| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72347350C>T | CA618766230 | HEXA | c.1073+698G>A (n.1073+698G>A) c.*808+336G>A (n.*808+336G>A) c.1189+336G>A (n.1189+336G>A) c.1252+336G>A (n.1252+336G>A) n.1466+336G>A c.*483+698G>A (n.*483+698G>A) c.*949+336G>A (n.*949+336G>A) c.*971+698G>A (n.*971+698G>A) c.1330+336G>A (n.1330+336G>A) n.1513G>A c.1074-640G>A (n.1074-640G>A) n.1104+698G>A c.*1044+336G>A (n.*1044+336G>A) n.1177+336G>A c.1146+336G>A (n.1146+336G>A) n.1313G>A n.2912-640G>A c.*556+336G>A (n.*556+336G>A) c.*86+336G>A (n.*86+336G>A) c.1594+336G>A (n.1594+336G>A) c.*14-640G>A (n.*14-640G>A) c.*812+336G>A (n.*812+336G>A) c.1477+336G>A (n.1477+336G>A) c.413-1025G>A (n.413-1025G>A) c.825+698G>A (n.825+698G>A) c.1179+336G>A (n.1179+336G>A) c.945+698G>A c.*667+336G>A (n.*667+336G>A) n.6550+336G>A n.1574+698G>A n.1115+698G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347363C>A | CA2186744093 | HEXA | c.1073+685G>T (n.1073+685G>T) c.*808+323G>T (n.*808+323G>T) c.1189+323G>T (n.1189+323G>T) c.1252+323G>T (n.1252+323G>T) n.1466+323G>T c.*483+685G>T (n.*483+685G>T) c.*949+323G>T (n.*949+323G>T) c.*971+685G>T (n.*971+685G>T) c.1330+323G>T (n.1330+323G>T) n.1500G>T c.1074-653G>T (n.1074-653G>T) n.1104+685G>T c.*1044+323G>T (n.*1044+323G>T) n.1177+323G>T c.1146+323G>T (n.1146+323G>T) n.1300G>T n.2912-653G>T c.*556+323G>T (n.*556+323G>T) c.*86+323G>T (n.*86+323G>T) c.1594+323G>T (n.1594+323G>T) c.*14-653G>T (n.*14-653G>T) c.*812+323G>T (n.*812+323G>T) c.1477+323G>T (n.1477+323G>T) c.413-1038G>T (n.413-1038G>T) c.825+685G>T (n.825+685G>T) c.1179+323G>T (n.1179+323G>T) c.945+685G>T c.*667+323G>T (n.*667+323G>T) n.6550+323G>T n.1574+685G>T n.1115+685G>T | dbSNP |
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| 15 | g.72347365G>C | CA272610651 | HEXA | c.1073+683C>G (n.1073+683C>G) c.*808+321C>G (n.*808+321C>G) c.1189+321C>G (n.1189+321C>G) c.1252+321C>G (n.1252+321C>G) n.1466+321C>G c.*483+683C>G (n.*483+683C>G) c.*949+321C>G (n.*949+321C>G) c.*971+683C>G (n.*971+683C>G) c.1330+321C>G (n.1330+321C>G) n.1498C>G c.1074-655C>G (n.1074-655C>G) n.1104+683C>G c.*1044+321C>G (n.*1044+321C>G) n.1177+321C>G c.1146+321C>G (n.1146+321C>G) n.1298C>G n.2912-655C>G c.*556+321C>G (n.*556+321C>G) c.*86+321C>G (n.*86+321C>G) c.1594+321C>G (n.1594+321C>G) c.*14-655C>G (n.*14-655C>G) c.*812+321C>G (n.*812+321C>G) c.1477+321C>G (n.1477+321C>G) c.413-1040C>G (n.413-1040C>G) c.825+683C>G (n.825+683C>G) c.1179+321C>G (n.1179+321C>G) c.945+683C>G c.*667+321C>G (n.*667+321C>G) n.6550+321C>G n.1574+683C>G n.1115+683C>G | dbSNP |
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| 15 | g.72347368C>A | CA272610655 | HEXA | c.1073+680G>T (n.1073+680G>T) c.*808+318G>T (n.*808+318G>T) c.1189+318G>T (n.1189+318G>T) c.1252+318G>T (n.1252+318G>T) n.1466+318G>T c.*483+680G>T (n.*483+680G>T) c.*949+318G>T (n.*949+318G>T) c.*971+680G>T (n.*971+680G>T) c.1330+318G>T (n.1330+318G>T) n.1495G>T c.1074-658G>T (n.1074-658G>T) n.1104+680G>T c.*1044+318G>T (n.*1044+318G>T) n.1177+318G>T c.1146+318G>T (n.1146+318G>T) n.1295G>T n.2912-658G>T c.