Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72348112C>G | CA393061970 | HEXA | n.3355G>C c.1009G>C (p.Asp337His) c.*671G>C (n.*671G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.1115G>C (n.1115G>C) n.1040G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) n.840G>C n.2847G>C c.1457G>C (n.1457G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.1340G>C (n.1340G>C) c.413-1787G>C (n.413-1787G>C) c.761G>C (n.761G>C) c.1042G>C (p.Asp348His) c.881G>C c.*530G>C (n.*530G>C) n.6413G>C n.1510G>C n.1051G>C | |
15 | g.72348112C>T | CA393061971 | HEXA | n.3355G>A c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.*671G>A (n.*671G>A) c.1052G>A (n.1052G>A) c.1115G>A (n.1115G>A) n.1040G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) n.840G>A n.2847G>A c.1457G>A (n.1457G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.1340G>A (n.1340G>A) c.413-1787G>A (n.413-1787G>A) c.761G>A (n.761G>A) c.1042G>A (p.Asp348Asn) c.881G>A c.*530G>A (n.*530G>A) n.6413G>A n.1510G>A n.1051G>A | ClinVar gnomAD v4 |
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15 | g.72348113C= | CA2186744443 | HEXA | n.3354G= c.1008G= (p.Gln336=) c.*670G= (n.*670G=) c.1051G= (n.1051G=) c.1114G= (n.1114G=) n.1039G= c.*418G= (n.*418G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*906G= (n.*906G=) c.1192G= (n.1192G=) n.839G= n.2846G= c.1456G= (n.1456G=) c.*674G= (n.*674G=) c.1339G= (n.1339G=) c.413-1788G= (n.413-1788G=) c.760G= (n.760G=) c.1041G= (p.Gln347=) c.880G= c.*529G= (n.*529G=) n.6412G= n.1509G= n.1050G= | |
15 | g.72348113C>G | CA393061973 | HEXA | n.3354G>C c.1008G>C (p.Gln336His) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1051G>C (n.1051G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) n.1039G>C c.*418G>C (n.*418G>C) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.1192G>C (n.1192G>C) n.839G>C n.2846G>C c.1456G>C (n.1456G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1339G>C (n.1339G>C) c.413-1788G>C (n.413-1788G>C) c.760G>C (n.760G>C) c.1041G>C (p.Gln347His) c.880G>C c.*529G>C (n.*529G>C) n.6412G>C n.1509G>C n.1050G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72348114T>A | CA393061974 | HEXA | n.3353A>T c.1007A>T (p.Gln336Leu) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1050A>T (n.1050A>T) c.1113A>T (n.1113A>T) n.1038A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) n.838A>T n.2845A>T c.1455A>T (n.1455A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.1338A>T (n.1338A>T) c.413-1789A>T (n.413-1789A>T) c.759A>T (n.759A>T) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.879A>T c.*528A>T (n.*528A>T) n.6411A>T n.1508A>T n.1049A>T | |
15 | g.72348114T>C | CA393061975 | HEXA | n.3353A>G c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.1113A>G (n.1113A>G) n.1038A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) n.838A>G n.2845A>G c.1455A>G (n.1455A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.1338A>G (n.1338A>G) c.413-1789A>G (n.413-1789A>G) c.759A>G (n.759A>G) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.879A>G c.*528A>G (n.*528A>G) n.6411A>G n.1508A>G n.1049A>G | |
15 | g.72348114T>G | CA393061976 | HEXA | n.3353A>C c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1050A>C (n.1050A>C) c.1113A>C (n.1113A>C) n.1038A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) n.838A>C n.2845A>C c.1455A>C (n.1455A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.1338A>C (n.1338A>C) c.413-1789A>C (n.413-1789A>C) c.759A>C (n.759A>C) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.879A>C c.*528A>C (n.*528A>C) n.6411A>C n.1508A>C n.1049A>C | |
15 | g.72348115G>A | CA393061977 | HEXA | n.3352C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*668C>T (n.*668C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) n.1037C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) n.837C>T n.2844C>T c.1454C>T (n.1454C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.413-1790C>T (n.413-1790C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.878C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.6410C>T n.1507C>T n.1048C>T | dbSNP |
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15 | g.72348116G>C | CA393061980 | HEXA | n.3351C>G c.1005C>G (p.Ile335Met) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) n.1036C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) n.836C>G n.2843C>G c.1453C>G (n.1453C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.1336C>G (n.1336C>G) c.413-1791C>G (n.413-1791C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.877C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.6409C>G n.1506C>G n.1047C>G | |
