Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017+82C>A
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n.2824+82C>A
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c.858+82C>A
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n.6390+82C>A
n.1487+82C>A
n.1028+82C>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1028+81G>A
 gnomAD v4
15g.72348999_72349011delCA2629343896HEXAn.3332+69_3332+81del
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 gnomAD v4
15g.72349000A>TCA2575781209HEXAn.3332+79T>A
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n.817+79T>A
n.2824+79T>A
c.1434+79T>A (n.1434+79T>A)
c.*652+79T>A (n.*652+79T>A)
c.1317+79T>A (n.1317+79T>A)
c.413-2675T>A (n.413-2675T>A)
c.739-866T>A (n.739-866T>A)
c.1019+79T>A (n.1019+79T>A)
c.858+79T>A
c.*507+79T>A (n.*507+79T>A)
n.6390+79T>A
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n.1028+79T>A
15g.72349001A=CA2186744811HEXAn.3332+78T=
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n.817+78T>G
n.2824+78T>G
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c.*652+78T>G (n.*652+78T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349001A>TCA715466004HEXAn.3332+78T>A
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n.817+78T>A
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c.858+78T>A
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n.6390+78T>A
n.1487+78T>A
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 dbSNP
15g.72349002dupCA2629343898HEXAn.3332+77dup
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n.1487+77dup
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 gnomAD v4
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n.817+76G>T
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c.*652+76G>T (n.*652+76G>T)
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c.413-2678G>T (n.413-2678G>T)
c.739-869G>T (n.739-869G>T)
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n.6390+76G>T
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 gnomAD v4
15g.72349003C>TCA2629343899HEXAn.3332+76G>A
c.986+76G>A (n.986+76G>A)
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c.*652+76G>A (n.*652+76G>A)
c.1317+76G>A (n.1317+76G>A)
c.413-2678G>A (n.413-2678G>A)
c.739-869G>A (n.739-869G>A)
c.1019+76G>A (n.1019+76G>A)
c.858+76G>A
c.*507+76G>A (n.*507+76G>A)
n.6390+76G>A
n.1487+76G>A
n.1028+76G>A
 gnomAD v4
15g.72349005G>TCA2575781210HEXAn.3332+74C>A
c.986+74C>A (n.986+74C>A)
c.*648+74C>A (n.*648+74C>A)
c.1029+74C>A (n.1029+74C>A)
c.1092+74C>A (n.1092+74C>A)
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c.*396+74C>A (n.*396+74C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1017+68G>C
c.*396+68G>C (n.*396+68G>C)
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n.817+68G>C
n.2824+68G>C
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c.858+68G>C
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n.6390+68G>C
n.1487+68G>C
n.1028+68G>C
 gnomAD v4
15g.72349011C>TCA272611538HEXAn.3332+68G>A
c.986+68G>A (n.986+68G>A)
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n.817+68G>A
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c.858+68G>A
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n.6390+68G>A
n.1487+68G>A
n.1028+68G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349012G>ACA272611542HEXAn.3332+67C>T
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n.1017+67C>T
c.*396+67C>T (n.*396+67C>T)
c.*789+67C>T (n.*789+67C>T)
c.*884+67C>T (n.*884+67C>T)
c.1170+67C>T (n.1170+67C>T)
n.817+67C>T
n.2824+67C>T
c.1434+67C>T (n.1434+67C>T)
c.*652+67C>T (n.*652+67C>T)
c.1317+67C>T (n.1317+67C>T)
c.413-2687C>T (n.413-2687C>T)
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c.858+67C>T
