Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72347760_72347765del | CA912992670 | HEXA | c.1073+283_1073+288del (n.1073+283_1073+288del) c.*736-7_*736-2del (n.*736-7_*736-2del) c.1117-7_1117-2del (n.1117-7_1117-2del) c.1180-7_1180-2del (n.1180-7_1180-2del) n.1387_1392del c.*483+283_*483+288del (n.*483+283_*483+288del) c.*877-7_*877-2del (n.*877-7_*877-2del) c.*971+283_*971+288del (n.*971+283_*971+288del) c.1258-7_1258-2del (n.1258-7_1258-2del) n.1105-7_1105-2del n.1104+283_1104+288del c.*972-7_*972-2del (n.*972-7_*972-2del) c.1074-7_1074-2del (n.1074-7_1074-2del) n.905-7_905-2del n.2911+283_2911+288del c.*484-7_*484-2del (n.*484-7_*484-2del) c.*14-7_*14-2del (n.*14-7_*14-2del) c.1522-7_1522-2del (n.1522-7_1522-2del) c.*13+266_*13+271del (n.*13+266_*13+271del) c.*740-7_*740-2del (n.*740-7_*740-2del) c.1405-7_1405-2del (n.1405-7_1405-2del) c.413-1440_413-1435del (n.413-1440_413-1435del) c.825+283_825+288del (n.825+283_825+288del) c.1107-7_1107-2del (n.1107-7_1107-2del) c.945+283_945+288del c.*595-7_*595-2del (n.*595-7_*595-2del) n.6478-7_6478-2del n.1574+283_1574+288del n.1115+283_1115+288del | |
15 | g.72347760_72347765delinsTGGAGA | CA2186744281 | HEXA | c.1073+283_1073+288delinsTCTCCA (n.1073+283_1073+288delinsTCTCCA) c.*736-7_*736-2delinsTCTCCA (n.*736-7_*736-2delinsTCTCCA) c.1117-7_1117-2delinsTCTCCA (n.1117-7_1117-2delinsTCTCCA) c.1180-7_1180-2delinsTCTCCA (n.1180-7_1180-2delinsTCTCCA) n.1387_1392delinsTCTCCA c.*483+283_*483+288delinsTCTCCA (n.*483+283_*483+288delinsTCTCCA) c.*877-7_*877-2delinsTCTCCA (n.*877-7_*877-2delinsTCTCCA) c.*971+283_*971+288delinsTCTCCA (n.*971+283_*971+288delinsTCTCCA) c.1258-7_1258-2delinsTCTCCA (n.1258-7_1258-2delinsTCTCCA) n.1105-7_1105-2delinsTCTCCA n.1104+283_1104+288delinsTCTCCA c.*972-7_*972-2delinsTCTCCA (n.*972-7_*972-2delinsTCTCCA) c.1074-7_1074-2delinsTCTCCA (n.1074-7_1074-2delinsTCTCCA) n.905-7_905-2delinsTCTCCA n.2911+283_2911+288delinsTCTCCA c.*484-7_*484-2delinsTCTCCA (n.*484-7_*484-2delinsTCTCCA) c.*14-7_*14-2delinsTCTCCA (n.*14-7_*14-2delinsTCTCCA) c.1522-7_1522-2delinsTCTCCA (n.1522-7_1522-2delinsTCTCCA) c.*13+266_*13+271delinsTCTCCA (n.*13+266_*13+271delinsTCTCCA) c.*740-7_*740-2delinsTCTCCA (n.*740-7_*740-2delinsTCTCCA) c.1405-7_1405-2delinsTCTCCA (n.1405-7_1405-2delinsTCTCCA) c.413-1440_413-1435delinsTCTCCA (n.413-1440_413-1435delinsTCTCCA) c.825+283_825+288delinsTCTCCA (n.825+283_825+288delinsTCTCCA) c.1107-7_1107-2delinsTCTCCA (n.1107-7_1107-2delinsTCTCCA) c.945+283_945+288delinsTCTCCA c.*595-7_*595-2delinsTCTCCA (n.*595-7_*595-2delinsTCTCCA) n.6478-7_6478-2delinsTCTCCA n.1574+283_1574+288delinsTCTCCA n.1115+283_1115+288delinsTCTCCA | |
15 | g.72347770_72347774dup | CA2186744282 | HEXA | c.1073+283_1073+287dup (n.1073+283_1073+287dup) c.*736-7_*736-3dup (n.*736-7_*736-3dup) c.1117-7_1117-3dup (n.1117-7_1117-3dup) c.1180-7_1180-3dup (n.1180-7_1180-3dup) n.1387_1391dup c.*483+283_*483+287dup (n.*483+283_*483+287dup) c.*877-7_*877-3dup (n.*877-7_*877-3dup) c.*971+283_*971+287dup (n.*971+283_*971+287dup) c.1258-7_1258-3dup (n.1258-7_1258-3dup) n.1105-7_1105-3dup n.1104+283_1104+287dup c.*972-7_*972-3dup (n.*972-7_*972-3dup) c.1074-7_1074-3dup (n.1074-7_1074-3dup) n.905-7_905-3dup n.2911+283_2911+287dup c.