Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.738+11T= (n.738+11T=)
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15g.72350507A>CCA491122576HEXAn.3151+11T>G
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 dbSNP
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c.677+11T>A
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n.6209+11T>A
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n.847+11T>A
15g.72350508T>ACA491122579HEXAn.3151+10A>T
c.805+10A>T (n.805+10A>T)
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 ClinVar dbSNP
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c.677+10A>G
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n.636+10A>C
n.2643+10A>C
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c.1136+10A>C (n.1136+10A>C)
c.413-4183A>C (n.413-4183A>C)
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c.677+10A>C
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n.6209+10A>C
n.1306+10A>C
n.847+10A>C
 gnomAD v4
15g.72350509C>ACA491122582HEXAn.3151+9G>T
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n.836+9G>T
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n.636+9G>T
n.2643+9G>T
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c.677+9G>T
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n.6209+9G>T
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n.847+9G>T
15g.72350509C=CA2186745419HEXAn.3151+9G=
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n.6209+9G=
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c.*215+9G>C (n.*215+9G>C)
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n.636+9G>C
n.2643+9G>C
c.1253+9G>C (n.1253+9G>C)
c.*471+9G>C (n.*471+9G>C)
c.1136+9G>C (n.1136+9G>C)
c.413-4184G>C (n.413-4184G>C)
c.738+9G>C (n.738+9G>C)
c.838+9G>C (n.838+9G>C)
c.677+9G>C
c.*326+9G>C (n.*326+9G>C)
n.6209+9G>C
n.1306+9G>C
n.847+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350509C>TCA491122583HEXAn.3151+9G>A
c.805+9G>A (n.805+9G>A)
c.*467+9G>A (n.*467+9G>A)
c.848+9G>A (n.848+9G>A)
c.911+9G>A (n.911+9G>A)
n.836+9G>A
c.*215+9G>A (n.*215+9G>A)
c.*608+9G>A (n.*608+9G>A)
c.*703+9G>A (n.*703+9G>A)
c.989+9G>A (n.989+9G>A)
n.636+9G>A
n.2643+9G>A
c.1253+9G>A (n.1253+9G>A)
c.*471+9G>A (n.*471+9G>A)
c.1136+9G>A (n.1136+9G>A)
c.413-4184G>A (n.413-4184G>A)
c.738+9G>A (n.738+9G>A)
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n.1306+9G>A
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15g.72350510A>CCA491122584HEXAn.3151+8T>G
c.805+8T>G (n.805+8T>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.838+3A>T (n.838+3A>T)
c.677+3A>T
c.*326+3A>T (n.*326+3A>T)
n.6209+3A>T
n.1306+3A>T
n.847+3A>T
15g.72350515T>CCA491122599HEXAn.3151+3A>G
c.805+3A>G (n.805+3A>G)
c.*467+3A>G (n.*467+3A>G)
c.848+3A>G (n.848+3A>G)
c.911+3A>G (n.911+3A>G)
n.836+3A>G
c.*215+3A>G (n.*215+3A>G)
c.*608+3A>G (n.*608+3A>G)
c.*703+3A>G (n.*703+3A>G)
c.989+3A>G (n.989+3A>G)
n.636+3A>G
n.2643+3A>G
c.1253+3A>G (n.1253+3A>G)
c.*471+3A>G (n.*471+3A>G)
c.1136+3A>G (n.1136+3A>G)
c.413-4190A>G (n.413-4190A>G)
c.738+3A>G (n.738+3A>G)
c.838+3A>G (n.838+3A>G)
c.677+3A>G
c.*326+3A>G (n.*326+3A>G)
n.6209+3A>G
n.1306+3A>G
n.847+3A>G
15g.72350515T>GCA491122600HEXAn.3151+3A>C
c.805+3A>C (n.805+3A>C)
c.*467+3A>C (n.*467+3A>C)
c.848+3A>C (n.848+3A>C)
c.911+3A>C (n.911+3A>C)
n.836+3A>C
c.*215+3A>C (n.*215+3A>C)
c.*608+3A>C (n.*608+3A>C)
c.*703+3A>C (n.*703+3A>C)
c.989+3A>C (n.989+3A>C)
n.636+3A>C
n.2643+3A>C
c.1253+3A>C (n.1253+3A>C)
c.*471+3A>C (n.*471+3A>C)
c.1136+3A>C (n.1136+3A>C)
c.413-4190A>C (n.413-4190A>C)
c.738+3A>C (n.738+3A>C)
c.838+3A>C (n.838+3A>C)
c.677+3A>C
c.*326+3A>C (n.*326+3A>C)
n.6209+3A>C