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n.1487+67C>T
n.1028+67C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349012G>CCA715466008HEXAn.3332+67C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1434+62G= (n.1434+62G=)
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n.6390+62G>A
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 dbSNP
15g.72349019A>CCA2629343937HEXAn.3332+60T>G
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 gnomAD v4
15g.72349021C>ACA715466014HEXAn.3332+58G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.817+38G>A
n.2824+38G>A
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c.413-2716G>A (n.413-2716G>A)
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n.1487+38G>A
n.1028+38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349043G>ACA2629343969HEXAn.3332+36C>T
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c.1092+36C>T (n.1092+36C>T)
n.1017+36C>T
c.*396+36C>T (n.*396+36C>T)
c.*789+36C>T (n.*789+36C>T)
c.*884+36C>T (n.*884+36C>T)
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n.817+36C>T
n.2824+36C>T
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c.*652+36C>T (n.*652+36C>T)
c.1317+36C>T (n.1317+36C>T)
c.413-2718C>T (n.413-2718C>T)
c.739-909C>T (n.739-909C>T)
c.1019+36C>T (n.1019+36C>T)
c.858+36C>T
c.*507+36C>T (n.*507+36C>T)
n.6390+36C>T
n.1487+36C>T
n.1028+36C>T
 gnomAD v4
15g.72349043G>CCA7644854HEXAn.3332+36C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349043G=CA2186744827HEXAn.3332+36C=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349044A=CA2186744828HEXAn.3332+35T=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349046C>ACA2629343972HEXAn.3332+33G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP
15g.72349047A>GCA2629343973HEXAn.3332+32T>C
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n.1017+32T>C
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n.1028+32T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349048G=CA2186744829HEXAn.3332+31C=
c.986+31C= (n.986+31C=)
c.*648+31C= (n.*648+31C=)
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15g.72349048G>TCA2629343974HEXAn.3332+31C>A
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n.1017+31C>A
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n.817+31C>A
n.2824+31C>A
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c.739-914C>A (n.739-914C>A)
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 gnomAD v4
15g.72349049G>ACA7644856HEXAn.3332+30C>T
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n.1017+30C>T
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n.817+30C>T
n.2824+30C>T
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c.*652+30C>T (n.*652+30C>T)
c.1317+30C>T (n.1317+30C>T)
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n.1487+30C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349049G=CA2186744830HEXAn.3332+30C=
c.986+30C= (n.986+30C=)
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15g.72349049G>TCA272611560HEXAn.3332+30C>A
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c.1092+30C>A (n.1092+30C>A)
n.1017+30C>A
c.*396+30C>A (n.*396+30C>A)
c.*789+30C>A (n.*789+30C>A)
c.*884+30C>A (n.*884+30C>A)
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n.817+30C>A
n.2824+30C>A
c.1434+30C>A (n.1434+30C>A)
c.*652+30C>A (n.*652+30C>A)
c.1317+30C>A (n.1317+30C>A)
c.413-2724C>A (n.413-2724C>A)
c.739-915C>A (n.739-915C>A)
c.1019+30C>A (n.1019+30C>A)
c.858+30C>A
c.*507+30C>A (n.*507+30C>A)
n.6390+30C>A
n.1487+30C>A
n.1028+30C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349050C>TCA2629343976HEXAn.3332+29G>A
c.986+29G>A (n.986+29G>A)
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n.1017+29G>A
c.*396+29G>A (n.*396+29G>A)
c.*789+29G>A (n.*789+29G>A)
