Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72347646G>T | CA2575781140 | HEXA | c.1073+402C>A (n.1073+402C>A) c.*808+40C>A (n.*808+40C>A) c.1189+40C>A (n.1189+40C>A) c.1252+40C>A (n.1252+40C>A) n.1466+40C>A c.*483+402C>A (n.*483+402C>A) c.*949+40C>A (n.*949+40C>A) c.*971+402C>A (n.*971+402C>A) c.1330+40C>A (n.1330+40C>A) n.1217C>A n.1104+402C>A c.*1044+40C>A (n.*1044+40C>A) n.1177+40C>A c.1146+40C>A (n.1146+40C>A) n.1017C>A n.2911+402C>A c.*556+40C>A (n.*556+40C>A) c.*86+40C>A (n.*86+40C>A) c.1594+40C>A (n.1594+40C>A) c.*13+385C>A (n.*13+385C>A) c.*812+40C>A (n.*812+40C>A) c.1477+40C>A (n.1477+40C>A) c.413-1321C>A (n.413-1321C>A) c.825+402C>A (n.825+402C>A) c.1179+40C>A (n.1179+40C>A) c.945+402C>A c.*667+40C>A (n.*667+40C>A) n.6550+40C>A n.1574+402C>A n.1115+402C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72347658G>T | CA715464869 | HEXA | c.1073+390C>A (n.1073+390C>A) c.*808+28C>A (n.*808+28C>A) c.1189+28C>A (n.1189+28C>A) c.1252+28C>A (n.1252+28C>A) n.1466+28C>A c.*483+390C>A (n.*483+390C>A) c.*949+28C>A (n.*949+28C>A) c.*971+390C>A (n.*971+390C>A) c.1330+28C>A (n.1330+28C>A) n.1205C>A n.1104+390C>A c.*1044+28C>A (n.*1044+28C>A) n.1177+28C>A c.1146+28C>A (n.1146+28C>A) n.1005C>A n.2911+390C>A c.*556+28C>A (n.*556+28C>A) c.*86+28C>A (n.*86+28C>A) c.1594+28C>A (n.1594+28C>A) c.*13+373C>A (n.*13+373C>A) c.*812+28C>A (n.*812+28C>A) c.1477+28C>A (n.1477+28C>A) c.413-1333C>A (n.413-1333C>A) c.825+390C>A (n.825+390C>A) c.1179+28C>A (n.1179+28C>A) c.945+390C>A c.*667+28C>A (n.*667+28C>A) n.6550+28C>A n.1574+390C>A n.1115+390C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347664_72347666del | CA2629342386 | HEXA | c.1073+387_1073+389del (n.1073+387_1073+389del) c.*808+25_*808+27del (n.*808+25_*808+27del) c.1189+25_1189+27del (n.1189+25_1189+27del) c.1252+25_1252+27del (n.1252+25_1252+27del) n.1466+25_1466+27del c.*483+387_*483+389del (n.*483+387_*483+389del) c.*949+25_*949+27del (n.*949+25_*949+27del) c.*971+387_*971+389del (n.*971+387_*971+389del) c.1330+25_1330+27del (n.1330+25_1330+27del) n.1202_1204del n.1104+387_1104+389del c.*1044+25_*1044+27del (n.*1044+25_*1044+27del) n.1177+25_1177+27del c.1146+25_1146+27del (n.1146+25_1146+27del) n.1002_1004del n.2911+387_2911+389del c.*556+25_*556+27del (n.*556+25_*556+27del) c.*86+25_*86+27del (n.*86+25_*86+27del) c.1594+25_1594+27del (n.1594+25_1594+27del) c.*13+370_*13+372del (n.*13+370_*13+372del) c.*812+25_*812+27del (n.*812+25_*812+27del) c.1477+25_1477+27del (n.1477+25_1477+27del) c.413-1336_413-1334del (n.413-1336_413-1334del) c.825+387_825+389del (n.825+387_825+389del) c.1179+25_1179+27del (n.1179+25_1179+27del) c.945+387_945+389del c.*667+25_*667+27del (n.*667+25_*667+27del) n.6550+25_6550+27del n.1574+387_1574+389del n.1115+387_1115+389del | gnomAD v4 |
