Allele Registry

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15	g.72347745C>T	CA7644809	HEXA	c.1073+303G>A (n.1073+303G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) n.1407G>A c.483+303G>A (n.483+303G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.971+303G>A (n.971+303G>A) c.1271G>A (n.1271G>A) n.1118G>A n.1104+303G>A c.985G>A (n.985G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) n.918G>A n.2911+303G>A c.497G>A (n.497G>A) c.27G>A (n.27G>A) c.1535G>A (n.1535G>A) c.13+286G>A (n.13+286G>A) c.753G>A (n.753G>A) c.1418G>A (n.1418G>A) c.413-1420G>A (n.413-1420G>A) c.825+303G>A (n.825+303G>A) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.945+303G>A c.608G>A (n.608G>A) n.6491G>A n.1574+303G>A n.1115+303G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15	g.72347765A>G	CA2499223077	HEXA	c.1073+283T>C (n.1073+283T>C) c.736-7T>C (n.736-7T>C) c.1117-7T>C (n.1117-7T>C) c.1180-7T>C (n.1180-7T>C) n.1387T>C c.483+283T>C (n.483+283T>C) c.877-7T>C (n.877-7T>C) c.971+283T>C (n.971+283T>C) c.1258-7T>C (n.1258-7T>C) n.1105-7T>C n.1104+283T>C c.972-7T>C (n.972-7T>C) c.1074-7T>C (n.1074-7T>C) n.905-7T>C n.2911+283T>C c.484-7T>C (n.484-7T>C) c.14-7T>C (n.14-7T>C) c.1522-7T>C (n.1522-7T>C) c.13+266T>C (n.13+266T>C) c.740-7T>C (n.740-7T>C) c.1405-7T>C (n.1405-7T>C) c.413-1440T>C (n.413-1440T>C) c.825+283T>C (n.825+283T>C) c.1107-7T>C (n.1107-7T>C) c.945+283T>C c.595-7T>C (n.595-7T>C) n.6478-7T>C n.1574+283T>C n.1115+283T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Number of alleles fetched