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15 | g.72350454T>G | CA491121514 | HEXA | n.3151+64A>C c.805+64A>C (n.805+64A>C) c.*467+64A>C (n.*467+64A>C) c.848+64A>C (n.848+64A>C) c.911+64A>C (n.911+64A>C) n.836+64A>C c.*215+64A>C (n.*215+64A>C) c.*608+64A>C (n.*608+64A>C) c.*703+64A>C (n.*703+64A>C) c.989+64A>C (n.989+64A>C) n.636+64A>C n.2643+64A>C c.1253+64A>C (n.1253+64A>C) c.*471+64A>C (n.*471+64A>C) c.1136+64A>C (n.1136+64A>C) c.413-4129A>C (n.413-4129A>C) c.738+64A>C (n.738+64A>C) c.838+64A>C (n.838+64A>C) c.677+64A>C c.*326+64A>C (n.*326+64A>C) n.6209+64A>C n.1306+64A>C n.847+64A>C | |
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15 | g.72350459T>C | CA491121562 | HEXA | n.3151+59A>G c.805+59A>G (n.805+59A>G) c.*467+59A>G (n.*467+59A>G) c.848+59A>G (n.848+59A>G) c.911+59A>G (n.911+59A>G) n.836+59A>G c.*215+59A>G (n.*215+59A>G) c.*608+59A>G (n.*608+59A>G) c.*703+59A>G (n.*703+59A>G) c.989+59A>G (n.989+59A>G) n.636+59A>G n.2643+59A>G c.1253+59A>G (n.1253+59A>G) c.*471+59A>G (n.*471+59A>G) c.1136+59A>G (n.1136+59A>G) c.413-4134A>G (n.413-4134A>G) c.738+59A>G (n.738+59A>G) c.838+59A>G (n.838+59A>G) c.677+59A>G c.*326+59A>G (n.*326+59A>G) n.6209+59A>G n.1306+59A>G n.847+59A>G | |
15 | g.72350459T>G | CA491121567 | HEXA | n.3151+59A>C c.805+59A>C (n.805+59A>C) c.*467+59A>C (n.*467+59A>C) c.848+59A>C (n.848+59A>C) c.911+59A>C (n.911+59A>C) n.836+59A>C c.*215+59A>C (n.*215+59A>C) c.*608+59A>C (n.*608+59A>C) c.*703+59A>C (n.*703+59A>C) c.989+59A>C (n.989+59A>C) n.636+59A>C n.2643+59A>C c.1253+59A>C (n.1253+59A>C) c.*471+59A>C (n.*471+59A>C) c.1136+59A>C (n.1136+59A>C) c.413-4134A>C (n.413-4134A>C) c.738+59A>C (n.738+59A>C) c.838+59A>C (n.838+59A>C) c.677+59A>C c.*326+59A>C (n.*326+59A>C) n.6209+59A>C n.1306+59A>C n.847+59A>C | |
15 | g.72350460G>A | CA491121578 | HEXA | n.3151+58C>T c.805+58C>T (n.805+58C>T) c.*467+58C>T (n.*467+58C>T) c.848+58C>T (n.848+58C>T) c.911+58C>T (n.911+58C>T) n.836+58C>T c.*215+58C>T (n.*215+58C>T) c.*608+58C>T (n.*608+58C>T) c.*703+58C>T (n.*703+58C>T) c.989+58C>T (n.989+58C>T) n.636+58C>T n.2643+58C>T c.1253+58C>T (n.1253+58C>T) c.*471+58C>T (n.*471+58C>T) c.1136+58C>T (n.1136+58C>T) c.413-4135C>T (n.413-4135C>T) c.738+58C>T (n.738+58C>T) c.838+58C>T (n.838+58C>T) c.677+58C>T c.*326+58C>T (n.*326+58C>T) n.6209+58C>T n.1306+58C>T n.847+58C>T | |
15 | g.72350460G>C | CA491121582 | HEXA | n.3151+58C>G c.805+58C>G (n.805+58C>G) c.*467+58C>G (n.*467+58C>G) c.848+58C>G (n.848+58C>G) c.911+58C>G (n.911+58C>G) n.836+58C>G c.*215+58C>G (n.*215+58C>G) c.*608+58C>G (n.*608+58C>G) c.*703+58C>G (n.*703+58C>G) c.989+58C>G (n.989+58C>G) n.636+58C>G n.2643+58C>G c.1253+58C>G (n.1253+58C>G) c.*471+58C>G (n.*471+58C>G) c.1136+58C>G (n.1136+58C>G) c.413-4135C>G (n.413-4135C>G) c.738+58C>G (n.738+58C>G) c.838+58C>G (n.838+58C>G) c.677+58C>G c.*326+58C>G (n.*326+58C>G) n.6209+58C>G n.1306+58C>G n.847+58C>G | |
15 | g.72350460G>T | CA491121588 | HEXA | n.3151+58C>A c.805+58C>A (n.805+58C>A) c.*467+58C>A (n.*467+58C>A) c.848+58C>A (n.848+58C>A) c.911+58C>A (n.911+58C>A) n.836+58C>A c.*215+58C>A (n.*215+58C>A) c.*608+58C>A (n.*608+58C>A) c.*703+58C>A (n.*703+58C>A) c.989+58C>A (n.989+58C>A) n.636+58C>A n.2643+58C>A c.1253+58C>A (n.1253+58C>A) c.*471+58C>A (n.*471+58C>A) c.1136+58C>A (n.1136+58C>A) c.413-4135C>A (n.413-4135C>A) c.738+58C>A (n.738+58C>A) c.838+58C>A (n.838+58C>A) c.677+58C>A c.*326+58C>A (n.*326+58C>A) n.6209+58C>A n.1306+58C>A n.847+58C>A | |
15 | g.72350461A>C | CA491121599 | HEXA | n.3151+57T>G c.805+57T>G (n.805+57T>G) c.*467+57T>G (n.*467+57T>G) c.848+57T>G (n.848+57T>G) c.911+57T>G (n.911+57T>G) n.836+57T>G c.*215+57T>G (n.*215+57T>G) c.*608+57T>G (n.*608+57T>G) c.*703+57T>G (n.*703+57T>G) c.989+57T>G (n.989+57T>G) n.636+57T>G n.2643+57T>G c.1253+57T>G (n.1253+57T>G) c.*471+57T>G (n.*471+57T>G) c.1136+57T>G (n.1136+57T>G) c.413-4136T>G (n.413-4136T>G) c.738+57T>G (n.738+57T>G) c.838+57T>G (n.838+57T>G) c.677+57T>G c.*326+57T>G (n.*326+57T>G) n.6209+57T>G n.1306+57T>G n.847+57T>G | dbSNP |
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15 | g.72350462A>T | CA491121609 | HEXA | n.3151+56T>A c.805+56T>A (n.805+56T>A) c.*467+56T>A (n.*467+56T>A) c.848+56T>A (n.848+56T>A) c.911+56T>A (n.911+56T>A) n.836+56T>A c.*215+56T>A (n.*215+56T>A) c.*608+56T>A (n.*608+56T>A) c.*703+56T>A (n.*703+56T>A) c.989+56T>A (n.989+56T>A) n.636+56T>A n.2643+56T>A c.1253+56T>A (n.1253+56T>A) c.*471+56T>A (n.*471+56T>A) c.1136+56T>A (n.1136+56T>A) c.413-4137T>A (n.413-4137T>A) c.738+56T>A (n.738+56T>A) c.838+56T>A (n.838+56T>A) c.677+56T>A c.*326+56T>A (n.*326+56T>A) n.6209+56T>A n.1306+56T>A n.847+56T>A | |
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15 | g.72350490T>A | CA7644891 | HEXA | n.3151+28A>T c.805+28A>T (n.805+28A>T) c.*467+28A>T (n.*467+28A>T) c.848+28A>T (n.848+28A>T) c.911+28A>T (n.911+28A>T) n.836+28A>T c.*215+28A>T (n.*215+28A>T) c.*608+28A>T (n.*608+28A>T) c.*703+28A>T (n.*703+28A>T) c.989+28A>T (n.989+28A>T) n.636+28A>T n.2643+28A>T c.1253+28A>T (n.1253+28A>T) c.*471+28A>T (n.*471+28A>T) c.1136+28A>T (n.1136+28A>T) c.413-4165A>T (n.413-4165A>T) c.738+28A>T (n.738+28A>T) c.838+28A>T (n.838+28A>T) c.677+28A>T c.*326+28A>T (n.*326+28A>T) n.6209+28A>T n.1306+28A>T n.847+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350491C>A | CA491122512 | HEXA | n.3151+27G>T c.805+27G>T (n.805+27G>T) c.*467+27G>T (n.*467+27G>T) c.848+27G>T (n.848+27G>T) c.911+27G>T (n.911+27G>T) n.836+27G>T c.*215+27G>T (n.*215+27G>T) c.*608+27G>T (n.*608+27G>T) c.*703+27G>T (n.*703+27G>T) c.989+27G>T (n.989+27G>T) n.636+27G>T n.2643+27G>T c.1253+27G>T (n.1253+27G>T) c.*471+27G>T (n.*471+27G>T) c.1136+27G>T (n.1136+27G>T) c.413-4166G>T (n.413-4166G>T) c.738+27G>T (n.738+27G>T) c.838+27G>T (n.838+27G>T) c.677+27G>T c.*326+27G>T (n.*326+27G>T) n.6209+27G>T n.1306+27G>T n.847+27G>T | |
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15 | g.72350491C>G | CA491122514 | HEXA | n.3151+27G>C c.805+27G>C (n.805+27G>C) c.*467+27G>C (n.*467+27G>C) c.848+27G>C (n.848+27G>C) c.911+27G>C (n.911+27G>C) n.836+27G>C c.*215+27G>C (n.*215+27G>C) c.*608+27G>C (n.*608+27G>C) c.*703+27G>C (n.*703+27G>C) c.989+27G>C (n.989+27G>C) n.636+27G>C n.2643+27G>C c.1253+27G>C (n.1253+27G>C) c.*471+27G>C (n.*471+27G>C) c.1136+27G>C (n.1136+27G>C) c.413-4166G>C (n.413-4166G>C) c.738+27G>C (n.738+27G>C) c.838+27G>C (n.838+27G>C) c.677+27G>C c.*326+27G>C (n.*326+27G>C) n.6209+27G>C n.1306+27G>C n.847+27G>C | |
