| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72347568C>A | CA2629342160 | HEXA | c.1073+480G>T (n.1073+480G>T) c.*808+118G>T (n.*808+118G>T) c.1189+118G>T (n.1189+118G>T) c.1252+118G>T (n.1252+118G>T) n.1466+118G>T c.*483+480G>T (n.*483+480G>T) c.*949+118G>T (n.*949+118G>T) c.*971+480G>T (n.*971+480G>T) c.1330+118G>T (n.1330+118G>T) n.1295G>T n.1104+480G>T c.*1044+118G>T (n.*1044+118G>T) n.1177+118G>T c.1146+118G>T (n.1146+118G>T) n.1095G>T n.2911+480G>T c.*556+118G>T (n.*556+118G>T) c.*86+118G>T (n.*86+118G>T) c.1594+118G>T (n.1594+118G>T) c.*13+463G>T (n.*13+463G>T) c.*812+118G>T (n.*812+118G>T) c.1477+118G>T (n.1477+118G>T) c.413-1243G>T (n.413-1243G>T) c.825+480G>T (n.825+480G>T) c.1179+118G>T (n.1179+118G>T) c.945+480G>T c.*667+118G>T (n.*667+118G>T) n.6550+118G>T n.1574+480G>T n.1115+480G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347569C>T | CA272610785 | HEXA | c.1073+479G>A (n.1073+479G>A) c.*808+117G>A (n.*808+117G>A) c.1189+117G>A (n.1189+117G>A) c.1252+117G>A (n.1252+117G>A) n.1466+117G>A c.*483+479G>A (n.*483+479G>A) c.*949+117G>A (n.*949+117G>A) c.*971+479G>A (n.*971+479G>A) c.1330+117G>A (n.1330+117G>A) n.1294G>A n.1104+479G>A c.*1044+117G>A (n.*1044+117G>A) n.1177+117G>A c.1146+117G>A (n.1146+117G>A) n.1094G>A n.2911+479G>A c.*556+117G>A (n.*556+117G>A) c.*86+117G>A (n.*86+117G>A) c.1594+117G>A (n.1594+117G>A) c.*13+462G>A (n.*13+462G>A) c.*812+117G>A (n.*812+117G>A) c.1477+117G>A (n.1477+117G>A) c.413-1244G>A (n.413-1244G>A) c.825+479G>A (n.825+479G>A) c.1179+117G>A (n.1179+117G>A) c.945+479G>A c.*667+117G>A (n.*667+117G>A) n.6550+117G>A n.1574+479G>A n.1115+479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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