Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.72347687_72351234del	CA1139667033	HEXA	c.572_1073+362del c.234_808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_483+362del c.375_949del c.470_971+362del c.414_483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.470_1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_556del c.572_86del c.1020_1594del c.572_13+345del c.238_812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del
15	g.72349070G>T	CA2697549195	HEXA	n.3332+9C>A c.986+9C>A (n.986+9C>A) c.648+9C>A (n.648+9C>A) c.1029+9C>A (n.1029+9C>A) c.1092+9C>A (n.1092+9C>A) n.1017+9C>A c.396+9C>A (n.396+9C>A) c.789+9C>A (n.789+9C>A) c.884+9C>A (n.884+9C>A) c.1170+9C>A (n.1170+9C>A) n.817+9C>A n.2824+9C>A c.1434+9C>A (n.1434+9C>A) c.652+9C>A (n.652+9C>A) c.1317+9C>A (n.1317+9C>A) c.413-2745C>A (n.413-2745C>A) c.739-936C>A (n.739-936C>A) c.1019+9C>A (n.1019+9C>A) c.858+9C>A c.507+9C>A (n.507+9C>A) n.6390+9C>A n.1487+9C>A n.1028+9C>A	ClinVar
15	g.72349071G>A	CA2573151166	HEXA	n.3332+8C>T c.986+8C>T (n.986+8C>T) c.648+8C>T (n.648+8C>T) c.1029+8C>T (n.1029+8C>T) c.1092+8C>T (n.1092+8C>T) n.1017+8C>T c.396+8C>T (n.396+8C>T) c.789+8C>T (n.789+8C>T) c.884+8C>T (n.884+8C>T) c.1170+8C>T (n.1170+8C>T) n.817+8C>T n.2824+8C>T c.1434+8C>T (n.1434+8C>T) c.652+8C>T (n.652+8C>T) c.1317+8C>T (n.1317+8C>T) c.413-2746C>T (n.413-2746C>T) c.739-937C>T (n.739-937C>T) c.1019+8C>T (n.1019+8C>T) c.858+8C>T c.507+8C>T (n.507+8C>T) n.6390+8C>T n.1487+8C>T n.1028+8C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72349071G>T	CA2629344019	HEXA	n.3332+8C>A c.986+8C>A (n.986+8C>A) c.648+8C>A (n.648+8C>A) c.1029+8C>A (n.1029+8C>A) c.1092+8C>A (n.1092+8C>A) n.1017+8C>A c.396+8C>A (n.396+8C>A) c.789+8C>A (n.789+8C>A) c.884+8C>A (n.884+8C>A) c.1170+8C>A (n.1170+8C>A) n.817+8C>A n.2824+8C>A c.1434+8C>A (n.1434+8C>A) c.652+8C>A (n.652+8C>A) c.1317+8C>A (n.1317+8C>A) c.413-2746C>A (n.413-2746C>A) c.739-937C>A (n.739-937C>A) c.1019+8C>A (n.1019+8C>A) c.858+8C>A c.507+8C>A (n.507+8C>A) n.6390+8C>A n.1487+8C>A n.1028+8C>A	gnomAD v4
15	g.72349072C>A	CA618961274	HEXA	n.3332+7G>T c.986+7G>T (n.986+7G>T) c.648+7G>T (n.648+7G>T) c.1029+7G>T (n.1029+7G>T) c.1092+7G>T (n.1092+7G>T) n.1017+7G>T c.396+7G>T (n.396+7G>T) c.789+7G>T (n.789+7G>T) c.884+7G>T (n.884+7G>T) c.1170+7G>T (n.1170+7G>T) n.817+7G>T n.2824+7G>T c.1434+7G>T (n.1434+7G>T) c.652+7G>T (n.652+7G>T) c.1317+7G>T (n.1317+7G>T) c.413-2747G>T (n.413-2747G>T) c.739-938G>T (n.739-938G>T) c.1019+7G>T (n.1019+7G>T) c.858+7G>T c.507+7G>T (n.507+7G>T) n.6390+7G>T n.1487+7G>T n.1028+7G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349072C=	CA2186744834	HEXA	n.3332+7G= c.986+7G= (n.986+7G=) c.648+7G= (n.648+7G=) c.1029+7G= (n.1029+7G=) c.1092+7G= (n.1092+7G=) n.1017+7G= c.396+7G= (n.396+7G=) c.789+7G= (n.789+7G=) c.884+7G= (n.884+7G=) c.1170+7G= (n.1170+7G=) n.817+7G= n.2824+7G= c.1434+7G= (n.1434+7G=) c.652+7G= (n.652+7G=) c.1317+7G= (n.1317+7G=) c.413-2747G= (n.413-2747G=) c.739-938G= (n.739-938G=) c.1019+7G= (n.1019+7G=) c.858+7G= c.507+7G= (n.507+7G=) n.6390+7G= n.1487+7G= n.1028+7G=
15	g.72349072C>G	CA971331060	HEXA	n.3332+7G>C c.986+7G>C (n.986+7G>C) c.648+7G>C (n.648+7G>C) c.1029+7G>C (n.1029+7G>C) c.1092+7G>C (n.1092+7G>C) n.1017+7G>C c.396+7G>C (n.396+7G>C) c.789+7G>C (n.789+7G>C) c.884+7G>C (n.884+7G>C) c.1170+7G>C (n.1170+7G>C) n.817+7G>C n.2824+7G>C c.1434+7G>C (n.1434+7G>C) c.652+7G>C (n.652+7G>C) c.1317+7G>C (n.1317+7G>C) c.413-2747G>C (n.413-2747G>C) c.739-938G>C (n.739-938G>C) c.1019+7G>C (n.1019+7G>C) c.858+7G>C c.507+7G>C (n.507+7G>C) n.6390+7G>C n.1487+7G>C n.1028+7G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349072C>T	CA2629344022	HEXA	n.3332+7G>A c.986+7G>A (n.986+7G>A) c.648+7G>A (n.648+7G>A) c.1029+7G>A (n.1029+7G>A) c.1092+7G>A (n.1092+7G>A) n.1017+7G>A c.396+7G>A (n.396+7G>A) c.789+7G>A (n.789+7G>A) c.884+7G>A (n.884+7G>A) c.1170+7G>A (n.1170+7G>A) n.817+7G>A n.2824+7G>A c.1434+7G>A (n.1434+7G>A) c.652+7G>A (n.652+7G>A) c.1317+7G>A (n.1317+7G>A) c.413-2747G>A (n.413-2747G>A) c.739-938G>A (n.739-938G>A) c.1019+7G>A (n.1019+7G>A) c.858+7G>A c.507+7G>A (n.507+7G>A) n.6390+7G>A n.1487+7G>A n.1028+7G>A	gnomAD v4
15	g.72349073T>A	CA2580089960	HEXA	n.3332+6A>T c.986+6A>T (n.986+6A>T) c.648+6A>T (n.648+6A>T) c.1029+6A>T (n.1029+6A>T) c.1092+6A>T (n.1092+6A>T) n.1017+6A>T c.396+6A>T (n.396+6A>T) c.789+6A>T (n.789+6A>T) c.884+6A>T (n.884+6A>T) c.1170+6A>T (n.1170+6A>T) n.817+6A>T n.2824+6A>T c.1434+6A>T (n.1434+6A>T) c.652+6A>T (n.652+6A>T) c.1317+6A>T (n.1317+6A>T) c.413-2748A>T (n.413-2748A>T) c.739-939A>T (n.739-939A>T) c.1019+6A>T (n.1019+6A>T) c.858+6A>T c.507+6A>T (n.507+6A>T) n.6390+6A>T n.1487+6A>T n.1028+6A>T	ClinVar
15	g.72349074C>T	CA491119403	HEXA	n.3332+5G>A c.986+5G>A (n.986+5G>A) c.648+5G>A (n.648+5G>A) c.1029+5G>A (n.1029+5G>A) c.1092+5G>A (n.1092+5G>A) n.1017+5G>A c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.884+5G>A (n.884+5G>A) c.1170+5G>A (n.1170+5G>A) n.817+5G>A n.2824+5G>A c.1434+5G>A (n.1434+5G>A) c.652+5G>A (n.652+5G>A) c.1317+5G>A (n.1317+5G>A) c.413-2749G>A (n.413-2749G>A) c.739-940G>A (n.739-940G>A) c.1019+5G>A (n.1019+5G>A) c.858+5G>A c.507+5G>A (n.507+5G>A) n.6390+5G>A n.1487+5G>A n.1028+5G>A	gnomAD v4
15	g.72349076T>C	CA274144	HEXA	n.3332+3A>G c.986+3A>G (n.986+3A>G) c.648+3A>G (n.648+3A>G) c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) c.1092+3A>G (n.1092+3A>G) n.1017+3A>G c.396+3A>G (n.396+3A>G) c.789+3A>G (n.789+3A>G) c.884+3A>G (n.884+3A>G) c.1170+3A>G (n.1170+3A>G) n.817+3A>G n.2824+3A>G c.1434+3A>G (n.1434+3A>G) c.652+3A>G (n.652+3A>G) c.1317+3A>G (n.1317+3A>G) c.413-2751A>G (n.413-2751A>G) c.739-942A>G (n.739-942A>G) c.1019+3A>G (n.1019+3A>G) c.858+3A>G c.507+3A>G (n.507+3A>G) n.6390+3A>G n.1487+3A>G n.1028+3A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349076T=	CA2186744835	HEXA	n.3332+3A= c.986+3A= (n.986+3A=) c.648+3A= (n.648+3A=) c.1029+3A= (n.1029+3A=) c.1092+3A= (n.1092+3A=) n.1017+3A= c.396+3A= (n.396+3A=) c.789+3A= (n.789+3A=) c.884+3A= (n.884+3A=) c.1170+3A= (n.1170+3A=) n.817+3A= n.2824+3A= c.1434+3A= (n.1434+3A=) c.652+3A= (n.652+3A=) c.1317+3A= (n.1317+3A=) c.413-2751A= (n.413-2751A=) c.739-942A= (n.739-942A=) c.1019+3A= (n.1019+3A=) c.858+3A= c.507+3A= (n.507+3A=) n.6390+3A= n.1487+3A= n.1028+3A=
15	g.72349077A>C	CA393062088	HEXA	n.3332+2T>G c.986+2T>G (n.986+2T>G) c.648+2T>G (n.648+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.1092+2T>G (n.1092+2T>G) n.1017+2T>G c.396+2T>G (n.396+2T>G) c.789+2T>G (n.789+2T>G) c.884+2T>G (n.884+2T>G) c.1170+2T>G (n.1170+2T>G) n.817+2T>G n.2824+2T>G c.1434+2T>G (n.1434+2T>G) c.652+2T>G (n.652+2T>G) c.1317+2T>G (n.1317+2T>G) c.413-2752T>G (n.413-2752T>G) c.739-943T>G (n.739-943T>G) c.1019+2T>G (n.1019+2T>G) c.858+2T>G c.507+2T>G (n.507+2T>G) n.6390+2T>G n.1487+2T>G n.1028+2T>G
15	g.72349077A>G	CA393062091	HEXA	n.3332+2T>C c.986+2T>C (n.986+2T>C) c.648+2T>C (n.648+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.1092+2T>C (n.1092+2T>C) n.1017+2T>C c.396+2T>C (n.396+2T>C) c.789+2T>C (n.789+2T>C) c.884+2T>C (n.884+2T>C) c.1170+2T>C (n.1170+2T>C) n.817+2T>C n.2824+2T>C c.1434+2T>C (n.1434+2T>C) c.652+2T>C (n.652+2T>C) c.1317+2T>C (n.1317+2T>C) c.413-2752T>C (n.413-2752T>C) c.739-943T>C (n.739-943T>C) c.1019+2T>C (n.1019+2T>C) c.858+2T>C c.507+2T>C (n.507+2T>C) n.6390+2T>C n.1487+2T>C n.1028+2T>C	ClinVar
15	g.72349077A>T	CA393062090	HEXA	n.3332+2T>A c.986+2T>A (n.986+2T>A) c.648+2T>A (n.648+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.1092+2T>A (n.1092+2T>A) n.1017+2T>A c.396+2T>A (n.396+2T>A) c.789+2T>A (n.789+2T>A) c.884+2T>A (n.884+2T>A) c.1170+2T>A (n.1170+2T>A) n.817+2T>A n.2824+2T>A c.1434+2T>A (n.1434+2T>A) c.652+2T>A (n.652+2T>A) c.1317+2T>A (n.1317+2T>A) c.413-2752T>A (n.413-2752T>A) c.739-943T>A (n.739-943T>A) c.1019+2T>A (n.1019+2T>A) c.858+2T>A c.507+2T>A (n.507+2T>A) n.6390+2T>A n.1487+2T>A n.1028+2T>A
15	g.72349078C>A	CA393062093	HEXA	n.3332+1G>T c.986+1G>T (n.986+1G>T) c.648+1G>T (n.648+1G>T) c.1029+1G>T (n.1029+1G>T) c.1092+1G>T (n.1092+1G>T) n.1017+1G>T c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.789+1G>T (n.789+1G>T) c.884+1G>T (n.884+1G>T) c.1170+1G>T (n.1170+1G>T) n.817+1G>T n.2824+1G>T c.1434+1G>T (n.1434+1G>T) c.652+1G>T (n.652+1G>T) c.1317+1G>T (n.1317+1G>T) c.413-2753G>T (n.413-2753G>T) c.739-944G>T (n.739-944G>T) c.1019+1G>T (n.1019+1G>T) c.858+1G>T c.507+1G>T (n.507+1G>T) n.6390+1G>T n.1487+1G>T n.1028+1G>T
15	g.72349078C>G	CA393062095	HEXA	n.3332+1G>C c.986+1G>C (n.986+1G>C) c.648+1G>C (n.648+1G>C) c.1029+1G>C (n.1029+1G>C) c.1092+1G>C (n.1092+1G>C) n.1017+1G>C c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.789+1G>C (n.789+1G>C) c.884+1G>C (n.884+1G>C) c.1170+1G>C (n.1170+1G>C) n.817+1G>C n.2824+1G>C c.1434+1G>C (n.1434+1G>C) c.652+1G>C (n.652+1G>C) c.1317+1G>C (n.1317+1G>C) c.413-2753G>C (n.413-2753G>C) c.739-944G>C (n.739-944G>C) c.1019+1G>C (n.1019+1G>C) c.858+1G>C c.507+1G>C (n.507+1G>C) n.6390+1G>C n.1487+1G>C n.1028+1G>C	ClinVar dbSNP
15	g.72349078C>T	CA393062097	HEXA	n.3332+1G>A c.986+1G>A (n.986+1G>A) c.648+1G>A (n.648+1G>A) c.1029+1G>A (n.1029+1G>A) c.1092+1G>A (n.1092+1G>A) n.1017+1G>A c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.789+1G>A (n.789+1G>A) c.884+1G>A (n.884+1G>A) c.1170+1G>A (n.1170+1G>A) n.817+1G>A n.2824+1G>A c.1434+1G>A (n.1434+1G>A) c.652+1G>A (n.652+1G>A) c.1317+1G>A (n.1317+1G>A) c.413-2753G>A (n.413-2753G>A) c.739-944G>A (n.739-944G>A) c.1019+1G>A (n.1019+1G>A) c.858+1G>A c.507+1G>A (n.507+1G>A) n.6390+1G>A n.1487+1G>A n.1028+1G>A	ClinVar dbSNP
15	g.72349079C>A	CA393062099	HEXA	n.3332G>T c.986G>T (p.Trp329Leu) c.648G>T (n.648G>T) c.1029G>T (n.1029G>T) c.1092G>T (n.1092G>T) n.1017G>T c.396G>T (n.396G>T) c.789G>T (n.789G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) n.817G>T n.2824G>T c.1434G>T (n.1434G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.1317G>T (n.1317G>T) c.413-2754G>T (n.413-2754G>T) c.739-945G>T (n.739-945G>T) c.1019G>T (p.Trp340Leu) c.858G>T c.507G>T (n.507G>T) n.6390G>T n.1487G>T n.1028G>T
15	g.72349079C>G	CA393062102	HEXA	n.3332G>C c.986G>C (p.Trp329Ser) c.648G>C (n.648G>C) c.1029G>C (n.1029G>C) c.1092G>C (n.1092G>C) n.1017G>C c.396G>C (n.396G>C) c.789G>C (n.789G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.1170G>C (n.1170G>C) n.817G>C n.2824G>C c.1434G>C (n.1434G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.1317G>C (n.1317G>C) c.413-2754G>C (n.413-2754G>C) c.739-945G>C (n.739-945G>C) c.1019G>C (p.Trp340Ser) c.858G>C c.507G>C (n.507G>C) n.6390G>C n.1487G>C n.1028G>C
15	g.72349079C>T	CA393062107	HEXA	n.3332G>A c.986G>A (p.Trp329Ter) c.648G>A (n.648G>A) c.1029G>A (n.1029G>A) c.1092G>A (n.1092G>A) n.1017G>A c.396G>A (n.396G>A) c.789G>A (n.789G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.1170G>A (n.1170G>A) n.817G>A n.2824G>A c.1434G>A (n.1434G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.1317G>A (n.1317G>A) c.413-2754G>A (n.413-2754G>A) c.739-945G>A (n.739-945G>A) c.1019G>A (p.Trp340Ter) c.858G>A c.507G>A (n.507G>A) n.6390G>A n.1487G>A n.1028G>A	ClinVar
15	g.72349080A=	CA2186744836	HEXA	n.3331T= c.985T= (p.Trp329=) c.647T= (n.647T=) c.1028T= (n.1028T=) c.1091T= (n.1091T=) n.1016T= c.395T= (n.395T=) c.788T= (n.788T=) c.883T= (n.883T=) c.1169T= (n.1169T=) n.816T= n.2823T= c.1433T= (n.1433T=) c.651T= (n.651T=) c.1316T= (n.1316T=) c.413-2755T= (n.413-2755T=) c.739-946T= (n.739-946T=) c.1018T= (p.Trp340=) c.857T= c.506T= (n.506T=) n.6389T= n.1486T= n.1027T=
15	g.72349080A>C	CA393062109	HEXA	n.3331T>G c.985T>G (p.Trp329Gly) c.647T>G (n.647T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1091T>G (n.1091T>G) n.1016T>G c.395T>G (n.395T>G) c.788T>G (n.788T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) n.816T>G n.2823T>G c.1433T>G (n.1433T>G) c.651T>G (n.651T>G) c.1316T>G (n.1316T>G) c.413-2755T>G (n.413-2755T>G) c.739-946T>G (n.739-946T>G) c.1018T>G (p.Trp340Gly) c.857T>G c.506T>G (n.506T>G) n.6389T>G n.1486T>G n.1027T>G
15	g.72349080A>G	CA393062111	HEXA	n.3331T>C c.985T>C (p.Trp329Arg) c.647T>C (n.647T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1091T>C (n.1091T>C) n.1016T>C c.395T>C (n.395T>C) c.788T>C (n.788T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) n.816T>C n.2823T>C c.1433T>C (n.1433T>C) c.651T>C (n.651T>C) c.1316T>C (n.1316T>C) c.413-2755T>C (n.413-2755T>C) c.739-946T>C (n.739-946T>C) c.1018T>C (p.Trp340Arg) c.857T>C c.506T>C (n.506T>C) n.6389T>C n.1486T>C n.1027T>C
15	g.72349080A>T	CA393062113	HEXA	n.3331T>A c.985T>A (p.Trp329Arg) c.647T>A (n.647T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1091T>A (n.1091T>A) n.1016T>A c.395T>A (n.395T>A) c.788T>A (n.788T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) n.816T>A n.2823T>A c.1433T>A (n.1433T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.1316T>A (n.1316T>A) c.413-2755T>A (n.413-2755T>A) c.739-946T>A (n.739-946T>A) c.1018T>A (p.Trp340Arg) c.857T>A c.506T>A (n.506T>A) n.6389T>A n.1486T>A n.1027T>A	dbSNP COSMIC
15	g.72349081G>A	CA491119421	HEXA	n.3330C>T c.984C>T (p.Cys328=) c.646C>T (n.646C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) n.1015C>T c.394C>T (n.394C>T) c.787C>T (n.787C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) n.815C>T n.2822C>T c.1432C>T (n.1432C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) c.413-2756C>T (n.413-2756C>T) c.739-947C>T (n.739-947C>T) c.1017C>T (p.Cys339=) c.856C>T c.505C>T (n.505C>T) n.6388C>T n.1485C>T n.1026C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72349081G>C	CA393062114	HEXA	n.3330C>G c.984C>G (p.Cys328Trp) c.646C>G (n.646C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) n.1015C>G c.394C>G (n.394C>G) c.787C>G (n.787C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) n.815C>G n.2822C>G c.1432C>G (n.1432C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) c.413-2756C>G (n.413-2756C>G) c.739-947C>G (n.739-947C>G) c.1017C>G (p.Cys339Trp) c.856C>G c.505C>G (n.505C>G) n.6388C>G n.1485C>G n.1026C>G
15	g.72349081G=	CA2186744837	HEXA	n.3330C= c.984C= (p.Cys328=) c.646C= (n.646C=) c.1027C= (n.1027C=) c.1090C= (n.1090C=) n.1015C= c.394C= (n.394C=) c.787C= (n.787C=) c.882C= (n.882C=) c.1168C= (n.1168C=) n.815C= n.2822C= c.1432C= (n.1432C=) c.650C= (n.650C=) c.1315C= (n.1315C=) c.413-2756C= (n.413-2756C=) c.739-947C= (n.739-947C=) c.1017C= (p.Cys339=) c.856C= c.505C= (n.505C=) n.6388C= n.1485C= n.1026C=
15	g.72349081G>T	CA393062115	HEXA	n.3330C>A c.984C>A (p.Cys328Ter) c.646C>A (n.646C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) n.1015C>A c.394C>A (n.394C>A) c.787C>A (n.787C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) n.815C>A n.2822C>A c.1432C>A (n.1432C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) c.413-2756C>A (n.413-2756C>A) c.739-947C>A (n.739-947C>A) c.1017C>A (p.Cys339Ter) c.856C>A c.505C>A (n.505C>A) n.6388C>A n.1485C>A n.1026C>A
15	g.72349082C>A	CA393062117	HEXA	n.3329G>T c.983G>T (p.Cys328Phe) c.645G>T (n.645G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) n.1014G>T c.393G>T (n.393G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.881G>T (n.881G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) n.814G>T n.2821G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.649G>T (n.649G>T) c.1314G>T (n.1314G>T) c.413-2757G>T (n.413-2757G>T) c.739-948G>T (n.739-948G>T) c.1016G>T (p.Cys339Phe) c.855G>T c.504G>T (n.504G>T) n.6387G>T n.1484G>T n.1025G>T
15	g.72349082C=	CA2186744838	HEXA	n.3329G= c.983G= (p.Cys328=) c.645G= (n.645G=) c.1026G= (n.1026G=) c.1089G= (n.1089G=) n.1014G= c.393G= (n.393G=) c.786G= (n.786G=) c.881G= (n.881G=) c.1167G= (n.1167G=) n.814G= n.2821G= c.1431G= (n.1431G=) c.649G= (n.649G=) c.1314G= (n.1314G=) c.413-2757G= (n.413-2757G=) c.739-948G= (n.739-948G=) c.1016G= (p.Cys339=) c.855G= c.504G= (n.504G=) n.6387G= n.1484G= n.1025G=
15	g.72349082C>G	CA393062116	HEXA	n.3329G>C c.983G>C (p.Cys328Ser) c.645G>C (n.645G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.1014G>C c.393G>C (n.393G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.881G>C (n.881G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) n.814G>C n.2821G>C c.1431G>C (n.1431G>C) c.649G>C (n.649G>C) c.1314G>C (n.1314G>C) c.413-2757G>C (n.413-2757G>C) c.739-948G>C (n.739-948G>C) c.1016G>C (p.Cys339Ser) c.855G>C c.504G>C (n.504G>C) n.6387G>C n.1484G>C n.1025G>C
15	g.72349082C>T	CA7644858	HEXA	n.3329G>A c.983G>A (p.Cys328Tyr) c.645G>A (n.645G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) n.1014G>A c.393G>A (n.393G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.881G>A (n.881G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) n.814G>A n.2821G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.649G>A (n.649G>A) c.1314G>A (n.1314G>A) c.413-2757G>A (n.413-2757G>A) c.739-948G>A (n.739-948G>A) c.1016G>A (p.Cys339Tyr) c.855G>A c.504G>A (n.504G>A) n.6387G>A n.1484G>A n.1025G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349083A>C	CA393062118	HEXA	n.3328T>G c.982T>G (p.Cys328Gly) c.644T>G (n.644T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.1088T>G (n.1088T>G) n.1013T>G c.392T>G (n.392T>G) c.785T>G (n.785T>G) c.880T>G (n.880T>G) c.1166T>G (n.1166T>G) n.813T>G n.2820T>G c.1430T>G (n.1430T>G) c.648T>G (n.648T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) c.413-2758T>G (n.413-2758T>G) c.739-949T>G (n.739-949T>G) c.1015T>G (p.Cys339Gly) c.854T>G c.503T>G (n.503T>G) n.6386T>G n.1483T>G n.1024T>G
15	g.72349083A>G	CA393062119	HEXA	n.3328T>C c.982T>C (p.Cys328Arg) c.644T>C (n.644T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.1088T>C (n.1088T>C) n.1013T>C c.392T>C (n.392T>C) c.785T>C (n.785T>C) c.880T>C (n.880T>C) c.1166T>C (n.1166T>C) n.813T>C n.2820T>C c.1430T>C (n.1430T>C) c.648T>C (n.648T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) c.413-2758T>C (n.413-2758T>C) c.739-949T>C (n.739-949T>C) c.1015T>C (p.Cys339Arg) c.854T>C c.503T>C (n.503T>C) n.6386T>C n.1483T>C n.1024T>C
15	g.72349083A>T	CA393062122	HEXA	n.3328T>A c.982T>A (p.Cys328Ser) c.644T>A (n.644T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.1088T>A (n.1088T>A) n.1013T>A c.392T>A (n.392T>A) c.785T>A (n.785T>A) c.880T>A (n.880T>A) c.1166T>A (n.1166T>A) n.813T>A n.2820T>A c.1430T>A (n.1430T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) c.413-2758T>A (n.413-2758T>A) c.739-949T>A (n.739-949T>A) c.1015T>A (p.Cys339Ser) c.854T>A c.503T>A (n.503T>A) n.6386T>A n.1483T>A n.1024T>A
15	g.72349084G>A	CA491119442	HEXA	n.3327C>T c.981C>T (p.Thr327=) c.643C>T (n.643C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) n.1012C>T c.391C>T (n.391C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.879C>T (n.879C>T) c.1165C>T (n.1165C>T) n.812C>T n.2819C>T c.1429C>T (n.1429C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.1312C>T (n.1312C>T) c.413-2759C>T (n.413-2759C>T) c.739-950C>T (n.739-950C>T) c.1014C>T (p.Thr338=) c.853C>T c.502C>T (n.502C>T) n.6385C>T n.1482C>T n.1023C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349084G>C	CA491119438	HEXA	n.3327C>G c.981C>G (p.Thr327=) c.643C>G (n.643C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) n.1012C>G c.391C>G (n.391C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.879C>G (n.879C>G) c.1165C>G (n.1165C>G) n.812C>G n.2819C>G c.1429C>G (n.1429C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.1312C>G (n.1312C>G) c.413-2759C>G (n.413-2759C>G) c.739-950C>G (n.739-950C>G) c.1014C>G (p.Thr338=) c.853C>G c.502C>G (n.502C>G) n.6385C>G n.1482C>G n.1023C>G
15	g.72349084G=	CA2186744839	HEXA	n.3327C= c.981C= (p.Thr327=) c.643C= (n.643C=) c.1024C= (n.1024C=) c.1087C= (n.1087C=) n.1012C= c.391C= (n.391C=) c.784C= (n.784C=) c.879C= (n.879C=) c.1165C= (n.1165C=) n.812C= n.2819C= c.1429C= (n.1429C=) c.647C= (n.647C=) c.1312C= (n.1312C=) c.413-2759C= (n.413-2759C=) c.739-950C= (n.739-950C=) c.1014C= (p.Thr338=) c.853C= c.502C= (n.502C=) n.6385C= n.1482C= n.1023C=
15	g.72349084G>T	CA491119435	HEXA	n.3327C>A c.981C>A (p.Thr327=) c.643C>A (n.643C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) n.1012C>A c.391C>A (n.391C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.879C>A (n.879C>A) c.1165C>A (n.1165C>A) n.812C>A n.2819C>A c.1429C>A (n.1429C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.1312C>A (n.1312C>A) c.413-2759C>A (n.413-2759C>A) c.739-950C>A (n.739-950C>A) c.1014C>A (p.Thr338=) c.853C>A c.502C>A (n.502C>A) n.6385C>A n.1482C>A n.1023C>A
15	g.72349085G>A	CA393062125	HEXA	n.3326C>T c.980C>T (p.Thr327Ile) c.642C>T (n.642C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1086C>T (n.1086C>T) n.1011C>T c.390C>T (n.390C>T) c.783C>T (n.783C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.811C>T n.2818C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.1311C>T (n.1311C>T) c.413-2760C>T (n.413-2760C>T) c.739-951C>T (n.739-951C>T) c.1013C>T (p.Thr338Ile) c.852C>T c.501C>T (n.501C>T) n.6384C>T n.1481C>T n.1022C>T
15	g.72349085G>C	CA393062127	HEXA	n.3326C>G c.980C>G (p.Thr327Ser) c.642C>G (n.642C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1086C>G (n.1086C>G) n.1011C>G c.390C>G (n.390C>G) c.783C>G (n.783C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) n.811C>G n.2818C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.1311C>G (n.1311C>G) c.413-2760C>G (n.413-2760C>G) c.739-951C>G (n.739-951C>G) c.1013C>G (p.Thr338Ser) c.852C>G c.501C>G (n.501C>G) n.6384C>G n.1481C>G n.1022C>G
15	g.72349085G>T	CA393062128	HEXA	n.3326C>A c.980C>A (p.Thr327Asn) c.642C>A (n.642C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1086C>A (n.1086C>A) n.1011C>A c.390C>A (n.390C>A) c.783C>A (n.783C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) n.811C>A n.2818C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.1311C>A (n.1311C>A) c.413-2760C>A (n.413-2760C>A) c.739-951C>A (n.739-951C>A) c.1013C>A (p.Thr338Asn) c.852C>A c.501C>A (n.501C>A) n.6384C>A n.1481C>A n.1022C>A
15	g.72349086T>A	CA393062130	HEXA	n.3325A>T c.979A>T (p.Thr327Ser) c.641A>T (n.641A>T) c.1022A>T (n.1022A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) n.1010A>T c.389A>T (n.389A>T) c.782A>T (n.782A>T) c.877A>T (n.877A>T) c.1163A>T (n.1163A>T) n.810A>T n.2817A>T c.1427A>T (n.1427A>T) c.645A>T (n.645A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) c.413-2761A>T (n.413-2761A>T) c.739-952A>T (n.739-952A>T) c.1012A>T (p.Thr338Ser) c.851A>T c.500A>T (n.500A>T) n.6383A>T n.1480A>T n.1021A>T
15	g.72349086T>C	CA393062132	HEXA	n.3325A>G c.979A>G (p.Thr327Ala) c.641A>G (n.641A>G) c.1022A>G (n.1022A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) n.1010A>G c.389A>G (n.389A>G) c.782A>G (n.782A>G) c.877A>G (n.877A>G) c.1163A>G (n.1163A>G) n.810A>G n.2817A>G c.1427A>G (n.1427A>G) c.645A>G (n.645A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) c.413-2761A>G (n.413-2761A>G) c.739-952A>G (n.739-952A>G) c.1012A>G (p.Thr338Ala) c.851A>G c.500A>G (n.500A>G) n.6383A>G n.1480A>G n.1021A>G
