Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | |
15 | g.72348068_72348085del | CA2580613869 | HEXA | n.3385_3402del c.1039_1056del (p.Asp347_Glu352del) c.*701_*718del (n.*701_*718del) c.1082_1099del (n.1082_1099del) c.1145_1162del (n.1145_1162del) n.1070_1087del c.*449_*466del (n.*449_*466del) c.*842_*859del (n.*842_*859del) c.*937_*954del (n.*937_*954del) c.1223_1240del (n.1223_1240del) n.870_887del n.2877_2894del c.1487_1504del (n.1487_1504del) c.*705_*722del (n.*705_*722del) c.1370_1387del (n.1370_1387del) c.413-1757_413-1740del (n.413-1757_413-1740del) c.791_808del (n.791_808del) c.1072_1089del (p.Asp358_Glu363del) c.911_928del c.*560_*577del (n.*560_*577del) n.6443_6460del n.1540_1557del n.1081_1098del | ClinVar |
15 | g.72348074_72348078delinsCTTGA | CA2186744425 | HEXA | n.3389_3393delinsTCAAG c.1043_1047delinsTCAAG (p.Phe348=) c.*705_*709delinsTCAAG (n.*705_*709delinsTCAAG) c.1086_1090delinsTCAAG (n.1086_1090delinsTCAAG) c.1149_1153delinsTCAAG (n.1149_1153delinsTCAAG) n.1074_1078delinsTCAAG c.*453_*457delinsTCAAG (n.*453_*457delinsTCAAG) c.*846_*850delinsTCAAG (n.*846_*850delinsTCAAG) c.*941_*945delinsTCAAG (n.*941_*945delinsTCAAG) c.1227_1231delinsTCAAG (n.1227_1231delinsTCAAG) n.874_878delinsTCAAG n.2881_2885delinsTCAAG c.1491_1495delinsTCAAG (n.1491_1495delinsTCAAG) c.*709_*713delinsTCAAG (n.*709_*713delinsTCAAG) c.1374_1378delinsTCAAG (n.1374_1378delinsTCAAG) c.413-1753_413-1749delinsTCAAG (n.413-1753_413-1749delinsTCAAG) c.795_799delinsTCAAG (n.795_799delinsTCAAG) c.1076_1080delinsTCAAG (p.Phe359=) c.915_919delinsTCAAG c.*564_*568delinsTCAAG (n.*564_*568delinsTCAAG) n.6447_6451delinsTCAAG n.1544_1548delinsTCAAG n.1085_1089delinsTCAAG | |
15 | g.72348075_72348078del | CA16041735 | HEXA | n.3389_3392del c.1043_1046del (p.Phe348CysfsTer?) c.*705_*708del (n.*705_*708del) c.1086_1089del (n.1086_1089del) c.1149_1152del (n.1149_1152del) n.1074_1077del c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*846_*849del (n.*846_*849del) c.*941_*944del (n.*941_*944del) c.1227_1230del (n.1227_1230del) n.874_877del n.2881_2884del c.1491_1494del (n.1491_1494del) c.*709_*712del (n.*709_*712del) c.1374_1377del (n.1374_1377del) c.413-1753_413-1750del (n.413-1753_413-1750del) c.795_798del (n.795_798del) c.1076_1079del (p.Phe359CysfsTer?) c.915_918del c.*564_*567del (n.*564_*567del) n.6447_6450del n.1544_1547del n.1085_1088del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348076T>A | CA393061883 | HEXA | n.3391A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.*707A>T (n.*707A>T) c.1088A>T (n.1088A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) n.1076A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) n.876A>T n.2883A>T c.1493A>T (n.1493A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1376A>T (n.1376A>T) c.413-1751A>T (n.413-1751A>T) c.797A>T (n.797A>T) c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.917A>T c.*566A>T (n.*566A>T) n.6449A>T n.1546A>T n.1087A>T | |
15 | g.72348076T>C | CA393061884 | HEXA | n.3391A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.*707A>G (n.*707A>G) c.1088A>G (n.1088A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) n.1076A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) n.876A>G n.2883A>G c.1493A>G (n.1493A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1376A>G (n.1376A>G) c.413-1751A>G (n.413-1751A>G) c.797A>G (n.797A>G) c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.917A>G c.*566A>G (n.*566A>G) n.6449A>G n.1546A>G n.1087A>G | |
15 | g.72348076T>G | CA393061885 | HEXA | n.3391A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.*707A>C (n.*707A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) n.1076A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) n.876A>C n.2883A>C c.1493A>C (n.1493A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1376A>C (n.1376A>C) c.413-1751A>C (n.413-1751A>C) c.797A>C (n.797A>C) c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.917A>C c.*566A>C (n.*566A>C) n.6449A>C n.1546A>C n.1087A>C | |
15 | g.72348077G>A | CA491118743 | HEXA | n.3390C>T c.1044C>T (p.Phe348=) c.*706C>T (n.*706C>T) c.1087C>T (n.1087C>T) c.1150C>T (n.1150C>T) n.1075C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*942C>T (n.*942C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) n.875C>T n.2882C>T c.1492C>T (n.1492C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) c.413-1752C>T (n.413-1752C>T) c.796C>T (n.796C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) c.916C>T c.*565C>T (n.*565C>T) n.6448C>T n.1545C>T n.1086C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348077G>C | CA393061886 | HEXA | n.3390C>G c.1044C>G (p.Phe348Leu) c.*706C>G (n.*706C>G) c.1087C>G (n.1087C>G) c.1150C>G (n.1150C>G) n.1075C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*942C>G (n.*942C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) n.875C>G n.2882C>G c.1492C>G (n.1492C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.1375C>G (n.1375C>G) c.413-1752C>G (n.413-1752C>G) c.796C>G (n.796C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.916C>G c.*565C>G (n.*565C>G) n.6448C>G n.1545C>G n.1086C>G | |
15 | g.72348077G>T | CA393061887 | HEXA | n.3390C>A c.1044C>A (p.Phe348Leu) c.*706C>A (n.*706C>A) c.1087C>A (n.1087C>A) c.1150C>A (n.1150C>A) n.1075C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*942C>A (n.*942C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) n.875C>A n.2882C>A c.1492C>A (n.1492C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) c.413-1752C>A (n.413-1752C>A) c.796C>A (n.796C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.916C>A c.*565C>A (n.*565C>A) n.6448C>A n.1545C>A n.1086C>A | |
15 | g.72348078A= | CA2186744427 | HEXA | n.3389T= c.1043T= (p.Phe348=) c.*705T= (n.*705T=) c.1086T= (n.1086T=) c.1149T= (n.1149T=) n.1074T= c.*453T= (n.*453T=) c.*846T= (n.*846T=) c.*941T= (n.*941T=) c.1227T= (n.1227T=) n.874T= n.2881T= c.1491T= (n.1491T=) c.*709T= (n.*709T=) c.1374T= (n.1374T=) c.413-1753T= (n.413-1753T=) c.795T= (n.795T=) c.1076T= (p.Phe359=) c.915T= c.*564T= (n.*564T=) n.6447T= n.1544T= n.1085T= | |
15 | g.72348078A>C | CA393061889 | HEXA | n.3389T>G c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1086T>G (n.1086T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) n.1074T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.1227T>G (n.1227T>G) n.874T>G n.2881T>G c.1491T>G (n.1491T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.1374T>G (n.1374T>G) c.413-1753T>G (n.413-1753T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.915T>G c.*564T>G (n.*564T>G) n.6447T>G n.1544T>G n.1085T>G | dbSNP |
15 | g.72348078A>G | CA393061890 | HEXA | n.3389T>C c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1086T>C (n.1086T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) n.1074T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.1227T>C (n.1227T>C) n.874T>C n.2881T>C c.1491T>C (n.1491T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.1374T>C (n.1374T>C) c.413-1753T>C (n.413-1753T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.915T>C c.*564T>C (n.*564T>C) n.6447T>C n.1544T>C n.1085T>C | COSMIC |
15 | g.72348078A>T | CA393061888 | HEXA | n.3389T>A c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1086T>A (n.1086T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) n.1074T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.1227T>A (n.1227T>A) n.874T>A n.2881T>A c.1491T>A (n.1491T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.1374T>A (n.1374T>A) c.413-1753T>A (n.413-1753T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.915T>A c.*564T>A (n.*564T>A) n.6447T>A n.1544T>A n.1085T>A | |
15 | g.72348079A= | CA2186744428 | HEXA | n.3388T= c.1042T= (p.Phe348=) c.*704T= (n.*704T=) c.1085T= (n.1085T=) c.1148T= (n.1148T=) n.1073T= c.*452T= (n.*452T=) c.*845T= (n.*845T=) c.*940T= (n.*940T=) c.1226T= (n.1226T=) n.873T= n.2880T= c.1490T= (n.1490T=) c.*708T= (n.*708T=) c.1373T= (n.1373T=) c.413-1754T= (n.413-1754T=) c.794T= (n.794T=) c.1075T= (p.Phe359=) c.914T= c.*563T= (n.*563T=) n.6446T= n.1543T= n.1084T= | |
15 | g.72348079A>C | CA7644833 | HEXA | n.3388T>G c.1042T>G (p.Phe348Val) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1085T>G (n.1085T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) n.1073T>G c.*452T>G (n.*452T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.1226T>G (n.1226T>G) n.873T>G n.2880T>G c.1490T>G (n.1490T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.1373T>G (n.1373T>G) c.413-1754T>G (n.413-1754T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.1075T>G (p.Phe359Val) c.914T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.6446T>G n.1543T>G n.1084T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348079A>G | CA393061891 | HEXA | n.3388T>C c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1085T>C (n.1085T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) n.1073T>C c.*452T>C (n.*452T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.1226T>C (n.1226T>C) n.873T>C n.2880T>C c.1490T>C (n.1490T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) c.413-1754T>C (n.413-1754T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.914T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.6446T>C n.1543T>C n.1084T>C | dbSNP |
15 | g.72348079A>T | CA393061892 | HEXA | n.3388T>A c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1085T>A (n.1085T>A) c.1148T>A (n.1148T>A) n.1073T>A c.*452T>A (n.*452T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.1226T>A (n.1226T>A) n.873T>A n.2880T>A c.1490T>A (n.1490T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.1373T>A (n.1373T>A) c.413-1754T>A (n.413-1754T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.914T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.6446T>A n.1543T>A n.1084T>A | |
15 | g.72348080G>A | CA491118748 | HEXA | n.3387C>T c.1041C>T (p.Asp347=) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1084C>T (n.1084C>T) c.1147C>T (n.1147C>T) n.1072C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) n.872C>T n.2879C>T c.1489C>T (n.1489C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) c.1372C>T (n.1372C>T) c.413-1755C>T (n.413-1755C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1074C>T (p.Asp358=) c.913C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.6445C>T n.1542C>T n.1083C>T | |
15 | g.72348080G>C | CA393061893 | HEXA | n.3387C>G c.1041C>G (p.Asp347Glu) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1084C>G (n.1084C>G) c.1147C>G (n.1147C>G) n.1072C>G c.*451C>G (n.*451C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*939C>G (n.*939C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) n.872C>G n.2879C>G c.1489C>G (n.1489C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) c.1372C>G (n.1372C>G) c.413-1755C>G (n.413-1755C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.1074C>G (p.Asp358Glu) c.913C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.6445C>G n.1542C>G n.1083C>G | |
15 | g.72348080G>T | CA393061894 | HEXA | n.3387C>A c.1041C>A (p.Asp347Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) n.1072C>A c.*451C>A (n.*451C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) n.872C>A n.2879C>A c.1489C>A (n.1489C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) c.1372C>A (n.1372C>A) c.413-1755C>A (n.413-1755C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.1074C>A (p.Asp358Glu) c.913C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.6445C>A n.1542C>A n.1083C>A | |
15 | g.72348081T>A | CA393061897 | HEXA | n.3386A>T c.1040A>T (p.Asp347Val) c.*702A>T (n.*702A>T) c.1083A>T (n.1083A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) n.1071A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.1224A>T (n.1224A>T) n.871A>T n.2878A>T c.1488A>T (n.1488A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.1371A>T (n.1371A>T) c.413-1756A>T (n.413-1756A>T) c.792A>T (n.792A>T) c.1073A>T (p.Asp358Val) c.912A>T c.*561A>T (n.*561A>T) n.6444A>T n.1541A>T n.1082A>T | |
