| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72348989G>T | CA2575781207 | HEXA | n.3332+90C>A c.986+90C>A (n.986+90C>A) c.*648+90C>A (n.*648+90C>A) c.1029+90C>A (n.1029+90C>A) c.1092+90C>A (n.1092+90C>A) n.1017+90C>A c.*396+90C>A (n.*396+90C>A) c.*789+90C>A (n.*789+90C>A) c.*884+90C>A (n.*884+90C>A) c.1170+90C>A (n.1170+90C>A) n.817+90C>A n.2824+90C>A c.1434+90C>A (n.1434+90C>A) c.*652+90C>A (n.*652+90C>A) c.1317+90C>A (n.1317+90C>A) c.413-2664C>A (n.413-2664C>A) c.739-855C>A (n.739-855C>A) c.1019+90C>A (n.1019+90C>A) c.858+90C>A c.*507+90C>A (n.*507+90C>A) n.6390+90C>A n.1487+90C>A n.1028+90C>A | |
| 15 | g.72348990C>A | CA2629343885 | HEXA | n.3332+89G>T c.986+89G>T (n.986+89G>T) c.*648+89G>T (n.*648+89G>T) c.1029+89G>T (n.1029+89G>T) c.1092+89G>T (n.1092+89G>T) n.1017+89G>T c.*396+89G>T (n.*396+89G>T) c.*789+89G>T (n.*789+89G>T) c.*884+89G>T (n.*884+89G>T) c.1170+89G>T (n.1170+89G>T) n.817+89G>T n.2824+89G>T c.1434+89G>T (n.1434+89G>T) c.*652+89G>T (n.*652+89G>T) c.1317+89G>T (n.1317+89G>T) c.413-2665G>T (n.413-2665G>T) c.739-856G>T (n.739-856G>T) c.1019+89G>T (n.1019+89G>T) c.858+89G>T c.*507+89G>T (n.*507+89G>T) n.6390+89G>T n.1487+89G>T n.1028+89G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348991A= | CA2186744808 | HEXA | n.3332+88T= c.986+88T= (n.986+88T=) c.*648+88T= (n.*648+88T=) c.1029+88T= (n.1029+88T=) c.1092+88T= (n.1092+88T=) n.1017+88T= c.*396+88T= (n.*396+88T=) c.*789+88T= (n.*789+88T=) c.*884+88T= (n.*884+88T=) c.1170+88T= (n.1170+88T=) n.817+88T= n.2824+88T= c.1434+88T= (n.1434+88T=) c.*652+88T= (n.*652+88T=) c.1317+88T= (n.1317+88T=) c.413-2666T= (n.413-2666T=) c.739-857T= (n.739-857T=) c.1019+88T= (n.1019+88T=) c.858+88T= c.*507+88T= (n.*507+88T=) n.6390+88T= n.1487+88T= n.1028+88T= | |
| 15 | g.72348991A>T | CA2186744809 | HEXA | n.3332+88T>A c.986+88T>A (n.986+88T>A) c.*648+88T>A (n.*648+88T>A) c.1029+88T>A (n.1029+88T>A) c.1092+88T>A (n.1092+88T>A) n.1017+88T>A c.*396+88T>A (n.*396+88T>A) c.*789+88T>A (n.*789+88T>A) c.*884+88T>A (n.*884+88T>A) c.1170+88T>A (n.1170+88T>A) n.817+88T>A n.2824+88T>A c.1434+88T>A (n.1434+88T>A) c.*652+88T>A (n.*652+88T>A) c.1317+88T>A (n.1317+88T>A) c.413-2666T>A (n.413-2666T>A) c.739-857T>A (n.739-857T>A) c.1019+88T>A (n.1019+88T>A) c.858+88T>A c.*507+88T>A (n.*507+88T>A) n.6390+88T>A n.1487+88T>A n.1028+88T>A | dbSNP |
