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15 | g.72350430G>T | CA491121234 | HEXA | n.3151+88C>A c.805+88C>A (n.805+88C>A) c.*467+88C>A (n.*467+88C>A) c.848+88C>A (n.848+88C>A) c.911+88C>A (n.911+88C>A) n.836+88C>A c.*215+88C>A (n.*215+88C>A) c.*608+88C>A (n.*608+88C>A) c.*703+88C>A (n.*703+88C>A) c.989+88C>A (n.989+88C>A) n.636+88C>A n.2643+88C>A c.1253+88C>A (n.1253+88C>A) c.*471+88C>A (n.*471+88C>A) c.1136+88C>A (n.1136+88C>A) c.413-4105C>A (n.413-4105C>A) c.738+88C>A (n.738+88C>A) c.838+88C>A (n.838+88C>A) c.677+88C>A c.*326+88C>A (n.*326+88C>A) n.6209+88C>A n.1306+88C>A n.847+88C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72350432A>G | CA491121250 | HEXA | n.3151+86T>C c.805+86T>C (n.805+86T>C) c.*467+86T>C (n.*467+86T>C) c.848+86T>C (n.848+86T>C) c.911+86T>C (n.911+86T>C) n.836+86T>C c.*215+86T>C (n.*215+86T>C) c.*608+86T>C (n.*608+86T>C) c.*703+86T>C (n.*703+86T>C) c.989+86T>C (n.989+86T>C) n.636+86T>C n.2643+86T>C c.1253+86T>C (n.1253+86T>C) c.*471+86T>C (n.*471+86T>C) c.1136+86T>C (n.1136+86T>C) c.413-4107T>C (n.413-4107T>C) c.738+86T>C (n.738+86T>C) c.838+86T>C (n.838+86T>C) c.677+86T>C c.*326+86T>C (n.*326+86T>C) n.6209+86T>C n.1306+86T>C n.847+86T>C | |
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15 | g.72350434A>C | CA491121269 | HEXA | n.3151+84T>G c.805+84T>G (n.805+84T>G) c.*467+84T>G (n.*467+84T>G) c.848+84T>G (n.848+84T>G) c.911+84T>G (n.911+84T>G) n.836+84T>G c.*215+84T>G (n.*215+84T>G) c.*608+84T>G (n.*608+84T>G) c.*703+84T>G (n.*703+84T>G) c.989+84T>G (n.989+84T>G) n.636+84T>G n.2643+84T>G c.1253+84T>G (n.1253+84T>G) c.*471+84T>G (n.*471+84T>G) c.1136+84T>G (n.1136+84T>G) c.413-4109T>G (n.413-4109T>G) c.738+84T>G (n.738+84T>G) c.838+84T>G (n.838+84T>G) c.677+84T>G c.*326+84T>G (n.*326+84T>G) n.6209+84T>G n.1306+84T>G n.847+84T>G | |
15 | g.72350434A>G | CA491121273 | HEXA | n.3151+84T>C c.805+84T>C (n.805+84T>C) c.*467+84T>C (n.*467+84T>C) c.848+84T>C (n.848+84T>C) c.911+84T>C (n.911+84T>C) n.836+84T>C c.*215+84T>C (n.*215+84T>C) c.*608+84T>C (n.*608+84T>C) c.*703+84T>C (n.*703+84T>C) c.989+84T>C (n.989+84T>C) n.636+84T>C n.2643+84T>C c.1253+84T>C (n.1253+84T>C) c.*471+84T>C (n.*471+84T>C) c.1136+84T>C (n.1136+84T>C) c.413-4109T>C (n.413-4109T>C) c.738+84T>C (n.738+84T>C) c.838+84T>C (n.838+84T>C) c.677+84T>C c.*326+84T>C (n.*326+84T>C) n.6209+84T>C n.1306+84T>C n.847+84T>C | |
15 | g.72350434A>T | CA272612330 | HEXA | n.3151+84T>A c.805+84T>A (n.805+84T>A) c.*467+84T>A (n.*467+84T>A) c.848+84T>A (n.848+84T>A) c.911+84T>A (n.911+84T>A) n.836+84T>A c.*215+84T>A (n.*215+84T>A) c.*608+84T>A (n.*608+84T>A) c.*703+84T>A (n.*703+84T>A) c.989+84T>A (n.989+84T>A) n.636+84T>A n.2643+84T>A c.1253+84T>A (n.1253+84T>A) c.*471+84T>A (n.*471+84T>A) c.1136+84T>A (n.1136+84T>A) c.413-4109T>A (n.413-4109T>A) c.738+84T>A (n.738+84T>A) c.838+84T>A (n.838+84T>A) c.677+84T>A c.*326+84T>A (n.*326+84T>A) n.6209+84T>A n.1306+84T>A n.847+84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350435T>A | CA491121278 | HEXA | n.3151+83A>T c.805+83A>T (n.805+83A>T) c.*467+83A>T (n.*467+83A>T) c.848+83A>T (n.848+83A>T) c.911+83A>T (n.911+83A>T) n.836+83A>T c.*215+83A>T (n.*215+83A>T) c.*608+83A>T (n.*608+83A>T) c.*703+83A>T (n.*703+83A>T) c.989+83A>T (n.989+83A>T) n.636+83A>T n.2643+83A>T c.1253+83A>T (n.1253+83A>T) c.*471+83A>T (n.*471+83A>T) c.1136+83A>T (n.1136+83A>T) c.413-4110A>T (n.413-4110A>T) c.738+83A>T (n.738+83A>T) c.838+83A>T (n.838+83A>T) c.677+83A>T c.*326+83A>T (n.*326+83A>T) n.6209+83A>T n.1306+83A>T n.847+83A>T | |
15 | g.72350435T>C | CA491121280 | HEXA | n.3151+83A>G c.805+83A>G (n.805+83A>G) c.*467+83A>G (n.*467+83A>G) c.848+83A>G (n.848+83A>G) c.911+83A>G (n.911+83A>G) n.836+83A>G c.*215+83A>G (n.*215+83A>G) c.*608+83A>G (n.*608+83A>G) c.*703+83A>G (n.*703+83A>G) c.989+83A>G (n.989+83A>G) n.636+83A>G n.2643+83A>G c.1253+83A>G (n.1253+83A>G) c.*471+83A>G (n.*471+83A>G) c.1136+83A>G (n.1136+83A>G) c.413-4110A>G (n.413-4110A>G) c.738+83A>G (n.738+83A>G) c.838+83A>G (n.838+83A>G) c.677+83A>G c.*326+83A>G (n.*326+83A>G) n.6209+83A>G n.1306+83A>G n.847+83A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350435T>G | CA491121282 | HEXA | n.3151+83A>C c.805+83A>C (n.805+83A>C) c.*467+83A>C (n.*467+83A>C) c.848+83A>C (n.848+83A>C) c.911+83A>C (n.911+83A>C) n.836+83A>C c.*215+83A>C (n.*215+83A>C) c.*608+83A>C (n.*608+83A>C) c.*703+83A>C (n.*703+83A>C) c.989+83A>C (n.989+83A>C) n.636+83A>C n.2643+83A>C c.1253+83A>C (n.1253+83A>C) c.*471+83A>C (n.*471+83A>C) c.1136+83A>C (n.1136+83A>C) c.413-4110A>C (n.413-4110A>C) c.738+83A>C (n.738+83A>C) c.838+83A>C (n.838+83A>C) c.677+83A>C c.*326+83A>C (n.*326+83A>C) n.6209+83A>C n.1306+83A>C n.847+83A>C | dbSNP |
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15 | g.72350436G>A | CA272612333 | HEXA | n.3151+82C>T c.805+82C>T (n.805+82C>T) c.*467+82C>T (n.*467+82C>T) c.848+82C>T (n.848+82C>T) c.911+82C>T (n.911+82C>T) n.836+82C>T c.*215+82C>T (n.*215+82C>T) c.*608+82C>T (n.*608+82C>T) c.*703+82C>T (n.*703+82C>T) c.989+82C>T (n.989+82C>T) n.636+82C>T n.2643+82C>T c.1253+82C>T (n.1253+82C>T) c.*471+82C>T (n.*471+82C>T) c.1136+82C>T (n.1136+82C>T) c.413-4111C>T (n.413-4111C>T) c.738+82C>T (n.738+82C>T) c.838+82C>T (n.838+82C>T) c.677+82C>T c.*326+82C>T (n.*326+82C>T) n.6209+82C>T n.1306+82C>T n.847+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350436G>C | CA491121284 | HEXA | n.3151+82C>G c.805+82C>G (n.805+82C>G) c.*467+82C>G (n.*467+82C>G) c.848+82C>G (n.848+82C>G) c.911+82C>G (n.911+82C>G) n.836+82C>G c.*215+82C>G (n.*215+82C>G) c.*608+82C>G (n.*608+82C>G) c.*703+82C>G (n.*703+82C>G) c.989+82C>G (n.989+82C>G) n.636+82C>G n.2643+82C>G c.1253+82C>G (n.1253+82C>G) c.*471+82C>G (n.*471+82C>G) c.1136+82C>G (n.1136+82C>G) c.413-4111C>G (n.413-4111C>G) c.738+82C>G (n.738+82C>G) c.838+82C>G (n.838+82C>G) c.677+82C>G c.*326+82C>G (n.*326+82C>G) n.6209+82C>G n.1306+82C>G n.847+82C>G | |
