Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72347646G>T | CA2575781140 | HEXA | c.1073+402C>A (n.1073+402C>A) c.*808+40C>A (n.*808+40C>A) c.1189+40C>A (n.1189+40C>A) c.1252+40C>A (n.1252+40C>A) n.1466+40C>A c.*483+402C>A (n.*483+402C>A) c.*949+40C>A (n.*949+40C>A) c.*971+402C>A (n.*971+402C>A) c.1330+40C>A (n.1330+40C>A) n.1217C>A n.1104+402C>A c.*1044+40C>A (n.*1044+40C>A) n.1177+40C>A c.1146+40C>A (n.1146+40C>A) n.1017C>A n.2911+402C>A c.*556+40C>A (n.*556+40C>A) c.*86+40C>A (n.*86+40C>A) c.1594+40C>A (n.1594+40C>A) c.*13+385C>A (n.*13+385C>A) c.*812+40C>A (n.*812+40C>A) c.1477+40C>A (n.1477+40C>A) c.413-1321C>A (n.413-1321C>A) c.825+402C>A (n.825+402C>A) c.1179+40C>A (n.1179+40C>A) c.945+402C>A c.*667+40C>A (n.*667+40C>A) n.6550+40C>A n.1574+402C>A n.1115+402C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72347647C>T | CA618766339 | HEXA | c.1073+401G>A (n.1073+401G>A) c.*808+39G>A (n.*808+39G>A) c.1189+39G>A (n.1189+39G>A) c.1252+39G>A (n.1252+39G>A) n.1466+39G>A c.*483+401G>A (n.*483+401G>A) c.*949+39G>A (n.*949+39G>A) c.*971+401G>A (n.*971+401G>A) c.1330+39G>A (n.1330+39G>A) n.1216G>A n.1104+401G>A c.*1044+39G>A (n.*1044+39G>A) n.1177+39G>A c.1146+39G>A (n.1146+39G>A) n.1016G>A n.2911+401G>A c.*556+39G>A (n.*556+39G>A) c.*86+39G>A (n.*86+39G>A) c.1594+39G>A (n.1594+39G>A) c.*13+384G>A (n.*13+384G>A) c.*812+39G>A (n.*812+39G>A) c.1477+39G>A (n.1477+39G>A) c.413-1322G>A (n.413-1322G>A) c.825+401G>A (n.825+401G>A) c.1179+39G>A (n.1179+39G>A) c.945+401G>A c.*667+39G>A (n.*667+39G>A) n.6550+39G>A n.1574+401G>A n.1115+401G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347648A>C | CA272610800 | HEXA | c.1073+400T>G (n.1073+400T>G) c.*808+38T>G (n.*808+38T>G) c.1189+38T>G (n.1189+38T>G) c.1252+38T>G (n.1252+38T>G) n.1466+38T>G c.*483+400T>G (n.*483+400T>G) c.*949+38T>G (n.*949+38T>G) c.*971+400T>G (n.*971+400T>G) c.1330+38T>G (n.1330+38T>G) n.1215T>G n.1104+400T>G c.*1044+38T>G (n.*1044+38T>G) n.1177+38T>G c.1146+38T>G (n.1146+38T>G) n.1015T>G n.2911+400T>G c.*556+38T>G (n.*556+38T>G) c.*86+38T>G (n.*86+38T>G) c.1594+38T>G (n.1594+38T>G) c.*13+383T>G (n.*13+383T>G) c.*812+38T>G (n.*812+38T>G) c.1477+38T>G (n.1477+38T>G) c.413-1323T>G (n.413-1323T>G) c.825+400T>G (n.825+400T>G) c.1179+38T>G (n.1179+38T>G) c.945+400T>G c.*667+38T>G (n.*667+38T>G) n.6550+38T>G n.1574+400T>G n.1115+400T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347651G>T | CA2629342362 | HEXA | c.1073+397C>A (n.1073+397C>A) c.*808+35C>A (n.*808+35C>A) c.1189+35C>A (n.1189+35C>A) c.1252+35C>A (n.1252+35C>A) n.1466+35C>A c.*483+397C>A (n.*483+397C>A) c.*949+35C>A (n.*949+35C>A) c.*971+397C>A (n.*971+397C>A) c.1330+35C>A (n.1330+35C>A) n.1212C>A n.1104+397C>A c.*1044+35C>A (n.*1044+35C>A) n.1177+35C>A c.1146+35C>A (n.1146+35C>A) n.1012C>A n.2911+397C>A c.*556+35C>A (n.*556+35C>A) c.*86+35C>A (n.*86+35C>A) c.1594+35C>A (n.1594+35C>A) c.*13+380C>A (n.*13+380C>A) c.*812+35C>A (n.*812+35C>A) c.1477+35C>A (n.1477+35C>A) c.413-1326C>A (n.413-1326C>A) c.825+397C>A (n.825+397C>A) c.1179+35C>A (n.1179+35C>A) c.945+397C>A c.*667+35C>A (n.*667+35C>A) n.6550+35C>A n.1574+397C>A n.1115+397C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72347657G>A | CA2629342383 | HEXA | c.1073+391C>T (n.1073+391C>T) c.*808+29C>T (n.*808+29C>T) c.1189+29C>T (n.1189+29C>T) c.1252+29C>T (n.1252+29C>T) n.1466+29C>T c.*483+391C>T (n.*483+391C>T) c.*949+29C>T (n.*949+29C>T) c.*971+391C>T (n.*971+391C>T) c.1330+29C>T (n.1330+29C>T) n.1206C>T n.1104+391C>T c.*1044+29C>T (n.*1044+29C>T) n.1177+29C>T c.1146+29C>T (n.1146+29C>T) n.1006C>T n.2911+391C>T c.*556+29C>T (n.*556+29C>T) c.*86+29C>T (n.*86+29C>T) c.1594+29C>T (n.1594+29C>T) c.*13+374C>T (n.*13+374C>T) c.*812+29C>T (n.*812+29C>T) c.1477+29C>T (n.1477+29C>T) c.413-1332C>T (n.413-1332C>T) c.825+391C>T (n.825+391C>T) c.1179+29C>T (n.1179+29C>T) c.945+391C>T c.*667+29C>T (n.*667+29C>T) n.6550+29C>T n.1574+391C>T n.1115+391C>T | gnomAD v4 |
15 | g.72347658G= | CA2186744217 | HEXA | c.1073+390C= (n.1073+390C=) c.*808+28C= (n.*808+28C=) c.1189+28C= (n.1189+28C=) c.1252+28C= (n.1252+28C=) n.1466+28C= c.*483+390C= (n.*483+390C=) c.*949+28C= (n.*949+28C=) c.*971+390C= (n.*971+390C=) c.1330+28C= (n.1330+28C=) n.1205C= n.1104+390C= c.*1044+28C= (n.*1044+28C=) n.1177+28C= c.1146+28C= (n.1146+28C=) n.1005C= n.2911+390C= c.*556+28C= (n.*556+28C=) c.*86+28C= (n.*86+28C=) c.1594+28C= (n.1594+28C=) c.*13+373C= (n.*13+373C=) c.*812+28C= (n.*812+28C=) c.1477+28C= (n.1477+28C=) c.413-1333C= (n.413-1333C=) c.825+390C= (n.825+390C=) c.1179+28C= (n.1179+28C=) c.945+390C= c.*667+28C= (n.*667+28C=) n.6550+28C= n.1574+390C= n.1115+390C= | |
15 | g.72347658G>T | CA715464869 | HEXA | c.1073+390C>A (n.1073+390C>A) c.*808+28C>A (n.*808+28C>A) c.1189+28C>A (n.1189+28C>A) c.1252+28C>A (n.1252+28C>A) n.1466+28C>A c.*483+390C>A (n.*483+390C>A) c.*949+28C>A (n.*949+28C>A) c.*971+390C>A (n.*971+390C>A) c.1330+28C>A (n.1330+28C>A) n.1205C>A n.1104+390C>A c.*1044+28C>A (n.*1044+28C>A) n.1177+28C>A c.1146+28C>A (n.1146+28C>A) n.1005C>A n.2911+390C>A c.*556+28C>A (n.*556+28C>A) c.*86+28C>A (n.*86+28C>A) c.1594+28C>A (n.1594+28C>A) c.*13+373C>A (n.*13+373C>A) c.*812+28C>A (n.*812+28C>A) c.1477+28C>A (n.1477+28C>A) c.413-1333C>A (n.413-1333C>A) c.825+390C>A (n.825+390C>A) c.1179+28C>A (n.1179+28C>A) c.945+390C>A c.*667+28C>A (n.*667+28C>A) n.6550+28C>A n.1574+390C>A n.1115+390C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347664_72347666del | CA2629342386 | HEXA | c.1073+387_1073+389del (n.1073+387_1073+389del) c.