n.1306+3A>C
n.847+3A>C
15g.72350516A>CCA393062982HEXAn.3151+2T>G
c.805+2T>G (n.805+2T>G)
c.*467+2T>G (n.*467+2T>G)
c.848+2T>G (n.848+2T>G)
c.911+2T>G (n.911+2T>G)
n.836+2T>G
c.*215+2T>G (n.*215+2T>G)
c.*608+2T>G (n.*608+2T>G)
c.*703+2T>G (n.*703+2T>G)
c.989+2T>G (n.989+2T>G)
n.636+2T>G
n.2643+2T>G
c.1253+2T>G (n.1253+2T>G)
c.*471+2T>G (n.*471+2T>G)
c.1136+2T>G (n.1136+2T>G)
c.413-4191T>G (n.413-4191T>G)
c.738+2T>G (n.738+2T>G)
c.838+2T>G (n.838+2T>G)
c.677+2T>G
c.*326+2T>G (n.*326+2T>G)
n.6209+2T>G
n.1306+2T>G
n.847+2T>G
15g.72350516A>GCA393062983HEXAn.3151+2T>C
c.805+2T>C (n.805+2T>C)
c.*467+2T>C (n.*467+2T>C)
c.848+2T>C (n.848+2T>C)
c.911+2T>C (n.911+2T>C)
n.836+2T>C
c.*215+2T>C (n.*215+2T>C)
c.*608+2T>C (n.*608+2T>C)
c.*703+2T>C (n.*703+2T>C)
c.989+2T>C (n.989+2T>C)
n.636+2T>C
n.2643+2T>C
c.1253+2T>C (n.1253+2T>C)
c.*471+2T>C (n.*471+2T>C)
c.1136+2T>C (n.1136+2T>C)
c.413-4191T>C (n.413-4191T>C)
c.738+2T>C (n.738+2T>C)
c.838+2T>C (n.838+2T>C)
c.677+2T>C
c.*326+2T>C (n.*326+2T>C)
n.6209+2T>C
n.1306+2T>C
n.847+2T>C
15g.72350516A>TCA393062984HEXAn.3151+2T>A
c.805+2T>A (n.805+2T>A)
c.*467+2T>A (n.*467+2T>A)
c.848+2T>A (n.848+2T>A)
c.911+2T>A (n.911+2T>A)
n.836+2T>A
c.*215+2T>A (n.*215+2T>A)
c.*608+2T>A (n.*608+2T>A)
c.*703+2T>A (n.*703+2T>A)
c.989+2T>A (n.989+2T>A)
n.636+2T>A
n.2643+2T>A
c.1253+2T>A (n.1253+2T>A)
c.*471+2T>A (n.*471+2T>A)
c.1136+2T>A (n.1136+2T>A)
c.413-4191T>A (n.413-4191T>A)
c.738+2T>A (n.738+2T>A)
c.838+2T>A (n.838+2T>A)
c.677+2T>A
c.*326+2T>A (n.*326+2T>A)
n.6209+2T>A
n.1306+2T>A
n.847+2T>A
15g.72350516dupCA2575781228HEXAn.3151+2dup
c.805+2dup (n.805+2dup)
c.*467+2dup (n.*467+2dup)
c.848+2dup (n.848+2dup)
c.911+2dup (n.911+2dup)
n.836+2dup
c.*215+2dup (n.*215+2dup)
c.*608+2dup (n.*608+2dup)
c.*703+2dup (n.*703+2dup)
c.989+2dup (n.989+2dup)
n.636+2dup
n.2643+2dup
c.1253+2dup (n.1253+2dup)
c.*471+2dup (n.*471+2dup)
c.1136+2dup (n.1136+2dup)
c.413-4191dup (n.413-4191dup)
c.738+2dup (n.738+2dup)
c.838+2dup (n.838+2dup)
c.677+2dup
c.*326+2dup (n.*326+2dup)
n.6209+2dup
n.1306+2dup
n.847+2dup
15g.72350517C>ACA393062985HEXAn.3151+1G>T
c.805+1G>T (n.805+1G>T)
c.*467+1G>T (n.*467+1G>T)
c.848+1G>T (n.848+1G>T)
c.911+1G>T (n.911+1G>T)
n.836+1G>T
c.*215+1G>T (n.*215+1G>T)
c.*608+1G>T (n.*608+1G>T)
c.*703+1G>T (n.*703+1G>T)
c.989+1G>T (n.989+1G>T)
n.636+1G>T
n.2643+1G>T
c.1253+1G>T (n.1253+1G>T)
c.*471+1G>T (n.*471+1G>T)
c.1136+1G>T (n.1136+1G>T)
c.413-4192G>T (n.413-4192G>T)
c.738+1G>T (n.738+1G>T)
c.838+1G>T (n.838+1G>T)
c.677+1G>T
c.*326+1G>T (n.*326+1G>T)
n.6209+1G>T
n.1306+1G>T
n.847+1G>T
15g.72350517C=CA2186745421HEXAn.3151+1G=
c.805+1G= (n.805+1G=)
c.*467+1G= (n.*467+1G=)
c.848+1G= (n.848+1G=)
c.911+1G= (n.911+1G=)
n.836+1G=
c.*215+1G= (n.*215+1G=)
c.*608+1G= (n.*608+1G=)
c.*703+1G= (n.*703+1G=)
c.989+1G= (n.989+1G=)
n.636+1G=
n.2643+1G=
c.1253+1G= (n.1253+1G=)
c.*471+1G= (n.*471+1G=)
c.1136+1G= (n.1136+1G=)
c.413-4192G= (n.413-4192G=)
c.738+1G= (n.738+1G=)
c.838+1G= (n.838+1G=)
c.677+1G=
c.*326+1G= (n.*326+1G=)
n.6209+1G=
n.1306+1G=
n.847+1G=
15g.72350517C>GCA16044203HEXAn.3151+1G>C
c.805+1G>C (n.805+1G>C)
c.*467+1G>C (n.*467+1G>C)
c.848+1G>C (n.848+1G>C)
c.911+1G>C (n.911+1G>C)
n.836+1G>C
c.*215+1G>C (n.*215+1G>C)
c.*608+1G>C (n.*608+1G>C)
c.*703+1G>C (n.*703+1G>C)
c.989+1G>C (n.989+1G>C)
n.636+1G>C
n.2643+1G>C
c.1253+1G>C (n.1253+1G>C)
c.*471+1G>C (n.*471+1G>C)
c.1136+1G>C (n.1136+1G>C)
c.413-4192G>C (n.413-4192G>C)
c.738+1G>C (n.738+1G>C)
c.838+1G>C (n.838+1G>C)
c.677+1G>C
c.*326+1G>C (n.*326+1G>C)
n.6209+1G>C
n.1306+1G>C
n.847+1G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350517C>TCA116512HEXAn.3151+1G>A