15 | g.72350436G= | CA2186745395 | HEXA | n.3151+82C= c.805+82C= (n.805+82C=) c.*467+82C= (n.*467+82C=) c.848+82C= (n.848+82C=) c.911+82C= (n.911+82C=) n.836+82C= c.*215+82C= (n.*215+82C=) c.*608+82C= (n.*608+82C=) c.*703+82C= (n.*703+82C=) c.989+82C= (n.989+82C=) n.636+82C= n.2643+82C= c.1253+82C= (n.1253+82C=) c.*471+82C= (n.*471+82C=) c.1136+82C= (n.1136+82C=) c.413-4111C= (n.413-4111C=) c.738+82C= (n.738+82C=) c.838+82C= (n.838+82C=) c.677+82C= c.*326+82C= (n.*326+82C=) n.6209+82C= n.1306+82C= n.847+82C= | |
15 | g.72350436G>T | CA491121287 | HEXA | n.3151+82C>A c.805+82C>A (n.805+82C>A) c.*467+82C>A (n.*467+82C>A) c.848+82C>A (n.848+82C>A) c.911+82C>A (n.911+82C>A) n.836+82C>A c.*215+82C>A (n.*215+82C>A) c.*608+82C>A (n.*608+82C>A) c.*703+82C>A (n.*703+82C>A) c.989+82C>A (n.989+82C>A) n.636+82C>A n.2643+82C>A c.1253+82C>A (n.1253+82C>A) c.*471+82C>A (n.*471+82C>A) c.1136+82C>A (n.1136+82C>A) c.413-4111C>A (n.413-4111C>A) c.738+82C>A (n.738+82C>A) c.838+82C>A (n.838+82C>A) c.677+82C>A c.*326+82C>A (n.*326+82C>A) n.6209+82C>A n.1306+82C>A n.847+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350437C>G | CA491121290 | HEXA | n.3151+81G>C c.805+81G>C (n.805+81G>C) c.*467+81G>C (n.*467+81G>C) c.848+81G>C (n.848+81G>C) c.911+81G>C (n.911+81G>C) n.836+81G>C c.*215+81G>C (n.*215+81G>C) c.*608+81G>C (n.*608+81G>C) c.*703+81G>C (n.*703+81G>C) c.989+81G>C (n.989+81G>C) n.636+81G>C n.2643+81G>C c.1253+81G>C (n.1253+81G>C) c.*471+81G>C (n.*471+81G>C) c.1136+81G>C (n.1136+81G>C) c.413-4112G>C (n.413-4112G>C) c.738+81G>C (n.738+81G>C) c.838+81G>C (n.838+81G>C) c.677+81G>C c.*326+81G>C (n.*326+81G>C) n.6209+81G>C n.1306+81G>C n.847+81G>C | |
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15 | g.72350458C>A | CA491121545 | HEXA | n.3151+60G>T c.805+60G>T (n.805+60G>T) c.*467+60G>T (n.*467+60G>T) c.848+60G>T (n.848+60G>T) c.911+60G>T (n.911+60G>T) n.836+60G>T c.*215+60G>T (n.*215+60G>T) c.*608+60G>T (n.*608+60G>T) c.*703+60G>T (n.*703+60G>T) c.989+60G>T (n.989+60G>T) n.636+60G>T n.2643+60G>T c.1253+60G>T (n.1253+60G>T) c.*471+60G>T (n.*471+60G>T) c.1136+60G>T (n.1136+60G>T) c.413-4133G>T (n.413-4133G>T) c.738+60G>T (n.738+60G>T) c.838+60G>T (n.838+60G>T) c.677+60G>T c.*326+60G>T (n.*326+60G>T) n.6209+60G>T n.1306+60G>T n.847+60G>T | |
15 | g.72350458C= | CA2186745404 | HEXA | n.3151+60G= c.805+60G= (n.805+60G=) c.*467+60G= (n.*467+60G=) c.848+60G= (n.848+60G=) c.911+60G= (n.911+60G=) n.836+60G= c.*215+60G= (n.*215+60G=) c.*608+60G= (n.*608+60G=) c.*703+60G= (n.*703+60G=) c.989+60G= (n.989+60G=) n.636+60G= n.2643+60G= c.1253+60G= (n.1253+60G=) c.*471+60G= (n.*471+60G=) c.1136+60G= (n.1136+60G=) c.413-4133G= (n.413-4133G=) c.738+60G= (n.738+60G=) c.838+60G= (n.838+60G=) c.677+60G= c.*326+60G= (n.*326+60G=) n.6209+60G= n.1306+60G= n.847+60G= | |
15 | g.72350458C>G | CA491121557 | HEXA | n.3151+60G>C c.805+60G>C (n.805+60G>C) c.*467+60G>C (n.*467+60G>C) c.848+60G>C (n.848+60G>C) c.911+60G>C (n.911+60G>C) n.836+60G>C c.*215+60G>C (n.*215+60G>C) c.*608+60G>C (n.*608+60G>C) c.*703+60G>C (n.*703+60G>C) c.989+60G>C (n.989+60G>C) n.636+60G>C n.2643+60G>C c.1253+60G>C (n.1253+60G>C) c.*471+60G>C (n.*471+60G>C) c.1136+60G>C (n.1136+60G>C) c.413-4133G>C (n.413-4133G>C) c.738+60G>C (n.738+60G>C) c.838+60G>C (n.838+60G>C) c.677+60G>C c.*326+60G>C (n.*326+60G>C) n.6209+60G>C n.1306+60G>C n.847+60G>C | |
15 | g.72350458C>T | CA491121551 | HEXA | n.3151+60G>A c.805+60G>A (n.805+60G>A) c.*467+60G>A (n.*467+60G>A) c.848+60G>A (n.848+60G>A) c.911+60G>A (n.911+60G>A) n.836+60G>A c.*215+60G>A (n.*215+60G>A) c.*608+60G>A (n.*608+60G>A) c.*703+60G>A (n.*703+60G>A) c.989+60G>A (n.989+60G>A) n.636+60G>A n.2643+60G>A c.1253+60G>A (n.1253+60G>A) c.*471+60G>A (n.*471+60G>A) c.1136+60G>A (n.1136+60G>A) c.413-4133G>A (n.413-4133G>A) c.738+60G>A (n.738+60G>A) c.838+60G>A (n.838+60G>A) c.677+60G>A c.*326+60G>A (n.*326+60G>A) n.6209+60G>A n.1306+60G>A n.847+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350462_72350474del | CA971331316 | HEXA | n.3151+48_3151+60del c.805+48_805+60del (n.805+48_805+60del) c.*467+48_*467+60del (n.*467+48_*467+60del) c.848+48_848+60del (n.848+48_848+60del) c.911+48_911+60del (n.911+48_911+60del) n.836+48_836+60del c.*215+48_*215+60del (n.*215+48_*215+60del) c.*608+48_*608+60del (n.*608+48_*608+60del) c.*703+48_*703+60del (n.*703+48_*703+60del) c.989+48_989+60del (n.989+48_989+60del) n.636+48_636+60del n.2643+48_2643+60del c.1253+48_1253+60del (n.1253+48_1253+60del) c.*471+48_*471+60del (n.*471+48_*471+60del) c.1136+48_1136+60del (n.1136+48_1136+60del) c.413-4145_413-4133del (n.413-4145_413-4133del) c.738+48_738+60del (n.738+48_738+60del) c.838+48_838+60del (n.838+48_838+60del) c.677+48_677+60del c.*326+48_*326+60del (n.*326+48_*326+60del) n.6209+48_6209+60del n.1306+48_1306+60del n.847+48_847+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350459T>A | CA491121559 | HEXA | n.3151+59A>T c.805+59A>T (n.805+59A>T) c.*467+59A>T (n.*467+59A>T) c.848+59A>T (n.848+59A>T) c.911+59A>T (n.911+59A>T) n.836+59A>T c.*215+59A>T (n.*215+59A>T) c.*608+59A>T (n.*608+59A>T) c.*703+59A>T (n.*703+59A>T) c.989+59A>T (n.989+59A>T) n.636+59A>T n.2643+59A>T c.1253+59A>T (n.1253+59A>T) c.*471+59A>T (n.*471+59A>T) c.1136+59A>T (n.1136+59A>T) c.413-4134A>T (n.413-4134A>T) c.738+59A>T (n.738+59A>T) c.838+59A>T (n.838+59A>T) c.677+59A>T c.*326+59A>T (n.*326+59A>T) n.6209+59A>T n.1306+59A>T n.847+59A>T | |