c.*884+29G>A (n.*884+29G>A)
c.1170+29G>A (n.1170+29G>A)
n.817+29G>A
n.2824+29G>A
c.1434+29G>A (n.1434+29G>A)
c.*652+29G>A (n.*652+29G>A)
c.1317+29G>A (n.1317+29G>A)
c.413-2725G>A (n.413-2725G>A)
c.739-916G>A (n.739-916G>A)
c.1019+29G>A (n.1019+29G>A)
c.858+29G>A
c.*507+29G>A (n.*507+29G>A)
n.6390+29G>A
n.1487+29G>A
n.1028+29G>A
 gnomAD v4
15g.72349054A>CCA2629343977HEXAn.3332+25T>G
c.986+25T>G (n.986+25T>G)
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n.1017+25T>G
c.*396+25T>G (n.*396+25T>G)
c.*789+25T>G (n.*789+25T>G)
c.*884+25T>G (n.*884+25T>G)
c.1170+25T>G (n.1170+25T>G)
n.817+25T>G
n.2824+25T>G
c.1434+25T>G (n.1434+25T>G)
c.*652+25T>G (n.*652+25T>G)
c.1317+25T>G (n.1317+25T>G)
c.413-2729T>G (n.413-2729T>G)
c.739-920T>G (n.739-920T>G)
c.1019+25T>G (n.1019+25T>G)
c.858+25T>G
c.*507+25T>G (n.*507+25T>G)
n.6390+25T>G
n.1487+25T>G
n.1028+25T>G
 gnomAD v4
15g.72349054A>GCA2629343978HEXAn.3332+25T>C
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 gnomAD v4
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15g.72349066A>CCA2186744833HEXAn.3332+13T>G
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 dbSNP
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1487+7G>C
n.1028+7G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar
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n.1487+5G>A
n.1028+5G>A
 gnomAD v4
15g.72349076T>CCA274144HEXAn.3332+3A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72349077A>CCA393062088HEXAn.3332+2T>G
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15g.72349077A>GCA393062091HEXAn.3332+2T>C
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n.1017+2T>C
c.*396+2T>C (n.*396+2T>C)
c.*789+2T>C (n.*789+2T>C)
c.*884+2T>C (n.*884+2T>C)
c.1170+2T>C (n.1170+2T>C)
n.817+2T>C
n.2824+2T>C
c.1434+2T>C (n.1434+2T>C)
c.*652+2T>C (n.*652+2T>C)
c.1317+2T>C (n.1317+2T>C)
c.413-2752T>C (n.413-2752T>C)
c.739-943T>C (n.739-943T>C)
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c.858+2T>C
c.*507+2T>C (n.*507+2T>C)
n.6390+2T>C
n.1487+2T>C
n.1028+2T>C
 ClinVar
15g.72349077A>TCA393062090HEXAn.3332+2T>A
c.986+2T>A (n.986+2T>A)
c.*648+2T>A (n.*648+2T>A)
c.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
c.1092+2T>A (n.1092+2T>A)
n.1017+2T>A
c.*396+2T>A (n.*396+2T>A)
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c.*884+2T>A (n.*884+2T>A)
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n.817+2T>A
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c.1434+2T>A (n.1434+2T>A)
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c.739-943T>A (n.739-943T>A)
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c.858+2T>A
c.*507+2T>A (n.*507+2T>A)
n.6390+2T>A
n.1487+2T>A
n.1028+2T>A
15g.72349078C>ACA393062093HEXAn.3332+1G>T
c.986+1G>T (n.986+1G>T)
c.*648+1G>T (n.*648+1G>T)
c.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
c.1092+1G>T (n.1092+1G>T)
n.1017+1G>T
c.*396+1G>T (n.*396+1G>T)
c.*789+1G>T (n.*789+1G>T)
c.*884+1G>T (n.*884+1G>T)
c.1170+1G>T (n.1170+1G>T)
n.817+1G>T
n.2824+1G>T
c.1434+1G>T (n.1434+1G>T)
c.*652+1G>T (n.*652+1G>T)
c.1317+1G>T (n.1317+1G>T)
c.413-2753G>T (n.413-2753G>T)
c.739-944G>T (n.739-944G>T)
c.1019+1G>T (n.1019+1G>T)
c.858+1G>T
c.*507+1G>T (n.*507+1G>T)
n.6390+1G>T
n.1487+1G>T
n.1028+1G>T
15g.72349078C>GCA393062095HEXAn.3332+1G>C
c.986+1G>C (n.986+1G>C)
c.*648+1G>C (n.*648+1G>C)
c.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
c.1092+1G>C (n.1092+1G>C)
n.1017+1G>C
c.*396+1G>C (n.*396+1G>C)
c.*789+1G>C (n.*789+1G>C)
c.*884+1G>C (n.*884+1G>C)
c.1170+1G>C (n.1170+1G>C)
n.817+1G>C
n.2824+1G>C
c.1434+1G>C (n.1434+1G>C)
c.*652+1G>C (n.*652+1G>C)
c.1317+1G>C (n.1317+1G>C)
c.413-2753G>C (n.413-2753G>C)
c.739-944G>C (n.739-944G>C)
c.1019+1G>C (n.1019+1G>C)
c.858+1G>C
