Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347291_72347398del | CA914025669 | HEXA | c.1073+650_1073+757del (n.1073+650_1073+757del) c.*808+288_*808+395del (n.*808+288_*808+395del) c.1189+288_1189+395del (n.1189+288_1189+395del) c.1252+288_1252+395del (n.1252+288_1252+395del) n.1466+288_1466+395del c.*483+650_*483+757del (n.*483+650_*483+757del) c.*949+288_*949+395del (n.*949+288_*949+395del) c.*971+650_*971+757del (n.*971+650_*971+757del) c.1330+288_1330+395del (n.1330+288_1330+395del) n.1465_1572del c.1073+650_1074-581del (n.1073+650_1074-581del) n.1104+650_1104+757del c.*1044+288_*1044+395del (n.*1044+288_*1044+395del) n.1177+288_1177+395del c.1146+288_1146+395del (n.1146+288_1146+395del) n.1265_1372del n.2911+650_2912-581del c.*556+288_*556+395del (n.*556+288_*556+395del) c.*86+288_*86+395del (n.*86+288_*86+395del) c.1594+288_1594+395del (n.1594+288_1594+395del) c.*13+633_*14-581del (n.*13+633_*14-581del) c.*812+288_*812+395del (n.*812+288_*812+395del) c.1477+288_1477+395del (n.1477+288_1477+395del) c.413-1073_413-966del (n.413-1073_413-966del) c.825+650_825+757del (n.825+650_825+757del) c.1179+288_1179+395del (n.1179+288_1179+395del) c.945+650_945+757del c.*667+288_*667+395del (n.*667+288_*667+395del) n.6550+288_6550+395del n.1574+650_1574+757del n.1115+650_1115+757del | gnomAD v2 |
15 | g.72347335C= | CA2186744080 | HEXA | c.1073+713G= (n.1073+713G=) c.*808+351G= (n.*808+351G=) c.1189+351G= (n.1189+351G=) c.1252+351G= (n.1252+351G=) n.1466+351G= c.*483+713G= (n.*483+713G=) c.*949+351G= (n.*949+351G=) c.*971+713G= (n.*971+713G=) c.1330+351G= (n.1330+351G=) n.1528G= c.1074-625G= (n.1074-625G=) n.1104+713G= c.*1044+351G= (n.*1044+351G=) n.1177+351G= c.1146+351G= (n.1146+351G=) n.1328G= n.2912-625G= c.*556+351G= (n.*556+351G=) c.*86+351G= (n.*86+351G=) c.1594+351G= (n.1594+351G=) c.*14-625G= (n.*14-625G=) c.*812+351G= (n.*812+351G=) c.1477+351G= (n.1477+351G=) c.413-1010G= (n.413-1010G=) c.825+713G= (n.825+713G=) c.1179+351G= (n.1179+351G=) c.945+713G= c.*667+351G= (n.*667+351G=) n.6550+351G= n.1574+713G= n.1115+713G= | |
15 | g.72347335C>T | CA272610642 | HEXA | c.1073+713G>A (n.1073+713G>A) c.*808+351G>A (n.*808+351G>A) c.1189+351G>A (n.1189+351G>A) c.1252+351G>A (n.1252+351G>A) n.1466+351G>A c.*483+713G>A (n.*483+713G>A) c.*949+351G>A (n.*949+351G>A) c.*971+713G>A (n.*971+713G>A) c.1330+351G>A (n.1330+351G>A) n.1528G>A c.1074-625G>A (n.1074-625G>A) n.1104+713G>A c.*1044+351G>A (n.*1044+351G>A) n.1177+351G>A c.1146+351G>A (n.1146+351G>A) n.1328G>A n.2912-625G>A c.*556+351G>A (n.*556+351G>A) c.*86+351G>A (n.*86+351G>A) c.1594+351G>A (n.1594+351G>A) c.*14-625G>A (n.*14-625G>A) c.*812+351G>A (n.*812+351G>A) c.1477+351G>A (n.1477+351G>A) c.413-1010G>A (n.413-1010G>A) c.825+713G>A (n.825+713G>A) c.1179+351G>A (n.1179+351G>A) c.945+713G>A c.*667+351G>A (n.*667+351G>A) n.6550+351G>A n.1574+713G>A n.1115+713G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347336A= | CA2186744081 | HEXA | c.1073+712T= (n.1073+712T=) c.*808+350T= (n.*808+350T=) c.1189+350T= (n.1189+350T=) c.1252+350T= (n.1252+350T=) n.1466+350T= c.*483+712T= (n.*483+712T=) c.*949+350T= (n.*949+350T=) c.*971+712T= (n.*971+712T=) c.1330+350T= (n.1330+350T=) n.1527T= c.1074-626T= (n.1074-626T=) n.1104+712T= c.*1044+350T= (n.*1044+350T=) n.1177+350T= c.1146+350T= (n.1146+350T=) n.1327T= n.2912-626T= c.*556+350T= (n.*556+350T=) c.*86+350T= (n.*86+350T=) c.1594+350T= (n.1594+350T=) c.*14-626T= (n.*14-626T=) c.*812+350T= (n.*812+350T=) c.1477+350T= (n.1477+350T=) c.413-1011T= (n.413-1011T=) c.825+712T= (n.825+712T=) c.1179+350T= (n.1179+350T=) c.945+712T= c.*667+350T= (n.*667+350T=) n.6550+350T= n.1574+712T= n.1115+712T= | |