15 | g.72350459T>C | CA491121562 | HEXA | n.3151+59A>G c.805+59A>G (n.805+59A>G) c.*467+59A>G (n.*467+59A>G) c.848+59A>G (n.848+59A>G) c.911+59A>G (n.911+59A>G) n.836+59A>G c.*215+59A>G (n.*215+59A>G) c.*608+59A>G (n.*608+59A>G) c.*703+59A>G (n.*703+59A>G) c.989+59A>G (n.989+59A>G) n.636+59A>G n.2643+59A>G c.1253+59A>G (n.1253+59A>G) c.*471+59A>G (n.*471+59A>G) c.1136+59A>G (n.1136+59A>G) c.413-4134A>G (n.413-4134A>G) c.738+59A>G (n.738+59A>G) c.838+59A>G (n.838+59A>G) c.677+59A>G c.*326+59A>G (n.*326+59A>G) n.6209+59A>G n.1306+59A>G n.847+59A>G | |
15 | g.72350459T>G | CA491121567 | HEXA | n.3151+59A>C c.805+59A>C (n.805+59A>C) c.*467+59A>C (n.*467+59A>C) c.848+59A>C (n.848+59A>C) c.911+59A>C (n.911+59A>C) n.836+59A>C c.*215+59A>C (n.*215+59A>C) c.*608+59A>C (n.*608+59A>C) c.*703+59A>C (n.*703+59A>C) c.989+59A>C (n.989+59A>C) n.636+59A>C n.2643+59A>C c.1253+59A>C (n.1253+59A>C) c.*471+59A>C (n.*471+59A>C) c.1136+59A>C (n.1136+59A>C) c.413-4134A>C (n.413-4134A>C) c.738+59A>C (n.738+59A>C) c.838+59A>C (n.838+59A>C) c.677+59A>C c.*326+59A>C (n.*326+59A>C) n.6209+59A>C n.1306+59A>C n.847+59A>C | |
15 | g.72350460G>A | CA491121578 | HEXA | n.3151+58C>T c.805+58C>T (n.805+58C>T) c.*467+58C>T (n.*467+58C>T) c.848+58C>T (n.848+58C>T) c.911+58C>T (n.911+58C>T) n.836+58C>T c.*215+58C>T (n.*215+58C>T) c.*608+58C>T (n.*608+58C>T) c.*703+58C>T (n.*703+58C>T) c.989+58C>T (n.989+58C>T) n.636+58C>T n.2643+58C>T c.1253+58C>T (n.1253+58C>T) c.*471+58C>T (n.*471+58C>T) c.1136+58C>T (n.1136+58C>T) c.413-4135C>T (n.413-4135C>T) c.738+58C>T (n.738+58C>T) c.838+58C>T (n.838+58C>T) c.677+58C>T c.*326+58C>T (n.*326+58C>T) n.6209+58C>T n.1306+58C>T n.847+58C>T | |
15 | g.72350460G>C | CA491121582 | HEXA | n.3151+58C>G c.805+58C>G (n.805+58C>G) c.*467+58C>G (n.*467+58C>G) c.848+58C>G (n.848+58C>G) c.911+58C>G (n.911+58C>G) n.836+58C>G c.*215+58C>G (n.*215+58C>G) c.*608+58C>G (n.*608+58C>G) c.*703+58C>G (n.*703+58C>G) c.989+58C>G (n.989+58C>G) n.636+58C>G n.2643+58C>G c.1253+58C>G (n.1253+58C>G) c.*471+58C>G (n.*471+58C>G) c.1136+58C>G (n.1136+58C>G) c.413-4135C>G (n.413-4135C>G) c.738+58C>G (n.738+58C>G) c.838+58C>G (n.838+58C>G) c.677+58C>G c.*326+58C>G (n.*326+58C>G) n.6209+58C>G n.1306+58C>G n.847+58C>G | |
15 | g.72350460G>T | CA491121588 | HEXA | n.3151+58C>A c.805+58C>A (n.805+58C>A) c.*467+58C>A (n.*467+58C>A) c.848+58C>A (n.848+58C>A) c.911+58C>A (n.911+58C>A) n.836+58C>A c.*215+58C>A (n.*215+58C>A) c.*608+58C>A (n.*608+58C>A) c.*703+58C>A (n.*703+58C>A) c.989+58C>A (n.989+58C>A) n.636+58C>A n.2643+58C>A c.1253+58C>A (n.1253+58C>A) c.*471+58C>A (n.*471+58C>A) c.1136+58C>A (n.1136+58C>A) c.413-4135C>A (n.413-4135C>A) c.738+58C>A (n.738+58C>A) c.838+58C>A (n.838+58C>A) c.677+58C>A c.*326+58C>A (n.*326+58C>A) n.6209+58C>A n.1306+58C>A n.847+58C>A | |
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15 | g.72350467C>A | CA491121668 | HEXA | n.3151+51G>T c.805+51G>T (n.805+51G>T) c.*467+51G>T (n.*467+51G>T) c.848+51G>T (n.848+51G>T) c.911+51G>T (n.911+51G>T) n.836+51G>T c.*215+51G>T (n.*215+51G>T) c.*608+51G>T (n.*608+51G>T) c.*703+51G>T (n.*703+51G>T) c.989+51G>T (n.989+51G>T) n.636+51G>T n.2643+51G>T c.1253+51G>T (n.1253+51G>T) c.*471+51G>T (n.*471+51G>T) c.1136+51G>T (n.1136+51G>T) c.413-4142G>T (n.413-4142G>T) c.738+51G>T (n.738+51G>T) c.838+51G>T (n.838+51G>T) c.677+51G>T c.*326+51G>T (n.*326+51G>T) n.6209+51G>T n.1306+51G>T n.847+51G>T | |
15 | g.72350467C>G | CA491121671 | HEXA | n.3151+51G>C c.805+51G>C (n.805+51G>C) c.*467+51G>C (n.*467+51G>C) c.848+51G>C (n.848+51G>C) c.911+51G>C (n.911+51G>C) n.836+51G>C c.*215+51G>C (n.*215+51G>C) c.*608+51G>C (n.*608+51G>C) c.*703+51G>C (n.*703+51G>C) c.989+51G>C (n.989+51G>C) n.636+51G>C n.2643+51G>C c.1253+51G>C (n.1253+51G>C) c.*471+51G>C (n.*471+51G>C) c.1136+51G>C (n.1136+51G>C) c.413-4142G>C (n.413-4142G>C) c.738+51G>C (n.738+51G>C) c.838+51G>C (n.838+51G>C) c.677+51G>C c.*326+51G>C (n.*326+51G>C) n.6209+51G>C n.1306+51G>C n.847+51G>C | |
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15 | g.72350469C>G | CA491121682 | HEXA | n.3151+49G>C c.805+49G>C (n.805+49G>C) c.*467+49G>C (n.*467+49G>C) c.848+49G>C (n.848+49G>C) c.911+49G>C (n.911+49G>C) n.836+49G>C c.*215+49G>C (n.*215+49G>C) c.*608+49G>C (n.*608+49G>C) c.*703+49G>C (n.*703+49G>C) c.989+49G>C (n.989+49G>C) n.636+49G>C n.2643+49G>C c.1253+49G>C (n.1253+49G>C) c.*471+49G>C (n.*471+49G>C) c.1136+49G>C (n.1136+49G>C) c.413-4144G>C (n.413-4144G>C) c.738+49G>C (n.738+49G>C) c.838+49G>C (n.838+49G>C) c.677+49G>C c.*326+49G>C (n.*326+49G>C) n.6209+49G>C n.1306+49G>C n.847+49G>C | |
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15 | g.72350470T>A | CA491121688 | HEXA | n.3151+48A>T c.805+48A>T (n.805+48A>T) c.*467+48A>T (n.*467+48A>T) c.848+48A>T (n.848+48A>T) c.911+48A>T (n.911+48A>T) n.836+48A>T c.*215+48A>T (n.*215+48A>T) c.*608+48A>T (n.*608+48A>T) c.*703+48A>T (n.*703+48A>T) c.989+48A>T (n.989+48A>T) n.636+48A>T n.2643+48A>T c.1253+48A>T (n.1253+48A>T) c.*471+48A>T (n.*471+48A>T) c.1136+48A>T (n.1136+48A>T) c.413-4145A>T (n.413-4145A>T) c.738+48A>T (n.738+48A>T) c.838+48A>T (n.838+48A>T) c.677+48A>T c.*326+48A>T (n.*326+48A>T) n.6209+48A>T n.1306+48A>T n.847+48A>T | |
15 | g.72350470T>C | CA491121693 | HEXA | n.3151+48A>G c.805+48A>G (n.805+48A>G) c.*467+48A>G (n.*467+48A>G) c.848+48A>G (n.848+48A>G) c.911+48A>G (n.911+48A>G) n.836+48A>G c.*215+48A>G (n.*215+48A>G) c.*608+48A>G (n.*608+48A>G) c.*703+48A>G (n.*703+48A>G) c.989+48A>G (n.989+48A>G) n.636+48A>G n.2643+48A>G c.1253+48A>G (n.1253+48A>G) c.*471+48A>G (n.*471+48A>G) c.1136+48A>G (n.1136+48A>G) c.413-4145A>G (n.413-4145A>G) c.738+48A>G (n.738+48A>G) c.838+48A>G (n.838+48A>G) c.677+48A>G c.*326+48A>G (n.*326+48A>G) n.6209+48A>G n.1306+48A>G n.847+48A>G | |
