| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | |
| 15 | g.72350153_72350155del | CA2629339331 | HEXA | n.3151+363_3151+365del c.805+363_805+365del (n.805+363_805+365del) c.*467+363_*467+365del (n.*467+363_*467+365del) c.848+363_848+365del (n.848+363_848+365del) c.911+363_911+365del (n.911+363_911+365del) n.836+363_836+365del c.*215+363_*215+365del (n.*215+363_*215+365del) c.*608+363_*608+365del (n.*608+363_*608+365del) c.*703+363_*703+365del (n.*703+363_*703+365del) c.989+363_989+365del (n.989+363_989+365del) n.636+363_636+365del n.2643+363_2643+365del c.1253+363_1253+365del (n.1253+363_1253+365del) c.*471+363_*471+365del (n.*471+363_*471+365del) c.1136+363_1136+365del (n.1136+363_1136+365del) c.413-3830_413-3828del (n.413-3830_413-3828del) c.738+363_738+365del (n.738+363_738+365del) c.838+363_838+365del (n.838+363_838+365del) c.677+363_677+365del c.*326+363_*326+365del (n.*326+363_*326+365del) n.6209+363_6209+365del n.1306+363_1306+365del n.847+363_847+365del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350154A>G | CA2629339334 | HEXA | n.3151+364T>C c.805+364T>C (n.805+364T>C) c.*467+364T>C (n.*467+364T>C) c.848+364T>C (n.848+364T>C) c.911+364T>C (n.911+364T>C) n.836+364T>C c.*215+364T>C (n.*215+364T>C) c.*608+364T>C (n.*608+364T>C) c.*703+364T>C (n.*703+364T>C) c.989+364T>C (n.989+364T>C) n.636+364T>C n.2643+364T>C c.1253+364T>C (n.1253+364T>C) c.*471+364T>C (n.*471+364T>C) c.1136+364T>C (n.1136+364T>C) c.413-3829T>C (n.413-3829T>C) c.738+364T>C (n.738+364T>C) c.838+364T>C (n.838+364T>C) c.677+364T>C c.*326+364T>C (n.*326+364T>C) n.6209+364T>C n.1306+364T>C n.847+364T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350155G>T | CA2629339336 | HEXA | n.3151+363C>A c.805+363C>A (n.805+363C>A) c.*467+363C>A (n.*467+363C>A) c.848+363C>A (n.848+363C>A) c.911+363C>A (n.911+363C>A) n.836+363C>A c.*215+363C>A (n.*215+363C>A) c.*608+363C>A (n.*608+363C>A) c.*703+363C>A (n.*703+363C>A) c.989+363C>A (n.989+363C>A) n.636+363C>A n.2643+363C>A c.1253+363C>A (n.1253+363C>A) c.*471+363C>A (n.*471+363C>A) c.1136+363C>A (n.1136+363C>A) c.413-3830C>A (n.413-3830C>A) c.738+363C>A (n.738+363C>A) c.838+363C>A (n.838+363C>A) c.677+363C>A c.*326+363C>A (n.*326+363C>A) n.6209+363C>A n.1306+363C>A n.847+363C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350155_72350159delinsGAAGA | CA2186745306 | HEXA | n.3151+359_3151+363delinsTCTTC c.805+359_805+363delinsTCTTC (n.805+359_805+363delinsTCTTC) c.*467+359_*467+363delinsTCTTC (n.*467+359_*467+363delinsTCTTC) c.848+359_848+363delinsTCTTC (n.848+359_848+363delinsTCTTC) c.911+359_911+363delinsTCTTC (n.911+359_911+363delinsTCTTC) n.836+359_836+363delinsTCTTC c.*215+359_*215+363delinsTCTTC (n.*215+359_*215+363delinsTCTTC) c.*608+359_*608+363delinsTCTTC (n.*608+359_*608+363delinsTCTTC) c.*703+359_*703+363delinsTCTTC (n.*703+359_*703+363delinsTCTTC) c.989+359_989+363delinsTCTTC (n.989+359_989+363delinsTCTTC) n.636+359_636+363delinsTCTTC n.2643+359_2643+363delinsTCTTC c.1253+359_1253+363delinsTCTTC (n.1253+359_1253+363delinsTCTTC) c.*471+359_*471+363delinsTCTTC (n.*471+359_*471+363delinsTCTTC) c.1136+359_1136+363delinsTCTTC (n.1136+359_1136+363delinsTCTTC) c.413-3834_413-3830delinsTCTTC (n.413-3834_413-3830delinsTCTTC) c.738+359_738+363delinsTCTTC (n.738+359_738+363delinsTCTTC) c.838+359_838+363delinsTCTTC (n.838+359_838+363delinsTCTTC) c.677+359_677+363delinsTCTTC c.*326+359_*326+363delinsTCTTC (n.*326+359_*326+363delinsTCTTC) n.6209+359_6209+363delinsTCTTC n.1306+359_1306+363delinsTCTTC n.847+359_847+363delinsTCTTC | |
| 15 | g.72350156A>T | CA2804700230 | HEXA | n.3151+362T>A c.805+362T>A (n.805+362T>A) c.*467+362T>A (n.*467+362T>A) c.848+362T>A (n.848+362T>A) c.911+362T>A (n.911+362T>A) n.836+362T>A c.*215+362T>A (n.*215+362T>A) c.*608+362T>A (n.*608+362T>A) c.*703+362T>A (n.*703+362T>A) c.989+362T>A (n.989+362T>A) n.636+362T>A n.2643+362T>A c.1253+362T>A (n.1253+362T>A) c.*471+362T>A (n.*471+362T>A) c.1136+362T>A (n.1136+362T>A) c.413-3831T>A (n.413-3831T>A) c.738+362T>A (n.738+362T>A) c.838+362T>A (n.838+362T>A) c.677+362T>A c.*326+362T>A (n.*326+362T>A) n.6209+362T>A n.1306+362T>A n.847+362T>A | |
| 15 | g.72350159_72350162del | CA715466838 | HEXA | n.3151+359_3151+362del c.805+359_805+362del (n.805+359_805+362del) c.*467+359_*467+362del (n.*467+359_*467+362del) c.848+359_848+362del (n.848+359_848+362del) c.911+359_911+362del (n.911+359_911+362del) n.836+359_836+362del c.*215+359_*215+362del (n.*215+359_*215+362del) c.*608+359_*608+362del (n.*608+359_*608+362del) c.*703+359_*703+362del (n.*703+359_*703+362del) c.989+359_989+362del (n.989+359_989+362del) n.636+359_636+362del n.2643+359_2643+362del c.1253+359_1253+362del (n.1253+359_1253+362del) c.*471+359_*471+362del (n.*471+359_*471+362del) c.1136+359_1136+362del (n.1136+359_1136+362del) c.413-3834_413-3831del (n.413-3834_413-3831del) c.738+359_738+362del (n.738+359_738+362del) c.838+359_838+362del (n.838+359_838+362del) c.677+359_677+362del c.*326+359_*326+362del (n.*326+359_*326+362del) n.6209+359_6209+362del n.1306+359_1306+362del n.847+359_847+362del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350158G>T | CA2629339337 | HEXA | n.3151+360C>A c.805+360C>A (n.805+360C>A) c.*467+360C>A (n.*467+360C>A) c.848+360C>A (n.848+360C>A) c.911+360C>A (n.911+360C>A) n.836+360C>A c.*215+360C>A (n.*215+360C>A) c.*608+360C>A (n.*608+360C>A) c.*703+360C>A (n.*703+360C>A) c.989+360C>A (n.989+360C>A) n.636+360C>A n.2643+360C>A c.1253+360C>A (n.1253+360C>A) c.*471+360C>A (n.*471+360C>A) c.1136+360C>A (n.1136+360C>A) c.413-3833C>A (n.413-3833C>A) c.738+360C>A (n.738+360C>A) c.838+360C>A (n.838+360C>A) c.677+360C>A c.*326+360C>A (n.*326+360C>A) n.6209+360C>A n.1306+360C>A n.847+360C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350160A>T | CA2629339339 | HEXA | n.3151+358T>A c.805+358T>A (n.805+358T>A) c.*467+358T>A (n.*467+358T>A) c.848+358T>A (n.848+358T>A) c.911+358T>A (n.911+358T>A) n.836+358T>A c.*215+358T>A (n.*215+358T>A) c.*608+358T>A (n.*608+358T>A) c.*703+358T>A (n.*703+358T>A) c.989+358T>A (n.989+358T>A) n.636+358T>A n.2643+358T>A c.1253+358T>A (n.1253+358T>A) c.*471+358T>A (n.*471+358T>A) c.1136+358T>A (n.1136+358T>A) c.413-3835T>A (n.413-3835T>A) c.738+358T>A (n.738+358T>A) c.838+358T>A (n.838+358T>A) c.677+358T>A c.*326+358T>A (n.*326+358T>A) n.6209+358T>A n.1306+358T>A n.847+358T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350161A>G | CA2629339341 | HEXA | n.3151+357T>C c.805+357T>C (n.805+357T>C) c.*467+357T>C (n.*467+357T>C) c.848+357T>C (n.848+357T>C) c.911+357T>C (n.911+357T>C) n.836+357T>C c.*215+357T>C (n.*215+357T>C) c.*608+357T>C (n.*608+357T>C) c.*703+357T>C (n.*703+357T>C) c.989+357T>C (n.989+357T>C) n.636+357T>C n.2643+357T>C c.1253+357T>C (n.1253+357T>C) c.*471+357T>C (n.*471+357T>C) c.1136+357T>C (n.1136+357T>C) c.413-3836T>C (n.413-3836T>C) c.738+357T>C (n.738+357T>C) c.838+357T>C (n.838+357T>C) c.677+357T>C c.*326+357T>C (n.*326+357T>C) n.6209+357T>C n.1306+357T>C n.847+357T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350162G>A | CA2629339361 | HEXA | n.3151+356C>T c.805+356C>T (n.805+356C>T) c.*467+356C>T (n.*467+356C>T) c.848+356C>T (n.848+356C>T) c.911+356C>T (n.911+356C>T) n.836+356C>T c.*215+356C>T (n.*215+356C>T) c.*608+356C>T (n.*608+356C>T) c.*703+356C>T (n.*703+356C>T) c.989+356C>T (n.989+356C>T) n.636+356C>T n.2643+356C>T c.1253+356C>T (n.1253+356C>T) c.*471+356C>T (n.*471+356C>T) c.1136+356C>T (n.1136+356C>T) c.413-3837C>T (n.413-3837C>T) c.738+356C>T (n.738+356C>T) c.838+356C>T (n.838+356C>T) c.677+356C>T c.*326+356C>T (n.*326+356C>T) n.6209+356C>T n.1306+356C>T n.847+356C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350162G>C | CA2629339362 | HEXA | n.3151+356C>G c.805+356C>G (n.805+356C>G) c.*467+356C>G (n.*467+356C>G) c.848+356C>G (n.848+356C>G) c.911+356C>G (n.911+356C>G) n.836+356C>G c.*215+356C>G (n.*215+356C>G) c.*608+356C>G (n.*608+356C>G) c.*703+356C>G (n.*703+356C>G) c.989+356C>G (n.989+356C>G) n.636+356C>G n.2643+356C>G c.1253+356C>G (n.1253+356C>G) c.*471+356C>G (n.*471+356C>G) c.1136+356C>G (n.1136+356C>G) c.413-3837C>G (n.413-3837C>G) c.738+356C>G (n.738+356C>G) c.838+356C>G (n.838+356C>G) c.677+356C>G c.*326+356C>G (n.*326+356C>G) n.6209+356C>G n.1306+356C>G n.847+356C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350163G>A | CA2804700231 | HEXA | n.3151+355C>T c.805+355C>T (n.805+355C>T) c.*467+355C>T (n.*467+355C>T) c.848+355C>T (n.848+355C>T) c.911+355C>T (n.911+355C>T) n.836+355C>T c.*215+355C>T (n.*215+355C>T) c.*608+355C>T (n.*608+355C>T) c.*703+355C>T (n.*703+355C>T) c.989+355C>T (n.989+355C>T) n.636+355C>T n.2643+355C>T c.1253+355C>T (n.1253+355C>T) c.*471+355C>T (n.*471+355C>T) c.1136+355C>T (n.1136+355C>T) c.413-3838C>T (n.413-3838C>T) c.738+355C>T (n.738+355C>T) c.838+355C>T (n.838+355C>T) c.677+355C>T c.*326+355C>T (n.*326+355C>T) n.6209+355C>T n.1306+355C>T n.847+355C>T | |
| 15 | g.72350163G>T | CA2629339364 | HEXA | n.3151+355C>A c.805+355C>A (n.805+355C>A) c.*467+355C>A (n.*467+355C>A) c.848+355C>A (n.848+355C>A) c.911+355C>A (n.911+355C>A) n.836+355C>A c.*215+355C>A (n.*215+355C>A) c.*608+355C>A (n.*608+355C>A) c.*703+355C>A (n.*703+355C>A) c.989+355C>A (n.989+355C>A) n.636+355C>A n.2643+355C>A c.1253+355C>A (n.1253+355C>A) c.*471+355C>A (n.*471+355C>A) c.1136+355C>A (n.1136+355C>A) c.413-3838C>A (n.413-3838C>A) c.738+355C>A (n.738+355C>A) c.838+355C>A (n.838+355C>A) c.677+355C>A c.*326+355C>A (n.*326+355C>A) n.6209+355C>A n.1306+355C>A n.847+355C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350164G>C | CA272612164 | HEXA | n.3151+354C>G c.805+354C>G (n.805+354C>G) c.*467+354C>G (n.*467+354C>G) c.848+354C>G (n.848+354C>G) c.911+354C>G (n.911+354C>G) n.836+354C>G c.*215+354C>G (n.*215+354C>G) c.*608+354C>G (n.*608+354C>G) c.*703+354C>G (n.*703+354C>G) c.989+354C>G (n.989+354C>G) n.636+354C>G n.2643+354C>G c.1253+354C>G (n.1253+354C>G) c.*471+354C>G (n.*471+354C>G) c.1136+354C>G (n.1136+354C>G) c.413-3839C>G (n.413-3839C>G) c.738+354C>G (n.738+354C>G) c.838+354C>G (n.838+354C>G) c.677+354C>G c.*326+354C>G (n.*326+354C>G) n.6209+354C>G n.1306+354C>G n.847+354C>G | dbSNP |
| 15 | g.72350164G= | CA2186745307 | HEXA | n.3151+354C= c.805+354C= (n.805+354C=) c.*467+354C= (n.*467+354C=) c.848+354C= (n.848+354C=) c.911+354C= (n.911+354C=) n.836+354C= c.*215+354C= (n.*215+354C=) c.*608+354C= (n.*608+354C=) c.*703+354C= (n.*703+354C=) c.989+354C= (n.989+354C=) n.636+354C= n.2643+354C= c.1253+354C= (n.1253+354C=) c.*471+354C= (n.*471+354C=) c.1136+354C= (n.1136+354C=) c.413-3839C= (n.413-3839C=) c.738+354C= (n.738+354C=) c.838+354C= (n.838+354C=) c.677+354C= c.*326+354C= (n.*326+354C=) n.6209+354C= n.1306+354C= n.847+354C= | |
| 15 | g.72350165A>G | CA2804700232 | HEXA | n.3151+353T>C c.805+353T>C (n.805+353T>C) c.*467+353T>C (n.*467+353T>C) c.848+353T>C (n.848+353T>C) c.911+353T>C (n.911+353T>C) n.836+353T>C c.*215+353T>C (n.*215+353T>C) c.*608+353T>C (n.*608+353T>C) c.*703+353T>C (n.*703+353T>C) c.989+353T>C (n.989+353T>C) n.636+353T>C n.2643+353T>C c.1253+353T>C (n.1253+353T>C) c.*471+353T>C (n.*471+353T>C) c.1136+353T>C (n.1136+353T>C) c.413-3840T>C (n.413-3840T>C) c.738+353T>C (n.738+353T>C) c.838+353T>C (n.838+353T>C) c.677+353T>C c.*326+353T>C (n.*326+353T>C) n.6209+353T>C n.1306+353T>C n.847+353T>C | |
| 15 | g.72350166G>A | CA2629339365 | HEXA | n.3151+352C>T c.805+352C>T (n.805+352C>T) c.*467+352C>T (n.*467+352C>T) c.848+352C>T (n.848+352C>T) c.911+352C>T (n.911+352C>T) n.836+352C>T c.*215+352C>T (n.*215+352C>T) c.*608+352C>T (n.*608+352C>T) c.*703+352C>T (n.*703+352C>T) c.989+352C>T (n.989+352C>T) n.636+352C>T n.2643+352C>T c.1253+352C>T (n.1253+352C>T) c.*471+352C>T (n.*471+352C>T) c.1136+352C>T (n.1136+352C>T) c.413-3841C>T (n.413-3841C>T) c.738+352C>T (n.738+352C>T) c.838+352C>T (n.838+352C>T) c.677+352C>T c.*326+352C>T (n.*326+352C>T) n.6209+352C>T n.1306+352C>T n.847+352C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350167C>A | CA2629339367 | HEXA | n.3151+351G>T c.805+351G>T (n.805+351G>T) c.*467+351G>T (n.*467+351G>T) c.848+351G>T (n.848+351G>T) c.911+351G>T (n.911+351G>T) n.836+351G>T c.*215+351G>T (n.*215+351G>T) c.*608+351G>T (n.*608+351G>T) c.*703+351G>T (n.*703+351G>T) c.989+351G>T (n.989+351G>T) n.636+351G>T n.2643+351G>T c.1253+351G>T (n.1253+351G>T) c.*471+351G>T (n.*471+351G>T) c.1136+351G>T (n.1136+351G>T) c.413-3842G>T (n.413-3842G>T) c.738+351G>T (n.738+351G>T) c.838+351G>T (n.838+351G>T) c.677+351G>T c.*326+351G>T (n.*326+351G>T) n.6209+351G>T n.1306+351G>T n.847+351G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350167C>T | CA2629339369 | HEXA | n.3151+351G>A c.805+351G>A (n.805+351G>A) c.*467+351G>A (n.*467+351G>A) c.848+351G>A (n.848+351G>A) c.911+351G>A (n.911+351G>A) n.836+351G>A c.*215+351G>A (n.*215+351G>A) c.*608+351G>A (n.*608+351G>A) c.*703+351G>A (n.*703+351G>A) c.989+351G>A (n.989+351G>A) n.636+351G>A n.2643+351G>A c.1253+351G>A (n.1253+351G>A) c.*471+351G>A (n.*471+351G>A) c.1136+351G>A (n.1136+351G>A) c.413-3842G>A (n.413-3842G>A) c.738+351G>A (n.738+351G>A) c.838+351G>A (n.838+351G>A) c.677+351G>A c.*326+351G>A (n.*326+351G>A) n.6209+351G>A n.1306+351G>A n.847+351G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350168A>T | CA2804700233 | HEXA | n.3151+350T>A c.805+350T>A (n.805+350T>A) c.*467+350T>A (n.*467+350T>A) c.848+350T>A (n.848+350T>A) c.911+350T>A (n.911+350T>A) n.836+350T>A c.*215+350T>A (n.*215+350T>A) c.*608+350T>A (n.*608+350T>A) c.*703+350T>A (n.*703+350T>A) c.989+350T>A (n.989+350T>A) n.636+350T>A n.2643+350T>A c.1253+350T>A (n.1253+350T>A) c.*471+350T>A (n.*471+350T>A) c.1136+350T>A (n.1136+350T>A) c.413-3843T>A (n.413-3843T>A) c.738+350T>A (n.738+350T>A) c.838+350T>A (n.838+350T>A) c.677+350T>A c.*326+350T>A (n.*326+350T>A) n.6209+350T>A n.1306+350T>A n.847+350T>A | |
| 15 | g.72350169G>C | CA715466839 | HEXA | n.3151+349C>G c.805+349C>G (n.805+349C>G) c.*467+349C>G (n.*467+349C>G) c.848+349C>G (n.848+349C>G) c.911+349C>G (n.911+349C>G) n.836+349C>G c.*215+349C>G (n.*215+349C>G) c.*608+349C>G (n.*608+349C>G) c.*703+349C>G (n.*703+349C>G) c.989+349C>G (n.989+349C>G) n.636+349C>G n.2643+349C>G c.1253+349C>G (n.1253+349C>G) c.*471+349C>G (n.*471+349C>G) c.1136+349C>G (n.1136+349C>G) c.413-3844C>G (n.413-3844C>G) c.738+349C>G (n.738+349C>G) c.838+349C>G (n.838+349C>G) c.677+349C>G c.*326+349C>G (n.*326+349C>G) n.6209+349C>G n.1306+349C>G n.847+349C>G | dbSNP |
| 15 | g.72350169G= | CA2186745308 | HEXA | n.3151+349C= c.805+349C= (n.805+349C=) c.*467+349C= (n.*467+349C=) c.848+349C= (n.848+349C=) c.911+349C= (n.911+349C=) n.836+349C= c.*215+349C= (n.*215+349C=) c.*608+349C= (n.*608+349C=) c.*703+349C= (n.*703+349C=) c.989+349C= (n.989+349C=) n.636+349C= n.2643+349C= c.1253+349C= (n.1253+349C=) c.*471+349C= (n.*471+349C=) c.1136+349C= (n.1136+349C=) c.413-3844C= (n.413-3844C=) c.738+349C= (n.738+349C=) c.838+349C= (n.838+349C=) c.677+349C= c.*326+349C= (n.*326+349C=) n.6209+349C= n.1306+349C= n.847+349C= | |