15 | g.72348081T>C | CA393061895 | HEXA | n.3386A>G c.1040A>G (p.Asp347Gly) c.*702A>G (n.*702A>G) c.1083A>G (n.1083A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) n.1071A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.1224A>G (n.1224A>G) n.871A>G n.2878A>G c.1488A>G (n.1488A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.1371A>G (n.1371A>G) c.413-1756A>G (n.413-1756A>G) c.792A>G (n.792A>G) c.1073A>G (p.Asp358Gly) c.912A>G c.*561A>G (n.*561A>G) n.6444A>G n.1541A>G n.1082A>G | |
15 | g.72348081T>G | CA393061896 | HEXA | n.3386A>C c.1040A>C (p.Asp347Ala) c.*702A>C (n.*702A>C) c.1083A>C (n.1083A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) n.1071A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.1224A>C (n.1224A>C) n.871A>C n.2878A>C c.1488A>C (n.1488A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) c.1371A>C (n.1371A>C) c.413-1756A>C (n.413-1756A>C) c.792A>C (n.792A>C) c.1073A>C (p.Asp358Ala) c.912A>C c.*561A>C (n.*561A>C) n.6444A>C n.1541A>C n.1082A>C | |
15 | g.72348082C>A | CA7644835 | HEXA | n.3385G>T c.1039G>T (p.Asp347Tyr) c.*701G>T (n.*701G>T) c.1082G>T (n.1082G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) n.1070G>T c.*449G>T (n.*449G>T) c.*842G>T (n.*842G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.1223G>T (n.1223G>T) n.870G>T n.2877G>T c.1487G>T (n.1487G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.1370G>T (n.1370G>T) c.413-1757G>T (n.413-1757G>T) c.791G>T (n.791G>T) c.1072G>T (p.Asp358Tyr) c.911G>T c.*560G>T (n.*560G>T) n.6443G>T n.1540G>T n.1081G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348082C>G | CA393061898 | HEXA | n.3385G>C c.1039G>C (p.Asp347His) c.*701G>C (n.*701G>C) c.1082G>C (n.1082G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) n.1070G>C c.*449G>C (n.*449G>C) c.*842G>C (n.*842G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.1223G>C (n.1223G>C) n.870G>C n.2877G>C c.1487G>C (n.1487G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.1370G>C (n.1370G>C) c.413-1757G>C (n.413-1757G>C) c.791G>C (n.791G>C) c.1072G>C (p.Asp358His) c.911G>C c.*560G>C (n.*560G>C) n.6443G>C n.1540G>C n.1081G>C | |
15 | g.72348082C>T | CA7644834 | HEXA | n.3385G>A c.1039G>A (p.Asp347Asn) c.*701G>A (n.*701G>A) c.1082G>A (n.1082G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) n.1070G>A c.*449G>A (n.*449G>A) c.*842G>A (n.*842G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.1223G>A (n.1223G>A) n.870G>A n.2877G>A c.1487G>A (n.1487G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.1370G>A (n.1370G>A) c.413-1757G>A (n.413-1757G>A) c.791G>A (n.791G>A) c.1072G>A (p.Asp358Asn) c.911G>A c.*560G>A (n.*560G>A) n.6443G>A n.1540G>A n.1081G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348083C>A | CA393061899 | HEXA | n.3384G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1081G>T (n.1081G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) n.1069G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) n.869G>T n.2876G>T c.1486G>T (n.1486G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.1369G>T (n.1369G>T) c.413-1758G>T (n.413-1758G>T) c.790G>T (n.790G>T) c.1071G>T (p.Glu357Asp) c.910G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.6442G>T n.1539G>T n.1080G>T | |
15 | g.72348083C= | CA2186744430 | HEXA | n.3384G= c.1038G= (p.Glu346=) c.*700G= (n.*700G=) c.1081G= (n.1081G=) c.1144G= (n.1144G=) n.1069G= c.*448G= (n.*448G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*936G= (n.*936G=) c.1222G= (n.1222G=) n.869G= n.2876G= c.1486G= (n.1486G=) c.*704G= (n.*704G=) c.1369G= (n.1369G=) c.413-1758G= (n.413-1758G=) c.790G= (n.790G=) c.1071G= (p.Glu357=) c.910G= c.*559G= (n.*559G=) n.6442G= n.1539G= n.1080G= | |
15 | g.72348083C>G | CA393061900 | HEXA | n.3384G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1081G>C (n.1081G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) n.1069G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) n.869G>C n.2876G>C c.1486G>C (n.1486G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.1369G>C (n.1369G>C) c.413-1758G>C (n.413-1758G>C) c.790G>C (n.790G>C) c.1071G>C (p.Glu357Asp) c.910G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.6442G>C n.1539G>C n.1080G>C | |
15 | g.72348083C>T | CA491118753 | HEXA | n.3384G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1081G>A (n.1081G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) n.1069G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) n.869G>A n.2876G>A c.1486G>A (n.1486G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.1369G>A (n.1369G>A) c.413-1758G>A (n.413-1758G>A) c.790G>A (n.790G>A) c.1071G>A (p.Glu357=) c.910G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.6442G>A n.1539G>A n.1080G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348084T>A | CA393061903 | HEXA | n.3383A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.*699A>T (n.*699A>T) c.1080A>T (n.1080A>T) c.1143A>T (n.1143A>T) n.1068A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*935A>T (n.*935A>T) c.1221A>T (n.1221A>T) n.868A>T n.2875A>T c.1485A>T (n.1485A>T) c.*703A>T (n.*703A>T) c.1368A>T (n.1368A>T) c.413-1759A>T (n.413-1759A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.1070A>T (p.Glu357Val) c.909A>T c.*558A>T (n.*558A>T) n.6441A>T n.1538A>T n.1079A>T | |
15 | g.72348084T>C | CA393061902 | HEXA | n.3383A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.*699A>G (n.*699A>G) c.1080A>G (n.1080A>G) c.1143A>G (n.1143A>G) n.1068A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*935A>G (n.*935A>G) c.1221A>G (n.1221A>G) n.868A>G n.2875A>G c.1485A>G (n.1485A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) c.1368A>G (n.1368A>G) c.413-1759A>G (n.413-1759A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.1070A>G (p.Glu357Gly) c.909A>G c.*558A>G (n.*558A>G) n.6441A>G n.1538A>G n.1079A>G | |
15 | g.72348084T>G | CA393061901 | HEXA | n.3383A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.*699A>C (n.*699A>C) c.1080A>C (n.1080A>C) c.1143A>C (n.1143A>C) n.1068A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*935A>C (n.*935A>C) c.1221A>C (n.1221A>C) n.868A>C n.2875A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.*703A>C (n.*703A>C) c.1368A>C (n.1368A>C) c.413-1759A>C (n.413-1759A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.1070A>C (p.Glu357Ala) c.909A>C c.*558A>C (n.*558A>C) n.6441A>C n.1538A>C n.1079A>C | |
15 | g.72348085C>A | CA393061904 | HEXA | n.3382G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) n.1067G>T c.*446G>T (n.*446G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) n.867G>T n.2874G>T c.1484G>T (n.1484G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.1367G>T (n.1367G>T) c.413-1760G>T (n.413-1760G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.1069G>T (p.Glu357Ter) c.908G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.6440G>T n.1537G>T n.1078G>T | |
15 | g.72348085C>G | CA393061905 | HEXA | n.3382G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1079G>C (n.1079G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) n.1067G>C c.*446G>C (n.*446G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) n.867G>C n.2874G>C c.1484G>C (n.1484G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.1367G>C (n.1367G>C) c.413-1760G>C (n.413-1760G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.1069G>C (p.Glu357Gln) c.908G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.6440G>C n.1537G>C n.1078G>C | |
15 | g.72348085C>T | CA393061906 | HEXA | n.3382G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) n.1067G>A c.*446G>A (n.*446G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) n.867G>A n.2874G>A c.1484G>A (n.1484G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.1367G>A (n.1367G>A) c.413-1760G>A (n.413-1760G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.1069G>A (p.Glu357Lys) c.908G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.6440G>A n.1537G>A n.1078G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348086A>C | CA491118755 | HEXA | n.3381T>G c.1035T>G (p.Gly345=) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1078T>G (n.1078T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) n.1066T>G c.*445T>G (n.*445T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) n.866T>G n.2873T>G c.1483T>G (n.1483T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.1366T>G (n.1366T>G) c.413-1761T>G (n.413-1761T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.1068T>G (p.Gly356=) c.907T>G c.*556T>G (n.*556T>G) n.6439T>G n.1536T>G n.1077T>G | |
15 | g.72348086A>G | CA491118756 | HEXA | n.3381T>C c.1035T>C (p.Gly345=) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1078T>C (n.1078T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) n.1066T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) n.866T>C n.2873T>C c.1483T>C (n.1483T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.1366T>C (n.1366T>C) c.413-1761T>C (n.413-1761T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.1068T>C (p.Gly356=) c.907T>C c.*556T>C (n.*556T>C) n.6439T>C n.1536T>C n.1077T>C | |
15 | g.72348086A>T | CA491118757 | HEXA | n.3381T>A c.1035T>A (p.Gly345=) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1078T>A (n.1078T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) n.1066T>A c.*445T>A (n.*445T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.1219T>A (n.1219T>A) n.866T>A n.2873T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.1366T>A (n.1366T>A) c.413-1761T>A (n.413-1761T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.1068T>A (p.Gly356=) c.907T>A c.*556T>A (n.*556T>A) n.6439T>A n.1536T>A n.1077T>A | |
15 | g.72348087C>A | CA393061907 | HEXA | n.3380G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*696G>T (n.*696G>T) c.1077G>T (n.1077G>T) c.1140G>T (n.1140G>T) n.1065G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.1218G>T (n.1218G>T) n.865G>T n.2872G>T c.1482G>T (n.1482G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1365G>T (n.1365G>T) c.413-1762G>T (n.413-1762G>T) c.786G>T (n.786G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.906G>T c.*555G>T (n.*555G>T) n.6438G>T n.1535G>T n.1076G>T | |
15 | g.72348087C>G | CA393061908 | HEXA | n.3380G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*696G>C (n.*696G>C) c.1077G>C (n.1077G>C) c.1140G>C (n.1140G>C) n.1065G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.1218G>C (n.1218G>C) n.865G>C n.2872G>C c.1482G>C (n.1482G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1365G>C (n.1365G>C) c.413-1762G>C (n.413-1762G>C) c.786G>C (n.786G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.906G>C c.*555G>C (n.*555G>C) n.6438G>C n.1535G>C n.1076G>C | |
15 | g.72348087C>T | CA393061909 | HEXA | n.3380G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) c.*696G>A (n.*696G>A) c.1077G>A (n.1077G>A) c.1140G>A (n.1140G>A) n.1065G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.1218G>A (n.1218G>A) n.865G>A n.2872G>A c.1482G>A (n.1482G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1365G>A (n.1365G>A) c.413-1762G>A (n.413-1762G>A) c.786G>A (n.786G>A) c.1067G>A (p.Gly356Asp) c.906G>A c.*555G>A (n.*555G>A) n.6438G>A n.1535G>A n.1076G>A | |
15 | g.72348088del | CA645584021 | HEXA | n.3380del c.1034del (p.Gly345ValfsTer?) c.*696del (n.*696del) c.1077del (n.1077del) c.1140del (n.1140del) n.1065del c.*444del (n.*444del) c.*837del (n.*837del) c.*932del (n.*932del) c.1218del (n.1218del) n.865del n.2872del c.1482del (n.1482del) c.*700del (n.*700del) c.1365del (n.1365del) c.413-1762del (n.413-1762del) c.786del (n.786del) c.1067del (p.Gly356ValfsTer?) c.906del c.*555del (n.*555del) n.6438del n.1535del n.1076del | COSMIC |
