Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72347691_72347692del | CA912992669 | HEXA | c.1073+356_1073+357del (n.1073+356_1073+357del) c.*802_*803del (n.*802_*803del) c.1183_1184del (n.1183_1184del) c.1246_1247del (n.1246_1247del) n.1460_1461del c.*483+356_*483+357del (n.*483+356_*483+357del) c.*943_*944del (n.*943_*944del) c.*971+356_*971+357del (n.*971+356_*971+357del) c.1324_1325del (n.1324_1325del) n.1171_1172del n.1104+356_1104+357del c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del) c.1140_1141del (p.Lys380AsnfsTer?) n.971_972del n.2911+356_2911+357del c.*550_*551del (n.*550_*551del) c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.1588_1589del (n.1588_1589del) c.*13+339_*13+340del (n.*13+339_*13+340del) c.*806_*807del (n.*806_*807del) c.1471_1472del (n.1471_1472del) c.413-1367_413-1366del (n.413-1367_413-1366del) c.825+356_825+357del (n.825+356_825+357del) c.1173_1174del (p.Lys391AsnfsTer?) c.945+356_945+357del c.*661_*662del (n.*661_*662del) n.6544_6545del n.1574+356_1574+357del n.1115+356_1115+357del | |
15 | g.72347691_72347692delinsCT | CA2186744239 | HEXA | c.1073+356_1073+357delinsAG (n.1073+356_1073+357delinsAG) c.*802_*803delinsAG (n.*802_*803delinsAG) c.1183_1184delinsAG (n.1183_1184delinsAG) c.1246_1247delinsAG (n.1246_1247delinsAG) n.1460_1461delinsAG c.*483+356_*483+357delinsAG (n.*483+356_*483+357delinsAG) c.*943_*944delinsAG (n.*943_*944delinsAG) c.*971+356_*971+357delinsAG (n.*971+356_*971+357delinsAG) c.1324_1325delinsAG (n.1324_1325delinsAG) n.1171_1172delinsAG n.1104+356_1104+357delinsAG c.*1038_*1039delinsAG (n.*1038_*1039delinsAG) c.1140_1141delinsAG (p.Lys380=) n.971_972delinsAG n.2911+356_2911+357delinsAG c.*550_*551delinsAG (n.*550_*551delinsAG) c.*80_*81delinsAG (n.*80_*81delinsAG) c.1588_1589delinsAG (n.1588_1589delinsAG) c.*13+339_*13+340delinsAG (n.*13+339_*13+340delinsAG) c.*806_*807delinsAG (n.*806_*807delinsAG) c.1471_1472delinsAG (n.1471_1472delinsAG) c.413-1367_413-1366delinsAG (n.413-1367_413-1366delinsAG) c.825+356_825+357delinsAG (n.825+356_825+357delinsAG) c.1173_1174delinsAG (p.Lys391=) c.945+356_945+357delinsAG c.*661_*662delinsAG (n.*661_*662delinsAG) n.6544_6545delinsAG n.1574+356_1574+357delinsAG n.1115+356_1115+357delinsAG | |
15 | g.72347692T>A | CA393061609 | HEXA | c.1073+356A>T (n.1073+356A>T) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1183A>T (n.1183A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) n.1460A>T c.*483+356A>T (n.*483+356A>T) c.*943A>T (n.*943A>T) c.*971+356A>T (n.*971+356A>T) c.1324A>T (n.1324A>T) n.1171A>T n.1104+356A>T c.*1038A>T (n.*1038A>T) c.1140A>T (p.Lys380Asn) n.971A>T n.2911+356A>T c.*550A>T (n.*550A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) c.1588A>T (n.1588A>T) c.*13+339A>T (n.*13+339A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1471A>T (n.1471A>T) c.413-1367A>T (n.413-1367A>T) c.825+356A>T (n.825+356A>T) c.1173A>T (p.Lys391Asn) c.945+356A>T c.*661A>T (n.*661A>T) n.6544A>T n.1574+356A>T n.1115+356A>T | |
15 | g.72347692T>C | CA491118602 | HEXA | c.1073+356A>G (n.1073+356A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) n.1460A>G c.*483+356A>G (n.*483+356A>G) c.*943A>G (n.*943A>G) c.*971+356A>G (n.*971+356A>G) c.1324A>G (n.1324A>G) n.1171A>G n.1104+356A>G c.*1038A>G (n.*1038A>G) c.1140A>G (p.Lys380=) n.971A>G n.2911+356A>G c.*550A>G (n.*550A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) c.1588A>G (n.1588A>G) c.*13+339A>G (n.*13+339A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1471A>G (n.1471A>G) c.413-1367A>G (n.413-1367A>G) c.825+356A>G (n.825+356A>G) c.1173A>G (p.Lys391=) c.945+356A>G c.*661A>G (n.*661A>G) n.6544A>G n.1574+356A>G n.1115+356A>G | |
15 | g.72347692T>G | CA393061611 | HEXA | c.1073+356A>C (n.1073+356A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) n.1460A>C c.*483+356A>C (n.*483+356A>C) c.*943A>C (n.*943A>C) c.*971+356A>C (n.*971+356A>C) c.1324A>C (n.1324A>C) n.1171A>C n.1104+356A>C c.*1038A>C (n.*1038A>C) c.1140A>C (p.Lys380Asn) n.971A>C n.2911+356A>C c.*550A>C (n.*550A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) c.1588A>C (n.1588A>C) c.*13+339A>C (n.*13+339A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1471A>C (n.1471A>C) c.413-1367A>C (n.413-1367A>C) c.825+356A>C (n.825+356A>C) c.1173A>C (p.Lys391Asn) c.945+356A>C c.*661A>C (n.*661A>C) n.6544A>C n.1574+356A>C n.1115+356A>C | |
15 | g.72347694del | CA658824865 | HEXA | c.1073+356del (n.1073+356del) c.*802del (n.*802del) c.1183del (n.1183del) c.1246del (n.1246del) n.1460del c.*483+356del (n.*483+356del) c.*943del (n.*943del) c.*971+356del (n.*971+356del) c.1324del (n.1324del) n.1171del n.1104+356del c.*1038del (n.*1038del) c.1140del (p.Val381Ter) n.971del n.2911+356del c.*550del (n.*550del) c.*80del (n.*80del) c.1588del (n.1588del) c.*13+339del (n.*13+339del) c.*806del (n.*806del) c.1471del (n.1471del) c.413-1367del (n.413-1367del) c.825+356del (n.825+356del) c.1173del (p.Val392Ter) c.945+356del c.*661del (n.*661del) n.6544del n.1574+356del n.1115+356del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347694T>C | CA393061621 | HEXA | c.1073+354A>G (n.1073+354A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1181A>G (n.1181A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) n.1458A>G c.*483+354A>G (n.*483+354A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*971+354A>G (n.*971+354A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) n.1169A>G n.1104+354A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.969A>G n.2911+354A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.*13+337A>G (n.*13+337A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.413-1369A>G (n.413-1369A>G) c.825+354A>G (n.825+354A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.945+354A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.6542A>G n.1574+354A>G n.1115+354A>G | |
15 | g.72347694T>G | CA393061619 | HEXA | c.1073+354A>C (n.1073+354A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1181A>C (n.1181A>C) c.1244A>C (n.1244A>C) n.1458A>C c.*483+354A>C (n.*483+354A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*971+354A>C (n.*971+354A>C) c.1322A>C (n.1322A>C) n.1169A>C n.1104+354A>C c.*1036A>C (n.*1036A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) n.969A>C n.2911+354A>C c.*548A>C (n.*548A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1586A>C (n.1586A>C) c.*13+337A>C (n.*13+337A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1469A>C (n.1469A>C) c.413-1369A>C (n.413-1369A>C) c.825+354A>C (n.825+354A>C) c.1171A>C (p.Lys391Gln) c.945+354A>C c.*659A>C (n.*659A>C) n.6542A>C n.1574+354A>C n.1115+354A>C | |
15 | g.72347695A>C | CA393061623 | HEXA | c.1073+353T>G (n.1073+353T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.1180T>G (n.1180T>G) c.1243T>G (n.1243T>G) n.1457T>G c.*483+353T>G (n.*483+353T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*971+353T>G (n.*971+353T>G) c.1321T>G (n.1321T>G) n.1168T>G n.1104+353T>G c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.968T>G n.2911+353T>G c.*547T>G (n.*547T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.*13+336T>G (n.*13+336T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1468T>G (n.1468T>G) c.413-1370T>G (n.413-1370T>G) c.825+353T>G (n.825+353T>G) c.1170T>G (p.Asn390Lys) c.945+353T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.6541T>G n.1574+353T>G n.1115+353T>G | |
15 | g.72347695A>G | CA491118603 | HEXA | c.1073+353T>C (n.1073+353T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.1180T>C (n.1180T>C) c.1243T>C (n.1243T>C) n.1457T>C c.*483+353T>C (n.*483+353T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*971+353T>C (n.*971+353T>C) c.1321T>C (n.1321T>C) n.1168T>C n.1104+353T>C c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.1137T>C (p.Asn379=) n.968T>C n.2911+353T>C c.*547T>C (n.*547T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.1585T>C (n.1585T>C) c.*13+336T>C (n.*13+336T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1468T>C (n.1468T>C) c.413-1370T>C (n.413-1370T>C) c.825+353T>C (n.825+353T>C) c.1170T>C (p.Asn390=) c.945+353T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.6541T>C n.1574+353T>C n.1115+353T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347696T>C | CA7644789 | HEXA | c.1073+352A>G (n.1073+352A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.1456A>G c.*483+352A>G (n.*483+352A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*971+352A>G (n.*971+352A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) n.1167A>G n.1104+352A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.967A>G n.2911+352A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.*13+335A>G (n.*13+335A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) c.413-1371A>G (n.413-1371A>G) c.825+352A>G (n.825+352A>G) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.945+352A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.6540A>G n.1574+352A>G n.1115+352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347697T>A | CA393061631 | HEXA | c.1073+351A>T (n.1073+351A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.1178A>T (n.1178A>T) c.1241A>T (n.1241A>T) n.1455A>T c.*483+351A>T (n.*483+351A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*971+351A>T (n.*971+351A>T) c.1319A>T (n.1319A>T) n.1166A>T n.1104+351A>T c.*1033A>T (n.*1033A>T) c.1135A>T (p.Asn379Tyr) n.966A>T n.2911+351A>T c.*545A>T (n.*545A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.1583A>T (n.1583A>T) c.*13+334A>T (n.*13+334A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1466A>T (n.1466A>T) c.413-1372A>T (n.413-1372A>T) c.825+351A>T (n.825+351A>T) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.945+351A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.6539A>T n.1574+351A>T n.1115+351A>T | |
15 | g.72347697T>C | CA7644790 | HEXA | c.1073+351A>G (n.1073+351A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) n.1455A>G c.*483+351A>G (n.*483+351A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*971+351A>G (n.*971+351A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) n.1166A>G n.1104+351A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.966A>G n.2911+351A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.*13+334A>G (n.*13+334A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.413-1372A>G (n.413-1372A>G) c.825+351A>G (n.825+351A>G) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.945+351A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.6539A>G n.1574+351A>G n.1115+351A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347708T= | CA2186744246 | HEXA | c.1073+340A= (n.1073+340A=) c.*786A= (n.*786A=) c.1167A= (n.1167A=) c.1230A= (n.1230A=) n.1444A= c.*483+340A= (n.*483+340A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*971+340A= (n.*971+340A=) c.1308A= (n.1308A=) n.1155A= n.1104+340A= c.*1022A= (n.*1022A=) c.1124A= (p.Glu375=) n.955A= n.2911+340A= c.*534A= (n.*534A=) c.*64A= (n.*64A=) c.1572A= (n.1572A=) c.*13+323A= (n.*13+323A=) c.*790A= (n.*790A=) c.1455A= (n.1455A=) c.413-1383A= (n.413-1383A=) c.825+340A= (n.825+340A=) c.1157A= (p.Glu386=) c.945+340A= c.*645A= (n.*645A=) n.6528A= n.1574+340A= n.1115+340A= | |
