Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72347863T>A | CA2629343028 | HEXA | c.1073+185A>T (n.1073+185A>T) c.*736-105A>T (n.*736-105A>T) c.1117-105A>T (n.1117-105A>T) c.1180-105A>T (n.1180-105A>T) n.1289A>T c.*483+185A>T (n.*483+185A>T) c.*877-105A>T (n.*877-105A>T) c.*971+185A>T (n.*971+185A>T) c.1258-105A>T (n.1258-105A>T) n.1105-105A>T n.1104+185A>T c.*972-105A>T (n.*972-105A>T) c.1074-105A>T (n.1074-105A>T) n.905-105A>T n.2911+185A>T c.*484-105A>T (n.*484-105A>T) c.*14-105A>T (n.*14-105A>T) c.1522-105A>T (n.1522-105A>T) c.*13+168A>T (n.*13+168A>T) c.*740-105A>T (n.*740-105A>T) c.1405-105A>T (n.1405-105A>T) c.413-1538A>T (n.413-1538A>T) c.825+185A>T (n.825+185A>T) c.1107-105A>T (n.1107-105A>T) c.945+185A>T c.*595-105A>T (n.*595-105A>T) n.6478-105A>T n.1574+185A>T n.1115+185A>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347864C>A | CA2629343029 | HEXA | c.1073+184G>T (n.1073+184G>T) c.*736-106G>T (n.*736-106G>T) c.1117-106G>T (n.1117-106G>T) c.1180-106G>T (n.1180-106G>T) n.1288G>T c.*483+184G>T (n.*483+184G>T) c.*877-106G>T (n.*877-106G>T) c.*971+184G>T (n.*971+184G>T) c.1258-106G>T (n.1258-106G>T) n.1105-106G>T n.1104+184G>T c.*972-106G>T (n.*972-106G>T) c.1074-106G>T (n.1074-106G>T) n.905-106G>T n.2911+184G>T c.*484-106G>T (n.*484-106G>T) c.*14-106G>T (n.*14-106G>T) c.1522-106G>T (n.1522-106G>T) c.*13+167G>T (n.*13+167G>T) c.*740-106G>T (n.*740-106G>T) c.1405-106G>T (n.1405-106G>T) c.413-1539G>T (n.413-1539G>T) c.825+184G>T (n.825+184G>T) c.1107-106G>T (n.1107-106G>T) c.945+184G>T c.*595-106G>T (n.*595-106G>T) n.6478-106G>T n.1574+184G>T n.1115+184G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347865A>G | CA2629343030 | HEXA | c.1073+183T>C (n.1073+183T>C) c.*736-107T>C (n.*736-107T>C) c.1117-107T>C (n.1117-107T>C) c.1180-107T>C (n.1180-107T>C) n.1287T>C c.*483+183T>C (n.*483+183T>C) c.*877-107T>C (n.*877-107T>C) c.*971+183T>C (n.*971+183T>C) c.1258-107T>C (n.1258-107T>C) n.1105-107T>C n.1104+183T>C c.*972-107T>C (n.*972-107T>C) c.1074-107T>C (n.1074-107T>C) n.905-107T>C n.2911+183T>C c.*484-107T>C (n.*484-107T>C) c.*14-107T>C (n.*14-107T>C) c.1522-107T>C (n.1522-107T>C) c.*13+166T>C (n.*13+166T>C) c.*740-107T>C (n.*740-107T>C) c.1405-107T>C (n.1405-107T>C) c.413-1540T>C (n.413-1540T>C) c.825+183T>C (n.825+183T>C) c.1107-107T>C (n.1107-107T>C) c.945+183T>C c.*595-107T>C (n.*595-107T>C) n.6478-107T>C n.1574+183T>C n.1115+183T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347867T>A | CA2629343031 | HEXA | c.1073+181A>T (n.1073+181A>T) c.*736-109A>T (n.*736-109A>T) c.1117-109A>T (n.1117-109A>T) c.1180-109A>T (n.1180-109A>T) n.1285A>T c.*483+181A>T (n.*483+181A>T) c.*877-109A>T (n.*877-109A>T) c.*971+181A>T (n.*971+181A>T) c.1258-109A>T (n.1258-109A>T) n.1105-109A>T n.1104+181A>T c.*972-109A>T (n.*972-109A>T) c.1074-109A>T (n.1074-109A>T) n.905-109A>T n.2911+181A>T c.*484-109A>T (n.*484-109A>T) c.*14-109A>T (n.*14-109A>T) c.1522-109A>T (n.1522-109A>T) c.*13+164A>T (n.*13+164A>T) c.*740-109A>T (n.*740-109A>T) c.1405-109A>T (n.1405-109A>T) c.413-1542A>T (n.413-1542A>T) c.825+181A>T (n.825+181A>T) c.1107-109A>T (n.1107-109A>T) c.945+181A>T c.*595-109A>T (n.*595-109A>T) n.6478-109A>T n.1574+181A>T n.1115+181A>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72347884C>A | CA2629343046 | HEXA | c.1073+164G>T (n.1073+164G>T) c.*736-126G>T (n.*736-126G>T) c.1117-126G>T (n.1117-126G>T) c.1180-126G>T (n.1180-126G>T) n.1268G>T c.*483+164G>T (n.*483+164G>T) c.*877-126G>T (n.*877-126G>T) c.*971+164G>T (n.*971+164G>T) c.1258-126G>T (n.1258-126G>T) n.1105-126G>T n.1104+164G>T c.*972-126G>T (n.*972-126G>T) c.1074-126G>T (n.1074-126G>T) n.905-126G>T n.2911+164G>T c.*484-126G>T (n.*484-126G>T) c.*14-126G>T (n.*14-126G>T) c.1522-126G>T (n.1522-126G>T) c.*13+147G>T (n.*13+147G>T) c.*740-126G>T (n.*740-126G>T) c.1405-126G>T (n.1405-126G>T) c.413-1559G>T (n.413-1559G>T) c.825+164G>T (n.825+164G>T) c.1107-126G>T (n.1107-126G>T) c.945+164G>T c.*595-126G>T (n.*595-126G>T) n.6478-126G>T n.1574+164G>T n.1115+164G>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347885T>A | CA15848445 | HEXA | c.1073+163A>T (n.1073+163A>T) c.*736-127A>T (n.*736-127A>T) c.1117-127A>T (n.1117-127A>T) c.1180-127A>T (n.1180-127A>T) n.1267A>T c.*483+163A>T (n.*483+163A>T) c.*877-127A>T (n.*877-127A>T) c.*971+163A>T (n.*971+163A>T) c.1258-127A>T (n.1258-127A>T) n.1105-127A>T n.1104+163A>T c.*972-127A>T (n.*972-127A>T) c.1074-127A>T (n.1074-127A>T) n.905-127A>T n.2911+163A>T c.*484-127A>T (n.*484-127A>T) c.*14-127A>T (n.*14-127A>T) c.1522-127A>T (n.1522-127A>T) c.*13+146A>T (n.*13+146A>T) c.*740-127A>T (n.*740-127A>T) c.1405-127A>T (n.1405-127A>T) c.413-1560A>T (n.413-1560A>T) c.825+163A>T (n.825+163A>T) c.1107-127A>T (n.1107-127A>T) c.945+163A>T c.*595-127A>T (n.*595-127A>T) n.6478-127A>T n.1574+163A>T n.1115+163A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347886G>A | CA272611023 | HEXA | c.1073+162C>T (n.1073+162C>T) c.*736-128C>T (n.*736-128C>T) c.1117-128C>T (n.1117-128C>T) c.1180-128C>T (n.1180-128C>T) n.1266C>T c.*483+162C>T (n.*483+162C>T) c.*877-128C>T (n.*877-128C>T) c.*971+162C>T (n.*971+162C>T) c.1258-128C>T (n.1258-128C>T) n.1105-128C>T n.1104+162C>T c.*972-128C>T (n.*972-128C>T) c.1074-128C>T (n.1074-128C>T) n.905-128C>T n.2911+162C>T c.*484-128C>T (n.*484-128C>T) c.*14-128C>T (n.*14-128C>T) c.1522-128C>T (n.1522-128C>T) c.*13+145C>T (n.*13+145C>T) c.*740-128C>T (n.*740-128C>T) c.1405-128C>T (n.1405-128C>T) c.413-1561C>T (n.413-1561C>T) c.825+162C>T (n.825+162C>T) c.1107-128C>T (n.1107-128C>T) c.945+162C>T c.*595-128C>T (n.*595-128C>T) n.6478-128C>T n.1574+162C>T n.1115+162C>T | dbSNP |
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15 | g.72347932C>A | CA2629343093 | HEXA | c.1073+116G>T (n.1073+116G>T) c.*735+116G>T (n.*735+116G>T) c.1116+116G>T (n.1116+116G>T) c.1179+116G>T (n.1179+116G>T) n.1220G>T c.*483+116G>T (n.*483+116G>T) c.*876+116G>T (n.*876+116G>T) c.*971+116G>T (n.*971+116G>T) c.1257+116G>T (n.1257+116G>T) n.1104+116G>T n.904+116G>T n.2911+116G>T c.*13+99G>T (n.*13+99G>T) c.1521+116G>T (n.1521+116G>T) c.*739+116G>T (n.*739+116G>T) c.1404+116G>T (n.1404+116G>T) c.413-1607G>T (n.413-1607G>T) c.825+116G>T (n.825+116G>T) c.1106+116G>T (n.1106+116G>T) c.945+116G>T c.*594+116G>T (n.*594+116G>T) n.6477+116G>T n.1574+116G>T n.1115+116G>T | gnomAD v4 |
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