Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72347604G>ACA2522442544HEXAc.1073+444C>T (n.1073+444C>T)
c.*808+82C>T (n.*808+82C>T)
c.1189+82C>T (n.1189+82C>T)
c.1252+82C>T (n.1252+82C>T)
n.1466+82C>T
c.*483+444C>T (n.*483+444C>T)
c.*949+82C>T (n.*949+82C>T)
c.*971+444C>T (n.*971+444C>T)
c.1330+82C>T (n.1330+82C>T)
n.1259C>T
n.1104+444C>T
c.*1044+82C>T (n.*1044+82C>T)
n.1177+82C>T
c.1146+82C>T (n.1146+82C>T)
n.1059C>T
n.2911+444C>T
c.*556+82C>T (n.*556+82C>T)
c.*86+82C>T (n.*86+82C>T)
c.1594+82C>T (n.1594+82C>T)
c.*13+427C>T (n.*13+427C>T)
c.*812+82C>T (n.*812+82C>T)
c.1477+82C>T (n.1477+82C>T)
c.413-1279C>T (n.413-1279C>T)
c.825+444C>T (n.825+444C>T)
c.1179+82C>T (n.1179+82C>T)
c.945+444C>T
c.*667+82C>T (n.*667+82C>T)
n.6550+82C>T
n.1574+444C>T
n.1115+444C>T
gnomAD v4
15g.72347604G>TCA2629342243HEXAc.1073+444C>A (n.1073+444C>A)
c.*808+82C>A (n.*808+82C>A)
c.1189+82C>A (n.1189+82C>A)
c.1252+82C>A (n.1252+82C>A)
n.1466+82C>A
c.*483+444C>A (n.*483+444C>A)
c.*949+82C>A (n.*949+82C>A)
c.*971+444C>A (n.*971+444C>A)
c.1330+82C>A (n.1330+82C>A)
n.1259C>A
n.1104+444C>A
c.*1044+82C>A (n.*1044+82C>A)
n.1177+82C>A
c.1146+82C>A (n.1146+82C>A)
n.1059C>A
n.2911+444C>A
c.*556+82C>A (n.*556+82C>A)
c.*86+82C>A (n.*86+82C>A)
c.1594+82C>A (n.1594+82C>A)
c.*13+427C>A (n.*13+427C>A)
c.*812+82C>A (n.*812+82C>A)
c.1477+82C>A (n.1477+82C>A)
c.413-1279C>A (n.413-1279C>A)
c.825+444C>A (n.825+444C>A)
c.1179+82C>A (n.1179+82C>A)
c.945+444C>A
c.*667+82C>A (n.*667+82C>A)
n.6550+82C>A
n.1574+444C>A
n.1115+444C>A
gnomAD v4
15g.72347606C>ACA2629342244HEXAc.1073+442G>T (n.1073+442G>T)
c.*808+80G>T (n.*808+80G>T)
c.1189+80G>T (n.1189+80G>T)
c.1252+80G>T (n.1252+80G>T)
n.1466+80G>T
c.*483+442G>T (n.*483+442G>T)
c.*949+80G>T (n.*949+80G>T)
c.*971+442G>T (n.*971+442G>T)
c.1330+80G>T (n.1330+80G>T)
n.1257G>T
n.1104+442G>T
c.*1044+80G>T (n.*1044+80G>T)
n.1177+80G>T
c.1146+80G>T (n.1146+80G>T)
n.1057G>T
n.2911+442G>T
c.*556+80G>T (n.*556+80G>T)
c.*86+80G>T (n.*86+80G>T)
c.1594+80G>T (n.1594+80G>T)
c.*13+425G>T (n.*13+425G>T)
c.*812+80G>T (n.*812+80G>T)
c.1477+80G>T (n.1477+80G>T)
c.413-1281G>T (n.413-1281G>T)
c.825+442G>T (n.825+442G>T)
c.1179+80G>T (n.1179+80G>T)
c.945+442G>T
c.*667+80G>T (n.*667+80G>T)
n.6550+80G>T
n.1574+442G>T
n.1115+442G>T
gnomAD v4
15g.72347606C=CA2186744191HEXAc.1073+442G= (n.1073+442G=)
c.*808+80G= (n.*808+80G=)
c.1189+80G= (n.1189+80G=)
c.1252+80G= (n.1252+80G=)
n.1466+80G=
c.*483+442G= (n.*483+442G=)
c.*949+80G= (n.*949+80G=)
c.*971+442G= (n.*971+442G=)
c.1330+80G= (n.1330+80G=)
n.1257G=
n.1104+442G=
c.*1044+80G= (n.*1044+80G=)
n.1177+80G=
c.1146+80G= (n.1146+80G=)
n.1057G=
n.2911+442G=
c.*556+80G= (n.*556+80G=)
c.*86+80G= (n.*86+80G=)
c.1594+80G= (n.1594+80G=)
c.*13+425G= (n.*13+425G=)
c.*812+80G= (n.*812+80G=)
c.1477+80G= (n.1477+80G=)
c.413-1281G= (n.413-1281G=)
c.825+442G= (n.825+442G=)
c.1179+80G= (n.1179+80G=)
c.945+442G=
c.*667+80G= (n.*667+80G=)
n.6550+80G=
n.1574+442G=
n.1115+442G=
15g.72347606C>TCA2186744192HEXAc.1073+442G>A (n.1073+442G>A)
c.*808+80G>A (n.*808+80G>A)
c.1189+80G>A (n.1189+80G>A)
c.1252+80G>A (n.1252+80G>A)
n.1466+80G>A
c.*483+442G>A (n.*483+442G>A)
c.*949+80G>A (n.*949+80G>A)
c.*971+442G>A (n.*971+442G>A)
c.1330+80G>A (n.1330+80G>A)
n.1257G>A
n.1104+442G>A
c.*1044+80G>A (n.*1044+80G>A)
n.1177+80G>A
c.1146+80G>A (n.1146+80G>A)
n.1057G>A
n.2911+442G>A
c.*556+80G>A (n.*556+80G>A)
c.*86+80G>A (n.*86+80G>A)
c.1594+80G>A (n.1594+80G>A)
c.*13+425G>A (n.*13+425G>A)
c.*812+80G>A (n.*812+80G>A)
c.1477+80G>A (n.1477+80G>A)
c.413-1281G>A (n.413-1281G>A)
c.825+442G>A (n.825+442G>A)
c.1179+80G>A (n.1179+80G>A)
c.945+442G>A
c.*667+80G>A (n.*667+80G>A)
n.6550+80G>A
n.1574+442G>A
n.1115+442G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.72347607T>GCA2629342246HEXAc.1073+441A>C (n.1073+441A>C)
c.*808+79A>C (n.*808+79A>C)
c.1189+79A>C (n.1189+79A>C)
c.1252+79A>C (n.1252+79A>C)
n.1466+79A>C
c.*483+441A>C (n.*483+441A>C)
c.*949+79A>C (n.*949+79A>C)
c.*971+441A>C (n.*971+441A>C)
c.1330+79A>C (n.1330+79A>C)
n.1256A>C
n.1104+441A>C
c.*1044+79A>C (n.*1044+79A>C)
n.1177+79A>C
c.1146+79A>C (n.1146+79A>C)
n.1056A>C
n.2911+441A>C
c.*556+79A>C (n.*556+79A>C)
c.*86+79A>C (n.*86+79A>C)
c.1594+79A>C (n.1594+79A>C)
c.*13+424A>C (n.*13+424A>C)
c.*812+79A>C (n.*812+79A>C)
c.1477+79A>C (n.1477+79A>C)
c.413-1282A>C (n.413-1282A>C)
c.825+441A>C (n.825+441A>C)
c.1179+79A>C (n.1179+79A>C)
c.945+441A>C
c.*667+79A>C (n.*667+79A>C)
n.6550+79A>C
n.1574+441A>C
n.1115+441A>C
gnomAD v4
15g.72347609T>ACA2575781123HEXAc.1073+439A>T (n.1073+439A>T)
c.*808+77A>T (n.*808+77A>T)
c.1189+77A>T (n.1189+77A>T)
c.1252+77A>T (n.1252+77A>T)
n.1466+77A>T
c.*483+439A>T (n.*483+439A>T)
c.*949+77A>T (n.*949+77A>T)
c.*971+439A>T (n.*971+439A>T)
c.1330+77A>T (n.1330+77A>T)
n.1254A>T
n.1104+439A>T
c.*1044+77A>T (n.*1044+77A>T)
n.1177+77A>T
c.1146+77A>T (n.1146+77A>T)
n.1054A>T
n.2911+439A>T
c.*556+77A>T (n.*556+77A>T)
c.*86+77A>T (n.*86+77A>T)
c.1594+77A>T (n.1594+77A>T)
c.*13+422A>T (n.*13+422A>T)
c.*812+77A>T (n.*812+77A>T)
c.1477+77A>T (n.1477+77A>T)
c.413-1284A>T (n.413-1284A>T)
c.825+439A>T (n.825+439A>T)
c.1179+77A>T (n.1179+77A>T)
c.945+439A>T
c.*667+77A>T (n.*667+77A>T)
n.6550+77A>T
n.1574+439A>T
n.1115+439A>T
15g.72347609T>CCA715464848HEXAc.1073+439A>G (n.1073+439A>G)
c.*808+77A>G (n.*808+77A>G)
c.1189+77A>G (n.1189+77A>G)
c.1252+77A>G (n.1252+77A>G)
n.1466+77A>G
c.*483+439A>G (n.*483+439A>G)
c.*949+77A>G (n.*949+77A>G)
c.*971+439A>G (n.*971+439A>G)
c.1330+77A>G (n.1330+77A>G)
n.1254A>G
n.1104+439A>G
c.*1044+77A>G (n.*1044+77A>G)
n.1177+77A>G
c.1146+77A>G (n.1146+77A>G)
n.1054A>G
n.2911+439A>G
c.*556+77A>G (n.*556+77A>G)
c.*86+77A>G (n.*86+77A>G)
c.1594+77A>G (n.1594+77A>G)
c.*13+422A>G (n.*13+422A>G)
c.*812+77A>G (n.*812+77A>G)
c.1477+77A>G (n.1477+77A>G)
c.413-1284A>G (n.413-1284A>G)
c.825+439A>G (n.825+439A>G)
c.1179+77A>G (n.1179+77A>G)
c.945+439A>G
c.*667+77A>G (n.*667+77A>G)
n.6550+77A>G
n.1574+439A>G
n.1115+439A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347609T=CA2186744193HEXAc.1073+439A= (n.1073+439A=)
c.*808+77A= (n.*808+77A=)
c.1189+77A= (n.1189+77A=)
c.1252+77A= (n.1252+77A=)
n.1466+77A=
c.*483+439A= (n.*483+439A=)
c.*949+77A= (n.*949+77A=)
c.*971+439A= (n.*971+439A=)
c.1330+77A= (n.1330+77A=)
n.1254A=
n.1104+439A=
c.*1044+77A= (n.*1044+77A=)
n.1177+77A=
c.1146+77A= (n.1146+77A=)
n.1054A=
n.2911+439A=
c.*556+77A= (n.*556+77A=)
c.*86+77A= (n.*86+77A=)
c.1594+77A= (n.1594+77A=)
c.*13+422A= (n.*13+422A=)
c.*812+77A= (n.*812+77A=)
c.1477+77A= (n.1477+77A=)
c.413-1284A= (n.413-1284A=)
c.825+439A= (n.825+439A=)
c.1179+77A= (n.1179+77A=)
c.945+439A=
c.*667+77A= (n.*667+77A=)
n.6550+77A=
n.1574+439A=
n.1115+439A=
15g.72347610G>ACA2629342251HEXAc.1073+438C>T (n.1073+438C>T)
c.*808+76C>T (n.*808+76C>T)
c.1189+76C>T (n.1189+76C>T)
c.1252+76C>T (n.1252+76C>T)
n.1466+76C>T
c.*483+438C>T (n.*483+438C>T)
c.*949+76C>T (n.*949+76C>T)
c.*971+438C>T (n.*971+438C>T)
c.1330+76C>T (n.1330+76C>T)
n.1253C>T
n.1104+438C>T
c.*1044+76C>T (n.*1044+76C>T)
n.1177+76C>T
c.1146+76C>T (n.1146+76C>T)
n.1053C>T
n.2911+438C>T
c.*556+76C>T (n.*556+76C>T)
c.*86+76C>T (n.*86+76C>T)
c.1594+76C>T (n.1594+76C>T)
c.*13+421C>T (n.*13+421C>T)
c.*812+76C>T (n.*812+76C>T)
c.1477+76C>T (n.1477+76C>T)
c.413-1285C>T (n.413-1285C>T)
c.825+438C>T (n.825+438C>T)
c.1179+76C>T (n.1179+76C>T)
c.945+438C>T
c.*667+76C>T (n.*667+76C>T)
n.6550+76C>T
n.1574+438C>T
n.1115+438C>T
gnomAD v4
15g.72347610G>TCA2575781124HEXAc.1073+438C>A (n.1073+438C>A)
c.*808+76C>A (n.*808+76C>A)
c.1189+76C>A (n.1189+76C>A)
c.1252+76C>A (n.1252+76C>A)
n.1466+76C>A
c.*483+438C>A (n.*483+438C>A)
c.*949+76C>A (n.*949+76C>A)
c.*971+438C>A (n.*971+438C>A)
c.1330+76C>A (n.1330+76C>A)
n.1253C>A
n.1104+438C>A
c.*1044+76C>A (n.*1044+76C>A)
n.1177+76C>A
c.1146+76C>A (n.1146+76C>A)
n.1053C>A
n.2911+438C>A
c.*556+76C>A (n.*556+76C>A)
c.*86+76C>A (n.*86+76C>A)
c.1594+76C>A (n.1594+76C>A)
c.*13+421C>A (n.*13+421C>A)
c.*812+76C>A (n.*812+76C>A)
c.1477+76C>A (n.1477+76C>A)
c.413-1285C>A (n.413-1285C>A)
c.825+438C>A (n.825+438C>A)
c.1179+76C>A (n.1179+76C>A)
c.945+438C>A
c.*667+76C>A (n.*667+76C>A)
n.6550+76C>A
n.1574+438C>A
n.1115+438C>A
gnomAD v4
15g.72347611T>CCA2575781125HEXAc.1073+437A>G (n.1073+437A>G)
c.*808+75A>G (n.*808+75A>G)
c.1189+75A>G (n.1189+75A>G)
c.1252+75A>G (n.1252+75A>G)
n.1466+75A>G
c.*483+437A>G (n.*483+437A>G)
c.*949+75A>G (n.*949+75A>G)
c.*971+437A>G (n.*971+437A>G)
c.1330+75A>G (n.1330+75A>G)
n.1252A>G
n.1104+437A>G
c.*1044+75A>G (n.*1044+75A>G)
n.1177+75A>G
c.1146+75A>G (n.1146+75A>G)
n.1052A>G
n.2911+437A>G
c.*556+75A>G (n.*556+75A>G)
c.*86+75A>G (n.*86+75A>G)
c.1594+75A>G (n.1594+75A>G)
c.*13+420A>G (n.*13+420A>G)
c.*812+75A>G (n.*812+75A>G)
c.1477+75A>G (n.1477+75A>G)
c.413-1286A>G (n.413-1286A>G)
c.825+437A>G (n.825+437A>G)
c.1179+75A>G (n.1179+75A>G)
c.945+437A>G
c.*667+75A>G (n.*667+75A>G)
n.6550+75A>G
n.1574+437A>G
n.1115+437A>G
gnomAD v4
15g.72347611T>GCA2629342261HEXAc.1073+437A>C (n.1073+437A>C)
c.*808+75A>C (n.*808+75A>C)
c.1189+75A>C (n.1189+75A>C)
c.1252+75A>C (n.1252+75A>C)
n.1466+75A>C
c.*483+437A>C (n.*483+437A>C)
c.*949+75A>C (n.*949+75A>C)
c.*971+437A>C (n.*971+437A>C)
c.1330+75A>C (n.1330+75A>C)
n.1252A>C
n.1104+437A>C
c.*1044+75A>C (n.*1044+75A>C)
n.1177+75A>C
c.1146+75A>C (n.1146+75A>C)
n.1052A>C
n.2911+437A>C
c.*556+75A>C (n.*556+75A>C)
c.*86+75A>C (n.*86+75A>C)
c.1594+75A>C (n.1594+75A>C)
c.*13+420A>C (n.*13+420A>C)
c.*812+75A>C (n.*812+75A>C)
c.1477+75A>C (n.1477+75A>C)
c.413-1286A>C (n.413-1286A>C)
c.825+437A>C (n.825+437A>C)
c.1179+75A>C (n.1179+75A>C)
c.945+437A>C
c.*667+75A>C (n.*667+75A>C)
n.6550+75A>C
n.1574+437A>C
n.1115+437A>C
gnomAD v4
15g.72347612A>GCA2629342264HEXAc.1073+436T>C (n.1073+436T>C)
c.*808+74T>C (n.*808+74T>C)
c.1189+74T>C (n.1189+74T>C)
c.1252+74T>C (n.1252+74T>C)
n.1466+74T>C
c.*483+436T>C (n.*483+436T>C)
c.*949+74T>C (n.*949+74T>C)
c.*971+436T>C (n.*971+436T>C)
c.1330+74T>C (n.1330+74T>C)
n.1251T>C
n.1104+436T>C
c.*1044+74T>C (n.*1044+74T>C)
n.1177+74T>C
c.1146+74T>C (n.1146+74T>C)
n.1051T>C
n.2911+436T>C
c.*556+74T>C (n.*556+74T>C)
c.*86+74T>C (n.*86+74T>C)
c.1594+74T>C (n.1594+74T>C)
c.*13+419T>C (n.*13+419T>C)
c.*812+74T>C (n.*812+74T>C)
c.1477+74T>C (n.1477+74T>C)
c.413-1287T>C (n.413-1287T>C)
c.825+436T>C (n.825+436T>C)
c.1179+74T>C (n.1179+74T>C)
c.945+436T>C
c.*667+74T>C (n.*667+74T>C)
n.6550+74T>C
n.1574+436T>C
n.1115+436T>C
gnomAD v4
15g.72347612A>TCA2629342266HEXAc.1073+436T>A (n.1073+436T>A)
c.*808+74T>A (n.*808+74T>A)
c.1189+74T>A (n.1189+74T>A)
c.1252+74T>A (n.1252+74T>A)
n.1466+74T>A
c.*483+436T>A (n.*483+436T>A)
c.*949+74T>A (n.*949+74T>A)
c.*971+436T>A (n.*971+436T>A)
c.1330+74T>A (n.1330+74T>A)
n.1251T>A
n.1104+436T>A
c.*1044+74T>A (n.*1044+74T>A)
n.1177+74T>A
c.1146+74T>A (n.1146+74T>A)
n.1051T>A
n.2911+436T>A
c.*556+74T>A (n.*556+74T>A)
c.*86+74T>A (n.*86+74T>A)
c.1594+74T>A (n.1594+74T>A)
c.*13+419T>A (n.*13+419T>A)
c.*812+74T>A (n.*812+74T>A)
c.1477+74T>A (n.1477+74T>A)
c.413-1287T>A (n.413-1287T>A)
c.825+436T>A (n.825+436T>A)
c.1179+74T>A (n.1179+74T>A)
c.945+436T>A
c.*667+74T>A (n.*667+74T>A)
n.6550+74T>A
n.1574+436T>A
n.1115+436T>A
gnomAD v4
15g.72347614A=CA2186744194HEXAc.1073+434T= (n.1073+434T=)
c.*808+72T= (n.*808+72T=)
c.1189+72T= (n.1189+72T=)
c.1252+72T= (n.1252+72T=)
n.1466+72T=
c.*483+434T= (n.*483+434T=)
c.*949+72T= (n.*949+72T=)
c.*971+434T= (n.*971+434T=)
c.1330+72T= (n.1330+72T=)
n.1249T=
n.1104+434T=
c.*1044+72T= (n.*1044+72T=)
n.1177+72T=
c.1146+72T= (n.1146+72T=)
n.1049T=
n.2911+434T=
c.*556+72T= (n.*556+72T=)
c.*86+72T= (n.*86+72T=)
c.1594+72T= (n.1594+72T=)
c.*13+417T= (n.*13+417T=)
c.*812+72T= (n.*812+72T=)
c.1477+72T= (n.1477+72T=)
c.413-1289T= (n.413-1289T=)
c.825+434T= (n.825+434T=)
c.1179+72T= (n.1179+72T=)
c.945+434T=
c.*667+72T= (n.*667+72T=)
n.6550+72T=
n.1574+434T=
n.1115+434T=
15g.72347614A>TCA618766338HEXAc.1073+434T>A (n.1073+434T>A)
c.*808+72T>A (n.*808+72T>A)
c.1189+72T>A (n.1189+72T>A)
c.1252+72T>A (n.1252+72T>A)
n.1466+72T>A
c.*483+434T>A (n.*483+434T>A)
c.*949+72T>A (n.*949+72T>A)
c.*971+434T>A (n.*971+434T>A)
c.1330+72T>A (n.1330+72T>A)
n.1249T>A
n.1104+434T>A
c.*1044+72T>A (n.*1044+72T>A)
n.1177+72T>A
c.1146+72T>A (n.1146+72T>A)
n.1049T>A
n.2911+434T>A
c.*556+72T>A (n.*556+72T>A)
c.*86+72T>A (n.*86+72T>A)
c.1594+72T>A (n.1594+72T>A)
c.*13+417T>A (n.*13+417T>A)
c.*812+72T>A (n.*812+72T>A)
c.1477+72T>A (n.1477+72T>A)
c.413-1289T>A (n.413-1289T>A)
c.825+434T>A (n.825+434T>A)
c.1179+72T>A (n.1179+72T>A)
c.945+434T>A
c.*667+72T>A (n.*667+72T>A)
n.6550+72T>A
n.1574+434T>A
n.1115+434T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347615G>TCA2575781126HEXAc.1073+433C>A (n.1073+433C>A)
c.*808+71C>A (n.*808+71C>A)
c.1189+71C>A (n.1189+71C>A)
c.1252+71C>A (n.1252+71C>A)
n.1466+71C>A
c.*483+433C>A (n.*483+433C>A)
c.*949+71C>A (n.*949+71C>A)
c.*971+433C>A (n.*971+433C>A)
c.1330+71C>A (n.1330+71C>A)
n.1248C>A
n.1104+433C>A
c.*1044+71C>A (n.*1044+71C>A)
n.1177+71C>A
c.1146+71C>A (n.1146+71C>A)
n.1048C>A
n.2911+433C>A
c.*556+71C>A (n.*556+71C>A)
c.*86+71C>A (n.*86+71C>A)
c.1594+71C>A (n.1594+71C>A)
c.*13+416C>A (n.*13+416C>A)
c.*812+71C>A (n.*812+71C>A)
c.1477+71C>A (n.1477+71C>A)
c.413-1290C>A (n.413-1290C>A)
c.825+433C>A (n.825+433C>A)
c.1179+71C>A (n.1179+71C>A)
c.945+433C>A
c.*667+71C>A (n.*667+71C>A)
n.6550+71C>A
n.1574+433C>A
n.1115+433C>A
gnomAD v4
15g.72347616G>ACA2186744196HEXAc.1073+432C>T (n.1073+432C>T)
c.*808+70C>T (n.*808+70C>T)
c.1189+70C>T (n.1189+70C>T)
c.1252+70C>T (n.1252+70C>T)
n.1466+70C>T
c.*483+432C>T (n.*483+432C>T)
c.*949+70C>T (n.*949+70C>T)
c.*971+432C>T (n.*971+432C>T)
c.1330+70C>T (n.1330+70C>T)
n.1247C>T
n.1104+432C>T
c.*1044+70C>T (n.*1044+70C>T)
n.1177+70C>T
c.1146+70C>T (n.1146+70C>T)
n.1047C>T
n.2911+432C>T
c.*556+70C>T (n.*556+70C>T)
c.*86+70C>T (n.*86+70C>T)
c.1594+70C>T (n.1594+70C>T)
c.*13+415C>T (n.*13+415C>T)
c.*812+70C>T (n.*812+70C>T)
c.1477+70C>T (n.1477+70C>T)
c.413-1291C>T (n.413-1291C>T)
c.825+432C>T (n.825+432C>T)
c.1179+70C>T (n.1179+70C>T)
c.945+432C>T
c.*667+70C>T (n.*667+70C>T)
n.6550+70C>T
n.1574+432C>T
n.1115+432C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.72347616G>CCA2629342300HEXAc.1073+432C>G (n.1073+432C>G)
c.*808+70C>G (n.*808+70C>G)
c.1189+70C>G (n.1189+70C>G)
c.1252+70C>G (n.1252+70C>G)
n.1466+70C>G
c.*483+432C>G (n.*483+432C>G)
c.*949+70C>G (n.*949+70C>G)
c.*971+432C>G (n.*971+432C>G)
c.1330+70C>G (n.1330+70C>G)
n.1247C>G
n.1104+432C>G
c.*1044+70C>G (n.*1044+70C>G)
n.1177+70C>G
c.1146+70C>G (n.1146+70C>G)
n.1047C>G
n.2911+432C>G
c.*556+70C>G (n.*556+70C>G)
c.*86+70C>G (n.*86+70C>G)
c.1594+70C>G (n.1594+70C>G)
c.*13+415C>G (n.*13+415C>G)
c.*812+70C>G (n.*812+70C>G)
c.1477+70C>G (n.1477+70C>G)
c.413-1291C>G (n.413-1291C>G)
c.825+432C>G (n.825+432C>G)
c.1179+70C>G (n.1179+70C>G)
c.945+432C>G
c.*667+70C>G (n.*667+70C>G)
n.6550+70C>G
n.1574+432C>G
n.1115+432C>G
gnomAD v4
15g.72347616G=CA2186744195HEXAc.1073+432C= (n.1073+432C=)
c.*808+70C= (n.*808+70C=)
c.1189+70C= (n.1189+70C=)
c.1252+70C= (n.1252+70C=)
n.1466+70C=
c.*483+432C= (n.*483+432C=)
c.*949+70C= (n.*949+70C=)
c.*971+432C= (n.*971+432C=)
c.1330+70C= (n.1330+70C=)
n.1247C=
n.1104+432C=
c.*1044+70C= (n.*1044+70C=)
n.1177+70C=
c.1146+70C= (n.1146+70C=)
n.1047C=
n.2911+432C=
c.*556+70C= (n.*556+70C=)
c.*86+70C= (n.*86+70C=)
c.1594+70C= (n.1594+70C=)
c.*13+415C= (n.*13+415C=)
c.*812+70C= (n.*812+70C=)
c.1477+70C= (n.1477+70C=)
c.413-1291C= (n.413-1291C=)
c.825+432C= (n.825+432C=)
c.1179+70C= (n.1179+70C=)
c.945+432C=
c.*667+70C= (n.*667+70C=)
n.6550+70C=
n.1574+432C=
n.1115+432C=
15g.72347616G>TCA2629342301HEXAc.1073+432C>A (n.1073+432C>A)
c.*808+70C>A (n.*808+70C>A)
c.1189+70C>A (n.1189+70C>A)
c.1252+70C>A (n.1252+70C>A)
n.1466+70C>A
c.*483+432C>A (n.*483+432C>A)
c.*949+70C>A (n.*949+70C>A)
c.*971+432C>A (n.*971+432C>A)
c.1330+70C>A (n.1330+70C>A)
n.1247C>A
n.1104+432C>A
c.*1044+70C>A (n.*1044+70C>A)
n.1177+70C>A
c.1146+70C>A (n.1146+70C>A)
n.1047C>A
n.2911+432C>A
c.*556+70C>A (n.*556+70C>A)
c.*86+70C>A (n.*86+70C>A)
c.1594+70C>A (n.1594+70C>A)
c.*13+415C>A (n.*13+415C>A)
c.*812+70C>A (n.*812+70C>A)
c.1477+70C>A (n.1477+70C>A)
c.413-1291C>A (n.413-1291C>A)
c.825+432C>A (n.825+432C>A)
c.1179+70C>A (n.1179+70C>A)
c.945+432C>A
c.*667+70C>A (n.*667+70C>A)
n.6550+70C>A
n.1574+432C>A
n.1115+432C>A
gnomAD v4
15g.72347618A=CA2186744197HEXAc.1073+430T= (n.1073+430T=)
c.*808+68T= (n.*808+68T=)
c.1189+68T= (n.1189+68T=)
c.1252+68T= (n.1252+68T=)
n.1466+68T=
c.*483+430T= (n.*483+430T=)
c.*949+68T= (n.*949+68T=)
c.*971+430T= (n.*971+430T=)
c.1330+68T= (n.1330+68T=)
n.1245T=
n.1104+430T=
c.*1044+68T= (n.*1044+68T=)
n.1177+68T=
c.1146+68T= (n.1146+68T=)
n.1045T=
n.2911+430T=
c.*556+68T= (n.*556+68T=)
c.*86+68T= (n.*86+68T=)
c.1594+68T= (n.1594+68T=)
c.*13+413T= (n.*13+413T=)
c.*812+68T= (n.*812+68T=)
c.1477+68T= (n.1477+68T=)
c.413-1293T= (n.413-1293T=)
c.825+430T= (n.825+430T=)
c.1179+68T= (n.1179+68T=)
c.945+430T=
c.*667+68T= (n.*667+68T=)
n.6550+68T=
n.1574+430T=
n.1115+430T=
15g.72347618A>GCA2186744198HEXAc.1073+430T>C (n.1073+430T>C)
c.*808+68T>C (n.*808+68T>C)
c.1189+68T>C (n.1189+68T>C)
c.1252+68T>C (n.1252+68T>C)
n.1466+68T>C
c.*483+430T>C (n.*483+430T>C)
c.*949+68T>C (n.*949+68T>C)
c.*971+430T>C (n.*971+430T>C)
c.1330+68T>C (n.1330+68T>C)
n.1245T>C
n.1104+430T>C
c.*1044+68T>C (n.*1044+68T>C)
n.1177+68T>C
c.1146+68T>C (n.1146+68T>C)
n.1045T>C
n.2911+430T>C
c.*556+68T>C (n.*556+68T>C)
c.*86+68T>C (n.*86+68T>C)
c.1594+68T>C (n.1594+68T>C)
c.*13+413T>C (n.*13+413T>C)
c.*812+68T>C (n.*812+68T>C)
c.1477+68T>C (n.1477+68T>C)
c.413-1293T>C (n.413-1293T>C)
c.825+430T>C (n.825+430T>C)
c.1179+68T>C (n.1179+68T>C)
c.945+430T>C
c.*667+68T>C (n.*667+68T>C)
n.6550+68T>C
n.1574+430T>C
n.1115+430T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.72347619G>ACA2629342307HEXAc.1073+429C>T (n.1073+429C>T)
c.*808+67C>T (n.*808+67C>T)
c.1189+67C>T (n.1189+67C>T)
c.1252+67C>T (n.1252+67C>T)
n.1466+67C>T
c.*483+429C>T (n.*483+429C>T)
c.*949+67C>T (n.*949+67C>T)
c.*971+429C>T (n.*971+429C>T)
c.1330+67C>T (n.1330+67C>T)
n.1244C>T
n.1104+429C>T
c.*1044+67C>T (n.*1044+67C>T)
n.1177+67C>T
c.1146+67C>T (n.1146+67C>T)
n.1044C>T
n.2911+429C>T
c.*556+67C>T (n.*556+67C>T)
c.*86+67C>T (n.*86+67C>T)
c.1594+67C>T (n.1594+67C>T)
c.*13+412C>T (n.*13+412C>T)
c.*812+67C>T (n.*812+67C>T)
c.1477+67C>T (n.1477+67C>T)
c.413-1294C>T (n.413-1294C>T)
c.825+429C>T (n.825+429C>T)
c.1179+67C>T (n.1179+67C>T)
c.945+429C>T
c.*667+67C>T (n.*667+67C>T)
n.6550+67C>T
n.1574+429C>T
n.1115+429C>T
gnomAD v4
15g.72347619G>CCA2629342308HEXAc.1073+429C>G (n.1073+429C>G)
c.*808+67C>G (n.*808+67C>G)
c.1189+67C>G (n.1189+67C>G)
c.1252+67C>G (n.1252+67C>G)
n.1466+67C>G
c.*483+429C>G (n.*483+429C>G)
c.*949+67C>G (n.*949+67C>G)
c.*971+429C>G (n.*971+429C>G)
c.1330+67C>G (n.1330+67C>G)
n.1244C>G
n.1104+429C>G
c.*1044+67C>G (n.*1044+67C>G)
n.1177+67C>G
c.1146+67C>G (n.1146+67C>G)
n.1044C>G
n.2911+429C>G
c.*556+67C>G (n.*556+67C>G)
c.*86+67C>G (n.*86+67C>G)
c.1594+67C>G (n.1594+67C>G)
c.*13+412C>G (n.*13+412C>G)
c.*812+67C>G (n.*812+67C>G)
c.1477+67C>G (n.1477+67C>G)
c.413-1294C>G (n.413-1294C>G)
c.825+429C>G (n.825+429C>G)
c.1179+67C>G (n.1179+67C>G)
