Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347423G>A | CA715464764 | HEXA | c.1073+625C>T (n.1073+625C>T) c.*808+263C>T (n.*808+263C>T) c.1189+263C>T (n.1189+263C>T) c.1252+263C>T (n.1252+263C>T) n.1466+263C>T c.*483+625C>T (n.*483+625C>T) c.*949+263C>T (n.*949+263C>T) c.*971+625C>T (n.*971+625C>T) c.1330+263C>T (n.1330+263C>T) n.1440C>T n.1104+625C>T c.*1044+263C>T (n.*1044+263C>T) n.1177+263C>T c.1146+263C>T (n.1146+263C>T) n.1240C>T n.2911+625C>T c.*556+263C>T (n.*556+263C>T) c.*86+263C>T (n.*86+263C>T) c.1594+263C>T (n.1594+263C>T) c.*13+608C>T (n.*13+608C>T) c.*812+263C>T (n.*812+263C>T) c.1477+263C>T (n.1477+263C>T) c.413-1098C>T (n.413-1098C>T) c.825+625C>T (n.825+625C>T) c.1179+263C>T (n.1179+263C>T) c.945+625C>T c.*667+263C>T (n.*667+263C>T) n.6550+263C>T n.1574+625C>T n.1115+625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347423G= | CA2186744122 | HEXA | c.1073+625C= (n.1073+625C=) c.*808+263C= (n.*808+263C=) c.1189+263C= (n.1189+263C=) c.1252+263C= (n.1252+263C=) n.1466+263C= c.*483+625C= (n.*483+625C=) c.*949+263C= (n.*949+263C=) c.*971+625C= (n.*971+625C=) c.1330+263C= (n.1330+263C=) n.1440C= n.1104+625C= c.*1044+263C= (n.*1044+263C=) n.1177+263C= c.1146+263C= (n.1146+263C=) n.1240C= n.2911+625C= c.*556+263C= (n.*556+263C=) c.*86+263C= (n.*86+263C=) c.1594+263C= (n.1594+263C=) c.*13+608C= (n.*13+608C=) c.*812+263C= (n.*812+263C=) c.1477+263C= (n.1477+263C=) c.413-1098C= (n.413-1098C=) c.825+625C= (n.825+625C=) c.1179+263C= (n.1179+263C=) c.945+625C= c.*667+263C= (n.*667+263C=) n.6550+263C= n.1574+625C= n.1115+625C= | |
15 | g.72347429T>C | CA2503484293 | HEXA | c.1073+619A>G (n.1073+619A>G) c.*808+257A>G (n.*808+257A>G) c.1189+257A>G (n.1189+257A>G) c.1252+257A>G (n.1252+257A>G) n.1466+257A>G c.*483+619A>G (n.*483+619A>G) c.*949+257A>G (n.*949+257A>G) c.*971+619A>G (n.*971+619A>G) c.1330+257A>G (n.1330+257A>G) n.1434A>G n.1104+619A>G c.*1044+257A>G (n.*1044+257A>G) n.1177+257A>G c.1146+257A>G (n.1146+257A>G) n.1234A>G n.2911+619A>G c.*556+257A>G (n.*556+257A>G) c.*86+257A>G (n.*86+257A>G) c.1594+257A>G (n.1594+257A>G) c.*13+602A>G (n.*13+602A>G) c.*812+257A>G (n.*812+257A>G) c.1477+257A>G (n.1477+257A>G) c.413-1104A>G (n.413-1104A>G) c.825+619A>G (n.825+619A>G) c.1179+257A>G (n.1179+257A>G) c.945+619A>G c.*667+257A>G (n.*667+257A>G) n.6550+257A>G n.1574+619A>G n.1115+619A>G | |
15 | g.72347431_72347433delinsCTA | CA2186744123 | HEXA | c.1073+615_1073+617delinsTAG (n.1073+615_1073+617delinsTAG) c.*808+253_*808+255delinsTAG (n.*808+253_*808+255delinsTAG) c.1189+253_1189+255delinsTAG (n.1189+253_1189+255delinsTAG) c.1252+253_1252+255delinsTAG (n.1252+253_1252+255delinsTAG) n.1466+253_1466+255delinsTAG c.*483+615_*483+617delinsTAG (n.*483+615_*483+617delinsTAG) c.*949+253_*949+255delinsTAG (n.*949+253_*949+255delinsTAG) c.*971+615_*971+617delinsTAG (n.*971+615_*971+617delinsTAG) c.1330+253_1330+255delinsTAG (n.1330+253_1330+255delinsTAG) n.1430_1432delinsTAG n.1104+615_1104+617delinsTAG c.*1044+253_*1044+255delinsTAG (n.*1044+253_*1044+255delinsTAG) n.1177+253_1177+255delinsTAG c.1146+253_1146+255delinsTAG (n.1146+253_1146+255delinsTAG) n.1230_1232delinsTAG n.2911+615_2911+617delinsTAG c.*556+253_*556+255delinsTAG (n.*556+253_*556+255delinsTAG) c.*86+253_*86+255delinsTAG (n.*86+253_*86+255delinsTAG) c.1594+253_1594+255delinsTAG (n.1594+253_1594+255delinsTAG) c.*13+598_*13+600delinsTAG (n.*13+598_*13+600delinsTAG) c.*812+253_*812+255delinsTAG (n.*812+253_*812+255delinsTAG) c.1477+253_1477+255delinsTAG (n.1477+253_1477+255delinsTAG) c.413-1108_413-1106delinsTAG (n.413-1108_413-1106delinsTAG) c.825+615_825+617delinsTAG (n.825+615_825+617delinsTAG) c.1179+253_1179+255delinsTAG (n.1179+253_1179+255delinsTAG) c.945+615_945+617delinsTAG c.*667+253_*667+255delinsTAG (n.*667+253_*667+255delinsTAG) n.6550+253_6550+255delinsTAG n.1574+615_1574+617delinsTAG n.1115+615_1115+617delinsTAG | |
15 | g.72347432T>C | CA2512899219 | HEXA | c.1073+616A>G (n.1073+616A>G) c.*808+254A>G (n.*808+254A>G) c.1189+254A>G (n.1189+254A>G) c.1252+254A>G (n.1252+254A>G) n.1466+254A>G c.*483+616A>G (n.*483+616A>G) c.*949+254A>G (n.*949+254A>G) c.*971+616A>G (n.*971+616A>G) c.1330+254A>G (n.1330+254A>G) n.1431A>G n.1104+616A>G c.*1044+254A>G (n.*1044+254A>G) n.1177+254A>G c.1146+254A>G (n.1146+254A>G) n.1231A>G n.2911+616A>G c.*556+254A>G (n.*556+254A>G) c.*86+254A>G (n.*86+254A>G) c.1594+254A>G (n.1594+254A>G) c.*13+599A>G (n.*13+599A>G) c.*812+254A>G (n.*812+254A>G) c.1477+254A>G (n.1477+254A>G) c.413-1107A>G (n.413-1107A>G) c.825+616A>G (n.825+616A>G) c.1179+254A>G (n.1179+254A>G) c.945+616A>G c.*667+254A>G (n.*667+254A>G) n.6550+254A>G n.1574+616A>G n.1115+616A>G | |
15 | g.72347433_72347434del | CA2186744124 | HEXA | c.1073+615_1073+616del (n.1073+615_1073+616del) c.*808+253_*808+254del (n.*808+253_*808+254del) c.1189+253_1189+254del (n.1189+253_1189+254del) c.1252+253_1252+254del (n.1252+253_1252+254del) n.1466+253_1466+254del c.*483+615_*483+616del (n.*483+615_*483+616del) c.*949+253_*949+254del (n.*949+253_*949+254del) c.*971+615_*971+616del (n.*971+615_*971+616del) c.1330+253_1330+254del (n.1330+253_1330+254del) n.1430_1431del n.1104+615_1104+616del c.*1044+253_*1044+254del (n.*1044+253_*1044+254del) n.1177+253_1177+254del c.1146+253_1146+254del (n.1146+253_1146+254del) n.1230_1231del n.2911+615_2911+616del c.*556+253_*556+254del (n.*556+253_*556+254del) c.*86+253_*86+254del (n.*86+253_*86+254del) c.1594+253_1594+254del (n.1594+253_1594+254del) c.*13+598_*13+599del (n.*13+598_*13+599del) c.*812+253_*812+254del (n.*812+253_*812+254del) c.1477+253_1477+254del (n.1477+253_1477+254del) c.413-1108_413-1107del (n.413-1108_413-1107del) c.825+615_825+616del (n.825+615_825+616del) c.1179+253_1179+254del (n.1179+253_1179+254del) c.945+615_945+616del c.*667+253_*667+254del (n.*667+253_*667+254del) n.6550+253_6550+254del n.1574+615_1574+616del n.1115+615_1115+616del | dbSNP |
15 | g.72347433A= | CA2186744125 | HEXA | c.1073+615T= (n.1073+615T=) c.*808+253T= (n.*808+253T=) c.1189+253T= (n.1189+253T=) c.1252+253T= (n.1252+253T=) n.1466+253T= c.*483+615T= (n.*483+615T=) c.*949+253T= (n.*949+253T=) c.*971+615T= (n.*971+615T=) c.1330+253T= (n.1330+253T=) n.1430T= n.1104+615T= c.*1044+253T= (n.*1044+253T=) n.1177+253T= c.1146+253T= (n.1146+253T=) n.1230T= n.2911+615T= c.*556+253T= (n.*556+253T=) c.*86+253T= (n.*86+253T=) c.1594+253T= (n.1594+253T=) c.*13+598T= (n.*13+598T=) c.*812+253T= (n.*812+253T=) c.1477+253T= (n.1477+253T=) c.413-1108T= (n.413-1108T=) c.825+615T= (n.825+615T=) c.1179+253T= (n.1179+253T=) c.945+615T= c.*667+253T= (n.*667+253T=) n.6550+253T= n.1574+615T= n.1115+615T= | |
15 | g.72347433A>G | CA971330895 | HEXA | c.1073+615T>C (n.1073+615T>C) c.*808+253T>C (n.*808+253T>C) c.1189+253T>C (n.1189+253T>C) c.1252+253T>C (n.1252+253T>C) n.1466+253T>C c.*483+615T>C (n.*483+615T>C) c.*949+253T>C (n.*949+253T>C) c.*971+615T>C (n.*971+615T>C) c.1330+253T>C (n.1330+253T>C) n.1430T>C n.1104+615T>C c.*1044+253T>C (n.*1044+253T>C) n.1177+253T>C c.1146+253T>C (n.1146+253T>C) n.1230T>C n.2911+615T>C c.*556+253T>C (n.*556+253T>C) c.*86+253T>C (n.*86+253T>C) c.1594+253T>C (n.1594+253T>C) c.*13+598T>C (n.*13+598T>C) c.*812+253T>C (n.*812+253T>C) c.1477+253T>C (n.1477+253T>C) c.413-1108T>C (n.413-1108T>C) c.825+615T>C (n.825+615T>C) c.1179+253T>C (n.1179+253T>C) c.945+615T>C c.*667+253T>C (n.*667+253T>C) n.6550+253T>C n.1574+615T>C n.1115+615T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347435G>A | CA2186744127 | HEXA | c.1073+613C>T (n.1073+613C>T) c.*808+251C>T (n.*808+251C>T) c.1189+251C>T (n.1189+251C>T) c.1252+251C>T (n.1252+251C>T) n.1466+251C>T c.*483+613C>T (n.*483+613C>T) c.*949+251C>T (n.*949+251C>T) c.*971+613C>T (n.*971+613C>T) c.1330+251C>T (n.1330+251C>T) n.1428C>T n.1104+613C>T c.*1044+251C>T (n.*1044+251C>T) n.1177+251C>T c.1146+251C>T (n.1146+251C>T) n.1228C>T n.2911+613C>T c.*556+251C>T (n.*556+251C>T) c.*86+251C>T (n.*86+251C>T) c.1594+251C>T (n.1594+251C>T) c.*13+596C>T (n.*13+596C>T) c.*812+251C>T (n.*812+251C>T) c.1477+251C>T (n.1477+251C>T) c.413-1110C>T (n.413-1110C>T) c.825+613C>T (n.825+613C>T) c.1179+251C>T (n.1179+251C>T) c.945+613C>T c.*667+251C>T (n.*667+251C>T) n.6550+251C>T n.1574+613C>T n.1115+613C>T | dbSNP |