*484-7_*484-3dup (n.*484-7_*484-3dup) c.*14-7_*14-3dup (n.*14-7_*14-3dup) c.1522-7_1522-3dup (n.1522-7_1522-3dup) c.*13+266_*13+270dup (n.*13+266_*13+270dup) c.*740-7_*740-3dup (n.*740-7_*740-3dup) c.1405-7_1405-3dup (n.1405-7_1405-3dup) c.413-1440_413-1436dup (n.413-1440_413-1436dup) c.825+283_825+287dup (n.825+283_825+287dup) c.1107-7_1107-3dup (n.1107-7_1107-3dup) c.945+283_945+287dup c.*595-7_*595-3dup (n.*595-7_*595-3dup) n.6478-7_6478-3dup n.1574+283_1574+287dup n.1115+283_1115+287dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.72347770_72347774del | CA7644812 | HEXA | c.1073+283_1073+287del (n.1073+283_1073+287del) c.*736-7_*736-3del (n.*736-7_*736-3del) c.1117-7_1117-3del (n.1117-7_1117-3del) c.1180-7_1180-3del (n.1180-7_1180-3del) n.1387_1391del c.*483+283_*483+287del (n.*483+283_*483+287del) c.*877-7_*877-3del (n.*877-7_*877-3del) c.*971+283_*971+287del (n.*971+283_*971+287del) c.1258-7_1258-3del (n.1258-7_1258-3del) n.1105-7_1105-3del n.1104+283_1104+287del c.*972-7_*972-3del (n.*972-7_*972-3del) c.1074-7_1074-3del (n.1074-7_1074-3del) n.905-7_905-3del n.2911+283_2911+287del c.*484-7_*484-3del (n.*484-7_*484-3del) c.*14-7_*14-3del (n.*14-7_*14-3del) c.1522-7_1522-3del (n.1522-7_1522-3del) c.*13+266_*13+270del (n.*13+266_*13+270del) c.*740-7_*740-3del (n.*740-7_*740-3del) c.1405-7_1405-3del (n.1405-7_1405-3del) c.413-1440_413-1436del (n.413-1440_413-1436del) c.825+283_825+287del (n.825+283_825+287del) c.1107-7_1107-3del (n.1107-7_1107-3del) c.945+283_945+287del c.*595-7_*595-3del (n.*595-7_*595-3del) n.6478-7_6478-3del n.1574+283_1574+287del n.1115+283_1115+287del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347765A>G | CA2499223077 | HEXA | c.1073+283T>C (n.1073+283T>C) c.*736-7T>C (n.*736-7T>C) c.1117-7T>C (n.1117-7T>C) c.1180-7T>C (n.1180-7T>C) n.1387T>C c.*483+283T>C (n.*483+283T>C) c.*877-7T>C (n.*877-7T>C) c.*971+283T>C (n.*971+283T>C) c.1258-7T>C (n.1258-7T>C) n.1105-7T>C n.1104+283T>C c.*972-7T>C (n.*972-7T>C) c.1074-7T>C (n.1074-7T>C) n.905-7T>C n.2911+283T>C c.*484-7T>C (n.*484-7T>C) c.*14-7T>C (n.*14-7T>C) c.1522-7T>C (n.1522-7T>C) c.*13+266T>C (n.*13+266T>C) c.*740-7T>C (n.*740-7T>C) c.1405-7T>C (n.1405-7T>C) c.413-1440T>C (n.413-1440T>C) c.825+283T>C (n.825+283T>C) c.1107-7T>C (n.1107-7T>C) c.945+283T>C c.*595-7T>C (n.*595-7T>C) n.6478-7T>C n.1574+283T>C n.1115+283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347766G>A | CA2499223078 | HEXA | c.1073+282C>T (n.1073+282C>T) c.*736-8C>T (n.*736-8C>T) c.1117-8C>T (n.1117-8C>T) c.1180-8C>T (n.1180-8C>T) n.1386C>T c.*483+282C>T (n.*483+282C>T) c.*877-8C>T (n.*877-8C>T) c.*971+282C>T (n.*971+282C>T) c.1258-8C>T (n.1258-8C>T) n.1105-8C>T n.1104+282C>T c.*972-8C>T (n.*972-8C>T) c.1074-8C>T (n.1074-8C>T) n.905-8C>T n.2911+282C>T c.*484-8C>T (n.*484-8C>T) c.*14-8C>T (n.*14-8C>T) c.1522-8C>T (n.1522-8C>T) c.*13+265C>T (n.*13+265C>T) c.*740-8C>T (n.*740-8C>T) c.1405-8C>T (n.1405-8C>T) c.413-1441C>T (n.413-1441C>T) c.825+282C>T (n.825+282C>T) c.1107-8C>T (n.1107-8C>T) c.945+282C>T c.*595-8C>T (n.*595-8C>T) n.6478-8C>T n.1574+282C>T n.1115+282C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347767G>A | CA2629342774 | HEXA | c.1073+281C>T (n.1073+281C>T) c.*736-9C>T (n.