c.945+429C>G
c.*667+67C>G (n.*667+67C>G)
n.6550+67C>G
n.1574+429C>G
n.1115+429C>G
gnomAD v4
15g.72347619G>TCA2575781128HEXAc.1073+429C>A (n.1073+429C>A)
c.*808+67C>A (n.*808+67C>A)
c.1189+67C>A (n.1189+67C>A)
c.1252+67C>A (n.1252+67C>A)
n.1466+67C>A
c.*483+429C>A (n.*483+429C>A)
c.*949+67C>A (n.*949+67C>A)
c.*971+429C>A (n.*971+429C>A)
c.1330+67C>A (n.1330+67C>A)
n.1244C>A
n.1104+429C>A
c.*1044+67C>A (n.*1044+67C>A)
n.1177+67C>A
c.1146+67C>A (n.1146+67C>A)
n.1044C>A
n.2911+429C>A
c.*556+67C>A (n.*556+67C>A)
c.*86+67C>A (n.*86+67C>A)
c.1594+67C>A (n.1594+67C>A)
c.*13+412C>A (n.*13+412C>A)
c.*812+67C>A (n.*812+67C>A)
c.1477+67C>A (n.1477+67C>A)
c.413-1294C>A (n.413-1294C>A)
c.825+429C>A (n.825+429C>A)
c.1179+67C>A (n.1179+67C>A)
c.945+429C>A
c.*667+67C>A (n.*667+67C>A)
n.6550+67C>A
n.1574+429C>A
n.1115+429C>A
gnomAD v4
15g.72347621delCA2575781127HEXAc.1073+429del (n.1073+429del)
c.*808+67del (n.*808+67del)
c.1189+67del (n.1189+67del)
c.1252+67del (n.1252+67del)
n.1466+67del
c.*483+429del (n.*483+429del)
c.*949+67del (n.*949+67del)
c.*971+429del (n.*971+429del)
c.1330+67del (n.1330+67del)
n.1244del
n.1104+429del
c.*1044+67del (n.*1044+67del)
n.1177+67del
c.1146+67del (n.1146+67del)
n.1044del
n.2911+429del
c.*556+67del (n.*556+67del)
c.*86+67del (n.*86+67del)
c.1594+67del (n.1594+67del)
c.*13+412del (n.*13+412del)
c.*812+67del (n.*812+67del)
c.1477+67del (n.1477+67del)
c.413-1294del (n.413-1294del)
c.825+429del (n.825+429del)
c.1179+67del (n.1179+67del)
c.945+429del
c.*667+67del (n.*667+67del)
n.6550+67del
n.1574+429del
n.1115+429del
15g.72347620G>ACA2575781129HEXAc.1073+428C>T (n.1073+428C>T)
c.*808+66C>T (n.*808+66C>T)
c.1189+66C>T (n.1189+66C>T)
c.1252+66C>T (n.1252+66C>T)
n.1466+66C>T
c.*483+428C>T (n.*483+428C>T)
c.*949+66C>T (n.*949+66C>T)
c.*971+428C>T (n.*971+428C>T)
c.1330+66C>T (n.1330+66C>T)
n.1243C>T
n.1104+428C>T
c.*1044+66C>T (n.*1044+66C>T)
n.1177+66C>T
c.1146+66C>T (n.1146+66C>T)
n.1043C>T
n.2911+428C>T
c.*556+66C>T (n.*556+66C>T)
c.*86+66C>T (n.*86+66C>T)
c.1594+66C>T (n.1594+66C>T)
c.*13+411C>T (n.*13+411C>T)
c.*812+66C>T (n.*812+66C>T)
c.1477+66C>T (n.1477+66C>T)
c.413-1295C>T (n.413-1295C>T)
c.825+428C>T (n.825+428C>T)
c.1179+66C>T (n.1179+66C>T)
c.945+428C>T
c.*667+66C>T (n.*667+66C>T)
n.6550+66C>T
n.1574+428C>T
n.1115+428C>T
15g.72347620G>TCA2575781130HEXAc.1073+428C>A (n.1073+428C>A)
c.*808+66C>A (n.*808+66C>A)
c.1189+66C>A (n.1189+66C>A)
c.1252+66C>A (n.1252+66C>A)
n.1466+66C>A
c.*483+428C>A (n.*483+428C>A)
c.*949+66C>A (n.*949+66C>A)
c.*971+428C>A (n.*971+428C>A)
c.1330+66C>A (n.1330+66C>A)
n.1243C>A
n.1104+428C>A
c.*1044+66C>A (n.*1044+66C>A)
n.1177+66C>A
c.1146+66C>A (n.1146+66C>A)
n.1043C>A
n.2911+428C>A
c.*556+66C>A (n.*556+66C>A)
c.*86+66C>A (n.*86+66C>A)
c.1594+66C>A (n.1594+66C>A)
c.*13+411C>A (n.*13+411C>A)
c.*812+66C>A (n.*812+66C>A)
c.1477+66C>A (n.1477+66C>A)
c.413-1295C>A (n.413-1295C>A)
c.825+428C>A (n.825+428C>A)
c.1179+66C>A (n.1179+66C>A)
c.945+428C>A
c.*667+66C>A (n.*667+66C>A)
n.6550+66C>A
n.1574+428C>A
n.1115+428C>A
15g.72347621G>ACA2629342311HEXAc.1073+427C>T (n.1073+427C>T)
c.*808+65C>T (n.*808+65C>T)
c.1189+65C>T (n.1189+65C>T)
c.1252+65C>T (n.1252+65C>T)
n.1466+65C>T
c.*483+427C>T (n.*483+427C>T)
c.*949+65C>T (n.*949+65C>T)
c.*971+427C>T (n.*971+427C>T)
c.1330+65C>T (n.1330+65C>T)
n.1242C>T
n.1104+427C>T
c.*1044+65C>T (n.*1044+65C>T)
n.1177+65C>T
c.1146+65C>T (n.1146+65C>T)
n.1042C>T
n.2911+427C>T
c.*556+65C>T (n.*556+65C>T)
c.*86+65C>T (n.*86+65C>T)
c.1594+65C>T (n.1594+65C>T)
c.*13+410C>T (n.*13+410C>T)
c.*812+65C>T (n.*812+65C>T)
c.1477+65C>T (n.1477+65C>T)
c.413-1296C>T (n.413-1296C>T)
c.825+427C>T (n.825+427C>T)
c.1179+65C>T (n.1179+65C>T)
c.945+427C>T
c.*667+65C>T (n.*667+65C>T)
n.6550+65C>T
n.1574+427C>T
n.1115+427C>T
gnomAD v4
15g.72347621G>TCA2629342312HEXAc.1073+427C>A (n.1073+427C>A)
c.*808+65C>A (n.*808+65C>A)
c.1189+65C>A (n.1189+65C>A)
c.1252+65C>A (n.1252+65C>A)
n.1466+65C>A
c.*483+427C>A (n.*483+427C>A)
c.*949+65C>A (n.*949+65C>A)
c.*971+427C>A (n.*971+427C>A)
c.1330+65C>A (n.1330+65C>A)
n.1242C>A
n.1104+427C>A
c.*1044+65C>A (n.*1044+65C>A)
n.1177+65C>A
c.1146+65C>A (n.1146+65C>A)
n.1042C>A
n.2911+427C>A
c.*556+65C>A (n.*556+65C>A)
c.*86+65C>A (n.*86+65C>A)
c.1594+65C>A (n.1594+65C>A)
c.*13+410C>A (n.*13+410C>A)
c.*812+65C>A (n.*812+65C>A)
c.1477+65C>A (n.1477+65C>A)
c.413-1296C>A (n.413-1296C>A)
c.825+427C>A (n.825+427C>A)
c.1179+65C>A (n.1179+65C>A)
c.945+427C>A
c.*667+65C>A (n.*667+65C>A)
n.6550+65C>A
n.1574+427C>A
n.1115+427C>A
gnomAD v4
15g.72347623G>ACA2629342314HEXAc.1073+425C>T (n.1073+425C>T)
c.*808+63C>T (n.*808+63C>T)
c.1189+63C>T (n.1189+63C>T)
c.1252+63C>T (n.1252+63C>T)
n.1466+63C>T
c.*483+425C>T (n.*483+425C>T)
c.*949+63C>T (n.*949+63C>T)
c.*971+425C>T (n.*971+425C>T)
c.1330+63C>T (n.1330+63C>T)
n.1240C>T
n.1104+425C>T
c.*1044+63C>T (n.*1044+63C>T)
n.1177+63C>T
c.1146+63C>T (n.1146+63C>T)
n.1040C>T
n.2911+425C>T
c.*556+63C>T (n.*556+63C>T)
c.*86+63C>T (n.*86+63C>T)
c.1594+63C>T (n.1594+63C>T)
c.*13+408C>T (n.*13+408C>T)
c.*812+63C>T (n.*812+63C>T)
c.1477+63C>T (n.1477+63C>T)
c.413-1298C>T (n.413-1298C>T)
c.825+425C>T (n.825+425C>T)
c.1179+63C>T (n.1179+63C>T)
c.945+425C>T
c.*667+63C>T (n.*667+63C>T)
n.6550+63C>T
n.1574+425C>T
n.1115+425C>T
gnomAD v4
15g.72347624G>TCA2575781131HEXAc.1073+424C>A (n.1073+424C>A)
c.*808+62C>A (n.*808+62C>A)
c.1189+62C>A (n.1189+62C>A)
c.1252+62C>A (n.1252+62C>A)
n.1466+62C>A
c.*483+424C>A (n.*483+424C>A)
c.*949+62C>A (n.*949+62C>A)
c.*971+424C>A (n.*971+424C>A)
c.1330+62C>A (n.1330+62C>A)
n.1239C>A
n.1104+424C>A
c.*1044+62C>A (n.*1044+62C>A)
n.1177+62C>A
c.1146+62C>A (n.1146+62C>A)
n.1039C>A
n.2911+424C>A
c.*556+62C>A (n.*556+62C>A)
c.*86+62C>A (n.*86+62C>A)
c.1594+62C>A (n.1594+62C>A)
c.*13+407C>A (n.*13+407C>A)
c.*812+62C>A (n.*812+62C>A)
c.1477+62C>A (n.1477+62C>A)
c.413-1299C>A (n.413-1299C>A)
c.825+424C>A (n.825+424C>A)
c.1179+62C>A (n.1179+62C>A)
c.945+424C>A
c.*667+62C>A (n.*667+62C>A)
n.6550+62C>A
n.1574+424C>A
n.1115+424C>A
15g.72347625A=CA2186744199HEXAc.1073+423T= (n.1073+423T=)
c.*808+61T= (n.*808+61T=)
c.1189+61T= (n.1189+61T=)
c.1252+61T= (n.1252+61T=)
n.1466+61T=
c.*483+423T= (n.*483+423T=)
c.*949+61T= (n.*949+61T=)
c.*971+423T= (n.*971+423T=)
c.1330+61T= (n.1330+61T=)
n.1238T=
n.1104+423T=
c.*1044+61T= (n.*1044+61T=)
n.1177+61T=
c.1146+61T= (n.1146+61T=)
n.1038T=
n.2911+423T=
c.*556+61T= (n.*556+61T=)
c.*86+61T= (n.*86+61T=)
c.1594+61T= (n.1594+61T=)
c.*13+406T= (n.*13+406T=)
c.*812+61T= (n.*812+61T=)
c.1477+61T= (n.1477+61T=)
c.413-1300T= (n.413-1300T=)
c.825+423T= (n.825+423T=)
c.1179+61T= (n.1179+61T=)
c.945+423T=
c.*667+61T= (n.*667+61T=)
n.6550+61T=
n.1574+423T=
n.1115+423T=
15g.72347625A>TCA272610793HEXAc.1073+423T>A (n.1073+423T>A)
c.*808+61T>A (n.*808+61T>A)
c.1189+61T>A (n.1189+61T>A)
c.1252+61T>A (n.1252+61T>A)
n.1466+61T>A
c.*483+423T>A (n.*483+423T>A)
c.*949+61T>A (n.*949+61T>A)
c.*971+423T>A (n.*971+423T>A)
c.1330+61T>A (n.1330+61T>A)
n.1238T>A
n.1104+423T>A
c.*1044+61T>A (n.*1044+61T>A)
n.1177+61T>A
c.1146+61T>A (n.1146+61T>A)
n.1038T>A
n.2911+423T>A
c.*556+61T>A (n.*556+61T>A)
c.*86+61T>A (n.*86+61T>A)
c.1594+61T>A (n.1594+61T>A)
c.*13+406T>A (n.*13+406T>A)
c.*812+61T>A (n.*812+61T>A)
c.1477+61T>A (n.1477+61T>A)
c.413-1300T>A (n.413-1300T>A)
c.825+423T>A (n.825+423T>A)
c.1179+61T>A (n.1179+61T>A)
c.945+423T>A
c.*667+61T>A (n.*667+61T>A)
n.6550+61T>A
n.1574+423T>A
n.1115+423T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347626G>ACA2629342320HEXAc.1073+422C>T (n.1073+422C>T)
c.*808+60C>T (n.*808+60C>T)
c.1189+60C>T (n.1189+60C>T)
c.1252+60C>T (n.1252+60C>T)
n.1466+60C>T
c.*483+422C>T (n.*483+422C>T)
c.*949+60C>T (n.*949+60C>T)
c.*971+422C>T (n.*971+422C>T)
c.1330+60C>T (n.1330+60C>T)
n.1237C>T
n.1104+422C>T
c.*1044+60C>T (n.*1044+60C>T)
n.1177+60C>T
c.1146+60C>T (n.1146+60C>T)
n.1037C>T
n.2911+422C>T
c.*556+60C>T (n.*556+60C>T)
c.*86+60C>T (n.*86+60C>T)
c.1594+60C>T (n.1594+60C>T)
c.*13+405C>T (n.*13+405C>T)
c.*812+60C>T (n.*812+60C>T)
c.1477+60C>T (n.1477+60C>T)
c.413-1301C>T (n.413-1301C>T)
c.825+422C>T (n.825+422C>T)
c.1179+60C>T (n.1179+60C>T)
c.945+422C>T
c.*667+60C>T (n.*667+60C>T)
n.6550+60C>T
n.1574+422C>T
n.1115+422C>T
gnomAD v4
15g.72347626G>TCA2575781132HEXAc.1073+422C>A (n.1073+422C>A)
c.*808+60C>A (n.*808+60C>A)
c.1189+60C>A (n.1189+60C>A)
c.1252+60C>A (n.1252+60C>A)
n.1466+60C>A
c.*483+422C>A (n.*483+422C>A)
c.*949+60C>A (n.*949+60C>A)
c.*971+422C>A (n.*971+422C>A)
c.1330+60C>A (n.1330+60C>A)
n.1237C>A
n.1104+422C>A
c.*1044+60C>A (n.*1044+60C>A)
n.1177+60C>A
c.1146+60C>A (n.1146+60C>A)
n.1037C>A
n.2911+422C>A
c.*556+60C>A (n.*556+60C>A)
c.*86+60C>A (n.*86+60C>A)
c.1594+60C>A (n.1594+60C>A)
c.*13+405C>A (n.*13+405C>A)
c.*812+60C>A (n.*812+60C>A)
c.1477+60C>A (n.1477+60C>A)
c.413-1301C>A (n.413-1301C>A)
c.825+422C>A (n.825+422C>A)
c.1179+60C>A (n.1179+60C>A)
c.945+422C>A
c.*667+60C>A (n.*667+60C>A)
n.6550+60C>A
n.1574+422C>A
n.1115+422C>A
gnomAD v4
15g.72347627C=CA2186744200HEXAc.1073+421G= (n.1073+421G=)
c.*808+59G= (n.*808+59G=)
c.1189+59G= (n.1189+59G=)
c.1252+59G= (n.1252+59G=)
n.1466+59G=
c.*483+421G= (n.*483+421G=)
c.*949+59G= (n.*949+59G=)
c.*971+421G= (n.*971+421G=)
c.1330+59G= (n.1330+59G=)
n.1236G=
n.1104+421G=
c.*1044+59G= (n.*1044+59G=)
n.1177+59G=
c.1146+59G= (n.1146+59G=)
n.1036G=
n.2911+421G=
c.*556+59G= (n.*556+59G=)
c.*86+59G= (n.*86+59G=)
c.1594+59G= (n.1594+59G=)
c.*13+404G= (n.*13+404G=)
c.*812+59G= (n.*812+59G=)
c.1477+59G= (n.1477+59G=)
c.413-1302G= (n.413-1302G=)
c.825+421G= (n.825+421G=)
c.1179+59G= (n.1179+59G=)
c.945+421G=
c.*667+59G= (n.*667+59G=)
n.6550+59G=
n.1574+421G=
n.1115+421G=
15g.72347627C>GCA971330901HEXAc.1073+421G>C (n.1073+421G>C)
c.*808+59G>C (n.*808+59G>C)
c.1189+59G>C (n.1189+59G>C)
c.1252+59G>C (n.1252+59G>C)
n.1466+59G>C
c.*483+421G>C (n.*483+421G>C)
c.*949+59G>C (n.*949+59G>C)
c.*971+421G>C (n.*971+421G>C)
c.1330+59G>C (n.1330+59G>C)
n.1236G>C
n.1104+421G>C
c.*1044+59G>C (n.*1044+59G>C)
n.1177+59G>C
c.1146+59G>C (n.1146+59G>C)
n.1036G>C
n.2911+421G>C
c.*556+59G>C (n.*556+59G>C)
c.*86+59G>C (n.*86+59G>C)
c.1594+59G>C (n.1594+59G>C)
c.*13+404G>C (n.*13+404G>C)
c.*812+59G>C (n.*812+59G>C)
c.1477+59G>C (n.1477+59G>C)
c.413-1302G>C (n.413-1302G>C)
c.825+421G>C (n.825+421G>C)
c.1179+59G>C (n.1179+59G>C)
c.945+421G>C
c.*667+59G>C (n.*667+59G>C)
n.6550+59G>C
n.1574+421G>C
n.1115+421G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347627C>TCA2528193988HEXAc.1073+421G>A (n.1073+421G>A)
c.*808+59G>A (n.*808+59G>A)
c.1189+59G>A (n.1189+59G>A)
c.1252+59G>A (n.1252+59G>A)
n.1466+59G>A
c.*483+421G>A (n.*483+421G>A)
c.*949+59G>A (n.*949+59G>A)
c.*971+421G>A (n.*971+421G>A)
c.1330+59G>A (n.1330+59G>A)
n.1236G>A
n.1104+421G>A
c.*1044+59G>A (n.*1044+59G>A)
n.1177+59G>A
c.1146+59G>A (n.1146+59G>A)
n.1036G>A
n.2911+421G>A
c.*556+59G>A (n.*556+59G>A)
c.*86+59G>A (n.*86+59G>A)
c.1594+59G>A (n.1594+59G>A)
c.*13+404G>A (n.*13+404G>A)
c.*812+59G>A (n.*812+59G>A)
c.1477+59G>A (n.1477+59G>A)
c.413-1302G>A (n.413-1302G>A)
c.825+421G>A (n.825+421G>A)
c.1179+59G>A (n.1179+59G>A)
c.945+421G>A
c.*667+59G>A (n.*667+59G>A)
n.6550+59G>A
n.1574+421G>A
n.1115+421G>A
15g.72347629G>TCA2575781133HEXAc.1073+419C>A (n.1073+419C>A)
c.*808+57C>A (n.*808+57C>A)
c.1189+57C>A (n.1189+57C>A)
c.1252+57C>A (n.1252+57C>A)
n.1466+57C>A
c.*483+419C>A (n.*483+419C>A)
c.*949+57C>A (n.*949+57C>A)
c.*971+419C>A (n.*971+419C>A)
c.1330+57C>A (n.1330+57C>A)
n.1234C>A
n.1104+419C>A
c.*1044+57C>A (n.*1044+57C>A)
n.1177+57C>A
c.1146+57C>A (n.1146+57C>A)
n.1034C>A
n.2911+419C>A
c.*556+57C>A (n.*556+57C>A)
c.*86+57C>A (n.*86+57C>A)
c.1594+57C>A (n.1594+57C>A)
c.*13+402C>A (n.*13+402C>A)
c.*812+57C>A (n.*812+57C>A)
c.1477+57C>A (n.1477+57C>A)
c.413-1304C>A (n.413-1304C>A)
c.825+419C>A (n.825+419C>A)
c.1179+57C>A (n.1179+57C>A)
c.945+419C>A
c.*667+57C>A (n.*667+57C>A)
n.6550+57C>A
n.1574+419C>A
n.1115+419C>A
15g.72347632delCA2575781134HEXAc.1073+419del (n.1073+419del)
c.*808+57del (n.*808+57del)
c.1189+57del (n.1189+57del)
c.1252+57del (n.1252+57del)
n.1466+57del
c.*483+419del (n.*483+419del)
c.*949+57del (n.*949+57del)
c.*971+419del (n.*971+419del)
c.1330+57del (n.1330+57del)
n.1234del
n.1104+419del
c.*1044+57del (n.*1044+57del)
n.1177+57del
c.1146+57del (n.1146+57del)
n.1034del
n.2911+419del
c.*556+57del (n.*556+57del)
c.*86+57del (n.*86+57del)
c.1594+57del (n.1594+57del)
c.*13+402del (n.*13+402del)
c.*812+57del (n.*812+57del)
c.1477+57del (n.1477+57del)
c.413-1304del (n.413-1304del)
c.825+419del (n.825+419del)
c.1179+57del (n.1179+57del)
c.945+419del
c.*667+57del (n.*667+57del)
n.6550+57del
n.1574+419del
n.1115+419del
15g.72347630G>CCA2629342323HEXAc.1073+418C>G (n.1073+418C>G)
c.*808+56C>G (n.*808+56C>G)
c.1189+56C>G (n.1189+56C>G)
c.1252+56C>G (n.1252+56C>G)
n.1466+56C>G
c.*483+418C>G (n.*483+418C>G)
c.*949+56C>G (n.*949+56C>G)
c.*971+418C>G (n.*971+418C>G)
c.1330+56C>G (n.1330+56C>G)
n.1233C>G
n.1104+418C>G
c.*1044+56C>G (n.*1044+56C>G)
n.1177+56C>G
c.1146+56C>G (n.1146+56C>G)
n.1033C>G
n.2911+418C>G
c.*556+56C>G (n.*556+56C>G)
c.*86+56C>G (n.*86+56C>G)
c.1594+56C>G (n.1594+56C>G)
c.*13+401C>G (n.*13+401C>G)
c.*812+56C>G (n.*812+56C>G)
c.1477+56C>G (n.1477+56C>G)
c.413-1305C>G (n.413-1305C>G)
c.825+418C>G (n.825+418C>G)
c.1179+56C>G (n.1179+56C>G)
c.945+418C>G
c.*667+56C>G (n.*667+56C>G)
n.6550+56C>G
n.1574+418C>G
n.1115+418C>G
gnomAD v4
15g.72347634G>ACA2575781135HEXAc.1073+414C>T (n.1073+414C>T)
c.*808+52C>T (n.*808+52C>T)
c.1189+52C>T (n.1189+52C>T)
c.1252+52C>T (n.1252+52C>T)
n.1466+52C>T
c.*483+414C>T (n.*483+414C>T)
c.*949+52C>T (n.*949+52C>T)
c.*971+414C>T (n.*971+414C>T)
c.1330+52C>T (n.1330+52C>T)
n.1229C>T
n.1104+414C>T
c.*1044+52C>T (n.*1044+52C>T)
n.1177+52C>T
c.1146+52C>T (n.1146+52C>T)
n.1029C>T
n.2911+414C>T
c.*556+52C>T (n.*556+52C>T)
c.*86+52C>T (n.*86+52C>T)
c.1594+52C>T (n.1594+52C>T)
c.*13+397C>T (n.*13+397C>T)
c.*812+52C>T (n.*812+52C>T)
c.1477+52C>T (n.1477+52C>T)
c.413-1309C>T (n.413-1309C>T)
c.825+414C>T (n.825+414C>T)
c.1179+52C>T (n.1179+52C>T)
c.945+414C>T
c.*667+52C>T (n.*667+52C>T)
n.6550+52C>T
n.1574+414C>T
n.1115+414C>T
gnomAD v4
15g.72347634G>TCA2629342328HEXAc.1073+414C>A (n.1073+414C>A)
c.*808+52C>A (n.*808+52C>A)
c.1189+52C>A (n.1189+52C>A)
c.1252+52C>A (n.1252+52C>A)
n.1466+52C>A
c.*483+414C>A (n.*483+414C>A)
c.*949+52C>A (n.*949+52C>A)
c.*971+414C>A (n.*971+414C>A)
c.1330+52C>A (n.1330+52C>A)
n.1229C>A
n.1104+414C>A
c.*1044+52C>A (n.*1044+52C>A)
n.1177+52C>A
c.1146+52C>A (n.1146+52C>A)
n.1029C>A
n.2911+414C>A
c.*556+52C>A (n.*556+52C>A)
c.*86+52C>A (n.*86+52C>A)
c.1594+52C>A (n.1594+52C>A)
c.*13+397C>A (n.*13+397C>A)
c.*812+52C>A (n.*812+52C>A)
c.1477+52C>A (n.1477+52C>A)
c.413-1309C>A (n.413-1309C>A)
c.825+414C>A (n.825+414C>A)
c.1179+52C>A (n.1179+52C>A)
c.945+414C>A
c.*667+52C>A (n.*667+52C>A)
n.6550+52C>A
n.1574+414C>A
n.1115+414C>A
gnomAD v4
15g.72347635A=CA2186744201HEXAc.1073+413T= (n.1073+413T=)
c.*808+51T= (n.*808+51T=)
c.1189+51T= (n.1189+51T=)
c.1252+51T= (n.1252+51T=)
n.1466+51T=
c.*483+413T= (n.*483+413T=)
c.*949+51T= (n.*949+51T=)
c.*971+413T= (n.*971+413T=)
c.1330+51T= (n.1330+51T=)
n.1228T=
n.1104+413T=
c.*1044+51T= (n.*1044+51T=)
n.1177+51T=
c.1146+51T= (n.1146+51T=)
n.1028T=
n.2911+413T=
c.*556+51T= (n.*556+51T=)
c.*86+51T= (n.*86+51T=)
c.1594+51T= (n.1594+51T=)
c.*13+396T= (n.*13+396T=)
c.*812+51T= (n.*812+51T=)
c.1477+51T= (n.1477+51T=)
c.413-1310T= (n.413-1310T=)
c.825+413T= (n.825+413T=)
c.1179+51T= (n.1179+51T=)
c.945+413T=
c.*667+51T= (n.*667+51T=)
n.6550+51T=
n.1574+413T=
n.1115+413T=
15g.72347635A>GCA2186744202HEXAc.1073+413T>C (n.1073+413T>C)
c.*808+51T>C (n.*808+51T>C)
c.1189+51T>C (n.1189+51T>C)
c.1252+51T>C (n.1252+51T>C)
n.1466+51T>C
c.*483+413T>C (n.*483+413T>C)
c.*949+51T>C (n.*949+51T>C)
c.*971+413T>C (n.*971+413T>C)
c.1330+51T>C (n.1330+51T>C)
n.1228T>C
n.1104+413T>C
c.*1044+51T>C (n.*1044+51T>C)
n.1177+51T>C
c.1146+51T>C (n.1146+51T>C)
n.1028T>C
n.2911+413T>C
c.*556+51T>C (n.*556+51T>C)
c.*86+51T>C (n.*86+51T>C)
c.1594+51T>C (n.1594+51T>C)
c.*13+396T>C (n.*13+396T>C)
c.*812+51T>C (n.*812+51T>C)
c.1477+51T>C (n.1477+51T>C)
c.413-1310T>C (n.413-1310T>C)
c.825+413T>C (n.825+413T>C)
c.1179+51T>C (n.1179+51T>C)
c.945+413T>C
c.*667+51T>C (n.*667+51T>C)
n.6550+51T>C
n.1574+413T>C
n.1115+413T>C
dbSNP
15g.72347637C>ACA2629342330HEXAc.1073+411G>T (n.1073+411G>T)
c.*808+49G>T (n.*808+49G>T)
c.1189+49G>T (n.1189+49G>T)
c.1252+49G>T (n.1252+49G>T)
n.1466+49G>T
c.*483+411G>T (n.*483+411G>T)
c.*949+49G>T (n.*949+49G>T)
c.*971+411G>T (n.*971+411G>T)
c.1330+49G>T (n.1330+49G>T)
n.1226G>T
n.1104+411G>T
c.*1044+49G>T (n.*1044+49G>T)
n.1177+49G>T
c.1146+49G>T (n.1146+49G>T)
n.1026G>T
n.2911+411G>T
c.*556+49G>T (n.*556+49G>T)
c.*86+49G>T (n.*86+49G>T)
c.1594+49G>T (n.1594+49G>T)
c.*13+394G>T (n.*13+394G>T)
c.*812+49G>T (n.*812+49G>T)
c.1477+49G>T (n.1477+49G>T)
c.413-1312G>T (n.413-1312G>T)
c.825+411G>T (n.825+411G>T)
c.1179+49G>T (n.1179+49G>T)
c.945+411G>T
c.*667+49G>T (n.*667+49G>T)
n.6550+49G>T
n.1574+411G>T
n.1115+411G>T
gnomAD v4
15g.72347637C>TCA2629342332HEXAc.1073+411G>A (n.1073+411G>A)
c.*808+49G>A (n.*808+49G>A)
c.1189+49G>A (n.1189+49G>A)
c.1252+49G>A (n.1252+49G>A)
n.1466+49G>A
c.*483+411G>A (n.*483+411G>A)
c.*949+49G>A (n.*949+49G>A)
c.*971+411G>A (n.*971+411G>A)
c.1330+49G>A (n.1330+49G>A)
n.1226G>A
n.1104+411G>A
c.*1044+49G>A (n.*1044+49G>A)
n.1177+49G>A
c.1146+49G>A (n.1146+49G>A)
n.1026G>A
n.2911+411G>A
c.*556+49G>A (n.*556+49G>A)
c.*86+49G>A (n.*86+49G>A)
c.1594+49G>A (n.1594+49G>A)
c.*13+394G>A (n.*13+394G>A)
c.*812+49G>A (n.*812+49G>A)
c.1477+49G>A (n.1477+49G>A)
c.413-1312G>A (n.413-1312G>A)
c.825+411G>A (n.825+411G>A)
c.1179+49G>A (n.1179+49G>A)
c.945+411G>A
c.*667+49G>A (n.*667+49G>A)
n.6550+49G>A
n.1574+411G>A
n.1115+411G>A
gnomAD v4
15g.72347639G>ACA7644779HEXAc.1073+409C>T (n.1073+409C>T)
c.*808+47C>T (n.*808+47C>T)
c.1189+47C>T (n.1189+47C>T)
c.1252+47C>T (n.1252+47C>T)
n.1466+47C>T
c.*483+409C>T (n.*483+409C>T)
c.*949+47C>T (n.*949+47C>T)
c.*971+409C>T (n.*971+409C>T)
c.1330+47C>T (n.1330+47C>T)
n.1224C>T
n.1104+409C>T
c.*1044+47C>T (n.*1044+47C>T)
n.1177+47C>T
c.1146+47C>T (n.1146+47C>T)
n.1024C>T
n.2911+409C>T
c.*556+47C>T (n.*556+47C>T)
c.*86+47C>T (n.*86+47C>T)
c.1594+47C>T (n.1594+47C>T)
c.*13+392C>T (n.*13+392C>T)
c.*812+47C>T (n.*812+47C>T)
c.1477+47C>T (n.1477+47C>T)
c.413-1314C>T (n.413-1314C>T)
c.825+409C>T (n.825+409C>T)
c.1179+47C>T (n.1179+47C>T)
c.945+409C>T
c.*667+47C>T (n.*667+47C>T)
n.6550+47C>T
n.1574+409C>T
n.1115+409C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347639G=CA2186744203HEXAc.1073+409C= (n.1073+409C=)
c.*808+47C= (n.*808+47C=)
c.1189+47C= (n.1189+47C=)
c.1252+47C= (n.1252+47C=)
n.1466+47C=
c.*483+409C= (n.*483+409C=)
c.*949+47C= (n.*949+47C=)
c.*971+409C= (n.*971+409C=)
c.1330+47C= (n.1330+47C=)
n.1224C=
n.1104+409C=
c.*1044+47C= (n.*1044+47C=)
n.1177+47C=
c.1146+47C= (n.1146+47C=)
n.1024C=
n.2911+409C=
c.*556+47C= (n.*556+47C=)
c.*86+47C= (n.*86+47C=)
c.1594+47C= (n.1594+47C=)
c.*13+392C= (n.*13+392C=)
c.*812+47C= (n.*812+47C=)
c.1477+47C= (n.1477+47C=)
c.413-1314C= (n.413-1314C=)
c.825+409C= (n.825+409C=)
c.1179+47C= (n.1179+47C=)
c.945+409C=