*808+25_*808+27del (n.*808+25_*808+27del) c.1189+25_1189+27del (n.1189+25_1189+27del) c.1252+25_1252+27del (n.1252+25_1252+27del) n.1466+25_1466+27del c.*483+387_*483+389del (n.*483+387_*483+389del) c.*949+25_*949+27del (n.*949+25_*949+27del) c.*971+387_*971+389del (n.*971+387_*971+389del) c.1330+25_1330+27del (n.1330+25_1330+27del) n.1202_1204del n.1104+387_1104+389del c.*1044+25_*1044+27del (n.*1044+25_*1044+27del) n.1177+25_1177+27del c.1146+25_1146+27del (n.1146+25_1146+27del) n.1002_1004del n.2911+387_2911+389del c.*556+25_*556+27del (n.*556+25_*556+27del) c.*86+25_*86+27del (n.*86+25_*86+27del) c.1594+25_1594+27del (n.1594+25_1594+27del) c.*13+370_*13+372del (n.*13+370_*13+372del) c.*812+25_*812+27del (n.*812+25_*812+27del) c.1477+25_1477+27del (n.1477+25_1477+27del) c.413-1336_413-1334del (n.413-1336_413-1334del) c.825+387_825+389del (n.825+387_825+389del) c.1179+25_1179+27del (n.1179+25_1179+27del) c.945+387_945+389del c.*667+25_*667+27del (n.*667+25_*667+27del) n.6550+25_6550+27del n.1574+387_1574+389del n.1115+387_1115+389del | gnomAD v4 |
15 | g.72347660T>A | CA618766341 | HEXA | c.1073+388A>T (n.1073+388A>T) c.*808+26A>T (n.*808+26A>T) c.1189+26A>T (n.1189+26A>T) c.1252+26A>T (n.1252+26A>T) n.1466+26A>T c.*483+388A>T (n.*483+388A>T) c.*949+26A>T (n.*949+26A>T) c.*971+388A>T (n.*971+388A>T) c.1330+26A>T (n.1330+26A>T) n.1203A>T n.1104+388A>T c.*1044+26A>T (n.*1044+26A>T) n.1177+26A>T c.1146+26A>T (n.1146+26A>T) n.1003A>T n.2911+388A>T c.*556+26A>T (n.*556+26A>T) c.*86+26A>T (n.*86+26A>T) c.1594+26A>T (n.1594+26A>T) c.*13+371A>T (n.*13+371A>T) c.*812+26A>T (n.*812+26A>T) c.1477+26A>T (n.1477+26A>T) c.413-1335A>T (n.413-1335A>T) c.825+388A>T (n.825+388A>T) c.1179+26A>T (n.1179+26A>T) c.945+388A>T c.*667+26A>T (n.*667+26A>T) n.6550+26A>T n.1574+388A>T n.1115+388A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347660T>C | CA2186744219 | HEXA | c.1073+388A>G (n.1073+388A>G) c.*808+26A>G (n.*808+26A>G) c.1189+26A>G (n.1189+26A>G) c.1252+26A>G (n.1252+26A>G) n.1466+26A>G c.*483+388A>G (n.*483+388A>G) c.*949+26A>G (n.*949+26A>G) c.*971+388A>G (n.*971+388A>G) c.1330+26A>G (n.1330+26A>G) n.1203A>G n.1104+388A>G c.*1044+26A>G (n.*1044+26A>G) n.1177+26A>G c.1146+26A>G (n.1146+26A>G) n.1003A>G n.2911+388A>G c.*556+26A>G (n.*556+26A>G) c.*86+26A>G (n.*86+26A>G) c.1594+26A>G (n.1594+26A>G) c.*13+371A>G (n.*13+371A>G) c.*812+26A>G (n.*812+26A>G) c.1477+26A>G (n.1477+26A>G) c.413-1335A>G (n.413-1335A>G) c.825+388A>G (n.825+388A>G) c.1179+26A>G (n.1179+26A>G) c.945+388A>G c.*667+26A>G (n.*667+26A>G) n.6550+26A>G n.1574+388A>G n.1115+388A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347669T>C | CA2573151164 | HEXA | c.1073+379A>G (n.1073+379A>G) c.*808+17A>G (n.*808+17A>G) c.1189+17A>G (n.1189+17A>G) c.1252+17A>G (n.1252+17A>G) n.1466+17A>G c.*483+379A>G (n.*483+379A>G) c.*949+17A>G (n.*949+17A>G) c.*971+379A>G (n.*971+379A>G) c.1330+17A>G (n.1330+17A>G) n.1194A>G n.1104+379A>G c.*1044+17A>G (n.*1044+17A>G) n.1177+17A>G c.1146+17A>G (n.1146+17A>G) n.994A>G n.2911+379A>G c.*556+17A>G (n.*556+17A>G) c.*86+17A>G (n.*86+17A>G) c.1594+17A>G (n.1594+17A>G) c.*13+362A>G (n.*13+362A>G) c.*812+17A>G (n.*812+17A>G) c.1477+17A>G (n.1477+17A>G) c.413-1344A>G (n.413-1344A>G) c.825+379A>G (n.825+379A>G) c.1179+17A>G (n.1179+17A>G) c.945+379A>G c.*667+17A>G (n.*667+17A>G) n.6550+17A>G n.1574+379A>G n.1115+379A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.72347670C>T | CA715464890 | HEXA | c.1073+378G>A (n.1073+378G>A) c.*808+16G>A (n.*808+16G>A) c.1189+16G>A (n.1189+16G>A) c.1252+16G>A (n.1252+16G>A) n.1466+16G>A c.*483+378G>A (n.*483+378G>A) c.*949+16G>A (n.*949+16G>A) c.*971+378G>A (n.*971+378G>A) c.1330+16G>A (n.1330+16G>A) n.1193G>A n.1104+378G>A c.*1044+16G>A (n.*1044+16G>A) n.1177+16G>A c.1146+16G>A (n.1146+16G>A) n.993G>A n.2911+378G>A c.*556+16G>A (n.*556+16G>A) c.*86+16G>A (n.*86+16G>A) c.1594+16G>A (n.1594+16G>A) c.*13+361G>A (n.*13+361G>A) c.*812+16G>A (n.*812+16G>A) c.1477+16G>A (n.1477+16G>A) c.413-1345G>A (n.413-1345G>A) c.825+378G>A (n.825+378G>A) c.1179+16G>A (n.1179+16G>A) c.945+378G>A c.*667+16G>A (n.*667+16G>A) n.6550+16G>A n.1574+378G>A n.1115+378G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347673T>C | CA618766344 | HEXA | c.1073+375A>G (n.1073+375A>G) c.*808+13A>G (n.*808+13A>G) c.1189+13A>G (n.1189+13A>G) c.1252+13A>G (n.1252+13A>G) n.1466+13A>G c.*483+375A>G (n.*483+375A>G) c.*949+13A>G (n.*949+13A>G) c.*971+375A>G (n.*971+375A>G) c.1330+13A>G (n.1330+13A>G) n.1190A>G n.1104+375A>G c.*1044+13A>G (n.*1044+13A>G) n.1177+13A>G c.1146+13A>G (n.1146+13A>G) n.990A>G n.2911+375A>G c.*556+13A>G (n.*556+13A>G) c.*86+13A>G (n.*86+13A>G) c.1594+13A>G (n.1594+13A>G) c.*13+358A>G (n.*13+358A>G) c.*812+13A>G (n.*812+13A>G) c.1477+13A>G (n.1477+13A>G) c.413-1348A>G (n.413-1348A>G) c.825+375A>G (n.825+375A>G) c.1179+13A>G (n.1179+13A>G) c.945+375A>G c.*667+13A>G (n.*667+13A>G) n.6550+13A>G n.1574+375A>G n.1115+375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347674G>A | CA2528373053 | HEXA | c.1073+374C>T (n.1073+374C>T) c.*808+12C>T (n.*808+12C>T) c.1189+12C>T (n.1189+12C>T) c.1252+12C>T (n.1252+12C>T) n.1466+12C>T c.*483+374C>T (n.*483+374C>T) c.*949+12C>T (n.*949+12C>T) c.*971+374C>T (n.*971+374C>T) c.1330+12C>T (n.1330+12C>T) n.1189C>T n.1104+374C>T c.*1044+12C>T (n.*1044+12C>T) n.1177+12C>T c.1146+12C>T (n.1146+12C>T) n.989C>T n.2911+374C>T c.*556+12C>T (n.*556+12C>T) c.*86+12C>T (n.*86+12C>T) c.1594+12C>T (n.1594+12C>T) c.*13+357C>T (n.*13+357C>T) c.