15 | g.72350491C>T | CA491122516 | HEXA | n.3151+27G>A c.805+27G>A (n.805+27G>A) c.*467+27G>A (n.*467+27G>A) c.848+27G>A (n.848+27G>A) c.911+27G>A (n.911+27G>A) n.836+27G>A c.*215+27G>A (n.*215+27G>A) c.*608+27G>A (n.*608+27G>A) c.*703+27G>A (n.*703+27G>A) c.989+27G>A (n.989+27G>A) n.636+27G>A n.2643+27G>A c.1253+27G>A (n.1253+27G>A) c.*471+27G>A (n.*471+27G>A) c.1136+27G>A (n.1136+27G>A) c.413-4166G>A (n.413-4166G>A) c.738+27G>A (n.738+27G>A) c.838+27G>A (n.838+27G>A) c.677+27G>A c.*326+27G>A (n.*326+27G>A) n.6209+27G>A n.1306+27G>A n.847+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350494T>C | CA491122529 | HEXA | n.3151+24A>G c.805+24A>G (n.805+24A>G) c.*467+24A>G (n.*467+24A>G) c.848+24A>G (n.848+24A>G) c.911+24A>G (n.911+24A>G) n.836+24A>G c.*215+24A>G (n.*215+24A>G) c.*608+24A>G (n.*608+24A>G) c.*703+24A>G (n.*703+24A>G) c.989+24A>G (n.989+24A>G) n.636+24A>G n.2643+24A>G c.1253+24A>G (n.1253+24A>G) c.*471+24A>G (n.*471+24A>G) c.1136+24A>G (n.1136+24A>G) c.413-4169A>G (n.413-4169A>G) c.738+24A>G (n.738+24A>G) c.838+24A>G (n.838+24A>G) c.677+24A>G c.*326+24A>G (n.*326+24A>G) n.6209+24A>G n.1306+24A>G n.847+24A>G | |
15 | g.72350494T>G | CA491122530 | HEXA | n.3151+24A>C c.805+24A>C (n.805+24A>C) c.*467+24A>C (n.*467+24A>C) c.848+24A>C (n.848+24A>C) c.911+24A>C (n.911+24A>C) n.836+24A>C c.*215+24A>C (n.*215+24A>C) c.*608+24A>C (n.*608+24A>C) c.*703+24A>C (n.*703+24A>C) c.989+24A>C (n.989+24A>C) n.636+24A>C n.2643+24A>C c.1253+24A>C (n.1253+24A>C) c.*471+24A>C (n.*471+24A>C) c.1136+24A>C (n.1136+24A>C) c.413-4169A>C (n.413-4169A>C) c.738+24A>C (n.738+24A>C) c.838+24A>C (n.838+24A>C) c.677+24A>C c.*326+24A>C (n.*326+24A>C) n.6209+24A>C n.1306+24A>C n.847+24A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350496T>G | CA491122540 | HEXA | n.3151+22A>C c.805+22A>C (n.805+22A>C) c.*467+22A>C (n.*467+22A>C) c.848+22A>C (n.848+22A>C) c.911+22A>C (n.911+22A>C) n.836+22A>C c.*215+22A>C (n.*215+22A>C) c.*608+22A>C (n.*608+22A>C) c.*703+22A>C (n.*703+22A>C) c.989+22A>C (n.989+22A>C) n.636+22A>C n.2643+22A>C c.1253+22A>C (n.1253+22A>C) c.*471+22A>C (n.*471+22A>C) c.1136+22A>C (n.1136+22A>C) c.413-4171A>C (n.413-4171A>C) c.738+22A>C (n.738+22A>C) c.838+22A>C (n.838+22A>C) c.677+22A>C c.*326+22A>C (n.*326+22A>C) n.6209+22A>C n.1306+22A>C n.847+22A>C | |
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15 | g.72350506C>G | CA491122574 | HEXA | n.3151+12G>C c.805+12G>C (n.805+12G>C) c.*467+12G>C (n.*467+12G>C) c.848+12G>C (n.848+12G>C) c.911+12G>C (n.911+12G>C) n.836+12G>C c.*215+12G>C (n.*215+12G>C) c.*608+12G>C (n.*608+12G>C) c.*703+12G>C (n.*703+12G>C) c.989+12G>C (n.989+12G>C) n.636+12G>C n.2643+12G>C c.1253+12G>C (n.1253+12G>C) c.*471+12G>C (n.*471+12G>C) c.1136+12G>C (n.1136+12G>C) c.413-4181G>C (n.413-4181G>C) c.738+12G>C (n.738+12G>C) c.838+12G>C (n.838+12G>C) c.677+12G>C c.*326+12G>C (n.*326+12G>C) n.6209+12G>C n.1306+12G>C n.847+12G>C | |
15 | g.72350506C>T | CA491122575 | HEXA | n.3151+12G>A c.805+12G>A (n.805+12G>A) c.*467+12G>A (n.*467+12G>A) c.848+12G>A (n.848+12G>A) c.911+12G>A (n.911+12G>A) n.836+12G>A c.*215+12G>A (n.*215+12G>A) c.*608+12G>A (n.*608+12G>A) c.*703+12G>A (n.*703+12G>A) c.989+12G>A (n.989+12G>A) n.636+12G>A n.2643+12G>A c.1253+12G>A (n.1253+12G>A) c.*471+12G>A (n.*471+12G>A) c.1136+12G>A (n.1136+12G>A) c.413-4181G>A (n.413-4181G>A) c.738+12G>A (n.738+12G>A) c.838+12G>A (n.838+12G>A) c.677+12G>A c.*326+12G>A (n.*326+12G>A) n.6209+12G>A n.1306+12G>A n.847+12G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350507A= | CA2186745418 | HEXA | n.3151+11T= c.805+11T= (n.805+11T=) c.*467+11T= (n.*467+11T=) c.848+11T= (n.848+11T=) c.911+11T= (n.911+11T=) n.836+11T= c.*215+11T= (n.*215+11T=) c.*608+11T= (n.*608+11T=) c.*703+11T= (n.*703+11T=) c.989+11T= (n.989+11T=) n.636+11T= n.2643+11T= c.1253+11T= (n.1253+11T=) c.*471+11T= (n.*471+11T=) c.1136+11T= (n.1136+11T=) c.413-4182T= (n.413-4182T=) c.738+11T= (n.738+11T=) c.838+11T= (n.838+11T=) c.677+11T= c.*326+11T= (n.*326+11T=) n.6209+11T= n.1306+11T= n.847+11T= | |
15 | g.72350507A>C | CA491122576 | HEXA | n.3151+11T>G c.805+11T>G (n.805+11T>G) c.*467+11T>G (n.*467+11T>G) c.848+11T>G (n.848+11T>G) c.911+11T>G (n.911+11T>G) n.836+11T>G c.*215+11T>G (n.*215+11T>G) c.*608+11T>G (n.*608+11T>G) c.*703+11T>G (n.*703+11T>G) c.989+11T>G (n.989+11T>G) n.636+11T>G n.2643+11T>G c.1253+11T>G (n.1253+11T>G) c.*471+11T>G (n.*471+11T>G) c.1136+11T>G (n.1136+11T>G) c.413-4182T>G (n.413-4182T>G) c.738+11T>G (n.738+11T>G) c.838+11T>G (n.838+11T>G) c.677+11T>G c.*326+11T>G (n.*326+11T>G) n.6209+11T>G n.1306+11T>G n.847+11T>G | |
15 | g.72350507A>G | CA491122577 | HEXA | n.3151+11T>C c.805+11T>C (n.805+11T>C) c.*467+11T>C (n.*467+11T>C) c.848+11T>C (n.848+11T>C) c.911+11T>C (n.911+11T>C) n.836+11T>C c.*215+11T>C (n.*215+11T>C) c.*608+11T>C (n.*608+11T>C) c.*703+11T>C (n.*703+11T>C) c.989+11T>C (n.989+11T>C) n.636+11T>C n.2643+11T>C c.1253+11T>C (n.1253+11T>C) c.*471+11T>C (n.*471+11T>C) c.1136+11T>C (n.1136+11T>C) c.413-4182T>C (n.413-4182T>C) c.738+11T>C (n.738+11T>C) c.838+11T>C (n.838+11T>C) c.677+11T>C c.*326+11T>C (n.*326+11T>C) n.6209+11T>C n.1306+11T>C n.847+11T>C | dbSNP |
15 | g.72350507A>T | CA491122578 | HEXA | n.3151+11T>A c.805+11T>A (n.805+11T>A) c.*467+11T>A (n.*467+11T>A) c.848+11T>A (n.848+11T>A) c.911+11T>A (n.911+11T>A) n.836+11T>A c.*215+11T>A (n.*215+11T>A) c.*608+11T>A (n.*608+11T>A) c.*703+11T>A (n.*703+11T>A) c.989+11T>A (n.989+11T>A) n.636+11T>A n.2643+11T>A c.1253+11T>A (n.1253+11T>A) c.*471+11T>A (n.*471+11T>A) c.1136+11T>A (n.1136+11T>A) c.413-4182T>A (n.413-4182T>A) c.738+11T>A (n.738+11T>A) c.838+11T>A (n.838+11T>A) c.677+11T>A c.*326+11T>A (n.*326+11T>A) n.6209+11T>A n.1306+11T>A n.847+11T>A | |
15 | g.72350508T>A | CA491122579 | HEXA | n.3151+10A>T c.805+10A>T (n.805+10A>T) c.*467+10A>T (n.*467+10A>T) c.848+10A>T (n.848+10A>T) c.911+10A>T (n.911+10A>T) n.836+10A>T c.*215+10A>T (n.*215+10A>T) c.*608+10A>T (n.*608+10A>T) c.*703+10A>T (n.*703+10A>T) c.989+10A>T (n.989+10A>T) n.636+10A>T n.2643+10A>T c.1253+10A>T (n.1253+10A>T) c.*471+10A>T (n.*471+10A>T) c.1136+10A>T (n.1136+10A>T) c.413-4183A>T (n.413-4183A>T) c.738+10A>T (n.738+10A>T) c.838+10A>T (n.838+10A>T) c.677+10A>T c.*326+10A>T (n.*326+10A>T) n.6209+10A>T n.1306+10A>T n.847+10A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350508T>C | CA491122581 | HEXA | n.3151+10A>G c.805+10A>G (n.805+10A>G) c.*467+10A>G (n.*467+10A>G) c.848+10A>G (n.848+10A>G) c.911+10A>G (n.911+10A>G) n.836+10A>G c.*215+10A>G (n.*215+10A>G) c.*608+10A>G (n.*608+10A>G) c.*703+10A>G (n.*703+10A>G) c.989+10A>G (n.989+10A>G) n.636+10A>G n.2643+10A>G c.1253+10A>G (n.1253+10A>G) c.*471+10A>G (n.*471+10A>G) c.1136+10A>G (n.1136+10A>G) c.413-4183A>G (n.413-4183A>G) c.738+10A>G (n.738+10A>G) c.838+10A>G (n.838+10A>G) c.677+10A>G c.*326+10A>G (n.*326+10A>G) n.6209+10A>G n.1306+10A>G n.847+10A>G | |