c.*507+1G>C (n.*507+1G>C)
n.6390+1G>C
n.1487+1G>C
n.1028+1G>C
 ClinVar dbSNP
15g.72349078C>TCA393062097HEXAn.3332+1G>A
c.986+1G>A (n.986+1G>A)
c.*648+1G>A (n.*648+1G>A)
c.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
c.1092+1G>A (n.1092+1G>A)
n.1017+1G>A
c.*396+1G>A (n.*396+1G>A)
c.*789+1G>A (n.*789+1G>A)
c.*884+1G>A (n.*884+1G>A)
c.1170+1G>A (n.1170+1G>A)
n.817+1G>A
n.2824+1G>A
c.1434+1G>A (n.1434+1G>A)
c.*652+1G>A (n.*652+1G>A)
c.1317+1G>A (n.1317+1G>A)
c.413-2753G>A (n.413-2753G>A)
c.739-944G>A (n.739-944G>A)
c.1019+1G>A (n.1019+1G>A)
c.858+1G>A
c.*507+1G>A (n.*507+1G>A)
n.6390+1G>A
n.1487+1G>A
n.1028+1G>A
 ClinVar dbSNP
15g.72349079C>ACA393062099HEXAn.3332G>T
c.986G>T (p.Trp329Leu)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.1092G>T (n.1092G>T)
n.1017G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*789G>T (n.*789G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
n.817G>T
n.2824G>T
c.1434G>T (n.1434G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.1317G>T (n.1317G>T)
c.413-2754G>T (n.413-2754G>T)
c.739-945G>T (n.739-945G>T)
c.1019G>T (p.Trp340Leu)
c.858G>T
c.*507G>T (n.*507G>T)
n.6390G>T
n.1487G>T
n.1028G>T
15g.72349079C>GCA393062102HEXAn.3332G>C
c.986G>C (p.Trp329Ser)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.1092G>C (n.1092G>C)
n.1017G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*789G>C (n.*789G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
n.817G>C
n.2824G>C
c.1434G>C (n.1434G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.1317G>C (n.1317G>C)
c.413-2754G>C (n.413-2754G>C)
c.739-945G>C (n.739-945G>C)
c.1019G>C (p.Trp340Ser)
c.858G>C
c.*507G>C (n.*507G>C)
n.6390G>C
n.1487G>C
n.1028G>C
15g.72349079C>TCA393062107HEXAn.3332G>A
c.986G>A (p.Trp329Ter)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.1092G>A (n.1092G>A)
n.1017G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*789G>A (n.*789G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
n.817G>A
n.2824G>A
c.1434G>A (n.1434G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.1317G>A (n.1317G>A)
c.413-2754G>A (n.413-2754G>A)
c.739-945G>A (n.739-945G>A)
c.1019G>A (p.Trp340Ter)
c.858G>A
c.*507G>A (n.*507G>A)
n.6390G>A
n.1487G>A
n.1028G>A
 ClinVar
15g.72349080A=CA2186744836HEXAn.3331T=
c.985T= (p.Trp329=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.1028T= (n.1028T=)
c.1091T= (n.1091T=)
n.1016T=
c.*395T= (n.*395T=)
c.*788T= (n.*788T=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.1169T= (n.1169T=)
n.816T=
n.2823T=
c.1433T= (n.1433T=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.1316T= (n.1316T=)
c.413-2755T= (n.413-2755T=)
c.739-946T= (n.739-946T=)
c.1018T= (p.Trp340=)
c.857T=
c.*506T= (n.*506T=)
n.6389T=
n.1486T=
n.1027T=
15g.72349080A>CCA393062109HEXAn.3331T>G
c.985T>G (p.Trp329Gly)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.1028T>G (n.1028T>G)
c.1091T>G (n.1091T>G)
n.1016T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*788T>G (n.*788T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.1169T>G (n.1169T>G)
n.816T>G
n.2823T>G
c.1433T>G (n.1433T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.1316T>G (n.1316T>G)
c.413-2755T>G (n.413-2755T>G)
c.739-946T>G (n.739-946T>G)
c.1018T>G (p.Trp340Gly)
c.857T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.6389T>G
n.1486T>G
n.1027T>G
15g.72349080A>GCA393062111HEXAn.3331T>C
c.985T>C (p.Trp329Arg)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.1028T>C (n.1028T>C)
c.1091T>C (n.1091T>C)
n.1016T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.1169T>C (n.1169T>C)
n.816T>C
n.2823T>C
c.1433T>C (n.1433T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.1316T>C (n.1316T>C)
c.413-2755T>C (n.413-2755T>C)
c.739-946T>C (n.739-946T>C)
c.1018T>C (p.Trp340Arg)