*556+318G>T (n.*556+318G>T) c.*86+318G>T (n.*86+318G>T) c.1594+318G>T (n.1594+318G>T) c.*14-658G>T (n.*14-658G>T) c.*812+318G>T (n.*812+318G>T) c.1477+318G>T (n.1477+318G>T) c.413-1043G>T (n.413-1043G>T) c.825+680G>T (n.825+680G>T) c.1179+318G>T (n.1179+318G>T) c.945+680G>T c.*667+318G>T (n.*667+318G>T) n.6550+318G>T n.1574+680G>T n.1115+680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347376G>A | CA618766237 | HEXA | c.1073+672C>T (n.1073+672C>T) c.*808+310C>T (n.*808+310C>T) c.1189+310C>T (n.1189+310C>T) c.1252+310C>T (n.1252+310C>T) n.1466+310C>T c.*483+672C>T (n.*483+672C>T) c.*949+310C>T (n.*949+310C>T) c.*971+672C>T (n.*971+672C>T) c.1330+310C>T (n.1330+310C>T) n.1487C>T c.1074-666C>T (n.1074-666C>T) n.1104+672C>T c.*1044+310C>T (n.*1044+310C>T) n.1177+310C>T c.1146+310C>T (n.1146+310C>T) n.1287C>T n.2912-666C>T c.*556+310C>T (n.*556+310C>T) c.*86+310C>T (n.*86+310C>T) c.1594+310C>T (n.1594+310C>T) c.*13+655C>T (n.*13+655C>T) c.*812+310C>T (n.*812+310C>T) c.1477+310C>T (n.1477+310C>T) c.413-1051C>T (n.413-1051C>T) c.825+672C>T (n.825+672C>T) c.1179+310C>T (n.1179+310C>T) c.945+672C>T c.*667+310C>T (n.*667+310C>T) n.6550+310C>T n.1574+672C>T n.1115+672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347394C>T | CA272610676 | HEXA | c.1073+654G>A (n.1073+654G>A) c.*808+292G>A (n.*808+292G>A) c.1189+292G>A (n.1189+292G>A) c.1252+292G>A (n.1252+292G>A) n.1466+292G>A c.*483+654G>A (n.*483+654G>A) c.*949+292G>A (n.*949+292G>A) c.*971+654G>A (n.*971+654G>A) c.1330+292G>A (n.1330+292G>A) n.1469G>A n.1104+654G>A c.*1044+292G>A (n.*1044+292G>A) n.1177+292G>A c.1146+292G>A (n.1146+292G>A) n.1269G>A n.2911+654G>A c.*556+292G>A (n.*556+292G>A) c.*86+292G>A (n.*86+292G>A) c.1594+292G>A (n.1594+292G>A) c.*13+637G>A (n.*13+637G>A) c.*812+292G>A (n.*812+292G>A) c.1477+292G>A (n.1477+292G>A) c.413-1069G>A (n.413-1069G>A) c.825+654G>A (n.825+654G>A) c.1179+292G>A (n.1179+292G>A) c.945+654G>A c.*667+292G>A (n.*667+292G>A) n.6550+292G>A n.1574+654G>A n.1115+654G>A | dbSNP |
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| 15 | g.72347406A>G | CA971330894 | HEXA | c.1073+642T>C (n.1073+642T>C) c.*808+280T>C (n.*808+280T>C) c.1189+280T>C (n.1189+280T>C) c.1252+280T>C (n.1252+280T>C) n.1466+280T>C c.*483+642T>C (n.*483+642T>C) c.*949+280T>C (n.*949+280T>C) c.*971+642T>C (n.*971+642T>C) c.1330+280T>C (n.1330+280T>C) n.1457T>C n.1104+642T>C c.*1044+280T>C (n.*1044+280T>C) n.1177+280T>C c.1146+280T>C (n.1146+280T>C) n.1257T>C n.2911+642T>C c.*556+280T>C (n.*556+280T>C) c.*86+280T>C (n.*86+280T>C) c.1594+280T>C (n.1594+280T>C) c.*13+625T>C (n.*13+625T>C) c.*812+280T>C (n.*812+280T>C) c.1477+280T>C (n.1477+280T>C) c.413-1081T>C (n.413-1081T>C) c.825+642T>C (n.825+642T>C) c.1179+280T>C (n.1179+280T>C) c.945+642T>C c.*667+280T>C (n.*667+280T>C) n.6550+280T>C n.1574+642T>C n.1115+642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347412T>A | CA272610692 | HEXA | c.1073+636A>T (n.1073+636A>T) c.*808+274A>T (n.*808+274A>T) c.1189+274A>T (n.1189+274A>T) c.1252+274A>T (n.1252+274A>T) n.1466+274A>T c.