15 | g.72347660T>A | CA618766341 | HEXA | c.1073+388A>T (n.1073+388A>T) c.*808+26A>T (n.*808+26A>T) c.1189+26A>T (n.1189+26A>T) c.1252+26A>T (n.1252+26A>T) n.1466+26A>T c.*483+388A>T (n.*483+388A>T) c.*949+26A>T (n.*949+26A>T) c.*971+388A>T (n.*971+388A>T) c.1330+26A>T (n.1330+26A>T) n.1203A>T n.1104+388A>T c.*1044+26A>T (n.*1044+26A>T) n.1177+26A>T c.1146+26A>T (n.1146+26A>T) n.1003A>T n.2911+388A>T c.*556+26A>T (n.*556+26A>T) c.*86+26A>T (n.*86+26A>T) c.1594+26A>T (n.1594+26A>T) c.*13+371A>T (n.*13+371A>T) c.*812+26A>T (n.*812+26A>T) c.1477+26A>T (n.1477+26A>T) c.413-1335A>T (n.413-1335A>T) c.825+388A>T (n.825+388A>T) c.1179+26A>T (n.1179+26A>T) c.945+388A>T c.*667+26A>T (n.*667+26A>T) n.6550+26A>T n.1574+388A>T n.1115+388A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347660T>C | CA2186744219 | HEXA | c.1073+388A>G (n.1073+388A>G) c.*808+26A>G (n.*808+26A>G) c.1189+26A>G (n.1189+26A>G) c.1252+26A>G (n.1252+26A>G) n.1466+26A>G c.*483+388A>G (n.*483+388A>G) c.*949+26A>G (n.*949+26A>G) c.*971+388A>G (n.*971+388A>G) c.1330+26A>G (n.1330+26A>G) n.1203A>G n.1104+388A>G c.*1044+26A>G (n.*1044+26A>G) n.1177+26A>G c.1146+26A>G (n.1146+26A>G) n.1003A>G n.2911+388A>G c.*556+26A>G (n.*556+26A>G) c.*86+26A>G (n.*86+26A>G) c.1594+26A>G (n.1594+26A>G) c.*13+371A>G (n.*13+371A>G) c.*812+26A>G (n.*812+26A>G) c.1477+26A>G (n.1477+26A>G) c.413-1335A>G (n.413-1335A>G) c.825+388A>G (n.825+388A>G) c.1179+26A>G (n.1179+26A>G) c.945+388A>G c.*667+26A>G (n.*667+26A>G) n.6550+26A>G n.1574+388A>G n.1115+388A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347660T= | CA2186744218 | HEXA | c.1073+388A= (n.1073+388A=) c.*808+26A= (n.*808+26A=) c.1189+26A= (n.1189+26A=) c.1252+26A= (n.1252+26A=) n.1466+26A= c.*483+388A= (n.*483+388A=) c.*949+26A= (n.*949+26A=) c.*971+388A= (n.*971+388A=) c.1330+26A= (n.1330+26A=) n.1203A= n.1104+388A= c.*1044+26A= (n.*1044+26A=) n.1177+26A= c.1146+26A= (n.1146+26A=) n.1003A= n.2911+388A= c.*556+26A= (n.*556+26A=) c.*86+26A= (n.*86+26A=) c.1594+26A= (n.1594+26A=) c.*13+371A= (n.*13+371A=) c.*812+26A= (n.*812+26A=) c.1477+26A= (n.1477+26A=) c.413-1335A= (n.413-1335A=) c.825+388A= (n.825+388A=) c.1179+26A= (n.1179+26A=) c.945+388A= c.*667+26A= (n.*667+26A=) n.6550+26A= n.1574+388A= n.1115+388A= | |