| 15 | g.72350169G>T | CA2629339371 | HEXA | n.3151+349C>A c.805+349C>A (n.805+349C>A) c.*467+349C>A (n.*467+349C>A) c.848+349C>A (n.848+349C>A) c.911+349C>A (n.911+349C>A) n.836+349C>A c.*215+349C>A (n.*215+349C>A) c.*608+349C>A (n.*608+349C>A) c.*703+349C>A (n.*703+349C>A) c.989+349C>A (n.989+349C>A) n.636+349C>A n.2643+349C>A c.1253+349C>A (n.1253+349C>A) c.*471+349C>A (n.*471+349C>A) c.1136+349C>A (n.1136+349C>A) c.413-3844C>A (n.413-3844C>A) c.738+349C>A (n.738+349C>A) c.838+349C>A (n.838+349C>A) c.677+349C>A c.*326+349C>A (n.*326+349C>A) n.6209+349C>A n.1306+349C>A n.847+349C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350170G>A | CA2527336861 | HEXA | n.3151+348C>T c.805+348C>T (n.805+348C>T) c.*467+348C>T (n.*467+348C>T) c.848+348C>T (n.848+348C>T) c.911+348C>T (n.911+348C>T) n.836+348C>T c.*215+348C>T (n.*215+348C>T) c.*608+348C>T (n.*608+348C>T) c.*703+348C>T (n.*703+348C>T) c.989+348C>T (n.989+348C>T) n.636+348C>T n.2643+348C>T c.1253+348C>T (n.1253+348C>T) c.*471+348C>T (n.*471+348C>T) c.1136+348C>T (n.1136+348C>T) c.413-3845C>T (n.413-3845C>T) c.738+348C>T (n.738+348C>T) c.838+348C>T (n.838+348C>T) c.677+348C>T c.*326+348C>T (n.*326+348C>T) n.6209+348C>T n.1306+348C>T n.847+348C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350170G>T | CA2629339374 | HEXA | n.3151+348C>A c.805+348C>A (n.805+348C>A) c.*467+348C>A (n.*467+348C>A) c.848+348C>A (n.848+348C>A) c.911+348C>A (n.911+348C>A) n.836+348C>A c.*215+348C>A (n.*215+348C>A) c.*608+348C>A (n.*608+348C>A) c.*703+348C>A (n.*703+348C>A) c.989+348C>A (n.989+348C>A) n.636+348C>A n.2643+348C>A c.1253+348C>A (n.1253+348C>A) c.*471+348C>A (n.*471+348C>A) c.1136+348C>A (n.1136+348C>A) c.413-3845C>A (n.413-3845C>A) c.738+348C>A (n.738+348C>A) c.838+348C>A (n.838+348C>A) c.677+348C>A c.*326+348C>A (n.*326+348C>A) n.6209+348C>A n.1306+348C>A n.847+348C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350171G>A | CA2629339375 | HEXA | n.3151+347C>T c.805+347C>T (n.805+347C>T) c.*467+347C>T (n.*467+347C>T) c.848+347C>T (n.848+347C>T) c.911+347C>T (n.911+347C>T) n.836+347C>T c.*215+347C>T (n.*215+347C>T) c.*608+347C>T (n.*608+347C>T) c.*703+347C>T (n.*703+347C>T) c.989+347C>T (n.989+347C>T) n.636+347C>T n.2643+347C>T c.1253+347C>T (n.1253+347C>T) c.*471+347C>T (n.*471+347C>T) c.1136+347C>T (n.1136+347C>T) c.413-3846C>T (n.413-3846C>T) c.738+347C>T (n.738+347C>T) c.838+347C>T (n.838+347C>T) c.677+347C>T c.*326+347C>T (n.*326+347C>T) n.6209+347C>T n.1306+347C>T n.847+347C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350172G>A | CA2629339377 | HEXA | n.3151+346C>T c.805+346C>T (n.805+346C>T) c.*467+346C>T (n.*467+346C>T) c.848+346C>T (n.848+346C>T) c.911+346C>T (n.911+346C>T) n.836+346C>T c.*215+346C>T (n.*215+346C>T) c.*608+346C>T (n.*608+346C>T) c.*703+346C>T (n.*703+346C>T) c.989+346C>T (n.989+346C>T) n.636+346C>T n.2643+346C>T c.1253+346C>T (n.1253+346C>T) c.*471+346C>T (n.*471+346C>T) c.1136+346C>T (n.1136+346C>T) c.413-3847C>T (n.413-3847C>T) c.738+346C>T (n.738+346C>T) c.838+346C>T (n.838+346C>T) c.677+346C>T c.*326+346C>T (n.*326+346C>T) n.6209+346C>T n.1306+346C>T n.847+346C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350172G>C | CA2629339378 | HEXA | n.3151+346C>G c.805+346C>G (n.805+346C>G) c.*467+346C>G (n.*467+346C>G) c.848+346C>G (n.848+346C>G) c.911+346C>G (n.911+346C>G) n.836+346C>G c.*215+346C>G (n.*215+346C>G) c.*608+346C>G (n.*608+346C>G) c.*703+346C>G (n.*703+346C>G) c.989+346C>G (n.989+346C>G) n.636+346C>G n.2643+346C>G c.1253+346C>G (n.1253+346C>G) c.*471+346C>G (n.*471+346C>G) c.1136+346C>G (n.1136+346C>G) c.413-3847C>G (n.413-3847C>G) c.738+346C>G (n.738+346C>G) c.838+346C>G (n.838+346C>G) c.677+346C>G c.*326+346C>G (n.*326+346C>G) n.6209+346C>G n.1306+346C>G n.847+346C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350172G>T | CA2629339376 | HEXA | n.3151+346C>A c.805+346C>A (n.805+346C>A) c.*467+346C>A (n.*467+346C>A) c.848+346C>A (n.848+346C>A) c.911+346C>A (n.911+346C>A) n.836+346C>A c.*215+346C>A (n.*215+346C>A) c.*608+346C>A (n.*608+346C>A) c.*703+346C>A (n.*703+346C>A) c.989+346C>A (n.989+346C>A) n.636+346C>A n.2643+346C>A c.1253+346C>A (n.1253+346C>A) c.*471+346C>A (n.*471+346C>A) c.1136+346C>A (n.1136+346C>A) c.413-3847C>A (n.413-3847C>A) c.738+346C>A (n.738+346C>A) c.838+346C>A (n.838+346C>A) c.677+346C>A c.*326+346C>A (n.*326+346C>A) n.6209+346C>A n.1306+346C>A n.847+346C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350173T>C | CA272612167 | HEXA | n.3151+345A>G c.805+345A>G (n.805+345A>G) c.*467+345A>G (n.*467+345A>G) c.848+345A>G (n.848+345A>G) c.911+345A>G (n.911+345A>G) n.836+345A>G c.*215+345A>G (n.*215+345A>G) c.*608+345A>G (n.*608+345A>G) c.*703+345A>G (n.*703+345A>G) c.989+345A>G (n.989+345A>G) n.636+345A>G n.2643+345A>G c.1253+345A>G (n.1253+345A>G) c.*471+345A>G (n.*471+345A>G) c.1136+345A>G (n.1136+345A>G) c.413-3848A>G (n.413-3848A>G) c.738+345A>G (n.738+345A>G) c.838+345A>G (n.838+345A>G) c.677+345A>G c.*326+345A>G (n.*326+345A>G) n.6209+345A>G n.1306+345A>G n.847+345A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350173T= | CA2186745309 | HEXA | n.3151+345A= c.805+345A= (n.805+345A=) c.*467+345A= (n.*467+345A=) c.848+345A= (n.848+345A=) c.911+345A= (n.911+345A=) n.836+345A= c.*215+345A= (n.*215+345A=) c.*608+345A= (n.*608+345A=) c.*703+345A= (n.*703+345A=) c.989+345A= (n.989+345A=) n.636+345A= n.2643+345A= c.1253+345A= (n.1253+345A=) c.*471+345A= (n.*471+345A=) c.1136+345A= (n.1136+345A=) c.413-3848A= (n.413-3848A=) c.738+345A= (n.738+345A=) c.838+345A= (n.838+345A=) c.677+345A= c.*326+345A= (n.*326+345A=) n.6209+345A= n.1306+345A= n.847+345A= | |
| 15 | g.72350175C= | CA2186745310 | HEXA | n.3151+343G= c.805+343G= (n.805+343G=) c.*467+343G= (n.*467+343G=) c.848+343G= (n.848+343G=) c.911+343G= (n.911+343G=) n.836+343G= c.*215+343G= (n.*215+343G=) c.*608+343G= (n.*608+343G=) c.*703+343G= (n.*703+343G=) c.989+343G= (n.989+343G=) n.636+343G= n.2643+343G= c.1253+343G= (n.1253+343G=) c.*471+343G= (n.*471+343G=) c.1136+343G= (n.1136+343G=) c.413-3850G= (n.413-3850G=) c.738+343G= (n.738+343G=) c.838+343G= (n.838+343G=) c.677+343G= c.*326+343G= (n.*326+343G=) n.6209+343G= n.1306+343G= n.847+343G= | |
| 15 | g.72350175C>G | CA2186745311 | HEXA | n.3151+343G>C c.805+343G>C (n.805+343G>C) c.*467+343G>C (n.*467+343G>C) c.848+343G>C (n.848+343G>C) c.911+343G>C (n.911+343G>C) n.836+343G>C c.*215+343G>C (n.*215+343G>C) c.*608+343G>C (n.*608+343G>C) c.*703+343G>C (n.*703+343G>C) c.989+343G>C (n.989+343G>C) n.636+343G>C n.2643+343G>C c.1253+343G>C (n.1253+343G>C) c.*471+343G>C (n.*471+343G>C) c.1136+343G>C (n.1136+343G>C) c.413-3850G>C (n.413-3850G>C) c.738+343G>C (n.738+343G>C) c.838+343G>C (n.838+343G>C) c.677+343G>C c.*326+343G>C (n.*326+343G>C) n.6209+343G>C n.1306+343G>C n.847+343G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350175C>T | CA2629339380 | HEXA | n.3151+343G>A c.805+343G>A (n.805+343G>A) c.*467+343G>A (n.*467+343G>A) c.848+343G>A (n.848+343G>A) c.911+343G>A (n.911+343G>A) n.836+343G>A c.*215+343G>A (n.*215+343G>A) c.*608+343G>A (n.*608+343G>A) c.*703+343G>A (n.*703+343G>A) c.989+343G>A (n.989+343G>A) n.636+343G>A n.2643+343G>A c.1253+343G>A (n.1253+343G>A) c.*471+343G>A (n.*471+343G>A) c.1136+343G>A (n.1136+343G>A) c.413-3850G>A (n.413-3850G>A) c.738+343G>A (n.738+343G>A) c.838+343G>A (n.838+343G>A) c.677+343G>A c.*326+343G>A (n.*326+343G>A) n.6209+343G>A n.1306+343G>A n.847+343G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350176T>A | CA2629339382 | HEXA | n.3151+342A>T c.805+342A>T (n.805+342A>T) c.*467+342A>T (n.*467+342A>T) c.848+342A>T (n.848+342A>T) c.911+342A>T (n.911+342A>T) n.836+342A>T c.*215+342A>T (n.*215+342A>T) c.*608+342A>T (n.*608+342A>T) c.*703+342A>T (n.*703+342A>T) c.989+342A>T (n.989+342A>T) n.636+342A>T n.2643+342A>T c.1253+342A>T (n.1253+342A>T) c.*471+342A>T (n.*471+342A>T) c.1136+342A>T (n.1136+342A>T) c.413-3851A>T (n.413-3851A>T) c.738+342A>T (n.738+342A>T) c.838+342A>T (n.838+342A>T) c.677+342A>T c.*326+342A>T (n.*326+342A>T) n.6209+342A>T n.1306+342A>T n.847+342A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350176T>C | CA272612171 | HEXA | n.3151+342A>G c.805+342A>G (n.805+342A>G) c.*467+342A>G (n.*467+342A>G) c.848+342A>G (n.848+342A>G) c.911+342A>G (n.911+342A>G) n.836+342A>G c.*215+342A>G (n.*215+342A>G) c.*608+342A>G (n.*608+342A>G) c.*703+342A>G (n.*703+342A>G) c.989+342A>G (n.989+342A>G) n.636+342A>G n.2643+342A>G c.1253+342A>G (n.1253+342A>G) c.*471+342A>G (n.*471+342A>G) c.1136+342A>G (n.1136+342A>G) c.413-3851A>G (n.413-3851A>G) c.738+342A>G (n.738+342A>G) c.838+342A>G (n.838+342A>G) c.677+342A>G c.*326+342A>G (n.*326+342A>G) n.6209+342A>G n.1306+342A>G n.847+342A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350176T= | CA2186745312 | HEXA | n.3151+342A= c.805+342A= (n.805+342A=) c.*467+342A= (n.*467+342A=) c.848+342A= (n.848+342A=) c.911+342A= (n.911+342A=) n.836+342A= c.*215+342A= (n.*215+342A=) c.*608+342A= (n.*608+342A=) c.*703+342A= (n.*703+342A=) c.989+342A= (n.989+342A=) n.636+342A= n.2643+342A= c.1253+342A= (n.1253+342A=) c.*471+342A= (n.*471+342A=) c.1136+342A= (n.1136+342A=) c.413-3851A= (n.413-3851A=) c.738+342A= (n.738+342A=) c.838+342A= (n.838+342A=) c.677+342A= c.*326+342A= (n.*326+342A=) n.6209+342A= n.1306+342A= n.847+342A= | |
| 15 | g.72350177G>C | CA2629339406 | HEXA | n.3151+341C>G c.805+341C>G (n.805+341C>G) c.*467+341C>G (n.*467+341C>G) c.848+341C>G (n.848+341C>G) c.911+341C>G (n.911+341C>G) n.836+341C>G c.*215+341C>G (n.*215+341C>G) c.*608+341C>G (n.*608+341C>G) c.*703+341C>G (n.*703+341C>G) c.989+341C>G (n.989+341C>G) n.636+341C>G n.2643+341C>G c.1253+341C>G (n.1253+341C>G) c.*471+341C>G (n.*471+341C>G) c.1136+341C>G (n.1136+341C>G) c.413-3852C>G (n.413-3852C>G) c.738+341C>G (n.738+341C>G) c.838+341C>G (n.838+341C>G) c.677+341C>G c.*326+341C>G (n.*326+341C>G) n.6209+341C>G n.1306+341C>G n.847+341C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350181G>A | CA2629339407 | HEXA | n.3151+337C>T c.805+337C>T (n.805+337C>T) c.*467+337C>T (n.*467+337C>T) c.848+337C>T (n.848+337C>T) c.911+337C>T (n.911+337C>T) n.836+337C>T c.*215+337C>T (n.*215+337C>T) c.*608+337C>T (n.*608+337C>T) c.*703+337C>T (n.*703+337C>T) c.989+337C>T (n.989+337C>T) n.636+337C>T n.2643+337C>T c.1253+337C>T (n.1253+337C>T) c.*471+337C>T (n.*471+337C>T) c.1136+337C>T (n.1136+337C>T) c.413-3856C>T (n.413-3856C>T) c.738+337C>T (n.738+337C>T) c.838+337C>T (n.838+337C>T) c.677+337C>T c.*326+337C>T (n.*326+337C>T) n.6209+337C>T n.1306+337C>T n.847+337C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350182A= | CA2186745313 | HEXA | n.3151+336T= c.805+336T= (n.805+336T=) c.*467+336T= (n.*467+336T=) c.848+336T= (n.848+336T=) c.911+336T= (n.911+336T=) n.836+336T= c.*215+336T= (n.*215+336T=) c.*608+336T= (n.*608+336T=) c.*703+336T= (n.*703+336T=) c.989+336T= (n.989+336T=) n.636+336T= n.2643+336T= c.1253+336T= (n.1253+336T=) c.*471+336T= (n.*471+336T=) c.1136+336T= (n.1136+336T=) c.413-3857T= (n.413-3857T=) c.738+336T= (n.738+336T=) c.838+336T= (n.838+336T=) c.677+336T= c.*326+336T= (n.*326+336T=) n.6209+336T= n.1306+336T= n.847+336T= | |
| 15 | g.72350182A>G | CA715466845 | HEXA | n.3151+336T>C c.805+336T>C (n.805+336T>C) c.*467+336T>C (n.*467+336T>C) c.848+336T>C (n.848+336T>C) c.911+336T>C (n.911+336T>C) n.836+336T>C c.*215+336T>C (n.*215+336T>C) c.*608+336T>C (n.*608+336T>C) c.*703+336T>C (n.*703+336T>C) c.989+336T>C (n.989+336T>C) n.636+336T>C n.2643+336T>C c.1253+336T>C (n.1253+336T>C) c.*471+336T>C (n.*471+336T>C) c.1136+336T>C (n.1136+336T>C) c.413-3857T>C (n.413-3857T>C) c.738+336T>C (n.738+336T>C) c.838+336T>C (n.838+336T>C) c.677+336T>C c.*326+336T>C (n.*326+336T>C) n.6209+336T>C n.1306+336T>C n.847+336T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350183C>T | CA2804700235 | HEXA | n.3151+335G>A c.805+335G>A (n.805+335G>A) c.*467+335G>A (n.*467+335G>A) c.848+335G>A (n.848+335G>A) c.911+335G>A (n.911+335G>A) n.836+335G>A c.*215+335G>A (n.*215+335G>A) c.*608+335G>A (n.*608+335G>A) c.*703+335G>A (n.*703+335G>A) c.989+335G>A (n.989+335G>A) n.636+335G>A n.2643+335G>A c.1253+335G>A (n.1253+335G>A) c.*471+335G>A (n.*471+335G>A) c.1136+335G>A (n.1136+335G>A) c.413-3858G>A (n.413-3858G>A) c.738+335G>A (n.738+335G>A) c.838+335G>A (n.838+335G>A) c.677+335G>A c.*326+335G>A (n.*326+335G>A) n.6209+335G>A n.1306+335G>A n.847+335G>A | |
| 15 | g.72350185C>T | CA2629339411 | HEXA | n.3151+333G>A c.805+333G>A (n.805+333G>A) c.*467+333G>A (n.*467+333G>A) c.848+333G>A (n.848+333G>A) c.911+333G>A (n.911+333G>A) n.836+333G>A c.*215+333G>A (n.*215+333G>A) c.*608+333G>A (n.*608+333G>A) c.*703+333G>A (n.*703+333G>A) c.989+333G>A (n.989+333G>A) n.636+333G>A n.2643+333G>A c.1253+333G>A (n.1253+333G>A) c.*471+333G>A (n.*471+333G>A) c.1136+333G>A (n.1136+333G>A) c.413-3860G>A (n.413-3860G>A) c.738+333G>A (n.738+333G>A) c.838+333G>A (n.838+333G>A) c.677+333G>A c.*326+333G>A (n.*326+333G>A) n.6209+333G>A n.1306+333G>A n.847+333G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350186T>C | CA2629339413 | HEXA | n.3151+332A>G c.805+332A>G (n.805+332A>G) c.*467+332A>G (n.*467+332A>G) c.848+332A>G (n.848+332A>G) c.911+332A>G (n.911+332A>G) n.836+332A>G c.*215+332A>G (n.*215+332A>G) c.*608+332A>G (n.*608+332A>G) c.*703+332A>G (n.*703+332A>G) c.989+332A>G (n.989+332A>G) n.636+332A>G n.2643+332A>G c.1253+332A>G (n.1253+332A>G) c.*471+332A>G (n.*471+332A>G) c.1136+332A>G (n.1136+332A>G) c.413-3861A>G (n.413-3861A>G) c.738+332A>G (n.738+332A>G) c.838+332A>G (n.838+332A>G) c.677+332A>G c.*326+332A>G (n.*326+332A>G) n.6209+332A>G n.1306+332A>G n.847+332A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350187G>T | CA2629339415 | HEXA | n.3151+331C>A c.805+331C>A (n.805+331C>A) c.*467+331C>A (n.*467+331C>A) c.848+331C>A (n.848+331C>A) c.911+331C>A (n.911+331C>A) n.836+331C>A c.*215+331C>A (n.*215+331C>A) c.*608+331C>A (n.*608+331C>A) c.*703+331C>A (n.*703+331C>A) c.989+331C>A (n.989+331C>A) n.636+331C>A n.2643+331C>A c.1253+331C>A (n.1253+331C>A) c.*471+331C>A (n.*471+331C>A) c.1136+331C>A (n.1136+331C>A) c.413-3862C>A (n.413-3862C>A) c.738+331C>A (n.738+331C>A) c.838+331C>A (n.838+331C>A) c.677+331C>A c.*326+331C>A (n.*326+331C>A) n.6209+331C>A n.1306+331C>A n.847+331C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350189C>A | CA2629339419 | HEXA | n.3151+329G>T c.805+329G>T (n.805+329G>T) c.*467+329G>T (n.*467+329G>T) c.848+329G>T (n.848+329G>T) c.911+329G>T (n.911+329G>T) n.836+329G>T c.*215+329G>T (n.*215+329G>T) c.*608+329G>T (n.*608+329G>T) c.*703+329G>T (n.*703+329G>T) c.989+329G>T (n.989+329G>T) n.636+329G>T n.2643+329G>T c.1253+329G>T (n.1253+329G>T) c.*471+329G>T (n.*471+329G>T) c.1136+329G>T (n.1136+329G>T) c.413-3864G>T (n.413-3864G>T) c.738+329G>T (n.738+329G>T) c.838+329G>T (n.838+329G>T) c.677+329G>T c.*326+329G>T (n.*326+329G>T) n.6209+329G>T n.1306+329G>T n.847+329G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350189C= | CA2186745314 | HEXA | n.3151+329G= c.805+329G= (n.805+329G=) c.*467+329G= (n.*467+329G=) c.848+329G= (n.848+329G=) c.911+329G= (n.911+329G=) n.836+329G= c.*215+329G= (n.*215+329G=) c.*608+329G= (n.*608+329G=) c.*703+329G= (n.*703+329G=) c.989+329G= (n.989+329G=) n.636+329G= n.2643+329G= c.1253+329G= (n.1253+329G=) c.*471+329G= (n.*471+329G=) c.1136+329G= (n.1136+329G=) c.413-3864G= (n.413-3864G=) c.738+329G= (n.738+329G=) c.838+329G= (n.838+329G=) c.677+329G= c.*326+329G= (n.*326+329G=) n.6209+329G= n.1306+329G= n.847+329G= | |
| 15 | g.72350189C>G | CA272612183 | HEXA | n.3151+329G>C c.805+329G>C (n.805+329G>C) c.*467+329G>C (n.*467+329G>C) c.848+329G>C (n.848+329G>C) c.911+329G>C (n.911+329G>C) n.836+329G>C c.*215+329G>C (n.*215+329G>C) c.*608+329G>C (n.*608+329G>C) c.*703+329G>C (n.*703+329G>C) c.989+329G>C (n.989+329G>C) n.636+329G>C n.2643+329G>C c.1253+329G>C (n.1253+329G>C) c.*471+329G>C (n.*471+329G>C) c.1136+329G>C (n.1136+329G>C) c.413-3864G>C (n.413-3864G>C) c.738+329G>C (n.738+329G>C) c.838+329G>C (n.838+329G>C) c.677+329G>C c.*326+329G>C (n.*326+329G>C) n.6209+329G>C n.1306+329G>C n.847+329G>C | dbSNP |
| 15 | g.72350190C= | CA2186745315 | HEXA | n.3151+328G= c.805+328G= (n.805+328G=) c.*467+328G= (n.*467+328G=) c.848+328G= (n.848+328G=) c.911+328G= (n.911+328G=) n.836+328G= c.*215+328G= (n.*215+328G=) c.*608+328G= (n.*608+328G=) c.*703+328G= (n.*703+328G=) c.989+328G= (n.989+328G=) n.636+328G= n.2643+328G= c.1253+328G= (n.1253+328G=) c.*471+328G= (n.*471+328G=) c.1136+328G= (n.1136+328G=) c.413-3865G= (n.413-3865G=) c.738+328G= (n.738+328G=) c.838+328G= (n.838+328G=) c.677+328G= c.*326+328G= (n.*326+328G=) n.6209+328G= n.1306+328G= n.847+328G= | |