| 15 | g.72348992G>T | CA2629343886 | HEXA | n.3332+87C>A c.986+87C>A (n.986+87C>A) c.*648+87C>A (n.*648+87C>A) c.1029+87C>A (n.1029+87C>A) c.1092+87C>A (n.1092+87C>A) n.1017+87C>A c.*396+87C>A (n.*396+87C>A) c.*789+87C>A (n.*789+87C>A) c.*884+87C>A (n.*884+87C>A) c.1170+87C>A (n.1170+87C>A) n.817+87C>A n.2824+87C>A c.1434+87C>A (n.1434+87C>A) c.*652+87C>A (n.*652+87C>A) c.1317+87C>A (n.1317+87C>A) c.413-2667C>A (n.413-2667C>A) c.739-858C>A (n.739-858C>A) c.1019+87C>A (n.1019+87C>A) c.858+87C>A c.*507+87C>A (n.*507+87C>A) n.6390+87C>A n.1487+87C>A n.1028+87C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348993C>A | CA2629343887 | HEXA | n.3332+86G>T c.986+86G>T (n.986+86G>T) c.*648+86G>T (n.*648+86G>T) c.1029+86G>T (n.1029+86G>T) c.1092+86G>T (n.1092+86G>T) n.1017+86G>T c.*396+86G>T (n.*396+86G>T) c.*789+86G>T (n.*789+86G>T) c.*884+86G>T (n.*884+86G>T) c.1170+86G>T (n.1170+86G>T) n.817+86G>T n.2824+86G>T c.1434+86G>T (n.1434+86G>T) c.*652+86G>T (n.*652+86G>T) c.1317+86G>T (n.1317+86G>T) c.413-2668G>T (n.413-2668G>T) c.739-859G>T (n.739-859G>T) c.1019+86G>T (n.1019+86G>T) c.858+86G>T c.*507+86G>T (n.*507+86G>T) n.6390+86G>T n.1487+86G>T n.1028+86G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348994T>C | CA272611535 | HEXA | n.3332+85A>G c.986+85A>G (n.986+85A>G) c.*648+85A>G (n.*648+85A>G) c.1029+85A>G (n.1029+85A>G) c.1092+85A>G (n.1092+85A>G) n.1017+85A>G c.*396+85A>G (n.*396+85A>G) c.*789+85A>G (n.*789+85A>G) c.*884+85A>G (n.*884+85A>G) c.1170+85A>G (n.1170+85A>G) n.817+85A>G n.2824+85A>G c.1434+85A>G (n.1434+85A>G) c.*652+85A>G (n.*652+85A>G) c.1317+85A>G (n.1317+85A>G) c.413-2669A>G (n.413-2669A>G) c.739-860A>G (n.739-860A>G) c.1019+85A>G (n.1019+85A>G) c.858+85A>G c.*507+85A>G (n.*507+85A>G) n.6390+85A>G n.1487+85A>G n.1028+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348995G>A | CA2629343890 | HEXA | n.3332+84C>T c.986+84C>T (n.986+84C>T) c.*648+84C>T (n.*648+84C>T) c.1029+84C>T (n.1029+84C>T) c.1092+84C>T (n.1092+84C>T) n.1017+84C>T c.*396+84C>T (n.*396+84C>T) c.*789+84C>T (n.*789+84C>T) c.*884+84C>T (n.*884+84C>T) c.1170+84C>T (n.1170+84C>T) n.817+84C>T n.2824+84C>T c.1434+84C>T (n.1434+84C>T) c.*652+84C>T (n.*652+84C>T) c.1317+84C>T (n.1317+84C>T) c.413-2670C>T (n.413-2670C>T) c.739-861C>T (n.739-861C>T) c.1019+84C>T (n.1019+84C>T) c.858+84C>T c.*507+84C>T (n.*507+84C>T) n.6390+84C>T n.1487+84C>T n.1028+84C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348995G>T | CA2629343891 | HEXA | n.3332+84C>A c.986+84C>A (n.986+84C>A) c.*648+84C>A (n.*648+84C>A) c.1029+84C>A (n.1029+84C>A) c.1092+84C>A (n.1092+84C>A) n.1017+84C>A c.*396+84C>A (n.*396+84C>A) c.*789+84C>A (n.*789+84C>A) c.*884+84C>A (n.*884+84C>A) c.1170+84C>A (n.1170+84C>A) n.817+84C>A n.2824+84C>A c.1434+84C>A (n.1434+84C>A) c.