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15 | g.72350457C>A | CA491121534 | HEXA | n.3151+61G>T c.805+61G>T (n.805+61G>T) c.*467+61G>T (n.*467+61G>T) c.848+61G>T (n.848+61G>T) c.911+61G>T (n.911+61G>T) n.836+61G>T c.*215+61G>T (n.*215+61G>T) c.*608+61G>T (n.*608+61G>T) c.*703+61G>T (n.*703+61G>T) c.989+61G>T (n.989+61G>T) n.636+61G>T n.2643+61G>T c.1253+61G>T (n.1253+61G>T) c.*471+61G>T (n.*471+61G>T) c.1136+61G>T (n.1136+61G>T) c.413-4132G>T (n.413-4132G>T) c.738+61G>T (n.738+61G>T) c.838+61G>T (n.838+61G>T) c.677+61G>T c.*326+61G>T (n.*326+61G>T) n.6209+61G>T n.1306+61G>T n.847+61G>T | |
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15 | g.72350457C>T | CA491121543 | HEXA | n.3151+61G>A c.805+61G>A (n.805+61G>A) c.*467+61G>A (n.*467+61G>A) c.848+61G>A (n.848+61G>A) c.911+61G>A (n.911+61G>A) n.836+61G>A c.*215+61G>A (n.*215+61G>A) c.*608+61G>A (n.*608+61G>A) c.*703+61G>A (n.*703+61G>A) c.989+61G>A (n.989+61G>A) n.636+61G>A n.2643+61G>A c.1253+61G>A (n.1253+61G>A) c.*471+61G>A (n.*471+61G>A) c.1136+61G>A (n.1136+61G>A) c.413-4132G>A (n.413-4132G>A) c.738+61G>A (n.738+61G>A) c.838+61G>A (n.838+61G>A) c.677+61G>A c.*326+61G>A (n.*326+61G>A) n.6209+61G>A n.1306+61G>A n.847+61G>A | |
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15 | g.72350458C>G | CA491121557 | HEXA | n.3151+60G>C c.805+60G>C (n.805+60G>C) c.*467+60G>C (n.*467+60G>C) c.848+60G>C (n.848+60G>C) c.911+60G>C (n.911+60G>C) n.836+60G>C c.*215+60G>C (n.*215+60G>C) c.*608+60G>C (n.*608+60G>C) c.*703+60G>C (n.*703+60G>C) c.989+60G>C (n.989+60G>C) n.636+60G>C n.2643+60G>C c.1253+60G>C (n.1253+60G>C) c.*471+60G>C (n.*471+60G>C) c.1136+60G>C (n.1136+60G>C) c.413-4133G>C (n.413-4133G>C) c.738+60G>C (n.738+60G>C) c.838+60G>C (n.838+60G>C) c.677+60G>C c.*326+60G>C (n.*326+60G>C) n.6209+60G>C n.1306+60G>C n.847+60G>C | |
15 | g.72350458C>T | CA491121551 | HEXA | n.3151+60G>A c.805+60G>A (n.805+60G>A) c.*467+60G>A (n.*467+60G>A) c.848+60G>A (n.848+60G>A) c.911+60G>A (n.911+60G>A) n.836+60G>A c.*215+60G>A (n.*215+60G>A) c.*608+60G>A (n.*608+60G>A) c.*703+60G>A (n.*703+60G>A) c.989+60G>A (n.989+60G>A) n.636+60G>A n.2643+60G>A c.1253+60G>A (n.1253+60G>A) c.*471+60G>A (n.*471+60G>A) c.1136+60G>A (n.1136+60G>A) c.413-4133G>A (n.413-4133G>A) c.738+60G>A (n.738+60G>A) c.838+60G>A (n.838+60G>A) c.677+60G>A c.*326+60G>A (n.*326+60G>A) n.6209+60G>A n.1306+60G>A n.847+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72350459T>C | CA491121562 | HEXA | n.3151+59A>G c.805+59A>G (n.805+59A>G) c.*467+59A>G (n.*467+59A>G) c.848+59A>G (n.848+59A>G) c.911+59A>G (n.911+59A>G) n.836+59A>G c.*215+59A>G (n.*215+59A>G) c.*608+59A>G (n.*608+59A>G) c.*703+59A>G (n.*703+59A>G) c.989+59A>G (n.989+59A>G) n.636+59A>G n.2643+59A>G c.1253+59A>G (n.1253+59A>G) c.*471+59A>G (n.*471+59A>G) c.1136+59A>G (n.1136+59A>G) c.413-4134A>G (n.413-4134A>G) c.738+59A>G (n.738+59A>G) c.838+59A>G (n.838+59A>G) c.677+59A>G c.*326+59A>G (n.*326+59A>G) n.6209+59A>G n.1306+59A>G n.847+59A>G | |
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15 | g.72350470T>A | CA491121688 | HEXA | n.3151+48A>T c.805+48A>T (n.805+48A>T) c.*467+48A>T (n.*467+48A>T) c.848+48A>T (n.848+48A>T) c.911+48A>T (n.911+48A>T) n.836+48A>T c.*215+48A>T (n.*215+48A>T) c.*608+48A>T (n.*608+48A>T) c.*703+48A>T (n.*703+48A>T) c.989+48A>T (n.989+48A>T) n.636+48A>T n.2643+48A>T c.1253+48A>T (n.1253+48A>T) c.*471+48A>T (n.*471+48A>T) c.1136+48A>T (n.1136+48A>T) c.413-4145A>T (n.413-4145A>T) c.738+48A>T (n.738+48A>T) c.838+48A>T (n.838+48A>T) c.677+48A>T c.*326+48A>T (n.*326+48A>T) n.6209+48A>T n.1306+48A>T n.847+48A>T | |