*812+12C>T (n.*812+12C>T) c.1477+12C>T (n.1477+12C>T) c.413-1349C>T (n.413-1349C>T) c.825+374C>T (n.825+374C>T) c.1179+12C>T (n.1179+12C>T) c.945+374C>T c.*667+12C>T (n.*667+12C>T) n.6550+12C>T n.1574+374C>T n.1115+374C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72347675C>T | CA618766345 | HEXA | c.1073+373G>A (n.1073+373G>A) c.*808+11G>A (n.*808+11G>A) c.1189+11G>A (n.1189+11G>A) c.1252+11G>A (n.1252+11G>A) n.1466+11G>A c.*483+373G>A (n.*483+373G>A) c.*949+11G>A (n.*949+11G>A) c.*971+373G>A (n.*971+373G>A) c.1330+11G>A (n.1330+11G>A) n.1188G>A n.1104+373G>A c.*1044+11G>A (n.*1044+11G>A) n.1177+11G>A c.1146+11G>A (n.1146+11G>A) n.988G>A n.2911+373G>A c.*556+11G>A (n.*556+11G>A) c.*86+11G>A (n.*86+11G>A) c.1594+11G>A (n.1594+11G>A) c.*13+356G>A (n.*13+356G>A) c.*812+11G>A (n.*812+11G>A) c.1477+11G>A (n.1477+11G>A) c.413-1350G>A (n.413-1350G>A) c.825+373G>A (n.825+373G>A) c.1179+11G>A (n.1179+11G>A) c.945+373G>A c.*667+11G>A (n.*667+11G>A) n.6550+11G>A n.1574+373G>A n.1115+373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347677C>G | CA7644785 | HEXA | c.1073+371G>C (n.1073+371G>C) c.*808+9G>C (n.*808+9G>C) c.1189+9G>C (n.1189+9G>C) c.1252+9G>C (n.1252+9G>C) n.1466+9G>C c.*483+371G>C (n.*483+371G>C) c.*949+9G>C (n.*949+9G>C) c.*971+371G>C (n.*971+371G>C) c.1330+9G>C (n.1330+9G>C) n.1186G>C n.1104+371G>C c.*1044+9G>C (n.*1044+9G>C) n.1177+9G>C c.1146+9G>C (n.1146+9G>C) n.986G>C n.2911+371G>C c.*556+9G>C (n.*556+9G>C) c.*86+9G>C (n.*86+9G>C) c.1594+9G>C (n.1594+9G>C) c.*13+354G>C (n.*13+354G>C) c.*812+9G>C (n.*812+9G>C) c.1477+9G>C (n.1477+9G>C) c.413-1352G>C (n.413-1352G>C) c.825+371G>C (n.825+371G>C) c.1179+9G>C (n.1179+9G>C) c.945+371G>C c.*667+9G>C (n.*667+9G>C) n.6550+9G>C n.1574+371G>C n.1115+371G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347677C>T | CA2629342441 | HEXA | c.1073+371G>A (n.1073+371G>A) c.*808+9G>A (n.*808+9G>A) c.1189+9G>A (n.1189+9G>A) c.1252+9G>A (n.1252+9G>A) n.1466+9G>A c.*483+371G>A (n.*483+371G>A) c.*949+9G>A (n.*949+9G>A) c.*971+371G>A (n.*971+371G>A) c.1330+9G>A (n.1330+9G>A) n.1186G>A n.1104+371G>A c.*1044+9G>A (n.*1044+9G>A) n.1177+9G>A c.1146+9G>A (n.1146+9G>A) n.986G>A n.2911+371G>A c.*556+9G>A (n.*556+9G>A) c.*86+9G>A (n.*86+9G>A) c.1594+9G>A (n.1594+9G>A) c.*13+354G>A (n.*13+354G>A) c.*812+9G>A (n.*812+9G>A) c.1477+9G>A (n.1477+9G>A) c.413-1352G>A (n.413-1352G>A) c.825+371G>A (n.825+371G>A) c.1179+9G>A (n.1179+9G>A) c.945+371G>A c.*667+9G>A (n.*667+9G>A) n.6550+9G>A n.1574+371G>A n.1115+371G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347678C>A | CA2739269540 | HEXA | c.1073+370G>T (n.1073+370G>T) c.*808+8G>T (n.*808+8G>T) c.1189+8G>T (n.1189+8G>T) c.1252+8G>T (n.1252+8G>T) n.1466+8G>T c.*483+370G>T (n.*483+370G>T) c.*949+8G>T (n.*949+8G>T) c.*971+370G>T (n.*971+370G>T) c.1330+8G>T (n.1330+8G>T) n.1185G>T n.1104+370G>T c.*1044+8G>T (n.*1044+8G>T) n.1177+8G>T c.1146+8G>T (n.1146+8G>T) n.985G>T n.2911+370G>T c.*556+8G>T (n.*556+8G>T) c.*86+8G>T (n.*86+8G>T) c.1594+8G>T (n.1594+8G>T) c.*13+353G>T (n.*13+353G>T) c.*812+8G>T (n.*812+8G>T) c.1477+8G>T (n.1477+8G>T) c.413-1353G>T (n.413-1353G>T) c.825+370G>T (n.825+370G>T) c.1179+8G>T (n.1179+8G>T) c.945+370G>T c.*667+8G>T (n.*667+8G>T) n.6550+8G>T n.1574+370G>T n.1115+370G>T | ClinVar |
15 | g.72347678C= | CA2186744230 | HEXA | c.1073+370G= (n.1073+370G=) c.*808+8G= (n.*808+8G=) c.1189+8G= (n.1189+8G=) c.1252+8G= (n.1252+8G=) n.1466+8G= c.*483+370G= (n.*483+370G=) c.*949+8G= (n.*949+8G=) c.*971+370G= (n.*971+370G=) c.1330+8G= (n.1330+8G=) n.1185G= n.1104+370G= c.*1044+8G= (n.*1044+8G=) n.1177+8G= c.1146+8G= (n.1146+8G=) n.985G= n.2911+370G= c.*556+8G= (n.*556+8G=) c.*86+8G= (n.*86+8G=) c.1594+8G= (n.1594+8G=) c.*13+353G= (n.*13+353G=) c.*812+8G= (n.*812+8G=) c.1477+8G= (n.1477+8G=) c.413-1353G= (n.413-1353G=) c.825+370G= (n.825+370G=) c.1179+8G= (n.1179+8G=) c.945+370G= c.*667+8G= (n.*667+8G=) n.6550+8G= n.1574+370G= n.1115+370G= | |
15 | g.72347678C>G | CA2629342448 | HEXA | c.1073+370G>C (n.1073+370G>C) c.*808+8G>C (n.*808+8G>C) c.1189+8G>C (n.1189+8G>C) c.1252+8G>C (n.1252+8G>C) n.1466+8G>C c.*483+370G>C (n.*483+370G>C) c.*949+8G>C (n.*949+8G>C) c.*971+370G>C (n.*971+370G>C) c.1330+8G>C (n.1330+8G>C) n.1185G>C n.1104+370G>C c.*1044+8G>C (n.*1044+8G>C) n.1177+8G>C c.1146+8G>C (n.1146+8G>C) n.985G>C n.2911+370G>C c.*556+8G>C (n.*556+8G>C) c.*86+8G>C (n.*86+8G>C) c.1594+8G>C (n.1594+8G>C) c.*13+353G>C (n.*13+353G>C) c.*812+8G>C (n.*812+8G>C) c.1477+8G>C (n.1477+8G>C) c.413-1353G>C (n.413-1353G>C) c.825+370G>C (n.825+370G>C) c.1179+8G>C (n.1179+8G>C) c.945+370G>C c.*667+8G>C (n.*667+8G>C) n.6550+8G>C n.1574+370G>C n.1115+370G>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347678C>T | CA7644786 | HEXA | c.1073+370G>A (n.1073+370G>A) c.*808+8G>A (n.*808+8G>A) c.1189+8G>A (n.1189+8G>A) c.1252+8G>A (n.1252+8G>A) n.1466+8G>A c.*483+370G>A (n.*483+370G>A) c.*949+8G>A (n.*949+8G>A) c.*971+370G>A (n.*971+370G>A) c.1330+8G>A (n.1330+8G>A) n.1185G>A n.1104+370G>A c.*1044+8G>A (n.*1044+8G>A) n.1177+8G>A c.1146+8G>A (n.1146+8G>A) n.985G>A n.2911+370G>A c.*556+8G>A (n.*556+8G>A) c.*86+8G>A (n.*86+8G>A) c.1594+8G>A (n.1594+8G>A) c.*13+353G>A (n.*13+353G>A) c.*812+8G>A (n.*812+8G>A) c.1477+8G>A (n.1477+8G>A) c.413-1353G>A (n.413-1353G>A) c.825+370G>A (n.825+370G>A) c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) c.945+370G>A c.*667+8G>A (n.*667+8G>A) n.6550+8G>A n.1574+370G>A n.1115+370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347678_72347679insT | CA2186744231 | HEXA | c.1073+369_1073+370insA (n.1073+369_1073+370insA) c.