15 | g.72347435G= | CA2186744126 | HEXA | c.1073+613C= (n.1073+613C=) c.*808+251C= (n.*808+251C=) c.1189+251C= (n.1189+251C=) c.1252+251C= (n.1252+251C=) n.1466+251C= c.*483+613C= (n.*483+613C=) c.*949+251C= (n.*949+251C=) c.*971+613C= (n.*971+613C=) c.1330+251C= (n.1330+251C=) n.1428C= n.1104+613C= c.*1044+251C= (n.*1044+251C=) n.1177+251C= c.1146+251C= (n.1146+251C=) n.1228C= n.2911+613C= c.*556+251C= (n.*556+251C=) c.*86+251C= (n.*86+251C=) c.1594+251C= (n.1594+251C=) c.*13+596C= (n.*13+596C=) c.*812+251C= (n.*812+251C=) c.1477+251C= (n.1477+251C=) c.413-1110C= (n.413-1110C=) c.825+613C= (n.825+613C=) c.1179+251C= (n.1179+251C=) c.945+613C= c.*667+251C= (n.*667+251C=) n.6550+251C= n.1574+613C= n.1115+613C= | |
15 | g.72347438G>A | CA272610708 | HEXA | c.1073+610C>T (n.1073+610C>T) c.*808+248C>T (n.*808+248C>T) c.1189+248C>T (n.1189+248C>T) c.1252+248C>T (n.1252+248C>T) n.1466+248C>T c.*483+610C>T (n.*483+610C>T) c.*949+248C>T (n.*949+248C>T) c.*971+610C>T (n.*971+610C>T) c.1330+248C>T (n.1330+248C>T) n.1425C>T n.1104+610C>T c.*1044+248C>T (n.*1044+248C>T) n.1177+248C>T c.1146+248C>T (n.1146+248C>T) n.1225C>T n.2911+610C>T c.*556+248C>T (n.*556+248C>T) c.*86+248C>T (n.*86+248C>T) c.1594+248C>T (n.1594+248C>T) c.*13+593C>T (n.*13+593C>T) c.*812+248C>T (n.*812+248C>T) c.1477+248C>T (n.1477+248C>T) c.413-1113C>T (n.413-1113C>T) c.825+610C>T (n.825+610C>T) c.1179+248C>T (n.1179+248C>T) c.945+610C>T c.*667+248C>T (n.*667+248C>T) n.6550+248C>T n.1574+610C>T n.1115+610C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347438G= | CA2186744128 | HEXA | c.1073+610C= (n.1073+610C=) c.*808+248C= (n.*808+248C=) c.1189+248C= (n.1189+248C=) c.1252+248C= (n.1252+248C=) n.1466+248C= c.*483+610C= (n.*483+610C=) c.*949+248C= (n.*949+248C=) c.*971+610C= (n.*971+610C=) c.1330+248C= (n.1330+248C=) n.1425C= n.1104+610C= c.*1044+248C= (n.*1044+248C=) n.1177+248C= c.1146+248C= (n.1146+248C=) n.1225C= n.2911+610C= c.*556+248C= (n.*556+248C=) c.*86+248C= (n.*86+248C=) c.1594+248C= (n.1594+248C=) c.*13+593C= (n.*13+593C=) c.*812+248C= (n.*812+248C=) c.1477+248C= (n.1477+248C=) c.413-1113C= (n.413-1113C=) c.825+610C= (n.825+610C=) c.1179+248C= (n.1179+248C=) c.945+610C= c.*667+248C= (n.*667+248C=) n.6550+248C= n.1574+610C= n.1115+610C= | |
15 | g.72347441del | CA2731031966 | HEXA | c.1073+608del (n.1073+608del) c.*808+246del (n.*808+246del) c.1189+246del (n.1189+246del) c.1252+246del (n.1252+246del) n.1466+246del c.*483+608del (n.*483+608del) c.*949+246del (n.*949+246del) c.*971+608del (n.*971+608del) c.1330+246del (n.1330+246del) n.1423del n.1104+608del c.*1044+246del (n.*1044+246del) n.1177+246del c.1146+246del (n.1146+246del) n.1223del n.2911+608del c.*556+246del (n.*556+246del) c.*86+246del (n.*86+246del) c.1594+246del (n.1594+246del) c.*13+591del (n.*13+591del) c.*812+246del (n.*812+246del) c.1477+246del (n.1477+246del) c.413-1115del (n.413-1115del) c.825+608del (n.825+608del) c.1179+246del (n.1179+246del) c.945+608del c.*667+246del (n.*667+246del) n.6550+246del n.1574+608del n.1115+608del | dbSNP |
15 | g.72347441C= | CA2186744129 | HEXA | c.1073+607G= (n.1073+607G=) c.*808+245G= (n.*808+245G=) c.1189+245G= (n.1189+245G=) c.1252+245G= (n.1252+245G=) n.1466+245G= c.*483+607G= (n.*483+607G=) c.*949+245G= (n.*949+245G=) c.*971+607G= (n.*971+607G=) c.1330+245G= (n.1330+245G=) n.1422G= n.1104+607G= c.*1044+245G= (n.*1044+245G=) n.1177+245G= c.1146+245G= (n.1146+245G=) n.1222G= n.2911+607G= c.*556+245G= (n.*556+245G=) c.*86+245G= (n.*86+245G=) c.1594+245G= (n.1594+245G=) c.*13+590G= (n.*13+590G=) c.*812+245G= (n.*812+245G=) c.1477+245G= (n.1477+245G=) c.413-1116G= (n.413-1116G=) c.825+607G= (n.825+607G=) c.1179+245G= (n.1179+245G=) c.945+607G= c.*667+245G= (n.*667+245G=) n.6550+245G= n.1574+607G= n.1115+607G= | |
15 | g.72347441C>T | CA2186744130 | HEXA | c.1073+607G>A (n.1073+607G>A) c.*808+245G>A (n.*808+245G>A) c.1189+245G>A (n.1189+245G>A) c.1252+245G>A (n.1252+245G>A) n.1466+245G>A c.*483+607G>A (n.*483+607G>A) c.*949+245G>A (n.*949+245G>A) c.*971+607G>A (n.*971+607G>A) c.1330+245G>A (n.1330+245G>A) n.1422G>A n.1104+607G>A c.*1044+245G>A (n.*1044+245G>A) n.1177+245G>A c.1146+245G>A (n.1146+245G>A) n.1222G>A n.2911+607G>A c.*556+245G>A (n.*556+245G>A) c.*86+245G>A (n.*86+245G>A) c.1594+245G>A (n.1594+245G>A) c.*13+590G>A (n.*13+590G>A) c.*812+245G>A (n.*812+245G>A) c.1477+245G>A (n.1477+245G>A) c.413-1116G>A (n.413-1116G>A) c.825+607G>A (n.825+607G>A) c.1179+245G>A (n.1179+245G>A) c.945+607G>A c.*667+245G>A (n.*667+245G>A) n.6550+245G>A n.1574+607G>A n.1115+607G>A | dbSNP |
15 | g.72347449T>A | CA715464770 | HEXA | c.1073+599A>T (n.1073+599A>T) c.*808+237A>T (n.*808+237A>T) c.1189+237A>T (n.1189+237A>T) c.1252+237A>T (n.1252+237A>T) n.1466+237A>T c.*483+599A>T (n.*483+599A>T) c.*949+237A>T (n.*949+237A>T) c.*971+599A>T (n.*971+599A>T) c.1330+237A>T (n.1330+237A>T) n.1414A>T n.1104+599A>T c.*1044+237A>T (n.*1044+237A>T) n.1177+237A>T c.1146+237A>T (n.1146+237A>T) n.1214A>T n.2911+599A>T c.*556+237A>T (n.*556+237A>T) c.*86+237A>T (n.*86+237A>T) c.1594+237A>T (n.1594+237A>T) c.*13+582A>T (n.*13+582A>T) c.*812+237A>T (n.*812+237A>T) c.1477+237A>T (n.1477+237A>T) c.413-1124A>T (n.413-1124A>T) c.825+599A>T (n.825+599A>T) c.1179+237A>T (n.1179+237A>T) c.945+599A>T c.*667+237A>T (n.*667+237A>T) n.6550+237A>T n.1574+599A>T n.1115+599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347449T>G | CA2186744131 | HEXA | c.1073+599A>C (n.1073+599A>C) c.*808+237A>C (n.*808+237A>C) c.1189+237A>C (n.1189+237A>C) c.1252+237A>C (n.1252+237A>C) n.1466+237A>C c.*483+599A>C (n.*483+599A>C) c.*949+237A>C (n.*949+237A>C) c.*971+599A>C (n.*971+599A>C) c.1330+237A>C (n.1330+237A>C) n.1414A>C n.1104+599A>C c.*1044+237A>C (n.*1044+237A>C) n.1177+237A>C c.1146+237A>C (n.1146+237A>C) n.1214A>C n.2911+599A>C c.*556+237A>C (n.*556+237A>C) c.*86+237A>C (n.*86+237A>C) c.1594+237A>C (n.1594+237A>C) c.*13+582A>C (n.*13+582A>C) c.*812+237A>C (n.*812+237A>C) c.1477+237A>C (n.1477+237A>C) c.413-1124A>C (n.413-1124A>C) c.825+599A>C (n.825+599A>C) c.1179+237A>C (n.1179+237A>C) c.945+599A>C c.*667+237A>C (n.*667+237A>C) n.6550+237A>C n.1574+599A>C n.1115+599A>C | dbSNP |
15 | g.72347449T= | CA2186744132 | HEXA | c.1073+599A= (n.1073+599A=) c.*808+237A= (n.*808+237A=) c.1189+237A= (n.1189+237A=) c.1252+237A= (n.1252+237A=) n.1466+237A= c.*483+599A= (n.*483+599A=) c.*949+237A= (n.*949+237A=) c.*971+599A= (n.*971+599A=) c.1330+237A= (n.1330+237A=) n.1414A= n.1104+599A= c.*1044+237A= (n.*1044+237A=) n.1177+237A= c.1146+237A= (n.1146+237A=) n.1214A= n.2911+599A= c.*556+237A= (n.*556+237A=) c.*86+237A= (n.*86+237A=) c.1594+237A= (n.1594+237A=) c.*13+582A= (n.*13+582A=) c.*812+237A= (n.*812+237A=) c.1477+237A= (n.1477+237A=) c.413-1124A= (n.413-1124A=) c.825+599A= (n.825+599A=) c.1179+237A= (n.1179+237A=) c.945+599A= c.*667+237A= (n.*667+237A=) n.6550+237A= n.1574+599A= n.1115+599A= | |