c.805+1G>A (n.805+1G>A)
c.*467+1G>A (n.*467+1G>A)
c.848+1G>A (n.848+1G>A)
c.911+1G>A (n.911+1G>A)
n.836+1G>A
c.*215+1G>A (n.*215+1G>A)
c.*608+1G>A (n.*608+1G>A)
c.*703+1G>A (n.*703+1G>A)
c.989+1G>A (n.989+1G>A)
n.636+1G>A
n.2643+1G>A
c.1253+1G>A (n.1253+1G>A)
c.*471+1G>A (n.*471+1G>A)
c.1136+1G>A (n.1136+1G>A)
c.413-4192G>A (n.413-4192G>A)
c.738+1G>A (n.738+1G>A)
c.838+1G>A (n.838+1G>A)
c.677+1G>A
c.*326+1G>A (n.*326+1G>A)
n.6209+1G>A
n.1306+1G>A
n.847+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350518C>ACA393062986HEXAn.3151G>T
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.848G>T (n.848G>T)
c.911G>T (n.911G>T)
n.836G>T
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.989G>T (n.989G>T)
n.636G>T
n.2643G>T
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.1136G>T (n.1136G>T)
c.413-4193G>T (n.413-4193G>T)
c.738G>T (n.738G>T)
c.838G>T (p.Gly280Cys)
c.677G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.6209G>T
n.1306G>T
n.847G>T
15g.72350518C=CA2186745422HEXAn.3151G=
c.805G= (p.Gly269=)
c.*467G= (n.*467G=)
c.848G= (n.848G=)
c.911G= (n.911G=)
n.836G=
c.*215G= (n.*215G=)
c.*608G= (n.*608G=)
c.*703G= (n.*703G=)
c.989G= (n.989G=)
n.636G=
n.2643G=
c.1253G= (n.1253G=)
c.*471G= (n.*471G=)
c.1136G= (n.1136G=)
c.413-4193G= (n.413-4193G=)
c.738G= (n.738G=)
c.838G= (p.Gly280=)
c.677G=
c.*326G= (n.*326G=)
n.6209G=
n.1306G=
n.847G=
15g.72350518C>GCA16044204HEXAn.3151G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.848G>C (n.848G>C)
c.911G>C (n.911G>C)
n.836G>C
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.989G>C (n.989G>C)
n.636G>C
n.2643G>C
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.1136G>C (n.1136G>C)
c.413-4193G>C (n.413-4193G>C)
c.738G>C (n.738G>C)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.677G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.6209G>C
n.1306G>C
n.847G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72350518C>TCA116500HEXAn.3151G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.848G>A (n.848G>A)
c.911G>A (n.911G>A)
n.836G>A
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.989G>A (n.989G>A)
n.636G>A
n.2643G>A
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.1136G>A (n.1136G>A)
c.413-4193G>A (n.413-4193G>A)
c.738G>A (n.738G>A)
c.838G>A (p.Gly280Ser)
c.677G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.6209G>A
n.1306G>A
n.847G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72350519T>ACA491122601HEXAn.3150A>T
c.804A>T (p.Pro268=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.847A>T (n.847A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
n.835A>T
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.988A>T (n.988A>T)
n.635A>T
n.2642A>T
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.*470A>T (n.*470A>T)
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.413-4194A>T (n.413-4194A>T)
c.737A>T (n.737A>T)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.676A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.6208A>T
n.1305A>T
n.846A>T
15g.72350519T>CCA491122603HEXAn.3150A>G
c.804A>G (p.Pro268=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.847A>G (n.847A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
n.835A>G
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.988A>G (n.988A>G)
n.635A>G
n.2642A>G
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.*470A>G (n.*470A>G)
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.413-4194A>G (n.413-4194A>G)
c.737A>G (n.737A>G)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.676A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.6208A>G
n.1305A>G
n.846A>G