15 | g.72347336A>G | CA272610644 | HEXA | c.1073+712T>C (n.1073+712T>C) c.*808+350T>C (n.*808+350T>C) c.1189+350T>C (n.1189+350T>C) c.1252+350T>C (n.1252+350T>C) n.1466+350T>C c.*483+712T>C (n.*483+712T>C) c.*949+350T>C (n.*949+350T>C) c.*971+712T>C (n.*971+712T>C) c.1330+350T>C (n.1330+350T>C) n.1527T>C c.1074-626T>C (n.1074-626T>C) n.1104+712T>C c.*1044+350T>C (n.*1044+350T>C) n.1177+350T>C c.1146+350T>C (n.1146+350T>C) n.1327T>C n.2912-626T>C c.*556+350T>C (n.*556+350T>C) c.*86+350T>C (n.*86+350T>C) c.1594+350T>C (n.1594+350T>C) c.*14-626T>C (n.*14-626T>C) c.*812+350T>C (n.*812+350T>C) c.1477+350T>C (n.1477+350T>C) c.413-1011T>C (n.413-1011T>C) c.825+712T>C (n.825+712T>C) c.1179+350T>C (n.1179+350T>C) c.945+712T>C c.*667+350T>C (n.*667+350T>C) n.6550+350T>C n.1574+712T>C n.1115+712T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347338C= | CA2186744082 | HEXA | c.1073+710G= (n.1073+710G=) c.*808+348G= (n.*808+348G=) c.1189+348G= (n.1189+348G=) c.1252+348G= (n.1252+348G=) n.1466+348G= c.*483+710G= (n.*483+710G=) c.*949+348G= (n.*949+348G=) c.*971+710G= (n.*971+710G=) c.1330+348G= (n.1330+348G=) n.1525G= c.1074-628G= (n.1074-628G=) n.1104+710G= c.*1044+348G= (n.*1044+348G=) n.1177+348G= c.1146+348G= (n.1146+348G=) n.1325G= n.2912-628G= c.*556+348G= (n.*556+348G=) c.*86+348G= (n.*86+348G=) c.1594+348G= (n.1594+348G=) c.*14-628G= (n.*14-628G=) c.*812+348G= (n.*812+348G=) c.1477+348G= (n.1477+348G=) c.413-1013G= (n.413-1013G=) c.825+710G= (n.825+710G=) c.1179+348G= (n.1179+348G=) c.945+710G= c.*667+348G= (n.*667+348G=) n.6550+348G= n.1574+710G= n.1115+710G= | |
15 | g.72347338C>G | CA971330893 | HEXA | c.1073+710G>C (n.1073+710G>C) c.*808+348G>C (n.*808+348G>C) c.1189+348G>C (n.1189+348G>C) c.1252+348G>C (n.1252+348G>C) n.1466+348G>C c.*483+710G>C (n.*483+710G>C) c.*949+348G>C (n.*949+348G>C) c.*971+710G>C (n.*971+710G>C) c.1330+348G>C (n.1330+348G>C) n.1525G>C c.1074-628G>C (n.1074-628G>C) n.1104+710G>C c.*1044+348G>C (n.*1044+348G>C) n.1177+348G>C c.1146+348G>C (n.1146+348G>C) n.1325G>C n.2912-628G>C c.*556+348G>C (n.*556+348G>C) c.*86+348G>C (n.*86+348G>C) c.1594+348G>C (n.1594+348G>C) c.*14-628G>C (n.*14-628G>C) c.*812+348G>C (n.*812+348G>C) c.1477+348G>C (n.1477+348G>C) c.413-1013G>C (n.413-1013G>C) c.825+710G>C (n.825+710G>C) c.1179+348G>C (n.1179+348G>C) c.945+710G>C c.*667+348G>C (n.*667+348G>C) n.6550+348G>C n.1574+710G>C n.1115+710G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347338C>T | CA715464703 | HEXA | c.1073+710G>A (n.1073+710G>A) c.*808+348G>A (n.*808+348G>A) c.1189+348G>A (n.1189+348G>A) c.1252+348G>A (n.1252+348G>A) n.1466+348G>A c.*483+710G>A (n.*483+710G>A) c.*949+348G>A (n.*949+348G>A) c.*971+710G>A (n.*971+710G>A) c.1330+348G>A (n.1330+348G>A) n.1525G>A c.1074-628G>A (n.1074-628G>A) n.1104+710G>A c.*1044+348G>A (n.*1044+348G>A) n.1177+348G>A c.1146+348G>A (n.1146+348G>A) n.1325G>A n.2912-628G>A c.*556+348G>A (n.*556+348G>A) c.*86+348G>A (n.*86+348G>A) c.1594+348G>A (n.1594+348G>A) c.*14-628G>A (n.*14-628G>A) c.*812+348G>A (n.*812+348G>A) c.1477+348G>A (n.1477+348G>A) c.413-1013G>A (n.413-1013G>A) c.825+710G>A (n.825+710G>A) c.1179+348G>A (n.1179+348G>A) c.945+710G>A c.*667+348G>A (n.*667+348G>A) n.6550+348G>A n.1574+710G>A n.1115+710G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347342G>A | CA2186744084 | HEXA | c.1073+706C>T (n.1073+706C>T) c.*808+344C>T (n.*808+344C>T) c.1189+344C>T (n.1189+344C>T) c.1252+344C>T (n.1252+344C>T) n.1466+344C>T c.*483+706C>T (n.*483+706C>T) c.*949+344C>T (n.*949+344C>T) c.*971+706C>T (n.*971+706C>T) c.1330+344C>T (n.1330+344C>T) n.1521C>T c.1074-632C>T (n.1074-632C>T) n.1104+706C>T c.*1044+344C>T (n.*1044+344C>T) n.1177+344C>T c.1146+344C>T (n.1146+344C>T) n.1321C>T n.2912-632C>T c.*556+344C>T (n.*556+344C>T) c.*86+344C>T (n.*86+344C>T) c.1594+344C>T (n.1594+344C>T) c.*14-632C>T (n.*14-632C>T) c.*812+344C>T (n.*812+344C>T) c.1477+344C>T (n.1477+344C>T) c.413-1017C>T (n.413-1017C>T) c.825+706C>T (n.825+706C>T) c.1179+344C>T (n.1179+344C>T) c.945+706C>T c.*667+344C>T (n.*667+344C>T) n.6550+344C>T n.1574+706C>T n.1115+706C>T | dbSNP |
15 | g.72347342G= | CA2186744083 | HEXA | c.1073+706C= (n.1073+706C=) c.*808+344C= (n.*808+344C=) c.1189+344C= (n.1189+344C=) c.1252+344C= (n.1252+344C=) n.1466+344C= c.*483+706C= (n.*483+706C=) c.*949+344C= (n.*949+344C=) c.*971+706C= (n.*971+706C=) c.1330+344C= (n.1330+344C=) n.1521C= c.1074-632C= (n.1074-632C=) n.1104+706C= c.*1044+344C= (n.*1044+344C=) n.1177+344C= c.1146+344C= (n.1146+344C=) n.1321C= n.2912-632C= c.*556+344C= (n.*556+344C=) c.*86+344C= (n.*86+344C=) c.1594+344C= (n.1594+344C=) c.*14-632C= (n.*14-632C=) c.*812+344C= (n.*812+344C=) c.1477+344C= (n.1477+344C=) c.413-1017C= (n.413-1017C=) c.825+706C= (n.825+706C=) c.1179+344C= (n.1179+344C=) c.945+706C= c.*667+344C= (n.*667+344C=) n.6550+344C= n.1574+706C= n.1115+706C= | |