15	g.72349086T>G	CA393062133	HEXA	n.3325A>C c.979A>C (p.Thr327Pro) c.641A>C (n.641A>C) c.1022A>C (n.1022A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) n.1010A>C c.389A>C (n.389A>C) c.782A>C (n.782A>C) c.877A>C (n.877A>C) c.1163A>C (n.1163A>C) n.810A>C n.2817A>C c.1427A>C (n.1427A>C) c.645A>C (n.645A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) c.413-2761A>C (n.413-2761A>C) c.739-952A>C (n.739-952A>C) c.1012A>C (p.Thr338Pro) c.851A>C c.500A>C (n.500A>C) n.6383A>C n.1480A>C n.1021A>C
15	g.72349087G>A	CA491119444	HEXA	n.3324C>T c.978C>T (p.Phe326=) c.640C>T (n.640C>T) c.1021C>T (n.1021C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) n.1009C>T c.388C>T (n.388C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.876C>T (n.876C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) n.809C>T n.2816C>T c.1426C>T (n.1426C>T) c.644C>T (n.644C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) c.413-2762C>T (n.413-2762C>T) c.739-953C>T (n.739-953C>T) c.1011C>T (p.Phe337=) c.850C>T c.499C>T (n.499C>T) n.6382C>T n.1479C>T n.1020C>T
15	g.72349087G>C	CA393062134	HEXA	n.3324C>G c.978C>G (p.Phe326Leu) c.640C>G (n.640C>G) c.1021C>G (n.1021C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) n.1009C>G c.388C>G (n.388C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.876C>G (n.876C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) n.809C>G n.2816C>G c.1426C>G (n.1426C>G) c.644C>G (n.644C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) c.413-2762C>G (n.413-2762C>G) c.739-953C>G (n.739-953C>G) c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.850C>G c.499C>G (n.499C>G) n.6382C>G n.1479C>G n.1020C>G
15	g.72349087G>T	CA393062135	HEXA	n.3324C>A c.978C>A (p.Phe326Leu) c.640C>A (n.640C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) n.1009C>A c.388C>A (n.388C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.876C>A (n.876C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) n.809C>A n.2816C>A c.1426C>A (n.1426C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) c.413-2762C>A (n.413-2762C>A) c.739-953C>A (n.739-953C>A) c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.850C>A c.499C>A (n.499C>A) n.6382C>A n.1479C>A n.1020C>A
15	g.72349087_72349088del	CA912992671	HEXA	n.3323_3324del c.977_978del (p.Phe326TyrfsTer20) c.639_640del (n.639_640del) c.1020_1021del (n.1020_1021del) c.1083_1084del (n.1083_1084del) n.1008_1009del c.387_388del (n.387_388del) c.780_781del (n.780_781del) c.875_876del (n.875_876del) c.1161_1162del (n.1161_1162del) n.808_809del n.2815_2816del c.1425_1426del (n.1425_1426del) c.643_644del (n.643_644del) c.1308_1309del (n.1308_1309del) c.413-2763_413-2762del (n.413-2763_413-2762del) c.739-954_739-953del (n.739-954_739-953del) c.1010_1011del (p.Phe337TyrfsTer20) c.849_850del c.498_499del (n.498_499del) n.6381_6382del n.1478_1479del n.1019_1020del
15	g.72349087_72349088delinsGA	CA2186744840	HEXA	n.3323_3324delinsTC c.977_978delinsTC (p.Phe326=) c.639_640delinsTC (n.639_640delinsTC) c.1020_1021delinsTC (n.1020_1021delinsTC) c.1083_1084delinsTC (n.1083_1084delinsTC) n.1008_1009delinsTC c.387_388delinsTC (n.387_388delinsTC) c.780_781delinsTC (n.780_781delinsTC) c.875_876delinsTC (n.875_876delinsTC) c.1161_1162delinsTC (n.1161_1162delinsTC) n.808_809delinsTC n.2815_2816delinsTC c.1425_1426delinsTC (n.1425_1426delinsTC) c.643_644delinsTC (n.643_644delinsTC) c.1308_1309delinsTC (n.1308_1309delinsTC) c.413-2763_413-2762delinsTC (n.413-2763_413-2762delinsTC) c.739-954_739-953delinsTC (n.739-954_739-953delinsTC) c.1010_1011delinsTC (p.Phe337=) c.849_850delinsTC c.498_499delinsTC (n.498_499delinsTC) n.6381_6382delinsTC n.1478_1479delinsTC n.1019_1020delinsTC
15	g.72349088A>C	CA393062140	HEXA	n.3323T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.639T>G (n.639T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) n.1008T>G c.387T>G (n.387T>G) c.780T>G (n.780T>G) c.875T>G (n.875T>G) c.1161T>G (n.1161T>G) n.808T>G n.2815T>G c.1425T>G (n.1425T>G) c.643T>G (n.643T>G) c.1308T>G (n.1308T>G) c.413-2763T>G (n.413-2763T>G) c.739-954T>G (n.739-954T>G) c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.849T>G c.498T>G (n.498T>G) n.6381T>G n.1478T>G n.1019T>G
15	g.72349088A>G	CA393062138	HEXA	n.3323T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.639T>C (n.639T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) n.1008T>C c.387T>C (n.387T>C) c.780T>C (n.780T>C) c.875T>C (n.875T>C) c.1161T>C (n.1161T>C) n.808T>C n.2815T>C c.1425T>C (n.1425T>C) c.643T>C (n.643T>C) c.1308T>C (n.1308T>C) c.413-2763T>C (n.413-2763T>C) c.739-954T>C (n.739-954T>C) c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.849T>C c.498T>C (n.498T>C) n.6381T>C n.1478T>C n.1019T>C
15	g.72349088A>T	CA393062141	HEXA	n.3323T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.639T>A (n.639T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) n.1008T>A c.387T>A (n.387T>A) c.780T>A (n.780T>A) c.875T>A (n.875T>A) c.1161T>A (n.1161T>A) n.808T>A n.2815T>A c.1425T>A (n.1425T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.1308T>A (n.1308T>A) c.413-2763T>A (n.413-2763T>A) c.739-954T>A (n.739-954T>A) c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.849T>A c.498T>A (n.498T>A) n.6381T>A n.1478T>A n.1019T>A
15	g.72349090del	CA7644859	HEXA	n.3323del c.977del (p.Phe326SerfsTer14) c.639del (n.639del) c.1020del (n.1020del) c.1083del (n.1083del) n.1008del c.387del (n.387del) c.780del (n.780del) c.875del (n.875del) c.1161del (n.1161del) n.808del n.2815del c.1425del (n.1425del) c.643del (n.643del) c.1308del (n.1308del) c.413-2763del (n.413-2763del) c.739-954del (n.739-954del) c.1010del (p.Phe337SerfsTer14) c.849del c.498del (n.498del) n.6381del n.1478del n.1019del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349089A=	CA2186744841	HEXA	n.3322T= c.976T= (p.Phe326=) c.638T= (n.638T=) c.1019T= (n.1019T=) c.1082T= (n.1082T=) n.1007T= c.386T= (n.386T=) c.779T= (n.779T=) c.874T= (n.874T=) c.1160T= (n.1160T=) n.807T= n.2814T= c.1424T= (n.1424T=) c.642T= (n.642T=) c.1307T= (n.1307T=) c.413-2764T= (n.413-2764T=) c.739-955T= (n.739-955T=) c.1009T= (p.Phe337=) c.848T= c.497T= (n.497T=) n.6380T= n.1477T= n.1018T=
15	g.72349089A>C	CA393062142	HEXA	n.3322T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.638T>G (n.638T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) n.1007T>G c.386T>G (n.386T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) n.807T>G n.2814T>G c.1424T>G (n.1424T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) c.413-2764T>G (n.413-2764T>G) c.739-955T>G (n.739-955T>G) c.1009T>G (p.Phe337Val) c.848T>G c.497T>G (n.497T>G) n.6380T>G n.1477T>G n.1018T>G
15	g.72349089A>G	CA393062144	HEXA	n.3322T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.638T>C (n.638T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) n.1007T>C c.386T>C (n.386T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) n.807T>C n.2814T>C c.1424T>C (n.1424T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) c.413-2764T>C (n.413-2764T>C) c.739-955T>C (n.739-955T>C) c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.848T>C c.497T>C (n.497T>C) n.6380T>C n.1477T>C n.1018T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349089A>T	CA393062146	HEXA	n.3322T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.638T>A (n.638T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) n.1007T>A c.386T>A (n.386T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) n.807T>A n.2814T>A c.1424T>A (n.1424T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) c.413-2764T>A (n.413-2764T>A) c.739-955T>A (n.739-955T>A) c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.848T>A c.497T>A (n.497T>A) n.6380T>A n.1477T>A n.1018T>A
15	g.72349090A>C	CA393062148	HEXA	n.3321T>G c.975T>G (p.Asp325Glu) c.637T>G (n.637T>G) c.1018T>G (n.1018T>G) c.1081T>G (n.1081T>G) n.1006T>G c.385T>G (n.385T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.873T>G (n.873T>G) c.1159T>G (n.1159T>G) n.806T>G n.2813T>G c.1423T>G (n.1423T>G) c.641T>G (n.641T>G) c.1306T>G (n.1306T>G) c.413-2765T>G (n.413-2765T>G) c.739-956T>G (n.739-956T>G) c.1008T>G (p.Asp336Glu) c.847T>G c.496T>G (n.496T>G) n.6379T>G n.1476T>G n.1017T>G
15	g.72349090A>G	CA491119451	HEXA	n.3321T>C c.975T>C (p.Asp325=) c.637T>C (n.637T>C) c.1018T>C (n.1018T>C) c.1081T>C (n.1081T>C) n.1006T>C c.385T>C (n.385T>C) c.778T>C (n.778T>C) c.873T>C (n.873T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) n.806T>C n.2813T>C c.1423T>C (n.1423T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.1306T>C (n.1306T>C) c.413-2765T>C (n.413-2765T>C) c.739-956T>C (n.739-956T>C) c.1008T>C (p.Asp336=) c.847T>C c.496T>C (n.496T>C) n.6379T>C n.1476T>C n.1017T>C
15	g.72349090A>T	CA393062149	HEXA	n.3321T>A c.975T>A (p.Asp325Glu) c.637T>A (n.637T>A) c.1018T>A (n.1018T>A) c.1081T>A (n.1081T>A) n.1006T>A c.385T>A (n.385T>A) c.778T>A (n.778T>A) c.873T>A (n.873T>A) c.1159T>A (n.1159T>A) n.806T>A n.2813T>A c.1423T>A (n.1423T>A) c.641T>A (n.641T>A) c.1306T>A (n.1306T>A) c.413-2765T>A (n.413-2765T>A) c.739-956T>A (n.739-956T>A) c.1008T>A (p.Asp336Glu) c.847T>A c.496T>A (n.496T>A) n.6379T>A n.1476T>A n.1017T>A
15	g.72349091T>A	CA393062154	HEXA	n.3320A>T c.974A>T (p.Asp325Val) c.636A>T (n.636A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) n.1005A>T c.384A>T (n.384A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.1158A>T (n.1158A>T) n.805A>T n.2812A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) c.413-2766A>T (n.413-2766A>T) c.739-957A>T (n.739-957A>T) c.1007A>T (p.Asp336Val) c.846A>T c.495A>T (n.495A>T) n.6378A>T n.1475A>T n.1016A>T
15	g.72349091T>C	CA393062151	HEXA	n.3320A>G c.974A>G (p.Asp325Gly) c.636A>G (n.636A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) n.1005A>G c.384A>G (n.384A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) n.805A>G n.2812A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) c.413-2766A>G (n.413-2766A>G) c.739-957A>G (n.739-957A>G) c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.846A>G c.495A>G (n.495A>G) n.6378A>G n.1475A>G n.1016A>G
15	g.72349091T>G	CA393062153	HEXA	n.3320A>C c.974A>C (p.Asp325Ala) c.636A>C (n.636A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) n.1005A>C c.384A>C (n.384A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.1158A>C (n.1158A>C) n.805A>C n.2812A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) c.413-2766A>C (n.413-2766A>C) c.739-957A>C (n.739-957A>C) c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.846A>C c.495A>C (n.495A>C) n.6378A>C n.1475A>C n.1016A>C
15	g.72349092C>A	CA393062156	HEXA	n.3319G>T c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.635G>T (n.635G>T) c.1016G>T (n.1016G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) n.1004G>T c.383G>T (n.383G>T) c.776G>T (n.776G>T) c.871G>T (n.871G>T) c.1157G>T (n.1157G>T) n.804G>T n.2811G>T c.1421G>T (n.1421G>T) c.639G>T (n.639G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) c.413-2767G>T (n.413-2767G>T) c.739-958G>T (n.739-958G>T) c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.845G>T c.494G>T (n.494G>T) n.6377G>T n.1474G>T n.1015G>T
15	g.72349092C>G	CA393062157	HEXA	n.3319G>C c.973G>C (p.Asp325His) c.635G>C (n.635G>C) c.1016G>C (n.1016G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) n.1004G>C c.383G>C (n.383G>C) c.776G>C (n.776G>C) c.871G>C (n.871G>C) c.1157G>C (n.1157G>C) n.804G>C n.2811G>C c.1421G>C (n.1421G>C) c.639G>C (n.639G>C) c.1304G>C (n.1304G>C) c.413-2767G>C (n.413-2767G>C) c.739-958G>C (n.739-958G>C) c.1006G>C (p.Asp336His) c.845G>C c.494G>C (n.494G>C) n.6377G>C n.1474G>C n.1015G>C
15	g.72349092C>T	CA393062160	HEXA	n.3319G>A c.973G>A (p.Asp325Asn) c.635G>A (n.635G>A) c.1016G>A (n.1016G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) n.1004G>A c.383G>A (n.383G>A) c.776G>A (n.776G>A) c.871G>A (n.871G>A) c.1157G>A (n.1157G>A) n.804G>A n.2811G>A c.1421G>A (n.1421G>A) c.639G>A (n.639G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) c.413-2767G>A (n.413-2767G>A) c.739-958G>A (n.739-958G>A) c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.845G>A c.494G>A (n.494G>A) n.6377G>A n.1474G>A n.1015G>A
15	g.72349093A=	CA2186744842	HEXA	n.3318T= c.972T= (p.Val324=) c.634T= (n.634T=) c.1015T= (n.1015T=) c.1078T= (n.1078T=) n.1003T= c.382T= (n.382T=) c.775T= (n.775T=) c.870T= (n.870T=) c.1156T= (n.1156T=) n.803T= n.2810T= c.1420T= (n.1420T=) c.638T= (n.638T=) c.1303T= (n.1303T=) c.413-2768T= (n.413-2768T=) c.739-959T= (n.739-959T=) c.1005T= (p.Val335=) c.844T= c.493T= (n.493T=) n.6376T= n.1473T= n.1014T=
15	g.72349093A>C	CA491119460	HEXA	n.3318T>G c.972T>G (p.Val324=) c.634T>G (n.634T>G) c.1015T>G (n.1015T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) n.1003T>G c.382T>G (n.382T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.1156T>G (n.1156T>G) n.803T>G n.2810T>G c.1420T>G (n.1420T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.1303T>G (n.1303T>G) c.413-2768T>G (n.413-2768T>G) c.739-959T>G (n.739-959T>G) c.1005T>G (p.Val335=) c.844T>G c.493T>G (n.493T>G) n.6376T>G n.1473T>G n.1014T>G
15	g.72349093A>G	CA272611596	HEXA	n.3318T>C c.972T>C (p.Val324=) c.634T>C (n.634T>C) c.1015T>C (n.1015T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) n.1003T>C c.382T>C (n.382T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.870T>C (n.870T>C) c.1156T>C (n.1156T>C) n.803T>C n.2810T>C c.1420T>C (n.1420T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.1303T>C (n.1303T>C) c.413-2768T>C (n.413-2768T>C) c.739-959T>C (n.739-959T>C) c.1005T>C (p.Val335=) c.844T>C c.493T>C (n.493T>C) n.6376T>C n.1473T>C n.1014T>C	dbSNP
15	g.72349093A>T	CA116515	HEXA	n.3318T>A c.972T>A (p.Val324=) c.634T>A (n.634T>A) c.1015T>A (n.1015T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) n.1003T>A c.382T>A (n.382T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.870T>A (n.870T>A) c.1156T>A (n.1156T>A) n.803T>A n.2810T>A c.1420T>A (n.1420T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.1303T>A (n.1303T>A) c.413-2768T>A (n.413-2768T>A) c.739-959T>A (n.739-959T>A) c.1005T>A (p.Val335=) c.844T>A c.493T>A (n.493T>A) n.6376T>A n.1473T>A n.1014T>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349094A>C	CA393062164	HEXA	n.3317T>G c.971T>G (p.Val324Gly) c.633T>G (n.633T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) c.1077T>G (n.1077T>G) n.1002T>G c.381T>G (n.381T>G) c.774T>G (n.774T>G) c.869T>G (n.869T>G) c.1155T>G (n.1155T>G) n.802T>G n.2809T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.637T>G (n.637T>G) c.1302T>G (n.1302T>G) c.413-2769T>G (n.413-2769T>G) c.739-960T>G (n.739-960T>G) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.843T>G c.492T>G (n.492T>G) n.6375T>G n.1472T>G n.1013T>G
15	g.72349094A>G	CA393062167	HEXA	n.3317T>C c.971T>C (p.Val324Ala) c.633T>C (n.633T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) n.1002T>C c.381T>C (n.381T>C) c.774T>C (n.774T>C) c.869T>C (n.869T>C) c.1155T>C (n.1155T>C) n.802T>C n.2809T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.637T>C (n.637T>C) c.1302T>C (n.1302T>C) c.413-2769T>C (n.413-2769T>C) c.739-960T>C (n.739-960T>C) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.843T>C c.492T>C (n.492T>C) n.6375T>C n.1472T>C n.1013T>C
15	g.72349094A>T	CA393062166	HEXA	n.3317T>A c.971T>A (p.Val324Asp) c.633T>A (n.633T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) c.1077T>A (n.1077T>A) n.1002T>A c.381T>A (n.381T>A) c.774T>A (n.774T>A) c.869T>A (n.869T>A) c.1155T>A (n.1155T>A) n.802T>A n.2809T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.637T>A (n.637T>A) c.1302T>A (n.1302T>A) c.413-2769T>A (n.413-2769T>A) c.739-960T>A (n.739-960T>A) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.843T>A c.492T>A (n.492T>A) n.6375T>A n.1472T>A n.1013T>A
15	g.72349095C>A	CA393062168	HEXA	n.3316G>T c.970G>T (p.Val324Phe) c.632G>T (n.632G>T) c.1013G>T (n.1013G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) n.1001G>T c.380G>T (n.380G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.868G>T (n.868G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) n.801G>T n.2808G>T c.1418G>T (n.1418G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.1301G>T (n.1301G>T) c.413-2770G>T (n.413-2770G>T) c.739-961G>T (n.739-961G>T) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.842G>T c.491G>T (n.491G>T) n.6374G>T n.1471G>T n.1012G>T
15	g.72349095C>G	CA393062169	HEXA	n.3316G>C c.970G>C (p.Val324Leu) c.632G>C (n.632G>C) c.1013G>C (n.1013G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) n.1001G>C c.380G>C (n.380G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.868G>C (n.868G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) n.801G>C n.2808G>C c.1418G>C (n.1418G>C) c.636G>C (n.636G>C) c.1301G>C (n.1301G>C) c.413-2770G>C (n.413-2770G>C) c.739-961G>C (n.739-961G>C) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.842G>C c.491G>C (n.491G>C) n.6374G>C n.1471G>C n.1012G>C
15	g.72349095C>T	CA393062170	HEXA	n.3316G>A c.970G>A (p.Val324Ile) c.632G>A (n.632G>A) c.1013G>A (n.1013G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) n.1001G>A c.380G>A (n.380G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.868G>A (n.868G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) n.801G>A n.2808G>A c.1418G>A (n.1418G>A) c.636G>A (n.636G>A) c.1301G>A (n.1301G>A) c.413-2770G>A (n.413-2770G>A) c.739-961G>A (n.739-961G>A) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.842G>A c.491G>A (n.491G>A) n.6374G>A n.1471G>A n.1012G>A
15	g.72349096C>A	CA393062171	HEXA	n.3315G>T c.969G>T (p.Glu323Asp) c.631G>T (n.631G>T) c.1012G>T (n.1012G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) n.1000G>T c.379G>T (n.379G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) n.800G>T n.2807G>T c.1417G>T (n.1417G>T) c.635G>T (n.635G>T) c.1300G>T (n.1300G>T) c.413-2771G>T (n.413-2771G>T) c.739-962G>T (n.739-962G>T) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.841G>T c.490G>T (n.490G>T) n.6373G>T n.1470G>T n.1011G>T
15	g.72349096C>G	CA393062173	HEXA	n.3315G>C c.969G>C (p.Glu323Asp) c.631G>C (n.631G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) n.1000G>C c.379G>C (n.379G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) n.800G>C n.2807G>C c.1417G>C (n.1417G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.1300G>C (n.1300G>C) c.413-2771G>C (n.413-2771G>C) c.739-962G>C (n.739-962G>C) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.841G>C c.490G>C (n.490G>C) n.6373G>C n.1470G>C n.1011G>C
15	g.72349096C>T	CA491119475	HEXA	n.3315G>A c.969G>A (p.Glu323=) c.631G>A (n.631G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) n.1000G>A c.379G>A (n.379G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) n.800G>A n.2807G>A c.1417G>A (n.1417G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.1300G>A (n.1300G>A) c.413-2771G>A (n.413-2771G>A) c.739-962G>A (n.739-962G>A) c.1002G>A (p.Glu334=) c.841G>A c.490G>A (n.490G>A) n.6373G>A n.1470G>A n.1011G>A	ClinVar dbSNP
15	g.72349097T>A	CA393062174	HEXA	n.3314A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.630A>T (n.630A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.1074A>T (n.1074A>T) n.999A>T c.378A>T (n.378A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.866A>T (n.866A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) n.799A>T n.2806A>T c.1416A>T (n.1416A>T) c.634A>T (n.634A>T) c.1299A>T (n.1299A>T) c.413-2772A>T (n.413-2772A>T) c.739-963A>T (n.739-963A>T) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.840A>T c.489A>T (n.489A>T) n.6372A>T n.1469A>T n.1010A>T
15	g.72349097T>C	CA393062176	HEXA	n.3314A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.630A>G (n.630A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.1074A>G (n.1074A>G) n.999A>G c.378A>G (n.378A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.866A>G (n.866A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) n.799A>G n.2806A>G c.1416A>G (n.1416A>G) c.634A>G (n.634A>G) c.1299A>G (n.1299A>G) c.413-2772A>G (n.413-2772A>G) c.739-963A>G (n.739-963A>G) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.840A>G c.489A>G (n.489A>G) n.6372A>G n.1469A>G n.1010A>G
15	g.72349097T>G	CA393062178	HEXA	n.3314A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.630A>C (n.630A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.1074A>C (n.1074A>C) n.999A>C c.378A>C (n.378A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.866A>C (n.866A>C) c.1152A>C (n.1152A>C) n.799A>C n.2806A>C c.1416A>C (n.1416A>C) c.634A>C (n.634A>C) c.1299A>C (n.1299A>C) c.413-2772A>C (n.413-2772A>C) c.739-963A>C (n.739-963A>C) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.840A>C c.489A>C (n.489A>C) n.6372A>C n.1469A>C n.1010A>C
15	g.72349098C>A	CA393062179	HEXA	n.3313G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.629G>T (n.629G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) c.1073G>T (n.1073G>T) n.998G>T c.377G>T (n.377G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.865G>T (n.865G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) n.798G>T n.2805G>T c.1415G>T (n.1415G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.1298G>T (n.1298G>T) c.413-2773G>T (n.413-2773G>T) c.739-964G>T (n.739-964G>T) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.839G>T c.488G>T (n.488G>T) n.6371G>T n.1468G>T n.1009G>T	ClinVar gnomAD v4
15	g.72349098C>G	CA393062180	HEXA	n.3313G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.629G>C (n.629G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.1073G>C (n.1073G>C) n.998G>C c.377G>C (n.377G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.865G>C (n.865G>C) c.1151G>C (n.1151G>C) n.798G>C n.2805G>C c.1415G>C (n.1415G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.1298G>C (n.1298G>C) c.413-2773G>C (n.413-2773G>C) c.739-964G>C (n.739-964G>C) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.839G>C c.488G>C (n.488G>C) n.6371G>C n.1468G>C n.1009G>C
15	g.72349098C>T	CA393062182	HEXA	n.3313G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.629G>A (n.629G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.1073G>A (n.1073G>A) n.998G>A c.377G>A (n.377G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.865G>A (n.865G>A) c.1151G>A (n.1151G>A) n.798G>A n.2805G>A c.1415G>A (n.1415G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.1298G>A (n.1298G>A) c.413-2773G>A (n.413-2773G>A) c.739-964G>A (n.739-964G>A) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.839G>A c.488G>A (n.488G>A) n.6371G>A n.1468G>A n.1009G>A	gnomAD v4
15	g.72349099A>C	CA393062183	HEXA	n.3312T>G c.966T>G (p.Asp322Glu) c.628T>G (n.628T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.1072T>G (n.1072T>G) n.997T>G c.376T>G (n.376T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.864T>G (n.864T>G) c.1150T>G (n.1150T>G) n.797T>G n.2804T>G c.1414T>G (n.1414T>G) c.632T>G (n.632T>G) c.1297T>G (n.1297T>G) c.413-2774T>G (n.413-2774T>G) c.739-965T>G (n.739-965T>G) c.999T>G (p.Asp333Glu) c.838T>G c.487T>G (n.487T>G) n.6370T>G n.1467T>G n.1008T>G	gnomAD v4