15 | g.72350508T>G | CA491122580 | HEXA | n.3151+10A>C c.805+10A>C (n.805+10A>C) c.*467+10A>C (n.*467+10A>C) c.848+10A>C (n.848+10A>C) c.911+10A>C (n.911+10A>C) n.836+10A>C c.*215+10A>C (n.*215+10A>C) c.*608+10A>C (n.*608+10A>C) c.*703+10A>C (n.*703+10A>C) c.989+10A>C (n.989+10A>C) n.636+10A>C n.2643+10A>C c.1253+10A>C (n.1253+10A>C) c.*471+10A>C (n.*471+10A>C) c.1136+10A>C (n.1136+10A>C) c.413-4183A>C (n.413-4183A>C) c.738+10A>C (n.738+10A>C) c.838+10A>C (n.838+10A>C) c.677+10A>C c.*326+10A>C (n.*326+10A>C) n.6209+10A>C n.1306+10A>C n.847+10A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350509C>A | CA491122582 | HEXA | n.3151+9G>T c.805+9G>T (n.805+9G>T) c.*467+9G>T (n.*467+9G>T) c.848+9G>T (n.848+9G>T) c.911+9G>T (n.911+9G>T) n.836+9G>T c.*215+9G>T (n.*215+9G>T) c.*608+9G>T (n.*608+9G>T) c.*703+9G>T (n.*703+9G>T) c.989+9G>T (n.989+9G>T) n.636+9G>T n.2643+9G>T c.1253+9G>T (n.1253+9G>T) c.*471+9G>T (n.*471+9G>T) c.1136+9G>T (n.1136+9G>T) c.413-4184G>T (n.413-4184G>T) c.738+9G>T (n.738+9G>T) c.838+9G>T (n.838+9G>T) c.677+9G>T c.*326+9G>T (n.*326+9G>T) n.6209+9G>T n.1306+9G>T n.847+9G>T | |
15 | g.72350509C= | CA2186745419 | HEXA | n.3151+9G= c.805+9G= (n.805+9G=) c.*467+9G= (n.*467+9G=) c.848+9G= (n.848+9G=) c.911+9G= (n.911+9G=) n.836+9G= c.*215+9G= (n.*215+9G=) c.*608+9G= (n.*608+9G=) c.*703+9G= (n.*703+9G=) c.989+9G= (n.989+9G=) n.636+9G= n.2643+9G= c.1253+9G= (n.1253+9G=) c.*471+9G= (n.*471+9G=) c.1136+9G= (n.1136+9G=) c.413-4184G= (n.413-4184G=) c.738+9G= (n.738+9G=) c.838+9G= (n.838+9G=) c.677+9G= c.*326+9G= (n.*326+9G=) n.6209+9G= n.1306+9G= n.847+9G= | |
15 | g.72350509C>G | CA7644893 | HEXA | n.3151+9G>C c.805+9G>C (n.805+9G>C) c.*467+9G>C (n.*467+9G>C) c.848+9G>C (n.848+9G>C) c.911+9G>C (n.911+9G>C) n.836+9G>C c.*215+9G>C (n.*215+9G>C) c.*608+9G>C (n.*608+9G>C) c.*703+9G>C (n.*703+9G>C) c.989+9G>C (n.989+9G>C) n.636+9G>C n.2643+9G>C c.1253+9G>C (n.1253+9G>C) c.*471+9G>C (n.*471+9G>C) c.1136+9G>C (n.1136+9G>C) c.413-4184G>C (n.413-4184G>C) c.738+9G>C (n.738+9G>C) c.838+9G>C (n.838+9G>C) c.677+9G>C c.*326+9G>C (n.*326+9G>C) n.6209+9G>C n.1306+9G>C n.847+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350515T>A | CA491122598 | HEXA | n.3151+3A>T c.805+3A>T (n.805+3A>T) c.*467+3A>T (n.*467+3A>T) c.848+3A>T (n.848+3A>T) c.911+3A>T (n.911+3A>T) n.836+3A>T c.*215+3A>T (n.*215+3A>T) c.*608+3A>T (n.*608+3A>T) c.*703+3A>T (n.*703+3A>T) c.989+3A>T (n.989+3A>T) n.636+3A>T n.2643+3A>T c.1253+3A>T (n.1253+3A>T) c.*471+3A>T (n.*471+3A>T) c.1136+3A>T (n.1136+3A>T) c.413-4190A>T (n.413-4190A>T) c.738+3A>T (n.738+3A>T) c.838+3A>T (n.838+3A>T) c.677+3A>T c.*326+3A>T (n.*326+3A>T) n.6209+3A>T n.1306+3A>T n.847+3A>T | |
15 | g.72350515T>C | CA491122599 | HEXA | n.3151+3A>G c.805+3A>G (n.805+3A>G) c.*467+3A>G (n.*467+3A>G) c.848+3A>G (n.848+3A>G) c.911+3A>G (n.911+3A>G) n.836+3A>G c.*215+3A>G (n.*215+3A>G) c.*608+3A>G (n.*608+3A>G) c.*703+3A>G (n.*703+3A>G) c.989+3A>G (n.989+3A>G) n.636+3A>G n.2643+3A>G c.1253+3A>G (n.1253+3A>G) c.*471+3A>G (n.*471+3A>G) c.1136+3A>G (n.1136+3A>G) c.413-4190A>G (n.413-4190A>G) c.738+3A>G (n.738+3A>G) c.838+3A>G (n.838+3A>G) c.677+3A>G c.*326+3A>G (n.*326+3A>G) n.6209+3A>G n.1306+3A>G n.847+3A>G | |
15 | g.72350515T>G | CA491122600 | HEXA | n.3151+3A>C c.805+3A>C (n.805+3A>C) c.*467+3A>C (n.*467+3A>C) c.848+3A>C (n.848+3A>C) c.911+3A>C (n.911+3A>C) n.836+3A>C c.*215+3A>C (n.*215+3A>C) c.*608+3A>C (n.*608+3A>C) c.*703+3A>C (n.*703+3A>C) c.989+3A>C (n.989+3A>C) n.636+3A>C n.2643+3A>C c.1253+3A>C (n.1253+3A>C) c.*471+3A>C (n.*471+3A>C) c.1136+3A>C (n.1136+3A>C) c.413-4190A>C (n.413-4190A>C) c.738+3A>C (n.738+3A>C) c.838+3A>C (n.838+3A>C) c.677+3A>C c.*326+3A>C (n.*326+3A>C) n.6209+3A>C n.1306+3A>C n.847+3A>C | |
15 | g.72350516A>C | CA393062982 | HEXA | n.3151+2T>G c.805+2T>G (n.805+2T>G) c.*467+2T>G (n.*467+2T>G) c.848+2T>G (n.848+2T>G) c.911+2T>G (n.911+2T>G) n.836+2T>G c.*215+2T>G (n.*215+2T>G) c.*608+2T>G (n.*608+2T>G) c.*703+2T>G (n.*703+2T>G) c.989+2T>G (n.989+2T>G) n.636+2T>G n.2643+2T>G c.1253+2T>G (n.1253+2T>G) c.*471+2T>G (n.*471+2T>G) c.1136+2T>G (n.1136+2T>G) c.413-4191T>G (n.413-4191T>G) c.738+2T>G (n.738+2T>G) c.838+2T>G (n.838+2T>G) c.677+2T>G c.*326+2T>G (n.*326+2T>G) n.6209+2T>G n.1306+2T>G n.847+2T>G | |
15 | g.72350516A>G | CA393062983 | HEXA | n.3151+2T>C c.805+2T>C (n.805+2T>C) c.*467+2T>C (n.*467+2T>C) c.848+2T>C (n.848+2T>C) c.911+2T>C (n.911+2T>C) n.836+2T>C c.*215+2T>C (n.*215+2T>C) c.*608+2T>C (n.*608+2T>C) c.*703+2T>C (n.*703+2T>C) c.989+2T>C (n.989+2T>C) n.636+2T>C n.2643+2T>C c.1253+2T>C (n.1253+2T>C) c.*471+2T>C (n.*471+2T>C) c.1136+2T>C (n.1136+2T>C) c.413-4191T>C (n.413-4191T>C) c.738+2T>C (n.738+2T>C) c.838+2T>C (n.838+2T>C) c.677+2T>C c.*326+2T>C (n.*326+2T>C) n.6209+2T>C n.1306+2T>C n.847+2T>C | |
15 | g.72350516A>T | CA393062984 | HEXA | n.3151+2T>A c.805+2T>A (n.805+2T>A) c.*467+2T>A (n.*467+2T>A) c.848+2T>A (n.848+2T>A) c.911+2T>A (n.911+2T>A) n.836+2T>A c.*215+2T>A (n.*215+2T>A) c.*608+2T>A (n.*608+2T>A) c.*703+2T>A (n.*703+2T>A) c.989+2T>A (n.989+2T>A) n.636+2T>A n.2643+2T>A c.1253+2T>A (n.1253+2T>A) c.*471+2T>A (n.*471+2T>A) c.1136+2T>A (n.1136+2T>A) c.413-4191T>A (n.413-4191T>A) c.738+2T>A (n.738+2T>A) c.838+2T>A (n.838+2T>A) c.677+2T>A c.*326+2T>A (n.*326+2T>A) n.6209+2T>A n.1306+2T>A n.847+2T>A | |
15 | g.72350516dup | CA2575781228 | HEXA | n.3151+2dup c.805+2dup (n.805+2dup) c.*467+2dup (n.*467+2dup) c.848+2dup (n.848+2dup) c.911+2dup (n.911+2dup) n.836+2dup c.*215+2dup (n.*215+2dup) c.*608+2dup (n.*608+2dup) c.*703+2dup (n.*703+2dup) c.989+2dup (n.989+2dup) n.636+2dup n.2643+2dup c.1253+2dup (n.1253+2dup) c.*471+2dup (n.*471+2dup) c.1136+2dup (n.1136+2dup) c.413-4191dup (n.413-4191dup) c.738+2dup (n.738+2dup) c.838+2dup (n.838+2dup) c.677+2dup c.*326+2dup (n.*326+2dup) n.6209+2dup n.1306+2dup n.847+2dup | |
