| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72347404G>A | CA715464736 | HEXA | c.1073+644C>T (n.1073+644C>T) c.*808+282C>T (n.*808+282C>T) c.1189+282C>T (n.1189+282C>T) c.1252+282C>T (n.1252+282C>T) n.1466+282C>T c.*483+644C>T (n.*483+644C>T) c.*949+282C>T (n.*949+282C>T) c.*971+644C>T (n.*971+644C>T) c.1330+282C>T (n.1330+282C>T) n.1459C>T n.1104+644C>T c.*1044+282C>T (n.*1044+282C>T) n.1177+282C>T c.1146+282C>T (n.1146+282C>T) n.1259C>T n.2911+644C>T c.*556+282C>T (n.*556+282C>T) c.*86+282C>T (n.*86+282C>T) c.1594+282C>T (n.1594+282C>T) c.*13+627C>T (n.*13+627C>T) c.*812+282C>T (n.*812+282C>T) c.1477+282C>T (n.1477+282C>T) c.413-1079C>T (n.413-1079C>T) c.825+644C>T (n.825+644C>T) c.1179+282C>T (n.1179+282C>T) c.945+644C>T c.*667+282C>T (n.*667+282C>T) n.6550+282C>T n.1574+644C>T n.1115+644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347404G>C | CA2186744109 | HEXA | c.1073+644C>G (n.1073+644C>G) c.*808+282C>G (n.*808+282C>G) c.1189+282C>G (n.1189+282C>G) c.1252+282C>G (n.1252+282C>G) n.1466+282C>G c.*483+644C>G (n.*483+644C>G) c.*949+282C>G (n.*949+282C>G) c.*971+644C>G (n.*971+644C>G) c.1330+282C>G (n.1330+282C>G) n.1459C>G n.1104+644C>G c.*1044+282C>G (n.*1044+282C>G) n.1177+282C>G c.1146+282C>G (n.1146+282C>G) n.1259C>G n.2911+644C>G c.*556+282C>G (n.*556+282C>G) c.*86+282C>G (n.*86+282C>G) c.1594+282C>G (n.1594+282C>G) c.*13+627C>G (n.*13+627C>G) c.*812+282C>G (n.*812+282C>G) c.1477+282C>G (n.1477+282C>G) c.413-1079C>G (n.413-1079C>G) c.825+644C>G (n.825+644C>G) c.1179+282C>G (n.1179+282C>G) c.945+644C>G c.*667+282C>G (n.*667+282C>G) n.6550+282C>G n.1574+644C>G n.1115+644C>G | dbSNP |
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| 15 | g.72347404_72347405delinsGT | CA2186744107 | HEXA | c.1073+643_1073+644delinsAC (n.1073+643_1073+644delinsAC) c.*808+281_*808+282delinsAC (n.*808+281_*808+282delinsAC) c.1189+281_1189+282delinsAC (n.1189+281_1189+282delinsAC) c.1252+281_1252+282delinsAC (n.1252+281_1252+282delinsAC) n.1466+281_1466+282delinsAC c.*483+643_*483+644delinsAC (n.*483+643_*483+644delinsAC) c.*949+281_*949+282delinsAC (n.*949+281_*949+282delinsAC) c.*971+643_*971+644delinsAC (n.*971+643_*971+644delinsAC) c.1330+281_1330+282delinsAC (n.1330+281_1330+282delinsAC) n.1458_1459delinsAC n.1104+643_1104+644delinsAC c.*1044+281_*1044+282delinsAC (n.*1044+281_*1044+282delinsAC) n.1177+281_1177+282delinsAC c.1146+281_1146+282delinsAC (n.1146+281_1146+282delinsAC) n.1258_1259delinsAC n.2911+643_2911+644delinsAC c.*556+281_*556+282delinsAC (n.*556+281_*556+282delinsAC) c.*86+281_*86+282delinsAC (n.*86+281_*86+282delinsAC) c.1594+281_1594+282delinsAC (n.1594+281_1594+282delinsAC) c.*13+626_*13+627delinsAC (n.*13+626_*13+627delinsAC) c.*812+281_*812+282delinsAC (n.*812+281_*812+282delinsAC) c.1477+281_1477+282delinsAC (n.1477+281_1477+282delinsAC) c.413-1080_413-1079delinsAC (n.413-1080_413-1079delinsAC) c.825+643_825+644delinsAC (n.825+643_825+644delinsAC) c.1179+281_1179+282delinsAC (n.1179+281_1179+282delinsAC) c.945+643_945+644delinsAC c.*667+281_*667+282delinsAC (n.*667+281_*667+282delinsAC) n.6550+281_6550+282delinsAC n.1574+643_1574+644delinsAC n.1115+643_1115+644delinsAC | |