15 | g.72347451T>C | CA2731032122 | HEXA | c.1073+597A>G (n.1073+597A>G) c.*808+235A>G (n.*808+235A>G) c.1189+235A>G (n.1189+235A>G) c.1252+235A>G (n.1252+235A>G) n.1466+235A>G c.*483+597A>G (n.*483+597A>G) c.*949+235A>G (n.*949+235A>G) c.*971+597A>G (n.*971+597A>G) c.1330+235A>G (n.1330+235A>G) n.1412A>G n.1104+597A>G c.*1044+235A>G (n.*1044+235A>G) n.1177+235A>G c.1146+235A>G (n.1146+235A>G) n.1212A>G n.2911+597A>G c.*556+235A>G (n.*556+235A>G) c.*86+235A>G (n.*86+235A>G) c.1594+235A>G (n.1594+235A>G) c.*13+580A>G (n.*13+580A>G) c.*812+235A>G (n.*812+235A>G) c.1477+235A>G (n.1477+235A>G) c.413-1126A>G (n.413-1126A>G) c.825+597A>G (n.825+597A>G) c.1179+235A>G (n.1179+235A>G) c.945+597A>G c.*667+235A>G (n.*667+235A>G) n.6550+235A>G n.1574+597A>G n.1115+597A>G | dbSNP |
15 | g.72347457T>G | CA715464771 | HEXA | c.1073+591A>C (n.1073+591A>C) c.*808+229A>C (n.*808+229A>C) c.1189+229A>C (n.1189+229A>C) c.1252+229A>C (n.1252+229A>C) n.1466+229A>C c.*483+591A>C (n.*483+591A>C) c.*949+229A>C (n.*949+229A>C) c.*971+591A>C (n.*971+591A>C) c.1330+229A>C (n.1330+229A>C) n.1406A>C n.1104+591A>C c.*1044+229A>C (n.*1044+229A>C) n.1177+229A>C c.1146+229A>C (n.1146+229A>C) n.1206A>C n.2911+591A>C c.*556+229A>C (n.*556+229A>C) c.*86+229A>C (n.*86+229A>C) c.1594+229A>C (n.1594+229A>C) c.*13+574A>C (n.*13+574A>C) c.*812+229A>C (n.*812+229A>C) c.1477+229A>C (n.1477+229A>C) c.413-1132A>C (n.413-1132A>C) c.825+591A>C (n.825+591A>C) c.1179+229A>C (n.1179+229A>C) c.945+591A>C c.*667+229A>C (n.*667+229A>C) n.6550+229A>C n.1574+591A>C n.1115+591A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347457T= | CA2186744133 | HEXA | c.1073+591A= (n.1073+591A=) c.*808+229A= (n.*808+229A=) c.1189+229A= (n.1189+229A=) c.1252+229A= (n.1252+229A=) n.1466+229A= c.*483+591A= (n.*483+591A=) c.*949+229A= (n.*949+229A=) c.*971+591A= (n.*971+591A=) c.1330+229A= (n.1330+229A=) n.1406A= n.1104+591A= c.*1044+229A= (n.*1044+229A=) n.1177+229A= c.1146+229A= (n.1146+229A=) n.1206A= n.2911+591A= c.*556+229A= (n.*556+229A=) c.*86+229A= (n.*86+229A=) c.1594+229A= (n.1594+229A=) c.*13+574A= (n.*13+574A=) c.*812+229A= (n.*812+229A=) c.1477+229A= (n.1477+229A=) c.413-1132A= (n.413-1132A=) c.825+591A= (n.825+591A=) c.1179+229A= (n.1179+229A=) c.945+591A= c.*667+229A= (n.*667+229A=) n.6550+229A= n.1574+591A= n.1115+591A= | |
15 | g.72347458C= | CA2186744134 | HEXA | c.1073+590G= (n.1073+590G=) c.*808+228G= (n.*808+228G=) c.1189+228G= (n.1189+228G=) c.1252+228G= (n.1252+228G=) n.1466+228G= c.*483+590G= (n.*483+590G=) c.*949+228G= (n.*949+228G=) c.*971+590G= (n.*971+590G=) c.1330+228G= (n.1330+228G=) n.1405G= n.1104+590G= c.*1044+228G= (n.*1044+228G=) n.1177+228G= c.1146+228G= (n.1146+228G=) n.1205G= n.2911+590G= c.*556+228G= (n.*556+228G=) c.*86+228G= (n.*86+228G=) c.1594+228G= (n.1594+228G=) c.*13+573G= (n.*13+573G=) c.*812+228G= (n.*812+228G=) c.1477+228G= (n.1477+228G=) c.413-1133G= (n.413-1133G=) c.825+590G= (n.825+590G=) c.1179+228G= (n.1179+228G=) c.945+590G= c.*667+228G= (n.*667+228G=) n.6550+228G= n.1574+590G= n.1115+590G= | |
15 | g.72347458C>T | CA618766332 | HEXA | c.1073+590G>A (n.1073+590G>A) c.*808+228G>A (n.*808+228G>A) c.1189+228G>A (n.1189+228G>A) c.1252+228G>A (n.1252+228G>A) n.1466+228G>A c.*483+590G>A (n.*483+590G>A) c.*949+228G>A (n.*949+228G>A) c.*971+590G>A (n.*971+590G>A) c.1330+228G>A (n.1330+228G>A) n.1405G>A n.1104+590G>A c.*1044+228G>A (n.*1044+228G>A) n.1177+228G>A c.1146+228G>A (n.1146+228G>A) n.1205G>A n.2911+590G>A c.*556+228G>A (n.*556+228G>A) c.*86+228G>A (n.*86+228G>A) c.1594+228G>A (n.1594+228G>A) c.*13+573G>A (n.*13+573G>A) c.*812+228G>A (n.*812+228G>A) c.1477+228G>A (n.1477+228G>A) c.413-1133G>A (n.413-1133G>A) c.825+590G>A (n.825+590G>A) c.1179+228G>A (n.1179+228G>A) c.945+590G>A c.*667+228G>A (n.*667+228G>A) n.6550+228G>A n.1574+590G>A n.1115+590G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.72347461A= | CA2186744135 | HEXA | c.1073+587T= (n.1073+587T=) c.*808+225T= (n.*808+225T=) c.1189+225T= (n.1189+225T=) c.1252+225T= (n.1252+225T=) n.1466+225T= c.*483+587T= (n.*483+587T=) c.*949+225T= (n.*949+225T=) c.*971+587T= (n.*971+587T=) c.1330+225T= (n.1330+225T=) n.1402T= n.1104+587T= c.*1044+225T= (n.*1044+225T=) n.1177+225T= c.1146+225T= (n.1146+225T=) n.1202T= n.2911+587T= c.*556+225T= (n.*556+225T=) c.*86+225T= (n.*86+225T=) c.1594+225T= (n.1594+225T=) c.*13+570T= (n.*13+570T=) c.*812+225T= (n.*812+225T=) c.1477+225T= (n.1477+225T=) c.413-1136T= (n.413-1136T=) c.825+587T= (n.825+587T=) c.1179+225T= (n.1179+225T=) c.945+587T= c.*667+225T= (n.*667+225T=) n.6550+225T= n.1574+587T= n.1115+587T= | |
15 | g.72347461A>G | CA272610710 | HEXA | c.1073+587T>C (n.1073+587T>C) c.*808+225T>C (n.*808+225T>C) c.1189+225T>C (n.1189+225T>C) c.1252+225T>C (n.1252+225T>C) n.1466+225T>C c.*483+587T>C (n.*483+587T>C) c.*949+225T>C (n.*949+225T>C) c.*971+587T>C (n.*971+587T>C) c.1330+225T>C (n.1330+225T>C) n.1402T>C n.1104+587T>C c.*1044+225T>C (n.*1044+225T>C) n.1177+225T>C c.1146+225T>C (n.1146+225T>C) n.1202T>C n.2911+587T>C c.*556+225T>C (n.*556+225T>C) c.*86+225T>C (n.*86+225T>C) c.1594+225T>C (n.1594+225T>C) c.*13+570T>C (n.*13+570T>C) c.*812+225T>C (n.*812+225T>C) c.1477+225T>C (n.1477+225T>C) c.413-1136T>C (n.413-1136T>C) c.825+587T>C (n.825+587T>C) c.1179+225T>C (n.1179+225T>C) c.945+587T>C c.*667+225T>C (n.*667+225T>C) n.6550+225T>C n.1574+587T>C n.1115+587T>C | dbSNP |
15 | g.72347463G= | CA2186744136 | HEXA | c.1073+585C= (n.1073+585C=) c.*808+223C= (n.*808+223C=) c.1189+223C= (n.1189+223C=) c.1252+223C= (n.1252+223C=) n.1466+223C= c.*483+585C= (n.*483+585C=) c.*949+223C= (n.*949+223C=) c.*971+585C= (n.*971+585C=) c.1330+223C= (n.1330+223C=) n.1400C= n.1104+585C= c.*1044+223C= (n.*1044+223C=) n.1177+223C= c.1146+223C= (n.1146+223C=) n.1200C= n.2911+585C= c.*556+223C= (n.*556+223C=) c.*86+223C= (n.*86+223C=) c.1594+223C= (n.1594+223C=) c.*13+568C= (n.*13+568C=) c.*812+223C= (n.*812+223C=) c.1477+223C= (n.1477+223C=) c.413-1138C= (n.413-1138C=) c.825+585C= (n.825+585C=) c.1179+223C= (n.1179+223C=) c.945+585C= c.*667+223C= (n.*667+223C=) n.6550+223C= n.1574+585C= n.1115+585C= | |
15 | g.72347463G>T | CA715464776 | HEXA | c.1073+585C>A (n.1073+585C>A) c.*808+223C>A (n.*808+223C>A) c.1189+223C>A (n.1189+223C>A) c.1252+223C>A (n.1252+223C>A) n.1466+223C>A c.*483+585C>A (n.*483+585C>A) c.*949+223C>A (n.*949+223C>A) c.*971+585C>A (n.*971+585C>A) c.1330+223C>A (n.1330+223C>A) n.1400C>A n.1104+585C>A c.*1044+223C>A (n.*1044+223C>A) n.1177+223C>A c.1146+223C>A (n.1146+223C>A) n.1200C>A n.2911+585C>A c.*556+223C>A (n.*556+223C>A) c.*86+223C>A (n.*86+223C>A) c.1594+223C>A (n.1594+223C>A) c.*13+568C>A (n.*13+568C>A) c.*812+223C>A (n.*812+223C>A) c.1477+223C>A (n.1477+223C>A) c.413-1138C>A (n.413-1138C>A) c.825+585C>A (n.825+585C>A) c.1179+223C>A (n.1179+223C>A) c.945+585C>A c.*667+223C>A (n.*667+223C>A) n.6550+223C>A n.1574+585C>A n.1115+585C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347466C>T | CA2830642854 | HEXA | c.1073+582G>A (n.1073+582G>A) c.*808+220G>A (n.*808+220G>A) c.1189+220G>A (n.1189+220G>A) c.1252+220G>A (n.1252+220G>A) n.1466+220G>A c.*483+582G>A (n.*483+582G>A) c.*949+220G>A (n.*949+220G>A) c.*971+582G>A (n.*971+582G>A) c.1330+220G>A (n.1330+220G>A) n.1397G>A n.1104+582G>A c.*1044+220G>A (n.*1044+220G>A) n.1177+220G>A c.1146+220G>A (n.1146+220G>A) n.1197G>A n.2911+582G>A c.*556+220G>A (n.*556+220G>A) c.*86+220G>A (n.*86+220G>A) c.1594+220G>A (n.1594+220G>A) c.*13+565G>A (n.*13+565G>A) c.*812+220G>A (n.*812+220G>A) c.1477+220G>A (n.1477+220G>A) c.413-1141G>A (n.413-1141G>A) c.825+582G>A (n.825+582G>A) c.1179+220G>A (n.1179+220G>A) c.945+582G>A c.*667+220G>A (n.*667+220G>A) n.6550+220G>A n.1574+582G>A n.1115+582G>A | |