15	g.72349099A>G	CA491119479	HEXA	n.3312T>C c.966T>C (p.Asp322=) c.628T>C (n.628T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.1072T>C (n.1072T>C) n.997T>C c.376T>C (n.376T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.864T>C (n.864T>C) c.1150T>C (n.1150T>C) n.797T>C n.2804T>C c.1414T>C (n.1414T>C) c.632T>C (n.632T>C) c.1297T>C (n.1297T>C) c.413-2774T>C (n.413-2774T>C) c.739-965T>C (n.739-965T>C) c.999T>C (p.Asp333=) c.838T>C c.487T>C (n.487T>C) n.6370T>C n.1467T>C n.1008T>C
15	g.72349099A>T	CA393062184	HEXA	n.3312T>A c.966T>A (p.Asp322Glu) c.628T>A (n.628T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.1072T>A (n.1072T>A) n.997T>A c.376T>A (n.376T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.864T>A (n.864T>A) c.1150T>A (n.1150T>A) n.797T>A n.2804T>A c.1414T>A (n.1414T>A) c.632T>A (n.632T>A) c.1297T>A (n.1297T>A) c.413-2774T>A (n.413-2774T>A) c.739-965T>A (n.739-965T>A) c.999T>A (p.Asp333Glu) c.838T>A c.487T>A (n.487T>A) n.6370T>A n.1467T>A n.1008T>A
15	g.72349100del	CA2629344037	HEXA	n.3311del c.965del (p.Asp322ValfsTer18) c.627del (n.627del) c.1008del (n.1008del) c.1071del (n.1071del) n.996del c.375del (n.375del) c.768del (n.768del) c.863del (n.863del) c.1149del (n.1149del) n.796del n.2803del c.1413del (n.1413del) c.631del (n.631del) c.1296del (n.1296del) c.413-2775del (n.413-2775del) c.739-966del (n.739-966del) c.998del (p.Asp333ValfsTer18) c.837del c.486del (n.486del) n.6369del n.1466del n.1007del	gnomAD v4
15	g.72349100T>A	CA393062186	HEXA	n.3311A>T c.965A>T (p.Asp322Val) c.627A>T (n.627A>T) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) n.996A>T c.375A>T (n.375A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.863A>T (n.863A>T) c.1149A>T (n.1149A>T) n.796A>T n.2803A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.631A>T (n.631A>T) c.1296A>T (n.1296A>T) c.413-2775A>T (n.413-2775A>T) c.739-966A>T (n.739-966A>T) c.998A>T (p.Asp333Val) c.837A>T c.486A>T (n.486A>T) n.6369A>T n.1466A>T n.1007A>T	ClinVar
15	g.72349100T>C	CA393062189	HEXA	n.3311A>G c.965A>G (p.Asp322Gly) c.627A>G (n.627A>G) c.1008A>G (n.1008A>G) c.1071A>G (n.1071A>G) n.996A>G c.375A>G (n.375A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.863A>G (n.863A>G) c.1149A>G (n.1149A>G) n.796A>G n.2803A>G c.1413A>G (n.1413A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.1296A>G (n.1296A>G) c.413-2775A>G (n.413-2775A>G) c.739-966A>G (n.739-966A>G) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.837A>G c.486A>G (n.486A>G) n.6369A>G n.1466A>G n.1007A>G	ClinVar dbSNP
15	g.72349100T>G	CA393062187	HEXA	n.3311A>C c.965A>C (p.Asp322Ala) c.627A>C (n.627A>C) c.1008A>C (n.1008A>C) c.1071A>C (n.1071A>C) n.996A>C c.375A>C (n.375A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.863A>C (n.863A>C) c.1149A>C (n.1149A>C) n.796A>C n.2803A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.631A>C (n.631A>C) c.1296A>C (n.1296A>C) c.413-2775A>C (n.413-2775A>C) c.739-966A>C (n.739-966A>C) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.837A>C c.486A>C (n.486A>C) n.6369A>C n.1466A>C n.1007A>C
15	g.72349100T=	CA2186744844	HEXA	n.3311A= c.965A= (p.Asp322=) c.627A= (n.627A=) c.1008A= (n.1008A=) c.1071A= (n.1071A=) n.996A= c.375A= (n.375A=) c.768A= (n.768A=) c.863A= (n.863A=) c.1149A= (n.1149A=) n.796A= n.2803A= c.1413A= (n.1413A=) c.631A= (n.631A=) c.1296A= (n.1296A=) c.413-2775A= (n.413-2775A=) c.739-966A= (n.739-966A=) c.998A= (p.Asp333=) c.837A= c.486A= (n.486A=) n.6369A= n.1466A= n.1007A=
15	g.72349100_72349103delinsTCTC	CA2186744843	HEXA	n.3308_3311delinsGAGA c.962_965delinsGAGA (p.Gly321=) c.624_627delinsGAGA (n.624_627delinsGAGA) c.1005_1008delinsGAGA (n.1005_1008delinsGAGA) c.1068_1071delinsGAGA (n.1068_1071delinsGAGA) n.993_996delinsGAGA c.372_375delinsGAGA (n.372_375delinsGAGA) c.765_768delinsGAGA (n.765_768delinsGAGA) c.860_863delinsGAGA (n.860_863delinsGAGA) c.1146_1149delinsGAGA (n.1146_1149delinsGAGA) n.793_796delinsGAGA n.2800_2803delinsGAGA c.1410_1413delinsGAGA (n.1410_1413delinsGAGA) c.628_631delinsGAGA (n.628_631delinsGAGA) c.1293_1296delinsGAGA (n.1293_1296delinsGAGA) c.413-2778_413-2775delinsGAGA (n.413-2778_413-2775delinsGAGA) c.739-969_739-966delinsGAGA (n.739-969_739-966delinsGAGA) c.995_998delinsGAGA (p.Gly332=) c.834_837delinsGAGA c.483_486delinsGAGA (n.483_486delinsGAGA) n.6366_6369delinsGAGA n.1463_1466delinsGAGA n.1004_1007delinsGAGA
15	g.72349101C>A	CA074642	HEXA	n.3310G>T c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.626G>T (n.626G>T) c.1007G>T (n.1007G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) n.995G>T c.374G>T (n.374G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.862G>T (n.862G>T) c.1148G>T (n.1148G>T) n.795G>T n.2802G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.1295G>T (n.1295G>T) c.413-2776G>T (n.413-2776G>T) c.739-967G>T (n.739-967G>T) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.836G>T c.485G>T (n.485G>T) n.6368G>T n.1465G>T n.1006G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349101C=	CA2186744845	HEXA	n.3310G= c.964G= (p.Asp322=) c.626G= (n.626G=) c.1007G= (n.1007G=) c.1070G= (n.1070G=) n.995G= c.374G= (n.374G=) c.767G= (n.767G=) c.862G= (n.862G=) c.1148G= (n.1148G=) n.795G= n.2802G= c.1412G= (n.1412G=) c.630G= (n.630G=) c.1295G= (n.1295G=) c.413-2776G= (n.413-2776G=) c.739-967G= (n.739-967G=) c.997G= (p.Asp333=) c.836G= c.485G= (n.485G=) n.6368G= n.1465G= n.1006G=
15	g.72349101C>G	CA393062191	HEXA	n.3310G>C c.964G>C (p.Asp322His) c.626G>C (n.626G>C) c.1007G>C (n.1007G>C) c.1070G>C (n.1070G>C) n.995G>C c.374G>C (n.374G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.862G>C (n.862G>C) c.1148G>C (n.1148G>C) n.795G>C n.2802G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.1295G>C (n.1295G>C) c.413-2776G>C (n.413-2776G>C) c.739-967G>C (n.739-967G>C) c.997G>C (p.Asp333His) c.836G>C c.485G>C (n.485G>C) n.6368G>C n.1465G>C n.1006G>C
15	g.72349101C>T	CA074928	HEXA	n.3310G>A c.964G>A (p.Asp322Asn) c.626G>A (n.626G>A) c.1007G>A (n.1007G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) n.995G>A c.374G>A (n.374G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.862G>A (n.862G>A) c.1148G>A (n.1148G>A) n.795G>A n.2802G>A c.1412G>A (n.1412G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.1295G>A (n.1295G>A) c.413-2776G>A (n.413-2776G>A) c.739-967G>A (n.739-967G>A) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.836G>A c.485G>A (n.485G>A) n.6368G>A n.1465G>A n.1006G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349105_72349107del	CA212811	HEXA	n.3308_3310del c.962_964del (p.Gly321del) c.624_626del (n.624_626del) c.1005_1007del (n.1005_1007del) c.1068_1070del (n.1068_1070del) n.993_995del c.372_374del (n.372_374del) c.765_767del (n.765_767del) c.860_862del (n.860_862del) c.1146_1148del (n.1146_1148del) n.793_795del n.2800_2802del c.1410_1412del (n.1410_1412del) c.628_630del (n.628_630del) c.1293_1295del (n.1293_1295del) c.413-2778_413-2776del (n.413-2778_413-2776del) c.739-969_739-967del (n.739-969_739-967del) c.995_997del (p.Gly332del) c.834_836del c.483_485del (n.483_485del) n.6366_6368del n.1463_1465del n.1004_1006del	ClinVar dbSNP
15	g.72349102T>A	CA491119483	HEXA	n.3309A>T c.963A>T (p.Gly321=) c.625A>T (n.625A>T) c.1006A>T (n.1006A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) n.994A>T c.373A>T (n.373A>T) c.766A>T (n.766A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) n.794A>T n.2801A>T c.1411A>T (n.1411A>T) c.629A>T (n.629A>T) c.1294A>T (n.1294A>T) c.413-2777A>T (n.413-2777A>T) c.739-968A>T (n.739-968A>T) c.996A>T (p.Gly332=) c.835A>T c.484A>T (n.484A>T) n.6367A>T n.1464A>T n.1005A>T
15	g.72349102T>C	CA491119484	HEXA	n.3309A>G c.963A>G (p.Gly321=) c.625A>G (n.625A>G) c.1006A>G (n.1006A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) n.994A>G c.373A>G (n.373A>G) c.766A>G (n.766A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) n.794A>G n.2801A>G c.1411A>G (n.1411A>G) c.629A>G (n.629A>G) c.1294A>G (n.1294A>G) c.413-2777A>G (n.413-2777A>G) c.739-968A>G (n.739-968A>G) c.996A>G (p.Gly332=) c.835A>G c.484A>G (n.484A>G) n.6367A>G n.1464A>G n.1005A>G
15	g.72349102T>G	CA491119486	HEXA	n.3309A>C c.963A>C (p.Gly321=) c.625A>C (n.625A>C) c.1006A>C (n.1006A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) n.994A>C c.373A>C (n.373A>C) c.766A>C (n.766A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) n.794A>C n.2801A>C c.1411A>C (n.1411A>C) c.629A>C (n.629A>C) c.1294A>C (n.1294A>C) c.413-2777A>C (n.413-2777A>C) c.739-968A>C (n.739-968A>C) c.996A>C (p.Gly332=) c.835A>C c.484A>C (n.484A>C) n.6367A>C n.1464A>C n.1005A>C
15	g.72349103C>A	CA393062193	HEXA	n.3308G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.624G>T (n.624G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.1068G>T (n.1068G>T) n.993G>T c.372G>T (n.372G>T) c.765G>T (n.765G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) n.793G>T n.2800G>T c.1410G>T (n.1410G>T) c.628G>T (n.628G>T) c.1293G>T (n.1293G>T) c.413-2778G>T (n.413-2778G>T) c.739-969G>T (n.739-969G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.834G>T c.483G>T (n.483G>T) n.6366G>T n.1463G>T n.1004G>T
15	g.72349103C=	CA2186744846	HEXA	n.3308G= c.962G= (p.Gly321=) c.624G= (n.624G=) c.1005G= (n.1005G=) c.1068G= (n.1068G=) n.993G= c.372G= (n.372G=) c.765G= (n.765G=) c.860G= (n.860G=) c.1146G= (n.1146G=) n.793G= n.2800G= c.1410G= (n.1410G=) c.628G= (n.628G=) c.1293G= (n.1293G=) c.413-2778G= (n.413-2778G=) c.739-969G= (n.739-969G=) c.995G= (p.Gly332=) c.834G= c.483G= (n.483G=) n.6366G= n.1463G= n.1004G=
15	g.72349103C>G	CA393062194	HEXA	n.3308G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.624G>C (n.624G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.1068G>C (n.1068G>C) n.993G>C c.372G>C (n.372G>C) c.765G>C (n.765G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) n.793G>C n.2800G>C c.1410G>C (n.1410G>C) c.628G>C (n.628G>C) c.1293G>C (n.1293G>C) c.413-2778G>C (n.413-2778G>C) c.739-969G>C (n.739-969G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.834G>C c.483G>C (n.483G>C) n.6366G>C n.1463G>C n.1004G>C
15	g.72349103C>T	CA393062195	HEXA	n.3308G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.624G>A (n.624G>A) c.1005G>A (n.1005G>A) c.1068G>A (n.1068G>A) n.993G>A c.372G>A (n.372G>A) c.765G>A (n.765G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) n.793G>A n.2800G>A c.1410G>A (n.1410G>A) c.628G>A (n.628G>A) c.1293G>A (n.1293G>A) c.413-2778G>A (n.413-2778G>A) c.739-969G>A (n.739-969G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.834G>A c.483G>A (n.483G>A) n.6366G>A n.1463G>A n.1004G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349104C>A	CA393062196	HEXA	n.3307G>T c.961G>T (p.Gly321Ter) c.623G>T (n.623G>T) c.1004G>T (n.1004G>T) c.1067G>T (n.1067G>T) n.992G>T c.371G>T (n.371G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.792G>T n.2799G>T c.1409G>T (n.1409G>T) c.627G>T (n.627G>T) c.1292G>T (n.1292G>T) c.413-2779G>T (n.413-2779G>T) c.739-970G>T (n.739-970G>T) c.994G>T (p.Gly332Ter) c.833G>T c.482G>T (n.482G>T) n.6365G>T n.1462G>T n.1003G>T
15	g.72349104C=	CA2186744847	HEXA	n.3307G= c.961G= (p.Gly321=) c.623G= (n.623G=) c.1004G= (n.1004G=) c.1067G= (n.1067G=) n.992G= c.371G= (n.371G=) c.764G= (n.764G=) c.859G= (n.859G=) c.1145G= (n.1145G=) n.792G= n.2799G= c.1409G= (n.1409G=) c.627G= (n.627G=) c.1292G= (n.1292G=) c.413-2779G= (n.413-2779G=) c.739-970G= (n.739-970G=) c.994G= (p.Gly332=) c.833G= c.482G= (n.482G=) n.6365G= n.1462G= n.1003G=
15	g.72349104C>G	CA393062198	HEXA	n.3307G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.623G>C (n.623G>C) c.1004G>C (n.1004G>C) c.1067G>C (n.1067G>C) n.992G>C c.371G>C (n.371G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.859G>C (n.859G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) n.792G>C n.2799G>C c.1409G>C (n.1409G>C) c.627G>C (n.627G>C) c.1292G>C (n.1292G>C) c.413-2779G>C (n.413-2779G>C) c.739-970G>C (n.739-970G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.833G>C c.482G>C (n.482G>C) n.6365G>C n.1462G>C n.1003G>C
15	g.72349104C>T	CA7644860	HEXA	n.3307G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.623G>A (n.623G>A) c.1004G>A (n.1004G>A) c.1067G>A (n.1067G>A) n.992G>A c.371G>A (n.371G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) n.792G>A n.2799G>A c.1409G>A (n.1409G>A) c.627G>A (n.627G>A) c.1292G>A (n.1292G>A) c.413-2779G>A (n.413-2779G>A) c.739-970G>A (n.739-970G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.833G>A c.482G>A (n.482G>A) n.6365G>A n.1462G>A n.1003G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349105T>A	CA491119489	HEXA	n.3306A>T c.960A>T (p.Gly320=) c.622A>T (n.622A>T) c.1003A>T (n.1003A>T) c.1066A>T (n.1066A>T) n.991A>T c.370A>T (n.370A>T) c.763A>T (n.763A>T) c.858A>T (n.858A>T) c.1144A>T (n.1144A>T) n.791A>T n.2798A>T c.1408A>T (n.1408A>T) c.626A>T (n.626A>T) c.1291A>T (n.1291A>T) c.413-2780A>T (n.413-2780A>T) c.739-971A>T (n.739-971A>T) c.993A>T (p.Gly331=) c.832A>T c.481A>T (n.481A>T) n.6364A>T n.1461A>T n.1002A>T
15	g.72349105T>C	CA491119491	HEXA	n.3306A>G c.960A>G (p.Gly320=) c.622A>G (n.622A>G) c.1003A>G (n.1003A>G) c.1066A>G (n.1066A>G) n.991A>G c.370A>G (n.370A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.858A>G (n.858A>G) c.1144A>G (n.1144A>G) n.791A>G n.2798A>G c.1408A>G (n.1408A>G) c.626A>G (n.626A>G) c.1291A>G (n.1291A>G) c.413-2780A>G (n.413-2780A>G) c.739-971A>G (n.739-971A>G) c.993A>G (p.Gly331=) c.832A>G c.481A>G (n.481A>G) n.6364A>G n.1461A>G n.1002A>G
15	g.72349105T>G	CA491119492	HEXA	n.3306A>C c.960A>C (p.Gly320=) c.622A>C (n.622A>C) c.1003A>C (n.1003A>C) c.1066A>C (n.1066A>C) n.991A>C c.370A>C (n.370A>C) c.763A>C (n.763A>C) c.858A>C (n.858A>C) c.1144A>C (n.1144A>C) n.791A>C n.2798A>C c.1408A>C (n.1408A>C) c.626A>C (n.626A>C) c.1291A>C (n.1291A>C) c.413-2780A>C (n.413-2780A>C) c.739-971A>C (n.739-971A>C) c.993A>C (p.Gly331=) c.832A>C c.481A>C (n.481A>C) n.6364A>C n.1461A>C n.1002A>C
15	g.72349106C>A	CA393062203	HEXA	n.3305G>T c.959G>T (p.Gly320Val) c.621G>T (n.621G>T) c.1002G>T (n.1002G>T) c.1065G>T (n.1065G>T) n.990G>T c.369G>T (n.369G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.857G>T (n.857G>T) c.1143G>T (n.1143G>T) n.790G>T n.2797G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.625G>T (n.625G>T) c.1290G>T (n.1290G>T) c.413-2781G>T (n.413-2781G>T) c.739-972G>T (n.739-972G>T) c.992G>T (p.Gly331Val) c.831G>T c.480G>T (n.480G>T) n.6363G>T n.1460G>T n.1001G>T
15	g.72349106C>G	CA393062201	HEXA	n.3305G>C c.959G>C (p.Gly320Ala) c.621G>C (n.621G>C) c.1002G>C (n.1002G>C) c.1065G>C (n.1065G>C) n.990G>C c.369G>C (n.369G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.857G>C (n.857G>C) c.1143G>C (n.1143G>C) n.790G>C n.2797G>C c.1407G>C (n.1407G>C) c.625G>C (n.625G>C) c.1290G>C (n.1290G>C) c.413-2781G>C (n.413-2781G>C) c.739-972G>C (n.739-972G>C) c.992G>C (p.Gly331Ala) c.831G>C c.480G>C (n.480G>C) n.6363G>C n.1460G>C n.1001G>C	gnomAD v4
15	g.72349106C>T	CA393062200	HEXA	n.3305G>A c.959G>A (p.Gly320Glu) c.621G>A (n.621G>A) c.1002G>A (n.1002G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) n.990G>A c.369G>A (n.369G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.857G>A (n.857G>A) c.1143G>A (n.1143G>A) n.790G>A n.2797G>A c.1407G>A (n.1407G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.1290G>A (n.1290G>A) c.413-2781G>A (n.413-2781G>A) c.739-972G>A (n.739-972G>A) c.992G>A (p.Gly331Glu) c.831G>A c.480G>A (n.480G>A) n.6363G>A n.1460G>A n.1001G>A
15	g.72349107C>A	CA393062207	HEXA	n.3304G>T c.958G>T (p.Gly320Ter) c.620G>T (n.620G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) n.989G>T c.368G>T (n.368G>T) c.761G>T (n.761G>T) c.856G>T (n.856G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) n.789G>T n.2796G>T c.1406G>T (n.1406G>T) c.624G>T (n.624G>T) c.1289G>T (n.1289G>T) c.413-2782G>T (n.413-2782G>T) c.739-973G>T (n.739-973G>T) c.991G>T (p.Gly331Ter) c.830G>T c.479G>T (n.479G>T) n.6362G>T n.1459G>T n.1000G>T	ClinVar dbSNP
15	g.72349107C=	CA2186744848	HEXA	n.3304G= c.958G= (p.Gly320=) c.620G= (n.620G=) c.1001G= (n.1001G=) c.1064G= (n.1064G=) n.989G= c.368G= (n.368G=) c.761G= (n.761G=) c.856G= (n.856G=) c.1142G= (n.1142G=) n.789G= n.2796G= c.1406G= (n.1406G=) c.624G= (n.624G=) c.1289G= (n.1289G=) c.413-2782G= (n.413-2782G=) c.739-973G= (n.739-973G=) c.991G= (p.Gly331=) c.830G= c.479G= (n.479G=) n.6362G= n.1459G= n.1000G=
15	g.72349107C>G	CA393062209	HEXA	n.3304G>C c.958G>C (p.Gly320Arg) c.620G>C (n.620G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) c.1064G>C (n.1064G>C) n.989G>C c.368G>C (n.368G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.856G>C (n.856G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) n.789G>C n.2796G>C c.1406G>C (n.1406G>C) c.624G>C (n.624G>C) c.1289G>C (n.1289G>C) c.413-2782G>C (n.413-2782G>C) c.739-973G>C (n.739-973G>C) c.991G>C (p.Gly331Arg) c.830G>C c.479G>C (n.479G>C) n.6362G>C n.1459G>C n.1000G>C
15	g.72349107C>T	CA393062211	HEXA	n.3304G>A c.958G>A (p.Gly320Arg) c.620G>A (n.620G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) n.989G>A c.368G>A (n.368G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.856G>A (n.856G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) n.789G>A n.2796G>A c.1406G>A (n.1406G>A) c.624G>A (n.624G>A) c.1289G>A (n.1289G>A) c.413-2782G>A (n.413-2782G>A) c.739-973G>A (n.739-973G>A) c.991G>A (p.Gly331Arg) c.830G>A c.479G>A (n.479G>A) n.6362G>A n.1459G>A n.1000G>A
15	g.72349108A=	CA2186744849	HEXA	n.3303T= c.957T= (p.Leu319=) c.619T= (n.619T=) c.1000T= (n.1000T=) c.1063T= (n.1063T=) n.988T= c.367T= (n.367T=) c.760T= (n.760T=) c.855T= (n.855T=) c.1141T= (n.1141T=) n.788T= n.2795T= c.1405T= (n.1405T=) c.623T= (n.623T=) c.1288T= (n.1288T=) c.413-2783T= (n.413-2783T=) c.739-974T= (n.739-974T=) c.990T= (p.Leu330=) c.829T= c.478T= (n.478T=) n.6361T= n.1458T= n.999T=
15	g.72349108A>C	CA491119502	HEXA	n.3303T>G c.957T>G (p.Leu319=) c.619T>G (n.619T>G) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1063T>G (n.1063T>G) n.988T>G c.367T>G (n.367T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) n.788T>G n.2795T>G c.1405T>G (n.1405T>G) c.623T>G (n.623T>G) c.1288T>G (n.1288T>G) c.413-2783T>G (n.413-2783T>G) c.739-974T>G (n.739-974T>G) c.990T>G (p.Leu330=) c.829T>G c.478T>G (n.478T>G) n.6361T>G n.1458T>G n.999T>G
15	g.72349108A>G	CA7644861	HEXA	n.3303T>C c.957T>C (p.Leu319=) c.619T>C (n.619T>C) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1063T>C (n.1063T>C) n.988T>C c.367T>C (n.367T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) n.788T>C n.2795T>C c.1405T>C (n.1405T>C) c.623T>C (n.623T>C) c.1288T>C (n.1288T>C) c.413-2783T>C (n.413-2783T>C) c.739-974T>C (n.739-974T>C) c.990T>C (p.Leu330=) c.829T>C c.478T>C (n.478T>C) n.6361T>C n.1458T>C n.999T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349108A>T	CA491119503	HEXA	n.3303T>A c.957T>A (p.Leu319=) c.619T>A (n.619T>A) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1063T>A (n.1063T>A) n.988T>A c.367T>A (n.367T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) n.788T>A n.2795T>A c.1405T>A (n.1405T>A) c.623T>A (n.623T>A) c.1288T>A (n.1288T>A) c.413-2783T>A (n.413-2783T>A) c.739-974T>A (n.739-974T>A) c.990T>A (p.Leu330=) c.829T>A c.478T>A (n.478T>A) n.6361T>A n.1458T>A n.999T>A
15	g.72349109A=	CA2186744850	HEXA	n.3302T= c.956T= (p.Leu319=) c.618T= (n.618T=) c.999T= (n.999T=) c.1062T= (n.1062T=) n.987T= c.366T= (n.366T=) c.759T= (n.759T=) c.854T= (n.854T=) c.1140T= (n.1140T=) n.787T= n.2794T= c.1404T= (n.1404T=) c.622T= (n.622T=) c.1287T= (n.1287T=) c.413-2784T= (n.413-2784T=) c.739-975T= (n.739-975T=) c.989T= (p.Leu330=) c.828T= c.477T= (n.477T=) n.6360T= n.1457T= n.998T=
15	g.72349109A>C	CA393062213	HEXA	n.3302T>G c.956T>G (p.Leu319Arg) c.618T>G (n.618T>G) c.999T>G (n.999T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) n.987T>G c.366T>G (n.366T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.1140T>G (n.1140T>G) n.787T>G n.2794T>G c.1404T>G (n.1404T>G) c.622T>G (n.622T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) c.413-2784T>G (n.413-2784T>G) c.739-975T>G (n.739-975T>G) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.828T>G c.477T>G (n.477T>G) n.6360T>G n.1457T>G n.998T>G
15	g.72349109A>G	CA393062215	HEXA	n.3302T>C c.956T>C (p.Leu319Pro) c.618T>C (n.618T>C) c.999T>C (n.999T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) n.987T>C c.366T>C (n.366T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.1140T>C (n.1140T>C) n.787T>C n.2794T>C c.1404T>C (n.1404T>C) c.622T>C (n.622T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) c.413-2784T>C (n.413-2784T>C) c.739-975T>C (n.739-975T>C) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.828T>C c.477T>C (n.477T>C) n.6360T>C n.1457T>C n.998T>C
15	g.72349109A>T	CA393062219	HEXA	n.3302T>A c.956T>A (p.Leu319His) c.618T>A (n.618T>A) c.999T>A (n.999T>A) c.1062T>A (n.1062T>A) n.987T>A c.366T>A (n.366T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.1140T>A (n.1140T>A) n.787T>A n.2794T>A c.1404T>A (n.1404T>A) c.622T>A (n.622T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) c.413-2784T>A (n.413-2784T>A) c.739-975T>A (n.739-975T>A) c.989T>A (p.Leu330His) c.828T>A c.477T>A (n.477T>A) n.6360T>A n.1457T>A n.998T>A	dbSNP gnomAD v2
15	g.72349110G>A	CA393062221	HEXA	n.3301C>T c.955C>T (p.Leu319Phe) c.617C>T (n.617C>T) c.998C>T (n.998C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) n.986C>T c.365C>T (n.365C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.1139C>T (n.1139C>T) n.786C>T n.2793C>T c.1403C>T (n.1403C>T) c.621C>T (n.621C>T) c.1286C>T (n.1286C>T) c.413-2785C>T (n.413-2785C>T) c.739-976C>T (n.739-976C>T) c.988C>T (p.Leu330Phe) c.827C>T c.476C>T (n.476C>T) n.6359C>T n.1456C>T n.997C>T
15	g.72349110G>C	CA393062223	HEXA	n.3301C>G c.955C>G (p.Leu319Val) c.617C>G (n.617C>G) c.998C>G (n.998C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) n.986C>G c.365C>G (n.365C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.1139C>G (n.1139C>G) n.786C>G n.2793C>G c.1403C>G (n.1403C>G) c.621C>G (n.621C>G) c.1286C>G (n.1286C>G) c.413-2785C>G (n.413-2785C>G) c.739-976C>G (n.739-976C>G) c.988C>G (p.Leu330Val) c.827C>G c.476C>G (n.476C>G) n.6359C>G n.1456C>G n.997C>G	dbSNP
15	g.72349110G=	CA2186744851	HEXA	n.3301C= c.955C= (p.Leu319=) c.617C= (n.617C=) c.998C= (n.998C=) c.1061C= (n.1061C=) n.986C= c.365C= (n.365C=) c.758C= (n.758C=) c.853C= (n.853C=) c.1139C= (n.1139C=) n.786C= n.2793C= c.1403C= (n.1403C=) c.621C= (n.621C=) c.1286C= (n.1286C=) c.413-2785C= (n.413-2785C=) c.739-976C= (n.739-976C=) c.988C= (p.Leu330=) c.827C= c.476C= (n.476C=) n.6359C= n.1456C= n.997C=