15 | g.72347660_72347665delinsTTCTTC | CA2186744220 | HEXA | c.1073+383_1073+388delinsGAAGAA (n.1073+383_1073+388delinsGAAGAA) c.*808+21_*808+26delinsGAAGAA (n.*808+21_*808+26delinsGAAGAA) c.1189+21_1189+26delinsGAAGAA (n.1189+21_1189+26delinsGAAGAA) c.1252+21_1252+26delinsGAAGAA (n.1252+21_1252+26delinsGAAGAA) n.1466+21_1466+26delinsGAAGAA c.*483+383_*483+388delinsGAAGAA (n.*483+383_*483+388delinsGAAGAA) c.*949+21_*949+26delinsGAAGAA (n.*949+21_*949+26delinsGAAGAA) c.*971+383_*971+388delinsGAAGAA (n.*971+383_*971+388delinsGAAGAA) c.1330+21_1330+26delinsGAAGAA (n.1330+21_1330+26delinsGAAGAA) n.1198_1203delinsGAAGAA n.1104+383_1104+388delinsGAAGAA c.*1044+21_*1044+26delinsGAAGAA (n.*1044+21_*1044+26delinsGAAGAA) n.1177+21_1177+26delinsGAAGAA c.1146+21_1146+26delinsGAAGAA (n.1146+21_1146+26delinsGAAGAA) n.998_1003delinsGAAGAA n.2911+383_2911+388delinsGAAGAA c.*556+21_*556+26delinsGAAGAA (n.*556+21_*556+26delinsGAAGAA) c.*86+21_*86+26delinsGAAGAA (n.*86+21_*86+26delinsGAAGAA) c.1594+21_1594+26delinsGAAGAA (n.1594+21_1594+26delinsGAAGAA) c.*13+366_*13+371delinsGAAGAA (n.*13+366_*13+371delinsGAAGAA) c.*812+21_*812+26delinsGAAGAA (n.*812+21_*812+26delinsGAAGAA) c.1477+21_1477+26delinsGAAGAA (n.1477+21_1477+26delinsGAAGAA) c.413-1340_413-1335delinsGAAGAA (n.413-1340_413-1335delinsGAAGAA) c.825+383_825+388delinsGAAGAA (n.825+383_825+388delinsGAAGAA) c.1179+21_1179+26delinsGAAGAA (n.1179+21_1179+26delinsGAAGAA) c.945+383_945+388delinsGAAGAA c.*667+21_*667+26delinsGAAGAA (n.*667+21_*667+26delinsGAAGAA) n.6550+21_6550+26delinsGAAGAA n.1574+383_1574+388delinsGAAGAA n.1115+383_1115+388delinsGAAGAA | |
15 | g.72347661T>C | CA7644784 | HEXA | c.1073+387A>G (n.1073+387A>G) c.*808+25A>G (n.*808+25A>G) c.1189+25A>G (n.1189+25A>G) c.1252+25A>G (n.1252+25A>G) n.1466+25A>G c.*483+387A>G (n.*483+387A>G) c.*949+25A>G (n.*949+25A>G) c.*971+387A>G (n.*971+387A>G) c.1330+25A>G (n.1330+25A>G) n.1202A>G n.1104+387A>G c.*1044+25A>G (n.*1044+25A>G) n.1177+25A>G c.1146+25A>G (n.1146+25A>G) n.1002A>G n.2911+387A>G c.*556+25A>G (n.*556+25A>G) c.*86+25A>G (n.*86+25A>G) c.1594+25A>G (n.1594+25A>G) c.*13+370A>G (n.*13+370A>G) c.*812+25A>G (n.*812+25A>G) c.1477+25A>G (n.1477+25A>G) c.413-1336A>G (n.413-1336A>G) c.825+387A>G (n.825+387A>G) c.1179+25A>G (n.1179+25A>G) c.945+387A>G c.*667+25A>G (n.*667+25A>G) n.6550+25A>G n.1574+387A>G n.1115+387A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347661T>G | CA618766343 | HEXA | c.1073+387A>C (n.1073+387A>C) c.*808+25A>C (n.*808+25A>C) c.1189+25A>C (n.1189+25A>C) c.1252+25A>C (n.1252+25A>C) n.1466+25A>C c.*483+387A>C (n.*483+387A>C) c.*949+25A>C (n.*949+25A>C) c.*971+387A>C (n.*971+387A>C) c.1330+25A>C (n.1330+25A>C) n.1202A>C n.1104+387A>C c.*1044+25A>C (n.*1044+25A>C) n.1177+25A>C c.1146+25A>C (n.1146+25A>C) n.1002A>C n.2911+387A>C c.*556+25A>C (n.*556+25A>C) c.*86+25A>C (n.*86+25A>C) c.1594+25A>C (n.1594+25A>C) c.*13+370A>C (n.*13+370A>C) c.*812+25A>C (n.*812+25A>C) c.1477+25A>C (n.1477+25A>C) c.413-1336A>C (n.413-1336A>C) c.825+387A>C (n.825+387A>C) c.1179+25A>C (n.1179+25A>C) c.945+387A>C c.