15 | g.72348116G>T | CA491118818 | HEXA | n.3351C>A c.1005C>A (p.Ile335=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) n.1036C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) n.836C>A n.2843C>A c.1453C>A (n.1453C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.1336C>A (n.1336C>A) c.413-1791C>A (n.413-1791C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.1038C>A (p.Ile346=) c.877C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.6409C>A n.1506C>A n.1047C>A | |
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15 | g.72348117A>T | CA393061983 | HEXA | n.3350T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*666T>A (n.*666T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) n.1035T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) n.835T>A n.2842T>A c.1452T>A (n.1452T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.413-1792T>A (n.413-1792T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.876T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.6408T>A n.1505T>A n.1046T>A | dbSNP |
15 | g.72348118T>A | CA393061984 | HEXA | n.3349A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) n.1034A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) n.834A>T n.2841A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.413-1793A>T (n.413-1793A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.875A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.6407A>T n.1504A>T n.1045A>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72348118T>G | CA393061985 | HEXA | n.3349A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) n.1034A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) n.834A>C n.2841A>C c.1451A>C (n.1451A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.413-1793A>C (n.413-1793A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.875A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.6407A>C n.1504A>C n.1045A>C | |
15 | g.72348118T= | CA2186744446 | HEXA | n.3349A= c.1003A= (p.Ile335=) c.*665A= (n.*665A=) c.1046A= (n.1046A=) c.1109A= (n.1109A=) n.1034A= c.*413A= (n.*413A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*901A= (n.*901A=) c.1187A= (n.1187A=) n.834A= n.2841A= c.1451A= (n.1451A=) c.*669A= (n.*669A=) c.1334A= (n.1334A=) c.413-1793A= (n.413-1793A=) c.755A= (n.755A=) c.1036A= (p.Ile346=) c.875A= c.*524A= (n.*524A=) n.6407A= n.1504A= n.1045A= | |
15 | g.72348119del | CA2831039376 | HEXA | n.3348del c.1002del (p.Ile335SerfsTer5) c.*664del (n.*664del) c.1045del (n.1045del) c.1108del (n.1108del) n.1033del c.*412del (n.*412del) c.*805del (n.*805del) c.*900del (n.*900del) c.1186del (n.1186del) n.833del n.2840del c.1450del (n.1450del) c.*668del (n.*668del) c.1333del (n.1333del) c.413-1794del (n.413-1794del) c.754del (n.754del) c.1035del (p.Ile346SerfsTer5) c.874del c.*523del (n.*523del) n.6406del n.1503del n.1044del | |
15 | g.72348119C>A | CA393061987 | HEXA | n.3348G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*664G>T (n.*664G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) n.1033G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) n.833G>T n.2840G>T c.1450G>T (n.1450G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1333G>T (n.1333G>T) c.413-1794G>T (n.413-1794G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.874G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.6406G>T n.1503G>T n.1044G>T | |
15 | g.72348119C>G | CA393061988 | HEXA | n.3348G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*664G>C (n.*664G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) n.1033G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) n.833G>C n.2840G>C c.1450G>C (n.1450G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1333G>C (n.1333G>C) c.413-1794G>C (n.413-1794G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.874G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.6406G>C n.1503G>C n.1044G>C | |
15 | g.72348119C>T | CA491118822 | HEXA | n.3348G>A c.1002G>A (p.Glu334=) c.*664G>A (n.*664G>A) c.1045G>A (n.1045G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) n.1033G>A c.*412G>A (n.*412G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.1186G>A (n.1186G>A) n.833G>A n.2840G>A c.1450G>A (n.1450G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.1333G>A (n.1333G>A) c.413-1794G>A (n.413-1794G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.1035G>A (p.Glu345=) c.874G>A c.*523G>A (n.*523G>A) n.6406G>A n.1503G>A n.1044G>A | |
