
15 | g.72350537G>T | CA393063024 | HEXA | n.3132C>A c.786C>A (p.His262Gln) c.*448C>A (n.*448C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.892C>A (n.892C>A) n.817C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.970C>A (n.970C>A) n.617C>A n.2624C>A c.1234C>A (n.1234C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.413-4212C>A (n.413-4212C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.819C>A (p.His273Gln) c.658C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.6190C>A n.1287C>A n.828C>A | |
15 | g.72350538T>A | CA393063026 | HEXA | n.3131A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.891A>T (n.891A>T) n.816A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.616A>T n.2623A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.413-4213A>T (n.413-4213A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.818A>T (p.His273Leu) c.657A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.6189A>T n.1286A>T n.827A>T | |
15 | g.72350538T>C | CA393063027 | HEXA | n.3131A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.891A>G (n.891A>G) n.816A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.969A>G (n.969A>G) n.616A>G n.2623A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.413-4213A>G (n.413-4213A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.818A>G (p.His273Arg) c.657A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.6189A>G n.1286A>G n.827A>G | ClinVar |
15 | g.72350538T>G | CA393063028 | HEXA | n.3131A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.891A>C (n.891A>C) n.816A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.969A>C (n.969A>C) n.616A>C n.2623A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.413-4213A>C (n.413-4213A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.818A>C (p.His273Pro) c.657A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.6189A>C n.1286A>C n.827A>C | |
15 | g.72350539G>A | CA393063029 | HEXA | n.3130C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.815C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.968C>T (n.968C>T) n.615C>T n.2622C>T c.1232C>T (n.1232C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.413-4214C>T (n.413-4214C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.817C>T (p.His273Tyr) c.656C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.6188C>T n.1285C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350539G>C | CA393063030 | HEXA | n.3130C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.890C>G (n.890C>G) n.815C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.968C>G (n.968C>G) n.615C>G n.2622C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.413-4214C>G (n.413-4214C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.817C>G (p.His273Asp) c.656C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.6188C>G n.1285C>G n.826C>G | |
15 | g.72350539G>T | CA393063031 | HEXA | n.3130C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.815C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.968C>A (n.968C>A) n.615C>A n.2622C>A c.1232C>A (n.1232C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.413-4214C>A (n.413-4214C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.817C>A (p.His273Asn) c.656C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.6188C>A n.1285C>A n.826C>A | |
15 | g.72350540G>A | CA491122618 | HEXA | n.3129C>T c.783C>T (p.Gly261=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.889C>T (n.889C>T) n.814C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.967C>T (n.967C>T) n.614C>T n.2621C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.1114C>T (n.1114C>T) c.413-4215C>T (n.413-4215C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.816C>T (p.Gly272=) c.655C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.6187C>T n.1284C>T n.825C>T | |
15 | g.72350540G>C | CA491122619 | HEXA | n.3129C>G c.783C>G (p.Gly261=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.889C>G (n.889C>G) n.814C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.967C>G (n.967C>G) n.614C>G n.2621C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.1114C>G (n.1114C>G) c.413-4215C>G (n.413-4215C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.816C>G (p.Gly272=) c.655C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.6187C>G n.1284C>G n.825C>G | |
15 | g.72350540G>T | CA491122617 | HEXA | n.3129C>A c.783C>A (p.Gly261=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.889C>A (n.889C>A) n.814C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.967C>A (n.967C>A) n.614C>A n.2621C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.1114C>A (n.1114C>A) c.413-4215C>A (n.413-4215C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.816C>A (p.Gly272=) c.655C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.6187C>A n.1284C>A n.825C>A | |
15 | g.72350541C>A | CA393063032 | HEXA | n.3128G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.888G>T (n.888G>T) n.813G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.966G>T (n.966G>T) n.613G>T n.2620G>T c.1230G>T (n.1230G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.413-4216G>T (n.413-4216G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.654G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.6186G>T n.1283G>T n.824G>T | |
15 | g.72350541C= | CA2186745428 | HEXA | n.3128G= c.782G= (p.Gly261=) c.*444G= (n.*444G=) c.825G= (n.825G=) c.888G= (n.888G=) n.813G= c.*192G= (n.*192G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*680G= (n.*680G=) c.966G= (n.966G=) n.613G= n.2620G= c.1230G= (n.1230G=) c.*448G= (n.*448G=) c.1113G= (n.1113G=) c.413-4216G= (n.413-4216G=) c.715G= (n.715G=) c.815G= (p.Gly272=) c.654G= c.*303G= (n.*303G=) n.6186G= n.1283G= n.824G= | |
15 | g.72350541C>G | CA393063033 | HEXA | n.3128G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.888G>C (n.888G>C) n.813G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.966G>C (n.966G>C) n.613G>C n.2620G>C c.1230G>C (n.1230G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.413-4216G>C (n.413-4216G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.654G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.6186G>C n.1283G>C n.824G>C | |
15 | g.72350541C>T | CA272612412 | HEXA | n.3128G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) c.*444G>A (n.*444G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.888G>A (n.888G>A) n.813G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.966G>A (n.966G>A) n.613G>A n.2620G>A c.1230G>A (n.1230G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.413-4216G>A (n.413-4216G>A) c.715G>A (n.715G>A) c.815G>A (p.Gly272Asp) c.654G>A c.*303G>A (n.*303G>A) n.6186G>A n.1283G>A n.824G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350542C>A | CA393063034 | HEXA | n.3127G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) c.*443G>T (n.*443G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.887G>T (n.887G>T) n.812G>T c.*191G>T (n.*191G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.965G>T (n.965G>T) n.612G>T n.2619G>T c.1229G>T (n.1229G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.413-4217G>T (n.413-4217G>T) c.714G>T (n.714G>T) c.814G>T (p.Gly272Cys) c.653G>T c.*302G>T (n.*302G>T) n.6185G>T n.1282G>T n.823G>T | |
15 | g.72350542C= | CA2186745429 | HEXA | n.3127G= c.781G= (p.Gly261=) c.*443G= (n.*443G=) c.824G= (n.824G=) c.887G= (n.887G=) n.812G= c.*191G= (n.*191G=) c.*584G= (n.*584G=) c.*679G= (n.*679G=) c.965G= (n.965G=) n.612G= n.2619G= c.1229G= (n.1229G=) c.*447G= (n.*447G=) c.1112G= (n.1112G=) c.413-4217G= (n.413-4217G=) c.714G= (n.714G=) c.814G= (p.Gly272=) c.653G= c.*302G= (n.*302G=) n.6185G= n.1282G= n.823G= | |
15 | g.72350542C>G | CA393063035 | HEXA | n.3127G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) c.*443G>C (n.*443G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.887G>C (n.887G>C) n.812G>C c.*191G>C (n.*191G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.965G>C (n.965G>C) n.612G>C n.2619G>C c.1229G>C (n.1229G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) c.1112G>C (n.1112G>C) c.413-4217G>C (n.413-4217G>C) c.714G>C (n.714G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.653G>C c.*302G>C (n.*302G>C) n.6185G>C n.1282G>C n.823G>C | |
15 | g.72350542C>T | CA393063036 | HEXA | n.3127G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) c.*443G>A (n.*443G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.887G>A (n.887G>A) n.812G>A c.*191G>A (n.*191G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.965G>A (n.965G>A) n.612G>A n.2619G>A c.1229G>A (n.1229G>A) c.*447G>A (n.*447G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.413-4217G>A (n.413-4217G>A) c.714G>A (n.714G>A) c.814G>A (p.Gly272Ser) c.653G>A c.*302G>A (n.*302G>A) n.6185G>A n.1282G>A n.823G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350543A>C | CA491122620 | HEXA | n.3126T>G c.780T>G (p.Pro260=) c.*442T>G (n.*442T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.886T>G (n.886T>G) n.811T>G c.*190T>G (n.*190T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.964T>G (n.964T>G) n.611T>G n.2618T>G c.1228T>G (n.1228T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) c.1111T>G (n.1111T>G) c.413-4218T>G (n.413-4218T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.813T>G (p.Pro271=) c.652T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.6184T>G n.1281T>G n.822T>G | |
15 | g.72350543A>G | CA491122621 | HEXA | n.3126T>C c.780T>C (p.Pro260=) c.*442T>C (n.*442T>C) c.823T>C (n.823T>C) c.886T>C (n.886T>C) n.811T>C c.*190T>C (n.*190T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.964T>C (n.964T>C) n.611T>C n.2618T>C c.1228T>C (n.1228T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.413-4218T>C (n.413-4218T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.813T>C (p.Pro271=) c.652T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.6184T>C n.1281T>C n.822T>C | |
15 | g.72350543A>T | CA491122622 | HEXA | n.3126T>A c.780T>A (p.Pro260=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.886T>A (n.886T>A) n.811T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.964T>A (n.964T>A) n.611T>A n.2618T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.413-4218T>A (n.413-4218T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.813T>A (p.Pro271=) c.652T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.6184T>A n.1281T>A n.822T>A | |
15 | g.72350544G>A | CA393063037 | HEXA | n.3125C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*441C>T (n.*441C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.885C>T (n.885C>T) n.810C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.963C>T (n.963C>T) n.610C>T n.2617C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.413-4219C>T (n.413-4219C>T) c.712C>T (n.712C>T) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.651C>T c.*300C>T (n.*300C>T) n.6183C>T n.1280C>T n.821C>T | |
15 | g.72350544G>C | CA393063039 | HEXA | n.3125C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*441C>G (n.*441C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.885C>G (n.885C>G) n.810C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.963C>G (n.963C>G) n.610C>G n.2617C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.413-4219C>G (n.413-4219C>G) c.712C>G (n.712C>G) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.651C>G c.*300C>G (n.*300C>G) n.6183C>G n.1280C>G n.821C>G | |
15 | g.72350544G>T | CA393063038 | HEXA | n.3125C>A c.779C>A (p.Pro260His) c.*441C>A (n.*441C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.885C>A (n.885C>A) n.810C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.963C>A (n.963C>A) n.610C>A n.2617C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.413-4219C>A (n.413-4219C>A) c.712C>A (n.712C>A) c.812C>A (p.Pro271His) c.651C>A c.*300C>A (n.*300C>A) n.6183C>A n.1280C>A n.821C>A | |
15 | g.72350545G>A | CA393063040 | HEXA | n.3124C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.884C>T (n.884C>T) n.809C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.962C>T (n.962C>T) n.609C>T n.2616C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.413-4220C>T (n.413-4220C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.650C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.6182C>T n.1279C>T n.820C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72350545G>C | CA393063041 | HEXA | n.3124C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*440C>G (n.*440C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.884C>G (n.884C>G) n.809C>G c.*188C>G (n.*188C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*676C>G (n.*676C>G) c.962C>G (n.962C>G) n.609C>G n.2616C>G c.1226C>G (n.1226C>G) c.*444C>G (n.*444C>G) c.1109C>G (n.1109C>G) c.413-4220C>G (n.413-4220C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.650C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.6182C>G n.1279C>G n.820C>G | |
15 | g.72350545G>T | CA393063042 | HEXA | n.3124C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*440C>A (n.*440C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.884C>A (n.884C>A) n.809C>A c.*188C>A (n.*188C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*676C>A (n.*676C>A) c.962C>A (n.962C>A) n.609C>A n.2616C>A c.1226C>A (n.1226C>A) c.*444C>A (n.*444C>A) c.1109C>A (n.1109C>A) c.413-4220C>A (n.413-4220C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.650C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.6182C>A n.1279C>A n.820C>A | |
15 | g.72350546A>C | CA491122623 | HEXA | n.3123T>G c.777T>G (p.Thr259=) c.*439T>G (n.*439T>G) c.820T>G (n.820T>G) c.883T>G (n.883T>G) n.808T>G c.*187T>G (n.*187T>G) c.*580T>G (n.*580T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.961T>G (n.961T>G) n.608T>G n.2615T>G c.1225T>G (n.1225T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.1108T>G (n.1108T>G) c.413-4221T>G (n.413-4221T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.810T>G (p.Thr270=) c.649T>G c.*298T>G (n.*298T>G) n.6181T>G n.1278T>G n.819T>G | |
15 | g.72350546A>G | CA491122625 | HEXA | n.3123T>C c.777T>C (p.Thr259=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.820T>C (n.820T>C) c.883T>C (n.883T>C) n.808T>C c.*187T>C (n.*187T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.961T>C (n.961T>C) n.608T>C n.2615T>C c.1225T>C (n.1225T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.1108T>C (n.1108T>C) c.413-4221T>C (n.413-4221T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.810T>C (p.Thr270=) c.649T>C c.*298T>C (n.*298T>C) n.6181T>C n.1278T>C n.819T>C | |
15 | g.72350546A>T | CA491122624 | HEXA | n.3123T>A c.777T>A (p.Thr259=) c.*439T>A (n.*439T>A) c.820T>A (n.820T>A) c.883T>A (n.883T>A) n.808T>A c.*187T>A (n.*187T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.961T>A (n.961T>A) n.608T>A n.2615T>A c.1225T>A (n.1225T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.1108T>A (n.1108T>A) c.413-4221T>A (n.413-4221T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.810T>A (p.Thr270=) c.649T>A c.*298T>A (n.*298T>A) n.6181T>A n.1278T>A n.819T>A | |
15 | g.72350547G>A | CA393063043 | HEXA | n.3122C>T c.776C>T (p.Thr259Ile) c.*438C>T (n.*438C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.882C>T (n.882C>T) n.807C>T c.*186C>T (n.*186C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.960C>T (n.960C>T) n.607C>T n.2614C>T c.1224C>T (n.1224C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.1107C>T (n.1107C>T) c.413-4222C>T (n.413-4222C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.648C>T c.*297C>T (n.*297C>T) n.6180C>T n.1277C>T n.818C>T | |
15 | g.72350547G>C | CA393063044 | HEXA | n.3122C>G c.776C>G (p.Thr259Ser) c.*438C>G (n.*438C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.882C>G (n.882C>G) n.807C>G c.*186C>G (n.*186C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.960C>G (n.960C>G) n.607C>G n.2614C>G c.1224C>G (n.1224C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.1107C>G (n.1107C>G) c.413-4222C>G (n.413-4222C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.648C>G c.*297C>G (n.*297C>G) n.6180C>G n.1277C>G n.818C>G | |
15 | g.72350547G= | CA2186745430 | HEXA | n.3122C= c.776C= (p.Thr259=) c.*438C= (n.*438C=) c.819C= (n.819C=) c.882C= (n.882C=) n.807C= c.*186C= (n.*186C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*674C= (n.*674C=) c.960C= (n.960C=) n.607C= n.2614C= c.1224C= (n.1224C=) c.*442C= (n.*442C=) c.1107C= (n.1107C=) c.413-4222C= (n.413-4222C=) c.709C= (n.709C=) c.809C= (p.Thr270=) c.648C= c.*297C= (n.*297C=) n.6180C= n.1277C= n.818C= | |