15 | g.72347345C>A | CA715464707 | HEXA | c.1073+703G>T (n.1073+703G>T) c.*808+341G>T (n.*808+341G>T) c.1189+341G>T (n.1189+341G>T) c.1252+341G>T (n.1252+341G>T) n.1466+341G>T c.*483+703G>T (n.*483+703G>T) c.*949+341G>T (n.*949+341G>T) c.*971+703G>T (n.*971+703G>T) c.1330+341G>T (n.1330+341G>T) n.1518G>T c.1074-635G>T (n.1074-635G>T) n.1104+703G>T c.*1044+341G>T (n.*1044+341G>T) n.1177+341G>T c.1146+341G>T (n.1146+341G>T) n.1318G>T n.2912-635G>T c.*556+341G>T (n.*556+341G>T) c.*86+341G>T (n.*86+341G>T) c.1594+341G>T (n.1594+341G>T) c.*14-635G>T (n.*14-635G>T) c.*812+341G>T (n.*812+341G>T) c.1477+341G>T (n.1477+341G>T) c.413-1020G>T (n.413-1020G>T) c.825+703G>T (n.825+703G>T) c.1179+341G>T (n.1179+341G>T) c.945+703G>T c.*667+341G>T (n.*667+341G>T) n.6550+341G>T n.1574+703G>T n.1115+703G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347345C= | CA2186744085 | HEXA | c.1073+703G= (n.1073+703G=) c.*808+341G= (n.*808+341G=) c.1189+341G= (n.1189+341G=) c.1252+341G= (n.1252+341G=) n.1466+341G= c.*483+703G= (n.*483+703G=) c.*949+341G= (n.*949+341G=) c.*971+703G= (n.*971+703G=) c.1330+341G= (n.1330+341G=) n.1518G= c.1074-635G= (n.1074-635G=) n.1104+703G= c.*1044+341G= (n.*1044+341G=) n.1177+341G= c.1146+341G= (n.1146+341G=) n.1318G= n.2912-635G= c.*556+341G= (n.*556+341G=) c.*86+341G= (n.*86+341G=) c.1594+341G= (n.1594+341G=) c.*14-635G= (n.*14-635G=) c.*812+341G= (n.*812+341G=) c.1477+341G= (n.1477+341G=) c.413-1020G= (n.413-1020G=) c.825+703G= (n.825+703G=) c.1179+341G= (n.1179+341G=) c.945+703G= c.*667+341G= (n.*667+341G=) n.6550+341G= n.1574+703G= n.1115+703G= | |
15 | g.72347347C= | CA2186744086 | HEXA | c.1073+701G= (n.1073+701G=) c.*808+339G= (n.*808+339G=) c.1189+339G= (n.1189+339G=) c.1252+339G= (n.1252+339G=) n.1466+339G= c.*483+701G= (n.*483+701G=) c.*949+339G= (n.*949+339G=) c.*971+701G= (n.*971+701G=) c.1330+339G= (n.1330+339G=) n.1516G= c.1074-637G= (n.1074-637G=) n.1104+701G= c.*1044+339G= (n.*1044+339G=) n.1177+339G= c.1146+339G= (n.1146+339G=) n.1316G= n.2912-637G= c.*556+339G= (n.*556+339G=) c.*86+339G= (n.*86+339G=) c.1594+339G= (n.1594+339G=) c.*14-637G= (n.*14-637G=) c.*812+339G= (n.*812+339G=) c.1477+339G= (n.1477+339G=) c.413-1022G= (n.413-1022G=) c.825+701G= (n.825+701G=) c.1179+339G= (n.1179+339G=) c.945+701G= c.*667+339G= (n.*667+339G=) n.6550+339G= n.1574+701G= n.1115+701G= | |
15 | g.72347347C>G | CA272610645 | HEXA | c.1073+701G>C (n.1073+701G>C) c.*808+339G>C (n.*808+339G>C) c.1189+339G>C (n.1189+339G>C) c.1252+339G>C (n.1252+339G>C) n.1466+339G>C c.*483+701G>C (n.*483+701G>C) c.*949+339G>C (n.*949+339G>C) c.*971+701G>C (n.*971+701G>C) c.1330+339G>C (n.1330+339G>C) n.1516G>C c.1074-637G>C (n.1074-637G>C) n.1104+701G>C c.*1044+339G>C (n.*1044+339G>C) n.1177+339G>C c.1146+339G>C (n.1146+339G>C) n.1316G>C n.2912-637G>C c.*556+339G>C (n.*556+339G>C) c.*86+339G>C (n.*86+339G>C) c.1594+339G>C (n.1594+339G>C) c.*14-637G>C (n.*14-637G>C) c.*812+339G>C (n.*812+339G>C) c.1477+339G>C (n.1477+339G>C) c.413-1022G>C (n.413-1022G>C) c.825+701G>C (n.825+701G>C) c.1179+339G>C (n.1179+339G>C) c.945+701G>C c.*667+339G>C (n.*667+339G>C) n.6550+339G>C n.1574+701G>C n.1115+701G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347347C>T | CA618766228 | HEXA | c.1073+701G>A (n.1073+701G>A) c.*808+339G>A (n.*808+339G>A) c.1189+339G>A (n.1189+339G>A) c.1252+339G>A (n.1252+339G>A) n.1466+339G>A c.*483+701G>A (n.*483+701G>A) c.*949+339G>A (n.*949+339G>A) c.*971+701G>A (n.*971+701G>A) c.1330+339G>A (n.1330+339G>A) n.1516G>A c.1074-637G>A (n.1074-637G>A) n.1104+701G>A c.*1044+339G>A (n.*1044+339G>A) n.1177+339G>A c.1146+339G>A (n.1146+339G>A) n.1316G>A n.2912-637G>A c.*556+339G>A (n.*556+339G>A) c.*86+339G>A (n.*86+339G>A) c.1594+339G>A (n.1594+339G>A) c.*14-637G>A (n.*14-637G>A) c.*812+339G>A (n.*812+339G>A) c.1477+339G>A (n.1477+339G>A) c.413-1022G>A (n.413-1022G>A) c.825+701G>A (n.825+701G>A) c.1179+339G>A (n.1179+339G>A) c.945+701G>A c.*667+339G>A (n.*667+339G>A) n.6550+339G>A n.1574+701G>A n.1115+701G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.72347350C= | CA2186744087 | HEXA | c.1073+698G= (n.1073+698G=) c.*808+336G= (n.*808+336G=) c.1189+336G= (n.1189+336G=) c.1252+336G= (n.1252+336G=) n.1466+336G= c.*483+698G= (n.*483+698G=) c.*949+336G= (n.*949+336G=) c.*971+698G= (n.*971+698G=) c.1330+336G= (n.1330+336G=) n.1513G= c.1074-640G= (n.1074-640G=) n.1104+698G= c.*1044+336G= (n.*1044+336G=) n.1177+336G= c.1146+336G= (n.1146+336G=) n.1313G= n.2912-640G= c.*556+336G= (n.*556+336G=) c.*86+336G= (n.*86+336G=) c.1594+336G= (n.1594+336G=) c.*14-640G= (n.*14-640G=) c.*812+336G= (n.*812+336G=) c.1477+336G= (n.1477+336G=) c.413-1025G= (n.413-1025G=) c.825+698G= (n.825+698G=) c.1179+336G= (n.1179+336G=) c.945+698G= c.*667+336G= (n.*667+336G=) n.6550+336G= n.1574+698G= n.1115+698G= | |