15 | g.72348088C>A | CA393061911 | HEXA | n.3379G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1076G>T (n.1076G>T) c.1139G>T (n.1139G>T) n.1064G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.1217G>T (n.1217G>T) n.864G>T n.2871G>T c.1481G>T (n.1481G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1364G>T (n.1364G>T) c.413-1763G>T (n.413-1763G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.905G>T c.*554G>T (n.*554G>T) n.6437G>T n.1534G>T n.1075G>T | dbSNP |
15 | g.72348088C= | CA2186744431 | HEXA | n.3379G= c.1033G= (p.Gly345=) c.*695G= (n.*695G=) c.1076G= (n.1076G=) c.1139G= (n.1139G=) n.1064G= c.*443G= (n.*443G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*931G= (n.*931G=) c.1217G= (n.1217G=) n.864G= n.2871G= c.1481G= (n.1481G=) c.*699G= (n.*699G=) c.1364G= (n.1364G=) c.413-1763G= (n.413-1763G=) c.785G= (n.785G=) c.1066G= (p.Gly356=) c.905G= c.*554G= (n.*554G=) n.6437G= n.1534G= n.1075G= | |
15 | g.72348088C>G | CA393061910 | HEXA | n.3379G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1076G>C (n.1076G>C) c.1139G>C (n.1139G>C) n.1064G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.1217G>C (n.1217G>C) n.864G>C n.2871G>C c.1481G>C (n.1481G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1364G>C (n.1364G>C) c.413-1763G>C (n.413-1763G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.905G>C c.*554G>C (n.*554G>C) n.6437G>C n.1534G>C n.1075G>C | |
15 | g.72348088C>T | CA7644836 | HEXA | n.3379G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1076G>A (n.1076G>A) c.1139G>A (n.1139G>A) n.1064G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.1217G>A (n.1217G>A) n.864G>A n.2871G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1364G>A (n.1364G>A) c.413-1763G>A (n.413-1763G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.1066G>A (p.Gly356Ser) c.905G>A c.*554G>A (n.*554G>A) n.6437G>A n.1534G>A n.1075G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348089G>A | CA7644837 | HEXA | n.3378C>T c.1032C>T (p.Phe344=) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) n.1063C>T c.*442C>T (n.*442C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) n.863C>T n.2870C>T c.1480C>T (n.1480C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) c.1363C>T (n.1363C>T) c.413-1764C>T (n.413-1764C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.1065C>T (p.Phe355=) c.904C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.6436C>T n.1533C>T n.1074C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.72348089G>C | CA393061912 | HEXA | n.3378C>G c.1032C>G (p.Phe344Leu) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1075C>G (n.1075C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) n.1063C>G c.*442C>G (n.*442C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.1216C>G (n.1216C>G) n.863C>G n.2870C>G c.1480C>G (n.1480C>G) c.*698C>G (n.*698C>G) c.1363C>G (n.1363C>G) c.413-1764C>G (n.413-1764C>G) c.784C>G (n.784C>G) c.1065C>G (p.Phe355Leu) c.904C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.6436C>G n.1533C>G n.1074C>G | |
15 | g.72348089G= | CA2186744432 | HEXA | n.3378C= c.1032C= (p.Phe344=) c.*694C= (n.*694C=) c.1075C= (n.1075C=) c.1138C= (n.1138C=) n.1063C= c.*442C= (n.*442C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*930C= (n.*930C=) c.1216C= (n.1216C=) n.863C= n.2870C= c.1480C= (n.1480C=) c.*698C= (n.*698C=) c.1363C= (n.1363C=) c.413-1764C= (n.413-1764C=) c.784C= (n.784C=) c.1065C= (p.Phe355=) c.904C= c.*553C= (n.*553C=) n.6436C= n.1533C= n.1074C= | |
15 | g.72348089G>T | CA393061913 | HEXA | n.3378C>A c.1032C>A (p.Phe344Leu) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1075C>A (n.1075C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) n.1063C>A c.*442C>A (n.*442C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) n.863C>A n.2870C>A c.1480C>A (n.1480C>A) c.*698C>A (n.*698C>A) c.1363C>A (n.1363C>A) c.413-1764C>A (n.413-1764C>A) c.784C>A (n.784C>A) c.1065C>A (p.Phe355Leu) c.904C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.6436C>A n.1533C>A n.1074C>A | |
15 | g.72348090A>C | CA393061914 | HEXA | n.3377T>G c.1031T>G (p.Phe344Cys) c.*693T>G (n.*693T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) c.1137T>G (n.1137T>G) n.1062T>G c.*441T>G (n.*441T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.1215T>G (n.1215T>G) n.862T>G n.2869T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.1362T>G (n.1362T>G) c.413-1765T>G (n.413-1765T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.1064T>G (p.Phe355Cys) c.903T>G c.*552T>G (n.*552T>G) n.6435T>G n.1532T>G n.1073T>G | |
15 | g.72348090A>G | CA393061915 | HEXA | n.3377T>C c.1031T>C (p.Phe344Ser) c.*693T>C (n.*693T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) c.1137T>C (n.1137T>C) n.1062T>C c.*441T>C (n.*441T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.1215T>C (n.1215T>C) n.862T>C n.2869T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.1362T>C (n.1362T>C) c.413-1765T>C (n.413-1765T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.1064T>C (p.Phe355Ser) c.903T>C c.*552T>C (n.*552T>C) n.6435T>C n.1532T>C n.1073T>C | ClinVar |
15 | g.72348090A>T | CA393061916 | HEXA | n.3377T>A c.1031T>A (p.Phe344Tyr) c.*693T>A (n.*693T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) n.1062T>A c.*441T>A (n.*441T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*929T>A (n.*929T>A) c.1215T>A (n.1215T>A) n.862T>A n.2869T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.1362T>A (n.1362T>A) c.413-1765T>A (n.413-1765T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.1064T>A (p.Phe355Tyr) c.903T>A c.*552T>A (n.*552T>A) n.6435T>A n.1532T>A n.1073T>A | |
15 | g.72348091A>C | CA393061917 | HEXA | n.3376T>G c.1030T>G (p.Phe344Val) c.*692T>G (n.*692T>G) c.1073T>G (n.1073T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) n.1061T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) n.861T>G n.2868T>G c.1478T>G (n.1478T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.1361T>G (n.1361T>G) c.413-1766T>G (n.413-1766T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.1063T>G (p.Phe355Val) c.902T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.6434T>G n.1531T>G n.1072T>G | |
15 | g.72348091A>G | CA393061919 | HEXA | n.3376T>C c.1030T>C (p.Phe344Leu) c.*692T>C (n.*692T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) n.1061T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*928T>C (n.*928T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) n.861T>C n.2868T>C c.1478T>C (n.1478T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.1361T>C (n.1361T>C) c.413-1766T>C (n.413-1766T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.1063T>C (p.Phe355Leu) c.902T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.6434T>C n.1531T>C n.1072T>C | |
15 | g.72348091A>T | CA393061918 | HEXA | n.3376T>A c.1030T>A (p.Phe344Ile) c.*692T>A (n.*692T>A) c.1073T>A (n.1073T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) n.1061T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*928T>A (n.*928T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) n.861T>A n.2868T>A c.1478T>A (n.1478T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.1361T>A (n.1361T>A) c.413-1766T>A (n.413-1766T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.1063T>A (p.Phe355Ile) c.902T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.6434T>A n.1531T>A n.1072T>A | ClinVar |
15 | g.72348092G>A | CA491118762 | HEXA | n.3375C>T c.1029C>T (p.Gly343=) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1072C>T (n.1072C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1060C>T c.*439C>T (n.*439C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) n.860C>T n.2867C>T c.1477C>T (n.1477C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.1360C>T (n.1360C>T) c.413-1767C>T (n.413-1767C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.1062C>T (p.Gly354=) c.901C>T c.*550C>T (n.*550C>T) n.6433C>T n.1530C>T n.1071C>T | |
15 | g.72348092G>C | CA491118765 | HEXA | n.3375C>G c.1029C>G (p.Gly343=) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1072C>G (n.1072C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1060C>G c.*439C>G (n.*439C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) n.860C>G n.2867C>G c.1477C>G (n.1477C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.1360C>G (n.1360C>G) c.413-1767C>G (n.413-1767C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.1062C>G (p.Gly354=) c.901C>G c.*550C>G (n.*550C>G) n.6433C>G n.1530C>G n.1071C>G | |
15 | g.72348092G>T | CA491118763 | HEXA | n.3375C>A c.1029C>A (p.Gly343=) c.*691C>A (n.*691C>A) c.1072C>A (n.1072C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) n.1060C>A c.*439C>A (n.*439C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) n.860C>A n.2867C>A c.1477C>A (n.1477C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.1360C>A (n.1360C>A) c.413-1767C>A (n.413-1767C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.1062C>A (p.Gly354=) c.901C>A c.*550C>A (n.*550C>A) n.6433C>A n.1530C>A n.1071C>A | |
15 | g.72348093C>A | CA7644838 | HEXA | n.3374G>T c.1028G>T (p.Gly343Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.1071G>T (n.1071G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) n.1059G>T c.*438G>T (n.*438G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.1212G>T (n.1212G>T) n.859G>T n.2866G>T c.1476G>T (n.1476G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.1359G>T (n.1359G>T) c.413-1768G>T (n.413-1768G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.900G>T c.*549G>T (n.*549G>T) n.6432G>T n.1529G>T n.1070G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72348093C>G | CA7644839 | HEXA | n.3374G>C c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.1071G>C (n.1071G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) n.1059G>C c.*438G>C (n.*438G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.1212G>C (n.1212G>C) n.859G>C n.2866G>C c.1476G>C (n.1476G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.1359G>C (n.1359G>C) c.413-1768G>C (n.413-1768G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.1061G>C (p.Gly354Ala) c.900G>C c.*549G>C (n.*549G>C) n.6432G>C n.1529G>C n.1070G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348093C>T | CA393061920 | HEXA | n.3374G>A c.1028G>A (p.Gly343Asp) c.*690G>A (n.*690G>A) c.1071G>A (n.1071G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) n.1059G>A c.*438G>A (n.*438G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.1212G>A (n.1212G>A) n.859G>A n.2866G>A c.1476G>A (n.1476G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.1359G>A (n.1359G>A) c.413-1768G>A (n.413-1768G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.1061G>A (p.Gly354Asp) c.900G>A c.*549G>A (n.*549G>A) n.6432G>A n.1529G>A n.1070G>A | |
15 | g.72348094C>A | CA393061921 | HEXA | n.3373G>T c.1027G>T (p.Gly343Cys) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1070G>T (n.1070G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) n.1058G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.1211G>T (n.1211G>T) n.858G>T n.2865G>T c.1475G>T (n.1475G>T) c.*693G>T (n.*693G>T) c.1358G>T (n.1358G>T) c.413-1769G>T (n.413-1769G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.899G>T c.*548G>T (n.*548G>T) n.6431G>T n.1528G>T n.1069G>T | |
15 | g.72348094C>G | CA393061922 | HEXA | n.3373G>C c.1027G>C (p.Gly343Arg) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1070G>C (n.1070G>C) c.1133G>C (n.1133G>C) n.1058G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*830G>C (n.*830G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.1211G>C (n.1211G>C) n.858G>C n.2865G>C c.1475G>C (n.1475G>C) c.*693G>C (n.*693G>C) c.1358G>C (n.1358G>C) c.413-1769G>C (n.413-1769G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.899G>C c.*548G>C (n.*548G>C) n.6431G>C n.1528G>C n.1069G>C | |
15 | g.72348094C>T | CA393061923 | HEXA | n.3373G>A c.1027G>A (p.Gly343Ser) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1070G>A (n.1070G>A) c.1133G>A (n.1133G>A) n.1058G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.1211G>A (n.1211G>A) n.858G>A n.2865G>A c.1475G>A (n.1475G>A) c.*693G>A (n.*693G>A) c.1358G>A (n.1358G>A) c.413-1769G>A (n.413-1769G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.1060G>A (p.Gly354Ser) c.899G>A c.*548G>A (n.*548G>A) n.6431G>A n.1528G>A n.1069G>A | |