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15 | g.72350548T>C | CA7644898 | HEXA | n.3121A>G c.775A>G (p.Thr259Ala) c.*437A>G (n.*437A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.881A>G (n.881A>G) n.806A>G c.*185A>G (n.*185A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.959A>G (n.959A>G) n.606A>G n.2613A>G c.1223A>G (n.1223A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.1106A>G (n.1106A>G) c.413-4223A>G (n.413-4223A>G) c.708A>G (n.708A>G) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.647A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.6179A>G n.1276A>G n.817A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350548T>G | CA393063046 | HEXA | n.3121A>C c.775A>C (p.Thr259Pro) c.*437A>C (n.*437A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.881A>C (n.881A>C) n.806A>C c.*185A>C (n.*185A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.959A>C (n.959A>C) n.606A>C n.2613A>C c.1223A>C (n.1223A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.1106A>C (n.1106A>C) c.413-4223A>C (n.413-4223A>C) c.708A>C (n.708A>C) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.647A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.6179A>C n.1276A>C n.817A>C | |
15 | g.72350548T= | CA2186745431 | HEXA | n.3121A= c.775A= (p.Thr259=) c.*437A= (n.*437A=) c.818A= (n.818A=) c.881A= (n.881A=) n.806A= c.*185A= (n.*185A=) c.*578A= (n.*578A=) c.*673A= (n.*673A=) c.959A= (n.959A=) n.606A= n.2613A= c.1223A= (n.1223A=) c.*441A= (n.*441A=) c.1106A= (n.1106A=) c.413-4223A= (n.413-4223A=) c.708A= (n.708A=) c.808A= (p.Thr270=) c.647A= c.*296A= (n.*296A=) n.6179A= n.1276A= n.817A= | |
15 | g.72350549G>A | CA491122626 | HEXA | n.3120C>T c.774C>T (p.Asp258=) c.*436C>T (n.*436C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.880C>T (n.880C>T) n.805C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.958C>T (n.958C>T) n.605C>T n.2612C>T c.1222C>T (n.1222C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.1105C>T (n.1105C>T) c.413-4224C>T (n.413-4224C>T) c.707C>T (n.707C>T) c.807C>T (p.Asp269=) c.646C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.6178C>T n.1275C>T n.816C>T | |
15 | g.72350549G>C | CA393063047 | HEXA | n.3120C>G c.774C>G (p.Asp258Glu) c.*436C>G (n.*436C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.880C>G (n.880C>G) n.805C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.958C>G (n.958C>G) n.605C>G n.2612C>G c.1222C>G (n.1222C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.1105C>G (n.1105C>G) c.413-4224C>G (n.413-4224C>G) c.707C>G (n.707C>G) c.807C>G (p.Asp269Glu) c.646C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.6178C>G n.1275C>G n.816C>G | |
15 | g.72350549G>T | CA393063048 | HEXA | n.3120C>A c.774C>A (p.Asp258Glu) c.*436C>A (n.*436C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.880C>A (n.880C>A) n.805C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.958C>A (n.958C>A) n.605C>A n.2612C>A c.1222C>A (n.1222C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.1105C>A (n.1105C>A) c.413-4224C>A (n.413-4224C>A) c.707C>A (n.707C>A) c.807C>A (p.Asp269Glu) c.646C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.6178C>A n.1275C>A n.816C>A | |
15 | g.72350549_72350564dup | CA491122627 | HEXA | n.3105_3120dup c.759_774dup (p.Thr259AlafsTer5) c.*421_*436dup (n.*421_*436dup) c.802_817dup (n.802_817dup) c.865_880dup (n.865_880dup) n.790_805dup c.*169_*184dup (n.*169_*184dup) c.*562_*577dup (n.*562_*577dup) c.*657_*672dup (n.*657_*672dup) c.943_958dup (n.943_958dup) n.590_605dup n.2597_2612dup c.1207_1222dup (n.1207_1222dup) c.*425_*440dup (n.*425_*440dup) c.1090_1105dup (n.1090_1105dup) c.413-4239_413-4224dup (n.413-4239_413-4224dup) c.692_707dup (n.692_707dup) c.792_807dup (p.Thr270AlafsTer5) c.631_646dup c.*280_*295dup (n.*280_*295dup) n.6163_6178dup n.1260_1275dup n.801_816dup | |
15 | g.72350550T>A | CA393063050 | HEXA | n.3119A>T c.773A>T (p.Asp258Val) c.*435A>T (n.*435A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.879A>T (n.879A>T) n.804A>T c.*183A>T (n.*183A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.957A>T (n.957A>T) n.604A>T n.2611A>T c.1221A>T (n.1221A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) c.413-4225A>T (n.413-4225A>T) c.706A>T (n.706A>T) c.806A>T (p.Asp269Val) c.645A>T c.*294A>T (n.*294A>T) n.6177A>T n.1274A>T n.815A>T | |
15 | g.72350550T>C | CA393063051 | HEXA | n.3119A>G c.773A>G (p.Asp258Gly) c.*435A>G (n.*435A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.879A>G (n.879A>G) n.804A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.957A>G (n.957A>G) n.604A>G n.2611A>G c.1221A>G (n.1221A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) c.413-4225A>G (n.413-4225A>G) c.706A>G (n.706A>G) c.806A>G (p.Asp269Gly) c.645A>G c.*294A>G (n.*294A>G) n.6177A>G n.1274A>G n.815A>G | |
15 | g.72350550T>G | CA393063049 | HEXA | n.3119A>C c.773A>C (p.Asp258Ala) c.*435A>C (n.*435A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.879A>C (n.879A>C) n.804A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.957A>C (n.957A>C) n.604A>C n.2611A>C c.1221A>C (n.1221A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) c.413-4225A>C (n.413-4225A>C) c.706A>C (n.706A>C) c.806A>C (p.Asp269Ala) c.645A>C c.*294A>C (n.*294A>C) n.6177A>C n.1274A>C n.815A>C | |
15 | g.72350551C>A | CA393063052 | HEXA | n.3118G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.*434G>T (n.*434G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.878G>T (n.878G>T) n.803G>T c.*182G>T (n.*182G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.956G>T (n.956G>T) n.603G>T n.2610G>T c.1220G>T (n.1220G>T) c.*438G>T (n.*438G>T) c.1103G>T (n.1103G>T) c.413-4226G>T (n.413-4226G>T) c.705G>T (n.705G>T) c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.644G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.6176G>T n.1273G>T n.814G>T | |
15 | g.72350551C= | CA2186745432 | HEXA | n.3118G= c.772G= (p.Asp258=) c.*434G= (n.*434G=) c.815G= (n.815G=) c.878G= (n.878G=) n.803G= c.*182G= (n.*182G=) c.*575G= (n.*575G=) c.*670G= (n.*670G=) c.956G= (n.956G=) n.603G= n.2610G= c.1220G= (n.1220G=) c.*438G= (n.*438G=) c.1103G= (n.1103G=) c.413-4226G= (n.413-4226G=) c.705G= (n.705G=) c.805G= (p.Asp269=) c.644G= c.*293G= (n.*293G=) n.6176G= n.1273G= n.814G= | |
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15 | g.72350552A>G | CA491122628 | HEXA | n.3117T>C c.771T>C (p.Phe257=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.877T>C (n.877T>C) n.802T>C c.*181T>C (n.*181T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.955T>C (n.955T>C) n.602T>C n.2609T>C c.1219T>C (n.1219T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.1102T>C (n.1102T>C) c.413-4227T>C (n.413-4227T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.804T>C (p.Phe268=) c.643T>C c.*292T>C (n.*292T>C) n.6175T>C n.1272T>C n.813T>C | |
15 | g.72350552A>T | CA393063055 | HEXA | n.3117T>A c.771T>A (p.Phe257Leu) c.*433T>A (n.*433T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.877T>A (n.877T>A) n.802T>A c.*181T>A (n.*181T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.955T>A (n.955T>A) n.602T>A n.2609T>A c.1219T>A (n.1219T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.1102T>A (n.1102T>A) c.413-4227T>A (n.413-4227T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.804T>A (p.Phe268Leu) c.643T>A c.*292T>A (n.*292T>A) n.6175T>A n.1272T>A n.813T>A | |
15 | g.72350553A>C | CA393063056 | HEXA | n.3116T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) c.*432T>G (n.*432T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.876T>G (n.876T>G) n.801T>G c.*180T>G (n.*180T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) c.*668T>G (n.*668T>G) c.954T>G (n.954T>G) n.601T>G n.2608T>G c.1218T>G (n.1218T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) c.413-4228T>G (n.413-4228T>G) c.703T>G (n.703T>G) c.803T>G (p.Phe268Cys) c.642T>G c.*291T>G (n.*291T>G) n.6174T>G n.1271T>G n.812T>G | |
15 | g.72350553A>G | CA393063057 | HEXA | n.3116T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) c.*432T>C (n.*432T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.876T>C (n.876T>C) n.801T>C c.*180T>C (n.*180T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*668T>C (n.*668T>C) c.954T>C (n.954T>C) n.601T>C n.2608T>C c.1218T>C (n.1218T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) c.413-4228T>C (n.413-4228T>C) c.703T>C (n.703T>C) c.803T>C (p.Phe268Ser) c.642T>C c.*291T>C (n.*291T>C) n.6174T>C n.1271T>C n.812T>C | |
15 | g.72350553A>T | CA393063058 | HEXA | n.3116T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) c.*432T>A (n.*432T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.876T>A (n.876T>A) n.801T>A c.*180T>A (n.*180T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*668T>A (n.*668T>A) c.954T>A (n.954T>A) n.601T>A n.2608T>A c.1218T>A (n.1218T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) c.413-4228T>A (n.413-4228T>A) c.703T>A (n.703T>A) c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.642T>A c.*291T>A (n.*291T>A) n.6174T>A n.1271T>A n.812T>A | |
15 | g.72350554A>C | CA393063059 | HEXA | n.3115T>G c.769T>G (p.Phe257Val) c.*431T>G (n.*431T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.875T>G (n.875T>G) n.800T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.953T>G (n.953T>G) n.600T>G n.2607T>G c.1217T>G (n.1217T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.413-4229T>G (n.413-4229T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.802T>G (p.Phe268Val) c.641T>G c.*290T>G (n.*290T>G) n.6173T>G n.1270T>G n.811T>G | |
15 | g.72350554A>G | CA393063060 | HEXA | n.3115T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) c.*431T>C (n.*431T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.875T>C (n.875T>C) n.800T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.953T>C (n.953T>C) n.600T>C n.2607T>C c.1217T>C (n.1217T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) c.413-4229T>C (n.413-4229T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.802T>C (p.Phe268Leu) c.641T>C c.*290T>C (n.*290T>C) n.6173T>C n.1270T>C n.811T>C | |
15 | g.72350554A>T | CA393063061 | HEXA | n.3115T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) c.*431T>A (n.*431T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.875T>A (n.875T>A) n.800T>A c.*179T>A (n.*179T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.953T>A (n.953T>A) n.600T>A n.2607T>A c.1217T>A (n.1217T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) c.413-4229T>A (n.413-4229T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.802T>A (p.Phe268Ile) c.641T>A c.*290T>A (n.*290T>A) n.6173T>A n.1270T>A n.811T>A | |
15 | g.72350555C>A | CA393063062 | HEXA | n.3114G>T c.768G>T (p.Glu256Asp) c.*430G>T (n.*430G>T) c.811G>T (n.811G>T) c.874G>T (n.874G>T) n.799G>T c.*178G>T (n.*178G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.952G>T (n.952G>T) n.599G>T n.2606G>T c.1216G>T (n.1216G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.413-4230G>T (n.413-4230G>T) c.701G>T (n.701G>T) c.801G>T (p.Glu267Asp) c.640G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.6172G>T n.1269G>T n.810G>T | |
15 | g.72350555C= | CA2186745433 | HEXA | n.3114G= c.768G= (p.Glu256=) c.*430G= (n.*430G=) c.811G= (n.811G=) c.874G= (n.874G=) n.799G= c.*178G= (n.*178G=) c.*571G= (n.*571G=) c.*666G= (n.*666G=) c.952G= (n.952G=) n.599G= n.2606G= c.1216G= (n.1216G=) c.*434G= (n.*434G=) c.1099G= (n.1099G=) c.413-4230G= (n.413-4230G=) c.701G= (n.701G=) c.801G= (p.Glu267=) c.640G= c.*289G= (n.*289G=) n.6172G= n.1269G= n.810G= | |
15 | g.72350555C>G | CA393063063 | HEXA | n.3114G>C c.768G>C (p.Glu256Asp) c.*430G>C (n.*430G>C) c.811G>C (n.811G>C) c.874G>C (n.874G>C) n.799G>C c.*178G>C (n.*178G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.952G>C (n.952G>C) n.599G>C n.2606G>C c.1216G>C (n.1216G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1099G>C (n.1099G>C) c.413-4230G>C (n.413-4230G>C) c.701G>C (n.701G>C) c.801G>C (p.Glu267Asp) c.640G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.6172G>C n.1269G>C n.810G>C | |
15 | g.72350555C>T | CA491122629 | HEXA | n.3114G>A c.768G>A (p.Glu256=) c.*430G>A (n.*430G>A) c.811G>A (n.811G>A) c.874G>A (n.874G>A) n.799G>A c.*178G>A (n.*178G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.952G>A (n.952G>A) n.599G>A n.2606G>A c.1216G>A (n.1216G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.413-4230G>A (n.413-4230G>A) c.701G>A (n.701G>A) c.801G>A (p.Glu267=) c.640G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.6172G>A n.1269G>A n.810G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350557_72350558del | CA491122630 | HEXA | n.3113_3114del c.767_768del (p.Glu256ValfsTer2) c.*429_*430del (n.*429_*430del) c.810_811del (n.810_811del) c.873_874del (n.873_874del) n.798_799del c.*177_*178del (n.*177_*178del) c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.*665_*666del (n.*665_*666del) c.951_952del (n.951_952del) n.598_599del n.2605_2606del c.1215_1216del (n.1215_1216del) c.*433_*434del (n.*433_*434del) c.1098_1099del (n.1098_1099del) c.413-4231_413-4230del (n.413-4231_413-4230del) c.700_701del (n.700_701del) c.800_801del (p.Glu267ValfsTer2) c.639_640del c.*288_*289del (n.*288_*289del) n.6171_6172del n.1268_1269del n.809_810del | |
15 | g.72350556T>A | CA393063065 | HEXA | n.3113A>T c.767A>T (p.Glu256Val) c.*429A>T (n.*429A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.873A>T (n.873A>T) n.798A>T c.*177A>T (n.*177A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.951A>T (n.951A>T) n.598A>T n.2605A>T c.1215A>T (n.1215A>T) c.*433A>T (n.*433A>T) c.1098A>T (n.1098A>T) c.413-4231A>T (n.413-4231A>T) c.700A>T (n.700A>T) c.800A>T (p.Glu267Val) c.639A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.6171A>T n.1268A>T n.809A>T | |
15 | g.72350556T>C | CA393063066 | HEXA | n.3113A>G c.767A>G (p.Glu256Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.873A>G (n.873A>G) n.798A>G c.*177A>G (n.*177A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.951A>G (n.951A>G) n.598A>G n.2605A>G c.1215A>G (n.1215A>G) c.*433A>G (n.*433A>G) c.1098A>G (n.1098A>G) c.413-4231A>G (n.413-4231A>G) c.700A>G (n.700A>G) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.639A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.6171A>G n.1268A>G n.809A>G | |
15 | g.72350556T>G | CA393063064 | HEXA | n.3113A>C c.767A>C (p.Glu256Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.873A>C (n.873A>C) n.798A>C c.*177A>C (n.*177A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.951A>C (n.951A>C) n.598A>C n.2605A>C c.1215A>C (n.1215A>C) c.*433A>C (n.*433A>C) c.1098A>C (n.1098A>C) c.413-4231A>C (n.413-4231A>C) c.700A>C (n.700A>C) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.639A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.6171A>C n.1268A>C n.809A>C | |
15 | g.72350556_72350567del | CA2695220953 | HEXA | n.3102_3113del c.756_767del (p.Val253_Glu256del) c.*418_*429del (n.*418_*429del) c.799_810del (n.799_810del) c.862_873del (n.862_873del) n.787_798del c.*166_*177del (n.*166_*177del) c.*559_*570del (n.*559_*570del) c.*654_*665del (n.*654_*665del) c.940_951del (n.940_951del) n.587_598del n.2594_2605del c.1204_1215del (n.1204_1215del) c.*422_*433del (n.*422_*433del) c.1087_1098del (n.1087_1098del) c.413-4242_413-4231del (n.413-4242_413-4231del) c.689_700del (n.689_700del) c.789_800del (p.Val264_Glu267del) c.628_639del c.*277_*288del (n.*277_*288del) n.6160_6171del n.1257_1268del n.798_809del | |
15 | g.72350557C>A | CA393063067 | HEXA | n.3112G>T c.766G>T (p.Glu256Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.872G>T (n.872G>T) n.797G>T c.*176G>T (n.*176G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.950G>T (n.950G>T) n.597G>T n.2604G>T c.1214G>T (n.1214G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.1097G>T (n.1097G>T) c.413-4232G>T (n.413-4232G>T) c.699G>T (n.699G>T) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.638G>T c.*287G>T (n.*287G>T) n.6170G>T n.1267G>T n.808G>T | ClinVar |
15 | g.72350557C>G | CA393063068 | HEXA | n.3112G>C c.766G>C (p.Glu256Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.872G>C (n.872G>C) n.797G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.950G>C (n.950G>C) n.597G>C n.2604G>C c.1214G>C (n.1214G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.1097G>C (n.1097G>C) c.413-4232G>C (n.413-4232G>C) c.699G>C (n.699G>C) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.638G>C c.*287G>C (n.*287G>C) n.6170G>C n.1267G>C n.808G>C | |
15 | g.72350557C>T | CA393063069 | HEXA | n.3112G>A c.766G>A (p.Glu256Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) c.809G>A (n.809G>A) c.872G>A (n.872G>A) n.797G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.950G>A (n.950G>A) n.597G>A n.2604G>A c.1214G>A (n.1214G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.1097G>A (n.1097G>A) c.413-4232G>A (n.413-4232G>A) c.699G>A (n.699G>A) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.638G>A c.*287G>A (n.*287G>A) n.6170G>A n.1267G>A n.808G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350558T>A | CA491122631 | HEXA | n.3111A>T c.765A>T (p.Ala255=) c.*427A>T (n.*427A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.871A>T (n.871A>T) n.796A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*663A>T (n.*663A>T) c.949A>T (n.949A>T) n.596A>T n.2603A>T c.1213A>T (n.1213A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.1096A>T (n.1096A>T) c.413-4233A>T (n.413-4233A>T) c.698A>T (n.698A>T) c.798A>T (p.Ala266=) c.637A>T c.*286A>T (n.*286A>T) n.6169A>T n.1266A>T n.807A>T | |