15 | g.72350470T>G | CA491121697 | HEXA | n.3151+48A>C c.805+48A>C (n.805+48A>C) c.*467+48A>C (n.*467+48A>C) c.848+48A>C (n.848+48A>C) c.911+48A>C (n.911+48A>C) n.836+48A>C c.*215+48A>C (n.*215+48A>C) c.*608+48A>C (n.*608+48A>C) c.*703+48A>C (n.*703+48A>C) c.989+48A>C (n.989+48A>C) n.636+48A>C n.2643+48A>C c.1253+48A>C (n.1253+48A>C) c.*471+48A>C (n.*471+48A>C) c.1136+48A>C (n.1136+48A>C) c.413-4145A>C (n.413-4145A>C) c.738+48A>C (n.738+48A>C) c.838+48A>C (n.838+48A>C) c.677+48A>C c.*326+48A>C (n.*326+48A>C) n.6209+48A>C n.1306+48A>C n.847+48A>C | |
15 | g.72350471C>A | CA491121698 | HEXA | n.3151+47G>T c.805+47G>T (n.805+47G>T) c.*467+47G>T (n.*467+47G>T) c.848+47G>T (n.848+47G>T) c.911+47G>T (n.911+47G>T) n.836+47G>T c.*215+47G>T (n.*215+47G>T) c.*608+47G>T (n.*608+47G>T) c.*703+47G>T (n.*703+47G>T) c.989+47G>T (n.989+47G>T) n.636+47G>T n.2643+47G>T c.1253+47G>T (n.1253+47G>T) c.*471+47G>T (n.*471+47G>T) c.1136+47G>T (n.1136+47G>T) c.413-4146G>T (n.413-4146G>T) c.738+47G>T (n.738+47G>T) c.838+47G>T (n.838+47G>T) c.677+47G>T c.*326+47G>T (n.*326+47G>T) n.6209+47G>T n.1306+47G>T n.847+47G>T | |
15 | g.72350471C= | CA2186745407 | HEXA | n.3151+47G= c.805+47G= (n.805+47G=) c.*467+47G= (n.*467+47G=) c.848+47G= (n.848+47G=) c.911+47G= (n.911+47G=) n.836+47G= c.*215+47G= (n.*215+47G=) c.*608+47G= (n.*608+47G=) c.*703+47G= (n.*703+47G=) c.989+47G= (n.989+47G=) n.636+47G= n.2643+47G= c.1253+47G= (n.1253+47G=) c.*471+47G= (n.*471+47G=) c.1136+47G= (n.1136+47G=) c.413-4146G= (n.413-4146G=) c.738+47G= (n.738+47G=) c.838+47G= (n.838+47G=) c.677+47G= c.*326+47G= (n.*326+47G=) n.6209+47G= n.1306+47G= n.847+47G= | |
15 | g.72350471C>G | CA7644889 | HEXA | n.3151+47G>C c.805+47G>C (n.805+47G>C) c.*467+47G>C (n.*467+47G>C) c.848+47G>C (n.848+47G>C) c.911+47G>C (n.911+47G>C) n.836+47G>C c.*215+47G>C (n.*215+47G>C) c.*608+47G>C (n.*608+47G>C) c.*703+47G>C (n.*703+47G>C) c.989+47G>C (n.989+47G>C) n.636+47G>C n.2643+47G>C c.1253+47G>C (n.1253+47G>C) c.*471+47G>C (n.*471+47G>C) c.1136+47G>C (n.1136+47G>C) c.413-4146G>C (n.413-4146G>C) c.738+47G>C (n.738+47G>C) c.838+47G>C (n.838+47G>C) c.677+47G>C c.*326+47G>C (n.*326+47G>C) n.6209+47G>C n.1306+47G>C n.847+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350472T>A | CA491121715 | HEXA | n.3151+46A>T c.805+46A>T (n.805+46A>T) c.*467+46A>T (n.*467+46A>T) c.848+46A>T (n.848+46A>T) c.911+46A>T (n.911+46A>T) n.836+46A>T c.*215+46A>T (n.*215+46A>T) c.*608+46A>T (n.*608+46A>T) c.*703+46A>T (n.*703+46A>T) c.989+46A>T (n.989+46A>T) n.636+46A>T n.2643+46A>T c.1253+46A>T (n.1253+46A>T) c.*471+46A>T (n.*471+46A>T) c.1136+46A>T (n.1136+46A>T) c.413-4147A>T (n.413-4147A>T) c.738+46A>T (n.738+46A>T) c.838+46A>T (n.838+46A>T) c.677+46A>T c.*326+46A>T (n.*326+46A>T) n.6209+46A>T n.1306+46A>T n.847+46A>T | |
15 | g.72350472T>C | CA491121716 | HEXA | n.3151+46A>G c.805+46A>G (n.805+46A>G) c.*467+46A>G (n.*467+46A>G) c.848+46A>G (n.848+46A>G) c.911+46A>G (n.911+46A>G) n.836+46A>G c.*215+46A>G (n.*215+46A>G) c.*608+46A>G (n.*608+46A>G) c.*703+46A>G (n.*703+46A>G) c.989+46A>G (n.989+46A>G) n.636+46A>G n.2643+46A>G c.1253+46A>G (n.1253+46A>G) c.*471+46A>G (n.*471+46A>G) c.1136+46A>G (n.1136+46A>G) c.413-4147A>G (n.413-4147A>G) c.738+46A>G (n.738+46A>G) c.838+46A>G (n.838+46A>G) c.677+46A>G c.*326+46A>G (n.*326+46A>G) n.6209+46A>G n.1306+46A>G n.847+46A>G | |
15 | g.72350472T>G | CA491121718 | HEXA | n.3151+46A>C c.805+46A>C (n.805+46A>C) c.*467+46A>C (n.*467+46A>C) c.848+46A>C (n.848+46A>C) c.911+46A>C (n.911+46A>C) n.836+46A>C c.*215+46A>C (n.*215+46A>C) c.*608+46A>C (n.*608+46A>C) c.*703+46A>C (n.*703+46A>C) c.989+46A>C (n.989+46A>C) n.636+46A>C n.2643+46A>C c.1253+46A>C (n.1253+46A>C) c.*471+46A>C (n.*471+46A>C) c.1136+46A>C (n.1136+46A>C) c.413-4147A>C (n.413-4147A>C) c.738+46A>C (n.738+46A>C) c.838+46A>C (n.838+46A>C) c.677+46A>C c.*326+46A>C (n.*326+46A>C) n.6209+46A>C n.1306+46A>C n.847+46A>C | |
15 | g.72350473G>A | CA272612344 | HEXA | n.3151+45C>T c.805+45C>T (n.805+45C>T) c.*467+45C>T (n.*467+45C>T) c.848+45C>T (n.848+45C>T) c.911+45C>T (n.911+45C>T) n.836+45C>T c.*215+45C>T (n.*215+45C>T) c.*608+45C>T (n.*608+45C>T) c.*703+45C>T (n.*703+45C>T) c.989+45C>T (n.989+45C>T) n.636+45C>T n.2643+45C>T c.1253+45C>T (n.1253+45C>T) c.*471+45C>T (n.*471+45C>T) c.1136+45C>T (n.1136+45C>T) c.413-4148C>T (n.413-4148C>T) c.738+45C>T (n.738+45C>T) c.838+45C>T (n.838+45C>T) c.677+45C>T c.*326+45C>T (n.*326+45C>T) n.6209+45C>T n.1306+45C>T n.847+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350473G= | CA2186745408 | HEXA | n.3151+45C= c.805+45C= (n.805+45C=) c.*467+45C= (n.*467+45C=) c.848+45C= (n.848+45C=) c.911+45C= (n.911+45C=) n.836+45C= c.*215+45C= (n.*215+45C=) c.*608+45C= (n.*608+45C=) c.*703+45C= (n.*703+45C=) c.989+45C= (n.989+45C=) n.636+45C= n.2643+45C= c.1253+45C= (n.1253+45C=) c.*471+45C= (n.*471+45C=) c.1136+45C= (n.1136+45C=) c.413-4148C= (n.413-4148C=) c.738+45C= (n.738+45C=) c.838+45C= (n.838+45C=) c.677+45C= c.*326+45C= (n.*326+45C=) n.6209+45C= n.1306+45C= n.847+45C= | |
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15 | g.72350487G>T | CA491122494 | HEXA | n.3151+31C>A c.805+31C>A (n.805+31C>A) c.*467+31C>A (n.*467+31C>A) c.848+31C>A (n.848+31C>A) c.911+31C>A (n.911+31C>A) n.836+31C>A c.*215+31C>A (n.*215+31C>A) c.*608+31C>A (n.*608+31C>A) c.*703+31C>A (n.*703+31C>A) c.989+31C>A (n.989+31C>A) n.636+31C>A n.2643+31C>A c.1253+31C>A (n.1253+31C>A) c.*471+31C>A (n.*471+31C>A) c.1136+31C>A (n.1136+31C>A) c.413-4162C>A (n.413-4162C>A) c.738+31C>A (n.738+31C>A) c.838+31C>A (n.838+31C>A) c.677+31C>A c.*326+31C>A (n.*326+31C>A) n.6209+31C>A n.1306+31C>A n.847+31C>A | |