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15 | g.72350472T>C | CA491121716 | HEXA | n.3151+46A>G c.805+46A>G (n.805+46A>G) c.*467+46A>G (n.*467+46A>G) c.848+46A>G (n.848+46A>G) c.911+46A>G (n.911+46A>G) n.836+46A>G c.*215+46A>G (n.*215+46A>G) c.*608+46A>G (n.*608+46A>G) c.*703+46A>G (n.*703+46A>G) c.989+46A>G (n.989+46A>G) n.636+46A>G n.2643+46A>G c.1253+46A>G (n.1253+46A>G) c.*471+46A>G (n.*471+46A>G) c.1136+46A>G (n.1136+46A>G) c.413-4147A>G (n.413-4147A>G) c.738+46A>G (n.738+46A>G) c.838+46A>G (n.838+46A>G) c.677+46A>G c.*326+46A>G (n.*326+46A>G) n.6209+46A>G n.1306+46A>G n.847+46A>G | |
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15 | g.72350491C>A | CA491122512 | HEXA | n.3151+27G>T c.805+27G>T (n.805+27G>T) c.*467+27G>T (n.*467+27G>T) c.848+27G>T (n.848+27G>T) c.911+27G>T (n.911+27G>T) n.836+27G>T c.*215+27G>T (n.*215+27G>T) c.*608+27G>T (n.*608+27G>T) c.*703+27G>T (n.*703+27G>T) c.989+27G>T (n.989+27G>T) n.636+27G>T n.2643+27G>T c.1253+27G>T (n.1253+27G>T) c.*471+27G>T (n.*471+27G>T) c.1136+27G>T (n.1136+27G>T) c.413-4166G>T (n.413-4166G>T) c.738+27G>T (n.738+27G>T) c.838+27G>T (n.838+27G>T) c.677+27G>T c.*326+27G>T (n.*326+27G>T) n.6209+27G>T n.1306+27G>T n.847+27G>T | |
15 | g.72350491C= | CA2186745413 | HEXA | n.3151+27G= c.805+27G= (n.805+27G=) c.*467+27G= (n.*467+27G=) c.848+27G= (n.848+27G=) c.911+27G= (n.911+27G=) n.836+27G= c.*215+27G= (n.*215+27G=) c.*608+27G= (n.*608+27G=) c.*703+27G= (n.*703+27G=) c.989+27G= (n.989+27G=) n.636+27G= n.2643+27G= c.1253+27G= (n.1253+27G=) c.*471+27G= (n.*471+27G=) c.1136+27G= (n.1136+27G=) c.413-4166G= (n.413-4166G=) c.738+27G= (n.738+27G=) c.838+27G= (n.838+27G=) c.677+27G= c.*326+27G= (n.*326+27G=) n.6209+27G= n.1306+27G= n.847+27G= | |
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15 | g.72350491C>T | CA491122516 | HEXA | n.3151+27G>A c.805+27G>A (n.805+27G>A) c.*467+27G>A (n.*467+27G>A) c.848+27G>A (n.848+27G>A) c.911+27G>A (n.911+27G>A) n.836+27G>A c.*215+27G>A (n.*215+27G>A) c.*608+27G>A (n.*608+27G>A) c.*703+27G>A (n.*703+27G>A) c.989+27G>A (n.989+27G>A) n.636+27G>A n.2643+27G>A c.1253+27G>A (n.1253+27G>A) c.*471+27G>A (n.*471+27G>A) c.1136+27G>A (n.1136+27G>A) c.413-4166G>A (n.413-4166G>A) c.738+27G>A (n.738+27G>A) c.838+27G>A (n.838+27G>A) c.677+27G>A c.*326+27G>A (n.*326+27G>A) n.6209+27G>A n.1306+27G>A n.847+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72350492C>G | CA491122521 | HEXA | n.3151+26G>C c.805+26G>C (n.805+26G>C) c.*467+26G>C (n.*467+26G>C) c.848+26G>C (n.848+26G>C) c.911+26G>C (n.911+26G>C) n.836+26G>C c.*215+26G>C (n.*215+26G>C) c.*608+26G>C (n.*608+26G>C) c.*703+26G>C (n.*703+26G>C) c.989+26G>C (n.989+26G>C) n.636+26G>C n.2643+26G>C c.1253+26G>C (n.1253+26G>C) c.*471+26G>C (n.*471+26G>C) c.1136+26G>C (n.1136+26G>C) c.413-4167G>C (n.413-4167G>C) c.738+26G>C (n.738+26G>C) c.838+26G>C (n.838+26G>C) c.677+26G>C c.*326+26G>C (n.*326+26G>C) n.6209+26G>C n.1306+26G>C n.847+26G>C | |
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