15 | g.72350558T>C | CA491122633 | HEXA | n.3111A>G c.765A>G (p.Ala255=) c.*427A>G (n.*427A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.871A>G (n.871A>G) n.796A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.596A>G n.2603A>G c.1213A>G (n.1213A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.1096A>G (n.1096A>G) c.413-4233A>G (n.413-4233A>G) c.698A>G (n.698A>G) c.798A>G (p.Ala266=) c.637A>G c.*286A>G (n.*286A>G) n.6169A>G n.1266A>G n.807A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350558T>G | CA491122634 | HEXA | n.3111A>C c.765A>C (p.Ala255=) c.*427A>C (n.*427A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.871A>C (n.871A>C) n.796A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.949A>C (n.949A>C) n.596A>C n.2603A>C c.1213A>C (n.1213A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.1096A>C (n.1096A>C) c.413-4233A>C (n.413-4233A>C) c.698A>C (n.698A>C) c.798A>C (p.Ala266=) c.637A>C c.*286A>C (n.*286A>C) n.6169A>C n.1266A>C n.807A>C | |
15 | g.72350558T= | CA2186745434 | HEXA | n.3111A= c.765A= (p.Ala255=) c.*427A= (n.*427A=) c.808A= (n.808A=) c.871A= (n.871A=) n.796A= c.*175A= (n.*175A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*663A= (n.*663A=) c.949A= (n.949A=) n.596A= n.2603A= c.1213A= (n.1213A=) c.*431A= (n.*431A=) c.1096A= (n.1096A=) c.413-4233A= (n.413-4233A=) c.698A= (n.698A=) c.798A= (p.Ala266=) c.637A= c.*286A= (n.*286A=) n.6169A= n.1266A= n.807A= | |
15 | g.72350559G>A | CA393063070 | HEXA | n.3110C>T c.764C>T (p.Ala255Val) c.*426C>T (n.*426C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.870C>T (n.870C>T) n.795C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.948C>T (n.948C>T) n.595C>T n.2602C>T c.1212C>T (n.1212C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.1095C>T (n.1095C>T) c.413-4234C>T (n.413-4234C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.797C>T (p.Ala266Val) c.636C>T c.*285C>T (n.*285C>T) n.6168C>T n.1265C>T n.806C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350559G>C | CA7644899 | HEXA | n.3110C>G c.764C>G (p.Ala255Gly) c.*426C>G (n.*426C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.870C>G (n.870C>G) n.795C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.948C>G (n.948C>G) n.595C>G n.2602C>G c.1212C>G (n.1212C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.1095C>G (n.1095C>G) c.413-4234C>G (n.413-4234C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.636C>G c.*285C>G (n.*285C>G) n.6168C>G n.1265C>G n.806C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350559G= | CA2186745435 | HEXA | n.3110C= c.764C= (p.Ala255=) c.*426C= (n.*426C=) c.807C= (n.807C=) c.870C= (n.870C=) n.795C= c.*174C= (n.*174C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*662C= (n.*662C=) c.948C= (n.948C=) n.595C= n.2602C= c.1212C= (n.1212C=) c.*430C= (n.*430C=) c.1095C= (n.1095C=) c.413-4234C= (n.413-4234C=) c.697C= (n.697C=) c.797C= (p.Ala266=) c.636C= c.*285C= (n.*285C=) n.6168C= n.1265C= n.806C= | |
15 | g.72350559G>T | CA393063071 | HEXA | n.3110C>A c.764C>A (p.Ala255Glu) c.*426C>A (n.*426C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.870C>A (n.870C>A) n.795C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.948C>A (n.948C>A) n.595C>A n.2602C>A c.1212C>A (n.1212C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.1095C>A (n.1095C>A) c.413-4234C>A (n.413-4234C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.797C>A (p.Ala266Glu) c.636C>A c.*285C>A (n.*285C>A) n.6168C>A n.1265C>A n.806C>A | |
15 | g.72350560C>A | CA7644900 | HEXA | n.3109G>T c.763G>T (p.Ala255Ser) c.*425G>T (n.*425G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.869G>T (n.869G>T) n.794G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.947G>T (n.947G>T) n.594G>T n.2601G>T c.1211G>T (n.1211G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.1094G>T (n.1094G>T) c.413-4235G>T (n.413-4235G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.635G>T c.*284G>T (n.*284G>T) n.6167G>T n.1264G>T n.805G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350560C= | CA2186745436 | HEXA | n.3109G= c.763G= (p.Ala255=) c.*425G= (n.*425G=) c.806G= (n.806G=) c.869G= (n.869G=) n.794G= c.*173G= (n.*173G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*661G= (n.*661G=) c.947G= (n.947G=) n.594G= n.2601G= c.1211G= (n.1211G=) c.*429G= (n.*429G=) c.1094G= (n.1094G=) c.413-4235G= (n.413-4235G=) c.696G= (n.696G=) c.796G= (p.Ala266=) c.635G= c.*284G= (n.*284G=) n.6167G= n.1264G= n.805G= | |
15 | g.72350560C>G | CA393063072 | HEXA | n.3109G>C c.763G>C (p.Ala255Pro) c.*425G>C (n.*425G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.869G>C (n.869G>C) n.794G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.947G>C (n.947G>C) n.594G>C n.2601G>C c.1211G>C (n.1211G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.1094G>C (n.1094G>C) c.413-4235G>C (n.413-4235G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.635G>C c.*284G>C (n.*284G>C) n.6167G>C n.1264G>C n.805G>C | |
15 | g.72350560C>T | CA7644901 | HEXA | n.3109G>A c.763G>A (p.Ala255Thr) c.*425G>A (n.*425G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.869G>A (n.869G>A) n.794G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.947G>A (n.947G>A) n.594G>A n.2601G>A c.1211G>A (n.1211G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.1094G>A (n.1094G>A) c.413-4235G>A (n.413-4235G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.635G>A c.*284G>A (n.*284G>A) n.6167G>A n.1264G>A n.805G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350561A= | CA2186745437 | HEXA | n.3108T= c.762T= (p.Leu254=) c.*424T= (n.*424T=) c.805T= (n.805T=) c.868T= (n.868T=) n.793T= c.*172T= (n.*172T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*660T= (n.*660T=) c.946T= (n.946T=) n.593T= n.2600T= c.1210T= (n.1210T=) c.*428T= (n.*428T=) c.1093T= (n.1093T=) c.413-4236T= (n.413-4236T=) c.695T= (n.695T=) c.795T= (p.Leu265=) c.634T= c.*283T= (n.*283T=) n.6166T= n.1263T= n.804T= | |
15 | g.72350561A>C | CA491122635 | HEXA | n.3108T>G c.762T>G (p.Leu254=) c.*424T>G (n.*424T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.868T>G (n.868T>G) n.793T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.946T>G (n.946T>G) n.593T>G n.2600T>G c.1210T>G (n.1210T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.1093T>G (n.1093T>G) c.413-4236T>G (n.413-4236T>G) c.695T>G (n.695T>G) c.795T>G (p.Leu265=) c.634T>G c.*283T>G (n.*283T>G) n.6166T>G n.1263T>G n.804T>G | dbSNP |
15 | g.72350561A>G | CA491122637 | HEXA | n.3108T>C c.762T>C (p.Leu254=) c.*424T>C (n.*424T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.868T>C (n.868T>C) n.793T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.946T>C (n.946T>C) n.593T>C n.2600T>C c.1210T>C (n.1210T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.1093T>C (n.1093T>C) c.413-4236T>C (n.413-4236T>C) c.695T>C (n.695T>C) c.795T>C (p.Leu265=) c.634T>C c.*283T>C (n.*283T>C) n.6166T>C n.1263T>C n.804T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350561A>T | CA491122636 | HEXA | n.3108T>A c.762T>A (p.Leu254=) c.*424T>A (n.*424T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.868T>A (n.868T>A) n.793T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.946T>A (n.946T>A) n.593T>A n.2600T>A c.1210T>A (n.1210T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.1093T>A (n.1093T>A) c.413-4236T>A (n.413-4236T>A) c.695T>A (n.695T>A) c.795T>A (p.Leu265=) c.634T>A c.*283T>A (n.*283T>A) n.6166T>A n.1263T>A n.804T>A | |
15 | g.72350562A>C | CA393063073 | HEXA | n.3107T>G c.761T>G (p.Leu254Arg) c.*423T>G (n.*423T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.867T>G (n.867T>G) n.792T>G c.*171T>G (n.*171T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.945T>G (n.945T>G) n.592T>G n.2599T>G c.1209T>G (n.1209T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.1092T>G (n.1092T>G) c.413-4237T>G (n.413-4237T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.633T>G c.*282T>G (n.*282T>G) n.6165T>G n.1262T>G n.803T>G | |
15 | g.72350562A>G | CA393063074 | HEXA | n.3107T>C c.761T>C (p.Leu254Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.867T>C (n.867T>C) n.792T>C c.*171T>C (n.*171T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.945T>C (n.945T>C) n.592T>C n.2599T>C c.1209T>C (n.1209T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) c.1092T>C (n.1092T>C) c.413-4237T>C (n.413-4237T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.633T>C c.*282T>C (n.*282T>C) n.6165T>C n.1262T>C n.803T>C | |
15 | g.72350562A>T | CA393063075 | HEXA | n.3107T>A c.761T>A (p.Leu254His) c.*423T>A (n.*423T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.867T>A (n.867T>A) n.792T>A c.*171T>A (n.*171T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.945T>A (n.945T>A) n.592T>A n.2599T>A c.1209T>A (n.1209T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.1092T>A (n.1092T>A) c.413-4237T>A (n.413-4237T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.794T>A (p.Leu265His) c.633T>A c.*282T>A (n.*282T>A) n.6165T>A n.1262T>A n.803T>A | |
15 | g.72350563G>A | CA393063077 | HEXA | n.3106C>T c.760C>T (p.Leu254Phe) c.*422C>T (n.*422C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.866C>T (n.866C>T) n.791C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.944C>T (n.944C>T) n.591C>T n.2598C>T c.1208C>T (n.1208C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.1091C>T (n.1091C>T) c.413-4238C>T (n.413-4238C>T) c.693C>T (n.693C>T) c.793C>T (p.Leu265Phe) c.632C>T c.*281C>T (n.*281C>T) n.6164C>T n.1261C>T n.802C>T | |
15 | g.72350563G>C | CA393063078 | HEXA | n.3106C>G c.760C>G (p.Leu254Val) c.*422C>G (n.*422C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.866C>G (n.866C>G) n.791C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.944C>G (n.944C>G) n.591C>G n.2598C>G c.1208C>G (n.1208C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.1091C>G (n.1091C>G) c.413-4238C>G (n.413-4238C>G) c.693C>G (n.693C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.632C>G c.*281C>G (n.*281C>G) n.6164C>G n.1261C>G n.802C>G | |
15 | g.72350563G>T | CA393063080 | HEXA | n.3106C>A c.760C>A (p.Leu254Ile) c.*422C>A (n.*422C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.866C>A (n.866C>A) n.791C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.944C>A (n.944C>A) n.591C>A n.2598C>A c.1208C>A (n.1208C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.1091C>A (n.1091C>A) c.413-4238C>A (n.413-4238C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.793C>A (p.Leu265Ile) c.632C>A c.*281C>A (n.*281C>A) n.6164C>A n.1261C>A n.802C>A | |
15 | g.72350564C>A | CA491122641 | HEXA | n.3105G>T c.759G>T (p.Val253=) c.*421G>T (n.*421G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.865G>T (n.865G>T) n.790G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.943G>T (n.943G>T) n.590G>T n.2597G>T c.1207G>T (n.1207G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.1090G>T (n.1090G>T) c.413-4239G>T (n.413-4239G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.792G>T (p.Val264=) c.631G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.6163G>T n.1260G>T n.801G>T | |
15 | g.72350564C= | CA2186745438 | HEXA | n.3105G= c.759G= (p.Val253=) c.*421G= (n.*421G=) c.802G= (n.802G=) c.865G= (n.865G=) n.790G= c.*169G= (n.*169G=) c.*562G= (n.*562G=) c.*657G= (n.*657G=) c.943G= (n.943G=) n.590G= n.2597G= c.1207G= (n.1207G=) c.*425G= (n.*425G=) c.1090G= (n.1090G=) c.413-4239G= (n.413-4239G=) c.692G= (n.692G=) c.792G= (p.Val264=) c.631G= c.*280G= (n.*280G=) n.6163G= n.1260G= n.801G= | |
15 | g.72350564C>G | CA491122642 | HEXA | n.3105G>C c.759G>C (p.Val253=) c.*421G>C (n.*421G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.865G>C (n.865G>C) n.790G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.943G>C (n.943G>C) n.590G>C n.2597G>C c.1207G>C (n.1207G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.1090G>C (n.1090G>C) c.413-4239G>C (n.413-4239G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.792G>C (p.Val264=) c.631G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.6163G>C n.1260G>C n.801G>C | |
15 | g.72350564C>T | CA7644902 | HEXA | n.3105G>A c.759G>A (p.Val253=) c.*421G>A (n.*421G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.865G>A (n.865G>A) n.790G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.943G>A (n.943G>A) n.590G>A n.2597G>A c.1207G>A (n.1207G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1090G>A (n.1090G>A) c.413-4239G>A (n.413-4239G>A) c.692G>A (n.692G>A) c.792G>A (p.Val264=) c.631G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.6163G>A n.1260G>A n.801G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350565A>C | CA393063083 | HEXA | n.3104T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.*420T>G (n.*420T>G) c.801T>G (n.801T>G) c.864T>G (n.864T>G) n.789T>G c.*168T>G (n.*168T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.942T>G (n.942T>G) n.589T>G n.2596T>G c.1206T>G (n.1206T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.1089T>G (n.1089T>G) c.413-4240T>G (n.413-4240T>G) c.691T>G (n.691T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.630T>G c.*279T>G (n.*279T>G) n.6162T>G n.1259T>G n.800T>G | |
15 | g.72350565A>G | CA393063082 | HEXA | n.3104T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.*420T>C (n.*420T>C) c.801T>C (n.801T>C) c.864T>C (n.864T>C) n.789T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.942T>C (n.942T>C) n.589T>C n.2596T>C c.1206T>C (n.1206T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.1089T>C (n.1089T>C) c.413-4240T>C (n.413-4240T>C) c.691T>C (n.691T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.630T>C c.*279T>C (n.*279T>C) n.6162T>C n.1259T>C n.800T>C | |
15 | g.72350565A>T | CA393063085 | HEXA | n.3104T>A c.758T>A (p.Val253Glu) c.*420T>A (n.*420T>A) c.801T>A (n.801T>A) c.864T>A (n.864T>A) n.789T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.942T>A (n.942T>A) n.589T>A n.2596T>A c.1206T>A (n.1206T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.1089T>A (n.1089T>A) c.413-4240T>A (n.413-4240T>A) c.691T>A (n.691T>A) c.791T>A (p.Val264Glu) c.630T>A c.*279T>A (n.*279T>A) n.6162T>A n.1259T>A n.800T>A | |
15 | g.72350566C>A | CA7644903 | HEXA | n.3103G>T c.757G>T (p.Val253Leu) c.*419G>T (n.*419G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.863G>T (n.863G>T) n.788G>T c.*167G>T (n.*167G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.941G>T (n.941G>T) n.588G>T n.2595G>T c.1205G>T (n.1205G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.413-4241G>T (n.413-4241G>T) c.690G>T (n.690G>T) c.790G>T (p.Val264Leu) c.629G>T c.*278G>T (n.*278G>T) n.6161G>T n.1258G>T n.799G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350566C= | CA2186745439 | HEXA | n.3103G= c.757G= (p.Val253=) c.*419G= (n.*419G=) c.800G= (n.800G=) c.863G= (n.863G=) n.788G= c.*167G= (n.*167G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*655G= (n.*655G=) c.941G= (n.941G=) n.588G= n.2595G= c.1205G= (n.1205G=) c.*423G= (n.*423G=) c.1088G= (n.1088G=) c.413-4241G= (n.413-4241G=) c.690G= (n.690G=) c.790G= (p.Val264=) c.629G= c.*278G= (n.*278G=) n.6161G= n.1258G= n.799G= | |
15 | g.72350566C>G | CA393063089 | HEXA | n.3103G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.*419G>C (n.*419G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.863G>C (n.863G>C) n.788G>C c.*167G>C (n.*167G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.941G>C (n.941G>C) n.588G>C n.2595G>C c.1205G>C (n.1205G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.1088G>C (n.1088G>C) c.413-4241G>C (n.413-4241G>C) c.690G>C (n.690G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.629G>C c.*278G>C (n.*278G>C) n.6161G>C n.1258G>C n.799G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350566C>T | CA393063088 | HEXA | n.3103G>A c.757G>A (p.Val253Met) c.*419G>A (n.*419G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.863G>A (n.863G>A) n.788G>A c.*167G>A (n.*167G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.941G>A (n.941G>A) n.588G>A n.2595G>A c.1205G>A (n.1205G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.1088G>A (n.1088G>A) c.413-4241G>A (n.413-4241G>A) c.690G>A (n.690G>A) c.790G>A (p.Val264Met) c.629G>A c.*278G>A (n.*278G>A) n.6161G>A n.1258G>A n.799G>A | |