*736-9C>T) c.1117-9C>T (n.1117-9C>T) c.1180-9C>T (n.1180-9C>T) n.1385C>T c.*483+281C>T (n.*483+281C>T) c.*877-9C>T (n.*877-9C>T) c.*971+281C>T (n.*971+281C>T) c.1258-9C>T (n.1258-9C>T) n.1105-9C>T n.1104+281C>T c.*972-9C>T (n.*972-9C>T) c.1074-9C>T (n.1074-9C>T) n.905-9C>T n.2911+281C>T c.*484-9C>T (n.*484-9C>T) c.*14-9C>T (n.*14-9C>T) c.1522-9C>T (n.1522-9C>T) c.*13+264C>T (n.*13+264C>T) c.*740-9C>T (n.*740-9C>T) c.1405-9C>T (n.1405-9C>T) c.413-1442C>T (n.413-1442C>T) c.825+281C>T (n.825+281C>T) c.1107-9C>T (n.1107-9C>T) c.945+281C>T c.*595-9C>T (n.*595-9C>T) n.6478-9C>T n.1574+281C>T n.1115+281C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347767G>T | CA2575781148 | HEXA | c.1073+281C>A (n.1073+281C>A) c.*736-9C>A (n.*736-9C>A) c.1117-9C>A (n.1117-9C>A) c.1180-9C>A (n.1180-9C>A) n.1385C>A c.*483+281C>A (n.*483+281C>A) c.*877-9C>A (n.*877-9C>A) c.*971+281C>A (n.*971+281C>A) c.1258-9C>A (n.1258-9C>A) n.1105-9C>A n.1104+281C>A c.*972-9C>A (n.*972-9C>A) c.1074-9C>A (n.1074-9C>A) n.905-9C>A n.2911+281C>A c.*484-9C>A (n.*484-9C>A) c.*14-9C>A (n.*14-9C>A) c.1522-9C>A (n.1522-9C>A) c.*13+264C>A (n.*13+264C>A) c.*740-9C>A (n.*740-9C>A) c.1405-9C>A (n.1405-9C>A) c.413-1442C>A (n.413-1442C>A) c.825+281C>A (n.825+281C>A) c.1107-9C>A (n.1107-9C>A) c.945+281C>A c.*595-9C>A (n.*595-9C>A) n.6478-9C>A n.1574+281C>A n.1115+281C>A | |
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15 | g.72347768A>G | CA618766347 | HEXA | c.1073+280T>C (n.1073+280T>C) c.*736-10T>C (n.*736-10T>C) c.1117-10T>C (n.1117-10T>C) c.1180-10T>C (n.1180-10T>C) n.1384T>C c.*483+280T>C (n.*483+280T>C) c.*877-10T>C (n.*877-10T>C) c.*971+280T>C (n.*971+280T>C) c.1258-10T>C (n.1258-10T>C) n.1105-10T>C n.1104+280T>C c.*972-10T>C (n.*972-10T>C) c.1074-10T>C (n.1074-10T>C) n.905-10T>C n.2911+280T>C c.*484-10T>C (n.*484-10T>C) c.*14-10T>C (n.*14-10T>C) c.1522-10T>C (n.1522-10T>C) c.*13+263T>C (n.*13+263T>C) c.*740-10T>C (n.*740-10T>C) c.1405-10T>C (n.1405-10T>C) c.413-1443T>C (n.413-1443T>C) c.825+280T>C (n.825+280T>C) c.1107-10T>C (n.1107-10T>C) c.945+280T>C c.*595-10T>C (n.*595-10T>C) n.6478-10T>C n.1574+280T>C n.1115+280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347771G>T | CA2186744286 | HEXA | c.1073+277C>A (n.1073+277C>A) c.*736-13C>A (n.*736-13C>A) c.1117-13C>A (n.1117-13C>A) c.1180-13C>A (n.1180-13C>A) n.1381C>A c.*483+277C>A (n.*483+277C>A) c.*877-13C>A (n.*877-13C>A) c.*971+277C>A (n.*971+277C>A) c.1258-13C>A (n.1258-13C>A) n.1105-13C>A n.1104+277C>A c.*972-13C>A (n.*972-13C>A) c.1074-13C>A (n.1074-13C>A) n.905-13C>A n.2911+277C>A c.*484-13C>A (n.*484-13C>A) c.*14-13C>A (n.*14-13C>A) c.1522-13C>A (n.1522-13C>A) c.*13+260C>A (n.*13+260C>A) c.*740-13C>A (n.*740-13C>A) c.1405-13C>A (n.1405-13C>A) c.413-1446C>A (n.413-1446C>A) c.825+277C>A (n.825+277C>A) c.1107-13C>A (n.1107-13C>A) c.945+277C>A c.*595-13C>A (n.*595-13C>A) n.6478-13C>A n.1574+277C>A n.1115+277C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347773A>T | CA2629342786 | HEXA | c.1073+275T>A (n.1073+275T>A) c.*736-15T>A (n.*736-15T>A) c.1117-15T>A (n.1117-15T>A) c.1180-15T>A (n.1180-15T>A) n.1379T>A c.*483+275T>A (n.*483+275T>A) c.*877-15T>A (n.*877-15T>A) c.*971+275T>A (n.*971+275T>A) c.1258-15T>A (n.1258-15T>A) n.1105-15T>A n.1104+275T>A c.