15 | g.72347467A= | CA2186744138 | HEXA | c.1073+581T= (n.1073+581T=) c.*808+219T= (n.*808+219T=) c.1189+219T= (n.1189+219T=) c.1252+219T= (n.1252+219T=) n.1466+219T= c.*483+581T= (n.*483+581T=) c.*949+219T= (n.*949+219T=) c.*971+581T= (n.*971+581T=) c.1330+219T= (n.1330+219T=) n.1396T= n.1104+581T= c.*1044+219T= (n.*1044+219T=) n.1177+219T= c.1146+219T= (n.1146+219T=) n.1196T= n.2911+581T= c.*556+219T= (n.*556+219T=) c.*86+219T= (n.*86+219T=) c.1594+219T= (n.1594+219T=) c.*13+564T= (n.*13+564T=) c.*812+219T= (n.*812+219T=) c.1477+219T= (n.1477+219T=) c.413-1142T= (n.413-1142T=) c.825+581T= (n.825+581T=) c.1179+219T= (n.1179+219T=) c.945+581T= c.*667+219T= (n.*667+219T=) n.6550+219T= n.1574+581T= n.1115+581T= | |
15 | g.72347467A>C | CA715464777 | HEXA | c.1073+581T>G (n.1073+581T>G) c.*808+219T>G (n.*808+219T>G) c.1189+219T>G (n.1189+219T>G) c.1252+219T>G (n.1252+219T>G) n.1466+219T>G c.*483+581T>G (n.*483+581T>G) c.*949+219T>G (n.*949+219T>G) c.*971+581T>G (n.*971+581T>G) c.1330+219T>G (n.1330+219T>G) n.1396T>G n.1104+581T>G c.*1044+219T>G (n.*1044+219T>G) n.1177+219T>G c.1146+219T>G (n.1146+219T>G) n.1196T>G n.2911+581T>G c.*556+219T>G (n.*556+219T>G) c.*86+219T>G (n.*86+219T>G) c.1594+219T>G (n.1594+219T>G) c.*13+564T>G (n.*13+564T>G) c.*812+219T>G (n.*812+219T>G) c.1477+219T>G (n.1477+219T>G) c.413-1142T>G (n.413-1142T>G) c.825+581T>G (n.825+581T>G) c.1179+219T>G (n.1179+219T>G) c.945+581T>G c.*667+219T>G (n.*667+219T>G) n.6550+219T>G n.1574+581T>G n.1115+581T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347467A>G | CA2186744137 | HEXA | c.1073+581T>C (n.1073+581T>C) c.*808+219T>C (n.*808+219T>C) c.1189+219T>C (n.1189+219T>C) c.1252+219T>C (n.1252+219T>C) n.1466+219T>C c.*483+581T>C (n.*483+581T>C) c.*949+219T>C (n.*949+219T>C) c.*971+581T>C (n.*971+581T>C) c.1330+219T>C (n.1330+219T>C) n.1396T>C n.1104+581T>C c.*1044+219T>C (n.*1044+219T>C) n.1177+219T>C c.1146+219T>C (n.1146+219T>C) n.1196T>C n.2911+581T>C c.*556+219T>C (n.*556+219T>C) c.*86+219T>C (n.*86+219T>C) c.1594+219T>C (n.1594+219T>C) c.*13+564T>C (n.*13+564T>C) c.*812+219T>C (n.*812+219T>C) c.1477+219T>C (n.1477+219T>C) c.413-1142T>C (n.413-1142T>C) c.825+581T>C (n.825+581T>C) c.1179+219T>C (n.1179+219T>C) c.945+581T>C c.*667+219T>C (n.*667+219T>C) n.6550+219T>C n.1574+581T>C n.1115+581T>C | dbSNP |
15 | g.72347467A>T | CA272610712 | HEXA | c.1073+581T>A (n.1073+581T>A) c.*808+219T>A (n.*808+219T>A) c.1189+219T>A (n.1189+219T>A) c.1252+219T>A (n.1252+219T>A) n.1466+219T>A c.*483+581T>A (n.*483+581T>A) c.*949+219T>A (n.*949+219T>A) c.*971+581T>A (n.*971+581T>A) c.1330+219T>A (n.1330+219T>A) n.1396T>A n.1104+581T>A c.*1044+219T>A (n.*1044+219T>A) n.1177+219T>A c.1146+219T>A (n.1146+219T>A) n.1196T>A n.2911+581T>A c.*556+219T>A (n.*556+219T>A) c.*86+219T>A (n.*86+219T>A) c.1594+219T>A (n.1594+219T>A) c.*13+564T>A (n.*13+564T>A) c.*812+219T>A (n.*812+219T>A) c.1477+219T>A (n.1477+219T>A) c.413-1142T>A (n.413-1142T>A) c.825+581T>A (n.825+581T>A) c.1179+219T>A (n.1179+219T>A) c.945+581T>A c.*667+219T>A (n.*667+219T>A) n.6550+219T>A n.1574+581T>A n.1115+581T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347469G>T | CA2741440873 | HEXA | c.1073+579C>A (n.1073+579C>A) c.*808+217C>A (n.*808+217C>A) c.1189+217C>A (n.1189+217C>A) c.1252+217C>A (n.1252+217C>A) n.1466+217C>A c.*483+579C>A (n.*483+579C>A) c.*949+217C>A (n.*949+217C>A) c.*971+579C>A (n.*971+579C>A) c.1330+217C>A (n.1330+217C>A) n.1394C>A n.1104+579C>A c.*1044+217C>A (n.*1044+217C>A) n.1177+217C>A c.1146+217C>A (n.1146+217C>A) n.1194C>A n.2911+579C>A c.*556+217C>A (n.*556+217C>A) c.*86+217C>A (n.*86+217C>A) c.1594+217C>A (n.1594+217C>A) c.*13+562C>A (n.*13+562C>A) c.*812+217C>A (n.*812+217C>A) c.1477+217C>A (n.1477+217C>A) c.413-1144C>A (n.413-1144C>A) c.825+579C>A (n.825+579C>A) c.1179+217C>A (n.1179+217C>A) c.945+579C>A c.*667+217C>A (n.*667+217C>A) n.6550+217C>A n.1574+579C>A n.1115+579C>A | |
15 | g.72347472A= | CA2186744139 | HEXA | c.1073+576T= (n.1073+576T=) c.*808+214T= (n.*808+214T=) c.1189+214T= (n.1189+214T=) c.1252+214T= (n.1252+214T=) n.1466+214T= c.*483+576T= (n.*483+576T=) c.*949+214T= (n.*949+214T=) c.*971+576T= (n.*971+576T=) c.1330+214T= (n.1330+214T=) n.1391T= n.1104+576T= c.*1044+214T= (n.*1044+214T=) n.1177+214T= c.1146+214T= (n.1146+214T=) n.1191T= n.2911+576T= c.*556+214T= (n.*556+214T=) c.*86+214T= (n.*86+214T=) c.1594+214T= (n.1594+214T=) c.*13+559T= (n.*13+559T=) c.*812+214T= (n.*812+214T=) c.1477+214T= (n.1477+214T=) c.413-1147T= (n.413-1147T=) c.825+576T= (n.825+576T=) c.1179+214T= (n.1179+214T=) c.945+576T= c.*667+214T= (n.*667+214T=) n.6550+214T= n.1574+576T= n.1115+576T= | |
15 | g.72347472A>G | CA618766333 | HEXA | c.1073+576T>C (n.1073+576T>C) c.*808+214T>C (n.*808+214T>C) c.1189+214T>C (n.1189+214T>C) c.1252+214T>C (n.1252+214T>C) n.1466+214T>C c.*483+576T>C (n.*483+576T>C) c.*949+214T>C (n.*949+214T>C) c.*971+576T>C (n.*971+576T>C) c.1330+214T>C (n.1330+214T>C) n.1391T>C n.1104+576T>C c.*1044+214T>C (n.*1044+214T>C) n.1177+214T>C c.1146+214T>C (n.1146+214T>C) n.1191T>C n.2911+576T>C c.*556+214T>C (n.*556+214T>C) c.*86+214T>C (n.*86+214T>C) c.1594+214T>C (n.1594+214T>C) c.*13+559T>C (n.*13+559T>C) c.*812+214T>C (n.*812+214T>C) c.1477+214T>C (n.1477+214T>C) c.413-1147T>C (n.413-1147T>C) c.825+576T>C (n.825+576T>C) c.1179+214T>C (n.1179+214T>C) c.945+576T>C c.*667+214T>C (n.*667+214T>C) n.6550+214T>C n.1574+576T>C n.1115+576T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347475C= | CA2186744140 | HEXA | c.1073+573G= (n.1073+573G=) c.*808+211G= (n.*808+211G=) c.1189+211G= (n.1189+211G=) c.1252+211G= (n.1252+211G=) n.1466+211G= c.*483+573G= (n.*483+573G=) c.*949+211G= (n.*949+211G=) c.*971+573G= (n.*971+573G=) c.1330+211G= (n.1330+211G=) n.1388G= n.1104+573G= c.*1044+211G= (n.*1044+211G=) n.1177+211G= c.1146+211G= (n.1146+211G=) n.1188G= n.2911+573G= c.*556+211G= (n.*556+211G=) c.*86+211G= (n.*86+211G=) c.1594+211G= (n.1594+211G=) c.*13+556G= (n.*13+556G=) c.*812+211G= (n.*812+211G=) c.1477+211G= (n.1477+211G=) c.413-1150G= (n.413-1150G=) c.825+573G= (n.825+573G=) c.1179+211G= (n.1179+211G=) c.945+573G= c.*667+211G= (n.*667+211G=) n.6550+211G= n.1574+573G= n.1115+573G= | |
15 | g.72347475C>T | CA272610715 | HEXA | c.1073+573G>A (n.1073+573G>A) c.*808+211G>A (n.*808+211G>A) c.1189+211G>A (n.1189+211G>A) c.1252+211G>A (n.1252+211G>A) n.1466+211G>A c.*483+573G>A (n.*483+573G>A) c.*949+211G>A (n.*949+211G>A) c.*971+573G>A (n.*971+573G>A) c.1330+211G>A (n.1330+211G>A) n.1388G>A n.1104+573G>A c.*1044+211G>A (n.*1044+211G>A) n.1177+211G>A c.1146+211G>A (n.1146+211G>A) n.1188G>A n.2911+573G>A c.*556+211G>A (n.*556+211G>A) c.*86+211G>A (n.*86+211G>A) c.1594+211G>A (n.1594+211G>A) c.*13+556G>A (n.*13+556G>A) c.*812+211G>A (n.*812+211G>A) c.1477+211G>A (n.1477+211G>A) c.413-1150G>A (n.413-1150G>A) c.825+573G>A (n.825+573G>A) c.1179+211G>A (n.1179+211G>A) c.945+573G>A c.*667+211G>A (n.*667+211G>A) n.6550+211G>A n.1574+573G>A n.1115+573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347476C>A | CA272610725 | HEXA | c.1073+572G>T (n.1073+572G>T) c.*808+210G>T (n.*808+210G>T) c.1189+210G>T (n.1189+210G>T) c.1252+210G>T (n.1252+210G>T) n.1466+210G>T c.*483+572G>T (n.*483+572G>T) c.*949+210G>T (n.*949+210G>T) c.*971+572G>T (n.*971+572G>T) c.1330+210G>T (n.1330+210G>T) n.1387G>T n.1104+572G>T c.*1044+210G>T (n.*1044+210G>T) n.1177+210G>T c.1146+210G>T (n.1146+210G>T) n.1187G>T n.2911+572G>T c.*556+210G>T (n.*556+210G>T) c.*86+210G>T (n.*86+210G>T) c.1594+210G>T (n.1594+210G>T) c.*13+555G>T (n.*13+555G>T) c.*812+210G>T (n.*812+210G>T) c.1477+210G>T (n.1477+210G>T) c.413-1151G>T (n.413-1151G>T) c.825+572G>T (n.825+572G>T) c.1179+210G>T (n.1179+210G>T) c.945+572G>T c.*667+210G>T (n.*667+210G>T) n.6550+210G>T n.1574+572G>T n.1115+572G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347476C= | CA2186744141 | HEXA | c.1073+572G= (n.1073+572G=) c.*808+210G= (n.*808+210G=) c.1189+210G= (n.1189+210G=) c.1252+210G= (n.1252+210G=) n.1466+210G= c.*483+572G= (n.*483+572G=) c.*949+210G= (n.*949+210G=) c.*971+572G= (n.*971+572G=) c.1330+210G= (n.1330+210G=) n.1387G= n.1104+572G= c.*1044+210G= (n.*1044+210G=) n.1177+210G= c.1146+210G= (n.1146+210G=) n.1187G= n.2911+572G= c.*556+210G= (n.*556+210G=) c.*86+210G= (n.*86+210G=) c.1594+210G= (n.1594+210G=) c.*13+555G= (n.*13+555G=) c.*812+210G= (n.*812+210G=) c.1477+210G= (n.1477+210G=) c.413-1151G= (n.413-1151G=) c.825+572G= (n.825+572G=) c.1179+210G= (n.1179+210G=) c.945+572G= c.*667+210G= (n.*667+210G=) n.6550+210G= n.1574+572G= n.1115+572G= | |
15 | g.72347477C>A | CA618766334 | HEXA | c.1073+571G>T (n.1073+571G>T) c.*808+209G>T (n.*808+209G>T) c.1189+209G>T (n.1189+209G>T) c.1252+209G>T (n.1252+209G>T) n.1466+209G>T c.*483+571G>T (n.*483+571G>T) c.*949+209G>T (n.*949+209G>T) c.*971+571G>T (n.*971+571G>T) c.1330+209G>T (n.1330+209G>T) n.1386G>T n.1104+571G>T c.*1044+209G>T (n.*1044+209G>T) n.1177+209G>T c.1146+209G>T (n.1146+209G>T) n.1186G>T n.2911+571G>T c.*556+209G>T (n.*556+209G>T) c.*86+209G>T (n.*86+209G>T) c.1594+209G>T (n.1594+209G>T) c.*13+554G>T (n.*13+554G>T) c.*812+209G>T (n.*812+209G>T) c.1477+209G>T (n.1477+209G>T) c.413-1152G>T (n.413-1152G>T) c.825+571G>T (n.825+571G>T) c.1179+209G>T (n.1179+209G>T) c.945+571G>T c.*667+209G>T (n.*667+209G>T) n.6550+209G>T n.1574+571G>T n.1115+571G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347477C= | CA2186744142 | HEXA | c.1073+571G= (n.1073+571G=) c.*808+209G= (n.*808+209G=) c.1189+209G= (n.1189+209G=) c.1252+209G= (n.1252+209G=) n.1466+209G= c.*483+571G= (n.*483+571G=) c.*949+209G= (n.*949+209G=) c.*971+571G= (n.*971+571G=) c.1330+209G= (n.1330+209G=) n.1386G= n.1104+571G= c.*1044+209G= (n.*1044+209G=) n.1177+209G= c.1146+209G= (n.1146+209G=) n.1186G= n.2911+571G= c.*556+209G= (n.*556+209G=) c.*86+209G= (n.*86+209G=) c.1594+209G= (n.1594+209G=) c.*13+554G= (n.*13+554G=) c.*812+209G= (n.*812+209G=) c.1477+209G= (n.1477+209G=) c.413-1152G= (n.413-1152G=) c.825+571G= (n.825+571G=) c.1179+209G= (n.1179+209G=) c.945+571G= c.*667+209G= (n.*667+209G=) n.6550+209G= n.1574+571G= n.1115+571G= | |
15 | g.72347477C>T | CA2543932116 | HEXA | c.1073+571G>A (n.1073+571G>A) c.*808+209G>A (n.*808+209G>A) c.1189+209G>A (n.1189+209G>A) c.1252+209G>A (n.1252+209G>A) n.1466+209G>A c.*483+571G>A (n.*483+571G>A) c.*949+209G>A (n.*949+209G>A) c.*971+571G>A (n.*971+571G>A) c.1330+209G>A (n.1330+209G>A) n.1386G>A n.1104+571G>A c.*1044+209G>A (n.*1044+209G>A) n.1177+209G>A c.1146+209G>A (n.1146+209G>A) n.1186G>A n.2911+571G>A c.*556+209G>A (n.*556+209G>A) c.*86+209G>A (n.*86+209G>A) c.1594+209G>A (n.1594+209G>A) c.*13+554G>A (n.*13+554G>A) c.*812+209G>A (n.*812+209G>A) c.1477+209G>A (n.1477+209G>A) c.413-1152G>A (n.413-1152G>A) c.825+571G>A (n.825+571G>A) c.1179+209G>A (n.1179+209G>A) c.945+571G>A c.*667+209G>A (n.*667+209G>A) n.6550+209G>A n.1574+571G>A n.1115+571G>A | |
15 | g.72347478C>T | CA2567019301 | HEXA | c.1073+570G>A (n.1073+570G>A) c.*808+208G>A (n.*808+208G>A) c.1189+208G>A (n.1189+208G>A) c.1252+208G>A (n.1252+208G>A) n.1466+208G>A c.*483+570G>A (n.*483+570G>A) c.*949+208G>A (n.*949+208G>A) c.*971+570G>A (n.*971+570G>A) c.1330+208G>A (n.1330+208G>A) n.1385G>A n.1104+570G>A c.*1044+208G>A (n.*1044+208G>A) n.1177+208G>A c.1146+208G>A (n.1146+208G>A) n.1185G>A n.2911+570G>A c.*556+208G>A (n.*556+208G>A) c.*86+208G>A (n.*86+208G>A) c.1594+208G>A (n.1594+208G>A) c.*13+553G>A (n.*13+553G>A) c.*812+208G>A (n.*812+208G>A) c.1477+208G>A (n.1477+208G>A) c.413-1153G>A (n.413-1153G>A) c.825+570G>A (n.825+570G>A) c.1179+208G>A (n.1179+208G>A) c.945+570G>A c.*667+208G>A (n.*667+208G>A) n.6550+208G>A n.1574+570G>A n.1115+570G>A | |
15 | g.72347479T>C | CA272610728 | HEXA | c.1073+569A>G (n.1073+569A>G) c.*808+207A>G (n.*808+207A>G) c.1189+207A>G (n.1189+207A>G) c.1252+207A>G (n.1252+207A>G) n.1466+207A>G c.*483+569A>G (n.*483+569A>G) c.*949+207A>G (n.*949+207A>G) c.*971+569A>G (n.*971+569A>G) c.1330+207A>G (n.1330+207A>G) n.1384A>G n.1104+569A>G c.*1044+207A>G (n.*1044+207A>G) n.1177+207A>G c.1146+207A>G (n.1146+207A>G) n.1184A>G n.2911+569A>G c.*556+207A>G (n.*556+207A>G) c.*86+207A>G (n.*86+207A>G) c.1594+207A>G (n.1594+207A>G) c.*13+552A>G (n.*13+552A>G) c.*812+207A>G (n.*812+207A>G) c.1477+207A>G (n.1477+207A>G) c.413-1154A>G (n.413-1154A>G) c.825+569A>G (n.825+569A>G) c.1179+207A>G (n.1179+207A>G) c.945+569A>G c.*667+207A>G (n.*667+207A>G) n.6550+207A>G n.1574+569A>G n.1115+569A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347479T= | CA2186744143 | HEXA | c.1073+569A= (n.1073+569A=) c.*808+207A= (n.*808+207A=) c.1189+207A= (n.1189+207A=) c.1252+207A= (n.1252+207A=) n.1466+207A= c.*483+569A= (n.*483+569A=) c.*949+207A= (n.*949+207A=) c.*971+569A= (n.*971+569A=) c.1330+207A= (n.1330+207A=) n.1384A= n.1104+569A= c.*1044+207A= (n.*1044+207A=) n.1177+207A= c.1146+207A= (n.1146+207A=) n.1184A= n.2911+569A= c.*556+207A= (n.*556+207A=) c.*86+207A= (n.*86+207A=) c.1594+207A= (n.1594+207A=) c.*13+552A= (n.*13+552A=) c.*812+207A= (n.*812+207A=) c.1477+207A= (n.1477+207A=) c.413-1154A= (n.413-1154A=) c.825+569A= (n.825+569A=) c.1179+207A= (n.1179+207A=) c.945+569A= c.*667+207A= (n.*667+207A=) n.6550+207A= n.1574+569A= n.1115+569A= | |
15 | g.72347486G>A | CA715464781 | HEXA | c.1073+562C>T (n.1073+562C>T) c.*808+200C>T (n.*808+200C>T) c.1189+200C>T (n.1189+200C>T) c.1252+200C>T (n.1252+200C>T) n.1466+200C>T c.*483+562C>T (n.*483+562C>T) c.*949+200C>T (n.*949+200C>T) c.*971+562C>T (n.*971+562C>T) c.1330+200C>T (n.1330+200C>T) n.1377C>T n.1104+562C>T c.*1044+200C>T (n.*1044+200C>T) n.1177+200C>T c.1146+200C>T (n.1146+200C>T) n.1177C>T n.2911+562C>T c.*556+200C>T (n.*556+200C>T) c.*86+200C>T (n.*86+200C>T) c.1594+200C>T (n.1594+200C>T) c.*13+545C>T (n.*13+545C>T) c.*812+200C>T (n.*812+200C>T) c.1477+200C>T (n.1477+200C>T) c.413-1161C>T (n.413-1161C>T) c.825+562C>T (n.825+562C>T) c.1179+200C>T (n.1179+200C>T) c.945+562C>T c.*667+200C>T (n.*667+200C>T) n.6550+200C>T n.1574+562C>T n.1115+562C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347486G= | CA2186744144 | HEXA | c.1073+562C= (n.1073+562C=) c.*808+200C= (n.*808+200C=) c.1189+200C= (n.1189+200C=) c.1252+200C= (n.1252+200C=) n.1466+200C= c.*483+562C= (n.*483+562C=) c.*949+200C= (n.*949+200C=) c.*971+562C= (n.*971+562C=) c.1330+200C= (n.1330+200C=) n.1377C= n.1104+562C= c.*1044+200C= (n.*1044+200C=) n.1177+200C= c.1146+200C= (n.1146+200C=) n.1177C= n.2911+562C= c.*556+200C= (n.*556+200C=) c.*86+200C= (n.*86+200C=) c.1594+200C= (n.1594+200C=) c.*13+545C= (n.*13+545C=) c.*812+200C= (n.*812+200C=) c.1477+200C= (n.1477+200C=) c.413-1161C= (n.413-1161C=) c.825+562C= (n.825+562C=) c.1179+200C= (n.1179+200C=) c.945+562C= c.*667+200C= (n.*667+200C=) n.6550+200C= n.1574+562C= n.1115+562C= | |
15 | g.72347490A= | CA2186744145 | HEXA | c.1073+558T= (n.1073+558T=) c.*808+196T= (n.*808+196T=) c.1189+196T= (n.1189+196T=) c.1252+196T= (n.1252+196T=) n.1466+196T= c.*483+558T= (n.*483+558T=) c.*949+196T= (n.*949+196T=) c.*971+558T= (n.*971+558T=) c.1330+196T= (n.1330+196T=) n.1373T= n.1104+558T= c.*1044+196T= (n.*1044+196T=) n.1177+196T= c.1146+196T= (n.1146+196T=) n.1173T= n.2911+558T= c.*556+196T= (n.*556+196T=) c.*86+196T= (n.*86+196T=) c.1594+196T= (n.1594+196T=) c.*13+541T= (n.*13+541T=) c.*812+196T= (n.*812+196T=) c.1477+196T= (n.1477+196T=) c.413-1165T= (n.413-1165T=) c.825+558T= (n.825+558T=) c.1179+196T= (n.1179+196T=) c.945+558T= c.*667+196T= (n.*667+196T=) n.6550+196T= n.1574+558T= n.1115+558T= | |
15 | g.72347490A>C | CA715464782 | HEXA | c.1073+558T>G (n.1073+558T>G) c.*808+196T>G (n.*808+196T>G) c.1189+196T>G (n.1189+196T>G) c.1252+196T>G (n.1252+196T>G) n.1466+196T>G c.*483+558T>G (n.*483+558T>G) c.*949+196T>G (n.*949+196T>G) c.*971+558T>G (n.*971+558T>G) c.1330+196T>G (n.1330+196T>G) n.1373T>G n.1104+558T>G c.*1044+196T>G (n.*1044+196T>G) n.1177+196T>G c.1146+196T>G (n.1146+196T>G) n.1173T>G n.2911+558T>G c.*556+196T>G (n.*556+196T>G) c.*86+196T>G (n.*86+196T>G) c.1594+196T>G (n.1594+196T>G) c.*13+541T>G (n.*13+541T>G) c.*812+196T>G (n.*812+196T>G) c.1477+196T>G (n.1477+196T>G) c.413-1165T>G (n.413-1165T>G) c.825+558T>G (n.825+558T>G) c.1179+196T>G (n.1179+196T>G) c.945+558T>G c.*667+196T>G (n.*667+196T>G) n.6550+196T>G n.1574+558T>G n.1115+558T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347491C>A | CA2186744147 | HEXA | c.1073+557G>T (n.1073+557G>T) c.*808+195G>T (n.*808+195G>T) c.1189+195G>T (n.1189+195G>T) c.1252+195G>T (n.1252+195G>T) n.1466+195G>T c.*483+557G>T (n.*483+557G>T) c.*949+195G>T (n.*949+195G>T) c.*971+557G>T (n.*971+557G>T) c.1330+195G>T (n.1330+195G>T) n.1372G>T n.1104+557G>T c.*1044+195G>T (n.*1044+195G>T) n.1177+195G>T c.1146+195G>T (n.1146+195G>T) n.1172G>T n.2911+557G>T c.*556+195G>T (n.*556+195G>T) c.*86+195G>T (n.*86+195G>T) c.1594+195G>T (n.1594+195G>T) c.*13+540G>T (n.*13+540G>T) c.*812+195G>T (n.*812+195G>T) c.1477+195G>T (n.1477+195G>T) c.413-1166G>T (n.413-1166G>T) c.825+557G>T (n.825+557G>T) c.1179+195G>T (n.1179+195G>T) c.945+557G>T c.*667+195G>T (n.*667+195G>T) n.6550+195G>T n.1574+557G>T n.1115+557G>T | dbSNP |
15 | g.72347491C= | CA2186744146 | HEXA | c.1073+557G= (n.1073+557G=) c.*808+195G= (n.*808+195G=) c.1189+195G= (n.1189+195G=) c.1252+195G= (n.1252+195G=) n.1466+195G= c.*483+557G= (n.*483+557G=) c.*949+195G= (n.*949+195G=) c.*971+557G= (n.*971+557G=) c.1330+195G= (n.1330+195G=) n.1372G= n.1104+557G= c.*1044+195G= (n.*1044+195G=) n.1177+195G= c.1146+195G= (n.1146+195G=) n.1172G= n.2911+557G= c.*556+195G= (n.*556+195G=) c.*86+195G= (n.*86+195G=) c.1594+195G= (n.1594+195G=) c.*13+540G= (n.*13+540G=) c.*812+195G= (n.*812+195G=) c.1477+195G= (n.1477+195G=) c.413-1166G= (n.413-1166G=) c.825+557G= (n.825+557G=) c.1179+195G= (n.1179+195G=) c.945+557G= c.*667+195G= (n.*667+195G=) n.6550+195G= n.1574+557G= n.1115+557G= | |
15 | g.72347492C= | CA2186744148 | HEXA | c.1073+556G= (n.1073+556G=) c.*808+194G= (n.*808+194G=) c.1189+194G= (n.1189+194G=) c.1252+194G= (n.1252+194G=) n.1466+194G= c.*483+556G= (n.*483+556G=) c.*949+194G= (n.*949+194G=) c.*971+556G= (n.*971+556G=) c.1330+194G= (n.1330+194G=) n.1371G= n.1104+556G= c.*1044+194G= (n.*1044+194G=) n.1177+194G= c.1146+194G= (n.1146+194G=) n.1171G= n.2911+556G= c.*556+194G= (n.*556+194G=) c.*86+194G= (n.*86+194G=) c.1594+194G= (n.1594+194G=) c.*13+539G= (n.*13+539G=) c.*812+194G= (n.*812+194G=) c.1477+194G= (n.1477+194G=) c.413-1167G= (n.413-1167G=) c.825+556G= (n.825+556G=) c.1179+194G= (n.1179+194G=) c.945+556G= c.*667+194G= (n.*667+194G=) n.6550+194G= n.1574+556G= n.1115+556G= | |
15 | g.72347492C>G | CA971330896 | HEXA | c.1073+556G>C (n.1073+556G>C) c.*808+194G>C (n.*808+194G>C) c.1189+194G>C (n.1189+194G>C) c.1252+194G>C (n.1252+194G>C) n.1466+194G>C c.*483+556G>C (n.*483+556G>C) c.*949+194G>C (n.*949+194G>C) c.*971+556G>C (n.*971+556G>C) c.1330+194G>C (n.1330+194G>C) n.1371G>C n.1104+556G>C c.*1044+194G>C (n.*1044+194G>C) n.1177+194G>C c.1146+194G>C (n.1146+194G>C) n.1171G>C n.2911+556G>C c.*556+194G>C (n.*556+194G>C) c.*86+194G>C (n.*86+194G>C) c.1594+194G>C (n.1594+194G>C) c.*13+539G>C (n.*13+539G>C) c.*812+194G>C (n.*812+194G>C) c.1477+194G>C (n.1477+194G>C) c.413-1167G>C (n.413-1167G>C) c.825+556G>C (n.825+556G>C) c.1179+194G>C (n.1179+194G>C) c.945+556G>C c.*667+194G>C (n.*667+194G>C) n.6550+194G>C n.1574+556G>C n.1115+556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347494A= | CA2186744149 | HEXA | c.1073+554T= (n.1073+554T=) c.*808+192T= (n.*808+192T=) c.1189+192T= (n.1189+192T=) c.1252+192T= (n.1252+192T=) n.1466+192T= c.*483+554T= (n.*483+554T=) c.*949+192T= (n.*949+192T=) c.*971+554T= (n.*971+554T=) c.1330+192T= (n.1330+192T=) n.1369T= n.1104+554T= c.*1044+192T= (n.*1044+192T=) n.1177+192T= c.1146+192T= (n.1146+192T=) n.1169T= n.2911+554T= c.*556+192T= (n.*556+192T=) c.*86+192T= (n.*86+192T=) c.1594+192T= (n.1594+192T=) c.*13+537T= (n.*13+537T=) c.*812+192T= (n.*812+192T=) c.1477+192T= (n.1477+192T=) c.413-1169T= (n.413-1169T=) c.825+554T= (n.825+554T=) c.1179+192T= (n.1179+192T=) c.945+554T= c.*667+192T= (n.*667+192T=) n.6550+192T= n.1574+554T= n.1115+554T= | |
15 | g.72347494A>C | CA618766335 | HEXA | c.1073+554T>G (n.1073+554T>G) c.*808+192T>G (n.*808+192T>G) c.1189+192T>G (n.1189+192T>G) c.1252+192T>G (n.1252+192T>G) n.1466+192T>G c.*483+554T>G (n.*483+554T>G) c.*949+192T>G (n.*949+192T>G) c.*971+554T>G (n.*971+554T>G) c.1330+192T>G (n.1330+192T>G) n.1369T>G n.1104+554T>G c.*1044+192T>G (n.*1044+192T>G) n.1177+192T>G c.1146+192T>G (n.1146+192T>G) n.1169T>G n.2911+554T>G c.*556+192T>G (n.*556+192T>G) c.*86+192T>G (n.*86+192T>G) c.1594+192T>G (n.1594+192T>G) c.*13+537T>G (n.*13+537T>G) c.*812+192T>G (n.*812+192T>G) c.1477+192T>G (n.1477+192T>G) c.413-1169T>G (n.413-1169T>G) c.825+554T>G (n.825+554T>G) c.1179+192T>G (n.1179+192T>G) c.945+554T>G c.*667+192T>G (n.*667+192T>G) n.6550+192T>G n.1574+554T>G n.1115+554T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347499C= | CA2186744150 | HEXA | c.1073+549G= (n.1073+549G=) c.*808+187G= (n.*808+187G=) c.1189+187G= (n.1189+187G=) c.1252+187G= (n.1252+187G=) n.1466+187G= c.*483+549G= (n.*483+549G=) c.*949+187G= (n.*949+187G=) c.*971+549G= (n.*971+549G=) c.1330+187G= (n.1330+187G=) n.1364G= n.1104+549G= c.*1044+187G= (n.*1044+187G=) n.1177+187G= c.1146+187G= (n.1146+187G=) n.1164G= n.2911+549G= c.*556+187G= (n.*556+187G=) c.*86+187G= (n.*86+187G=) c.1594+187G= (n.1594+187G=) c.*13+532G= (n.*13+532G=) c.*812+187G= (n.*812+187G=) c.1477+187G= (n.1477+187G=) c.413-1174G= (n.413-1174G=) c.825+549G= (n.825+549G=) c.1179+187G= (n.1179+187G=) c.945+549G= c.*667+187G= (n.*667+187G=) n.6550+187G= n.1574+549G= n.1115+549G= | |
15 | g.72347499C>T | CA272610732 | HEXA | c.1073+549G>A (n.1073+549G>A) c.*808+187G>A (n.*808+187G>A) c.1189+187G>A (n.1189+187G>A) c.1252+187G>A (n.1252+187G>A) n.1466+187G>A c.*483+549G>A (n.*483+549G>A) c.*949+187G>A (n.*949+187G>A) c.*971+549G>A (n.*971+549G>A) c.1330+187G>A (n.1330+187G>A) n.1364G>A n.1104+549G>A c.*1044+187G>A (n.*1044+187G>A) n.1177+187G>A c.1146+187G>A (n.1146+187G>A) n.1164G>A n.2911+549G>A c.*556+187G>A (n.*556+187G>A) c.*86+187G>A (n.*86+187G>A) c.1594+187G>A (n.1594+187G>A) c.*13+532G>A (n.*13+532G>A) c.*812+187G>A (n.*812+187G>A) c.1477+187G>A (n.1477+187G>A) c.413-1174G>A (n.413-1174G>A) c.825+549G>A (n.825+549G>A) c.1179+187G>A (n.1179+187G>A) c.945+549G>A c.*667+187G>A (n.*667+187G>A) n.6550+187G>A n.1574+549G>A n.1115+549G>A | dbSNP |
15 | g.72347500T>C | CA2186744152 | HEXA | c.1073+548A>G (n.1073+548A>G) c.*808+186A>G (n.*808+186A>G) c.1189+186A>G (n.1189+186A>G) c.1252+186A>G (n.1252+186A>G) n.1466+186A>G c.*483+548A>G (n.*483+548A>G) c.*949+186A>G (n.*949+186A>G) c.*971+548A>G (n.*971+548A>G) c.1330+186A>G (n.1330+186A>G) n.1363A>G n.1104+548A>G c.*1044+186A>G (n.*1044+186A>G) n.1177+186A>G c.1146+186A>G (n.1146+186A>G) n.1163A>G n.2911+548A>G c.*556+186A>G (n.*556+186A>G) c.*86+186A>G (n.*86+186A>G) c.1594+186A>G (n.1594+186A>G) c.*13+531A>G (n.*13+531A>G) c.*812+186A>G (n.*812+186A>G) c.1477+186A>G (n.1477+186A>G) c.413-1175A>G (n.413-1175A>G) c.825+548A>G (n.825+548A>G) c.1179+186A>G (n.1179+186A>G) c.945+548A>G c.*667+186A>G (n.*667+186A>G) n.6550+186A>G n.1574+548A>G n.1115+548A>G | dbSNP |