| 15 | g.72350190C>T | CA715466847 | HEXA | n.3151+328G>A c.805+328G>A (n.805+328G>A) c.*467+328G>A (n.*467+328G>A) c.848+328G>A (n.848+328G>A) c.911+328G>A (n.911+328G>A) n.836+328G>A c.*215+328G>A (n.*215+328G>A) c.*608+328G>A (n.*608+328G>A) c.*703+328G>A (n.*703+328G>A) c.989+328G>A (n.989+328G>A) n.636+328G>A n.2643+328G>A c.1253+328G>A (n.1253+328G>A) c.*471+328G>A (n.*471+328G>A) c.1136+328G>A (n.1136+328G>A) c.413-3865G>A (n.413-3865G>A) c.738+328G>A (n.738+328G>A) c.838+328G>A (n.838+328G>A) c.677+328G>A c.*326+328G>A (n.*326+328G>A) n.6209+328G>A n.1306+328G>A n.847+328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350191T>G | CA2629339422 | HEXA | n.3151+327A>C c.805+327A>C (n.805+327A>C) c.*467+327A>C (n.*467+327A>C) c.848+327A>C (n.848+327A>C) c.911+327A>C (n.911+327A>C) n.836+327A>C c.*215+327A>C (n.*215+327A>C) c.*608+327A>C (n.*608+327A>C) c.*703+327A>C (n.*703+327A>C) c.989+327A>C (n.989+327A>C) n.636+327A>C n.2643+327A>C c.1253+327A>C (n.1253+327A>C) c.*471+327A>C (n.*471+327A>C) c.1136+327A>C (n.1136+327A>C) c.413-3866A>C (n.413-3866A>C) c.738+327A>C (n.738+327A>C) c.838+327A>C (n.838+327A>C) c.677+327A>C c.*326+327A>C (n.*326+327A>C) n.6209+327A>C n.1306+327A>C n.847+327A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350192C>T | CA2629339424 | HEXA | n.3151+326G>A c.805+326G>A (n.805+326G>A) c.*467+326G>A (n.*467+326G>A) c.848+326G>A (n.848+326G>A) c.911+326G>A (n.911+326G>A) n.836+326G>A c.*215+326G>A (n.*215+326G>A) c.*608+326G>A (n.*608+326G>A) c.*703+326G>A (n.*703+326G>A) c.989+326G>A (n.989+326G>A) n.636+326G>A n.2643+326G>A c.1253+326G>A (n.1253+326G>A) c.*471+326G>A (n.*471+326G>A) c.1136+326G>A (n.1136+326G>A) c.413-3867G>A (n.413-3867G>A) c.738+326G>A (n.738+326G>A) c.838+326G>A (n.838+326G>A) c.677+326G>A c.*326+326G>A (n.*326+326G>A) n.6209+326G>A n.1306+326G>A n.847+326G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350193T>A | CA715466852 | HEXA | n.3151+325A>T c.805+325A>T (n.805+325A>T) c.*467+325A>T (n.*467+325A>T) c.848+325A>T (n.848+325A>T) c.911+325A>T (n.911+325A>T) n.836+325A>T c.*215+325A>T (n.*215+325A>T) c.*608+325A>T (n.*608+325A>T) c.*703+325A>T (n.*703+325A>T) c.989+325A>T (n.989+325A>T) n.636+325A>T n.2643+325A>T c.1253+325A>T (n.1253+325A>T) c.*471+325A>T (n.*471+325A>T) c.1136+325A>T (n.1136+325A>T) c.413-3868A>T (n.413-3868A>T) c.738+325A>T (n.738+325A>T) c.838+325A>T (n.838+325A>T) c.677+325A>T c.*326+325A>T (n.*326+325A>T) n.6209+325A>T n.1306+325A>T n.847+325A>T | dbSNP |
| 15 | g.72350193T= | CA2186745316 | HEXA | n.3151+325A= c.805+325A= (n.805+325A=) c.*467+325A= (n.*467+325A=) c.848+325A= (n.848+325A=) c.911+325A= (n.911+325A=) n.836+325A= c.*215+325A= (n.*215+325A=) c.*608+325A= (n.*608+325A=) c.*703+325A= (n.*703+325A=) c.989+325A= (n.989+325A=) n.636+325A= n.2643+325A= c.1253+325A= (n.1253+325A=) c.*471+325A= (n.*471+325A=) c.1136+325A= (n.1136+325A=) c.413-3868A= (n.413-3868A=) c.738+325A= (n.738+325A=) c.838+325A= (n.838+325A=) c.677+325A= c.*326+325A= (n.*326+325A=) n.6209+325A= n.1306+325A= n.847+325A= | |
| 15 | g.72350194G>A | CA2629339427 | HEXA | n.3151+324C>T c.805+324C>T (n.805+324C>T) c.*467+324C>T (n.*467+324C>T) c.848+324C>T (n.848+324C>T) c.911+324C>T (n.911+324C>T) n.836+324C>T c.*215+324C>T (n.*215+324C>T) c.*608+324C>T (n.*608+324C>T) c.*703+324C>T (n.*703+324C>T) c.989+324C>T (n.989+324C>T) n.636+324C>T n.2643+324C>T c.1253+324C>T (n.1253+324C>T) c.*471+324C>T (n.*471+324C>T) c.1136+324C>T (n.1136+324C>T) c.413-3869C>T (n.413-3869C>T) c.738+324C>T (n.738+324C>T) c.838+324C>T (n.838+324C>T) c.677+324C>T c.*326+324C>T (n.*326+324C>T) n.6209+324C>T n.1306+324C>T n.847+324C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350195C>A | CA2629339429 | HEXA | n.3151+323G>T c.805+323G>T (n.805+323G>T) c.*467+323G>T (n.*467+323G>T) c.848+323G>T (n.848+323G>T) c.911+323G>T (n.911+323G>T) n.836+323G>T c.*215+323G>T (n.*215+323G>T) c.*608+323G>T (n.*608+323G>T) c.*703+323G>T (n.*703+323G>T) c.989+323G>T (n.989+323G>T) n.636+323G>T n.2643+323G>T c.1253+323G>T (n.1253+323G>T) c.*471+323G>T (n.*471+323G>T) c.1136+323G>T (n.1136+323G>T) c.413-3870G>T (n.413-3870G>T) c.738+323G>T (n.738+323G>T) c.838+323G>T (n.838+323G>T) c.677+323G>T c.*326+323G>T (n.*326+323G>T) n.6209+323G>T n.1306+323G>T n.847+323G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350195C= | CA2186745317 | HEXA | n.3151+323G= c.805+323G= (n.805+323G=) c.*467+323G= (n.*467+323G=) c.848+323G= (n.848+323G=) c.911+323G= (n.911+323G=) n.836+323G= c.*215+323G= (n.*215+323G=) c.*608+323G= (n.*608+323G=) c.*703+323G= (n.*703+323G=) c.989+323G= (n.989+323G=) n.636+323G= n.2643+323G= c.1253+323G= (n.1253+323G=) c.*471+323G= (n.*471+323G=) c.1136+323G= (n.1136+323G=) c.413-3870G= (n.413-3870G=) c.738+323G= (n.738+323G=) c.838+323G= (n.838+323G=) c.677+323G= c.*326+323G= (n.*326+323G=) n.6209+323G= n.1306+323G= n.847+323G= | |
| 15 | g.72350195C>T | CA2186745318 | HEXA | n.3151+323G>A c.805+323G>A (n.805+323G>A) c.*467+323G>A (n.*467+323G>A) c.848+323G>A (n.848+323G>A) c.911+323G>A (n.911+323G>A) n.836+323G>A c.*215+323G>A (n.*215+323G>A) c.*608+323G>A (n.*608+323G>A) c.*703+323G>A (n.*703+323G>A) c.989+323G>A (n.989+323G>A) n.636+323G>A n.2643+323G>A c.1253+323G>A (n.1253+323G>A) c.*471+323G>A (n.*471+323G>A) c.1136+323G>A (n.1136+323G>A) c.413-3870G>A (n.413-3870G>A) c.738+323G>A (n.738+323G>A) c.838+323G>A (n.838+323G>A) c.677+323G>A c.*326+323G>A (n.*326+323G>A) n.6209+323G>A n.1306+323G>A n.847+323G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350196A= | CA2186745319 | HEXA | n.3151+322T= c.805+322T= (n.805+322T=) c.*467+322T= (n.*467+322T=) c.848+322T= (n.848+322T=) c.911+322T= (n.911+322T=) n.836+322T= c.*215+322T= (n.*215+322T=) c.*608+322T= (n.*608+322T=) c.*703+322T= (n.*703+322T=) c.989+322T= (n.989+322T=) n.636+322T= n.2643+322T= c.1253+322T= (n.1253+322T=) c.*471+322T= (n.*471+322T=) c.1136+322T= (n.1136+322T=) c.413-3871T= (n.413-3871T=) c.738+322T= (n.738+322T=) c.838+322T= (n.838+322T=) c.677+322T= c.*326+322T= (n.*326+322T=) n.6209+322T= n.1306+322T= n.847+322T= | |
| 15 | g.72350196A>G | CA272612201 | HEXA | n.3151+322T>C c.805+322T>C (n.805+322T>C) c.*467+322T>C (n.*467+322T>C) c.848+322T>C (n.848+322T>C) c.911+322T>C (n.911+322T>C) n.836+322T>C c.*215+322T>C (n.*215+322T>C) c.*608+322T>C (n.*608+322T>C) c.*703+322T>C (n.*703+322T>C) c.989+322T>C (n.989+322T>C) n.636+322T>C n.2643+322T>C c.1253+322T>C (n.1253+322T>C) c.*471+322T>C (n.*471+322T>C) c.1136+322T>C (n.1136+322T>C) c.413-3871T>C (n.413-3871T>C) c.738+322T>C (n.738+322T>C) c.838+322T>C (n.838+322T>C) c.677+322T>C c.*326+322T>C (n.*326+322T>C) n.6209+322T>C n.1306+322T>C n.847+322T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350196A>T | CA2629339432 | HEXA | n.3151+322T>A c.805+322T>A (n.805+322T>A) c.*467+322T>A (n.*467+322T>A) c.848+322T>A (n.848+322T>A) c.911+322T>A (n.911+322T>A) n.836+322T>A c.*215+322T>A (n.*215+322T>A) c.*608+322T>A (n.*608+322T>A) c.*703+322T>A (n.*703+322T>A) c.989+322T>A (n.989+322T>A) n.636+322T>A n.2643+322T>A c.1253+322T>A (n.1253+322T>A) c.*471+322T>A (n.*471+322T>A) c.1136+322T>A (n.1136+322T>A) c.413-3871T>A (n.413-3871T>A) c.738+322T>A (n.738+322T>A) c.838+322T>A (n.838+322T>A) c.677+322T>A c.*326+322T>A (n.*326+322T>A) n.6209+322T>A n.1306+322T>A n.847+322T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350198G>A | CA2629339433 | HEXA | n.3151+320C>T c.805+320C>T (n.805+320C>T) c.*467+320C>T (n.*467+320C>T) c.848+320C>T (n.848+320C>T) c.911+320C>T (n.911+320C>T) n.836+320C>T c.*215+320C>T (n.*215+320C>T) c.*608+320C>T (n.*608+320C>T) c.*703+320C>T (n.*703+320C>T) c.989+320C>T (n.989+320C>T) n.636+320C>T n.2643+320C>T c.1253+320C>T (n.1253+320C>T) c.*471+320C>T (n.*471+320C>T) c.1136+320C>T (n.1136+320C>T) c.413-3873C>T (n.413-3873C>T) c.738+320C>T (n.738+320C>T) c.838+320C>T (n.838+320C>T) c.677+320C>T c.*326+320C>T (n.*326+320C>T) n.6209+320C>T n.1306+320C>T n.847+320C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350201G>T | CA2629339434 | HEXA | n.3151+317C>A c.805+317C>A (n.805+317C>A) c.*467+317C>A (n.*467+317C>A) c.848+317C>A (n.848+317C>A) c.911+317C>A (n.911+317C>A) n.836+317C>A c.*215+317C>A (n.*215+317C>A) c.*608+317C>A (n.*608+317C>A) c.*703+317C>A (n.*703+317C>A) c.989+317C>A (n.989+317C>A) n.636+317C>A n.2643+317C>A c.1253+317C>A (n.1253+317C>A) c.*471+317C>A (n.*471+317C>A) c.1136+317C>A (n.1136+317C>A) c.413-3876C>A (n.413-3876C>A) c.738+317C>A (n.738+317C>A) c.838+317C>A (n.838+317C>A) c.677+317C>A c.*326+317C>A (n.*326+317C>A) n.6209+317C>A n.1306+317C>A n.847+317C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350202C>A | CA2629339436 | HEXA | n.3151+316G>T c.805+316G>T (n.805+316G>T) c.*467+316G>T (n.*467+316G>T) c.848+316G>T (n.848+316G>T) c.911+316G>T (n.911+316G>T) n.836+316G>T c.*215+316G>T (n.*215+316G>T) c.*608+316G>T (n.*608+316G>T) c.*703+316G>T (n.*703+316G>T) c.989+316G>T (n.989+316G>T) n.636+316G>T n.2643+316G>T c.1253+316G>T (n.1253+316G>T) c.*471+316G>T (n.*471+316G>T) c.1136+316G>T (n.1136+316G>T) c.413-3877G>T (n.413-3877G>T) c.738+316G>T (n.738+316G>T) c.838+316G>T (n.838+316G>T) c.677+316G>T c.*326+316G>T (n.*326+316G>T) n.6209+316G>T n.1306+316G>T n.847+316G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350202C= | CA2186745320 | HEXA | n.3151+316G= c.805+316G= (n.805+316G=) c.*467+316G= (n.*467+316G=) c.848+316G= (n.848+316G=) c.911+316G= (n.911+316G=) n.836+316G= c.*215+316G= (n.*215+316G=) c.*608+316G= (n.*608+316G=) c.*703+316G= (n.*703+316G=) c.989+316G= (n.989+316G=) n.636+316G= n.2643+316G= c.1253+316G= (n.1253+316G=) c.*471+316G= (n.*471+316G=) c.1136+316G= (n.1136+316G=) c.413-3877G= (n.413-3877G=) c.738+316G= (n.738+316G=) c.838+316G= (n.838+316G=) c.677+316G= c.*326+316G= (n.*326+316G=) n.6209+316G= n.1306+316G= n.847+316G= | |
| 15 | g.72350202C>T | CA971331288 | HEXA | n.3151+316G>A c.805+316G>A (n.805+316G>A) c.*467+316G>A (n.*467+316G>A) c.848+316G>A (n.848+316G>A) c.911+316G>A (n.911+316G>A) n.836+316G>A c.*215+316G>A (n.*215+316G>A) c.*608+316G>A (n.*608+316G>A) c.*703+316G>A (n.*703+316G>A) c.989+316G>A (n.989+316G>A) n.636+316G>A n.2643+316G>A c.1253+316G>A (n.1253+316G>A) c.*471+316G>A (n.*471+316G>A) c.1136+316G>A (n.1136+316G>A) c.413-3877G>A (n.413-3877G>A) c.738+316G>A (n.738+316G>A) c.838+316G>A (n.838+316G>A) c.677+316G>A c.*326+316G>A (n.*326+316G>A) n.6209+316G>A n.1306+316G>A n.847+316G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350203C>A | CA2629339438 | HEXA | n.3151+315G>T c.805+315G>T (n.805+315G>T) c.*467+315G>T (n.*467+315G>T) c.848+315G>T (n.848+315G>T) c.911+315G>T (n.911+315G>T) n.836+315G>T c.*215+315G>T (n.*215+315G>T) c.*608+315G>T (n.*608+315G>T) c.*703+315G>T (n.*703+315G>T) c.989+315G>T (n.989+315G>T) n.636+315G>T n.2643+315G>T c.1253+315G>T (n.1253+315G>T) c.*471+315G>T (n.*471+315G>T) c.1136+315G>T (n.1136+315G>T) c.413-3878G>T (n.413-3878G>T) c.738+315G>T (n.738+315G>T) c.838+315G>T (n.838+315G>T) c.677+315G>T c.*326+315G>T (n.*326+315G>T) n.6209+315G>T n.1306+315G>T n.847+315G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350205T>C | CA715466854 | HEXA | n.3151+313A>G c.805+313A>G (n.805+313A>G) c.*467+313A>G (n.*467+313A>G) c.848+313A>G (n.848+313A>G) c.911+313A>G (n.911+313A>G) n.836+313A>G c.*215+313A>G (n.*215+313A>G) c.*608+313A>G (n.*608+313A>G) c.*703+313A>G (n.*703+313A>G) c.989+313A>G (n.989+313A>G) n.636+313A>G n.2643+313A>G c.1253+313A>G (n.1253+313A>G) c.*471+313A>G (n.*471+313A>G) c.1136+313A>G (n.1136+313A>G) c.413-3880A>G (n.413-3880A>G) c.738+313A>G (n.738+313A>G) c.838+313A>G (n.838+313A>G) c.677+313A>G c.*326+313A>G (n.*326+313A>G) n.6209+313A>G n.1306+313A>G n.847+313A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350205T= | CA2186745321 | HEXA | n.3151+313A= c.805+313A= (n.805+313A=) c.*467+313A= (n.*467+313A=) c.848+313A= (n.848+313A=) c.911+313A= (n.911+313A=) n.836+313A= c.*215+313A= (n.*215+313A=) c.*608+313A= (n.*608+313A=) c.*703+313A= (n.*703+313A=) c.989+313A= (n.989+313A=) n.636+313A= n.2643+313A= c.1253+313A= (n.1253+313A=) c.*471+313A= (n.*471+313A=) c.1136+313A= (n.1136+313A=) c.413-3880A= (n.413-3880A=) c.738+313A= (n.738+313A=) c.838+313A= (n.838+313A=) c.677+313A= c.*326+313A= (n.*326+313A=) n.6209+313A= n.1306+313A= n.847+313A= | |
| 15 | g.72350206T>C | CA2186745323 | HEXA | n.3151+312A>G c.805+312A>G (n.805+312A>G) c.*467+312A>G (n.*467+312A>G) c.848+312A>G (n.848+312A>G) c.911+312A>G (n.911+312A>G) n.836+312A>G c.*215+312A>G (n.*215+312A>G) c.*608+312A>G (n.*608+312A>G) c.*703+312A>G (n.*703+312A>G) c.989+312A>G (n.989+312A>G) n.636+312A>G n.2643+312A>G c.1253+312A>G (n.1253+312A>G) c.*471+312A>G (n.*471+312A>G) c.1136+312A>G (n.1136+312A>G) c.413-3881A>G (n.413-3881A>G) c.738+312A>G (n.738+312A>G) c.838+312A>G (n.838+312A>G) c.677+312A>G c.*326+312A>G (n.*326+312A>G) n.6209+312A>G n.1306+312A>G n.847+312A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350206T= | CA2186745322 | HEXA | n.3151+312A= c.805+312A= (n.805+312A=) c.*467+312A= (n.*467+312A=) c.848+312A= (n.848+312A=) c.911+312A= (n.911+312A=) n.836+312A= c.*215+312A= (n.*215+312A=) c.*608+312A= (n.*608+312A=) c.*703+312A= (n.*703+312A=) c.989+312A= (n.989+312A=) n.636+312A= n.2643+312A= c.1253+312A= (n.1253+312A=) c.*471+312A= (n.*471+312A=) c.1136+312A= (n.1136+312A=) c.413-3881A= (n.413-3881A=) c.738+312A= (n.738+312A=) c.838+312A= (n.838+312A=) c.677+312A= c.*326+312A= (n.*326+312A=) n.6209+312A= n.1306+312A= n.847+312A= | |
| 15 | g.72350207G>A | CA272612207 | HEXA | n.3151+311C>T c.805+311C>T (n.805+311C>T) c.*467+311C>T (n.*467+311C>T) c.848+311C>T (n.848+311C>T) c.911+311C>T (n.911+311C>T) n.836+311C>T c.*215+311C>T (n.*215+311C>T) c.*608+311C>T (n.*608+311C>T) c.*703+311C>T (n.*703+311C>T) c.989+311C>T (n.989+311C>T) n.636+311C>T n.2643+311C>T c.1253+311C>T (n.1253+311C>T) c.*471+311C>T (n.*471+311C>T) c.1136+311C>T (n.1136+311C>T) c.413-3882C>T (n.413-3882C>T) c.738+311C>T (n.738+311C>T) c.838+311C>T (n.838+311C>T) c.677+311C>T c.*326+311C>T (n.*326+311C>T) n.6209+311C>T n.1306+311C>T n.847+311C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350207G= | CA2186745324 | HEXA | n.3151+311C= c.805+311C= (n.805+311C=) c.*467+311C= (n.*467+311C=) c.848+311C= (n.848+311C=) c.911+311C= (n.911+311C=) n.836+311C= c.*215+311C= (n.*215+311C=) c.*608+311C= (n.*608+311C=) c.*703+311C= (n.*703+311C=) c.989+311C= (n.989+311C=) n.636+311C= n.2643+311C= c.1253+311C= (n.1253+311C=) c.*471+311C= (n.*471+311C=) c.1136+311C= (n.1136+311C=) c.413-3882C= (n.413-3882C=) c.738+311C= (n.738+311C=) c.838+311C= (n.838+311C=) c.677+311C= c.*326+311C= (n.*326+311C=) n.6209+311C= n.1306+311C= n.847+311C= | |