*972-15T>A (n.*972-15T>A) c.1074-15T>A (n.1074-15T>A) n.905-15T>A n.2911+275T>A c.*484-15T>A (n.*484-15T>A) c.*14-15T>A (n.*14-15T>A) c.1522-15T>A (n.1522-15T>A) c.*13+258T>A (n.*13+258T>A) c.*740-15T>A (n.*740-15T>A) c.1405-15T>A (n.1405-15T>A) c.413-1448T>A (n.413-1448T>A) c.825+275T>A (n.825+275T>A) c.1107-15T>A (n.1107-15T>A) c.945+275T>A c.*595-15T>A (n.*595-15T>A) n.6478-15T>A n.1574+275T>A n.1115+275T>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347774G>A | CA2580089953 | HEXA | c.1073+274C>T (n.1073+274C>T) c.*736-16C>T (n.*736-16C>T) c.1117-16C>T (n.1117-16C>T) c.1180-16C>T (n.1180-16C>T) n.1378C>T c.*483+274C>T (n.*483+274C>T) c.*877-16C>T (n.*877-16C>T) c.*971+274C>T (n.*971+274C>T) c.1258-16C>T (n.1258-16C>T) n.1105-16C>T n.1104+274C>T c.*972-16C>T (n.*972-16C>T) c.1074-16C>T (n.1074-16C>T) n.905-16C>T n.2911+274C>T c.*484-16C>T (n.*484-16C>T) c.*14-16C>T (n.*14-16C>T) c.1522-16C>T (n.1522-16C>T) c.*13+257C>T (n.*13+257C>T) c.*740-16C>T (n.*740-16C>T) c.1405-16C>T (n.1405-16C>T) c.413-1449C>T (n.413-1449C>T) c.825+274C>T (n.825+274C>T) c.1107-16C>T (n.1107-16C>T) c.945+274C>T c.*595-16C>T (n.*595-16C>T) n.6478-16C>T n.1574+274C>T n.1115+274C>T | ClinVar |
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15 | g.72347774G>T | CA7644813 | HEXA | c.1073+274C>A (n.1073+274C>A) c.*736-16C>A (n.*736-16C>A) c.1117-16C>A (n.1117-16C>A) c.1180-16C>A (n.1180-16C>A) n.1378C>A c.*483+274C>A (n.*483+274C>A) c.*877-16C>A (n.*877-16C>A) c.*971+274C>A (n.*971+274C>A) c.1258-16C>A (n.1258-16C>A) n.1105-16C>A n.1104+274C>A c.*972-16C>A (n.*972-16C>A) c.1074-16C>A (n.1074-16C>A) n.905-16C>A n.2911+274C>A c.*484-16C>A (n.*484-16C>A) c.*14-16C>A (n.*14-16C>A) c.1522-16C>A (n.1522-16C>A) c.*13+257C>A (n.*13+257C>A) c.*740-16C>A (n.*740-16C>A) c.1405-16C>A (n.1405-16C>A) c.413-1449C>A (n.413-1449C>A) c.825+274C>A (n.825+274C>A) c.1107-16C>A (n.1107-16C>A) c.945+274C>A c.*595-16C>A (n.*595-16C>A) n.6478-16C>A n.1574+274C>A n.1115+274C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347775T>C | CA7644814 | HEXA | c.1073+273A>G (n.1073+273A>G) c.*736-17A>G (n.*736-17A>G) c.1117-17A>G (n.1117-17A>G) c.1180-17A>G (n.1180-17A>G) n.1377A>G c.*483+273A>G (n.*483+273A>G) c.*877-17A>G (n.*877-17A>G) c.*971+273A>G (n.*971+273A>G) c.1258-17A>G (n.1258-17A>G) n.1105-17A>G n.1104+273A>G c.*972-17A>G (n.*972-17A>G) c.1074-17A>G (n.1074-17A>G) n.905-17A>G n.2911+273A>G c.*484-17A>G (n.*484-17A>G) c.*14-17A>G (n.*14-17A>G) c.1522-17A>G (n.1522-17A>G) c.*13+256A>G (n.*13+256A>G) c.*740-17A>G (n.*740-17A>G) c.1405-17A>G (n.1405-17A>G) c.413-1450A>G (n.413-1450A>G) c.825+273A>G (n.825+273A>G) c.1107-17A>G (n.1107-17A>G) c.945+273A>G c.*595-17A>G (n.*595-17A>G) n.6478-17A>G n.1574+273A>G n.1115+273A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347775_72347784del | CA2520033360 | HEXA | c.1073+264_1073+273del (n.1073+264_1073+273del) c.*736-26_*736-17del (n.*736-26_*736-17del) c.1117-26_1117-17del (n.1117-26_1117-17del) c.1180-26_1180-17del (n.1180-26_1180-17del) n.1368_1377del c.*483+264_*483+273del (n.*483+264_*483+273del) c.*877-26_*877-17del (n.*877-26_*877-17del) c.*971+264_*971+273del (n.*971+264_*971+273del) c.1258-26_1258-17del (n.1258-26_1258-17del) n.1105-26_1105-17del n.1104+264_1104+273del c.