15 | g.72350517C>A | CA393062985 | HEXA | n.3151+1G>T c.805+1G>T (n.805+1G>T) c.*467+1G>T (n.*467+1G>T) c.848+1G>T (n.848+1G>T) c.911+1G>T (n.911+1G>T) n.836+1G>T c.*215+1G>T (n.*215+1G>T) c.*608+1G>T (n.*608+1G>T) c.*703+1G>T (n.*703+1G>T) c.989+1G>T (n.989+1G>T) n.636+1G>T n.2643+1G>T c.1253+1G>T (n.1253+1G>T) c.*471+1G>T (n.*471+1G>T) c.1136+1G>T (n.1136+1G>T) c.413-4192G>T (n.413-4192G>T) c.738+1G>T (n.738+1G>T) c.838+1G>T (n.838+1G>T) c.677+1G>T c.*326+1G>T (n.*326+1G>T) n.6209+1G>T n.1306+1G>T n.847+1G>T | |
15 | g.72350517C= | CA2186745421 | HEXA | n.3151+1G= c.805+1G= (n.805+1G=) c.*467+1G= (n.*467+1G=) c.848+1G= (n.848+1G=) c.911+1G= (n.911+1G=) n.836+1G= c.*215+1G= (n.*215+1G=) c.*608+1G= (n.*608+1G=) c.*703+1G= (n.*703+1G=) c.989+1G= (n.989+1G=) n.636+1G= n.2643+1G= c.1253+1G= (n.1253+1G=) c.*471+1G= (n.*471+1G=) c.1136+1G= (n.1136+1G=) c.413-4192G= (n.413-4192G=) c.738+1G= (n.738+1G=) c.838+1G= (n.838+1G=) c.677+1G= c.*326+1G= (n.*326+1G=) n.6209+1G= n.1306+1G= n.847+1G= | |
15 | g.72350517C>G | CA16044203 | HEXA | n.3151+1G>C c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.*467+1G>C (n.*467+1G>C) c.848+1G>C (n.848+1G>C) c.911+1G>C (n.911+1G>C) n.836+1G>C c.*215+1G>C (n.*215+1G>C) c.*608+1G>C (n.*608+1G>C) c.*703+1G>C (n.*703+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) n.636+1G>C n.2643+1G>C c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.*471+1G>C (n.*471+1G>C) c.1136+1G>C (n.1136+1G>C) c.413-4192G>C (n.413-4192G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.838+1G>C (n.838+1G>C) c.677+1G>C c.*326+1G>C (n.*326+1G>C) n.6209+1G>C n.1306+1G>C n.847+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350517C>T | CA116512 | HEXA | n.3151+1G>A c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.*467+1G>A (n.*467+1G>A) c.848+1G>A (n.848+1G>A) c.911+1G>A (n.911+1G>A) n.836+1G>A c.*215+1G>A (n.*215+1G>A) c.*608+1G>A (n.*608+1G>A) c.*703+1G>A (n.*703+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) n.636+1G>A n.2643+1G>A c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.*471+1G>A (n.*471+1G>A) c.1136+1G>A (n.1136+1G>A) c.413-4192G>A (n.413-4192G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.838+1G>A (n.838+1G>A) c.677+1G>A c.*326+1G>A (n.*326+1G>A) n.6209+1G>A n.1306+1G>A n.847+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350518C>A | CA393062986 | HEXA | n.3151G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) c.*467G>T (n.*467G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.911G>T (n.911G>T) n.836G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.989G>T (n.989G>T) n.636G>T n.2643G>T c.1253G>T (n.1253G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.413-4193G>T (n.413-4193G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.677G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.6209G>T n.1306G>T n.847G>T | |
15 | g.72350518C= | CA2186745422 | HEXA | n.3151G= c.805G= (p.Gly269=) c.*467G= (n.*467G=) c.848G= (n.848G=) c.911G= (n.911G=) n.836G= c.*215G= (n.*215G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*703G= (n.*703G=) c.989G= (n.989G=) n.636G= n.2643G= c.1253G= (n.1253G=) c.*471G= (n.*471G=) c.1136G= (n.1136G=) c.413-4193G= (n.413-4193G=) c.738G= (n.738G=) c.838G= (p.Gly280=) c.677G= c.*326G= (n.*326G=) n.6209G= n.1306G= n.847G= | |
15 | g.72350518C>G | CA16044204 | HEXA | n.3151G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.911G>C (n.911G>C) n.836G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.989G>C (n.989G>C) n.636G>C n.2643G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.413-4193G>C (n.413-4193G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.677G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.6209G>C n.1306G>C n.847G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350518C>T | CA116500 | HEXA | n.3151G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.*467G>A (n.*467G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.911G>A (n.911G>A) n.836G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.989G>A (n.989G>A) n.636G>A n.2643G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.413-4193G>A (n.413-4193G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.677G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.6209G>A n.1306G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350519T>A | CA491122601 | HEXA | n.3150A>T c.804A>T (p.Pro268=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.910A>T (n.910A>T) n.835A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.988A>T (n.988A>T) n.635A>T n.2642A>T c.1252A>T (n.1252A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.1135A>T (n.1135A>T) c.413-4194A>T (n.413-4194A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.837A>T (p.Pro279=) c.676A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.6208A>T n.1305A>T n.846A>T | |
15 | g.72350519T>C | CA491122603 | HEXA | n.3150A>G c.804A>G (p.Pro268=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.910A>G (n.910A>G) n.835A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.988A>G (n.988A>G) n.635A>G n.2642A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1135A>G (n.1135A>G) c.413-4194A>G (n.413-4194A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.837A>G (p.Pro279=) c.676A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.6208A>G n.1305A>G n.846A>G | |
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15 | g.72350525C>G | CA393062999 | HEXA | n.3144G>C c.798G>C (p.Trp266Cys) c.*460G>C (n.*460G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.904G>C (n.904G>C) n.829G>C c.*208G>C (n.*208G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.982G>C (n.982G>C) n.629G>C n.2636G>C c.1246G>C (n.1246G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) c.413-4200G>C (n.413-4200G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.831G>C (p.Trp277Cys) c.670G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.6202G>C n.1299G>C n.840G>C | |
15 | g.72350525C>T | CA393063000 | HEXA | n.3144G>A c.798G>A (p.Trp266Ter) c.*460G>A (n.*460G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.904G>A (n.904G>A) n.829G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.982G>A (n.982G>A) n.629G>A n.2636G>A c.1246G>A (n.1246G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.413-4200G>A (n.413-4200G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.831G>A (p.Trp277Ter) c.670G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.6202G>A n.1299G>A n.840G>A | |