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15 | g.72347709C>A | CA393061681 | HEXA | c.1073+339G>T (n.1073+339G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) n.1443G>T c.*483+339G>T (n.*483+339G>T) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*971+339G>T (n.*971+339G>T) c.1307G>T (n.1307G>T) n.1154G>T n.1104+339G>T c.*1021G>T (n.*1021G>T) c.1123G>T (p.Glu375Ter) n.954G>T n.2911+339G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1571G>T (n.1571G>T) c.*13+322G>T (n.*13+322G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1454G>T (n.1454G>T) c.413-1384G>T (n.413-1384G>T) c.825+339G>T (n.825+339G>T) c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.945+339G>T c.*644G>T (n.*644G>T) n.6527G>T n.1574+339G>T n.1115+339G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72347709C= | CA2186744248 | HEXA | c.1073+339G= (n.1073+339G=) c.*785G= (n.*785G=) c.1166G= (n.1166G=) c.1229G= (n.1229G=) n.1443G= c.*483+339G= (n.*483+339G=) c.*926G= (n.*926G=) c.*971+339G= (n.*971+339G=) c.1307G= (n.1307G=) n.1154G= n.1104+339G= c.*1021G= (n.*1021G=) c.1123G= (p.Glu375=) n.954G= n.2911+339G= c.*533G= (n.*533G=) c.*63G= (n.*63G=) c.1571G= (n.1571G=) c.*13+322G= (n.*13+322G=) c.*789G= (n.*789G=) c.1454G= (n.1454G=) c.413-1384G= (n.413-1384G=) c.825+339G= (n.825+339G=) c.1156G= (p.Glu386=) c.945+339G= c.*644G= (n.*644G=) n.6527G= n.1574+339G= n.1115+339G= | |
15 | g.72347709C>G | CA393061679 | HEXA | c.1073+339G>C (n.1073+339G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) n.1443G>C c.*483+339G>C (n.*483+339G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*971+339G>C (n.*971+339G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) n.1154G>C n.1104+339G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.954G>C n.2911+339G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.*13+322G>C (n.*13+322G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.413-1384G>C (n.413-1384G>C) c.825+339G>C (n.825+339G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.945+339G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.6527G>C n.1574+339G>C n.1115+339G>C | |
15 | g.72347709C>T | CA393061678 | HEXA | c.1073+339G>A (n.1073+339G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) n.1443G>A c.*483+339G>A (n.*483+339G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*971+339G>A (n.*971+339G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) n.1154G>A n.1104+339G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.954G>A n.2911+339G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.*13+322G>A (n.*13+322G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) c.413-1384G>A (n.413-1384G>A) c.825+339G>A (n.825+339G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.945+339G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.6527G>A n.1574+339G>A n.1115+339G>A | |
15 | g.72347710del | CA274447 | HEXA | c.1073+339del (n.1073+339del) c.*785del (n.*785del) c.1166del (n.1166del) c.1229del (n.1229del) n.1443del c.*483+339del (n.*483+339del) c.*926del (n.*926del) c.*971+339del (n.*971+339del) c.1307del (n.1307del) n.1154del n.1104+339del c.*1021del (n.*1021del) c.1123del (p.Glu375ArgfsTer7) n.954del n.2911+339del c.*533del (n.*533del) c.*63del (n.*63del) c.1571del (n.1571del) c.*13+322del (n.*13+322del) c.*789del (n.*789del) c.1454del (n.1454del) c.413-1384del (n.413-1384del) c.825+339del (n.825+339del) c.1156del (p.Glu386ArgfsTer7) c.945+339del c.*644del (n.*644del) n.6527del n.1574+339del n.1115+339del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347710C>G | CA393061685 | HEXA | c.1073+338G>C (n.1073+338G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1165G>C (n.1165G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) n.1442G>C c.*483+338G>C (n.*483+338G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*971+338G>C (n.*971+338G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) n.1153G>C n.1104+338G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) n.953G>C n.2911+338G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.*13+321G>C (n.*13+321G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.413-1385G>C (n.413-1385G>C) c.825+338G>C (n.825+338G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) c.945+338G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.6526G>C n.1574+338G>C n.1115+338G>C | |
15 | g.72347710C>T | CA491118611 | HEXA | c.1073+338G>A (n.1073+338G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1165G>A (n.1165G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) n.1442G>A c.*483+338G>A (n.*483+338G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*971+338G>A (n.*971+338G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) n.1153G>A n.1104+338G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) n.953G>A n.2911+338G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.*13+321G>A (n.*13+321G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.413-1385G>A (n.413-1385G>A) c.825+338G>A (n.825+338G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) c.945+338G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.6526G>A n.1574+338G>A n.1115+338G>A | ClinVar |
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15 | g.72347711T>C | CA393061688 | HEXA | c.1073+337A>G (n.1073+337A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) n.1441A>G c.*483+337A>G (n.*483+337A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*971+337A>G (n.*971+337A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.1152A>G n.1104+337A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.952A>G n.2911+337A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.*13+320A>G (n.*13+320A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.413-1386A>G (n.413-1386A>G) c.825+337A>G (n.825+337A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.945+337A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.6525A>G n.1574+337A>G n.1115+337A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347711T>G | CA16044201 | HEXA | c.1073+337A>C (n.1073+337A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) n.1441A>C c.*483+337A>C (n.*483+337A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*971+337A>C (n.*971+337A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) n.1152A>C n.1104+337A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.952A>C n.2911+337A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.*13+320A>C (n.*13+320A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.413-1386A>C (n.413-1386A>C) c.825+337A>C (n.825+337A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.945+337A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.6525A>C n.1574+337A>C n.1115+337A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72347711T= | CA2186744249 | HEXA | c.1073+337A= (n.1073+337A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1164A= (n.1164A=) c.1227A= (n.1227A=) n.1441A= c.*483+337A= (n.*483+337A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*971+337A= (n.*971+337A=) c.1305A= (n.1305A=) n.1152A= n.1104+337A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.1121A= (p.Gln374=) n.952A= n.2911+337A= c.*531A= (n.*531A=) c.*61A= (n.*61A=) c.1569A= (n.1569A=) c.*13+320A= (n.*13+320A=) c.*787A= (n.*787A=) c.1452A= (n.1452A=) c.413-1386A= (n.413-1386A=) c.825+337A= (n.825+337A=) c.1154A= (p.Gln385=) c.945+337A= c.*642A= (n.*642A=) n.6525A= n.1574+337A= n.1115+337A= | |
15 | g.72347712G>A | CA393061693 | HEXA | c.1073+336C>T (n.1073+336C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) n.1440C>T c.*483+336C>T (n.*483+336C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*971+336C>T (n.*971+336C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) n.1151C>T n.1104+336C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.951C>T n.2911+336C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.*13+319C>T (n.*13+319C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.413-1387C>T (n.413-1387C>T) c.825+336C>T (n.825+336C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.945+336C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.6524C>T n.1574+336C>T n.1115+336C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72347712G>C | CA393061690 | HEXA | c.1073+336C>G (n.1073+336C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) n.1440C>G c.*483+336C>G (n.*483+336C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*971+336C>G (n.*971+336C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) n.1151C>G n.1104+336C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.951C>G n.2911+336C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.*13+319C>G (n.*13+319C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.413-1387C>G (n.413-1387C>G) c.825+336C>G (n.825+336C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.945+336C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.6524C>G n.1574+336C>G n.1115+336C>G | |
15 | g.72347712G= | CA2186744250 | HEXA | c.1073+336C= (n.1073+336C=) c.*782C= (n.*782C=) c.1163C= (n.1163C=) c.1226C= (n.1226C=) n.1440C= c.*483+336C= (n.*483+336C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*971+336C= (n.*971+336C=) c.1304C= (n.1304C=) n.1151C= n.1104+336C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.1120C= (p.Gln374=) n.951C= n.2911+336C= c.*530C= (n.*530C=) c.*60C= (n.*60C=) c.1568C= (n.1568C=) c.*13+319C= (n.*13+319C=) c.*786C= (n.*786C=) c.1451C= (n.1451C=) c.413-1387C= (n.413-1387C=) c.825+336C= (n.825+336C=) c.1153C= (p.Gln385=) c.945+336C= c.*641C= (n.*641C=) n.6524C= n.1574+336C= n.1115+336C= | |
15 | g.72347712G>T | CA393061692 | HEXA | c.1073+336C>A (n.1073+336C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) n.1440C>A c.*483+336C>A (n.*483+336C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*971+336C>A (n.*971+336C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) n.1151C>A n.1104+336C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.951C>A n.2911+336C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.*13+319C>A (n.*13+319C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.413-1387C>A (n.413-1387C>A) c.825+336C>A (n.825+336C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.945+336C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.6524C>A n.1574+336C>A n.1115+336C>A | |
15 | g.72347712_72347714dup | CA2629342534 | HEXA | c.1073+334_1073+336dup (n.1073+334_1073+336dup) c.*780_*782dup (n.*780_*782dup) c.1161_1163dup (n.1161_1163dup) c.1224_1226dup (n.1224_1226dup) n.1438_1440dup c.*483+334_*483+336dup (n.*483+334_*483+336dup) c.*921_*923dup (n.*921_*923dup) c.*971+334_*971+336dup (n.*971+334_*971+336dup) c.1302_1304dup (n.1302_1304dup) n.1149_1151dup n.1104+334_1104+336dup c.*1016_*1018dup (n.*1016_*1018dup) c.1118_1120dup (p.Trp373_Gln374insArg) n.949_951dup n.2911+334_2911+336dup c.*528_*530dup (n.*528_*530dup) c.*58_*60dup (n.*58_*60dup) c.1566_1568dup (n.1566_1568dup) c.*13+317_*13+319dup (n.*13+317_*13+319dup) c.*784_*786dup (n.*784_*786dup) c.1449_1451dup (n.1449_1451dup) c.413-1389_413-1387dup (n.413-1389_413-1387dup) c.825+334_825+336dup (n.825+334_825+336dup) c.1151_1153dup (p.Trp384_Gln385insArg) c.945+334_945+336dup c.*639_*641dup (n.*639_*641dup) n.6522_6524dup n.1574+334_1574+336dup n.1115+334_1115+336dup | gnomAD v4 |