15 | g.72347350C>T | CA618766230 | HEXA | c.1073+698G>A (n.1073+698G>A) c.*808+336G>A (n.*808+336G>A) c.1189+336G>A (n.1189+336G>A) c.1252+336G>A (n.1252+336G>A) n.1466+336G>A c.*483+698G>A (n.*483+698G>A) c.*949+336G>A (n.*949+336G>A) c.*971+698G>A (n.*971+698G>A) c.1330+336G>A (n.1330+336G>A) n.1513G>A c.1074-640G>A (n.1074-640G>A) n.1104+698G>A c.*1044+336G>A (n.*1044+336G>A) n.1177+336G>A c.1146+336G>A (n.1146+336G>A) n.1313G>A n.2912-640G>A c.*556+336G>A (n.*556+336G>A) c.*86+336G>A (n.*86+336G>A) c.1594+336G>A (n.1594+336G>A) c.*14-640G>A (n.*14-640G>A) c.*812+336G>A (n.*812+336G>A) c.1477+336G>A (n.1477+336G>A) c.413-1025G>A (n.413-1025G>A) c.825+698G>A (n.825+698G>A) c.1179+336G>A (n.1179+336G>A) c.945+698G>A c.*667+336G>A (n.*667+336G>A) n.6550+336G>A n.1574+698G>A n.1115+698G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347353C>A | CA2186744089 | HEXA | c.1073+695G>T (n.1073+695G>T) c.*808+333G>T (n.*808+333G>T) c.1189+333G>T (n.1189+333G>T) c.1252+333G>T (n.1252+333G>T) n.1466+333G>T c.*483+695G>T (n.*483+695G>T) c.*949+333G>T (n.*949+333G>T) c.*971+695G>T (n.*971+695G>T) c.1330+333G>T (n.1330+333G>T) n.1510G>T c.1074-643G>T (n.1074-643G>T) n.1104+695G>T c.*1044+333G>T (n.*1044+333G>T) n.1177+333G>T c.1146+333G>T (n.1146+333G>T) n.1310G>T n.2912-643G>T c.*556+333G>T (n.*556+333G>T) c.*86+333G>T (n.*86+333G>T) c.1594+333G>T (n.1594+333G>T) c.*14-643G>T (n.*14-643G>T) c.*812+333G>T (n.*812+333G>T) c.1477+333G>T (n.1477+333G>T) c.413-1028G>T (n.413-1028G>T) c.825+695G>T (n.825+695G>T) c.1179+333G>T (n.1179+333G>T) c.945+695G>T c.*667+333G>T (n.*667+333G>T) n.6550+333G>T n.1574+695G>T n.1115+695G>T | dbSNP |
15 | g.72347353C= | CA2186744088 | HEXA | c.1073+695G= (n.1073+695G=) c.*808+333G= (n.*808+333G=) c.1189+333G= (n.1189+333G=) c.1252+333G= (n.1252+333G=) n.1466+333G= c.*483+695G= (n.*483+695G=) c.*949+333G= (n.*949+333G=) c.*971+695G= (n.*971+695G=) c.1330+333G= (n.1330+333G=) n.1510G= c.1074-643G= (n.1074-643G=) n.1104+695G= c.*1044+333G= (n.*1044+333G=) n.1177+333G= c.1146+333G= (n.1146+333G=) n.1310G= n.2912-643G= c.*556+333G= (n.*556+333G=) c.*86+333G= (n.*86+333G=) c.1594+333G= (n.1594+333G=) c.*14-643G= (n.*14-643G=) c.*812+333G= (n.*812+333G=) c.1477+333G= (n.1477+333G=) c.413-1028G= (n.413-1028G=) c.825+695G= (n.825+695G=) c.1179+333G= (n.1179+333G=) c.945+695G= c.*667+333G= (n.*667+333G=) n.6550+333G= n.1574+695G= n.1115+695G= | |
15 | g.72347353C>T | CA2731005601 | HEXA | c.1073+695G>A (n.1073+695G>A) c.*808+333G>A (n.*808+333G>A) c.1189+333G>A (n.1189+333G>A) c.1252+333G>A (n.1252+333G>A) n.1466+333G>A c.*483+695G>A (n.*483+695G>A) c.*949+333G>A (n.*949+333G>A) c.*971+695G>A (n.*971+695G>A) c.1330+333G>A (n.1330+333G>A) n.1510G>A c.1074-643G>A (n.1074-643G>A) n.1104+695G>A c.*1044+333G>A (n.*1044+333G>A) n.1177+333G>A c.1146+333G>A (n.1146+333G>A) n.1310G>A n.2912-643G>A c.*556+333G>A (n.*556+333G>A) c.*86+333G>A (n.*86+333G>A) c.1594+333G>A (n.1594+333G>A) c.*14-643G>A (n.*14-643G>A) c.*812+333G>A (n.*812+333G>A) c.1477+333G>A (n.1477+333G>A) c.413-1028G>A (n.413-1028G>A) c.825+695G>A (n.825+695G>A) c.1179+333G>A (n.1179+333G>A) c.945+695G>A c.*667+333G>A (n.*667+333G>A) n.6550+333G>A n.1574+695G>A n.1115+695G>A | dbSNP |