*972-26_*972-17del (n.*972-26_*972-17del) c.1074-26_1074-17del (n.1074-26_1074-17del) n.905-26_905-17del n.2911+264_2911+273del c.*484-26_*484-17del (n.*484-26_*484-17del) c.*14-26_*14-17del (n.*14-26_*14-17del) c.1522-26_1522-17del (n.1522-26_1522-17del) c.*13+247_*13+256del (n.*13+247_*13+256del) c.*740-26_*740-17del (n.*740-26_*740-17del) c.1405-26_1405-17del (n.1405-26_1405-17del) c.413-1459_413-1450del (n.413-1459_413-1450del) c.825+264_825+273del (n.825+264_825+273del) c.1107-26_1107-17del (n.1107-26_1107-17del) c.945+264_945+273del c.*595-26_*595-17del (n.*595-26_*595-17del) n.6478-26_6478-17del n.1574+264_1574+273del n.1115+264_1115+273del | |
15 | g.72347777T>A | CA7644815 | HEXA | c.1073+271A>T (n.1073+271A>T) c.*736-19A>T (n.*736-19A>T) c.1117-19A>T (n.1117-19A>T) c.1180-19A>T (n.1180-19A>T) n.1375A>T c.*483+271A>T (n.*483+271A>T) c.*877-19A>T (n.*877-19A>T) c.*971+271A>T (n.*971+271A>T) c.1258-19A>T (n.1258-19A>T) n.1105-19A>T n.1104+271A>T c.*972-19A>T (n.*972-19A>T) c.1074-19A>T (n.1074-19A>T) n.905-19A>T n.2911+271A>T c.*484-19A>T (n.*484-19A>T) c.*14-19A>T (n.*14-19A>T) c.1522-19A>T (n.1522-19A>T) c.*13+254A>T (n.*13+254A>T) c.*740-19A>T (n.*740-19A>T) c.1405-19A>T (n.1405-19A>T) c.413-1452A>T (n.413-1452A>T) c.825+271A>T (n.825+271A>T) c.1107-19A>T (n.1107-19A>T) c.945+271A>T c.*595-19A>T (n.*595-19A>T) n.6478-19A>T n.1574+271A>T n.1115+271A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347777T>C | CA2739269541 | HEXA | c.1073+271A>G (n.1073+271A>G) c.*736-19A>G (n.*736-19A>G) c.1117-19A>G (n.1117-19A>G) c.1180-19A>G (n.1180-19A>G) n.1375A>G c.*483+271A>G (n.*483+271A>G) c.*877-19A>G (n.*877-19A>G) c.*971+271A>G (n.*971+271A>G) c.1258-19A>G (n.1258-19A>G) n.1105-19A>G n.1104+271A>G c.*972-19A>G (n.*972-19A>G) c.1074-19A>G (n.1074-19A>G) n.905-19A>G n.2911+271A>G c.*484-19A>G (n.*484-19A>G) c.*14-19A>G (n.*14-19A>G) c.1522-19A>G (n.1522-19A>G) c.*13+254A>G (n.*13+254A>G) c.*740-19A>G (n.*740-19A>G) c.1405-19A>G (n.1405-19A>G) c.413-1452A>G (n.413-1452A>G) c.825+271A>G (n.825+271A>G) c.1107-19A>G (n.1107-19A>G) c.945+271A>G c.*595-19A>G (n.*595-19A>G) n.6478-19A>G n.1574+271A>G n.1115+271A>G | ClinVar |
15 | g.72347777T= | CA2186744289 | HEXA | c.1073+271A= (n.1073+271A=) c.*736-19A= (n.*736-19A=) c.1117-19A= (n.1117-19A=) c.1180-19A= (n.1180-19A=) n.1375A= c.*483+271A= (n.*483+271A=) c.*877-19A= (n.*877-19A=) c.*971+271A= (n.*971+271A=) c.1258-19A= (n.1258-19A=) n.1105-19A= n.1104+271A= c.*972-19A= (n.*972-19A=) c.1074-19A= (n.1074-19A=) n.905-19A= n.2911+271A= c.*484-19A= (n.*484-19A=) c.*14-19A= (n.*14-19A=) c.1522-19A= (n.1522-19A=) c.*13+254A= (n.*13+254A=) c.*740-19A= (n.*740-19A=) c.1405-19A= (n.1405-19A=) c.413-1452A= (n.413-1452A=) c.825+271A= (n.825+271A=) c.1107-19A= (n.1107-19A=) c.945+271A= c.*595-19A= (n.*595-19A=) n.6478-19A= n.1574+271A= n.1115+271A= | |