15 | g.72347713C>A | CA393061696 | HEXA | c.1073+335G>T (n.1073+335G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) n.1439G>T c.*483+335G>T (n.*483+335G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*971+335G>T (n.*971+335G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) n.1150G>T n.1104+335G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1119G>T (p.Trp373Cys) n.950G>T n.2911+335G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.*13+318G>T (n.*13+318G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.413-1388G>T (n.413-1388G>T) c.825+335G>T (n.825+335G>T) c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.945+335G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.6523G>T n.1574+335G>T n.1115+335G>T | |
15 | g.72347713C= | CA2186744251 | HEXA | c.1073+335G= (n.1073+335G=) c.*781G= (n.*781G=) c.1162G= (n.1162G=) c.1225G= (n.1225G=) n.1439G= c.*483+335G= (n.*483+335G=) c.*922G= (n.*922G=) c.*971+335G= (n.*971+335G=) c.1303G= (n.1303G=) n.1150G= n.1104+335G= c.*1017G= (n.*1017G=) c.1119G= (p.Trp373=) n.950G= n.2911+335G= c.*529G= (n.*529G=) c.*59G= (n.*59G=) c.1567G= (n.1567G=) c.*13+318G= (n.*13+318G=) c.*785G= (n.*785G=) c.1450G= (n.1450G=) c.413-1388G= (n.413-1388G=) c.825+335G= (n.825+335G=) c.1152G= (p.Trp384=) c.945+335G= c.*640G= (n.*640G=) n.6523G= n.1574+335G= n.1115+335G= | |
15 | g.72347713C>G | CA393061697 | HEXA | c.1073+335G>C (n.1073+335G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) c.1162G>C (n.1162G>C) c.1225G>C (n.1225G>C) n.1439G>C c.*483+335G>C (n.*483+335G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*971+335G>C (n.*971+335G>C) c.1303G>C (n.1303G>C) n.1150G>C n.1104+335G>C c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.1119G>C (p.Trp373Cys) n.950G>C n.2911+335G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.1567G>C (n.1567G>C) c.*13+318G>C (n.*13+318G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1450G>C (n.1450G>C) c.413-1388G>C (n.413-1388G>C) c.825+335G>C (n.825+335G>C) c.1152G>C (p.Trp384Cys) c.945+335G>C c.*640G>C (n.*640G>C) n.6523G>C n.1574+335G>C n.1115+335G>C | |
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15 | g.72347714C>T | CA393061703 | HEXA | c.1073+334G>A (n.1073+334G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.1161G>A (n.1161G>A) c.1224G>A (n.1224G>A) n.1438G>A c.*483+334G>A (n.*483+334G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*971+334G>A (n.*971+334G>A) c.1302G>A (n.1302G>A) n.1149G>A n.1104+334G>A c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1118G>A (p.Trp373Ter) n.949G>A n.2911+334G>A c.*528G>A (n.*528G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1566G>A (n.1566G>A) c.*13+317G>A (n.*13+317G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1449G>A (n.1449G>A) c.413-1389G>A (n.413-1389G>A) c.825+334G>A (n.825+334G>A) c.1151G>A (p.Trp384Ter) c.945+334G>A c.*639G>A (n.*639G>A) n.6522G>A n.1574+334G>A n.1115+334G>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72347719C>G | CA491118617 | HEXA | c.1073+329G>C (n.1073+329G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) n.1433G>C c.*483+329G>C (n.*483+329G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) c.*971+329G>C (n.*971+329G>C) c.1297G>C (n.1297G>C) n.1144G>C n.1104+329G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1113G>C (p.Val371=) n.944G>C n.2911+329G>C c.*523G>C (n.*523G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.1561G>C (n.1561G>C) c.*13+312G>C (n.*13+312G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1444G>C (n.1444G>C) c.413-1394G>C (n.413-1394G>C) c.825+329G>C (n.825+329G>C) c.1146G>C (p.Val382=) c.945+329G>C c.*634G>C (n.*634G>C) n.6517G>C n.1574+329G>C n.1115+329G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.72347723T>A | CA393061731 | HEXA | c.1073+325A>T (n.1073+325A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.1152A>T (n.1152A>T) c.1215A>T (n.1215A>T) n.1429A>T c.*483+325A>T (n.*483+325A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*971+325A>T (n.*971+325A>T) c.1293A>T (n.1293A>T) n.1140A>T n.1104+325A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1109A>T (p.Tyr370Phe) n.940A>T n.2911+325A>T c.*519A>T (n.*519A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.1557A>T (n.1557A>T) c.*13+308A>T (n.*13+308A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) c.1440A>T (n.1440A>T) c.413-1398A>T (n.413-1398A>T) c.825+325A>T (n.825+325A>T) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.945+325A>T c.*630A>T (n.*630A>T) n.6513A>T n.1574+325A>T n.1115+325A>T | |
15 | g.72347723T>C | CA393061733 | HEXA | c.1073+325A>G (n.1073+325A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.1152A>G (n.1152A>G) c.1215A>G (n.1215A>G) n.1429A>G c.*483+325A>G (n.*483+325A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*971+325A>G (n.*971+325A>G) c.1293A>G (n.1293A>G) n.1140A>G n.1104+325A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1109A>G (p.Tyr370Cys) n.940A>G n.2911+325A>G c.*519A>G (n.*519A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.1557A>G (n.1557A>G) c.*13+308A>G (n.*13+308A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) c.1440A>G (n.1440A>G) c.413-1398A>G (n.413-1398A>G) c.825+325A>G (n.825+325A>G) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.945+325A>G c.*630A>G (n.*630A>G) n.6513A>G n.1574+325A>G n.1115+325A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347730T>C | CA272610931 | HEXA | c.1073+318A>G (n.1073+318A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.1145A>G (n.1145A>G) c.1208A>G (n.1208A>G) n.1422A>G c.*483+318A>G (n.*483+318A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*971+318A>G (n.*971+318A>G) c.1286A>G (n.1286A>G) n.1133A>G n.1104+318A>G c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.933A>G n.2911+318A>G c.*512A>G (n.*512A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1550A>G (n.1550A>G) c.*13+301A>G (n.*13+301A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.1433A>G (n.1433A>G) c.413-1405A>G (n.413-1405A>G) c.825+318A>G (n.825+318A>G) c.1135A>G (p.Lys379Glu) c.945+318A>G c.*623A>G (n.*623A>G) n.6506A>G n.1574+318A>G n.1115+318A>G | dbSNP |
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15 | g.72347731G>A | CA491118630 | HEXA | c.1073+317C>T (n.1073+317C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1207C>T (n.1207C>T) n.1421C>T c.*483+317C>T (n.*483+317C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*971+317C>T (n.*971+317C>T) c.1285C>T (n.1285C>T) n.1132C>T n.1104+317C>T c.*999C>T (n.*999C>T) c.1101C>T (p.Gly367=) n.932C>T n.2911+317C>T c.*511C>T (n.*511C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.1549C>T (n.1549C>T) c.*13+300C>T (n.*13+300C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1432C>T (n.1432C>T) c.413-1406C>T (n.413-1406C>T) c.825+317C>T (n.825+317C>T) c.1134C>T (p.Gly378=) c.945+317C>T c.*622C>T (n.*622C>T) n.6505C>T n.1574+317C>T n.1115+317C>T | |
15 | g.72347731G>C | CA491118631 | HEXA | c.1073+317C>G (n.1073+317C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1207C>G (n.1207C>G) n.1421C>G c.*483+317C>G (n.*483+317C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*971+317C>G (n.*971+317C>G) c.1285C>G (n.1285C>G) n.1132C>G n.1104+317C>G c.*999C>G (n.*999C>G) c.1101C>G (p.Gly367=) n.932C>G n.2911+317C>G c.*511C>G (n.*511C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.1549C>G (n.1549C>G) c.*13+300C>G (n.*13+300C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.1432C>G (n.1432C>G) c.413-1406C>G (n.413-1406C>G) c.825+317C>G (n.825+317C>G) c.1134C>G (p.Gly378=) c.945+317C>G c.*622C>G (n.*622C>G) n.6505C>G n.1574+317C>G n.1115+317C>G | ClinVar |
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15 | g.72347732C>A | CA393061756 | HEXA | c.1073+316G>T (n.1073+316G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.1143G>T (n.1143G>T) c.1206G>T (n.1206G>T) n.1420G>T c.*483+316G>T (n.*483+316G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*971+316G>T (n.*971+316G>T) c.1284G>T (n.1284G>T) n.1131G>T n.1104+316G>T c.*998G>T (n.*998G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) n.931G>T n.2911+316G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.1548G>T (n.1548G>T) c.*13+299G>T (n.*13+299G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.1431G>T (n.1431G>T) c.413-1407G>T (n.413-1407G>T) c.825+316G>T (n.825+316G>T) c.1133G>T (p.Gly378Val) c.945+316G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.6504G>T n.1574+316G>T n.1115+316G>T | |
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15 | g.72347732C>T | CA7644804 | HEXA | c.1073+316G>A (n.1073+316G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.1143G>A (n.1143G>A) c.1206G>A (n.1206G>A) n.1420G>A c.*483+316G>A (n.*483+316G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*971+316G>A (n.*971+316G>A) c.1284G>A (n.1284G>A) n.1131G>A n.1104+316G>A c.*998G>A (n.*998G>A) c.1100G>A (p.Gly367Asp) n.931G>A n.2911+316G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.1548G>A (n.1548G>A) c.*13+299G>A (n.*13+299G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.1431G>A (n.1431G>A) c.413-1407G>A (n.413-1407G>A) c.825+316G>A (n.825+316G>A) c.1133G>A (p.Gly378Asp) c.945+316G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.6504G>A n.1574+316G>A n.1115+316G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347733C>T | CA393061759 | HEXA | c.1073+315G>A (n.1073+315G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.1205G>A (n.1205G>A) n.1419G>A c.*483+315G>A (n.*483+315G>A) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*971+315G>A (n.*971+315G>A) c.1283G>A (n.1283G>A) n.1130G>A n.1104+315G>A c.*997G>A (n.*997G>A) c.1099G>A (p.Gly367Ser) n.930G>A n.2911+315G>A c.*509G>A (n.*509G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.*13+298G>A (n.*13+298G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.1430G>A (n.1430G>A) c.413-1408G>A (n.413-1408G>A) c.825+315G>A (n.825+315G>A) c.1132G>A (p.Gly378Ser) c.945+315G>A c.*620G>A (n.*620G>A) n.6503G>A n.1574+315G>A n.1115+315G>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72347734A>C | CA272610941 | HEXA | c.1073+314T>G (n.1073+314T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.1141T>G (n.1141T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) n.1418T>G c.*483+314T>G (n.*483+314T>G) c.*901T>G (n.*901T>G) c.*971+314T>G (n.*971+314T>G) c.1282T>G (n.1282T>G) n.1129T>G n.1104+314T>G c.*996T>G (n.*996T>G) c.1098T>G (p.Tyr366Ter) n.929T>G n.2911+314T>G c.*508T>G (n.*508T>G) c.*38T>G (n.*38T>G) c.1546T>G (n.1546T>G) c.*13+297T>G (n.