c.*667+47C= (n.*667+47C=)
n.6550+47C=
n.1574+409C=
n.1115+409C=
15g.72347640A=CA2186744204HEXAc.1073+408T= (n.1073+408T=)
c.*808+46T= (n.*808+46T=)
c.1189+46T= (n.1189+46T=)
c.1252+46T= (n.1252+46T=)
n.1466+46T=
c.*483+408T= (n.*483+408T=)
c.*949+46T= (n.*949+46T=)
c.*971+408T= (n.*971+408T=)
c.1330+46T= (n.1330+46T=)
n.1223T=
n.1104+408T=
c.*1044+46T= (n.*1044+46T=)
n.1177+46T=
c.1146+46T= (n.1146+46T=)
n.1023T=
n.2911+408T=
c.*556+46T= (n.*556+46T=)
c.*86+46T= (n.*86+46T=)
c.1594+46T= (n.1594+46T=)
c.*13+391T= (n.*13+391T=)
c.*812+46T= (n.*812+46T=)
c.1477+46T= (n.1477+46T=)
c.413-1315T= (n.413-1315T=)
c.825+408T= (n.825+408T=)
c.1179+46T= (n.1179+46T=)
c.945+408T=
c.*667+46T= (n.*667+46T=)
n.6550+46T=
n.1574+408T=
n.1115+408T=
15g.72347640A>GCA2575781136HEXAc.1073+408T>C (n.1073+408T>C)
c.*808+46T>C (n.*808+46T>C)
c.1189+46T>C (n.1189+46T>C)
c.1252+46T>C (n.1252+46T>C)
n.1466+46T>C
c.*483+408T>C (n.*483+408T>C)
c.*949+46T>C (n.*949+46T>C)
c.*971+408T>C (n.*971+408T>C)
c.1330+46T>C (n.1330+46T>C)
n.1223T>C
n.1104+408T>C
c.*1044+46T>C (n.*1044+46T>C)
n.1177+46T>C
c.1146+46T>C (n.1146+46T>C)
n.1023T>C
n.2911+408T>C
c.*556+46T>C (n.*556+46T>C)
c.*86+46T>C (n.*86+46T>C)
c.1594+46T>C (n.1594+46T>C)
c.*13+391T>C (n.*13+391T>C)
c.*812+46T>C (n.*812+46T>C)
c.1477+46T>C (n.1477+46T>C)
c.413-1315T>C (n.413-1315T>C)
c.825+408T>C (n.825+408T>C)
c.1179+46T>C (n.1179+46T>C)
c.945+408T>C
c.*667+46T>C (n.*667+46T>C)
n.6550+46T>C
n.1574+408T>C
n.1115+408T>C
15g.72347640A>TCA2186744205HEXAc.1073+408T>A (n.1073+408T>A)
c.*808+46T>A (n.*808+46T>A)
c.1189+46T>A (n.1189+46T>A)
c.1252+46T>A (n.1252+46T>A)
n.1466+46T>A
c.*483+408T>A (n.*483+408T>A)
c.*949+46T>A (n.*949+46T>A)
c.*971+408T>A (n.*971+408T>A)
c.1330+46T>A (n.1330+46T>A)
n.1223T>A
n.1104+408T>A
c.*1044+46T>A (n.*1044+46T>A)
n.1177+46T>A
c.1146+46T>A (n.1146+46T>A)
n.1023T>A
n.2911+408T>A
c.*556+46T>A (n.*556+46T>A)
c.*86+46T>A (n.*86+46T>A)
c.1594+46T>A (n.1594+46T>A)
c.*13+391T>A (n.*13+391T>A)
c.*812+46T>A (n.*812+46T>A)
c.1477+46T>A (n.1477+46T>A)
c.413-1315T>A (n.413-1315T>A)
c.825+408T>A (n.825+408T>A)
c.1179+46T>A (n.1179+46T>A)
c.945+408T>A
c.*667+46T>A (n.*667+46T>A)
n.6550+46T>A
n.1574+408T>A
n.1115+408T>A
dbSNP
15g.72347641G>ACA2186744207HEXAc.1073+407C>T (n.1073+407C>T)
c.*808+45C>T (n.*808+45C>T)
c.1189+45C>T (n.1189+45C>T)
c.1252+45C>T (n.1252+45C>T)
n.1466+45C>T
c.*483+407C>T (n.*483+407C>T)
c.*949+45C>T (n.*949+45C>T)
c.*971+407C>T (n.*971+407C>T)
c.1330+45C>T (n.1330+45C>T)
n.1222C>T
n.1104+407C>T
c.*1044+45C>T (n.*1044+45C>T)
n.1177+45C>T
c.1146+45C>T (n.1146+45C>T)
n.1022C>T
n.2911+407C>T
c.*556+45C>T (n.*556+45C>T)
c.*86+45C>T (n.*86+45C>T)
c.1594+45C>T (n.1594+45C>T)
c.*13+390C>T (n.*13+390C>T)
c.*812+45C>T (n.*812+45C>T)
c.1477+45C>T (n.1477+45C>T)
c.413-1316C>T (n.413-1316C>T)
c.825+407C>T (n.825+407C>T)
c.1179+45C>T (n.1179+45C>T)
c.945+407C>T
c.*667+45C>T (n.*667+45C>T)
n.6550+45C>T
n.1574+407C>T
n.1115+407C>T
dbSNP
15g.72347641G=CA2186744206HEXAc.1073+407C= (n.1073+407C=)
c.*808+45C= (n.*808+45C=)
c.1189+45C= (n.1189+45C=)
c.1252+45C= (n.1252+45C=)
n.1466+45C=
c.*483+407C= (n.*483+407C=)
c.*949+45C= (n.*949+45C=)
c.*971+407C= (n.*971+407C=)
c.1330+45C= (n.1330+45C=)
n.1222C=
n.1104+407C=
c.*1044+45C= (n.*1044+45C=)
n.1177+45C=
c.1146+45C= (n.1146+45C=)
n.1022C=
n.2911+407C=
c.*556+45C= (n.*556+45C=)
c.*86+45C= (n.*86+45C=)
c.1594+45C= (n.1594+45C=)
c.*13+390C= (n.*13+390C=)
c.*812+45C= (n.*812+45C=)
c.1477+45C= (n.1477+45C=)
c.413-1316C= (n.413-1316C=)
c.825+407C= (n.825+407C=)
c.1179+45C= (n.1179+45C=)
c.945+407C=
c.*667+45C= (n.*667+45C=)
n.6550+45C=
n.1574+407C=
n.1115+407C=
15g.72347641G>TCA2629342338HEXAc.1073+407C>A (n.1073+407C>A)
c.*808+45C>A (n.*808+45C>A)
c.1189+45C>A (n.1189+45C>A)
c.1252+45C>A (n.1252+45C>A)
n.1466+45C>A
c.*483+407C>A (n.*483+407C>A)
c.*949+45C>A (n.*949+45C>A)
c.*971+407C>A (n.*971+407C>A)
c.1330+45C>A (n.1330+45C>A)
n.1222C>A
n.1104+407C>A
c.*1044+45C>A (n.*1044+45C>A)
n.1177+45C>A
c.1146+45C>A (n.1146+45C>A)
n.1022C>A
n.2911+407C>A
c.*556+45C>A (n.*556+45C>A)
c.*86+45C>A (n.*86+45C>A)
c.1594+45C>A (n.1594+45C>A)
c.*13+390C>A (n.*13+390C>A)
c.*812+45C>A (n.*812+45C>A)
c.1477+45C>A (n.1477+45C>A)
c.413-1316C>A (n.413-1316C>A)
c.825+407C>A (n.825+407C>A)
c.1179+45C>A (n.1179+45C>A)
c.945+407C>A
c.*667+45C>A (n.*667+45C>A)
n.6550+45C>A
n.1574+407C>A
n.1115+407C>A
gnomAD v4
15g.72347642G>ACA7644780HEXAc.1073+406C>T (n.1073+406C>T)
c.*808+44C>T (n.*808+44C>T)
c.1189+44C>T (n.1189+44C>T)
c.1252+44C>T (n.1252+44C>T)
n.1466+44C>T
c.*483+406C>T (n.*483+406C>T)
c.*949+44C>T (n.*949+44C>T)
c.*971+406C>T (n.*971+406C>T)
c.1330+44C>T (n.1330+44C>T)
n.1221C>T
n.1104+406C>T
c.*1044+44C>T (n.*1044+44C>T)
n.1177+44C>T
c.1146+44C>T (n.1146+44C>T)
n.1021C>T
n.2911+406C>T
c.*556+44C>T (n.*556+44C>T)
c.*86+44C>T (n.*86+44C>T)
c.1594+44C>T (n.1594+44C>T)
c.*13+389C>T (n.*13+389C>T)
c.*812+44C>T (n.*812+44C>T)
c.1477+44C>T (n.1477+44C>T)
c.413-1317C>T (n.413-1317C>T)
c.825+406C>T (n.825+406C>T)
c.1179+44C>T (n.1179+44C>T)
c.945+406C>T
c.*667+44C>T (n.*667+44C>T)
n.6550+44C>T
n.1574+406C>T
n.1115+406C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347642G=CA2186744208HEXAc.1073+406C= (n.1073+406C=)
c.*808+44C= (n.*808+44C=)
c.1189+44C= (n.1189+44C=)
c.1252+44C= (n.1252+44C=)
n.1466+44C=
c.*483+406C= (n.*483+406C=)
c.*949+44C= (n.*949+44C=)
c.*971+406C= (n.*971+406C=)
c.1330+44C= (n.1330+44C=)
n.1221C=
n.1104+406C=
c.*1044+44C= (n.*1044+44C=)
n.1177+44C=
c.1146+44C= (n.1146+44C=)
n.1021C=
n.2911+406C=
c.*556+44C= (n.*556+44C=)
c.*86+44C= (n.*86+44C=)
c.1594+44C= (n.1594+44C=)
c.*13+389C= (n.*13+389C=)
c.*812+44C= (n.*812+44C=)
c.1477+44C= (n.1477+44C=)
c.413-1317C= (n.413-1317C=)
c.825+406C= (n.825+406C=)
c.1179+44C= (n.1179+44C=)
c.945+406C=
c.*667+44C= (n.*667+44C=)
n.6550+44C=
n.1574+406C=
n.1115+406C=
15g.72347642G>TCA2575781137HEXAc.1073+406C>A (n.1073+406C>A)
c.*808+44C>A (n.*808+44C>A)
c.1189+44C>A (n.1189+44C>A)
c.1252+44C>A (n.1252+44C>A)
n.1466+44C>A
c.*483+406C>A (n.*483+406C>A)
c.*949+44C>A (n.*949+44C>A)
c.*971+406C>A (n.*971+406C>A)
c.1330+44C>A (n.1330+44C>A)
n.1221C>A
n.1104+406C>A
c.*1044+44C>A (n.*1044+44C>A)
n.1177+44C>A
c.1146+44C>A (n.1146+44C>A)
n.1021C>A
n.2911+406C>A
c.*556+44C>A (n.*556+44C>A)
c.*86+44C>A (n.*86+44C>A)
c.1594+44C>A (n.1594+44C>A)
c.*13+389C>A (n.*13+389C>A)
c.*812+44C>A (n.*812+44C>A)
c.1477+44C>A (n.1477+44C>A)
c.413-1317C>A (n.413-1317C>A)
c.825+406C>A (n.825+406C>A)
c.1179+44C>A (n.1179+44C>A)
c.945+406C>A
c.*667+44C>A (n.*667+44C>A)
n.6550+44C>A
n.1574+406C>A
n.1115+406C>A
15g.72347643G>ACA7644781HEXAc.1073+405C>T (n.1073+405C>T)
c.*808+43C>T (n.*808+43C>T)
c.1189+43C>T (n.1189+43C>T)
c.1252+43C>T (n.1252+43C>T)
n.1466+43C>T
c.*483+405C>T (n.*483+405C>T)
c.*949+43C>T (n.*949+43C>T)
c.*971+405C>T (n.*971+405C>T)
c.1330+43C>T (n.1330+43C>T)
n.1220C>T
n.1104+405C>T
c.*1044+43C>T (n.*1044+43C>T)
n.1177+43C>T
c.1146+43C>T (n.1146+43C>T)
n.1020C>T
n.2911+405C>T
c.*556+43C>T (n.*556+43C>T)
c.*86+43C>T (n.*86+43C>T)
c.1594+43C>T (n.1594+43C>T)
c.*13+388C>T (n.*13+388C>T)
c.*812+43C>T (n.*812+43C>T)
c.1477+43C>T (n.1477+43C>T)
c.413-1318C>T (n.413-1318C>T)
c.825+405C>T (n.825+405C>T)
c.1179+43C>T (n.1179+43C>T)
c.945+405C>T
c.*667+43C>T (n.*667+43C>T)
n.6550+43C>T
n.1574+405C>T
n.1115+405C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347643G=CA2186744209HEXAc.1073+405C= (n.1073+405C=)
c.*808+43C= (n.*808+43C=)
c.1189+43C= (n.1189+43C=)
c.1252+43C= (n.1252+43C=)
n.1466+43C=
c.*483+405C= (n.*483+405C=)
c.*949+43C= (n.*949+43C=)
c.*971+405C= (n.*971+405C=)
c.1330+43C= (n.1330+43C=)
n.1220C=
n.1104+405C=
c.*1044+43C= (n.*1044+43C=)
n.1177+43C=
c.1146+43C= (n.1146+43C=)
n.1020C=
n.2911+405C=
c.*556+43C= (n.*556+43C=)
c.*86+43C= (n.*86+43C=)
c.1594+43C= (n.1594+43C=)
c.*13+388C= (n.*13+388C=)
c.*812+43C= (n.*812+43C=)
c.1477+43C= (n.1477+43C=)
c.413-1318C= (n.413-1318C=)
c.825+405C= (n.825+405C=)
c.1179+43C= (n.1179+43C=)
c.945+405C=
c.*667+43C= (n.*667+43C=)
n.6550+43C=
n.1574+405C=
n.1115+405C=
15g.72347645G>ACA2629342348HEXAc.1073+403C>T (n.1073+403C>T)
c.*808+41C>T (n.*808+41C>T)
c.1189+41C>T (n.1189+41C>T)
c.1252+41C>T (n.1252+41C>T)
n.1466+41C>T
c.*483+403C>T (n.*483+403C>T)
c.*949+41C>T (n.*949+41C>T)
c.*971+403C>T (n.*971+403C>T)
c.1330+41C>T (n.1330+41C>T)
n.1218C>T
n.1104+403C>T
c.*1044+41C>T (n.*1044+41C>T)
n.1177+41C>T
c.1146+41C>T (n.1146+41C>T)
n.1018C>T
n.2911+403C>T
c.*556+41C>T (n.*556+41C>T)
c.*86+41C>T (n.*86+41C>T)
c.1594+41C>T (n.1594+41C>T)
c.*13+386C>T (n.*13+386C>T)
c.*812+41C>T (n.*812+41C>T)
c.1477+41C>T (n.1477+41C>T)
c.413-1320C>T (n.413-1320C>T)
c.825+403C>T (n.825+403C>T)
c.1179+41C>T (n.1179+41C>T)
c.945+403C>T
c.*667+41C>T (n.*667+41C>T)
n.6550+41C>T
n.1574+403C>T
n.1115+403C>T
gnomAD v4
15g.72347645G>TCA2575781138HEXAc.1073+403C>A (n.1073+403C>A)
c.*808+41C>A (n.*808+41C>A)
c.1189+41C>A (n.1189+41C>A)
c.1252+41C>A (n.1252+41C>A)
n.1466+41C>A
c.*483+403C>A (n.*483+403C>A)
c.*949+41C>A (n.*949+41C>A)
c.*971+403C>A (n.*971+403C>A)
c.1330+41C>A (n.1330+41C>A)
n.1218C>A
n.1104+403C>A
c.*1044+41C>A (n.*1044+41C>A)
n.1177+41C>A
c.1146+41C>A (n.1146+41C>A)
n.1018C>A
n.2911+403C>A
c.*556+41C>A (n.*556+41C>A)
c.*86+41C>A (n.*86+41C>A)
c.1594+41C>A (n.1594+41C>A)
c.*13+386C>A (n.*13+386C>A)
c.*812+41C>A (n.*812+41C>A)
c.1477+41C>A (n.1477+41C>A)
c.413-1320C>A (n.413-1320C>A)
c.825+403C>A (n.825+403C>A)
c.1179+41C>A (n.1179+41C>A)
c.945+403C>A
c.*667+41C>A (n.*667+41C>A)
n.6550+41C>A
n.1574+403C>A
n.1115+403C>A
15g.72347646G>TCA2575781140HEXAc.1073+402C>A (n.1073+402C>A)
c.*808+40C>A (n.*808+40C>A)
c.1189+40C>A (n.1189+40C>A)
c.1252+40C>A (n.1252+40C>A)
n.1466+40C>A
c.*483+402C>A (n.*483+402C>A)
c.*949+40C>A (n.*949+40C>A)
c.*971+402C>A (n.*971+402C>A)
c.1330+40C>A (n.1330+40C>A)
n.1217C>A
n.1104+402C>A
c.*1044+40C>A (n.*1044+40C>A)
n.1177+40C>A
c.1146+40C>A (n.1146+40C>A)
n.1017C>A
n.2911+402C>A
c.*556+40C>A (n.*556+40C>A)
c.*86+40C>A (n.*86+40C>A)
c.1594+40C>A (n.1594+40C>A)
c.*13+385C>A (n.*13+385C>A)
c.*812+40C>A (n.*812+40C>A)
c.1477+40C>A (n.1477+40C>A)
c.413-1321C>A (n.413-1321C>A)
c.825+402C>A (n.825+402C>A)
c.1179+40C>A (n.1179+40C>A)
c.945+402C>A
c.*667+40C>A (n.*667+40C>A)
n.6550+40C>A
n.1574+402C>A
n.1115+402C>A
gnomAD v4
15g.72347646_72347647delCA2575781139HEXAc.1073+401_1073+402del (n.1073+401_1073+402del)
c.*808+39_*808+40del (n.*808+39_*808+40del)
c.1189+39_1189+40del (n.1189+39_1189+40del)
c.1252+39_1252+40del (n.1252+39_1252+40del)
n.1466+39_1466+40del
c.*483+401_*483+402del (n.*483+401_*483+402del)
c.*949+39_*949+40del (n.*949+39_*949+40del)
c.*971+401_*971+402del (n.*971+401_*971+402del)
c.1330+39_1330+40del (n.1330+39_1330+40del)
n.1216_1217del
n.1104+401_1104+402del
c.*1044+39_*1044+40del (n.*1044+39_*1044+40del)
n.1177+39_1177+40del
c.1146+39_1146+40del (n.1146+39_1146+40del)
n.1016_1017del
n.2911+401_2911+402del
c.*556+39_*556+40del (n.*556+39_*556+40del)
c.*86+39_*86+40del (n.*86+39_*86+40del)
c.1594+39_1594+40del (n.1594+39_1594+40del)
c.*13+384_*13+385del (n.*13+384_*13+385del)
c.*812+39_*812+40del (n.*812+39_*812+40del)
c.1477+39_1477+40del (n.1477+39_1477+40del)
c.413-1322_413-1321del (n.413-1322_413-1321del)
c.825+401_825+402del (n.825+401_825+402del)
c.1179+39_1179+40del (n.1179+39_1179+40del)
c.945+401_945+402del
c.*667+39_*667+40del (n.*667+39_*667+40del)
n.6550+39_6550+40del
n.1574+401_1574+402del
n.1115+401_1115+402del
gnomAD v4
15g.72347647C>ACA7644782HEXAc.1073+401G>T (n.1073+401G>T)
c.*808+39G>T (n.*808+39G>T)
c.1189+39G>T (n.1189+39G>T)
c.1252+39G>T (n.1252+39G>T)
n.1466+39G>T
c.*483+401G>T (n.*483+401G>T)
c.*949+39G>T (n.*949+39G>T)
c.*971+401G>T (n.*971+401G>T)
c.1330+39G>T (n.1330+39G>T)
n.1216G>T
n.1104+401G>T
c.*1044+39G>T (n.*1044+39G>T)
n.1177+39G>T
c.1146+39G>T (n.1146+39G>T)
n.1016G>T
n.2911+401G>T
c.*556+39G>T (n.*556+39G>T)
c.*86+39G>T (n.*86+39G>T)
c.1594+39G>T (n.1594+39G>T)
c.*13+384G>T (n.*13+384G>T)
c.*812+39G>T (n.*812+39G>T)
c.1477+39G>T (n.1477+39G>T)
c.413-1322G>T (n.413-1322G>T)
c.825+401G>T (n.825+401G>T)
c.1179+39G>T (n.1179+39G>T)
c.945+401G>T
c.*667+39G>T (n.*667+39G>T)
n.6550+39G>T
n.1574+401G>T
n.1115+401G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347647C=CA2186744210HEXAc.1073+401G= (n.1073+401G=)
c.*808+39G= (n.*808+39G=)
c.1189+39G= (n.1189+39G=)
c.1252+39G= (n.1252+39G=)
n.1466+39G=
c.*483+401G= (n.*483+401G=)
c.*949+39G= (n.*949+39G=)
c.*971+401G= (n.*971+401G=)
c.1330+39G= (n.1330+39G=)
n.1216G=
n.1104+401G=
c.*1044+39G= (n.*1044+39G=)
n.1177+39G=
c.1146+39G= (n.1146+39G=)
n.1016G=
n.2911+401G=
c.*556+39G= (n.*556+39G=)
c.*86+39G= (n.*86+39G=)
c.1594+39G= (n.1594+39G=)
c.*13+384G= (n.*13+384G=)
c.*812+39G= (n.*812+39G=)
c.1477+39G= (n.1477+39G=)
c.413-1322G= (n.413-1322G=)
c.825+401G= (n.825+401G=)
c.1179+39G= (n.1179+39G=)
c.945+401G=
c.*667+39G= (n.*667+39G=)
n.6550+39G=
n.1574+401G=
n.1115+401G=
15g.72347647C>TCA618766339HEXAc.1073+401G>A (n.1073+401G>A)
c.*808+39G>A (n.*808+39G>A)
c.1189+39G>A (n.1189+39G>A)
c.1252+39G>A (n.1252+39G>A)
n.1466+39G>A
c.*483+401G>A (n.*483+401G>A)
c.*949+39G>A (n.*949+39G>A)
c.*971+401G>A (n.*971+401G>A)
c.1330+39G>A (n.1330+39G>A)
n.1216G>A
n.1104+401G>A
c.*1044+39G>A (n.*1044+39G>A)
n.1177+39G>A
c.1146+39G>A (n.1146+39G>A)
n.1016G>A
n.2911+401G>A
c.*556+39G>A (n.*556+39G>A)
c.*86+39G>A (n.*86+39G>A)
c.1594+39G>A (n.1594+39G>A)
c.*13+384G>A (n.*13+384G>A)
c.*812+39G>A (n.*812+39G>A)
c.1477+39G>A (n.1477+39G>A)
c.413-1322G>A (n.413-1322G>A)
c.825+401G>A (n.825+401G>A)
c.1179+39G>A (n.1179+39G>A)
c.945+401G>A
c.*667+39G>A (n.*667+39G>A)
n.6550+39G>A
n.1574+401G>A
n.1115+401G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347648A=CA2186744211HEXAc.1073+400T= (n.1073+400T=)
c.*808+38T= (n.*808+38T=)
c.1189+38T= (n.1189+38T=)
c.1252+38T= (n.1252+38T=)
n.1466+38T=
c.*483+400T= (n.*483+400T=)
c.*949+38T= (n.*949+38T=)
c.*971+400T= (n.*971+400T=)
c.1330+38T= (n.1330+38T=)
n.1215T=
n.1104+400T=
c.*1044+38T= (n.*1044+38T=)
n.1177+38T=
c.1146+38T= (n.1146+38T=)
n.1015T=
n.2911+400T=
c.*556+38T= (n.*556+38T=)
c.*86+38T= (n.*86+38T=)
c.1594+38T= (n.1594+38T=)
c.*13+383T= (n.*13+383T=)
c.*812+38T= (n.*812+38T=)
c.1477+38T= (n.1477+38T=)
c.413-1323T= (n.413-1323T=)
c.825+400T= (n.825+400T=)
c.1179+38T= (n.1179+38T=)
c.945+400T=
c.*667+38T= (n.*667+38T=)
n.6550+38T=
n.1574+400T=
n.1115+400T=
15g.72347648A>CCA272610800HEXAc.1073+400T>G (n.1073+400T>G)
c.*808+38T>G (n.*808+38T>G)
c.1189+38T>G (n.1189+38T>G)
c.1252+38T>G (n.1252+38T>G)
n.1466+38T>G
c.*483+400T>G (n.*483+400T>G)
c.*949+38T>G (n.*949+38T>G)
c.*971+400T>G (n.*971+400T>G)
c.1330+38T>G (n.1330+38T>G)
n.1215T>G
n.1104+400T>G
c.*1044+38T>G (n.*1044+38T>G)
n.1177+38T>G
c.1146+38T>G (n.1146+38T>G)
n.1015T>G
n.2911+400T>G
c.*556+38T>G (n.*556+38T>G)
c.*86+38T>G (n.*86+38T>G)
c.1594+38T>G (n.1594+38T>G)
c.*13+383T>G (n.*13+383T>G)
c.*812+38T>G (n.*812+38T>G)
c.1477+38T>G (n.1477+38T>G)
c.413-1323T>G (n.413-1323T>G)
c.825+400T>G (n.825+400T>G)
c.1179+38T>G (n.1179+38T>G)
c.945+400T>G
c.*667+38T>G (n.*667+38T>G)
n.6550+38T>G
n.1574+400T>G
n.1115+400T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347651G>ACA272610806HEXAc.1073+397C>T (n.1073+397C>T)
c.*808+35C>T (n.*808+35C>T)
c.1189+35C>T (n.1189+35C>T)
c.1252+35C>T (n.1252+35C>T)
n.1466+35C>T
c.*483+397C>T (n.*483+397C>T)
c.*949+35C>T (n.*949+35C>T)
c.*971+397C>T (n.*971+397C>T)
c.1330+35C>T (n.1330+35C>T)
n.1212C>T
n.1104+397C>T
c.*1044+35C>T (n.*1044+35C>T)
n.1177+35C>T
c.1146+35C>T (n.1146+35C>T)
n.1012C>T
n.2911+397C>T
c.*556+35C>T (n.*556+35C>T)
c.*86+35C>T (n.*86+35C>T)
c.1594+35C>T (n.1594+35C>T)
c.*13+380C>T (n.*13+380C>T)
c.*812+35C>T (n.*812+35C>T)
c.1477+35C>T (n.1477+35C>T)
c.413-1326C>T (n.413-1326C>T)
c.825+397C>T (n.825+397C>T)
c.1179+35C>T (n.1179+35C>T)
c.945+397C>T
c.*667+35C>T (n.*667+35C>T)
n.6550+35C>T
n.1574+397C>T
n.1115+397C>T
dbSNP
15g.72347651G>CCA2730912764HEXAc.1073+397C>G (n.1073+397C>G)
c.*808+35C>G (n.*808+35C>G)
c.1189+35C>G (n.1189+35C>G)
c.1252+35C>G (n.1252+35C>G)
n.1466+35C>G
c.*483+397C>G (n.*483+397C>G)
c.*949+35C>G (n.*949+35C>G)
c.*971+397C>G (n.*971+397C>G)
c.1330+35C>G (n.1330+35C>G)
n.1212C>G
n.1104+397C>G
c.*1044+35C>G (n.*1044+35C>G)
n.1177+35C>G
c.1146+35C>G (n.1146+35C>G)
n.1012C>G
n.2911+397C>G
c.*556+35C>G (n.*556+35C>G)
c.*86+35C>G (n.*86+35C>G)
c.1594+35C>G (n.1594+35C>G)
c.*13+380C>G (n.*13+380C>G)
c.*812+35C>G (n.*812+35C>G)
c.1477+35C>G (n.1477+35C>G)
c.413-1326C>G (n.413-1326C>G)
c.825+397C>G (n.825+397C>G)
c.1179+35C>G (n.1179+35C>G)
c.945+397C>G
c.*667+35C>G (n.*667+35C>G)
n.6550+35C>G
n.1574+397C>G
n.1115+397C>G
dbSNP
15g.72347651G=CA2186744212HEXAc.1073+397C= (n.1073+397C=)
c.*808+35C= (n.*808+35C=)
c.1189+35C= (n.1189+35C=)
c.1252+35C= (n.1252+35C=)
n.1466+35C=
c.*483+397C= (n.*483+397C=)
c.*949+35C= (n.*949+35C=)
c.*971+397C= (n.*971+397C=)
c.1330+35C= (n.1330+35C=)
n.1212C=
n.1104+397C=
c.*1044+35C= (n.*1044+35C=)
n.1177+35C=
c.1146+35C= (n.1146+35C=)
n.1012C=
n.2911+397C=
c.*556+35C= (n.*556+35C=)
c.*86+35C= (n.*86+35C=)
c.1594+35C= (n.1594+35C=)
c.*13+380C= (n.*13+380C=)
c.*812+35C= (n.*812+35C=)
c.1477+35C= (n.1477+35C=)
c.413-1326C= (n.413-1326C=)
c.825+397C= (n.825+397C=)
c.1179+35C= (n.1179+35C=)
c.945+397C=
c.*667+35C= (n.*667+35C=)
n.6550+35C=
n.1574+397C=
n.1115+397C=
15g.72347651G>TCA2629342362HEXAc.1073+397C>A (n.1073+397C>A)
c.*808+35C>A (n.*808+35C>A)
c.1189+35C>A (n.1189+35C>A)
c.1252+35C>A (n.1252+35C>A)
n.1466+35C>A
c.*483+397C>A (n.*483+397C>A)
c.*949+35C>A (n.*949+35C>A)
c.*971+397C>A (n.*971+397C>A)
c.1330+35C>A (n.1330+35C>A)
n.1212C>A
n.1104+397C>A
c.*1044+35C>A (n.*1044+35C>A)
n.1177+35C>A
c.1146+35C>A (n.1146+35C>A)
n.1012C>A
n.2911+397C>A
c.*556+35C>A (n.*556+35C>A)
c.*86+35C>A (n.*86+35C>A)
c.1594+35C>A (n.1594+35C>A)
c.*13+380C>A (n.*13+380C>A)
c.*812+35C>A (n.*812+35C>A)
c.1477+35C>A (n.1477+35C>A)
c.413-1326C>A (n.413-1326C>A)
c.825+397C>A (n.825+397C>A)
c.1179+35C>A (n.1179+35C>A)
c.945+397C>A
c.*667+35C>A (n.*667+35C>A)
n.6550+35C>A
n.1574+397C>A
n.1115+397C>A
gnomAD v4
15g.72347652C=CA2186744213HEXAc.1073+396G= (n.1073+396G=)
c.*808+34G= (n.*808+34G=)
c.1189+34G= (n.1189+34G=)
c.1252+34G= (n.1252+34G=)
n.1466+34G=
c.*483+396G= (n.*483+396G=)
c.*949+34G= (n.*949+34G=)
c.*971+396G= (n.*971+396G=)
c.1330+34G= (n.1330+34G=)
n.1211G=
n.1104+396G=
c.*1044+34G= (n.*1044+34G=)
n.1177+34G=
c.1146+34G= (n.1146+34G=)
n.1011G=
n.2911+396G=
c.*556+34G= (n.*556+34G=)
c.*86+34G= (n.*86+34G=)
c.1594+34G= (n.1594+34G=)
c.*13+379G= (n.*13+379G=)
c.*812+34G= (n.*812+34G=)
c.1477+34G= (n.1477+34G=)
c.413-1327G= (n.413-1327G=)
c.825+396G= (n.825+396G=)
c.1179+34G= (n.1179+34G=)
c.945+396G=
c.*667+34G= (n.*667+34G=)
n.6550+34G=
n.1574+396G=
n.1115+396G=
15g.72347652C>TCA2629342365HEXAc.1073+396G>A (n.1073+396G>A)
c.*808+34G>A (n.*808+34G>A)
c.1189+34G>A (n.1189+34G>A)
c.1252+34G>A (n.1252+34G>A)
n.1466+34G>A
c.*483+396G>A (n.*483+396G>A)
c.*949+34G>A (n.*949+34G>A)
c.*971+396G>A (n.*971+396G>A)
c.1330+34G>A (n.1330+34G>A)
n.1211G>A
n.1104+396G>A
c.*1044+34G>A (n.*1044+34G>A)
n.1177+34G>A
c.1146+34G>A (n.1146+34G>A)
n.1011G>A
n.2911+396G>A
c.*556+34G>A (n.*556+34G>A)
c.*86+34G>A (n.*86+34G>A)