| 15 | g.72347405del | CA715464737 | HEXA | c.1073+643del (n.1073+643del) c.*808+281del (n.*808+281del) c.1189+281del (n.1189+281del) c.1252+281del (n.1252+281del) n.1466+281del c.*483+643del (n.*483+643del) c.*949+281del (n.*949+281del) c.*971+643del (n.*971+643del) c.1330+281del (n.1330+281del) n.1458del n.1104+643del c.*1044+281del (n.*1044+281del) n.1177+281del c.1146+281del (n.1146+281del) n.1258del n.2911+643del c.*556+281del (n.*556+281del) c.*86+281del (n.*86+281del) c.1594+281del (n.1594+281del) c.*13+626del (n.*13+626del) c.*812+281del (n.*812+281del) c.1477+281del (n.1477+281del) c.413-1080del (n.413-1080del) c.825+643del (n.825+643del) c.1179+281del (n.1179+281del) c.945+643del c.*667+281del (n.*667+281del) n.6550+281del n.1574+643del n.1115+643del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347406A= | CA2186744110 | HEXA | c.1073+642T= (n.1073+642T=) c.*808+280T= (n.*808+280T=) c.1189+280T= (n.1189+280T=) c.1252+280T= (n.1252+280T=) n.1466+280T= c.*483+642T= (n.*483+642T=) c.*949+280T= (n.*949+280T=) c.*971+642T= (n.*971+642T=) c.1330+280T= (n.1330+280T=) n.1457T= n.1104+642T= c.*1044+280T= (n.*1044+280T=) n.1177+280T= c.1146+280T= (n.1146+280T=) n.1257T= n.2911+642T= c.*556+280T= (n.*556+280T=) c.*86+280T= (n.*86+280T=) c.1594+280T= (n.1594+280T=) c.*13+625T= (n.*13+625T=) c.*812+280T= (n.*812+280T=) c.1477+280T= (n.1477+280T=) c.413-1081T= (n.413-1081T=) c.825+642T= (n.825+642T=) c.1179+280T= (n.1179+280T=) c.945+642T= c.*667+280T= (n.*667+280T=) n.6550+280T= n.1574+642T= n.1115+642T= | |
| 15 | g.72347406A>G | CA971330894 | HEXA | c.1073+642T>C (n.1073+642T>C) c.*808+280T>C (n.*808+280T>C) c.1189+280T>C (n.1189+280T>C) c.1252+280T>C (n.1252+280T>C) n.1466+280T>C c.*483+642T>C (n.*483+642T>C) c.*949+280T>C (n.*949+280T>C) c.*971+642T>C (n.*971+642T>C) c.1330+280T>C (n.1330+280T>C) n.1457T>C n.1104+642T>C c.*1044+280T>C (n.*1044+280T>C) n.1177+280T>C c.1146+280T>C (n.1146+280T>C) n.1257T>C n.2911+642T>C c.*556+280T>C (n.*556+280T>C) c.*86+280T>C (n.*86+280T>C) c.1594+280T>C (n.1594+280T>C) c.*13+625T>C (n.*13+625T>C) c.*812+280T>C (n.*812+280T>C) c.1477+280T>C (n.1477+280T>C) c.413-1081T>C (n.413-1081T>C) c.825+642T>C (n.825+642T>C) c.1179+280T>C (n.1179+280T>C) c.945+642T>C c.*667+280T>C (n.*667+280T>C) n.6550+280T>C n.1574+642T>C n.1115+642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347412dup | CA715464739 | HEXA | c.1073+641dup (n.1073+641dup) c.*808+279dup (n.*808+279dup) c.1189+279dup (n.1189+279dup) c.1252+279dup (n.1252+279dup) n.1466+279dup c.*483+641dup (n.*483+641dup) c.*949+279dup (n.*949+279dup) c.*971+641dup (n.*971+641dup) c.1330+279dup (n.1330+279dup) n.1456dup n.1104+641dup c.*1044+279dup (n.*1044+279dup) n.1177+279dup c.1146+279dup (n.1146+279dup) n.1256dup n.2911+641dup c.*556+279dup (n.*556+279dup) c.*86+279dup (n.*86+279dup) c.1594+279dup (n.1594+279dup) c.*13+624dup (n.*13+624dup) c.*812+279dup (n.*812+279dup) c.1477+279dup (n.1477+279dup) c.413-1082dup (n.413-1082dup) c.825+641dup (n.825+641dup) c.1179+279dup (n.1179+279dup) c.945+641dup c.*667+279dup (n.*667+279dup) n.6550+279dup n.1574+641dup n.1115+641dup | dbSNP |