15g.72350519T>GCA491122602HEXAn.3150A>C
c.804A>C (p.Pro268=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.847A>C (n.847A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
n.835A>C
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.988A>C (n.988A>C)
n.635A>C
n.2642A>C
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.*470A>C (n.*470A>C)
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.413-4194A>C (n.413-4194A>C)
c.737A>C (n.737A>C)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.676A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.6208A>C
n.1305A>C
n.846A>C
15g.72350520G>ACA272612380HEXAn.3149C>T
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.846C>T (n.846C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
n.834C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.987C>T (n.987C>T)
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n.839G>T
15g.72350526C>GCA393063002HEXAn.3143G>C
c.797G>C (p.Trp266Ser)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.840G>C (n.840G>C)
c.903G>C (n.903G>C)
n.828G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*695G>C (n.*695G>C)
c.981G>C (n.981G>C)
n.628G>C
n.2635G>C
c.1245G>C (n.1245G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1128G>C (n.1128G>C)
c.413-4201G>C (n.413-4201G>C)
c.730G>C (n.730G>C)
c.830G>C (p.Trp277Ser)
c.669G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
n.6201G>C
n.1298G>C
n.839G>C
15g.72350526C>TCA393063003HEXAn.3143G>A
c.797G>A (p.Trp266Ter)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.840G>A (n.840G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
n.828G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*695G>A (n.*695G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
n.628G>A
n.2635G>A
c.1245G>A (n.1245G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1128G>A (n.1128G>A)
c.413-4201G>A (n.413-4201G>A)
c.730G>A (n.730G>A)
c.830G>A (p.Trp277Ter)
c.669G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
n.6201G>A
n.1298G>A
n.839G>A
 ClinVar
15g.72350527A>CCA393063004HEXAn.3142T>G
c.796T>G (p.Trp266Gly)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.839T>G (n.839T>G)
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c.980T>G (n.980T>G)
n.627T>G
n.2634T>G
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c.1127T>G (n.1127T>G)
c.413-4202T>G (n.413-4202T>G)
c.729T>G (n.729T>G)
c.829T>G (p.Trp277Gly)
c.668T>G
c.*317T>G (n.*317T>G)
n.6200T>G
n.1297T>G
n.838T>G
 COSMIC
15g.72350527A>GCA393063005HEXAn.3142T>C
c.796T>C (p.Trp266Arg)
c.*458T>C (n.*458T>C)
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n.827T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.980T>C (n.980T>C)
n.627T>C
n.2634T>C
c.1244T>C (n.1244T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.1127T>C (n.1127T>C)
c.413-4202T>C (n.413-4202T>C)
c.729T>C (n.729T>C)
c.829T>C (p.Trp277Arg)
c.668T>C
c.*317T>C (n.*317T>C)
n.6200T>C
n.1297T>C
n.838T>C
15g.72350527A>TCA393063006HEXAn.3142T>A
c.796T>A (p.Trp266Arg)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.839T>A (n.839T>A)
c.902T>A (n.902T>A)
n.827T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.980T>A (n.980T>A)
n.627T>A
n.2634T>A
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.1127T>A (n.1127T>A)
c.413-4202T>A (n.413-4202T>A)
c.729T>A (n.729T>A)
c.829T>A (p.Trp277Arg)
c.668T>A
c.*317T>A (n.*317T>A)
n.6200T>A
n.1297T>A
n.838T>A
15g.72350528G>ACA7644895HEXAn.3141C>T
c.795C>T (p.Ser265=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.838C>T (n.838C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
n.826C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.979C>T (n.979C>T)