15 | g.72350526C>A | CA393063001 | HEXA | n.3143G>T c.797G>T (p.Trp266Leu) c.*459G>T (n.*459G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.903G>T (n.903G>T) n.828G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.981G>T (n.981G>T) n.628G>T n.2635G>T c.1245G>T (n.1245G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1128G>T (n.1128G>T) c.413-4201G>T (n.413-4201G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.830G>T (p.Trp277Leu) c.669G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.6201G>T n.1298G>T n.839G>T | |
15 | g.72350526C>G | CA393063002 | HEXA | n.3143G>C c.797G>C (p.Trp266Ser) c.*459G>C (n.*459G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.903G>C (n.903G>C) n.828G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.981G>C (n.981G>C) n.628G>C n.2635G>C c.1245G>C (n.1245G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1128G>C (n.1128G>C) c.413-4201G>C (n.413-4201G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.830G>C (p.Trp277Ser) c.669G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.6201G>C n.1298G>C n.839G>C | |
15 | g.72350526C>T | CA393063003 | HEXA | n.3143G>A c.797G>A (p.Trp266Ter) c.*459G>A (n.*459G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.903G>A (n.903G>A) n.828G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.981G>A (n.981G>A) n.628G>A n.2635G>A c.1245G>A (n.1245G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.413-4201G>A (n.413-4201G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.830G>A (p.Trp277Ter) c.669G>A c.*318G>A (n.*318G>A) n.6201G>A n.1298G>A n.839G>A | ClinVar |
15 | g.72350527A>C | CA393063004 | HEXA | n.3142T>G c.796T>G (p.Trp266Gly) c.*458T>G (n.*458T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.902T>G (n.902T>G) n.827T>G c.*206T>G (n.*206T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.980T>G (n.980T>G) n.627T>G n.2634T>G c.1244T>G (n.1244T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) c.413-4202T>G (n.413-4202T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.829T>G (p.Trp277Gly) c.668T>G c.*317T>G (n.*317T>G) n.6200T>G n.1297T>G n.838T>G | COSMIC |
15 | g.72350527A>G | CA393063005 | HEXA | n.3142T>C c.796T>C (p.Trp266Arg) c.*458T>C (n.*458T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.902T>C (n.902T>C) n.827T>C c.*206T>C (n.*206T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.980T>C (n.980T>C) n.627T>C n.2634T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) c.413-4202T>C (n.413-4202T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.829T>C (p.Trp277Arg) c.668T>C c.*317T>C (n.*317T>C) n.6200T>C n.1297T>C n.838T>C | |
15 | g.72350527A>T | CA393063006 | HEXA | n.3142T>A c.796T>A (p.Trp266Arg) c.*458T>A (n.*458T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.902T>A (n.902T>A) n.827T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.627T>A n.2634T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) c.413-4202T>A (n.413-4202T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.829T>A (p.Trp277Arg) c.668T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.6200T>A n.1297T>A n.838T>A | |
15 | g.72350528G>A | CA7644895 | HEXA | n.3141C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.826C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.626C>T n.2633C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.413-4203C>T (n.413-4203C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.667C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.6199C>T n.1296C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350528G>C | CA491122607 | HEXA | n.3141C>G c.795C>G (p.Ser265=) c.*457C>G (n.*457C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.901C>G (n.901C>G) n.826C>G c.*205C>G (n.*205C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.979C>G (n.979C>G) n.626C>G n.2633C>G c.1243C>G (n.1243C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) c.413-4203C>G (n.413-4203C>G) c.728C>G (n.728C>G) c.828C>G (p.Ser276=) c.667C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.6199C>G n.1296C>G n.837C>G | |
15 | g.72350528G= | CA2186745424 | HEXA | n.3141C= c.795C= (p.Ser265=) c.*457C= (n.*457C=) c.838C= (n.838C=) c.901C= (n.901C=) n.826C= c.*205C= (n.*205C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*693C= (n.*693C=) c.979C= (n.979C=) n.626C= n.2633C= c.1243C= (n.1243C=) c.*461C= (n.*461C=) c.1126C= (n.1126C=) c.413-4203C= (n.413-4203C=) c.728C= (n.728C=) c.828C= (p.Ser276=) c.667C= c.*316C= (n.*316C=) n.6199C= n.1296C= n.837C= | |
15 | g.72350528G>T | CA491122608 | HEXA | n.3141C>A c.795C>A (p.Ser265=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.901C>A (n.901C>A) n.826C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.626C>A n.2633C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.413-4203C>A (n.413-4203C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.667C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.6199C>A n.1296C>A n.837C>A | |
15 | g.72350529G>A | CA393063007 | HEXA | n.3140C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.900C>T (n.900C>T) n.825C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.978C>T (n.978C>T) n.625C>T n.2632C>T c.1242C>T (n.1242C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.413-4204C>T (n.413-4204C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.666C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.6198C>T n.1295C>T n.836C>T | |
15 | g.72350529G>C | CA393063008 | HEXA | n.3140C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.900C>G (n.900C>G) n.825C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.978C>G (n.978C>G) n.625C>G n.2632C>G c.1242C>G (n.1242C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.413-4204C>G (n.413-4204C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.666C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.6198C>G n.1295C>G n.836C>G | |
15 | g.72350529G>T | CA393063009 | HEXA | n.3140C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.900C>A (n.900C>A) n.825C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.978C>A (n.978C>A) n.625C>A n.2632C>A c.1242C>A (n.1242C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.413-4204C>A (n.413-4204C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.666C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.6198C>A n.1295C>A n.836C>A | |