c.857T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.6389T>C
n.1486T>C
n.1027T>C
15g.72349080A>TCA393062113HEXAn.3331T>A
c.985T>A (p.Trp329Arg)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.1028T>A (n.1028T>A)
c.1091T>A (n.1091T>A)
n.1016T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.1169T>A (n.1169T>A)
n.816T>A
n.2823T>A
c.1433T>A (n.1433T>A)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.1316T>A (n.1316T>A)
c.413-2755T>A (n.413-2755T>A)
c.739-946T>A (n.739-946T>A)
c.1018T>A (p.Trp340Arg)
c.857T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.6389T>A
n.1486T>A
n.1027T>A
 dbSNP COSMIC
15g.72349081G>ACA491119421HEXAn.3330C>T
c.984C>T (p.Cys328=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.1090C>T (n.1090C>T)
n.1015C>T
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.*882C>T (n.*882C>T)
c.1168C>T (n.1168C>T)
n.815C>T
n.2822C>T
c.1432C>T (n.1432C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.1315C>T (n.1315C>T)
c.413-2756C>T (n.413-2756C>T)
c.739-947C>T (n.739-947C>T)
c.1017C>T (p.Cys339=)
c.856C>T
c.*505C>T (n.*505C>T)
n.6388C>T
n.1485C>T
n.1026C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72349081G>CCA393062114HEXAn.3330C>G
c.984C>G (p.Cys328Trp)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.1090C>G (n.1090C>G)
n.1015C>G
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.*882C>G (n.*882C>G)
c.1168C>G (n.1168C>G)
n.815C>G
n.2822C>G
c.1432C>G (n.1432C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.1315C>G (n.1315C>G)
c.413-2756C>G (n.413-2756C>G)
c.739-947C>G (n.739-947C>G)
c.1017C>G (p.Cys339Trp)
c.856C>G
c.*505C>G (n.*505C>G)
n.6388C>G
n.1485C>G
n.1026C>G
15g.72349081G=CA2186744837HEXAn.3330C=
c.984C= (p.Cys328=)
c.*646C= (n.*646C=)
c.1027C= (n.1027C=)
c.1090C= (n.1090C=)
n.1015C=
c.*394C= (n.*394C=)
c.*787C= (n.*787C=)
c.*882C= (n.*882C=)
c.1168C= (n.1168C=)
n.815C=
n.2822C=
c.1432C= (n.1432C=)
c.*650C= (n.*650C=)
c.1315C= (n.1315C=)
c.413-2756C= (n.413-2756C=)
c.739-947C= (n.739-947C=)
c.1017C= (p.Cys339=)
c.856C=
c.*505C= (n.*505C=)
n.6388C=
n.1485C=
n.1026C=
15g.72349081G>TCA393062115HEXAn.3330C>A
c.984C>A (p.Cys328Ter)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.1090C>A (n.1090C>A)
n.1015C>A
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.*882C>A (n.*882C>A)
c.1168C>A (n.1168C>A)
n.815C>A
n.2822C>A
c.1432C>A (n.1432C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1315C>A (n.1315C>A)
c.413-2756C>A (n.413-2756C>A)
c.739-947C>A (n.739-947C>A)
c.1017C>A (p.Cys339Ter)
c.856C>A
c.*505C>A (n.*505C>A)
n.6388C>A
n.1485C>A
n.1026C>A
15g.72349082C>ACA393062117HEXAn.3329G>T
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.1026G>T (n.1026G>T)
c.1089G>T (n.1089G>T)
n.1014G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*786G>T (n.*786G>T)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1167G>T (n.1167G>T)
n.814G>T
n.2821G>T
c.1431G>T (n.1431G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.1314G>T (n.1314G>T)
c.413-2757G>T (n.413-2757G>T)
c.739-948G>T (n.739-948G>T)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.855G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
n.6387G>T
n.1484G>T
n.1025G>T
15g.72349082C=CA2186744838HEXAn.3329G=
c.983G= (p.Cys328=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.1026G= (n.1026G=)
c.1089G= (n.1089G=)
n.1014G=
c.*393G= (n.*393G=)
c.*786G= (n.*786G=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.1167G= (n.1167G=)
n.814G=
n.2821G=
c.1431G= (n.1431G=)
c.*649G= (n.*649G=)
c.1314G= (n.1314G=)
c.413-2757G= (n.413-2757G=)
c.739-948G= (n.739-948G=)
c.1016G= (p.Cys339=)
c.855G=
c.*504G= (n.*504G=)
n.6387G=
n.1484G=
n.1025G=
15g.72349082C>GCA393062116HEXAn.3329G>C
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.1026G>C (n.1026G>C)