n.626C>T
n.2633C>T
c.1243C>T (n.1243C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1126C>T (n.1126C>T)
c.413-4203C>T (n.413-4203C>T)
c.728C>T (n.728C>T)
c.828C>T (p.Ser276=)
c.667C>T
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.6199C>T
n.1296C>T
n.837C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350528G>CCA491122607HEXAn.3141C>G
c.795C>G (p.Ser265=)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.838C>G (n.838C>G)
c.901C>G (n.901C>G)
n.826C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
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c.979C>G (n.979C>G)
n.626C>G
n.2633C>G
c.1243C>G (n.1243C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1126C>G (n.1126C>G)
c.413-4203C>G (n.413-4203C>G)
c.728C>G (n.728C>G)
c.828C>G (p.Ser276=)
c.667C>G
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n.6199C>G
n.1296C>G
n.837C>G
15g.72350528G=CA2186745424HEXAn.3141C=
c.795C= (p.Ser265=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.838C= (n.838C=)
c.901C= (n.901C=)
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c.*205C= (n.*205C=)
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c.979C= (n.979C=)
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n.2633C=
c.1243C= (n.1243C=)
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c.1126C= (n.1126C=)
c.413-4203C= (n.413-4203C=)
c.728C= (n.728C=)
c.828C= (p.Ser276=)
c.667C=
c.*316C= (n.*316C=)
n.6199C=
n.1296C=
n.837C=
15g.72350528G>TCA491122608HEXAn.3141C>A
c.795C>A (p.Ser265=)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.838C>A (n.838C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
n.826C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.979C>A (n.979C>A)
n.626C>A
n.2633C>A
c.1243C>A (n.1243C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1126C>A (n.1126C>A)
c.413-4203C>A (n.413-4203C>A)
c.728C>A (n.728C>A)
c.828C>A (p.Ser276=)
c.667C>A
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.6199C>A
n.1296C>A
n.837C>A
15g.72350529G>ACA393063007HEXAn.3140C>T
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.837C>T (n.837C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
n.825C>T
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
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c.978C>T (n.978C>T)
n.625C>T
n.2632C>T
c.1242C>T (n.1242C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.413-4204C>T (n.413-4204C>T)
c.727C>T (n.727C>T)
c.827C>T (p.Ser276Phe)
c.666C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.6198C>T
n.1295C>T
n.836C>T
15g.72350529G>CCA393063008HEXAn.3140C>G
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.837C>G (n.837C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
n.825C>G
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
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n.625C>G
n.2632C>G
c.1242C>G (n.1242C>G)
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c.1125C>G (n.1125C>G)
c.413-4204C>G (n.413-4204C>G)
c.727C>G (n.727C>G)
c.827C>G (p.Ser276Cys)
c.666C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.6198C>G
n.1295C>G
n.836C>G
15g.72350529G>TCA393063009HEXAn.3140C>A
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.837C>A (n.837C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
n.825C>A
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
c.978C>A (n.978C>A)
n.625C>A
n.2632C>A
c.1242C>A (n.1242C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.413-4204C>A (n.413-4204C>A)
c.727C>A (n.727C>A)
c.827C>A (p.Ser276Tyr)
c.666C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.6198C>A
n.1295C>A
n.836C>A
15g.72350529_72350530dupCA2695220952HEXAn.3139_3140dup