15 | g.72347355T>A | CA272610646 | HEXA | c.1073+693A>T (n.1073+693A>T) c.*808+331A>T (n.*808+331A>T) c.1189+331A>T (n.1189+331A>T) c.1252+331A>T (n.1252+331A>T) n.1466+331A>T c.*483+693A>T (n.*483+693A>T) c.*949+331A>T (n.*949+331A>T) c.*971+693A>T (n.*971+693A>T) c.1330+331A>T (n.1330+331A>T) n.1508A>T c.1074-645A>T (n.1074-645A>T) n.1104+693A>T c.*1044+331A>T (n.*1044+331A>T) n.1177+331A>T c.1146+331A>T (n.1146+331A>T) n.1308A>T n.2912-645A>T c.*556+331A>T (n.*556+331A>T) c.*86+331A>T (n.*86+331A>T) c.1594+331A>T (n.1594+331A>T) c.*14-645A>T (n.*14-645A>T) c.*812+331A>T (n.*812+331A>T) c.1477+331A>T (n.1477+331A>T) c.413-1030A>T (n.413-1030A>T) c.825+693A>T (n.825+693A>T) c.1179+331A>T (n.1179+331A>T) c.945+693A>T c.*667+331A>T (n.*667+331A>T) n.6550+331A>T n.1574+693A>T n.1115+693A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347355T= | CA2186744090 | HEXA | c.1073+693A= (n.1073+693A=) c.*808+331A= (n.*808+331A=) c.1189+331A= (n.1189+331A=) c.1252+331A= (n.1252+331A=) n.1466+331A= c.*483+693A= (n.*483+693A=) c.*949+331A= (n.*949+331A=) c.*971+693A= (n.*971+693A=) c.1330+331A= (n.1330+331A=) n.1508A= c.1074-645A= (n.1074-645A=) n.1104+693A= c.*1044+331A= (n.*1044+331A=) n.1177+331A= c.1146+331A= (n.1146+331A=) n.1308A= n.2912-645A= c.*556+331A= (n.*556+331A=) c.*86+331A= (n.*86+331A=) c.1594+331A= (n.1594+331A=) c.*14-645A= (n.*14-645A=) c.*812+331A= (n.*812+331A=) c.1477+331A= (n.1477+331A=) c.413-1030A= (n.413-1030A=) c.825+693A= (n.825+693A=) c.1179+331A= (n.1179+331A=) c.945+693A= c.*667+331A= (n.*667+331A=) n.6550+331A= n.1574+693A= n.1115+693A= | |
15 | g.72347356C>A | CA2186744092 | HEXA | c.1073+692G>T (n.1073+692G>T) c.*808+330G>T (n.*808+330G>T) c.1189+330G>T (n.1189+330G>T) c.1252+330G>T (n.1252+330G>T) n.1466+330G>T c.*483+692G>T (n.*483+692G>T) c.*949+330G>T (n.*949+330G>T) c.*971+692G>T (n.*971+692G>T) c.1330+330G>T (n.1330+330G>T) n.1507G>T c.1074-646G>T (n.1074-646G>T) n.1104+692G>T c.*1044+330G>T (n.*1044+330G>T) n.1177+330G>T c.1146+330G>T (n.1146+330G>T) n.1307G>T n.2912-646G>T c.*556+330G>T (n.*556+330G>T) c.*86+330G>T (n.*86+330G>T) c.1594+330G>T (n.1594+330G>T) c.*14-646G>T (n.*14-646G>T) c.*812+330G>T (n.*812+330G>T) c.1477+330G>T (n.1477+330G>T) c.413-1031G>T (n.413-1031G>T) c.825+692G>T (n.825+692G>T) c.1179+330G>T (n.1179+330G>T) c.945+692G>T c.*667+330G>T (n.*667+330G>T) n.6550+330G>T n.1574+692G>T n.1115+692G>T | dbSNP |
15 | g.72347356C= | CA2186744091 | HEXA | c.1073+692G= (n.1073+692G=) c.*808+330G= (n.*808+330G=) c.1189+330G= (n.1189+330G=) c.1252+330G= (n.1252+330G=) n.1466+330G= c.*483+692G= (n.*483+692G=) c.*949+330G= (n.*949+330G=) c.*971+692G= (n.*971+692G=) c.1330+330G= (n.1330+330G=) n.1507G= c.1074-646G= (n.1074-646G=) n.1104+692G= c.*1044+330G= (n.*1044+330G=) n.1177+330G= c.1146+330G= (n.1146+330G=) n.1307G= n.2912-646G= c.*556+330G= (n.*556+330G=) c.*86+330G= (n.*86+330G=) c.1594+330G= (n.1594+330G=) c.*14-646G= (n.*14-646G=) c.*812+330G= (n.*812+330G=) c.1477+330G= (n.1477+330G=) c.413-1031G= (n.413-1031G=) c.825+692G= (n.825+692G=) c.1179+330G= (n.1179+330G=) c.945+692G= c.*667+330G= (n.*667+330G=) n.6550+330G= n.1574+692G= n.1115+692G= | |
15 | g.72347356C>G | CA15847150 | HEXA | c.1073+692G>C (n.1073+692G>C) c.*808+330G>C (n.*808+330G>C) c.1189+330G>C (n.1189+330G>C) c.1252+330G>C (n.1252+330G>C) n.1466+330G>C c.*483+692G>C (n.*483+692G>C) c.*949+330G>C (n.*949+330G>C) c.*971+692G>C (n.*971+692G>C) c.1330+330G>C (n.1330+330G>C) n.1507G>C c.1074-646G>C (n.1074-646G>C) n.1104+692G>C c.*1044+330G>C (n.*1044+330G>C) n.1177+330G>C c.1146+330G>C (n.1146+330G>C) n.1307G>C n.2912-646G>C c.*556+330G>C (n.*556+330G>C) c.*86+330G>C (n.*86+330G>C) c.1594+330G>C (n.1594+330G>C) c.*14-646G>C (n.*14-646G>C) c.*812+330G>C (n.*812+330G>C) c.1477+330G>C (n.1477+330G>C) c.413-1031G>C (n.413-1031G>C) c.825+692G>C (n.825+692G>C) c.1179+330G>C (n.1179+330G>C) c.945+692G>C c.*667+330G>C (n.*667+330G>C) n.6550+330G>C n.1574+692G>C n.1115+692G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347356C>T | CA618766233 | HEXA | c.1073+692G>A (n.1073+692G>A) c.*808+330G>A (n.*808+330G>A) c.1189+330G>A (n.1189+330G>A) c.1252+330G>A (n.1252+330G>A) n.1466+330G>A c.*483+692G>A (n.*483+692G>A) c.*949+330G>A (n.*949+330G>A) c.*971+692G>A (n.*971+692G>A) c.1330+330G>A (n.1330+330G>A) n.1507G>A c.1074-646G>A (n.1074-646G>A) n.1104+692G>A c.*1044+330G>A (n.*1044+330G>A) n.1177+330G>A c.1146+330G>A (n.1146+330G>A) n.1307G>A n.2912-646G>A c.*556+330G>A (n.*556+330G>A) c.*86+330G>A (n.*86+330G>A) c.1594+330G>A (n.1594+330G>A) c.*14-646G>A (n.*14-646G>A) c.*812+330G>A (n.*812+330G>A) c.1477+330G>A (n.1477+330G>A) c.413-1031G>A (n.413-1031G>A) c.825+692G>A (n.825+692G>A) c.1179+330G>A (n.1179+330G>A) c.945+692G>A c.