15	g.72349110G>T	CA393062225	HEXA	n.3301C>A c.955C>A (p.Leu319Ile) c.617C>A (n.617C>A) c.998C>A (n.998C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) n.986C>A c.365C>A (n.365C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.1139C>A (n.1139C>A) n.786C>A n.2793C>A c.1403C>A (n.1403C>A) c.621C>A (n.621C>A) c.1286C>A (n.1286C>A) c.413-2785C>A (n.413-2785C>A) c.739-976C>A (n.739-976C>A) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.827C>A c.476C>A (n.476C>A) n.6359C>A n.1456C>A n.997C>A
15	g.72349111A>C	CA393062226	HEXA	n.3300T>G c.954T>G (p.His318Gln) c.616T>G (n.616T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) n.985T>G c.364T>G (n.364T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.1138T>G (n.1138T>G) n.785T>G n.2792T>G c.1402T>G (n.1402T>G) c.620T>G (n.620T>G) c.1285T>G (n.1285T>G) c.413-2786T>G (n.413-2786T>G) c.739-977T>G (n.739-977T>G) c.987T>G (p.His329Gln) c.826T>G c.475T>G (n.475T>G) n.6358T>G n.1455T>G n.996T>G
15	g.72349111A>G	CA491119505	HEXA	n.3300T>C c.954T>C (p.His318=) c.616T>C (n.616T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) n.985T>C c.364T>C (n.364T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.1138T>C (n.1138T>C) n.785T>C n.2792T>C c.1402T>C (n.1402T>C) c.620T>C (n.620T>C) c.1285T>C (n.1285T>C) c.413-2786T>C (n.413-2786T>C) c.739-977T>C (n.739-977T>C) c.987T>C (p.His329=) c.826T>C c.475T>C (n.475T>C) n.6358T>C n.1455T>C n.996T>C
15	g.72349111A>T	CA393062227	HEXA	n.3300T>A c.954T>A (p.His318Gln) c.616T>A (n.616T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) n.985T>A c.364T>A (n.364T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.1138T>A (n.1138T>A) n.785T>A n.2792T>A c.1402T>A (n.1402T>A) c.620T>A (n.620T>A) c.1285T>A (n.1285T>A) c.413-2786T>A (n.413-2786T>A) c.739-977T>A (n.739-977T>A) c.987T>A (p.His329Gln) c.826T>A c.475T>A (n.475T>A) n.6358T>A n.1455T>A n.996T>A
15	g.72349112T>A	CA7644862	HEXA	n.3299A>T c.953A>T (p.His318Leu) c.615A>T (n.615A>T) c.996A>T (n.996A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) n.984A>T c.363A>T (n.363A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.1137A>T (n.1137A>T) n.784A>T n.2791A>T c.1401A>T (n.1401A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.413-2787A>T (n.413-2787A>T) c.739-978A>T (n.739-978A>T) c.986A>T (p.His329Leu) c.825A>T c.474A>T (n.474A>T) n.6357A>T n.1454A>T n.995A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349112T>C	CA393062230	HEXA	n.3299A>G c.953A>G (p.His318Arg) c.615A>G (n.615A>G) c.996A>G (n.996A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) n.984A>G c.363A>G (n.363A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.1137A>G (n.1137A>G) n.784A>G n.2791A>G c.1401A>G (n.1401A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.413-2787A>G (n.413-2787A>G) c.739-978A>G (n.739-978A>G) c.986A>G (p.His329Arg) c.825A>G c.474A>G (n.474A>G) n.6357A>G n.1454A>G n.995A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349112T>G	CA393062228	HEXA	n.3299A>C c.953A>C (p.His318Pro) c.615A>C (n.615A>C) c.996A>C (n.996A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) n.984A>C c.363A>C (n.363A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.1137A>C (n.1137A>C) n.784A>C n.2791A>C c.1401A>C (n.1401A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.413-2787A>C (n.413-2787A>C) c.739-978A>C (n.739-978A>C) c.986A>C (p.His329Pro) c.825A>C c.474A>C (n.474A>C) n.6357A>C n.1454A>C n.995A>C
15	g.72349112T=	CA2186744852	HEXA	n.3299A= c.953A= (p.His318=) c.615A= (n.615A=) c.996A= (n.996A=) c.1059A= (n.1059A=) n.984A= c.363A= (n.363A=) c.756A= (n.756A=) c.851A= (n.851A=) c.1137A= (n.1137A=) n.784A= n.2791A= c.1401A= (n.1401A=) c.619A= (n.619A=) c.1284A= (n.1284A=) c.413-2787A= (n.413-2787A=) c.739-978A= (n.739-978A=) c.986A= (p.His329=) c.825A= c.474A= (n.474A=) n.6357A= n.1454A= n.995A=
15	g.72349113G>A	CA393062231	HEXA	n.3298C>T c.952C>T (p.His318Tyr) c.614C>T (n.614C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) n.983C>T c.362C>T (n.362C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.1136C>T (n.1136C>T) n.783C>T n.2790C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.618C>T (n.618C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.413-2788C>T (n.413-2788C>T) c.739-979C>T (n.739-979C>T) c.985C>T (p.His329Tyr) c.824C>T c.473C>T (n.473C>T) n.6356C>T n.1453C>T n.994C>T
15	g.72349113G>C	CA393062232	HEXA	n.3298C>G c.952C>G (p.His318Asp) c.614C>G (n.614C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) n.983C>G c.362C>G (n.362C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.1136C>G (n.1136C>G) n.783C>G n.2790C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.618C>G (n.618C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.413-2788C>G (n.413-2788C>G) c.739-979C>G (n.739-979C>G) c.985C>G (p.His329Asp) c.824C>G c.473C>G (n.473C>G) n.6356C>G n.1453C>G n.994C>G
15	g.72349113G>T	CA393062234	HEXA	n.3298C>A c.952C>A (p.His318Asn) c.614C>A (n.614C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) n.983C>A c.362C>A (n.362C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.1136C>A (n.1136C>A) n.783C>A n.2790C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.618C>A (n.618C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) c.413-2788C>A (n.413-2788C>A) c.739-979C>A (n.739-979C>A) c.985C>A (p.His329Asn) c.824C>A c.473C>A (n.473C>A) n.6356C>A n.1453C>A n.994C>A
15	g.72349114A>C	CA491119515	HEXA	n.3297T>G c.951T>G (p.Leu317=) c.613T>G (n.613T>G) c.994T>G (n.994T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) n.982T>G c.361T>G (n.361T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.849T>G (n.849T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) n.782T>G n.2789T>G c.1399T>G (n.1399T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) c.413-2789T>G (n.413-2789T>G) c.739-980T>G (n.739-980T>G) c.984T>G (p.Leu328=) c.823T>G c.472T>G (n.472T>G) n.6355T>G n.1452T>G n.993T>G
15	g.72349114A>G	CA491119517	HEXA	n.3297T>C c.951T>C (p.Leu317=) c.613T>C (n.613T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) n.982T>C c.361T>C (n.361T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) n.782T>C n.2789T>C c.1399T>C (n.1399T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) c.413-2789T>C (n.413-2789T>C) c.739-980T>C (n.739-980T>C) c.984T>C (p.Leu328=) c.823T>C c.472T>C (n.472T>C) n.6355T>C n.1452T>C n.993T>C
15	g.72349114A>T	CA491119518	HEXA	n.3297T>A c.951T>A (p.Leu317=) c.613T>A (n.613T>A) c.994T>A (n.994T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) n.982T>A c.361T>A (n.361T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.849T>A (n.849T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) n.782T>A n.2789T>A c.1399T>A (n.1399T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) c.413-2789T>A (n.413-2789T>A) c.739-980T>A (n.739-980T>A) c.984T>A (p.Leu328=) c.823T>A c.472T>A (n.472T>A) n.6355T>A n.1452T>A n.993T>A
15	g.72349115A>C	CA393062235	HEXA	n.3296T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.612T>G (n.612T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) n.981T>G c.360T>G (n.360T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.848T>G (n.848T>G) c.1134T>G (n.1134T>G) n.781T>G n.2788T>G c.1398T>G (n.1398T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.1281T>G (n.1281T>G) c.413-2790T>G (n.413-2790T>G) c.739-981T>G (n.739-981T>G) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.822T>G c.471T>G (n.471T>G) n.6354T>G n.1451T>G n.992T>G	gnomAD v4
15	g.72349115A>G	CA393062236	HEXA	n.3296T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.612T>C (n.612T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) n.981T>C c.360T>C (n.360T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.848T>C (n.848T>C) c.1134T>C (n.1134T>C) n.781T>C n.2788T>C c.1398T>C (n.1398T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.1281T>C (n.1281T>C) c.413-2790T>C (n.413-2790T>C) c.739-981T>C (n.739-981T>C) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.822T>C c.471T>C (n.471T>C) n.6354T>C n.1451T>C n.992T>C
15	g.72349115A>T	CA393062237	HEXA	n.3296T>A c.950T>A (p.Leu317His) c.612T>A (n.612T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) n.981T>A c.360T>A (n.360T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.848T>A (n.848T>A) c.1134T>A (n.1134T>A) n.781T>A n.2788T>A c.1398T>A (n.1398T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.1281T>A (n.1281T>A) c.413-2790T>A (n.413-2790T>A) c.739-981T>A (n.739-981T>A) c.983T>A (p.Leu328His) c.822T>A c.471T>A (n.471T>A) n.6354T>A n.1451T>A n.992T>A
15	g.72349116G>A	CA393062238	HEXA	n.3295C>T c.949C>T (p.Leu317Phe) c.611C>T (n.611C>T) c.992C>T (n.992C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) n.980C>T c.359C>T (n.359C>T) c.752C>T (n.752C>T) c.847C>T (n.847C>T) c.1133C>T (n.1133C>T) n.780C>T n.2787C>T c.1397C>T (n.1397C>T) c.615C>T (n.615C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.413-2791C>T (n.413-2791C>T) c.739-982C>T (n.739-982C>T) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.821C>T c.470C>T (n.470C>T) n.6353C>T n.1450C>T n.991C>T
15	g.72349116G>C	CA393062240	HEXA	n.3295C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.611C>G (n.611C>G) c.992C>G (n.992C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) n.980C>G c.359C>G (n.359C>G) c.752C>G (n.752C>G) c.847C>G (n.847C>G) c.1133C>G (n.1133C>G) n.780C>G n.2787C>G c.1397C>G (n.1397C>G) c.615C>G (n.615C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.413-2791C>G (n.413-2791C>G) c.739-982C>G (n.739-982C>G) c.982C>G (p.Leu328Val) c.821C>G c.470C>G (n.470C>G) n.6353C>G n.1450C>G n.991C>G
15	g.72349116G>T	CA393062241	HEXA	n.3295C>A c.949C>A (p.Leu317Ile) c.611C>A (n.611C>A) c.992C>A (n.992C>A) c.1055C>A (n.1055C>A) n.980C>A c.359C>A (n.359C>A) c.752C>A (n.752C>A) c.847C>A (n.847C>A) c.1133C>A (n.1133C>A) n.780C>A n.2787C>A c.1397C>A (n.1397C>A) c.615C>A (n.615C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.413-2791C>A (n.413-2791C>A) c.739-982C>A (n.739-982C>A) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.821C>A c.470C>A (n.470C>A) n.6353C>A n.1450C>A n.991C>A
15	g.72349117A=	CA2186744853	HEXA	n.3294T= c.948T= (p.Tyr316=) c.610T= (n.610T=) c.991T= (n.991T=) c.1054T= (n.1054T=) n.979T= c.358T= (n.358T=) c.751T= (n.751T=) c.846T= (n.846T=) c.1132T= (n.1132T=) n.779T= n.2786T= c.1396T= (n.1396T=) c.614T= (n.614T=) c.1279T= (n.1279T=) c.413-2792T= (n.413-2792T=) c.739-983T= (n.739-983T=) c.981T= (p.Tyr327=) c.820T= c.469T= (n.469T=) n.6352T= n.1449T= n.990T=
15	g.72349117A>C	CA393062242	HEXA	n.3294T>G c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.610T>G (n.610T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.1054T>G (n.1054T>G) n.979T>G c.358T>G (n.358T>G) c.751T>G (n.751T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.1132T>G (n.1132T>G) n.779T>G n.2786T>G c.1396T>G (n.1396T>G) c.614T>G (n.614T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) c.413-2792T>G (n.413-2792T>G) c.739-983T>G (n.739-983T>G) c.981T>G (p.Tyr327Ter) c.820T>G c.469T>G (n.469T>G) n.6352T>G n.1449T>G n.990T>G
15	g.72349117A>G	CA491119523	HEXA	n.3294T>C c.948T>C (p.Tyr316=) c.610T>C (n.610T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.1054T>C (n.1054T>C) n.979T>C c.358T>C (n.358T>C) c.751T>C (n.751T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.1132T>C (n.1132T>C) n.779T>C n.2786T>C c.1396T>C (n.1396T>C) c.614T>C (n.614T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) c.413-2792T>C (n.413-2792T>C) c.739-983T>C (n.739-983T>C) c.981T>C (p.Tyr327=) c.820T>C c.469T>C (n.469T>C) n.6352T>C n.1449T>C n.990T>C
15	g.72349117A>T	CA393062244	HEXA	n.3294T>A c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.610T>A (n.610T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.1054T>A (n.1054T>A) n.979T>A c.358T>A (n.358T>A) c.751T>A (n.751T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.1132T>A (n.1132T>A) n.779T>A n.2786T>A c.1396T>A (n.1396T>A) c.614T>A (n.614T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) c.413-2792T>A (n.413-2792T>A) c.739-983T>A (n.739-983T>A) c.981T>A (p.Tyr327Ter) c.820T>A c.469T>A (n.469T>A) n.6352T>A n.1449T>A n.990T>A
15	g.72349118T>A	CA393062248	HEXA	n.3293A>T c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.609A>T (n.609A>T) c.990A>T (n.990A>T) c.1053A>T (n.1053A>T) n.978A>T c.357A>T (n.357A>T) c.750A>T (n.750A>T) c.845A>T (n.845A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) n.778A>T n.2785A>T c.1395A>T (n.1395A>T) c.613A>T (n.613A>T) c.1278A>T (n.1278A>T) c.413-2793A>T (n.413-2793A>T) c.739-984A>T (n.739-984A>T) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.819A>T c.468A>T (n.468A>T) n.6351A>T n.1448A>T n.989A>T
15	g.72349118T>C	CA393062246	HEXA	n.3293A>G c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.609A>G (n.609A>G) c.990A>G (n.990A>G) c.1053A>G (n.1053A>G) n.978A>G c.357A>G (n.357A>G) c.750A>G (n.750A>G) c.845A>G (n.845A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) n.778A>G n.2785A>G c.1395A>G (n.1395A>G) c.613A>G (n.613A>G) c.1278A>G (n.1278A>G) c.413-2793A>G (n.413-2793A>G) c.739-984A>G (n.739-984A>G) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.819A>G c.468A>G (n.468A>G) n.6351A>G n.1448A>G n.989A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349118T>G	CA393062245	HEXA	n.3293A>C c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.609A>C (n.609A>C) c.990A>C (n.990A>C) c.1053A>C (n.1053A>C) n.978A>C c.357A>C (n.357A>C) c.750A>C (n.750A>C) c.845A>C (n.845A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) n.778A>C n.2785A>C c.1395A>C (n.1395A>C) c.613A>C (n.613A>C) c.1278A>C (n.1278A>C) c.413-2793A>C (n.413-2793A>C) c.739-984A>C (n.739-984A>C) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.819A>C c.468A>C (n.468A>C) n.6351A>C n.1448A>C n.989A>C	COSMIC
15	g.72349118T=	CA2186744854	HEXA	n.3293A= c.947A= (p.Tyr316=) c.609A= (n.609A=) c.990A= (n.990A=) c.1053A= (n.1053A=) n.978A= c.357A= (n.357A=) c.750A= (n.750A=) c.845A= (n.845A=) c.1131A= (n.1131A=) n.778A= n.2785A= c.1395A= (n.1395A=) c.613A= (n.613A=) c.1278A= (n.1278A=) c.413-2793A= (n.413-2793A=) c.739-984A= (n.739-984A=) c.980A= (p.Tyr327=) c.819A= c.468A= (n.468A=) n.6351A= n.1448A= n.989A=
15	g.72349118dup	CA274045	HEXA	n.3293dup c.947dup (p.Tyr316Ter) c.609dup (n.609dup) c.990dup (n.990dup) c.1053dup (n.1053dup) n.978dup c.357dup (n.357dup) c.750dup (n.750dup) c.845dup (n.845dup) c.1131dup (n.1131dup) n.778dup n.2785dup c.1395dup (n.1395dup) c.613dup (n.613dup) c.1278dup (n.1278dup) c.413-2793dup (n.413-2793dup) c.739-984dup (n.739-984dup) c.980dup (p.Tyr327Ter) c.819dup c.468dup (n.468dup) n.6351dup n.1448dup n.989dup	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72349119A=	CA2186744855	HEXA	n.3292T= c.946T= (p.Tyr316=) c.608T= (n.608T=) c.989T= (n.989T=) c.1052T= (n.1052T=) n.977T= c.356T= (n.356T=) c.749T= (n.749T=) c.844T= (n.844T=) c.1130T= (n.1130T=) n.777T= n.2784T= c.1394T= (n.1394T=) c.612T= (n.612T=) c.1277T= (n.1277T=) c.413-2794T= (n.413-2794T=) c.739-985T= (n.739-985T=) c.979T= (p.Tyr327=) c.818T= c.467T= (n.467T=) n.6350T= n.1447T= n.988T=
15	g.72349119A>C	CA393062250	HEXA	n.3292T>G c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.608T>G (n.608T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) n.977T>G c.356T>G (n.356T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.1130T>G (n.1130T>G) n.777T>G n.2784T>G c.1394T>G (n.1394T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.413-2794T>G (n.413-2794T>G) c.739-985T>G (n.739-985T>G) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.818T>G c.467T>G (n.467T>G) n.6350T>G n.1447T>G n.988T>G
15	g.72349119A>G	CA7644863	HEXA	n.3292T>C c.946T>C (p.Tyr316His) c.608T>C (n.608T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) n.977T>C c.356T>C (n.356T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.1130T>C (n.1130T>C) n.777T>C n.2784T>C c.1394T>C (n.1394T>C) c.612T>C (n.612T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.413-2794T>C (n.413-2794T>C) c.739-985T>C (n.739-985T>C) c.979T>C (p.Tyr327His) c.818T>C c.467T>C (n.467T>C) n.6350T>C n.1447T>C n.988T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349119A>T	CA393062252	HEXA	n.3292T>A c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.608T>A (n.608T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) n.977T>A c.356T>A (n.356T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.1130T>A (n.1130T>A) n.777T>A n.2784T>A c.1394T>A (n.1394T>A) c.612T>A (n.612T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.413-2794T>A (n.413-2794T>A) c.739-985T>A (n.739-985T>A) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.818T>A c.467T>A (n.467T>A) n.6350T>A n.1447T>A n.988T>A
15	g.72349120A>C	CA393062257	HEXA	n.3291T>G c.945T>G (p.Phe315Leu) c.607T>G (n.607T>G) c.988T>G (n.988T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) n.976T>G c.355T>G (n.355T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.1129T>G (n.1129T>G) n.776T>G n.2783T>G c.1393T>G (n.1393T>G) c.611T>G (n.611T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.413-2795T>G (n.413-2795T>G) c.739-986T>G (n.739-986T>G) c.978T>G (p.Phe326Leu) c.817T>G c.466T>G (n.466T>G) n.6349T>G n.1446T>G n.987T>G
15	g.72349120A>G	CA491119527	HEXA	n.3291T>C c.945T>C (p.Phe315=) c.607T>C (n.607T>C) c.988T>C (n.988T>C) c.1051T>C (n.1051T>C) n.976T>C c.355T>C (n.355T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.1129T>C (n.1129T>C) n.776T>C n.2783T>C c.1393T>C (n.1393T>C) c.611T>C (n.611T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.413-2795T>C (n.413-2795T>C) c.739-986T>C (n.739-986T>C) c.978T>C (p.Phe326=) c.817T>C c.466T>C (n.466T>C) n.6349T>C n.1446T>C n.987T>C
15	g.72349120A>T	CA393062259	HEXA	n.3291T>A c.945T>A (p.Phe315Leu) c.607T>A (n.607T>A) c.988T>A (n.988T>A) c.1051T>A (n.1051T>A) n.976T>A c.355T>A (n.355T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.1129T>A (n.1129T>A) n.776T>A n.2783T>A c.1393T>A (n.1393T>A) c.611T>A (n.611T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.413-2795T>A (n.413-2795T>A) c.739-986T>A (n.739-986T>A) c.978T>A (p.Phe326Leu) c.817T>A c.466T>A (n.466T>A) n.6349T>A n.1446T>A n.987T>A
15	g.72349121A>C	CA393062264	HEXA	n.3290T>G c.944T>G (p.Phe315Cys) c.606T>G (n.606T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.1050T>G (n.1050T>G) n.975T>G c.354T>G (n.354T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.1128T>G (n.1128T>G) n.775T>G n.2782T>G c.1392T>G (n.1392T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.1275T>G (n.1275T>G) c.413-2796T>G (n.413-2796T>G) c.739-987T>G (n.739-987T>G) c.977T>G (p.Phe326Cys) c.816T>G c.465T>G (n.465T>G) n.6348T>G n.1445T>G n.986T>G
15	g.72349121A>G	CA393062261	HEXA	n.3290T>C c.944T>C (p.Phe315Ser) c.606T>C (n.606T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.1050T>C (n.1050T>C) n.975T>C c.354T>C (n.354T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.1128T>C (n.1128T>C) n.775T>C n.2782T>C c.1392T>C (n.1392T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.1275T>C (n.1275T>C) c.413-2796T>C (n.413-2796T>C) c.739-987T>C (n.739-987T>C) c.977T>C (p.Phe326Ser) c.816T>C c.465T>C (n.465T>C) n.6348T>C n.1445T>C n.986T>C
15	g.72349121A>T	CA393062262	HEXA	n.3290T>A c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.606T>A (n.606T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.1050T>A (n.1050T>A) n.975T>A c.354T>A (n.354T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.1128T>A (n.1128T>A) n.775T>A n.2782T>A c.1392T>A (n.1392T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.1275T>A (n.1275T>A) c.413-2796T>A (n.413-2796T>A) c.739-987T>A (n.739-987T>A) c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.816T>A c.465T>A (n.465T>A) n.6348T>A n.1445T>A n.986T>A
15	g.72349122A>C	CA393062266	HEXA	n.3289T>G c.943T>G (p.Phe315Val) c.605T>G (n.605T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.1049T>G (n.1049T>G) n.974T>G c.353T>G (n.353T>G) c.746T>G (n.746T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.1127T>G (n.1127T>G) n.774T>G n.2781T>G c.1391T>G (n.1391T>G) c.609T>G (n.609T>G) c.1274T>G (n.1274T>G) c.413-2797T>G (n.413-2797T>G) c.739-988T>G (n.739-988T>G) c.976T>G (p.Phe326Val) c.815T>G c.464T>G (n.464T>G) n.6347T>G n.1444T>G n.985T>G
15	g.72349122A>G	CA393062268	HEXA	n.3289T>C c.943T>C (p.Phe315Leu) c.605T>C (n.605T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.1049T>C (n.1049T>C) n.974T>C c.353T>C (n.353T>C) c.746T>C (n.746T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.1127T>C (n.1127T>C) n.774T>C n.2781T>C c.1391T>C (n.1391T>C) c.609T>C (n.609T>C) c.1274T>C (n.1274T>C) c.413-2797T>C (n.413-2797T>C) c.739-988T>C (n.739-988T>C) c.976T>C (p.Phe326Leu) c.815T>C c.464T>C (n.464T>C) n.6347T>C n.1444T>C n.985T>C
15	g.72349122A>T	CA393062269	HEXA	n.3289T>A c.943T>A (p.Phe315Ile) c.605T>A (n.605T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.1049T>A (n.1049T>A) n.974T>A c.353T>A (n.353T>A) c.746T>A (n.746T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) n.774T>A n.2781T>A c.1391T>A (n.1391T>A) c.609T>A (n.609T>A) c.1274T>A (n.1274T>A) c.413-2797T>A (n.413-2797T>A) c.739-988T>A (n.739-988T>A) c.976T>A (p.Phe326Ile) c.815T>A c.464T>A (n.464T>A) n.6347T>A n.1444T>A n.985T>A
15	g.72349123A>C	CA393062272	HEXA	n.3288T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.604T>G (n.604T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.1048T>G (n.1048T>G) n.973T>G c.352T>G (n.352T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.840T>G (n.840T>G) c.1126T>G (n.1126T>G) n.773T>G n.2780T>G c.1390T>G (n.1390T>G) c.608T>G (n.608T>G) c.1273T>G (n.1273T>G) c.413-2798T>G (n.413-2798T>G) c.739-989T>G (n.739-989T>G) c.975T>G (p.Asp325Glu) c.814T>G c.463T>G (n.463T>G) n.6346T>G n.1443T>G n.984T>G
15	g.72349123A>G	CA491119532	HEXA	n.3288T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.604T>C (n.604T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.1048T>C (n.1048T>C) n.973T>C c.352T>C (n.352T>C) c.745T>C (n.745T>C) c.840T>C (n.840T>C) c.1126T>C (n.1126T>C) n.773T>C n.2780T>C c.1390T>C (n.1390T>C) c.608T>C (n.608T>C) c.1273T>C (n.1273T>C) c.413-2798T>C (n.413-2798T>C) c.739-989T>C (n.739-989T>C) c.975T>C (p.Asp325=) c.814T>C c.463T>C (n.463T>C) n.6346T>C n.1443T>C n.984T>C
15	g.72349123A>T	CA393062274	HEXA	n.3288T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) c.604T>A (n.604T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.1048T>A (n.1048T>A) n.973T>A c.352T>A (n.352T>A) c.745T>A (n.745T>A) c.840T>A (n.840T>A) c.1126T>A (n.1126T>A) n.773T>A n.2780T>A c.1390T>A (n.1390T>A) c.608T>A (n.608T>A) c.1273T>A (n.1273T>A) c.413-2798T>A (n.413-2798T>A) c.739-989T>A (n.739-989T>A) c.975T>A (p.Asp325Glu) c.814T>A c.463T>A (n.463T>A) n.6346T>A n.1443T>A n.984T>A