c.793_794dup (p.Trp266ProfsTer10)
c.*455_*456dup (n.*455_*456dup)
c.836_837dup (n.836_837dup)
c.899_900dup (n.899_900dup)
n.824_825dup
c.*203_*204dup (n.*203_*204dup)
c.*596_*597dup (n.*596_*597dup)
c.*691_*692dup (n.*691_*692dup)
c.977_978dup (n.977_978dup)
n.624_625dup
n.2631_2632dup
c.1241_1242dup (n.1241_1242dup)
c.*459_*460dup (n.*459_*460dup)
c.1124_1125dup (n.1124_1125dup)
c.413-4205_413-4204dup (n.413-4205_413-4204dup)
c.726_727dup (n.726_727dup)
c.826_827dup (p.Trp277ProfsTer10)
c.665_666dup
c.*314_*315dup (n.*314_*315dup)
n.6197_6198dup
n.1294_1295dup
n.835_836dup
15g.72350530A>CCA393063010HEXAn.3139T>G
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.836T>G (n.836T>G)
c.899T>G (n.899T>G)
n.824T>G
c.*203T>G (n.*203T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
c.977T>G (n.977T>G)
n.624T>G
n.2631T>G
c.1241T>G (n.1241T>G)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.413-4205T>G (n.413-4205T>G)
c.726T>G (n.726T>G)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.665T>G
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.6197T>G
n.1294T>G
n.835T>G
15g.72350530A>GCA393063012HEXAn.3139T>C
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.836T>C (n.836T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
n.824T>C
c.*203T>C (n.*203T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
c.977T>C (n.977T>C)
n.624T>C
n.2631T>C
c.1241T>C (n.1241T>C)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.413-4205T>C (n.413-4205T>C)
c.726T>C (n.726T>C)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.665T>C
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.6197T>C
n.1294T>C
n.835T>C
15g.72350530A>TCA393063011HEXAn.3139T>A
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.836T>A (n.836T>A)
c.899T>A (n.899T>A)
n.824T>A
c.*203T>A (n.*203T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.*691T>A (n.*691T>A)
c.977T>A (n.977T>A)
n.624T>A
n.2631T>A
c.1241T>A (n.1241T>A)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.413-4205T>A (n.413-4205T>A)
c.726T>A (n.726T>A)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.665T>A
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.6197T>A
n.1294T>A
n.835T>A
15g.72350531C>ACA393063013HEXAn.3138G>T
c.792G>T (p.Leu264Phe)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.835G>T (n.835G>T)
c.898G>T (n.898G>T)
n.823G>T
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c.976G>T (n.976G>T)
n.623G>T
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c.*458G>T (n.*458G>T)
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c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.664G>T
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n.6196G>T
n.1293G>T
n.834G>T
15g.72350531C>GCA393063014HEXAn.3138G>C
c.792G>C (p.Leu264Phe)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.835G>C (n.835G>C)
c.898G>C (n.898G>C)
n.823G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.976G>C (n.976G>C)
n.623G>C
n.2630G>C
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.1123G>C (n.1123G>C)
c.413-4206G>C (n.413-4206G>C)
c.725G>C (n.725G>C)
c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.664G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
n.6196G>C
n.1293G>C
n.834G>C
15g.72350531C>TCA491122609HEXAn.3138G>A
c.792G>A (p.Leu264=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.835G>A (n.835G>A)
c.898G>A (n.898G>A)
n.823G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.976G>A (n.976G>A)
n.623G>A
n.2630G>A
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.1123G>A (n.1123G>A)
c.413-4206G>A (n.413-4206G>A)