15 | g.72350567A>C | CA491122647 | HEXA | n.3102T>G c.756T>G (p.Arg252=) c.*418T>G (n.*418T>G) c.799T>G (n.799T>G) c.862T>G (n.862T>G) n.787T>G c.*166T>G (n.*166T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*654T>G (n.*654T>G) c.940T>G (n.940T>G) n.587T>G n.2594T>G c.1204T>G (n.1204T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.1087T>G (n.1087T>G) c.413-4242T>G (n.413-4242T>G) c.689T>G (n.689T>G) c.789T>G (p.Arg263=) c.628T>G c.*277T>G (n.*277T>G) n.6160T>G n.1257T>G n.798T>G | |
15 | g.72350567A>G | CA491122648 | HEXA | n.3102T>C c.756T>C (p.Arg252=) c.*418T>C (n.*418T>C) c.799T>C (n.799T>C) c.862T>C (n.862T>C) n.787T>C c.*166T>C (n.*166T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*654T>C (n.*654T>C) c.940T>C (n.940T>C) n.587T>C n.2594T>C c.1204T>C (n.1204T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.413-4242T>C (n.413-4242T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.789T>C (p.Arg263=) c.628T>C c.*277T>C (n.*277T>C) n.6160T>C n.1257T>C n.798T>C | |
15 | g.72350567A>T | CA491122649 | HEXA | n.3102T>A c.756T>A (p.Arg252=) c.*418T>A (n.*418T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.862T>A (n.862T>A) n.787T>A c.*166T>A (n.*166T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*654T>A (n.*654T>A) c.940T>A (n.940T>A) n.587T>A n.2594T>A c.1204T>A (n.1204T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.413-4242T>A (n.413-4242T>A) c.689T>A (n.689T>A) c.789T>A (p.Arg263=) c.628T>A c.*277T>A (n.*277T>A) n.6160T>A n.1257T>A n.798T>A | |
15 | g.72350568C>A | CA393063091 | HEXA | n.3101G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.*417G>T (n.*417G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.861G>T (n.861G>T) n.786G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.939G>T (n.939G>T) n.586G>T n.2593G>T c.1203G>T (n.1203G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.1086G>T (n.1086G>T) c.413-4243G>T (n.413-4243G>T) c.688G>T (n.688G>T) c.788G>T (p.Arg263Leu) c.627G>T c.*276G>T (n.*276G>T) n.6159G>T n.1256G>T n.797G>T | |
15 | g.72350568C= | CA2186745440 | HEXA | n.3101G= c.755G= (p.Arg252=) c.*417G= (n.*417G=) c.798G= (n.798G=) c.861G= (n.861G=) n.786G= c.*165G= (n.*165G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*653G= (n.*653G=) c.939G= (n.939G=) n.586G= n.2593G= c.1203G= (n.1203G=) c.*421G= (n.*421G=) c.1086G= (n.1086G=) c.413-4243G= (n.413-4243G=) c.688G= (n.688G=) c.788G= (p.Arg263=) c.627G= c.*276G= (n.*276G=) n.6159G= n.1256G= n.797G= | |
15 | g.72350568C>G | CA393063093 | HEXA | n.3101G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.*417G>C (n.*417G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.861G>C (n.861G>C) n.786G>C c.*165G>C (n.*165G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.939G>C (n.939G>C) n.586G>C n.2593G>C c.1203G>C (n.1203G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.1086G>C (n.1086G>C) c.413-4243G>C (n.413-4243G>C) c.688G>C (n.688G>C) c.788G>C (p.Arg263Pro) c.627G>C c.*276G>C (n.*276G>C) n.6159G>C n.1256G>C n.797G>C | |
15 | g.72350568C>T | CA7644904 | HEXA | n.3101G>A c.755G>A (p.Arg252His) c.*417G>A (n.*417G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.861G>A (n.861G>A) n.786G>A c.*165G>A (n.*165G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.939G>A (n.939G>A) n.586G>A n.2593G>A c.1203G>A (n.1203G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.1086G>A (n.1086G>A) c.413-4243G>A (n.413-4243G>A) c.688G>A (n.688G>A) c.788G>A (p.Arg263His) c.627G>A c.*276G>A (n.*276G>A) n.6159G>A n.1256G>A n.797G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350569G>A | CA7644905 | HEXA | n.3100C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) c.*416C>T (n.*416C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.860C>T (n.860C>T) n.785C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.938C>T (n.938C>T) n.585C>T n.2592C>T c.1202C>T (n.1202C>T) c.*420C>T (n.*420C>T) c.1085C>T (n.1085C>T) c.413-4244C>T (n.413-4244C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.787C>T (p.Arg263Cys) c.626C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.6158C>T n.1255C>T n.796C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350569G>C | CA393063095 | HEXA | n.3100C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.*416C>G (n.*416C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.860C>G (n.860C>G) n.785C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.938C>G (n.938C>G) n.585C>G n.2592C>G c.1202C>G (n.1202C>G) c.*420C>G (n.*420C>G) c.1085C>G (n.1085C>G) c.413-4244C>G (n.413-4244C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.787C>G (p.Arg263Gly) c.626C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.6158C>G n.1255C>G n.796C>G | |
15 | g.72350569G= | CA2186745441 | HEXA | n.3100C= c.754C= (p.Arg252=) c.*416C= (n.*416C=) c.797C= (n.797C=) c.860C= (n.860C=) n.785C= c.*164C= (n.*164C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*652C= (n.*652C=) c.938C= (n.938C=) n.585C= n.2592C= c.1202C= (n.1202C=) c.*420C= (n.*420C=) c.1085C= (n.1085C=) c.413-4244C= (n.413-4244C=) c.687C= (n.687C=) c.787C= (p.Arg263=) c.626C= c.*275C= (n.*275C=) n.6158C= n.1255C= n.796C= | |
15 | g.72350569G>T | CA393063097 | HEXA | n.3100C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) c.*416C>A (n.*416C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.860C>A (n.860C>A) n.785C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.938C>A (n.938C>A) n.585C>A n.2592C>A c.1202C>A (n.1202C>A) c.*420C>A (n.*420C>A) c.1085C>A (n.1085C>A) c.413-4244C>A (n.413-4244C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.787C>A (p.Arg263Ser) c.626C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.6158C>A n.1255C>A n.796C>A | |
15 | g.72350570G>A | CA491122650 | HEXA | n.3099C>T c.753C>T (p.Ile251=) c.*415C>T (n.*415C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.859C>T (n.859C>T) n.784C>T c.*163C>T (n.*163C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.937C>T (n.937C>T) n.584C>T n.2591C>T c.1201C>T (n.1201C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.413-4245C>T (n.413-4245C>T) c.686C>T (n.686C>T) c.786C>T (p.Ile262=) c.625C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.6157C>T n.1254C>T n.795C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
15 | g.72350570G>C | CA393063099 | HEXA | n.3099C>G c.753C>G (p.Ile251Met) c.*415C>G (n.*415C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.859C>G (n.859C>G) n.784C>G c.*163C>G (n.*163C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.937C>G (n.937C>G) n.584C>G n.2591C>G c.1201C>G (n.1201C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.413-4245C>G (n.413-4245C>G) c.686C>G (n.686C>G) c.786C>G (p.Ile262Met) c.625C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.6157C>G n.1254C>G n.795C>G | |
15 | g.72350570G= | CA2186745442 | HEXA | n.3099C= c.753C= (p.Ile251=) c.*415C= (n.*415C=) c.796C= (n.796C=) c.859C= (n.859C=) n.784C= c.*163C= (n.*163C=) c.*556C= (n.*556C=) c.*651C= (n.*651C=) c.937C= (n.937C=) n.584C= n.2591C= c.1201C= (n.1201C=) c.*419C= (n.*419C=) c.1084C= (n.1084C=) c.413-4245C= (n.413-4245C=) c.686C= (n.686C=) c.786C= (p.Ile262=) c.625C= c.*274C= (n.*274C=) n.6157C= n.1254C= n.795C= | |
15 | g.72350570G>T | CA491122653 | HEXA | n.3099C>A c.753C>A (p.Ile251=) c.*415C>A (n.*415C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.859C>A (n.859C>A) n.784C>A c.*163C>A (n.*163C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.937C>A (n.937C>A) n.584C>A n.2591C>A c.1201C>A (n.1201C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.413-4245C>A (n.413-4245C>A) c.686C>A (n.686C>A) c.786C>A (p.Ile262=) c.625C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.6157C>A n.1254C>A n.795C>A | |
15 | g.72350571A>C | CA393063100 | HEXA | n.3098T>G c.752T>G (p.Ile251Ser) c.*414T>G (n.*414T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.858T>G (n.858T>G) n.783T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.936T>G (n.936T>G) n.583T>G n.2590T>G c.1200T>G (n.1200T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) c.413-4246T>G (n.413-4246T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.624T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.6156T>G n.1253T>G n.794T>G | |
15 | g.72350571A>G | CA393063102 | HEXA | n.3098T>C c.752T>C (p.Ile251Thr) c.*414T>C (n.*414T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.858T>C (n.858T>C) n.783T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.936T>C (n.936T>C) n.583T>C n.2590T>C c.1200T>C (n.1200T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) c.413-4246T>C (n.413-4246T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.624T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.6156T>C n.1253T>C n.794T>C | |
15 | g.72350571A>T | CA393063104 | HEXA | n.3098T>A c.752T>A (p.Ile251Asn) c.*414T>A (n.*414T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.858T>A (n.858T>A) n.783T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.936T>A (n.936T>A) n.583T>A n.2590T>A c.1200T>A (n.1200T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) c.413-4246T>A (n.413-4246T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.624T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.6156T>A n.1253T>A n.794T>A | |
15 | g.72350572T>A | CA393063106 | HEXA | n.3097A>T c.751A>T (p.Ile251Phe) c.*413A>T (n.*413A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.857A>T (n.857A>T) n.782A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) c.935A>T (n.935A>T) n.582A>T n.2589A>T c.1199A>T (n.1199A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) c.1082A>T (n.1082A>T) c.413-4247A>T (n.413-4247A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.623A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.6155A>T n.1252A>T n.793A>T | |
15 | g.72350572T>C | CA393063107 | HEXA | n.3097A>G c.751A>G (p.Ile251Val) c.*413A>G (n.*413A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.857A>G (n.857A>G) n.782A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*649A>G (n.*649A>G) c.935A>G (n.935A>G) n.582A>G n.2589A>G c.1199A>G (n.1199A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) c.1082A>G (n.1082A>G) c.413-4247A>G (n.413-4247A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.784A>G (p.Ile262Val) c.623A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.6155A>G n.1252A>G n.793A>G | |
15 | g.72350572T>G | CA393063109 | HEXA | n.3097A>C c.751A>C (p.Ile251Leu) c.*413A>C (n.*413A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.857A>C (n.857A>C) n.782A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.935A>C (n.935A>C) n.582A>C n.2589A>C c.1199A>C (n.1199A>C) c.*417A>C (n.*417A>C) c.1082A>C (n.1082A>C) c.413-4247A>C (n.413-4247A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.623A>C c.*272A>C (n.*272A>C) n.6155A>C n.1252A>C n.793A>C | |
15 | g.72350573A= | CA2186745444 | HEXA | n.3096T= c.750T= (p.Gly250=) c.*412T= (n.*412T=) c.793T= (n.793T=) c.856T= (n.856T=) n.781T= c.*160T= (n.*160T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*648T= (n.*648T=) c.934T= (n.934T=) n.581T= n.2588T= c.1198T= (n.1198T=) c.*416T= (n.*416T=) c.1081T= (n.1081T=) c.413-4248T= (n.413-4248T=) c.683T= (n.683T=) c.783T= (p.Gly261=) c.622T= c.*271T= (n.*271T=) n.6154T= n.1251T= n.792T= | |
15 | g.72350573A>C | CA491122657 | HEXA | n.3096T>G c.750T>G (p.Gly250=) c.*412T>G (n.*412T>G) c.793T>G (n.793T>G) c.856T>G (n.856T>G) n.781T>G c.*160T>G (n.*160T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.934T>G (n.934T>G) n.581T>G n.2588T>G c.1198T>G (n.1198T>G) c.*416T>G (n.*416T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) c.413-4248T>G (n.413-4248T>G) c.683T>G (n.683T>G) c.783T>G (p.Gly261=) c.622T>G c.*271T>G (n.*271T>G) n.6154T>G n.1251T>G n.792T>G | |
15 | g.72350573A>G | CA491122659 | HEXA | n.3096T>C c.750T>C (p.Gly250=) c.*412T>C (n.*412T>C) c.793T>C (n.793T>C) c.856T>C (n.856T>C) n.781T>C c.*160T>C (n.*160T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.934T>C (n.934T>C) n.581T>C n.2588T>C c.1198T>C (n.1198T>C) c.*416T>C (n.*416T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) c.413-4248T>C (n.413-4248T>C) c.683T>C (n.683T>C) c.783T>C (p.Gly261=) c.622T>C c.*271T>C (n.*271T>C) n.6154T>C n.1251T>C n.792T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350573A>T | CA491122660 | HEXA | n.3096T>A c.750T>A (p.Gly250=) c.*412T>A (n.*412T>A) c.793T>A (n.793T>A) c.856T>A (n.856T>A) n.781T>A c.*160T>A (n.*160T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.934T>A (n.934T>A) n.581T>A n.2588T>A c.1198T>A (n.1198T>A) c.*416T>A (n.*416T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) c.413-4248T>A (n.413-4248T>A) c.683T>A (n.683T>A) c.783T>A (p.Gly261=) c.622T>A c.*271T>A (n.*271T>A) n.6154T>A n.1251T>A n.792T>A | |
15 | g.72350573_72350574delinsAC | CA2186745443 | HEXA | n.3095_3096delinsGT c.749_750delinsGT (p.Gly250=) c.*411_*412delinsGT (n.*411_*412delinsGT) c.792_793delinsGT (n.792_793delinsGT) c.855_856delinsGT (n.855_856delinsGT) n.780_781delinsGT c.*159_*160delinsGT (n.*159_*160delinsGT) c.*552_*553delinsGT (n.*552_*553delinsGT) c.*647_*648delinsGT (n.*647_*648delinsGT) c.933_934delinsGT (n.933_934delinsGT) n.580_581delinsGT n.2587_2588delinsGT c.1197_1198delinsGT (n.1197_1198delinsGT) c.*415_*416delinsGT (n.*415_*416delinsGT) c.1080_1081delinsGT (n.1080_1081delinsGT) c.413-4249_413-4248delinsGT (n.413-4249_413-4248delinsGT) c.682_683delinsGT (n.682_683delinsGT) c.782_783delinsGT (p.Gly261=) c.621_622delinsGT c.*270_*271delinsGT (n.*270_*271delinsGT) n.6153_6154delinsGT n.1250_1251delinsGT n.791_792delinsGT | |
15 | g.72350574C>A | CA7644906 | HEXA | n.3095G>T c.749G>T (p.Gly250Val) c.*411G>T (n.*411G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.855G>T (n.855G>T) n.780G>T c.*159G>T (n.*159G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.933G>T (n.933G>T) n.580G>T n.2587G>T c.1197G>T (n.1197G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.1080G>T (n.1080G>T) c.413-4249G>T (n.413-4249G>T) c.682G>T (n.682G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.621G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.6153G>T n.1250G>T n.791G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350574C= | CA2186745445 | HEXA | n.3095G= c.749G= (p.Gly250=) c.*411G= (n.*411G=) c.792G= (n.792G=) c.855G= (n.855G=) n.780G= c.*159G= (n.*159G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*647G= (n.*647G=) c.933G= (n.933G=) n.580G= n.2587G= c.1197G= (n.1197G=) c.*415G= (n.*415G=) c.1080G= (n.1080G=) c.413-4249G= (n.413-4249G=) c.682G= (n.682G=) c.782G= (p.Gly261=) c.621G= c.*270G= (n.*270G=) n.6153G= n.1250G= n.791G= | |
15 | g.72350574C>G | CA393063110 | HEXA | n.3095G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*411G>C (n.*411G>C) c.792G>C (n.792G>C) c.855G>C (n.855G>C) n.780G>C c.*159G>C (n.*159G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.933G>C (n.933G>C) n.580G>C n.2587G>C c.1197G>C (n.1197G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.1080G>C (n.1080G>C) c.413-4249G>C (n.413-4249G>C) c.682G>C (n.682G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.621G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.6153G>C n.1250G>C n.791G>C | |
15 | g.72350574C>T | CA116502 | HEXA | n.3095G>A c.749G>A (p.Gly250Asp) c.*411G>A (n.*411G>A) c.792G>A (n.792G>A) c.855G>A (n.855G>A) n.780G>A c.*159G>A (n.*159G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.933G>A (n.933G>A) n.580G>A n.2587G>A c.1197G>A (n.1197G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.1080G>A (n.1080G>A) c.413-4249G>A (n.413-4249G>A) c.682G>A (n.682G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.621G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.6153G>A n.1250G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350577del | CA618961282 | HEXA | n.3095del c.749del (p.Gly250ValfsTer25) c.*411del (n.*411del) c.792del (n.792del) c.855del (n.855del) n.780del c.*159del (n.*159del) c.*552del (n.*552del) c.*647del (n.*647del) c.933del (n.933del) n.580del n.2587del c.1197del (n.1197del) c.*415del (n.*415del) c.1080del (n.1080del) c.413-4249del (n.413-4249del) c.682del (n.682del) c.782del (p.Gly261ValfsTer25) c.621del c.*270del (n.*270del) n.6153del n.1250del n.791del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350575C>A | CA393063113 | HEXA | n.3094G>T c.748G>T (p.Gly250Cys) c.*410G>T (n.*410G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.854G>T (n.854G>T) n.779G>T c.*158G>T (n.*158G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.932G>T (n.932G>T) n.579G>T n.2586G>T c.1196G>T (n.1196G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.413-4250G>T (n.413-4250G>T) c.681G>T (n.681G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.620G>T c.*269G>T (n.*269G>T) n.6152G>T n.1249G>T n.790G>T | |
15 | g.72350575C= | CA2186745446 | HEXA | n.3094G= c.748G= (p.Gly250=) c.*410G= (n.*410G=) c.791G= (n.791G=) c.854G= (n.854G=) n.779G= c.*158G= (n.*158G=) c.*551G= (n.*551G=) c.*646G= (n.*646G=) c.932G= (n.932G=) n.579G= n.2586G= c.1196G= (n.1196G=) c.*414G= (n.*414G=) c.1079G= (n.1079G=) c.413-4250G= (n.413-4250G=) c.681G= (n.681G=) c.781G= (p.Gly261=) c.620G= c.*269G= (n.*269G=) n.6152G= n.1249G= n.790G= | |