c.1594+34G>A (n.1594+34G>A)
c.*13+379G>A (n.*13+379G>A)
c.*812+34G>A (n.*812+34G>A)
c.1477+34G>A (n.1477+34G>A)
c.413-1327G>A (n.413-1327G>A)
c.825+396G>A (n.825+396G>A)
c.1179+34G>A (n.1179+34G>A)
c.945+396G>A
c.*667+34G>A (n.*667+34G>A)
n.6550+34G>A
n.1574+396G>A
n.1115+396G>A
gnomAD v4
15g.72347653T>CCA2629342369HEXAc.1073+395A>G (n.1073+395A>G)
c.*808+33A>G (n.*808+33A>G)
c.1189+33A>G (n.1189+33A>G)
c.1252+33A>G (n.1252+33A>G)
n.1466+33A>G
c.*483+395A>G (n.*483+395A>G)
c.*949+33A>G (n.*949+33A>G)
c.*971+395A>G (n.*971+395A>G)
c.1330+33A>G (n.1330+33A>G)
n.1210A>G
n.1104+395A>G
c.*1044+33A>G (n.*1044+33A>G)
n.1177+33A>G
c.1146+33A>G (n.1146+33A>G)
n.1010A>G
n.2911+395A>G
c.*556+33A>G (n.*556+33A>G)
c.*86+33A>G (n.*86+33A>G)
c.1594+33A>G (n.1594+33A>G)
c.*13+378A>G (n.*13+378A>G)
c.*812+33A>G (n.*812+33A>G)
c.1477+33A>G (n.1477+33A>G)
c.413-1328A>G (n.413-1328A>G)
c.825+395A>G (n.825+395A>G)
c.1179+33A>G (n.1179+33A>G)
c.945+395A>G
c.*667+33A>G (n.*667+33A>G)
n.6550+33A>G
n.1574+395A>G
n.1115+395A>G
gnomAD v4
15g.72347653dupCA2186744214HEXAc.1073+395dup (n.1073+395dup)
c.*808+33dup (n.*808+33dup)
c.1189+33dup (n.1189+33dup)
c.1252+33dup (n.1252+33dup)
n.1466+33dup
c.*483+395dup (n.*483+395dup)
c.*949+33dup (n.*949+33dup)
c.*971+395dup (n.*971+395dup)
c.1330+33dup (n.1330+33dup)
n.1210dup
n.1104+395dup
c.*1044+33dup (n.*1044+33dup)
n.1177+33dup
c.1146+33dup (n.1146+33dup)
n.1010dup
n.2911+395dup
c.*556+33dup (n.*556+33dup)
c.*86+33dup (n.*86+33dup)
c.1594+33dup (n.1594+33dup)
c.*13+378dup (n.*13+378dup)
c.*812+33dup (n.*812+33dup)
c.1477+33dup (n.1477+33dup)
c.413-1328dup (n.413-1328dup)
c.825+395dup (n.825+395dup)
c.1179+33dup (n.1179+33dup)
c.945+395dup
c.*667+33dup (n.*667+33dup)
n.6550+33dup
n.1574+395dup
n.1115+395dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347653_72347654delinsTGCA2186744215HEXAc.1073+394_1073+395delinsCA (n.1073+394_1073+395delinsCA)
c.*808+32_*808+33delinsCA (n.*808+32_*808+33delinsCA)
c.1189+32_1189+33delinsCA (n.1189+32_1189+33delinsCA)
c.1252+32_1252+33delinsCA (n.1252+32_1252+33delinsCA)
n.1466+32_1466+33delinsCA
c.*483+394_*483+395delinsCA (n.*483+394_*483+395delinsCA)
c.*949+32_*949+33delinsCA (n.*949+32_*949+33delinsCA)
c.*971+394_*971+395delinsCA (n.*971+394_*971+395delinsCA)
c.1330+32_1330+33delinsCA (n.1330+32_1330+33delinsCA)
n.1209_1210delinsCA
n.1104+394_1104+395delinsCA
c.*1044+32_*1044+33delinsCA (n.*1044+32_*1044+33delinsCA)
n.1177+32_1177+33delinsCA
c.1146+32_1146+33delinsCA (n.1146+32_1146+33delinsCA)
n.1009_1010delinsCA
n.2911+394_2911+395delinsCA
c.*556+32_*556+33delinsCA (n.*556+32_*556+33delinsCA)
c.*86+32_*86+33delinsCA (n.*86+32_*86+33delinsCA)
c.1594+32_1594+33delinsCA (n.1594+32_1594+33delinsCA)
c.*13+377_*13+378delinsCA (n.*13+377_*13+378delinsCA)
c.*812+32_*812+33delinsCA (n.*812+32_*812+33delinsCA)
c.1477+32_1477+33delinsCA (n.1477+32_1477+33delinsCA)
c.413-1329_413-1328delinsCA (n.413-1329_413-1328delinsCA)
c.825+394_825+395delinsCA (n.825+394_825+395delinsCA)
c.1179+32_1179+33delinsCA (n.1179+32_1179+33delinsCA)
c.945+394_945+395delinsCA
c.*667+32_*667+33delinsCA (n.*667+32_*667+33delinsCA)
n.6550+32_6550+33delinsCA
n.1574+394_1574+395delinsCA
n.1115+394_1115+395delinsCA
15g.72347654G>ACA2629342373HEXAc.1073+394C>T (n.1073+394C>T)
c.*808+32C>T (n.*808+32C>T)
c.1189+32C>T (n.1189+32C>T)
c.1252+32C>T (n.1252+32C>T)
n.1466+32C>T
c.*483+394C>T (n.*483+394C>T)
c.*949+32C>T (n.*949+32C>T)
c.*971+394C>T (n.*971+394C>T)
c.1330+32C>T (n.1330+32C>T)
n.1209C>T
n.1104+394C>T
c.*1044+32C>T (n.*1044+32C>T)
n.1177+32C>T
c.1146+32C>T (n.1146+32C>T)
n.1009C>T
n.2911+394C>T
c.*556+32C>T (n.*556+32C>T)
c.*86+32C>T (n.*86+32C>T)
c.1594+32C>T (n.1594+32C>T)
c.*13+377C>T (n.*13+377C>T)
c.*812+32C>T (n.*812+32C>T)
c.1477+32C>T (n.1477+32C>T)
c.413-1329C>T (n.413-1329C>T)
c.825+394C>T (n.825+394C>T)
c.1179+32C>T (n.1179+32C>T)
c.945+394C>T
c.*667+32C>T (n.*667+32C>T)
n.6550+32C>T
n.1574+394C>T
n.1115+394C>T
gnomAD v4
15g.72347654G>TCA2629342376HEXAc.1073+394C>A (n.1073+394C>A)
c.*808+32C>A (n.*808+32C>A)
c.1189+32C>A (n.1189+32C>A)
c.1252+32C>A (n.1252+32C>A)
n.1466+32C>A
c.*483+394C>A (n.*483+394C>A)
c.*949+32C>A (n.*949+32C>A)
c.*971+394C>A (n.*971+394C>A)
c.1330+32C>A (n.1330+32C>A)
n.1209C>A
n.1104+394C>A
c.*1044+32C>A (n.*1044+32C>A)
n.1177+32C>A
c.1146+32C>A (n.1146+32C>A)
n.1009C>A
n.2911+394C>A
c.*556+32C>A (n.*556+32C>A)
c.*86+32C>A (n.*86+32C>A)
c.1594+32C>A (n.1594+32C>A)
c.*13+377C>A (n.*13+377C>A)
c.*812+32C>A (n.*812+32C>A)
c.1477+32C>A (n.1477+32C>A)
c.413-1329C>A (n.413-1329C>A)
c.825+394C>A (n.825+394C>A)
c.1179+32C>A (n.1179+32C>A)
c.945+394C>A
c.*667+32C>A (n.*667+32C>A)
n.6550+32C>A
n.1574+394C>A
n.1115+394C>A
gnomAD v4
15g.72347655delCA7644783HEXAc.1073+394del (n.1073+394del)
c.*808+32del (n.*808+32del)
c.1189+32del (n.1189+32del)
c.1252+32del (n.1252+32del)
n.1466+32del
c.*483+394del (n.*483+394del)
c.*949+32del (n.*949+32del)
c.*971+394del (n.*971+394del)
c.1330+32del (n.1330+32del)
n.1209del
n.1104+394del
c.*1044+32del (n.*1044+32del)
n.1177+32del
c.1146+32del (n.1146+32del)
n.1009del
n.2911+394del
c.*556+32del (n.*556+32del)
c.*86+32del (n.*86+32del)
c.1594+32del (n.1594+32del)
c.*13+377del (n.*13+377del)
c.*812+32del (n.*812+32del)
c.1477+32del (n.1477+32del)
c.413-1329del (n.413-1329del)
c.825+394del (n.825+394del)
c.1179+32del (n.1179+32del)
c.945+394del
c.*667+32del (n.*667+32del)
n.6550+32del
n.1574+394del
n.1115+394del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347655G>ACA618766340HEXAc.1073+393C>T (n.1073+393C>T)
c.*808+31C>T (n.*808+31C>T)
c.1189+31C>T (n.1189+31C>T)
c.1252+31C>T (n.1252+31C>T)
n.1466+31C>T
c.*483+393C>T (n.*483+393C>T)
c.*949+31C>T (n.*949+31C>T)
c.*971+393C>T (n.*971+393C>T)
c.1330+31C>T (n.1330+31C>T)
n.1208C>T
n.1104+393C>T
c.*1044+31C>T (n.*1044+31C>T)
n.1177+31C>T
c.1146+31C>T (n.1146+31C>T)
n.1008C>T
n.2911+393C>T
c.*556+31C>T (n.*556+31C>T)
c.*86+31C>T (n.*86+31C>T)
c.1594+31C>T (n.1594+31C>T)
c.*13+376C>T (n.*13+376C>T)
c.*812+31C>T (n.*812+31C>T)
c.1477+31C>T (n.1477+31C>T)
c.413-1330C>T (n.413-1330C>T)
c.825+393C>T (n.825+393C>T)
c.1179+31C>T (n.1179+31C>T)
c.945+393C>T
c.*667+31C>T (n.*667+31C>T)
n.6550+31C>T
n.1574+393C>T
n.1115+393C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347655G=CA2186744216HEXAc.1073+393C= (n.1073+393C=)
c.*808+31C= (n.*808+31C=)
c.1189+31C= (n.1189+31C=)
c.1252+31C= (n.1252+31C=)
n.1466+31C=
c.*483+393C= (n.*483+393C=)
c.*949+31C= (n.*949+31C=)
c.*971+393C= (n.*971+393C=)
c.1330+31C= (n.1330+31C=)
n.1208C=
n.1104+393C=
c.*1044+31C= (n.*1044+31C=)
n.1177+31C=
c.1146+31C= (n.1146+31C=)
n.1008C=
n.2911+393C=
c.*556+31C= (n.*556+31C=)
c.*86+31C= (n.*86+31C=)
c.1594+31C= (n.1594+31C=)
c.*13+376C= (n.*13+376C=)
c.*812+31C= (n.*812+31C=)
c.1477+31C= (n.1477+31C=)
c.413-1330C= (n.413-1330C=)
c.825+393C= (n.825+393C=)
c.1179+31C= (n.1179+31C=)
c.945+393C=
c.*667+31C= (n.*667+31C=)
n.6550+31C=
n.1574+393C=
n.1115+393C=
15g.72347655G>TCA2629342379HEXAc.1073+393C>A (n.1073+393C>A)
c.*808+31C>A (n.*808+31C>A)
c.1189+31C>A (n.1189+31C>A)
c.1252+31C>A (n.1252+31C>A)
n.1466+31C>A
c.*483+393C>A (n.*483+393C>A)
c.*949+31C>A (n.*949+31C>A)
c.*971+393C>A (n.*971+393C>A)
c.1330+31C>A (n.1330+31C>A)
n.1208C>A
n.1104+393C>A
c.*1044+31C>A (n.*1044+31C>A)
n.1177+31C>A
c.1146+31C>A (n.1146+31C>A)
n.1008C>A
n.2911+393C>A
c.*556+31C>A (n.*556+31C>A)
c.*86+31C>A (n.*86+31C>A)
c.1594+31C>A (n.1594+31C>A)
c.*13+376C>A (n.*13+376C>A)
c.*812+31C>A (n.*812+31C>A)
c.1477+31C>A (n.1477+31C>A)
c.413-1330C>A (n.413-1330C>A)
c.825+393C>A (n.825+393C>A)
c.1179+31C>A (n.1179+31C>A)
c.945+393C>A
c.*667+31C>A (n.*667+31C>A)
n.6550+31C>A
n.1574+393C>A
n.1115+393C>A
gnomAD v4
15g.72347656T>CCA2629342381HEXAc.1073+392A>G (n.1073+392A>G)
c.*808+30A>G (n.*808+30A>G)
c.1189+30A>G (n.1189+30A>G)
c.1252+30A>G (n.1252+30A>G)
n.1466+30A>G
c.*483+392A>G (n.*483+392A>G)
c.*949+30A>G (n.*949+30A>G)
c.*971+392A>G (n.*971+392A>G)
c.1330+30A>G (n.1330+30A>G)
n.1207A>G
n.1104+392A>G
c.*1044+30A>G (n.*1044+30A>G)
n.1177+30A>G
c.1146+30A>G (n.1146+30A>G)
n.1007A>G
n.2911+392A>G
c.*556+30A>G (n.*556+30A>G)
c.*86+30A>G (n.*86+30A>G)
c.1594+30A>G (n.1594+30A>G)
c.*13+375A>G (n.*13+375A>G)
c.*812+30A>G (n.*812+30A>G)
c.1477+30A>G (n.1477+30A>G)
c.413-1331A>G (n.413-1331A>G)
c.825+392A>G (n.825+392A>G)
c.1179+30A>G (n.1179+30A>G)
c.945+392A>G
c.*667+30A>G (n.*667+30A>G)
n.6550+30A>G
n.1574+392A>G
n.1115+392A>G
gnomAD v4
15g.72347657G>ACA2629342383HEXAc.1073+391C>T (n.1073+391C>T)
c.*808+29C>T (n.*808+29C>T)
c.1189+29C>T (n.1189+29C>T)
c.1252+29C>T (n.1252+29C>T)
n.1466+29C>T
c.*483+391C>T (n.*483+391C>T)
c.*949+29C>T (n.*949+29C>T)
c.*971+391C>T (n.*971+391C>T)
c.1330+29C>T (n.1330+29C>T)
n.1206C>T
n.1104+391C>T
c.*1044+29C>T (n.*1044+29C>T)
n.1177+29C>T
c.1146+29C>T (n.1146+29C>T)
n.1006C>T
n.2911+391C>T
c.*556+29C>T (n.*556+29C>T)
c.*86+29C>T (n.*86+29C>T)
c.1594+29C>T (n.1594+29C>T)
c.*13+374C>T (n.*13+374C>T)
c.*812+29C>T (n.*812+29C>T)
c.1477+29C>T (n.1477+29C>T)
c.413-1332C>T (n.413-1332C>T)
c.825+391C>T (n.825+391C>T)
c.1179+29C>T (n.1179+29C>T)
c.945+391C>T
c.*667+29C>T (n.*667+29C>T)
n.6550+29C>T
n.1574+391C>T
n.1115+391C>T
gnomAD v4
15g.72347658G=CA2186744217HEXAc.1073+390C= (n.1073+390C=)
c.*808+28C= (n.*808+28C=)
c.1189+28C= (n.1189+28C=)
c.1252+28C= (n.1252+28C=)
n.1466+28C=
c.*483+390C= (n.*483+390C=)
c.*949+28C= (n.*949+28C=)
c.*971+390C= (n.*971+390C=)
c.1330+28C= (n.1330+28C=)
n.1205C=
n.1104+390C=
c.*1044+28C= (n.*1044+28C=)
n.1177+28C=
c.1146+28C= (n.1146+28C=)
n.1005C=
n.2911+390C=
c.*556+28C= (n.*556+28C=)
c.*86+28C= (n.*86+28C=)
c.1594+28C= (n.1594+28C=)
c.*13+373C= (n.*13+373C=)
c.*812+28C= (n.*812+28C=)
c.1477+28C= (n.1477+28C=)
c.413-1333C= (n.413-1333C=)
c.825+390C= (n.825+390C=)
c.1179+28C= (n.1179+28C=)
c.945+390C=
c.*667+28C= (n.*667+28C=)
n.6550+28C=
n.1574+390C=
n.1115+390C=
15g.72347658G>TCA715464869HEXAc.1073+390C>A (n.1073+390C>A)
c.*808+28C>A (n.*808+28C>A)
c.1189+28C>A (n.1189+28C>A)
c.1252+28C>A (n.1252+28C>A)
n.1466+28C>A
c.*483+390C>A (n.*483+390C>A)
c.*949+28C>A (n.*949+28C>A)
c.*971+390C>A (n.*971+390C>A)
c.1330+28C>A (n.1330+28C>A)
n.1205C>A
n.1104+390C>A
c.*1044+28C>A (n.*1044+28C>A)
n.1177+28C>A
c.1146+28C>A (n.1146+28C>A)
n.1005C>A
n.2911+390C>A
c.*556+28C>A (n.*556+28C>A)
c.*86+28C>A (n.*86+28C>A)
c.1594+28C>A (n.1594+28C>A)
c.*13+373C>A (n.*13+373C>A)
c.*812+28C>A (n.*812+28C>A)
c.1477+28C>A (n.1477+28C>A)
c.413-1333C>A (n.413-1333C>A)
c.825+390C>A (n.825+390C>A)
c.1179+28C>A (n.1179+28C>A)
c.945+390C>A
c.*667+28C>A (n.*667+28C>A)
n.6550+28C>A
n.1574+390C>A
n.1115+390C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347664_72347666delCA2629342386HEXAc.1073+387_1073+389del (n.1073+387_1073+389del)
c.*808+25_*808+27del (n.*808+25_*808+27del)
c.1189+25_1189+27del (n.1189+25_1189+27del)
c.1252+25_1252+27del (n.1252+25_1252+27del)
n.1466+25_1466+27del
c.*483+387_*483+389del (n.*483+387_*483+389del)
c.*949+25_*949+27del (n.*949+25_*949+27del)
c.*971+387_*971+389del (n.*971+387_*971+389del)
c.1330+25_1330+27del (n.1330+25_1330+27del)
n.1202_1204del
n.1104+387_1104+389del
c.*1044+25_*1044+27del (n.*1044+25_*1044+27del)
n.1177+25_1177+27del
c.1146+25_1146+27del (n.1146+25_1146+27del)
n.1002_1004del
n.2911+387_2911+389del
c.*556+25_*556+27del (n.*556+25_*556+27del)
c.*86+25_*86+27del (n.*86+25_*86+27del)
c.1594+25_1594+27del (n.1594+25_1594+27del)
c.*13+370_*13+372del (n.*13+370_*13+372del)
c.*812+25_*812+27del (n.*812+25_*812+27del)
c.1477+25_1477+27del (n.1477+25_1477+27del)
c.413-1336_413-1334del (n.413-1336_413-1334del)
c.825+387_825+389del (n.825+387_825+389del)
c.1179+25_1179+27del (n.1179+25_1179+27del)
c.945+387_945+389del
c.*667+25_*667+27del (n.*667+25_*667+27del)
n.6550+25_6550+27del
n.1574+387_1574+389del
n.1115+387_1115+389del
gnomAD v4
15g.72347660T>ACA618766341HEXAc.1073+388A>T (n.1073+388A>T)
c.*808+26A>T (n.*808+26A>T)
c.1189+26A>T (n.1189+26A>T)
c.1252+26A>T (n.1252+26A>T)
n.1466+26A>T
c.*483+388A>T (n.*483+388A>T)
c.*949+26A>T (n.*949+26A>T)
c.*971+388A>T (n.*971+388A>T)
c.1330+26A>T (n.1330+26A>T)
n.1203A>T
n.1104+388A>T
c.*1044+26A>T (n.*1044+26A>T)
n.1177+26A>T
c.1146+26A>T (n.1146+26A>T)
n.1003A>T
n.2911+388A>T
c.*556+26A>T (n.*556+26A>T)
c.*86+26A>T (n.*86+26A>T)
c.1594+26A>T (n.1594+26A>T)
c.*13+371A>T (n.*13+371A>T)
c.*812+26A>T (n.*812+26A>T)
c.1477+26A>T (n.1477+26A>T)
c.413-1335A>T (n.413-1335A>T)
c.825+388A>T (n.825+388A>T)
c.1179+26A>T (n.1179+26A>T)
c.945+388A>T
c.*667+26A>T (n.*667+26A>T)
n.6550+26A>T
n.1574+388A>T
n.1115+388A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347660T>CCA2186744219HEXAc.1073+388A>G (n.1073+388A>G)
c.*808+26A>G (n.*808+26A>G)
c.1189+26A>G (n.1189+26A>G)
c.1252+26A>G (n.1252+26A>G)
n.1466+26A>G
c.*483+388A>G (n.*483+388A>G)
c.*949+26A>G (n.*949+26A>G)
c.*971+388A>G (n.*971+388A>G)
c.1330+26A>G (n.1330+26A>G)
n.1203A>G
n.1104+388A>G
c.*1044+26A>G (n.*1044+26A>G)
n.1177+26A>G
c.1146+26A>G (n.1146+26A>G)
n.1003A>G
n.2911+388A>G
c.*556+26A>G (n.*556+26A>G)
c.*86+26A>G (n.*86+26A>G)
c.1594+26A>G (n.1594+26A>G)
c.*13+371A>G (n.*13+371A>G)
c.*812+26A>G (n.*812+26A>G)
c.1477+26A>G (n.1477+26A>G)
c.413-1335A>G (n.413-1335A>G)
c.825+388A>G (n.825+388A>G)
c.1179+26A>G (n.1179+26A>G)
c.945+388A>G
c.*667+26A>G (n.*667+26A>G)
n.6550+26A>G
n.1574+388A>G
n.1115+388A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.72347660T=CA2186744218HEXAc.1073+388A= (n.1073+388A=)
c.*808+26A= (n.*808+26A=)
c.1189+26A= (n.1189+26A=)
c.1252+26A= (n.1252+26A=)
n.1466+26A=
c.*483+388A= (n.*483+388A=)
c.*949+26A= (n.*949+26A=)
c.*971+388A= (n.*971+388A=)
c.1330+26A= (n.1330+26A=)
n.1203A=
n.1104+388A=
c.*1044+26A= (n.*1044+26A=)
n.1177+26A=
c.1146+26A= (n.1146+26A=)
n.1003A=
n.2911+388A=
c.*556+26A= (n.*556+26A=)
c.*86+26A= (n.*86+26A=)
c.1594+26A= (n.1594+26A=)
c.*13+371A= (n.*13+371A=)
c.*812+26A= (n.*812+26A=)
c.1477+26A= (n.1477+26A=)
c.413-1335A= (n.413-1335A=)
c.825+388A= (n.825+388A=)
c.1179+26A= (n.1179+26A=)
c.945+388A=
c.*667+26A= (n.*667+26A=)
n.6550+26A=
n.1574+388A=
n.1115+388A=
15g.72347660_72347665delinsTTCTTCCA2186744220HEXAc.1073+383_1073+388delinsGAAGAA (n.1073+383_1073+388delinsGAAGAA)
c.*808+21_*808+26delinsGAAGAA (n.*808+21_*808+26delinsGAAGAA)
c.1189+21_1189+26delinsGAAGAA (n.1189+21_1189+26delinsGAAGAA)
c.1252+21_1252+26delinsGAAGAA (n.1252+21_1252+26delinsGAAGAA)
n.1466+21_1466+26delinsGAAGAA
c.*483+383_*483+388delinsGAAGAA (n.*483+383_*483+388delinsGAAGAA)
c.*949+21_*949+26delinsGAAGAA (n.*949+21_*949+26delinsGAAGAA)
c.*971+383_*971+388delinsGAAGAA (n.*971+383_*971+388delinsGAAGAA)
c.1330+21_1330+26delinsGAAGAA (n.1330+21_1330+26delinsGAAGAA)
n.1198_1203delinsGAAGAA
n.1104+383_1104+388delinsGAAGAA
c.*1044+21_*1044+26delinsGAAGAA (n.*1044+21_*1044+26delinsGAAGAA)
n.1177+21_1177+26delinsGAAGAA
c.1146+21_1146+26delinsGAAGAA (n.1146+21_1146+26delinsGAAGAA)
n.998_1003delinsGAAGAA
n.2911+383_2911+388delinsGAAGAA
c.*556+21_*556+26delinsGAAGAA (n.*556+21_*556+26delinsGAAGAA)
c.*86+21_*86+26delinsGAAGAA (n.*86+21_*86+26delinsGAAGAA)
c.1594+21_1594+26delinsGAAGAA (n.1594+21_1594+26delinsGAAGAA)
c.*13+366_*13+371delinsGAAGAA (n.*13+366_*13+371delinsGAAGAA)
c.*812+21_*812+26delinsGAAGAA (n.*812+21_*812+26delinsGAAGAA)
c.1477+21_1477+26delinsGAAGAA (n.1477+21_1477+26delinsGAAGAA)
c.413-1340_413-1335delinsGAAGAA (n.413-1340_413-1335delinsGAAGAA)
c.825+383_825+388delinsGAAGAA (n.825+383_825+388delinsGAAGAA)
c.1179+21_1179+26delinsGAAGAA (n.1179+21_1179+26delinsGAAGAA)
c.945+383_945+388delinsGAAGAA
c.*667+21_*667+26delinsGAAGAA (n.*667+21_*667+26delinsGAAGAA)
n.6550+21_6550+26delinsGAAGAA
n.1574+383_1574+388delinsGAAGAA
n.1115+383_1115+388delinsGAAGAA
15g.72347661T>CCA7644784HEXAc.1073+387A>G (n.1073+387A>G)
c.*808+25A>G (n.*808+25A>G)
c.1189+25A>G (n.1189+25A>G)
c.1252+25A>G (n.1252+25A>G)
n.1466+25A>G
c.*483+387A>G (n.*483+387A>G)
c.*949+25A>G (n.*949+25A>G)
c.*971+387A>G (n.*971+387A>G)
c.1330+25A>G (n.1330+25A>G)
n.1202A>G
n.1104+387A>G
c.*1044+25A>G (n.*1044+25A>G)
n.1177+25A>G
c.1146+25A>G (n.1146+25A>G)
n.1002A>G
n.2911+387A>G
c.*556+25A>G (n.*556+25A>G)
c.*86+25A>G (n.*86+25A>G)
c.1594+25A>G (n.1594+25A>G)
c.*13+370A>G (n.*13+370A>G)
c.*812+25A>G (n.*812+25A>G)
c.1477+25A>G (n.1477+25A>G)
c.413-1336A>G (n.413-1336A>G)
c.825+387A>G (n.825+387A>G)
c.1179+25A>G (n.1179+25A>G)
c.945+387A>G
c.*667+25A>G (n.*667+25A>G)
n.6550+25A>G
n.1574+387A>G
n.1115+387A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347661T>GCA618766343HEXAc.1073+387A>C (n.1073+387A>C)
c.*808+25A>C (n.*808+25A>C)
c.1189+25A>C (n.1189+25A>C)
c.1252+25A>C (n.1252+25A>C)
n.1466+25A>C
c.*483+387A>C (n.*483+387A>C)
c.*949+25A>C (n.*949+25A>C)
c.*971+387A>C (n.*971+387A>C)
c.1330+25A>C (n.1330+25A>C)
n.1202A>C
n.1104+387A>C
c.*1044+25A>C (n.*1044+25A>C)
n.1177+25A>C
c.1146+25A>C (n.1146+25A>C)
n.1002A>C
n.2911+387A>C
c.*556+25A>C (n.*556+25A>C)
c.*86+25A>C (n.*86+25A>C)
c.1594+25A>C (n.1594+25A>C)
c.*13+370A>C (n.*13+370A>C)
c.*812+25A>C (n.*812+25A>C)
c.1477+25A>C (n.1477+25A>C)
c.413-1336A>C (n.413-1336A>C)
c.825+387A>C (n.825+387A>C)
c.1179+25A>C (n.1179+25A>C)
c.945+387A>C
c.*667+25A>C (n.*667+25A>C)
n.6550+25A>C
n.1574+387A>C
n.1115+387A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347661T=CA2186744221HEXAc.1073+387A= (n.1073+387A=)
c.*808+25A= (n.*808+25A=)
c.1189+25A= (n.1189+25A=)
c.1252+25A= (n.1252+25A=)
n.1466+25A=
c.*483+387A= (n.*483+387A=)
c.*949+25A= (n.*949+25A=)
c.*971+387A= (n.*971+387A=)
c.1330+25A= (n.1330+25A=)
n.1202A=
n.1104+387A=
c.*1044+25A= (n.*1044+25A=)
n.1177+25A=
c.1146+25A= (n.1146+25A=)
n.1002A=
n.2911+387A=
c.*556+25A= (n.*556+25A=)
c.*86+25A= (n.*86+25A=)
c.1594+25A= (n.1594+25A=)
c.*13+370A= (n.*13+370A=)
c.*812+25A= (n.*812+25A=)
c.1477+25A= (n.1477+25A=)
c.413-1336A= (n.413-1336A=)
c.825+387A= (n.825+387A=)
c.1179+25A= (n.1179+25A=)
c.945+387A=
c.*667+25A= (n.*667+25A=)
n.6550+25A=
n.1574+387A=
n.1115+387A=
15g.72347669_72347673delCA618766342HEXAc.1073+383_1073+387del (n.1073+383_1073+387del)
c.*808+21_*808+25del (n.*808+21_*808+25del)
c.1189+21_1189+25del (n.1189+21_1189+25del)
c.1252+21_1252+25del (n.1252+21_1252+25del)
n.1466+21_1466+25del
c.*483+383_*483+387del (n.*483+383_*483+387del)
c.*949+21_*949+25del (n.*949+21_*949+25del)
c.*971+383_*971+387del (n.*971+383_*971+387del)
c.1330+21_1330+25del (n.1330+21_1330+25del)
n.1198_1202del
n.1104+383_1104+387del
c.*1044+21_*1044+25del (n.*1044+21_*1044+25del)
n.1177+21_1177+25del
c.1146+21_1146+25del (n.1146+21_1146+25del)
n.998_1002del
n.2911+383_2911+387del
c.*556+21_*556+25del (n.*556+21_*556+25del)
c.*86+21_*86+25del (n.*86+21_*86+25del)
c.1594+21_1594+25del (n.1594+21_1594+25del)
c.*13+366_*13+370del (n.*13+366_*13+370del)
c.*812+21_*812+25del (n.*812+21_*812+25del)
c.1477+21_1477+25del (n.1477+21_1477+25del)
c.413-1340_413-1336del (n.413-1340_413-1336del)
c.825+383_825+387del (n.825+383_825+387del)
c.1179+21_1179+25del (n.1179+21_1179+25del)
c.945+383_945+387del
c.*667+21_*667+25del (n.*667+21_*667+25del)
n.6550+21_6550+25del
n.1574+383_1574+387del
n.1115+383_1115+387del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347663T>CCA2186744222HEXAc.1073+385A>G (n.1073+385A>G)