*483+636A>T (n.*483+636A>T) c.*949+274A>T (n.*949+274A>T) c.*971+636A>T (n.*971+636A>T) c.1330+274A>T (n.1330+274A>T) n.1451A>T n.1104+636A>T c.*1044+274A>T (n.*1044+274A>T) n.1177+274A>T c.1146+274A>T (n.1146+274A>T) n.1251A>T n.2911+636A>T c.*556+274A>T (n.*556+274A>T) c.*86+274A>T (n.*86+274A>T) c.1594+274A>T (n.1594+274A>T) c.*13+619A>T (n.*13+619A>T) c.*812+274A>T (n.*812+274A>T) c.1477+274A>T (n.1477+274A>T) c.413-1087A>T (n.413-1087A>T) c.825+636A>T (n.825+636A>T) c.1179+274A>T (n.1179+274A>T) c.945+636A>T c.*667+274A>T (n.*667+274A>T) n.6550+274A>T n.1574+636A>T n.1115+636A>T | dbSNP |
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| 15 | g.72347421G>A | CA2186744121 | HEXA | c.1073+627C>T (n.1073+627C>T) c.*808+265C>T (n.*808+265C>T) c.1189+265C>T (n.1189+265C>T) c.1252+265C>T (n.1252+265C>T) n.1466+265C>T c.*483+627C>T (n.*483+627C>T) c.*949+265C>T (n.*949+265C>T) c.*971+627C>T (n.*971+627C>T) c.1330+265C>T (n.1330+265C>T) n.1442C>T n.1104+627C>T c.*1044+265C>T (n.*1044+265C>T) n.1177+265C>T c.1146+265C>T (n.1146+265C>T) n.1242C>T n.2911+627C>T c.*556+265C>T (n.*556+265C>T) c.*86+265C>T (n.*86+265C>T) c.1594+265C>T (n.1594+265C>T) c.*13+610C>T (n.*13+610C>T) c.*812+265C>T (n.*812+265C>T) c.1477+265C>T (n.1477+265C>T) c.413-1096C>T (n.413-1096C>T) c.825+627C>T (n.825+627C>T) c.1179+265C>T (n.1179+265C>T) c.945+627C>T c.*667+265C>T (n.*667+265C>T) n.6550+265C>T n.1574+627C>T n.1115+627C>T | dbSNP |
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| 15 | g.72347423G>A | CA715464764 | HEXA | c.1073+625C>T (n.1073+625C>T) c.*808+263C>T (n.*808+263C>T) c.1189+263C>T (n.1189+263C>T) c.1252+263C>T (n.1252+263C>T) n.1466+263C>T c.*483+625C>T (n.*483+625C>T) c.*949+263C>T (n.*949+263C>T) c.*971+625C>T (n.*971+625C>T) c.1330+263C>T (n.1330+263C>T) n.1440C>T n.1104+625C>T c.*1044+263C>T (n.*1044+263C>T) n.1177+263C>T c.1146+263C>T (n.1146+263C>T) n.1240C>T n.2911+625C>T c.*556+263C>T (n.*556+263C>T) c.*86+263C>T (n.*86+263C>T) c.1594+263C>T (n.1594+263C>T) c.*13+608C>T (n.*13+608C>T) c.*812+263C>T (n.*812+263C>T) c.1477+263C>T (n.1477+263C>T) c.413-1098C>T (n.413-1098C>T) c.825+625C>T (n.825+625C>T) c.1179+263C>T (n.1179+263C>T) c.945+625C>T c.*667+263C>T (n.*667+263C>T) n.6550+263C>T n.1574+625C>T n.1115+625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347441C= | CA2186744129 | HEXA | c.1073+607G= (n.1073+607G=) c.*808+245G= (n.*808+245G=) c.1189+245G= (n.1189+245G=) c.1252+245G= (n.1252+245G=) n.1466+245G= c.*483+607G= (n.*483+607G=) c.*949+245G= (n.*949+245G=) c.*971+607G= (n.*971+607G=) c.1330+245G= (n.1330+245G=) n.1422G= n.1104+607G= c.*1044+245G= (n.*1044+245G=) n.1177+245G= c.1146+245G= (n.1146+245G=) n.1222G= n.2911+607G= c.*556+245G= (n.*556+245G=) c.*86+245G= (n.*86+245G=) c.1594+245G= (n.1594+245G=) c.*13+590G= (n.*13+590G=) c.*812+245G= (n.*812+245G=) c.1477+245G= (n.1477+245G=) c.413-1116G= (n.413-1116G=) c.825+607G= (n.825+607G=) c.1179+245G= (n.1179+245G=) c.945+607G= c.*667+245G= (n.*667+245G=) n.6550+245G= n.1574+607G= n.1115+607G= | |