*808+7_*808+8insA (n.*808+7_*808+8insA) c.1189+7_1189+8insA (n.1189+7_1189+8insA) c.1252+7_1252+8insA (n.1252+7_1252+8insA) n.1466+7_1466+8insA c.*483+369_*483+370insA (n.*483+369_*483+370insA) c.*949+7_*949+8insA (n.*949+7_*949+8insA) c.*971+369_*971+370insA (n.*971+369_*971+370insA) c.1330+7_1330+8insA (n.1330+7_1330+8insA) n.1184_1185insA n.1104+369_1104+370insA c.*1044+7_*1044+8insA (n.*1044+7_*1044+8insA) n.1177+7_1177+8insA c.1146+7_1146+8insA (n.1146+7_1146+8insA) n.984_985insA n.2911+369_2911+370insA c.*556+7_*556+8insA (n.*556+7_*556+8insA) c.*86+7_*86+8insA (n.*86+7_*86+8insA) c.1594+7_1594+8insA (n.1594+7_1594+8insA) c.*13+352_*13+353insA (n.*13+352_*13+353insA) c.*812+7_*812+8insA (n.*812+7_*812+8insA) c.1477+7_1477+8insA (n.1477+7_1477+8insA) c.413-1354_413-1353insA (n.413-1354_413-1353insA) c.825+369_825+370insA (n.825+369_825+370insA) c.1179+7_1179+8insA (n.1179+7_1179+8insA) c.945+369_945+370insA c.*667+7_*667+8insA (n.*667+7_*667+8insA) n.6550+7_6550+8insA n.1574+369_1574+370insA n.1115+369_1115+370insA | dbSNP |
15 | g.72347679G>A | CA618766346 | HEXA | c.1073+369C>T (n.1073+369C>T) c.*808+7C>T (n.*808+7C>T) c.1189+7C>T (n.1189+7C>T) c.1252+7C>T (n.1252+7C>T) n.1466+7C>T c.*483+369C>T (n.*483+369C>T) c.*949+7C>T (n.*949+7C>T) c.*971+369C>T (n.*971+369C>T) c.1330+7C>T (n.1330+7C>T) n.1184C>T n.1104+369C>T c.*1044+7C>T (n.*1044+7C>T) n.1177+7C>T c.1146+7C>T (n.1146+7C>T) n.984C>T n.2911+369C>T c.*556+7C>T (n.*556+7C>T) c.*86+7C>T (n.*86+7C>T) c.1594+7C>T (n.1594+7C>T) c.*13+352C>T (n.*13+352C>T) c.*812+7C>T (n.*812+7C>T) c.1477+7C>T (n.1477+7C>T) c.413-1354C>T (n.413-1354C>T) c.825+369C>T (n.825+369C>T) c.1179+7C>T (n.1179+7C>T) c.945+369C>T c.*667+7C>T (n.*667+7C>T) n.6550+7C>T n.1574+369C>T n.1115+369C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347679G>C | CA2697549198 | HEXA | c.1073+369C>G (n.1073+369C>G) c.*808+7C>G (n.*808+7C>G) c.1189+7C>G (n.1189+7C>G) c.1252+7C>G (n.1252+7C>G) n.1466+7C>G c.*483+369C>G (n.*483+369C>G) c.*949+7C>G (n.*949+7C>G) c.*971+369C>G (n.*971+369C>G) c.1330+7C>G (n.1330+7C>G) n.1184C>G n.1104+369C>G c.*1044+7C>G (n.*1044+7C>G) n.1177+7C>G c.1146+7C>G (n.1146+7C>G) n.984C>G n.2911+369C>G c.*556+7C>G (n.*556+7C>G) c.*86+7C>G (n.*86+7C>G) c.1594+7C>G (n.1594+7C>G) c.*13+352C>G (n.*13+352C>G) c.*812+7C>G (n.*812+7C>G) c.1477+7C>G (n.1477+7C>G) c.413-1354C>G (n.413-1354C>G) c.825+369C>G (n.825+369C>G) c.1179+7C>G (n.1179+7C>G) c.945+369C>G c.*667+7C>G (n.*667+7C>G) n.6550+7C>G n.1574+369C>G n.1115+369C>G | ClinVar |
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15 | g.72347685C>T | CA393061582 | HEXA | c.1073+363G>A (n.1073+363G>A) c.*808+1G>A (n.*808+1G>A) c.1189+1G>A (n.1189+1G>A) c.1252+1G>A (n.1252+1G>A) n.1466+1G>A c.*483+363G>A (n.*483+363G>A) c.*949+1G>A (n.*949+1G>A) c.*971+363G>A (n.*971+363G>A) c.1330+1G>A (n.1330+1G>A) n.1178G>A n.1104+363G>A c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A) n.1177+1G>A c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.978G>A n.2911+363G>A c.*556+1G>A (n.*556+1G>A) c.*86+1G>A (n.*86+1G>A) c.1594+1G>A (n.1594+1G>A) c.*13+346G>A (n.*13+346G>A) c.*812+1G>A (n.*812+1G>A) c.1477+1G>A (n.1477+1G>A) c.413-1360G>A (n.413-1360G>A) c.825+363G>A (n.825+363G>A) c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.945+363G>A c.*667+1G>A (n.*667+1G>A) n.6550+1G>A n.1574+363G>A n.1115+363G>A | |
15 | g.72347685_72347690delinsCCTTTA | CA2186744234 | HEXA | c.1073+358_1073+363delinsTAAAGG (n.1073+358_1073+363delinsTAAAGG) c.*804_*808+1delinsTAAAGG c.1185_1189+1delinsTAAAGG c.1248_1252+1delinsTAAAGG n.1462_1466+1delinsTAAAGG c.*483+358_*483+363delinsTAAAGG (n.*483+358_*483+363delinsTAAAGG) c.*945_*949+1delinsTAAAGG c.*971+358_*971+363delinsTAAAGG (n.*971+358_*971+363delinsTAAAGG) c.1326_1330+1delinsTAAAGG n.1173_1178delinsTAAAGG n.1104+358_1104+363delinsTAAAGG c.*1040_*1044+1delinsTAAAGG n.1173_1177+1delinsTAAAGG c.1142_1146+1delinsTAAAGG n.973_978delinsTAAAGG n.2911+358_2911+363delinsTAAAGG c.*552_*556+1delinsTAAAGG c.*82_*86+1delinsTAAAGG c.1590_1594+1delinsTAAAGG c.*13+341_*13+346delinsTAAAGG (n.*13+341_*13+346delinsTAAAGG) c.*808_*812+1delinsTAAAGG c.1473_1477+1delinsTAAAGG c.413-1365_413-1360delinsTAAAGG (n.413-1365_413-1360delinsTAAAGG) c.825+358_825+363delinsTAAAGG (n.825+358_825+363delinsTAAAGG) c.1175_1179+1delinsTAAAGG c.945+358_945+363delinsTAAAGG c.*663_*667+1delinsTAAAGG n.6546_6550+1delinsTAAAGG n.1574+358_1574+363delinsTAAAGG n.1115+358_1115+363delinsTAAAGG | |
15 | g.72347686C>A | CA393061586 | HEXA | c.1073+362G>T (n.1073+362G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.1252G>T (n.1252G>T) n.1466G>T c.*483+362G>T (n.*483+362G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*971+362G>T (n.*971+362G>T) c.1330G>T (n.1330G>T) n.1177G>T n.1104+362G>T c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.1146G>T (p.Lys382Asn) n.977G>T n.2911+362G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1594G>T (n.1594G>T) c.*13+345G>T (n.*13+345G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1477G>T (n.1477G>T) c.413-1361G>T (n.413-1361G>T) c.825+362G>T (n.825+362G>T) c.1179G>T (p.Lys393Asn) c.945+362G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.6550G>T n.1574+362G>T n.1115+362G>T | |
15 | g.72347686C>G | CA393061587 | HEXA | c.1073+362G>C (n.1073+362G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.1252G>C (n.1252G>C) n.1466G>C c.*483+362G>C (n.*483+362G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*971+362G>C (n.*971+362G>C) c.1330G>C (n.1330G>C) n.1177G>C n.1104+362G>C c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.1146G>C (p.Lys382Asn) n.977G>C n.2911+362G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1594G>C (n.1594G>C) c.*13+345G>C (n.*13+345G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1477G>C (n.1477G>C) c.413-1361G>C (n.413-1361G>C) c.825+362G>C (n.825+362G>C) c.1179G>C (p.Lys393Asn) c.945+362G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.6550G>C n.1574+362G>C n.1115+362G>C | |
15 | g.72347686C>T | CA491118599 | HEXA | c.1073+362G>A (n.1073+362G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.1252G>A (n.1252G>A) n.1466G>A c.*483+362G>A (n.*483+362G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*971+362G>A (n.*971+362G>A) c.1330G>A (n.1330G>A) n.1177G>A n.1104+362G>A c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1146G>A (p.Lys382=) n.977G>A n.2911+362G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1594G>A (n.1594G>A) c.*13+345G>A (n.*13+345G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1477G>A (n.1477G>A) c.413-1361G>A (n.413-1361G>A) c.825+362G>A (n.825+362G>A) c.1179G>A (p.Lys393=) c.945+362G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.6550G>A n.1574+362G>A n.1115+362G>A | |
15 | g.72347691_72347695del | CA915946067 | HEXA | c.1073+358_1073+362del (n.1073+358_1073+362del) c.*804_*808del (n.*804_*808del) c.1185_1189del (n.1185_1189del) c.1248_1252del (n.1248_1252del) n.1462_1466del c.*483+358_*483+362del (n.*483+358_*483+362del) c.*945_*949del (n.*945_*949del) c.*971+358_*971+362del (n.*971+358_*971+362del) c.1326_1330del (n.1326_1330del) n.1173_1177del n.1104+358_1104+362del c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del) c.1142_1146del (p.Val381AspfsTer?) n.973_977del c.1142_1146del (p.Val381GlyfsTer?) n.2911+358_2911+362del c.*552_*556del (n.*552_*556del) c.*82_*86del (n.*82_*86del) c.1590_1594del (n.1590_1594del) c.*13+341_*13+345del (n.*13+341_*13+345del) c.*808_*812del (n.*808_*812del) c.1473_1477del (n.1473_1477del) c.413-1365_413-1361del (n.413-1365_413-1361del) c.825+358_825+362del (n.825+358_825+362del) c.1175_1179del (p.Val392AspfsTer?) c.945+358_945+362del c.*663_*667del (n.*663_*667del) n.6546_6550del n.1574+358_1574+362del n.1115+358_1115+362del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | |
15 | g.72347687T>A | CA393061590 | HEXA | c.1073+361A>T (n.1073+361A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1188A>T (n.1188A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) n.1465A>T c.*483+361A>T (n.*483+361A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*971+361A>T (n.*971+361A>T) c.1329A>T (n.1329A>T) n.1176A>T n.1104+361A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.976A>T n.2911+361A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.*13+344A>T (n.*13+344A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.413-1362A>T (n.413-1362A>T) c.825+361A>T (n.825+361A>T) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.945+361A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.6549A>T n.1574+361A>T n.1115+361A>T | |
15 | g.72347687T>C | CA393061591 | HEXA | c.1073+361A>G (n.1073+361A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1188A>G (n.1188A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) n.1465A>G c.*483+361A>G (n.*483+361A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*971+361A>G (n.*971+361A>G) c.1329A>G (n.1329A>G) n.1176A>G n.1104+361A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.976A>G n.2911+361A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.*13+344A>G (n.*13+344A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.413-1362A>G (n.413-1362A>G) c.825+361A>G (n.825+361A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.945+361A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.6549A>G n.1574+361A>G n.1115+361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347694T>C | CA393061621 | HEXA | c.1073+354A>G (n.1073+354A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1181A>G (n.1181A>G) c.1244A>G (n.1244A>G) n.1458A>G c.*483+354A>G (n.*483+354A>G) c.*941A>G (n.*941A>G) c.*971+354A>G (n.*971+354A>G) c.1322A>G (n.1322A>G) n.1169A>G n.1104+354A>G c.*1036A>G (n.*1036A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) n.969A>G n.2911+354A>G c.*548A>G (n.*548A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1586A>G (n.1586A>G) c.*13+337A>G (n.*13+337A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1469A>G (n.1469A>G) c.413-1369A>G (n.413-1369A>G) c.825+354A>G (n.825+354A>G) c.1171A>G (p.Lys391Glu) c.945+354A>G c.*659A>G (n.*659A>G) n.6542A>G n.1574+354A>G n.1115+354A>G | |
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15 | g.72347696T>C | CA7644789 | HEXA | c.1073+352A>G (n.1073+352A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.1456A>G c.*483+352A>G (n.*483+352A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*971+352A>G (n.*971+352A>G) c.1320A>G (n.1320A>G) n.1167A>G n.1104+352A>G c.*1034A>G (n.*1034A>G) c.1136A>G (p.Asn379Ser) n.967A>G n.2911+352A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.1584A>G (n.1584A>G) c.*13+335A>G (n.*13+335A>G) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) c.413-1371A>G (n.413-1371A>G) c.825+352A>G (n.825+352A>G) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.945+352A>G c.*657A>G (n.*657A>G) n.6540A>G n.1574+352A>G n.1115+352A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347696T= | CA2186744240 | HEXA | c.1073+352A= (n.1073+352A=) c.*798A= (n.*798A=) c.1179A= (n.1179A=) c.1242A= (n.1242A=) n.1456A= c.*483+352A= (n.*483+352A=) c.*939A= (n.*939A=) c.*971+352A= (n.*971+352A=) c.1320A= (n.1320A=) n.1167A= n.1104+352A= c.*1034A= (n.*1034A=) c.1136A= (p.Asn379=) n.967A= n.2911+352A= c.*546A= (n.*546A=) c.*76A= (n.*76A=) c.1584A= (n.1584A=) c.*13+335A= (n.*13+335A=) c.*802A= (n.*802A=) c.1467A= (n.1467A=) c.413-1371A= (n.413-1371A=) c.825+352A= (n.825+352A=) c.1169A= (p.Asn390=) c.945+352A= c.*657A= (n.*657A=) n.6540A= n.1574+352A= n.1115+352A= | |
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15 | g.72347697T>C | CA7644790 | HEXA | c.1073+351A>G (n.1073+351A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) n.1455A>G c.*483+351A>G (n.*483+351A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*971+351A>G (n.*971+351A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) n.1166A>G n.1104+351A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.966A>G n.2911+351A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.*13+334A>G (n.*13+334A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.413-1372A>G (n.413-1372A>G) c.825+351A>G (n.825+351A>G) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.945+351A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.6539A>G n.1574+351A>G n.1115+351A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347698A>T | CA393061637 | HEXA | c.1073+350T>A (n.1073+350T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1177T>A (n.1177T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) n.1454T>A c.*483+350T>A (n.*483+350T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*971+350T>A (n.*971+350T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) n.1165T>A n.1104+350T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.965T>A n.2911+350T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.*13+333T>A (n.*13+333T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.413-1373T>A (n.413-1373T>A) c.825+350T>A (n.825+350T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.945+350T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.6538T>A n.1574+350T>A n.1115+350T>A | |
15 | g.72347699T>A | CA7644791 | HEXA | c.1073+349A>T (n.1073+349A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) n.1453A>T c.*483+349A>T (n.*483+349A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*971+349A>T (n.*971+349A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) n.1164A>T n.1104+349A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.964A>T n.2911+349A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.*13+332A>T (n.*13+332A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.413-1374A>T (n.413-1374A>T) c.825+349A>T (n.825+349A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.945+349A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.6537A>T n.1574+349A>T n.1115+349A>T | dbSNP ExAC |
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15 | g.72347699T= | CA2186744242 | HEXA | c.1073+349A= (n.1073+349A=) c.*795A= (n.*795A=) c.1176A= (n.1176A=) c.1239A= (n.1239A=) n.1453A= c.*483+349A= (n.*483+349A=) c.*936A= (n.*936A=) c.*971+349A= (n.*971+349A=) c.1317A= (n.1317A=) n.1164A= n.1104+349A= c.*1031A= (n.*1031A=) c.1133A= (p.Asp378=) n.964A= n.2911+349A= c.*543A= (n.*543A=) c.*73A= (n.*73A=) c.1581A= (n.1581A=) c.*13+332A= (n.*13+332A=) c.*799A= (n.*799A=) c.1464A= (n.1464A=) c.413-1374A= (n.413-1374A=) c.825+349A= (n.825+349A=) c.1166A= (p.Asp389=) c.945+349A= c.*654A= (n.*654A=) n.6537A= n.1574+349A= n.1115+349A= | |
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15 | g.72347708T>C | CA7644796 | HEXA | c.1073+340A>G (n.1073+340A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.1167A>G (n.1167A>G) c.1230A>G (n.1230A>G) n.1444A>G c.*483+340A>G (n.*483+340A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) c.*971+340A>G (n.*971+340A>G) c.1308A>G (n.1308A>G) n.1155A>G n.1104+340A>G c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.1124A>G (p.Glu375Gly) n.955A>G n.2911+340A>G c.*534A>G (n.*534A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) c.1572A>G (n.1572A>G) c.*13+323A>G (n.*13+323A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.1455A>G (n.1455A>G) c.413-1383A>G (n.413-1383A>G) c.825+340A>G (n.825+340A>G) c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.945+340A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.6528A>G n.1574+340A>G n.1115+340A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347708T= | CA2186744246 | HEXA | c.1073+340A= (n.1073+340A=) c.*786A= (n.*786A=) c.1167A= (n.1167A=) c.1230A= (n.1230A=) n.1444A= c.*483+340A= (n.*483+340A=) c.*927A= (n.*927A=) c.*971+340A= (n.*971+340A=) c.1308A= (n.1308A=) n.1155A= n.1104+340A= c.*1022A= (n.*1022A=) c.1124A= (p.Glu375=) n.955A= n.2911+340A= c.*534A= (n.*534A=) c.*64A= (n.*64A=) c.1572A= (n.1572A=) c.*13+323A= (n.*13+323A=) c.*790A= (n.*790A=) c.1455A= (n.1455A=) c.413-1383A= (n.413-1383A=) c.825+340A= (n.825+340A=) c.1157A= (p.Glu386=) c.945+340A= c.*645A= (n.*645A=) n.6528A= n.1574+340A= n.1115+340A= | |
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15 | g.72347709C>G | CA393061679 | HEXA | c.1073+339G>C (n.1073+339G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) n.1443G>C c.*483+339G>C (n.*483+339G>C) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*971+339G>C (n.*971+339G>C) c.1307G>C (n.1307G>C) n.1154G>C n.1104+339G>C c.*1021G>C (n.*1021G>C) c.1123G>C (p.Glu375Gln) n.954G>C n.2911+339G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1571G>C (n.1571G>C) c.*13+322G>C (n.*13+322G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1454G>C (n.1454G>C) c.413-1384G>C (n.413-1384G>C) c.825+339G>C (n.825+339G>C) c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.945+339G>C c.*644G>C (n.*644G>C) n.6527G>C n.1574+339G>C n.1115+339G>C | |