15 | g.72348095T>A | CA393061924 | HEXA | n.3372A>T c.1026A>T (p.Lys342Asn) c.*688A>T (n.*688A>T) c.1069A>T (n.1069A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) n.1057A>T c.*436A>T (n.*436A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.1210A>T (n.1210A>T) n.857A>T n.2864A>T c.1474A>T (n.1474A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1357A>T (n.1357A>T) c.413-1770A>T (n.413-1770A>T) c.778A>T (n.778A>T) c.1059A>T (p.Lys353Asn) c.898A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.6430A>T n.1527A>T n.1068A>T | |
15 | g.72348095T>C | CA491118772 | HEXA | n.3372A>G c.1026A>G (p.Lys342=) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1069A>G (n.1069A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) n.1057A>G c.*436A>G (n.*436A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.1210A>G (n.1210A>G) n.857A>G n.2864A>G c.1474A>G (n.1474A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1357A>G (n.1357A>G) c.413-1770A>G (n.413-1770A>G) c.778A>G (n.778A>G) c.1059A>G (p.Lys353=) c.898A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.6430A>G n.1527A>G n.1068A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348095T>G | CA393061925 | HEXA | n.3372A>C c.1026A>C (p.Lys342Asn) c.*688A>C (n.*688A>C) c.1069A>C (n.1069A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) n.1057A>C c.*436A>C (n.*436A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.1210A>C (n.1210A>C) n.857A>C n.2864A>C c.1474A>C (n.1474A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1357A>C (n.1357A>C) c.413-1770A>C (n.413-1770A>C) c.778A>C (n.778A>C) c.1059A>C (p.Lys353Asn) c.898A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.6430A>C n.1527A>C n.1068A>C | |
15 | g.72348095T= | CA2186744434 | HEXA | n.3372A= c.1026A= (p.Lys342=) c.*688A= (n.*688A=) c.1069A= (n.1069A=) c.1132A= (n.1132A=) n.1057A= c.*436A= (n.*436A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*924A= (n.*924A=) c.1210A= (n.1210A=) n.857A= n.2864A= c.1474A= (n.1474A=) c.*692A= (n.*692A=) c.1357A= (n.1357A=) c.413-1770A= (n.413-1770A=) c.778A= (n.778A=) c.1059A= (p.Lys353=) c.898A= c.*547A= (n.*547A=) n.6430A= n.1527A= n.1068A= | |
15 | g.72348095_72348096insGTAGAGATGAGGG | CA7644840 | HEXA | n.3371_3372insCCCTCATCTCTAC c.1025_1026insCCCTCATCTCTAC (p.Lys342AsnfsTer9) c.*687_*688insCCCTCATCTCTAC (n.*687_*688insCCCTCATCTCTAC) c.1068_1069insCCCTCATCTCTAC (n.1068_1069insCCCTCATCTCTAC) c.1131_1132insCCCTCATCTCTAC (n.1131_1132insCCCTCATCTCTAC) n.1056_1057insCCCTCATCTCTAC c.*435_*436insCCCTCATCTCTAC (n.*435_*436insCCCTCATCTCTAC) c.*828_*829insCCCTCATCTCTAC (n.*828_*829insCCCTCATCTCTAC) c.*923_*924insCCCTCATCTCTAC (n.*923_*924insCCCTCATCTCTAC) c.1209_1210insCCCTCATCTCTAC (n.1209_1210insCCCTCATCTCTAC) n.856_857insCCCTCATCTCTAC n.2863_2864insCCCTCATCTCTAC c.1473_1474insCCCTCATCTCTAC (n.1473_1474insCCCTCATCTCTAC) c.*691_*692insCCCTCATCTCTAC (n.*691_*692insCCCTCATCTCTAC) c.1356_1357insCCCTCATCTCTAC (n.1356_1357insCCCTCATCTCTAC) c.413-1771_413-1770insCCCTCATCTCTAC (n.413-1771_413-1770insCCCTCATCTCTAC) c.777_778insCCCTCATCTCTAC (n.777_778insCCCTCATCTCTAC) c.1058_1059insCCCTCATCTCTAC (p.Lys353AsnfsTer9) c.897_898insCCCTCATCTCTAC c.*546_*547insCCCTCATCTCTAC (n.*546_*547insCCCTCATCTCTAC) n.6429_6430insCCCTCATCTCTAC n.1526_1527insCCCTCATCTCTAC n.1067_1068insCCCTCATCTCTAC | dbSNP ExAC |
15 | g.72348096T>A | CA393061926 | HEXA | n.3371A>T c.1025A>T (p.Lys342Ile) c.*687A>T (n.*687A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1131A>T (n.1131A>T) n.1056A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.1209A>T (n.1209A>T) n.856A>T n.2863A>T c.1473A>T (n.1473A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.1356A>T (n.1356A>T) c.413-1771A>T (n.413-1771A>T) c.777A>T (n.777A>T) c.1058A>T (p.Lys353Ile) c.897A>T c.*546A>T (n.*546A>T) n.6429A>T n.1526A>T n.1067A>T | |
15 | g.72348096T>C | CA393061927 | HEXA | n.3371A>G c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*687A>G (n.*687A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1131A>G (n.1131A>G) n.1056A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.1209A>G (n.1209A>G) n.856A>G n.2863A>G c.1473A>G (n.1473A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.1356A>G (n.1356A>G) c.413-1771A>G (n.413-1771A>G) c.777A>G (n.777A>G) c.1058A>G (p.Lys353Arg) c.897A>G c.*546A>G (n.*546A>G) n.6429A>G n.1526A>G n.1067A>G | COSMIC |
15 | g.72348096T>G | CA393061928 | HEXA | n.3371A>C c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*687A>C (n.*687A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) n.1056A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.1209A>C (n.1209A>C) n.856A>C n.2863A>C c.1473A>C (n.1473A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.1356A>C (n.1356A>C) c.413-1771A>C (n.413-1771A>C) c.777A>C (n.777A>C) c.1058A>C (p.Lys353Thr) c.897A>C c.*546A>C (n.*546A>C) n.6429A>C n.1526A>C n.1067A>C | |
15 | g.72348097T>A | CA393061929 | HEXA | n.3370A>T c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*686A>T (n.*686A>T) c.1067A>T (n.1067A>T) c.1130A>T (n.1130A>T) n.1055A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.1208A>T (n.1208A>T) n.855A>T n.2862A>T c.1472A>T (n.1472A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.1355A>T (n.1355A>T) c.413-1772A>T (n.413-1772A>T) c.776A>T (n.776A>T) c.1057A>T (p.Lys353Ter) c.896A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.6428A>T n.1525A>T n.1066A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348097T>C | CA393061931 | HEXA | n.3370A>G c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*686A>G (n.*686A>G) c.1067A>G (n.1067A>G) c.1130A>G (n.1130A>G) n.1055A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) n.855A>G n.2862A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.1355A>G (n.1355A>G) c.413-1772A>G (n.413-1772A>G) c.776A>G (n.776A>G) c.1057A>G (p.Lys353Glu) c.896A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.6428A>G n.1525A>G n.1066A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348097T>G | CA393061930 | HEXA | n.3370A>C c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*686A>C (n.*686A>C) c.1067A>C (n.1067A>C) c.1130A>C (n.1130A>C) n.1055A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.1208A>C (n.1208A>C) n.855A>C n.2862A>C c.1472A>C (n.1472A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.1355A>C (n.1355A>C) c.413-1772A>C (n.413-1772A>C) c.776A>C (n.776A>C) c.1057A>C (p.Lys353Gln) c.896A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.6428A>C n.1525A>C n.1066A>C | |
15 | g.72348097T= | CA2186744435 | HEXA | n.3370A= c.1024A= (p.Lys342=) c.*686A= (n.*686A=) c.1067A= (n.1067A=) c.1130A= (n.1130A=) n.1055A= c.*434A= (n.*434A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*922A= (n.*922A=) c.1208A= (n.1208A=) n.855A= n.2862A= c.1472A= (n.1472A=) c.*690A= (n.*690A=) c.1355A= (n.1355A=) c.413-1772A= (n.413-1772A=) c.776A= (n.776A=) c.1057A= (p.Lys353=) c.896A= c.*545A= (n.*545A=) n.6428A= n.1525A= n.1066A= | |
15 | g.72348097_72348098insTTGCTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTAGGCTCAAGCAATCCCCCTGC | CA7644841 | HEXA | n.3369_3370insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.1023_1024insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*685_*686insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*685_*686insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1066_1067insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1066_1067insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1129_1130insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1129_1130insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.1054_1055insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*433_*434insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*433_*434insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*826_*827insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*826_*827insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*921_*922insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1207_1208insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.854_855insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.2861_2862insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.1471_1472insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1471_1472insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.*689_*690insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*689_*690insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.1354_1355insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.413-1773_413-1772insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.775_776insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) c.1056_1057insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.895_896insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA c.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA (n.*544_*545insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA) n.6427_6428insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.1524_1525insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA n.1065_1066insGCAGGGGGATTGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATAGCAA | ExAC |
15 | g.72348098C>A | CA393061932 | HEXA | n.3369G>T c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*685G>T (n.*685G>T) c.1066G>T (n.1066G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) n.1054G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) n.854G>T n.2861G>T c.1471G>T (n.1471G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) c.413-1773G>T (n.413-1773G>T) c.775G>T (n.775G>T) c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.895G>T c.*544G>T (n.*544G>T) n.6427G>T n.1524G>T n.1065G>T | |
15 | g.72348098C= | CA2186744436 | HEXA | n.3369G= c.1023G= (p.Lys341=) c.*685G= (n.*685G=) c.1066G= (n.1066G=) c.1129G= (n.1129G=) n.1054G= c.*433G= (n.*433G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*921G= (n.*921G=) c.1207G= (n.1207G=) n.854G= n.2861G= c.1471G= (n.1471G=) c.*689G= (n.*689G=) c.1354G= (n.1354G=) c.413-1773G= (n.413-1773G=) c.775G= (n.775G=) c.1056G= (p.Lys352=) c.895G= c.*544G= (n.*544G=) n.6427G= n.1524G= n.1065G= | |
15 | g.72348098C>G | CA393061933 | HEXA | n.3369G>C c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*685G>C (n.*685G>C) c.1066G>C (n.1066G>C) c.1129G>C (n.1129G>C) n.1054G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) n.854G>C n.2861G>C c.1471G>C (n.1471G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) c.413-1773G>C (n.413-1773G>C) c.775G>C (n.775G>C) c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.895G>C c.*544G>C (n.*544G>C) n.6427G>C n.1524G>C n.1065G>C | |
15 | g.72348098C>T | CA491118775 | HEXA | n.3369G>A c.1023G>A (p.Lys341=) c.*685G>A (n.*685G>A) c.1066G>A (n.1066G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) n.1054G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) n.854G>A n.2861G>A c.1471G>A (n.1471G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) c.413-1773G>A (n.413-1773G>A) c.775G>A (n.775G>A) c.1056G>A (p.Lys352=) c.895G>A c.*544G>A (n.*544G>A) n.6427G>A n.1524G>A n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348099T>C | CA393061935 | HEXA | n.3368A>G c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*684A>G (n.*684A>G) c.1065A>G (n.1065A>G) c.1128A>G (n.1128A>G) n.1053A>G c.*432A>G (n.*432A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.1206A>G (n.1206A>G) n.853A>G n.2860A>G c.1470A>G (n.1470A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.413-1774A>G (n.413-1774A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.1055A>G (p.Lys352Arg) c.894A>G c.*543A>G (n.*543A>G) n.6426A>G n.1523A>G n.1064A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348105A= | CA2186744439 | HEXA | n.3362T= c.1016T= (p.Met339=) c.*678T= (n.*678T=) c.1059T= (n.1059T=) c.1122T= (n.1122T=) n.1047T= c.*426T= (n.*426T=) c.*819T= (n.*819T=) c.*914T= (n.*914T=) c.1200T= (n.1200T=) n.847T= n.2854T= c.1464T= (n.1464T=) c.*682T= (n.*682T=) c.1347T= (n.1347T=) c.413-1780T= (n.413-1780T=) c.768T= (n.768T=) c.1049T= (p.Met350=) c.888T= c.*537T= (n.*537T=) n.6420T= n.1517T= n.1058T= | |