*13+297T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.1429T>G (n.1429T>G) c.413-1409T>G (n.413-1409T>G) c.825+314T>G (n.825+314T>G) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.945+314T>G c.*619T>G (n.*619T>G) n.6502T>G n.1574+314T>G n.1115+314T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347734A>G | CA491118636 | HEXA | c.1073+314T>C (n.1073+314T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.1141T>C (n.1141T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) n.1418T>C c.*483+314T>C (n.*483+314T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*971+314T>C (n.*971+314T>C) c.1282T>C (n.1282T>C) n.1129T>C n.1104+314T>C c.*996T>C (n.*996T>C) c.1098T>C (p.Tyr366=) n.929T>C n.2911+314T>C c.*508T>C (n.*508T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.1546T>C (n.1546T>C) c.*13+297T>C (n.*13+297T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.1429T>C (n.1429T>C) c.413-1409T>C (n.413-1409T>C) c.825+314T>C (n.825+314T>C) c.1131T>C (p.Tyr377=) c.945+314T>C c.*619T>C (n.*619T>C) n.6502T>C n.1574+314T>C n.1115+314T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347734A>T | CA393061761 | HEXA | c.1073+314T>A (n.1073+314T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.1141T>A (n.1141T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) n.1418T>A c.*483+314T>A (n.*483+314T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*971+314T>A (n.*971+314T>A) c.1282T>A (n.1282T>A) n.1129T>A n.1104+314T>A c.*996T>A (n.*996T>A) c.1098T>A (p.Tyr366Ter) n.929T>A n.2911+314T>A c.*508T>A (n.*508T>A) c.*38T>A (n.*38T>A) c.1546T>A (n.1546T>A) c.*13+297T>A (n.*13+297T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.1429T>A (n.1429T>A) c.413-1409T>A (n.413-1409T>A) c.825+314T>A (n.825+314T>A) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.945+314T>A c.*619T>A (n.*619T>A) n.6502T>A n.1574+314T>A n.1115+314T>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72347735T>C | CA393061763 | HEXA | c.1073+313A>G (n.1073+313A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.1140A>G (n.1140A>G) c.1203A>G (n.1203A>G) n.1417A>G c.*483+313A>G (n.*483+313A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*971+313A>G (n.*971+313A>G) c.1281A>G (n.1281A>G) n.1128A>G n.1104+313A>G c.*995A>G (n.*995A>G) c.1097A>G (p.Tyr366Cys) n.928A>G n.2911+313A>G c.*507A>G (n.*507A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.1545A>G (n.1545A>G) c.*13+296A>G (n.*13+296A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.1428A>G (n.1428A>G) c.413-1410A>G (n.413-1410A>G) c.825+313A>G (n.825+313A>G) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.945+313A>G c.*618A>G (n.*618A>G) n.6501A>G n.1574+313A>G n.1115+313A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72347735T>G | CA393061764 | HEXA | c.1073+313A>C (n.1073+313A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.1140A>C (n.1140A>C) c.1203A>C (n.1203A>C) n.1417A>C c.*483+313A>C (n.*483+313A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*971+313A>C (n.*971+313A>C) c.1281A>C (n.1281A>C) n.1128A>C n.1104+313A>C c.*995A>C (n.*995A>C) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) n.928A>C n.2911+313A>C c.*507A>C (n.*507A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.1545A>C (n.1545A>C) c.*13+296A>C (n.*13+296A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) c.1428A>C (n.1428A>C) c.413-1410A>C (n.413-1410A>C) c.825+313A>C (n.825+313A>C) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.945+313A>C c.*618A>C (n.*618A>C) n.6501A>C n.1574+313A>C n.1115+313A>C | |
15 | g.72347735_72347738delinsTAAG | CA2186744265 | HEXA | c.1073+310_1073+313delinsCTTA (n.1073+310_1073+313delinsCTTA) c.*756_*759delinsCTTA (n.*756_*759delinsCTTA) c.1137_1140delinsCTTA (n.1137_1140delinsCTTA) c.1200_1203delinsCTTA (n.1200_1203delinsCTTA) n.1414_1417delinsCTTA c.*483+310_*483+313delinsCTTA (n.*483+310_*483+313delinsCTTA) c.*897_*900delinsCTTA (n.*897_*900delinsCTTA) c.*971+310_*971+313delinsCTTA (n.*971+310_*971+313delinsCTTA) c.1278_1281delinsCTTA (n.1278_1281delinsCTTA) n.1125_1128delinsCTTA n.1104+310_1104+313delinsCTTA c.*992_*995delinsCTTA (n.*992_*995delinsCTTA) c.1094_1097delinsCTTA (p.Ser365=) n.925_928delinsCTTA n.2911+310_2911+313delinsCTTA c.*504_*507delinsCTTA (n.*504_*507delinsCTTA) c.*34_*37delinsCTTA (n.*34_*37delinsCTTA) c.1542_1545delinsCTTA (n.1542_1545delinsCTTA) c.*13+293_*13+296delinsCTTA (n.*13+293_*13+296delinsCTTA) c.*760_*763delinsCTTA (n.*760_*763delinsCTTA) c.1425_1428delinsCTTA (n.1425_1428delinsCTTA) c.413-1413_413-1410delinsCTTA (n.413-1413_413-1410delinsCTTA) c.825+310_825+313delinsCTTA (n.825+310_825+313delinsCTTA) c.1127_1130delinsCTTA (p.Ser376=) c.945+310_945+313delinsCTTA c.*615_*618delinsCTTA (n.*615_*618delinsCTTA) n.6498_6501delinsCTTA n.1574+310_1574+313delinsCTTA n.1115+310_1115+313delinsCTTA | |
15 | g.72347736A>C | CA393061765 | HEXA | c.1073+312T>G (n.1073+312T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.1139T>G (n.1139T>G) c.1202T>G (n.1202T>G) n.1416T>G c.*483+312T>G (n.*483+312T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*971+312T>G (n.*971+312T>G) c.1280T>G (n.1280T>G) n.1127T>G n.1104+312T>G c.*994T>G (n.*994T>G) c.1096T>G (p.Tyr366Asp) n.927T>G n.2911+312T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.1544T>G (n.1544T>G) c.*13+295T>G (n.*13+295T>G) c.*762T>G (n.*762T>G) c.1427T>G (n.1427T>G) c.413-1411T>G (n.413-1411T>G) c.825+312T>G (n.825+312T>G) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.945+312T>G c.*617T>G (n.*617T>G) n.6500T>G n.1574+312T>G n.1115+312T>G | |
15 | g.72347736A>G | CA393061766 | HEXA | c.1073+312T>C (n.1073+312T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.1139T>C (n.1139T>C) c.1202T>C (n.1202T>C) n.1416T>C c.*483+312T>C (n.*483+312T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*971+312T>C (n.*971+312T>C) c.1280T>C (n.1280T>C) n.1127T>C n.1104+312T>C c.*994T>C (n.*994T>C) c.1096T>C (p.Tyr366His) n.927T>C n.2911+312T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.1544T>C (n.1544T>C) c.*13+295T>C (n.*13+295T>C) c.*762T>C (n.*762T>C) c.1427T>C (n.1427T>C) c.413-1411T>C (n.413-1411T>C) c.825+312T>C (n.825+312T>C) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.945+312T>C c.*617T>C (n.*617T>C) n.6500T>C n.1574+312T>C n.1115+312T>C | |
15 | g.72347736A>T | CA393061767 | HEXA | c.1073+312T>A (n.1073+312T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.1139T>A (n.1139T>A) c.1202T>A (n.1202T>A) n.1416T>A c.*483+312T>A (n.*483+312T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*971+312T>A (n.*971+312T>A) c.1280T>A (n.1280T>A) n.1127T>A n.1104+312T>A c.*994T>A (n.*994T>A) c.1096T>A (p.Tyr366Asn) n.927T>A n.2911+312T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.1544T>A (n.1544T>A) c.*13+295T>A (n.*13+295T>A) c.*762T>A (n.*762T>A) c.1427T>A (n.1427T>A) c.413-1411T>A (n.413-1411T>A) c.825+312T>A (n.825+312T>A) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.945+312T>A c.*617T>A (n.*617T>A) n.6500T>A n.1574+312T>A n.1115+312T>A | COSMIC |
15 | g.72347740_72347742del | CA2186744266 | HEXA | c.1073+310_1073+312del (n.1073+310_1073+312del) c.*756_*758del (n.*756_*758del) c.1137_1139del (n.1137_1139del) c.1200_1202del (n.1200_1202del) n.1414_1416del c.*483+310_*483+312del (n.*483+310_*483+312del) c.*897_*899del (n.*897_*899del) c.*971+310_*971+312del (n.*971+310_*971+312del) c.1278_1280del (n.1278_1280del) n.1125_1127del n.1104+310_1104+312del c.*992_*994del (n.*992_*994del) c.1094_1096del (p.Ser365del) n.925_927del n.2911+310_2911+312del c.*504_*506del (n.*504_*506del) c.*34_*36del (n.*34_*36del) c.1542_1544del (n.1542_1544del) c.*13+293_*13+295del (n.*13+293_*13+295del) c.*760_*762del (n.*760_*762del) c.1425_1427del (n.1425_1427del) c.413-1413_413-1411del (n.413-1413_413-1411del) c.825+310_825+312del (n.825+310_825+312del) c.1127_1129del (p.Ser376del) c.945+310_945+312del c.*615_*617del (n.*615_*617del) n.6498_6500del n.1574+310_1574+312del n.1115+310_1115+312del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347737A= | CA2186744267 | HEXA | c.1073+311T= (n.1073+311T=) c.*757T= (n.*757T=) c.1138T= (n.1138T=) c.1201T= (n.1201T=) n.1415T= c.*483+311T= (n.*483+311T=) c.*898T= (n.*898T=) c.*971+311T= (n.*971+311T=) c.1279T= (n.1279T=) n.1126T= n.1104+311T= c.*993T= (n.*993T=) c.1095T= (p.Ser365=) n.926T= n.2911+311T= c.*505T= (n.*505T=) c.*35T= (n.*35T=) c.1543T= (n.1543T=) c.*13+294T= (n.*13+294T=) c.*761T= (n.*761T=) c.1426T= (n.1426T=) c.413-1412T= (n.413-1412T=) c.825+311T= (n.825+311T=) c.1128T= (p.Ser376=) c.945+311T= c.*616T= (n.*616T=) n.6499T= n.1574+311T= n.1115+311T= | |
15 | g.72347737A>C | CA491118639 | HEXA | c.1073+311T>G (n.1073+311T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1138T>G (n.1138T>G) c.1201T>G (n.1201T>G) n.1415T>G c.*483+311T>G (n.*483+311T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*971+311T>G (n.*971+311T>G) c.1279T>G (n.1279T>G) n.1126T>G n.1104+311T>G c.*993T>G (n.*993T>G) c.1095T>G (p.Ser365=) n.926T>G n.2911+311T>G c.*505T>G (n.*505T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.1543T>G (n.1543T>G) c.*13+294T>G (n.*13+294T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.1426T>G (n.1426T>G) c.413-1412T>G (n.413-1412T>G) c.825+311T>G (n.825+311T>G) c.1128T>G (p.Ser376=) c.945+311T>G c.*616T>G (n.*616T>G) n.6499T>G n.1574+311T>G n.1115+311T>G | |
15 | g.72347737A>G | CA491118641 | HEXA | c.1073+311T>C (n.1073+311T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1138T>C (n.1138T>C) c.1201T>C (n.1201T>C) n.1415T>C c.*483+311T>C (n.*483+311T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*971+311T>C (n.*971+311T>C) c.1279T>C (n.1279T>C) n.1126T>C n.1104+311T>C c.*993T>C (n.*993T>C) c.1095T>C (p.Ser365=) n.926T>C n.2911+311T>C c.*505T>C (n.*505T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.1543T>C (n.1543T>C) c.*13+294T>C (n.*13+294T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) c.413-1412T>C (n.413-1412T>C) c.825+311T>C (n.825+311T>C) c.1128T>C (p.Ser376=) c.945+311T>C c.*616T>C (n.*616T>C) n.6499T>C n.1574+311T>C n.1115+311T>C | |
15 | g.72347737A>T | CA272610943 | HEXA | c.1073+311T>A (n.1073+311T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1138T>A (n.1138T>A) c.1201T>A (n.1201T>A) n.1415T>A c.*483+311T>A (n.*483+311T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*971+311T>A (n.*971+311T>A) c.1279T>A (n.1279T>A) n.1126T>A n.1104+311T>A c.*993T>A (n.*993T>A) c.1095T>A (p.Ser365=) n.926T>A n.2911+311T>A c.*505T>A (n.*505T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.1543T>A (n.1543T>A) c.*13+294T>A (n.*13+294T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.1426T>A (n.1426T>A) c.413-1412T>A (n.413-1412T>A) c.825+311T>A (n.825+311T>A) c.1128T>A (p.Ser376=) c.945+311T>A c.*616T>A (n.*616T>A) n.6499T>A n.1574+311T>A n.1115+311T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347738G>C | CA393061769 | HEXA | c.1073+310C>G (n.1073+310C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.1137C>G (n.1137C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) n.1414C>G c.*483+310C>G (n.*483+310C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*971+310C>G (n.*971+310C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) n.1125C>G n.1104+310C>G c.*992C>G (n.*992C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) n.925C>G n.2911+310C>G c.*504C>G (n.*504C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1542C>G (n.1542C>G) c.*13+293C>G (n.*13+293C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1425C>G (n.1425C>G) c.413-1413C>G (n.413-1413C>G) c.825+310C>G (n.825+310C>G) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.945+310C>G c.*615C>G (n.*615C>G) n.6498C>G n.1574+310C>G n.1115+310C>G | |