*667+25A>C (n.*667+25A>C) n.6550+25A>C n.1574+387A>C n.1115+387A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347661T= | CA2186744221 | HEXA | c.1073+387A= (n.1073+387A=) c.*808+25A= (n.*808+25A=) c.1189+25A= (n.1189+25A=) c.1252+25A= (n.1252+25A=) n.1466+25A= c.*483+387A= (n.*483+387A=) c.*949+25A= (n.*949+25A=) c.*971+387A= (n.*971+387A=) c.1330+25A= (n.1330+25A=) n.1202A= n.1104+387A= c.*1044+25A= (n.*1044+25A=) n.1177+25A= c.1146+25A= (n.1146+25A=) n.1002A= n.2911+387A= c.*556+25A= (n.*556+25A=) c.*86+25A= (n.*86+25A=) c.1594+25A= (n.1594+25A=) c.*13+370A= (n.*13+370A=) c.*812+25A= (n.*812+25A=) c.1477+25A= (n.1477+25A=) c.413-1336A= (n.413-1336A=) c.825+387A= (n.825+387A=) c.1179+25A= (n.1179+25A=) c.945+387A= c.*667+25A= (n.*667+25A=) n.6550+25A= n.1574+387A= n.1115+387A= | |
15 | g.72347669_72347673del | CA618766342 | HEXA | c.1073+383_1073+387del (n.1073+383_1073+387del) c.*808+21_*808+25del (n.*808+21_*808+25del) c.1189+21_1189+25del (n.1189+21_1189+25del) c.1252+21_1252+25del (n.1252+21_1252+25del) n.1466+21_1466+25del c.*483+383_*483+387del (n.*483+383_*483+387del) c.*949+21_*949+25del (n.*949+21_*949+25del) c.*971+383_*971+387del (n.*971+383_*971+387del) c.1330+21_1330+25del (n.1330+21_1330+25del) n.1198_1202del n.1104+383_1104+387del c.*1044+21_*1044+25del (n.*1044+21_*1044+25del) n.1177+21_1177+25del c.1146+21_1146+25del (n.1146+21_1146+25del) n.998_1002del n.2911+383_2911+387del c.*556+21_*556+25del (n.*556+21_*556+25del) c.*86+21_*86+25del (n.*86+21_*86+25del) c.1594+21_1594+25del (n.1594+21_1594+25del) c.*13+366_*13+370del (n.*13+366_*13+370del) c.*812+21_*812+25del (n.*812+21_*812+25del) c.1477+21_1477+25del (n.1477+21_1477+25del) c.413-1340_413-1336del (n.413-1340_413-1336del) c.825+383_825+387del (n.825+383_825+387del) c.1179+21_1179+25del (n.1179+21_1179+25del) c.945+383_945+387del c.*667+21_*667+25del (n.*667+21_*667+25del) n.6550+21_6550+25del n.1574+383_1574+387del n.1115+383_1115+387del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347663T>C | CA2186744222 | HEXA | c.1073+385A>G (n.1073+385A>G) c.*808+23A>G (n.*808+23A>G) c.1189+23A>G (n.1189+23A>G) c.1252+23A>G (n.1252+23A>G) n.1466+23A>G c.*483+385A>G (n.*483+385A>G) c.*949+23A>G (n.*949+23A>G) c.*971+385A>G (n.*971+385A>G) c.1330+23A>G (n.1330+23A>G) n.1200A>G n.1104+385A>G c.*1044+23A>G (n.*1044+23A>G) n.1177+23A>G c.1146+23A>G (n.1146+23A>G) n.1000A>G n.2911+385A>G c.*556+23A>G (n.*556+23A>G) c.*86+23A>G (n.*86+23A>G) c.1594+23A>G (n.1594+23A>G) c.*13+368A>G (n.*13+368A>G) c.*812+23A>G (n.*812+23A>G) c.1477+23A>G (n.1477+23A>G) c.413-1338A>G (n.413-1338A>G) c.825+385A>G (n.825+385A>G) c.1179+23A>G (n.1179+23A>G) c.945+385A>G c.*667+23A>G (n.*667+23A>G) n.6550+23A>G n.1574+385A>G n.1115+385A>G | dbSNP |