c.*808+23A>G (n.*808+23A>G)
c.1189+23A>G (n.1189+23A>G)
c.1252+23A>G (n.1252+23A>G)
n.1466+23A>G
c.*483+385A>G (n.*483+385A>G)
c.*949+23A>G (n.*949+23A>G)
c.*971+385A>G (n.*971+385A>G)
c.1330+23A>G (n.1330+23A>G)
n.1200A>G
n.1104+385A>G
c.*1044+23A>G (n.*1044+23A>G)
n.1177+23A>G
c.1146+23A>G (n.1146+23A>G)
n.1000A>G
n.2911+385A>G
c.*556+23A>G (n.*556+23A>G)
c.*86+23A>G (n.*86+23A>G)
c.1594+23A>G (n.1594+23A>G)
c.*13+368A>G (n.*13+368A>G)
c.*812+23A>G (n.*812+23A>G)
c.1477+23A>G (n.1477+23A>G)
c.413-1338A>G (n.413-1338A>G)
c.825+385A>G (n.825+385A>G)
c.1179+23A>G (n.1179+23A>G)
c.945+385A>G
c.*667+23A>G (n.*667+23A>G)
n.6550+23A>G
n.1574+385A>G
n.1115+385A>G
dbSNP
15g.72347663T=CA2186744223HEXAc.1073+385A= (n.1073+385A=)
c.*808+23A= (n.*808+23A=)
c.1189+23A= (n.1189+23A=)
c.1252+23A= (n.1252+23A=)
n.1466+23A=
c.*483+385A= (n.*483+385A=)
c.*949+23A= (n.*949+23A=)
c.*971+385A= (n.*971+385A=)
c.1330+23A= (n.1330+23A=)
n.1200A=
n.1104+385A=
c.*1044+23A= (n.*1044+23A=)
n.1177+23A=
c.1146+23A= (n.1146+23A=)
n.1000A=
n.2911+385A=
c.*556+23A= (n.*556+23A=)
c.*86+23A= (n.*86+23A=)
c.1594+23A= (n.1594+23A=)
c.*13+368A= (n.*13+368A=)
c.*812+23A= (n.*812+23A=)
c.1477+23A= (n.1477+23A=)
c.413-1338A= (n.413-1338A=)
c.825+385A= (n.825+385A=)
c.1179+23A= (n.1179+23A=)
c.945+385A=
c.*667+23A= (n.*667+23A=)
n.6550+23A=
n.1574+385A=
n.1115+385A=
15g.72347664T>GCA2629342403HEXAc.1073+384A>C (n.1073+384A>C)
c.*808+22A>C (n.*808+22A>C)
c.1189+22A>C (n.1189+22A>C)
c.1252+22A>C (n.1252+22A>C)
n.1466+22A>C
c.*483+384A>C (n.*483+384A>C)
c.*949+22A>C (n.*949+22A>C)
c.*971+384A>C (n.*971+384A>C)
c.1330+22A>C (n.1330+22A>C)
n.1199A>C
n.1104+384A>C
c.*1044+22A>C (n.*1044+22A>C)
n.1177+22A>C
c.1146+22A>C (n.1146+22A>C)
n.999A>C
n.2911+384A>C
c.*556+22A>C (n.*556+22A>C)
c.*86+22A>C (n.*86+22A>C)
c.1594+22A>C (n.1594+22A>C)
c.*13+367A>C (n.*13+367A>C)
c.*812+22A>C (n.*812+22A>C)
c.1477+22A>C (n.1477+22A>C)
c.413-1339A>C (n.413-1339A>C)
c.825+384A>C (n.825+384A>C)
c.1179+22A>C (n.1179+22A>C)
c.945+384A>C
c.*667+22A>C (n.*667+22A>C)
n.6550+22A>C
n.1574+384A>C
n.1115+384A>C
gnomAD v4
15g.72347665C=CA2186744224HEXAc.1073+383G= (n.1073+383G=)
c.*808+21G= (n.*808+21G=)
c.1189+21G= (n.1189+21G=)
c.1252+21G= (n.1252+21G=)
n.1466+21G=
c.*483+383G= (n.*483+383G=)
c.*949+21G= (n.*949+21G=)
c.*971+383G= (n.*971+383G=)
c.1330+21G= (n.1330+21G=)
n.1198G=
n.1104+383G=
c.*1044+21G= (n.*1044+21G=)
n.1177+21G=
c.1146+21G= (n.1146+21G=)
n.998G=
n.2911+383G=
c.*556+21G= (n.*556+21G=)
c.*86+21G= (n.*86+21G=)
c.1594+21G= (n.1594+21G=)
c.*13+366G= (n.*13+366G=)
c.*812+21G= (n.*812+21G=)
c.1477+21G= (n.1477+21G=)
c.413-1340G= (n.413-1340G=)
c.825+383G= (n.825+383G=)
c.1179+21G= (n.1179+21G=)
c.945+383G=
c.*667+21G= (n.*667+21G=)
n.6550+21G=
n.1574+383G=
n.1115+383G=
15g.72347665C>TCA272610812HEXAc.1073+383G>A (n.1073+383G>A)
c.*808+21G>A (n.*808+21G>A)
c.1189+21G>A (n.1189+21G>A)
c.1252+21G>A (n.1252+21G>A)
n.1466+21G>A
c.*483+383G>A (n.*483+383G>A)
c.*949+21G>A (n.*949+21G>A)
c.*971+383G>A (n.*971+383G>A)
c.1330+21G>A (n.1330+21G>A)
n.1198G>A
n.1104+383G>A
c.*1044+21G>A (n.*1044+21G>A)
n.1177+21G>A
c.1146+21G>A (n.1146+21G>A)
n.998G>A
n.2911+383G>A
c.*556+21G>A (n.*556+21G>A)
c.*86+21G>A (n.*86+21G>A)
c.1594+21G>A (n.1594+21G>A)
c.*13+366G>A (n.*13+366G>A)
c.*812+21G>A (n.*812+21G>A)
c.1477+21G>A (n.1477+21G>A)
c.413-1340G>A (n.413-1340G>A)
c.825+383G>A (n.825+383G>A)
c.1179+21G>A (n.1179+21G>A)
c.945+383G>A
c.*667+21G>A (n.*667+21G>A)
n.6550+21G>A
n.1574+383G>A
n.1115+383G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347665_72347667delCA2629342406HEXAc.1073+381_1073+383del (n.1073+381_1073+383del)
c.*808+19_*808+21del (n.*808+19_*808+21del)
c.1189+19_1189+21del (n.1189+19_1189+21del)
c.1252+19_1252+21del (n.1252+19_1252+21del)
n.1466+19_1466+21del
c.*483+381_*483+383del (n.*483+381_*483+383del)
c.*949+19_*949+21del (n.*949+19_*949+21del)
c.*971+381_*971+383del (n.*971+381_*971+383del)
c.1330+19_1330+21del (n.1330+19_1330+21del)
n.1196_1198del
n.1104+381_1104+383del
c.*1044+19_*1044+21del (n.*1044+19_*1044+21del)
n.1177+19_1177+21del
c.1146+19_1146+21del (n.1146+19_1146+21del)
n.996_998del
n.2911+381_2911+383del
c.*556+19_*556+21del (n.*556+19_*556+21del)
c.*86+19_*86+21del (n.*86+19_*86+21del)
c.1594+19_1594+21del (n.1594+19_1594+21del)
c.*13+364_*13+366del (n.*13+364_*13+366del)
c.*812+19_*812+21del (n.*812+19_*812+21del)
c.1477+19_1477+21del (n.1477+19_1477+21del)
c.413-1342_413-1340del (n.413-1342_413-1340del)
c.825+381_825+383del (n.825+381_825+383del)
c.1179+19_1179+21del (n.1179+19_1179+21del)
c.945+381_945+383del
c.*667+19_*667+21del (n.*667+19_*667+21del)
n.6550+19_6550+21del
n.1574+381_1574+383del
n.1115+381_1115+383del
gnomAD v4
15g.72347668T>CCA658824864HEXAc.1073+380A>G (n.1073+380A>G)
c.*808+18A>G (n.*808+18A>G)
c.1189+18A>G (n.1189+18A>G)
c.1252+18A>G (n.1252+18A>G)
n.1466+18A>G
c.*483+380A>G (n.*483+380A>G)
c.*949+18A>G (n.*949+18A>G)
c.*971+380A>G (n.*971+380A>G)
c.1330+18A>G (n.1330+18A>G)
n.1195A>G
n.1104+380A>G
c.*1044+18A>G (n.*1044+18A>G)
n.1177+18A>G
c.1146+18A>G (n.1146+18A>G)
n.995A>G
n.2911+380A>G
c.*556+18A>G (n.*556+18A>G)
c.*86+18A>G (n.*86+18A>G)
c.1594+18A>G (n.1594+18A>G)
c.*13+363A>G (n.*13+363A>G)
c.*812+18A>G (n.*812+18A>G)
c.1477+18A>G (n.1477+18A>G)
c.413-1343A>G (n.413-1343A>G)
c.825+380A>G (n.825+380A>G)
c.1179+18A>G (n.1179+18A>G)
c.945+380A>G
c.*667+18A>G (n.*667+18A>G)
n.6550+18A>G
n.1574+380A>G
n.1115+380A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72347668T=CA2186744225HEXAc.1073+380A= (n.1073+380A=)
c.*808+18A= (n.*808+18A=)
c.1189+18A= (n.1189+18A=)
c.1252+18A= (n.1252+18A=)
n.1466+18A=
c.*483+380A= (n.*483+380A=)
c.*949+18A= (n.*949+18A=)
c.*971+380A= (n.*971+380A=)
c.1330+18A= (n.1330+18A=)
n.1195A=
n.1104+380A=
c.*1044+18A= (n.*1044+18A=)
n.1177+18A=
c.1146+18A= (n.1146+18A=)
n.995A=
n.2911+380A=
c.*556+18A= (n.*556+18A=)
c.*86+18A= (n.*86+18A=)
c.1594+18A= (n.1594+18A=)
c.*13+363A= (n.*13+363A=)
c.*812+18A= (n.*812+18A=)
c.1477+18A= (n.1477+18A=)
c.413-1343A= (n.413-1343A=)
c.825+380A= (n.825+380A=)
c.1179+18A= (n.1179+18A=)
c.945+380A=
c.*667+18A= (n.*667+18A=)
n.6550+18A=
n.1574+380A=
n.1115+380A=
15g.72347669T>CCA2573151164HEXAc.1073+379A>G (n.1073+379A>G)
c.*808+17A>G (n.*808+17A>G)
c.1189+17A>G (n.1189+17A>G)
c.1252+17A>G (n.1252+17A>G)
n.1466+17A>G
c.*483+379A>G (n.*483+379A>G)
c.*949+17A>G (n.*949+17A>G)
c.*971+379A>G (n.*971+379A>G)
c.1330+17A>G (n.1330+17A>G)
n.1194A>G
n.1104+379A>G
c.*1044+17A>G (n.*1044+17A>G)
n.1177+17A>G
c.1146+17A>G (n.1146+17A>G)
n.994A>G
n.2911+379A>G
c.*556+17A>G (n.*556+17A>G)
c.*86+17A>G (n.*86+17A>G)
c.1594+17A>G (n.1594+17A>G)
c.*13+362A>G (n.*13+362A>G)
c.*812+17A>G (n.*812+17A>G)
c.1477+17A>G (n.1477+17A>G)
c.413-1344A>G (n.413-1344A>G)
c.825+379A>G (n.825+379A>G)
c.1179+17A>G (n.1179+17A>G)
c.945+379A>G
c.*667+17A>G (n.*667+17A>G)
n.6550+17A>G
n.1574+379A>G
n.1115+379A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72347670C=CA2186744226HEXAc.1073+378G= (n.1073+378G=)
c.*808+16G= (n.*808+16G=)
c.1189+16G= (n.1189+16G=)
c.1252+16G= (n.1252+16G=)
n.1466+16G=
c.*483+378G= (n.*483+378G=)
c.*949+16G= (n.*949+16G=)
c.*971+378G= (n.*971+378G=)
c.1330+16G= (n.1330+16G=)
n.1193G=
n.1104+378G=
c.*1044+16G= (n.*1044+16G=)
n.1177+16G=
c.1146+16G= (n.1146+16G=)
n.993G=
n.2911+378G=
c.*556+16G= (n.*556+16G=)
c.*86+16G= (n.*86+16G=)
c.1594+16G= (n.1594+16G=)
c.*13+361G= (n.*13+361G=)
c.*812+16G= (n.*812+16G=)
c.1477+16G= (n.1477+16G=)
c.413-1345G= (n.413-1345G=)
c.825+378G= (n.825+378G=)
c.1179+16G= (n.1179+16G=)
c.945+378G=
c.*667+16G= (n.*667+16G=)
n.6550+16G=
n.1574+378G=
n.1115+378G=
15g.72347670C>TCA715464890HEXAc.1073+378G>A (n.1073+378G>A)
c.*808+16G>A (n.*808+16G>A)
c.1189+16G>A (n.1189+16G>A)
c.1252+16G>A (n.1252+16G>A)
n.1466+16G>A
c.*483+378G>A (n.*483+378G>A)
c.*949+16G>A (n.*949+16G>A)
c.*971+378G>A (n.*971+378G>A)
c.1330+16G>A (n.1330+16G>A)
n.1193G>A
n.1104+378G>A
c.*1044+16G>A (n.*1044+16G>A)
n.1177+16G>A
c.1146+16G>A (n.1146+16G>A)
n.993G>A
n.2911+378G>A
c.*556+16G>A (n.*556+16G>A)
c.*86+16G>A (n.*86+16G>A)
c.1594+16G>A (n.1594+16G>A)
c.*13+361G>A (n.*13+361G>A)
c.*812+16G>A (n.*812+16G>A)
c.1477+16G>A (n.1477+16G>A)
c.413-1345G>A (n.413-1345G>A)
c.825+378G>A (n.825+378G>A)
c.1179+16G>A (n.1179+16G>A)
c.945+378G>A
c.*667+16G>A (n.*667+16G>A)
n.6550+16G>A
n.1574+378G>A
n.1115+378G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347672C>GCA2804700096HEXAc.1073+376G>C (n.1073+376G>C)
c.*808+14G>C (n.*808+14G>C)
c.1189+14G>C (n.1189+14G>C)
c.1252+14G>C (n.1252+14G>C)
n.1466+14G>C
c.*483+376G>C (n.*483+376G>C)
c.*949+14G>C (n.*949+14G>C)
c.*971+376G>C (n.*971+376G>C)
c.1330+14G>C (n.1330+14G>C)
n.1191G>C
n.1104+376G>C
c.*1044+14G>C (n.*1044+14G>C)
n.1177+14G>C
c.1146+14G>C (n.1146+14G>C)
n.991G>C
n.2911+376G>C
c.*556+14G>C (n.*556+14G>C)
c.*86+14G>C (n.*86+14G>C)
c.1594+14G>C (n.1594+14G>C)
c.*13+359G>C (n.*13+359G>C)
c.*812+14G>C (n.*812+14G>C)
c.1477+14G>C (n.1477+14G>C)
c.413-1347G>C (n.413-1347G>C)
c.825+376G>C (n.825+376G>C)
c.1179+14G>C (n.1179+14G>C)
c.945+376G>C
c.*667+14G>C (n.*667+14G>C)
n.6550+14G>C
n.1574+376G>C
n.1115+376G>C
15g.72347673T>CCA618766344HEXAc.1073+375A>G (n.1073+375A>G)
c.*808+13A>G (n.*808+13A>G)
c.1189+13A>G (n.1189+13A>G)
c.1252+13A>G (n.1252+13A>G)
n.1466+13A>G
c.*483+375A>G (n.*483+375A>G)
c.*949+13A>G (n.*949+13A>G)
c.*971+375A>G (n.*971+375A>G)
c.1330+13A>G (n.1330+13A>G)
n.1190A>G
n.1104+375A>G
c.*1044+13A>G (n.*1044+13A>G)
n.1177+13A>G
c.1146+13A>G (n.1146+13A>G)
n.990A>G
n.2911+375A>G
c.*556+13A>G (n.*556+13A>G)
c.*86+13A>G (n.*86+13A>G)
c.1594+13A>G (n.1594+13A>G)
c.*13+358A>G (n.*13+358A>G)
c.*812+13A>G (n.*812+13A>G)
c.1477+13A>G (n.1477+13A>G)
c.413-1348A>G (n.413-1348A>G)
c.825+375A>G (n.825+375A>G)
c.1179+13A>G (n.1179+13A>G)
c.945+375A>G
c.*667+13A>G (n.*667+13A>G)
n.6550+13A>G
n.1574+375A>G
n.1115+375A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347673T=CA2186744227HEXAc.1073+375A= (n.1073+375A=)
c.*808+13A= (n.*808+13A=)
c.1189+13A= (n.1189+13A=)
c.1252+13A= (n.1252+13A=)
n.1466+13A=
c.*483+375A= (n.*483+375A=)
c.*949+13A= (n.*949+13A=)
c.*971+375A= (n.*971+375A=)
c.1330+13A= (n.1330+13A=)
n.1190A=
n.1104+375A=
c.*1044+13A= (n.*1044+13A=)
n.1177+13A=
c.1146+13A= (n.1146+13A=)
n.990A=
n.2911+375A=
c.*556+13A= (n.*556+13A=)
c.*86+13A= (n.*86+13A=)
c.1594+13A= (n.1594+13A=)
c.*13+358A= (n.*13+358A=)
c.*812+13A= (n.*812+13A=)
c.1477+13A= (n.1477+13A=)
c.413-1348A= (n.413-1348A=)
c.825+375A= (n.825+375A=)
c.1179+13A= (n.1179+13A=)
c.945+375A=
c.*667+13A= (n.*667+13A=)
n.6550+13A=
n.1574+375A=
n.1115+375A=
15g.72347674G>ACA2528373053HEXAc.1073+374C>T (n.1073+374C>T)
c.*808+12C>T (n.*808+12C>T)
c.1189+12C>T (n.1189+12C>T)
c.1252+12C>T (n.1252+12C>T)
n.1466+12C>T
c.*483+374C>T (n.*483+374C>T)
c.*949+12C>T (n.*949+12C>T)
c.*971+374C>T (n.*971+374C>T)
c.1330+12C>T (n.1330+12C>T)
n.1189C>T
n.1104+374C>T
c.*1044+12C>T (n.*1044+12C>T)
n.1177+12C>T
c.1146+12C>T (n.1146+12C>T)
n.989C>T
n.2911+374C>T
c.*556+12C>T (n.*556+12C>T)
c.*86+12C>T (n.*86+12C>T)
c.1594+12C>T (n.1594+12C>T)
c.*13+357C>T (n.*13+357C>T)
c.*812+12C>T (n.*812+12C>T)
c.1477+12C>T (n.1477+12C>T)
c.413-1349C>T (n.413-1349C>T)
c.825+374C>T (n.825+374C>T)
c.1179+12C>T (n.1179+12C>T)
c.945+374C>T
c.*667+12C>T (n.*667+12C>T)
n.6550+12C>T
n.1574+374C>T
n.1115+374C>T
gnomAD v4
15g.72347675C=CA2186744228HEXAc.1073+373G= (n.1073+373G=)
c.*808+11G= (n.*808+11G=)
c.1189+11G= (n.1189+11G=)
c.1252+11G= (n.1252+11G=)
n.1466+11G=
c.*483+373G= (n.*483+373G=)
c.*949+11G= (n.*949+11G=)
c.*971+373G= (n.*971+373G=)
c.1330+11G= (n.1330+11G=)
n.1188G=
n.1104+373G=
c.*1044+11G= (n.*1044+11G=)
n.1177+11G=
c.1146+11G= (n.1146+11G=)
n.988G=
n.2911+373G=
c.*556+11G= (n.*556+11G=)
c.*86+11G= (n.*86+11G=)
c.1594+11G= (n.1594+11G=)
c.*13+356G= (n.*13+356G=)
c.*812+11G= (n.*812+11G=)
c.1477+11G= (n.1477+11G=)
c.413-1350G= (n.413-1350G=)
c.825+373G= (n.825+373G=)
c.1179+11G= (n.1179+11G=)
c.945+373G=
c.*667+11G= (n.*667+11G=)
n.6550+11G=
n.1574+373G=
n.1115+373G=
15g.72347675C>TCA618766345HEXAc.1073+373G>A (n.1073+373G>A)
c.*808+11G>A (n.*808+11G>A)
c.1189+11G>A (n.1189+11G>A)
c.1252+11G>A (n.1252+11G>A)
n.1466+11G>A
c.*483+373G>A (n.*483+373G>A)
c.*949+11G>A (n.*949+11G>A)
c.*971+373G>A (n.*971+373G>A)
c.1330+11G>A (n.1330+11G>A)
n.1188G>A
n.1104+373G>A
c.*1044+11G>A (n.*1044+11G>A)
n.1177+11G>A
c.1146+11G>A (n.1146+11G>A)
n.988G>A
n.2911+373G>A
c.*556+11G>A (n.*556+11G>A)
c.*86+11G>A (n.*86+11G>A)
c.1594+11G>A (n.1594+11G>A)
c.*13+356G>A (n.*13+356G>A)
c.*812+11G>A (n.*812+11G>A)
c.1477+11G>A (n.1477+11G>A)
c.413-1350G>A (n.413-1350G>A)
c.825+373G>A (n.825+373G>A)
c.1179+11G>A (n.1179+11G>A)
c.945+373G>A
c.*667+11G>A (n.*667+11G>A)
n.6550+11G>A
n.1574+373G>A
n.1115+373G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347675_72347676insGTATGCAGCTGCGAACTTATCCTGGCGGAAGGTCAGGAAGCGGAGGACGTTCTCATCGCGACGGAACTGCGTCTCGAGCACGGCGATGGTCTCTGGCTGAGCCTTGAATTCGACCAGCTGGTAGTAACA2543160282HEXAc.1073+372_1073+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.1073+372_1073+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.*808+10_*808+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*808+10_*808+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.1189+10_1189+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.1189+10_1189+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.1252+10_1252+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.1252+10_1252+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
n.1466+10_1466+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
c.*483+372_*483+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*483+372_*483+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.*949+10_*949+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*949+10_*949+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.*971+372_*971+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*971+372_*971+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.1330+10_1330+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.1330+10_1330+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
n.1187_1188insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
n.1104+372_1104+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
c.*1044+10_*1044+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*1044+10_*1044+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
n.1177+10_1177+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
c.1146+10_1146+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.1146+10_1146+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
n.987_988insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
n.2911+372_2911+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
c.*556+10_*556+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*556+10_*556+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.*86+10_*86+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*86+10_*86+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.1594+10_1594+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.1594+10_1594+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.*13+355_*13+356insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*13+355_*13+356insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.*812+10_*812+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*812+10_*812+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.1477+10_1477+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.1477+10_1477+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.413-1351_413-1350insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.413-1351_413-1350insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.825+372_825+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.825+372_825+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.1179+10_1179+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.1179+10_1179+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
c.945+372_945+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
c.*667+10_*667+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC (n.*667+10_*667+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC)
n.6550+10_6550+11insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
n.1574+372_1574+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
n.1115+372_1115+373insTTACTACCAGCTGGTCGAATTCAAGGCTCAGCCAGAGACCATCGCCGTGCTCGAGACGCAGTTCCGTCGCGATGAGAACGTCCTCCGCTTCCTGACCTTCCGCCAGGATAAGTTCGCAGCTGCATAC
15g.72347676C>ACA2629342431HEXAc.1073+372G>T (n.1073+372G>T)
c.*808+10G>T (n.*808+10G>T)
c.1189+10G>T (n.1189+10G>T)
c.1252+10G>T (n.1252+10G>T)
n.1466+10G>T
c.*483+372G>T (n.*483+372G>T)
c.*949+10G>T (n.*949+10G>T)
c.*971+372G>T (n.*971+372G>T)
c.1330+10G>T (n.1330+10G>T)
n.1187G>T
n.1104+372G>T
c.*1044+10G>T (n.*1044+10G>T)
n.1177+10G>T
c.1146+10G>T (n.1146+10G>T)
n.987G>T
n.2911+372G>T
c.*556+10G>T (n.*556+10G>T)
c.*86+10G>T (n.*86+10G>T)
c.1594+10G>T (n.1594+10G>T)
c.*13+355G>T (n.*13+355G>T)
c.*812+10G>T (n.*812+10G>T)
c.1477+10G>T (n.1477+10G>T)
c.413-1351G>T (n.413-1351G>T)
c.825+372G>T (n.825+372G>T)
c.1179+10G>T (n.1179+10G>T)
c.945+372G>T
c.*667+10G>T (n.*667+10G>T)
n.6550+10G>T
n.1574+372G>T
n.1115+372G>T
gnomAD v4
15g.72347677C=CA2186744229HEXAc.1073+371G= (n.1073+371G=)
c.*808+9G= (n.*808+9G=)
c.1189+9G= (n.1189+9G=)
c.1252+9G= (n.1252+9G=)
n.1466+9G=
c.*483+371G= (n.*483+371G=)
c.*949+9G= (n.*949+9G=)
c.*971+371G= (n.*971+371G=)
c.1330+9G= (n.1330+9G=)
n.1186G=
n.1104+371G=
c.*1044+9G= (n.*1044+9G=)
n.1177+9G=
c.1146+9G= (n.1146+9G=)
n.986G=
n.2911+371G=
c.*556+9G= (n.*556+9G=)
c.*86+9G= (n.*86+9G=)
c.1594+9G= (n.1594+9G=)
c.*13+354G= (n.*13+354G=)
c.*812+9G= (n.*812+9G=)
c.1477+9G= (n.1477+9G=)
c.413-1352G= (n.413-1352G=)
c.825+371G= (n.825+371G=)
c.1179+9G= (n.1179+9G=)
c.945+371G=
c.*667+9G= (n.*667+9G=)
n.6550+9G=
n.1574+371G=
n.1115+371G=
15g.72347677C>GCA7644785HEXAc.1073+371G>C (n.1073+371G>C)
c.*808+9G>C (n.*808+9G>C)
c.1189+9G>C (n.1189+9G>C)
c.1252+9G>C (n.1252+9G>C)
n.1466+9G>C
c.*483+371G>C (n.*483+371G>C)
c.*949+9G>C (n.*949+9G>C)
c.*971+371G>C (n.*971+371G>C)
c.1330+9G>C (n.1330+9G>C)
n.1186G>C
n.1104+371G>C
c.*1044+9G>C (n.*1044+9G>C)
n.1177+9G>C
c.1146+9G>C (n.1146+9G>C)
n.986G>C
n.2911+371G>C
c.*556+9G>C (n.*556+9G>C)
c.*86+9G>C (n.*86+9G>C)
c.1594+9G>C (n.1594+9G>C)
c.*13+354G>C (n.*13+354G>C)
c.*812+9G>C (n.*812+9G>C)
c.1477+9G>C (n.1477+9G>C)
c.413-1352G>C (n.413-1352G>C)
c.825+371G>C (n.825+371G>C)
c.1179+9G>C (n.1179+9G>C)
c.945+371G>C
c.*667+9G>C (n.*667+9G>C)
n.6550+9G>C
n.1574+371G>C
n.1115+371G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347677C>TCA2629342441HEXAc.1073+371G>A (n.1073+371G>A)
c.*808+9G>A (n.*808+9G>A)
c.1189+9G>A (n.1189+9G>A)
c.1252+9G>A (n.1252+9G>A)
n.1466+9G>A
c.*483+371G>A (n.*483+371G>A)
c.*949+9G>A (n.*949+9G>A)
c.*971+371G>A (n.*971+371G>A)
c.1330+9G>A (n.1330+9G>A)
n.1186G>A
n.1104+371G>A
c.*1044+9G>A (n.*1044+9G>A)
n.1177+9G>A
c.1146+9G>A (n.1146+9G>A)
n.986G>A
n.2911+371G>A
c.*556+9G>A (n.*556+9G>A)
c.*86+9G>A (n.*86+9G>A)
c.1594+9G>A (n.1594+9G>A)
c.*13+354G>A (n.*13+354G>A)
c.*812+9G>A (n.*812+9G>A)