*667+330G>A (n.*667+330G>A) n.6550+330G>A n.1574+692G>A n.1115+692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347363C>A | CA2186744093 | HEXA | c.1073+685G>T (n.1073+685G>T) c.*808+323G>T (n.*808+323G>T) c.1189+323G>T (n.1189+323G>T) c.1252+323G>T (n.1252+323G>T) n.1466+323G>T c.*483+685G>T (n.*483+685G>T) c.*949+323G>T (n.*949+323G>T) c.*971+685G>T (n.*971+685G>T) c.1330+323G>T (n.1330+323G>T) n.1500G>T c.1074-653G>T (n.1074-653G>T) n.1104+685G>T c.*1044+323G>T (n.*1044+323G>T) n.1177+323G>T c.1146+323G>T (n.1146+323G>T) n.1300G>T n.2912-653G>T c.*556+323G>T (n.*556+323G>T) c.*86+323G>T (n.*86+323G>T) c.1594+323G>T (n.1594+323G>T) c.*14-653G>T (n.*14-653G>T) c.*812+323G>T (n.*812+323G>T) c.1477+323G>T (n.1477+323G>T) c.413-1038G>T (n.413-1038G>T) c.825+685G>T (n.825+685G>T) c.1179+323G>T (n.1179+323G>T) c.945+685G>T c.*667+323G>T (n.*667+323G>T) n.6550+323G>T n.1574+685G>T n.1115+685G>T | dbSNP |
15 | g.72347363C= | CA2186744094 | HEXA | c.1073+685G= (n.1073+685G=) c.*808+323G= (n.*808+323G=) c.1189+323G= (n.1189+323G=) c.1252+323G= (n.1252+323G=) n.1466+323G= c.*483+685G= (n.*483+685G=) c.*949+323G= (n.*949+323G=) c.*971+685G= (n.*971+685G=) c.1330+323G= (n.1330+323G=) n.1500G= c.1074-653G= (n.1074-653G=) n.1104+685G= c.*1044+323G= (n.*1044+323G=) n.1177+323G= c.1146+323G= (n.1146+323G=) n.1300G= n.2912-653G= c.*556+323G= (n.*556+323G=) c.*86+323G= (n.*86+323G=) c.1594+323G= (n.1594+323G=) c.*14-653G= (n.*14-653G=) c.*812+323G= (n.*812+323G=) c.1477+323G= (n.1477+323G=) c.413-1038G= (n.413-1038G=) c.825+685G= (n.825+685G=) c.1179+323G= (n.1179+323G=) c.945+685G= c.*667+323G= (n.*667+323G=) n.6550+323G= n.1574+685G= n.1115+685G= | |
15 | g.72347365G>C | CA272610651 | HEXA | c.1073+683C>G (n.1073+683C>G) c.*808+321C>G (n.*808+321C>G) c.1189+321C>G (n.1189+321C>G) c.1252+321C>G (n.1252+321C>G) n.1466+321C>G c.*483+683C>G (n.*483+683C>G) c.*949+321C>G (n.*949+321C>G) c.*971+683C>G (n.*971+683C>G) c.1330+321C>G (n.1330+321C>G) n.1498C>G c.1074-655C>G (n.1074-655C>G) n.1104+683C>G c.*1044+321C>G (n.*1044+321C>G) n.1177+321C>G c.1146+321C>G (n.1146+321C>G) n.1298C>G n.2912-655C>G c.*556+321C>G (n.*556+321C>G) c.*86+321C>G (n.*86+321C>G) c.1594+321C>G (n.1594+321C>G) c.*14-655C>G (n.*14-655C>G) c.*812+321C>G (n.*812+321C>G) c.1477+321C>G (n.1477+321C>G) c.413-1040C>G (n.413-1040C>G) c.825+683C>G (n.825+683C>G) c.1179+321C>G (n.1179+321C>G) c.945+683C>G c.*667+321C>G (n.*667+321C>G) n.6550+321C>G n.1574+683C>G n.1115+683C>G | dbSNP |
15 | g.72347365G= | CA2186744095 | HEXA | c.1073+683C= (n.1073+683C=) c.*808+321C= (n.*808+321C=) c.1189+321C= (n.1189+321C=) c.1252+321C= (n.1252+321C=) n.1466+321C= c.*483+683C= (n.*483+683C=) c.*949+321C= (n.*949+321C=) c.*971+683C= (n.*971+683C=) c.1330+321C= (n.1330+321C=) n.1498C= c.1074-655C= (n.1074-655C=) n.1104+683C= c.*1044+321C= (n.*1044+321C=) n.1177+321C= c.1146+321C= (n.1146+321C=) n.1298C= n.2912-655C= c.*556+321C= (n.*556+321C=) c.*86+321C= (n.*86+321C=) c.1594+321C= (n.1594+321C=) c.*14-655C= (n.*14-655C=) c.*812+321C= (n.*812+321C=) c.1477+321C= (n.1477+321C=) c.413-1040C= (n.413-1040C=) c.825+683C= (n.825+683C=) c.1179+321C= (n.1179+321C=) c.945+683C= c.*667+321C= (n.*667+321C=) n.6550+321C= n.1574+683C= n.1115+683C= | |
15 | g.72347368C>A | CA272610655 | HEXA | c.1073+680G>T (n.1073+680G>T) c.*808+318G>T (n.*808+318G>T) c.1189+318G>T (n.1189+318G>T) c.1252+318G>T (n.1252+318G>T) n.1466+318G>T c.*483+680G>T (n.*483+680G>T) c.*949+318G>T (n.*949+318G>T) c.*971+680G>T (n.*971+680G>T) c.1330+318G>T (n.1330+318G>T) n.1495G>T c.1074-658G>T (n.1074-658G>T) n.1104+680G>T c.*1044+318G>T (n.*1044+318G>T) n.1177+318G>T c.1146+318G>T (n.1146+318G>T) n.1295G>T n.2912-658G>T c.*556+318G>T (n.*556+318G>T) c.*86+318G>T (n.*86+318G>T) c.1594+318G>T (n.1594+318G>T) c.*14-658G>T (n.*14-658G>T) c.*812+318G>T (n.*812+318G>T) c.1477+318G>T (n.1477+318G>T) c.413-1043G>T (n.413-1043G>T) c.825+680G>T (n.825+680G>T) c.1179+318G>T (n.1179+318G>T) c.945+680G>T c.*667+318G>T (n.*667+318G>T) n.6550+318G>T n.1574+680G>T n.1115+680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347368C= | CA2186744096 | HEXA | c.1073+680G= (n.1073+680G=) c.*808+318G= (n.