15 | g.72350529_72350530dup | CA2695220952 | HEXA | n.3139_3140dup c.793_794dup (p.Trp266ProfsTer10) c.*455_*456dup (n.*455_*456dup) c.836_837dup (n.836_837dup) c.899_900dup (n.899_900dup) n.824_825dup c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.*596_*597dup (n.*596_*597dup) c.*691_*692dup (n.*691_*692dup) c.977_978dup (n.977_978dup) n.624_625dup n.2631_2632dup c.1241_1242dup (n.1241_1242dup) c.*459_*460dup (n.*459_*460dup) c.1124_1125dup (n.1124_1125dup) c.413-4205_413-4204dup (n.413-4205_413-4204dup) c.726_727dup (n.726_727dup) c.826_827dup (p.Trp277ProfsTer10) c.665_666dup c.*314_*315dup (n.*314_*315dup) n.6197_6198dup n.1294_1295dup n.835_836dup | |
15 | g.72350530A>C | CA393063010 | HEXA | n.3139T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.*455T>G (n.*455T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.899T>G (n.899T>G) n.824T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.977T>G (n.977T>G) n.624T>G n.2631T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.413-4205T>G (n.413-4205T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.665T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.6197T>G n.1294T>G n.835T>G | |
15 | g.72350530A>G | CA393063012 | HEXA | n.3139T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.*455T>C (n.*455T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.899T>C (n.899T>C) n.824T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.977T>C (n.977T>C) n.624T>C n.2631T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.413-4205T>C (n.413-4205T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.665T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.6197T>C n.1294T>C n.835T>C | |
15 | g.72350530A>T | CA393063011 | HEXA | n.3139T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.899T>A (n.899T>A) n.824T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.977T>A (n.977T>A) n.624T>A n.2631T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.413-4205T>A (n.413-4205T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.665T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.6197T>A n.1294T>A n.835T>A | |
15 | g.72350531C>A | CA393063013 | HEXA | n.3138G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.898G>T (n.898G>T) n.823G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.976G>T (n.976G>T) n.623G>T n.2630G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.413-4206G>T (n.413-4206G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.664G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.6196G>T n.1293G>T n.834G>T | |
15 | g.72350531C>G | CA393063014 | HEXA | n.3138G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.*454G>C (n.*454G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.898G>C (n.898G>C) n.823G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.976G>C (n.976G>C) n.623G>C n.2630G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.413-4206G>C (n.413-4206G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.664G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.6196G>C n.1293G>C n.834G>C | |
15 | g.72350531C>T | CA491122609 | HEXA | n.3138G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.898G>A (n.898G>A) n.823G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.976G>A (n.976G>A) n.623G>A n.2630G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.413-4206G>A (n.413-4206G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.664G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.6196G>A n.1293G>A n.834G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350532A= | CA2186745425 | HEXA | n.3137T= c.791T= (p.Leu264=) c.*453T= (n.*453T=) c.834T= (n.834T=) c.897T= (n.897T=) n.822T= c.*201T= (n.*201T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*689T= (n.*689T=) c.975T= (n.975T=) n.622T= n.2629T= c.1239T= (n.1239T=) c.*457T= (n.*457T=) c.1122T= (n.1122T=) c.413-4207T= (n.413-4207T=) c.724T= (n.724T=) c.824T= (p.Leu275=) c.663T= c.*312T= (n.*312T=) n.6195T= n.1292T= n.833T= | |
15 | g.72350532A>C | CA393063015 | HEXA | n.3137T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.897T>G (n.897T>G) n.822T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.975T>G (n.975T>G) n.622T>G n.2629T>G c.1239T>G (n.1239T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.413-4207T>G (n.413-4207T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.663T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.6195T>G n.1292T>G n.833T>G | |
15 | g.72350532A>G | CA7644896 | HEXA | n.3137T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.897T>C (n.897T>C) n.822T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.975T>C (n.975T>C) n.622T>C n.2629T>C c.1239T>C (n.1239T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.413-4207T>C (n.413-4207T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.663T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.6195T>C n.1292T>C n.833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350532A>T | CA393063016 | HEXA | n.3137T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.897T>A (n.897T>A) n.822T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.975T>A (n.975T>A) n.622T>A n.2629T>A c.1239T>A (n.1239T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.413-4207T>A (n.413-4207T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.663T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.6195T>A n.1292T>A n.833T>A | |
15 | g.72350533A>C | CA393063017 | HEXA | n.3136T>G c.790T>G (p.Leu264Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.896T>G (n.896T>G) n.821T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.621T>G n.2628T>G c.1238T>G (n.1238T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.413-4208T>G (n.413-4208T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.662T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.6194T>G n.1291T>G n.832T>G | |
15 | g.72350533A>G | CA491122610 | HEXA | n.3136T>C c.790T>C (p.Leu264=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.821T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.621T>C n.2628T>C c.1238T>C (n.1238T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.413-4208T>C (n.413-4208T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.662T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.6194T>C n.1291T>C n.832T>C | |
15 | g.72350533A>T | CA393063018 | HEXA | n.3136T>A c.790T>A (p.Leu264Met) c.*452T>A (n.*452T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.896T>A (n.896T>A) n.821T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.974T>A (n.974T>A) n.621T>A n.2628T>A c.1238T>A (n.1238T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.413-4208T>A (n.413-4208T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.662T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.6194T>A n.1291T>A n.832T>A | |