15 | g.72348120T>A | CA393061989 | HEXA | n.3347A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) n.1032A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) n.832A>T n.2839A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1332A>T (n.1332A>T) c.413-1795A>T (n.413-1795A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.873A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.6405A>T n.1502A>T n.1043A>T | |
15 | g.72348120T>C | CA7644843 | HEXA | n.3347A>G c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.*663A>G (n.*663A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) n.1032A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.1185A>G (n.1185A>G) n.832A>G n.2839A>G c.1449A>G (n.1449A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1332A>G (n.1332A>G) c.413-1795A>G (n.413-1795A>G) c.753A>G (n.753A>G) c.1034A>G (p.Glu345Gly) c.873A>G c.*522A>G (n.*522A>G) n.6405A>G n.1502A>G n.1043A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348120T= | CA2186744447 | HEXA | n.3347A= c.1001A= (p.Glu334=) c.*663A= (n.*663A=) c.1044A= (n.1044A=) c.1107A= (n.1107A=) n.1032A= c.*411A= (n.*411A=) c.*804A= (n.*804A=) c.*899A= (n.*899A=) c.1185A= (n.1185A=) n.832A= n.2839A= c.1449A= (n.1449A=) c.*667A= (n.*667A=) c.1332A= (n.1332A=) c.413-1795A= (n.413-1795A=) c.753A= (n.753A=) c.1034A= (p.Glu345=) c.873A= c.*522A= (n.*522A=) n.6405A= n.1502A= n.1043A= | |
15 | g.72348120_72348121insTCCTCATAAAGTC | CA2629343492 | HEXA | n.3346_3347insGACTTTATGAGGA c.1000_1001insGACTTTATGAGGA (p.Glu334GlyfsTer17) c.*662_*663insGACTTTATGAGGA (n.*662_*663insGACTTTATGAGGA) c.1043_1044insGACTTTATGAGGA (n.1043_1044insGACTTTATGAGGA) c.1106_1107insGACTTTATGAGGA (n.1106_1107insGACTTTATGAGGA) n.1031_1032insGACTTTATGAGGA c.*410_*411insGACTTTATGAGGA (n.*410_*411insGACTTTATGAGGA) c.*803_*804insGACTTTATGAGGA (n.*803_*804insGACTTTATGAGGA) c.*898_*899insGACTTTATGAGGA (n.*898_*899insGACTTTATGAGGA) c.1184_1185insGACTTTATGAGGA (n.1184_1185insGACTTTATGAGGA) n.831_832insGACTTTATGAGGA n.2838_2839insGACTTTATGAGGA c.1448_1449insGACTTTATGAGGA (n.1448_1449insGACTTTATGAGGA) c.*666_*667insGACTTTATGAGGA (n.*666_*667insGACTTTATGAGGA) c.1331_1332insGACTTTATGAGGA (n.1331_1332insGACTTTATGAGGA) c.413-1796_413-1795insGACTTTATGAGGA (n.413-1796_413-1795insGACTTTATGAGGA) c.752_753insGACTTTATGAGGA (n.752_753insGACTTTATGAGGA) c.1033_1034insGACTTTATGAGGA (p.Glu345GlyfsTer17) c.872_873insGACTTTATGAGGA c.*521_*522insGACTTTATGAGGA (n.*521_*522insGACTTTATGAGGA) n.6404_6405insGACTTTATGAGGA n.1501_1502insGACTTTATGAGGA n.1042_1043insGACTTTATGAGGA | gnomAD v4 |
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15 | g.72348121C>G | CA393061992 | HEXA | n.3346G>C c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.*662G>C (n.*662G>C) c.1043G>C (n.1043G>C) c.1106G>C (n.1106G>C) n.1031G>C c.*410G>C (n.*410G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) n.831G>C n.2838G>C c.1448G>C (n.1448G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.1331G>C (n.1331G>C) c.413-1796G>C (n.413-1796G>C) c.752G>C (n.752G>C) c.1033G>C (p.Glu345Gln) c.872G>C c.*521G>C (n.*521G>C) n.6404G>C n.1501G>C n.1042G>C | |
15 | g.72348121C>T | CA393061993 | HEXA | n.3346G>A c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*662G>A (n.*662G>A) c.1043G>A (n.1043G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) n.1031G>A c.*410G>A (n.*410G>A) c.*803G>A (n.*803G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) n.831G>A n.2838G>A c.1448G>A (n.1448G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.1331G>A (n.1331G>A) c.413-1796G>A (n.413-1796G>A) c.752G>A (n.752G>A) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.872G>A c.*521G>A (n.*521G>A) n.6404G>A n.1501G>A n.1042G>A | |
15 | g.72348122T>A | CA491118832 | HEXA | n.3345A>T c.999A>T (p.Pro333=) c.*661A>T (n.*661A>T) c.1042A>T (n.1042A>T) c.1105A>T (n.1105A>T) n.1030A>T c.*409A>T (n.*409A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1183A>T (n.1183A>T) n.830A>T n.2837A>T c.1447A>T (n.1447A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1330A>T (n.1330A>T) c.413-1797A>T (n.413-1797A>T) c.751A>T (n.751A>T) c.1032A>T (p.Pro344=) c.871A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.6403A>T n.1500A>T n.1041A>T | |