15 | g.72347738G>T | CA393061770 | HEXA | c.1073+310C>A (n.1073+310C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.1137C>A (n.1137C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) n.1414C>A c.*483+310C>A (n.*483+310C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*971+310C>A (n.*971+310C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) n.1125C>A n.1104+310C>A c.*992C>A (n.*992C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) n.925C>A n.2911+310C>A c.*504C>A (n.*504C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1542C>A (n.1542C>A) c.*13+293C>A (n.*13+293C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.1425C>A (n.1425C>A) c.413-1413C>A (n.413-1413C>A) c.825+310C>A (n.825+310C>A) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.945+310C>A c.*615C>A (n.*615C>A) n.6498C>A n.1574+310C>A n.1115+310C>A | |
15 | g.72347739A>C | CA393061771 | HEXA | c.1073+309T>G (n.1073+309T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.1136T>G (n.1136T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) n.1413T>G c.*483+309T>G (n.*483+309T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*971+309T>G (n.*971+309T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) n.1124T>G n.1104+309T>G c.*991T>G (n.*991T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) n.924T>G n.2911+309T>G c.*503T>G (n.*503T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.1541T>G (n.1541T>G) c.*13+292T>G (n.*13+292T>G) c.*759T>G (n.*759T>G) c.1424T>G (n.1424T>G) c.413-1414T>G (n.413-1414T>G) c.825+309T>G (n.825+309T>G) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.945+309T>G c.*614T>G (n.*614T>G) n.6497T>G n.1574+309T>G n.1115+309T>G | |
15 | g.72347739A>G | CA393061772 | HEXA | c.1073+309T>C (n.1073+309T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) n.1413T>C c.*483+309T>C (n.*483+309T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*971+309T>C (n.*971+309T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) n.1124T>C n.1104+309T>C c.*991T>C (n.*991T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) n.924T>C n.2911+309T>C c.*503T>C (n.*503T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.1541T>C (n.1541T>C) c.*13+292T>C (n.*13+292T>C) c.*759T>C (n.*759T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) c.413-1414T>C (n.413-1414T>C) c.825+309T>C (n.825+309T>C) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.945+309T>C c.*614T>C (n.*614T>C) n.6497T>C n.1574+309T>C n.1115+309T>C | |
15 | g.72347739A>T | CA393061773 | HEXA | c.1073+309T>A (n.1073+309T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.1136T>A (n.1136T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) n.1413T>A c.*483+309T>A (n.*483+309T>A) c.*896T>A (n.*896T>A) c.*971+309T>A (n.*971+309T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) n.1124T>A n.1104+309T>A c.*991T>A (n.*991T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) n.924T>A n.2911+309T>A c.*503T>A (n.*503T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.1541T>A (n.1541T>A) c.*13+292T>A (n.*13+292T>A) c.*759T>A (n.*759T>A) c.1424T>A (n.1424T>A) c.413-1414T>A (n.413-1414T>A) c.825+309T>A (n.825+309T>A) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.945+309T>A c.*614T>A (n.*614T>A) n.6497T>A n.1574+309T>A n.1115+309T>A | |
15 | g.72347739_72347740del | CA2629342637 | HEXA | c.1073+308_1073+309del (n.1073+308_1073+309del) c.*754_*755del (n.*754_*755del) c.1135_1136del (n.1135_1136del) c.1198_1199del (n.1198_1199del) n.1412_1413del c.*483+308_*483+309del (n.*483+308_*483+309del) c.*895_*896del (n.*895_*896del) c.*971+308_*971+309del (n.*971+308_*971+309del) c.1276_1277del (n.1276_1277del) n.1123_1124del n.1104+308_1104+309del c.*990_*991del (n.*990_*991del) c.1092_1093del (p.Ser365LeufsTer13) n.923_924del n.2911+308_2911+309del c.*502_*503del (n.*502_*503del) c.*32_*33del (n.*32_*33del) c.1540_1541del (n.1540_1541del) c.*13+291_*13+292del (n.*13+291_*13+292del) c.*758_*759del (n.*758_*759del) c.1423_1424del (n.1423_1424del) c.413-1415_413-1414del (n.413-1415_413-1414del) c.825+308_825+309del (n.825+308_825+309del) c.1125_1126del (p.Ser376LeufsTer13) c.945+308_945+309del c.*613_*614del (n.*613_*614del) n.6496_6497del n.1574+308_1574+309del n.1115+308_1115+309del | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72347740A= | CA2186744268 | HEXA | c.1073+308T= (n.1073+308T=) c.*754T= (n.*754T=) c.1135T= (n.1135T=) c.1198T= (n.1198T=) n.1412T= c.*483+308T= (n.*483+308T=) c.*895T= (n.*895T=) c.*971+308T= (n.*971+308T=) c.1276T= (n.1276T=) n.1123T= n.1104+308T= c.*990T= (n.*990T=) c.1092T= (p.Ser364=) n.923T= n.2911+308T= c.*502T= (n.*502T=) c.*32T= (n.*32T=) c.1540T= (n.1540T=) c.*13+291T= (n.*13+291T=) c.*758T= (n.*758T=) c.1423T= (n.1423T=) c.413-1415T= (n.413-1415T=) c.825+308T= (n.825+308T=) c.1125T= (p.Ser375=) c.945+308T= c.*613T= (n.*613T=) n.6496T= n.1574+308T= n.1115+308T= | |
15 | g.72347740A>C | CA491118644 | HEXA | c.1073+308T>G (n.1073+308T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1135T>G (n.1135T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) n.1412T>G c.*483+308T>G (n.*483+308T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*971+308T>G (n.*971+308T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) n.1123T>G n.1104+308T>G c.*990T>G (n.*990T>G) c.1092T>G (p.Ser364=) n.923T>G n.2911+308T>G c.*502T>G (n.*502T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1540T>G (n.1540T>G) c.*13+291T>G (n.*13+291T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.1423T>G (n.1423T>G) c.413-1415T>G (n.413-1415T>G) c.825+308T>G (n.825+308T>G) c.1125T>G (p.Ser375=) c.945+308T>G c.*613T>G (n.*613T>G) n.6496T>G n.1574+308T>G n.1115+308T>G | |
15 | g.72347740A>G | CA7644805 | HEXA | c.1073+308T>C (n.1073+308T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1135T>C (n.1135T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) n.1412T>C c.*483+308T>C (n.*483+308T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.*971+308T>C (n.*971+308T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) n.1123T>C n.1104+308T>C c.*990T>C (n.*990T>C) c.1092T>C (p.Ser364=) n.923T>C n.2911+308T>C c.*502T>C (n.*502T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1540T>C (n.1540T>C) c.*13+291T>C (n.*13+291T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.1423T>C (n.1423T>C) c.413-1415T>C (n.413-1415T>C) c.825+308T>C (n.825+308T>C) c.1125T>C (p.Ser375=) c.945+308T>C c.*613T>C (n.*613T>C) n.6496T>C n.1574+308T>C n.1115+308T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347740A>T | CA491118645 | HEXA | c.1073+308T>A (n.1073+308T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1135T>A (n.1135T>A) c.1198T>A (n.1198T>A) n.1412T>A c.*483+308T>A (n.*483+308T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.*971+308T>A (n.*971+308T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) n.1123T>A n.1104+308T>A c.*990T>A (n.*990T>A) c.1092T>A (p.Ser364=) n.923T>A n.2911+308T>A c.*502T>A (n.*502T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1540T>A (n.1540T>A) c.*13+291T>A (n.*13+291T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.1423T>A (n.1423T>A) c.413-1415T>A (n.413-1415T>A) c.825+308T>A (n.825+308T>A) c.1125T>A (p.Ser375=) c.945+308T>A c.*613T>A (n.*613T>A) n.6496T>A n.1574+308T>A n.1115+308T>A | |
15 | g.72347741G>A | CA393061774 | HEXA | c.1073+307C>T (n.1073+307C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.1134C>T (n.1134C>T) c.1197C>T (n.1197C>T) n.1411C>T c.*483+307C>T (n.*483+307C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.*971+307C>T (n.*971+307C>T) c.1275C>T (n.1275C>T) n.1122C>T n.1104+307C>T c.*989C>T (n.*989C>T) c.1091C>T (p.Ser364Phe) n.922C>T n.2911+307C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.1539C>T (n.1539C>T) c.*13+290C>T (n.*13+290C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.1422C>T (n.1422C>T) c.413-1416C>T (n.413-1416C>T) c.825+307C>T (n.825+307C>T) c.1124C>T (p.Ser375Phe) c.945+307C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.6495C>T n.1574+307C>T n.1115+307C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347741G>C | CA7644806 | HEXA | c.1073+307C>G (n.1073+307C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.1134C>G (n.1134C>G) c.1197C>G (n.1197C>G) n.1411C>G c.*483+307C>G (n.*483+307C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.*971+307C>G (n.*971+307C>G) c.1275C>G (n.1275C>G) n.1122C>G n.1104+307C>G c.*989C>G (n.*989C>G) c.1091C>G (p.Ser364Cys) n.922C>G n.2911+307C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.1539C>G (n.1539C>G) c.*13+290C>G (n.*13+290C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.1422C>G (n.1422C>G) c.413-1416C>G (n.413-1416C>G) c.825+307C>G (n.825+307C>G) c.1124C>G (p.Ser375Cys) c.945+307C>G c.*612C>G (n.*612C>G) n.6495C>G n.1574+307C>G n.1115+307C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347741G= | CA2186744269 | HEXA | c.1073+307C= (n.1073+307C=) c.*753C= (n.*753C=) c.1134C= (n.1134C=) c.1197C= (n.1197C=) n.1411C= c.*483+307C= (n.*483+307C=) c.*894C= (n.*894C=) c.*971+307C= (n.*971+307C=) c.1275C= (n.1275C=) n.1122C= n.1104+307C= c.*989C= (n.*989C=) c.1091C= (p.Ser364=) n.922C= n.2911+307C= c.*501C= (n.*501C=) c.*31C= (n.*31C=) c.1539C= (n.1539C=) c.*13+290C= (n.*13+290C=) c.*757C= (n.*757C=) c.1422C= (n.1422C=) c.413-1416C= (n.413-1416C=) c.825+307C= (n.825+307C=) c.1124C= (p.Ser375=) c.945+307C= c.*612C= (n.*612C=) n.6495C= n.1574+307C= n.1115+307C= | |
15 | g.72347741G>T | CA393061775 | HEXA | c.1073+307C>A (n.1073+307C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.1134C>A (n.1134C>A) c.1197C>A (n.1197C>A) n.1411C>A c.*483+307C>A (n.*483+307C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.*971+307C>A (n.*971+307C>A) c.1275C>A (n.1275C>A) n.1122C>A n.1104+307C>A c.*989C>A (n.*989C>A) c.1091C>A (p.Ser364Tyr) n.922C>A n.2911+307C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.1539C>A (n.1539C>A) c.*13+290C>A (n.*13+290C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.1422C>A (n.1422C>A) c.413-1416C>A (n.413-1416C>A) c.825+307C>A (n.825+307C>A) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) c.945+307C>A c.*612C>A (n.*612C>A) n.6495C>A n.1574+307C>A n.1115+307C>A | |
15 | g.72347742A>C | CA393061776 | HEXA | c.1073+306T>G (n.1073+306T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.1133T>G (n.1133T>G) c.1196T>G (n.1196T>G) n.1410T>G c.*483+306T>G (n.*483+306T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*971+306T>G (n.*971+306T>G) c.1274T>G (n.1274T>G) n.1121T>G n.1104+306T>G c.*988T>G (n.*988T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.921T>G n.2911+306T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.1538T>G (n.1538T>G) c.*13+289T>G (n.*13+289T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1421T>G (n.1421T>G) c.413-1417T>G (n.413-1417T>G) c.825+306T>G (n.825+306T>G) c.1123T>G (p.Ser375Ala) c.945+306T>G c.*611T>G (n.*611T>G) n.6494T>G n.1574+306T>G n.1115+306T>G | |
15 | g.72347742A>G | CA393061777 | HEXA | c.1073+306T>C (n.1073+306T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1196T>C (n.1196T>C) n.1410T>C c.*483+306T>C (n.*483+306T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*971+306T>C (n.*971+306T>C) c.1274T>C (n.1274T>C) n.1121T>C n.1104+306T>C c.*988T>C (n.*988T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.921T>C n.2911+306T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) c.*13+289T>C (n.*13+289T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1421T>C (n.1421T>C) c.413-1417T>C (n.413-1417T>C) c.825+306T>C (n.825+306T>C) c.1123T>C (p.Ser375Pro) c.945+306T>C c.*611T>C (n.*611T>C) n.6494T>C n.1574+306T>C n.1115+306T>C | |
15 | g.72347742A>T | CA393061778 | HEXA | c.1073+306T>A (n.1073+306T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.1133T>A (n.1133T>A) c.1196T>A (n.1196T>A) n.1410T>A c.*483+306T>A (n.*483+306T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*971+306T>A (n.*971+306T>A) c.1274T>A (n.1274T>A) n.1121T>A n.1104+306T>A c.*988T>A (n.*988T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.921T>A n.2911+306T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) c.*13+289T>A (n.*13+289T>A) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1421T>A (n.1421T>A) c.413-1417T>A (n.413-1417T>A) c.825+306T>A (n.825+306T>A) c.1123T>A (p.Ser375Thr) c.945+306T>A c.*611T>A (n.*611T>A) n.6494T>A n.1574+306T>A n.1115+306T>A | |
15 | g.72347743G>A | CA491118646 | HEXA | c.1073+305C>T (n.1073+305C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1132C>T (n.1132C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) n.1409C>T c.*483+305C>T (n.*483+305C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*971+305C>T (n.*971+305C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) n.1120C>T n.1104+305C>T c.*987C>T (n.*987C>T) c.1089C>T (p.Val363=) n.920C>T n.2911+305C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.1537C>T (n.1537C>T) c.*13+288C>T (n.*13+288C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1420C>T (n.1420C>T) c.413-1418C>T (n.413-1418C>T) c.825+305C>T (n.825+305C>T) c.1122C>T (p.Val374=) c.945+305C>T c.*610C>T (n.*610C>T) n.6493C>T n.1574+305C>T n.1115+305C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347743G>C | CA491118648 | HEXA | c.1073+305C>G (n.1073+305C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1132C>G (n.1132C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) n.1409C>G c.*483+305C>G (n.*483+305C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*971+305C>G (n.*971+305C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) n.1120C>G n.1104+305C>G c.*987C>G (n.*987C>G) c.1089C>G (p.Val363=) n.920C>G n.2911+305C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.1537C>G (n.1537C>G) c.*13+288C>G (n.*13+288C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1420C>G (n.1420C>G) c.413-1418C>G (n.413-1418C>G) c.825+305C>G (n.825+305C>G) c.1122C>G (p.Val374=) c.945+305C>G c.*610C>G (n.*610C>G) n.6493C>G n.1574+305C>G n.1115+305C>G | |
15 | g.72347743G= | CA2186744270 | HEXA | c.1073+305C= (n.1073+305C=) c.*751C= (n.*751C=) c.1132C= (n.1132C=) c.1195C= (n.1195C=) n.1409C= c.*483+305C= (n.*483+305C=) c.*892C= (n.*892C=) c.*971+305C= (n.*971+305C=) c.1273C= (n.1273C=) n.1120C= n.1104+305C= c.*987C= (n.*987C=) c.1089C= (p.Val363=) n.920C= n.2911+305C= c.*499C= (n.*499C=) c.*29C= (n.*29C=) c.1537C= (n.1537C=) c.*13+288C= (n.*13+288C=) c.*755C= (n.*755C=) c.1420C= (n.1420C=) c.413-1418C= (n.413-1418C=) c.825+305C= (n.825+305C=) c.1122C= (p.Val374=) c.945+305C= c.*610C= (n.*610C=) n.6493C= n.1574+305C= n.1115+305C= | |
15 | g.72347743G>T | CA491118647 | HEXA | c.1073+305C>A (n.1073+305C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.1132C>A (n.1132C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) n.1409C>A c.*483+305C>A (n.*483+305C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*971+305C>A (n.*971+305C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) n.1120C>A n.1104+305C>A c.*987C>A (n.*987C>A) c.1089C>A (p.Val363=) n.920C>A n.2911+305C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.1537C>A (n.1537C>A) c.*13+288C>A (n.*13+288C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1420C>A (n.1420C>A) c.413-1418C>A (n.413-1418C>A) c.825+305C>A (n.825+305C>A) c.1122C>A (p.Val374=) c.945+305C>A c.*610C>A (n.*610C>A) n.6493C>A n.1574+305C>A n.1115+305C>A | |
15 | g.72347744A= | CA2186744271 | HEXA | c.1073+304T= (n.1073+304T=) c.*750T= (n.*750T=) c.1131T= (n.1131T=) c.1194T= (n.1194T=) n.1408T= c.*483+304T= (n.*483+304T=) c.*891T= (n.*891T=) c.*971+304T= (n.*971+304T=) c.1272T= (n.1272T=) n.1119T= n.1104+304T= c.*986T= (n.*986T=) c.1088T= (p.Val363=) n.919T= n.2911+304T= c.*498T= (n.*498T=) c.*28T= (n.*28T=) c.1536T= (n.1536T=) c.*13+287T= (n.*13+287T=) c.*754T= (n.*754T=) c.1419T= (n.1419T=) c.413-1419T= (n.413-1419T=) c.825+304T= (n.825+304T=) c.1121T= (p.Val374=) c.945+304T= c.*609T= (n.*609T=) n.6492T= n.1574+304T= n.1115+304T= | |
15 | g.72347744A>C | CA393061779 | HEXA | c.1073+304T>G (n.1073+304T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.1131T>G (n.1131T>G) c.1194T>G (n.1194T>G) n.1408T>G c.*483+304T>G (n.*483+304T>G) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*971+304T>G (n.*971+304T>G) c.1272T>G (n.1272T>G) n.1119T>G n.1104+304T>G c.*986T>G (n.*986T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) n.919T>G n.2911+304T>G c.*498T>G (n.*498T>G) c.*28T>G (n.*28T>G) c.1536T>G (n.1536T>G) c.*13+287T>G (n.*13+287T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.1419T>G (n.1419T>G) c.413-1419T>G (n.413-1419T>G) c.825+304T>G (n.825+304T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.945+304T>G c.*609T>G (n.*609T>G) n.6492T>G n.1574+304T>G n.1115+304T>G | |
15 | g.72347744A>G | CA393061780 | HEXA | c.1073+304T>C (n.1073+304T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.1131T>C (n.1131T>C) c.1194T>C (n.1194T>C) n.1408T>C c.*483+304T>C (n.*483+304T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*971+304T>C (n.*971+304T>C) c.1272T>C (n.1272T>C) n.1119T>C n.1104+304T>C c.*986T>C (n.*986T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) n.919T>C n.2911+304T>C c.*498T>C (n.*498T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1536T>C (n.1536T>C) c.*13+287T>C (n.*13+287T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.1419T>C (n.1419T>C) c.413-1419T>C (n.413-1419T>C) c.825+304T>C (n.825+304T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.945+304T>C c.*609T>C (n.*609T>C) n.6492T>C n.1574+304T>C n.1115+304T>C | |
15 | g.72347744A>T | CA7644807 | HEXA | c.1073+304T>A (n.1073+304T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.1131T>A (n.1131T>A) c.1194T>A (n.1194T>A) n.1408T>A c.*483+304T>A (n.*483+304T>A) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*971+304T>A (n.*971+304T>A) c.1272T>A (n.1272T>A) n.1119T>A n.1104+304T>A c.*986T>A (n.*986T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) n.919T>A n.2911+304T>A c.*498T>A (n.*498T>A) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1536T>A (n.1536T>A) c.*13+287T>A (n.*13+287T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.1419T>A (n.1419T>A) c.413-1419T>A (n.413-1419T>A) c.825+304T>A (n.825+304T>A) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.945+304T>A c.*609T>A (n.*609T>A) n.6492T>A n.1574+304T>A n.1115+304T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347744dup | CA971330902 | HEXA | c.1073+304dup (n.1073+304dup) c.*750dup (n.*750dup) c.1131dup (n.1131dup) c.1194dup (n.1194dup) n.1408dup c.*483+304dup (n.*483+304dup) c.*891dup (n.*891dup) c.*971+304dup (n.*971+304dup) c.1272dup (n.1272dup) n.1119dup n.1104+304dup c.*986dup (n.*986dup) c.1088dup (p.Ser364LeufsTer15) n.919dup n.2911+304dup c.*498dup (n.*498dup) c.*28dup (n.*28dup) c.1536dup (n.1536dup) c.*13+287dup (n.*13+287dup) c.*754dup (n.*754dup) c.1419dup (n.1419dup) c.413-1419dup (n.413-1419dup) c.825+304dup (n.825+304dup) c.1121dup (p.Ser375LeufsTer15) c.945+304dup c.*609dup (n.*609dup) n.6492dup n.1574+304dup n.1115+304dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347744_72347745delinsAC | CA2186744272 | HEXA | c.1073+303_1073+304delinsGT (n.1073+303_1073+304delinsGT) c.*749_*750delinsGT (n.*749_*750delinsGT) c.1130_1131delinsGT (n.1130_1131delinsGT) c.1193_1194delinsGT (n.1193_1194delinsGT) n.1407_1408delinsGT c.*483+303_*483+304delinsGT (n.*483+303_*483+304delinsGT) c.*890_*891delinsGT (n.*890_*891delinsGT) c.*971+303_*971+304delinsGT (n.*971+303_*971+304delinsGT) c.1271_1272delinsGT (n.1271_1272delinsGT) n.1118_1119delinsGT n.1104+303_1104+304delinsGT c.*985_*986delinsGT (n.*985_*986delinsGT) c.1087_1088delinsGT (p.Val363=) n.918_919delinsGT n.2911+303_2911+304delinsGT c.*497_*498delinsGT (n.*497_*498delinsGT) c.*27_*28delinsGT (n.*27_*28delinsGT) c.1535_1536delinsGT (n.1535_1536delinsGT) c.*13+286_*13+287delinsGT (n.*13+286_*13+287delinsGT) c.*753_*754delinsGT (n.*753_*754delinsGT) c.1418_1419delinsGT (n.1418_1419delinsGT) c.413-1420_413-1419delinsGT (n.413-1420_413-1419delinsGT) c.825+303_825+304delinsGT (n.825+303_825+304delinsGT) c.1120_1121delinsGT (p.Val374=) c.945+303_945+304delinsGT c.*608_*609delinsGT (n.*608_*609delinsGT) n.6491_6492delinsGT n.1574+303_1574+304delinsGT n.1115+303_1115+304delinsGT | |
15 | g.72347744_72347745delinsTA | CA1139664062 | HEXA | c.1073+303_1073+304delinsTA (n.1073+303_1073+304delinsTA) c.*749_*750delinsTA (n.*749_*750delinsTA) c.1130_1131delinsTA (n.1130_1131delinsTA) c.1193_1194delinsTA (n.1193_1194delinsTA) n.1407_1408delinsTA c.*483+303_*483+304delinsTA (n.*483+303_*483+304delinsTA) c.*890_*891delinsTA (n.*890_*891delinsTA) c.*971+303_*971+304delinsTA (n.*971+303_*971+304delinsTA) c.1271_1272delinsTA (n.1271_1272delinsTA) n.1118_1119delinsTA n.1104+303_1104+304delinsTA c.*985_*986delinsTA (n.*985_*986delinsTA) c.1087_1088delinsTA (p.Val363Tyr) n.918_919delinsTA n.2911+303_2911+304delinsTA c.*497_*498delinsTA (n.*497_*498delinsTA) c.*27_*28delinsTA (n.*27_*28delinsTA) c.1535_1536delinsTA (n.1535_1536delinsTA) c.*13+286_*13+287delinsTA (n.*13+286_*13+287delinsTA) c.*753_*754delinsTA (n.*753_*754delinsTA) c.1418_1419delinsTA (n.1418_1419delinsTA) c.413-1420_413-1419delinsTA (n.413-1420_413-1419delinsTA) c.825+303_825+304delinsTA (n.825+303_825+304delinsTA) c.1120_1121delinsTA (p.Val374Tyr) c.945+303_945+304delinsTA c.*608_*609delinsTA (n.*608_*609delinsTA) n.6491_6492delinsTA n.1574+303_1574+304delinsTA n.1115+303_1115+304delinsTA | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72347746G= | CA2186744274 | HEXA | c.1073+302C= (n.1073+302C=) c.*748C= (n.*748C=) c.1129C= (n.1129C=) c.1192C= (n.1192C=) n.1406C= c.*483+302C= (n.*483+302C=) c.*889C= (n.*889C=) c.*971+302C= (n.*971+302C=) c.1270C= (n.1270C=) n.1117C= n.1104+302C= c.*984C= (n.*984C=) c.1086C= (p.Ile362=) n.917C= n.2911+302C= c.*496C= (n.*496C=) c.*26C= (n.*26C=) c.1534C= (n.1534C=) c.*13+285C= (n.*13+285C=) c.*752C= (n.*752C=) c.1417C= (n.1417C=) c.413-1421C= (n.413-1421C=) c.825+302C= (n.825+302C=) c.1119C= (p.Ile373=) c.945+302C= c.*607C= (n.*607C=) n.6490C= n.1574+302C= n.1115+302C= | |