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15 | g.72350488A>G | CA491122499 | HEXA | n.3151+30T>C c.805+30T>C (n.805+30T>C) c.*467+30T>C (n.*467+30T>C) c.848+30T>C (n.848+30T>C) c.911+30T>C (n.911+30T>C) n.836+30T>C c.*215+30T>C (n.*215+30T>C) c.*608+30T>C (n.*608+30T>C) c.*703+30T>C (n.*703+30T>C) c.989+30T>C (n.989+30T>C) n.636+30T>C n.2643+30T>C c.1253+30T>C (n.1253+30T>C) c.*471+30T>C (n.*471+30T>C) c.1136+30T>C (n.1136+30T>C) c.413-4163T>C (n.413-4163T>C) c.738+30T>C (n.738+30T>C) c.838+30T>C (n.838+30T>C) c.677+30T>C c.*326+30T>C (n.*326+30T>C) n.6209+30T>C n.1306+30T>C n.847+30T>C | |
15 | g.72350488A>T | CA491122501 | HEXA | n.3151+30T>A c.805+30T>A (n.805+30T>A) c.*467+30T>A (n.*467+30T>A) c.848+30T>A (n.848+30T>A) c.911+30T>A (n.911+30T>A) n.836+30T>A c.*215+30T>A (n.*215+30T>A) c.*608+30T>A (n.*608+30T>A) c.*703+30T>A (n.*703+30T>A) c.989+30T>A (n.989+30T>A) n.636+30T>A n.2643+30T>A c.1253+30T>A (n.1253+30T>A) c.*471+30T>A (n.*471+30T>A) c.1136+30T>A (n.1136+30T>A) c.413-4163T>A (n.413-4163T>A) c.738+30T>A (n.738+30T>A) c.838+30T>A (n.838+30T>A) c.677+30T>A c.*326+30T>A (n.*326+30T>A) n.6209+30T>A n.1306+30T>A n.847+30T>A | |
15 | g.72350489G>A | CA491122506 | HEXA | n.3151+29C>T c.805+29C>T (n.805+29C>T) c.*467+29C>T (n.*467+29C>T) c.848+29C>T (n.848+29C>T) c.911+29C>T (n.911+29C>T) n.836+29C>T c.*215+29C>T (n.*215+29C>T) c.*608+29C>T (n.*608+29C>T) c.*703+29C>T (n.*703+29C>T) c.989+29C>T (n.989+29C>T) n.636+29C>T n.2643+29C>T c.1253+29C>T (n.1253+29C>T) c.*471+29C>T (n.*471+29C>T) c.1136+29C>T (n.1136+29C>T) c.413-4164C>T (n.413-4164C>T) c.738+29C>T (n.738+29C>T) c.838+29C>T (n.838+29C>T) c.677+29C>T c.*326+29C>T (n.*326+29C>T) n.6209+29C>T n.1306+29C>T n.847+29C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72350490T>A | CA7644891 | HEXA | n.3151+28A>T c.805+28A>T (n.805+28A>T) c.*467+28A>T (n.*467+28A>T) c.848+28A>T (n.848+28A>T) c.911+28A>T (n.911+28A>T) n.836+28A>T c.*215+28A>T (n.*215+28A>T) c.*608+28A>T (n.*608+28A>T) c.*703+28A>T (n.*703+28A>T) c.989+28A>T (n.989+28A>T) n.636+28A>T n.2643+28A>T c.1253+28A>T (n.1253+28A>T) c.*471+28A>T (n.*471+28A>T) c.1136+28A>T (n.1136+28A>T) c.413-4165A>T (n.413-4165A>T) c.738+28A>T (n.738+28A>T) c.838+28A>T (n.838+28A>T) c.677+28A>T c.*326+28A>T (n.*326+28A>T) n.6209+28A>T n.1306+28A>T n.847+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350490T= | CA2186745412 | HEXA | n.3151+28A= c.805+28A= (n.805+28A=) c.*467+28A= (n.*467+28A=) c.848+28A= (n.848+28A=) c.911+28A= (n.911+28A=) n.836+28A= c.*215+28A= (n.*215+28A=) c.*608+28A= (n.*608+28A=) c.*703+28A= (n.*703+28A=) c.989+28A= (n.989+28A=) n.636+28A= n.2643+28A= c.1253+28A= (n.1253+28A=) c.*471+28A= (n.*471+28A=) c.1136+28A= (n.1136+28A=) c.413-4165A= (n.413-4165A=) c.738+28A= (n.738+28A=) c.838+28A= (n.838+28A=) c.677+28A= c.*326+28A= (n.*326+28A=) n.6209+28A= n.1306+28A= n.847+28A= | |
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15 | g.72350495C>T | CA491122535 | HEXA | n.3151+23G>A c.805+23G>A (n.805+23G>A) c.*467+23G>A (n.*467+23G>A) c.848+23G>A (n.848+23G>A) c.911+23G>A (n.911+23G>A) n.836+23G>A c.*215+23G>A (n.*215+23G>A) c.*608+23G>A (n.*608+23G>A) c.*703+23G>A (n.*703+23G>A) c.989+23G>A (n.989+23G>A) n.636+23G>A n.2643+23G>A c.1253+23G>A (n.1253+23G>A) c.*471+23G>A (n.*471+23G>A) c.1136+23G>A (n.1136+23G>A) c.413-4170G>A (n.413-4170G>A) c.738+23G>A (n.738+23G>A) c.838+23G>A (n.838+23G>A) c.677+23G>A c.*326+23G>A (n.*326+23G>A) n.6209+23G>A n.1306+23G>A n.847+23G>A | |
15 | g.72350496T>A | CA491122537 | HEXA | n.3151+22A>T c.805+22A>T (n.805+22A>T) c.*467+22A>T (n.*467+22A>T) c.848+22A>T (n.848+22A>T) c.911+22A>T (n.911+22A>T) n.836+22A>T c.*215+22A>T (n.*215+22A>T) c.*608+22A>T (n.*608+22A>T) c.*703+22A>T (n.*703+22A>T) c.989+22A>T (n.989+22A>T) n.636+22A>T n.2643+22A>T c.1253+22A>T (n.1253+22A>T) c.*471+22A>T (n.*471+22A>T) c.1136+22A>T (n.1136+22A>T) c.413-4171A>T (n.413-4171A>T) c.738+22A>T (n.738+22A>T) c.838+22A>T (n.838+22A>T) c.677+22A>T c.*326+22A>T (n.*326+22A>T) n.6209+22A>T n.1306+22A>T n.847+22A>T | |
15 | g.72350496T>C | CA491122539 | HEXA | n.3151+22A>G c.805+22A>G (n.805+22A>G) c.*467+22A>G (n.*467+22A>G) c.848+22A>G (n.848+22A>G) c.911+22A>G (n.911+22A>G) n.836+22A>G c.*215+22A>G (n.*215+22A>G) c.*608+22A>G (n.*608+22A>G) c.*703+22A>G (n.*703+22A>G) c.989+22A>G (n.989+22A>G) n.636+22A>G n.2643+22A>G c.1253+22A>G (n.1253+22A>G) c.*471+22A>G (n.*471+22A>G) c.1136+22A>G (n.1136+22A>G) c.413-4171A>G (n.413-4171A>G) c.738+22A>G (n.738+22A>G) c.838+22A>G (n.838+22A>G) c.677+22A>G c.*326+22A>G (n.*326+22A>G) n.6209+22A>G n.1306+22A>G n.847+22A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72350496T>G | CA491122540 | HEXA | n.3151+22A>C c.805+22A>C (n.805+22A>C) c.*467+22A>C (n.*467+22A>C) c.848+22A>C (n.848+22A>C) c.911+22A>C (n.911+22A>C) n.836+22A>C c.*215+22A>C (n.*215+22A>C) c.*608+22A>C (n.*608+22A>C) c.*703+22A>C (n.*703+22A>C) c.989+22A>C (n.989+22A>C) n.636+22A>C n.2643+22A>C c.1253+22A>C (n.1253+22A>C) c.*471+22A>C (n.*471+22A>C) c.1136+22A>C (n.1136+22A>C) c.413-4171A>C (n.413-4171A>C) c.738+22A>C (n.738+22A>C) c.838+22A>C (n.838+22A>C) c.677+22A>C c.*326+22A>C (n.*326+22A>C) n.6209+22A>C n.1306+22A>C n.847+22A>C | |
15 | g.72350497G>A | CA7644892 | HEXA | n.3151+21C>T c.805+21C>T (n.805+21C>T) c.*467+21C>T (n.*467+21C>T) c.848+21C>T (n.848+21C>T) c.911+21C>T (n.911+21C>T) n.836+21C>T c.*215+21C>T (n.*215+21C>T) c.*608+21C>T (n.*608+21C>T) c.*703+21C>T (n.*703+21C>T) c.989+21C>T (n.989+21C>T) n.636+21C>T n.2643+21C>T c.1253+21C>T (n.1253+21C>T) c.*471+21C>T (n.*471+21C>T) c.1136+21C>T (n.1136+21C>T) c.413-4172C>T (n.413-4172C>T) c.738+21C>T (n.738+21C>T) c.838+21C>T (n.838+21C>T) c.677+21C>T c.*326+21C>T (n.*326+21C>T) n.6209+21C>T n.1306+21C>T n.847+21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350497G>T | CA491122541 | HEXA | n.3151+21C>A c.805+21C>A (n.805+21C>A) c.*467+21C>A (n.*467+21C>A) c.848+21C>A (n.848+21C>A) c.911+21C>A (n.911+21C>A) n.836+21C>A c.*215+21C>A (n.*215+21C>A) c.*608+21C>A (n.*608+21C>A) c.*703+21C>A (n.*703+21C>A) c.989+21C>A (n.989+21C>A) n.636+21C>A n.2643+21C>A c.1253+21C>A (n.1253+21C>A) c.*471+21C>A (n.*471+21C>A) c.1136+21C>A (n.1136+21C>A) c.413-4172C>A (n.413-4172C>A) c.738+21C>A (n.738+21C>A) c.838+21C>A (n.838+21C>A) c.677+21C>A c.*326+21C>A (n.*326+21C>A) n.6209+21C>A n.1306+21C>A n.847+21C>A | |