15 | g.72347500T= | CA2186744151 | HEXA | c.1073+548A= (n.1073+548A=) c.*808+186A= (n.*808+186A=) c.1189+186A= (n.1189+186A=) c.1252+186A= (n.1252+186A=) n.1466+186A= c.*483+548A= (n.*483+548A=) c.*949+186A= (n.*949+186A=) c.*971+548A= (n.*971+548A=) c.1330+186A= (n.1330+186A=) n.1363A= n.1104+548A= c.*1044+186A= (n.*1044+186A=) n.1177+186A= c.1146+186A= (n.1146+186A=) n.1163A= n.2911+548A= c.*556+186A= (n.*556+186A=) c.*86+186A= (n.*86+186A=) c.1594+186A= (n.1594+186A=) c.*13+531A= (n.*13+531A=) c.*812+186A= (n.*812+186A=) c.1477+186A= (n.1477+186A=) c.413-1175A= (n.413-1175A=) c.825+548A= (n.825+548A=) c.1179+186A= (n.1179+186A=) c.945+548A= c.*667+186A= (n.*667+186A=) n.6550+186A= n.1574+548A= n.1115+548A= | |
15 | g.72347501T>G | CA272610734 | HEXA | c.1073+547A>C (n.1073+547A>C) c.*808+185A>C (n.*808+185A>C) c.1189+185A>C (n.1189+185A>C) c.1252+185A>C (n.1252+185A>C) n.1466+185A>C c.*483+547A>C (n.*483+547A>C) c.*949+185A>C (n.*949+185A>C) c.*971+547A>C (n.*971+547A>C) c.1330+185A>C (n.1330+185A>C) n.1362A>C n.1104+547A>C c.*1044+185A>C (n.*1044+185A>C) n.1177+185A>C c.1146+185A>C (n.1146+185A>C) n.1162A>C n.2911+547A>C c.*556+185A>C (n.*556+185A>C) c.*86+185A>C (n.*86+185A>C) c.1594+185A>C (n.1594+185A>C) c.*13+530A>C (n.*13+530A>C) c.*812+185A>C (n.*812+185A>C) c.1477+185A>C (n.1477+185A>C) c.413-1176A>C (n.413-1176A>C) c.825+547A>C (n.825+547A>C) c.1179+185A>C (n.1179+185A>C) c.945+547A>C c.*667+185A>C (n.*667+185A>C) n.6550+185A>C n.1574+547A>C n.1115+547A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347501T= | CA2186744153 | HEXA | c.1073+547A= (n.1073+547A=) c.*808+185A= (n.*808+185A=) c.1189+185A= (n.1189+185A=) c.1252+185A= (n.1252+185A=) n.1466+185A= c.*483+547A= (n.*483+547A=) c.*949+185A= (n.*949+185A=) c.*971+547A= (n.*971+547A=) c.1330+185A= (n.1330+185A=) n.1362A= n.1104+547A= c.*1044+185A= (n.*1044+185A=) n.1177+185A= c.1146+185A= (n.1146+185A=) n.1162A= n.2911+547A= c.*556+185A= (n.*556+185A=) c.*86+185A= (n.*86+185A=) c.1594+185A= (n.1594+185A=) c.*13+530A= (n.*13+530A=) c.*812+185A= (n.*812+185A=) c.1477+185A= (n.1477+185A=) c.413-1176A= (n.413-1176A=) c.825+547A= (n.825+547A=) c.1179+185A= (n.1179+185A=) c.945+547A= c.*667+185A= (n.*667+185A=) n.6550+185A= n.1574+547A= n.1115+547A= | |
15 | g.72347503G>C | CA2186744154 | HEXA | c.1073+545C>G (n.1073+545C>G) c.*808+183C>G (n.*808+183C>G) c.1189+183C>G (n.1189+183C>G) c.1252+183C>G (n.1252+183C>G) n.1466+183C>G c.*483+545C>G (n.*483+545C>G) c.*949+183C>G (n.*949+183C>G) c.*971+545C>G (n.*971+545C>G) c.1330+183C>G (n.1330+183C>G) n.1360C>G n.1104+545C>G c.*1044+183C>G (n.*1044+183C>G) n.1177+183C>G c.1146+183C>G (n.1146+183C>G) n.1160C>G n.2911+545C>G c.*556+183C>G (n.*556+183C>G) c.*86+183C>G (n.*86+183C>G) c.1594+183C>G (n.1594+183C>G) c.*13+528C>G (n.*13+528C>G) c.*812+183C>G (n.*812+183C>G) c.1477+183C>G (n.1477+183C>G) c.413-1178C>G (n.413-1178C>G) c.825+545C>G (n.825+545C>G) c.1179+183C>G (n.1179+183C>G) c.945+545C>G c.*667+183C>G (n.*667+183C>G) n.6550+183C>G n.1574+545C>G n.1115+545C>G | dbSNP |
15 | g.72347503G= | CA2186744155 | HEXA | c.1073+545C= (n.1073+545C=) c.*808+183C= (n.*808+183C=) c.1189+183C= (n.1189+183C=) c.1252+183C= (n.1252+183C=) n.1466+183C= c.*483+545C= (n.*483+545C=) c.*949+183C= (n.*949+183C=) c.*971+545C= (n.*971+545C=) c.1330+183C= (n.1330+183C=) n.1360C= n.1104+545C= c.*1044+183C= (n.*1044+183C=) n.1177+183C= c.1146+183C= (n.1146+183C=) n.1160C= n.2911+545C= c.*556+183C= (n.*556+183C=) c.*86+183C= (n.*86+183C=) c.1594+183C= (n.1594+183C=) c.*13+528C= (n.*13+528C=) c.*812+183C= (n.*812+183C=) c.1477+183C= (n.1477+183C=) c.413-1178C= (n.413-1178C=) c.825+545C= (n.825+545C=) c.1179+183C= (n.1179+183C=) c.945+545C= c.*667+183C= (n.*667+183C=) n.6550+183C= n.1574+545C= n.1115+545C= | |
15 | g.72347508C= | CA2186744156 | HEXA | c.1073+540G= (n.1073+540G=) c.*808+178G= (n.*808+178G=) c.1189+178G= (n.1189+178G=) c.1252+178G= (n.1252+178G=) n.1466+178G= c.*483+540G= (n.*483+540G=) c.*949+178G= (n.*949+178G=) c.*971+540G= (n.*971+540G=) c.1330+178G= (n.1330+178G=) n.1355G= n.1104+540G= c.*1044+178G= (n.*1044+178G=) n.1177+178G= c.1146+178G= (n.1146+178G=) n.1155G= n.2911+540G= c.*556+178G= (n.*556+178G=) c.*86+178G= (n.*86+178G=) c.1594+178G= (n.1594+178G=) c.*13+523G= (n.*13+523G=) c.*812+178G= (n.*812+178G=) c.1477+178G= (n.1477+178G=) c.413-1183G= (n.413-1183G=) c.825+540G= (n.825+540G=) c.1179+178G= (n.1179+178G=) c.945+540G= c.*667+178G= (n.*667+178G=) n.6550+178G= n.1574+540G= n.1115+540G= | |
15 | g.72347508C>T | CA2186744157 | HEXA | c.1073+540G>A (n.1073+540G>A) c.*808+178G>A (n.*808+178G>A) c.1189+178G>A (n.1189+178G>A) c.1252+178G>A (n.1252+178G>A) n.1466+178G>A c.*483+540G>A (n.*483+540G>A) c.*949+178G>A (n.*949+178G>A) c.*971+540G>A (n.*971+540G>A) c.1330+178G>A (n.1330+178G>A) n.1355G>A n.1104+540G>A c.*1044+178G>A (n.*1044+178G>A) n.1177+178G>A c.1146+178G>A (n.1146+178G>A) n.1155G>A n.2911+540G>A c.*556+178G>A (n.*556+178G>A) c.*86+178G>A (n.*86+178G>A) c.1594+178G>A (n.1594+178G>A) c.*13+523G>A (n.*13+523G>A) c.*812+178G>A (n.*812+178G>A) c.1477+178G>A (n.1477+178G>A) c.413-1183G>A (n.413-1183G>A) c.825+540G>A (n.825+540G>A) c.1179+178G>A (n.1179+178G>A) c.945+540G>A c.*667+178G>A (n.*667+178G>A) n.6550+178G>A n.1574+540G>A n.1115+540G>A | dbSNP |
15 | g.72347512C>A | CA715464799 | HEXA | c.1073+536G>T (n.1073+536G>T) c.*808+174G>T (n.*808+174G>T) c.1189+174G>T (n.1189+174G>T) c.1252+174G>T (n.1252+174G>T) n.1466+174G>T c.*483+536G>T (n.*483+536G>T) c.*949+174G>T (n.*949+174G>T) c.*971+536G>T (n.*971+536G>T) c.1330+174G>T (n.1330+174G>T) n.1351G>T n.1104+536G>T c.*1044+174G>T (n.*1044+174G>T) n.1177+174G>T c.1146+174G>T (n.1146+174G>T) n.1151G>T n.2911+536G>T c.*556+174G>T (n.*556+174G>T) c.*86+174G>T (n.*86+174G>T) c.1594+174G>T (n.1594+174G>T) c.*13+519G>T (n.*13+519G>T) c.*812+174G>T (n.*812+174G>T) c.1477+174G>T (n.1477+174G>T) c.413-1187G>T (n.413-1187G>T) c.825+536G>T (n.825+536G>T) c.1179+174G>T (n.1179+174G>T) c.945+536G>T c.*667+174G>T (n.*667+174G>T) n.6550+174G>T n.1574+536G>T n.1115+536G>T | dbSNP |
15 | g.72347512C= | CA2186744158 | HEXA | c.1073+536G= (n.1073+536G=) c.*808+174G= (n.*808+174G=) c.1189+174G= (n.1189+174G=) c.1252+174G= (n.1252+174G=) n.1466+174G= c.*483+536G= (n.*483+536G=) c.*949+174G= (n.*949+174G=) c.*971+536G= (n.*971+536G=) c.1330+174G= (n.1330+174G=) n.1351G= n.1104+536G= c.*1044+174G= (n.*1044+174G=) n.1177+174G= c.1146+174G= (n.1146+174G=) n.1151G= n.2911+536G= c.*556+174G= (n.*556+174G=) c.*86+174G= (n.*86+174G=) c.1594+174G= (n.1594+174G=) c.*13+519G= (n.*13+519G=) c.*812+174G= (n.*812+174G=) c.1477+174G= (n.1477+174G=) c.413-1187G= (n.413-1187G=) c.825+536G= (n.825+536G=) c.1179+174G= (n.1179+174G=) c.945+536G= c.*667+174G= (n.*667+174G=) n.6550+174G= n.1574+536G= n.1115+536G= | |