15 | g.72347778C>A | CA7644816 | HEXA | c.1073+270G>T (n.1073+270G>T) c.*736-20G>T (n.*736-20G>T) c.1117-20G>T (n.1117-20G>T) c.1180-20G>T (n.1180-20G>T) n.1374G>T c.*483+270G>T (n.*483+270G>T) c.*877-20G>T (n.*877-20G>T) c.*971+270G>T (n.*971+270G>T) c.1258-20G>T (n.1258-20G>T) n.1105-20G>T n.1104+270G>T c.*972-20G>T (n.*972-20G>T) c.1074-20G>T (n.1074-20G>T) n.905-20G>T n.2911+270G>T c.*484-20G>T (n.*484-20G>T) c.*14-20G>T (n.*14-20G>T) c.1522-20G>T (n.1522-20G>T) c.*13+253G>T (n.*13+253G>T) c.*740-20G>T (n.*740-20G>T) c.1405-20G>T (n.1405-20G>T) c.413-1453G>T (n.413-1453G>T) c.825+270G>T (n.825+270G>T) c.1107-20G>T (n.1107-20G>T) c.945+270G>T c.*595-20G>T (n.*595-20G>T) n.6478-20G>T n.1574+270G>T n.1115+270G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347778C= | CA2186744290 | HEXA | c.1073+270G= (n.1073+270G=) c.*736-20G= (n.*736-20G=) c.1117-20G= (n.1117-20G=) c.1180-20G= (n.1180-20G=) n.1374G= c.*483+270G= (n.*483+270G=) c.*877-20G= (n.*877-20G=) c.*971+270G= (n.*971+270G=) c.1258-20G= (n.1258-20G=) n.1105-20G= n.1104+270G= c.*972-20G= (n.*972-20G=) c.1074-20G= (n.1074-20G=) n.905-20G= n.2911+270G= c.*484-20G= (n.*484-20G=) c.*14-20G= (n.*14-20G=) c.1522-20G= (n.1522-20G=) c.*13+253G= (n.*13+253G=) c.*740-20G= (n.*740-20G=) c.1405-20G= (n.1405-20G=) c.413-1453G= (n.413-1453G=) c.825+270G= (n.825+270G=) c.1107-20G= (n.1107-20G=) c.945+270G= c.*595-20G= (n.*595-20G=) n.6478-20G= n.1574+270G= n.1115+270G= | |
15 | g.72347778C>T | CA2739269542 | HEXA | c.1073+270G>A (n.1073+270G>A) c.*736-20G>A (n.*736-20G>A) c.1117-20G>A (n.1117-20G>A) c.1180-20G>A (n.1180-20G>A) n.1374G>A c.*483+270G>A (n.*483+270G>A) c.*877-20G>A (n.*877-20G>A) c.*971+270G>A (n.*971+270G>A) c.1258-20G>A (n.1258-20G>A) n.1105-20G>A n.1104+270G>A c.*972-20G>A (n.*972-20G>A) c.1074-20G>A (n.1074-20G>A) n.905-20G>A n.2911+270G>A c.*484-20G>A (n.*484-20G>A) c.*14-20G>A (n.*14-20G>A) c.1522-20G>A (n.1522-20G>A) c.*13+253G>A (n.*13+253G>A) c.*740-20G>A (n.*740-20G>A) c.1405-20G>A (n.1405-20G>A) c.413-1453G>A (n.413-1453G>A) c.825+270G>A (n.825+270G>A) c.1107-20G>A (n.1107-20G>A) c.945+270G>A c.*595-20G>A (n.*595-20G>A) n.6478-20G>A n.1574+270G>A n.1115+270G>A | ClinVar |
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15 | g.72347779_72347783delinsTAGTA | CA2186744292 | HEXA | c.1073+265_1073+269delinsTACTA (n.1073+265_1073+269delinsTACTA) c.*736-25_*736-21delinsTACTA (n.*736-25_*736-21delinsTACTA) c.1117-25_1117-21delinsTACTA (n.1117-25_1117-21delinsTACTA) c.1180-25_1180-21delinsTACTA (n.1180-25_1180-21delinsTACTA) n.1369_1373delinsTACTA c.*483+265_*483+269delinsTACTA (n.*483+265_*483+269delinsTACTA) c.*877-25_*877-21delinsTACTA (n.*877-25_*877-21delinsTACTA) c.*971+265_*971+269delinsTACTA (n.*971+265_*971+269delinsTACTA) c.1258-25_1258-21delinsTACTA (n.1258-25_1258-21delinsTACTA) n.1105-25_1105-21delinsTACTA n.1104+265_1104+269delinsTACTA c.*972-25_*972-21delinsTACTA (n.*972-25_*972-21delinsTACTA) c.1074-25_1074-21delinsTACTA (n.1074-25_1074-21delinsTACTA) n.905-25_905-21delinsTACTA n.2911+265_2911+269delinsTACTA c.*484-25_*484-21delinsTACTA (n.*484-25_*484-21delinsTACTA) c.*14-25_*14-21delinsTACTA (n.*14-25_*14-21delinsTACTA) c.1522-25_1522-21delinsTACTA (n.1522-25_1522-21delinsTACTA) c.*13+248_*13+252delinsTACTA (n.*13+248_*13+252delinsTACTA) c.*740-25_*740-21delinsTACTA (n.*740-25_*740-21delinsTACTA) c.1405-25_1405-21delinsTACTA (n.1405-25_1405-21delinsTACTA) c.413-1458_413-1454delinsTACTA (n.413-1458_413-1454delinsTACTA) c.825+265_825+269delinsTACTA (n.825+265_825+269delinsTACTA) c.1107-25_1107-21delinsTACTA (n.1107-25_1107-21delinsTACTA) c.945+265_945+269delinsTACTA c.*595-25_*595-21delinsTACTA (n.*595-25_*595-21delinsTACTA) n.6478-25_6478-21delinsTACTA n.1574+265_1574+269delinsTACTA n.1115+265_1115+269delinsTACTA | |