15	g.72349124_72349135del	CA2580089961	HEXA	n.3277_3288del c.931_942del (p.Val311_Asp314del) c.593_604del (n.593_604del) c.974_985del (n.974_985del) c.1037_1048del (n.1037_1048del) n.962_973del c.341_352del (n.341_352del) c.734_745del (n.734_745del) c.829_840del (n.829_840del) c.1115_1126del (n.1115_1126del) n.762_773del n.2769_2780del c.1379_1390del (n.1379_1390del) c.597_608del (n.597_608del) c.1262_1273del (n.1262_1273del) c.413-2809_413-2798del (n.413-2809_413-2798del) c.739-1000_739-989del (n.739-1000_739-989del) c.964_975del (p.Val322_Asp325del) c.803_814del c.452_463del (n.452_463del) n.6335_6346del n.1432_1443del n.973_984del	ClinVar
15	g.72349124T>A	CA393062280	HEXA	n.3287A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.603A>T (n.603A>T) c.984A>T (n.984A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) n.972A>T c.351A>T (n.351A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.839A>T (n.839A>T) c.1125A>T (n.1125A>T) n.772A>T n.2779A>T c.1389A>T (n.1389A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.1272A>T (n.1272A>T) c.413-2799A>T (n.413-2799A>T) c.739-990A>T (n.739-990A>T) c.974A>T (p.Asp325Val) c.813A>T c.462A>T (n.462A>T) n.6345A>T n.1442A>T n.983A>T	ClinVar dbSNP
15	g.72349124T>C	CA393062278	HEXA	n.3287A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.603A>G (n.603A>G) c.984A>G (n.984A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) n.972A>G c.351A>G (n.351A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.1125A>G (n.1125A>G) n.772A>G n.2779A>G c.1389A>G (n.1389A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.413-2799A>G (n.413-2799A>G) c.739-990A>G (n.739-990A>G) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.813A>G c.462A>G (n.462A>G) n.6345A>G n.1442A>G n.983A>G
15	g.72349124T>G	CA393062276	HEXA	n.3287A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.603A>C (n.603A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) n.972A>C c.351A>C (n.351A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.839A>C (n.839A>C) c.1125A>C (n.1125A>C) n.772A>C n.2779A>C c.1389A>C (n.1389A>C) c.607A>C (n.607A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) c.413-2799A>C (n.413-2799A>C) c.739-990A>C (n.739-990A>C) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.813A>C c.462A>C (n.462A>C) n.6345A>C n.1442A>C n.983A>C
15	g.72349124T=	CA2186744856	HEXA	n.3287A= c.941A= (p.Asp314=) c.603A= (n.603A=) c.984A= (n.984A=) c.1047A= (n.1047A=) n.972A= c.351A= (n.351A=) c.744A= (n.744A=) c.839A= (n.839A=) c.1125A= (n.1125A=) n.772A= n.2779A= c.1389A= (n.1389A=) c.607A= (n.607A=) c.1272A= (n.1272A=) c.413-2799A= (n.413-2799A=) c.739-990A= (n.739-990A=) c.974A= (p.Asp325=) c.813A= c.462A= (n.462A=) n.6345A= n.1442A= n.983A=
15	g.72349125C>A	CA393062281	HEXA	n.3286G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.602G>T (n.602G>T) c.983G>T (n.983G>T) c.1046G>T (n.1046G>T) n.971G>T c.350G>T (n.350G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.838G>T (n.838G>T) c.1124G>T (n.1124G>T) n.771G>T n.2778G>T c.1388G>T (n.1388G>T) c.606G>T (n.606G>T) c.1271G>T (n.1271G>T) c.413-2800G>T (n.413-2800G>T) c.739-991G>T (n.739-991G>T) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.812G>T c.461G>T (n.461G>T) n.6344G>T n.1441G>T n.982G>T
15	g.72349125C>G	CA393062284	HEXA	n.3286G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.602G>C (n.602G>C) c.983G>C (n.983G>C) c.1046G>C (n.1046G>C) n.971G>C c.350G>C (n.350G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.838G>C (n.838G>C) c.1124G>C (n.1124G>C) n.771G>C n.2778G>C c.1388G>C (n.1388G>C) c.606G>C (n.606G>C) c.1271G>C (n.1271G>C) c.413-2800G>C (n.413-2800G>C) c.739-991G>C (n.739-991G>C) c.973G>C (p.Asp325His) c.812G>C c.461G>C (n.461G>C) n.6344G>C n.1441G>C n.982G>C	gnomAD v4
15	g.72349125C>T	CA393062283	HEXA	n.3286G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.602G>A (n.602G>A) c.983G>A (n.983G>A) c.1046G>A (n.1046G>A) n.971G>A c.350G>A (n.350G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.838G>A (n.838G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) n.771G>A n.2778G>A c.1388G>A (n.1388G>A) c.606G>A (n.606G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) c.413-2800G>A (n.413-2800G>A) c.739-991G>A (n.739-991G>A) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.812G>A c.461G>A (n.461G>A) n.6344G>A n.1441G>A n.982G>A
15	g.72349126T>A	CA491119538	HEXA	n.3285A>T c.939A>T (p.Pro313=) c.601A>T (n.601A>T) c.982A>T (n.982A>T) c.1045A>T (n.1045A>T) n.970A>T c.349A>T (n.349A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.1123A>T (n.1123A>T) n.770A>T n.2777A>T c.1387A>T (n.1387A>T) c.605A>T (n.605A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) c.413-2801A>T (n.413-2801A>T) c.739-992A>T (n.739-992A>T) c.972A>T (p.Pro324=) c.811A>T c.460A>T (n.460A>T) n.6343A>T n.1440A>T n.981A>T
15	g.72349126T>C	CA491119539	HEXA	n.3285A>G c.939A>G (p.Pro313=) c.601A>G (n.601A>G) c.982A>G (n.982A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) n.970A>G c.349A>G (n.349A>G) c.742A>G (n.742A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) n.770A>G n.2777A>G c.1387A>G (n.1387A>G) c.605A>G (n.605A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) c.413-2801A>G (n.413-2801A>G) c.739-992A>G (n.739-992A>G) c.972A>G (p.Pro324=) c.811A>G c.460A>G (n.460A>G) n.6343A>G n.1440A>G n.981A>G	ClinVar
15	g.72349126T>G	CA491119540	HEXA	n.3285A>C c.939A>C (p.Pro313=) c.601A>C (n.601A>C) c.982A>C (n.982A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) n.970A>C c.349A>C (n.349A>C) c.742A>C (n.742A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) n.770A>C n.2777A>C c.1387A>C (n.1387A>C) c.605A>C (n.605A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) c.413-2801A>C (n.413-2801A>C) c.739-992A>C (n.739-992A>C) c.972A>C (p.Pro324=) c.811A>C c.460A>C (n.460A>C) n.6343A>C n.1440A>C n.981A>C
15	g.72349127G>A	CA393062287	HEXA	n.3284C>T c.938C>T (p.Pro313Leu) c.600C>T (n.600C>T) c.981C>T (n.981C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) n.969C>T c.348C>T (n.348C>T) c.741C>T (n.741C>T) c.836C>T (n.836C>T) c.1122C>T (n.1122C>T) n.769C>T n.2776C>T c.1386C>T (n.1386C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.1269C>T (n.1269C>T) c.413-2802C>T (n.413-2802C>T) c.739-993C>T (n.739-993C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.810C>T c.459C>T (n.459C>T) n.6342C>T n.1439C>T n.980C>T	COSMIC
15	g.72349127G>C	CA393062290	HEXA	n.3284C>G c.938C>G (p.Pro313Arg) c.600C>G (n.600C>G) c.981C>G (n.981C>G) c.1044C>G (n.1044C>G) n.969C>G c.348C>G (n.348C>G) c.741C>G (n.741C>G) c.836C>G (n.836C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) n.769C>G n.2776C>G c.1386C>G (n.1386C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.1269C>G (n.1269C>G) c.413-2802C>G (n.413-2802C>G) c.739-993C>G (n.739-993C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.810C>G c.459C>G (n.459C>G) n.6342C>G n.1439C>G n.980C>G	gnomAD v4
15	g.72349127G>T	CA393062289	HEXA	n.3284C>A c.938C>A (p.Pro313Gln) c.600C>A (n.600C>A) c.981C>A (n.981C>A) c.1044C>A (n.1044C>A) n.969C>A c.348C>A (n.348C>A) c.741C>A (n.741C>A) c.836C>A (n.836C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) n.769C>A n.2776C>A c.1386C>A (n.1386C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.1269C>A (n.1269C>A) c.413-2802C>A (n.413-2802C>A) c.739-993C>A (n.739-993C>A) c.971C>A (p.Pro324Gln) c.810C>A c.459C>A (n.459C>A) n.6342C>A n.1439C>A n.980C>A
15	g.72349129del	CA2573151167	HEXA	n.3284del c.938del (p.Pro313GlnfsTer27) c.600del (n.600del) c.981del (n.981del) c.1044del (n.1044del) n.969del c.348del (n.348del) c.741del (n.741del) c.836del (n.836del) c.1122del (n.1122del) n.769del n.2776del c.1386del (n.1386del) c.604del (n.604del) c.1269del (n.1269del) c.413-2802del (n.413-2802del) c.739-993del (n.739-993del) c.971del (p.Pro324GlnfsTer27) c.810del c.459del (n.459del) n.6342del n.1439del n.980del	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72349128G>A	CA393062294	HEXA	n.3283C>T c.937C>T (p.Pro313Ser) c.599C>T (n.599C>T) c.980C>T (n.980C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) n.968C>T c.347C>T (n.347C>T) c.740C>T (n.740C>T) c.835C>T (n.835C>T) c.1121C>T (n.1121C>T) n.768C>T n.2775C>T c.1385C>T (n.1385C>T) c.603C>T (n.603C>T) c.1268C>T (n.1268C>T) c.413-2803C>T (n.413-2803C>T) c.739-994C>T (n.739-994C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.809C>T c.458C>T (n.458C>T) n.6341C>T n.1438C>T n.979C>T	dbSNP
15	g.72349128G>C	CA393062298	HEXA	n.3283C>G c.937C>G (p.Pro313Ala) c.599C>G (n.599C>G) c.980C>G (n.980C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) n.968C>G c.347C>G (n.347C>G) c.740C>G (n.740C>G) c.835C>G (n.835C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) n.768C>G n.2775C>G c.1385C>G (n.1385C>G) c.603C>G (n.603C>G) c.1268C>G (n.1268C>G) c.413-2803C>G (n.413-2803C>G) c.739-994C>G (n.739-994C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.809C>G c.458C>G (n.458C>G) n.6341C>G n.1438C>G n.979C>G
15	g.72349128G=	CA2186744857	HEXA	n.3283C= c.937C= (p.Pro313=) c.599C= (n.599C=) c.980C= (n.980C=) c.1043C= (n.1043C=) n.968C= c.347C= (n.347C=) c.740C= (n.740C=) c.835C= (n.835C=) c.1121C= (n.1121C=) n.768C= n.2775C= c.1385C= (n.1385C=) c.603C= (n.603C=) c.1268C= (n.1268C=) c.413-2803C= (n.413-2803C=) c.739-994C= (n.739-994C=) c.970C= (p.Pro324=) c.809C= c.458C= (n.458C=) n.6341C= n.1438C= n.979C=
15	g.72349128G>T	CA393062296	HEXA	n.3283C>A c.937C>A (p.Pro313Thr) c.599C>A (n.599C>A) c.980C>A (n.980C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) n.968C>A c.347C>A (n.347C>A) c.740C>A (n.740C>A) c.835C>A (n.835C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) n.768C>A n.2775C>A c.1385C>A (n.1385C>A) c.603C>A (n.603C>A) c.1268C>A (n.1268C>A) c.413-2803C>A (n.413-2803C>A) c.739-994C>A (n.739-994C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.809C>A c.458C>A (n.458C>A) n.6341C>A n.1438C>A n.979C>A
15	g.72349129G>A	CA491119546	HEXA	n.3282C>T c.936C>T (p.Phe312=) c.598C>T (n.598C>T) c.979C>T (n.979C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) n.967C>T c.346C>T (n.346C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.834C>T (n.834C>T) c.1120C>T (n.1120C>T) n.767C>T n.2774C>T c.1384C>T (n.1384C>T) c.602C>T (n.602C>T) c.1267C>T (n.1267C>T) c.413-2804C>T (n.413-2804C>T) c.739-995C>T (n.739-995C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.808C>T c.457C>T (n.457C>T) n.6340C>T n.1437C>T n.978C>T	ClinVar
15	g.72349129G>C	CA393062300	HEXA	n.3282C>G c.936C>G (p.Phe312Leu) c.598C>G (n.598C>G) c.979C>G (n.979C>G) c.1042C>G (n.1042C>G) n.967C>G c.346C>G (n.346C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.834C>G (n.834C>G) c.1120C>G (n.1120C>G) n.767C>G n.2774C>G c.1384C>G (n.1384C>G) c.602C>G (n.602C>G) c.1267C>G (n.1267C>G) c.413-2804C>G (n.413-2804C>G) c.739-995C>G (n.739-995C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.808C>G c.457C>G (n.457C>G) n.6340C>G n.1437C>G n.978C>G
15	g.72349129G>T	CA393062301	HEXA	n.3282C>A c.936C>A (p.Phe312Leu) c.598C>A (n.598C>A) c.979C>A (n.979C>A) c.1042C>A (n.1042C>A) n.967C>A c.346C>A (n.346C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.834C>A (n.834C>A) c.1120C>A (n.1120C>A) n.767C>A n.2774C>A c.1384C>A (n.1384C>A) c.602C>A (n.602C>A) c.1267C>A (n.1267C>A) c.413-2804C>A (n.413-2804C>A) c.739-995C>A (n.739-995C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.808C>A c.457C>A (n.457C>A) n.6340C>A n.1437C>A n.978C>A
15	g.72349130A>C	CA393062303	HEXA	n.3281T>G c.935T>G (p.Phe312Cys) c.597T>G (n.597T>G) c.978T>G (n.978T>G) c.1041T>G (n.1041T>G) n.966T>G c.345T>G (n.345T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) n.766T>G n.2773T>G c.1383T>G (n.1383T>G) c.601T>G (n.601T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.413-2805T>G (n.413-2805T>G) c.739-996T>G (n.739-996T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.807T>G c.456T>G (n.456T>G) n.6339T>G n.1436T>G n.977T>G
15	g.72349130A>G	CA393062305	HEXA	n.3281T>C c.935T>C (p.Phe312Ser) c.597T>C (n.597T>C) c.978T>C (n.978T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) n.966T>C c.345T>C (n.345T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) n.766T>C n.2773T>C c.1383T>C (n.1383T>C) c.601T>C (n.601T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.413-2805T>C (n.413-2805T>C) c.739-996T>C (n.739-996T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.807T>C c.456T>C (n.456T>C) n.6339T>C n.1436T>C n.977T>C
15	g.72349130A>T	CA393062307	HEXA	n.3281T>A c.935T>A (p.Phe312Tyr) c.597T>A (n.597T>A) c.978T>A (n.978T>A) c.1041T>A (n.1041T>A) n.966T>A c.345T>A (n.345T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) n.766T>A n.2773T>A c.1383T>A (n.1383T>A) c.601T>A (n.601T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.413-2805T>A (n.413-2805T>A) c.739-996T>A (n.739-996T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.807T>A c.456T>A (n.456T>A) n.6339T>A n.1436T>A n.977T>A
15	g.72349131A>C	CA393062309	HEXA	n.3280T>G c.934T>G (p.Phe312Val) c.596T>G (n.596T>G) c.977T>G (n.977T>G) c.1040T>G (n.1040T>G) n.965T>G c.344T>G (n.344T>G) c.737T>G (n.737T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) n.765T>G n.2772T>G c.1382T>G (n.1382T>G) c.600T>G (n.600T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.413-2806T>G (n.413-2806T>G) c.739-997T>G (n.739-997T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.806T>G c.455T>G (n.455T>G) n.6338T>G n.1435T>G n.976T>G
15	g.72349131A>G	CA393062311	HEXA	n.3280T>C c.934T>C (p.Phe312Leu) c.596T>C (n.596T>C) c.977T>C (n.977T>C) c.1040T>C (n.1040T>C) n.965T>C c.344T>C (n.344T>C) c.737T>C (n.737T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.1118T>C (n.1118T>C) n.765T>C n.2772T>C c.1382T>C (n.1382T>C) c.600T>C (n.600T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.413-2806T>C (n.413-2806T>C) c.739-997T>C (n.739-997T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.806T>C c.455T>C (n.455T>C) n.6338T>C n.1435T>C n.976T>C
15	g.72349131A>T	CA393062313	HEXA	n.3280T>A c.934T>A (p.Phe312Ile) c.596T>A (n.596T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.1040T>A (n.1040T>A) n.965T>A c.344T>A (n.344T>A) c.737T>A (n.737T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) n.765T>A n.2772T>A c.1382T>A (n.1382T>A) c.600T>A (n.600T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.413-2806T>A (n.413-2806T>A) c.739-997T>A (n.739-997T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.806T>A c.455T>A (n.455T>A) n.6338T>A n.1435T>A n.976T>A
15	g.72349132G>A	CA491119550	HEXA	n.3279C>T c.933C>T (p.Val311=) c.595C>T (n.595C>T) c.976C>T (n.976C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) n.964C>T c.343C>T (n.343C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) n.764C>T n.2771C>T c.1381C>T (n.1381C>T) c.599C>T (n.599C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.413-2807C>T (n.413-2807C>T) c.739-998C>T (n.739-998C>T) c.966C>T (p.Val322=) c.805C>T c.454C>T (n.454C>T) n.6337C>T n.1434C>T n.975C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72349132G>C	CA491119551	HEXA	n.3279C>G c.933C>G (p.Val311=) c.595C>G (n.595C>G) c.976C>G (n.976C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) n.964C>G c.343C>G (n.343C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) n.764C>G n.2771C>G c.1381C>G (n.1381C>G) c.599C>G (n.599C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.413-2807C>G (n.413-2807C>G) c.739-998C>G (n.739-998C>G) c.966C>G (p.Val322=) c.805C>G c.454C>G (n.454C>G) n.6337C>G n.1434C>G n.975C>G
15	g.72349132G=	CA2186744858	HEXA	n.3279C= c.933C= (p.Val311=) c.595C= (n.595C=) c.976C= (n.976C=) c.1039C= (n.1039C=) n.964C= c.343C= (n.343C=) c.736C= (n.736C=) c.831C= (n.831C=) c.1117C= (n.1117C=) n.764C= n.2771C= c.1381C= (n.1381C=) c.599C= (n.599C=) c.1264C= (n.1264C=) c.413-2807C= (n.413-2807C=) c.739-998C= (n.739-998C=) c.966C= (p.Val322=) c.805C= c.454C= (n.454C=) n.6337C= n.1434C= n.975C=
15	g.72349132G>T	CA491119552	HEXA	n.3279C>A c.933C>A (p.Val311=) c.595C>A (n.595C>A) c.976C>A (n.976C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) n.964C>A c.343C>A (n.343C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) n.764C>A n.2771C>A c.1381C>A (n.1381C>A) c.599C>A (n.599C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.413-2807C>A (n.413-2807C>A) c.739-998C>A (n.739-998C>A) c.966C>A (p.Val322=) c.805C>A c.454C>A (n.454C>A) n.6337C>A n.1434C>A n.975C>A
15	g.72349133A>C	CA393062316	HEXA	n.3278T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.594T>G (n.594T>G) c.975T>G (n.975T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) n.963T>G c.342T>G (n.342T>G) c.735T>G (n.735T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) n.763T>G n.2770T>G c.1380T>G (n.1380T>G) c.598T>G (n.598T>G) c.1263T>G (n.1263T>G) c.413-2808T>G (n.413-2808T>G) c.739-999T>G (n.739-999T>G) c.965T>G (p.Val322Gly) c.804T>G c.453T>G (n.453T>G) n.6336T>G n.1433T>G n.974T>G
15	g.72349133A>G	CA393062317	HEXA	n.3278T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.594T>C (n.594T>C) c.975T>C (n.975T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) n.963T>C c.342T>C (n.342T>C) c.735T>C (n.735T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) n.763T>C n.2770T>C c.1380T>C (n.1380T>C) c.598T>C (n.598T>C) c.1263T>C (n.1263T>C) c.413-2808T>C (n.413-2808T>C) c.739-999T>C (n.739-999T>C) c.965T>C (p.Val322Ala) c.804T>C c.453T>C (n.453T>C) n.6336T>C n.1433T>C n.974T>C
15	g.72349133A>T	CA393062318	HEXA	n.3278T>A c.932T>A (p.Val311Asp) c.594T>A (n.594T>A) c.975T>A (n.975T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) n.963T>A c.342T>A (n.342T>A) c.735T>A (n.735T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) n.763T>A n.2770T>A c.1380T>A (n.1380T>A) c.598T>A (n.598T>A) c.1263T>A (n.1263T>A) c.413-2808T>A (n.413-2808T>A) c.739-999T>A (n.739-999T>A) c.965T>A (p.Val322Asp) c.804T>A c.453T>A (n.453T>A) n.6336T>A n.1433T>A n.974T>A
15	g.72349134C>A	CA393062321	HEXA	n.3277G>T c.931G>T (p.Val311Phe) c.593G>T (n.593G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) n.962G>T c.341G>T (n.341G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.829G>T (n.829G>T) c.1115G>T (n.1115G>T) n.762G>T n.2769G>T c.1379G>T (n.1379G>T) c.597G>T (n.597G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.413-2809G>T (n.413-2809G>T) c.739-1000G>T (n.739-1000G>T) c.964G>T (p.Val322Phe) c.803G>T c.452G>T (n.452G>T) n.6335G>T n.1432G>T n.973G>T
15	g.72349134C>G	CA393062324	HEXA	n.3277G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.593G>C (n.593G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.1037G>C (n.1037G>C) n.962G>C c.341G>C (n.341G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.829G>C (n.829G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) n.762G>C n.2769G>C c.1379G>C (n.1379G>C) c.597G>C (n.597G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.413-2809G>C (n.413-2809G>C) c.739-1000G>C (n.739-1000G>C) c.964G>C (p.Val322Leu) c.803G>C c.452G>C (n.452G>C) n.6335G>C n.1432G>C n.973G>C
15	g.72349134C>T	CA393062322	HEXA	n.3277G>A c.931G>A (p.Val311Ile) c.593G>A (n.593G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.1037G>A (n.1037G>A) n.962G>A c.341G>A (n.341G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.829G>A (n.829G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.762G>A n.2769G>A c.1379G>A (n.1379G>A) c.597G>A (n.597G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.413-2809G>A (n.413-2809G>A) c.739-1000G>A (n.739-1000G>A) c.964G>A (p.Val322Ile) c.803G>A c.452G>A (n.452G>A) n.6335G>A n.1432G>A n.973G>A
15	g.72349134_72349136delinsCAG	CA2186744859	HEXA	n.3275_3277delinsCTG c.929_931delinsCTG (p.Ser310=) c.591_593delinsCTG (n.591_593delinsCTG) c.972_974delinsCTG (n.972_974delinsCTG) c.1035_1037delinsCTG (n.1035_1037delinsCTG) n.960_962delinsCTG c.339_341delinsCTG (n.339_341delinsCTG) c.732_734delinsCTG (n.732_734delinsCTG) c.827_829delinsCTG (n.827_829delinsCTG) c.1113_1115delinsCTG (n.1113_1115delinsCTG) n.760_762delinsCTG n.2767_2769delinsCTG c.1377_1379delinsCTG (n.1377_1379delinsCTG) c.595_597delinsCTG (n.595_597delinsCTG) c.1260_1262delinsCTG (n.1260_1262delinsCTG) c.413-2811_413-2809delinsCTG (n.413-2811_413-2809delinsCTG) c.739-1002_739-1000delinsCTG (n.739-1002_739-1000delinsCTG) c.962_964delinsCTG (p.Ser321=) c.801_803delinsCTG c.450_452delinsCTG (n.450_452delinsCTG) n.6333_6335delinsCTG n.1430_1432delinsCTG n.971_973delinsCTG
15	g.72349135A>C	CA491119557	HEXA	n.3276T>G c.930T>G (p.Ser310=) c.592T>G (n.592T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) n.961T>G c.340T>G (n.340T>G) c.733T>G (n.733T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.1114T>G (n.1114T>G) n.761T>G n.2768T>G c.1378T>G (n.1378T>G) c.596T>G (n.596T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.413-2810T>G (n.413-2810T>G) c.739-1001T>G (n.739-1001T>G) c.963T>G (p.Ser321=) c.802T>G c.451T>G (n.451T>G) n.6334T>G n.1431T>G n.972T>G
15	g.72349135A>G	CA491119558	HEXA	n.3276T>C c.930T>C (p.Ser310=) c.592T>C (n.592T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) n.961T>C c.340T>C (n.340T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.1114T>C (n.1114T>C) n.761T>C n.2768T>C c.1378T>C (n.1378T>C) c.596T>C (n.596T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.413-2810T>C (n.413-2810T>C) c.739-1001T>C (n.739-1001T>C) c.963T>C (p.Ser321=) c.802T>C c.451T>C (n.451T>C) n.6334T>C n.1431T>C n.972T>C	ClinVar
15	g.72349135A>T	CA491119560	HEXA	n.3276T>A c.930T>A (p.Ser310=) c.592T>A (n.592T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) n.961T>A c.340T>A (n.340T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.1114T>A (n.1114T>A) n.761T>A n.2768T>A c.1378T>A (n.1378T>A) c.596T>A (n.596T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.413-2810T>A (n.413-2810T>A) c.739-1001T>A (n.739-1001T>A) c.963T>A (p.Ser321=) c.802T>A c.451T>A (n.451T>A) n.6334T>A n.1431T>A n.972T>A
15	g.72349137_72349138del	CA7644864	HEXA	n.3275_3276del c.929_930del (p.Ser310CysfsTer13) c.591_592del (n.591_592del) c.972_973del (n.972_973del) c.1035_1036del (n.1035_1036del) n.960_961del c.339_340del (n.339_340del) c.732_733del (n.732_733del) c.827_828del (n.827_828del) c.1113_1114del (n.1113_1114del) n.760_761del n.2767_2768del c.1377_1378del (n.1377_1378del) c.595_596del (n.595_596del) c.1260_1261del (n.1260_1261del) c.413-2811_413-2810del (n.413-2811_413-2810del) c.739-1002_739-1001del (n.739-1002_739-1001del) c.962_963del (p.Ser321CysfsTer13) c.801_802del c.450_451del (n.450_451del) n.6333_6334del n.1430_1431del n.971_972del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349136G>A	CA393062325	HEXA	n.3275C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) c.591C>T (n.591C>T) c.972C>T (n.972C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) n.960C>T c.339C>T (n.339C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.1113C>T (n.1113C>T) n.760C>T n.2767C>T c.1377C>T (n.1377C>T) c.595C>T (n.595C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.413-2811C>T (n.413-2811C>T) c.739-1002C>T (n.739-1002C>T) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.801C>T c.450C>T (n.450C>T) n.6333C>T n.1430C>T n.971C>T	ClinVar gnomAD v4