| 15 | g.72350207G>T | CA2629339442 | HEXA | n.3151+311C>A c.805+311C>A (n.805+311C>A) c.*467+311C>A (n.*467+311C>A) c.848+311C>A (n.848+311C>A) c.911+311C>A (n.911+311C>A) n.836+311C>A c.*215+311C>A (n.*215+311C>A) c.*608+311C>A (n.*608+311C>A) c.*703+311C>A (n.*703+311C>A) c.989+311C>A (n.989+311C>A) n.636+311C>A n.2643+311C>A c.1253+311C>A (n.1253+311C>A) c.*471+311C>A (n.*471+311C>A) c.1136+311C>A (n.1136+311C>A) c.413-3882C>A (n.413-3882C>A) c.738+311C>A (n.738+311C>A) c.838+311C>A (n.838+311C>A) c.677+311C>A c.*326+311C>A (n.*326+311C>A) n.6209+311C>A n.1306+311C>A n.847+311C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350208G>T | CA2629339444 | HEXA | n.3151+310C>A c.805+310C>A (n.805+310C>A) c.*467+310C>A (n.*467+310C>A) c.848+310C>A (n.848+310C>A) c.911+310C>A (n.911+310C>A) n.836+310C>A c.*215+310C>A (n.*215+310C>A) c.*608+310C>A (n.*608+310C>A) c.*703+310C>A (n.*703+310C>A) c.989+310C>A (n.989+310C>A) n.636+310C>A n.2643+310C>A c.1253+310C>A (n.1253+310C>A) c.*471+310C>A (n.*471+310C>A) c.1136+310C>A (n.1136+310C>A) c.413-3883C>A (n.413-3883C>A) c.738+310C>A (n.738+310C>A) c.838+310C>A (n.838+310C>A) c.677+310C>A c.*326+310C>A (n.*326+310C>A) n.6209+310C>A n.1306+310C>A n.847+310C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350209G>A | CA2629339446 | HEXA | n.3151+309C>T c.805+309C>T (n.805+309C>T) c.*467+309C>T (n.*467+309C>T) c.848+309C>T (n.848+309C>T) c.911+309C>T (n.911+309C>T) n.836+309C>T c.*215+309C>T (n.*215+309C>T) c.*608+309C>T (n.*608+309C>T) c.*703+309C>T (n.*703+309C>T) c.989+309C>T (n.989+309C>T) n.636+309C>T n.2643+309C>T c.1253+309C>T (n.1253+309C>T) c.*471+309C>T (n.*471+309C>T) c.1136+309C>T (n.1136+309C>T) c.413-3884C>T (n.413-3884C>T) c.738+309C>T (n.738+309C>T) c.838+309C>T (n.838+309C>T) c.677+309C>T c.*326+309C>T (n.*326+309C>T) n.6209+309C>T n.1306+309C>T n.847+309C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350209G>T | CA2629339447 | HEXA | n.3151+309C>A c.805+309C>A (n.805+309C>A) c.*467+309C>A (n.*467+309C>A) c.848+309C>A (n.848+309C>A) c.911+309C>A (n.911+309C>A) n.836+309C>A c.*215+309C>A (n.*215+309C>A) c.*608+309C>A (n.*608+309C>A) c.*703+309C>A (n.*703+309C>A) c.989+309C>A (n.989+309C>A) n.636+309C>A n.2643+309C>A c.1253+309C>A (n.1253+309C>A) c.*471+309C>A (n.*471+309C>A) c.1136+309C>A (n.1136+309C>A) c.413-3884C>A (n.413-3884C>A) c.738+309C>A (n.738+309C>A) c.838+309C>A (n.838+309C>A) c.677+309C>A c.*326+309C>A (n.*326+309C>A) n.6209+309C>A n.1306+309C>A n.847+309C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350210C= | CA2186745325 | HEXA | n.3151+308G= c.805+308G= (n.805+308G=) c.*467+308G= (n.*467+308G=) c.848+308G= (n.848+308G=) c.911+308G= (n.911+308G=) n.836+308G= c.*215+308G= (n.*215+308G=) c.*608+308G= (n.*608+308G=) c.*703+308G= (n.*703+308G=) c.989+308G= (n.989+308G=) n.636+308G= n.2643+308G= c.1253+308G= (n.1253+308G=) c.*471+308G= (n.*471+308G=) c.1136+308G= (n.1136+308G=) c.413-3885G= (n.413-3885G=) c.738+308G= (n.738+308G=) c.838+308G= (n.838+308G=) c.677+308G= c.*326+308G= (n.*326+308G=) n.6209+308G= n.1306+308G= n.847+308G= | |
| 15 | g.72350210C>T | CA971331290 | HEXA | n.3151+308G>A c.805+308G>A (n.805+308G>A) c.*467+308G>A (n.*467+308G>A) c.848+308G>A (n.848+308G>A) c.911+308G>A (n.911+308G>A) n.836+308G>A c.*215+308G>A (n.*215+308G>A) c.*608+308G>A (n.*608+308G>A) c.*703+308G>A (n.*703+308G>A) c.989+308G>A (n.989+308G>A) n.636+308G>A n.2643+308G>A c.1253+308G>A (n.1253+308G>A) c.*471+308G>A (n.*471+308G>A) c.1136+308G>A (n.1136+308G>A) c.413-3885G>A (n.413-3885G>A) c.738+308G>A (n.738+308G>A) c.838+308G>A (n.838+308G>A) c.677+308G>A c.*326+308G>A (n.*326+308G>A) n.6209+308G>A n.1306+308G>A n.847+308G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350210_72350214delinsCTTCT | CA2186745326 | HEXA | n.3151+304_3151+308delinsAGAAG c.805+304_805+308delinsAGAAG (n.805+304_805+308delinsAGAAG) c.*467+304_*467+308delinsAGAAG (n.*467+304_*467+308delinsAGAAG) c.848+304_848+308delinsAGAAG (n.848+304_848+308delinsAGAAG) c.911+304_911+308delinsAGAAG (n.911+304_911+308delinsAGAAG) n.836+304_836+308delinsAGAAG c.*215+304_*215+308delinsAGAAG (n.*215+304_*215+308delinsAGAAG) c.*608+304_*608+308delinsAGAAG (n.*608+304_*608+308delinsAGAAG) c.*703+304_*703+308delinsAGAAG (n.*703+304_*703+308delinsAGAAG) c.989+304_989+308delinsAGAAG (n.989+304_989+308delinsAGAAG) n.636+304_636+308delinsAGAAG n.2643+304_2643+308delinsAGAAG c.1253+304_1253+308delinsAGAAG (n.1253+304_1253+308delinsAGAAG) c.*471+304_*471+308delinsAGAAG (n.*471+304_*471+308delinsAGAAG) c.1136+304_1136+308delinsAGAAG (n.1136+304_1136+308delinsAGAAG) c.413-3889_413-3885delinsAGAAG (n.413-3889_413-3885delinsAGAAG) c.738+304_738+308delinsAGAAG (n.738+304_738+308delinsAGAAG) c.838+304_838+308delinsAGAAG (n.838+304_838+308delinsAGAAG) c.677+304_677+308delinsAGAAG c.*326+304_*326+308delinsAGAAG (n.*326+304_*326+308delinsAGAAG) n.6209+304_6209+308delinsAGAAG n.1306+304_1306+308delinsAGAAG n.847+304_847+308delinsAGAAG | |
| 15 | g.72350218_72350221del | CA618961281 | HEXA | n.3151+304_3151+307del c.805+304_805+307del (n.805+304_805+307del) c.*467+304_*467+307del (n.*467+304_*467+307del) c.848+304_848+307del (n.848+304_848+307del) c.911+304_911+307del (n.911+304_911+307del) n.836+304_836+307del c.*215+304_*215+307del (n.*215+304_*215+307del) c.*608+304_*608+307del (n.*608+304_*608+307del) c.*703+304_*703+307del (n.*703+304_*703+307del) c.989+304_989+307del (n.989+304_989+307del) n.636+304_636+307del n.2643+304_2643+307del c.1253+304_1253+307del (n.1253+304_1253+307del) c.*471+304_*471+307del (n.*471+304_*471+307del) c.1136+304_1136+307del (n.1136+304_1136+307del) c.413-3889_413-3886del (n.413-3889_413-3886del) c.738+304_738+307del (n.738+304_738+307del) c.838+304_838+307del (n.838+304_838+307del) c.677+304_677+307del c.*326+304_*326+307del (n.*326+304_*326+307del) n.6209+304_6209+307del n.1306+304_1306+307del n.847+304_847+307del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350213_72350214del | CA2629339450 | HEXA | n.3151+305_3151+306del c.805+305_805+306del (n.805+305_805+306del) c.*467+305_*467+306del (n.*467+305_*467+306del) c.848+305_848+306del (n.848+305_848+306del) c.911+305_911+306del (n.911+305_911+306del) n.836+305_836+306del c.*215+305_*215+306del (n.*215+305_*215+306del) c.*608+305_*608+306del (n.*608+305_*608+306del) c.*703+305_*703+306del (n.*703+305_*703+306del) c.989+305_989+306del (n.989+305_989+306del) n.636+305_636+306del n.2643+305_2643+306del c.1253+305_1253+306del (n.1253+305_1253+306del) c.*471+305_*471+306del (n.*471+305_*471+306del) c.1136+305_1136+306del (n.1136+305_1136+306del) c.413-3888_413-3887del (n.413-3888_413-3887del) c.738+305_738+306del (n.738+305_738+306del) c.838+305_838+306del (n.838+305_838+306del) c.677+305_677+306del c.*326+305_*326+306del (n.*326+305_*326+306del) n.6209+305_6209+306del n.1306+305_1306+306del n.847+305_847+306del | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350213C>A | CA2629339452 | HEXA | n.3151+305G>T c.805+305G>T (n.805+305G>T) c.*467+305G>T (n.*467+305G>T) c.848+305G>T (n.848+305G>T) c.911+305G>T (n.911+305G>T) n.836+305G>T c.*215+305G>T (n.*215+305G>T) c.*608+305G>T (n.*608+305G>T) c.*703+305G>T (n.*703+305G>T) c.989+305G>T (n.989+305G>T) n.636+305G>T n.2643+305G>T c.1253+305G>T (n.1253+305G>T) c.*471+305G>T (n.*471+305G>T) c.1136+305G>T (n.1136+305G>T) c.413-3888G>T (n.413-3888G>T) c.738+305G>T (n.738+305G>T) c.838+305G>T (n.838+305G>T) c.677+305G>T c.*326+305G>T (n.*326+305G>T) n.6209+305G>T n.1306+305G>T n.847+305G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350213C= | CA2186745327 | HEXA | n.3151+305G= c.805+305G= (n.805+305G=) c.*467+305G= (n.*467+305G=) c.848+305G= (n.848+305G=) c.911+305G= (n.911+305G=) n.836+305G= c.*215+305G= (n.*215+305G=) c.*608+305G= (n.*608+305G=) c.*703+305G= (n.*703+305G=) c.989+305G= (n.989+305G=) n.636+305G= n.2643+305G= c.1253+305G= (n.1253+305G=) c.*471+305G= (n.*471+305G=) c.1136+305G= (n.1136+305G=) c.413-3888G= (n.413-3888G=) c.738+305G= (n.738+305G=) c.838+305G= (n.838+305G=) c.677+305G= c.*326+305G= (n.*326+305G=) n.6209+305G= n.1306+305G= n.847+305G= | |
| 15 | g.72350213C>T | CA2186745328 | HEXA | n.3151+305G>A c.805+305G>A (n.805+305G>A) c.*467+305G>A (n.*467+305G>A) c.848+305G>A (n.848+305G>A) c.911+305G>A (n.911+305G>A) n.836+305G>A c.*215+305G>A (n.*215+305G>A) c.*608+305G>A (n.*608+305G>A) c.*703+305G>A (n.*703+305G>A) c.989+305G>A (n.989+305G>A) n.636+305G>A n.2643+305G>A c.1253+305G>A (n.1253+305G>A) c.*471+305G>A (n.*471+305G>A) c.1136+305G>A (n.1136+305G>A) c.413-3888G>A (n.413-3888G>A) c.738+305G>A (n.738+305G>A) c.838+305G>A (n.838+305G>A) c.677+305G>A c.*326+305G>A (n.*326+305G>A) n.6209+305G>A n.1306+305G>A n.847+305G>A | dbSNP |
| 15 | g.72350214T>C | CA2629339454 | HEXA | n.3151+304A>G c.805+304A>G (n.805+304A>G) c.*467+304A>G (n.*467+304A>G) c.848+304A>G (n.848+304A>G) c.911+304A>G (n.911+304A>G) n.836+304A>G c.*215+304A>G (n.*215+304A>G) c.*608+304A>G (n.*608+304A>G) c.*703+304A>G (n.*703+304A>G) c.989+304A>G (n.989+304A>G) n.636+304A>G n.2643+304A>G c.1253+304A>G (n.1253+304A>G) c.*471+304A>G (n.*471+304A>G) c.1136+304A>G (n.1136+304A>G) c.413-3889A>G (n.413-3889A>G) c.738+304A>G (n.738+304A>G) c.838+304A>G (n.838+304A>G) c.677+304A>G c.*326+304A>G (n.*326+304A>G) n.6209+304A>G n.1306+304A>G n.847+304A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350215T>C | CA2629339455 | HEXA | n.3151+303A>G c.805+303A>G (n.805+303A>G) c.*467+303A>G (n.*467+303A>G) c.848+303A>G (n.848+303A>G) c.911+303A>G (n.911+303A>G) n.836+303A>G c.*215+303A>G (n.*215+303A>G) c.*608+303A>G (n.*608+303A>G) c.*703+303A>G (n.*703+303A>G) c.989+303A>G (n.989+303A>G) n.636+303A>G n.2643+303A>G c.1253+303A>G (n.1253+303A>G) c.*471+303A>G (n.*471+303A>G) c.1136+303A>G (n.1136+303A>G) c.413-3890A>G (n.413-3890A>G) c.738+303A>G (n.738+303A>G) c.838+303A>G (n.838+303A>G) c.677+303A>G c.*326+303A>G (n.*326+303A>G) n.6209+303A>G n.1306+303A>G n.847+303A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350217C= | CA2186745329 | HEXA | n.3151+301G= c.805+301G= (n.805+301G=) c.*467+301G= (n.*467+301G=) c.848+301G= (n.848+301G=) c.911+301G= (n.911+301G=) n.836+301G= c.*215+301G= (n.*215+301G=) c.*608+301G= (n.*608+301G=) c.*703+301G= (n.*703+301G=) c.989+301G= (n.989+301G=) n.636+301G= n.2643+301G= c.1253+301G= (n.1253+301G=) c.*471+301G= (n.*471+301G=) c.1136+301G= (n.1136+301G=) c.413-3892G= (n.413-3892G=) c.738+301G= (n.738+301G=) c.838+301G= (n.838+301G=) c.677+301G= c.*326+301G= (n.*326+301G=) n.6209+301G= n.1306+301G= n.847+301G= | |
| 15 | g.72350217C>G | CA715466862 | HEXA | n.3151+301G>C c.805+301G>C (n.805+301G>C) c.*467+301G>C (n.*467+301G>C) c.848+301G>C (n.848+301G>C) c.911+301G>C (n.911+301G>C) n.836+301G>C c.*215+301G>C (n.*215+301G>C) c.*608+301G>C (n.*608+301G>C) c.*703+301G>C (n.*703+301G>C) c.989+301G>C (n.989+301G>C) n.636+301G>C n.2643+301G>C c.1253+301G>C (n.1253+301G>C) c.*471+301G>C (n.*471+301G>C) c.1136+301G>C (n.1136+301G>C) c.413-3892G>C (n.413-3892G>C) c.738+301G>C (n.738+301G>C) c.838+301G>C (n.838+301G>C) c.677+301G>C c.*326+301G>C (n.*326+301G>C) n.6209+301G>C n.1306+301G>C n.847+301G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350218T>C | CA2629339456 | HEXA | n.3151+300A>G c.805+300A>G (n.805+300A>G) c.*467+300A>G (n.*467+300A>G) c.848+300A>G (n.848+300A>G) c.911+300A>G (n.911+300A>G) n.836+300A>G c.*215+300A>G (n.*215+300A>G) c.*608+300A>G (n.*608+300A>G) c.*703+300A>G (n.*703+300A>G) c.989+300A>G (n.989+300A>G) n.636+300A>G n.2643+300A>G c.1253+300A>G (n.1253+300A>G) c.*471+300A>G (n.*471+300A>G) c.1136+300A>G (n.1136+300A>G) c.413-3893A>G (n.413-3893A>G) c.738+300A>G (n.738+300A>G) c.838+300A>G (n.838+300A>G) c.677+300A>G c.*326+300A>G (n.*326+300A>G) n.6209+300A>G n.1306+300A>G n.847+300A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350220_72350222delinsTCA | CA2186745330 | HEXA | n.3151+296_3151+298delinsTGA c.805+296_805+298delinsTGA (n.805+296_805+298delinsTGA) c.*467+296_*467+298delinsTGA (n.*467+296_*467+298delinsTGA) c.848+296_848+298delinsTGA (n.848+296_848+298delinsTGA) c.911+296_911+298delinsTGA (n.911+296_911+298delinsTGA) n.836+296_836+298delinsTGA c.*215+296_*215+298delinsTGA (n.*215+296_*215+298delinsTGA) c.*608+296_*608+298delinsTGA (n.*608+296_*608+298delinsTGA) c.*703+296_*703+298delinsTGA (n.*703+296_*703+298delinsTGA) c.989+296_989+298delinsTGA (n.989+296_989+298delinsTGA) n.636+296_636+298delinsTGA n.2643+296_2643+298delinsTGA c.1253+296_1253+298delinsTGA (n.1253+296_1253+298delinsTGA) c.*471+296_*471+298delinsTGA (n.*471+296_*471+298delinsTGA) c.1136+296_1136+298delinsTGA (n.1136+296_1136+298delinsTGA) c.413-3897_413-3895delinsTGA (n.413-3897_413-3895delinsTGA) c.738+296_738+298delinsTGA (n.738+296_738+298delinsTGA) c.838+296_838+298delinsTGA (n.838+296_838+298delinsTGA) c.677+296_677+298delinsTGA c.*326+296_*326+298delinsTGA (n.*326+296_*326+298delinsTGA) n.6209+296_6209+298delinsTGA n.1306+296_1306+298delinsTGA n.847+296_847+298delinsTGA | |
| 15 | g.72350221C>A | CA2804700238 | HEXA | n.3151+297G>T c.805+297G>T (n.805+297G>T) c.*467+297G>T (n.*467+297G>T) c.848+297G>T (n.848+297G>T) c.911+297G>T (n.911+297G>T) n.836+297G>T c.*215+297G>T (n.*215+297G>T) c.*608+297G>T (n.*608+297G>T) c.*703+297G>T (n.*703+297G>T) c.989+297G>T (n.989+297G>T) n.636+297G>T n.2643+297G>T c.1253+297G>T (n.1253+297G>T) c.*471+297G>T (n.*471+297G>T) c.1136+297G>T (n.1136+297G>T) c.413-3896G>T (n.413-3896G>T) c.738+297G>T (n.738+297G>T) c.838+297G>T (n.838+297G>T) c.677+297G>T c.*326+297G>T (n.*326+297G>T) n.6209+297G>T n.1306+297G>T n.847+297G>T | |
| 15 | g.72350221_72350222del | CA971331291 | HEXA | n.3151+296_3151+297del c.805+296_805+297del (n.805+296_805+297del) c.*467+296_*467+297del (n.*467+296_*467+297del) c.848+296_848+297del (n.848+296_848+297del) c.911+296_911+297del (n.911+296_911+297del) n.836+296_836+297del c.*215+296_*215+297del (n.*215+296_*215+297del) c.*608+296_*608+297del (n.*608+296_*608+297del) c.*703+296_*703+297del (n.*703+296_*703+297del) c.989+296_989+297del (n.989+296_989+297del) n.636+296_636+297del n.2643+296_2643+297del c.1253+296_1253+297del (n.1253+296_1253+297del) c.*471+296_*471+297del (n.*471+296_*471+297del) c.1136+296_1136+297del (n.1136+296_1136+297del) c.413-3897_413-3896del (n.413-3897_413-3896del) c.738+296_738+297del (n.738+296_738+297del) c.838+296_838+297del (n.838+296_838+297del) c.677+296_677+297del c.*326+296_*326+297del (n.*326+296_*326+297del) n.6209+296_6209+297del n.1306+296_1306+297del n.847+296_847+297del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350222A= | CA2186745331 | HEXA | n.3151+296T= c.805+296T= (n.805+296T=) c.*467+296T= (n.*467+296T=) c.848+296T= (n.848+296T=) c.911+296T= (n.911+296T=) n.836+296T= c.*215+296T= (n.*215+296T=) c.*608+296T= (n.*608+296T=) c.*703+296T= (n.*703+296T=) c.989+296T= (n.989+296T=) n.636+296T= n.2643+296T= c.1253+296T= (n.1253+296T=) c.*471+296T= (n.*471+296T=) c.1136+296T= (n.1136+296T=) c.413-3897T= (n.413-3897T=) c.738+296T= (n.738+296T=) c.838+296T= (n.838+296T=) c.677+296T= c.*326+296T= (n.*326+296T=) n.6209+296T= n.1306+296T= n.847+296T= | |
| 15 | g.72350222A>G | CA971331292 | HEXA | n.3151+296T>C c.805+296T>C (n.805+296T>C) c.*467+296T>C (n.*467+296T>C) c.848+296T>C (n.848+296T>C) c.911+296T>C (n.911+296T>C) n.836+296T>C c.*215+296T>C (n.*215+296T>C) c.*608+296T>C (n.*608+296T>C) c.*703+296T>C (n.*703+296T>C) c.989+296T>C (n.989+296T>C) n.636+296T>C n.2643+296T>C c.1253+296T>C (n.1253+296T>C) c.*471+296T>C (n.*471+296T>C) c.1136+296T>C (n.1136+296T>C) c.413-3897T>C (n.413-3897T>C) c.738+296T>C (n.738+296T>C) c.838+296T>C (n.838+296T>C) c.677+296T>C c.*326+296T>C (n.*326+296T>C) n.6209+296T>C n.1306+296T>C n.847+296T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350223G>C | CA971331293 | HEXA | n.3151+295C>G c.805+295C>G (n.805+295C>G) c.*467+295C>G (n.*467+295C>G) c.848+295C>G (n.848+295C>G) c.911+295C>G (n.911+295C>G) n.836+295C>G c.*215+295C>G (n.*215+295C>G) c.*608+295C>G (n.*608+295C>G) c.*703+295C>G (n.*703+295C>G) c.989+295C>G (n.989+295C>G) n.636+295C>G n.2643+295C>G c.1253+295C>G (n.1253+295C>G) c.*471+295C>G (n.*471+295C>G) c.1136+295C>G (n.1136+295C>G) c.413-3898C>G (n.413-3898C>G) c.738+295C>G (n.738+295C>G) c.838+295C>G (n.838+295C>G) c.677+295C>G c.*326+295C>G (n.*326+295C>G) n.6209+295C>G n.1306+295C>G n.847+295C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350223G= | CA2186745332 | HEXA | n.3151+295C= c.805+295C= (n.805+295C=) c.*467+295C= (n.*467+295C=) c.848+295C= (n.848+295C=) c.911+295C= (n.911+295C=) n.836+295C= c.*215+295C= (n.*215+295C=) c.*608+295C= (n.*608+295C=) c.*703+295C= (n.*703+295C=) c.989+295C= (n.989+295C=) n.636+295C= n.2643+295C= c.1253+295C= (n.1253+295C=) c.*471+295C= (n.*471+295C=) c.1136+295C= (n.1136+295C=) c.413-3898C= (n.413-3898C=) c.738+295C= (n.738+295C=) c.838+295C= (n.838+295C=) c.677+295C= c.*326+295C= (n.*326+295C=) n.6209+295C= n.1306+295C= n.847+295C= | |