15 | g.72348105A>C | CA393061950 | HEXA | n.3362T>G c.1016T>G (p.Met339Arg) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) n.1047T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.1200T>G (n.1200T>G) n.847T>G n.2854T>G c.1464T>G (n.1464T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.413-1780T>G (n.413-1780T>G) c.768T>G (n.768T>G) c.1049T>G (p.Met350Arg) c.888T>G c.*537T>G (n.*537T>G) n.6420T>G n.1517T>G n.1058T>G | gnomAD v4 |
15 | g.72348105A>G | CA393061951 | HEXA | n.3362T>C c.1016T>C (p.Met339Thr) c.*678T>C (n.*678T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) n.1047T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.1200T>C (n.1200T>C) n.847T>C n.2854T>C c.1464T>C (n.1464T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.413-1780T>C (n.413-1780T>C) c.768T>C (n.768T>C) c.1049T>C (p.Met350Thr) c.888T>C c.*537T>C (n.*537T>C) n.6420T>C n.1517T>C n.1058T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348105A>T | CA393061952 | HEXA | n.3362T>A c.1016T>A (p.Met339Lys) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1059T>A (n.1059T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) n.1047T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.1200T>A (n.1200T>A) n.847T>A n.2854T>A c.1464T>A (n.1464T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.413-1780T>A (n.413-1780T>A) c.768T>A (n.768T>A) c.1049T>A (p.Met350Lys) c.888T>A c.*537T>A (n.*537T>A) n.6420T>A n.1517T>A n.1058T>A | |
15 | g.72348106T>A | CA393061953 | HEXA | n.3361A>T c.1015A>T (p.Met339Leu) c.*677A>T (n.*677A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.1121A>T (n.1121A>T) n.1046A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.1199A>T (n.1199A>T) n.846A>T n.2853A>T c.1463A>T (n.1463A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.413-1781A>T (n.413-1781A>T) c.767A>T (n.767A>T) c.1048A>T (p.Met350Leu) c.887A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.6419A>T n.1516A>T n.1057A>T | |
15 | g.72348106T>C | CA393061954 | HEXA | n.3361A>G c.1015A>G (p.Met339Val) c.*677A>G (n.*677A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.1121A>G (n.1121A>G) n.1046A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*913A>G (n.*913A>G) c.1199A>G (n.1199A>G) n.846A>G n.2853A>G c.1463A>G (n.1463A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.413-1781A>G (n.413-1781A>G) c.767A>G (n.767A>G) c.1048A>G (p.Met350Val) c.887A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.6419A>G n.1516A>G n.1057A>G | dbSNP |
15 | g.72348106T>G | CA393061955 | HEXA | n.3361A>C c.1015A>C (p.Met339Leu) c.*677A>C (n.*677A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.1121A>C (n.1121A>C) n.1046A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*913A>C (n.*913A>C) c.1199A>C (n.1199A>C) n.846A>C n.2853A>C c.1463A>C (n.1463A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.413-1781A>C (n.413-1781A>C) c.767A>C (n.767A>C) c.1048A>C (p.Met350Leu) c.887A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.6419A>C n.1516A>C n.1057A>C | |
15 | g.72348106T= | CA2186744440 | HEXA | n.3361A= c.1015A= (p.Met339=) c.*677A= (n.*677A=) c.1058A= (n.1058A=) c.1121A= (n.1121A=) n.1046A= c.*425A= (n.*425A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*913A= (n.*913A=) c.1199A= (n.1199A=) n.846A= n.2853A= c.1463A= (n.1463A=) c.*681A= (n.*681A=) c.1346A= (n.1346A=) c.413-1781A= (n.413-1781A=) c.767A= (n.767A=) c.1048A= (p.Met350=) c.887A= c.*536A= (n.*536A=) n.6419A= n.1516A= n.1057A= | |
15 | g.72348107A= | CA2186744441 | HEXA | n.3360T= c.1014T= (p.Phe338=) c.*676T= (n.*676T=) c.1057T= (n.1057T=) c.1120T= (n.1120T=) n.1045T= c.*424T= (n.*424T=) c.*817T= (n.*817T=) c.*912T= (n.*912T=) c.1198T= (n.1198T=) n.845T= n.2852T= c.1462T= (n.1462T=) c.*680T= (n.*680T=) c.1345T= (n.1345T=) c.413-1782T= (n.413-1782T=) c.766T= (n.766T=) c.1047T= (p.Phe349=) c.886T= c.*535T= (n.*535T=) n.6418T= n.1515T= n.1056T= | |
15 | g.72348107A>C | CA393061956 | HEXA | n.3360T>G c.1014T>G (p.Phe338Leu) c.*676T>G (n.*676T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) n.1045T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) n.845T>G n.2852T>G c.1462T>G (n.1462T>G) c.*680T>G (n.*680T>G) c.1345T>G (n.1345T>G) c.413-1782T>G (n.413-1782T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.1047T>G (p.Phe349Leu) c.886T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.6418T>G n.1515T>G n.1056T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348107A>G | CA7644842 | HEXA | n.3360T>C c.1014T>C (p.Phe338=) c.*676T>C (n.*676T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) n.1045T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) n.845T>C n.2852T>C c.1462T>C (n.1462T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.1345T>C (n.1345T>C) c.413-1782T>C (n.413-1782T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.1047T>C (p.Phe349=) c.886T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.6418T>C n.1515T>C n.1056T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72348107A>T | CA393061957 | HEXA | n.3360T>A c.1014T>A (p.Phe338Leu) c.*676T>A (n.*676T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) n.1045T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1198T>A (n.1198T>A) n.845T>A n.2852T>A c.1462T>A (n.1462T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.1345T>A (n.1345T>A) c.413-1782T>A (n.413-1782T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.1047T>A (p.Phe349Leu) c.886T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.6418T>A n.1515T>A n.1056T>A | |
15 | g.72348109del | CA2697549194 | HEXA | n.3360del c.1014del (p.Phe338LeufsTer2) c.*676del (n.*676del) c.1057del (n.1057del) c.1120del (n.1120del) n.1045del c.*424del (n.*424del) c.*817del (n.*817del) c.*912del (n.*912del) c.1198del (n.1198del) n.845del n.2852del c.1462del (n.1462del) c.*680del (n.*680del) c.1345del (n.1345del) c.413-1782del (n.413-1782del) c.766del (n.766del) c.1047del (p.Phe349LeufsTer2) c.886del c.*535del (n.*535del) n.6418del n.1515del n.1056del | ClinVar |
15 | g.72348108A>C | CA393061958 | HEXA | n.3359T>G c.1013T>G (p.Phe338Cys) c.*675T>G (n.*675T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.1119T>G (n.1119T>G) n.1044T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*816T>G (n.*816T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) n.844T>G n.2851T>G c.1461T>G (n.1461T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.1344T>G (n.1344T>G) c.413-1783T>G (n.413-1783T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.885T>G c.*534T>G (n.*534T>G) n.6417T>G n.1514T>G n.1055T>G | |
15 | g.72348108A>G | CA393061960 | HEXA | n.3359T>C c.1013T>C (p.Phe338Ser) c.*675T>C (n.*675T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.1119T>C (n.1119T>C) n.1044T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.*816T>C (n.*816T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) n.844T>C n.2851T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.1344T>C (n.1344T>C) c.413-1783T>C (n.413-1783T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.885T>C c.*534T>C (n.*534T>C) n.6417T>C n.1514T>C n.1055T>C | |
15 | g.72348108A>T | CA393061959 | HEXA | n.3359T>A c.1013T>A (p.Phe338Tyr) c.*675T>A (n.*675T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.1119T>A (n.1119T>A) n.1044T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.*816T>A (n.*816T>A) c.*911T>A (n.*911T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) n.844T>A n.2851T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.1344T>A (n.1344T>A) c.413-1783T>A (n.413-1783T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.885T>A c.*534T>A (n.*534T>A) n.6417T>A n.1514T>A n.1055T>A | |
15 | g.72348109A>C | CA393061961 | HEXA | n.3358T>G c.1012T>G (p.Phe338Val) c.*674T>G (n.*674T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.1118T>G (n.1118T>G) n.1043T>G c.*422T>G (n.*422T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) n.843T>G n.2850T>G c.1460T>G (n.1460T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.1343T>G (n.1343T>G) c.413-1784T>G (n.413-1784T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.884T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.6416T>G n.1513T>G n.1054T>G | gnomAD v4 |
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15 | g.72348109A>T | CA393061962 | HEXA | n.3358T>A c.1012T>A (p.Phe338Ile) c.*674T>A (n.*674T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.1118T>A (n.1118T>A) n.1043T>A c.*422T>A (n.*422T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1196T>A (n.1196T>A) n.843T>A n.2850T>A c.1460T>A (n.1460T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.1343T>A (n.1343T>A) c.413-1784T>A (n.413-1784T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.884T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.6416T>A n.1513T>A n.1054T>A | |
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15 | g.72348115G>A | CA393061977 | HEXA | n.3352C>T c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.*668C>T (n.*668C>T) c.1049C>T (n.1049C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) n.1037C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) n.837C>T n.2844C>T c.1454C>T (n.1454C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.413-1790C>T (n.413-1790C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.878C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.6410C>T n.1507C>T n.1048C>T | dbSNP |
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15 | g.72348115G= | CA2186744444 | HEXA | n.3352C= c.1006C= (p.Gln336=) c.*668C= (n.*668C=) c.1049C= (n.1049C=) c.1112C= (n.1112C=) n.1037C= c.*416C= (n.*416C=) c.*809C= (n.*809C=) c.*904C= (n.*904C=) c.1190C= (n.1190C=) n.837C= n.2844C= c.1454C= (n.1454C=) c.*672C= (n.*672C=) c.1337C= (n.1337C=) c.413-1790C= (n.413-1790C=) c.758C= (n.758C=) c.1039C= (p.Gln347=) c.878C= c.*527C= (n.*527C=) n.6410C= n.1507C= n.1048C= | |
15 | g.72348115G>T | CA393061978 | HEXA | n.3352C>A c.1006C>A (p.Gln336Lys) c.*668C>A (n.*668C>A) c.1049C>A (n.1049C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) n.1037C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1190C>A (n.1190C>A) n.837C>A n.2844C>A c.1454C>A (n.1454C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) c.413-1790C>A (n.413-1790C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.878C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.6410C>A n.1507C>A n.1048C>A | |
15 | g.72348116G>A | CA491118816 | HEXA | n.3351C>T c.1005C>T (p.Ile335=) c.*667C>T (n.*667C>T) c.1048C>T (n.1048C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) n.1036C>T c.*415C>T (n.*415C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1189C>T (n.1189C>T) n.836C>T n.2843C>T c.1453C>T (n.1453C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.1336C>T (n.1336C>T) c.413-1791C>T (n.413-1791C>T) c.757C>T (n.757C>T) c.1038C>T (p.Ile346=) c.877C>T c.*526C>T (n.*526C>T) n.6409C>T n.1506C>T n.1047C>T | |
15 | g.72348116G>C | CA393061980 | HEXA | n.3351C>G c.1005C>G (p.Ile335Met) c.*667C>G (n.*667C>G) c.1048C>G (n.1048C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) n.1036C>G c.*415C>G (n.*415C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1189C>G (n.1189C>G) n.836C>G n.2843C>G c.1453C>G (n.1453C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.1336C>G (n.1336C>G) c.413-1791C>G (n.413-1791C>G) c.757C>G (n.757C>G) c.1038C>G (p.Ile346Met) c.877C>G c.*526C>G (n.*526C>G) n.6409C>G n.1506C>G n.1047C>G | |