15 | g.72350498G>A | CA491122546 | HEXA | n.3151+20C>T c.805+20C>T (n.805+20C>T) c.*467+20C>T (n.*467+20C>T) c.848+20C>T (n.848+20C>T) c.911+20C>T (n.911+20C>T) n.836+20C>T c.*215+20C>T (n.*215+20C>T) c.*608+20C>T (n.*608+20C>T) c.*703+20C>T (n.*703+20C>T) c.989+20C>T (n.989+20C>T) n.636+20C>T n.2643+20C>T c.1253+20C>T (n.1253+20C>T) c.*471+20C>T (n.*471+20C>T) c.1136+20C>T (n.1136+20C>T) c.413-4173C>T (n.413-4173C>T) c.738+20C>T (n.738+20C>T) c.838+20C>T (n.838+20C>T) c.677+20C>T c.*326+20C>T (n.*326+20C>T) n.6209+20C>T n.1306+20C>T n.847+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72350498G>T | CA491122548 | HEXA | n.3151+20C>A c.805+20C>A (n.805+20C>A) c.*467+20C>A (n.*467+20C>A) c.848+20C>A (n.848+20C>A) c.911+20C>A (n.911+20C>A) n.836+20C>A c.*215+20C>A (n.*215+20C>A) c.*608+20C>A (n.*608+20C>A) c.*703+20C>A (n.*703+20C>A) c.989+20C>A (n.989+20C>A) n.636+20C>A n.2643+20C>A c.1253+20C>A (n.1253+20C>A) c.*471+20C>A (n.*471+20C>A) c.1136+20C>A (n.1136+20C>A) c.413-4173C>A (n.413-4173C>A) c.738+20C>A (n.738+20C>A) c.838+20C>A (n.838+20C>A) c.677+20C>A c.*326+20C>A (n.*326+20C>A) n.6209+20C>A n.1306+20C>A n.847+20C>A | |
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15 | g.72350508T>C | CA491122581 | HEXA | n.3151+10A>G c.805+10A>G (n.805+10A>G) c.*467+10A>G (n.*467+10A>G) c.848+10A>G (n.848+10A>G) c.911+10A>G (n.911+10A>G) n.836+10A>G c.*215+10A>G (n.*215+10A>G) c.*608+10A>G (n.*608+10A>G) c.*703+10A>G (n.*703+10A>G) c.989+10A>G (n.989+10A>G) n.636+10A>G n.2643+10A>G c.1253+10A>G (n.1253+10A>G) c.*471+10A>G (n.*471+10A>G) c.1136+10A>G (n.1136+10A>G) c.413-4183A>G (n.413-4183A>G) c.738+10A>G (n.738+10A>G) c.838+10A>G (n.838+10A>G) c.677+10A>G c.*326+10A>G (n.*326+10A>G) n.6209+10A>G n.1306+10A>G n.847+10A>G | |
15 | g.72350508T>G | CA491122580 | HEXA | n.3151+10A>C c.805+10A>C (n.805+10A>C) c.*467+10A>C (n.*467+10A>C) c.848+10A>C (n.848+10A>C) c.911+10A>C (n.911+10A>C) n.836+10A>C c.*215+10A>C (n.*215+10A>C) c.*608+10A>C (n.*608+10A>C) c.*703+10A>C (n.*703+10A>C) c.989+10A>C (n.989+10A>C) n.636+10A>C n.2643+10A>C c.1253+10A>C (n.1253+10A>C) c.*471+10A>C (n.*471+10A>C) c.1136+10A>C (n.1136+10A>C) c.413-4183A>C (n.413-4183A>C) c.738+10A>C (n.738+10A>C) c.838+10A>C (n.838+10A>C) c.677+10A>C c.*326+10A>C (n.*326+10A>C) n.6209+10A>C n.1306+10A>C n.847+10A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72350509C>A | CA491122582 | HEXA | n.3151+9G>T c.805+9G>T (n.805+9G>T) c.*467+9G>T (n.*467+9G>T) c.848+9G>T (n.848+9G>T) c.911+9G>T (n.911+9G>T) n.836+9G>T c.*215+9G>T (n.*215+9G>T) c.*608+9G>T (n.*608+9G>T) c.*703+9G>T (n.*703+9G>T) c.989+9G>T (n.989+9G>T) n.636+9G>T n.2643+9G>T c.1253+9G>T (n.1253+9G>T) c.*471+9G>T (n.*471+9G>T) c.1136+9G>T (n.1136+9G>T) c.413-4184G>T (n.413-4184G>T) c.738+9G>T (n.738+9G>T) c.838+9G>T (n.838+9G>T) c.677+9G>T c.*326+9G>T (n.*326+9G>T) n.6209+9G>T n.1306+9G>T n.847+9G>T | |
15 | g.72350509C= | CA2186745419 | HEXA | n.3151+9G= c.805+9G= (n.805+9G=) c.*467+9G= (n.*467+9G=) c.848+9G= (n.848+9G=) c.911+9G= (n.911+9G=) n.836+9G= c.*215+9G= (n.*215+9G=) c.*608+9G= (n.*608+9G=) c.*703+9G= (n.*703+9G=) c.989+9G= (n.989+9G=) n.636+9G= n.2643+9G= c.1253+9G= (n.1253+9G=) c.*471+9G= (n.*471+9G=) c.1136+9G= (n.1136+9G=) c.413-4184G= (n.413-4184G=) c.738+9G= (n.738+9G=) c.838+9G= (n.838+9G=) c.677+9G= c.*326+9G= (n.*326+9G=) n.6209+9G= n.1306+9G= n.847+9G= | |
15 | g.72350509C>G | CA7644893 | HEXA | n.3151+9G>C c.805+9G>C (n.805+9G>C) c.*467+9G>C (n.*467+9G>C) c.848+9G>C (n.848+9G>C) c.911+9G>C (n.911+9G>C) n.836+9G>C c.*215+9G>C (n.*215+9G>C) c.*608+9G>C (n.*608+9G>C) c.*703+9G>C (n.*703+9G>C) c.989+9G>C (n.989+9G>C) n.636+9G>C n.2643+9G>C c.1253+9G>C (n.1253+9G>C) c.*471+9G>C (n.*471+9G>C) c.1136+9G>C (n.1136+9G>C) c.413-4184G>C (n.413-4184G>C) c.738+9G>C (n.738+9G>C) c.838+9G>C (n.838+9G>C) c.677+9G>C c.*326+9G>C (n.*326+9G>C) n.6209+9G>C n.1306+9G>C n.847+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350509C>T | CA491122583 | HEXA | n.3151+9G>A c.805+9G>A (n.805+9G>A) c.*467+9G>A (n.*467+9G>A) c.848+9G>A (n.848+9G>A) c.911+9G>A (n.911+9G>A) n.836+9G>A c.*215+9G>A (n.*215+9G>A) c.*608+9G>A (n.*608+9G>A) c.*703+9G>A (n.*703+9G>A) c.989+9G>A (n.989+9G>A) n.636+9G>A n.2643+9G>A c.1253+9G>A (n.1253+9G>A) c.*471+9G>A (n.*471+9G>A) c.1136+9G>A (n.1136+9G>A) c.413-4184G>A (n.413-4184G>A) c.738+9G>A (n.738+9G>A) c.838+9G>A (n.838+9G>A) c.677+9G>A c.*326+9G>A (n.*326+9G>A) n.6209+9G>A n.1306+9G>A n.847+9G>A | |
15 | g.72350510A>C | CA491122584 | HEXA | n.3151+8T>G c.805+8T>G (n.805+8T>G) c.*467+8T>G (n.*467+8T>G) c.848+8T>G (n.848+8T>G) c.911+8T>G (n.911+8T>G) n.836+8T>G c.*215+8T>G (n.*215+8T>G) c.*608+8T>G (n.*608+8T>G) c.*703+8T>G (n.*703+8T>G) c.989+8T>G (n.989+8T>G) n.636+8T>G n.2643+8T>G c.1253+8T>G (n.1253+8T>G) c.*471+8T>G (n.*471+8T>G) c.1136+8T>G (n.1136+8T>G) c.413-4185T>G (n.413-4185T>G) c.738+8T>G (n.738+8T>G) c.838+8T>G (n.838+8T>G) c.677+8T>G c.*326+8T>G (n.*326+8T>G) n.6209+8T>G n.1306+8T>G n.847+8T>G | |