| 15 | g.72350223G>T | CA272612226 | HEXA | n.3151+295C>A c.805+295C>A (n.805+295C>A) c.*467+295C>A (n.*467+295C>A) c.848+295C>A (n.848+295C>A) c.911+295C>A (n.911+295C>A) n.836+295C>A c.*215+295C>A (n.*215+295C>A) c.*608+295C>A (n.*608+295C>A) c.*703+295C>A (n.*703+295C>A) c.989+295C>A (n.989+295C>A) n.636+295C>A n.2643+295C>A c.1253+295C>A (n.1253+295C>A) c.*471+295C>A (n.*471+295C>A) c.1136+295C>A (n.1136+295C>A) c.413-3898C>A (n.413-3898C>A) c.738+295C>A (n.738+295C>A) c.838+295C>A (n.838+295C>A) c.677+295C>A c.*326+295C>A (n.*326+295C>A) n.6209+295C>A n.1306+295C>A n.847+295C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350224A>C | CA491119797 | HEXA | n.3151+294T>G c.805+294T>G (n.805+294T>G) c.*467+294T>G (n.*467+294T>G) c.848+294T>G (n.848+294T>G) c.911+294T>G (n.911+294T>G) n.836+294T>G c.*215+294T>G (n.*215+294T>G) c.*608+294T>G (n.*608+294T>G) c.*703+294T>G (n.*703+294T>G) c.989+294T>G (n.989+294T>G) n.636+294T>G n.2643+294T>G c.1253+294T>G (n.1253+294T>G) c.*471+294T>G (n.*471+294T>G) c.1136+294T>G (n.1136+294T>G) c.413-3899T>G (n.413-3899T>G) c.738+294T>G (n.738+294T>G) c.838+294T>G (n.838+294T>G) c.677+294T>G c.*326+294T>G (n.*326+294T>G) n.6209+294T>G n.1306+294T>G n.847+294T>G | |
| 15 | g.72350224A>G | CA491119798 | HEXA | n.3151+294T>C c.805+294T>C (n.805+294T>C) c.*467+294T>C (n.*467+294T>C) c.848+294T>C (n.848+294T>C) c.911+294T>C (n.911+294T>C) n.836+294T>C c.*215+294T>C (n.*215+294T>C) c.*608+294T>C (n.*608+294T>C) c.*703+294T>C (n.*703+294T>C) c.989+294T>C (n.989+294T>C) n.636+294T>C n.2643+294T>C c.1253+294T>C (n.1253+294T>C) c.*471+294T>C (n.*471+294T>C) c.1136+294T>C (n.1136+294T>C) c.413-3899T>C (n.413-3899T>C) c.738+294T>C (n.738+294T>C) c.838+294T>C (n.838+294T>C) c.677+294T>C c.*326+294T>C (n.*326+294T>C) n.6209+294T>C n.1306+294T>C n.847+294T>C | |
| 15 | g.72350224A>T | CA491119799 | HEXA | n.3151+294T>A c.805+294T>A (n.805+294T>A) c.*467+294T>A (n.*467+294T>A) c.848+294T>A (n.848+294T>A) c.911+294T>A (n.911+294T>A) n.836+294T>A c.*215+294T>A (n.*215+294T>A) c.*608+294T>A (n.*608+294T>A) c.*703+294T>A (n.*703+294T>A) c.989+294T>A (n.989+294T>A) n.636+294T>A n.2643+294T>A c.1253+294T>A (n.1253+294T>A) c.*471+294T>A (n.*471+294T>A) c.1136+294T>A (n.1136+294T>A) c.413-3899T>A (n.413-3899T>A) c.738+294T>A (n.738+294T>A) c.838+294T>A (n.838+294T>A) c.677+294T>A c.*326+294T>A (n.*326+294T>A) n.6209+294T>A n.1306+294T>A n.847+294T>A | |
| 15 | g.72350225T>A | CA491119800 | HEXA | n.3151+293A>T c.805+293A>T (n.805+293A>T) c.*467+293A>T (n.*467+293A>T) c.848+293A>T (n.848+293A>T) c.911+293A>T (n.911+293A>T) n.836+293A>T c.*215+293A>T (n.*215+293A>T) c.*608+293A>T (n.*608+293A>T) c.*703+293A>T (n.*703+293A>T) c.989+293A>T (n.989+293A>T) n.636+293A>T n.2643+293A>T c.1253+293A>T (n.1253+293A>T) c.*471+293A>T (n.*471+293A>T) c.1136+293A>T (n.1136+293A>T) c.413-3900A>T (n.413-3900A>T) c.738+293A>T (n.738+293A>T) c.838+293A>T (n.838+293A>T) c.677+293A>T c.*326+293A>T (n.*326+293A>T) n.6209+293A>T n.1306+293A>T n.847+293A>T | |
| 15 | g.72350225T>C | CA491119801 | HEXA | n.3151+293A>G c.805+293A>G (n.805+293A>G) c.*467+293A>G (n.*467+293A>G) c.848+293A>G (n.848+293A>G) c.911+293A>G (n.911+293A>G) n.836+293A>G c.*215+293A>G (n.*215+293A>G) c.*608+293A>G (n.*608+293A>G) c.*703+293A>G (n.*703+293A>G) c.989+293A>G (n.989+293A>G) n.636+293A>G n.2643+293A>G c.1253+293A>G (n.1253+293A>G) c.*471+293A>G (n.*471+293A>G) c.1136+293A>G (n.1136+293A>G) c.413-3900A>G (n.413-3900A>G) c.738+293A>G (n.738+293A>G) c.838+293A>G (n.838+293A>G) c.677+293A>G c.*326+293A>G (n.*326+293A>G) n.6209+293A>G n.1306+293A>G n.847+293A>G | |
| 15 | g.72350225T>G | CA491119803 | HEXA | n.3151+293A>C c.805+293A>C (n.805+293A>C) c.*467+293A>C (n.*467+293A>C) c.848+293A>C (n.848+293A>C) c.911+293A>C (n.911+293A>C) n.836+293A>C c.*215+293A>C (n.*215+293A>C) c.*608+293A>C (n.*608+293A>C) c.*703+293A>C (n.*703+293A>C) c.989+293A>C (n.989+293A>C) n.636+293A>C n.2643+293A>C c.1253+293A>C (n.1253+293A>C) c.*471+293A>C (n.*471+293A>C) c.1136+293A>C (n.1136+293A>C) c.413-3900A>C (n.413-3900A>C) c.738+293A>C (n.738+293A>C) c.838+293A>C (n.838+293A>C) c.677+293A>C c.*326+293A>C (n.*326+293A>C) n.6209+293A>C n.1306+293A>C n.847+293A>C | |
| 15 | g.72350226T>A | CA491119804 | HEXA | n.3151+292A>T c.805+292A>T (n.805+292A>T) c.*467+292A>T (n.*467+292A>T) c.848+292A>T (n.848+292A>T) c.911+292A>T (n.911+292A>T) n.836+292A>T c.*215+292A>T (n.*215+292A>T) c.*608+292A>T (n.*608+292A>T) c.*703+292A>T (n.*703+292A>T) c.989+292A>T (n.989+292A>T) n.636+292A>T n.2643+292A>T c.1253+292A>T (n.1253+292A>T) c.*471+292A>T (n.*471+292A>T) c.1136+292A>T (n.1136+292A>T) c.413-3901A>T (n.413-3901A>T) c.738+292A>T (n.738+292A>T) c.838+292A>T (n.838+292A>T) c.677+292A>T c.*326+292A>T (n.*326+292A>T) n.6209+292A>T n.1306+292A>T n.847+292A>T | |
| 15 | g.72350226T>C | CA491119805 | HEXA | n.3151+292A>G c.805+292A>G (n.805+292A>G) c.*467+292A>G (n.*467+292A>G) c.848+292A>G (n.848+292A>G) c.911+292A>G (n.911+292A>G) n.836+292A>G c.*215+292A>G (n.*215+292A>G) c.*608+292A>G (n.*608+292A>G) c.*703+292A>G (n.*703+292A>G) c.989+292A>G (n.989+292A>G) n.636+292A>G n.2643+292A>G c.1253+292A>G (n.1253+292A>G) c.*471+292A>G (n.*471+292A>G) c.1136+292A>G (n.1136+292A>G) c.413-3901A>G (n.413-3901A>G) c.738+292A>G (n.738+292A>G) c.838+292A>G (n.838+292A>G) c.677+292A>G c.*326+292A>G (n.*326+292A>G) n.6209+292A>G n.1306+292A>G n.847+292A>G | |
| 15 | g.72350226T>G | CA491119806 | HEXA | n.3151+292A>C c.805+292A>C (n.805+292A>C) c.*467+292A>C (n.*467+292A>C) c.848+292A>C (n.848+292A>C) c.911+292A>C (n.911+292A>C) n.836+292A>C c.*215+292A>C (n.*215+292A>C) c.*608+292A>C (n.*608+292A>C) c.*703+292A>C (n.*703+292A>C) c.989+292A>C (n.989+292A>C) n.636+292A>C n.2643+292A>C c.1253+292A>C (n.1253+292A>C) c.*471+292A>C (n.*471+292A>C) c.1136+292A>C (n.1136+292A>C) c.413-3901A>C (n.413-3901A>C) c.738+292A>C (n.738+292A>C) c.838+292A>C (n.838+292A>C) c.677+292A>C c.*326+292A>C (n.*326+292A>C) n.6209+292A>C n.1306+292A>C n.847+292A>C | |
| 15 | g.72350227C>A | CA491119807 | HEXA | n.3151+291G>T c.805+291G>T (n.805+291G>T) c.*467+291G>T (n.*467+291G>T) c.848+291G>T (n.848+291G>T) c.911+291G>T (n.911+291G>T) n.836+291G>T c.*215+291G>T (n.*215+291G>T) c.*608+291G>T (n.*608+291G>T) c.*703+291G>T (n.*703+291G>T) c.989+291G>T (n.989+291G>T) n.636+291G>T n.2643+291G>T c.1253+291G>T (n.1253+291G>T) c.*471+291G>T (n.*471+291G>T) c.1136+291G>T (n.1136+291G>T) c.413-3902G>T (n.413-3902G>T) c.738+291G>T (n.738+291G>T) c.838+291G>T (n.838+291G>T) c.677+291G>T c.*326+291G>T (n.*326+291G>T) n.6209+291G>T n.1306+291G>T n.847+291G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350227C>G | CA491119808 | HEXA | n.3151+291G>C c.805+291G>C (n.805+291G>C) c.*467+291G>C (n.*467+291G>C) c.848+291G>C (n.848+291G>C) c.911+291G>C (n.911+291G>C) n.836+291G>C c.*215+291G>C (n.*215+291G>C) c.*608+291G>C (n.*608+291G>C) c.*703+291G>C (n.*703+291G>C) c.989+291G>C (n.989+291G>C) n.636+291G>C n.2643+291G>C c.1253+291G>C (n.1253+291G>C) c.*471+291G>C (n.*471+291G>C) c.1136+291G>C (n.1136+291G>C) c.413-3902G>C (n.413-3902G>C) c.738+291G>C (n.738+291G>C) c.838+291G>C (n.838+291G>C) c.677+291G>C c.*326+291G>C (n.*326+291G>C) n.6209+291G>C n.1306+291G>C n.847+291G>C | |
| 15 | g.72350227C>T | CA491119809 | HEXA | n.3151+291G>A c.805+291G>A (n.805+291G>A) c.*467+291G>A (n.*467+291G>A) c.848+291G>A (n.848+291G>A) c.911+291G>A (n.911+291G>A) n.836+291G>A c.*215+291G>A (n.*215+291G>A) c.*608+291G>A (n.*608+291G>A) c.*703+291G>A (n.*703+291G>A) c.989+291G>A (n.989+291G>A) n.636+291G>A n.2643+291G>A c.1253+291G>A (n.1253+291G>A) c.*471+291G>A (n.*471+291G>A) c.1136+291G>A (n.1136+291G>A) c.413-3902G>A (n.413-3902G>A) c.738+291G>A (n.738+291G>A) c.838+291G>A (n.838+291G>A) c.677+291G>A c.*326+291G>A (n.*326+291G>A) n.6209+291G>A n.1306+291G>A n.847+291G>A | |
| 15 | g.72350228T>A | CA491119812 | HEXA | n.3151+290A>T c.805+290A>T (n.805+290A>T) c.*467+290A>T (n.*467+290A>T) c.848+290A>T (n.848+290A>T) c.911+290A>T (n.911+290A>T) n.836+290A>T c.*215+290A>T (n.*215+290A>T) c.*608+290A>T (n.*608+290A>T) c.*703+290A>T (n.*703+290A>T) c.989+290A>T (n.989+290A>T) n.636+290A>T n.2643+290A>T c.1253+290A>T (n.1253+290A>T) c.*471+290A>T (n.*471+290A>T) c.1136+290A>T (n.1136+290A>T) c.413-3903A>T (n.413-3903A>T) c.738+290A>T (n.738+290A>T) c.838+290A>T (n.838+290A>T) c.677+290A>T c.*326+290A>T (n.*326+290A>T) n.6209+290A>T n.1306+290A>T n.847+290A>T | |
| 15 | g.72350228T>C | CA491119811 | HEXA | n.3151+290A>G c.805+290A>G (n.805+290A>G) c.*467+290A>G (n.*467+290A>G) c.848+290A>G (n.848+290A>G) c.911+290A>G (n.911+290A>G) n.836+290A>G c.*215+290A>G (n.*215+290A>G) c.*608+290A>G (n.*608+290A>G) c.*703+290A>G (n.*703+290A>G) c.989+290A>G (n.989+290A>G) n.636+290A>G n.2643+290A>G c.1253+290A>G (n.1253+290A>G) c.*471+290A>G (n.*471+290A>G) c.1136+290A>G (n.1136+290A>G) c.413-3903A>G (n.413-3903A>G) c.738+290A>G (n.738+290A>G) c.838+290A>G (n.838+290A>G) c.677+290A>G c.*326+290A>G (n.*326+290A>G) n.6209+290A>G n.1306+290A>G n.847+290A>G | |
| 15 | g.72350228T>G | CA491119810 | HEXA | n.3151+290A>C c.805+290A>C (n.805+290A>C) c.*467+290A>C (n.*467+290A>C) c.848+290A>C (n.848+290A>C) c.911+290A>C (n.911+290A>C) n.836+290A>C c.*215+290A>C (n.*215+290A>C) c.*608+290A>C (n.*608+290A>C) c.*703+290A>C (n.*703+290A>C) c.989+290A>C (n.989+290A>C) n.636+290A>C n.2643+290A>C c.1253+290A>C (n.1253+290A>C) c.*471+290A>C (n.*471+290A>C) c.1136+290A>C (n.1136+290A>C) c.413-3903A>C (n.413-3903A>C) c.738+290A>C (n.738+290A>C) c.838+290A>C (n.838+290A>C) c.677+290A>C c.*326+290A>C (n.*326+290A>C) n.6209+290A>C n.1306+290A>C n.847+290A>C | |
| 15 | g.72350229A= | CA2186745333 | HEXA | n.3151+289T= c.805+289T= (n.805+289T=) c.*467+289T= (n.*467+289T=) c.848+289T= (n.848+289T=) c.911+289T= (n.911+289T=) n.836+289T= c.*215+289T= (n.*215+289T=) c.*608+289T= (n.*608+289T=) c.*703+289T= (n.*703+289T=) c.989+289T= (n.989+289T=) n.636+289T= n.2643+289T= c.1253+289T= (n.1253+289T=) c.*471+289T= (n.*471+289T=) c.1136+289T= (n.1136+289T=) c.413-3904T= (n.413-3904T=) c.738+289T= (n.738+289T=) c.838+289T= (n.838+289T=) c.677+289T= c.*326+289T= (n.*326+289T=) n.6209+289T= n.1306+289T= n.847+289T= | |
| 15 | g.72350229A>C | CA491119815 | HEXA | n.3151+289T>G c.805+289T>G (n.805+289T>G) c.*467+289T>G (n.*467+289T>G) c.848+289T>G (n.848+289T>G) c.911+289T>G (n.911+289T>G) n.836+289T>G c.*215+289T>G (n.*215+289T>G) c.*608+289T>G (n.*608+289T>G) c.*703+289T>G (n.*703+289T>G) c.989+289T>G (n.989+289T>G) n.636+289T>G n.2643+289T>G c.1253+289T>G (n.1253+289T>G) c.*471+289T>G (n.*471+289T>G) c.1136+289T>G (n.1136+289T>G) c.413-3904T>G (n.413-3904T>G) c.738+289T>G (n.738+289T>G) c.838+289T>G (n.838+289T>G) c.677+289T>G c.*326+289T>G (n.*326+289T>G) n.6209+289T>G n.1306+289T>G n.847+289T>G | dbSNP |
| 15 | g.72350229A>G | CA491119813 | HEXA | n.3151+289T>C c.805+289T>C (n.805+289T>C) c.*467+289T>C (n.*467+289T>C) c.848+289T>C (n.848+289T>C) c.911+289T>C (n.911+289T>C) n.836+289T>C c.*215+289T>C (n.*215+289T>C) c.*608+289T>C (n.*608+289T>C) c.*703+289T>C (n.*703+289T>C) c.989+289T>C (n.989+289T>C) n.636+289T>C n.2643+289T>C c.1253+289T>C (n.1253+289T>C) c.*471+289T>C (n.*471+289T>C) c.1136+289T>C (n.1136+289T>C) c.413-3904T>C (n.413-3904T>C) c.738+289T>C (n.738+289T>C) c.838+289T>C (n.838+289T>C) c.677+289T>C c.*326+289T>C (n.*326+289T>C) n.6209+289T>C n.1306+289T>C n.847+289T>C | |
| 15 | g.72350229A>T | CA491119814 | HEXA | n.3151+289T>A c.805+289T>A (n.805+289T>A) c.*467+289T>A (n.*467+289T>A) c.848+289T>A (n.848+289T>A) c.911+289T>A (n.911+289T>A) n.836+289T>A c.*215+289T>A (n.*215+289T>A) c.*608+289T>A (n.*608+289T>A) c.*703+289T>A (n.*703+289T>A) c.989+289T>A (n.989+289T>A) n.636+289T>A n.2643+289T>A c.1253+289T>A (n.1253+289T>A) c.*471+289T>A (n.*471+289T>A) c.1136+289T>A (n.1136+289T>A) c.413-3904T>A (n.413-3904T>A) c.738+289T>A (n.738+289T>A) c.838+289T>A (n.838+289T>A) c.677+289T>A c.*326+289T>A (n.*326+289T>A) n.6209+289T>A n.1306+289T>A n.847+289T>A | |
| 15 | g.72350230C>A | CA491119816 | HEXA | n.3151+288G>T c.805+288G>T (n.805+288G>T) c.*467+288G>T (n.*467+288G>T) c.848+288G>T (n.848+288G>T) c.911+288G>T (n.911+288G>T) n.836+288G>T c.*215+288G>T (n.*215+288G>T) c.*608+288G>T (n.*608+288G>T) c.*703+288G>T (n.*703+288G>T) c.989+288G>T (n.989+288G>T) n.636+288G>T n.2643+288G>T c.1253+288G>T (n.1253+288G>T) c.*471+288G>T (n.*471+288G>T) c.1136+288G>T (n.1136+288G>T) c.413-3905G>T (n.413-3905G>T) c.738+288G>T (n.738+288G>T) c.838+288G>T (n.838+288G>T) c.677+288G>T c.*326+288G>T (n.*326+288G>T) n.6209+288G>T n.1306+288G>T n.847+288G>T | |
| 15 | g.72350230C= | CA2186745334 | HEXA | n.3151+288G= c.805+288G= (n.805+288G=) c.*467+288G= (n.*467+288G=) c.848+288G= (n.848+288G=) c.911+288G= (n.911+288G=) n.836+288G= c.*215+288G= (n.*215+288G=) c.*608+288G= (n.*608+288G=) c.*703+288G= (n.*703+288G=) c.989+288G= (n.989+288G=) n.636+288G= n.2643+288G= c.1253+288G= (n.1253+288G=) c.*471+288G= (n.*471+288G=) c.1136+288G= (n.1136+288G=) c.413-3905G= (n.413-3905G=) c.738+288G= (n.738+288G=) c.838+288G= (n.838+288G=) c.677+288G= c.*326+288G= (n.*326+288G=) n.6209+288G= n.1306+288G= n.847+288G= | |
| 15 | g.72350230C>G | CA491119817 | HEXA | n.3151+288G>C c.805+288G>C (n.805+288G>C) c.*467+288G>C (n.*467+288G>C) c.848+288G>C (n.848+288G>C) c.911+288G>C (n.911+288G>C) n.836+288G>C c.*215+288G>C (n.*215+288G>C) c.*608+288G>C (n.*608+288G>C) c.*703+288G>C (n.*703+288G>C) c.989+288G>C (n.989+288G>C) n.636+288G>C n.2643+288G>C c.1253+288G>C (n.1253+288G>C) c.*471+288G>C (n.*471+288G>C) c.1136+288G>C (n.1136+288G>C) c.413-3905G>C (n.413-3905G>C) c.738+288G>C (n.738+288G>C) c.838+288G>C (n.838+288G>C) c.677+288G>C c.*326+288G>C (n.*326+288G>C) n.6209+288G>C n.1306+288G>C n.847+288G>C | |
| 15 | g.72350230C>T | CA272612230 | HEXA | n.3151+288G>A c.805+288G>A (n.805+288G>A) c.*467+288G>A (n.*467+288G>A) c.848+288G>A (n.848+288G>A) c.911+288G>A (n.911+288G>A) n.836+288G>A c.*215+288G>A (n.*215+288G>A) c.*608+288G>A (n.*608+288G>A) c.*703+288G>A (n.*703+288G>A) c.989+288G>A (n.989+288G>A) n.636+288G>A n.2643+288G>A c.1253+288G>A (n.1253+288G>A) c.*471+288G>A (n.*471+288G>A) c.1136+288G>A (n.1136+288G>A) c.413-3905G>A (n.413-3905G>A) c.738+288G>A (n.738+288G>A) c.838+288G>A (n.838+288G>A) c.677+288G>A c.*326+288G>A (n.*326+288G>A) n.6209+288G>A n.1306+288G>A n.847+288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350231C>A | CA491119822 | HEXA | n.3151+287G>T c.805+287G>T (n.805+287G>T) c.*467+287G>T (n.*467+287G>T) c.848+287G>T (n.848+287G>T) c.911+287G>T (n.911+287G>T) n.836+287G>T c.*215+287G>T (n.*215+287G>T) c.*608+287G>T (n.*608+287G>T) c.*703+287G>T (n.*703+287G>T) c.989+287G>T (n.989+287G>T) n.636+287G>T n.2643+287G>T c.1253+287G>T (n.1253+287G>T) c.*471+287G>T (n.*471+287G>T) c.1136+287G>T (n.1136+287G>T) c.413-3906G>T (n.413-3906G>T) c.738+287G>T (n.738+287G>T) c.838+287G>T (n.838+287G>T) c.677+287G>T c.*326+287G>T (n.*326+287G>T) n.6209+287G>T n.1306+287G>T n.847+287G>T | |