c.725G>A (n.725G>A)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.664G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
n.6196G>A
n.1293G>A
n.834G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72350532A=CA2186745425HEXAn.3137T=
c.791T= (p.Leu264=)
c.*453T= (n.*453T=)
c.834T= (n.834T=)
c.897T= (n.897T=)
n.822T=
c.*201T= (n.*201T=)
c.*594T= (n.*594T=)
c.*689T= (n.*689T=)
c.975T= (n.975T=)
n.622T=
n.2629T=
c.1239T= (n.1239T=)
c.*457T= (n.*457T=)
c.1122T= (n.1122T=)
c.413-4207T= (n.413-4207T=)
c.724T= (n.724T=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.663T=
c.*312T= (n.*312T=)
n.6195T=
n.1292T=
n.833T=
15g.72350532A>CCA393063015HEXAn.3137T>G
c.791T>G (p.Leu264Trp)
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c.834T>G (n.834T>G)
c.897T>G (n.897T>G)
n.822T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.975T>G (n.975T>G)
n.622T>G
n.2629T>G
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.1122T>G (n.1122T>G)
c.413-4207T>G (n.413-4207T>G)
c.724T>G (n.724T>G)
c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.663T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.6195T>G
n.1292T>G
n.833T>G
15g.72350532A>GCA7644896HEXAn.3137T>C
c.791T>C (p.Leu264Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.834T>C (n.834T>C)
c.897T>C (n.897T>C)
n.822T>C
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.975T>C (n.975T>C)
n.622T>C
n.2629T>C
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.1122T>C (n.1122T>C)
c.413-4207T>C (n.413-4207T>C)
c.724T>C (n.724T>C)
c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.663T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.6195T>C
n.1292T>C
n.833T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72350532A>TCA393063016HEXAn.3137T>A
c.791T>A (p.Leu264Ter)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.834T>A (n.834T>A)
c.897T>A (n.897T>A)
n.822T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.975T>A (n.975T>A)
n.622T>A
n.2629T>A
c.1239T>A (n.1239T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.1122T>A (n.1122T>A)
c.413-4207T>A (n.413-4207T>A)
c.724T>A (n.724T>A)
c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.663T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.6195T>A
n.1292T>A
n.833T>A
15g.72350533A>CCA393063017HEXAn.3136T>G
c.790T>G (p.Leu264Val)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.833T>G (n.833T>G)
c.896T>G (n.896T>G)
n.821T>G
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.974T>G (n.974T>G)
n.621T>G
n.2628T>G
c.1238T>G (n.1238T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.413-4208T>G (n.413-4208T>G)
c.723T>G (n.723T>G)
c.823T>G (p.Leu275Val)
c.662T>G
c.*311T>G (n.*311T>G)
n.6194T>G
n.1291T>G
n.832T>G
15g.72350533A>GCA491122610HEXAn.3136T>C
c.790T>C (p.Leu264=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.833T>C (n.833T>C)
c.896T>C (n.896T>C)
n.821T>C
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.974T>C (n.974T>C)
n.621T>C
n.2628T>C
c.1238T>C (n.1238T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.413-4208T>C (n.413-4208T>C)
c.723T>C (n.723T>C)
c.823T>C (p.Leu275=)
c.662T>C
c.*311T>C (n.*311T>C)
n.6194T>C
n.1291T>C
n.832T>C
15g.72350533A>TCA393063018HEXAn.3136T>A
c.790T>A (p.Leu264Met)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.833T>A (n.833T>A)
c.896T>A (n.896T>A)
n.821T>A
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.974T>A (n.974T>A)
n.621T>A
n.2628T>A
c.1238T>A (n.1238T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.413-4208T>A (n.413-4208T>A)
c.723T>A (n.723T>A)
c.823T>A (p.Leu275Met)
c.662T>A
c.*311T>A (n.*311T>A)
n.6194T>A
n.1291T>A
n.832T>A

Number of alleles fetched