15 | g.72350510A>G | CA491122585 | HEXA | n.3151+8T>C c.805+8T>C (n.805+8T>C) c.*467+8T>C (n.*467+8T>C) c.848+8T>C (n.848+8T>C) c.911+8T>C (n.911+8T>C) n.836+8T>C c.*215+8T>C (n.*215+8T>C) c.*608+8T>C (n.*608+8T>C) c.*703+8T>C (n.*703+8T>C) c.989+8T>C (n.989+8T>C) n.636+8T>C n.2643+8T>C c.1253+8T>C (n.1253+8T>C) c.*471+8T>C (n.*471+8T>C) c.1136+8T>C (n.1136+8T>C) c.413-4185T>C (n.413-4185T>C) c.738+8T>C (n.738+8T>C) c.838+8T>C (n.838+8T>C) c.677+8T>C c.*326+8T>C (n.*326+8T>C) n.6209+8T>C n.1306+8T>C n.847+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350510A>T | CA491122586 | HEXA | n.3151+8T>A c.805+8T>A (n.805+8T>A) c.*467+8T>A (n.*467+8T>A) c.848+8T>A (n.848+8T>A) c.911+8T>A (n.911+8T>A) n.836+8T>A c.*215+8T>A (n.*215+8T>A) c.*608+8T>A (n.*608+8T>A) c.*703+8T>A (n.*703+8T>A) c.989+8T>A (n.989+8T>A) n.636+8T>A n.2643+8T>A c.1253+8T>A (n.1253+8T>A) c.*471+8T>A (n.*471+8T>A) c.1136+8T>A (n.1136+8T>A) c.413-4185T>A (n.413-4185T>A) c.738+8T>A (n.738+8T>A) c.838+8T>A (n.838+8T>A) c.677+8T>A c.*326+8T>A (n.*326+8T>A) n.6209+8T>A n.1306+8T>A n.847+8T>A | |
15 | g.72350511T>A | CA491122587 | HEXA | n.3151+7A>T c.805+7A>T (n.805+7A>T) c.*467+7A>T (n.*467+7A>T) c.848+7A>T (n.848+7A>T) c.911+7A>T (n.911+7A>T) n.836+7A>T c.*215+7A>T (n.*215+7A>T) c.*608+7A>T (n.*608+7A>T) c.*703+7A>T (n.*703+7A>T) c.989+7A>T (n.989+7A>T) n.636+7A>T n.2643+7A>T c.1253+7A>T (n.1253+7A>T) c.*471+7A>T (n.*471+7A>T) c.1136+7A>T (n.1136+7A>T) c.413-4186A>T (n.413-4186A>T) c.738+7A>T (n.738+7A>T) c.838+7A>T (n.838+7A>T) c.677+7A>T c.*326+7A>T (n.*326+7A>T) n.6209+7A>T n.1306+7A>T n.847+7A>T | |
15 | g.72350511T>C | CA7644894 | HEXA | n.3151+7A>G c.805+7A>G (n.805+7A>G) c.*467+7A>G (n.*467+7A>G) c.848+7A>G (n.848+7A>G) c.911+7A>G (n.911+7A>G) n.836+7A>G c.*215+7A>G (n.*215+7A>G) c.*608+7A>G (n.*608+7A>G) c.*703+7A>G (n.*703+7A>G) c.989+7A>G (n.989+7A>G) n.636+7A>G n.2643+7A>G c.1253+7A>G (n.1253+7A>G) c.*471+7A>G (n.*471+7A>G) c.1136+7A>G (n.1136+7A>G) c.413-4186A>G (n.413-4186A>G) c.738+7A>G (n.738+7A>G) c.838+7A>G (n.838+7A>G) c.677+7A>G c.*326+7A>G (n.*326+7A>G) n.6209+7A>G n.1306+7A>G n.847+7A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350511T>G | CA491122588 | HEXA | n.3151+7A>C c.805+7A>C (n.805+7A>C) c.*467+7A>C (n.*467+7A>C) c.848+7A>C (n.848+7A>C) c.911+7A>C (n.911+7A>C) n.836+7A>C c.*215+7A>C (n.*215+7A>C) c.*608+7A>C (n.*608+7A>C) c.*703+7A>C (n.*703+7A>C) c.989+7A>C (n.989+7A>C) n.636+7A>C n.2643+7A>C c.1253+7A>C (n.1253+7A>C) c.*471+7A>C (n.*471+7A>C) c.1136+7A>C (n.1136+7A>C) c.413-4186A>C (n.413-4186A>C) c.738+7A>C (n.738+7A>C) c.838+7A>C (n.838+7A>C) c.677+7A>C c.*326+7A>C (n.*326+7A>C) n.6209+7A>C n.1306+7A>C n.847+7A>C | |
15 | g.72350511T= | CA2186745420 | HEXA | n.3151+7A= c.805+7A= (n.805+7A=) c.*467+7A= (n.*467+7A=) c.848+7A= (n.848+7A=) c.911+7A= (n.911+7A=) n.836+7A= c.*215+7A= (n.*215+7A=) c.*608+7A= (n.*608+7A=) c.*703+7A= (n.*703+7A=) c.989+7A= (n.989+7A=) n.636+7A= n.2643+7A= c.1253+7A= (n.1253+7A=) c.*471+7A= (n.*471+7A=) c.1136+7A= (n.1136+7A=) c.413-4186A= (n.413-4186A=) c.738+7A= (n.738+7A=) c.838+7A= (n.838+7A=) c.677+7A= c.*326+7A= (n.*326+7A=) n.6209+7A= n.1306+7A= n.847+7A= | |
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15 | g.72350512T>C | CA491122590 | HEXA | n.3151+6A>G c.805+6A>G (n.805+6A>G) c.*467+6A>G (n.*467+6A>G) c.848+6A>G (n.848+6A>G) c.911+6A>G (n.911+6A>G) n.836+6A>G c.*215+6A>G (n.*215+6A>G) c.*608+6A>G (n.*608+6A>G) c.*703+6A>G (n.*703+6A>G) c.989+6A>G (n.989+6A>G) n.636+6A>G n.2643+6A>G c.1253+6A>G (n.1253+6A>G) c.*471+6A>G (n.*471+6A>G) c.1136+6A>G (n.1136+6A>G) c.413-4187A>G (n.413-4187A>G) c.738+6A>G (n.738+6A>G) c.838+6A>G (n.838+6A>G) c.677+6A>G c.*326+6A>G (n.*326+6A>G) n.6209+6A>G n.1306+6A>G n.847+6A>G | |
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15 | g.72350517C>G | CA16044203 | HEXA | n.3151+1G>C c.805+1G>C (n.805+1G>C) c.*467+1G>C (n.*467+1G>C) c.848+1G>C (n.848+1G>C) c.911+1G>C (n.911+1G>C) n.836+1G>C c.*215+1G>C (n.*215+1G>C) c.*608+1G>C (n.*608+1G>C) c.*703+1G>C (n.*703+1G>C) c.989+1G>C (n.989+1G>C) n.636+1G>C n.2643+1G>C c.1253+1G>C (n.1253+1G>C) c.*471+1G>C (n.*471+1G>C) c.1136+1G>C (n.1136+1G>C) c.413-4192G>C (n.413-4192G>C) c.738+1G>C (n.738+1G>C) c.838+1G>C (n.838+1G>C) c.677+1G>C c.*326+1G>C (n.*326+1G>C) n.6209+1G>C n.1306+1G>C n.847+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350517C>T | CA116512 | HEXA | n.3151+1G>A c.805+1G>A (n.805+1G>A) c.*467+1G>A (n.*467+1G>A) c.848+1G>A (n.848+1G>A) c.911+1G>A (n.911+1G>A) n.836+1G>A c.*215+1G>A (n.*215+1G>A) c.*608+1G>A (n.*608+1G>A) c.*703+1G>A (n.*703+1G>A) c.989+1G>A (n.989+1G>A) n.636+1G>A n.2643+1G>A c.1253+1G>A (n.1253+1G>A) c.*471+1G>A (n.*471+1G>A) c.1136+1G>A (n.1136+1G>A) c.413-4192G>A (n.413-4192G>A) c.738+1G>A (n.738+1G>A) c.838+1G>A (n.838+1G>A) c.677+1G>A c.*326+1G>A (n.*326+1G>A) n.6209+1G>A n.1306+1G>A n.847+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72350518C>A | CA393062986 | HEXA | n.3151G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) c.*467G>T (n.*467G>T) c.848G>T (n.848G>T) c.911G>T (n.911G>T) n.836G>T c.*215G>T (n.*215G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.989G>T (n.989G>T) n.636G>T n.2643G>T c.1253G>T (n.1253G>T) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1136G>T (n.1136G>T) c.413-4193G>T (n.413-4193G>T) c.738G>T (n.738G>T) c.838G>T (p.Gly280Cys) c.677G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.6209G>T n.1306G>T n.847G>T | |
15 | g.72350518C= | CA2186745422 | HEXA | n.3151G= c.805G= (p.Gly269=) c.*467G= (n.*467G=) c.848G= (n.848G=) c.911G= (n.911G=) n.836G= c.*215G= (n.*215G=) c.*608G= (n.*608G=) c.*703G= (n.*703G=) c.989G= (n.989G=) n.636G= n.2643G= c.1253G= (n.1253G=) c.*471G= (n.*471G=) c.1136G= (n.1136G=) c.413-4193G= (n.413-4193G=) c.738G= (n.738G=) c.838G= (p.Gly280=) c.677G= c.*326G= (n.*326G=) n.6209G= n.1306G= n.847G= | |