15	g.72349136G>C	CA393062327	HEXA	n.3275C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) c.591C>G (n.591C>G) c.972C>G (n.972C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) n.960C>G c.339C>G (n.339C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.1113C>G (n.1113C>G) n.760C>G n.2767C>G c.1377C>G (n.1377C>G) c.595C>G (n.595C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.413-2811C>G (n.413-2811C>G) c.739-1002C>G (n.739-1002C>G) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.801C>G c.450C>G (n.450C>G) n.6333C>G n.1430C>G n.971C>G	gnomAD v4
15	g.72349136G>T	CA393062329	HEXA	n.3275C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.591C>A (n.591C>A) c.972C>A (n.972C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) n.960C>A c.339C>A (n.339C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.1113C>A (n.1113C>A) n.760C>A n.2767C>A c.1377C>A (n.1377C>A) c.595C>A (n.595C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.413-2811C>A (n.413-2811C>A) c.739-1002C>A (n.739-1002C>A) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.801C>A c.450C>A (n.450C>A) n.6333C>A n.1430C>A n.971C>A
15	g.72349137A>C	CA393062331	HEXA	n.3274T>G c.928T>G (p.Ser310Ala) c.590T>G (n.590T>G) c.971T>G (n.971T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) n.959T>G c.338T>G (n.338T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) n.759T>G n.2766T>G c.1376T>G (n.1376T>G) c.594T>G (n.594T>G) c.1259T>G (n.1259T>G) c.413-2812T>G (n.413-2812T>G) c.739-1003T>G (n.739-1003T>G) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.800T>G c.449T>G (n.449T>G) n.6332T>G n.1429T>G n.970T>G
15	g.72349137A>G	CA393062332	HEXA	n.3274T>C c.928T>C (p.Ser310Pro) c.590T>C (n.590T>C) c.971T>C (n.971T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) n.959T>C c.338T>C (n.338T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) n.759T>C n.2766T>C c.1376T>C (n.1376T>C) c.594T>C (n.594T>C) c.1259T>C (n.1259T>C) c.413-2812T>C (n.413-2812T>C) c.739-1003T>C (n.739-1003T>C) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.800T>C c.449T>C (n.449T>C) n.6332T>C n.1429T>C n.970T>C	gnomAD v4
15	g.72349137A>T	CA393062333	HEXA	n.3274T>A c.928T>A (p.Ser310Thr) c.590T>A (n.590T>A) c.971T>A (n.971T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) n.959T>A c.338T>A (n.338T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) n.759T>A n.2766T>A c.1376T>A (n.1376T>A) c.594T>A (n.594T>A) c.1259T>A (n.1259T>A) c.413-2812T>A (n.413-2812T>A) c.739-1003T>A (n.739-1003T>A) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.800T>A c.449T>A (n.449T>A) n.6332T>A n.1429T>A n.970T>A
15	g.72349138G>A	CA491119563	HEXA	n.3273C>T c.927C>T (p.Ser309=) c.589C>T (n.589C>T) c.970C>T (n.970C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.958C>T c.337C>T (n.337C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.825C>T (n.825C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) n.758C>T n.2765C>T c.1375C>T (n.1375C>T) c.593C>T (n.593C>T) c.1258C>T (n.1258C>T) c.413-2813C>T (n.413-2813C>T) c.739-1004C>T (n.739-1004C>T) c.960C>T (p.Ser320=) c.799C>T c.448C>T (n.448C>T) n.6331C>T n.1428C>T n.969C>T	gnomAD v4
15	g.72349138G>C	CA393062335	HEXA	n.3273C>G c.927C>G (p.Ser309Arg) c.589C>G (n.589C>G) c.970C>G (n.970C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.958C>G c.337C>G (n.337C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.825C>G (n.825C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) n.758C>G n.2765C>G c.1375C>G (n.1375C>G) c.593C>G (n.593C>G) c.1258C>G (n.1258C>G) c.413-2813C>G (n.413-2813C>G) c.739-1004C>G (n.739-1004C>G) c.960C>G (p.Ser320Arg) c.799C>G c.448C>G (n.448C>G) n.6331C>G n.1428C>G n.969C>G
15	g.72349138G>T	CA393062337	HEXA	n.3273C>A c.927C>A (p.Ser309Arg) c.589C>A (n.589C>A) c.970C>A (n.970C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) n.958C>A c.337C>A (n.337C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.825C>A (n.825C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) n.758C>A n.2765C>A c.1375C>A (n.1375C>A) c.593C>A (n.593C>A) c.1258C>A (n.1258C>A) c.413-2813C>A (n.413-2813C>A) c.739-1004C>A (n.739-1004C>A) c.960C>A (p.Ser320Arg) c.799C>A c.448C>A (n.448C>A) n.6331C>A n.1428C>A n.969C>A	gnomAD v4
15	g.72349139C>A	CA393062340	HEXA	n.3272G>T c.926G>T (p.Ser309Ile) c.588G>T (n.588G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.1032G>T (n.1032G>T) n.957G>T c.336G>T (n.336G>T) c.729G>T (n.729G>T) c.824G>T (n.824G>T) c.1110G>T (n.1110G>T) n.757G>T n.2764G>T c.1374G>T (n.1374G>T) c.592G>T (n.592G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.413-2814G>T (n.413-2814G>T) c.739-1005G>T (n.739-1005G>T) c.959G>T (p.Ser320Ile) c.798G>T c.447G>T (n.447G>T) n.6330G>T n.1427G>T n.968G>T
15	g.72349139C=	CA2186744860	HEXA	n.3272G= c.926G= (p.Ser309=) c.588G= (n.588G=) c.969G= (n.969G=) c.1032G= (n.1032G=) n.957G= c.336G= (n.336G=) c.729G= (n.729G=) c.824G= (n.824G=) c.1110G= (n.1110G=) n.757G= n.2764G= c.1374G= (n.1374G=) c.592G= (n.592G=) c.1257G= (n.1257G=) c.413-2814G= (n.413-2814G=) c.739-1005G= (n.739-1005G=) c.959G= (p.Ser320=) c.798G= c.447G= (n.447G=) n.6330G= n.1427G= n.968G=
15	g.72349139C>G	CA393062342	HEXA	n.3272G>C c.926G>C (p.Ser309Thr) c.588G>C (n.588G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.1032G>C (n.1032G>C) n.957G>C c.336G>C (n.336G>C) c.729G>C (n.729G>C) c.824G>C (n.824G>C) c.1110G>C (n.1110G>C) n.757G>C n.2764G>C c.1374G>C (n.1374G>C) c.592G>C (n.592G>C) c.1257G>C (n.1257G>C) c.413-2814G>C (n.413-2814G>C) c.739-1005G>C (n.739-1005G>C) c.959G>C (p.Ser320Thr) c.798G>C c.447G>C (n.447G>C) n.6330G>C n.1427G>C n.968G>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.72349139C>T	CA393062339	HEXA	n.3272G>A c.926G>A (p.Ser309Asn) c.588G>A (n.588G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.1032G>A (n.1032G>A) n.957G>A c.336G>A (n.336G>A) c.729G>A (n.729G>A) c.824G>A (n.824G>A) c.1110G>A (n.1110G>A) n.757G>A n.2764G>A c.1374G>A (n.1374G>A) c.592G>A (n.592G>A) c.1257G>A (n.1257G>A) c.413-2814G>A (n.413-2814G>A) c.739-1005G>A (n.739-1005G>A) c.959G>A (p.Ser320Asn) c.798G>A c.447G>A (n.447G>A) n.6330G>A n.1427G>A n.968G>A	ClinVar dbSNP
15	g.72349140T>A	CA393062345	HEXA	n.3271A>T c.925A>T (p.Ser309Cys) c.587A>T (n.587A>T) c.968A>T (n.968A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) n.956A>T c.335A>T (n.335A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.823A>T (n.823A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) n.756A>T n.2763A>T c.1373A>T (n.1373A>T) c.591A>T (n.591A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.413-2815A>T (n.413-2815A>T) c.739-1006A>T (n.739-1006A>T) c.958A>T (p.Ser320Cys) c.797A>T c.446A>T (n.446A>T) n.6329A>T n.1426A>T n.967A>T
15	g.72349140T>C	CA393062346	HEXA	n.3271A>G c.925A>G (p.Ser309Gly) c.587A>G (n.587A>G) c.968A>G (n.968A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) n.956A>G c.335A>G (n.335A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.823A>G (n.823A>G) c.1109A>G (n.1109A>G) n.756A>G n.2763A>G c.1373A>G (n.1373A>G) c.591A>G (n.591A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.413-2815A>G (n.413-2815A>G) c.739-1006A>G (n.739-1006A>G) c.958A>G (p.Ser320Gly) c.797A>G c.446A>G (n.446A>G) n.6329A>G n.1426A>G n.967A>G
15	g.72349140T>G	CA393062348	HEXA	n.3271A>C c.925A>C (p.Ser309Arg) c.587A>C (n.587A>C) c.968A>C (n.968A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) n.956A>C c.335A>C (n.335A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.823A>C (n.823A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) n.756A>C n.2763A>C c.1373A>C (n.1373A>C) c.591A>C (n.591A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.413-2815A>C (n.413-2815A>C) c.739-1006A>C (n.739-1006A>C) c.958A>C (p.Ser320Arg) c.797A>C c.446A>C (n.446A>C) n.6329A>C n.1426A>C n.967A>C
15	g.72349141G>A	CA491119566	HEXA	n.3270C>T c.924C>T (p.Val308=) c.586C>T (n.586C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.1030C>T (n.1030C>T) n.955C>T c.334C>T (n.334C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.1108C>T (n.1108C>T) n.755C>T n.2762C>T c.1372C>T (n.1372C>T) c.590C>T (n.590C>T) c.1255C>T (n.1255C>T) c.413-2816C>T (n.413-2816C>T) c.739-1007C>T (n.739-1007C>T) c.957C>T (p.Val319=) c.796C>T c.445C>T (n.445C>T) n.6328C>T n.1425C>T n.966C>T	ClinVar dbSNP
15	g.72349141G>C	CA491119565	HEXA	n.3270C>G c.924C>G (p.Val308=) c.586C>G (n.586C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.1030C>G (n.1030C>G) n.955C>G c.334C>G (n.334C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) n.755C>G n.2762C>G c.1372C>G (n.1372C>G) c.590C>G (n.590C>G) c.1255C>G (n.1255C>G) c.413-2816C>G (n.413-2816C>G) c.739-1007C>G (n.739-1007C>G) c.957C>G (p.Val319=) c.796C>G c.445C>G (n.445C>G) n.6328C>G n.1425C>G n.966C>G
15	g.72349141G>T	CA491119564	HEXA	n.3270C>A c.924C>A (p.Val308=) c.586C>A (n.586C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.1030C>A (n.1030C>A) n.955C>A c.334C>A (n.334C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.1108C>A (n.1108C>A) n.755C>A n.2762C>A c.1372C>A (n.1372C>A) c.590C>A (n.590C>A) c.1255C>A (n.1255C>A) c.413-2816C>A (n.413-2816C>A) c.739-1007C>A (n.739-1007C>A) c.957C>A (p.Val319=) c.796C>A c.445C>A (n.445C>A) n.6328C>A n.1425C>A n.966C>A
15	g.72349142A>C	CA393062349	HEXA	n.3269T>G c.923T>G (p.Val308Gly) c.585T>G (n.585T>G) c.966T>G (n.966T>G) c.1029T>G (n.1029T>G) n.954T>G c.333T>G (n.333T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.821T>G (n.821T>G) c.1107T>G (n.1107T>G) n.754T>G n.2761T>G c.1371T>G (n.1371T>G) c.589T>G (n.589T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.413-2817T>G (n.413-2817T>G) c.739-1008T>G (n.739-1008T>G) c.956T>G (p.Val319Gly) c.795T>G c.444T>G (n.444T>G) n.6327T>G n.1424T>G n.965T>G
15	g.72349142A>G	CA393062351	HEXA	n.3269T>C c.923T>C (p.Val308Ala) c.585T>C (n.585T>C) c.966T>C (n.966T>C) c.1029T>C (n.1029T>C) n.954T>C c.333T>C (n.333T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.821T>C (n.821T>C) c.1107T>C (n.1107T>C) n.754T>C n.2761T>C c.1371T>C (n.1371T>C) c.589T>C (n.589T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.413-2817T>C (n.413-2817T>C) c.739-1008T>C (n.739-1008T>C) c.956T>C (p.Val319Ala) c.795T>C c.444T>C (n.444T>C) n.6327T>C n.1424T>C n.965T>C
15	g.72349142A>T	CA393062353	HEXA	n.3269T>A c.923T>A (p.Val308Asp) c.585T>A (n.585T>A) c.966T>A (n.966T>A) c.1029T>A (n.1029T>A) n.954T>A c.333T>A (n.333T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.821T>A (n.821T>A) c.1107T>A (n.1107T>A) n.754T>A n.2761T>A c.1371T>A (n.1371T>A) c.589T>A (n.589T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.413-2817T>A (n.413-2817T>A) c.739-1008T>A (n.739-1008T>A) c.956T>A (p.Val319Asp) c.795T>A c.444T>A (n.444T>A) n.6327T>A n.1424T>A n.965T>A
15	g.72349143C>A	CA393062355	HEXA	n.3268G>T c.922G>T (p.Val308Phe) c.584G>T (n.584G>T) c.965G>T (n.965G>T) c.1028G>T (n.1028G>T) n.953G>T c.332G>T (n.332G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.1106G>T (n.1106G>T) n.753G>T n.2760G>T c.1370G>T (n.1370G>T) c.588G>T (n.588G>T) c.1253G>T (n.1253G>T) c.413-2818G>T (n.413-2818G>T) c.739-1009G>T (n.739-1009G>T) c.955G>T (p.Val319Phe) c.794G>T c.443G>T (n.443G>T) n.6326G>T n.1423G>T n.964G>T
15	g.72349143C>G	CA393062356	HEXA	n.3268G>C c.922G>C (p.Val308Leu) c.584G>C (n.584G>C) c.965G>C (n.965G>C) c.1028G>C (n.1028G>C) n.953G>C c.332G>C (n.332G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) n.753G>C n.2760G>C c.1370G>C (n.1370G>C) c.588G>C (n.588G>C) c.1253G>C (n.1253G>C) c.413-2818G>C (n.413-2818G>C) c.739-1009G>C (n.739-1009G>C) c.955G>C (p.Val319Leu) c.794G>C c.443G>C (n.443G>C) n.6326G>C n.1423G>C n.964G>C
15	g.72349143C>T	CA393062358	HEXA	n.3268G>A c.922G>A (p.Val308Ile) c.584G>A (n.584G>A) c.965G>A (n.965G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) n.953G>A c.332G>A (n.332G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) n.753G>A n.2760G>A c.1370G>A (n.1370G>A) c.588G>A (n.588G>A) c.1253G>A (n.1253G>A) c.413-2818G>A (n.413-2818G>A) c.739-1009G>A (n.739-1009G>A) c.955G>A (p.Val319Ile) c.794G>A c.443G>A (n.443G>A) n.6326G>A n.1423G>A n.964G>A
15	g.72349143_72349144del	CA2523865360	HEXA	n.3267_3268del c.921_922del (p.Glu307AspfsTer16) c.583_584del (n.583_584del) c.964_965del (n.964_965del) c.1027_1028del (n.1027_1028del) n.952_953del c.331_332del (n.331_332del) c.724_725del (n.724_725del) c.819_820del (n.819_820del) c.1105_1106del (n.1105_1106del) n.752_753del n.2759_2760del c.1369_1370del (n.1369_1370del) c.587_588del (n.587_588del) c.1252_1253del (n.1252_1253del) c.413-2819_413-2818del (n.413-2819_413-2818del) c.739-1010_739-1009del (n.739-1010_739-1009del) c.954_955del (p.Glu318AspfsTer16) c.793_794del c.442_443del (n.442_443del) n.6325_6326del n.1422_1423del n.963_964del
15	g.72349144T>A	CA393062360	HEXA	n.3267A>T c.921A>T (p.Glu307Asp) c.583A>T (n.583A>T) c.964A>T (n.964A>T) c.1027A>T (n.1027A>T) n.952A>T c.331A>T (n.331A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.819A>T (n.819A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) n.752A>T n.2759A>T c.1369A>T (n.1369A>T) c.587A>T (n.587A>T) c.1252A>T (n.1252A>T) c.413-2819A>T (n.413-2819A>T) c.739-1010A>T (n.739-1010A>T) c.954A>T (p.Glu318Asp) c.793A>T c.442A>T (n.442A>T) n.6325A>T n.1422A>T n.963A>T
15	g.72349144T>C	CA491119569	HEXA	n.3267A>G c.921A>G (p.Glu307=) c.583A>G (n.583A>G) c.964A>G (n.964A>G) c.1027A>G (n.1027A>G) n.952A>G c.331A>G (n.331A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.752A>G n.2759A>G c.1369A>G (n.1369A>G) c.587A>G (n.587A>G) c.1252A>G (n.1252A>G) c.413-2819A>G (n.413-2819A>G) c.739-1010A>G (n.739-1010A>G) c.954A>G (p.Glu318=) c.793A>G c.442A>G (n.442A>G) n.6325A>G n.1422A>G n.963A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349144T>G	CA393062361	HEXA	n.3267A>C c.921A>C (p.Glu307Asp) c.583A>C (n.583A>C) c.964A>C (n.964A>C) c.1027A>C (n.1027A>C) n.952A>C c.331A>C (n.331A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) n.752A>C n.2759A>C c.1369A>C (n.1369A>C) c.587A>C (n.587A>C) c.1252A>C (n.1252A>C) c.413-2819A>C (n.413-2819A>C) c.739-1010A>C (n.739-1010A>C) c.954A>C (p.Glu318Asp) c.793A>C c.442A>C (n.442A>C) n.6325A>C n.1422A>C n.963A>C	dbSNP
15	g.72349144T=	CA2186744861	HEXA	n.3267A= c.921A= (p.Glu307=) c.583A= (n.583A=) c.964A= (n.964A=) c.1027A= (n.1027A=) n.952A= c.331A= (n.331A=) c.724A= (n.724A=) c.819A= (n.819A=) c.1105A= (n.1105A=) n.752A= n.2759A= c.1369A= (n.1369A=) c.587A= (n.587A=) c.1252A= (n.1252A=) c.413-2819A= (n.413-2819A=) c.739-1010A= (n.739-1010A=) c.954A= (p.Glu318=) c.793A= c.442A= (n.442A=) n.6325A= n.1422A= n.963A=
15	g.72349145T>A	CA393062365	HEXA	n.3266A>T c.920A>T (p.Glu307Val) c.582A>T (n.582A>T) c.963A>T (n.963A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) n.951A>T c.330A>T (n.330A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.1104A>T (n.1104A>T) n.751A>T n.2758A>T c.1368A>T (n.1368A>T) c.586A>T (n.586A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.413-2820A>T (n.413-2820A>T) c.739-1011A>T (n.739-1011A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) c.792A>T c.441A>T (n.441A>T) n.6324A>T n.1421A>T n.962A>T
15	g.72349145T>C	CA393062367	HEXA	n.3266A>G c.920A>G (p.Glu307Gly) c.582A>G (n.582A>G) c.963A>G (n.963A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) n.951A>G c.330A>G (n.330A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.1104A>G (n.1104A>G) n.751A>G n.2758A>G c.1368A>G (n.1368A>G) c.586A>G (n.586A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.413-2820A>G (n.413-2820A>G) c.739-1011A>G (n.739-1011A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.792A>G c.441A>G (n.441A>G) n.6324A>G n.1421A>G n.962A>G
15	g.72349145T>G	CA393062364	HEXA	n.3266A>C c.920A>C (p.Glu307Ala) c.582A>C (n.582A>C) c.963A>C (n.963A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) n.951A>C c.330A>C (n.330A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.1104A>C (n.1104A>C) n.751A>C n.2758A>C c.1368A>C (n.1368A>C) c.586A>C (n.586A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.413-2820A>C (n.413-2820A>C) c.739-1011A>C (n.739-1011A>C) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.792A>C c.441A>C (n.441A>C) n.6324A>C n.1421A>C n.962A>C
15	g.72349146C>A	CA393062369	HEXA	n.3265G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) c.581G>T (n.581G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.1025G>T (n.1025G>T) n.950G>T c.329G>T (n.329G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.1103G>T (n.1103G>T) n.750G>T n.2757G>T c.1367G>T (n.1367G>T) c.585G>T (n.585G>T) c.1250G>T (n.1250G>T) c.413-2821G>T (n.413-2821G>T) c.739-1012G>T (n.739-1012G>T) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.791G>T c.440G>T (n.440G>T) n.6323G>T n.1420G>T n.961G>T
15	g.72349146C>G	CA393062371	HEXA	n.3265G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) c.581G>C (n.581G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.1025G>C (n.1025G>C) n.950G>C c.329G>C (n.329G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.1103G>C (n.1103G>C) n.750G>C n.2757G>C c.1367G>C (n.1367G>C) c.585G>C (n.585G>C) c.1250G>C (n.1250G>C) c.413-2821G>C (n.413-2821G>C) c.739-1012G>C (n.739-1012G>C) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.791G>C c.440G>C (n.440G>C) n.6323G>C n.1420G>C n.961G>C
15	g.72349146C>T	CA393062373	HEXA	n.3265G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) c.581G>A (n.581G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.1025G>A (n.1025G>A) n.950G>A c.329G>A (n.329G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.1103G>A (n.1103G>A) n.750G>A n.2757G>A c.1367G>A (n.1367G>A) c.585G>A (n.585G>A) c.1250G>A (n.1250G>A) c.413-2821G>A (n.413-2821G>A) c.739-1012G>A (n.739-1012G>A) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.791G>A c.440G>A (n.440G>A) n.6323G>A n.1420G>A n.961G>A
15	g.72349147T>A	CA393062374	HEXA	n.3264A>T c.918A>T (p.Leu306Phe) c.580A>T (n.580A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) n.949A>T c.328A>T (n.328A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.1102A>T (n.1102A>T) n.749A>T n.2756A>T c.1366A>T (n.1366A>T) c.584A>T (n.584A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) c.413-2822A>T (n.413-2822A>T) c.739-1013A>T (n.739-1013A>T) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.790A>T c.439A>T (n.439A>T) n.6322A>T n.1419A>T n.960A>T
15	g.72349147T>C	CA491119571	HEXA	n.3264A>G c.918A>G (p.Leu306=) c.580A>G (n.580A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) n.949A>G c.328A>G (n.328A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.1102A>G (n.1102A>G) n.749A>G n.2756A>G c.1366A>G (n.1366A>G) c.584A>G (n.584A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) c.413-2822A>G (n.413-2822A>G) c.739-1013A>G (n.739-1013A>G) c.951A>G (p.Leu317=) c.790A>G c.439A>G (n.439A>G) n.6322A>G n.1419A>G n.960A>G
15	g.72349147T>G	CA393062376	HEXA	n.3264A>C c.918A>C (p.Leu306Phe) c.580A>C (n.580A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) n.949A>C c.328A>C (n.328A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.1102A>C (n.1102A>C) n.749A>C n.2756A>C c.1366A>C (n.1366A>C) c.584A>C (n.584A>C) c.1249A>C (n.1249A>C) c.413-2822A>C (n.413-2822A>C) c.739-1013A>C (n.739-1013A>C) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.790A>C c.439A>C (n.439A>C) n.6322A>C n.1419A>C n.960A>C
15	g.72349147_72349150delinsTAAG	CA2186744862	HEXA	n.3261_3264delinsCTTA c.915_918delinsCTTA (p.Phe305=) c.577_580delinsCTTA (n.577_580delinsCTTA) c.958_961delinsCTTA (n.958_961delinsCTTA) c.1021_1024delinsCTTA (n.1021_1024delinsCTTA) n.946_949delinsCTTA c.325_328delinsCTTA (n.325_328delinsCTTA) c.718_721delinsCTTA (n.718_721delinsCTTA) c.813_816delinsCTTA (n.813_816delinsCTTA) c.1099_1102delinsCTTA (n.1099_1102delinsCTTA) n.746_749delinsCTTA n.2753_2756delinsCTTA c.1363_1366delinsCTTA (n.1363_1366delinsCTTA) c.581_584delinsCTTA (n.581_584delinsCTTA) c.1246_1249delinsCTTA (n.1246_1249delinsCTTA) c.413-2825_413-2822delinsCTTA (n.413-2825_413-2822delinsCTTA) c.739-1016_739-1013delinsCTTA (n.739-1016_739-1013delinsCTTA) c.948_951delinsCTTA (p.Phe316=) c.787_790delinsCTTA c.436_439delinsCTTA (n.436_439delinsCTTA) n.6319_6322delinsCTTA n.1416_1419delinsCTTA n.957_960delinsCTTA
15	g.72349147_72349148insCC	CA2500819109	HEXA	n.3263_3264insGG c.917_918insGG (p.Val308LysfsTer?) c.579_580insGG (n.579_580insGG) c.960_961insGG (n.960_961insGG) c.1023_1024insGG (n.1023_1024insGG) n.948_949insGG c.327_328insGG (n.327_328insGG) c.720_721insGG (n.720_721insGG) c.815_816insGG (n.815_816insGG) c.1101_1102insGG (n.1101_1102insGG) n.748_749insGG n.2755_2756insGG c.1365_1366insGG (n.1365_1366insGG) c.583_584insGG (n.583_584insGG) c.1248_1249insGG (n.1248_1249insGG) c.413-2823_413-2822insGG (n.413-2823_413-2822insGG) c.739-1014_739-1013insGG (n.739-1014_739-1013insGG) c.950_951insGG (p.Val319LysfsTer?) c.789_790insGG c.438_439insGG (n.438_439insGG) n.6321_6322insGG n.1418_1419insGG n.959_960insGG
15	g.72349148A=	CA2186744864	HEXA	n.3263T= c.917T= (p.Leu306=) c.579T= (n.579T=) c.960T= (n.960T=) c.1023T= (n.1023T=) n.948T= c.327T= (n.327T=) c.720T= (n.720T=) c.815T= (n.815T=) c.1101T= (n.1101T=) n.748T= n.2755T= c.1365T= (n.1365T=) c.583T= (n.583T=) c.1248T= (n.1248T=) c.413-2823T= (n.413-2823T=) c.739-1014T= (n.739-1014T=) c.950T= (p.Leu317=) c.789T= c.438T= (n.438T=) n.6321T= n.1418T= n.959T=
15	g.72349148A>C	CA393062381	HEXA	n.3263T>G c.917T>G (p.Leu306Ter) c.579T>G (n.579T>G) c.960T>G (n.960T>G) c.1023T>G (n.1023T>G) n.948T>G c.327T>G (n.327T>G) c.720T>G (n.720T>G) c.815T>G (n.815T>G) c.1101T>G (n.1101T>G) n.748T>G n.2755T>G c.1365T>G (n.1365T>G) c.583T>G (n.583T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) c.413-2823T>G (n.413-2823T>G) c.739-1014T>G (n.739-1014T>G) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.789T>G c.438T>G (n.438T>G) n.6321T>G n.1418T>G n.959T>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349148A>G	CA393062377	HEXA	n.3263T>C c.917T>C (p.Leu306Ser) c.579T>C (n.579T>C) c.960T>C (n.960T>C) c.1023T>C (n.1023T>C) n.948T>C c.327T>C (n.327T>C) c.720T>C (n.720T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.1101T>C (n.1101T>C) n.748T>C n.2755T>C c.1365T>C (n.1365T>C) c.583T>C (n.583T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) c.413-2823T>C (n.413-2823T>C) c.739-1014T>C (n.739-1014T>C) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.789T>C c.438T>C (n.438T>C) n.6321T>C n.1418T>C n.959T>C