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15 | g.72347664T>G | CA2629342403 | HEXA | c.1073+384A>C (n.1073+384A>C) c.*808+22A>C (n.*808+22A>C) c.1189+22A>C (n.1189+22A>C) c.1252+22A>C (n.1252+22A>C) n.1466+22A>C c.*483+384A>C (n.*483+384A>C) c.*949+22A>C (n.*949+22A>C) c.*971+384A>C (n.*971+384A>C) c.1330+22A>C (n.1330+22A>C) n.1199A>C n.1104+384A>C c.*1044+22A>C (n.*1044+22A>C) n.1177+22A>C c.1146+22A>C (n.1146+22A>C) n.999A>C n.2911+384A>C c.*556+22A>C (n.*556+22A>C) c.*86+22A>C (n.*86+22A>C) c.1594+22A>C (n.1594+22A>C) c.*13+367A>C (n.*13+367A>C) c.*812+22A>C (n.*812+22A>C) c.1477+22A>C (n.1477+22A>C) c.413-1339A>C (n.413-1339A>C) c.825+384A>C (n.825+384A>C) c.1179+22A>C (n.1179+22A>C) c.945+384A>C c.*667+22A>C (n.*667+22A>C) n.6550+22A>C n.1574+384A>C n.1115+384A>C | gnomAD v4 |
15 | g.72347665C= | CA2186744224 | HEXA | c.1073+383G= (n.1073+383G=) c.*808+21G= (n.*808+21G=) c.1189+21G= (n.1189+21G=) c.1252+21G= (n.1252+21G=) n.1466+21G= c.*483+383G= (n.*483+383G=) c.*949+21G= (n.*949+21G=) c.*971+383G= (n.*971+383G=) c.1330+21G= (n.1330+21G=) n.1198G= n.1104+383G= c.*1044+21G= (n.*1044+21G=) n.1177+21G= c.1146+21G= (n.1146+21G=) n.998G= n.2911+383G= c.*556+21G= (n.*556+21G=) c.*86+21G= (n.*86+21G=) c.1594+21G= (n.1594+21G=) c.*13+366G= (n.*13+366G=) c.*812+21G= (n.*812+21G=) c.1477+21G= (n.1477+21G=) c.413-1340G= (n.413-1340G=) c.825+383G= (n.825+383G=) c.1179+21G= (n.1179+21G=) c.945+383G= c.*667+21G= (n.*667+21G=) n.6550+21G= n.1574+383G= n.1115+383G= | |
15 | g.72347665C>T | CA272610812 | HEXA | c.1073+383G>A (n.1073+383G>A) c.*808+21G>A (n.*808+21G>A) c.1189+21G>A (n.1189+21G>A) c.1252+21G>A (n.1252+21G>A) n.1466+21G>A c.*483+383G>A (n.*483+383G>A) c.*949+21G>A (n.*949+21G>A) c.*971+383G>A (n.*971+383G>A) c.1330+21G>A (n.1330+21G>A) n.1198G>A n.1104+383G>A c.*1044+21G>A (n.*1044+21G>A) n.1177+21G>A c.1146+21G>A (n.1146+21G>A) n.998G>A n.2911+383G>A c.*556+21G>A (n.*556+21G>A) c.*86+21G>A (n.*86+21G>A) c.1594+21G>A (n.1594+21G>A) c.*13+366G>A (n.*13+366G>A) c.*812+21G>A (n.*812+21G>A) c.1477+21G>A (n.1477+21G>A) c.413-1340G>A (n.413-1340G>A) c.825+383G>A (n.825+383G>A) c.1179+21G>A (n.1179+21G>A) c.945+383G>A c.*667+21G>A (n.*667+21G>A) n.6550+21G>A n.1574+383G>A n.1115+383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72347665_72347667del | CA2629342406 | HEXA | c.1073+381_1073+383del (n.1073+381_1073+383del) c.*808+19_*808+21del (n.*808+19_*808+21del) c.1189+19_1189+21del (n.1189+19_1189+21del) c.1252+19_1252+21del (n.1252+19_1252+21del) n.1466+19_1466+21del c.*483+381_*483+383del (n.*483+381_*483+383del) c.*949+19_*949+21del (n.*949+19_*949+21del) c.