15 | g.72347512C>T | CA272610736 | HEXA | c.1073+536G>A (n.1073+536G>A) c.*808+174G>A (n.*808+174G>A) c.1189+174G>A (n.1189+174G>A) c.1252+174G>A (n.1252+174G>A) n.1466+174G>A c.*483+536G>A (n.*483+536G>A) c.*949+174G>A (n.*949+174G>A) c.*971+536G>A (n.*971+536G>A) c.1330+174G>A (n.1330+174G>A) n.1351G>A n.1104+536G>A c.*1044+174G>A (n.*1044+174G>A) n.1177+174G>A c.1146+174G>A (n.1146+174G>A) n.1151G>A n.2911+536G>A c.*556+174G>A (n.*556+174G>A) c.*86+174G>A (n.*86+174G>A) c.1594+174G>A (n.1594+174G>A) c.*13+519G>A (n.*13+519G>A) c.*812+174G>A (n.*812+174G>A) c.1477+174G>A (n.1477+174G>A) c.413-1187G>A (n.413-1187G>A) c.825+536G>A (n.825+536G>A) c.1179+174G>A (n.1179+174G>A) c.945+536G>A c.*667+174G>A (n.*667+174G>A) n.6550+174G>A n.1574+536G>A n.1115+536G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347513G>A | CA272610767 | HEXA | c.1073+535C>T (n.1073+535C>T) c.*808+173C>T (n.*808+173C>T) c.1189+173C>T (n.1189+173C>T) c.1252+173C>T (n.1252+173C>T) n.1466+173C>T c.*483+535C>T (n.*483+535C>T) c.*949+173C>T (n.*949+173C>T) c.*971+535C>T (n.*971+535C>T) c.1330+173C>T (n.1330+173C>T) n.1350C>T n.1104+535C>T c.*1044+173C>T (n.*1044+173C>T) n.1177+173C>T c.1146+173C>T (n.1146+173C>T) n.1150C>T n.2911+535C>T c.*556+173C>T (n.*556+173C>T) c.*86+173C>T (n.*86+173C>T) c.1594+173C>T (n.1594+173C>T) c.*13+518C>T (n.*13+518C>T) c.*812+173C>T (n.*812+173C>T) c.1477+173C>T (n.1477+173C>T) c.413-1188C>T (n.413-1188C>T) c.825+535C>T (n.825+535C>T) c.1179+173C>T (n.1179+173C>T) c.945+535C>T c.*667+173C>T (n.*667+173C>T) n.6550+173C>T n.1574+535C>T n.1115+535C>T | dbSNP |
15 | g.72347513G>C | CA715464807 | HEXA | c.1073+535C>G (n.1073+535C>G) c.*808+173C>G (n.*808+173C>G) c.1189+173C>G (n.1189+173C>G) c.1252+173C>G (n.1252+173C>G) n.1466+173C>G c.*483+535C>G (n.*483+535C>G) c.*949+173C>G (n.*949+173C>G) c.*971+535C>G (n.*971+535C>G) c.1330+173C>G (n.1330+173C>G) n.1350C>G n.1104+535C>G c.*1044+173C>G (n.*1044+173C>G) n.1177+173C>G c.1146+173C>G (n.1146+173C>G) n.1150C>G n.2911+535C>G c.*556+173C>G (n.*556+173C>G) c.*86+173C>G (n.*86+173C>G) c.1594+173C>G (n.1594+173C>G) c.*13+518C>G (n.*13+518C>G) c.*812+173C>G (n.*812+173C>G) c.1477+173C>G (n.1477+173C>G) c.413-1188C>G (n.413-1188C>G) c.825+535C>G (n.825+535C>G) c.1179+173C>G (n.1179+173C>G) c.945+535C>G c.*667+173C>G (n.*667+173C>G) n.6550+173C>G n.1574+535C>G n.1115+535C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347513G= | CA2186744159 | HEXA | c.1073+535C= (n.1073+535C=) c.*808+173C= (n.*808+173C=) c.1189+173C= (n.1189+173C=) c.1252+173C= (n.1252+173C=) n.1466+173C= c.*483+535C= (n.*483+535C=) c.*949+173C= (n.*949+173C=) c.*971+535C= (n.*971+535C=) c.1330+173C= (n.1330+173C=) n.1350C= n.1104+535C= c.*1044+173C= (n.*1044+173C=) n.1177+173C= c.1146+173C= (n.1146+173C=) n.1150C= n.2911+535C= c.*556+173C= (n.*556+173C=) c.*86+173C= (n.*86+173C=) c.1594+173C= (n.1594+173C=) c.*13+518C= (n.*13+518C=) c.*812+173C= (n.*812+173C=) c.1477+173C= (n.1477+173C=) c.413-1188C= (n.413-1188C=) c.825+535C= (n.825+535C=) c.1179+173C= (n.1179+173C=) c.945+535C= c.*667+173C= (n.*667+173C=) n.6550+173C= n.1574+535C= n.1115+535C= | |
15 | g.72347513G>T | CA2186744160 | HEXA | c.1073+535C>A (n.1073+535C>A) c.*808+173C>A (n.*808+173C>A) c.1189+173C>A (n.1189+173C>A) c.1252+173C>A (n.1252+173C>A) n.1466+173C>A c.*483+535C>A (n.*483+535C>A) c.*949+173C>A (n.*949+173C>A) c.*971+535C>A (n.*971+535C>A) c.1330+173C>A (n.1330+173C>A) n.1350C>A n.1104+535C>A c.*1044+173C>A (n.*1044+173C>A) n.1177+173C>A c.1146+173C>A (n.1146+173C>A) n.1150C>A n.2911+535C>A c.*556+173C>A (n.*556+173C>A) c.*86+173C>A (n.*86+173C>A) c.1594+173C>A (n.1594+173C>A) c.*13+518C>A (n.*13+518C>A) c.*812+173C>A (n.*812+173C>A) c.1477+173C>A (n.1477+173C>A) c.413-1188C>A (n.413-1188C>A) c.825+535C>A (n.825+535C>A) c.1179+173C>A (n.1179+173C>A) c.945+535C>A c.*667+173C>A (n.*667+173C>A) n.6550+173C>A n.1574+535C>A n.1115+535C>A | dbSNP |
15 | g.72347513_72347514insCTC | CA2186744161 | HEXA | c.1073+534_1073+535insGAG (n.1073+534_1073+535insGAG) c.*808+172_*808+173insGAG (n.*808+172_*808+173insGAG) c.1189+172_1189+173insGAG (n.1189+172_1189+173insGAG) c.1252+172_1252+173insGAG (n.1252+172_1252+173insGAG) n.1466+172_1466+173insGAG c.*483+534_*483+535insGAG (n.*483+534_*483+535insGAG) c.*949+172_*949+173insGAG (n.*949+172_*949+173insGAG) c.*971+534_*971+535insGAG (n.*971+534_*971+535insGAG) c.1330+172_1330+173insGAG (n.1330+172_1330+173insGAG) n.1349_1350insGAG n.1104+534_1104+535insGAG c.*1044+172_*1044+173insGAG (n.*1044+172_*1044+173insGAG) n.1177+172_1177+173insGAG c.1146+172_1146+173insGAG (n.1146+172_1146+173insGAG) n.1149_1150insGAG n.2911+534_2911+535insGAG c.*556+172_*556+173insGAG (n.*556+172_*556+173insGAG) c.*86+172_*86+173insGAG (n.*86+172_*86+173insGAG) c.1594+172_1594+173insGAG (n.1594+172_1594+173insGAG) c.*13+517_*13+518insGAG (n.*13+517_*13+518insGAG) c.*812+172_*812+173insGAG (n.*812+172_*812+173insGAG) c.1477+172_1477+173insGAG (n.1477+172_1477+173insGAG) c.413-1189_413-1188insGAG (n.413-1189_413-1188insGAG) c.825+534_825+535insGAG (n.825+534_825+535insGAG) c.1179+172_1179+173insGAG (n.1179+172_1179+173insGAG) c.945+534_945+535insGAG c.*667+172_*667+173insGAG (n.*667+172_*667+173insGAG) n.6550+172_6550+173insGAG n.1574+534_1574+535insGAG n.1115+534_1115+535insGAG | dbSNP |
15 | g.72347515G>A | CA715464811 | HEXA | c.1073+533C>T (n.1073+533C>T) c.*808+171C>T (n.*808+171C>T) c.1189+171C>T (n.1189+171C>T) c.1252+171C>T (n.1252+171C>T) n.1466+171C>T c.*483+533C>T (n.*483+533C>T) c.*949+171C>T (n.*949+171C>T) c.*971+533C>T (n.*971+533C>T) c.1330+171C>T (n.1330+171C>T) n.1348C>T n.1104+533C>T c.*1044+171C>T (n.*1044+171C>T) n.1177+171C>T c.1146+171C>T (n.1146+171C>T) n.1148C>T n.2911+533C>T c.*556+171C>T (n.*556+171C>T) c.*86+171C>T (n.*86+171C>T) c.1594+171C>T (n.1594+171C>T) c.*13+516C>T (n.*13+516C>T) c.*812+171C>T (n.*812+171C>T) c.1477+171C>T (n.1477+171C>T) c.413-1190C>T (n.413-1190C>T) c.825+533C>T (n.825+533C>T) c.1179+171C>T (n.1179+171C>T) c.945+533C>T c.*667+171C>T (n.*667+171C>T) n.6550+171C>T n.1574+533C>T n.1115+533C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347515G= | CA2186744162 | HEXA | c.1073+533C= (n.1073+533C=) c.*808+171C= (n.*808+171C=) c.1189+171C= (n.1189+171C=) c.1252+171C= (n.1252+171C=) n.1466+171C= c.*483+533C= (n.*483+533C=) c.*949+171C= (n.*949+171C=) c.*971+533C= (n.*971+533C=) c.1330+171C= (n.1330+171C=) n.1348C= n.1104+533C= c.*1044+171C= (n.*1044+171C=) n.1177+171C= c.1146+171C= (n.1146+171C=) n.1148C= n.2911+533C= c.*556+171C= (n.*556+171C=) c.*86+171C= (n.*86+171C=) c.1594+171C= (n.1594+171C=) c.*13+516C= (n.*13+516C=) c.*812+171C= (n.*812+171C=) c.1477+171C= (n.1477+171C=) c.413-1190C= (n.413-1190C=) c.825+533C= (n.825+533C=) c.1179+171C= (n.1179+171C=) c.945+533C= c.*667+171C= (n.*667+171C=) n.6550+171C= n.1574+533C= n.1115+533C= | |
15 | g.72347522T>C | CA272610769 | HEXA | c.1073+526A>G (n.1073+526A>G) c.*808+164A>G (n.*808+164A>G) c.1189+164A>G (n.1189+164A>G) c.1252+164A>G (n.1252+164A>G) n.1466+164A>G c.*483+526A>G (n.*483+526A>G) c.*949+164A>G (n.*949+164A>G) c.*971+526A>G (n.*971+526A>G) c.1330+164A>G (n.1330+164A>G) n.1341A>G n.1104+526A>G c.*1044+164A>G (n.*1044+164A>G) n.1177+164A>G c.1146+164A>G (n.1146+164A>G) n.1141A>G n.2911+526A>G c.*556+164A>G (n.*556+164A>G) c.*86+164A>G (n.*86+164A>G) c.1594+164A>G (n.1594+164A>G) c.*13+509A>G (n.*13+509A>G) c.*812+164A>G (n.*812+164A>G) c.1477+164A>G (n.1477+164A>G) c.413-1197A>G (n.413-1197A>G) c.825+526A>G (n.825+526A>G) c.1179+164A>G (n.1179+164A>G) c.945+526A>G c.*667+164A>G (n.*667+164A>G) n.6550+164A>G n.1574+526A>G n.1115+526A>G | dbSNP |
15 | g.72347522T= | CA2186744163 | HEXA | c.1073+526A= (n.1073+526A=) c.*808+164A= (n.*808+164A=) c.1189+164A= (n.1189+164A=) c.1252+164A= (n.1252+164A=) n.1466+164A= c.*483+526A= (n.*483+526A=) c.*949+164A= (n.*949+164A=) c.*971+526A= (n.*971+526A=) c.1330+164A= (n.1330+164A=) n.1341A= n.1104+526A= c.*1044+164A= (n.*1044+164A=) n.1177+164A= c.1146+164A= (n.1146+164A=) n.1141A= n.2911+526A= c.*556+164A= (n.*556+164A=) c.*86+164A= (n.*86+164A=) c.1594+164A= (n.1594+164A=) c.*13+509A= (n.*13+509A=) c.*812+164A= (n.*812+164A=) c.1477+164A= (n.1477+164A=) c.413-1197A= (n.413-1197A=) c.825+526A= (n.825+526A=) c.1179+164A= (n.1179+164A=) c.945+526A= c.*667+164A= (n.*667+164A=) n.6550+164A= n.1574+526A= n.1115+526A= |