15 | g.72347709C>T | CA393061678 | HEXA | c.1073+339G>A (n.1073+339G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) n.1443G>A c.*483+339G>A (n.*483+339G>A) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*971+339G>A (n.*971+339G>A) c.1307G>A (n.1307G>A) n.1154G>A n.1104+339G>A c.*1021G>A (n.*1021G>A) c.1123G>A (p.Glu375Lys) n.954G>A n.2911+339G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1571G>A (n.1571G>A) c.*13+322G>A (n.*13+322G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1454G>A (n.1454G>A) c.413-1384G>A (n.413-1384G>A) c.825+339G>A (n.825+339G>A) c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.945+339G>A c.*644G>A (n.*644G>A) n.6527G>A n.1574+339G>A n.1115+339G>A | |
15 | g.72347710del | CA274447 | HEXA | c.1073+339del (n.1073+339del) c.*785del (n.*785del) c.1166del (n.1166del) c.1229del (n.1229del) n.1443del c.*483+339del (n.*483+339del) c.*926del (n.*926del) c.*971+339del (n.*971+339del) c.1307del (n.1307del) n.1154del n.1104+339del c.*1021del (n.*1021del) c.1123del (p.Glu375ArgfsTer7) n.954del n.2911+339del c.*533del (n.*533del) c.*63del (n.*63del) c.1571del (n.1571del) c.*13+322del (n.*13+322del) c.*789del (n.*789del) c.1454del (n.1454del) c.413-1384del (n.413-1384del) c.825+339del (n.825+339del) c.1156del (p.Glu386ArgfsTer7) c.945+339del c.*644del (n.*644del) n.6527del n.1574+339del n.1115+339del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347710C>G | CA393061685 | HEXA | c.1073+338G>C (n.1073+338G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) c.1165G>C (n.1165G>C) c.1228G>C (n.1228G>C) n.1442G>C c.*483+338G>C (n.*483+338G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*971+338G>C (n.*971+338G>C) c.1306G>C (n.1306G>C) n.1153G>C n.1104+338G>C c.*1020G>C (n.*1020G>C) c.1122G>C (p.Gln374His) n.953G>C n.2911+338G>C c.*532G>C (n.*532G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.1570G>C (n.1570G>C) c.*13+321G>C (n.*13+321G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1453G>C (n.1453G>C) c.413-1385G>C (n.413-1385G>C) c.825+338G>C (n.825+338G>C) c.1155G>C (p.Gln385His) c.945+338G>C c.*643G>C (n.*643G>C) n.6526G>C n.1574+338G>C n.1115+338G>C | |
15 | g.72347710C>T | CA491118611 | HEXA | c.1073+338G>A (n.1073+338G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) c.1165G>A (n.1165G>A) c.1228G>A (n.1228G>A) n.1442G>A c.*483+338G>A (n.*483+338G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*971+338G>A (n.*971+338G>A) c.1306G>A (n.1306G>A) n.1153G>A n.1104+338G>A c.*1020G>A (n.*1020G>A) c.1122G>A (p.Gln374=) n.953G>A n.2911+338G>A c.*532G>A (n.*532G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.1570G>A (n.1570G>A) c.*13+321G>A (n.*13+321G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1453G>A (n.1453G>A) c.413-1385G>A (n.413-1385G>A) c.825+338G>A (n.825+338G>A) c.1155G>A (p.Gln385=) c.945+338G>A c.*643G>A (n.*643G>A) n.6526G>A n.1574+338G>A n.1115+338G>A | ClinVar |
15 | g.72347711T>A | CA393061686 | HEXA | c.1073+337A>T (n.1073+337A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1164A>T (n.1164A>T) c.1227A>T (n.1227A>T) n.1441A>T c.*483+337A>T (n.*483+337A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*971+337A>T (n.*971+337A>T) c.1305A>T (n.1305A>T) n.1152A>T n.1104+337A>T c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.952A>T n.2911+337A>T c.*531A>T (n.*531A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.1569A>T (n.1569A>T) c.*13+320A>T (n.*13+320A>T) c.*787A>T (n.*787A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) c.413-1386A>T (n.413-1386A>T) c.825+337A>T (n.825+337A>T) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.945+337A>T c.*642A>T (n.*642A>T) n.6525A>T n.1574+337A>T n.1115+337A>T | |
15 | g.72347711T>C | CA393061688 | HEXA | c.1073+337A>G (n.1073+337A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1164A>G (n.1164A>G) c.1227A>G (n.1227A>G) n.1441A>G c.*483+337A>G (n.*483+337A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*971+337A>G (n.*971+337A>G) c.1305A>G (n.1305A>G) n.1152A>G n.1104+337A>G c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.952A>G n.2911+337A>G c.*531A>G (n.*531A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.1569A>G (n.1569A>G) c.*13+320A>G (n.*13+320A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1452A>G (n.1452A>G) c.413-1386A>G (n.413-1386A>G) c.825+337A>G (n.825+337A>G) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.945+337A>G c.*642A>G (n.*642A>G) n.6525A>G n.1574+337A>G n.1115+337A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347711T>G | CA16044201 | HEXA | c.1073+337A>C (n.1073+337A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.1164A>C (n.1164A>C) c.1227A>C (n.1227A>C) n.1441A>C c.*483+337A>C (n.*483+337A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*971+337A>C (n.*971+337A>C) c.1305A>C (n.1305A>C) n.1152A>C n.1104+337A>C c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.952A>C n.2911+337A>C c.*531A>C (n.*531A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.1569A>C (n.1569A>C) c.*13+320A>C (n.*13+320A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) c.413-1386A>C (n.413-1386A>C) c.825+337A>C (n.825+337A>C) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.945+337A>C c.*642A>C (n.*642A>C) n.6525A>C n.1574+337A>C n.1115+337A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.72347711T= | CA2186744249 | HEXA | c.1073+337A= (n.1073+337A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1164A= (n.1164A=) c.1227A= (n.1227A=) n.1441A= c.*483+337A= (n.*483+337A=) c.*924A= (n.*924A=) c.*971+337A= (n.*971+337A=) c.1305A= (n.1305A=) n.1152A= n.1104+337A= c.*1019A= (n.*1019A=) c.1121A= (p.Gln374=) n.952A= n.2911+337A= c.*531A= (n.*531A=) c.*61A= (n.*61A=) c.1569A= (n.1569A=) c.*13+320A= (n.*13+320A=) c.*787A= (n.*787A=) c.1452A= (n.1452A=) c.413-1386A= (n.413-1386A=) c.825+337A= (n.825+337A=) c.1154A= (p.Gln385=) c.945+337A= c.*642A= (n.*642A=) n.6525A= n.1574+337A= n.1115+337A= | |