*808+318G=) c.1189+318G= (n.1189+318G=) c.1252+318G= (n.1252+318G=) n.1466+318G= c.*483+680G= (n.*483+680G=) c.*949+318G= (n.*949+318G=) c.*971+680G= (n.*971+680G=) c.1330+318G= (n.1330+318G=) n.1495G= c.1074-658G= (n.1074-658G=) n.1104+680G= c.*1044+318G= (n.*1044+318G=) n.1177+318G= c.1146+318G= (n.1146+318G=) n.1295G= n.2912-658G= c.*556+318G= (n.*556+318G=) c.*86+318G= (n.*86+318G=) c.1594+318G= (n.1594+318G=) c.*14-658G= (n.*14-658G=) c.*812+318G= (n.*812+318G=) c.1477+318G= (n.1477+318G=) c.413-1043G= (n.413-1043G=) c.825+680G= (n.825+680G=) c.1179+318G= (n.1179+318G=) c.945+680G= c.*667+318G= (n.*667+318G=) n.6550+318G= n.1574+680G= n.1115+680G= | |
15 | g.72347368C>T | CA2186744097 | HEXA | c.1073+680G>A (n.1073+680G>A) c.*808+318G>A (n.*808+318G>A) c.1189+318G>A (n.1189+318G>A) c.1252+318G>A (n.1252+318G>A) n.1466+318G>A c.*483+680G>A (n.*483+680G>A) c.*949+318G>A (n.*949+318G>A) c.*971+680G>A (n.*971+680G>A) c.1330+318G>A (n.1330+318G>A) n.1495G>A c.1074-658G>A (n.1074-658G>A) n.1104+680G>A c.*1044+318G>A (n.*1044+318G>A) n.1177+318G>A c.1146+318G>A (n.1146+318G>A) n.1295G>A n.2912-658G>A c.*556+318G>A (n.*556+318G>A) c.*86+318G>A (n.*86+318G>A) c.1594+318G>A (n.1594+318G>A) c.*14-658G>A (n.*14-658G>A) c.*812+318G>A (n.*812+318G>A) c.1477+318G>A (n.1477+318G>A) c.413-1043G>A (n.413-1043G>A) c.825+680G>A (n.825+680G>A) c.1179+318G>A (n.1179+318G>A) c.945+680G>A c.*667+318G>A (n.*667+318G>A) n.6550+318G>A n.1574+680G>A n.1115+680G>A | dbSNP |
15 | g.72347374C>A | CA618766235 | HEXA | c.1073+674G>T (n.1073+674G>T) c.*808+312G>T (n.*808+312G>T) c.1189+312G>T (n.1189+312G>T) c.1252+312G>T (n.1252+312G>T) n.1466+312G>T c.*483+674G>T (n.*483+674G>T) c.*949+312G>T (n.*949+312G>T) c.*971+674G>T (n.*971+674G>T) c.1330+312G>T (n.1330+312G>T) n.1489G>T c.1074-664G>T (n.1074-664G>T) n.1104+674G>T c.*1044+312G>T (n.*1044+312G>T) n.1177+312G>T c.1146+312G>T (n.1146+312G>T) n.1289G>T n.2912-664G>T c.*556+312G>T (n.*556+312G>T) c.*86+312G>T (n.*86+312G>T) c.1594+312G>T (n.1594+312G>T) c.*13+657G>T (n.*13+657G>T) c.*812+312G>T (n.*812+312G>T) c.1477+312G>T (n.1477+312G>T) c.413-1049G>T (n.413-1049G>T) c.825+674G>T (n.825+674G>T) c.1179+312G>T (n.1179+312G>T) c.945+674G>T c.*667+312G>T (n.*667+312G>T) n.6550+312G>T n.1574+674G>T n.1115+674G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347374C= | CA2186744098 | HEXA | c.1073+674G= (n.1073+674G=) c.*808+312G= (n.*808+312G=) c.1189+312G= (n.1189+312G=) c.1252+312G= (n.1252+312G=) n.1466+312G= c.*483+674G= (n.*483+674G=) c.*949+312G= (n.*949+312G=) c.*971+674G= (n.*971+674G=) c.1330+312G= (n.1330+312G=) n.1489G= c.1074-664G= (n.1074-664G=) n.1104+674G= c.*1044+312G= (n.*1044+312G=) n.1177+312G= c.1146+312G= (n.1146+312G=) n.1289G= n.2912-664G= c.*556+312G= (n.*556+312G=) c.*86+312G= (n.*86+312G=) c.1594+312G= (n.1594+312G=) c.*13+657G= (n.*13+657G=) c.*812+312G= (n.*812+312G=) c.1477+312G= (n.1477+312G=) c.413-1049G= (n.413-1049G=) c.825+674G= (n.825+674G=) c.1179+312G= (n.1179+312G=) c.945+674G= c.*667+312G= (n.*667+312G=) n.6550+312G= n.1574+674G= n.1115+674G= | |
15 | g.72347376G>A | CA618766237 | HEXA | c.1073+672C>T (n.1073+672C>T) c.*808+310C>T (n.*808+310C>T) c.1189+310C>T (n.1189+310C>T) c.1252+310C>T (n.1252+310C>T) n.1466+310C>T c.*483+672C>T (n.*483+672C>T) c.*949+310C>T (n.*949+310C>T) c.*971+672C>T (n.*971+672C>T) c.1330+310C>T (n.1330+310C>T) n.1487C>T c.1074-666C>T (n.1074-666C>T) n.1104+672C>T c.*1044+310C>T (n.*1044+310C>T) n.1177+310C>T c.1146+310C>T (n.1146+310C>T) n.1287C>T n.2912-666C>T c.*556+310C>T (n.*556+310C>T) c.*86+310C>T (n.*86+310C>T) c.1594+310C>T (n.1594+310C>T) c.*13+655C>T (n.*13+655C>T) c.*812+310C>T (n.*812+310C>T) c.1477+310C>T (n.1477+310C>T) c.413-1051C>T (n.413-1051C>T) c.825+672C>T (n.825+672C>T) c.1179+310C>T (n.1179+310C>T) c.945+672C>T c.*667+310C>T (n.*667+310C>T) n.6550+310C>T n.1574+672C>T n.1115+672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347376G= | CA2186744099 | HEXA | c.1073+672C= (n.1073+672C=) c.*808+310C= (n.*808+310C=) c.1189+310C= (n.1189+310C=) c.1252+310C= (n.1252+310C=) n.1466+310C= c.*483+672C= (n.*483+672C=) c.*949+310C= (n.*949+310C=) c.*971+672C= (n.*971+672C=) c.1330+310C= (n.1330+310C=) n.1487C= c.1074-666C= (n.1074-666C=) n.1104+672C= c.*1044+310C= (n.*1044+310C=) n.1177+310C= c.1146+310C= (n.1146+310C=) n.1287C= n.2912-666C= c.*556+310C= (n.*556+310C=) c.*86+310C= (n.*86+310C=) c.1594+310C= (n.1594+310C=) c.*13+655C= (n.*13+655C=) c.*812+310C= (n.*812+310C=) c.1477+310C= (n.1477+310C=) c.413-1051C= (n.413-1051C=) c.825+672C= (n.825+672C=) c.1179+310C= (n.1179+310C=) c.945+672C= c.*667+310C= (n.*667+310C=) n.6550+310C= n.1574+672C= n.1115+672C= | |