*652+84C>A (n.*652+84C>A) c.1317+84C>A (n.1317+84C>A) c.413-2670C>A (n.413-2670C>A) c.739-861C>A (n.739-861C>A) c.1019+84C>A (n.1019+84C>A) c.858+84C>A c.*507+84C>A (n.*507+84C>A) n.6390+84C>A n.1487+84C>A n.1028+84C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348997G>A | CA2629343893 | HEXA | n.3332+82C>T c.986+82C>T (n.986+82C>T) c.*648+82C>T (n.*648+82C>T) c.1029+82C>T (n.1029+82C>T) c.1092+82C>T (n.1092+82C>T) n.1017+82C>T c.*396+82C>T (n.*396+82C>T) c.*789+82C>T (n.*789+82C>T) c.*884+82C>T (n.*884+82C>T) c.1170+82C>T (n.1170+82C>T) n.817+82C>T n.2824+82C>T c.1434+82C>T (n.1434+82C>T) c.*652+82C>T (n.*652+82C>T) c.1317+82C>T (n.1317+82C>T) c.413-2672C>T (n.413-2672C>T) c.739-863C>T (n.739-863C>T) c.1019+82C>T (n.1019+82C>T) c.858+82C>T c.*507+82C>T (n.*507+82C>T) n.6390+82C>T n.1487+82C>T n.1028+82C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72348997G>T | CA2575781208 | HEXA | n.3332+82C>A c.986+82C>A (n.986+82C>A) c.*648+82C>A (n.*648+82C>A) c.1029+82C>A (n.1029+82C>A) c.1092+82C>A (n.1092+82C>A) n.1017+82C>A c.*396+82C>A (n.*396+82C>A) c.*789+82C>A (n.*789+82C>A) c.*884+82C>A (n.*884+82C>A) c.1170+82C>A (n.1170+82C>A) n.817+82C>A n.2824+82C>A c.1434+82C>A (n.1434+82C>A) c.*652+82C>A (n.*652+82C>A) c.1317+82C>A (n.1317+82C>A) c.413-2672C>A (n.413-2672C>A) c.739-863C>A (n.739-863C>A) c.1019+82C>A (n.1019+82C>A) c.858+82C>A c.*507+82C>A (n.*507+82C>A) n.6390+82C>A n.1487+82C>A n.1028+82C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72348998C>T | CA2629343894 | HEXA | n.3332+81G>A c.986+81G>A (n.986+81G>A) c.*648+81G>A (n.*648+81G>A) c.1029+81G>A (n.1029+81G>A) c.1092+81G>A (n.1092+81G>A) n.1017+81G>A c.*396+81G>A (n.*396+81G>A) c.*789+81G>A (n.*789+81G>A) c.*884+81G>A (n.*884+81G>A) c.1170+81G>A (n.1170+81G>A) n.817+81G>A n.2824+81G>A c.1434+81G>A (n.1434+81G>A) c.*652+81G>A (n.*652+81G>A) c.1317+81G>A (n.1317+81G>A) c.413-2673G>A (n.413-2673G>A) c.739-864G>A (n.739-864G>A) c.1019+81G>A (n.1019+81G>A) c.858+81G>A c.*507+81G>A (n.*507+81G>A) n.6390+81G>A n.1487+81G>A n.1028+81G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72349011C>G | CA2581225333 | HEXA | n.3332+68G>C c.986+68G>C (n.986+68G>C) c.*648+68G>C (n.*648+68G>C) c.1029+68G>C (n.1029+68G>C) c.1092+68G>C (n.1092+68G>C) n.1017+68G>C c.*396+68G>C (n.*396+68G>C) c.*789+68G>C (n.*789+68G>C) c.*884+68G>C (n.*884+68G>C) c.1170+68G>C (n.1170+68G>C) n.817+68G>C n.2824+68G>C c.1434+68G>C (n.1434+68G>C) c.*652+68G>C (n.*652+68G>C) c.1317+68G>C (n.1317+68G>C) c.413-2686G>C (n.413-2686G>C) c.739-877G>C (n.739-877G>C) c.1019+68G>C (n.1019+68G>C) c.858+68G>C c.