15 | g.72347746G>T | CA491118652 | HEXA | c.1073+302C>A (n.1073+302C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1192C>A (n.1192C>A) n.1406C>A c.*483+302C>A (n.*483+302C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*971+302C>A (n.*971+302C>A) c.1270C>A (n.1270C>A) n.1117C>A n.1104+302C>A c.*984C>A (n.*984C>A) c.1086C>A (p.Ile362=) n.917C>A n.2911+302C>A c.*496C>A (n.*496C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.1534C>A (n.1534C>A) c.*13+285C>A (n.*13+285C>A) c.*752C>A (n.*752C>A) c.1417C>A (n.1417C>A) c.413-1421C>A (n.413-1421C>A) c.825+302C>A (n.825+302C>A) c.1119C>A (p.Ile373=) c.945+302C>A c.*607C>A (n.*607C>A) n.6490C>A n.1574+302C>A n.1115+302C>A | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72347748T>C | CA7644811 | HEXA | c.1073+300A>G (n.1073+300A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) c.1190A>G (n.1190A>G) n.1404A>G c.*483+300A>G (n.*483+300A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*971+300A>G (n.*971+300A>G) c.1268A>G (n.1268A>G) n.1115A>G n.1104+300A>G c.*982A>G (n.*982A>G) c.1084A>G (p.Ile362Val) n.915A>G n.2911+300A>G c.*494A>G (n.*494A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.1532A>G (n.1532A>G) c.*13+283A>G (n.*13+283A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1415A>G (n.1415A>G) c.413-1423A>G (n.413-1423A>G) c.825+300A>G (n.825+300A>G) c.1117A>G (p.Ile373Val) c.945+300A>G c.*605A>G (n.*605A>G) n.6488A>G n.1574+300A>G n.1115+300A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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15 | g.72347759C>A | CA393061806 | HEXA | c.1073+289G>T (n.1073+289G>T) c.*736-1G>T (n.*736-1G>T) c.1117-1G>T (n.1117-1G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) n.1393G>T c.*483+289G>T (n.*483+289G>T) c.*877-1G>T (n.*877-1G>T) c.*971+289G>T (n.*971+289G>T) c.1258-1G>T (n.1258-1G>T) n.1105-1G>T n.1104+289G>T c.*972-1G>T (n.*972-1G>T) c.1074-1G>T (n.1074-1G>T) n.905-1G>T n.2911+289G>T c.*484-1G>T (n.*484-1G>T) c.*14-1G>T (n.*14-1G>T) c.1522-1G>T (n.1522-1G>T) c.*13+272G>T (n.*13+272G>T) c.*740-1G>T (n.*740-1G>T) c.1405-1G>T (n.1405-1G>T) c.413-1434G>T (n.413-1434G>T) c.825+289G>T (n.825+289G>T) c.1107-1G>T (n.1107-1G>T) c.945+289G>T c.*595-1G>T (n.*595-1G>T) n.6478-1G>T n.1574+289G>T n.1115+289G>T | |
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15 | g.72347759C>T | CA393061808 | HEXA | c.1073+289G>A (n.1073+289G>A) c.*736-1G>A (n.*736-1G>A) c.1117-1G>A (n.1117-1G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) n.1393G>A c.*483+289G>A (n.*483+289G>A) c.*877-1G>A (n.*877-1G>A) c.*971+289G>A (n.*971+289G>A) c.1258-1G>A (n.1258-1G>A) n.1105-1G>A n.1104+289G>A c.*972-1G>A (n.*972-1G>A) c.1074-1G>A (n.1074-1G>A) n.905-1G>A n.2911+289G>A c.*484-1G>A (n.*484-1G>A) c.*14-1G>A (n.*14-1G>A) c.1522-1G>A (n.1522-1G>A) c.*13+272G>A (n.*13+272G>A) c.*740-1G>A (n.*740-1G>A) c.1405-1G>A (n.1405-1G>A) c.413-1434G>A (n.413-1434G>A) c.825+289G>A (n.825+289G>A) c.1107-1G>A (n.1107-1G>A) c.945+289G>A c.*595-1G>A (n.*595-1G>A) n.6478-1G>A n.1574+289G>A n.1115+289G>A | |
15 | g.72347760T>A | CA393061811 | HEXA | c.1073+288A>T (n.1073+288A>T) c.*736-2A>T (n.*736-2A>T) c.1117-2A>T (n.1117-2A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) n.1392A>T c.*483+288A>T (n.*483+288A>T) c.*877-2A>T (n.*877-2A>T) c.*971+288A>T (n.*971+288A>T) c.1258-2A>T (n.1258-2A>T) n.1105-2A>T n.1104+288A>T c.*972-2A>T (n.*972-2A>T) c.1074-2A>T (n.1074-2A>T) n.905-2A>T n.2911+288A>T c.*484-2A>T (n.*484-2A>T) c.*14-2A>T (n.*14-2A>T) c.1522-2A>T (n.1522-2A>T) c.*13+271A>T (n.*13+271A>T) c.*740-2A>T (n.*740-2A>T) c.1405-2A>T (n.1405-2A>T) c.413-1435A>T (n.413-1435A>T) c.825+288A>T (n.825+288A>T) c.1107-2A>T (n.1107-2A>T) c.945+288A>T c.*595-2A>T (n.*595-2A>T) n.6478-2A>T n.1574+288A>T n.1115+288A>T | |
15 | g.72347760T>C | CA393061810 | HEXA | c.1073+288A>G (n.1073+288A>G) c.*736-2A>G (n.*736-2A>G) c.1117-2A>G (n.1117-2A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) n.1392A>G c.*483+288A>G (n.*483+288A>G) c.*877-2A>G (n.*877-2A>G) c.*971+288A>G (n.*971+288A>G) c.1258-2A>G (n.1258-2A>G) n.1105-2A>G n.1104+288A>G c.*972-2A>G (n.*972-2A>G) c.1074-2A>G (n.1074-2A>G) n.905-2A>G n.2911+288A>G c.*484-2A>G (n.*484-2A>G) c.*14-2A>G (n.*14-2A>G) c.1522-2A>G (n.1522-2A>G) c.*13+271A>G (n.*13+271A>G) c.*740-2A>G (n.*740-2A>G) c.1405-2A>G (n.1405-2A>G) c.413-1435A>G (n.413-1435A>G) c.825+288A>G (n.825+288A>G) c.1107-2A>G (n.1107-2A>G) c.945+288A>G c.*595-2A>G (n.*595-2A>G) n.6478-2A>G n.1574+288A>G n.1115+288A>G | |
15 | g.72347760T>G | CA393061809 | HEXA | c.1073+288A>C (n.1073+288A>C) c.*736-2A>C (n.*736-2A>C) c.1117-2A>C (n.1117-2A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) n.1392A>C c.*483+288A>C (n.*483+288A>C) c.*877-2A>C (n.*877-2A>C) c.*971+288A>C (n.*971+288A>C) c.1258-2A>C (n.1258-2A>C) n.1105-2A>C n.1104+288A>C c.*972-2A>C (n.*972-2A>C) c.1074-2A>C (n.1074-2A>C) n.905-2A>C n.2911+288A>C c.*484-2A>C (n.*484-2A>C) c.*14-2A>C (n.*14-2A>C) c.1522-2A>C (n.1522-2A>C) c.*13+271A>C (n.*13+271A>C) c.*740-2A>C (n.*740-2A>C) c.1405-2A>C (n.1405-2A>C) c.413-1435A>C (n.413-1435A>C) c.825+288A>C (n.825+288A>C) c.1107-2A>C (n.1107-2A>C) c.945+288A>C c.*595-2A>C (n.*595-2A>C) n.6478-2A>C n.1574+288A>C n.1115+288A>C | |
15 | g.72347760_72347765del | CA912992670 | HEXA | c.1073+283_1073+288del (n.1073+283_1073+288del) c.*736-7_*736-2del (n.*736-7_*736-2del) c.1117-7_1117-2del (n.1117-7_1117-2del) c.1180-7_1180-2del (n.1180-7_1180-2del) n.1387_1392del c.*483+283_*483+288del (n.*483+283_*483+288del) c.*877-7_*877-2del (n.*877-7_*877-2del) c.*971+283_*971+288del (n.*971+283_*971+288del) c.1258-7_1258-2del (n.1258-7_1258-2del) n.1105-7_1105-2del n.1104+283_1104+288del c.*972-7_*972-2del (n.*972-7_*972-2del) c.1074-7_1074-2del (n.1074-7_1074-2del) n.905-7_905-2del n.2911+283_2911+288del c.*484-7_*484-2del (n.*484-7_*484-2del) c.*14-7_*14-2del (n.*14-7_*14-2del) c.1522-7_1522-2del (n.1522-7_1522-2del) c.*13+266_*13+271del (n.*13+266_*13+271del) c.*740-7_*740-2del (n.*740-7_*740-2del) c.1405-7_1405-2del (n.1405-7_1405-2del) c.413-1440_413-1435del (n.413-1440_413-1435del) c.825+283_825+288del (n.825+283_825+288del) c.1107-7_1107-2del (n.1107-7_1107-2del) c.945+283_945+288del c.*595-7_*595-2del (n.*595-7_*595-2del) n.6478-7_6478-2del n.1574+283_1574+288del n.1115+283_1115+288del | |
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15 | g.72347770_72347774dup | CA2186744282 | HEXA | c.1073+283_1073+287dup (n.1073+283_1073+287dup) c.*736-7_*736-3dup (n.*736-7_*736-3dup) c.1117-7_1117-3dup (n.1117-7_1117-3dup) c.1180-7_1180-3dup (n.1180-7_1180-3dup) n.1387_1391dup c.*483+283_*483+287dup (n.*483+283_*483+287dup) c.*877-7_*877-3dup (n.*877-7_*877-3dup) c.*971+283_*971+287dup (n.*971+283_*971+287dup) c.1258-7_1258-3dup (n.1258-7_1258-3dup) n.1105-7_1105-3dup n.1104+283_1104+287dup c.*972-7_*972-3dup (n.*972-7_*972-3dup) c.1074-7_1074-3dup (n.1074-7_1074-3dup) n.905-7_905-3dup n.2911+283_2911+287dup c.*484-7_*484-3dup (n.*484-7_*484-3dup) c.*14-7_*14-3dup (n.*14-7_*14-3dup) c.1522-7_1522-3dup (n.1522-7_1522-3dup) c.*13+266_*13+270dup (n.*13+266_*13+270dup) c.*740-7_*740-3dup (n.*740-7_*740-3dup) c.1405-7_1405-3dup (n.1405-7_1405-3dup) c.413-1440_413-1436dup (n.413-1440_413-1436dup) c.825+283_825+287dup (n.825+283_825+287dup) c.1107-7_1107-3dup (n.1107-7_1107-3dup) c.945+283_945+287dup c.*595-7_*595-3dup (n.*595-7_*595-3dup) n.6478-7_6478-3dup n.1574+283_1574+287dup n.1115+283_1115+287dup | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72347765A>G | CA2499223077 | HEXA | c.1073+283T>C (n.1073+283T>C) c.*736-7T>C (n.*736-7T>C) c.1117-7T>C (n.1117-7T>C) c.1180-7T>C (n.1180-7T>C) n.1387T>C c.*483+283T>C (n.*483+283T>C) c.*877-7T>C (n.*877-7T>C) c.*971+283T>C (n.*971+283T>C) c.1258-7T>C (n.1258-7T>C) n.1105-7T>C n.1104+283T>C c.*972-7T>C (n.*972-7T>C) c.1074-7T>C (n.1074-7T>C) n.905-7T>C n.2911+283T>C c.*484-7T>C (n.*484-7T>C) c.*14-7T>C (n.*14-7T>C) c.1522-7T>C (n.1522-7T>C) c.*13+266T>C (n.*13+266T>C) c.*740-7T>C (n.*740-7T>C) c.1405-7T>C (n.1405-7T>C) c.413-1440T>C (n.413-1440T>C) c.825+283T>C (n.825+283T>C) c.1107-7T>C (n.1107-7T>C) c.945+283T>C c.*595-7T>C (n.*595-7T>C) n.6478-7T>C n.1574+283T>C n.1115+283T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347768A= | CA2186744283 | HEXA | c.1073+280T= (n.1073+280T=) c.*736-10T= (n.*736-10T=) c.1117-10T= (n.1117-10T=) c.1180-10T= (n.1180-10T=) n.1384T= c.*483+280T= (n.*483+280T=) c.*877-10T= (n.*877-10T=) c.*971+280T= (n.*971+280T=) c.1258-10T= (n.1258-10T=) n.1105-10T= n.1104+280T= c.*972-10T= (n.*972-10T=) c.1074-10T= (n.1074-10T=) n.905-10T= n.2911+280T= c.*484-10T= (n.*484-10T=) c.*14-10T= (n.*14-10T=) c.1522-10T= (n.1522-10T=) c.*13+263T= (n.*13+263T=) c.*740-10T= (n.*740-10T=) c.1405-10T= (n.1405-10T=) c.413-1443T= (n.413-1443T=) c.825+280T= (n.825+280T=) c.1107-10T= (n.1107-10T=) c.945+280T= c.*595-10T= (n.*595-10T=) n.6478-10T= n.1574+280T= n.1115+280T= | |
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15 | g.72347771G>T | CA2186744286 | HEXA | c.1073+277C>A (n.1073+277C>A) c.*736-13C>A (n.*736-13C>A) c.1117-13C>A (n.1117-13C>A) c.1180-13C>A (n.1180-13C>A) n.1381C>A c.*483+277C>A (n.*483+277C>A) c.*877-13C>A (n.*877-13C>A) c.*971+277C>A (n.*971+277C>A) c.1258-13C>A (n.1258-13C>A) n.1105-13C>A n.1104+277C>A c.*972-13C>A (n.*972-13C>A) c.1074-13C>A (n.1074-13C>A) n.905-13C>A n.2911+277C>A c.*484-13C>A (n.*484-13C>A) c.*14-13C>A (n.*14-13C>A) c.1522-13C>A (n.1522-13C>A) c.*13+260C>A (n.*13+260C>A) c.*740-13C>A (n.*740-13C>A) c.1405-13C>A (n.1405-13C>A) c.413-1446C>A (n.413-1446C>A) c.825+277C>A (n.825+277C>A) c.1107-13C>A (n.1107-13C>A) c.945+277C>A c.*595-13C>A (n.*595-13C>A) n.6478-13C>A n.1574+277C>A n.1115+277C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347774G>A | CA2580089953 | HEXA | c.1073+274C>T (n.1073+274C>T) c.*736-16C>T (n.*736-16C>T) c.1117-16C>T (n.1117-16C>T) c.1180-16C>T (n.1180-16C>T) n.1378C>T c.*483+274C>T (n.*483+274C>T) c.*877-16C>T (n.*877-16C>T) c.*971+274C>T (n.*971+274C>T) c.1258-16C>T (n.1258-16C>T) n.1105-16C>T n.1104+274C>T c.*972-16C>T (n.*972-16C>T) c.1074-16C>T (n.1074-16C>T) n.905-16C>T n.2911+274C>T c.*484-16C>T (n.*484-16C>T) c.*14-16C>T (n.*14-16C>T) c.1522-16C>T (n.1522-16C>T) c.*13+257C>T (n.*13+257C>T) c.*740-16C>T (n.*740-16C>T) c.1405-16C>T (n.1405-16C>T) c.413-1449C>T (n.413-1449C>T) c.825+274C>T (n.825+274C>T) c.1107-16C>T (n.1107-16C>T) c.945+274C>T c.*595-16C>T (n.*595-16C>T) n.6478-16C>T n.1574+274C>T n.1115+274C>T | ClinVar |