| 15 | g.72347441C>T | CA2186744130 | HEXA | c.1073+607G>A (n.1073+607G>A) c.*808+245G>A (n.*808+245G>A) c.1189+245G>A (n.1189+245G>A) c.1252+245G>A (n.1252+245G>A) n.1466+245G>A c.*483+607G>A (n.*483+607G>A) c.*949+245G>A (n.*949+245G>A) c.*971+607G>A (n.*971+607G>A) c.1330+245G>A (n.1330+245G>A) n.1422G>A n.1104+607G>A c.*1044+245G>A (n.*1044+245G>A) n.1177+245G>A c.1146+245G>A (n.1146+245G>A) n.1222G>A n.2911+607G>A c.*556+245G>A (n.*556+245G>A) c.*86+245G>A (n.*86+245G>A) c.1594+245G>A (n.1594+245G>A) c.*13+590G>A (n.*13+590G>A) c.*812+245G>A (n.*812+245G>A) c.1477+245G>A (n.1477+245G>A) c.413-1116G>A (n.413-1116G>A) c.825+607G>A (n.825+607G>A) c.1179+245G>A (n.1179+245G>A) c.945+607G>A c.*667+245G>A (n.*667+245G>A) n.6550+245G>A n.1574+607G>A n.1115+607G>A | dbSNP |
| 15 | g.72347449T>A | CA715464770 | HEXA | c.1073+599A>T (n.1073+599A>T) c.*808+237A>T (n.*808+237A>T) c.1189+237A>T (n.1189+237A>T) c.1252+237A>T (n.1252+237A>T) n.1466+237A>T c.*483+599A>T (n.*483+599A>T) c.*949+237A>T (n.*949+237A>T) c.*971+599A>T (n.*971+599A>T) c.1330+237A>T (n.1330+237A>T) n.1414A>T n.1104+599A>T c.*1044+237A>T (n.*1044+237A>T) n.1177+237A>T c.1146+237A>T (n.1146+237A>T) n.1214A>T n.2911+599A>T c.*556+237A>T (n.*556+237A>T) c.*86+237A>T (n.*86+237A>T) c.1594+237A>T (n.1594+237A>T) c.*13+582A>T (n.*13+582A>T) c.*812+237A>T (n.*812+237A>T) c.1477+237A>T (n.1477+237A>T) c.413-1124A>T (n.413-1124A>T) c.825+599A>T (n.825+599A>T) c.1179+237A>T (n.1179+237A>T) c.945+599A>T c.*667+237A>T (n.*667+237A>T) n.6550+237A>T n.1574+599A>T n.1115+599A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347449T>G | CA2186744131 | HEXA | c.1073+599A>C (n.1073+599A>C) c.*808+237A>C (n.*808+237A>C) c.1189+237A>C (n.1189+237A>C) c.1252+237A>C (n.1252+237A>C) n.1466+237A>C c.*483+599A>C (n.*483+599A>C) c.*949+237A>C (n.*949+237A>C) c.*971+599A>C (n.*971+599A>C) c.1330+237A>C (n.1330+237A>C) n.1414A>C n.1104+599A>C c.*1044+237A>C (n.*1044+237A>C) n.1177+237A>C c.1146+237A>C (n.1146+237A>C) n.1214A>C n.2911+599A>C c.*556+237A>C (n.*556+237A>C) c.*86+237A>C (n.*86+237A>C) c.1594+237A>C (n.1594+237A>C) c.*13+582A>C (n.*13+582A>C) c.*812+237A>C (n.*812+237A>C) c.1477+237A>C (n.1477+237A>C) c.413-1124A>C (n.413-1124A>C) c.825+599A>C (n.825+599A>C) c.1179+237A>C (n.1179+237A>C) c.945+599A>C c.*667+237A>C (n.*667+237A>C) n.6550+237A>C n.1574+599A>C n.1115+599A>C | dbSNP |
| 15 | g.72347449T= | CA2186744132 | HEXA | c.1073+599A= (n.1073+599A=) c.*808+237A= (n.*808+237A=) c.1189+237A= (n.1189+237A=) c.1252+237A= (n.1252+237A=) n.1466+237A= c.*483+599A= (n.*483+599A=) c.*949+237A= (n.*949+237A=) c.*971+599A= (n.*971+599A=) c.1330+237A= (n.1330+237A=) n.1414A= n.1104+599A= c.*1044+237A= (n.*1044+237A=) n.1177+237A= c.1146+237A= (n.1146+237A=) n.1214A= n.2911+599A= c.*556+237A= (n.*556+237A=) c.*86+237A= (n.*86+237A=) c.1594+237A= (n.1594+237A=) c.*13+582A= (n.*13+582A=) c.*812+237A= (n.*812+237A=) c.1477+237A= (n.1477+237A=) c.413-1124A= (n.413-1124A=) c.825+599A= (n.825+599A=) c.1179+237A= (n.1179+237A=) c.945+599A= c.*667+237A= (n.*667+237A=) n.6550+237A= n.1574+599A= n.1115+599A= |