| 15 | g.72350231C>G | CA491119820 | HEXA | n.3151+287G>C c.805+287G>C (n.805+287G>C) c.*467+287G>C (n.*467+287G>C) c.848+287G>C (n.848+287G>C) c.911+287G>C (n.911+287G>C) n.836+287G>C c.*215+287G>C (n.*215+287G>C) c.*608+287G>C (n.*608+287G>C) c.*703+287G>C (n.*703+287G>C) c.989+287G>C (n.989+287G>C) n.636+287G>C n.2643+287G>C c.1253+287G>C (n.1253+287G>C) c.*471+287G>C (n.*471+287G>C) c.1136+287G>C (n.1136+287G>C) c.413-3906G>C (n.413-3906G>C) c.738+287G>C (n.738+287G>C) c.838+287G>C (n.838+287G>C) c.677+287G>C c.*326+287G>C (n.*326+287G>C) n.6209+287G>C n.1306+287G>C n.847+287G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350231C>T | CA491119818 | HEXA | n.3151+287G>A c.805+287G>A (n.805+287G>A) c.*467+287G>A (n.*467+287G>A) c.848+287G>A (n.848+287G>A) c.911+287G>A (n.911+287G>A) n.836+287G>A c.*215+287G>A (n.*215+287G>A) c.*608+287G>A (n.*608+287G>A) c.*703+287G>A (n.*703+287G>A) c.989+287G>A (n.989+287G>A) n.636+287G>A n.2643+287G>A c.1253+287G>A (n.1253+287G>A) c.*471+287G>A (n.*471+287G>A) c.1136+287G>A (n.1136+287G>A) c.413-3906G>A (n.413-3906G>A) c.738+287G>A (n.738+287G>A) c.838+287G>A (n.838+287G>A) c.677+287G>A c.*326+287G>A (n.*326+287G>A) n.6209+287G>A n.1306+287G>A n.847+287G>A | |
| 15 | g.72350232C>A | CA491119823 | HEXA | n.3151+286G>T c.805+286G>T (n.805+286G>T) c.*467+286G>T (n.*467+286G>T) c.848+286G>T (n.848+286G>T) c.911+286G>T (n.911+286G>T) n.836+286G>T c.*215+286G>T (n.*215+286G>T) c.*608+286G>T (n.*608+286G>T) c.*703+286G>T (n.*703+286G>T) c.989+286G>T (n.989+286G>T) n.636+286G>T n.2643+286G>T c.1253+286G>T (n.1253+286G>T) c.*471+286G>T (n.*471+286G>T) c.1136+286G>T (n.1136+286G>T) c.413-3907G>T (n.413-3907G>T) c.738+286G>T (n.738+286G>T) c.838+286G>T (n.838+286G>T) c.677+286G>T c.*326+286G>T (n.*326+286G>T) n.6209+286G>T n.1306+286G>T n.847+286G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350232C>G | CA491119824 | HEXA | n.3151+286G>C c.805+286G>C (n.805+286G>C) c.*467+286G>C (n.*467+286G>C) c.848+286G>C (n.848+286G>C) c.911+286G>C (n.911+286G>C) n.836+286G>C c.*215+286G>C (n.*215+286G>C) c.*608+286G>C (n.*608+286G>C) c.*703+286G>C (n.*703+286G>C) c.989+286G>C (n.989+286G>C) n.636+286G>C n.2643+286G>C c.1253+286G>C (n.1253+286G>C) c.*471+286G>C (n.*471+286G>C) c.1136+286G>C (n.1136+286G>C) c.413-3907G>C (n.413-3907G>C) c.738+286G>C (n.738+286G>C) c.838+286G>C (n.838+286G>C) c.677+286G>C c.*326+286G>C (n.*326+286G>C) n.6209+286G>C n.1306+286G>C n.847+286G>C | |
| 15 | g.72350232C>T | CA491119825 | HEXA | n.3151+286G>A c.805+286G>A (n.805+286G>A) c.*467+286G>A (n.*467+286G>A) c.848+286G>A (n.848+286G>A) c.911+286G>A (n.911+286G>A) n.836+286G>A c.*215+286G>A (n.*215+286G>A) c.*608+286G>A (n.*608+286G>A) c.*703+286G>A (n.*703+286G>A) c.989+286G>A (n.989+286G>A) n.636+286G>A n.2643+286G>A c.1253+286G>A (n.1253+286G>A) c.*471+286G>A (n.*471+286G>A) c.1136+286G>A (n.1136+286G>A) c.413-3907G>A (n.413-3907G>A) c.738+286G>A (n.738+286G>A) c.838+286G>A (n.838+286G>A) c.677+286G>A c.*326+286G>A (n.*326+286G>A) n.6209+286G>A n.1306+286G>A n.847+286G>A | |
| 15 | g.72350233T>A | CA491119826 | HEXA | n.3151+285A>T c.805+285A>T (n.805+285A>T) c.*467+285A>T (n.*467+285A>T) c.848+285A>T (n.848+285A>T) c.911+285A>T (n.911+285A>T) n.836+285A>T c.*215+285A>T (n.*215+285A>T) c.*608+285A>T (n.*608+285A>T) c.*703+285A>T (n.*703+285A>T) c.989+285A>T (n.989+285A>T) n.636+285A>T n.2643+285A>T c.1253+285A>T (n.1253+285A>T) c.*471+285A>T (n.*471+285A>T) c.1136+285A>T (n.1136+285A>T) c.413-3908A>T (n.413-3908A>T) c.738+285A>T (n.738+285A>T) c.838+285A>T (n.838+285A>T) c.677+285A>T c.*326+285A>T (n.*326+285A>T) n.6209+285A>T n.1306+285A>T n.847+285A>T | |
| 15 | g.72350233T>C | CA491119827 | HEXA | n.3151+285A>G c.805+285A>G (n.805+285A>G) c.*467+285A>G (n.*467+285A>G) c.848+285A>G (n.848+285A>G) c.911+285A>G (n.911+285A>G) n.836+285A>G c.*215+285A>G (n.*215+285A>G) c.*608+285A>G (n.*608+285A>G) c.*703+285A>G (n.*703+285A>G) c.989+285A>G (n.989+285A>G) n.636+285A>G n.2643+285A>G c.1253+285A>G (n.1253+285A>G) c.*471+285A>G (n.*471+285A>G) c.1136+285A>G (n.1136+285A>G) c.413-3908A>G (n.413-3908A>G) c.738+285A>G (n.738+285A>G) c.838+285A>G (n.838+285A>G) c.677+285A>G c.*326+285A>G (n.*326+285A>G) n.6209+285A>G n.1306+285A>G n.847+285A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350233T>G | CA491119828 | HEXA | n.3151+285A>C c.805+285A>C (n.805+285A>C) c.*467+285A>C (n.*467+285A>C) c.848+285A>C (n.848+285A>C) c.911+285A>C (n.911+285A>C) n.836+285A>C c.*215+285A>C (n.*215+285A>C) c.*608+285A>C (n.*608+285A>C) c.*703+285A>C (n.*703+285A>C) c.989+285A>C (n.989+285A>C) n.636+285A>C n.2643+285A>C c.1253+285A>C (n.1253+285A>C) c.*471+285A>C (n.*471+285A>C) c.1136+285A>C (n.1136+285A>C) c.413-3908A>C (n.413-3908A>C) c.738+285A>C (n.738+285A>C) c.838+285A>C (n.838+285A>C) c.677+285A>C c.*326+285A>C (n.*326+285A>C) n.6209+285A>C n.1306+285A>C n.847+285A>C | |
| 15 | g.72350234G>A | CA491119829 | HEXA | n.3151+284C>T c.805+284C>T (n.805+284C>T) c.*467+284C>T (n.*467+284C>T) c.848+284C>T (n.848+284C>T) c.911+284C>T (n.911+284C>T) n.836+284C>T c.*215+284C>T (n.*215+284C>T) c.*608+284C>T (n.*608+284C>T) c.*703+284C>T (n.*703+284C>T) c.989+284C>T (n.989+284C>T) n.636+284C>T n.2643+284C>T c.1253+284C>T (n.1253+284C>T) c.*471+284C>T (n.*471+284C>T) c.1136+284C>T (n.1136+284C>T) c.413-3909C>T (n.413-3909C>T) c.738+284C>T (n.738+284C>T) c.838+284C>T (n.838+284C>T) c.677+284C>T c.*326+284C>T (n.*326+284C>T) n.6209+284C>T n.1306+284C>T n.847+284C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350234G>C | CA491119831 | HEXA | n.3151+284C>G c.805+284C>G (n.805+284C>G) c.*467+284C>G (n.*467+284C>G) c.848+284C>G (n.848+284C>G) c.911+284C>G (n.911+284C>G) n.836+284C>G c.*215+284C>G (n.*215+284C>G) c.*608+284C>G (n.*608+284C>G) c.*703+284C>G (n.*703+284C>G) c.989+284C>G (n.989+284C>G) n.636+284C>G n.2643+284C>G c.1253+284C>G (n.1253+284C>G) c.*471+284C>G (n.*471+284C>G) c.1136+284C>G (n.1136+284C>G) c.413-3909C>G (n.413-3909C>G) c.738+284C>G (n.738+284C>G) c.838+284C>G (n.838+284C>G) c.677+284C>G c.*326+284C>G (n.*326+284C>G) n.6209+284C>G n.1306+284C>G n.847+284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350234G= | CA2186745335 | HEXA | n.3151+284C= c.805+284C= (n.805+284C=) c.*467+284C= (n.*467+284C=) c.848+284C= (n.848+284C=) c.911+284C= (n.911+284C=) n.836+284C= c.*215+284C= (n.*215+284C=) c.*608+284C= (n.*608+284C=) c.*703+284C= (n.*703+284C=) c.989+284C= (n.989+284C=) n.636+284C= n.2643+284C= c.1253+284C= (n.1253+284C=) c.*471+284C= (n.*471+284C=) c.1136+284C= (n.1136+284C=) c.413-3909C= (n.413-3909C=) c.738+284C= (n.738+284C=) c.838+284C= (n.838+284C=) c.677+284C= c.*326+284C= (n.*326+284C=) n.6209+284C= n.1306+284C= n.847+284C= | |
| 15 | g.72350234G>T | CA491119830 | HEXA | n.3151+284C>A c.805+284C>A (n.805+284C>A) c.*467+284C>A (n.*467+284C>A) c.848+284C>A (n.848+284C>A) c.911+284C>A (n.911+284C>A) n.836+284C>A c.*215+284C>A (n.*215+284C>A) c.*608+284C>A (n.*608+284C>A) c.*703+284C>A (n.*703+284C>A) c.989+284C>A (n.989+284C>A) n.636+284C>A n.2643+284C>A c.1253+284C>A (n.1253+284C>A) c.*471+284C>A (n.*471+284C>A) c.1136+284C>A (n.1136+284C>A) c.413-3909C>A (n.413-3909C>A) c.738+284C>A (n.738+284C>A) c.838+284C>A (n.838+284C>A) c.677+284C>A c.*326+284C>A (n.*326+284C>A) n.6209+284C>A n.1306+284C>A n.847+284C>A | dbSNP |
| 15 | g.72350235G>A | CA491119832 | HEXA | n.3151+283C>T c.805+283C>T (n.805+283C>T) c.*467+283C>T (n.*467+283C>T) c.848+283C>T (n.848+283C>T) c.911+283C>T (n.911+283C>T) n.836+283C>T c.*215+283C>T (n.*215+283C>T) c.*608+283C>T (n.*608+283C>T) c.*703+283C>T (n.*703+283C>T) c.989+283C>T (n.989+283C>T) n.636+283C>T n.2643+283C>T c.1253+283C>T (n.1253+283C>T) c.*471+283C>T (n.*471+283C>T) c.1136+283C>T (n.1136+283C>T) c.413-3910C>T (n.413-3910C>T) c.738+283C>T (n.738+283C>T) c.838+283C>T (n.838+283C>T) c.677+283C>T c.*326+283C>T (n.*326+283C>T) n.6209+283C>T n.1306+283C>T n.847+283C>T | |
| 15 | g.72350235G>C | CA491119834 | HEXA | n.3151+283C>G c.805+283C>G (n.805+283C>G) c.*467+283C>G (n.*467+283C>G) c.848+283C>G (n.848+283C>G) c.911+283C>G (n.911+283C>G) n.836+283C>G c.*215+283C>G (n.*215+283C>G) c.*608+283C>G (n.*608+283C>G) c.*703+283C>G (n.*703+283C>G) c.989+283C>G (n.989+283C>G) n.636+283C>G n.2643+283C>G c.1253+283C>G (n.1253+283C>G) c.*471+283C>G (n.*471+283C>G) c.1136+283C>G (n.1136+283C>G) c.413-3910C>G (n.413-3910C>G) c.738+283C>G (n.738+283C>G) c.838+283C>G (n.838+283C>G) c.677+283C>G c.*326+283C>G (n.*326+283C>G) n.6209+283C>G n.1306+283C>G n.847+283C>G | |
| 15 | g.72350235G>T | CA491119835 | HEXA | n.3151+283C>A c.805+283C>A (n.805+283C>A) c.*467+283C>A (n.*467+283C>A) c.848+283C>A (n.848+283C>A) c.911+283C>A (n.911+283C>A) n.836+283C>A c.*215+283C>A (n.*215+283C>A) c.*608+283C>A (n.*608+283C>A) c.*703+283C>A (n.*703+283C>A) c.989+283C>A (n.989+283C>A) n.636+283C>A n.2643+283C>A c.1253+283C>A (n.1253+283C>A) c.*471+283C>A (n.*471+283C>A) c.1136+283C>A (n.1136+283C>A) c.413-3910C>A (n.413-3910C>A) c.738+283C>A (n.738+283C>A) c.838+283C>A (n.838+283C>A) c.677+283C>A c.*326+283C>A (n.*326+283C>A) n.6209+283C>A n.1306+283C>A n.847+283C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350236T>A | CA491119836 | HEXA | n.3151+282A>T c.805+282A>T (n.805+282A>T) c.*467+282A>T (n.*467+282A>T) c.848+282A>T (n.848+282A>T) c.911+282A>T (n.911+282A>T) n.836+282A>T c.*215+282A>T (n.*215+282A>T) c.*608+282A>T (n.*608+282A>T) c.*703+282A>T (n.*703+282A>T) c.989+282A>T (n.989+282A>T) n.636+282A>T n.2643+282A>T c.1253+282A>T (n.1253+282A>T) c.*471+282A>T (n.*471+282A>T) c.1136+282A>T (n.1136+282A>T) c.413-3911A>T (n.413-3911A>T) c.738+282A>T (n.738+282A>T) c.838+282A>T (n.838+282A>T) c.677+282A>T c.*326+282A>T (n.*326+282A>T) n.6209+282A>T n.1306+282A>T n.847+282A>T | |
| 15 | g.72350236T>C | CA491119837 | HEXA | n.3151+282A>G c.805+282A>G (n.805+282A>G) c.*467+282A>G (n.*467+282A>G) c.848+282A>G (n.848+282A>G) c.911+282A>G (n.911+282A>G) n.836+282A>G c.*215+282A>G (n.*215+282A>G) c.*608+282A>G (n.*608+282A>G) c.*703+282A>G (n.*703+282A>G) c.989+282A>G (n.989+282A>G) n.636+282A>G n.2643+282A>G c.1253+282A>G (n.1253+282A>G) c.*471+282A>G (n.*471+282A>G) c.1136+282A>G (n.1136+282A>G) c.413-3911A>G (n.413-3911A>G) c.738+282A>G (n.738+282A>G) c.838+282A>G (n.838+282A>G) c.677+282A>G c.*326+282A>G (n.*326+282A>G) n.6209+282A>G n.1306+282A>G n.847+282A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350236T>G | CA491119838 | HEXA | n.3151+282A>C c.805+282A>C (n.805+282A>C) c.*467+282A>C (n.*467+282A>C) c.848+282A>C (n.848+282A>C) c.911+282A>C (n.911+282A>C) n.836+282A>C c.*215+282A>C (n.*215+282A>C) c.*608+282A>C (n.*608+282A>C) c.*703+282A>C (n.*703+282A>C) c.989+282A>C (n.989+282A>C) n.636+282A>C n.2643+282A>C c.1253+282A>C (n.1253+282A>C) c.*471+282A>C (n.*471+282A>C) c.1136+282A>C (n.1136+282A>C) c.413-3911A>C (n.413-3911A>C) c.738+282A>C (n.738+282A>C) c.838+282A>C (n.838+282A>C) c.677+282A>C c.*326+282A>C (n.*326+282A>C) n.6209+282A>C n.1306+282A>C n.847+282A>C | |
| 15 | g.72350237G>A | CA491119839 | HEXA | n.3151+281C>T c.805+281C>T (n.805+281C>T) c.*467+281C>T (n.*467+281C>T) c.848+281C>T (n.848+281C>T) c.911+281C>T (n.911+281C>T) n.836+281C>T c.*215+281C>T (n.*215+281C>T) c.*608+281C>T (n.*608+281C>T) c.*703+281C>T (n.*703+281C>T) c.989+281C>T (n.989+281C>T) n.636+281C>T n.2643+281C>T c.1253+281C>T (n.1253+281C>T) c.*471+281C>T (n.*471+281C>T) c.1136+281C>T (n.1136+281C>T) c.413-3912C>T (n.413-3912C>T) c.738+281C>T (n.738+281C>T) c.838+281C>T (n.838+281C>T) c.677+281C>T c.*326+281C>T (n.*326+281C>T) n.6209+281C>T n.1306+281C>T n.847+281C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350237G>C | CA491119840 | HEXA | n.3151+281C>G c.805+281C>G (n.805+281C>G) c.*467+281C>G (n.*467+281C>G) c.848+281C>G (n.848+281C>G) c.911+281C>G (n.911+281C>G) n.836+281C>G c.*215+281C>G (n.*215+281C>G) c.*608+281C>G (n.*608+281C>G) c.*703+281C>G (n.*703+281C>G) c.989+281C>G (n.989+281C>G) n.636+281C>G n.2643+281C>G c.1253+281C>G (n.1253+281C>G) c.*471+281C>G (n.*471+281C>G) c.1136+281C>G (n.1136+281C>G) c.413-3912C>G (n.413-3912C>G) c.738+281C>G (n.738+281C>G) c.838+281C>G (n.838+281C>G) c.677+281C>G c.*326+281C>G (n.*326+281C>G) n.6209+281C>G n.1306+281C>G n.847+281C>G | |
| 15 | g.72350237G>T | CA491119841 | HEXA | n.3151+281C>A c.805+281C>A (n.805+281C>A) c.*467+281C>A (n.*467+281C>A) c.848+281C>A (n.848+281C>A) c.911+281C>A (n.911+281C>A) n.836+281C>A c.*215+281C>A (n.*215+281C>A) c.*608+281C>A (n.*608+281C>A) c.*703+281C>A (n.*703+281C>A) c.989+281C>A (n.989+281C>A) n.636+281C>A n.2643+281C>A c.1253+281C>A (n.1253+281C>A) c.*471+281C>A (n.*471+281C>A) c.1136+281C>A (n.1136+281C>A) c.413-3912C>A (n.413-3912C>A) c.738+281C>A (n.738+281C>A) c.838+281C>A (n.838+281C>A) c.677+281C>A c.*326+281C>A (n.*326+281C>A) n.6209+281C>A n.1306+281C>A n.847+281C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350238G>A | CA491119843 | HEXA | n.3151+280C>T c.805+280C>T (n.805+280C>T) c.*467+280C>T (n.*467+280C>T) c.848+280C>T (n.848+280C>T) c.911+280C>T (n.911+280C>T) n.836+280C>T c.*215+280C>T (n.*215+280C>T) c.*608+280C>T (n.*608+280C>T) c.*703+280C>T (n.*703+280C>T) c.989+280C>T (n.989+280C>T) n.636+280C>T n.2643+280C>T c.1253+280C>T (n.1253+280C>T) c.*471+280C>T (n.*471+280C>T) c.1136+280C>T (n.1136+280C>T) c.413-3913C>T (n.413-3913C>T) c.738+280C>T (n.738+280C>T) c.838+280C>T (n.838+280C>T) c.677+280C>T c.*326+280C>T (n.*326+280C>T) n.6209+280C>T n.1306+280C>T n.847+280C>T | |
| 15 | g.72350238G>C | CA491119845 | HEXA | n.3151+280C>G c.805+280C>G (n.805+280C>G) c.*467+280C>G (n.*467+280C>G) c.848+280C>G (n.848+280C>G) c.911+280C>G (n.911+280C>G) n.836+280C>G c.*215+280C>G (n.*215+280C>G) c.*608+280C>G (n.*608+280C>G) c.*703+280C>G (n.*703+280C>G) c.989+280C>G (n.989+280C>G) n.636+280C>G n.2643+280C>G c.1253+280C>G (n.1253+280C>G) c.*471+280C>G (n.*471+280C>G) c.1136+280C>G (n.1136+280C>G) c.413-3913C>G (n.413-3913C>G) c.738+280C>G (n.738+280C>G) c.838+280C>G (n.838+280C>G) c.677+280C>G c.*326+280C>G (n.*326+280C>G) n.6209+280C>G n.1306+280C>G n.847+280C>G | |
| 15 | g.72350238G>T | CA491119847 | HEXA | n.3151+280C>A c.805+280C>A (n.805+280C>A) c.*467+280C>A (n.*467+280C>A) c.848+280C>A (n.848+280C>A) c.911+280C>A (n.911+280C>A) n.836+280C>A c.*215+280C>A (n.*215+280C>A) c.*608+280C>A (n.*608+280C>A) c.*703+280C>A (n.*703+280C>A) c.989+280C>A (n.989+280C>A) n.636+280C>A n.2643+280C>A c.1253+280C>A (n.1253+280C>A) c.*471+280C>A (n.*471+280C>A) c.1136+280C>A (n.1136+280C>A) c.413-3913C>A (n.413-3913C>A) c.738+280C>A (n.738+280C>A) c.838+280C>A (n.838+280C>A) c.677+280C>A c.*326+280C>A (n.*326+280C>A) n.6209+280C>A n.1306+280C>A n.847+280C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350239T>A | CA491119852 | HEXA | n.3151+279A>T c.805+279A>T (n.805+279A>T) c.*467+279A>T (n.*467+279A>T) c.848+279A>T (n.848+279A>T) c.911+279A>T (n.911+279A>T) n.836+279A>T c.*215+279A>T (n.*215+279A>T) c.*608+279A>T (n.*608+279A>T) c.*703+279A>T (n.*703+279A>T) c.989+279A>T (n.989+279A>T) n.636+279A>T n.2643+279A>T c.1253+279A>T (n.1253+279A>T) c.*471+279A>T (n.*471+279A>T) c.1136+279A>T (n.1136+279A>T) c.413-3914A>T (n.413-3914A>T) c.738+279A>T (n.738+279A>T) c.838+279A>T (n.838+279A>T) c.677+279A>T c.*326+279A>T (n.*326+279A>T) n.6209+279A>T n.1306+279A>T n.847+279A>T | |
| 15 | g.72350239T>C | CA491119850 | HEXA | n.3151+279A>G c.805+279A>G (n.805+279A>G) c.*467+279A>G (n.*467+279A>G) c.848+279A>G (n.848+279A>G) c.911+279A>G (n.911+279A>G) n.836+279A>G c.*215+279A>G (n.*215+279A>G) c.*608+279A>G (n.*608+279A>G) c.*703+279A>G (n.*703+279A>G) c.989+279A>G (n.989+279A>G) n.636+279A>G n.2643+279A>G c.1253+279A>G (n.1253+279A>G) c.*471+279A>G (n.*471+279A>G) c.1136+279A>G (n.1136+279A>G) c.413-3914A>G (n.413-3914A>G) c.738+279A>G (n.738+279A>G) c.838+279A>G (n.838+279A>G) c.677+279A>G c.*326+279A>G (n.*326+279A>G) n.6209+279A>G n.1306+279A>G n.847+279A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350239T>G | CA491119849 | HEXA | n.3151+279A>C c.805+279A>C (n.805+279A>C) c.*467+279A>C (n.*467+279A>C) c.848+279A>C (n.848+279A>C) c.911+279A>C (n.911+279A>C) n.836+279A>C c.*215+279A>C (n.*215+279A>C) c.*608+279A>C (n.*608+279A>C) c.*703+279A>C (n.*703+279A>C) c.989+279A>C (n.989+279A>C) n.636+279A>C n.2643+279A>C c.1253+279A>C (n.1253+279A>C) c.*471+279A>C (n.*471+279A>C) c.1136+279A>C (n.1136+279A>C) c.413-3914A>C (n.413-3914A>C) c.738+279A>C (n.738+279A>C) c.838+279A>C (n.838+279A>C) c.677+279A>C c.*326+279A>C (n.*326+279A>C) n.6209+279A>C n.1306+279A>C n.847+279A>C | |