15 | g.72348122T>C | CA491118834 | HEXA | n.3345A>G c.999A>G (p.Pro333=) c.*661A>G (n.*661A>G) c.1042A>G (n.1042A>G) c.1105A>G (n.1105A>G) n.1030A>G c.*409A>G (n.*409A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) n.830A>G n.2837A>G c.1447A>G (n.1447A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.1330A>G (n.1330A>G) c.413-1797A>G (n.413-1797A>G) c.751A>G (n.751A>G) c.1032A>G (p.Pro344=) c.871A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.6403A>G n.1500A>G n.1041A>G | |
15 | g.72348122T>G | CA491118835 | HEXA | n.3345A>C c.999A>C (p.Pro333=) c.*661A>C (n.*661A>C) c.1042A>C (n.1042A>C) c.1105A>C (n.1105A>C) n.1030A>C c.*409A>C (n.*409A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) n.830A>C n.2837A>C c.1447A>C (n.1447A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1330A>C (n.1330A>C) c.413-1797A>C (n.413-1797A>C) c.751A>C (n.751A>C) c.1032A>C (p.Pro344=) c.871A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.6403A>C n.1500A>C n.1041A>C | |
15 | g.72348123G>A | CA393061994 | HEXA | n.3344C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*660C>T (n.*660C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) n.1029C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) n.829C>T n.2836C>T c.1446C>T (n.1446C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.413-1798C>T (n.413-1798C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.870C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.6402C>T n.1499C>T n.1040C>T | |
15 | g.72348123G>C | CA393061995 | HEXA | n.3344C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) n.1029C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) n.829C>G n.2836C>G c.1446C>G (n.1446C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.413-1798C>G (n.413-1798C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.870C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.6402C>G n.1499C>G n.1040C>G | |
15 | g.72348123G>T | CA393061996 | HEXA | n.3344C>A c.998C>A (p.Pro333Gln) c.*660C>A (n.*660C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.1104C>A (n.1104C>A) n.1029C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) n.829C>A n.2836C>A c.1446C>A (n.1446C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.1329C>A (n.1329C>A) c.413-1798C>A (n.413-1798C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.1031C>A (p.Pro344Gln) c.870C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.6402C>A n.1499C>A n.1040C>A | |
15 | g.72348123_72348125del | CA2629343496 | HEXA | n.3342_3344del c.996_998del (p.Asn332_Pro333delinsLys) c.*658_*660del (n.*658_*660del) c.1039_1041del (n.1039_1041del) c.1102_1104del (n.1102_1104del) n.1027_1029del c.*406_*408del (n.*406_*408del) c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.*894_*896del (n.*894_*896del) c.1180_1182del (n.1180_1182del) n.827_829del n.2834_2836del c.1444_1446del (n.1444_1446del) c.*662_*664del (n.*662_*664del) c.1327_1329del (n.1327_1329del) c.413-1800_413-1798del (n.413-1800_413-1798del) c.748_750del (n.748_750del) c.1029_1031del (p.Asn343_Pro344delinsLys) c.868_870del c.*517_*519del (n.*517_*519del) n.6400_6402del n.1497_1499del n.1038_1040del | gnomAD v4 |
15 | g.72348124G>A | CA393061997 | HEXA | n.3343C>T c.997C>T (p.Pro333Ser) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.1103C>T (n.1103C>T) n.1028C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) n.828C>T n.2835C>T c.1445C>T (n.1445C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1328C>T (n.1328C>T) c.413-1799C>T (n.413-1799C>T) c.749C>T (n.749C>T) c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.869C>T c.*518C>T (n.*518C>T) n.6401C>T n.1498C>T n.1039C>T | |
15 | g.72348124G>C | CA393061999 | HEXA | n.3343C>G c.997C>G (p.Pro333Ala) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.1103C>G (n.1103C>G) n.1028C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) n.828C>G n.2835C>G c.1445C>G (n.1445C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.1328C>G (n.1328C>G) c.413-1799C>G (n.413-1799C>G) c.749C>G (n.749C>G) c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.869C>G c.*518C>G (n.*518C>G) n.6401C>G n.1498C>G n.1039C>G | ClinVar |