c.1477+9G>A (n.1477+9G>A)
c.413-1352G>A (n.413-1352G>A)
c.825+371G>A (n.825+371G>A)
c.1179+9G>A (n.1179+9G>A)
c.945+371G>A
c.*667+9G>A (n.*667+9G>A)
n.6550+9G>A
n.1574+371G>A
n.1115+371G>A
gnomAD v4
15g.72347678C>ACA2739269540HEXAc.1073+370G>T (n.1073+370G>T)
c.*808+8G>T (n.*808+8G>T)
c.1189+8G>T (n.1189+8G>T)
c.1252+8G>T (n.1252+8G>T)
n.1466+8G>T
c.*483+370G>T (n.*483+370G>T)
c.*949+8G>T (n.*949+8G>T)
c.*971+370G>T (n.*971+370G>T)
c.1330+8G>T (n.1330+8G>T)
n.1185G>T
n.1104+370G>T
c.*1044+8G>T (n.*1044+8G>T)
n.1177+8G>T
c.1146+8G>T (n.1146+8G>T)
n.985G>T
n.2911+370G>T
c.*556+8G>T (n.*556+8G>T)
c.*86+8G>T (n.*86+8G>T)
c.1594+8G>T (n.1594+8G>T)
c.*13+353G>T (n.*13+353G>T)
c.*812+8G>T (n.*812+8G>T)
c.1477+8G>T (n.1477+8G>T)
c.413-1353G>T (n.413-1353G>T)
c.825+370G>T (n.825+370G>T)
c.1179+8G>T (n.1179+8G>T)
c.945+370G>T
c.*667+8G>T (n.*667+8G>T)
n.6550+8G>T
n.1574+370G>T
n.1115+370G>T
ClinVar
15g.72347678C=CA2186744230HEXAc.1073+370G= (n.1073+370G=)
c.*808+8G= (n.*808+8G=)
c.1189+8G= (n.1189+8G=)
c.1252+8G= (n.1252+8G=)
n.1466+8G=
c.*483+370G= (n.*483+370G=)
c.*949+8G= (n.*949+8G=)
c.*971+370G= (n.*971+370G=)
c.1330+8G= (n.1330+8G=)
n.1185G=
n.1104+370G=
c.*1044+8G= (n.*1044+8G=)
n.1177+8G=
c.1146+8G= (n.1146+8G=)
n.985G=
n.2911+370G=
c.*556+8G= (n.*556+8G=)
c.*86+8G= (n.*86+8G=)
c.1594+8G= (n.1594+8G=)
c.*13+353G= (n.*13+353G=)
c.*812+8G= (n.*812+8G=)
c.1477+8G= (n.1477+8G=)
c.413-1353G= (n.413-1353G=)
c.825+370G= (n.825+370G=)
c.1179+8G= (n.1179+8G=)
c.945+370G=
c.*667+8G= (n.*667+8G=)
n.6550+8G=
n.1574+370G=
n.1115+370G=
15g.72347678C>GCA2629342448HEXAc.1073+370G>C (n.1073+370G>C)
c.*808+8G>C (n.*808+8G>C)
c.1189+8G>C (n.1189+8G>C)
c.1252+8G>C (n.1252+8G>C)
n.1466+8G>C
c.*483+370G>C (n.*483+370G>C)
c.*949+8G>C (n.*949+8G>C)
c.*971+370G>C (n.*971+370G>C)
c.1330+8G>C (n.1330+8G>C)
n.1185G>C
n.1104+370G>C
c.*1044+8G>C (n.*1044+8G>C)
n.1177+8G>C
c.1146+8G>C (n.1146+8G>C)
n.985G>C
n.2911+370G>C
c.*556+8G>C (n.*556+8G>C)
c.*86+8G>C (n.*86+8G>C)
c.1594+8G>C (n.1594+8G>C)
c.*13+353G>C (n.*13+353G>C)
c.*812+8G>C (n.*812+8G>C)
c.1477+8G>C (n.1477+8G>C)
c.413-1353G>C (n.413-1353G>C)
c.825+370G>C (n.825+370G>C)
c.1179+8G>C (n.1179+8G>C)
c.945+370G>C
c.*667+8G>C (n.*667+8G>C)
n.6550+8G>C
n.1574+370G>C
n.1115+370G>C
gnomAD v4
15g.72347678C>TCA7644786HEXAc.1073+370G>A (n.1073+370G>A)
c.*808+8G>A (n.*808+8G>A)
c.1189+8G>A (n.1189+8G>A)
c.1252+8G>A (n.1252+8G>A)
n.1466+8G>A
c.*483+370G>A (n.*483+370G>A)
c.*949+8G>A (n.*949+8G>A)
c.*971+370G>A (n.*971+370G>A)
c.1330+8G>A (n.1330+8G>A)
n.1185G>A
n.1104+370G>A
c.*1044+8G>A (n.*1044+8G>A)
n.1177+8G>A
c.1146+8G>A (n.1146+8G>A)
n.985G>A
n.2911+370G>A
c.*556+8G>A (n.*556+8G>A)
c.*86+8G>A (n.*86+8G>A)
c.1594+8G>A (n.1594+8G>A)
c.*13+353G>A (n.*13+353G>A)
c.*812+8G>A (n.*812+8G>A)
c.1477+8G>A (n.1477+8G>A)
c.413-1353G>A (n.413-1353G>A)
c.825+370G>A (n.825+370G>A)
c.1179+8G>A (n.1179+8G>A)
c.945+370G>A
c.*667+8G>A (n.*667+8G>A)
n.6550+8G>A
n.1574+370G>A
n.1115+370G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347678_72347679insTCA2186744231HEXAc.1073+369_1073+370insA (n.1073+369_1073+370insA)
c.*808+7_*808+8insA (n.*808+7_*808+8insA)
c.1189+7_1189+8insA (n.1189+7_1189+8insA)
c.1252+7_1252+8insA (n.1252+7_1252+8insA)
n.1466+7_1466+8insA
c.*483+369_*483+370insA (n.*483+369_*483+370insA)
c.*949+7_*949+8insA (n.*949+7_*949+8insA)
c.*971+369_*971+370insA (n.*971+369_*971+370insA)
c.1330+7_1330+8insA (n.1330+7_1330+8insA)
n.1184_1185insA
n.1104+369_1104+370insA
c.*1044+7_*1044+8insA (n.*1044+7_*1044+8insA)
n.1177+7_1177+8insA
c.1146+7_1146+8insA (n.1146+7_1146+8insA)
n.984_985insA
n.2911+369_2911+370insA
c.*556+7_*556+8insA (n.*556+7_*556+8insA)
c.*86+7_*86+8insA (n.*86+7_*86+8insA)
c.1594+7_1594+8insA (n.1594+7_1594+8insA)
c.*13+352_*13+353insA (n.*13+352_*13+353insA)
c.*812+7_*812+8insA (n.*812+7_*812+8insA)
c.1477+7_1477+8insA (n.1477+7_1477+8insA)
c.413-1354_413-1353insA (n.413-1354_413-1353insA)
c.825+369_825+370insA (n.825+369_825+370insA)
c.1179+7_1179+8insA (n.1179+7_1179+8insA)
c.945+369_945+370insA
c.*667+7_*667+8insA (n.*667+7_*667+8insA)
n.6550+7_6550+8insA
n.1574+369_1574+370insA
n.1115+369_1115+370insA
dbSNP
15g.72347679G>ACA618766346HEXAc.1073+369C>T (n.1073+369C>T)
c.*808+7C>T (n.*808+7C>T)
c.1189+7C>T (n.1189+7C>T)
c.1252+7C>T (n.1252+7C>T)
n.1466+7C>T
c.*483+369C>T (n.*483+369C>T)
c.*949+7C>T (n.*949+7C>T)
c.*971+369C>T (n.*971+369C>T)
c.1330+7C>T (n.1330+7C>T)
n.1184C>T
n.1104+369C>T
c.*1044+7C>T (n.*1044+7C>T)
n.1177+7C>T
c.1146+7C>T (n.1146+7C>T)
n.984C>T
n.2911+369C>T
c.*556+7C>T (n.*556+7C>T)
c.*86+7C>T (n.*86+7C>T)
c.1594+7C>T (n.1594+7C>T)
c.*13+352C>T (n.*13+352C>T)
c.*812+7C>T (n.*812+7C>T)
c.1477+7C>T (n.1477+7C>T)
c.413-1354C>T (n.413-1354C>T)
c.825+369C>T (n.825+369C>T)
c.1179+7C>T (n.1179+7C>T)
c.945+369C>T
c.*667+7C>T (n.*667+7C>T)
n.6550+7C>T
n.1574+369C>T
n.1115+369C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347679G>CCA2697549198HEXAc.1073+369C>G (n.1073+369C>G)
c.*808+7C>G (n.*808+7C>G)
c.1189+7C>G (n.1189+7C>G)
c.1252+7C>G (n.1252+7C>G)
n.1466+7C>G
c.*483+369C>G (n.*483+369C>G)
c.*949+7C>G (n.*949+7C>G)
c.*971+369C>G (n.*971+369C>G)
c.1330+7C>G (n.1330+7C>G)
n.1184C>G
n.1104+369C>G
c.*1044+7C>G (n.*1044+7C>G)
n.1177+7C>G
c.1146+7C>G (n.1146+7C>G)
n.984C>G
n.2911+369C>G
c.*556+7C>G (n.*556+7C>G)
c.*86+7C>G (n.*86+7C>G)
c.1594+7C>G (n.1594+7C>G)
c.*13+352C>G (n.*13+352C>G)
c.*812+7C>G (n.*812+7C>G)
c.1477+7C>G (n.1477+7C>G)
c.413-1354C>G (n.413-1354C>G)
c.825+369C>G (n.825+369C>G)
c.1179+7C>G (n.1179+7C>G)
c.945+369C>G
c.*667+7C>G (n.*667+7C>G)
n.6550+7C>G
n.1574+369C>G
n.1115+369C>G
ClinVar
15g.72347679G=CA2186744232HEXAc.1073+369C= (n.1073+369C=)
c.*808+7C= (n.*808+7C=)
c.1189+7C= (n.1189+7C=)
c.1252+7C= (n.1252+7C=)
n.1466+7C=
c.*483+369C= (n.*483+369C=)
c.*949+7C= (n.*949+7C=)
c.*971+369C= (n.*971+369C=)
c.1330+7C= (n.1330+7C=)
n.1184C=
n.1104+369C=
c.*1044+7C= (n.*1044+7C=)
n.1177+7C=
c.1146+7C= (n.1146+7C=)
n.984C=
n.2911+369C=
c.*556+7C= (n.*556+7C=)
c.*86+7C= (n.*86+7C=)
c.1594+7C= (n.1594+7C=)
c.*13+352C= (n.*13+352C=)
c.*812+7C= (n.*812+7C=)
c.1477+7C= (n.1477+7C=)
c.413-1354C= (n.413-1354C=)
c.825+369C= (n.825+369C=)
c.1179+7C= (n.1179+7C=)
c.945+369C=
c.*667+7C= (n.*667+7C=)
n.6550+7C=
n.1574+369C=
n.1115+369C=
15g.72347679G>TCA2575781144HEXAc.1073+369C>A (n.1073+369C>A)
c.*808+7C>A (n.*808+7C>A)
c.1189+7C>A (n.1189+7C>A)
c.1252+7C>A (n.1252+7C>A)
n.1466+7C>A
c.*483+369C>A (n.*483+369C>A)
c.*949+7C>A (n.*949+7C>A)
c.*971+369C>A (n.*971+369C>A)
c.1330+7C>A (n.1330+7C>A)
n.1184C>A
n.1104+369C>A
c.*1044+7C>A (n.*1044+7C>A)
n.1177+7C>A
c.1146+7C>A (n.1146+7C>A)
n.984C>A
n.2911+369C>A
c.*556+7C>A (n.*556+7C>A)
c.*86+7C>A (n.*86+7C>A)
c.1594+7C>A (n.1594+7C>A)
c.*13+352C>A (n.*13+352C>A)
c.*812+7C>A (n.*812+7C>A)
c.1477+7C>A (n.1477+7C>A)
c.413-1354C>A (n.413-1354C>A)
c.825+369C>A (n.825+369C>A)
c.1179+7C>A (n.1179+7C>A)
c.945+369C>A
c.*667+7C>A (n.*667+7C>A)
n.6550+7C>A
n.1574+369C>A
n.1115+369C>A
gnomAD v4
15g.72347680G>ACA2731032287HEXAc.1073+368C>T (n.1073+368C>T)
c.*808+6C>T (n.*808+6C>T)
c.1189+6C>T (n.1189+6C>T)
c.1252+6C>T (n.1252+6C>T)
n.1466+6C>T
c.*483+368C>T (n.*483+368C>T)
c.*949+6C>T (n.*949+6C>T)
c.*971+368C>T (n.*971+368C>T)
c.1330+6C>T (n.1330+6C>T)
n.1183C>T
n.1104+368C>T
c.*1044+6C>T (n.*1044+6C>T)
n.1177+6C>T
c.1146+6C>T (n.1146+6C>T)
n.983C>T
n.2911+368C>T
c.*556+6C>T (n.*556+6C>T)
c.*86+6C>T (n.*86+6C>T)
c.1594+6C>T (n.1594+6C>T)
c.*13+351C>T (n.*13+351C>T)
c.*812+6C>T (n.*812+6C>T)
c.1477+6C>T (n.1477+6C>T)
c.413-1355C>T (n.413-1355C>T)
c.825+368C>T (n.825+368C>T)
c.1179+6C>T (n.1179+6C>T)
c.945+368C>T
c.*667+6C>T (n.*667+6C>T)
n.6550+6C>T
n.1574+368C>T
n.1115+368C>T
dbSNP
15g.72347680G>CCA2629342456HEXAc.1073+368C>G (n.1073+368C>G)
c.*808+6C>G (n.*808+6C>G)
c.1189+6C>G (n.1189+6C>G)
c.1252+6C>G (n.1252+6C>G)
n.1466+6C>G
c.*483+368C>G (n.*483+368C>G)
c.*949+6C>G (n.*949+6C>G)
c.*971+368C>G (n.*971+368C>G)
c.1330+6C>G (n.1330+6C>G)
n.1183C>G
n.1104+368C>G
c.*1044+6C>G (n.*1044+6C>G)
n.1177+6C>G
c.1146+6C>G (n.1146+6C>G)
n.983C>G
n.2911+368C>G
c.*556+6C>G (n.*556+6C>G)
c.*86+6C>G (n.*86+6C>G)
c.1594+6C>G (n.1594+6C>G)
c.*13+351C>G (n.*13+351C>G)
c.*812+6C>G (n.*812+6C>G)
c.1477+6C>G (n.1477+6C>G)
c.413-1355C>G (n.413-1355C>G)
c.825+368C>G (n.825+368C>G)
c.1179+6C>G (n.1179+6C>G)
c.945+368C>G
c.*667+6C>G (n.*667+6C>G)
n.6550+6C>G
n.1574+368C>G
n.1115+368C>G
gnomAD v4
15g.72347681C>TCA2629342458HEXAc.1073+367G>A (n.1073+367G>A)
c.*808+5G>A (n.*808+5G>A)
c.1189+5G>A (n.1189+5G>A)
c.1252+5G>A (n.1252+5G>A)
n.1466+5G>A
c.*483+367G>A (n.*483+367G>A)
c.*949+5G>A (n.*949+5G>A)
c.*971+367G>A (n.*971+367G>A)
c.1330+5G>A (n.1330+5G>A)
n.1182G>A
n.1104+367G>A
c.*1044+5G>A (n.*1044+5G>A)
n.1177+5G>A
c.1146+5G>A (n.1146+5G>A)
n.982G>A
n.2911+367G>A
c.*556+5G>A (n.*556+5G>A)
c.*86+5G>A (n.*86+5G>A)
c.1594+5G>A (n.1594+5G>A)
c.*13+350G>A (n.*13+350G>A)
c.*812+5G>A (n.*812+5G>A)
c.1477+5G>A (n.1477+5G>A)
c.413-1356G>A (n.413-1356G>A)
c.825+367G>A (n.825+367G>A)
c.1179+5G>A (n.1179+5G>A)
c.945+367G>A
c.*667+5G>A (n.*667+5G>A)
n.6550+5G>A
n.1574+367G>A
n.1115+367G>A
gnomAD v4
15g.72347683C>ACA2629342460HEXAc.1073+365G>T (n.1073+365G>T)
c.*808+3G>T (n.*808+3G>T)
c.1189+3G>T (n.1189+3G>T)
c.1252+3G>T (n.1252+3G>T)
n.1466+3G>T
c.*483+365G>T (n.*483+365G>T)
c.*949+3G>T (n.*949+3G>T)
c.*971+365G>T (n.*971+365G>T)
c.1330+3G>T (n.1330+3G>T)
n.1180G>T
n.1104+365G>T
c.*1044+3G>T (n.*1044+3G>T)
n.1177+3G>T
c.1146+3G>T (n.1146+3G>T)
n.980G>T
n.2911+365G>T
c.*556+3G>T (n.*556+3G>T)
c.*86+3G>T (n.*86+3G>T)
c.1594+3G>T (n.1594+3G>T)
c.*13+348G>T (n.*13+348G>T)
c.*812+3G>T (n.*812+3G>T)
c.1477+3G>T (n.1477+3G>T)
c.413-1358G>T (n.413-1358G>T)
c.825+365G>T (n.825+365G>T)
c.1179+3G>T (n.1179+3G>T)
c.945+365G>T
c.*667+3G>T (n.*667+3G>T)
n.6550+3G>T
n.1574+365G>T
n.1115+365G>T
gnomAD v4
15g.72347683C>TCA2629342462HEXAc.1073+365G>A (n.1073+365G>A)
c.*808+3G>A (n.*808+3G>A)
c.1189+3G>A (n.1189+3G>A)
c.1252+3G>A (n.1252+3G>A)
n.1466+3G>A
c.*483+365G>A (n.*483+365G>A)
c.*949+3G>A (n.*949+3G>A)
c.*971+365G>A (n.*971+365G>A)
c.1330+3G>A (n.1330+3G>A)
n.1180G>A
n.1104+365G>A
c.*1044+3G>A (n.*1044+3G>A)
n.1177+3G>A
c.1146+3G>A (n.1146+3G>A)
n.980G>A
n.2911+365G>A
c.*556+3G>A (n.*556+3G>A)
c.*86+3G>A (n.*86+3G>A)
c.1594+3G>A (n.1594+3G>A)
c.*13+348G>A (n.*13+348G>A)
c.*812+3G>A (n.*812+3G>A)
c.1477+3G>A (n.1477+3G>A)
c.413-1358G>A (n.413-1358G>A)
c.825+365G>A (n.825+365G>A)
c.1179+3G>A (n.1179+3G>A)
c.945+365G>A
c.*667+3G>A (n.*667+3G>A)
n.6550+3G>A
n.1574+365G>A
n.1115+365G>A
gnomAD v4
15g.72347684A=CA2186744233HEXAc.1073+364T= (n.1073+364T=)
c.*808+2T= (n.*808+2T=)
c.1189+2T= (n.1189+2T=)
c.1252+2T= (n.1252+2T=)
n.1466+2T=
c.*483+364T= (n.*483+364T=)
c.*949+2T= (n.*949+2T=)
c.*971+364T= (n.*971+364T=)
c.1330+2T= (n.1330+2T=)
n.1179T=
n.1104+364T=
c.*1044+2T= (n.*1044+2T=)
n.1177+2T=
c.1146+2T= (n.1146+2T=)
n.979T=
n.2911+364T=
c.*556+2T= (n.*556+2T=)
c.*86+2T= (n.*86+2T=)
c.1594+2T= (n.1594+2T=)
c.*13+347T= (n.*13+347T=)
c.*812+2T= (n.*812+2T=)
c.1477+2T= (n.1477+2T=)
c.413-1359T= (n.413-1359T=)
c.825+364T= (n.825+364T=)
c.1179+2T= (n.1179+2T=)
c.945+364T=
c.*667+2T= (n.*667+2T=)
n.6550+2T=
n.1574+364T=
n.1115+364T=
15g.72347684A>CCA393061575HEXAc.1073+364T>G (n.1073+364T>G)
c.*808+2T>G (n.*808+2T>G)
c.1189+2T>G (n.1189+2T>G)
c.1252+2T>G (n.1252+2T>G)
n.1466+2T>G
c.*483+364T>G (n.*483+364T>G)
c.*949+2T>G (n.*949+2T>G)
c.*971+364T>G (n.*971+364T>G)
c.1330+2T>G (n.1330+2T>G)
n.1179T>G
n.1104+364T>G
c.*1044+2T>G (n.*1044+2T>G)
n.1177+2T>G
c.1146+2T>G (n.1146+2T>G)
n.979T>G
n.2911+364T>G
c.*556+2T>G (n.*556+2T>G)
c.*86+2T>G (n.*86+2T>G)
c.1594+2T>G (n.1594+2T>G)
c.*13+347T>G (n.*13+347T>G)
c.*812+2T>G (n.*812+2T>G)
c.1477+2T>G (n.1477+2T>G)
c.413-1359T>G (n.413-1359T>G)
c.825+364T>G (n.825+364T>G)
c.1179+2T>G (n.1179+2T>G)
c.945+364T>G
c.*667+2T>G (n.*667+2T>G)
n.6550+2T>G
n.1574+364T>G
n.1115+364T>G
dbSNP
15g.72347684A>GCA393061577HEXAc.1073+364T>C (n.1073+364T>C)
c.*808+2T>C (n.*808+2T>C)
c.1189+2T>C (n.1189+2T>C)
c.1252+2T>C (n.1252+2T>C)
n.1466+2T>C
c.*483+364T>C (n.*483+364T>C)
c.*949+2T>C (n.*949+2T>C)
c.*971+364T>C (n.*971+364T>C)
c.1330+2T>C (n.1330+2T>C)
n.1179T>C
n.1104+364T>C
c.*1044+2T>C (n.*1044+2T>C)
n.1177+2T>C
c.1146+2T>C (n.1146+2T>C)
n.979T>C
n.2911+364T>C
c.*556+2T>C (n.*556+2T>C)
c.*86+2T>C (n.*86+2T>C)
c.1594+2T>C (n.1594+2T>C)
c.*13+347T>C (n.*13+347T>C)
c.*812+2T>C (n.*812+2T>C)
c.1477+2T>C (n.1477+2T>C)
c.413-1359T>C (n.413-1359T>C)
c.825+364T>C (n.825+364T>C)
c.1179+2T>C (n.1179+2T>C)
c.945+364T>C
c.*667+2T>C (n.*667+2T>C)
n.6550+2T>C
n.1574+364T>C
n.1115+364T>C
15g.72347684A>TCA393061579HEXAc.1073+364T>A (n.1073+364T>A)
c.*808+2T>A (n.*808+2T>A)
c.1189+2T>A (n.1189+2T>A)
c.1252+2T>A (n.1252+2T>A)
n.1466+2T>A
c.*483+364T>A (n.*483+364T>A)
c.*949+2T>A (n.*949+2T>A)
c.*971+364T>A (n.*971+364T>A)
c.1330+2T>A (n.1330+2T>A)
n.1179T>A
n.1104+364T>A
c.*1044+2T>A (n.*1044+2T>A)
n.1177+2T>A
c.1146+2T>A (n.1146+2T>A)
n.979T>A
n.2911+364T>A
c.*556+2T>A (n.*556+2T>A)
c.*86+2T>A (n.*86+2T>A)
c.1594+2T>A (n.1594+2T>A)
c.*13+347T>A (n.*13+347T>A)
c.*812+2T>A (n.*812+2T>A)
c.1477+2T>A (n.1477+2T>A)
c.413-1359T>A (n.413-1359T>A)
c.825+364T>A (n.825+364T>A)
c.1179+2T>A (n.1179+2T>A)
c.945+364T>A
c.*667+2T>A (n.*667+2T>A)
n.6550+2T>A
n.1574+364T>A
n.1115+364T>A
15g.72347685C>ACA393061584HEXAc.1073+363G>T (n.1073+363G>T)
c.*808+1G>T (n.*808+1G>T)
c.1189+1G>T (n.1189+1G>T)
c.1252+1G>T (n.1252+1G>T)
n.1466+1G>T
c.*483+363G>T (n.*483+363G>T)
c.*949+1G>T (n.*949+1G>T)
c.*971+363G>T (n.*971+363G>T)
c.1330+1G>T (n.1330+1G>T)
n.1178G>T
n.1104+363G>T
c.*1044+1G>T (n.*1044+1G>T)
n.1177+1G>T
c.1146+1G>T (n.1146+1G>T)
n.978G>T
n.2911+363G>T
c.*556+1G>T (n.*556+1G>T)
c.*86+1G>T (n.*86+1G>T)
c.1594+1G>T (n.1594+1G>T)
c.*13+346G>T (n.*13+346G>T)
c.*812+1G>T (n.*812+1G>T)
c.1477+1G>T (n.1477+1G>T)
c.413-1360G>T (n.413-1360G>T)
c.825+363G>T (n.825+363G>T)
c.1179+1G>T (n.1179+1G>T)
c.945+363G>T
c.*667+1G>T (n.*667+1G>T)
n.6550+1G>T
n.1574+363G>T
n.1115+363G>T
15g.72347685C>GCA393061580HEXAc.1073+363G>C (n.1073+363G>C)
c.*808+1G>C (n.*808+1G>C)
c.1189+1G>C (n.1189+1G>C)
c.1252+1G>C (n.1252+1G>C)
n.1466+1G>C
c.*483+363G>C (n.*483+363G>C)
c.*949+1G>C (n.*949+1G>C)
c.*971+363G>C (n.*971+363G>C)
c.1330+1G>C (n.1330+1G>C)
n.1178G>C
n.1104+363G>C
c.*1044+1G>C (n.*1044+1G>C)
n.1177+1G>C
c.1146+1G>C (n.1146+1G>C)
n.978G>C
n.2911+363G>C
c.*556+1G>C (n.*556+1G>C)
c.*86+1G>C (n.*86+1G>C)
c.1594+1G>C (n.1594+1G>C)
c.*13+346G>C (n.*13+346G>C)
c.*812+1G>C (n.*812+1G>C)
c.1477+1G>C (n.1477+1G>C)
c.413-1360G>C (n.413-1360G>C)
c.825+363G>C (n.825+363G>C)
c.1179+1G>C (n.1179+1G>C)
c.945+363G>C
c.*667+1G>C (n.*667+1G>C)
n.6550+1G>C
n.1574+363G>C
n.1115+363G>C
15g.72347685C>TCA393061582HEXAc.1073+363G>A (n.1073+363G>A)
c.*808+1G>A (n.*808+1G>A)
c.1189+1G>A (n.1189+1G>A)
c.1252+1G>A (n.1252+1G>A)
n.1466+1G>A
c.*483+363G>A (n.*483+363G>A)
c.*949+1G>A (n.*949+1G>A)
c.*971+363G>A (n.*971+363G>A)
c.1330+1G>A (n.1330+1G>A)
n.1178G>A
n.1104+363G>A
c.*1044+1G>A (n.*1044+1G>A)
n.1177+1G>A
c.1146+1G>A (n.1146+1G>A)
n.978G>A
n.2911+363G>A
c.*556+1G>A (n.*556+1G>A)
c.*86+1G>A (n.*86+1G>A)
c.1594+1G>A (n.1594+1G>A)
c.*13+346G>A (n.*13+346G>A)
c.*812+1G>A (n.*812+1G>A)
c.1477+1G>A (n.1477+1G>A)
c.413-1360G>A (n.413-1360G>A)
c.825+363G>A (n.825+363G>A)
c.1179+1G>A (n.1179+1G>A)
c.945+363G>A
c.*667+1G>A (n.*667+1G>A)
n.6550+1G>A
n.1574+363G>A
n.1115+363G>A
15g.72347685_72347690delinsCCTTTACA2186744234HEXAc.1073+358_1073+363delinsTAAAGG (n.1073+358_1073+363delinsTAAAGG)
c.*804_*808+1delinsTAAAGG
c.1185_1189+1delinsTAAAGG
c.1248_1252+1delinsTAAAGG
n.1462_1466+1delinsTAAAGG
c.*483+358_*483+363delinsTAAAGG (n.*483+358_*483+363delinsTAAAGG)
c.*945_*949+1delinsTAAAGG
c.*971+358_*971+363delinsTAAAGG (n.*971+358_*971+363delinsTAAAGG)
c.1326_1330+1delinsTAAAGG
n.1173_1178delinsTAAAGG
n.1104+358_1104+363delinsTAAAGG
c.*1040_*1044+1delinsTAAAGG
n.1173_1177+1delinsTAAAGG
c.1142_1146+1delinsTAAAGG
n.973_978delinsTAAAGG
n.2911+358_2911+363delinsTAAAGG
c.*552_*556+1delinsTAAAGG
c.*82_*86+1delinsTAAAGG
c.1590_1594+1delinsTAAAGG
c.*13+341_*13+346delinsTAAAGG (n.*13+341_*13+346delinsTAAAGG)
c.*808_*812+1delinsTAAAGG
c.1473_1477+1delinsTAAAGG
c.413-1365_413-1360delinsTAAAGG (n.413-1365_413-1360delinsTAAAGG)
c.825+358_825+363delinsTAAAGG (n.825+358_825+363delinsTAAAGG)
c.1175_1179+1delinsTAAAGG
c.945+358_945+363delinsTAAAGG
c.*663_*667+1delinsTAAAGG
n.6546_6550+1delinsTAAAGG
n.1574+358_1574+363delinsTAAAGG
n.1115+358_1115+363delinsTAAAGG
15g.72347686C>ACA393061586HEXAc.1073+362G>T (n.1073+362G>T)
c.*808G>T (n.*808G>T)
c.1189G>T (n.1189G>T)
c.1252G>T (n.1252G>T)
n.1466G>T
c.*483+362G>T (n.*483+362G>T)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.*971+362G>T (n.*971+362G>T)
c.1330G>T (n.1330G>T)
n.1177G>T
n.1104+362G>T
c.*1044G>T (n.*1044G>T)
c.1146G>T (p.Lys382Asn)
n.977G>T
n.2911+362G>T
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1594G>T (n.1594G>T)
c.*13+345G>T (n.*13+345G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.1477G>T (n.1477G>T)
c.413-1361G>T (n.413-1361G>T)
c.825+362G>T (n.825+362G>T)
c.1179G>T (p.Lys393Asn)
c.945+362G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.6550G>T
n.1574+362G>T
n.1115+362G>T
15g.72347686C>GCA393061587HEXAc.1073+362G>C (n.1073+362G>C)
c.*808G>C (n.*808G>C)
c.1189G>C (n.1189G>C)
c.1252G>C (n.1252G>C)
n.1466G>C
c.*483+362G>C (n.*483+362G>C)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.*971+362G>C (n.*971+362G>C)
c.1330G>C (n.1330G>C)
n.1177G>C
n.1104+362G>C
c.*1044G>C (n.*1044G>C)
c.1146G>C (p.Lys382Asn)
n.977G>C
n.2911+362G>C
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1594G>C (n.1594G>C)
c.*13+345G>C (n.*13+345G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.1477G>C (n.1477G>C)
c.413-1361G>C (n.413-1361G>C)
c.825+362G>C (n.825+362G>C)
c.1179G>C (p.Lys393Asn)
c.945+362G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.6550G>C
n.1574+362G>C
n.1115+362G>C
15g.72347686C>TCA491118599HEXAc.1073+362G>A (n.1073+362G>A)
c.*808G>A (n.*808G>A)
c.1189G>A (n.1189G>A)
c.1252G>A (n.1252G>A)
n.1466G>A
c.*483+362G>A (n.*483+362G>A)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.*971+362G>A (n.*971+362G>A)
c.1330G>A (n.1330G>A)
n.1177G>A
n.1104+362G>A
c.*1044G>A (n.*1044G>A)
c.1146G>A (p.Lys382=)
n.977G>A
n.2911+362G>A
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1594G>A (n.1594G>A)
c.*13+345G>A (n.*13+345G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.1477G>A (n.1477G>A)
c.413-1361G>A (n.413-1361G>A)
c.825+362G>A (n.825+362G>A)
c.1179G>A (p.Lys393=)
c.945+362G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.6550G>A
n.1574+362G>A
n.1115+362G>A
15g.72347691_72347695delCA915946067HEXAc.1073+358_1073+362del (n.1073+358_1073+362del)
c.*804_*808del (n.*804_*808del)
c.1185_1189del (n.1185_1189del)
c.1248_1252del (n.1248_1252del)
n.1462_1466del
c.*483+358_*483+362del (n.*483+358_*483+362del)
c.*945_*949del (n.*945_*949del)
c.*971+358_*971+362del (n.*971+358_*971+362del)
c.1326_1330del (n.1326_1330del)
n.1173_1177del
n.1104+358_1104+362del
c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del)
c.1142_1146del (p.Val381AspfsTer?)