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15 | g.72347780A>C | CA2186744295 | HEXA | c.1073+268T>G (n.1073+268T>G) c.*736-22T>G (n.*736-22T>G) c.1117-22T>G (n.1117-22T>G) c.1180-22T>G (n.1180-22T>G) n.1372T>G c.*483+268T>G (n.*483+268T>G) c.*877-22T>G (n.*877-22T>G) c.*971+268T>G (n.*971+268T>G) c.1258-22T>G (n.1258-22T>G) n.1105-22T>G n.1104+268T>G c.*972-22T>G (n.*972-22T>G) c.1074-22T>G (n.1074-22T>G) n.905-22T>G n.2911+268T>G c.*484-22T>G (n.*484-22T>G) c.*14-22T>G (n.*14-22T>G) c.1522-22T>G (n.1522-22T>G) c.*13+251T>G (n.*13+251T>G) c.*740-22T>G (n.*740-22T>G) c.1405-22T>G (n.1405-22T>G) c.413-1455T>G (n.413-1455T>G) c.825+268T>G (n.825+268T>G) c.1107-22T>G (n.1107-22T>G) c.945+268T>G c.*595-22T>G (n.*595-22T>G) n.6478-22T>G n.1574+268T>G n.1115+268T>G | dbSNP |
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15 | g.72347797C>G | CA618766352 | HEXA | c.1073+251G>C (n.1073+251G>C) c.*736-39G>C (n.*736-39G>C) c.1117-39G>C (n.1117-39G>C) c.1180-39G>C (n.1180-39G>C) n.1355G>C c.*483+251G>C (n.*483+251G>C) c.*877-39G>C (n.*877-39G>C) c.*971+251G>C (n.*971+251G>C) c.1258-39G>C (n.1258-39G>C) n.1105-39G>C n.1104+251G>C c.*972-39G>C (n.*972-39G>C) c.1074-39G>C (n.1074-39G>C) n.905-39G>C n.2911+251G>C c.*484-39G>C (n.*484-39G>C) c.*14-39G>C (n.*14-39G>C) c.1522-39G>C (n.1522-39G>C) c.*13+234G>C (n.*13+234G>C) c.*740-39G>C (n.*740-39G>C) c.1405-39G>C (n.1405-39G>C) c.413-1472G>C (n.413-1472G>C) c.825+251G>C (n.825+251G>C) c.1107-39G>C (n.1107-39G>C) c.945+251G>C c.*595-39G>C (n.*595-39G>C) n.6478-39G>C n.1574+251G>C n.1115+251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347797C>T | CA2186744307 | HEXA | c.1073+251G>A (n.1073+251G>A) c.*736-39G>A (n.*736-39G>A) c.1117-39G>A (n.1117-39G>A) c.1180-39G>A (n.1180-39G>A) n.1355G>A c.*483+251G>A (n.*483+251G>A) c.*877-39G>A (n.*877-39G>A) c.*971+251G>A (n.*971+251G>A) c.1258-39G>A (n.1258-39G>A) n.1105-39G>A n.1104+251G>A c.*972-39G>A (n.*972-39G>A) c.1074-39G>A (n.1074-39G>A) n.905-39G>A n.2911+251G>A c.*484-39G>A (n.*484-39G>A) c.*14-39G>A (n.*14-39G>A) c.1522-39G>A (n.1522-39G>A) c.*13+234G>A (n.*13+234G>A) c.*740-39G>A (n.*740-39G>A) c.1405-39G>A (n.1405-39G>A) c.413-1472G>A (n.413-1472G>A) c.825+251G>A (n.825+251G>A) c.1107-39G>A (n.1107-39G>A) c.945+251G>A c.*595-39G>A (n.*595-39G>A) n.6478-39G>A n.1574+251G>A n.1115+251G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347799C>G | CA2186744309 | HEXA | c.1073+249G>C (n.1073+249G>C) c.*736-41G>C (n.*736-41G>C) c.1117-41G>C (n.1117-41G>C) c.1180-41G>C (n.1180-41G>C) n.1353G>C c.*483+249G>C (n.*483+249G>C) c.*877-41G>C (n.*877-41G>C) c.*971+249G>C (n.*971+249G>C) c.1258-41G>C (n.1258-41G>C) n.1105-41G>C n.1104+249G>C c.*972-41G>C (n.*972-41G>C) c.1074-41G>C (n.1074-41G>C) n.905-41G>C n.2911+249G>C c.*484-41G>C (n.*484-41G>C) c.*14-41G>C (n.*14-41G>C) c.1522-41G>C (n.1522-41G>C) c.*13+232G>C (n.*13+232G>C) c.*740-41G>C (n.*740-41G>C) c.1405-41G>C (n.1405-41G>C) c.413-1474G>C (n.413-1474G>C) c.825+249G>C (n.825+249G>C) c.1107-41G>C (n.1107-41G>C) c.945+249G>C c.*595-41G>C (n.*595-41G>C) n.6478-41G>C n.1574+249G>C n.1115+249G>C | dbSNP |