15 | g.72348116G>T | CA491118818 | HEXA | n.3351C>A c.1005C>A (p.Ile335=) c.*667C>A (n.*667C>A) c.1048C>A (n.1048C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) n.1036C>A c.*415C>A (n.*415C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.1189C>A (n.1189C>A) n.836C>A n.2843C>A c.1453C>A (n.1453C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.1336C>A (n.1336C>A) c.413-1791C>A (n.413-1791C>A) c.757C>A (n.757C>A) c.1038C>A (p.Ile346=) c.877C>A c.*526C>A (n.*526C>A) n.6409C>A n.1506C>A n.1047C>A | |
15 | g.72348117A= | CA2186744445 | HEXA | n.3350T= c.1004T= (p.Ile335=) c.*666T= (n.*666T=) c.1047T= (n.1047T=) c.1110T= (n.1110T=) n.1035T= c.*414T= (n.*414T=) c.*807T= (n.*807T=) c.*902T= (n.*902T=) c.1188T= (n.1188T=) n.835T= n.2842T= c.1452T= (n.1452T=) c.*670T= (n.*670T=) c.1335T= (n.1335T=) c.413-1792T= (n.413-1792T=) c.756T= (n.756T=) c.1037T= (p.Ile346=) c.876T= c.*525T= (n.*525T=) n.6408T= n.1505T= n.1046T= | |
15 | g.72348117A>C | CA393061981 | HEXA | n.3350T>G c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*666T>G (n.*666T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.1110T>G (n.1110T>G) n.1035T>G c.*414T>G (n.*414T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.1188T>G (n.1188T>G) n.835T>G n.2842T>G c.1452T>G (n.1452T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.1335T>G (n.1335T>G) c.413-1792T>G (n.413-1792T>G) c.756T>G (n.756T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.876T>G c.*525T>G (n.*525T>G) n.6408T>G n.1505T>G n.1046T>G | |
15 | g.72348117A>G | CA393061982 | HEXA | n.3350T>C c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*666T>C (n.*666T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.1110T>C (n.1110T>C) n.1035T>C c.*414T>C (n.*414T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.1188T>C (n.1188T>C) n.835T>C n.2842T>C c.1452T>C (n.1452T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.1335T>C (n.1335T>C) c.413-1792T>C (n.413-1792T>C) c.756T>C (n.756T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.876T>C c.*525T>C (n.*525T>C) n.6408T>C n.1505T>C n.1046T>C | |
15 | g.72348117A>T | CA393061983 | HEXA | n.3350T>A c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*666T>A (n.*666T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.1110T>A (n.1110T>A) n.1035T>A c.*414T>A (n.*414T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.1188T>A (n.1188T>A) n.835T>A n.2842T>A c.1452T>A (n.1452T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.1335T>A (n.1335T>A) c.413-1792T>A (n.413-1792T>A) c.756T>A (n.756T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.876T>A c.*525T>A (n.*525T>A) n.6408T>A n.1505T>A n.1046T>A | dbSNP |
15 | g.72348118T>A | CA393061984 | HEXA | n.3349A>T c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*665A>T (n.*665A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.1109A>T (n.1109A>T) n.1034A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) n.834A>T n.2841A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.1334A>T (n.1334A>T) c.413-1793A>T (n.413-1793A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.875A>T c.*524A>T (n.*524A>T) n.6407A>T n.1504A>T n.1045A>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72348118T>G | CA393061985 | HEXA | n.3349A>C c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*665A>C (n.*665A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.1109A>C (n.1109A>C) n.1034A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) n.834A>C n.2841A>C c.1451A>C (n.1451A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.1334A>C (n.1334A>C) c.413-1793A>C (n.413-1793A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.875A>C c.*524A>C (n.*524A>C) n.6407A>C n.1504A>C n.1045A>C | |
15 | g.72348118T= | CA2186744446 | HEXA | n.3349A= c.1003A= (p.Ile335=) c.*665A= (n.*665A=) c.1046A= (n.1046A=) c.1109A= (n.1109A=) n.1034A= c.*413A= (n.*413A=) c.*806A= (n.*806A=) c.*901A= (n.*901A=) c.1187A= (n.1187A=) n.834A= n.2841A= c.1451A= (n.1451A=) c.*669A= (n.*669A=) c.1334A= (n.1334A=) c.413-1793A= (n.413-1793A=) c.755A= (n.755A=) c.1036A= (p.Ile346=) c.875A= c.*524A= (n.*524A=) n.6407A= n.1504A= n.1045A= | |
15 | g.72348119del | CA2831039376 | HEXA | n.3348del c.1002del (p.Ile335SerfsTer5) c.*664del (n.*664del) c.1045del (n.1045del) c.1108del (n.1108del) n.1033del c.*412del (n.*412del) c.*805del (n.*805del) c.*900del (n.*900del) c.1186del (n.1186del) n.833del n.2840del c.1450del (n.1450del) c.*668del (n.*668del) c.1333del (n.1333del) c.413-1794del (n.413-1794del) c.754del (n.754del) c.1035del (p.Ile346SerfsTer5) c.874del c.*523del (n.*523del) n.6406del n.1503del n.1044del | |
15 | g.72348119C>A | CA393061987 | HEXA | n.3348G>T c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.*664G>T (n.*664G>T) c.1045G>T (n.1045G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) n.1033G>T c.*412G>T (n.*412G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.1186G>T (n.1186G>T) n.833G>T n.2840G>T c.1450G>T (n.1450G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.1333G>T (n.1333G>T) c.413-1794G>T (n.413-1794G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.1035G>T (p.Glu345Asp) c.874G>T c.*523G>T (n.*523G>T) n.6406G>T n.1503G>T n.1044G>T | |
15 | g.72348119C>G | CA393061988 | HEXA | n.3348G>C c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.*664G>C (n.*664G>C) c.1045G>C (n.1045G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) n.1033G>C c.*412G>C (n.*412G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.1186G>C (n.1186G>C) n.833G>C n.2840G>C c.1450G>C (n.1450G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.1333G>C (n.1333G>C) c.413-1794G>C (n.413-1794G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.1035G>C (p.Glu345Asp) c.874G>C c.*523G>C (n.*523G>C) n.6406G>C n.1503G>C n.1044G>C | |
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15 | g.72348120T>A | CA393061989 | HEXA | n.3347A>T c.1001A>T (p.Glu334Val) c.*663A>T (n.*663A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) n.1032A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.1185A>T (n.1185A>T) n.832A>T n.2839A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1332A>T (n.1332A>T) c.413-1795A>T (n.413-1795A>T) c.753A>T (n.753A>T) c.1034A>T (p.Glu345Val) c.873A>T c.*522A>T (n.*522A>T) n.6405A>T n.1502A>T n.1043A>T | |
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15 | g.72348123G>A | CA393061994 | HEXA | n.3344C>T c.998C>T (p.Pro333Leu) c.*660C>T (n.*660C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.1104C>T (n.1104C>T) n.1029C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) n.829C>T n.2836C>T c.1446C>T (n.1446C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.1329C>T (n.1329C>T) c.413-1798C>T (n.413-1798C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.870C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.6402C>T n.1499C>T n.1040C>T | |
15 | g.72348123G>C | CA393061995 | HEXA | n.3344C>G c.998C>G (p.Pro333Arg) c.*660C>G (n.*660C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.1104C>G (n.1104C>G) n.1029C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) n.829C>G n.2836C>G c.1446C>G (n.1446C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.1329C>G (n.1329C>G) c.413-1798C>G (n.413-1798C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.870C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.6402C>G n.1499C>G n.1040C>G | |
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15 | g.72348125G>A | CA491118847 | HEXA | n.3342C>T c.996C>T (p.Asn332=) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.1102C>T (n.1102C>T) n.1027C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) n.827C>T n.2834C>T c.1444C>T (n.1444C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) c.1327C>T (n.1327C>T) c.413-1800C>T (n.413-1800C>T) c.748C>T (n.748C>T) c.1029C>T (p.Asn343=) c.868C>T c.*517C>T (n.*517C>T) n.6400C>T n.1497C>T n.1038C>T | |
15 | g.72348125G>C | CA393062000 | HEXA | n.3342C>G c.996C>G (p.Asn332Lys) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.1102C>G (n.1102C>G) n.1027C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) n.827C>G n.2834C>G c.1444C>G (n.1444C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) c.1327C>G (n.1327C>G) c.413-1800C>G (n.413-1800C>G) c.748C>G (n.748C>G) c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.868C>G c.*517C>G (n.*517C>G) n.6400C>G n.1497C>G n.1038C>G | |
15 | g.72348125G>T | CA393062001 | HEXA | n.3342C>A c.996C>A (p.Asn332Lys) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) c.1102C>A (n.1102C>A) n.1027C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) n.827C>A n.2834C>A c.1444C>A (n.1444C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) c.1327C>A (n.1327C>A) c.413-1800C>A (n.413-1800C>A) c.748C>A (n.748C>A) c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.868C>A c.*517C>A (n.*517C>A) n.6400C>A n.1497C>A n.1038C>A | ClinVar |
15 | g.72348126T>A | CA393062002 | HEXA | n.3341A>T c.995A>T (p.Asn332Ile) c.*657A>T (n.*657A>T) c.1038A>T (n.1038A>T) c.1101A>T (n.1101A>T) n.1026A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) n.826A>T n.2833A>T c.1443A>T (n.1443A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.1326A>T (n.1326A>T) c.413-1801A>T (n.413-1801A>T) c.747A>T (n.747A>T) c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.867A>T c.*516A>T (n.*516A>T) n.6399A>T n.1496A>T n.1037A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348126T>C | CA393062003 | HEXA | n.3341A>G c.995A>G (p.Asn332Ser) c.*657A>G (n.*657A>G) c.1038A>G (n.1038A>G) c.1101A>G (n.1101A>G) n.1026A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) n.826A>G n.2833A>G c.1443A>G (n.1443A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.1326A>G (n.1326A>G) c.413-1801A>G (n.413-1801A>G) c.747A>G (n.747A>G) c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.867A>G c.*516A>G (n.*516A>G) n.6399A>G n.1496A>G n.1037A>G | |
15 | g.72348126T>G | CA393062004 | HEXA | n.3341A>C c.995A>C (p.Asn332Thr) c.*657A>C (n.*657A>C) c.1038A>C (n.1038A>C) c.1101A>C (n.1101A>C) n.1026A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) n.826A>C n.2833A>C c.1443A>C (n.1443A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.1326A>C (n.1326A>C) c.413-1801A>C (n.413-1801A>C) c.747A>C (n.747A>C) c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.867A>C c.*516A>C (n.*516A>C) n.6399A>C n.1496A>C n.1037A>C | |
15 | g.72348127T>A | CA393062005 | HEXA | n.3340A>T c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.*656A>T (n.*656A>T) c.1037A>T (n.1037A>T) c.1100A>T (n.1100A>T) n.1025A>T c.*404A>T (n.*404A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) n.825A>T n.2832A>T c.1442A>T (n.1442A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.1325A>T (n.1325A>T) c.413-1802A>T (n.413-1802A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.866A>T c.*515A>T (n.*515A>T) n.6398A>T n.1495A>T n.1036A>T | |
15 | g.72348127T>C | CA393062006 | HEXA | n.3340A>G c.994A>G (p.Asn332Asp) c.*656A>G (n.*656A>G) c.1037A>G (n.1037A>G) c.1100A>G (n.1100A>G) n.1025A>G c.*404A>G (n.*404A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) n.825A>G n.2832A>G c.1442A>G (n.1442A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.1325A>G (n.1325A>G) c.413-1802A>G (n.413-1802A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.866A>G c.*515A>G (n.*515A>G) n.6398A>G n.1495A>G n.1036A>G | |