15 | g.72350518C>G | CA16044204 | HEXA | n.3151G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) c.*467G>C (n.*467G>C) c.848G>C (n.848G>C) c.911G>C (n.911G>C) n.836G>C c.*215G>C (n.*215G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.989G>C (n.989G>C) n.636G>C n.2643G>C c.1253G>C (n.1253G>C) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1136G>C (n.1136G>C) c.413-4193G>C (n.413-4193G>C) c.738G>C (n.738G>C) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.677G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.6209G>C n.1306G>C n.847G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72350518C>T | CA116500 | HEXA | n.3151G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) c.*467G>A (n.*467G>A) c.848G>A (n.848G>A) c.911G>A (n.911G>A) n.836G>A c.*215G>A (n.*215G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.989G>A (n.989G>A) n.636G>A n.2643G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1136G>A (n.1136G>A) c.413-4193G>A (n.413-4193G>A) c.738G>A (n.738G>A) c.838G>A (p.Gly280Ser) c.677G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.6209G>A n.1306G>A n.847G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72350519T>A | CA491122601 | HEXA | n.3150A>T c.804A>T (p.Pro268=) c.*466A>T (n.*466A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.910A>T (n.910A>T) n.835A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.988A>T (n.988A>T) n.635A>T n.2642A>T c.1252A>T (n.1252A>T) c.*470A>T (n.*470A>T) c.1135A>T (n.1135A>T) c.413-4194A>T (n.413-4194A>T) c.737A>T (n.737A>T) c.837A>T (p.Pro279=) c.676A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.6208A>T n.1305A>T n.846A>T | |
15 | g.72350519T>C | CA491122603 | HEXA | n.3150A>G c.804A>G (p.Pro268=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.910A>G (n.910A>G) n.835A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.988A>G (n.988A>G) n.635A>G n.2642A>G c.1252A>G (n.1252A>G) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1135A>G (n.1135A>G) c.413-4194A>G (n.413-4194A>G) c.737A>G (n.737A>G) c.837A>G (p.Pro279=) c.676A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.6208A>G n.1305A>G n.846A>G | |
15 | g.72350519T>G | CA491122602 | HEXA | n.3150A>C c.804A>C (p.Pro268=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.910A>C (n.910A>C) n.835A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.988A>C (n.988A>C) n.635A>C n.2642A>C c.1252A>C (n.1252A>C) c.*470A>C (n.*470A>C) c.1135A>C (n.1135A>C) c.413-4194A>C (n.413-4194A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.837A>C (p.Pro279=) c.676A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.6208A>C n.1305A>C n.846A>C | |
15 | g.72350520G>A | CA272612380 | HEXA | n.3149C>T c.803C>T (p.Pro268Leu) c.*465C>T (n.*465C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.909C>T (n.909C>T) n.834C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.987C>T (n.987C>T) n.634C>T n.2641C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.413-4195C>T (n.413-4195C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.675C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.6207C>T n.1304C>T n.845C>T | dbSNP |
15 | g.72350520G>C | CA393062987 | HEXA | n.3149C>G c.803C>G (p.Pro268Arg) c.*465C>G (n.*465C>G) c.846C>G (n.846C>G) c.909C>G (n.909C>G) n.834C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.987C>G (n.987C>G) n.634C>G n.2641C>G c.1251C>G (n.1251C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.413-4195C>G (n.413-4195C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.675C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.6207C>G n.1304C>G n.845C>G | |
15 | g.72350520G= | CA2186745423 | HEXA | n.3149C= c.803C= (p.Pro268=) c.*465C= (n.*465C=) c.846C= (n.846C=) c.909C= (n.909C=) n.834C= c.*213C= (n.*213C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*701C= (n.*701C=) c.987C= (n.987C=) n.634C= n.2641C= c.1251C= (n.1251C=) c.*469C= (n.*469C=) c.1134C= (n.1134C=) c.413-4195C= (n.413-4195C=) c.736C= (n.736C=) c.836C= (p.Pro279=) c.675C= c.*324C= (n.*324C=) n.6207C= n.1304C= n.845C= | |
15 | g.72350520G>T | CA393062988 | HEXA | n.3149C>A c.803C>A (p.Pro268Gln) c.*465C>A (n.*465C>A) c.846C>A (n.846C>A) c.909C>A (n.909C>A) n.834C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.987C>A (n.987C>A) n.634C>A n.2641C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.413-4195C>A (n.413-4195C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.675C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.6207C>A n.1304C>A n.845C>A | |
15 | g.72350521G>A | CA393062989 | HEXA | n.3148C>T c.802C>T (p.Pro268Ser) c.*464C>T (n.*464C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.908C>T (n.908C>T) n.833C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.986C>T (n.986C>T) n.633C>T n.2640C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1133C>T (n.1133C>T) c.413-4196C>T (n.413-4196C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.674C>T c.*323C>T (n.*323C>T) n.6206C>T n.1303C>T n.844C>T | |
15 | g.72350521G>C | CA393062990 | HEXA | n.3148C>G c.802C>G (p.Pro268Ala) c.*464C>G (n.*464C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.908C>G (n.908C>G) n.833C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.986C>G (n.986C>G) n.633C>G n.2640C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1133C>G (n.1133C>G) c.413-4196C>G (n.413-4196C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.674C>G c.*323C>G (n.*323C>G) n.6206C>G n.1303C>G n.844C>G | |
15 | g.72350521G>T | CA393062991 | HEXA | n.3148C>A c.802C>A (p.Pro268Thr) c.*464C>A (n.*464C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.908C>A (n.908C>A) n.833C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.986C>A (n.986C>A) n.633C>A n.2640C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1133C>A (n.1133C>A) c.413-4196C>A (n.413-4196C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.674C>A c.*323C>A (n.*323C>A) n.6206C>A n.1303C>A n.844C>A | |
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