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15 | g.72347800A>G | CA272610986 | HEXA | c.1073+248T>C (n.1073+248T>C) c.*736-42T>C (n.*736-42T>C) c.1117-42T>C (n.1117-42T>C) c.1180-42T>C (n.1180-42T>C) n.1352T>C c.*483+248T>C (n.*483+248T>C) c.*877-42T>C (n.*877-42T>C) c.*971+248T>C (n.*971+248T>C) c.1258-42T>C (n.1258-42T>C) n.1105-42T>C n.1104+248T>C c.*972-42T>C (n.*972-42T>C) c.1074-42T>C (n.1074-42T>C) n.905-42T>C n.2911+248T>C c.*484-42T>C (n.*484-42T>C) c.*14-42T>C (n.*14-42T>C) c.1522-42T>C (n.1522-42T>C) c.*13+231T>C (n.*13+231T>C) c.*740-42T>C (n.*740-42T>C) c.1405-42T>C (n.1405-42T>C) c.413-1475T>C (n.413-1475T>C) c.825+248T>C (n.825+248T>C) c.1107-42T>C (n.1107-42T>C) c.945+248T>C c.*595-42T>C (n.*595-42T>C) n.6478-42T>C n.1574+248T>C n.1115+248T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347801G>A | CA2581225332 | HEXA | c.1073+247C>T (n.1073+247C>T) c.*736-43C>T (n.*736-43C>T) c.1117-43C>T (n.1117-43C>T) c.1180-43C>T (n.1180-43C>T) n.1351C>T c.*483+247C>T (n.*483+247C>T) c.*877-43C>T (n.*877-43C>T) c.*971+247C>T (n.*971+247C>T) c.1258-43C>T (n.1258-43C>T) n.1105-43C>T n.1104+247C>T c.*972-43C>T (n.*972-43C>T) c.1074-43C>T (n.1074-43C>T) n.905-43C>T n.2911+247C>T c.*484-43C>T (n.*484-43C>T) c.*14-43C>T (n.*14-43C>T) c.1522-43C>T (n.1522-43C>T) c.*13+230C>T (n.*13+230C>T) c.*740-43C>T (n.*740-43C>T) c.1405-43C>T (n.1405-43C>T) c.413-1476C>T (n.413-1476C>T) c.825+247C>T (n.825+247C>T) c.1107-43C>T (n.1107-43C>T) c.945+247C>T c.*595-43C>T (n.*595-43C>T) n.6478-43C>T n.1574+247C>T n.1115+247C>T | |
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15 | g.72347801G>T | CA2186744312 | HEXA | c.1073+247C>A (n.1073+247C>A) c.*736-43C>A (n.*736-43C>A) c.1117-43C>A (n.1117-43C>A) c.1180-43C>A (n.1180-43C>A) n.1351C>A c.*483+247C>A (n.*483+247C>A) c.*877-43C>A (n.*877-43C>A) c.*971+247C>A (n.*971+247C>A) c.1258-43C>A (n.1258-43C>A) n.1105-43C>A n.1104+247C>A c.*972-43C>A (n.*972-43C>A) c.1074-43C>A (n.1074-43C>A) n.905-43C>A n.2911+247C>A c.*484-43C>A (n.*484-43C>A) c.*14-43C>A (n.*14-43C>A) c.1522-43C>A (n.1522-43C>A) c.*13+230C>A (n.*13+230C>A) c.*740-43C>A (n.*740-43C>A) c.1405-43C>A (n.1405-43C>A) c.413-1476C>A (n.413-1476C>A) c.825+247C>A (n.825+247C>A) c.1107-43C>A (n.1107-43C>A) c.945+247C>A c.*595-43C>A (n.*595-43C>A) n.6478-43C>A n.1574+247C>A n.1115+247C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347804G>T | CA2629342918 | HEXA | c.1073+244C>A (n.1073+244C>A) c.*736-46C>A (n.*736-46C>A) c.1117-46C>A (n.1117-46C>A) c.1180-46C>A (n.1180-46C>A) n.1348C>A c.*483+244C>A (n.*483+244C>A) c.*877-46C>A (n.*877-46C>A) c.*971+244C>A (n.*971+244C>A) c.1258-46C>A (n.1258-46C>A) n.1105-46C>A n.1104+244C>A c.*972-46C>A (n.*972-46C>A) c.1074-46C>A (n.1074-46C>A) n.905-46C>A n.2911+244C>A c.*484-46C>A (n.*484-46C>A) c.*14-46C>A (n.*14-46C>A) c.1522-46C>A (n.1522-46C>A) c.*13+227C>A (n.*13+227C>A) c.*740-46C>A (n.*740-46C>A) c.1405-46C>A (n.1405-46C>A) c.413-1479C>A (n.413-1479C>A) c.825+244C>A (n.825+244C>A) c.1107-46C>A (n.1107-46C>A) c.945+244C>A c.*595-46C>A (n.*595-46C>A) n.6478-46C>A n.1574+244C>A n.1115+244C>A | gnomAD v4 |
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