15 | g.72350575C>G | CA393063115 | HEXA | n.3094G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) c.*410G>C (n.*410G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.854G>C (n.854G>C) n.779G>C c.*158G>C (n.*158G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.932G>C (n.932G>C) n.579G>C n.2586G>C c.1196G>C (n.1196G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.413-4250G>C (n.413-4250G>C) c.681G>C (n.681G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.620G>C c.*269G>C (n.*269G>C) n.6152G>C n.1249G>C n.790G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350575C>T | CA16606775 | HEXA | n.3094G>A c.748G>A (p.Gly250Ser) c.*410G>A (n.*410G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.854G>A (n.854G>A) n.779G>A c.*158G>A (n.*158G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.932G>A (n.932G>A) n.579G>A n.2586G>A c.1196G>A (n.1196G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.413-4250G>A (n.413-4250G>A) c.681G>A (n.681G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.620G>A c.*269G>A (n.*269G>A) n.6152G>A n.1249G>A n.790G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350576C>A | CA491122663 | HEXA | n.3093G>T c.747G>T (p.Arg249=) c.*409G>T (n.*409G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.853G>T (n.853G>T) n.778G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.931G>T (n.931G>T) n.578G>T n.2585G>T c.1195G>T (n.1195G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.1078G>T (n.1078G>T) c.413-4251G>T (n.413-4251G>T) c.680G>T (n.680G>T) c.780G>T (p.Arg260=) c.619G>T c.*268G>T (n.*268G>T) n.6151G>T n.1248G>T n.789G>T | dbSNP |
15 | g.72350576C= | CA2186745447 | HEXA | n.3093G= c.747G= (p.Arg249=) c.*409G= (n.*409G=) c.790G= (n.790G=) c.853G= (n.853G=) n.778G= c.*157G= (n.*157G=) c.*550G= (n.*550G=) c.*645G= (n.*645G=) c.931G= (n.931G=) n.578G= n.2585G= c.1195G= (n.1195G=) c.*413G= (n.*413G=) c.1078G= (n.1078G=) c.413-4251G= (n.413-4251G=) c.680G= (n.680G=) c.780G= (p.Arg260=) c.619G= c.*268G= (n.*268G=) n.6151G= n.1248G= n.789G= | |
15 | g.72350576C>G | CA491122664 | HEXA | n.3093G>C c.747G>C (p.Arg249=) c.*409G>C (n.*409G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.853G>C (n.853G>C) n.778G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.931G>C (n.931G>C) n.578G>C n.2585G>C c.1195G>C (n.1195G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.1078G>C (n.1078G>C) c.413-4251G>C (n.413-4251G>C) c.680G>C (n.680G>C) c.780G>C (p.Arg260=) c.619G>C c.*268G>C (n.*268G>C) n.6151G>C n.1248G>C n.789G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350576C>T | CA272612471 | HEXA | n.3093G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.*409G>A (n.*409G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.853G>A (n.853G>A) n.778G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.931G>A (n.931G>A) n.578G>A n.2585G>A c.1195G>A (n.1195G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.1078G>A (n.1078G>A) c.413-4251G>A (n.413-4251G>A) c.680G>A (n.680G>A) c.780G>A (p.Arg260=) c.619G>A c.*268G>A (n.*268G>A) n.6151G>A n.1248G>A n.789G>A | dbSNP |
15 | g.72350577C>A | CA393063117 | HEXA | n.3092G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.852G>T (n.852G>T) n.777G>T c.*156G>T (n.*156G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.930G>T (n.930G>T) n.577G>T n.2584G>T c.1194G>T (n.1194G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.413-4252G>T (n.413-4252G>T) c.679G>T (n.679G>T) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.618G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.6150G>T n.1247G>T n.788G>T | |
15 | g.72350577C= | CA2186745448 | HEXA | n.3092G= c.746G= (p.Arg249=) c.*408G= (n.*408G=) c.789G= (n.789G=) c.852G= (n.852G=) n.777G= c.*156G= (n.*156G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*644G= (n.*644G=) c.930G= (n.930G=) n.577G= n.2584G= c.1194G= (n.1194G=) c.*412G= (n.*412G=) c.1077G= (n.1077G=) c.413-4252G= (n.413-4252G=) c.679G= (n.679G=) c.779G= (p.Arg260=) c.618G= c.*267G= (n.*267G=) n.6150G= n.1247G= n.788G= | |
15 | g.72350577C>G | CA393063119 | HEXA | n.3092G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.852G>C (n.852G>C) n.777G>C c.*156G>C (n.*156G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.930G>C (n.930G>C) n.577G>C n.2584G>C c.1194G>C (n.1194G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.413-4252G>C (n.413-4252G>C) c.679G>C (n.679G>C) c.779G>C (p.Arg260Pro) c.618G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.6150G>C n.1247G>C n.788G>C | |
15 | g.72350577C>T | CA393063120 | HEXA | n.3092G>A c.746G>A (p.Arg249Gln) c.*408G>A (n.*408G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.852G>A (n.852G>A) n.777G>A c.*156G>A (n.*156G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.930G>A (n.930G>A) n.577G>A n.2584G>A c.1194G>A (n.1194G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.413-4252G>A (n.413-4252G>A) c.679G>A (n.679G>A) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.618G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.6150G>A n.1247G>A n.788G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72350578G>A | CA276005 | HEXA | n.3091C>T c.745C>T (p.Arg249Trp) c.*407C>T (n.*407C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.851C>T (n.851C>T) n.776C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.929C>T (n.929C>T) n.576C>T n.2583C>T c.1193C>T (n.1193C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.1076C>T (n.1076C>T) c.413-4253C>T (n.413-4253C>T) c.678C>T (n.678C>T) c.778C>T (p.Arg260Trp) c.617C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.6149C>T n.1246C>T n.787C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350578G>C | CA393063122 | HEXA | n.3091C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) c.*407C>G (n.*407C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.851C>G (n.851C>G) n.776C>G c.*155C>G (n.*155C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.929C>G (n.929C>G) n.576C>G n.2583C>G c.1193C>G (n.1193C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.1076C>G (n.1076C>G) c.413-4253C>G (n.413-4253C>G) c.678C>G (n.678C>G) c.778C>G (p.Arg260Gly) c.617C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.6149C>G n.1246C>G n.787C>G | |
15 | g.72350578G= | CA2186745449 | HEXA | n.3091C= c.745C= (p.Arg249=) c.*407C= (n.*407C=) c.788C= (n.788C=) c.851C= (n.851C=) n.776C= c.*155C= (n.*155C=) c.*548C= (n.*548C=) c.*643C= (n.*643C=) c.929C= (n.929C=) n.576C= n.2583C= c.1193C= (n.1193C=) c.*411C= (n.*411C=) c.1076C= (n.1076C=) c.413-4253C= (n.413-4253C=) c.678C= (n.678C=) c.778C= (p.Arg260=) c.617C= c.*266C= (n.*266C=) n.6149C= n.1246C= n.787C= | |
15 | g.72350578G>T | CA491122666 | HEXA | n.3091C>A c.745C>A (p.Arg249=) c.*407C>A (n.*407C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.851C>A (n.851C>A) n.776C>A c.*155C>A (n.*155C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.929C>A (n.929C>A) n.576C>A n.2583C>A c.1193C>A (n.1193C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.1076C>A (n.1076C>A) c.413-4253C>A (n.413-4253C>A) c.678C>A (n.678C>A) c.778C>A (p.Arg260=) c.617C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.6149C>A n.1246C>A n.787C>A | |
15 | g.72350579G>A | CA491122667 | HEXA | n.3090C>T c.744C>T (p.Leu248=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.850C>T (n.850C>T) n.775C>T c.*154C>T (n.*154C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.928C>T (n.928C>T) n.575C>T n.2582C>T c.1192C>T (n.1192C>T) c.*410C>T (n.*410C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.413-4254C>T (n.413-4254C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.777C>T (p.Leu259=) c.616C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.6148C>T n.1245C>T n.786C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350579G>C | CA491122668 | HEXA | n.3090C>G c.744C>G (p.Leu248=) c.*406C>G (n.*406C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.850C>G (n.850C>G) n.775C>G c.*154C>G (n.*154C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.928C>G (n.928C>G) n.575C>G n.2582C>G c.1192C>G (n.1192C>G) c.*410C>G (n.*410C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.413-4254C>G (n.413-4254C>G) c.677C>G (n.677C>G) c.777C>G (p.Leu259=) c.616C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.6148C>G n.1245C>G n.786C>G | |
15 | g.72350579G= | CA2186745450 | HEXA | n.3090C= c.744C= (p.Leu248=) c.*406C= (n.*406C=) c.787C= (n.787C=) c.850C= (n.850C=) n.775C= c.*154C= (n.*154C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*642C= (n.*642C=) c.928C= (n.928C=) n.575C= n.2582C= c.1192C= (n.1192C=) c.*410C= (n.*410C=) c.1075C= (n.1075C=) c.413-4254C= (n.413-4254C=) c.677C= (n.677C=) c.777C= (p.Leu259=) c.616C= c.*265C= (n.*265C=) n.6148C= n.1245C= n.786C= | |
15 | g.72350579G>T | CA491122669 | HEXA | n.3090C>A c.744C>A (p.Leu248=) c.*406C>A (n.*406C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.850C>A (n.850C>A) n.775C>A c.*154C>A (n.*154C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.928C>A (n.928C>A) n.575C>A n.2582C>A c.1192C>A (n.1192C>A) c.*410C>A (n.*410C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.413-4254C>A (n.413-4254C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.777C>A (p.Leu259=) c.616C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.6148C>A n.1245C>A n.786C>A | |
15 | g.72350580del | CA2499223081 | HEXA | n.3089del c.743del (p.Leu248ProfsTer27) c.*405del (n.*405del) c.786del (n.786del) c.849del (n.849del) n.774del c.*153del (n.*153del) c.*546del (n.*546del) c.*641del (n.*641del) c.927del (n.927del) n.574del n.2581del c.1191del (n.1191del) c.*409del (n.*409del) c.1074del (n.1074del) c.413-4255del (n.413-4255del) c.676del (n.676del) c.776del (p.Leu259ProfsTer27) c.615del c.*264del (n.*264del) n.6147del n.590del n.1244del n.785del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72350580A>G | CA393063125 | HEXA | n.3089T>C c.743T>C (p.Leu248Pro) c.*405T>C (n.*405T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.849T>C (n.849T>C) n.774T>C c.*153T>C (n.*153T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.927T>C (n.927T>C) n.574T>C n.2581T>C c.1191T>C (n.1191T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.413-4255T>C (n.413-4255T>C) c.676T>C (n.676T>C) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.615T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.6147T>C n.590T>C n.1244T>C n.785T>C | |
15 | g.72350580A>T | CA393063127 | HEXA | n.3089T>A c.743T>A (p.Leu248His) c.*405T>A (n.*405T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.849T>A (n.849T>A) n.774T>A c.*153T>A (n.*153T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.927T>A (n.927T>A) n.574T>A n.2581T>A c.1191T>A (n.1191T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.413-4255T>A (n.413-4255T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.776T>A (p.Leu259His) c.615T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.6147T>A n.590T>A n.1244T>A n.785T>A | |
15 | g.72350581G>A | CA393063128 | HEXA | n.3088C>T c.742C>T (p.Leu248Phe) c.*404C>T (n.*404C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.848C>T (n.848C>T) n.773C>T c.*152C>T (n.*152C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.926C>T (n.926C>T) n.573C>T n.2580C>T c.1190C>T (n.1190C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) c.413-4256C>T (n.413-4256C>T) c.675C>T (n.675C>T) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.614C>T c.*263C>T (n.*263C>T) n.6146C>T n.589C>T n.1243C>T n.784C>T | |
15 | g.72350581G>C | CA393063131 | HEXA | n.3088C>G c.742C>G (p.Leu248Val) c.*404C>G (n.*404C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.848C>G (n.848C>G) n.773C>G c.*152C>G (n.*152C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.926C>G (n.926C>G) n.573C>G n.2580C>G c.1190C>G (n.1190C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) c.413-4256C>G (n.413-4256C>G) c.675C>G (n.675C>G) c.775C>G (p.Leu259Val) c.614C>G c.*263C>G (n.*263C>G) n.6146C>G n.589C>G n.1243C>G n.784C>G | |
15 | g.72350581G>T | CA393063130 | HEXA | n.3088C>A c.742C>A (p.Leu248Ile) c.*404C>A (n.*404C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.848C>A (n.848C>A) n.773C>A c.*152C>A (n.*152C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.926C>A (n.926C>A) n.573C>A n.2580C>A c.1190C>A (n.1190C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) c.413-4256C>A (n.413-4256C>A) c.675C>A (n.675C>A) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.614C>A c.*263C>A (n.*263C>A) n.6146C>A n.589C>A n.1243C>A n.784C>A | |
15 | g.72350582C>A | CA491122671 | HEXA | n.3087G>T c.741G>T (p.Arg247=) c.*403G>T (n.*403G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.847G>T (n.847G>T) n.772G>T c.*151G>T (n.*151G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.925G>T (n.925G>T) n.572G>T n.2579G>T c.1189G>T (n.1189G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.1072G>T (n.1072G>T) c.413-4257G>T (n.413-4257G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.774G>T (p.Arg258=) c.613G>T c.*262G>T (n.*262G>T) n.6145G>T n.588G>T n.1242G>T n.783G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72350583C>G | CA393063135 | HEXA | n.3086G>C c.740G>C (p.Arg247Pro) c.*402G>C (n.*402G>C) c.783G>C (n.783G>C) c.846G>C (n.846G>C) n.771G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.924G>C (n.924G>C) n.571G>C n.2578G>C c.1188G>C (n.1188G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.413-4258G>C (n.413-4258G>C) c.673G>C (n.673G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.612G>C c.*261G>C (n.*261G>C) n.6144G>C n.587G>C n.1241G>C n.782G>C | |
15 | g.72350583C>T | CA393063137 | HEXA | n.3086G>A c.740G>A (p.Arg247Gln) c.*402G>A (n.*402G>A) c.783G>A (n.783G>A) c.846G>A (n.846G>A) n.771G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.924G>A (n.924G>A) n.571G>A n.2578G>A c.1188G>A (n.1188G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.413-4258G>A (n.413-4258G>A) c.673G>A (n.673G>A) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.612G>A c.*261G>A (n.*261G>A) n.6144G>A n.587G>A n.1241G>A n.782G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350584G= | CA2186745453 | HEXA | n.3085C= c.739C= (p.Arg247=) c.*401C= (n.*401C=) c.782C= (n.782C=) c.845C= (n.845C=) n.770C= c.*149C= (n.*149C=) c.*542C= (n.*542C=) c.*637C= (n.*637C=) c.923C= (n.923C=) n.570C= n.2577C= c.1187C= (n.1187C=) c.*405C= (n.*405C=) c.1070C= (n.1070C=) c.413-4259C= (n.413-4259C=) c.672C= (n.672C=) c.772C= (p.Arg258=) c.611C= c.*260C= (n.*260C=) n.6143C= n.586C= n.1240C= n.781C= | |
15 | g.72350584G>T | CA491122676 | HEXA | n.3085C>A c.739C>A (p.Arg247=) c.*401C>A (n.*401C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.845C>A (n.845C>A) n.770C>A c.*149C>A (n.*149C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) c.923C>A (n.923C>A) n.570C>A n.2577C>A c.1187C>A (n.1187C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.1070C>A (n.1070C>A) c.413-4259C>A (n.413-4259C>A) c.672C>A (n.672C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.611C>A c.*260C>A (n.*260C>A) n.6143C>A n.586C>A n.1240C>A n.781C>A | dbSNP |
15 | g.72350585T>A | CA491122679 | HEXA | n.3084A>T c.738A>T (p.Ala246=) c.*400A>T (n.*400A>T) c.781A>T (n.781A>T) c.844A>T (n.844A>T) n.769A>T c.*148A>T (n.*148A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.922A>T (n.922A>T) n.569A>T n.2576A>T c.1186A>T (n.1186A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.413-4260A>T (n.413-4260A>T) c.671A>T (n.671A>T) c.771A>T (p.Ala257=) c.610A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.6142A>T n.585A>T n.1239A>T n.780A>T | |
15 | g.72350585T>C | CA491122678 | HEXA | n.3084A>G c.738A>G (p.Ala246=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.781A>G (n.781A>G) c.844A>G (n.844A>G) n.769A>G c.*148A>G (n.*148A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.569A>G n.2576A>G c.1186A>G (n.1186A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.413-4260A>G (n.413-4260A>G) c.671A>G (n.671A>G) c.771A>G (p.Ala257=) c.610A>G c.*259A>G (n.*259A>G) n.6142A>G n.585A>G n.1239A>G n.780A>G | |
15 | g.72350585T>G | CA491122677 | HEXA | n.3084A>C c.738A>C (p.Ala246=) c.*400A>C (n.*400A>C) c.781A>C (n.781A>C) c.844A>C (n.844A>C) n.769A>C c.*148A>C (n.*148A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.922A>C (n.922A>C) n.569A>C n.2576A>C c.1186A>C (n.1186A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.413-4260A>C (n.413-4260A>C) c.671A>C (n.671A>C) c.771A>C (p.Ala257=) c.610A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.6142A>C n.585A>C n.1239A>C n.780A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72350586G>C | CA393063142 | HEXA | n.3083C>G c.737C>G (p.Ala246Gly) c.*399C>G (n.*399C>G) c.780C>G (n.780C>G) c.843C>G (n.843C>G) n.768C>G c.*147C>G (n.*147C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) c.921C>G (n.921C>G) n.568C>G n.2575C>G c.1185C>G (n.1185C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.1068C>G (n.1068C>G) c.413-4261C>G (n.413-4261C>G) c.670C>G (n.670C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.609C>G c.*258C>G (n.*258C>G) n.6141C>G n.584C>G n.1238C>G n.779C>G | |