| 15 | g.72350240C>A | CA491119853 | HEXA | n.3151+278G>T c.805+278G>T (n.805+278G>T) c.*467+278G>T (n.*467+278G>T) c.848+278G>T (n.848+278G>T) c.911+278G>T (n.911+278G>T) n.836+278G>T c.*215+278G>T (n.*215+278G>T) c.*608+278G>T (n.*608+278G>T) c.*703+278G>T (n.*703+278G>T) c.989+278G>T (n.989+278G>T) n.636+278G>T n.2643+278G>T c.1253+278G>T (n.1253+278G>T) c.*471+278G>T (n.*471+278G>T) c.1136+278G>T (n.1136+278G>T) c.413-3915G>T (n.413-3915G>T) c.738+278G>T (n.738+278G>T) c.838+278G>T (n.838+278G>T) c.677+278G>T c.*326+278G>T (n.*326+278G>T) n.6209+278G>T n.1306+278G>T n.847+278G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350240C>G | CA491119854 | HEXA | n.3151+278G>C c.805+278G>C (n.805+278G>C) c.*467+278G>C (n.*467+278G>C) c.848+278G>C (n.848+278G>C) c.911+278G>C (n.911+278G>C) n.836+278G>C c.*215+278G>C (n.*215+278G>C) c.*608+278G>C (n.*608+278G>C) c.*703+278G>C (n.*703+278G>C) c.989+278G>C (n.989+278G>C) n.636+278G>C n.2643+278G>C c.1253+278G>C (n.1253+278G>C) c.*471+278G>C (n.*471+278G>C) c.1136+278G>C (n.1136+278G>C) c.413-3915G>C (n.413-3915G>C) c.738+278G>C (n.738+278G>C) c.838+278G>C (n.838+278G>C) c.677+278G>C c.*326+278G>C (n.*326+278G>C) n.6209+278G>C n.1306+278G>C n.847+278G>C | |
| 15 | g.72350240C>T | CA491119855 | HEXA | n.3151+278G>A c.805+278G>A (n.805+278G>A) c.*467+278G>A (n.*467+278G>A) c.848+278G>A (n.848+278G>A) c.911+278G>A (n.911+278G>A) n.836+278G>A c.*215+278G>A (n.*215+278G>A) c.*608+278G>A (n.*608+278G>A) c.*703+278G>A (n.*703+278G>A) c.989+278G>A (n.989+278G>A) n.636+278G>A n.2643+278G>A c.1253+278G>A (n.1253+278G>A) c.*471+278G>A (n.*471+278G>A) c.1136+278G>A (n.1136+278G>A) c.413-3915G>A (n.413-3915G>A) c.738+278G>A (n.738+278G>A) c.838+278G>A (n.838+278G>A) c.677+278G>A c.*326+278G>A (n.*326+278G>A) n.6209+278G>A n.1306+278G>A n.847+278G>A | |
| 15 | g.72350241A>C | CA491119856 | HEXA | n.3151+277T>G c.805+277T>G (n.805+277T>G) c.*467+277T>G (n.*467+277T>G) c.848+277T>G (n.848+277T>G) c.911+277T>G (n.911+277T>G) n.836+277T>G c.*215+277T>G (n.*215+277T>G) c.*608+277T>G (n.*608+277T>G) c.*703+277T>G (n.*703+277T>G) c.989+277T>G (n.989+277T>G) n.636+277T>G n.2643+277T>G c.1253+277T>G (n.1253+277T>G) c.*471+277T>G (n.*471+277T>G) c.1136+277T>G (n.1136+277T>G) c.413-3916T>G (n.413-3916T>G) c.738+277T>G (n.738+277T>G) c.838+277T>G (n.838+277T>G) c.677+277T>G c.*326+277T>G (n.*326+277T>G) n.6209+277T>G n.1306+277T>G n.847+277T>G | |
| 15 | g.72350241A>G | CA491119857 | HEXA | n.3151+277T>C c.805+277T>C (n.805+277T>C) c.*467+277T>C (n.*467+277T>C) c.848+277T>C (n.848+277T>C) c.911+277T>C (n.911+277T>C) n.836+277T>C c.*215+277T>C (n.*215+277T>C) c.*608+277T>C (n.*608+277T>C) c.*703+277T>C (n.*703+277T>C) c.989+277T>C (n.989+277T>C) n.636+277T>C n.2643+277T>C c.1253+277T>C (n.1253+277T>C) c.*471+277T>C (n.*471+277T>C) c.1136+277T>C (n.1136+277T>C) c.413-3916T>C (n.413-3916T>C) c.738+277T>C (n.738+277T>C) c.838+277T>C (n.838+277T>C) c.677+277T>C c.*326+277T>C (n.*326+277T>C) n.6209+277T>C n.1306+277T>C n.847+277T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350241A>T | CA491119858 | HEXA | n.3151+277T>A c.805+277T>A (n.805+277T>A) c.*467+277T>A (n.*467+277T>A) c.848+277T>A (n.848+277T>A) c.911+277T>A (n.911+277T>A) n.836+277T>A c.*215+277T>A (n.*215+277T>A) c.*608+277T>A (n.*608+277T>A) c.*703+277T>A (n.*703+277T>A) c.989+277T>A (n.989+277T>A) n.636+277T>A n.2643+277T>A c.1253+277T>A (n.1253+277T>A) c.*471+277T>A (n.*471+277T>A) c.1136+277T>A (n.1136+277T>A) c.413-3916T>A (n.413-3916T>A) c.738+277T>A (n.738+277T>A) c.838+277T>A (n.838+277T>A) c.677+277T>A c.*326+277T>A (n.*326+277T>A) n.6209+277T>A n.1306+277T>A n.847+277T>A | |
| 15 | g.72350242G>A | CA491119861 | HEXA | n.3151+276C>T c.805+276C>T (n.805+276C>T) c.*467+276C>T (n.*467+276C>T) c.848+276C>T (n.848+276C>T) c.911+276C>T (n.911+276C>T) n.836+276C>T c.*215+276C>T (n.*215+276C>T) c.*608+276C>T (n.*608+276C>T) c.*703+276C>T (n.*703+276C>T) c.989+276C>T (n.989+276C>T) n.636+276C>T n.2643+276C>T c.1253+276C>T (n.1253+276C>T) c.*471+276C>T (n.*471+276C>T) c.1136+276C>T (n.1136+276C>T) c.413-3917C>T (n.413-3917C>T) c.738+276C>T (n.738+276C>T) c.838+276C>T (n.838+276C>T) c.677+276C>T c.*326+276C>T (n.*326+276C>T) n.6209+276C>T n.1306+276C>T n.847+276C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350242G>C | CA491119860 | HEXA | n.3151+276C>G c.805+276C>G (n.805+276C>G) c.*467+276C>G (n.*467+276C>G) c.848+276C>G (n.848+276C>G) c.911+276C>G (n.911+276C>G) n.836+276C>G c.*215+276C>G (n.*215+276C>G) c.*608+276C>G (n.*608+276C>G) c.*703+276C>G (n.*703+276C>G) c.989+276C>G (n.989+276C>G) n.636+276C>G n.2643+276C>G c.1253+276C>G (n.1253+276C>G) c.*471+276C>G (n.*471+276C>G) c.1136+276C>G (n.1136+276C>G) c.413-3917C>G (n.413-3917C>G) c.738+276C>G (n.738+276C>G) c.838+276C>G (n.838+276C>G) c.677+276C>G c.*326+276C>G (n.*326+276C>G) n.6209+276C>G n.1306+276C>G n.847+276C>G | |
| 15 | g.72350242G>T | CA491119859 | HEXA | n.3151+276C>A c.805+276C>A (n.805+276C>A) c.*467+276C>A (n.*467+276C>A) c.848+276C>A (n.848+276C>A) c.911+276C>A (n.911+276C>A) n.836+276C>A c.*215+276C>A (n.*215+276C>A) c.*608+276C>A (n.*608+276C>A) c.*703+276C>A (n.*703+276C>A) c.989+276C>A (n.989+276C>A) n.636+276C>A n.2643+276C>A c.1253+276C>A (n.1253+276C>A) c.*471+276C>A (n.*471+276C>A) c.1136+276C>A (n.1136+276C>A) c.413-3917C>A (n.413-3917C>A) c.738+276C>A (n.738+276C>A) c.838+276C>A (n.838+276C>A) c.677+276C>A c.*326+276C>A (n.*326+276C>A) n.6209+276C>A n.1306+276C>A n.847+276C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350243A>C | CA491119862 | HEXA | n.3151+275T>G c.805+275T>G (n.805+275T>G) c.*467+275T>G (n.*467+275T>G) c.848+275T>G (n.848+275T>G) c.911+275T>G (n.911+275T>G) n.836+275T>G c.*215+275T>G (n.*215+275T>G) c.*608+275T>G (n.*608+275T>G) c.*703+275T>G (n.*703+275T>G) c.989+275T>G (n.989+275T>G) n.636+275T>G n.2643+275T>G c.1253+275T>G (n.1253+275T>G) c.*471+275T>G (n.*471+275T>G) c.1136+275T>G (n.1136+275T>G) c.413-3918T>G (n.413-3918T>G) c.738+275T>G (n.738+275T>G) c.838+275T>G (n.838+275T>G) c.677+275T>G c.*326+275T>G (n.*326+275T>G) n.6209+275T>G n.1306+275T>G n.847+275T>G | |
| 15 | g.72350243A>G | CA491119863 | HEXA | n.3151+275T>C c.805+275T>C (n.805+275T>C) c.*467+275T>C (n.*467+275T>C) c.848+275T>C (n.848+275T>C) c.911+275T>C (n.911+275T>C) n.836+275T>C c.*215+275T>C (n.*215+275T>C) c.*608+275T>C (n.*608+275T>C) c.*703+275T>C (n.*703+275T>C) c.989+275T>C (n.989+275T>C) n.636+275T>C n.2643+275T>C c.1253+275T>C (n.1253+275T>C) c.*471+275T>C (n.*471+275T>C) c.1136+275T>C (n.1136+275T>C) c.413-3918T>C (n.413-3918T>C) c.738+275T>C (n.738+275T>C) c.838+275T>C (n.838+275T>C) c.677+275T>C c.*326+275T>C (n.*326+275T>C) n.6209+275T>C n.1306+275T>C n.847+275T>C | |
| 15 | g.72350243A>T | CA491119864 | HEXA | n.3151+275T>A c.805+275T>A (n.805+275T>A) c.*467+275T>A (n.*467+275T>A) c.848+275T>A (n.848+275T>A) c.911+275T>A (n.911+275T>A) n.836+275T>A c.*215+275T>A (n.*215+275T>A) c.*608+275T>A (n.*608+275T>A) c.*703+275T>A (n.*703+275T>A) c.989+275T>A (n.989+275T>A) n.636+275T>A n.2643+275T>A c.1253+275T>A (n.1253+275T>A) c.*471+275T>A (n.*471+275T>A) c.1136+275T>A (n.1136+275T>A) c.413-3918T>A (n.413-3918T>A) c.738+275T>A (n.738+275T>A) c.838+275T>A (n.838+275T>A) c.677+275T>A c.*326+275T>A (n.*326+275T>A) n.6209+275T>A n.1306+275T>A n.847+275T>A | |
| 15 | g.72350244T>A | CA491119865 | HEXA | n.3151+274A>T c.805+274A>T (n.805+274A>T) c.*467+274A>T (n.*467+274A>T) c.848+274A>T (n.848+274A>T) c.911+274A>T (n.911+274A>T) n.836+274A>T c.*215+274A>T (n.*215+274A>T) c.*608+274A>T (n.*608+274A>T) c.*703+274A>T (n.*703+274A>T) c.989+274A>T (n.989+274A>T) n.636+274A>T n.2643+274A>T c.1253+274A>T (n.1253+274A>T) c.*471+274A>T (n.*471+274A>T) c.1136+274A>T (n.1136+274A>T) c.413-3919A>T (n.413-3919A>T) c.738+274A>T (n.738+274A>T) c.838+274A>T (n.838+274A>T) c.677+274A>T c.*326+274A>T (n.*326+274A>T) n.6209+274A>T n.1306+274A>T n.847+274A>T | |
| 15 | g.72350244T>C | CA491119866 | HEXA | n.3151+274A>G c.805+274A>G (n.805+274A>G) c.*467+274A>G (n.*467+274A>G) c.848+274A>G (n.848+274A>G) c.911+274A>G (n.911+274A>G) n.836+274A>G c.*215+274A>G (n.*215+274A>G) c.*608+274A>G (n.*608+274A>G) c.*703+274A>G (n.*703+274A>G) c.989+274A>G (n.989+274A>G) n.636+274A>G n.2643+274A>G c.1253+274A>G (n.1253+274A>G) c.*471+274A>G (n.*471+274A>G) c.1136+274A>G (n.1136+274A>G) c.413-3919A>G (n.413-3919A>G) c.738+274A>G (n.738+274A>G) c.838+274A>G (n.838+274A>G) c.677+274A>G c.*326+274A>G (n.*326+274A>G) n.6209+274A>G n.1306+274A>G n.847+274A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350244T>G | CA491119868 | HEXA | n.3151+274A>C c.805+274A>C (n.805+274A>C) c.*467+274A>C (n.*467+274A>C) c.848+274A>C (n.848+274A>C) c.911+274A>C (n.911+274A>C) n.836+274A>C c.*215+274A>C (n.*215+274A>C) c.*608+274A>C (n.*608+274A>C) c.*703+274A>C (n.*703+274A>C) c.989+274A>C (n.989+274A>C) n.636+274A>C n.2643+274A>C c.1253+274A>C (n.1253+274A>C) c.*471+274A>C (n.*471+274A>C) c.1136+274A>C (n.1136+274A>C) c.413-3919A>C (n.413-3919A>C) c.738+274A>C (n.738+274A>C) c.838+274A>C (n.838+274A>C) c.677+274A>C c.*326+274A>C (n.*326+274A>C) n.6209+274A>C n.1306+274A>C n.847+274A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350244T= | CA2186745336 | HEXA | n.3151+274A= c.805+274A= (n.805+274A=) c.*467+274A= (n.*467+274A=) c.848+274A= (n.848+274A=) c.911+274A= (n.911+274A=) n.836+274A= c.*215+274A= (n.*215+274A=) c.*608+274A= (n.*608+274A=) c.*703+274A= (n.*703+274A=) c.989+274A= (n.989+274A=) n.636+274A= n.2643+274A= c.1253+274A= (n.1253+274A=) c.*471+274A= (n.*471+274A=) c.1136+274A= (n.1136+274A=) c.413-3919A= (n.413-3919A=) c.738+274A= (n.738+274A=) c.838+274A= (n.838+274A=) c.677+274A= c.*326+274A= (n.*326+274A=) n.6209+274A= n.1306+274A= n.847+274A= | |
| 15 | g.72350245T>A | CA491119871 | HEXA | n.3151+273A>T c.805+273A>T (n.805+273A>T) c.*467+273A>T (n.*467+273A>T) c.848+273A>T (n.848+273A>T) c.911+273A>T (n.911+273A>T) n.836+273A>T c.*215+273A>T (n.*215+273A>T) c.*608+273A>T (n.*608+273A>T) c.*703+273A>T (n.*703+273A>T) c.989+273A>T (n.989+273A>T) n.636+273A>T n.2643+273A>T c.1253+273A>T (n.1253+273A>T) c.*471+273A>T (n.*471+273A>T) c.1136+273A>T (n.1136+273A>T) c.413-3920A>T (n.413-3920A>T) c.738+273A>T (n.738+273A>T) c.838+273A>T (n.838+273A>T) c.677+273A>T c.*326+273A>T (n.*326+273A>T) n.6209+273A>T n.1306+273A>T n.847+273A>T | |
| 15 | g.72350245T>C | CA491119873 | HEXA | n.3151+273A>G c.805+273A>G (n.805+273A>G) c.*467+273A>G (n.*467+273A>G) c.848+273A>G (n.848+273A>G) c.911+273A>G (n.911+273A>G) n.836+273A>G c.*215+273A>G (n.*215+273A>G) c.*608+273A>G (n.*608+273A>G) c.*703+273A>G (n.*703+273A>G) c.989+273A>G (n.989+273A>G) n.636+273A>G n.2643+273A>G c.1253+273A>G (n.1253+273A>G) c.*471+273A>G (n.*471+273A>G) c.1136+273A>G (n.1136+273A>G) c.413-3920A>G (n.413-3920A>G) c.738+273A>G (n.738+273A>G) c.838+273A>G (n.838+273A>G) c.677+273A>G c.*326+273A>G (n.*326+273A>G) n.6209+273A>G n.1306+273A>G n.847+273A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350245T>G | CA491119872 | HEXA | n.3151+273A>C c.805+273A>C (n.805+273A>C) c.*467+273A>C (n.*467+273A>C) c.848+273A>C (n.848+273A>C) c.911+273A>C (n.911+273A>C) n.836+273A>C c.*215+273A>C (n.*215+273A>C) c.*608+273A>C (n.*608+273A>C) c.*703+273A>C (n.*703+273A>C) c.989+273A>C (n.989+273A>C) n.636+273A>C n.2643+273A>C c.1253+273A>C (n.1253+273A>C) c.*471+273A>C (n.*471+273A>C) c.1136+273A>C (n.1136+273A>C) c.413-3920A>C (n.413-3920A>C) c.738+273A>C (n.738+273A>C) c.838+273A>C (n.838+273A>C) c.677+273A>C c.*326+273A>C (n.*326+273A>C) n.6209+273A>C n.1306+273A>C n.847+273A>C | |
| 15 | g.72350245T= | CA2186745337 | HEXA | n.3151+273A= c.805+273A= (n.805+273A=) c.*467+273A= (n.*467+273A=) c.848+273A= (n.848+273A=) c.911+273A= (n.911+273A=) n.836+273A= c.*215+273A= (n.*215+273A=) c.*608+273A= (n.*608+273A=) c.*703+273A= (n.*703+273A=) c.989+273A= (n.989+273A=) n.636+273A= n.2643+273A= c.1253+273A= (n.1253+273A=) c.*471+273A= (n.*471+273A=) c.1136+273A= (n.1136+273A=) c.413-3920A= (n.413-3920A=) c.738+273A= (n.738+273A=) c.838+273A= (n.838+273A=) c.677+273A= c.*326+273A= (n.*326+273A=) n.6209+273A= n.1306+273A= n.847+273A= | |
| 15 | g.72350246C>A | CA491119874 | HEXA | n.3151+272G>T c.805+272G>T (n.805+272G>T) c.*467+272G>T (n.*467+272G>T) c.848+272G>T (n.848+272G>T) c.911+272G>T (n.911+272G>T) n.836+272G>T c.*215+272G>T (n.*215+272G>T) c.*608+272G>T (n.*608+272G>T) c.*703+272G>T (n.*703+272G>T) c.989+272G>T (n.989+272G>T) n.636+272G>T n.2643+272G>T c.1253+272G>T (n.1253+272G>T) c.*471+272G>T (n.*471+272G>T) c.1136+272G>T (n.1136+272G>T) c.413-3921G>T (n.413-3921G>T) c.738+272G>T (n.738+272G>T) c.838+272G>T (n.838+272G>T) c.677+272G>T c.*326+272G>T (n.*326+272G>T) n.6209+272G>T n.1306+272G>T n.847+272G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350246C>G | CA491119875 | HEXA | n.3151+272G>C c.805+272G>C (n.805+272G>C) c.*467+272G>C (n.*467+272G>C) c.848+272G>C (n.848+272G>C) c.911+272G>C (n.911+272G>C) n.836+272G>C c.*215+272G>C (n.*215+272G>C) c.*608+272G>C (n.*608+272G>C) c.*703+272G>C (n.*703+272G>C) c.989+272G>C (n.989+272G>C) n.636+272G>C n.2643+272G>C c.1253+272G>C (n.1253+272G>C) c.*471+272G>C (n.*471+272G>C) c.1136+272G>C (n.1136+272G>C) c.413-3921G>C (n.413-3921G>C) c.738+272G>C (n.738+272G>C) c.838+272G>C (n.838+272G>C) c.677+272G>C c.*326+272G>C (n.*326+272G>C) n.6209+272G>C n.1306+272G>C n.847+272G>C | |
| 15 | g.72350246C>T | CA491119876 | HEXA | n.3151+272G>A c.805+272G>A (n.805+272G>A) c.*467+272G>A (n.*467+272G>A) c.848+272G>A (n.848+272G>A) c.911+272G>A (n.911+272G>A) n.836+272G>A c.*215+272G>A (n.*215+272G>A) c.*608+272G>A (n.*608+272G>A) c.*703+272G>A (n.*703+272G>A) c.989+272G>A (n.989+272G>A) n.636+272G>A n.2643+272G>A c.1253+272G>A (n.1253+272G>A) c.*471+272G>A (n.*471+272G>A) c.1136+272G>A (n.1136+272G>A) c.413-3921G>A (n.413-3921G>A) c.738+272G>A (n.738+272G>A) c.838+272G>A (n.838+272G>A) c.677+272G>A c.*326+272G>A (n.*326+272G>A) n.6209+272G>A n.1306+272G>A n.847+272G>A | |
| 15 | g.72350247C>A | CA491119877 | HEXA | n.3151+271G>T c.805+271G>T (n.805+271G>T) c.*467+271G>T (n.*467+271G>T) c.848+271G>T (n.848+271G>T) c.911+271G>T (n.911+271G>T) n.836+271G>T c.*215+271G>T (n.*215+271G>T) c.*608+271G>T (n.*608+271G>T) c.*703+271G>T (n.*703+271G>T) c.989+271G>T (n.989+271G>T) n.636+271G>T n.2643+271G>T c.1253+271G>T (n.1253+271G>T) c.*471+271G>T (n.*471+271G>T) c.1136+271G>T (n.1136+271G>T) c.413-3922G>T (n.413-3922G>T) c.738+271G>T (n.738+271G>T) c.838+271G>T (n.838+271G>T) c.677+271G>T c.*326+271G>T (n.*326+271G>T) n.6209+271G>T n.1306+271G>T n.847+271G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350247C>G | CA491119878 | HEXA | n.3151+271G>C c.805+271G>C (n.805+271G>C) c.*467+271G>C (n.*467+271G>C) c.848+271G>C (n.848+271G>C) c.911+271G>C (n.911+271G>C) n.836+271G>C c.*215+271G>C (n.*215+271G>C) c.*608+271G>C (n.*608+271G>C) c.*703+271G>C (n.*703+271G>C) c.989+271G>C (n.989+271G>C) n.636+271G>C n.2643+271G>C c.1253+271G>C (n.1253+271G>C) c.*471+271G>C (n.*471+271G>C) c.1136+271G>C (n.1136+271G>C) c.413-3922G>C (n.413-3922G>C) c.738+271G>C (n.738+271G>C) c.838+271G>C (n.838+271G>C) c.677+271G>C c.*326+271G>C (n.*326+271G>C) n.6209+271G>C n.1306+271G>C n.847+271G>C | |