*971+381_*971+383del (n.*971+381_*971+383del) c.1330+19_1330+21del (n.1330+19_1330+21del) n.1196_1198del n.1104+381_1104+383del c.*1044+19_*1044+21del (n.*1044+19_*1044+21del) n.1177+19_1177+21del c.1146+19_1146+21del (n.1146+19_1146+21del) n.996_998del n.2911+381_2911+383del c.*556+19_*556+21del (n.*556+19_*556+21del) c.*86+19_*86+21del (n.*86+19_*86+21del) c.1594+19_1594+21del (n.1594+19_1594+21del) c.*13+364_*13+366del (n.*13+364_*13+366del) c.*812+19_*812+21del (n.*812+19_*812+21del) c.1477+19_1477+21del (n.1477+19_1477+21del) c.413-1342_413-1340del (n.413-1342_413-1340del) c.825+381_825+383del (n.825+381_825+383del) c.1179+19_1179+21del (n.1179+19_1179+21del) c.945+381_945+383del c.*667+19_*667+21del (n.*667+19_*667+21del) n.6550+19_6550+21del n.1574+381_1574+383del n.1115+381_1115+383del | gnomAD v4 |
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15 | g.72347673T>C | CA618766344 | HEXA | c.1073+375A>G (n.1073+375A>G) c.*808+13A>G (n.*808+13A>G) c.1189+13A>G (n.1189+13A>G) c.1252+13A>G (n.1252+13A>G) n.1466+13A>G c.*483+375A>G (n.*483+375A>G) c.*949+13A>G (n.*949+13A>G) c.*971+375A>G (n.*971+375A>G) c.1330+13A>G (n.1330+13A>G) n.1190A>G n.1104+375A>G c.*1044+13A>G (n.*1044+13A>G) n.1177+13A>G c.1146+13A>G (n.1146+13A>G) n.990A>G n.2911+375A>G c.*556+13A>G (n.*556+13A>G) c.*86+13A>G (n.*86+13A>G) c.1594+13A>G (n.1594+13A>G) c.*13+358A>G (n.*13+358A>G) c.*812+13A>G (n.*812+13A>G) c.1477+13A>G (n.1477+13A>G) c.413-1348A>G (n.413-1348A>G) c.825+375A>G (n.825+375A>G) c.1179+13A>G (n.1179+13A>G) c.945+375A>G c.*667+13A>G (n.*667+13A>G) n.6550+13A>G n.1574+375A>G n.1115+375A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347674G>A | CA2528373053 | HEXA | c.1073+374C>T (n.1073+374C>T) c.*808+12C>T (n.*808+12C>T) c.1189+12C>T (n.1189+12C>T) c.1252+12C>T (n.1252+12C>T) n.1466+12C>T c.*483+374C>T (n.*483+374C>T) c.*949+12C>T (n.*949+12C>T) c.*971+374C>T (n.*971+374C>T) c.1330+12C>T (n.1330+12C>T) n.1189C>T n.1104+374C>T c.*1044+12C>T (n.*1044+12C>T) n.1177+12C>T c.1146+12C>T (n.1146+12C>T) n.989C>T n.2911+374C>T c.*556+12C>T (n.*556+12C>T) c.*86+12C>T (n.*86+12C>T) c.1594+12C>T (n.1594+12C>T) c.*13+357C>T (n.*13+357C>T) c.*812+12C>T (n.*812+12C>T) c.1477+12C>T (n.1477+12C>T) c.413-1349C>T (n.413-1349C>T) c.825+374C>T (n.825+374C>T) c.1179+12C>T (n.1179+12C>T) c.945+374C>T c.*667+12C>T (n.*667+12C>T) n.6550+12C>T n.1574+374C>T n.1115+374C>T | gnomAD v4 |
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15 | g.72347675C>T | CA618766345 | HEXA | c.1073+373G>A (n.1073+373G>A) c.*808+11G>A (n.*808+11G>A) c.1189+11G>A (n.1189+11G>A) c.1252+11G>A (n.1252+11G>A) n.1466+11G>A c.*483+373G>A (n.*483+373G>A) c.*949+11G>A (n.*949+11G>A) c.*971+373G>A (n.*971+373G>A) c.1330+11G>A (n.1330+11G>A) n.1188G>A n.1104+373G>A c.*1044+11G>A (n.*1044+11G>A) n.1177+11G>A c.1146+11G>A (n.1146+11G>A) n.988G>A n.2911+373G>A c.*556+11G>A (n.*556+11G>A) c.*86+11G>A (n.*86+11G>A) c.1594+11G>A (n.1594+11G>A) c.*13+356G>A (n.*13+356G>A) c.*812+11G>A (n.*812+11G>A) c.1477+11G>A (n.1477+11G>A) c.413-1350G>A (n.413-1350G>A) c.825+373G>A (n.825+373G>A) c.1179+11G>A (n.1179+11G>A) c.945+373G>A c.*667+11G>A (n.*667+11G>A) n.6550+11G>A n.1574+373G>A n.1115+373G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347678C>T | CA7644786 | HEXA | c.1073+370G>A (n.1073+370G>A) c.*808+8G>A (n.*808+8G>A) c.1189+8G>A (n.1189+8G>A) c.1252+8G>A (n.1252+8G>A) n.1466+8G>A c.*483+370G>A (n.*483+370G>A) c.*949+8G>A (n.*949+8G>A) c.*971+370G>A (n.*971+370G>A) c.1330+8G>A (n.1330+8G>A) n.1185G>A n.1104+370G>A c.*1044+8G>A (n.*1044+8G>A) n.1177+8G>A c.1146+8G>A (n.1146+8G>A) n.985G>A n.2911+370G>A c.*556+8G>A (n.*556+8G>A) c.*86+8G>A (n.*86+8G>A) c.1594+8G>A (n.1594+8G>A) c.*13+353G>A (n.*13+353G>A) c.*812+8G>A (n.*812+8G>A) c.1477+8G>A (n.1477+8G>A) c.413-1353G>A (n.413-1353G>A) c.825+370G>A (n.825+370G>A) c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) c.945+370G>A c.*667+8G>A (n.*667+8G>A) n.6550+8G>A n.1574+370G>A n.1115+370G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347678_72347679insT | CA2186744231 | HEXA | c.1073+369_1073+370insA (n.1073+369_1073+370insA) c.*808+7_*808+8insA (n.*808+7_*808+8insA) c.1189+7_1189+8insA (n.1189+7_1189+8insA) c.1252+7_1252+8insA (n.1252+7_1252+8insA) n.1466+7_1466+8insA c.*483+369_*483+370insA (n.*483+369_*483+370insA) c.*949+7_*949+8insA (n.*949+7_*949+8insA) c.*971+369_*971+370insA (n.*971+369_*971+370insA) c.1330+7_1330+8insA (n.1330+7_1330+8insA) n.1184_1185insA n.1104+369_1104+370insA c.*1044+7_*1044+8insA (n.*1044+7_*1044+8insA) n.1177+7_1177+8insA c.1146+7_1146+8insA (n.1146+7_1146+8insA) n.984_985insA n.2911+369_2911+370insA c.*556+7_*556+8insA (n.*556+7_*556+8insA) c.*86+7_*86+8insA (n.*86+7_*86+8insA) c.1594+7_1594+8insA (n.1594+7_1594+8insA) c.*13+352_*13+353insA (n.*13+352_*13+353insA) c.*812+7_*812+8insA (n.*812+7_*812+8insA) c.1477+7_1477+8insA (n.1477+7_1477+8insA) c.413-1354_413-1353insA (n.413-1354_413-1353insA) c.825+369_825+370insA (n.825+369_825+370insA) c.1179+7_1179+8insA (n.1179+7_1179+8insA) c.945+369_945+370insA c.*667+7_*667+8insA (n.*667+7_*667+8insA) n.6550+7_6550+8insA n.1574+369_1574+370insA n.1115+369_1115+370insA | dbSNP |
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15 | g.72347679G>C | CA2697549198 | HEXA | c.1073+369C>G (n.1073+369C>G) c.*808+7C>G (n.*808+7C>G) c.1189+7C>G (n.1189+7C>G) c.1252+7C>G (n.1252+7C>G) n.1466+7C>G c.*483+369C>G (n.*483+369C>G) c.*949+7C>G (n.*949+7C>G) c.*971+369C>G (n.*971+369C>G) c.1330+7C>G (n.1330+7C>G) n.1184C>G n.1104+369C>G c.*1044+7C>G (n.*1044+7C>G) n.1177+7C>G c.1146+7C>G (n.1146+7C>G) n.984C>G n.2911+369C>G c.*556+7C>G (n.*556+7C>G) c.*86+7C>G (n.*86+7C>G) c.1594+7C>G (n.1594+7C>G) c.*13+352C>G (n.*13+352C>G) c.*812+7C>G (n.*812+7C>G) c.1477+7C>G (n.1477+7C>G) c.413-1354C>G (n.413-1354C>G) c.825+369C>G (n.825+369C>G) c.1179+7C>G (n.1179+7C>G) c.945+369C>G c.*667+7C>G (n.*667+7C>G) n.6550+7C>G n.1574+369C>G n.1115+369C>G | ClinVar |
15 | g.72347679G= | CA2186744232 | HEXA | c.1073+369C= (n.1073+369C=) c.*808+7C= (n.*808+7C=) c.1189+7C= (n.1189+7C=) c.1252+7C= (n.1252+7C=) n.1466+7C= c.*483+369C= (n.*483+369C=) c.*949+7C= (n.*949+7C=) c.*971+369C= (n.*971+369C=) c.1330+7C= (n.1330+7C=) n.1184C= n.1104+369C= c.*1044+7C= (n.*1044+7C=) n.1177+7C= c.1146+7C= (n.1146+7C=) n.984C= n.2911+369C= c.*556+7C= (n.*556+7C=) c.*86+7C= (n.*86+7C=) c.1594+7C= (n.1594+7C=) c.*13+352C= (n.*13+352C=) c.*812+7C= (n.*812+7C=) c.1477+7C= (n.1477+7C=) c.413-1354C= (n.413-1354C=) c.825+369C= (n.825+369C=) c.1179+7C= (n.1179+7C=) c.945+369C= c.*667+7C= (n.*667+7C=) n.6550+7C= n.1574+369C= n.1115+369C= | |
15 | g.72347679G>T | CA2575781144 | HEXA | c.1073+369C>A (n.1073+369C>A) c.*808+7C>A (n.*808+7C>A) c.1189+7C>A (n.1189+7C>A) c.1252+7C>A (n.1252+7C>A) n.1466+7C>A c.*483+369C>A (n.*483+369C>A) c.*949+7C>A (n.*949+7C>A) c.*971+369C>A (n.*971+369C>A) c.1330+7C>A (n.1330+7C>A) n.1184C>A n.1104+369C>A c.*1044+7C>A (n.*1044+7C>A) n.1177+7C>A c.1146+7C>A (n.1146+7C>A) n.984C>A n.2911+369C>A c.*556+7C>A (n.*556+7C>A) c.*86+7C>A (n.*86+7C>A) c.1594+7C>A (n.1594+7C>A) c.*13+352C>A (n.*13+352C>A) c.*812+7C>A (n.*812+7C>A) c.1477+7C>A (n.1477+7C>A) c.413-1354C>A (n.413-1354C>A) c.825+369C>A (n.825+369C>A) c.1179+7C>A (n.1179+7C>A) c.945+369C>A c.*667+7C>A (n.*667+7C>A) n.6550+7C>A n.1574+369C>A n.1115+369C>A | gnomAD v4 |
15 | g.72347680G>A | CA2731032287 | HEXA | c.1073+368C>T (n.1073+368C>T) c.*808+6C>T (n.*808+6C>T) c.1189+6C>T (n.1189+6C>T) c.1252+6C>T (n.1252+6C>T) n.1466+6C>T c.*483+368C>T (n.*483+368C>T) c.*949+6C>T (n.*949+6C>T) c.*971+368C>T (n.*971+368C>T) c.1330+6C>T (n.1330+6C>T) n.1183C>T n.1104+368C>T c.*1044+6C>T (n.*1044+6C>T) n.1177+6C>T c.1146+6C>T (n.1146+6C>T) n.983C>T n.2911+368C>T c.*556+6C>T (n.*556+6C>T) c.*86+6C>T (n.*86+6C>T) c.1594+6C>T (n.1594+6C>T) c.*13+351C>T (n.*13+351C>T) c.*812+6C>T (n.*812+6C>T) c.1477+6C>T (n.1477+6C>T) c.413-1355C>T (n.413-1355C>T) c.825+368C>T (n.825+368C>T) c.1179+6C>T (n.1179+6C>T) c.945+368C>T c.*667+6C>T (n.*667+6C>T) n.6550+6C>T n.1574+368C>T n.1115+368C>T | dbSNP |
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