15 | g.72347712G>A | CA393061693 | HEXA | c.1073+336C>T (n.1073+336C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) c.1226C>T (n.1226C>T) n.1440C>T c.*483+336C>T (n.*483+336C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*971+336C>T (n.*971+336C>T) c.1304C>T (n.1304C>T) n.1151C>T n.1104+336C>T c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.951C>T n.2911+336C>T c.*530C>T (n.*530C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.1568C>T (n.1568C>T) c.*13+319C>T (n.*13+319C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1451C>T (n.1451C>T) c.413-1387C>T (n.413-1387C>T) c.825+336C>T (n.825+336C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.945+336C>T c.*641C>T (n.*641C>T) n.6524C>T n.1574+336C>T n.1115+336C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72347712G>C | CA393061690 | HEXA | c.1073+336C>G (n.1073+336C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) c.1226C>G (n.1226C>G) n.1440C>G c.*483+336C>G (n.*483+336C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*971+336C>G (n.*971+336C>G) c.1304C>G (n.1304C>G) n.1151C>G n.1104+336C>G c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.951C>G n.2911+336C>G c.*530C>G (n.*530C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.1568C>G (n.1568C>G) c.*13+319C>G (n.*13+319C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1451C>G (n.1451C>G) c.413-1387C>G (n.413-1387C>G) c.825+336C>G (n.825+336C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.945+336C>G c.*641C>G (n.*641C>G) n.6524C>G n.1574+336C>G n.1115+336C>G | |
15 | g.72347712G= | CA2186744250 | HEXA | c.1073+336C= (n.1073+336C=) c.*782C= (n.*782C=) c.1163C= (n.1163C=) c.1226C= (n.1226C=) n.1440C= c.*483+336C= (n.*483+336C=) c.*923C= (n.*923C=) c.*971+336C= (n.*971+336C=) c.1304C= (n.1304C=) n.1151C= n.1104+336C= c.*1018C= (n.*1018C=) c.1120C= (p.Gln374=) n.951C= n.2911+336C= c.*530C= (n.*530C=) c.*60C= (n.*60C=) c.1568C= (n.1568C=) c.*13+319C= (n.*13+319C=) c.*786C= (n.*786C=) c.1451C= (n.1451C=) c.413-1387C= (n.413-1387C=) c.825+336C= (n.825+336C=) c.1153C= (p.Gln385=) c.945+336C= c.*641C= (n.*641C=) n.6524C= n.1574+336C= n.1115+336C= | |
15 | g.72347712G>T | CA393061692 | HEXA | c.1073+336C>A (n.1073+336C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) c.1226C>A (n.1226C>A) n.1440C>A c.*483+336C>A (n.*483+336C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*971+336C>A (n.*971+336C>A) c.1304C>A (n.1304C>A) n.1151C>A n.1104+336C>A c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.951C>A n.2911+336C>A c.*530C>A (n.*530C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.1568C>A (n.1568C>A) c.*13+319C>A (n.*13+319C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1451C>A (n.1451C>A) c.413-1387C>A (n.413-1387C>A) c.825+336C>A (n.825+336C>A) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.945+336C>A c.*641C>A (n.*641C>A) n.6524C>A n.1574+336C>A n.1115+336C>A | |
15 | g.72347712_72347714dup | CA2629342534 | HEXA | c.1073+334_1073+336dup (n.1073+334_1073+336dup) c.*780_*782dup (n.*780_*782dup) c.1161_1163dup (n.1161_1163dup) c.1224_1226dup (n.1224_1226dup) n.1438_1440dup c.*483+334_*483+336dup (n.*483+334_*483+336dup) c.*921_*923dup (n.*921_*923dup) c.*971+334_*971+336dup (n.*971+334_*971+336dup) c.1302_1304dup (n.1302_1304dup) n.1149_1151dup n.1104+334_1104+336dup c.*1016_*1018dup (n.*1016_*1018dup) c.1118_1120dup (p.Trp373_Gln374insArg) n.949_951dup n.2911+334_2911+336dup c.*528_*530dup (n.*528_*530dup) c.*58_*60dup (n.*58_*60dup) c.1566_1568dup (n.1566_1568dup) c.*13+317_*13+319dup (n.*13+317_*13+319dup) c.*784_*786dup (n.*784_*786dup) c.1449_1451dup (n.1449_1451dup) c.413-1389_413-1387dup (n.413-1389_413-1387dup) c.825+334_825+336dup (n.825+334_825+336dup) c.1151_1153dup (p.Trp384_Gln385insArg) c.945+334_945+336dup c.*639_*641dup (n.*639_*641dup) n.6522_6524dup n.1574+334_1574+336dup n.1115+334_1115+336dup | gnomAD v4 |
15 | g.72347713C>A | CA393061696 | HEXA | c.1073+335G>T (n.1073+335G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) c.1162G>T (n.1162G>T) c.1225G>T (n.1225G>T) n.1439G>T c.*483+335G>T (n.*483+335G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*971+335G>T (n.*971+335G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) n.1150G>T n.1104+335G>T c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1119G>T (p.Trp373Cys) n.950G>T n.2911+335G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.1567G>T (n.1567G>T) c.*13+318G>T (n.*13+318G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) c.413-1388G>T (n.413-1388G>T) c.825+335G>T (n.825+335G>T) c.1152G>T (p.Trp384Cys) c.945+335G>T c.*640G>T (n.*640G>T) n.6523G>T n.1574+335G>T n.1115+335G>T | |
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