| 15 | g.72350247C>T | CA491119879 | HEXA | n.3151+271G>A c.805+271G>A (n.805+271G>A) c.*467+271G>A (n.*467+271G>A) c.848+271G>A (n.848+271G>A) c.911+271G>A (n.911+271G>A) n.836+271G>A c.*215+271G>A (n.*215+271G>A) c.*608+271G>A (n.*608+271G>A) c.*703+271G>A (n.*703+271G>A) c.989+271G>A (n.989+271G>A) n.636+271G>A n.2643+271G>A c.1253+271G>A (n.1253+271G>A) c.*471+271G>A (n.*471+271G>A) c.1136+271G>A (n.1136+271G>A) c.413-3922G>A (n.413-3922G>A) c.738+271G>A (n.738+271G>A) c.838+271G>A (n.838+271G>A) c.677+271G>A c.*326+271G>A (n.*326+271G>A) n.6209+271G>A n.1306+271G>A n.847+271G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350248T>A | CA491119880 | HEXA | n.3151+270A>T c.805+270A>T (n.805+270A>T) c.*467+270A>T (n.*467+270A>T) c.848+270A>T (n.848+270A>T) c.911+270A>T (n.911+270A>T) n.836+270A>T c.*215+270A>T (n.*215+270A>T) c.*608+270A>T (n.*608+270A>T) c.*703+270A>T (n.*703+270A>T) c.989+270A>T (n.989+270A>T) n.636+270A>T n.2643+270A>T c.1253+270A>T (n.1253+270A>T) c.*471+270A>T (n.*471+270A>T) c.1136+270A>T (n.1136+270A>T) c.413-3923A>T (n.413-3923A>T) c.738+270A>T (n.738+270A>T) c.838+270A>T (n.838+270A>T) c.677+270A>T c.*326+270A>T (n.*326+270A>T) n.6209+270A>T n.1306+270A>T n.847+270A>T | |
| 15 | g.72350248T>C | CA491119881 | HEXA | n.3151+270A>G c.805+270A>G (n.805+270A>G) c.*467+270A>G (n.*467+270A>G) c.848+270A>G (n.848+270A>G) c.911+270A>G (n.911+270A>G) n.836+270A>G c.*215+270A>G (n.*215+270A>G) c.*608+270A>G (n.*608+270A>G) c.*703+270A>G (n.*703+270A>G) c.989+270A>G (n.989+270A>G) n.636+270A>G n.2643+270A>G c.1253+270A>G (n.1253+270A>G) c.*471+270A>G (n.*471+270A>G) c.1136+270A>G (n.1136+270A>G) c.413-3923A>G (n.413-3923A>G) c.738+270A>G (n.738+270A>G) c.838+270A>G (n.838+270A>G) c.677+270A>G c.*326+270A>G (n.*326+270A>G) n.6209+270A>G n.1306+270A>G n.847+270A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350248T>G | CA491119882 | HEXA | n.3151+270A>C c.805+270A>C (n.805+270A>C) c.*467+270A>C (n.*467+270A>C) c.848+270A>C (n.848+270A>C) c.911+270A>C (n.911+270A>C) n.836+270A>C c.*215+270A>C (n.*215+270A>C) c.*608+270A>C (n.*608+270A>C) c.*703+270A>C (n.*703+270A>C) c.989+270A>C (n.989+270A>C) n.636+270A>C n.2643+270A>C c.1253+270A>C (n.1253+270A>C) c.*471+270A>C (n.*471+270A>C) c.1136+270A>C (n.1136+270A>C) c.413-3923A>C (n.413-3923A>C) c.738+270A>C (n.738+270A>C) c.838+270A>C (n.838+270A>C) c.677+270A>C c.*326+270A>C (n.*326+270A>C) n.6209+270A>C n.1306+270A>C n.847+270A>C | |
| 15 | g.72350248T= | CA2186745338 | HEXA | n.3151+270A= c.805+270A= (n.805+270A=) c.*467+270A= (n.*467+270A=) c.848+270A= (n.848+270A=) c.911+270A= (n.911+270A=) n.836+270A= c.*215+270A= (n.*215+270A=) c.*608+270A= (n.*608+270A=) c.*703+270A= (n.*703+270A=) c.989+270A= (n.989+270A=) n.636+270A= n.2643+270A= c.1253+270A= (n.1253+270A=) c.*471+270A= (n.*471+270A=) c.1136+270A= (n.1136+270A=) c.413-3923A= (n.413-3923A=) c.738+270A= (n.738+270A=) c.838+270A= (n.838+270A=) c.677+270A= c.*326+270A= (n.*326+270A=) n.6209+270A= n.1306+270A= n.847+270A= | |
| 15 | g.72350249C>A | CA491119883 | HEXA | n.3151+269G>T c.805+269G>T (n.805+269G>T) c.*467+269G>T (n.*467+269G>T) c.848+269G>T (n.848+269G>T) c.911+269G>T (n.911+269G>T) n.836+269G>T c.*215+269G>T (n.*215+269G>T) c.*608+269G>T (n.*608+269G>T) c.*703+269G>T (n.*703+269G>T) c.989+269G>T (n.989+269G>T) n.636+269G>T n.2643+269G>T c.1253+269G>T (n.1253+269G>T) c.*471+269G>T (n.*471+269G>T) c.1136+269G>T (n.1136+269G>T) c.413-3924G>T (n.413-3924G>T) c.738+269G>T (n.738+269G>T) c.838+269G>T (n.838+269G>T) c.677+269G>T c.*326+269G>T (n.*326+269G>T) n.6209+269G>T n.1306+269G>T n.847+269G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350249C= | CA2186745339 | HEXA | n.3151+269G= c.805+269G= (n.805+269G=) c.*467+269G= (n.*467+269G=) c.848+269G= (n.848+269G=) c.911+269G= (n.911+269G=) n.836+269G= c.*215+269G= (n.*215+269G=) c.*608+269G= (n.*608+269G=) c.*703+269G= (n.*703+269G=) c.989+269G= (n.989+269G=) n.636+269G= n.2643+269G= c.1253+269G= (n.1253+269G=) c.*471+269G= (n.*471+269G=) c.1136+269G= (n.1136+269G=) c.413-3924G= (n.413-3924G=) c.738+269G= (n.738+269G=) c.838+269G= (n.838+269G=) c.677+269G= c.*326+269G= (n.*326+269G=) n.6209+269G= n.1306+269G= n.847+269G= | |
| 15 | g.72350249C>G | CA491119884 | HEXA | n.3151+269G>C c.805+269G>C (n.805+269G>C) c.*467+269G>C (n.*467+269G>C) c.848+269G>C (n.848+269G>C) c.911+269G>C (n.911+269G>C) n.836+269G>C c.*215+269G>C (n.*215+269G>C) c.*608+269G>C (n.*608+269G>C) c.*703+269G>C (n.*703+269G>C) c.989+269G>C (n.989+269G>C) n.636+269G>C n.2643+269G>C c.1253+269G>C (n.1253+269G>C) c.*471+269G>C (n.*471+269G>C) c.1136+269G>C (n.1136+269G>C) c.413-3924G>C (n.413-3924G>C) c.738+269G>C (n.738+269G>C) c.838+269G>C (n.838+269G>C) c.677+269G>C c.*326+269G>C (n.*326+269G>C) n.6209+269G>C n.1306+269G>C n.847+269G>C | |
| 15 | g.72350249C>T | CA491119885 | HEXA | n.3151+269G>A c.805+269G>A (n.805+269G>A) c.*467+269G>A (n.*467+269G>A) c.848+269G>A (n.848+269G>A) c.911+269G>A (n.911+269G>A) n.836+269G>A c.*215+269G>A (n.*215+269G>A) c.*608+269G>A (n.*608+269G>A) c.*703+269G>A (n.*703+269G>A) c.989+269G>A (n.989+269G>A) n.636+269G>A n.2643+269G>A c.1253+269G>A (n.1253+269G>A) c.*471+269G>A (n.*471+269G>A) c.1136+269G>A (n.1136+269G>A) c.413-3924G>A (n.413-3924G>A) c.738+269G>A (n.738+269G>A) c.838+269G>A (n.838+269G>A) c.677+269G>A c.*326+269G>A (n.*326+269G>A) n.6209+269G>A n.1306+269G>A n.847+269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350250A= | CA2186745340 | HEXA | n.3151+268T= c.805+268T= (n.805+268T=) c.*467+268T= (n.*467+268T=) c.848+268T= (n.848+268T=) c.911+268T= (n.911+268T=) n.836+268T= c.*215+268T= (n.*215+268T=) c.*608+268T= (n.*608+268T=) c.*703+268T= (n.*703+268T=) c.989+268T= (n.989+268T=) n.636+268T= n.2643+268T= c.1253+268T= (n.1253+268T=) c.*471+268T= (n.*471+268T=) c.1136+268T= (n.1136+268T=) c.413-3925T= (n.413-3925T=) c.738+268T= (n.738+268T=) c.838+268T= (n.838+268T=) c.677+268T= c.*326+268T= (n.*326+268T=) n.6209+268T= n.1306+268T= n.847+268T= | |
| 15 | g.72350250A>C | CA491119886 | HEXA | n.3151+268T>G c.805+268T>G (n.805+268T>G) c.*467+268T>G (n.*467+268T>G) c.848+268T>G (n.848+268T>G) c.911+268T>G (n.911+268T>G) n.836+268T>G c.*215+268T>G (n.*215+268T>G) c.*608+268T>G (n.*608+268T>G) c.*703+268T>G (n.*703+268T>G) c.989+268T>G (n.989+268T>G) n.636+268T>G n.2643+268T>G c.1253+268T>G (n.1253+268T>G) c.*471+268T>G (n.*471+268T>G) c.1136+268T>G (n.1136+268T>G) c.413-3925T>G (n.413-3925T>G) c.738+268T>G (n.738+268T>G) c.838+268T>G (n.838+268T>G) c.677+268T>G c.*326+268T>G (n.*326+268T>G) n.6209+268T>G n.1306+268T>G n.847+268T>G | |
| 15 | g.72350250A>G | CA272612232 | HEXA | n.3151+268T>C c.805+268T>C (n.805+268T>C) c.*467+268T>C (n.*467+268T>C) c.848+268T>C (n.848+268T>C) c.911+268T>C (n.911+268T>C) n.836+268T>C c.*215+268T>C (n.*215+268T>C) c.*608+268T>C (n.*608+268T>C) c.*703+268T>C (n.*703+268T>C) c.989+268T>C (n.989+268T>C) n.636+268T>C n.2643+268T>C c.1253+268T>C (n.1253+268T>C) c.*471+268T>C (n.*471+268T>C) c.1136+268T>C (n.1136+268T>C) c.413-3925T>C (n.413-3925T>C) c.738+268T>C (n.738+268T>C) c.838+268T>C (n.838+268T>C) c.677+268T>C c.*326+268T>C (n.*326+268T>C) n.6209+268T>C n.1306+268T>C n.847+268T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350250A>T | CA491119887 | HEXA | n.3151+268T>A c.805+268T>A (n.805+268T>A) c.*467+268T>A (n.*467+268T>A) c.848+268T>A (n.848+268T>A) c.911+268T>A (n.911+268T>A) n.836+268T>A c.*215+268T>A (n.*215+268T>A) c.*608+268T>A (n.*608+268T>A) c.*703+268T>A (n.*703+268T>A) c.989+268T>A (n.989+268T>A) n.636+268T>A n.2643+268T>A c.1253+268T>A (n.1253+268T>A) c.*471+268T>A (n.*471+268T>A) c.1136+268T>A (n.1136+268T>A) c.413-3925T>A (n.413-3925T>A) c.738+268T>A (n.738+268T>A) c.838+268T>A (n.838+268T>A) c.677+268T>A c.*326+268T>A (n.*326+268T>A) n.6209+268T>A n.1306+268T>A n.847+268T>A | |
| 15 | g.72350251G>A | CA491119888 | HEXA | n.3151+267C>T c.805+267C>T (n.805+267C>T) c.*467+267C>T (n.*467+267C>T) c.848+267C>T (n.848+267C>T) c.911+267C>T (n.911+267C>T) n.836+267C>T c.*215+267C>T (n.*215+267C>T) c.*608+267C>T (n.*608+267C>T) c.*703+267C>T (n.*703+267C>T) c.989+267C>T (n.989+267C>T) n.636+267C>T n.2643+267C>T c.1253+267C>T (n.1253+267C>T) c.*471+267C>T (n.*471+267C>T) c.1136+267C>T (n.1136+267C>T) c.413-3926C>T (n.413-3926C>T) c.738+267C>T (n.738+267C>T) c.838+267C>T (n.838+267C>T) c.677+267C>T c.*326+267C>T (n.*326+267C>T) n.6209+267C>T n.1306+267C>T n.847+267C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.72350251G>C | CA491119889 | HEXA | n.3151+267C>G c.805+267C>G (n.805+267C>G) c.*467+267C>G (n.*467+267C>G) c.848+267C>G (n.848+267C>G) c.911+267C>G (n.911+267C>G) n.836+267C>G c.*215+267C>G (n.*215+267C>G) c.*608+267C>G (n.*608+267C>G) c.*703+267C>G (n.*703+267C>G) c.989+267C>G (n.989+267C>G) n.636+267C>G n.2643+267C>G c.1253+267C>G (n.1253+267C>G) c.*471+267C>G (n.*471+267C>G) c.1136+267C>G (n.1136+267C>G) c.413-3926C>G (n.413-3926C>G) c.738+267C>G (n.738+267C>G) c.838+267C>G (n.838+267C>G) c.677+267C>G c.*326+267C>G (n.*326+267C>G) n.6209+267C>G n.1306+267C>G n.847+267C>G | |
| 15 | g.72350251G= | CA2186745341 | HEXA | n.3151+267C= c.805+267C= (n.805+267C=) c.*467+267C= (n.*467+267C=) c.848+267C= (n.848+267C=) c.911+267C= (n.911+267C=) n.836+267C= c.*215+267C= (n.*215+267C=) c.*608+267C= (n.*608+267C=) c.*703+267C= (n.*703+267C=) c.989+267C= (n.989+267C=) n.636+267C= n.2643+267C= c.1253+267C= (n.1253+267C=) c.*471+267C= (n.*471+267C=) c.1136+267C= (n.1136+267C=) c.413-3926C= (n.413-3926C=) c.738+267C= (n.738+267C=) c.838+267C= (n.838+267C=) c.677+267C= c.*326+267C= (n.*326+267C=) n.6209+267C= n.1306+267C= n.847+267C= | |
| 15 | g.72350251G>T | CA491119890 | HEXA | n.3151+267C>A c.805+267C>A (n.805+267C>A) c.*467+267C>A (n.*467+267C>A) c.848+267C>A (n.848+267C>A) c.911+267C>A (n.911+267C>A) n.836+267C>A c.*215+267C>A (n.*215+267C>A) c.*608+267C>A (n.*608+267C>A) c.*703+267C>A (n.*703+267C>A) c.989+267C>A (n.989+267C>A) n.636+267C>A n.2643+267C>A c.1253+267C>A (n.1253+267C>A) c.*471+267C>A (n.*471+267C>A) c.1136+267C>A (n.1136+267C>A) c.413-3926C>A (n.413-3926C>A) c.738+267C>A (n.738+267C>A) c.838+267C>A (n.838+267C>A) c.677+267C>A c.*326+267C>A (n.*326+267C>A) n.6209+267C>A n.1306+267C>A n.847+267C>A | |
| 15 | g.72350252C>A | CA491119891 | HEXA | n.3151+266G>T c.805+266G>T (n.805+266G>T) c.*467+266G>T (n.*467+266G>T) c.848+266G>T (n.848+266G>T) c.911+266G>T (n.911+266G>T) n.836+266G>T c.*215+266G>T (n.*215+266G>T) c.*608+266G>T (n.*608+266G>T) c.*703+266G>T (n.*703+266G>T) c.989+266G>T (n.989+266G>T) n.636+266G>T n.2643+266G>T c.1253+266G>T (n.1253+266G>T) c.*471+266G>T (n.*471+266G>T) c.1136+266G>T (n.1136+266G>T) c.413-3927G>T (n.413-3927G>T) c.738+266G>T (n.738+266G>T) c.838+266G>T (n.838+266G>T) c.677+266G>T c.*326+266G>T (n.*326+266G>T) n.6209+266G>T n.1306+266G>T n.847+266G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350252C>G | CA491119892 | HEXA | n.3151+266G>C c.805+266G>C (n.805+266G>C) c.*467+266G>C (n.*467+266G>C) c.848+266G>C (n.848+266G>C) c.911+266G>C (n.911+266G>C) n.836+266G>C c.*215+266G>C (n.*215+266G>C) c.*608+266G>C (n.*608+266G>C) c.*703+266G>C (n.*703+266G>C) c.989+266G>C (n.989+266G>C) n.636+266G>C n.2643+266G>C c.1253+266G>C (n.1253+266G>C) c.*471+266G>C (n.*471+266G>C) c.1136+266G>C (n.1136+266G>C) c.413-3927G>C (n.413-3927G>C) c.738+266G>C (n.738+266G>C) c.838+266G>C (n.838+266G>C) c.677+266G>C c.*326+266G>C (n.*326+266G>C) n.6209+266G>C n.1306+266G>C n.847+266G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350252C>T | CA491119897 | HEXA | n.3151+266G>A c.805+266G>A (n.805+266G>A) c.*467+266G>A (n.*467+266G>A) c.848+266G>A (n.848+266G>A) c.911+266G>A (n.911+266G>A) n.836+266G>A c.*215+266G>A (n.*215+266G>A) c.*608+266G>A (n.*608+266G>A) c.*703+266G>A (n.*703+266G>A) c.989+266G>A (n.989+266G>A) n.636+266G>A n.2643+266G>A c.1253+266G>A (n.1253+266G>A) c.*471+266G>A (n.*471+266G>A) c.1136+266G>A (n.1136+266G>A) c.413-3927G>A (n.413-3927G>A) c.738+266G>A (n.738+266G>A) c.838+266G>A (n.838+266G>A) c.677+266G>A c.*326+266G>A (n.*326+266G>A) n.6209+266G>A n.1306+266G>A n.847+266G>A | |
| 15 | g.72350253A>C | CA491119898 | HEXA | n.3151+265T>G c.805+265T>G (n.805+265T>G) c.*467+265T>G (n.*467+265T>G) c.848+265T>G (n.848+265T>G) c.911+265T>G (n.911+265T>G) n.836+265T>G c.*215+265T>G (n.*215+265T>G) c.*608+265T>G (n.*608+265T>G) c.*703+265T>G (n.*703+265T>G) c.989+265T>G (n.989+265T>G) n.636+265T>G n.2643+265T>G c.1253+265T>G (n.1253+265T>G) c.*471+265T>G (n.*471+265T>G) c.1136+265T>G (n.1136+265T>G) c.413-3928T>G (n.413-3928T>G) c.738+265T>G (n.738+265T>G) c.838+265T>G (n.838+265T>G) c.677+265T>G c.*326+265T>G (n.*326+265T>G) n.6209+265T>G n.1306+265T>G n.847+265T>G | |
| 15 | g.72350253A>G | CA491119900 | HEXA | n.3151+265T>C c.805+265T>C (n.805+265T>C) c.*467+265T>C (n.*467+265T>C) c.848+265T>C (n.848+265T>C) c.911+265T>C (n.911+265T>C) n.836+265T>C c.*215+265T>C (n.*215+265T>C) c.*608+265T>C (n.*608+265T>C) c.*703+265T>C (n.*703+265T>C) c.989+265T>C (n.989+265T>C) n.636+265T>C n.2643+265T>C c.1253+265T>C (n.1253+265T>C) c.*471+265T>C (n.*471+265T>C) c.1136+265T>C (n.1136+265T>C) c.413-3928T>C (n.413-3928T>C) c.738+265T>C (n.738+265T>C) c.838+265T>C (n.838+265T>C) c.677+265T>C c.*326+265T>C (n.*326+265T>C) n.6209+265T>C n.1306+265T>C n.847+265T>C | |
| 15 | g.72350253A>T | CA491119901 | HEXA | n.3151+265T>A c.805+265T>A (n.805+265T>A) c.*467+265T>A (n.*467+265T>A) c.848+265T>A (n.848+265T>A) c.911+265T>A (n.911+265T>A) n.836+265T>A c.*215+265T>A (n.*215+265T>A) c.*608+265T>A (n.*608+265T>A) c.*703+265T>A (n.*703+265T>A) c.989+265T>A (n.989+265T>A) n.636+265T>A n.2643+265T>A c.1253+265T>A (n.1253+265T>A) c.*471+265T>A (n.*471+265T>A) c.1136+265T>A (n.1136+265T>A) c.413-3928T>A (n.413-3928T>A) c.738+265T>A (n.738+265T>A) c.838+265T>A (n.838+265T>A) c.677+265T>A c.*326+265T>A (n.*326+265T>A) n.6209+265T>A n.1306+265T>A n.847+265T>A | |
| 15 | g.72350254T>A | CA491119903 | HEXA | n.3151+264A>T c.805+264A>T (n.805+264A>T) c.*467+264A>T (n.*467+264A>T) c.848+264A>T (n.848+264A>T) c.911+264A>T (n.911+264A>T) n.836+264A>T c.*215+264A>T (n.*215+264A>T) c.*608+264A>T (n.*608+264A>T) c.*703+264A>T (n.*703+264A>T) c.989+264A>T (n.989+264A>T) n.636+264A>T n.2643+264A>T c.1253+264A>T (n.1253+264A>T) c.*471+264A>T (n.*471+264A>T) c.1136+264A>T (n.1136+264A>T) c.413-3929A>T (n.413-3929A>T) c.738+264A>T (n.738+264A>T) c.838+264A>T (n.838+264A>T) c.677+264A>T c.*326+264A>T (n.*326+264A>T) n.6209+264A>T n.1306+264A>T n.847+264A>T | |
| 15 | g.72350254T>C | CA491119904 | HEXA | n.3151+264A>G c.805+264A>G (n.805+264A>G) c.*467+264A>G (n.*467+264A>G) c.848+264A>G (n.848+264A>G) c.911+264A>G (n.911+264A>G) n.836+264A>G c.*215+264A>G (n.*215+264A>G) c.*608+264A>G (n.*608+264A>G) c.*703+264A>G (n.*703+264A>G) c.989+264A>G (n.989+264A>G) n.636+264A>G n.2643+264A>G c.1253+264A>G (n.1253+264A>G) c.*471+264A>G (n.*471+264A>G) c.1136+264A>G (n.1136+264A>G) c.413-3929A>G (n.413-3929A>G) c.738+264A>G (n.738+264A>G) c.838+264A>G (n.838+264A>G) c.677+264A>G c.*326+264A>G (n.*326+264A>G) n.6209+264A>G n.1306+264A>G n.847+264A>G | |
| 15 | g.72350254T>G | CA491119905 | HEXA | n.3151+264A>C c.805+264A>C (n.805+264A>C) c.*467+264A>C (n.*467+264A>C) c.848+264A>C (n.848+264A>C) c.911+264A>C (n.911+264A>C) n.836+264A>C c.*215+264A>C (n.*215+264A>C) c.*608+264A>C (n.*608+264A>C) c.*703+264A>C (n.*703+264A>C) c.989+264A>C (n.989+264A>C) n.636+264A>C n.2643+264A>C c.1253+264A>C (n.1253+264A>C) c.*471+264A>C (n.*471+264A>C) c.1136+264A>C (n.1136+264A>C) c.413-3929A>C (n.413-3929A>C) c.738+264A>C (n.738+264A>C) c.838+264A>C (n.838+264A>C) c.677+264A>C c.*326+264A>C (n.*326+264A>C) n.6209+264A>C n.1306+264A>C n.847+264A>C |