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15 | g.72347774G>T | CA7644813 | HEXA | c.1073+274C>A (n.1073+274C>A) c.*736-16C>A (n.*736-16C>A) c.1117-16C>A (n.1117-16C>A) c.1180-16C>A (n.1180-16C>A) n.1378C>A c.*483+274C>A (n.*483+274C>A) c.*877-16C>A (n.*877-16C>A) c.*971+274C>A (n.*971+274C>A) c.1258-16C>A (n.1258-16C>A) n.1105-16C>A n.1104+274C>A c.*972-16C>A (n.*972-16C>A) c.1074-16C>A (n.1074-16C>A) n.905-16C>A n.2911+274C>A c.*484-16C>A (n.*484-16C>A) c.*14-16C>A (n.*14-16C>A) c.1522-16C>A (n.1522-16C>A) c.*13+257C>A (n.*13+257C>A) c.*740-16C>A (n.*740-16C>A) c.1405-16C>A (n.1405-16C>A) c.413-1449C>A (n.413-1449C>A) c.825+274C>A (n.825+274C>A) c.1107-16C>A (n.1107-16C>A) c.945+274C>A c.*595-16C>A (n.*595-16C>A) n.6478-16C>A n.1574+274C>A n.1115+274C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347775_72347784del | CA2520033360 | HEXA | c.1073+264_1073+273del (n.1073+264_1073+273del) c.*736-26_*736-17del (n.*736-26_*736-17del) c.1117-26_1117-17del (n.1117-26_1117-17del) c.1180-26_1180-17del (n.1180-26_1180-17del) n.1368_1377del c.*483+264_*483+273del (n.*483+264_*483+273del) c.*877-26_*877-17del (n.*877-26_*877-17del) c.*971+264_*971+273del (n.*971+264_*971+273del) c.1258-26_1258-17del (n.1258-26_1258-17del) n.1105-26_1105-17del n.1104+264_1104+273del c.*972-26_*972-17del (n.*972-26_*972-17del) c.1074-26_1074-17del (n.1074-26_1074-17del) n.905-26_905-17del n.2911+264_2911+273del c.*484-26_*484-17del (n.*484-26_*484-17del) c.*14-26_*14-17del (n.*14-26_*14-17del) c.1522-26_1522-17del (n.1522-26_1522-17del) c.*13+247_*13+256del (n.*13+247_*13+256del) c.*740-26_*740-17del (n.*740-26_*740-17del) c.1405-26_1405-17del (n.1405-26_1405-17del) c.413-1459_413-1450del (n.413-1459_413-1450del) c.825+264_825+273del (n.825+264_825+273del) c.1107-26_1107-17del (n.1107-26_1107-17del) c.945+264_945+273del c.*595-26_*595-17del (n.*595-26_*595-17del) n.6478-26_6478-17del n.1574+264_1574+273del n.1115+264_1115+273del | |
15 | g.72347777T>A | CA7644815 | HEXA | c.1073+271A>T (n.1073+271A>T) c.*736-19A>T (n.*736-19A>T) c.1117-19A>T (n.1117-19A>T) c.1180-19A>T (n.1180-19A>T) n.1375A>T c.*483+271A>T (n.*483+271A>T) c.*877-19A>T (n.*877-19A>T) c.*971+271A>T (n.*971+271A>T) c.1258-19A>T (n.1258-19A>T) n.1105-19A>T n.1104+271A>T c.*972-19A>T (n.*972-19A>T) c.1074-19A>T (n.1074-19A>T) n.905-19A>T n.2911+271A>T c.*484-19A>T (n.*484-19A>T) c.*14-19A>T (n.*14-19A>T) c.1522-19A>T (n.1522-19A>T) c.*13+254A>T (n.*13+254A>T) c.*740-19A>T (n.*740-19A>T) c.1405-19A>T (n.1405-19A>T) c.413-1452A>T (n.413-1452A>T) c.825+271A>T (n.825+271A>T) c.1107-19A>T (n.1107-19A>T) c.945+271A>T c.*595-19A>T (n.*595-19A>T) n.6478-19A>T n.1574+271A>T n.1115+271A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347777T>C | CA2739269541 | HEXA | c.1073+271A>G (n.1073+271A>G) c.*736-19A>G (n.*736-19A>G) c.1117-19A>G (n.1117-19A>G) c.1180-19A>G (n.1180-19A>G) n.1375A>G c.*483+271A>G (n.*483+271A>G) c.*877-19A>G (n.*877-19A>G) c.*971+271A>G (n.*971+271A>G) c.1258-19A>G (n.1258-19A>G) n.1105-19A>G n.1104+271A>G c.*972-19A>G (n.*972-19A>G) c.1074-19A>G (n.1074-19A>G) n.905-19A>G n.2911+271A>G c.*484-19A>G (n.*484-19A>G) c.*14-19A>G (n.*14-19A>G) c.1522-19A>G (n.1522-19A>G) c.*13+254A>G (n.*13+254A>G) c.*740-19A>G (n.*740-19A>G) c.1405-19A>G (n.1405-19A>G) c.413-1452A>G (n.413-1452A>G) c.825+271A>G (n.825+271A>G) c.1107-19A>G (n.1107-19A>G) c.945+271A>G c.*595-19A>G (n.*595-19A>G) n.6478-19A>G n.1574+271A>G n.1115+271A>G | ClinVar |
15 | g.72347777T= | CA2186744289 | HEXA | c.1073+271A= (n.1073+271A=) c.*736-19A= (n.*736-19A=) c.1117-19A= (n.1117-19A=) c.1180-19A= (n.1180-19A=) n.1375A= c.*483+271A= (n.*483+271A=) c.*877-19A= (n.*877-19A=) c.*971+271A= (n.*971+271A=) c.1258-19A= (n.1258-19A=) n.1105-19A= n.1104+271A= c.*972-19A= (n.*972-19A=) c.1074-19A= (n.1074-19A=) n.905-19A= n.2911+271A= c.*484-19A= (n.*484-19A=) c.*14-19A= (n.*14-19A=) c.1522-19A= (n.1522-19A=) c.*13+254A= (n.*13+254A=) c.*740-19A= (n.*740-19A=) c.1405-19A= (n.1405-19A=) c.413-1452A= (n.413-1452A=) c.825+271A= (n.825+271A=) c.1107-19A= (n.1107-19A=) c.945+271A= c.*595-19A= (n.*595-19A=) n.6478-19A= n.1574+271A= n.1115+271A= | |
15 | g.72347778C>A | CA7644816 | HEXA | c.1073+270G>T (n.1073+270G>T) c.*736-20G>T (n.*736-20G>T) c.1117-20G>T (n.1117-20G>T) c.1180-20G>T (n.1180-20G>T) n.1374G>T c.*483+270G>T (n.*483+270G>T) c.*877-20G>T (n.*877-20G>T) c.*971+270G>T (n.*971+270G>T) c.1258-20G>T (n.1258-20G>T) n.1105-20G>T n.1104+270G>T c.*972-20G>T (n.*972-20G>T) c.1074-20G>T (n.1074-20G>T) n.905-20G>T n.2911+270G>T c.*484-20G>T (n.*484-20G>T) c.*14-20G>T (n.*14-20G>T) c.1522-20G>T (n.1522-20G>T) c.*13+253G>T (n.*13+253G>T) c.*740-20G>T (n.*740-20G>T) c.1405-20G>T (n.1405-20G>T) c.413-1453G>T (n.413-1453G>T) c.825+270G>T (n.825+270G>T) c.1107-20G>T (n.1107-20G>T) c.945+270G>T c.*595-20G>T (n.*595-20G>T) n.6478-20G>T n.1574+270G>T n.1115+270G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347778C= | CA2186744290 | HEXA | c.1073+270G= (n.1073+270G=) c.*736-20G= (n.*736-20G=) c.1117-20G= (n.1117-20G=) c.1180-20G= (n.1180-20G=) n.1374G= c.*483+270G= (n.*483+270G=) c.*877-20G= (n.*877-20G=) c.*971+270G= (n.*971+270G=) c.1258-20G= (n.1258-20G=) n.1105-20G= n.1104+270G= c.*972-20G= (n.*972-20G=) c.1074-20G= (n.1074-20G=) n.905-20G= n.2911+270G= c.*484-20G= (n.*484-20G=) c.*14-20G= (n.*14-20G=) c.1522-20G= (n.1522-20G=) c.*13+253G= (n.*13+253G=) c.*740-20G= (n.*740-20G=) c.1405-20G= (n.1405-20G=) c.413-1453G= (n.413-1453G=) c.825+270G= (n.825+270G=) c.1107-20G= (n.1107-20G=) c.945+270G= c.*595-20G= (n.*595-20G=) n.6478-20G= n.1574+270G= n.1115+270G= | |
15 | g.72347778C>T | CA2739269542 | HEXA | c.1073+270G>A (n.1073+270G>A) c.*736-20G>A (n.*736-20G>A) c.1117-20G>A (n.1117-20G>A) c.1180-20G>A (n.1180-20G>A) n.1374G>A c.*483+270G>A (n.*483+270G>A) c.*877-20G>A (n.*877-20G>A) c.*971+270G>A (n.*971+270G>A) c.1258-20G>A (n.1258-20G>A) n.1105-20G>A n.1104+270G>A c.*972-20G>A (n.*972-20G>A) c.1074-20G>A (n.1074-20G>A) n.905-20G>A n.2911+270G>A c.*484-20G>A (n.*484-20G>A) c.*14-20G>A (n.*14-20G>A) c.1522-20G>A (n.1522-20G>A) c.*13+253G>A (n.*13+253G>A) c.*740-20G>A (n.*740-20G>A) c.1405-20G>A (n.1405-20G>A) c.413-1453G>A (n.413-1453G>A) c.825+270G>A (n.825+270G>A) c.1107-20G>A (n.1107-20G>A) c.945+270G>A c.*595-20G>A (n.*595-20G>A) n.6478-20G>A n.1574+270G>A n.1115+270G>A | ClinVar |
15 | g.72347779T>C | CA618766348 | HEXA | c.1073+269A>G (n.1073+269A>G) c.*736-21A>G (n.*736-21A>G) c.1117-21A>G (n.1117-21A>G) c.1180-21A>G (n.1180-21A>G) n.1373A>G c.*483+269A>G (n.*483+269A>G) c.*877-21A>G (n.*877-21A>G) c.*971+269A>G (n.*971+269A>G) c.1258-21A>G (n.1258-21A>G) n.1105-21A>G n.1104+269A>G c.*972-21A>G (n.*972-21A>G) c.1074-21A>G (n.1074-21A>G) n.905-21A>G n.2911+269A>G c.*484-21A>G (n.*484-21A>G) c.*14-21A>G (n.*14-21A>G) c.1522-21A>G (n.1522-21A>G) c.*13+252A>G (n.*13+252A>G) c.*740-21A>G (n.*740-21A>G) c.1405-21A>G (n.1405-21A>G) c.413-1454A>G (n.413-1454A>G) c.825+269A>G (n.825+269A>G) c.1107-21A>G (n.1107-21A>G) c.945+269A>G c.*595-21A>G (n.*595-21A>G) n.6478-21A>G n.1574+269A>G n.1115+269A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347779T= | CA2186744291 | HEXA | c.1073+269A= (n.1073+269A=) c.*736-21A= (n.*736-21A=) c.1117-21A= (n.1117-21A=) c.1180-21A= (n.1180-21A=) n.1373A= c.*483+269A= (n.*483+269A=) c.*877-21A= (n.*877-21A=) c.*971+269A= (n.*971+269A=) c.1258-21A= (n.1258-21A=) n.1105-21A= n.1104+269A= c.*972-21A= (n.*972-21A=) c.1074-21A= (n.1074-21A=) n.905-21A= n.2911+269A= c.*484-21A= (n.*484-21A=) c.*14-21A= (n.*14-21A=) c.1522-21A= (n.1522-21A=) c.*13+252A= (n.*13+252A=) c.*740-21A= (n.*740-21A=) c.1405-21A= (n.1405-21A=) c.413-1454A= (n.413-1454A=) c.825+269A= (n.825+269A=) c.1107-21A= (n.1107-21A=) c.945+269A= c.*595-21A= (n.*595-21A=) n.6478-21A= n.1574+269A= n.1115+269A= | |
15 | g.72347779_72347783delinsTAGTA | CA2186744292 | HEXA | c.1073+265_1073+269delinsTACTA (n.1073+265_1073+269delinsTACTA) c.*736-25_*736-21delinsTACTA (n.*736-25_*736-21delinsTACTA) c.1117-25_1117-21delinsTACTA (n.1117-25_1117-21delinsTACTA) c.1180-25_1180-21delinsTACTA (n.1180-25_1180-21delinsTACTA) n.1369_1373delinsTACTA c.*483+265_*483+269delinsTACTA (n.*483+265_*483+269delinsTACTA) c.*877-25_*877-21delinsTACTA (n.*877-25_*877-21delinsTACTA) c.*971+265_*971+269delinsTACTA (n.*971+265_*971+269delinsTACTA) c.1258-25_1258-21delinsTACTA (n.1258-25_1258-21delinsTACTA) n.1105-25_1105-21delinsTACTA n.1104+265_1104+269delinsTACTA c.*972-25_*972-21delinsTACTA (n.*972-25_*972-21delinsTACTA) c.1074-25_1074-21delinsTACTA (n.1074-25_1074-21delinsTACTA) n.905-25_905-21delinsTACTA n.2911+265_2911+269delinsTACTA c.*484-25_*484-21delinsTACTA (n.*484-25_*484-21delinsTACTA) c.*14-25_*14-21delinsTACTA (n.*14-25_*14-21delinsTACTA) c.1522-25_1522-21delinsTACTA (n.1522-25_1522-21delinsTACTA) c.*13+248_*13+252delinsTACTA (n.*13+248_*13+252delinsTACTA) c.*740-25_*740-21delinsTACTA (n.*740-25_*740-21delinsTACTA) c.1405-25_1405-21delinsTACTA (n.1405-25_1405-21delinsTACTA) c.413-1458_413-1454delinsTACTA (n.413-1458_413-1454delinsTACTA) c.825+265_825+269delinsTACTA (n.825+265_825+269delinsTACTA) c.1107-25_1107-21delinsTACTA (n.1107-25_1107-21delinsTACTA) c.945+265_945+269delinsTACTA c.*595-25_*595-21delinsTACTA (n.*595-25_*595-21delinsTACTA) n.6478-25_6478-21delinsTACTA n.1574+265_1574+269delinsTACTA n.1115+265_1115+269delinsTACTA | |
15 | g.72347780A= | CA2186744294 | HEXA | c.1073+268T= (n.1073+268T=) c.*736-22T= (n.*736-22T=) c.1117-22T= (n.1117-22T=) c.1180-22T= (n.1180-22T=) n.1372T= c.*483+268T= (n.*483+268T=) c.*877-22T= (n.*877-22T=) c.*971+268T= (n.*971+268T=) c.1258-22T= (n.1258-22T=) n.1105-22T= n.1104+268T= c.*972-22T= (n.*972-22T=) c.1074-22T= (n.1074-22T=) n.905-22T= n.2911+268T= c.*484-22T= (n.*484-22T=) c.*14-22T= (n.*14-22T=) c.1522-22T= (n.1522-22T=) c.*13+251T= (n.*13+251T=) c.*740-22T= (n.*740-22T=) c.1405-22T= (n.1405-22T=) c.413-1455T= (n.413-1455T=) c.825+268T= (n.825+268T=) c.1107-22T= (n.1107-22T=) c.945+268T= c.*595-22T= (n.*595-22T=) n.6478-22T= n.1574+268T= n.1115+268T= | |
15 | g.72347780A>C | CA2186744295 | HEXA | c.1073+268T>G (n.1073+268T>G) c.*736-22T>G (n.*736-22T>G) c.1117-22T>G (n.1117-22T>G) c.1180-22T>G (n.1180-22T>G) n.1372T>G c.*483+268T>G (n.*483+268T>G) c.*877-22T>G (n.*877-22T>G) c.*971+268T>G (n.*971+268T>G) c.1258-22T>G (n.1258-22T>G) n.1105-22T>G n.1104+268T>G c.*972-22T>G (n.*972-22T>G) c.1074-22T>G (n.1074-22T>G) n.905-22T>G n.2911+268T>G c.*484-22T>G (n.*484-22T>G) c.*14-22T>G (n.*14-22T>G) c.1522-22T>G (n.1522-22T>G) c.*13+251T>G (n.*13+251T>G) c.*740-22T>G (n.*740-22T>G) c.1405-22T>G (n.1405-22T>G) c.413-1455T>G (n.413-1455T>G) c.825+268T>G (n.825+268T>G) c.1107-22T>G (n.1107-22T>G) c.945+268T>G c.*595-22T>G (n.*595-22T>G) n.6478-22T>G n.1574+268T>G n.1115+268T>G | dbSNP |
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