15	g.72349148A>T	CA393062379	HEXA	n.3263T>A c.917T>A (p.Leu306Ter) c.579T>A (n.579T>A) c.960T>A (n.960T>A) c.1023T>A (n.1023T>A) n.948T>A c.327T>A (n.327T>A) c.720T>A (n.720T>A) c.815T>A (n.815T>A) c.1101T>A (n.1101T>A) n.748T>A n.2755T>A c.1365T>A (n.1365T>A) c.583T>A (n.583T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) c.413-2823T>A (n.413-2823T>A) c.739-1014T>A (n.739-1014T>A) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.789T>A c.438T>A (n.438T>A) n.6321T>A n.1418T>A n.959T>A
15	g.72349153_72349155dup	CA2186744863	HEXA	n.3261_3263dup c.915_917dup (p.Phe305_Leu306insPhe) c.577_579dup (n.577_579dup) c.958_960dup (n.958_960dup) c.1021_1023dup (n.1021_1023dup) n.946_948dup c.325_327dup (n.325_327dup) c.718_720dup (n.718_720dup) c.813_815dup (n.813_815dup) c.1099_1101dup (n.1099_1101dup) n.746_748dup n.2753_2755dup c.1363_1365dup (n.1363_1365dup) c.581_583dup (n.581_583dup) c.1246_1248dup (n.1246_1248dup) c.413-2825_413-2823dup (n.413-2825_413-2823dup) c.739-1016_739-1014dup (n.739-1016_739-1014dup) c.948_950dup (p.Phe316_Leu317insPhe) c.787_789dup c.436_438dup (n.436_438dup) n.6319_6321dup n.1416_1418dup n.957_959dup	dbSNP
15	g.72349153_72349155del	CA252911	HEXA	n.3261_3263del c.915_917del (p.Phe305del) c.577_579del (n.577_579del) c.958_960del (n.958_960del) c.1021_1023del (n.1021_1023del) n.946_948del c.325_327del (n.325_327del) c.718_720del (n.718_720del) c.813_815del (n.813_815del) c.1099_1101del (n.1099_1101del) n.746_748del n.2753_2755del c.1363_1365del (n.1363_1365del) c.581_583del (n.581_583del) c.1246_1248del (n.1246_1248del) c.413-2825_413-2823del (n.413-2825_413-2823del) c.739-1016_739-1014del (n.739-1016_739-1014del) c.948_950del (p.Phe316del) c.787_789del c.436_438del (n.436_438del) n.6319_6321del n.1416_1418del n.957_959del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349149A>C	CA393062382	HEXA	n.3262T>G c.916T>G (p.Leu306Val) c.578T>G (n.578T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.1022T>G (n.1022T>G) n.947T>G c.326T>G (n.326T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) n.747T>G n.2754T>G c.1364T>G (n.1364T>G) c.582T>G (n.582T>G) c.1247T>G (n.1247T>G) c.413-2824T>G (n.413-2824T>G) c.739-1015T>G (n.739-1015T>G) c.949T>G (p.Leu317Val) c.788T>G c.437T>G (n.437T>G) n.6320T>G n.1417T>G n.958T>G
15	g.72349149A>G	CA491119572	HEXA	n.3262T>C c.916T>C (p.Leu306=) c.578T>C (n.578T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) n.947T>C c.326T>C (n.326T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.1100T>C (n.1100T>C) n.747T>C n.2754T>C c.1364T>C (n.1364T>C) c.582T>C (n.582T>C) c.1247T>C (n.1247T>C) c.413-2824T>C (n.413-2824T>C) c.739-1015T>C (n.739-1015T>C) c.949T>C (p.Leu317=) c.788T>C c.437T>C (n.437T>C) n.6320T>C n.1417T>C n.958T>C
15	g.72349149A>T	CA393062384	HEXA	n.3262T>A c.916T>A (p.Leu306Ile) c.578T>A (n.578T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.1022T>A (n.1022T>A) n.947T>A c.326T>A (n.326T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.1100T>A (n.1100T>A) n.747T>A n.2754T>A c.1364T>A (n.1364T>A) c.582T>A (n.582T>A) c.1247T>A (n.1247T>A) c.413-2824T>A (n.413-2824T>A) c.739-1015T>A (n.739-1015T>A) c.949T>A (p.Leu317Ile) c.788T>A c.437T>A (n.437T>A) n.6320T>A n.1417T>A n.958T>A
15	g.72349150G>A	CA491119573	HEXA	n.3261C>T c.915C>T (p.Phe305=) c.577C>T (n.577C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.1021C>T (n.1021C>T) n.946C>T c.325C>T (n.325C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) n.746C>T n.2753C>T c.1363C>T (n.1363C>T) c.581C>T (n.581C>T) c.1246C>T (n.1246C>T) c.413-2825C>T (n.413-2825C>T) c.739-1016C>T (n.739-1016C>T) c.948C>T (p.Phe316=) c.787C>T c.436C>T (n.436C>T) n.6319C>T n.1416C>T n.957C>T
15	g.72349150G>C	CA393062386	HEXA	n.3261C>G c.915C>G (p.Phe305Leu) c.577C>G (n.577C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.1021C>G (n.1021C>G) n.946C>G c.325C>G (n.325C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) n.746C>G n.2753C>G c.1363C>G (n.1363C>G) c.581C>G (n.581C>G) c.1246C>G (n.1246C>G) c.413-2825C>G (n.413-2825C>G) c.739-1016C>G (n.739-1016C>G) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.787C>G c.436C>G (n.436C>G) n.6319C>G n.1416C>G n.957C>G
15	g.72349150G>T	CA393062388	HEXA	n.3261C>A c.915C>A (p.Phe305Leu) c.577C>A (n.577C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.1021C>A (n.1021C>A) n.946C>A c.325C>A (n.325C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) n.746C>A n.2753C>A c.1363C>A (n.1363C>A) c.581C>A (n.581C>A) c.1246C>A (n.1246C>A) c.413-2825C>A (n.413-2825C>A) c.739-1016C>A (n.739-1016C>A) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.787C>A c.436C>A (n.436C>A) n.6319C>A n.1416C>A n.957C>A
15	g.72349151A>C	CA393062394	HEXA	n.3260T>G c.914T>G (p.Phe305Cys) c.576T>G (n.576T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.1020T>G (n.1020T>G) n.945T>G c.324T>G (n.324T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.1098T>G (n.1098T>G) n.745T>G n.2752T>G c.1362T>G (n.1362T>G) c.580T>G (n.580T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) c.413-2826T>G (n.413-2826T>G) c.739-1017T>G (n.739-1017T>G) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.786T>G c.435T>G (n.435T>G) n.6318T>G n.1415T>G n.956T>G
15	g.72349151A>G	CA393062393	HEXA	n.3260T>C c.914T>C (p.Phe305Ser) c.576T>C (n.576T>C) c.957T>C (n.957T>C) c.1020T>C (n.1020T>C) n.945T>C c.324T>C (n.324T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) n.745T>C n.2752T>C c.1362T>C (n.1362T>C) c.580T>C (n.580T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) c.413-2826T>C (n.413-2826T>C) c.739-1017T>C (n.739-1017T>C) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.786T>C c.435T>C (n.435T>C) n.6318T>C n.1415T>C n.956T>C
15	g.72349151A>T	CA393062390	HEXA	n.3260T>A c.914T>A (p.Phe305Tyr) c.576T>A (n.576T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.1020T>A (n.1020T>A) n.945T>A c.324T>A (n.324T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.1098T>A (n.1098T>A) n.745T>A n.2752T>A c.1362T>A (n.1362T>A) c.580T>A (n.580T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) c.413-2826T>A (n.413-2826T>A) c.739-1017T>A (n.739-1017T>A) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.786T>A c.435T>A (n.435T>A) n.6318T>A n.1415T>A n.956T>A
15	g.72349152A>C	CA393062396	HEXA	n.3259T>G c.913T>G (p.Phe305Val) c.575T>G (n.575T>G) c.956T>G (n.956T>G) c.1019T>G (n.1019T>G) n.944T>G c.323T>G (n.323T>G) c.716T>G (n.716T>G) c.811T>G (n.811T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) n.744T>G n.2751T>G c.1361T>G (n.1361T>G) c.579T>G (n.579T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) c.413-2827T>G (n.413-2827T>G) c.739-1018T>G (n.739-1018T>G) c.946T>G (p.Phe316Val) c.785T>G c.434T>G (n.434T>G) n.6317T>G n.1414T>G n.955T>G	gnomAD v4
15	g.72349152A>G	CA393062398	HEXA	n.3259T>C c.913T>C (p.Phe305Leu) c.575T>C (n.575T>C) c.956T>C (n.956T>C) c.1019T>C (n.1019T>C) n.944T>C c.323T>C (n.323T>C) c.716T>C (n.716T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) n.744T>C n.2751T>C c.1361T>C (n.1361T>C) c.579T>C (n.579T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.413-2827T>C (n.413-2827T>C) c.739-1018T>C (n.739-1018T>C) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.785T>C c.434T>C (n.434T>C) n.6317T>C n.1414T>C n.955T>C	ClinVar
15	g.72349152A>T	CA393062400	HEXA	n.3259T>A c.913T>A (p.Phe305Ile) c.575T>A (n.575T>A) c.956T>A (n.956T>A) c.1019T>A (n.1019T>A) n.944T>A c.323T>A (n.323T>A) c.716T>A (n.716T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) n.744T>A n.2751T>A c.1361T>A (n.1361T>A) c.579T>A (n.579T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.413-2827T>A (n.413-2827T>A) c.739-1018T>A (n.739-1018T>A) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.785T>A c.434T>A (n.434T>A) n.6317T>A n.1414T>A n.955T>A
15	g.72349153G>A	CA491119577	HEXA	n.3258C>T c.912C>T (p.Phe304=) c.574C>T (n.574C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.1018C>T (n.1018C>T) n.943C>T c.322C>T (n.322C>T) c.715C>T (n.715C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.1096C>T (n.1096C>T) n.743C>T n.2750C>T c.1360C>T (n.1360C>T) c.578C>T (n.578C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.413-2828C>T (n.413-2828C>T) c.739-1019C>T (n.739-1019C>T) c.945C>T (p.Phe315=) c.784C>T c.433C>T (n.433C>T) n.6316C>T n.1413C>T n.954C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349153G>C	CA393062401	HEXA	n.3258C>G c.912C>G (p.Phe304Leu) c.574C>G (n.574C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.1018C>G (n.1018C>G) n.943C>G c.322C>G (n.322C>G) c.715C>G (n.715C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.1096C>G (n.1096C>G) n.743C>G n.2750C>G c.1360C>G (n.1360C>G) c.578C>G (n.578C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.413-2828C>G (n.413-2828C>G) c.739-1019C>G (n.739-1019C>G) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.784C>G c.433C>G (n.433C>G) n.6316C>G n.1413C>G n.954C>G	COSMIC
15	g.72349153G=	CA2186744865	HEXA	n.3258C= c.912C= (p.Phe304=) c.574C= (n.574C=) c.955C= (n.955C=) c.1018C= (n.1018C=) n.943C= c.322C= (n.322C=) c.715C= (n.715C=) c.810C= (n.810C=) c.1096C= (n.1096C=) n.743C= n.2750C= c.1360C= (n.1360C=) c.578C= (n.578C=) c.1243C= (n.1243C=) c.413-2828C= (n.413-2828C=) c.739-1019C= (n.739-1019C=) c.945C= (p.Phe315=) c.784C= c.433C= (n.433C=) n.6316C= n.1413C= n.954C=
15	g.72349153G>T	CA393062403	HEXA	n.3258C>A c.912C>A (p.Phe304Leu) c.574C>A (n.574C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.1018C>A (n.1018C>A) n.943C>A c.322C>A (n.322C>A) c.715C>A (n.715C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.1096C>A (n.1096C>A) n.743C>A n.2750C>A c.1360C>A (n.1360C>A) c.578C>A (n.578C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.413-2828C>A (n.413-2828C>A) c.739-1019C>A (n.739-1019C>A) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.784C>A c.433C>A (n.433C>A) n.6316C>A n.1413C>A n.954C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349154A>C	CA393062405	HEXA	n.3257T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) c.573T>G (n.573T>G) c.954T>G (n.954T>G) c.1017T>G (n.1017T>G) n.942T>G c.321T>G (n.321T>G) c.714T>G (n.714T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.1095T>G (n.1095T>G) n.742T>G n.2749T>G c.1359T>G (n.1359T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.1242T>G (n.1242T>G) c.413-2829T>G (n.413-2829T>G) c.739-1020T>G (n.739-1020T>G) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.783T>G c.432T>G (n.432T>G) n.6315T>G n.1412T>G n.953T>G
15	g.72349154A>G	CA393062407	HEXA	n.3257T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) c.573T>C (n.573T>C) c.954T>C (n.954T>C) c.1017T>C (n.1017T>C) n.942T>C c.321T>C (n.321T>C) c.714T>C (n.714T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.1095T>C (n.1095T>C) n.742T>C n.2749T>C c.1359T>C (n.1359T>C) c.577T>C (n.577T>C) c.1242T>C (n.1242T>C) c.413-2829T>C (n.413-2829T>C) c.739-1020T>C (n.739-1020T>C) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.783T>C c.432T>C (n.432T>C) n.6315T>C n.1412T>C n.953T>C
15	g.72349154A>T	CA393062409	HEXA	n.3257T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.573T>A (n.573T>A) c.954T>A (n.954T>A) c.1017T>A (n.1017T>A) n.942T>A c.321T>A (n.321T>A) c.714T>A (n.714T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.1095T>A (n.1095T>A) n.742T>A n.2749T>A c.1359T>A (n.1359T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.1242T>A (n.1242T>A) c.413-2829T>A (n.413-2829T>A) c.739-1020T>A (n.739-1020T>A) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.783T>A c.432T>A (n.432T>A) n.6315T>A n.1412T>A n.953T>A
15	g.72349155A>C	CA393062410	HEXA	n.3256T>G c.910T>G (p.Phe304Val) c.572T>G (n.572T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) n.941T>G c.320T>G (n.320T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.1094T>G (n.1094T>G) n.741T>G n.2748T>G c.1358T>G (n.1358T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.1241T>G (n.1241T>G) c.413-2830T>G (n.413-2830T>G) c.739-1021T>G (n.739-1021T>G) c.943T>G (p.Phe315Val) c.782T>G c.431T>G (n.431T>G) n.6314T>G n.1411T>G n.952T>G
15	g.72349155A>G	CA393062413	HEXA	n.3256T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) c.572T>C (n.572T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) n.941T>C c.320T>C (n.320T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.808T>C (n.808T>C) c.1094T>C (n.1094T>C) n.741T>C n.2748T>C c.1358T>C (n.1358T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.1241T>C (n.1241T>C) c.413-2830T>C (n.413-2830T>C) c.739-1021T>C (n.739-1021T>C) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.782T>C c.431T>C (n.431T>C) n.6314T>C n.1411T>C n.952T>C
15	g.72349155A>T	CA393062412	HEXA	n.3256T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) c.572T>A (n.572T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.1016T>A (n.1016T>A) n.941T>A c.320T>A (n.320T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.808T>A (n.808T>A) c.1094T>A (n.1094T>A) n.741T>A n.2748T>A c.1358T>A (n.1358T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.1241T>A (n.1241T>A) c.413-2830T>A (n.413-2830T>A) c.739-1021T>A (n.739-1021T>A) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.782T>A c.431T>A (n.431T>A) n.6314T>A n.1411T>A n.952T>A
15	g.72349155_72349156delinsAT	CA2186744866	HEXA	n.3255_3256delinsAT c.909_910delinsAT (p.Thr303=) c.571_572delinsAT (n.571_572delinsAT) c.952_953delinsAT (n.952_953delinsAT) c.1015_1016delinsAT (n.1015_1016delinsAT) n.940_941delinsAT c.319_320delinsAT (n.319_320delinsAT) c.712_713delinsAT (n.712_713delinsAT) c.807_808delinsAT (n.807_808delinsAT) c.1093_1094delinsAT (n.1093_1094delinsAT) n.740_741delinsAT n.2747_2748delinsAT c.1357_1358delinsAT (n.1357_1358delinsAT) c.575_576delinsAT (n.575_576delinsAT) c.1240_1241delinsAT (n.1240_1241delinsAT) c.413-2831_413-2830delinsAT (n.413-2831_413-2830delinsAT) c.739-1022_739-1021delinsAT (n.739-1022_739-1021delinsAT) c.942_943delinsAT (p.Thr314=) c.781_782delinsAT c.430_431delinsAT (n.430_431delinsAT) n.6313_6314delinsAT n.1410_1411delinsAT n.951_952delinsAT
15	g.72349156del	CA7644865	HEXA	n.3255del c.909del (p.Phe304SerfsTer3) c.571del (n.571del) c.952del (n.952del) c.1015del (n.1015del) n.940del c.319del (n.319del) c.712del (n.712del) c.807del (n.807del) c.1093del (n.1093del) n.740del n.2747del c.1357del (n.1357del) c.575del (n.575del) c.1240del (n.1240del) c.413-2831del (n.413-2831del) c.739-1022del (n.739-1022del) c.942del (p.Phe315SerfsTer3) c.781del c.430del (n.430del) n.6313del n.1410del n.951del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349156T>A	CA491119580	HEXA	n.3255A>T c.909A>T (p.Thr303=) c.571A>T (n.571A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.1015A>T (n.1015A>T) n.940A>T c.319A>T (n.319A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.1093A>T (n.1093A>T) n.740A>T n.2747A>T c.1357A>T (n.1357A>T) c.575A>T (n.575A>T) c.1240A>T (n.1240A>T) c.413-2831A>T (n.413-2831A>T) c.739-1022A>T (n.739-1022A>T) c.942A>T (p.Thr314=) c.781A>T c.430A>T (n.430A>T) n.6313A>T n.1410A>T n.951A>T	ClinVar dbSNP
15	g.72349156T>C	CA491119581	HEXA	n.3255A>G c.909A>G (p.Thr303=) c.571A>G (n.571A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.1015A>G (n.1015A>G) n.940A>G c.319A>G (n.319A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.1093A>G (n.1093A>G) n.740A>G n.2747A>G c.1357A>G (n.1357A>G) c.575A>G (n.575A>G) c.1240A>G (n.1240A>G) c.413-2831A>G (n.413-2831A>G) c.739-1022A>G (n.739-1022A>G) c.942A>G (p.Thr314=) c.781A>G c.430A>G (n.430A>G) n.6313A>G n.1410A>G n.951A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349156T>G	CA491119583	HEXA	n.3255A>C c.909A>C (p.Thr303=) c.571A>C (n.571A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.1015A>C (n.1015A>C) n.940A>C c.319A>C (n.319A>C) c.712A>C (n.712A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.1093A>C (n.1093A>C) n.740A>C n.2747A>C c.1357A>C (n.1357A>C) c.575A>C (n.575A>C) c.1240A>C (n.1240A>C) c.413-2831A>C (n.413-2831A>C) c.739-1022A>C (n.739-1022A>C) c.942A>C (p.Thr314=) c.781A>C c.430A>C (n.430A>C) n.6313A>C n.1410A>C n.951A>C
15	g.72349156T=	CA2186744867	HEXA	n.3255A= c.909A= (p.Thr303=) c.571A= (n.571A=) c.952A= (n.952A=) c.1015A= (n.1015A=) n.940A= c.319A= (n.319A=) c.712A= (n.712A=) c.807A= (n.807A=) c.1093A= (n.1093A=) n.740A= n.2747A= c.1357A= (n.1357A=) c.575A= (n.575A=) c.1240A= (n.1240A=) c.413-2831A= (n.413-2831A=) c.739-1022A= (n.739-1022A=) c.942A= (p.Thr314=) c.781A= c.430A= (n.430A=) n.6313A= n.1410A= n.951A=
15	g.72349157G>A	CA393062415	HEXA	n.3254C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.570C>T (n.570C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1014C>T (n.1014C>T) n.939C>T c.318C>T (n.318C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.1092C>T (n.1092C>T) n.739C>T n.2746C>T c.1356C>T (n.1356C>T) c.574C>T (n.574C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.413-2832C>T (n.413-2832C>T) c.739-1023C>T (n.739-1023C>T) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.780C>T c.429C>T (n.429C>T) n.6312C>T n.1409C>T n.950C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349157G>C	CA393062417	HEXA	n.3254C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.570C>G (n.570C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1014C>G (n.1014C>G) n.939C>G c.318C>G (n.318C>G) c.711C>G (n.711C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.1092C>G (n.1092C>G) n.739C>G n.2746C>G c.1356C>G (n.1356C>G) c.574C>G (n.574C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.413-2832C>G (n.413-2832C>G) c.739-1023C>G (n.739-1023C>G) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.780C>G c.429C>G (n.429C>G) n.6312C>G n.1409C>G n.950C>G
15	g.72349157G=	CA2186744869	HEXA	n.3254C= c.908C= (p.Thr303=) c.570C= (n.570C=) c.951C= (n.951C=) c.1014C= (n.1014C=) n.939C= c.318C= (n.318C=) c.711C= (n.711C=) c.806C= (n.806C=) c.1092C= (n.1092C=) n.739C= n.2746C= c.1356C= (n.1356C=) c.574C= (n.574C=) c.1239C= (n.1239C=) c.413-2832C= (n.413-2832C=) c.739-1023C= (n.739-1023C=) c.941C= (p.Thr314=) c.780C= c.429C= (n.429C=) n.6312C= n.1409C= n.950C=
15	g.72349157G>T	CA393062419	HEXA	n.3254C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.570C>A (n.570C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1014C>A (n.1014C>A) n.939C>A c.318C>A (n.318C>A) c.711C>A (n.711C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.1092C>A (n.1092C>A) n.739C>A n.2746C>A c.1356C>A (n.1356C>A) c.574C>A (n.574C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.413-2832C>A (n.413-2832C>A) c.739-1023C>A (n.739-1023C>A) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.780C>A c.429C>A (n.429C>A) n.6312C>A n.1409C>A n.950C>A
15	g.72349157_72349168delinsGTGCTCATGAAC	CA2186744868	HEXA	n.3243_3254delinsGTTCATGAGCAC c.897_908delinsGTTCATGAGCAC (p.Glu299=) c.559_570delinsGTTCATGAGCAC (n.559_570delinsGTTCATGAGCAC) c.940_951delinsGTTCATGAGCAC (n.940_951delinsGTTCATGAGCAC) c.1003_1014delinsGTTCATGAGCAC (n.1003_1014delinsGTTCATGAGCAC) n.928_939delinsGTTCATGAGCAC c.307_318delinsGTTCATGAGCAC (n.307_318delinsGTTCATGAGCAC) c.700_711delinsGTTCATGAGCAC (n.700_711delinsGTTCATGAGCAC) c.795_806delinsGTTCATGAGCAC (n.795_806delinsGTTCATGAGCAC) c.1081_1092delinsGTTCATGAGCAC (n.1081_1092delinsGTTCATGAGCAC) n.728_739delinsGTTCATGAGCAC n.2735_2746delinsGTTCATGAGCAC c.1345_1356delinsGTTCATGAGCAC (n.1345_1356delinsGTTCATGAGCAC) c.563_574delinsGTTCATGAGCAC (n.563_574delinsGTTCATGAGCAC) c.1228_1239delinsGTTCATGAGCAC (n.1228_1239delinsGTTCATGAGCAC) c.413-2843_413-2832delinsGTTCATGAGCAC (n.413-2843_413-2832delinsGTTCATGAGCAC) c.739-1034_739-1023delinsGTTCATGAGCAC (n.739-1034_739-1023delinsGTTCATGAGCAC) c.930_941delinsGTTCATGAGCAC (p.Glu310=) c.769_780delinsGTTCATGAGCAC c.418_429delinsGTTCATGAGCAC (n.418_429delinsGTTCATGAGCAC) n.6301_6312delinsGTTCATGAGCAC n.1398_1409delinsGTTCATGAGCAC n.939_950delinsGTTCATGAGCAC
15	g.72349158T>A	CA7644867	HEXA	n.3253A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.569A>T (n.569A>T) c.950A>T (n.950A>T) c.1013A>T (n.1013A>T) n.938A>T c.317A>T (n.317A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.805A>T (n.805A>T) c.1091A>T (n.1091A>T) n.738A>T n.2745A>T c.1355A>T (n.1355A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.1238A>T (n.1238A>T) c.413-2833A>T (n.413-2833A>T) c.739-1024A>T (n.739-1024A>T) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.779A>T c.428A>T (n.428A>T) n.6311A>T n.1408A>T n.949A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349158T>C	CA393062424	HEXA	n.3253A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.569A>G (n.569A>G) c.950A>G (n.950A>G) c.1013A>G (n.1013A>G) n.938A>G c.317A>G (n.317A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.805A>G (n.805A>G) c.1091A>G (n.1091A>G) n.738A>G n.2745A>G c.1355A>G (n.1355A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) c.413-2833A>G (n.413-2833A>G) c.739-1024A>G (n.739-1024A>G) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.779A>G c.428A>G (n.428A>G) n.6311A>G n.1408A>G n.949A>G
15	g.72349158T>G	CA393062423	HEXA	n.3253A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.569A>C (n.569A>C) c.950A>C (n.950A>C) c.1013A>C (n.1013A>C) n.938A>C c.317A>C (n.317A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.805A>C (n.805A>C) c.1091A>C (n.1091A>C) n.738A>C n.2745A>C c.1355A>C (n.1355A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.1238A>C (n.1238A>C) c.413-2833A>C (n.413-2833A>C) c.739-1024A>C (n.739-1024A>C) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.779A>C c.428A>C (n.428A>C) n.6311A>C n.1408A>C n.949A>C	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349158T=	CA2186744870	HEXA	n.3253A= c.907A= (p.Thr303=) c.569A= (n.569A=) c.950A= (n.950A=) c.1013A= (n.1013A=) n.938A= c.317A= (n.317A=) c.710A= (n.710A=) c.805A= (n.805A=) c.1091A= (n.1091A=) n.738A= n.2745A= c.1355A= (n.1355A=) c.573A= (n.573A=) c.1238A= (n.1238A=) c.413-2833A= (n.413-2833A=) c.739-1024A= (n.739-1024A=) c.940A= (p.Thr314=) c.779A= c.428A= (n.428A=) n.6311A= n.1408A= n.949A=
15	g.72349159_72349169del	CA7644866	HEXA	n.3243_3253del c.897_907del (p.Glu299AspfsTer21) c.559_569del (n.559_569del) c.940_950del (n.940_950del) c.1003_1013del (n.1003_1013del) n.928_938del c.307_317del (n.307_317del) c.700_710del (n.700_710del) c.795_805del (n.795_805del) c.1081_1091del (n.1081_1091del) n.728_738del n.2735_2745del c.1345_1355del (n.1345_1355del) c.563_573del (n.563_573del) c.1228_1238del (n.1228_1238del) c.413-2843_413-2833del (n.413-2843_413-2833del) c.739-1034_739-1024del (n.739-1034_739-1024del) c.930_940del (p.Glu310AspfsTer21) c.769_779del c.418_428del (n.418_428del) n.6301_6311del n.1398_1408del n.939_949del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349159G>A	CA7644868	HEXA	n.3252C>T c.906C>T (p.Ser302=) c.568C>T (n.568C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.1012C>T (n.1012C>T) n.937C>T c.316C>T (n.316C>T) c.709C>T (n.709C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.1090C>T (n.1090C>T) n.737C>T n.2744C>T c.1354C>T (n.1354C>T) c.572C>T (n.572C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) c.413-2834C>T (n.413-2834C>T) c.739-1025C>T (n.739-1025C>T) c.939C>T (p.Ser313=) c.778C>T c.427C>T (n.427C>T) n.6310C>T n.1407C>T n.948C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349159G>C	CA393062427	HEXA	n.3252C>G c.906C>G (p.Ser302Arg) c.568C>G (n.568C>G) c.949C>G (n.949C>G) c.1012C>G (n.1012C>G) n.937C>G c.316C>G (n.316C>G) c.709C>G (n.709C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.1090C>G (n.1090C>G) n.737C>G n.2744C>G c.1354C>G (n.1354C>G) c.572C>G (n.572C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) c.413-2834C>G (n.413-2834C>G) c.739-1025C>G (n.739-1025C>G) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.778C>G c.427C>G (n.427C>G) n.6310C>G n.1407C>G n.948C>G