n.973_977del
c.1142_1146del (p.Val381GlyfsTer?)
n.2911+358_2911+362del
c.*552_*556del (n.*552_*556del)
c.*82_*86del (n.*82_*86del)
c.1590_1594del (n.1590_1594del)
c.*13+341_*13+345del (n.*13+341_*13+345del)
c.*808_*812del (n.*808_*812del)
c.1473_1477del (n.1473_1477del)
c.413-1365_413-1361del (n.413-1365_413-1361del)
c.825+358_825+362del (n.825+358_825+362del)
c.1175_1179del (p.Val392AspfsTer?)
c.945+358_945+362del
c.*663_*667del (n.*663_*667del)
n.6546_6550del
n.1574+358_1574+362del
n.1115+358_1115+362del
ClinVar dbSNP
15g.72347687_72351234delCA1139667033HEXAc.572_1073+362del
c.*234_*808del
c.572_1189del
c.678_1252del
n.603_1466del
c.255_*483+362del
c.*375_*949del
c.*470_*971+362del
c.414_*483+362del
c.756_1330del
n.603_1177del
n.603_1104+362del
c.*470_*1044del
c.572_1146del
n.403_977del
n.2410_2911+362del
c.414_*556del
c.572_*86del
c.1020_1594del
c.572_*13+345del
c.*238_*812del
c.903_1477del
c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del)
c.505_825+362del
c.605_1179del
c.444_945+362del
c.*93_*667del
n.5976_6550del
n.1073_1574+362del
n.614_1115+362del
15g.72347687T>ACA393061590HEXAc.1073+361A>T (n.1073+361A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.1188A>T (n.1188A>T)
c.1251A>T (n.1251A>T)
n.1465A>T
c.*483+361A>T (n.*483+361A>T)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.*971+361A>T (n.*971+361A>T)
c.1329A>T (n.1329A>T)
n.1176A>T
n.1104+361A>T
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.1145A>T (p.Lys382Met)
n.976A>T
n.2911+361A>T
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.1593A>T (n.1593A>T)
c.*13+344A>T (n.*13+344A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.1476A>T (n.1476A>T)
c.413-1362A>T (n.413-1362A>T)
c.825+361A>T (n.825+361A>T)
c.1178A>T (p.Lys393Met)
c.945+361A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.6549A>T
n.1574+361A>T
n.1115+361A>T
15g.72347687T>CCA393061591HEXAc.1073+361A>G (n.1073+361A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.1188A>G (n.1188A>G)
c.1251A>G (n.1251A>G)
n.1465A>G
c.*483+361A>G (n.*483+361A>G)
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.*971+361A>G (n.*971+361A>G)
c.1329A>G (n.1329A>G)
n.1176A>G
n.1104+361A>G
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.1145A>G (p.Lys382Arg)
n.976A>G
n.2911+361A>G
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.1593A>G (n.1593A>G)
c.*13+344A>G (n.*13+344A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.1476A>G (n.1476A>G)
c.413-1362A>G (n.413-1362A>G)
c.825+361A>G (n.825+361A>G)
c.1178A>G (p.Lys393Arg)
c.945+361A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.6549A>G
n.1574+361A>G
n.1115+361A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72347687T>GCA272610823HEXAc.1073+361A>C (n.1073+361A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1188A>C (n.1188A>C)
c.1251A>C (n.1251A>C)
n.1465A>C
c.*483+361A>C (n.*483+361A>C)
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.*971+361A>C (n.*971+361A>C)
c.1329A>C (n.1329A>C)
n.1176A>C
n.1104+361A>C
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.1145A>C (p.Lys382Thr)
n.976A>C
n.2911+361A>C
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.1593A>C (n.1593A>C)
c.*13+344A>C (n.*13+344A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.1476A>C (n.1476A>C)
c.413-1362A>C (n.413-1362A>C)
c.825+361A>C (n.825+361A>C)
c.1178A>C (p.Lys393Thr)
c.945+361A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.6549A>C
n.1574+361A>C
n.1115+361A>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72347687T=CA2186744235HEXAc.1073+361A= (n.1073+361A=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.1188A= (n.1188A=)
c.1251A= (n.1251A=)
n.1465A=
c.*483+361A= (n.*483+361A=)
c.*948A= (n.*948A=)
c.*971+361A= (n.*971+361A=)
c.1329A= (n.1329A=)
n.1176A=
n.1104+361A=
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.1145A= (p.Lys382=)
n.976A=
n.2911+361A=
c.*555A= (n.*555A=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.1593A= (n.1593A=)
c.*13+344A= (n.*13+344A=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.1476A= (n.1476A=)
c.413-1362A= (n.413-1362A=)
c.825+361A= (n.825+361A=)
c.1178A= (p.Lys393=)
c.945+361A=
c.*666A= (n.*666A=)
n.6549A=
n.1574+361A=
n.1115+361A=
15g.72347688T>ACA393061597HEXAc.1073+360A>T (n.1073+360A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
c.1250A>T (n.1250A>T)
n.1464A>T
c.*483+360A>T (n.*483+360A>T)
c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*971+360A>T (n.*971+360A>T)
c.1328A>T (n.1328A>T)
n.1175A>T
n.1104+360A>T
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
c.1144A>T (p.Lys382Ter)
n.975A>T
n.2911+360A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*84A>T (n.*84A>T)
c.1592A>T (n.1592A>T)
c.*13+343A>T (n.*13+343A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1475A>T (n.1475A>T)
c.413-1363A>T (n.413-1363A>T)
c.825+360A>T (n.825+360A>T)
c.1177A>T (p.Lys393Ter)
c.945+360A>T
c.*665A>T (n.*665A>T)
n.6548A>T
n.1574+360A>T
n.1115+360A>T
15g.72347688T>CCA393061594HEXAc.1073+360A>G (n.1073+360A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1187A>G (n.1187A>G)
c.1250A>G (n.1250A>G)
n.1464A>G
c.*483+360A>G (n.*483+360A>G)
c.*947A>G (n.*947A>G)
c.*971+360A>G (n.*971+360A>G)
c.1328A>G (n.1328A>G)
n.1175A>G
n.1104+360A>G
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
c.1144A>G (p.Lys382Glu)
n.975A>G
n.2911+360A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.1592A>G (n.1592A>G)
c.*13+343A>G (n.*13+343A>G)
c.*810A>G (n.*810A>G)
c.1475A>G (n.1475A>G)
c.413-1363A>G (n.413-1363A>G)
c.825+360A>G (n.825+360A>G)
c.1177A>G (p.Lys393Glu)
c.945+360A>G
c.*665A>G (n.*665A>G)
n.6548A>G
n.1574+360A>G
n.1115+360A>G
15g.72347688T>GCA393061596HEXAc.1073+360A>C (n.1073+360A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1187A>C (n.1187A>C)
c.1250A>C (n.1250A>C)
n.1464A>C
c.*483+360A>C (n.*483+360A>C)
c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*971+360A>C (n.*971+360A>C)
c.1328A>C (n.1328A>C)
n.1175A>C
n.1104+360A>C
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
c.1144A>C (p.Lys382Gln)
n.975A>C
n.2911+360A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
c.1592A>C (n.1592A>C)
c.*13+343A>C (n.*13+343A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1475A>C (n.1475A>C)
c.413-1363A>C (n.413-1363A>C)
c.825+360A>C (n.825+360A>C)
c.1177A>C (p.Lys393Gln)
c.945+360A>C
c.*665A>C (n.*665A>C)
n.6548A>C
n.1574+360A>C
n.1115+360A>C
15g.72347689T>ACA491118600HEXAc.1073+359A>T (n.1073+359A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.1186A>T (n.1186A>T)
c.1249A>T (n.1249A>T)
n.1463A>T
c.*483+359A>T (n.*483+359A>T)
c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*971+359A>T (n.*971+359A>T)
c.1327A>T (n.1327A>T)
n.1174A>T
n.1104+359A>T
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
c.1143A>T (p.Val381=)
n.974A>T
n.2911+359A>T
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.1591A>T (n.1591A>T)
c.*13+342A>T (n.*13+342A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1474A>T (n.1474A>T)
c.413-1364A>T (n.413-1364A>T)
c.825+359A>T (n.825+359A>T)
c.1176A>T (p.Val392=)
c.945+359A>T
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.6547A>T
n.1574+359A>T
n.1115+359A>T
15g.72347689T>CCA7644787HEXAc.1073+359A>G (n.1073+359A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.1186A>G (n.1186A>G)
c.1249A>G (n.1249A>G)
n.1463A>G
c.*483+359A>G (n.*483+359A>G)
c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*971+359A>G (n.*971+359A>G)
c.1327A>G (n.1327A>G)
n.1174A>G
n.1104+359A>G
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
c.1143A>G (p.Val381=)
n.974A>G
n.2911+359A>G
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.1591A>G (n.1591A>G)
c.*13+342A>G (n.*13+342A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.1474A>G (n.1474A>G)
c.413-1364A>G (n.413-1364A>G)
c.825+359A>G (n.825+359A>G)
c.1176A>G (p.Val392=)
c.945+359A>G
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.6547A>G
n.1574+359A>G
n.1115+359A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347689T>GCA491118601HEXAc.1073+359A>C (n.1073+359A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.1186A>C (n.1186A>C)
c.1249A>C (n.1249A>C)
n.1463A>C
c.*483+359A>C (n.*483+359A>C)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*971+359A>C (n.*971+359A>C)
c.1327A>C (n.1327A>C)
n.1174A>C
n.1104+359A>C
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
c.1143A>C (p.Val381=)
n.974A>C
n.2911+359A>C
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.1591A>C (n.1591A>C)
c.*13+342A>C (n.*13+342A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.1474A>C (n.1474A>C)
c.413-1364A>C (n.413-1364A>C)
c.825+359A>C (n.825+359A>C)
c.1176A>C (p.Val392=)
c.945+359A>C
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.6547A>C
n.1574+359A>C
n.1115+359A>C
15g.72347689T=CA2186744236HEXAc.1073+359A= (n.1073+359A=)
c.*805A= (n.*805A=)
c.1186A= (n.1186A=)
c.1249A= (n.1249A=)
n.1463A=
c.*483+359A= (n.*483+359A=)
c.*946A= (n.*946A=)
c.*971+359A= (n.*971+359A=)
c.1327A= (n.1327A=)
n.1174A=
n.1104+359A=
c.*1041A= (n.*1041A=)
c.1143A= (p.Val381=)
n.974A=
n.2911+359A=
c.*553A= (n.*553A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.1591A= (n.1591A=)
c.*13+342A= (n.*13+342A=)
c.*809A= (n.*809A=)
c.1474A= (n.1474A=)
c.413-1364A= (n.413-1364A=)
c.825+359A= (n.825+359A=)
c.1176A= (p.Val392=)
c.945+359A=
c.*664A= (n.*664A=)
n.6547A=
n.1574+359A=
n.1115+359A=
15g.72347690A=CA2186744237HEXAc.1073+358T= (n.1073+358T=)
c.*804T= (n.*804T=)
c.1185T= (n.1185T=)
c.1248T= (n.1248T=)
n.1462T=
c.*483+358T= (n.*483+358T=)
c.*945T= (n.*945T=)
c.*971+358T= (n.*971+358T=)
c.1326T= (n.1326T=)
n.1173T=
n.1104+358T=
c.*1040T= (n.*1040T=)
c.1142T= (p.Val381=)
n.973T=
n.2911+358T=
c.*552T= (n.*552T=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.1590T= (n.1590T=)
c.*13+341T= (n.*13+341T=)
c.*808T= (n.*808T=)
c.1473T= (n.1473T=)
c.413-1365T= (n.413-1365T=)
c.825+358T= (n.825+358T=)
c.1175T= (p.Val392=)
c.945+358T=
c.*663T= (n.*663T=)
n.6546T=
n.1574+358T=
n.1115+358T=
15g.72347690A>CCA393061599HEXAc.1073+358T>G (n.1073+358T>G)
c.*804T>G (n.*804T>G)
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.1248T>G (n.1248T>G)
n.1462T>G
c.*483+358T>G (n.*483+358T>G)
c.*945T>G (n.*945T>G)
c.*971+358T>G (n.*971+358T>G)
c.1326T>G (n.1326T>G)
n.1173T>G
n.1104+358T>G
c.*1040T>G (n.*1040T>G)
c.1142T>G (p.Val381Gly)
n.973T>G
n.2911+358T>G
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.1590T>G (n.1590T>G)
c.*13+341T>G (n.*13+341T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1473T>G (n.1473T>G)
c.413-1365T>G (n.413-1365T>G)
c.825+358T>G (n.825+358T>G)
c.1175T>G (p.Val392Gly)
c.945+358T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.6546T>G
n.1574+358T>G
n.1115+358T>G
15g.72347690A>GCA393061601HEXAc.1073+358T>C (n.1073+358T>C)
c.*804T>C (n.*804T>C)
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.1248T>C (n.1248T>C)
n.1462T>C
c.*483+358T>C (n.*483+358T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*971+358T>C (n.*971+358T>C)
c.1326T>C (n.1326T>C)
n.1173T>C
n.1104+358T>C
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1142T>C (p.Val381Ala)
n.973T>C
n.2911+358T>C
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.1590T>C (n.1590T>C)
c.*13+341T>C (n.*13+341T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1473T>C (n.1473T>C)
c.413-1365T>C (n.413-1365T>C)
c.825+358T>C (n.825+358T>C)
c.1175T>C (p.Val392Ala)
c.945+358T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.6546T>C
n.1574+358T>C
n.1115+358T>C
15g.72347690A>TCA7644788HEXAc.1073+358T>A (n.1073+358T>A)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.1248T>A (n.1248T>A)
n.1462T>A
c.*483+358T>A (n.*483+358T>A)
c.*945T>A (n.*945T>A)
c.*971+358T>A (n.*971+358T>A)
c.1326T>A (n.1326T>A)
n.1173T>A
n.1104+358T>A
c.*1040T>A (n.*1040T>A)
c.1142T>A (p.Val381Glu)
n.973T>A
n.2911+358T>A
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.1590T>A (n.1590T>A)
c.*13+341T>A (n.*13+341T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1473T>A (n.1473T>A)
c.413-1365T>A (n.413-1365T>A)
c.825+358T>A (n.825+358T>A)
c.1175T>A (p.Val392Glu)
c.945+358T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.6546T>A
n.1574+358T>A
n.1115+358T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347691delCA2695220948HEXAc.1073+357del (n.1073+357del)
c.*803del (n.*803del)
c.1184del (n.1184del)
c.1247del (n.1247del)
n.1461del
c.*483+357del (n.*483+357del)
c.*944del (n.*944del)
c.*971+357del (n.*971+357del)
c.1325del (n.1325del)
n.1172del
n.1104+357del
c.*1039del (n.*1039del)
c.1141del (p.Val381Ter)
n.972del
n.2911+357del
c.*551del (n.*551del)
c.*81del (n.*81del)
c.1589del (n.1589del)
c.*13+340del (n.*13+340del)
c.*807del (n.*807del)
c.1472del (n.1472del)
c.413-1366del (n.413-1366del)
c.825+357del (n.825+357del)
c.1174del (p.Val392Ter)
c.945+357del
c.*662del (n.*662del)
n.6545del
n.1574+357del
n.1115+357del
15g.72347691C>ACA393061604HEXAc.1073+357G>T (n.1073+357G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.1247G>T (n.1247G>T)
n.1461G>T
c.*483+357G>T (n.*483+357G>T)
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*971+357G>T (n.*971+357G>T)
c.1325G>T (n.1325G>T)
n.1172G>T
n.1104+357G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.1141G>T (p.Val381Leu)
n.972G>T
n.2911+357G>T
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.1589G>T (n.1589G>T)
c.*13+340G>T (n.*13+340G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.1472G>T (n.1472G>T)
c.413-1366G>T (n.413-1366G>T)
c.825+357G>T (n.825+357G>T)
c.1174G>T (p.Val392Leu)
c.945+357G>T
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.6545G>T
n.1574+357G>T
n.1115+357G>T
15g.72347691C=CA2186744238HEXAc.1073+357G= (n.1073+357G=)
c.*803G= (n.*803G=)
c.1184G= (n.1184G=)
c.1247G= (n.1247G=)
n.1461G=
c.*483+357G= (n.*483+357G=)
c.*944G= (n.*944G=)
c.*971+357G= (n.*971+357G=)
c.1325G= (n.1325G=)
n.1172G=
n.1104+357G=
c.*1039G= (n.*1039G=)
c.1141G= (p.Val381=)
n.972G=
n.2911+357G=
c.*551G= (n.*551G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.1589G= (n.1589G=)
c.*13+340G= (n.*13+340G=)
c.*807G= (n.*807G=)
c.1472G= (n.1472G=)
c.413-1366G= (n.413-1366G=)
c.825+357G= (n.825+357G=)
c.1174G= (p.Val392=)
c.945+357G=
c.*662G= (n.*662G=)
n.6545G=
n.1574+357G=
n.1115+357G=
15g.72347691C>GCA393061606HEXAc.1073+357G>C (n.1073+357G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.1247G>C (n.1247G>C)
n.1461G>C
c.*483+357G>C (n.*483+357G>C)
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*971+357G>C (n.*971+357G>C)
c.1325G>C (n.1325G>C)
n.1172G>C
n.1104+357G>C
c.*1039G>C (n.*1039G>C)
c.1141G>C (p.Val381Leu)
n.972G>C
n.2911+357G>C
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.1589G>C (n.1589G>C)
c.*13+340G>C (n.*13+340G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.1472G>C (n.1472G>C)
c.413-1366G>C (n.413-1366G>C)
c.825+357G>C (n.825+357G>C)
c.1174G>C (p.Val392Leu)
c.945+357G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.6545G>C
n.1574+357G>C
n.1115+357G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347691C>TCA393061607HEXAc.1073+357G>A (n.1073+357G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.1247G>A (n.1247G>A)
n.1461G>A
c.*483+357G>A (n.*483+357G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*971+357G>A (n.*971+357G>A)
c.1325G>A (n.1325G>A)
n.1172G>A
n.1104+357G>A
c.*1039G>A (n.*1039G>A)
c.1141G>A (p.Val381Ile)
n.972G>A
n.2911+357G>A
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.1589G>A (n.1589G>A)
c.*13+340G>A (n.*13+340G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.1472G>A (n.1472G>A)
c.413-1366G>A (n.413-1366G>A)
c.825+357G>A (n.825+357G>A)
c.1174G>A (p.Val392Ile)
c.945+357G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.6545G>A
n.1574+357G>A
n.1115+357G>A
COSMIC
15g.72347691_72347692delCA912992669HEXAc.1073+356_1073+357del (n.1073+356_1073+357del)
c.*802_*803del (n.*802_*803del)
c.1183_1184del (n.1183_1184del)
c.1246_1247del (n.1246_1247del)
n.1460_1461del
c.*483+356_*483+357del (n.*483+356_*483+357del)
c.*943_*944del (n.*943_*944del)
c.*971+356_*971+357del (n.*971+356_*971+357del)
c.1324_1325del (n.1324_1325del)
n.1171_1172del
n.1104+356_1104+357del
c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del)
c.1140_1141del (p.Lys380AsnfsTer?)
n.971_972del
n.2911+356_2911+357del
c.*550_*551del (n.*550_*551del)
c.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.1588_1589del (n.1588_1589del)
c.*13+339_*13+340del (n.*13+339_*13+340del)
c.*806_*807del (n.*806_*807del)
c.1471_1472del (n.1471_1472del)
c.413-1367_413-1366del (n.413-1367_413-1366del)
c.825+356_825+357del (n.825+356_825+357del)
c.1173_1174del (p.Lys391AsnfsTer?)