15 | g.72350534A= | CA2186745426 | HEXA | n.3135T= c.789T= (p.Thr263=) c.*451T= (n.*451T=) c.832T= (n.832T=) c.895T= (n.895T=) n.820T= c.*199T= (n.*199T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*687T= (n.*687T=) c.973T= (n.973T=) n.620T= n.2627T= c.1237T= (n.1237T=) c.*455T= (n.*455T=) c.1120T= (n.1120T=) c.413-4209T= (n.413-4209T=) c.722T= (n.722T=) c.822T= (p.Thr274=) c.661T= c.*310T= (n.*310T=) n.6193T= n.1290T= n.831T= | |
15 | g.72350534A>C | CA491122612 | HEXA | n.3135T>G c.789T>G (p.Thr263=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.895T>G (n.895T>G) n.820T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.973T>G (n.973T>G) n.620T>G n.2627T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.413-4209T>G (n.413-4209T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.822T>G (p.Thr274=) c.661T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.6193T>G n.1290T>G n.831T>G | |
15 | g.72350534A>G | CA491122613 | HEXA | n.3135T>C c.789T>C (p.Thr263=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.895T>C (n.895T>C) n.820T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.973T>C (n.973T>C) n.620T>C n.2627T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.413-4209T>C (n.413-4209T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.822T>C (p.Thr274=) c.661T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.6193T>C n.1290T>C n.831T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72350534A>T | CA491122614 | HEXA | n.3135T>A c.789T>A (p.Thr263=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.895T>A (n.895T>A) n.820T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.973T>A (n.973T>A) n.620T>A n.2627T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.413-4209T>A (n.413-4209T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.822T>A (p.Thr274=) c.661T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.6193T>A n.1290T>A n.831T>A | |
15 | g.72350535G>A | CA16044205 | HEXA | n.3134C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.819C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.972C>T (n.972C>T) n.619C>T n.2626C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.413-4210C>T (n.413-4210C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.660C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.6192C>T n.1289C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350535G>C | CA393063019 | HEXA | n.3134C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.894C>G (n.894C>G) n.819C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.972C>G (n.972C>G) n.619C>G n.2626C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.413-4210C>G (n.413-4210C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.660C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.6192C>G n.1289C>G n.830C>G | |
15 | g.72350535G= | CA2186745427 | HEXA | n.3134C= c.788C= (p.Thr263=) c.*450C= (n.*450C=) c.831C= (n.831C=) c.894C= (n.894C=) n.819C= c.*198C= (n.*198C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*686C= (n.*686C=) c.972C= (n.972C=) n.619C= n.2626C= c.1236C= (n.1236C=) c.*454C= (n.*454C=) c.1119C= (n.1119C=) c.413-4210C= (n.413-4210C=) c.721C= (n.721C=) c.821C= (p.Thr274=) c.660C= c.*309C= (n.*309C=) n.6192C= n.1289C= n.830C= | |
15 | g.72350535G>T | CA393063020 | HEXA | n.3134C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.819C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.972C>A (n.972C>A) n.619C>A n.2626C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.413-4210C>A (n.413-4210C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.660C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.6192C>A n.1289C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72350536T>A | CA393063022 | HEXA | n.3133A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.893A>T (n.893A>T) n.818A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.971A>T (n.971A>T) n.618A>T n.2625A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.413-4211A>T (n.413-4211A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.659A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.6191A>T n.1288A>T n.829A>T | |
15 | g.72350536T>C | CA393063023 | HEXA | n.3133A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.893A>G (n.893A>G) n.818A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.971A>G (n.971A>G) n.618A>G n.2625A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.413-4211A>G (n.413-4211A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.659A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.6191A>G n.1288A>G n.829A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72350536T>G | CA393063021 | HEXA | n.3133A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.893A>C (n.893A>C) n.818A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.971A>C (n.971A>C) n.618A>C n.2625A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.413-4211A>C (n.413-4211A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.659A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.6191A>C n.1288A>C n.829A>C | |
15 | g.72350537G>A | CA491122616 | HEXA | n.3132C>T c.786C>T (p.His262=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.892C>T (n.892C>T) n.817C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.970C>T (n.970C>T) n.617C>T n.2624C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.413-4212C>T (n.413-4212C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.819C>T (p.His273=) c.658C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.6190C>T n.1287C>T n.828C>T | COSMIC |
15 | g.72350537G>C | CA393063025 | HEXA | n.3132C>G c.786C>G (p.His262Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.892C>G (n.892C>G) n.817C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.970C>G (n.970C>G) n.617C>G n.2624C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.413-4212C>G (n.413-4212C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.819C>G (p.His273Gln) c.658C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.6190C>G n.1287C>G n.828C>G | ClinVar |
15 | g.72350537G>T | CA393063024 | HEXA | n.3132C>A c.786C>A (p.His262Gln) c.*448C>A (n.*448C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.892C>A (n.892C>A) n.817C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.970C>A (n.970C>A) n.617C>A n.2624C>A c.1234C>A (n.1234C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.413-4212C>A (n.413-4212C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.819C>A (p.His273Gln) c.658C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.6190C>A n.1287C>A n.828C>A | |