15 | g.72350586G>T | CA393063144 | HEXA | n.3083C>A c.737C>A (p.Ala246Glu) c.*399C>A (n.*399C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.843C>A (n.843C>A) n.768C>A c.*147C>A (n.*147C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) c.921C>A (n.921C>A) n.568C>A n.2575C>A c.1185C>A (n.1185C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.1068C>A (n.1068C>A) c.413-4261C>A (n.413-4261C>A) c.670C>A (n.670C>A) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.609C>A c.*258C>A (n.*258C>A) n.6141C>A n.584C>A n.1238C>A n.779C>A | |
15 | g.72350587C>A | CA272612475 | HEXA | n.3082G>T c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*398G>T (n.*398G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.842G>T (n.842G>T) n.767G>T c.*146G>T (n.*146G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.920G>T (n.920G>T) n.567G>T n.2574G>T c.1184G>T (n.1184G>T) c.*402G>T (n.*402G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) c.413-4262G>T (n.413-4262G>T) c.669G>T (n.669G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.608G>T c.*257G>T (n.*257G>T) n.6140G>T n.583G>T n.1237G>T n.778G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350587C>T | CA7644908 | HEXA | n.3082G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*398G>A (n.*398G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.842G>A (n.842G>A) n.767G>A c.*146G>A (n.*146G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.920G>A (n.920G>A) n.567G>A n.2574G>A c.1184G>A (n.1184G>A) c.*402G>A (n.*402G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) c.413-4262G>A (n.413-4262G>A) c.669G>A (n.669G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.608G>A c.*257G>A (n.*257G>A) n.6140G>A n.583G>A n.1237G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350588G>T | CA393063149 | HEXA | n.3081C>A c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.*397C>A (n.*397C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.841C>A (n.841C>A) n.766C>A c.*145C>A (n.*145C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.919C>A (n.919C>A) n.566C>A n.2573C>A c.1183C>A (n.1183C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.413-4263C>A (n.413-4263C>A) c.668C>A (n.668C>A) c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.607C>A c.*256C>A (n.*256C>A) n.6139C>A n.582C>A n.1236C>A n.777C>A | ClinVar |
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15 | g.72350589T>C | CA393063152 | HEXA | n.3080A>G c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.*396A>G (n.*396A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.840A>G (n.840A>G) n.765A>G c.*144A>G (n.*144A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) c.918A>G (n.918A>G) n.565A>G n.2572A>G c.1182A>G (n.1182A>G) c.*400A>G (n.*400A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.413-4264A>G (n.413-4264A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.606A>G c.*255A>G (n.*255A>G) n.6138A>G n.581A>G n.1235A>G n.776A>G | |
15 | g.72350589T>G | CA393063154 | HEXA | n.3080A>C c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.*396A>C (n.*396A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.840A>C (n.840A>C) n.765A>C c.*144A>C (n.*144A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*632A>C (n.*632A>C) c.918A>C (n.918A>C) n.565A>C n.2572A>C c.1182A>C (n.1182A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.1065A>C (n.1065A>C) c.413-4264A>C (n.413-4264A>C) c.667A>C (n.667A>C) c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.606A>C c.*255A>C (n.*255A>C) n.6138A>C n.581A>C n.1235A>C n.776A>C | |
15 | g.72350590A>C | CA393063156 | HEXA | n.3079T>G c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.*395T>G (n.*395T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.839T>G (n.839T>G) n.764T>G c.*143T>G (n.*143T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.917T>G (n.917T>G) n.564T>G n.2571T>G c.1181T>G (n.1181T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.1064T>G (n.1064T>G) c.413-4265T>G (n.413-4265T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.605T>G c.*254T>G (n.*254T>G) n.6137T>G n.580T>G n.1234T>G n.775T>G | |
15 | g.72350590A>G | CA393063158 | HEXA | n.3079T>C c.733T>C (p.Tyr245His) c.*395T>C (n.*395T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.839T>C (n.839T>C) n.764T>C c.*143T>C (n.*143T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.917T>C (n.917T>C) n.564T>C n.2571T>C c.1181T>C (n.1181T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.1064T>C (n.1064T>C) c.413-4265T>C (n.413-4265T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.766T>C (p.Tyr256His) c.605T>C c.*254T>C (n.*254T>C) n.6137T>C n.580T>C n.1234T>C n.775T>C | |
15 | g.72350590A>T | CA393063159 | HEXA | n.3079T>A c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.*395T>A (n.*395T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.839T>A (n.839T>A) n.764T>A c.*143T>A (n.*143T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.917T>A (n.917T>A) n.564T>A n.2571T>A c.1181T>A (n.1181T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.1064T>A (n.1064T>A) c.413-4265T>A (n.413-4265T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.605T>A c.*254T>A (n.*254T>A) n.6137T>A n.580T>A n.1234T>A n.775T>A | |
15 | g.72350591T>A | CA393063161 | HEXA | n.3078A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.*394A>T (n.*394A>T) c.775A>T (n.775A>T) c.838A>T (n.838A>T) n.763A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*630A>T (n.*630A>T) c.916A>T (n.916A>T) n.563A>T n.2570A>T c.1180A>T (n.1180A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.1063A>T (n.1063A>T) c.413-4266A>T (n.413-4266A>T) c.665A>T (n.665A>T) c.765A>T (p.Glu255Asp) c.604A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.6136A>T n.579A>T n.1233A>T n.774A>T | |
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15 | g.72350599C>G | CA393063192 | HEXA | n.3070G>C c.724G>C (p.Val242Leu) c.*386G>C (n.*386G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.830G>C (n.830G>C) n.755G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.908G>C (n.908G>C) n.555G>C n.2562G>C c.1172G>C (n.1172G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.413-4274G>C (n.413-4274G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.757G>C (p.Val253Leu) c.596G>C c.*245G>C (n.*245G>C) n.6128G>C n.571G>C n.1225G>C n.766G>C | |
15 | g.72350599C>T | CA393063194 | HEXA | n.3070G>A c.724G>A (p.Val242Ile) c.*386G>A (n.*386G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.830G>A (n.830G>A) n.755G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.908G>A (n.908G>A) n.555G>A n.2562G>A c.1172G>A (n.1172G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.413-4274G>A (n.413-4274G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.596G>A c.*245G>A (n.*245G>A) n.6128G>A n.571G>A n.1225G>A n.766G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350600C>A | CA393063195 | HEXA | n.3069G>T c.723G>T (p.Glu241Asp) c.*385G>T (n.*385G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.829G>T (n.829G>T) n.754G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.907G>T (n.907G>T) n.554G>T n.2561G>T c.1171G>T (n.1171G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.413-4275G>T (n.413-4275G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.756G>T (p.Glu252Asp) c.595G>T c.*244G>T (n.*244G>T) n.6127G>T n.570G>T n.1224G>T n.765G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72350600C= | CA2186745458 | HEXA | n.3069G= c.723G= (p.Glu241=) c.*385G= (n.*385G=) c.766G= (p.Gly256=) c.829G= (n.829G=) n.754G= c.*133G= (n.*133G=) c.*526G= (n.*526G=) c.*621G= (n.*621G=) c.907G= (n.907G=) n.554G= n.2561G= c.1171G= (n.1171G=) c.*389G= (n.*389G=) c.1054G= (n.1054G=) c.413-4275G= (n.413-4275G=) c.656G= (n.656G=) c.756G= (p.Glu252=) c.595G= c.*244G= (n.*244G=) n.6127G= n.570G= n.1224G= n.765G= | |
15 | g.72350600C>G | CA393063197 | HEXA | n.3069G>C c.723G>C (p.Glu241Asp) c.*385G>C (n.*385G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.829G>C (n.829G>C) n.754G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.907G>C (n.907G>C) n.554G>C n.2561G>C c.1171G>C (n.1171G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.1054G>C (n.1054G>C) c.413-4275G>C (n.413-4275G>C) c.656G>C (n.656G>C) c.756G>C (p.Glu252Asp) c.595G>C c.*244G>C (n.*244G>C) n.6127G>C n.570G>C n.1224G>C n.765G>C | |
15 | g.72350600C>T | CA491122697 | HEXA | n.3069G>A c.723G>A (p.Glu241=) c.*385G>A (n.*385G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.829G>A (n.829G>A) n.754G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.907G>A (n.907G>A) n.554G>A n.2561G>A c.1171G>A (n.1171G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.413-4275G>A (n.413-4275G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.756G>A (p.Glu252=) c.595G>A c.*244G>A (n.*244G>A) n.6127G>A n.570G>A n.1224G>A n.765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350601T>A | CA393063199 | HEXA | n.3068A>T c.722A>T (p.Glu241Val) c.*384A>T (n.*384A>T) c.765A>T (p.Gly255=) c.828A>T (n.828A>T) n.753A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.906A>T (n.906A>T) n.553A>T n.2560A>T c.1170A>T (n.1170A>T) c.*388A>T (n.*388A>T) c.1053A>T (n.1053A>T) c.413-4276A>T (n.413-4276A>T) c.655A>T (n.655A>T) c.755A>T (p.Glu252Val) c.594A>T c.*243A>T (n.*243A>T) n.6126A>T n.569A>T n.1223A>T n.764A>T | |
15 | g.72350601T>C | CA393063201 | HEXA | n.3068A>G c.722A>G (p.Glu241Gly) c.*384A>G (n.*384A>G) c.765A>G (p.Gly255=) c.828A>G (n.828A>G) n.753A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.906A>G (n.906A>G) n.553A>G n.2560A>G c.1170A>G (n.1170A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) c.413-4276A>G (n.413-4276A>G) c.655A>G (n.655A>G) c.755A>G (p.Glu252Gly) c.594A>G c.*243A>G (n.*243A>G) n.6126A>G n.569A>G n.1223A>G n.764A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350601T>G | CA393063202 | HEXA | n.3068A>C c.722A>C (p.Glu241Ala) c.*384A>C (n.*384A>C) c.765A>C (p.Gly255=) c.828A>C (n.828A>C) n.753A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.906A>C (n.906A>C) n.553A>C n.2560A>C c.1170A>C (n.1170A>C) c.*388A>C (n.*388A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) c.413-4276A>C (n.413-4276A>C) c.655A>C (n.655A>C) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.594A>C c.*243A>C (n.*243A>C) n.6126A>C n.569A>C n.1223A>C n.764A>C | |
15 | g.72350601T= | CA2186745459 | HEXA | n.3068A= c.722A= (p.Glu241=) c.*384A= (n.*384A=) c.765A= (p.Gly255=) c.828A= (n.828A=) n.753A= c.*132A= (n.*132A=) c.*525A= (n.*525A=) c.*620A= (n.*620A=) c.906A= (n.906A=) n.553A= n.2560A= c.1170A= (n.1170A=) c.*388A= (n.*388A=) c.1053A= (n.1053A=) c.413-4276A= (n.413-4276A=) c.655A= (n.655A=) c.755A= (p.Glu252=) c.594A= c.*243A= (n.*243A=) n.6126A= n.569A= n.1223A= n.764A= | |
15 | g.72350602C>A | CA393063204 | HEXA | n.3067G>T c.721G>T (p.Glu241Ter) c.*383G>T (n.*383G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) c.827G>T (n.827G>T) n.752G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.905G>T (n.905G>T) n.552G>T n.2559G>T c.1169G>T (n.1169G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.413-4277G>T (n.413-4277G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.593G>T c.*242G>T (n.*242G>T) n.6125G>T n.568G>T n.1222G>T n.763G>T | |
15 | g.72350602C>G | CA393063206 | HEXA | n.3067G>C c.721G>C (p.Glu241Gln) c.*383G>C (n.*383G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) c.827G>C (n.827G>C) n.752G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.905G>C (n.905G>C) n.552G>C n.2559G>C c.1169G>C (n.1169G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.413-4277G>C (n.413-4277G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.593G>C c.*242G>C (n.*242G>C) n.6125G>C n.568G>C n.1222G>C n.763G>C | |
15 | g.72350602C>T | CA393063207 | HEXA | n.3067G>A c.721G>A (p.Glu241Lys) c.*383G>A (n.*383G>A) c.764G>A (p.Gly255Glu) c.827G>A (n.827G>A) n.752G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.905G>A (n.905G>A) n.552G>A n.2559G>A c.1169G>A (n.1169G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.413-4277G>A (n.413-4277G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.593G>A c.*242G>A (n.*242G>A) n.6125G>A n.568G>A n.1222G>A n.763G>A | |
15 | g.72350603C>A | CA393063209 | HEXA | n.3066G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) c.*382G>T (n.*382G>T) c.763G>T (p.Gly255Ter) c.826G>T (n.826G>T) n.751G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.904G>T (n.904G>T) n.551G>T n.2558G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) c.1051G>T (n.1051G>T) c.413-4278G>T (n.413-4278G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.753G>T (p.Lys251Asn) c.592G>T c.*241G>T (n.*241G>T) n.6124G>T n.567G>T n.1221G>T n.762G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350603C>G | CA393063210 | HEXA | n.3066G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) c.*382G>C (n.*382G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) c.826G>C (n.826G>C) n.751G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.904G>C (n.904G>C) n.551G>C n.2558G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.413-4278G>C (n.413-4278G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.753G>C (p.Lys251Asn) c.592G>C c.*241G>C (n.*241G>C) n.6124G>C n.567G>C n.1221G>C n.762G>C | |
15 | g.72350603C>T | CA491122698 | HEXA | n.3066G>A c.720G>A (p.Lys240=) c.*382G>A (n.*382G>A) c.763G>A (p.Gly255Arg) c.826G>A (n.826G>A) n.751G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.904G>A (n.904G>A) n.551G>A n.2558G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) c.1051G>A (n.1051G>A) c.413-4278G>A (n.413-4278G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.753G>A (p.Lys251=) c.592G>A c.*241G>A (n.*241G>A) n.6124G>A n.567G>A n.1221G>A n.762G>A | ClinVar |
15 | g.72350603_72350604delinsCT | CA2186745460 | HEXA | n.3065_3066delinsAG c.719_720delinsAG (p.Lys240=) c.*381_*382delinsAG (n.*381_*382delinsAG) c.762_763delinsAG (p.Glu254=) c.825_826delinsAG (n.825_826delinsAG) n.750_751delinsAG c.*129_*130delinsAG (n.*129_*130delinsAG) c.*522_*523delinsAG (n.*522_*523delinsAG) c.*617_*618delinsAG (n.*617_*618delinsAG) c.903_904delinsAG (n.903_904delinsAG) n.550_551delinsAG n.2557_2558delinsAG c.1167_1168delinsAG (n.1167_1168delinsAG) c.*385_*386delinsAG (n.*385_*386delinsAG) c.1050_1051delinsAG (n.1050_1051delinsAG) c.413-4279_413-4278delinsAG (n.413-4279_413-4278delinsAG) c.652_653delinsAG (n.652_653delinsAG) c.752_753delinsAG (p.Lys251=) c.591_592delinsAG c.*240_*241delinsAG (n.*240_*241delinsAG) n.6123_6124delinsAG n.566_567delinsAG n.1220_1221delinsAG n.761_762delinsAG | |
15 | g.72350604T>A | CA393063212 | HEXA | n.3065A>T c.719A>T (p.Lys240Met) c.*381A>T (n.*381A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) c.825A>T (n.825A>T) n.750A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.903A>T (n.903A>T) n.550A>T n.2557A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.*385A>T (n.*385A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.413-4279A>T (n.413-4279A>T) c.652A>T (n.652A>T) c.752A>T (p.Lys251Met) c.591A>T c.*240A>T (n.*240A>T) n.6123A>T n.566A>T n.1220A>T n.761A>T | |
15 | g.72350604T>C | CA393063214 | HEXA | n.3065A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) c.762A>G (p.Glu254=) c.825A>G (n.825A>G) n.750A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.903A>G (n.903A>G) n.550A>G n.2557A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.*385A>G (n.*385A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.413-4279A>G (n.413-4279A>G) c.652A>G (n.652A>G) c.752A>G (p.Lys251Arg) c.591A>G c.*240A>G (n.*240A>G) n.6123A>G n.566A>G n.1220A>G n.761A>G | |
15 | g.72350604T>G | CA393063215 | HEXA | n.3065A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) c.*381A>C (n.*381A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) c.825A>C (n.825A>C) n.750A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.903A>C (n.903A>C) n.550A>C n.2557A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.*385A>C (n.*385A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.413-4279A>C (n.413-4279A>C) c.652A>C (n.652A>C) c.752A>C (p.Lys251Thr) c.591A>C c.*240A>C (n.*240A>C) n.6123A>C n.566A>C n.1220A>C n.761A>C | |
15 | g.72350604T= | CA2186745461 | HEXA | n.3065A= c.719A= (p.Lys240=) c.*381A= (n.*381A=) c.762A= (p.Glu254=) c.825A= (n.825A=) n.750A= c.*129A= (n.*129A=) c.*522A= (n.*522A=) c.*617A= (n.*617A=) c.903A= (n.903A=) n.550A= n.2557A= c.1167A= (n.1167A=) c.*385A= (n.*385A=) c.1050A= (n.1050A=) c.413-4279A= (n.413-4279A=) c.652A= (n.652A=) c.752A= (p.Lys251=) c.591A= c.*240A= (n.*240A=) n.6123A= n.566A= n.1220A= n.761A= | |