15 | g.72348124G>T | CA393061998 | HEXA | n.3343C>A c.997C>A (p.Pro333Thr) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.1103C>A (n.1103C>A) n.1028C>A c.*407C>A (n.*407C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) n.828C>A n.2835C>A c.1445C>A (n.1445C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1328C>A (n.1328C>A) c.413-1799C>A (n.413-1799C>A) c.749C>A (n.749C>A) c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.869C>A c.*518C>A (n.*518C>A) n.6401C>A n.1498C>A n.1039C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348125G>A | CA491118847 | HEXA | n.3342C>T c.996C>T (p.Asn332=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) n.1027C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) n.827C>T n.2834C>T c.1444C>T (n.1444C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.413-1800C>T (n.413-1800C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) c.868C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.6400C>T n.1497C>T n.1038C>T | |
15 | g.72348125G>C | CA393062000 | HEXA | n.3342C>G c.996C>G (p.Asn332Lys) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) n.1027C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) n.827C>G n.2834C>G c.1444C>G (n.1444C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.413-1800C>G (n.413-1800C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.868C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.6400C>G n.1497C>G n.1038C>G | |
15 | g.72348125G>T | CA393062001 | HEXA | n.3342C>A c.996C>A (p.Asn332Lys) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) n.1027C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) n.827C>A n.2834C>A c.1444C>A (n.1444C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.413-1800C>A (n.413-1800C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.868C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.6400C>A n.1497C>A n.1038C>A | ClinVar |
15 | g.72348126T>A | CA393062002 | HEXA | n.3341A>T c.995A>T (p.Asn332Ile) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) n.1026A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) n.826A>T n.2833A>T c.1443A>T (n.1443A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.413-1801A>T (n.413-1801A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.867A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.6399A>T n.1496A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348126T>C | CA393062003 | HEXA | n.3341A>G c.995A>G (p.Asn332Ser) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) n.1026A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) n.826A>G n.2833A>G c.1443A>G (n.1443A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.413-1801A>G (n.413-1801A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.867A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.6399A>G n.1496A>G n.1037A>G | |
15 | g.72348126T>G | CA393062004 | HEXA | n.3341A>C c.995A>C (p.Asn332Thr) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) n.1026A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) n.826A>C n.2833A>C c.1443A>C (n.1443A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.413-1801A>C (n.413-1801A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.867A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.6399A>C n.1496A>C n.1037A>C | |
15 | g.72348127T>A | CA393062005 | HEXA | n.3340A>T c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) n.1025A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.825A>T n.2832A>T c.1442A>T (n.1442A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) c.413-1802A>T (n.413-1802A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.866A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.6398A>T n.1495A>T n.1036A>T | |
15 | g.72348127T>C | CA393062006 | HEXA | n.3340A>G c.994A>G (p.Asn332Asp) c.*656A>G (n.*656A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1025A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.825A>G n.2832A>G c.1442A>G (n.1442A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) c.413-1802A>G (n.413-1802A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.866A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.6398A>G n.1495A>G n.1036A>G | |
15 | g.72348127T>G | CA393062007 | HEXA | n.3340A>C c.994A>C (p.Asn332His) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) n.1025A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.825A>C n.2832A>C c.1442A>C (n.1442A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) c.413-1802A>C (n.413-1802A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) c.866A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.6398A>C n.1495A>C n.1036A>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72348128G>A | CA491118860 | HEXA | n.3339C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) n.1024C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) n.824C>T n.2831C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.413-1803C>T (n.413-1803C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) c.865C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.6397C>T n.1494C>T n.1035C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348128G>C | CA491118862 | HEXA | n.3339C>G c.993C>G (p.Ser331=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) n.1024C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) n.824C>G n.2831C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.413-1803C>G (n.413-1803C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) c.865C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.6397C>G n.1494C>G n.1035C>G | |
15 | g.72348128G>T | CA491118865 | HEXA | n.3339C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) n.1024C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) n.824C>A n.2831C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.413-1803C>A (n.413-1803C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) c.865C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.6397C>A n.1494C>A n.1035C>A | |
15 | g.72348129G>A | CA393062008 | HEXA | n.3338C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) n.1023C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) n.823C>T n.2830C>T c.1440C>T (n.1440C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.413-1804C>T (n.413-1804C>T) c.744C>T (n.744C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.864C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.6396C>T n.1493C>T n.1034C>T | |
15 | g.72348129G>C | CA393062009 | HEXA | n.3338C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) n.1023C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) n.823C>G n.2830C>G c.1440C>G (n.1440C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.413-1804C>G (n.413-1804C>G) c.744C>G (n.744C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.864C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.6396C>G n.1493C>G n.1034C>G | |
15 | g.72348129G>T | CA393062010 | HEXA | n.3338C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) n.1023C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.823C>A n.2830C>A c.1440C>A (n.1440C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.413-1804C>A (n.413-1804C>A) c.744C>A (n.744C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.864C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.6396C>A n.1493C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348130A>C | CA393062013 | HEXA | n.3337T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) n.1022T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) n.822T>G n.2829T>G c.1439T>G (n.1439T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.413-1805T>G (n.413-1805T>G) c.743T>G (n.743T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.863T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.6395T>G n.1492T>G n.1033T>G | |
15 | g.72348130A>G | CA393062012 | HEXA | n.3337T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) n.1022T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) n.822T>C n.2829T>C c.1439T>C (n.1439T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.413-1805T>C (n.413-1805T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.863T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.6395T>C n.1492T>C n.1033T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348130A>T | CA393062011 | HEXA | n.3337T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) n.1022T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) n.822T>A n.2829T>A c.1439T>A (n.1439T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.413-1805T>A (n.413-1805T>A) c.743T>A (n.743T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.863T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.6395T>A n.1492T>A n.1033T>A | |
15 | g.72348131del | CA2629343514 | HEXA | n.3336del c.990del (p.Lys330AsnfsTer10) c.*652del (n.*652del) c.1033del (n.1033del) c.1096del (n.1096del) n.1021del c.*400del (n.*400del) c.*793del (n.*793del) c.*888del (n.*888del) c.1174del (n.1174del) n.821del n.2828del c.1438del (n.1438del) c.*656del (n.*656del) c.1321del (n.1321del) c.413-1806del (n.413-1806del) c.742del (n.742del) c.1023del (p.Lys341AsnfsTer10) c.862del c.*511del (n.*511del) n.6394del n.1491del n.1032del | gnomAD v4 |
15 | g.72348131C>A | CA393062014 | HEXA | n.3336G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1033G>T (n.1033G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) n.1021G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) n.821G>T n.2828G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) c.413-1806G>T (n.413-1806G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.862G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.6394G>T n.1491G>T n.1032G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348131C= | CA2186744448 | HEXA | n.3336G= c.990G= (p.Lys330=) c.*652G= (n.*652G=) c.1033G= (n.1033G=) c.1096G= (n.1096G=) n.1021G= c.*400G= (n.*400G=) c.*793G= (n.*793G=) c.*888G= (n.*888G=) c.1174G= (n.1174G=) n.821G= n.2828G= c.1438G= (n.1438G=) c.*656G= (n.*656G=) c.1321G= (n.1321G=) c.413-1806G= (n.413-1806G=) c.742G= (n.742G=) c.1023G= (p.Lys341=) c.862G= c.*511G= (n.*511G=) n.6394G= n.1491G= n.1032G= | |
15 | g.72348131C>G | CA393062015 | HEXA | n.3336G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) n.1021G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) n.821G>C n.2828G>C c.1438G>C (n.1438G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1321G>C (n.1321G>C) c.413-1806G>C (n.413-1806G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.862G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.6394G>C n.1491G>C n.1032G>C | |
15 | g.72348131C>T | CA491118875 | HEXA | n.3336G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) n.1021G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) n.821G>A n.2828G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) c.413-1806G>A (n.413-1806G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.862G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.6394G>A n.1491G>A n.1032G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.72348132T>A | CA393062016 | HEXA | n.3335A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) n.1020A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) n.820A>T n.2827A>T c.1437A>T (n.1437A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.413-1807A>T (n.413-1807A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.861A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.6393A>T n.1490A>T n.1031A>T | |
15 | g.72348132T>C | CA7644844 | HEXA | n.3335A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1020A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) n.820A>G n.2827A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.413-1807A>G (n.413-1807A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.861A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.6393A>G n.1490A>G n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348135C>T | CA393062023 | HEXA | n.3333-1G>A c.987-1G>A (n.987-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) n.1018-1G>A c.*397-1G>A (n.*397-1G>A) c.*790-1G>A (n.*790-1G>A) c.*885-1G>A (n.*885-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) n.818-1G>A n.2825-1G>A c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.*653-1G>A (n.*653-1G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.413-1810G>A (n.413-1810G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.1020-1G>A (n.1020-1G>A) c.859-1G>A c.*508-1G>A (n.*508-1G>A) n.6391-1G>A n.1488-1G>A n.1029-1G>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72348142C>G | CA7644845 | HEXA | n.3333-8G>C c.987-8G>C (n.987-8G>C) c.*649-8G>C (n.*649-8G>C) c.1030-8G>C (n.1030-8G>C) c.1093-8G>C (n.1093-8G>C) n.1018-8G>C c.*397-8G>C (n.*397-8G>C) c.*790-8G>C (n.*790-8G>C) c.*885-8G>C (n.*885-8G>C) c.1171-8G>C (n.1171-8G>C) n.818-8G>C n.2825-8G>C c.1435-8G>C (n.1435-8G>C) c.*653-8G>C (n.*653-8G>C) c.1318-8G>C (n.1318-8G>C) c.413-1817G>C (n.413-1817G>C) c.739-8G>C (n.739-8G>C) c.1020-8G>C (n.1020-8G>C) c.859-8G>C c.*508-8G>C (n.*508-8G>C) n.6391-8G>C n.1488-8G>C n.1029-8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348145A>C | CA2629343531 | HEXA | n.3333-11T>G c.987-11T>G (n.987-11T>G) c.*649-11T>G (n.*649-11T>G) c.1030-11T>G (n.1030-11T>G) c.1093-11T>G (n.1093-11T>G) n.1018-11T>G c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*790-11T>G (n.*790-11T>G) c.*885-11T>G (n.*885-11T>G) c.1171-11T>G (n.1171-11T>G) n.818-11T>G n.2825-11T>G c.1435-11T>G (n.1435-11T>G) c.*653-11T>G (n.*653-11T>G) c.1318-11T>G (n.1318-11T>G) c.413-1820T>G (n.413-1820T>G) c.739-11T>G (n.739-11T>G) c.1020-11T>G (n.1020-11T>G) c.859-11T>G c.*508-11T>G (n.*508-11T>G) n.6391-11T>G n.1488-11T>G n.1029-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348146G>A | CA618766544 | HEXA | n.3333-12C>T c.987-12C>T (n.987-12C>T) c.*649-12C>T (n.*649-12C>T) c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) c.1093-12C>T (n.1093-12C>T) n.1018-12C>T c.*397-12C>T (n.*397-12C>T) c.*790-12C>T (n.*790-12C>T) c.*885-12C>T (n.*885-12C>T) c.1171-12C>T (n.1171-12C>T) n.818-12C>T n.2825-12C>T c.1435-12C>T (n.1435-12C>T) c.*653-12C>T (n.*653-12C>T) c.1318-12C>T (n.1318-12C>T) c.413-1821C>T (n.413-1821C>T) c.739-12C>T (n.739-12C>T) c.1020-12C>T (n.1020-12C>T) c.859-12C>T c.*508-12C>T (n.*508-12C>T) n.6391-12C>T n.1488-12C>T n.1029-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72348146G= | CA2186744452 | HEXA | n.3333-12C= c.987-12C= (n.987-12C=) c.*649-12C= (n.*649-12C=) c.1030-12C= (n.1030-12C=) c.1093-12C= (n.1093-12C=) n.1018-12C= c.*397-12C= (n.*397-12C=) c.*790-12C= (n.*790-12C=) c.*885-12C= (n.*885-12C=) c.1171-12C= (n.1171-12C=) n.818-12C= n.2825-12C= c.1435-12C= (n.1435-12C=) c.*653-12C= (n.*653-12C=) c.1318-12C= (n.1318-12C=) c.413-1821C= (n.413-1821C=) c.739-12C= (n.739-12C=) c.1020-12C= (n.1020-12C=) c.859-12C= c.*508-12C= (n.*508-12C=) n.6391-12C= n.1488-12C= n.1029-12C= | |
15 | g.72348146G>T | CA2629343535 | HEXA | n.3333-12C>A c.987-12C>A (n.987-12C>A) c.*649-12C>A (n.*649-12C>A) c.1030-12C>A (n.1030-12C>A) c.1093-12C>A (n.1093-12C>A) n.1018-12C>A c.*397-12C>A (n.*397-12C>A) c.*790-12C>A (n.*790-12C>A) c.*885-12C>A (n.*885-12C>A) c.1171-12C>A (n.1171-12C>A) n.818-12C>A n.2825-12C>A c.1435-12C>A (n.1435-12C>A) c.*653-12C>A (n.*653-12C>A) c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.413-1821C>A (n.413-1821C>A) c.739-12C>A (n.739-12C>A) c.1020-12C>A (n.1020-12C>A) c.859-12C>A c.*508-12C>A (n.*508-12C>A) n.6391-12C>A n.1488-12C>A n.1029-12C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348148G>A | CA7644846 | HEXA | n.3333-14C>T c.987-14C>T (n.987-14C>T) c.*649-14C>T (n.*649-14C>T) c.1030-14C>T (n.1030-14C>T) c.1093-14C>T (n.1093-14C>T) n.1018-14C>T c.*397-14C>T (n.*397-14C>T) c.*790-14C>T (n.*790-14C>T) c.*885-14C>T (n.*885-14C>T) c.1171-14C>T (n.1171-14C>T) n.818-14C>T n.2825-14C>T c.1435-14C>T (n.1435-14C>T) c.*653-14C>T (n.*653-14C>T) c.1318-14C>T (n.1318-14C>T) c.413-1823C>T (n.413-1823C>T) c.739-14C>T (n.739-14C>T) c.1020-14C>T (n.1020-14C>T) c.859-14C>T c.*508-14C>T (n.*508-14C>T) n.6391-14C>T n.1488-14C>T n.1029-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348148G= | CA2186744453 | HEXA | n.3333-14C= c.987-14C= (n.987-14C=) c.*649-14C= (n.*649-14C=) c.1030-14C= (n.1030-14C=) c.1093-14C= (n.1093-14C=) n.1018-14C= c.*397-14C= (n.*397-14C=) c.*790-14C= (n.*790-14C=) c.*885-14C= (n.*885-14C=) c.1171-14C= (n.1171-14C=) n.818-14C= n.2825-14C= c.1435-14C= (n.1435-14C=) c.*653-14C= (n.*653-14C=) c.1318-14C= (n.1318-14C=) c.413-1823C= (n.413-1823C=) c.739-14C= (n.739-14C=) c.1020-14C= (n.1020-14C=) c.859-14C= c.*508-14C= (n.*508-14C=) n.6391-14C= n.1488-14C= n.1029-14C= | |
15 | g.72348148G>T | CA2629343545 | HEXA | n.3333-14C>A c.987-14C>A (n.987-14C>A) c.*649-14C>A (n.*649-14C>A) c.1030-14C>A (n.1030-14C>A) c.1093-14C>A (n.1093-14C>A) n.1018-14C>A c.*397-14C>A (n.*397-14C>A) c.*790-14C>A (n.*790-14C>A) c.*885-14C>A (n.*885-14C>A) c.1171-14C>A (n.1171-14C>A) n.818-14C>A n.2825-14C>A c.1435-14C>A (n.1435-14C>A) c.*653-14C>A (n.*653-14C>A) c.1318-14C>A (n.1318-14C>A) c.413-1823C>A (n.413-1823C>A) c.739-14C>A (n.739-14C>A) c.1020-14C>A (n.1020-14C>A) c.859-14C>A c.*508-14C>A (n.*508-14C>A) n.6391-14C>A n.1488-14C>A n.1029-14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348149A= | CA2186744454 | HEXA | n.3333-15T= c.987-15T= (n.987-15T=) c.*649-15T= (n.*649-15T=) c.1030-15T= (n.1030-15T=) c.1093-15T= (n.1093-15T=) n.1018-15T= c.*397-15T= (n.*397-15T=) c.*790-15T= (n.*790-15T=) c.*885-15T= (n.*885-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) n.818-15T= n.2825-15T= c.1435-15T= (n.1435-15T=) c.*653-15T= (n.*653-15T=) c.1318-15T= (n.1318-15T=) c.413-1824T= (n.413-1824T=) c.739-15T= (n.739-15T=) c.1020-15T= (n.1020-15T=) c.859-15T= c.*508-15T= (n.*508-15T=) n.6391-15T= n.1488-15T= n.1029-15T= | |
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