c.945+356_945+357del
c.*661_*662del (n.*661_*662del)
n.6544_6545del
n.1574+356_1574+357del
n.1115+356_1115+357del
15g.72347691_72347692delinsCTCA2186744239HEXAc.1073+356_1073+357delinsAG (n.1073+356_1073+357delinsAG)
c.*802_*803delinsAG (n.*802_*803delinsAG)
c.1183_1184delinsAG (n.1183_1184delinsAG)
c.1246_1247delinsAG (n.1246_1247delinsAG)
n.1460_1461delinsAG
c.*483+356_*483+357delinsAG (n.*483+356_*483+357delinsAG)
c.*943_*944delinsAG (n.*943_*944delinsAG)
c.*971+356_*971+357delinsAG (n.*971+356_*971+357delinsAG)
c.1324_1325delinsAG (n.1324_1325delinsAG)
n.1171_1172delinsAG
n.1104+356_1104+357delinsAG
c.*1038_*1039delinsAG (n.*1038_*1039delinsAG)
c.1140_1141delinsAG (p.Lys380=)
n.971_972delinsAG
n.2911+356_2911+357delinsAG
c.*550_*551delinsAG (n.*550_*551delinsAG)
c.*80_*81delinsAG (n.*80_*81delinsAG)
c.1588_1589delinsAG (n.1588_1589delinsAG)
c.*13+339_*13+340delinsAG (n.*13+339_*13+340delinsAG)
c.*806_*807delinsAG (n.*806_*807delinsAG)
c.1471_1472delinsAG (n.1471_1472delinsAG)
c.413-1367_413-1366delinsAG (n.413-1367_413-1366delinsAG)
c.825+356_825+357delinsAG (n.825+356_825+357delinsAG)
c.1173_1174delinsAG (p.Lys391=)
c.945+356_945+357delinsAG
c.*661_*662delinsAG (n.*661_*662delinsAG)
n.6544_6545delinsAG
n.1574+356_1574+357delinsAG
n.1115+356_1115+357delinsAG
15g.72347692T>ACA393061609HEXAc.1073+356A>T (n.1073+356A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.1246A>T (n.1246A>T)
n.1460A>T
c.*483+356A>T (n.*483+356A>T)
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*971+356A>T (n.*971+356A>T)
c.1324A>T (n.1324A>T)
n.1171A>T
n.1104+356A>T
c.*1038A>T (n.*1038A>T)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
n.971A>T
n.2911+356A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*80A>T (n.*80A>T)
c.1588A>T (n.1588A>T)
c.*13+339A>T (n.*13+339A>T)
c.*806A>T (n.*806A>T)
c.1471A>T (n.1471A>T)
c.413-1367A>T (n.413-1367A>T)
c.825+356A>T (n.825+356A>T)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
c.945+356A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.6544A>T
n.1574+356A>T
n.1115+356A>T
15g.72347692T>CCA491118602HEXAc.1073+356A>G (n.1073+356A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.1246A>G (n.1246A>G)
n.1460A>G
c.*483+356A>G (n.*483+356A>G)
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*971+356A>G (n.*971+356A>G)
c.1324A>G (n.1324A>G)
n.1171A>G
n.1104+356A>G
c.*1038A>G (n.*1038A>G)
c.1140A>G (p.Lys380=)
n.971A>G
n.2911+356A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*80A>G (n.*80A>G)
c.1588A>G (n.1588A>G)
c.*13+339A>G (n.*13+339A>G)
c.*806A>G (n.*806A>G)
c.1471A>G (n.1471A>G)
c.413-1367A>G (n.413-1367A>G)
c.825+356A>G (n.825+356A>G)
c.1173A>G (p.Lys391=)
c.945+356A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.6544A>G
n.1574+356A>G
n.1115+356A>G
15g.72347692T>GCA393061611HEXAc.1073+356A>C (n.1073+356A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.1246A>C (n.1246A>C)
n.1460A>C
c.*483+356A>C (n.*483+356A>C)
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*971+356A>C (n.*971+356A>C)
c.1324A>C (n.1324A>C)
n.1171A>C
n.1104+356A>C
c.*1038A>C (n.*1038A>C)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
n.971A>C
n.2911+356A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*80A>C (n.*80A>C)
c.1588A>C (n.1588A>C)
c.*13+339A>C (n.*13+339A>C)
c.*806A>C (n.*806A>C)
c.1471A>C (n.1471A>C)
c.413-1367A>C (n.413-1367A>C)
c.825+356A>C (n.825+356A>C)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
c.945+356A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.6544A>C
n.1574+356A>C
n.1115+356A>C
15g.72347694delCA658824865HEXAc.1073+356del (n.1073+356del)
c.*802del (n.*802del)
c.1183del (n.1183del)
c.1246del (n.1246del)
n.1460del
c.*483+356del (n.*483+356del)
c.*943del (n.*943del)
c.*971+356del (n.*971+356del)
c.1324del (n.1324del)
n.1171del
n.1104+356del
c.*1038del (n.*1038del)
c.1140del (p.Val381Ter)
n.971del
n.2911+356del
c.*550del (n.*550del)
c.*80del (n.*80del)
c.1588del (n.1588del)
c.*13+339del (n.*13+339del)
c.*806del (n.*806del)
c.1471del (n.1471del)
c.413-1367del (n.413-1367del)
c.825+356del (n.825+356del)
c.1173del (p.Val392Ter)
c.945+356del
c.*661del (n.*661del)
n.6544del
n.1574+356del
n.1115+356del
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72347693T>ACA393061613HEXAc.1073+355A>T (n.1073+355A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.1245A>T (n.1245A>T)
n.1459A>T
c.*483+355A>T (n.*483+355A>T)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.*971+355A>T (n.*971+355A>T)
c.1323A>T (n.1323A>T)
n.1170A>T
n.1104+355A>T
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
n.970A>T
n.2911+355A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.1587A>T (n.1587A>T)
c.*13+338A>T (n.*13+338A>T)
c.*805A>T (n.*805A>T)
c.1470A>T (n.1470A>T)
c.413-1368A>T (n.413-1368A>T)
c.825+355A>T (n.825+355A>T)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
c.945+355A>T
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.6543A>T
n.1574+355A>T
n.1115+355A>T
15g.72347693T>CCA393061614HEXAc.1073+355A>G (n.1073+355A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.1245A>G (n.1245A>G)
n.1459A>G
c.*483+355A>G (n.*483+355A>G)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.*971+355A>G (n.*971+355A>G)
c.1323A>G (n.1323A>G)
n.1170A>G
n.1104+355A>G
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
n.970A>G
n.2911+355A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.1587A>G (n.1587A>G)
c.*13+338A>G (n.*13+338A>G)
c.*805A>G (n.*805A>G)
c.1470A>G (n.1470A>G)
c.413-1368A>G (n.413-1368A>G)
c.825+355A>G (n.825+355A>G)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
c.945+355A>G
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.6543A>G
n.1574+355A>G
n.1115+355A>G
15g.72347693T>GCA393061616HEXAc.1073+355A>C (n.1073+355A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.1245A>C (n.1245A>C)
n.1459A>C
c.*483+355A>C (n.*483+355A>C)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.*971+355A>C (n.*971+355A>C)
c.1323A>C (n.1323A>C)
n.1170A>C
n.1104+355A>C
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
n.970A>C
n.2911+355A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.1587A>C (n.1587A>C)
c.*13+338A>C (n.*13+338A>C)
c.*805A>C (n.*805A>C)
c.1470A>C (n.1470A>C)
c.413-1368A>C (n.413-1368A>C)
c.825+355A>C (n.825+355A>C)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
c.945+355A>C
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.6543A>C
n.1574+355A>C
n.1115+355A>C
15g.72347694T>ACA393061618HEXAc.1073+354A>T (n.1073+354A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1181A>T (n.1181A>T)
c.1244A>T (n.1244A>T)
n.1458A>T
c.*483+354A>T (n.*483+354A>T)
c.*941A>T (n.*941A>T)
c.*971+354A>T (n.*971+354A>T)
c.1322A>T (n.1322A>T)
n.1169A>T
n.1104+354A>T
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
n.969A>T
n.2911+354A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
c.1586A>T (n.1586A>T)
c.*13+337A>T (n.*13+337A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.1469A>T (n.1469A>T)
c.413-1369A>T (n.413-1369A>T)
c.825+354A>T (n.825+354A>T)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
c.945+354A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.6542A>T
n.1574+354A>T
n.1115+354A>T
15g.72347694T>CCA393061621HEXAc.1073+354A>G (n.1073+354A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1181A>G (n.1181A>G)
c.1244A>G (n.1244A>G)
n.1458A>G
c.*483+354A>G (n.*483+354A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
c.*971+354A>G (n.*971+354A>G)
c.1322A>G (n.1322A>G)
n.1169A>G
n.1104+354A>G
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
n.969A>G
n.2911+354A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
c.1586A>G (n.1586A>G)
c.*13+337A>G (n.*13+337A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.1469A>G (n.1469A>G)
c.413-1369A>G (n.413-1369A>G)
c.825+354A>G (n.825+354A>G)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
c.945+354A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.6542A>G
n.1574+354A>G
n.1115+354A>G
15g.72347694T>GCA393061619HEXAc.1073+354A>C (n.1073+354A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1181A>C (n.1181A>C)
c.1244A>C (n.1244A>C)
n.1458A>C
c.*483+354A>C (n.*483+354A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.*971+354A>C (n.*971+354A>C)
c.1322A>C (n.1322A>C)
n.1169A>C
n.1104+354A>C
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
n.969A>C
n.2911+354A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
c.1586A>C (n.1586A>C)
c.*13+337A>C (n.*13+337A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1469A>C (n.1469A>C)
c.413-1369A>C (n.413-1369A>C)
c.825+354A>C (n.825+354A>C)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
c.945+354A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.6542A>C
n.1574+354A>C
n.1115+354A>C
15g.72347695A>CCA393061623HEXAc.1073+353T>G (n.1073+353T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.1180T>G (n.1180T>G)
c.1243T>G (n.1243T>G)
n.1457T>G
c.*483+353T>G (n.*483+353T>G)
c.*940T>G (n.*940T>G)
c.*971+353T>G (n.*971+353T>G)
c.1321T>G (n.1321T>G)
n.1168T>G
n.1104+353T>G
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.1137T>G (p.Asn379Lys)
n.968T>G
n.2911+353T>G
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.1585T>G (n.1585T>G)
c.*13+336T>G (n.*13+336T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1468T>G (n.1468T>G)
c.413-1370T>G (n.413-1370T>G)
c.825+353T>G (n.825+353T>G)
c.1170T>G (p.Asn390Lys)
c.945+353T>G
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.6541T>G
n.1574+353T>G
n.1115+353T>G
15g.72347695A>GCA491118603HEXAc.1073+353T>C (n.1073+353T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.1180T>C (n.1180T>C)
c.1243T>C (n.1243T>C)
n.1457T>C
c.*483+353T>C (n.*483+353T>C)
c.*940T>C (n.*940T>C)
c.*971+353T>C (n.*971+353T>C)
c.1321T>C (n.1321T>C)
n.1168T>C
n.1104+353T>C
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.1137T>C (p.Asn379=)
n.968T>C
n.2911+353T>C
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.1585T>C (n.1585T>C)
c.*13+336T>C (n.*13+336T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1468T>C (n.1468T>C)
c.413-1370T>C (n.413-1370T>C)
c.825+353T>C (n.825+353T>C)
c.1170T>C (p.Asn390=)
c.945+353T>C
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.6541T>C
n.1574+353T>C
n.1115+353T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72347695A>TCA393061625HEXAc.1073+353T>A (n.1073+353T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.1180T>A (n.1180T>A)
c.1243T>A (n.1243T>A)
n.1457T>A
c.*483+353T>A (n.*483+353T>A)
c.*940T>A (n.*940T>A)
c.*971+353T>A (n.*971+353T>A)
c.1321T>A (n.1321T>A)
n.1168T>A
n.1104+353T>A
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.1137T>A (p.Asn379Lys)
n.968T>A
n.2911+353T>A
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.1585T>A (n.1585T>A)
c.*13+336T>A (n.*13+336T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1468T>A (n.1468T>A)
c.413-1370T>A (n.413-1370T>A)
c.825+353T>A (n.825+353T>A)
c.1170T>A (p.Asn390Lys)
c.945+353T>A
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.6541T>A
n.1574+353T>A
n.1115+353T>A
15g.72347696T>ACA393061626HEXAc.1073+352A>T (n.1073+352A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.1242A>T (n.1242A>T)
n.1456A>T
c.*483+352A>T (n.*483+352A>T)
c.*939A>T (n.*939A>T)
c.*971+352A>T (n.*971+352A>T)
c.1320A>T (n.1320A>T)
n.1167A>T
n.1104+352A>T
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
c.1136A>T (p.Asn379Ile)
n.967A>T
n.2911+352A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.1584A>T (n.1584A>T)
c.*13+335A>T (n.*13+335A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1467A>T (n.1467A>T)
c.413-1371A>T (n.413-1371A>T)
c.825+352A>T (n.825+352A>T)
c.1169A>T (p.Asn390Ile)
c.945+352A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.6540A>T
n.1574+352A>T
n.1115+352A>T
15g.72347696T>CCA7644789HEXAc.1073+352A>G (n.1073+352A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1179A>G (n.1179A>G)
c.1242A>G (n.1242A>G)
n.1456A>G
c.*483+352A>G (n.*483+352A>G)
c.*939A>G (n.*939A>G)
c.*971+352A>G (n.*971+352A>G)
c.1320A>G (n.1320A>G)
n.1167A>G
n.1104+352A>G
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
c.1136A>G (p.Asn379Ser)
n.967A>G
n.2911+352A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.1584A>G (n.1584A>G)
c.*13+335A>G (n.*13+335A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.413-1371A>G (n.413-1371A>G)
c.825+352A>G (n.825+352A>G)
c.1169A>G (p.Asn390Ser)
c.945+352A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.6540A>G
n.1574+352A>G
n.1115+352A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347696T>GCA393061629HEXAc.1073+352A>C (n.1073+352A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1179A>C (n.1179A>C)
c.1242A>C (n.1242A>C)
n.1456A>C
c.*483+352A>C (n.*483+352A>C)
c.*939A>C (n.*939A>C)
c.*971+352A>C (n.*971+352A>C)
c.1320A>C (n.1320A>C)
n.1167A>C
n.1104+352A>C
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
c.1136A>C (p.Asn379Thr)
n.967A>C
n.2911+352A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.1584A>C (n.1584A>C)
c.*13+335A>C (n.*13+335A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.413-1371A>C (n.413-1371A>C)
c.825+352A>C (n.825+352A>C)
c.1169A>C (p.Asn390Thr)
c.945+352A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.6540A>C
n.1574+352A>C
n.1115+352A>C
15g.72347696T=CA2186744240HEXAc.1073+352A= (n.1073+352A=)
c.*798A= (n.*798A=)
c.1179A= (n.1179A=)
c.1242A= (n.1242A=)
n.1456A=
c.*483+352A= (n.*483+352A=)
c.*939A= (n.*939A=)
c.*971+352A= (n.*971+352A=)
c.1320A= (n.1320A=)
n.1167A=
n.1104+352A=
c.*1034A= (n.*1034A=)
c.1136A= (p.Asn379=)
n.967A=
n.2911+352A=
c.*546A= (n.*546A=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.1584A= (n.1584A=)
c.*13+335A= (n.*13+335A=)
c.*802A= (n.*802A=)
c.1467A= (n.1467A=)
c.413-1371A= (n.413-1371A=)
c.825+352A= (n.825+352A=)
c.1169A= (p.Asn390=)
c.945+352A=
c.*657A= (n.*657A=)
n.6540A=
n.1574+352A=
n.1115+352A=
15g.72347697T>ACA393061631HEXAc.1073+351A>T (n.1073+351A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.1178A>T (n.1178A>T)
c.1241A>T (n.1241A>T)
n.1455A>T
c.*483+351A>T (n.*483+351A>T)
c.*938A>T (n.*938A>T)
c.*971+351A>T (n.*971+351A>T)
c.1319A>T (n.1319A>T)
n.1166A>T
n.1104+351A>T
c.*1033A>T (n.*1033A>T)
c.1135A>T (p.Asn379Tyr)
n.966A>T
n.2911+351A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.1583A>T (n.1583A>T)
c.*13+334A>T (n.*13+334A>T)
c.*801A>T (n.*801A>T)
c.1466A>T (n.1466A>T)
c.413-1372A>T (n.413-1372A>T)
c.825+351A>T (n.825+351A>T)
c.1168A>T (p.Asn390Tyr)
c.945+351A>T
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.6539A>T
n.1574+351A>T
n.1115+351A>T
15g.72347697T>CCA7644790HEXAc.1073+351A>G (n.1073+351A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.1178A>G (n.1178A>G)
c.1241A>G (n.1241A>G)
n.1455A>G
c.*483+351A>G (n.*483+351A>G)
c.*938A>G (n.*938A>G)
c.*971+351A>G (n.*971+351A>G)
c.1319A>G (n.1319A>G)
n.1166A>G
n.1104+351A>G
c.*1033A>G (n.*1033A>G)
c.1135A>G (p.Asn379Asp)
n.966A>G
n.2911+351A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.1583A>G (n.1583A>G)
c.*13+334A>G (n.*13+334A>G)
c.*801A>G (n.*801A>G)
c.1466A>G (n.1466A>G)
c.413-1372A>G (n.413-1372A>G)
c.825+351A>G (n.825+351A>G)
c.1168A>G (p.Asn390Asp)
c.945+351A>G
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.6539A>G
n.1574+351A>G
n.1115+351A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72347697T>GCA393061633HEXAc.1073+351A>C (n.1073+351A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.1178A>C (n.1178A>C)
c.1241A>C (n.1241A>C)
n.1455A>C
c.*483+351A>C (n.*483+351A>C)
c.*938A>C (n.*938A>C)
c.*971+351A>C (n.*971+351A>C)
c.1319A>C (n.1319A>C)
n.1166A>C
n.1104+351A>C
c.*1033A>C (n.*1033A>C)
c.1135A>C (p.Asn379His)
n.966A>C
n.2911+351A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.1583A>C (n.1583A>C)
c.*13+334A>C (n.*13+334A>C)
c.*801A>C (n.*801A>C)
c.1466A>C (n.1466A>C)
c.413-1372A>C (n.413-1372A>C)
c.825+351A>C (n.825+351A>C)
c.1168A>C (p.Asn390His)
c.945+351A>C
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.6539A>C
n.1574+351A>C
n.1115+351A>C
15g.72347697T=CA2186744241HEXAc.1073+351A= (n.1073+351A=)
c.*797A= (n.*797A=)
c.1178A= (n.1178A=)
c.1241A= (n.1241A=)
n.1455A=
c.*483+351A= (n.*483+351A=)
c.*938A= (n.*938A=)
c.*971+351A= (n.*971+351A=)
c.1319A= (n.1319A=)
n.1166A=
n.1104+351A=
c.*1033A= (n.*1033A=)
c.1135A= (p.Asn379=)
n.966A=
n.2911+351A=
c.*545A= (n.*545A=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.1583A= (n.1583A=)
c.*13+334A= (n.*13+334A=)
c.*801A= (n.*801A=)
c.1466A= (n.1466A=)
c.413-1372A= (n.413-1372A=)
c.825+351A= (n.825+351A=)
c.1168A= (p.Asn390=)
c.945+351A=
c.*656A= (n.*656A=)
n.6539A=
n.1574+351A=
n.1115+351A=
15g.72347698A>CCA393061635HEXAc.1073+350T>G (n.1073+350T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1177T>G (n.1177T>G)
c.1240T>G (n.1240T>G)
n.1454T>G
c.*483+350T>G (n.*483+350T>G)
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*971+350T>G (n.*971+350T>G)
c.1318T>G (n.1318T>G)
n.1165T>G
n.1104+350T>G
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.1134T>G (p.Asp378Glu)
n.965T>G
n.2911+350T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
c.1582T>G (n.1582T>G)
c.*13+333T>G (n.*13+333T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.1465T>G (n.1465T>G)
c.413-1373T>G (n.413-1373T>G)
c.825+350T>G (n.825+350T>G)
c.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.945+350T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.6538T>G
n.1574+350T>G
n.1115+350T>G
15g.72347698A>GCA491118604HEXAc.1073+350T>C (n.1073+350T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1177T>C (n.1177T>C)
c.1240T>C (n.1240T>C)
n.1454T>C
c.*483+350T>C (n.*483+350T>C)
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*971+350T>C (n.*971+350T>C)
c.1318T>C (n.1318T>C)
n.1165T>C
n.1104+350T>C
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.1134T>C (p.Asp378=)
n.965T>C
n.2911+350T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.*13+333T>C (n.*13+333T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.1465T>C (n.1465T>C)
c.413-1373T>C (n.413-1373T>C)
c.825+350T>C (n.825+350T>C)
c.1167T>C (p.Asp389=)
c.945+350T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.6538T>C
n.1574+350T>C
n.1115+350T>C
15g.72347698A>TCA393061637HEXAc.1073+350T>A (n.1073+350T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.1240T>A (n.1240T>A)
n.1454T>A
c.*483+350T>A (n.*483+350T>A)
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*971+350T>A (n.*971+350T>A)
c.1318T>A (n.1318T>A)
n.1165T>A
n.1104+350T>A
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.1134T>A (p.Asp378Glu)
n.965T>A
n.2911+350T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.*13+333T>A (n.*13+333T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.1465T>A (n.1465T>A)
c.413-1373T>A (n.413-1373T>A)
c.825+350T>A (n.825+350T>A)
c.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.945+350T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.6538T>A
n.1574+350T>A
n.1115+350T>A
15g.72347699T>ACA7644791HEXAc.1073+349A>T (n.1073+349A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.1176A>T (n.1176A>T)
c.1239A>T (n.1239A>T)
n.1453A>T
c.*483+349A>T (n.*483+349A>T)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*971+349A>T (n.*971+349A>T)
c.1317A>T (n.1317A>T)
n.1164A>T
n.1104+349A>T
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.964A>T
n.2911+349A>T
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.1581A>T (n.1581A>T)
c.*13+332A>T (n.*13+332A>T)
c.*799A>T (n.*799A>T)
c.1464A>T (n.1464A>T)
c.413-1374A>T (n.413-1374A>T)
c.825+349A>T (n.825+349A>T)
c.1166A>T (p.Asp389Val)
c.945+349A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
n.6537A>T
n.1574+349A>T
n.1115+349A>T
dbSNP ExAC
15g.72347699T>CCA7644792HEXAc.1073+349A>G (n.1073+349A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.1176A>G (n.1176A>G)
c.1239A>G (n.1239A>G)
n.1453A>G
c.*483+349A>G (n.*483+349A>G)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*971+349A>G (n.*971+349A>G)
c.1317A>G (n.1317A>G)
n.1164A>G
n.1104+349A>G
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.964A>G
n.2911+349A>G
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.1581A>G (n.1581A>G)
c.*13+332A>G (n.*13+332A>G)
c.*799A>G (n.*799A>G)
c.1464A>G (n.1464A>G)
c.413-1374A>G (n.413-1374A>G)
c.825+349A>G (n.825+349A>G)
c.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.945+349A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
n.6537A>G
n.1574+349A>G
n.1115+349A>G
dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.72347699T>GCA393061640HEXAc.1073+349A>C (n.1073+349A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.1239A>C (n.1239A>C)
n.1453A>C
c.*483+349A>C (n.*483+349A>C)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*971+349A>C (n.*971+349A>C)
c.1317A>C (n.1317A>C)
n.1164A>C
n.1104+349A>C
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.964A>C
n.2911+349A>C
c.*543A>C (n.*543A>C)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.1581A>C (n.1581A>C)
c.*13+332A>C (n.*13+332A>C)
c.*799A>C (n.*799A>C)
c.1464A>C (n.1464A>C)
c.413-1374A>C (n.413-1374A>C)
c.825+349A>C (n.825+349A>C)
c.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.945+349A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
n.6537A>C
n.1574+349A>C
n.1115+349A>C
15g.72347699T=CA2186744242HEXAc.1073+349A= (n.1073+349A=)
c.*795A= (n.*795A=)
c.1176A= (n.1176A=)
c.1239A= (n.1239A=)
n.1453A=
c.*483+349A= (n.*483+349A=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.*971+349A= (n.*971+349A=)
c.1317A= (n.1317A=)
n.1164A=
n.1104+349A=
c.*1031A= (n.*1031A=)
c.1133A= (p.Asp378=)
n.964A=
n.2911+349A=
c.*543A= (n.*543A=)
c.*73A= (n.*73A=)
c.1581A= (n.1581A=)
c.*13+332A= (n.*13+332A=)
c.*799A= (n.*799A=)
c.1464A= (n.1464A=)
c.413-1374A= (n.413-1374A=)
c.825+349A= (n.825+349A=)
c.1166A= (p.Asp389=)
c.945+349A=
c.*654A= (n.*654A=)
n.6537A=
n.1574+349A=
n.1115+349A=
15g.72347700C>ACA7644793HEXAc.1073+348G>T (n.1073+348G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.1238G>T (n.1238G>T)
n.1452G>T
c.*483+348G>T (n.*483+348G>T)
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.*971+348G>T (n.*971+348G>T)
c.1316G>T (n.1316G>T)
n.1163G>T
n.1104+348G>T
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.963G>T
n.2911+348G>T
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.1580G>T (n.1580G>T)
c.*13+331G>T (n.*13+331G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.1463G>T (n.1463G>T)
c.413-1375G>T (n.413-1375G>T)
c.825+348G>T (n.825+348G>T)
c.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.945+348G>T
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.6536G>T
n.1574+348G>T
n.1115+348G>T
dbSNP ExAC
15g.72347700C=CA2186744243HEXAc.1073+348G= (n.1073+348G=)
c.*794G= (n.*794G=)
c.1175G= (n.1175G=)
c.1238G= (n.1238G=)
n.1452G=
c.*483+348G= (n.*483+348G=)
c.*935G= (n.*935G=)
c.*971+348G= (n.*971+348G=)
c.1316G= (n.1316G=)
n.1163G=
n.1104+348G=
c.*1030G= (n.*1030G=)
c.1132G= (p.Asp378=)
n.963G=
n.2911+348G=
c.*542G= (n.*542G=)
c.*72G= (n.*72G=)
c.1580G= (n.1580G=)
c.*13+331G= (n.*13+331G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.1463G= (n.1463G=)
c.413-1375G= (n.413-1375G=)
c.825+348G= (n.825+348G=)
c.1165G= (p.Asp389=)
c.945+348G=
c.*653G= (n.*653G=)
n.6536G=
n.1574+348G=
n.1115+348G=
15g.72347700C>GCA393061645HEXAc.1073+348G>C (n.1073+348G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.1238G>C (n.1238G>C)
n.1452G>C
c.*483+348G>C (n.*483+348G>C)
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.*971+348G>C (n.*971+348G>C)
c.1316G>C (n.1316G>C)
n.1163G>C
n.1104+348G>C
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
c.1132G>C (p.Asp378His)
n.963G>C
n.2911+348G>C
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.1580G>C (n.1580G>C)
c.*13+331G>C (n.*13+331G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.1463G>C (n.1463G>C)
c.413-1375G>C (n.413-1375G>C)
c.825+348G>C (n.825+348G>C)
c.1165G>C (p.Asp389His)
c.945+348G>C
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.6536G>C
n.1574+348G>C
n.1115+348G>C
gnomAD v4
15g.72347700C>TCA393061643HEXAc.1073+348G>A (n.1073+348G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.1238G>A (n.1238G>A)
n.1452G>A
c.*483+348G>A (n.*483+348G>A)
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.*971+348G>A (n.*971+348G>A)
c.1316G>A (n.1316G>A)
n.1163G>A
n.1104+348G>A
c.*1030G>A (n.*1030G>A)
c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.963G>A
n.2911+348G>A
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.1580G>A (n.1580G>A)
c.*13+331G>A (n.*13+331G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.1463G>A (n.1463G>A)
c.413-1375G>A (n.413-1375G>A)
c.825+348G>A (n.825+348G>A)
c.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.945+348G>A
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.6536G>A
n.1574+348G>A
n.1115+348G>A
15g.72347701A>CCA393061647HEXAc.1073+347T>G (n.1073+347T>G)
c.*793T>G (n.*793T>G)
c.1174T>G (n.1174T>G)
c.1237T>G (n.1237T>G)
n.1451T>G
c.*483+347T>G (n.*483+347T>G)
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.*971+347T>G (n.*971+347T>G)
c.1315T>G (n.1315T>G)
n.1162T>G
n.1104+347T>G
c.*1029T>G (n.*1029T>G)
c.1131T>G (p.Phe377Leu)
n.962T>G
n.2911+347T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.1579T>G (n.1579T>G)
c.*13+330T>G (n.*13+330T>G)
c.*797T>G (n.*797T>G)
c.1462T>G (n.1462T>G)
c.413-1376T>G (n.413-1376T>G)
c.825+347T>G (n.825+347T>G)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
c.945+347T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.6535T>G
n.1574+347T>G
n.1115+347T>G
15g.72347701A>GCA491118605HEXAc.1073+347T>C (n.1073+347T>C)
c.*793T>C (n.*793T>C)
c.1174T>C (n.1174T>C)
c.1237T>C (n.1237T>C)
n.1451T>C
c.*483+347T>C (n.*483+347T>C)
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.*971+347T>C (n.*971+347T>C)
c.1315T>C (n.1315T>C)
n.1162T>C
n.1104+347T>C
c.*1029T>C (n.*1029T>C)
c.1131T>C (p.Phe377=)
n.962T>C
n.2911+347T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.1579T>C (n.1579T>C)
c.*13+330T>C (n.*13+330T>C)
c.*797T>C (n.*797T>C)
c.1462T>C (n.1462T>C)
c.413-1376T>C (n.413-1376T>C)
c.825+347T>C (n.825+347T>C)
c.1164T>C (p.Phe388=)
c.945+347T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.6535T>C
n.1574+347T>C
n.1115+347T>C
15g.72347701A>TCA393061649HEXAc.1073+347T>A (n.1073+347T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.1174T>A (n.1174T>A)
c.1237T>A (n.1237T>A)
n.1451T>A
c.*483+347T>A (n.*483+347T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.*971+347T>A (n.*971+347T>A)
c.1315T>A (n.1315T>A)
n.1162T>A
n.1104+347T>A
c.*1029T>A (n.*1029T>A)
c.1131T>A (p.Phe377Leu)
n.962T>A
n.2911+347T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.1579T>A (n.1579T>A)
c.*13+330T>A (n.*13+330T>A)
c.*797T>A (n.*797T>A)
c.1462T>A (n.1462T>A)
c.413-1376T>A (n.413-1376T>A)
c.825+347T>A (n.825+347T>A)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
c.945+347T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.6535T>A
n.1574+347T>A
n.1115+347T>A
15g.72347702A>CCA393061650HEXAc.1073+346T>G (n.1073+346T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.1173T>G (n.1173T>G)
c.1236T>G (n.1236T>G)
n.1450T>G
c.*483+346T>G (n.*483+346T>G)
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*971+346T>G (n.*971+346T>G)
c.1314T>G (n.1314T>G)
n.1161T>G
n.1104+346T>G
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.961T>G
n.2911+346T>G
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.1578T>G (n.1578T>G)
c.*13+329T>G (n.*13+329T>G)
c.*796T>G (n.*796T>G)
c.1461T>G (n.1461T>G)
c.413-1377T>G (n.413-1377T>G)
c.825+346T>G (n.825+346T>G)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.945+346T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.6534T>G
n.1574+346T>G
n.1115+346T>G
15g.72347702A>GCA393061652HEXAc.1073+346T>C (n.1073+346T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1173T>C (n.1173T>C)
c.1236T>C (n.1236T>C)
n.1450T>C
c.*483+346T>C (n.*483+346T>C)
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*971+346T>C (n.*971+346T>C)
c.1314T>C (n.1314T>C)
n.1161T>C
n.1104+346T>C
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.961T>C
n.2911+346T>C
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.1578T>C (n.1578T>C)
c.*13+329T>C (n.*13+329T>C)
c.*796T>C (n.*796T>C)
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.413-1377T>C (n.413-1377T>C)
c.825+346T>C (n.825+346T>C)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.945+346T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.6534T>C
n.1574+346T>C
n.1115+346T>C
15g.72347702A>TCA393061654HEXAc.1073+346T>A (n.1073+346T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.1173T>A (n.1173T>A)
c.1236T>A (n.1236T>A)
n.1450T>A
c.*483+346T>A (n.*483+346T>A)
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*971+346T>A (n.*971+346T>A)
c.1314T>A (n.1314T>A)
n.1161T>A
n.1104+346T>A
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.961T>A
n.2911+346T>A
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.1578T>A (n.1578T>A)
c.*13+329T>A (n.*13+329T>A)
c.*796T>A (n.*796T>A)
c.1461T>A (n.1461T>A)
c.413-1377T>A (n.413-1377T>A)
c.825+346T>A (n.825+346T>A)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.945+346T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
n.6534T>A
n.1574+346T>A
n.1115+346T>A
15g.72347703A=CA2186744244HEXAc.1073+345T= (n.1073+345T=)
c.*791T= (n.*791T=)
c.1172T= (n.1172T=)
c.1235T= (n.1235T=)
n.1449T=
c.*483+345T= (n.*483+345T=)
c.*932T= (n.*932T=)
c.*971+345T= (n.*971+345T=)
c.1313T= (n.1313T=)
n.1160T=
n.1104+345T=
c.*1027T= (n.*1027T=)
c.1129T= (p.Phe377=)
n.960T=
n.2911+345T=
c.*539T= (n.*539T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.1577T= (n.1577T=)
c.*13+328T= (n.*13+328T=)
c.*795T= (n.*795T=)
c.1460T= (n.1460T=)
c.413-1378T= (n.413-1378T=)
c.825+345T= (n.825+345T=)
c.1162T= (p.Phe388=)
c.945+345T=
c.*650T= (n.*650T=)
n.6533T=
n.1574+345T=
n.1115+345T=
15g.72347703A>CCA7644794HEXAc.1073+345T>G (n.1073+345T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.1172T>G (n.1172T>G)
c.1235T>G (n.1235T>G)
n.1449T>G
c.*483+345T>G (n.*483+345T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*971+345T>G (n.*971+345T>G)
c.1313T>G (n.1313T>G)
n.1160T>G
n.1104+345T>G
c.*1027T>G (n.*1027T>G)
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.960T>G
n.2911+345T>G
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.1577T>G (n.1577T>G)
c.*13+328T>G (n.*13+328T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1460T>G (n.1460T>G)
c.413-1378T>G (n.413-1378T>G)
c.825+345T>G (n.825+345T>G)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.945+345T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
n.6533T>G
n.1574+345T>G
n.1115+345T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.72347703A>GCA393061656HEXAc.1073+345T>C (n.1073+345T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.1172T>C (n.1172T>C)
c.1235T>C (n.1235T>C)
n.1449T>C
c.*483+345T>C (n.*483+345T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*971+345T>C (n.*971+345T>C)
c.1313T>C (n.1313T>C)
n.1160T>C
n.1104+345T>C
c.*1027T>C (n.*1027T>C)
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.960T>C
n.2911+345T>C
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.1577T>C (n.1577T>C)
c.*13+328T>C (n.*13+328T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1460T>C (n.1460T>C)
c.413-1378T>C (n.413-1378T>C)
c.825+345T>C (n.825+345T>C)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.945+345T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
n.6533T>C
n.1574+345T>C
n.1115+345T>C
15g.72347703A>TCA393061658HEXAc.1073+345T>A (n.1073+345T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.1172T>A (n.1172T>A)
c.1235T>A (n.1235T>A)
n.1449T>A
c.*483+345T>A (n.*483+345T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*971+345T>A (n.*971+345T>A)
c.1313T>A (n.1313T>A)
n.1160T>A
n.1104+345T>A
c.*1027T>A (n.*1027T>A)
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.960T>A
n.2911+345T>A
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.1577T>A (n.1577T>A)
c.*13+328T>A (n.*13+328T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1460T>A (n.1460T>A)
c.413-1378T>A (n.413-1378T>A)
c.825+345T>A (n.825+345T>A)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.945+345T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
n.6533T>A
n.1574+345T>A
n.1115+345T>A
15g.72347704C>ACA491118606HEXAc.1073+344G>T (n.1073+344G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
c.1234G>T (n.1234G>T)
n.1448G>T
c.*483+344G>T (n.*483+344G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
c.*971+344G>T (n.*971+344G>T)
c.1312G>T (n.1312G>T)
n.1159G>T
n.1104+344G>T
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
c.1128G>T (p.Val376=)
n.959G>T
n.2911+344G>T
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.1576G>T (n.1576G>T)
c.*13+327G>T (n.*13+327G>T)
c.*794G>T (n.*794G>T)
c.1459G>T (n.1459G>T)
c.413-1379G>T (n.413-1379G>T)
c.825+344G>T (n.825+344G>T)
c.1161G>T (p.Val387=)
c.945+344G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.6532G>T
n.1574+344G>T
n.1115+344G>T
15g.72347704C>GCA491118607HEXAc.1073+344G>C (n.1073+344G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
c.1234G>C (n.1234G>C)
n.1448G>C
c.*483+344G>C (n.*483+344G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
c.*971+344G>C (n.*971+344G>C)
c.1312G>C (n.1312G>C)
n.1159G>C
n.1104+344G>C
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
c.1128G>C (p.Val376=)
n.959G>C
n.2911+344G>C
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.1576G>C (n.1576G>C)
c.*13+327G>C (n.*13+327G>C)
c.*794G>C (n.*794G>C)
c.1459G>C (n.1459G>C)
c.413-1379G>C (n.413-1379G>C)
c.825+344G>C (n.825+344G>C)
c.1161G>C (p.Val387=)
c.945+344G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.6532G>C
n.1574+344G>C
n.1115+344G>C
15g.72347704C>TCA491118608HEXAc.1073+344G>A (n.1073+344G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
c.1234G>A (n.1234G>A)
n.1448G>A
c.*483+344G>A (n.*483+344G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
c.*971+344G>A (n.*971+344G>A)
c.1312G>A (n.1312G>A)
n.1159G>A
n.1104+344G>A
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
c.1128G>A (p.Val376=)
n.959G>A
n.2911+344G>A
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.1576G>A (n.1576G>A)
c.*13+327G>A (n.*13+327G>A)
c.*794G>A (n.*794G>A)
c.1459G>A (n.1459G>A)
c.413-1379G>A (n.413-1379G>A)
c.825+344G>A (n.825+344G>A)
c.1161G>A (p.Val387=)
c.945+344G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.6532G>A
n.1574+344G>A
n.1115+344G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched