Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72347541_72347547del | CA2731032202 | HEXA | c.1073+501_1073+507del (n.1073+501_1073+507del) c.*808+139_*808+145del (n.*808+139_*808+145del) c.1189+139_1189+145del (n.1189+139_1189+145del) c.1252+139_1252+145del (n.1252+139_1252+145del) n.1466+139_1466+145del c.*483+501_*483+507del (n.*483+501_*483+507del) c.*949+139_*949+145del (n.*949+139_*949+145del) c.*971+501_*971+507del (n.*971+501_*971+507del) c.1330+139_1330+145del (n.1330+139_1330+145del) n.1316_1322del n.1104+501_1104+507del c.*1044+139_*1044+145del (n.*1044+139_*1044+145del) n.1177+139_1177+145del c.1146+139_1146+145del (n.1146+139_1146+145del) n.1116_1122del n.2911+501_2911+507del c.*556+139_*556+145del (n.*556+139_*556+145del) c.*86+139_*86+145del (n.*86+139_*86+145del) c.1594+139_1594+145del (n.1594+139_1594+145del) c.*13+484_*13+490del (n.*13+484_*13+490del) c.*812+139_*812+145del (n.*812+139_*812+145del) c.1477+139_1477+145del (n.1477+139_1477+145del) c.413-1222_413-1216del (n.413-1222_413-1216del) c.825+501_825+507del (n.825+501_825+507del) c.1179+139_1179+145del (n.1179+139_1179+145del) c.945+501_945+507del c.*667+139_*667+145del (n.*667+139_*667+145del) n.6550+139_6550+145del n.1574+501_1574+507del n.1115+501_1115+507del | dbSNP |
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15 | g.72347542C>G | CA2629342112 | HEXA | c.1073+506G>C (n.1073+506G>C) c.*808+144G>C (n.*808+144G>C) c.1189+144G>C (n.1189+144G>C) c.1252+144G>C (n.1252+144G>C) n.1466+144G>C c.*483+506G>C (n.*483+506G>C) c.*949+144G>C (n.*949+144G>C) c.*971+506G>C (n.*971+506G>C) c.1330+144G>C (n.1330+144G>C) n.1321G>C n.1104+506G>C c.*1044+144G>C (n.*1044+144G>C) n.1177+144G>C c.1146+144G>C (n.1146+144G>C) n.1121G>C n.2911+506G>C c.*556+144G>C (n.*556+144G>C) c.*86+144G>C (n.*86+144G>C) c.1594+144G>C (n.1594+144G>C) c.*13+489G>C (n.*13+489G>C) c.*812+144G>C (n.*812+144G>C) c.1477+144G>C (n.1477+144G>C) c.413-1217G>C (n.413-1217G>C) c.825+506G>C (n.825+506G>C) c.1179+144G>C (n.1179+144G>C) c.945+506G>C c.*667+144G>C (n.*667+144G>C) n.6550+144G>C n.1574+506G>C n.1115+506G>C | gnomAD v4 |
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15 | g.72347546C>A | CA2629342116 | HEXA | c.1073+502G>T (n.1073+502G>T) c.*808+140G>T (n.*808+140G>T) c.1189+140G>T (n.1189+140G>T) c.1252+140G>T (n.1252+140G>T) n.1466+140G>T c.*483+502G>T (n.*483+502G>T) c.*949+140G>T (n.*949+140G>T) c.*971+502G>T (n.*971+502G>T) c.1330+140G>T (n.1330+140G>T) n.1317G>T n.1104+502G>T c.*1044+140G>T (n.*1044+140G>T) n.1177+140G>T c.1146+140G>T (n.1146+140G>T) n.1117G>T n.2911+502G>T c.*556+140G>T (n.*556+140G>T) c.*86+140G>T (n.*86+140G>T) c.1594+140G>T (n.1594+140G>T) c.*13+485G>T (n.*13+485G>T) c.*812+140G>T (n.*812+140G>T) c.1477+140G>T (n.1477+140G>T) c.413-1221G>T (n.413-1221G>T) c.825+502G>T (n.825+502G>T) c.1179+140G>T (n.1179+140G>T) c.945+502G>T c.*667+140G>T (n.*667+140G>T) n.6550+140G>T n.1574+502G>T n.1115+502G>T | gnomAD v4 |
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