15 | g.72348127T>G | CA393062007 | HEXA | n.3340A>C c.994A>C (p.Asn332His) c.*656A>C (n.*656A>C) c.1037A>C (n.1037A>C) c.1100A>C (n.1100A>C) n.1025A>C c.*404A>C (n.*404A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1178A>C (n.1178A>C) n.825A>C n.2832A>C c.1442A>C (n.1442A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.1325A>C (n.1325A>C) c.413-1802A>C (n.413-1802A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.1027A>C (p.Asn343His) c.866A>C c.*515A>C (n.*515A>C) n.6398A>C n.1495A>C n.1036A>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72348128G>A | CA491118860 | HEXA | n.3339C>T c.993C>T (p.Ser331=) c.*655C>T (n.*655C>T) c.1036C>T (n.1036C>T) c.1099C>T (n.1099C>T) n.1024C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) n.824C>T n.2831C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.1324C>T (n.1324C>T) c.413-1803C>T (n.413-1803C>T) c.745C>T (n.745C>T) c.1026C>T (p.Ser342=) c.865C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.6397C>T n.1494C>T n.1035C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348128G>C | CA491118862 | HEXA | n.3339C>G c.993C>G (p.Ser331=) c.*655C>G (n.*655C>G) c.1036C>G (n.1036C>G) c.1099C>G (n.1099C>G) n.1024C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) n.824C>G n.2831C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.1324C>G (n.1324C>G) c.413-1803C>G (n.413-1803C>G) c.745C>G (n.745C>G) c.1026C>G (p.Ser342=) c.865C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.6397C>G n.1494C>G n.1035C>G | |
15 | g.72348128G>T | CA491118865 | HEXA | n.3339C>A c.993C>A (p.Ser331=) c.*655C>A (n.*655C>A) c.1036C>A (n.1036C>A) c.1099C>A (n.1099C>A) n.1024C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) n.824C>A n.2831C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.1324C>A (n.1324C>A) c.413-1803C>A (n.413-1803C>A) c.745C>A (n.745C>A) c.1026C>A (p.Ser342=) c.865C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.6397C>A n.1494C>A n.1035C>A | |
15 | g.72348129G>A | CA393062008 | HEXA | n.3338C>T c.992C>T (p.Ser331Phe) c.*654C>T (n.*654C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.1098C>T (n.1098C>T) n.1023C>T c.*402C>T (n.*402C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) n.823C>T n.2830C>T c.1440C>T (n.1440C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.1323C>T (n.1323C>T) c.413-1804C>T (n.413-1804C>T) c.744C>T (n.744C>T) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.864C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.6396C>T n.1493C>T n.1034C>T | |
15 | g.72348129G>C | CA393062009 | HEXA | n.3338C>G c.992C>G (p.Ser331Cys) c.*654C>G (n.*654C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.1098C>G (n.1098C>G) n.1023C>G c.*402C>G (n.*402C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) n.823C>G n.2830C>G c.1440C>G (n.1440C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.1323C>G (n.1323C>G) c.413-1804C>G (n.413-1804C>G) c.744C>G (n.744C>G) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.864C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.6396C>G n.1493C>G n.1034C>G | |
15 | g.72348129G>T | CA393062010 | HEXA | n.3338C>A c.992C>A (p.Ser331Tyr) c.*654C>A (n.*654C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.1098C>A (n.1098C>A) n.1023C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.823C>A n.2830C>A c.1440C>A (n.1440C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.1323C>A (n.1323C>A) c.413-1804C>A (n.413-1804C>A) c.744C>A (n.744C>A) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.864C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.6396C>A n.1493C>A n.1034C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348130A>C | CA393062013 | HEXA | n.3337T>G c.991T>G (p.Ser331Ala) c.*653T>G (n.*653T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1097T>G (n.1097T>G) n.1022T>G c.*401T>G (n.*401T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) n.822T>G n.2829T>G c.1439T>G (n.1439T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.1322T>G (n.1322T>G) c.413-1805T>G (n.413-1805T>G) c.743T>G (n.743T>G) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.863T>G c.*512T>G (n.*512T>G) n.6395T>G n.1492T>G n.1033T>G | |
15 | g.72348130A>G | CA393062012 | HEXA | n.3337T>C c.991T>C (p.Ser331Pro) c.*653T>C (n.*653T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) n.1022T>C c.*401T>C (n.*401T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) n.822T>C n.2829T>C c.1439T>C (n.1439T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.1322T>C (n.1322T>C) c.413-1805T>C (n.413-1805T>C) c.743T>C (n.743T>C) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.863T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.6395T>C n.1492T>C n.1033T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72348130A>T | CA393062011 | HEXA | n.3337T>A c.991T>A (p.Ser331Thr) c.*653T>A (n.*653T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1097T>A (n.1097T>A) n.1022T>A c.*401T>A (n.*401T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) n.822T>A n.2829T>A c.1439T>A (n.1439T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.1322T>A (n.1322T>A) c.413-1805T>A (n.413-1805T>A) c.743T>A (n.743T>A) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.863T>A c.*512T>A (n.*512T>A) n.6395T>A n.1492T>A n.1033T>A | |
15 | g.72348131del | CA2629343514 | HEXA | n.3336del c.990del (p.Lys330AsnfsTer10) c.*652del (n.*652del) c.1033del (n.1033del) c.1096del (n.1096del) n.1021del c.*400del (n.*400del) c.*793del (n.*793del) c.*888del (n.*888del) c.1174del (n.1174del) n.821del n.2828del c.1438del (n.1438del) c.*656del (n.*656del) c.1321del (n.1321del) c.413-1806del (n.413-1806del) c.742del (n.742del) c.1023del (p.Lys341AsnfsTer10) c.862del c.*511del (n.*511del) n.6394del n.1491del n.1032del | gnomAD v4 |
15 | g.72348131C>A | CA393062014 | HEXA | n.3336G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1033G>T (n.1033G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) n.1021G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) n.821G>T n.2828G>T c.1438G>T (n.1438G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.1321G>T (n.1321G>T) c.413-1806G>T (n.413-1806G>T) c.742G>T (n.742G>T) c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.862G>T c.*511G>T (n.*511G>T) n.6394G>T n.1491G>T n.1032G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348131C= | CA2186744448 | HEXA | n.3336G= c.990G= (p.Lys330=) c.*652G= (n.*652G=) c.1033G= (n.1033G=) c.1096G= (n.1096G=) n.1021G= c.*400G= (n.*400G=) c.*793G= (n.*793G=) c.*888G= (n.*888G=) c.1174G= (n.1174G=) n.821G= n.2828G= c.1438G= (n.1438G=) c.*656G= (n.*656G=) c.1321G= (n.1321G=) c.413-1806G= (n.413-1806G=) c.742G= (n.742G=) c.1023G= (p.Lys341=) c.862G= c.*511G= (n.*511G=) n.6394G= n.1491G= n.1032G= | |
15 | g.72348131C>G | CA393062015 | HEXA | n.3336G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1033G>C (n.1033G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) n.1021G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) n.821G>C n.2828G>C c.1438G>C (n.1438G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.1321G>C (n.1321G>C) c.413-1806G>C (n.413-1806G>C) c.742G>C (n.742G>C) c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.862G>C c.*511G>C (n.*511G>C) n.6394G>C n.1491G>C n.1032G>C | |
15 | g.72348131C>T | CA491118875 | HEXA | n.3336G>A c.990G>A (p.Lys330=) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1033G>A (n.1033G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) n.1021G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) n.821G>A n.2828G>A c.1438G>A (n.1438G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.1321G>A (n.1321G>A) c.413-1806G>A (n.413-1806G>A) c.742G>A (n.742G>A) c.1023G>A (p.Lys341=) c.862G>A c.*511G>A (n.*511G>A) n.6394G>A n.1491G>A n.1032G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.72348132T>A | CA393062016 | HEXA | n.3335A>T c.989A>T (p.Lys330Met) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) n.1020A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.1173A>T (n.1173A>T) n.820A>T n.2827A>T c.1437A>T (n.1437A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.1320A>T (n.1320A>T) c.413-1807A>T (n.413-1807A>T) c.741A>T (n.741A>T) c.1022A>T (p.Lys341Met) c.861A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.6393A>T n.1490A>T n.1031A>T | |
15 | g.72348132T>C | CA7644844 | HEXA | n.3335A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) n.1020A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.1173A>G (n.1173A>G) n.820A>G n.2827A>G c.1437A>G (n.1437A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) c.413-1807A>G (n.413-1807A>G) c.741A>G (n.741A>G) c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.861A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.6393A>G n.1490A>G n.1031A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72348132T>G | CA393062017 | HEXA | n.3335A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) n.1020A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.1173A>C (n.1173A>C) n.820A>C n.2827A>C c.1437A>C (n.1437A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.1320A>C (n.1320A>C) c.413-1807A>C (n.413-1807A>C) c.741A>C (n.741A>C) c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.861A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.6393A>C n.1490A>C n.1031A>C | |
15 | g.72348132T= | CA2186744449 | HEXA | n.3335A= c.989A= (p.Lys330=) c.*651A= (n.*651A=) c.1032A= (n.1032A=) c.1095A= (n.1095A=) n.1020A= c.*399A= (n.*399A=) c.*792A= (n.*792A=) c.*887A= (n.*887A=) c.1173A= (n.1173A=) n.820A= n.2827A= c.1437A= (n.1437A=) c.*655A= (n.*655A=) c.1320A= (n.1320A=) c.413-1807A= (n.413-1807A=) c.741A= (n.741A=) c.1022A= (p.Lys341=) c.861A= c.*510A= (n.*510A=) n.6393A= n.1490A= n.1031A= | |
15 | g.72348133T>A | CA393062018 | HEXA | n.3334A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) c.*650A>T (n.*650A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1094A>T (n.1094A>T) n.1019A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1172A>T (n.1172A>T) n.819A>T n.2826A>T c.1436A>T (n.1436A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) c.413-1808A>T (n.413-1808A>T) c.740A>T (n.740A>T) c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.860A>T c.*509A>T (n.*509A>T) n.6392A>T n.1489A>T n.1030A>T | |
15 | g.72348133T>C | CA393062019 | HEXA | n.3334A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) c.*650A>G (n.*650A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) n.1019A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1172A>G (n.1172A>G) n.819A>G n.2826A>G c.1436A>G (n.1436A>G) c.*654A>G (n.*654A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) c.413-1808A>G (n.413-1808A>G) c.740A>G (n.740A>G) c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.860A>G c.*509A>G (n.*509A>G) n.6392A>G n.1489A>G n.1030A>G | |
15 | g.72348133T>G | CA393062020 | HEXA | n.3334A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) c.*650A>C (n.*650A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) n.1019A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1172A>C (n.1172A>C) n.819A>C n.2826A>C c.1436A>C (n.1436A>C) c.*654A>C (n.*654A>C) c.1319A>C (n.1319A>C) c.413-1808A>C (n.413-1808A>C) c.740A>C (n.740A>C) c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.860A>C c.*509A>C (n.*509A>C) n.6392A>C n.1489A>C n.1030A>C | |
15 | g.72348134C>A | CA393062021 | HEXA | n.3333G>T c.987G>T (p.Trp329Cys) c.*649G>T (n.*649G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.1093G>T (n.1093G>T) n.1018G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) n.818G>T n.2825G>T c.1435G>T (n.1435G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) c.413-1809G>T (n.413-1809G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.859G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.6391G>T n.1488G>T n.1029G>T | |
15 | g.72348134C= | CA2186744450 | HEXA | n.3333G= c.987G= (p.Trp329=) c.*649G= (n.*649G=) c.1030G= (n.1030G=) c.1093G= (n.1093G=) n.1018G= c.*397G= (n.*397G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*885G= (n.*885G=) c.1171G= (n.1171G=) n.818G= n.2825G= c.1435G= (n.1435G=) c.*653G= (n.*653G=) c.1318G= (n.1318G=) c.413-1809G= (n.413-1809G=) c.739G= (n.739G=) c.1020G= (p.Trp340=) c.859G= c.*508G= (n.*508G=) n.6391G= n.1488G= n.1029G= | |