15	g.72349159G=	CA2186744871	HEXA	n.3252C= c.906C= (p.Ser302=) c.568C= (n.568C=) c.949C= (n.949C=) c.1012C= (n.1012C=) n.937C= c.316C= (n.316C=) c.709C= (n.709C=) c.804C= (n.804C=) c.1090C= (n.1090C=) n.737C= n.2744C= c.1354C= (n.1354C=) c.572C= (n.572C=) c.1237C= (n.1237C=) c.413-2834C= (n.413-2834C=) c.739-1025C= (n.739-1025C=) c.939C= (p.Ser313=) c.778C= c.427C= (n.427C=) n.6310C= n.1407C= n.948C=
15	g.72349159G>T	CA393062429	HEXA	n.3252C>A c.906C>A (p.Ser302Arg) c.568C>A (n.568C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.1012C>A (n.1012C>A) n.937C>A c.316C>A (n.316C>A) c.709C>A (n.709C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.1090C>A (n.1090C>A) n.737C>A n.2744C>A c.1354C>A (n.1354C>A) c.572C>A (n.572C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) c.413-2834C>A (n.413-2834C>A) c.739-1025C>A (n.739-1025C>A) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.778C>A c.427C>A (n.427C>A) n.6310C>A n.1407C>A n.948C>A
15	g.72349159_72349167delinsGCTCATGAA	CA2186744872	HEXA	n.3244_3252delinsTTCATGAGC c.898_906delinsTTCATGAGC (p.Phe300=) c.560_568delinsTTCATGAGC (n.560_568delinsTTCATGAGC) c.941_949delinsTTCATGAGC (n.941_949delinsTTCATGAGC) c.1004_1012delinsTTCATGAGC (n.1004_1012delinsTTCATGAGC) n.929_937delinsTTCATGAGC c.308_316delinsTTCATGAGC (n.308_316delinsTTCATGAGC) c.701_709delinsTTCATGAGC (n.701_709delinsTTCATGAGC) c.796_804delinsTTCATGAGC (n.796_804delinsTTCATGAGC) c.1082_1090delinsTTCATGAGC (n.1082_1090delinsTTCATGAGC) n.729_737delinsTTCATGAGC n.2736_2744delinsTTCATGAGC c.1346_1354delinsTTCATGAGC (n.1346_1354delinsTTCATGAGC) c.564_572delinsTTCATGAGC (n.564_572delinsTTCATGAGC) c.1229_1237delinsTTCATGAGC (n.1229_1237delinsTTCATGAGC) c.413-2842_413-2834delinsTTCATGAGC (n.413-2842_413-2834delinsTTCATGAGC) c.739-1033_739-1025delinsTTCATGAGC (n.739-1033_739-1025delinsTTCATGAGC) c.931_939delinsTTCATGAGC (p.Phe311=) c.770_778delinsTTCATGAGC c.419_427delinsTTCATGAGC (n.419_427delinsTTCATGAGC) n.6302_6310delinsTTCATGAGC n.1399_1407delinsTTCATGAGC n.940_948delinsTTCATGAGC
15	g.72349160C>A	CA393062431	HEXA	n.3251G>T c.905G>T (p.Ser302Ile) c.567G>T (n.567G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.1011G>T (n.1011G>T) n.936G>T c.315G>T (n.315G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.1089G>T (n.1089G>T) n.736G>T n.2743G>T c.1353G>T (n.1353G>T) c.571G>T (n.571G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.413-2835G>T (n.413-2835G>T) c.739-1026G>T (n.739-1026G>T) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.777G>T c.426G>T (n.426G>T) n.6309G>T n.1406G>T n.947G>T
15	g.72349160C>G	CA393062432	HEXA	n.3251G>C c.905G>C (p.Ser302Thr) c.567G>C (n.567G>C) c.948G>C (n.948G>C) c.1011G>C (n.1011G>C) n.936G>C c.315G>C (n.315G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.803G>C (n.803G>C) c.1089G>C (n.1089G>C) n.736G>C n.2743G>C c.1353G>C (n.1353G>C) c.571G>C (n.571G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.413-2835G>C (n.413-2835G>C) c.739-1026G>C (n.739-1026G>C) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.777G>C c.426G>C (n.426G>C) n.6309G>C n.1406G>C n.947G>C
15	g.72349160C>T	CA393062434	HEXA	n.3251G>A c.905G>A (p.Ser302Asn) c.567G>A (n.567G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.1011G>A (n.1011G>A) n.936G>A c.315G>A (n.315G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.1089G>A (n.1089G>A) n.736G>A n.2743G>A c.1353G>A (n.1353G>A) c.571G>A (n.571G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.413-2835G>A (n.413-2835G>A) c.739-1026G>A (n.739-1026G>A) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.777G>A c.426G>A (n.426G>A) n.6309G>A n.1406G>A n.947G>A
15	g.72349165_72349172del	CA16044202	HEXA	n.3244_3251del c.898_905del (p.Phe300HisfsTer21) c.560_567del (n.560_567del) c.941_948del (n.941_948del) c.1004_1011del (n.1004_1011del) n.929_936del c.308_315del (n.308_315del) c.701_708del (n.701_708del) c.796_803del (n.796_803del) c.1082_1089del (n.1082_1089del) n.729_736del n.2736_2743del c.1346_1353del (n.1346_1353del) c.564_571del (n.564_571del) c.1229_1236del (n.1229_1236del) c.413-2842_413-2835del (n.413-2842_413-2835del) c.739-1033_739-1026del (n.739-1033_739-1026del) c.931_938del (p.Phe311HisfsTer21) c.770_777del c.419_426del (n.419_426del) n.6302_6309del n.1399_1406del n.940_947del	ClinVar dbSNP
15	g.72349161T>A	CA393062436	HEXA	n.3250A>T c.904A>T (p.Ser302Cys) c.566A>T (n.566A>T) c.947A>T (n.947A>T) c.1010A>T (n.1010A>T) n.935A>T c.314A>T (n.314A>T) c.707A>T (n.707A>T) c.802A>T (n.802A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) n.735A>T n.2742A>T c.1352A>T (n.1352A>T) c.570A>T (n.570A>T) c.1235A>T (n.1235A>T) c.413-2836A>T (n.413-2836A>T) c.739-1027A>T (n.739-1027A>T) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.776A>T c.425A>T (n.425A>T) n.6308A>T n.1405A>T n.946A>T
15	g.72349161T>C	CA393062438	HEXA	n.3250A>G c.904A>G (p.Ser302Gly) c.566A>G (n.566A>G) c.947A>G (n.947A>G) c.1010A>G (n.1010A>G) n.935A>G c.314A>G (n.314A>G) c.707A>G (n.707A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) n.735A>G n.2742A>G c.1352A>G (n.1352A>G) c.570A>G (n.570A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) c.413-2836A>G (n.413-2836A>G) c.739-1027A>G (n.739-1027A>G) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.776A>G c.425A>G (n.425A>G) n.6308A>G n.1405A>G n.946A>G	gnomAD v4
15	g.72349161T>G	CA393062440	HEXA	n.3250A>C c.904A>C (p.Ser302Arg) c.566A>C (n.566A>C) c.947A>C (n.947A>C) c.1010A>C (n.1010A>C) n.935A>C c.314A>C (n.314A>C) c.707A>C (n.707A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) n.735A>C n.2742A>C c.1352A>C (n.1352A>C) c.570A>C (n.570A>C) c.1235A>C (n.1235A>C) c.413-2836A>C (n.413-2836A>C) c.739-1027A>C (n.739-1027A>C) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.776A>C c.425A>C (n.425A>C) n.6308A>C n.1405A>C n.946A>C
15	g.72349162C>A	CA393062442	HEXA	n.3249G>T c.903G>T (p.Met301Ile) c.565G>T (n.565G>T) c.946G>T (n.946G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) n.934G>T c.313G>T (n.313G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.1087G>T (n.1087G>T) n.734G>T n.2741G>T c.1351G>T (n.1351G>T) c.569G>T (n.569G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.413-2837G>T (n.413-2837G>T) c.739-1028G>T (n.739-1028G>T) c.936G>T (p.Met312Ile) c.775G>T c.424G>T (n.424G>T) n.6307G>T n.1404G>T n.945G>T
15	g.72349162C>G	CA393062445	HEXA	n.3249G>C c.903G>C (p.Met301Ile) c.565G>C (n.565G>C) c.946G>C (n.946G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) n.934G>C c.313G>C (n.313G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.1087G>C (n.1087G>C) n.734G>C n.2741G>C c.1351G>C (n.1351G>C) c.569G>C (n.569G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) c.413-2837G>C (n.413-2837G>C) c.739-1028G>C (n.739-1028G>C) c.936G>C (p.Met312Ile) c.775G>C c.424G>C (n.424G>C) n.6307G>C n.1404G>C n.945G>C
15	g.72349162C>T	CA393062444	HEXA	n.3249G>A c.903G>A (p.Met301Ile) c.565G>A (n.565G>A) c.946G>A (n.946G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) n.934G>A c.313G>A (n.313G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.1087G>A (n.1087G>A) n.734G>A n.2741G>A c.1351G>A (n.1351G>A) c.569G>A (n.569G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.413-2837G>A (n.413-2837G>A) c.739-1028G>A (n.739-1028G>A) c.936G>A (p.Met312Ile) c.775G>A c.424G>A (n.424G>A) n.6307G>A n.1404G>A n.945G>A
15	g.72349163A=	CA2186744873	HEXA	n.3248T= c.902T= (p.Met301=) c.564T= (n.564T=) c.945T= (n.945T=) c.1008T= (n.1008T=) n.933T= c.312T= (n.312T=) c.705T= (n.705T=) c.800T= (n.800T=) c.1086T= (n.1086T=) n.733T= n.2740T= c.1350T= (n.1350T=) c.568T= (n.568T=) c.1233T= (n.1233T=) c.413-2838T= (n.413-2838T=) c.739-1029T= (n.739-1029T=) c.935T= (p.Met312=) c.774T= c.423T= (n.423T=) n.6306T= n.1403T= n.944T=
15	g.72349163A>C	CA252931	HEXA	n.3248T>G c.902T>G (p.Met301Arg) c.564T>G (n.564T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) n.933T>G c.312T>G (n.312T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) n.733T>G n.2740T>G c.1350T>G (n.1350T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.1233T>G (n.1233T>G) c.413-2838T>G (n.413-2838T>G) c.739-1029T>G (n.739-1029T>G) c.935T>G (p.Met312Arg) c.774T>G c.423T>G (n.423T>G) n.6306T>G n.1403T>G n.944T>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349163A>G	CA393062447	HEXA	n.3248T>C c.902T>C (p.Met301Thr) c.564T>C (n.564T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) n.933T>C c.312T>C (n.312T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.800T>C (n.800T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) n.733T>C n.2740T>C c.1350T>C (n.1350T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.1233T>C (n.1233T>C) c.413-2838T>C (n.413-2838T>C) c.739-1029T>C (n.739-1029T>C) c.935T>C (p.Met312Thr) c.774T>C c.423T>C (n.423T>C) n.6306T>C n.1403T>C n.944T>C
15	g.72349163A>T	CA393062449	HEXA	n.3248T>A c.902T>A (p.Met301Lys) c.564T>A (n.564T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) n.933T>A c.312T>A (n.312T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.800T>A (n.800T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) n.733T>A n.2740T>A c.1350T>A (n.1350T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.1233T>A (n.1233T>A) c.413-2838T>A (n.413-2838T>A) c.739-1029T>A (n.739-1029T>A) c.935T>A (p.Met312Lys) c.774T>A c.423T>A (n.423T>A) n.6306T>A n.1403T>A n.944T>A
15	g.72349164T>A	CA393062451	HEXA	n.3247A>T c.901A>T (p.Met301Leu) c.563A>T (n.563A>T) c.944A>T (n.944A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) n.932A>T c.311A>T (n.311A>T) c.704A>T (n.704A>T) c.799A>T (n.799A>T) c.1085A>T (n.1085A>T) n.732A>T n.2739A>T c.1349A>T (n.1349A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.1232A>T (n.1232A>T) c.413-2839A>T (n.413-2839A>T) c.739-1030A>T (n.739-1030A>T) c.934A>T (p.Met312Leu) c.773A>T c.422A>T (n.422A>T) n.6305A>T n.1402A>T n.943A>T	dbSNP
15	g.72349164T>C	CA393062453	HEXA	n.3247A>G c.901A>G (p.Met301Val) c.563A>G (n.563A>G) c.944A>G (n.944A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) n.932A>G c.311A>G (n.311A>G) c.704A>G (n.704A>G) c.799A>G (n.799A>G) c.1085A>G (n.1085A>G) n.732A>G n.2739A>G c.1349A>G (n.1349A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.1232A>G (n.1232A>G) c.413-2839A>G (n.413-2839A>G) c.739-1030A>G (n.739-1030A>G) c.934A>G (p.Met312Val) c.773A>G c.422A>G (n.422A>G) n.6305A>G n.1402A>G n.943A>G	gnomAD v4
15	g.72349164T>G	CA7644869	HEXA	n.3247A>C c.901A>C (p.Met301Leu) c.563A>C (n.563A>C) c.944A>C (n.944A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) n.932A>C c.311A>C (n.311A>C) c.704A>C (n.704A>C) c.799A>C (n.799A>C) c.1085A>C (n.1085A>C) n.732A>C n.2739A>C c.1349A>C (n.1349A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.1232A>C (n.1232A>C) c.413-2839A>C (n.413-2839A>C) c.739-1030A>C (n.739-1030A>C) c.934A>C (p.Met312Leu) c.773A>C c.422A>C (n.422A>C) n.6305A>C n.1402A>C n.943A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349164T=	CA2186744874	HEXA	n.3247A= c.901A= (p.Met301=) c.563A= (n.563A=) c.944A= (n.944A=) c.1007A= (n.1007A=) n.932A= c.311A= (n.311A=) c.704A= (n.704A=) c.799A= (n.799A=) c.1085A= (n.1085A=) n.732A= n.2739A= c.1349A= (n.1349A=) c.567A= (n.567A=) c.1232A= (n.1232A=) c.413-2839A= (n.413-2839A=) c.739-1030A= (n.739-1030A=) c.934A= (p.Met312=) c.773A= c.422A= (n.422A=) n.6305A= n.1402A= n.943A=
15	g.72349165G>A	CA491119587	HEXA	n.3246C>T c.900C>T (p.Phe300=) c.562C>T (n.562C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) n.931C>T c.310C>T (n.310C>T) c.703C>T (n.703C>T) c.798C>T (n.798C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) n.731C>T n.2738C>T c.1348C>T (n.1348C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.1231C>T (n.1231C>T) c.413-2840C>T (n.413-2840C>T) c.739-1031C>T (n.739-1031C>T) c.933C>T (p.Phe311=) c.772C>T c.421C>T (n.421C>T) n.6304C>T n.1401C>T n.942C>T	ClinVar gnomAD v4
15	g.72349165G>C	CA393062455	HEXA	n.3246C>G c.900C>G (p.Phe300Leu) c.562C>G (n.562C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) n.931C>G c.310C>G (n.310C>G) c.703C>G (n.703C>G) c.798C>G (n.798C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) n.731C>G n.2738C>G c.1348C>G (n.1348C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.1231C>G (n.1231C>G) c.413-2840C>G (n.413-2840C>G) c.739-1031C>G (n.739-1031C>G) c.933C>G (p.Phe311Leu) c.772C>G c.421C>G (n.421C>G) n.6304C>G n.1401C>G n.942C>G
15	g.72349165G=	CA2186744875	HEXA	n.3246C= c.900C= (p.Phe300=) c.562C= (n.562C=) c.943C= (n.943C=) c.1006C= (n.1006C=) n.931C= c.310C= (n.310C=) c.703C= (n.703C=) c.798C= (n.798C=) c.1084C= (n.1084C=) n.731C= n.2738C= c.1348C= (n.1348C=) c.566C= (n.566C=) c.1231C= (n.1231C=) c.413-2840C= (n.413-2840C=) c.739-1031C= (n.739-1031C=) c.933C= (p.Phe311=) c.772C= c.421C= (n.421C=) n.6304C= n.1401C= n.942C=
15	g.72349165G>T	CA393062457	HEXA	n.3246C>A c.900C>A (p.Phe300Leu) c.562C>A (n.562C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.931C>A c.310C>A (n.310C>A) c.703C>A (n.703C>A) c.798C>A (n.798C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) n.731C>A n.2738C>A c.1348C>A (n.1348C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.1231C>A (n.1231C>A) c.413-2840C>A (n.413-2840C>A) c.739-1031C>A (n.739-1031C>A) c.933C>A (p.Phe311Leu) c.772C>A c.421C>A (n.421C>A) n.6304C>A n.1401C>A n.942C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349166A>C	CA393062458	HEXA	n.3245T>G c.899T>G (p.Phe300Cys) c.561T>G (n.561T>G) c.942T>G (n.942T>G) c.1005T>G (n.1005T>G) n.930T>G c.309T>G (n.309T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.797T>G (n.797T>G) c.1083T>G (n.1083T>G) n.730T>G n.2737T>G c.1347T>G (n.1347T>G) c.565T>G (n.565T>G) c.1230T>G (n.1230T>G) c.413-2841T>G (n.413-2841T>G) c.739-1032T>G (n.739-1032T>G) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.771T>G c.420T>G (n.420T>G) n.6303T>G n.1400T>G n.941T>G
15	g.72349166A>G	CA393062460	HEXA	n.3245T>C c.899T>C (p.Phe300Ser) c.561T>C (n.561T>C) c.942T>C (n.942T>C) c.1005T>C (n.1005T>C) n.930T>C c.309T>C (n.309T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.797T>C (n.797T>C) c.1083T>C (n.1083T>C) n.730T>C n.2737T>C c.1347T>C (n.1347T>C) c.565T>C (n.565T>C) c.1230T>C (n.1230T>C) c.413-2841T>C (n.413-2841T>C) c.739-1032T>C (n.739-1032T>C) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.771T>C c.420T>C (n.420T>C) n.6303T>C n.1400T>C n.941T>C
15	g.72349166A>T	CA393062461	HEXA	n.3245T>A c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.561T>A (n.561T>A) c.942T>A (n.942T>A) c.1005T>A (n.1005T>A) n.930T>A c.309T>A (n.309T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.797T>A (n.797T>A) c.1083T>A (n.1083T>A) n.730T>A n.2737T>A c.1347T>A (n.1347T>A) c.565T>A (n.565T>A) c.1230T>A (n.1230T>A) c.413-2841T>A (n.413-2841T>A) c.739-1032T>A (n.739-1032T>A) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.771T>A c.420T>A (n.420T>A) n.6303T>A n.1400T>A n.941T>A	gnomAD v4
15	g.72349167A>C	CA393062464	HEXA	n.3244T>G c.898T>G (p.Phe300Val) c.560T>G (n.560T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) n.929T>G c.308T>G (n.308T>G) c.701T>G (n.701T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.1082T>G (n.1082T>G) n.729T>G n.2736T>G c.1346T>G (n.1346T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.1229T>G (n.1229T>G) c.413-2842T>G (n.413-2842T>G) c.739-1033T>G (n.739-1033T>G) c.931T>G (p.Phe311Val) c.770T>G c.419T>G (n.419T>G) n.6302T>G n.1399T>G n.940T>G
15	g.72349167A>G	CA393062463	HEXA	n.3244T>C c.898T>C (p.Phe300Leu) c.560T>C (n.560T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.929T>C c.308T>C (n.308T>C) c.701T>C (n.701T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.1082T>C (n.1082T>C) n.729T>C n.2736T>C c.1346T>C (n.1346T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.1229T>C (n.1229T>C) c.413-2842T>C (n.413-2842T>C) c.739-1033T>C (n.739-1033T>C) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.770T>C c.419T>C (n.419T>C) n.6302T>C n.1399T>C n.940T>C
15	g.72349167A>T	CA393062462	HEXA	n.3244T>A c.898T>A (p.Phe300Ile) c.560T>A (n.560T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) n.929T>A c.308T>A (n.308T>A) c.701T>A (n.701T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.1082T>A (n.1082T>A) n.729T>A n.2736T>A c.1346T>A (n.1346T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.1229T>A (n.1229T>A) c.413-2842T>A (n.413-2842T>A) c.739-1033T>A (n.739-1033T>A) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.770T>A c.419T>A (n.419T>A) n.6302T>A n.1399T>A n.940T>A
15	g.72349168C>A	CA393062465	HEXA	n.3243G>T c.897G>T (p.Glu299Asp) c.559G>T (n.559G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) n.928G>T c.307G>T (n.307G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.795G>T (n.795G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) n.728G>T n.2735G>T c.1345G>T (n.1345G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.1228G>T (n.1228G>T) c.413-2843G>T (n.413-2843G>T) c.739-1034G>T (n.739-1034G>T) c.930G>T (p.Glu310Asp) c.769G>T c.418G>T (n.418G>T) n.6301G>T n.1398G>T n.939G>T
15	g.72349168C=	CA2186744876	HEXA	n.3243G= c.897G= (p.Glu299=) c.559G= (n.559G=) c.940G= (n.940G=) c.1003G= (n.1003G=) n.928G= c.307G= (n.307G=) c.700G= (n.700G=) c.795G= (n.795G=) c.1081G= (n.1081G=) n.728G= n.2735G= c.1345G= (n.1345G=) c.563G= (n.563G=) c.1228G= (n.1228G=) c.413-2843G= (n.413-2843G=) c.739-1034G= (n.739-1034G=) c.930G= (p.Glu310=) c.769G= c.418G= (n.418G=) n.6301G= n.1398G= n.939G=
15	g.72349168C>G	CA393062466	HEXA	n.3243G>C c.897G>C (p.Glu299Asp) c.559G>C (n.559G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) n.928G>C c.307G>C (n.307G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.795G>C (n.795G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) n.728G>C n.2735G>C c.1345G>C (n.1345G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) c.413-2843G>C (n.413-2843G>C) c.739-1034G>C (n.739-1034G>C) c.930G>C (p.Glu310Asp) c.769G>C c.418G>C (n.418G>C) n.6301G>C n.1398G>C n.939G>C
15	g.72349168C>T	CA491119591	HEXA	n.3243G>A c.897G>A (p.Glu299=) c.559G>A (n.559G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) n.928G>A c.307G>A (n.307G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.795G>A (n.795G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) n.728G>A n.2735G>A c.1345G>A (n.1345G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) c.413-2843G>A (n.413-2843G>A) c.739-1034G>A (n.739-1034G>A) c.930G>A (p.Glu310=) c.769G>A c.418G>A (n.418G>A) n.6301G>A n.1398G>A n.939G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349169T>A	CA393062467	HEXA	n.3242A>T c.896A>T (p.Glu299Val) c.558A>T (n.558A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.1002A>T (n.1002A>T) n.927A>T c.306A>T (n.306A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.794A>T (n.794A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) n.727A>T n.2734A>T c.1344A>T (n.1344A>T) c.562A>T (n.562A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) c.413-2844A>T (n.413-2844A>T) c.739-1035A>T (n.739-1035A>T) c.929A>T (p.Glu310Val) c.768A>T c.417A>T (n.417A>T) n.6300A>T n.1397A>T n.938A>T
15	g.72349169T>C	CA393062468	HEXA	n.3242A>G c.896A>G (p.Glu299Gly) c.558A>G (n.558A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.1002A>G (n.1002A>G) n.927A>G c.306A>G (n.306A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) n.727A>G n.2734A>G c.1344A>G (n.1344A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) c.413-2844A>G (n.413-2844A>G) c.739-1035A>G (n.739-1035A>G) c.929A>G (p.Glu310Gly) c.768A>G c.417A>G (n.417A>G) n.6300A>G n.1397A>G n.938A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.72349169T>G	CA7644870	HEXA	n.3242A>C c.896A>C (p.Glu299Ala) c.558A>C (n.558A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.1002A>C (n.1002A>C) n.927A>C c.306A>C (n.306A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) n.727A>C n.2734A>C c.1344A>C (n.1344A>C) c.562A>C (n.562A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) c.413-2844A>C (n.413-2844A>C) c.739-1035A>C (n.739-1035A>C) c.929A>C (p.Glu310Ala) c.768A>C c.417A>C (n.417A>C) n.6300A>C n.1397A>C n.938A>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.72349169T=	CA2186744877	HEXA	n.3242A= c.896A= (p.Glu299=) c.558A= (n.558A=) c.939A= (n.939A=) c.1002A= (n.1002A=) n.927A= c.306A= (n.306A=) c.699A= (n.699A=) c.794A= (n.794A=) c.1080A= (n.1080A=) n.727A= n.2734A= c.1344A= (n.1344A=) c.562A= (n.562A=) c.1227A= (n.1227A=) c.413-2844A= (n.413-2844A=) c.739-1035A= (n.739-1035A=) c.929A= (p.Glu310=) c.768A= c.417A= (n.417A=) n.6300A= n.1397A= n.938A=
15	g.72349170C>A	CA393062469	HEXA	n.3241G>T c.895G>T (p.Glu299Ter) c.557G>T (n.557G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.1001G>T (n.1001G>T) n.926G>T c.305G>T (n.305G>T) c.698G>T (n.698G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) n.726G>T n.2733G>T c.1343G>T (n.1343G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.1226G>T (n.1226G>T) c.413-2845G>T (n.413-2845G>T) c.739-1036G>T (n.739-1036G>T) c.928G>T (p.Glu310Ter) c.767G>T c.416G>T (n.416G>T) n.6299G>T n.1396G>T n.937G>T	COSMIC
15	g.72349170C>G	CA393062470	HEXA	n.3241G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) c.557G>C (n.557G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.1001G>C (n.1001G>C) n.926G>C c.305G>C (n.305G>C) c.698G>C (n.698G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) n.726G>C n.2733G>C c.1343G>C (n.1343G>C) c.561G>C (n.561G>C) c.1226G>C (n.1226G>C) c.413-2845G>C (n.413-2845G>C) c.739-1036G>C (n.739-1036G>C) c.928G>C (p.Glu310Gln) c.767G>C c.416G>C (n.416G>C) n.6299G>C n.1396G>C n.937G>C
15	g.72349170C>T	CA393062471	HEXA	n.3241G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) c.557G>A (n.557G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.1001G>A (n.1001G>A) n.926G>A c.305G>A (n.305G>A) c.698G>A (n.698G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) n.726G>A n.2733G>A c.1343G>A (n.1343G>A) c.561G>A (n.561G>A) c.1226G>A (n.1226G>A) c.413-2845G>A (n.413-2845G>A) c.739-1036G>A (n.739-1036G>A) c.928G>A (p.Glu310Lys) c.767G>A c.416G>A (n.416G>A) n.6299G>A n.1396G>A n.937G>A

Number of alleles fetched