*507+68G>C (n.*507+68G>C) n.6390+68G>C n.1487+68G>C n.1028+68G>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72349021C>T | CA715466028 | HEXA | n.3332+58G>A c.986+58G>A (n.986+58G>A) c.*648+58G>A (n.*648+58G>A) c.1029+58G>A (n.1029+58G>A) c.1092+58G>A (n.1092+58G>A) n.1017+58G>A c.*396+58G>A (n.*396+58G>A) c.*789+58G>A (n.*789+58G>A) c.*884+58G>A (n.*884+58G>A) c.1170+58G>A (n.1170+58G>A) n.817+58G>A n.2824+58G>A c.1434+58G>A (n.1434+58G>A) c.*652+58G>A (n.*652+58G>A) c.1317+58G>A (n.1317+58G>A) c.413-2696G>A (n.413-2696G>A) c.739-887G>A (n.739-887G>A) c.1019+58G>A (n.1019+58G>A) c.858+58G>A c.*507+58G>A (n.*507+58G>A) n.6390+58G>A n.1487+58G>A n.1028+58G>A | dbSNP |
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| 15 | g.72349025T>C | CA2629343943 | HEXA | n.3332+54A>G c.986+54A>G (n.986+54A>G) c.*648+54A>G (n.*648+54A>G) c.1029+54A>G (n.1029+54A>G) c.1092+54A>G (n.1092+54A>G) n.1017+54A>G c.*396+54A>G (n.*396+54A>G) c.*789+54A>G (n.*789+54A>G) c.*884+54A>G (n.*884+54A>G) c.1170+54A>G (n.1170+54A>G) n.817+54A>G n.2824+54A>G c.1434+54A>G (n.1434+54A>G) c.*652+54A>G (n.*652+54A>G) c.1317+54A>G (n.1317+54A>G) c.413-2700A>G (n.413-2700A>G) c.739-891A>G (n.739-891A>G) c.1019+54A>G (n.1019+54A>G) c.858+54A>G c.*507+54A>G (n.*507+54A>G) n.6390+54A>G n.1487+54A>G n.1028+54A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72349048G= | CA2186744829 | HEXA | n.3332+31C= c.986+31C= (n.986+31C=) c.*648+31C= (n.*648+31C=) c.1029+31C= (n.1029+31C=) c.1092+31C= (n.1092+31C=) n.1017+31C= c.*396+31C= (n.*396+31C=) c.*789+31C= (n.*789+31C=) c.*884+31C= (n.*884+31C=) c.1170+31C= (n.1170+31C=) n.817+31C= n.2824+31C= c.1434+31C= (n.1434+31C=) c.*652+31C= (n.*652+31C=) c.1317+31C= (n.1317+31C=) c.413-2723C= (n.413-2723C=) c.739-914C= (n.739-914C=) c.1019+31C= (n.1019+31C=) c.858+31C= c.*507+31C= (n.*507+31C=) n.6390+31C= n.1487+31C= n.1028+31C= | |
| 15 | g.72349048G>T | CA2629343974 | HEXA | n.3332+31C>A c.986+31C>A (n.986+31C>A) c.*648+31C>A (n.*648+31C>A) c.1029+31C>A (n.1029+31C>A) c.1092+31C>A (n.1092+31C>A) n.1017+31C>A c.*396+31C>A (n.*396+31C>A) c.*789+31C>A (n.*789+31C>A) c.*884+31C>A (n.*884+31C>A) c.1170+31C>A (n.1170+31C>A) n.817+31C>A n.2824+31C>A c.1434+31C>A (n.1434+31C>A) c.*652+31C>A (n.*652+31C>A) c.1317+31C>A (n.1317+31C>A) c.413-2723C>A (n.413-2723C>A) c.739-914C>A (n.739-914C>A) c.1019+31C>A (n.1019+31C>A) c.858+31C>A c.*507+31C>A (n.*507+31C>A) n.6390+31C>A n.1487+31C>A n.1028+31C>A | gnomAD v4 |
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