15 | g.72348134C>G | CA393062022 | HEXA | n.3333G>C c.987G>C (p.Trp329Cys) c.*649G>C (n.*649G>C) c.1030G>C (n.1030G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) n.1018G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) n.818G>C n.2825G>C c.1435G>C (n.1435G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) c.413-1809G>C (n.413-1809G>C) c.739G>C (n.739G>C) c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.859G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.6391G>C n.1488G>C n.1029G>C | |
15 | g.72348134C>T | CA116505 | HEXA | n.3333G>A c.987G>A (p.Trp329Ter) c.*649G>A (n.*649G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.1093G>A (n.1093G>A) n.1018G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) n.818G>A n.2825G>A c.1435G>A (n.1435G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) c.413-1809G>A (n.413-1809G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.859G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.6391G>A n.1488G>A n.1029G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.72348135C>A | CA393062025 | HEXA | n.3333-1G>T c.987-1G>T (n.987-1G>T) c.*649-1G>T (n.*649-1G>T) c.1030-1G>T (n.1030-1G>T) c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) n.1018-1G>T c.*397-1G>T (n.*397-1G>T) c.*790-1G>T (n.*790-1G>T) c.*885-1G>T (n.*885-1G>T) c.1171-1G>T (n.1171-1G>T) n.818-1G>T n.2825-1G>T c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.*653-1G>T (n.*653-1G>T) c.1318-1G>T (n.1318-1G>T) c.413-1810G>T (n.413-1810G>T) c.739-1G>T (n.739-1G>T) c.1020-1G>T (n.1020-1G>T) c.859-1G>T c.*508-1G>T (n.*508-1G>T) n.6391-1G>T n.1488-1G>T n.1029-1G>T | |
15 | g.72348135C>G | CA393062024 | HEXA | n.3333-1G>C c.987-1G>C (n.987-1G>C) c.*649-1G>C (n.*649-1G>C) c.1030-1G>C (n.1030-1G>C) c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) n.1018-1G>C c.*397-1G>C (n.*397-1G>C) c.*790-1G>C (n.*790-1G>C) c.*885-1G>C (n.*885-1G>C) c.1171-1G>C (n.1171-1G>C) n.818-1G>C n.2825-1G>C c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.*653-1G>C (n.*653-1G>C) c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.413-1810G>C (n.413-1810G>C) c.739-1G>C (n.739-1G>C) c.1020-1G>C (n.1020-1G>C) c.859-1G>C c.*508-1G>C (n.*508-1G>C) n.6391-1G>C n.1488-1G>C n.1029-1G>C | |
15 | g.72348135C>T | CA393062023 | HEXA | n.3333-1G>A c.987-1G>A (n.987-1G>A) c.*649-1G>A (n.*649-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.1093-1G>A (n.1093-1G>A) n.1018-1G>A c.*397-1G>A (n.*397-1G>A) c.*790-1G>A (n.*790-1G>A) c.*885-1G>A (n.*885-1G>A) c.1171-1G>A (n.1171-1G>A) n.818-1G>A n.2825-1G>A c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.*653-1G>A (n.*653-1G>A) c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.413-1810G>A (n.413-1810G>A) c.739-1G>A (n.739-1G>A) c.1020-1G>A (n.1020-1G>A) c.859-1G>A c.*508-1G>A (n.*508-1G>A) n.6391-1G>A n.1488-1G>A n.1029-1G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348136T>A | CA393062026 | HEXA | n.3333-2A>T c.987-2A>T (n.987-2A>T) c.*649-2A>T (n.*649-2A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.1093-2A>T (n.1093-2A>T) n.1018-2A>T c.*397-2A>T (n.*397-2A>T) c.*790-2A>T (n.*790-2A>T) c.*885-2A>T (n.*885-2A>T) c.1171-2A>T (n.1171-2A>T) n.818-2A>T n.2825-2A>T c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.*653-2A>T (n.*653-2A>T) c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.413-1811A>T (n.413-1811A>T) c.739-2A>T (n.739-2A>T) c.1020-2A>T (n.1020-2A>T) c.859-2A>T c.*508-2A>T (n.*508-2A>T) n.6391-2A>T n.1488-2A>T n.1029-2A>T | |
15 | g.72348136T>C | CA393062028 | HEXA | n.3333-2A>G c.987-2A>G (n.987-2A>G) c.*649-2A>G (n.*649-2A>G) c.1030-2A>G (n.1030-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) n.1018-2A>G c.*397-2A>G (n.*397-2A>G) c.*790-2A>G (n.*790-2A>G) c.*885-2A>G (n.*885-2A>G) c.1171-2A>G (n.1171-2A>G) n.818-2A>G n.2825-2A>G c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.*653-2A>G (n.*653-2A>G) c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.413-1811A>G (n.413-1811A>G) c.739-2A>G (n.739-2A>G) c.1020-2A>G (n.1020-2A>G) c.859-2A>G c.*508-2A>G (n.*508-2A>G) n.6391-2A>G n.1488-2A>G n.1029-2A>G | |
15 | g.72348136T>G | CA393062027 | HEXA | n.3333-2A>C c.987-2A>C (n.987-2A>C) c.*649-2A>C (n.*649-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.1093-2A>C (n.1093-2A>C) n.1018-2A>C c.*397-2A>C (n.*397-2A>C) c.*790-2A>C (n.*790-2A>C) c.*885-2A>C (n.*885-2A>C) c.1171-2A>C (n.1171-2A>C) n.818-2A>C n.2825-2A>C c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.*653-2A>C (n.*653-2A>C) c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.413-1811A>C (n.413-1811A>C) c.739-2A>C (n.739-2A>C) c.1020-2A>C (n.1020-2A>C) c.859-2A>C c.*508-2A>C (n.*508-2A>C) n.6391-2A>C n.1488-2A>C n.1029-2A>C | |
15 | g.72348137G>T | CA2629343524 | HEXA | n.3333-3C>A c.987-3C>A (n.987-3C>A) c.*649-3C>A (n.*649-3C>A) c.1030-3C>A (n.1030-3C>A) c.1093-3C>A (n.1093-3C>A) n.1018-3C>A c.*397-3C>A (n.*397-3C>A) c.*790-3C>A (n.*790-3C>A) c.*885-3C>A (n.*885-3C>A) c.1171-3C>A (n.1171-3C>A) n.818-3C>A n.2825-3C>A c.1435-3C>A (n.1435-3C>A) c.*653-3C>A (n.*653-3C>A) c.1318-3C>A (n.1318-3C>A) c.413-1812C>A (n.413-1812C>A) c.739-3C>A (n.739-3C>A) c.1020-3C>A (n.1020-3C>A) c.859-3C>A c.*508-3C>A (n.*508-3C>A) n.6391-3C>A n.1488-3C>A n.1029-3C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348141C>A | CA2575781187 | HEXA | n.3333-7G>T c.987-7G>T (n.987-7G>T) c.*649-7G>T (n.*649-7G>T) c.1030-7G>T (n.1030-7G>T) c.1093-7G>T (n.1093-7G>T) n.1018-7G>T c.*397-7G>T (n.*397-7G>T) c.*790-7G>T (n.*790-7G>T) c.*885-7G>T (n.*885-7G>T) c.1171-7G>T (n.1171-7G>T) n.818-7G>T n.2825-7G>T c.1435-7G>T (n.1435-7G>T) c.*653-7G>T (n.*653-7G>T) c.1318-7G>T (n.1318-7G>T) c.413-1816G>T (n.413-1816G>T) c.739-7G>T (n.739-7G>T) c.1020-7G>T (n.1020-7G>T) c.859-7G>T c.*508-7G>T (n.*508-7G>T) n.6391-7G>T n.1488-7G>T n.1029-7G>T | |
15 | g.72348141C>T | CA2695220951 | HEXA | n.3333-7G>A c.987-7G>A (n.987-7G>A) c.*649-7G>A (n.*649-7G>A) c.1030-7G>A (n.1030-7G>A) c.1093-7G>A (n.1093-7G>A) n.1018-7G>A c.*397-7G>A (n.*397-7G>A) c.*790-7G>A (n.*790-7G>A) c.*885-7G>A (n.*885-7G>A) c.1171-7G>A (n.1171-7G>A) n.818-7G>A n.2825-7G>A c.1435-7G>A (n.1435-7G>A) c.*653-7G>A (n.*653-7G>A) c.1318-7G>A (n.1318-7G>A) c.413-1816G>A (n.413-1816G>A) c.739-7G>A (n.739-7G>A) c.1020-7G>A (n.1020-7G>A) c.859-7G>A c.*508-7G>A (n.*508-7G>A) n.6391-7G>A n.1488-7G>A n.1029-7G>A | |
15 | g.72348142C>A | CA2629343527 | HEXA | n.3333-8G>T c.987-8G>T (n.987-8G>T) c.*649-8G>T (n.*649-8G>T) c.1030-8G>T (n.1030-8G>T) c.1093-8G>T (n.1093-8G>T) n.1018-8G>T c.*397-8G>T (n.*397-8G>T) c.*790-8G>T (n.*790-8G>T) c.*885-8G>T (n.*885-8G>T) c.1171-8G>T (n.1171-8G>T) n.818-8G>T n.2825-8G>T c.1435-8G>T (n.1435-8G>T) c.*653-8G>T (n.*653-8G>T) c.1318-8G>T (n.1318-8G>T) c.413-1817G>T (n.413-1817G>T) c.739-8G>T (n.739-8G>T) c.1020-8G>T (n.1020-8G>T) c.859-8G>T c.*508-8G>T (n.*508-8G>T) n.6391-8G>T n.1488-8G>T n.1029-8G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72348142C= | CA2186744451 | HEXA | n.3333-8G= c.987-8G= (n.987-8G=) c.*649-8G= (n.*649-8G=) c.1030-8G= (n.1030-8G=) c.1093-8G= (n.1093-8G=) n.1018-8G= c.*397-8G= (n.*397-8G=) c.*790-8G= (n.*790-8G=) c.*885-8G= (n.*885-8G=) c.1171-8G= (n.1171-8G=) n.818-8G= n.2825-8G= c.1435-8G= (n.1435-8G=) c.*653-8G= (n.*653-8G=) c.1318-8G= (n.1318-8G=) c.413-1817G= (n.413-1817G=) c.739-8G= (n.739-8G=) c.1020-8G= (n.1020-8G=) c.859-8G= c.*508-8G= (n.*508-8G=) n.6391-8G= n.1488-8G= n.1029-8G= | |
15 | g.72348142C>G | CA7644845 | HEXA | n.3333-8G>C c.987-8G>C (n.987-8G>C) c.*649-8G>C (n.*649-8G>C) c.1030-8G>C (n.1030-8G>C) c.1093-8G>C (n.1093-8G>C) n.1018-8G>C c.*397-8G>C (n.*397-8G>C) c.*790-8G>C (n.*790-8G>C) c.*885-8G>C (n.*885-8G>C) c.1171-8G>C (n.1171-8G>C) n.818-8G>C n.2825-8G>C c.1435-8G>C (n.1435-8G>C) c.*653-8G>C (n.*653-8G>C) c.1318-8G>C (n.1318-8G>C) c.413-1817G>C (n.413-1817G>C) c.739-8G>C (n.739-8G>C) c.1020-8G>C (n.1020-8G>C) c.859-8G>C c.*508-8G>C (n.*508-8G>C) n.6391-8G>C n.1488-8G>C n.1029-8G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72348145A>C | CA2629343531 | HEXA | n.3333-11T>G c.987-11T>G (n.987-11T>G) c.*649-11T>G (n.*649-11T>G) c.1030-11T>G (n.1030-11T>G) c.1093-11T>G (n.1093-11T>G) n.1018-11T>G c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*790-11T>G (n.*790-11T>G) c.*885-11T>G (n.*885-11T>G) c.1171-11T>G (n.1171-11T>G) n.818-11T>G n.2825-11T>G c.1435-11T>G (n.1435-11T>G) c.*653-11T>G (n.*653-11T>G) c.1318-11T>G (n.1318-11T>G) c.413-1820T>G (n.413-1820T>G) c.739-11T>G (n.739-11T>G) c.1020-11T>G (n.1020-11T>G) c.859-11T>G c.*508-11T>G (n.*508-11T>G) n.6391-11T>G n.1488-11T>G n.1029-11T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72348146G>A | CA618766544 | HEXA | n.3333-12C>T c.987-12C>T (n.987-12C>T) c.*649-12C>T (n.*649-12C>T) c.1030-12C>T (n.1030-12C>T) c.1093-12C>T (n.1093-12C>T) n.1018-12C>T c.*397-12C>T (n.*397-12C>T) c.*790-12C>T (n.*790-12C>T) c.*885-12C>T (n.*885-12C>T) c.1171-12C>T (n.1171-12C>T) n.818-12C>T n.2825-12C>T c.1435-12C>T (n.1435-12C>T) c.*653-12C>T (n.*653-12C>T) c.1318-12C>T (n.1318-12C>T) c.413-1821C>T (n.413-1821C>T) c.739-12C>T (n.739-12C>T) c.1020-12C>T (n.1020-12C>T) c.859-12C>T c.*508-12C>T (n.*508-12C>T) n.6391-12C>T n.1488-12C>T n.1029-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72348146G= | CA2186744452 | HEXA | n.3333-12C= c.987-12C= (n.987-12C=) c.*649-12C= (n.*649-12C=) c.1030-12C= (n.1030-12C=) c.1093-12C= (n.1093-12C=) n.1018-12C= c.*397-12C= (n.*397-12C=) c.*790-12C= (n.*790-12C=) c.*885-12C= (n.*885-12C=) c.1171-12C= (n.1171-12C=) n.818-12C= n.2825-12C= c.1435-12C= (n.1435-12C=) c.*653-12C= (n.*653-12C=) c.1318-12C= (n.1318-12C=) c.413-1821C= (n.413-1821C=) c.739-12C= (n.739-12C=) c.1020-12C= (n.1020-12C=) c.859-12C= c.*508-12C= (n.*508-12C=) n.6391-12C= n.1488-12C= n.1029-12C= | |
15 | g.72348146G>T | CA2629343535 | HEXA | n.3333-12C>A c.987-12C>A (n.987-12C>A) c.*649-12C>A (n.*649-12C>A) c.1030-12C>A (n.1030-12C>A) c.1093-12C>A (n.1093-12C>A) n.1018-12C>A c.*397-12C>A (n.*397-12C>A) c.*790-12C>A (n.*790-12C>A) c.*885-12C>A (n.*885-12C>A) c.1171-12C>A (n.1171-12C>A) n.818-12C>A n.2825-12C>A c.1435-12C>A (n.1435-12C>A) c.*653-12C>A (n.*653-12C>A) c.1318-12C>A (n.1318-12C>A) c.413-1821C>A (n.413-1821C>A) c.739-12C>A (n.739-12C>A) c.1020-12C>A (n.1020-12C>A) c.859-12C>A c.*508-12C>A (n.*508-12C>A) n.6391-12C>A n.1488-12C>A n.1029-12C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72348148G>T | CA2629343545 | HEXA | n.3333-14C>A c.987-14C>A (n.987-14C>A) c.*649-14C>A (n.*649-14C>A) c.1030-14C>A (n.1030-14C>A) c.1093-14C>A (n.1093-14C>A) n.1018-14C>A c.*397-14C>A (n.*397-14C>A) c.*790-14C>A (n.*790-14C>A) c.*885-14C>A (n.*885-14C>A) c.1171-14C>A (n.1171-14C>A) n.818-14C>A n.2825-14C>A c.1435-14C>A (n.1435-14C>A) c.*653-14C>A (n.*653-14C>A) c.1318-14C>A (n.1318-14C>A) c.413-1823C>A (n.413-1823C>A) c.739-14C>A (n.739-14C>A) c.1020-14C>A (n.1020-14C>A) c.859-14C>A c.*508-14C>A (n.*508-14C>A) n.6391-14C>A n.1488-14C>A n.1029-14C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72348149A= | CA2186744454 | HEXA | n.3333-15T= c.987-15T= (n.987-15T=) c.*649-15T= (n.*649-15T=) c.1030-15T= (n.1030-15T=) c.1093-15T= (n.1093-15T=) n.1018-15T= c.*397-15T= (n.*397-15T=) c.*790-15T= (n.*790-15T=) c.*885-15T= (n.*885-15T=) c.1171-15T= (n.1171-15T=) n.818-15T= n.2825-15T= c.1435-15T= (n.1435-15T=) c.*653-15T= (n.*653-15T=) c.1318-15T= (n.1318-15T=) c.413-1824T= (n.413-1824T=) c.739-15T= (n.739-15T=) c.1020-15T= (n.1020-15T=) c.859-15T= c.*508-15T= (n.*508-15T=) n.6391-15T= n.1488-15T= n.1029-15T= | |
15 | g.72348149A>G | CA7644847 | HEXA | n.3333-15T>C c.987-15T>C (n.987-15T>C) c.*649-15T>C (n.*649-15T>C) c.1030-15T>C (n.1030-15T>C) c.1093-15T>C (n.1093-15T>C) n.1018-15T>C c.*397-15T>C (n.*397-15T>C) c.*790-15T>C (n.*790-15T>C) c.*885-15T>C (n.*885-15T>C) c.1171-15T>C (n.1171-15T>C) n.818-15T>C n.2825-15T>C c.1435-15T>C (n.1435-15T>C) c.*653-15T>C (n.*653-15T>C) c.1318-15T>C (n.1318-15T>C) c.413-1824T>C (n.413-1824T>C) c.739-15T>C (n.739-15T>C) c.1020-15T>C (n.1020-15T>C) c.859-15T>C c.*508-15T>C (n.*508-15T>C) n.6391-15T>C n.1488-15T>C n.1029-15T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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