15 | g.72350605del | CA7644910 | HEXA | n.3065del c.719del (p.Lys240ArgfsTer?) c.*381del (n.*381del) c.762del (p.Gly255GlufsTer?) c.825del (n.825del) n.750del c.*129del (n.*129del) c.*522del (n.*522del) c.*617del (n.*617del) c.903del (n.903del) n.550del n.2557del c.1167del (n.1167del) c.*385del (n.*385del) c.1050del (n.1050del) c.413-4279del (n.413-4279del) c.652del (n.652del) c.752del (p.Lys251ArgfsTer?) c.591del c.*240del (n.*240del) n.6123del n.566del n.1220del n.761del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350604_72350605insA | CA267589 | HEXA | n.3064_3065insT c.718_719insT (p.Lys240IlefsTer5) c.*380_*381insT (n.*380_*381insT) c.761_762insT (p.Glu254AspfsTer?) c.824_825insT (n.824_825insT) n.749_750insT c.*128_*129insT (n.*128_*129insT) c.*521_*522insT (n.*521_*522insT) c.*616_*617insT (n.*616_*617insT) c.902_903insT (n.902_903insT) n.549_550insT n.2556_2557insT c.1166_1167insT (n.1166_1167insT) c.*384_*385insT (n.*384_*385insT) c.1049_1050insT (n.1049_1050insT) c.413-4280_413-4279insT (n.413-4280_413-4279insT) c.651_652insT (n.651_652insT) c.751_752insT (p.Lys251IlefsTer5) c.590_591insT c.*239_*240insT (n.*239_*240insT) n.6122_6123insT n.565_566insT n.1219_1220insT n.760_761insT | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350605T>A | CA393063221 | HEXA | n.3064A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) c.*380A>T (n.*380A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) c.824A>T (n.824A>T) n.749A>T c.*128A>T (n.*128A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.902A>T (n.902A>T) n.549A>T n.2556A>T c.1166A>T (n.1166A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.1049A>T (n.1049A>T) c.413-4280A>T (n.413-4280A>T) c.651A>T (n.651A>T) c.751A>T (p.Lys251Ter) c.590A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.6122A>T n.565A>T n.1219A>T n.760A>T | ClinVar |
15 | g.72350605T>C | CA393063220 | HEXA | n.3064A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) c.*380A>G (n.*380A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.824A>G (n.824A>G) n.749A>G c.*128A>G (n.*128A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.902A>G (n.902A>G) n.549A>G n.2556A>G c.1166A>G (n.1166A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.1049A>G (n.1049A>G) c.413-4280A>G (n.413-4280A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.751A>G (p.Lys251Glu) c.590A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.6122A>G n.565A>G n.1219A>G n.760A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350605T>G | CA393063218 | HEXA | n.3064A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) c.*380A>C (n.*380A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.824A>C (n.824A>C) n.749A>C c.*128A>C (n.*128A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.902A>C (n.902A>C) n.549A>C n.2556A>C c.1166A>C (n.1166A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.1049A>C (n.1049A>C) c.413-4280A>C (n.413-4280A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.751A>C (p.Lys251Gln) c.590A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.6122A>C n.565A>C n.1219A>C n.760A>C | |
15 | g.72350605T= | CA2186745462 | HEXA | n.3064A= c.718A= (p.Lys240=) c.*380A= (n.*380A=) c.761A= (p.Glu254=) c.824A= (n.824A=) n.749A= c.*128A= (n.*128A=) c.*521A= (n.*521A=) c.*616A= (n.*616A=) c.902A= (n.902A=) n.549A= n.2556A= c.1166A= (n.1166A=) c.*384A= (n.*384A=) c.1049A= (n.1049A=) c.413-4280A= (n.413-4280A=) c.651A= (n.651A=) c.751A= (p.Lys251=) c.590A= c.*239A= (n.*239A=) n.6122A= n.565A= n.1219A= n.760A= | |
15 | g.72350606C>A | CA491122699 | HEXA | n.3063G>T c.717G>T (p.Val239=) c.*379G>T (n.*379G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.823G>T (n.823G>T) n.748G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.901G>T (n.901G>T) n.548G>T n.2555G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.413-4281G>T (n.413-4281G>T) c.650G>T (n.650G>T) c.750G>T (p.Val250=) c.589G>T c.*238G>T (n.*238G>T) n.6121G>T n.564G>T n.1218G>T n.759G>T | |
15 | g.72350606C>G | CA491122700 | HEXA | n.3063G>C c.717G>C (p.Val239=) c.*379G>C (n.*379G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.823G>C (n.823G>C) n.748G>C c.*127G>C (n.*127G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.901G>C (n.901G>C) n.548G>C n.2555G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.1048G>C (n.1048G>C) c.413-4281G>C (n.413-4281G>C) c.650G>C (n.650G>C) c.750G>C (p.Val250=) c.589G>C c.*238G>C (n.*238G>C) n.6121G>C n.564G>C n.1218G>C n.759G>C | |
15 | g.72350606C>T | CA491122701 | HEXA | n.3063G>A c.717G>A (p.Val239=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.823G>A (n.823G>A) n.748G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.901G>A (n.901G>A) n.548G>A n.2555G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.413-4281G>A (n.413-4281G>A) c.650G>A (n.650G>A) c.750G>A (p.Val250=) c.589G>A c.*238G>A (n.*238G>A) n.6121G>A n.564G>A n.1218G>A n.759G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350607A>C | CA393063222 | HEXA | n.3062T>G c.716T>G (p.Val239Gly) c.*378T>G (n.*378T>G) c.759T>G (p.Cys253Trp) c.822T>G (n.822T>G) n.747T>G c.*126T>G (n.*126T>G) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.900T>G (n.900T>G) n.547T>G n.2554T>G c.1164T>G (n.1164T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.413-4282T>G (n.413-4282T>G) c.649T>G (n.649T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) c.588T>G c.*237T>G (n.*237T>G) n.6120T>G n.563T>G n.1217T>G n.758T>G | |
15 | g.72350607A>G | CA393063224 | HEXA | n.3062T>C c.716T>C (p.Val239Ala) c.*378T>C (n.*378T>C) c.759T>C (p.Cys253=) c.822T>C (n.822T>C) n.747T>C c.*126T>C (n.*126T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.900T>C (n.900T>C) n.547T>C n.2554T>C c.1164T>C (n.1164T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.413-4282T>C (n.413-4282T>C) c.649T>C (n.649T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.588T>C c.*237T>C (n.*237T>C) n.6120T>C n.563T>C n.1217T>C n.758T>C | |
15 | g.72350607A>T | CA393063226 | HEXA | n.3062T>A c.716T>A (p.Val239Glu) c.*378T>A (n.*378T>A) c.759T>A (p.Cys253Ter) c.822T>A (n.822T>A) n.747T>A c.*126T>A (n.*126T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.900T>A (n.900T>A) n.547T>A n.2554T>A c.1164T>A (n.1164T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.413-4282T>A (n.413-4282T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.749T>A (p.Val250Glu) c.588T>A c.*237T>A (n.*237T>A) n.6120T>A n.563T>A n.1217T>A n.758T>A | |
15 | g.72350608C>A | CA393063228 | HEXA | n.3061G>T c.715G>T (p.Val239Leu) c.*377G>T (n.*377G>T) c.758G>T (p.Cys253Phe) c.821G>T (n.821G>T) n.746G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.899G>T (n.899G>T) n.546G>T n.2553G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) c.413-4283G>T (n.413-4283G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.748G>T (p.Val250Leu) c.587G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.6119G>T n.562G>T n.1216G>T n.757G>T | |
15 | g.72350608C>G | CA393063229 | HEXA | n.3061G>C c.715G>C (p.Val239Leu) c.*377G>C (n.*377G>C) c.758G>C (p.Cys253Ser) c.821G>C (n.821G>C) n.746G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.899G>C (n.899G>C) n.546G>C n.2553G>C c.1163G>C (n.1163G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) c.413-4283G>C (n.413-4283G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.587G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.6119G>C n.562G>C n.1216G>C n.757G>C | |
15 | g.72350608C>T | CA393063230 | HEXA | n.3061G>A c.715G>A (p.Val239Met) c.*377G>A (n.*377G>A) c.758G>A (p.Cys253Tyr) c.821G>A (n.821G>A) n.746G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.899G>A (n.899G>A) n.546G>A n.2553G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) c.413-4283G>A (n.413-4283G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.748G>A (p.Val250Met) c.587G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.6119G>A n.562G>A n.1216G>A n.757G>A | |
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15 | g.72350610T>A | CA393063233 | HEXA | n.3059A>T c.713A>T (p.Asp238Val) c.*375A>T (n.*375A>T) c.756A>T (p.Gly252=) c.819A>T (n.819A>T) n.744A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*611A>T (n.*611A>T) c.897A>T (n.897A>T) n.544A>T n.2551A>T c.1161A>T (n.1161A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.413-4285A>T (n.413-4285A>T) c.646A>T (n.646A>T) c.746A>T (p.Asp249Val) c.585A>T c.*234A>T (n.*234A>T) n.6117A>T n.560A>T n.1214A>T n.755A>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72350610T>G | CA393063236 | HEXA | n.3059A>C c.713A>C (p.Asp238Ala) c.*375A>C (n.*375A>C) c.756A>C (p.Gly252=) c.819A>C (n.819A>C) n.744A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*611A>C (n.*611A>C) c.897A>C (n.897A>C) n.544A>C n.2551A>C c.1161A>C (n.1161A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.413-4285A>C (n.413-4285A>C) c.646A>C (n.646A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.585A>C c.*234A>C (n.*234A>C) n.6117A>C n.560A>C n.1214A>C n.755A>C | |
15 | g.72350611C>A | CA393063238 | HEXA | n.3058G>T c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.*374G>T (n.*374G>T) c.755G>T (p.Gly252Val) c.818G>T (n.818G>T) n.743G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.896G>T (n.896G>T) n.543G>T n.2550G>T c.1160G>T (n.1160G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.1043G>T (n.1043G>T) c.413-4286G>T (n.413-4286G>T) c.645G>T (n.645G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.584G>T c.*233G>T (n.*233G>T) n.6116G>T n.559G>T n.1213G>T n.754G>T | |
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15 | g.72350611C>G | CA393063239 | HEXA | n.3058G>C c.712G>C (p.Asp238His) c.*374G>C (n.*374G>C) c.755G>C (p.Gly252Ala) c.818G>C (n.818G>C) n.743G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.896G>C (n.896G>C) n.543G>C n.2550G>C c.1160G>C (n.1160G>C) c.*378G>C (n.*378G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.413-4286G>C (n.413-4286G>C) c.645G>C (n.645G>C) c.745G>C (p.Asp249His) c.584G>C c.*233G>C (n.*233G>C) n.6116G>C n.559G>C n.1213G>C n.754G>C | |
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15 | g.72350612C>T | CA491122704 | HEXA | n.3057G>A c.711G>A (p.Gln237=) c.*373G>A (n.*373G>A) c.754G>A (p.Gly252Arg) c.817G>A (n.817G>A) n.742G>A c.*121G>A (n.*121G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.895G>A (n.895G>A) n.542G>A n.2549G>A c.1159G>A (n.1159G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.413-4287G>A (n.413-4287G>A) c.644G>A (n.644G>A) c.744G>A (p.Gln248=) c.583G>A c.*232G>A (n.*232G>A) n.6115G>A n.558G>A n.1212G>A n.753G>A | |
15 | g.72350613T>A | CA393063245 | HEXA | n.3056A>T c.710A>T (p.Gln237Leu) c.*372A>T (n.*372A>T) c.753A>T (p.Thr251=) c.816A>T (n.816A>T) n.741A>T c.*120A>T (n.*120A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) c.*608A>T (n.*608A>T) c.894A>T (n.894A>T) n.541A>T n.2548A>T c.1158A>T (n.1158A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.1041A>T (n.1041A>T) c.413-4288A>T (n.413-4288A>T) c.643A>T (n.643A>T) c.743A>T (p.Gln248Leu) c.582A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.6114A>T n.557A>T n.1211A>T n.752A>T | |
15 | g.72350613T>C | CA393063246 | HEXA | n.3056A>G c.710A>G (p.Gln237Arg) c.*372A>G (n.*372A>G) c.753A>G (p.Thr251=) c.816A>G (n.816A>G) n.741A>G c.*120A>G (n.*120A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) c.*608A>G (n.*608A>G) c.894A>G (n.894A>G) n.541A>G n.2548A>G c.1158A>G (n.1158A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) c.413-4288A>G (n.413-4288A>G) c.643A>G (n.643A>G) c.743A>G (p.Gln248Arg) c.582A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.6114A>G n.557A>G n.1211A>G n.752A>G | |
15 | g.72350613T>G | CA393063248 | HEXA | n.3056A>C c.710A>C (p.Gln237Pro) c.*372A>C (n.*372A>C) c.753A>C (p.Thr251=) c.816A>C (n.816A>C) n.741A>C c.*120A>C (n.*120A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) c.894A>C (n.894A>C) n.541A>C n.2548A>C c.1158A>C (n.1158A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.1041A>C (n.1041A>C) c.413-4288A>C (n.413-4288A>C) c.643A>C (n.643A>C) c.743A>C (p.Gln248Pro) c.582A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.6114A>C n.557A>C n.1211A>C n.752A>C | |
15 | g.72350614G>A | CA16041737 | HEXA | n.3055C>T c.709C>T (p.Gln237Ter) c.*371C>T (n.*371C>T) c.752C>T (p.Thr251Ile) c.815C>T (n.815C>T) n.740C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.893C>T (n.893C>T) n.540C>T n.2547C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.413-4289C>T (n.413-4289C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.742C>T (p.Gln248Ter) c.581C>T c.*230C>T (n.*230C>T) n.6113C>T n.556C>T n.1210C>T n.751C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72350614G= | CA2186745464 | HEXA | n.3055C= c.709C= (p.Gln237=) c.*371C= (n.*371C=) c.752C= (p.Thr251=) c.815C= (n.815C=) n.740C= c.*119C= (n.*119C=) c.*512C= (n.*512C=) c.*607C= (n.*607C=) c.893C= (n.893C=) n.540C= n.2547C= c.1157C= (n.1157C=) c.*375C= (n.*375C=) c.1040C= (n.1040C=) c.413-4289C= (n.413-4289C=) c.642C= (n.642C=) c.742C= (p.Gln248=) c.581C= c.*230C= (n.*230C=) n.6113C= n.556C= n.1210C= n.751C= | |
15 | g.72350614G>T | CA393063250 | HEXA | n.3055C>A c.709C>A (p.Gln237Lys) c.*371C>A (n.*371C>A) c.752C>A (p.Thr251Lys) c.815C>A (n.815C>A) n.740C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.893C>A (n.893C>A) n.540C>A n.2547C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.413-4289C>A (n.413-4289C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.742C>A (p.Gln248Lys) c.581C>A c.*230C>A (n.*230C>A) n.6113C>A n.556C>A n.1210C>A n.751C>A | |
15 | g.72350615T>A | CA491122706 | HEXA | n.3054A>T c.708A>T (p.Ala236=) c.*370A>T (n.*370A>T) c.751A>T (p.Thr251Ser) c.814A>T (n.814A>T) n.739A>T c.*118A>T (n.*118A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) c.892A>T (n.892A>T) n.539A>T n.2546A>T c.1156A>T (n.1156A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.413-4290A>T (n.413-4290A>T) c.641A>T (n.641A>T) c.741A>T (p.Ala247=) c.580A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.6112A>T n.555A>T n.1209A>T n.750A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350615T>C | CA491122707 | HEXA | n.3054A>G c.708A>G (p.Ala236=) c.*370A>G (n.*370A>G) c.751A>G (p.Thr251Ala) c.814A>G (n.814A>G) n.739A>G c.*118A>G (n.*118A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) c.892A>G (n.892A>G) n.539A>G n.2546A>G c.1156A>G (n.1156A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.413-4290A>G (n.413-4290A>G) c.641A>G (n.641A>G) c.741A>G (p.Ala247=) c.580A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.6112A>G n.555A>G n.1209A>G n.750A>G | COSMIC |
15 | g.72350615T>G | CA491122708 | HEXA | n.3054A>C c.708A>C (p.Ala236=) c.*370A>C (n.*370A>C) c.751A>C (p.Thr251Pro) c.814A>C (n.814A>C) n.739A>C c.*118A>C (n.*118A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.892A>C (n.892A>C) n.539A>C n.2546A>C c.1156A>C (n.1156A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.413-4290A>C (n.413-4290A>C) c.641A>C (n.641A>C) c.741A>C (p.Ala247=) c.580A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.6112A>C n.555A>C n.1209A>C n.750A>C | |
15 | g.72350616G>A | CA393063252 | HEXA | n.3053C>T c.707C>T (p.Ala236Val) c.*369C>T (n.*369C>T) c.750C>T (p.Ser250=) c.813C>T (n.813C>T) n.738C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.*510C>T (n.*510C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.891C>T (n.891C>T) n.538C>T n.2545C>T c.1155C>T (n.1155C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.413-4291C>T (n.413-4291C>T) c.640C>T (n.640C>T) c.740C>T (p.Ala247Val) c.579C>T c.*228C>T (n.*228C>T) n.6111C>T n.554C>T n.1208C>T n.749C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350616G>C | CA393063253 | HEXA | n.3053C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) c.*369C>G (n.*369C>G) c.750C>G (p.Ser250Arg) c.813C>G (n.813C>G) n.738C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.*510C>G (n.*510C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.891C>G (n.891C>G) n.538C>G n.2545C>G c.1155C>G (n.1155C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.413-4291C>G (n.413-4291C>G) c.640C>G (n.640C>G) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.579C>G c.*228C>G (n.*228C>G) n.6111C>G n.554C>G n.1208C>G n.749C>G | |
