| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72347513G>T | CA2186744160 | HEXA | c.1073+535C>A (n.1073+535C>A) c.*808+173C>A (n.*808+173C>A) c.1189+173C>A (n.1189+173C>A) c.1252+173C>A (n.1252+173C>A) n.1466+173C>A c.*483+535C>A (n.*483+535C>A) c.*949+173C>A (n.*949+173C>A) c.*971+535C>A (n.*971+535C>A) c.1330+173C>A (n.1330+173C>A) n.1350C>A n.1104+535C>A c.*1044+173C>A (n.*1044+173C>A) n.1177+173C>A c.1146+173C>A (n.1146+173C>A) n.1150C>A n.2911+535C>A c.*556+173C>A (n.*556+173C>A) c.*86+173C>A (n.*86+173C>A) c.1594+173C>A (n.1594+173C>A) c.*13+518C>A (n.*13+518C>A) c.*812+173C>A (n.*812+173C>A) c.1477+173C>A (n.1477+173C>A) c.413-1188C>A (n.413-1188C>A) c.825+535C>A (n.825+535C>A) c.1179+173C>A (n.1179+173C>A) c.945+535C>A c.*667+173C>A (n.*667+173C>A) n.6550+173C>A n.1574+535C>A n.1115+535C>A | dbSNP |
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