c.1089G>C (n.1089G>C)
n.1014G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*786G>C (n.*786G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1167G>C (n.1167G>C)
n.814G>C
n.2821G>C
c.1431G>C (n.1431G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.1314G>C (n.1314G>C)
c.413-2757G>C (n.413-2757G>C)
c.739-948G>C (n.739-948G>C)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.855G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
n.6387G>C
n.1484G>C
n.1025G>C
15g.72349082C>TCA7644858HEXAn.3329G>A
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.1026G>A (n.1026G>A)
c.1089G>A (n.1089G>A)
n.1014G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*786G>A (n.*786G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1167G>A (n.1167G>A)
n.814G>A
n.2821G>A
c.1431G>A (n.1431G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.1314G>A (n.1314G>A)
c.413-2757G>A (n.413-2757G>A)
c.739-948G>A (n.739-948G>A)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.855G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
n.6387G>A
n.1484G>A
n.1025G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72349083A>CCA393062118HEXAn.3328T>G
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.1025T>G (n.1025T>G)
c.1088T>G (n.1088T>G)
n.1013T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*785T>G (n.*785T>G)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1166T>G (n.1166T>G)
n.813T>G
n.2820T>G
c.1430T>G (n.1430T>G)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.1313T>G (n.1313T>G)
c.413-2758T>G (n.413-2758T>G)
c.739-949T>G (n.739-949T>G)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.854T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.6386T>G
n.1483T>G
n.1024T>G
15g.72349083A>GCA393062119HEXAn.3328T>C
c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.1025T>C (n.1025T>C)
c.1088T>C (n.1088T>C)
n.1013T>C
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c.*880T>C (n.*880T>C)
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n.813T>C
n.2820T>C
c.1430T>C (n.1430T>C)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.1313T>C (n.1313T>C)
c.413-2758T>C (n.413-2758T>C)
c.739-949T>C (n.739-949T>C)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.854T>C
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15g.72349083A>TCA393062122HEXAn.3328T>A
c.982T>A (p.Cys328Ser)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72349084G>CCA491119438HEXAn.3327C>G
c.981C>G (p.Thr327=)
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n.1012C>A
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1165C>A (n.1165C>A)
n.812C>A
n.2819C>A
c.1429C>A (n.1429C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.1312C>A (n.1312C>A)
c.413-2759C>A (n.413-2759C>A)
c.739-950C>A (n.739-950C>A)
c.1014C>A (p.Thr338=)
c.853C>A
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n.6385C>A
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n.1023C>A
15g.72349085G>ACA393062125HEXAn.3326C>T
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n.811C>T
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c.852C>T
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15g.72349085G>CCA393062127HEXAn.3326C>G
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c.*642C>G (n.*642C>G)
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.1086C>G (n.1086C>G)
n.1011C>G
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*783C>G (n.*783C>G)
c.*878C>G (n.*878C>G)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.811C>G
n.2818C>G
c.1428C>G (n.1428C>G)
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c.*501C>A (n.*501C>A)
n.6384C>A
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n.1022C>A

Number of alleles fetched