15 | g.72350616G>T | CA393063254 | HEXA | n.3053C>A c.707C>A (p.Ala236Glu) c.*369C>A (n.*369C>A) c.750C>A (p.Ser250Arg) c.813C>A (n.813C>A) n.738C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.*510C>A (n.*510C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.891C>A (n.891C>A) n.538C>A n.2545C>A c.1155C>A (n.1155C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.413-4291C>A (n.413-4291C>A) c.640C>A (n.640C>A) c.740C>A (p.Ala247Glu) c.579C>A c.*228C>A (n.*228C>A) n.6111C>A n.554C>A n.1208C>A n.749C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350617C>A | CA393063256 | HEXA | n.3052G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) c.*368G>T (n.*368G>T) c.749G>T (p.Ser250Ile) c.812G>T (n.812G>T) n.737G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.*509G>T (n.*509G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.890G>T (n.890G>T) n.537G>T n.2544G>T c.1154G>T (n.1154G>T) c.*372G>T (n.*372G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.413-4292G>T (n.413-4292G>T) c.639G>T (n.639G>T) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.578G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.6110G>T n.553G>T n.1207G>T n.748G>T | |
15 | g.72350617C= | CA2186745465 | HEXA | n.3052G= c.706G= (p.Ala236=) c.*368G= (n.*368G=) c.749G= (p.Ser250=) c.812G= (n.812G=) n.737G= c.*116G= (n.*116G=) c.*509G= (n.*509G=) c.*604G= (n.*604G=) c.890G= (n.890G=) n.537G= n.2544G= c.1154G= (n.1154G=) c.*372G= (n.*372G=) c.1037G= (n.1037G=) c.413-4292G= (n.413-4292G=) c.639G= (n.639G=) c.739G= (p.Ala247=) c.578G= c.*227G= (n.*227G=) n.6110G= n.553G= n.1207G= n.748G= | |
15 | g.72350617C>G | CA393063258 | HEXA | n.3052G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) c.*368G>C (n.*368G>C) c.749G>C (p.Ser250Thr) c.812G>C (n.812G>C) n.737G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.*509G>C (n.*509G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.890G>C (n.890G>C) n.537G>C n.2544G>C c.1154G>C (n.1154G>C) c.*372G>C (n.*372G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) c.413-4292G>C (n.413-4292G>C) c.639G>C (n.639G>C) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.578G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.6110G>C n.553G>C n.1207G>C n.748G>C | |
15 | g.72350617C>T | CA7644912 | HEXA | n.3052G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) c.*368G>A (n.*368G>A) c.749G>A (p.Ser250Asn) c.812G>A (n.812G>A) n.737G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.890G>A (n.890G>A) n.537G>A n.2544G>A c.1154G>A (n.1154G>A) c.*372G>A (n.*372G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) c.413-4292G>A (n.413-4292G>A) c.639G>A (n.639G>A) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.578G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.6110G>A n.553G>A n.1207G>A n.748G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350618T>A | CA491122710 | HEXA | n.3051A>T c.705A>T (p.Thr235=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.748A>T (p.Ser250Cys) c.811A>T (n.811A>T) n.736A>T c.*115A>T (n.*115A>T) c.*508A>T (n.*508A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.889A>T (n.889A>T) n.536A>T n.2543A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.*371A>T (n.*371A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.413-4293A>T (n.413-4293A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.738A>T (p.Thr246=) c.577A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.6109A>T n.552A>T n.1206A>T n.747A>T | |
15 | g.72350618T>C | CA7644913 | HEXA | n.3051A>G c.705A>G (p.Thr235=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.748A>G (p.Ser250Gly) c.811A>G (n.811A>G) n.736A>G c.*115A>G (n.*115A>G) c.*508A>G (n.*508A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.889A>G (n.889A>G) n.536A>G n.2543A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.*371A>G (n.*371A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.413-4293A>G (n.413-4293A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.738A>G (p.Thr246=) c.577A>G c.*226A>G (n.*226A>G) n.6109A>G n.552A>G n.1206A>G n.747A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350618T>G | CA491122709 | HEXA | n.3051A>C c.705A>C (p.Thr235=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.748A>C (p.Ser250Arg) c.811A>C (n.811A>C) n.736A>C c.*115A>C (n.*115A>C) c.*508A>C (n.*508A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.889A>C (n.889A>C) n.536A>C n.2543A>C c.1153A>C (n.1153A>C) c.*371A>C (n.*371A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.413-4293A>C (n.413-4293A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.738A>C (p.Thr246=) c.577A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.6109A>C n.552A>C n.1206A>C n.747A>C | |
15 | g.72350618T= | CA2186745466 | HEXA | n.3051A= c.705A= (p.Thr235=) c.*367A= (n.*367A=) c.748A= (p.Ser250=) c.811A= (n.811A=) n.736A= c.*115A= (n.*115A=) c.*508A= (n.*508A=) c.*603A= (n.*603A=) c.889A= (n.889A=) n.536A= n.2543A= c.1153A= (n.1153A=) c.*371A= (n.*371A=) c.1036A= (n.1036A=) c.413-4293A= (n.413-4293A=) c.638A= (n.638A=) c.738A= (p.Thr246=) c.577A= c.*226A= (n.*226A=) n.6109A= n.552A= n.1206A= n.747A= | |
15 | g.72350619G>A | CA393063263 | HEXA | n.3050C>T c.704C>T (p.Thr235Ile) c.*366C>T (n.*366C>T) c.747C>T (p.His249=) c.810C>T (n.810C>T) n.735C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.*507C>T (n.*507C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.888C>T (n.888C>T) n.535C>T n.2542C>T c.1152C>T (n.1152C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.413-4294C>T (n.413-4294C>T) c.637C>T (n.637C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) c.576C>T c.*225C>T (n.*225C>T) n.6108C>T n.551C>T n.1205C>T n.746C>T | COSMIC |
15 | g.72350619G>C | CA393063262 | HEXA | n.3050C>G c.704C>G (p.Thr235Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.747C>G (p.His249Gln) c.810C>G (n.810C>G) n.735C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.*507C>G (n.*507C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.888C>G (n.888C>G) n.535C>G n.2542C>G c.1152C>G (n.1152C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.413-4294C>G (n.413-4294C>G) c.637C>G (n.637C>G) c.737C>G (p.Thr246Arg) c.576C>G c.*225C>G (n.*225C>G) n.6108C>G n.551C>G n.1205C>G n.746C>G | |
15 | g.72350619G>T | CA393063260 | HEXA | n.3050C>A c.704C>A (p.Thr235Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) c.747C>A (p.His249Gln) c.810C>A (n.810C>A) n.735C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.*507C>A (n.*507C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.888C>A (n.888C>A) n.535C>A n.2542C>A c.1152C>A (n.1152C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.413-4294C>A (n.413-4294C>A) c.637C>A (n.637C>A) c.737C>A (p.Thr246Lys) c.576C>A c.*225C>A (n.*225C>A) n.6108C>A n.551C>A n.1205C>A n.746C>A | |
15 | g.72350620T>A | CA393063265 | HEXA | n.3049A>T c.703A>T (p.Thr235Ser) c.*365A>T (n.*365A>T) c.746A>T (p.His249Leu) c.809A>T (n.809A>T) n.734A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.*506A>T (n.*506A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.887A>T (n.887A>T) n.534A>T n.2541A>T c.1151A>T (n.1151A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.1034A>T (n.1034A>T) c.413-4295A>T (n.413-4295A>T) c.636A>T (n.636A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) c.575A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.6107A>T n.550A>T n.1204A>T n.745A>T | |
15 | g.72350620T>C | CA393063268 | HEXA | n.3049A>G c.703A>G (p.Thr235Ala) c.*365A>G (n.*365A>G) c.746A>G (p.His249Arg) c.809A>G (n.809A>G) n.734A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.*506A>G (n.*506A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.887A>G (n.887A>G) n.534A>G n.2541A>G c.1151A>G (n.1151A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.1034A>G (n.1034A>G) c.413-4295A>G (n.413-4295A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) c.575A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.6107A>G n.550A>G n.1204A>G n.745A>G | |
15 | g.72350620T>G | CA393063267 | HEXA | n.3049A>C c.703A>C (p.Thr235Pro) c.*365A>C (n.*365A>C) c.746A>C (p.His249Pro) c.809A>C (n.809A>C) n.734A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.*506A>C (n.*506A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.887A>C (n.887A>C) n.534A>C n.2541A>C c.1151A>C (n.1151A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.1034A>C (n.1034A>C) c.413-4295A>C (n.413-4295A>C) c.636A>C (n.636A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) c.575A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.6107A>C n.550A>C n.1204A>C n.745A>C | |
15 | g.72350621G>A | CA491122711 | HEXA | n.3048C>T c.702C>T (p.Tyr234=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.745C>T (p.His249Tyr) c.808C>T (n.808C>T) n.733C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.886C>T (n.886C>T) n.533C>T n.2540C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.413-4296C>T (n.413-4296C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.735C>T (p.Tyr245=) c.574C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.6106C>T n.549C>T n.1203C>T n.744C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350621G>C | CA393063270 | HEXA | n.3048C>G c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.*364C>G (n.*364C>G) c.745C>G (p.His249Asp) c.808C>G (n.808C>G) n.733C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.886C>G (n.886C>G) n.533C>G n.2540C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.413-4296C>G (n.413-4296C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.735C>G (p.Tyr245Ter) c.574C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.6106C>G n.549C>G n.1203C>G n.744C>G | |
15 | g.72350621G= | CA2186745467 | HEXA | n.3048C= c.702C= (p.Tyr234=) c.*364C= (n.*364C=) c.745C= (p.His249=) c.808C= (n.808C=) n.733C= c.*112C= (n.*112C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*600C= (n.*600C=) c.886C= (n.886C=) n.533C= n.2540C= c.1150C= (n.1150C=) c.*368C= (n.*368C=) c.1033C= (n.1033C=) c.413-4296C= (n.413-4296C=) c.635C= (n.635C=) c.735C= (p.Tyr245=) c.574C= c.*223C= (n.*223C=) n.6106C= n.549C= n.1203C= n.744C= | |
15 | g.72350621G>T | CA393063272 | HEXA | n.3048C>A c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.*364C>A (n.*364C>A) c.745C>A (p.His249Asn) c.808C>A (n.808C>A) n.733C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.886C>A (n.886C>A) n.533C>A n.2540C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.413-4296C>A (n.413-4296C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.735C>A (p.Tyr245Ter) c.574C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.6106C>A n.549C>A n.1203C>A n.744C>A | |
15 | g.72350622T>A | CA393063274 | HEXA | n.3047A>T c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.*363A>T (n.*363A>T) c.744A>T (p.Leu248=) c.807A>T (n.807A>T) n.732A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.885A>T (n.885A>T) n.532A>T n.2539A>T c.1149A>T (n.1149A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.413-4297A>T (n.413-4297A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.734A>T (p.Tyr245Phe) c.573A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.6105A>T n.548A>T n.1202A>T n.743A>T | |
15 | g.72350622T>C | CA393063275 | HEXA | n.3047A>G c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.*363A>G (n.*363A>G) c.744A>G (p.Leu248=) c.807A>G (n.807A>G) n.732A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.885A>G (n.885A>G) n.532A>G n.2539A>G c.1149A>G (n.1149A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.413-4297A>G (n.413-4297A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.734A>G (p.Tyr245Cys) c.573A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.6105A>G n.548A>G n.1202A>G n.743A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72350622T>G | CA393063277 | HEXA | n.3047A>C c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.*363A>C (n.*363A>C) c.744A>C (p.Leu248=) c.807A>C (n.807A>C) n.732A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.885A>C (n.885A>C) n.532A>C n.2539A>C c.1149A>C (n.1149A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.413-4297A>C (n.413-4297A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.734A>C (p.Tyr245Ser) c.573A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.6105A>C n.548A>C n.1202A>C n.743A>C | |
15 | g.72350623A>C | CA393063278 | HEXA | n.3046T>G c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.*362T>G (n.*362T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.806T>G (n.806T>G) n.731T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.884T>G (n.884T>G) n.531T>G n.2538T>G c.1148T>G (n.1148T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.413-4298T>G (n.413-4298T>G) c.633T>G (n.633T>G) c.733T>G (p.Tyr245Asp) c.572T>G c.*221T>G (n.*221T>G) n.6104T>G n.547T>G n.1201T>G n.742T>G | |
15 | g.72350623A>G | CA393063280 | HEXA | n.3046T>C c.700T>C (p.Tyr234His) c.*362T>C (n.*362T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.806T>C (n.806T>C) n.731T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.884T>C (n.884T>C) n.531T>C n.2538T>C c.1148T>C (n.1148T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.413-4298T>C (n.413-4298T>C) c.633T>C (n.633T>C) c.733T>C (p.Tyr245His) c.572T>C c.*221T>C (n.*221T>C) n.6104T>C n.547T>C n.1201T>C n.742T>C | |
15 | g.72350623A>T | CA393063281 | HEXA | n.3046T>A c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.*362T>A (n.*362T>A) c.743T>A (p.Leu248Gln) c.806T>A (n.806T>A) n.731T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.884T>A (n.884T>A) n.531T>A n.2538T>A c.1148T>A (n.1148T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1031T>A (n.1031T>A) c.413-4298T>A (n.413-4298T>A) c.633T>A (n.633T>A) c.733T>A (p.Tyr245Asn) c.572T>A c.*221T>A (n.*221T>A) n.6104T>A n.547T>A n.1201T>A n.742T>A | |
15 | g.72350624G>A | CA491122712 | HEXA | n.3045C>T c.699C>T (p.Ile233=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.742C>T (p.Leu248=) c.805C>T (n.805C>T) n.730C>T c.*109C>T (n.*109C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.883C>T (n.883C>T) n.530C>T n.2537C>T c.1147C>T (n.1147C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) c.413-4299C>T (n.413-4299C>T) c.632C>T (n.632C>T) c.732C>T (p.Ile244=) c.571C>T c.*220C>T (n.*220C>T) n.6103C>T n.546C>T n.1200C>T n.741C>T | |
15 | g.72350624G>C | CA393063283 | HEXA | n.3045C>G c.699C>G (p.Ile233Met) c.*361C>G (n.*361C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.805C>G (n.805C>G) n.730C>G c.*109C>G (n.*109C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.883C>G (n.883C>G) n.530C>G n.2537C>G c.1147C>G (n.1147C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) c.413-4299C>G (n.413-4299C>G) c.632C>G (n.632C>G) c.732C>G (p.Ile244Met) c.571C>G c.*220C>G (n.*220C>G) n.6103C>G n.546C>G n.1200C>G n.741C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350624G>T | CA491122713 | HEXA | n.3045C>A c.699C>A (p.Ile233=) c.*361C>A (n.*361C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.805C>A (n.805C>A) n.730C>A c.*109C>A (n.*109C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.883C>A (n.883C>A) n.530C>A n.2537C>A c.1147C>A (n.1147C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) c.413-4299C>A (n.413-4299C>A) c.632C>A (n.632C>A) c.732C>A (p.Ile244=) c.571C>A c.*220C>A (n.*220C>A) n.6103C>A n.546C>A n.1200C>A n.741C>A | |
15 | g.72350625A= | CA2186745468 | HEXA | n.3044T= c.698T= (p.Ile233=) c.*360T= (n.*360T=) c.741T= (p.His247=) c.804T= (n.804T=) n.729T= c.*108T= (n.*108T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*596T= (n.*596T=) c.882T= (n.882T=) n.529T= n.2536T= c.1146T= (n.1146T=) c.*364T= (n.*364T=) c.1029T= (n.1029T=) c.413-4300T= (n.413-4300T=) c.631T= (n.631T=) c.731T= (p.Ile244=) c.570T= c.*219T= (n.*219T=) n.6102T= n.545T= n.1199T= n.740T= | |
15 | g.72350625A>C | CA393063285 | HEXA | n.3044T>G c.698T>G (p.Ile233Ser) c.*360T>G (n.*360T>G) c.741T>G (p.His247Gln) c.804T>G (n.804T>G) n.729T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.882T>G (n.882T>G) n.529T>G n.2536T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) c.413-4300T>G (n.413-4300T>G) c.631T>G (n.631T>G) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.570T>G c.*219T>G (n.*219T>G) n.6102T>G n.545T>G n.1199T>G n.740T>G | |
15 | g.72350625A>G | CA393063287 | HEXA | n.3044T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) c.*360T>C (n.*360T>C) c.741T>C (p.His247=) c.804T>C (n.804T>C) n.729T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.882T>C (n.882T>C) n.529T>C n.2536T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) c.413-4300T>C (n.413-4300T>C) c.631T>C (n.631T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.570T>C c.*219T>C (n.*219T>C) n.6102T>C n.545T>C n.1199T>C n.740T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350625A>T | CA393063288 | HEXA | n.3044T>A c.698T>A (p.Ile233Asn) c.*360T>A (n.*360T>A) c.741T>A (p.His247Gln) c.804T>A (n.804T>A) n.729T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.882T>A (n.882T>A) n.529T>A n.2536T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) c.413-4300T>A (n.413-4300T>A) c.631T>A (n.631T>A) c.731T>A (p.Ile244Asn) c.570T>A c.*219T>A (n.*219T>A) n.6102T>A n.545T>A n.1199T>A n.740T>A |