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| 15 | g.72347419_72347420insG | CA715464754 | HEXA | c.1073+628_1073+629insC (n.1073+628_1073+629insC) c.*808+266_*808+267insC (n.*808+266_*808+267insC) c.1189+266_1189+267insC (n.1189+266_1189+267insC) c.1252+266_1252+267insC (n.1252+266_1252+267insC) n.1466+266_1466+267insC c.*483+628_*483+629insC (n.*483+628_*483+629insC) c.*949+266_*949+267insC (n.*949+266_*949+267insC) c.*971+628_*971+629insC (n.*971+628_*971+629insC) c.1330+266_1330+267insC (n.1330+266_1330+267insC) n.1443_1444insC n.1104+628_1104+629insC c.*1044+266_*1044+267insC (n.*1044+266_*1044+267insC) n.1177+266_1177+267insC c.1146+266_1146+267insC (n.1146+266_1146+267insC) n.1243_1244insC n.2911+628_2911+629insC c.*556+266_*556+267insC (n.*556+266_*556+267insC) c.*86+266_*86+267insC (n.*86+266_*86+267insC) c.1594+266_1594+267insC (n.1594+266_1594+267insC) c.*13+611_*13+612insC (n.*13+611_*13+612insC) c.*812+266_*812+267insC (n.*812+266_*812+267insC) c.1477+266_1477+267insC (n.1477+266_1477+267insC) c.413-1095_413-1094insC (n.413-1095_413-1094insC) c.825+628_825+629insC (n.825+628_825+629insC) c.1179+266_1179+267insC (n.1179+266_1179+267insC) c.945+628_945+629insC c.*667+266_*667+267insC (n.*667+266_*667+267insC) n.6550+266_6550+267insC n.1574+628_1574+629insC n.1115+628_1115+629insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347420T>A | CA2186744119 | HEXA | c.1073+628A>T (n.1073+628A>T) c.*808+266A>T (n.*808+266A>T) c.1189+266A>T (n.1189+266A>T) c.1252+266A>T (n.1252+266A>T) n.1466+266A>T c.*483+628A>T (n.*483+628A>T) c.*949+266A>T (n.*949+266A>T) c.*971+628A>T (n.*971+628A>T) c.1330+266A>T (n.1330+266A>T) n.1443A>T n.1104+628A>T c.*1044+266A>T (n.*1044+266A>T) n.1177+266A>T c.1146+266A>T (n.1146+266A>T) n.1243A>T n.2911+628A>T c.*556+266A>T (n.*556+266A>T) c.*86+266A>T (n.*86+266A>T) c.1594+266A>T (n.1594+266A>T) c.*13+611A>T (n.*13+611A>T) c.*812+266A>T (n.*812+266A>T) c.1477+266A>T (n.1477+266A>T) c.413-1095A>T (n.413-1095A>T) c.825+628A>T (n.825+628A>T) c.1179+266A>T (n.1179+266A>T) c.945+628A>T c.*667+266A>T (n.*667+266A>T) n.6550+266A>T n.1574+628A>T n.1115+628A>T | dbSNP |
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| 15 | g.72347421G>A | CA2186744121 | HEXA | c.1073+627C>T (n.1073+627C>T) c.*808+265C>T (n.*808+265C>T) c.1189+265C>T (n.1189+265C>T) c.1252+265C>T (n.1252+265C>T) n.1466+265C>T c.*483+627C>T (n.*483+627C>T) c.*949+265C>T (n.*949+265C>T) c.*971+627C>T (n.*971+627C>T) c.1330+265C>T (n.1330+265C>T) n.1442C>T n.1104+627C>T c.*1044+265C>T (n.*1044+265C>T) n.1177+265C>T c.1146+265C>T (n.1146+265C>T) n.1242C>T n.2911+627C>T c.*556+265C>T (n.*556+265C>T) c.*86+265C>T (n.*86+265C>T) c.1594+265C>T (n.1594+265C>T) c.*13+610C>T (n.*13+610C>T) c.*812+265C>T (n.*812+265C>T) c.1477+265C>T (n.1477+265C>T) c.413-1096C>T (n.413-1096C>T) c.825+627C>T (n.825+627C>T) c.1179+265C>T (n.1179+265C>T) c.945+627C>T c.*667+265C>T (n.*667+265C>T) n.6550+265C>T n.1574+627C>T n.1115+627C>T | dbSNP |
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