15 | g.72350538T>A | CA393063026 | HEXA | n.3131A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.891A>T (n.891A>T) n.816A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.616A>T n.2623A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.413-4213A>T (n.413-4213A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.818A>T (p.His273Leu) c.657A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.6189A>T n.1286A>T n.827A>T | |
15 | g.72350538T>C | CA393063027 | HEXA | n.3131A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.891A>G (n.891A>G) n.816A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.969A>G (n.969A>G) n.616A>G n.2623A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.413-4213A>G (n.413-4213A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.818A>G (p.His273Arg) c.657A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.6189A>G n.1286A>G n.827A>G | ClinVar |
15 | g.72350538T>G | CA393063028 | HEXA | n.3131A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.891A>C (n.891A>C) n.816A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.969A>C (n.969A>C) n.616A>C n.2623A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.413-4213A>C (n.413-4213A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.818A>C (p.His273Pro) c.657A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.6189A>C n.1286A>C n.827A>C | |
15 | g.72350539G>A | CA393063029 | HEXA | n.3130C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.815C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.968C>T (n.968C>T) n.615C>T n.2622C>T c.1232C>T (n.1232C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.413-4214C>T (n.413-4214C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.817C>T (p.His273Tyr) c.656C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.6188C>T n.1285C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72350539G>C | CA393063030 | HEXA | n.3130C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.890C>G (n.890C>G) n.815C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.968C>G (n.968C>G) n.615C>G n.2622C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.413-4214C>G (n.413-4214C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.817C>G (p.His273Asp) c.656C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.6188C>G n.1285C>G n.826C>G | |
15 | g.72350539G>T | CA393063031 | HEXA | n.3130C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.815C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.968C>A (n.968C>A) n.615C>A n.2622C>A c.1232C>A (n.1232C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.413-4214C>A (n.413-4214C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.817C>A (p.His273Asn) c.656C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.6188C>A n.1285C>A n.826C>A | |
15 | g.72350540G>A | CA491122618 | HEXA | n.3129C>T c.783C>T (p.Gly261=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.889C>T (n.889C>T) n.814C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.967C>T (n.967C>T) n.614C>T n.2621C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.1114C>T (n.1114C>T) c.413-4215C>T (n.413-4215C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.816C>T (p.Gly272=) c.655C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.6187C>T n.1284C>T n.825C>T | |
15 | g.72350540G>C | CA491122619 | HEXA | n.3129C>G c.783C>G (p.Gly261=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.889C>G (n.889C>G) n.814C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.967C>G (n.967C>G) n.614C>G n.2621C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.1114C>G (n.1114C>G) c.413-4215C>G (n.413-4215C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.816C>G (p.Gly272=) c.655C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.6187C>G n.1284C>G n.825C>G | |
15 | g.72350540G>T | CA491122617 | HEXA | n.3129C>A c.783C>A (p.Gly261=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.889C>A (n.889C>A) n.814C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.967C>A (n.967C>A) n.614C>A n.2621C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.1114C>A (n.1114C>A) c.413-4215C>A (n.413-4215C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.816C>A (p.Gly272=) c.655C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.6187C>A n.1284C>A n.825C>A | |
15 | g.72350541C>A | CA393063032 | HEXA | n.3128G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.888G>T (n.888G>T) n.813G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.966G>T (n.966G>T) n.613G>T n.2620G>T c.1230G>T (n.1230G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.413-4216G>T (n.413-4216G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.654G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.6186G>T n.1283G>T n.824G>T | |
15 | g.72350541C= | CA2186745428 | HEXA | n.3128G= c.782G= (p.Gly261=) c.*444G= (n.*444G=) c.825G= (n.825G=) c.888G= (n.888G=) n.813G= c.*192G= (n.*192G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*680G= (n.*680G=) c.966G= (n.966G=) n.613G= n.2620G= c.1230G= (n.1230G=) c.*448G= (n.*448G=) c.1113G= (n.1113G=) c.413-4216G= (n.413-4216G=) c.715G= (n.715G=) c.815G= (p.Gly272=) c.654G= c.*303G= (n.*303G=) n.6186G= n.1283G= n.824G= | |
15 | g.72350541C>G | CA393063033 | HEXA | n.3128G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.888G>C (n.888G>C) n.813G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.966G>C (n.966G>C) n.613G>C n.2620G>C c.1230G>C (n.1230G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.413-4216G>C (n.413-4216G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.654G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.6186G>C n.1283G>C n.824G>C | |
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15 | g.72350543A>T | CA491122622 | HEXA | n.3126T>A c.780T>A (p.Pro260=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.886T>A (n.886T>A) n.811T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.964T>A (n.964T>A) n.611T>A n.2618T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.413-4218T>A (n.413-4218T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.813T>A (p.Pro271=) c.652T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.6184T>A n.1281T>A n.822T>A |