15 | g.72347377T>C | CA2552782238 | HEXA | c.1073+671A>G (n.1073+671A>G) c.*808+309A>G (n.*808+309A>G) c.1189+309A>G (n.1189+309A>G) c.1252+309A>G (n.1252+309A>G) n.1466+309A>G c.*483+671A>G (n.*483+671A>G) c.*949+309A>G (n.*949+309A>G) c.*971+671A>G (n.*971+671A>G) c.1330+309A>G (n.1330+309A>G) n.1486A>G c.1074-667A>G (n.1074-667A>G) n.1104+671A>G c.*1044+309A>G (n.*1044+309A>G) n.1177+309A>G c.1146+309A>G (n.1146+309A>G) n.1286A>G n.2912-667A>G c.*556+309A>G (n.*556+309A>G) c.*86+309A>G (n.*86+309A>G) c.1594+309A>G (n.1594+309A>G) c.*13+654A>G (n.*13+654A>G) c.*812+309A>G (n.*812+309A>G) c.1477+309A>G (n.1477+309A>G) c.413-1052A>G (n.413-1052A>G) c.825+671A>G (n.825+671A>G) c.1179+309A>G (n.1179+309A>G) c.945+671A>G c.*667+309A>G (n.*667+309A>G) n.6550+309A>G n.1574+671A>G n.1115+671A>G | |
15 | g.72347378_72347379delinsAC | CA2186744100 | HEXA | c.1073+669_1073+670delinsGT (n.1073+669_1073+670delinsGT) c.*808+307_*808+308delinsGT (n.*808+307_*808+308delinsGT) c.1189+307_1189+308delinsGT (n.1189+307_1189+308delinsGT) c.1252+307_1252+308delinsGT (n.1252+307_1252+308delinsGT) n.1466+307_1466+308delinsGT c.*483+669_*483+670delinsGT (n.*483+669_*483+670delinsGT) c.*949+307_*949+308delinsGT (n.*949+307_*949+308delinsGT) c.*971+669_*971+670delinsGT (n.*971+669_*971+670delinsGT) c.1330+307_1330+308delinsGT (n.1330+307_1330+308delinsGT) n.1484_1485delinsGT c.1074-669_1074-668delinsGT (n.1074-669_1074-668delinsGT) n.1104+669_1104+670delinsGT c.*1044+307_*1044+308delinsGT (n.*1044+307_*1044+308delinsGT) n.1177+307_1177+308delinsGT c.1146+307_1146+308delinsGT (n.1146+307_1146+308delinsGT) n.1284_1285delinsGT n.2912-669_2912-668delinsGT c.*556+307_*556+308delinsGT (n.*556+307_*556+308delinsGT) c.*86+307_*86+308delinsGT (n.*86+307_*86+308delinsGT) c.1594+307_1594+308delinsGT (n.1594+307_1594+308delinsGT) c.*13+652_*13+653delinsGT (n.*13+652_*13+653delinsGT) c.*812+307_*812+308delinsGT (n.*812+307_*812+308delinsGT) c.1477+307_1477+308delinsGT (n.1477+307_1477+308delinsGT) c.413-1054_413-1053delinsGT (n.413-1054_413-1053delinsGT) c.825+669_825+670delinsGT (n.825+669_825+670delinsGT) c.1179+307_1179+308delinsGT (n.1179+307_1179+308delinsGT) c.945+669_945+670delinsGT c.*667+307_*667+308delinsGT (n.*667+307_*667+308delinsGT) n.6550+307_6550+308delinsGT n.1574+669_1574+670delinsGT n.1115+669_1115+670delinsGT | |
15 | g.72347379C= | CA2186744101 | HEXA | c.1073+669G= (n.1073+669G=) c.*808+307G= (n.*808+307G=) c.1189+307G= (n.1189+307G=) c.1252+307G= (n.1252+307G=) n.1466+307G= c.*483+669G= (n.*483+669G=) c.*949+307G= (n.*949+307G=) c.*971+669G= (n.*971+669G=) c.1330+307G= (n.1330+307G=) n.1484G= c.1074-669G= (n.1074-669G=) n.1104+669G= c.*1044+307G= (n.*1044+307G=) n.1177+307G= c.1146+307G= (n.1146+307G=) n.1284G= n.2912-669G= c.*556+307G= (n.*556+307G=) c.*86+307G= (n.*86+307G=) c.1594+307G= (n.1594+307G=) c.*13+652G= (n.*13+652G=) c.*812+307G= (n.*812+307G=) c.1477+307G= (n.1477+307G=) c.413-1054G= (n.413-1054G=) c.825+669G= (n.825+669G=) c.1179+307G= (n.1179+307G=) c.945+669G= c.*667+307G= (n.*667+307G=) n.6550+307G= n.1574+669G= n.1115+669G= | |
15 | g.72347379C>T | CA715464725 | HEXA | c.1073+669G>A (n.1073+669G>A) c.*808+307G>A (n.*808+307G>A) c.1189+307G>A (n.1189+307G>A) c.1252+307G>A (n.1252+307G>A) n.1466+307G>A c.*483+669G>A (n.*483+669G>A) c.*949+307G>A (n.*949+307G>A) c.*971+669G>A (n.*971+669G>A) c.1330+307G>A (n.1330+307G>A) n.1484G>A c.1074-669G>A (n.1074-669G>A) n.1104+669G>A c.*1044+307G>A (n.*1044+307G>A) n.1177+307G>A c.1146+307G>A (n.1146+307G>A) n.1284G>A n.2912-669G>A c.*556+307G>A (n.*556+307G>A) c.*86+307G>A (n.*86+307G>A) c.1594+307G>A (n.1594+307G>A) c.*13+652G>A (n.*13+652G>A) c.*812+307G>A (n.*812+307G>A) c.1477+307G>A (n.1477+307G>A) c.413-1054G>A (n.413-1054G>A) c.825+669G>A (n.825+669G>A) c.1179+307G>A (n.1179+307G>A) c.945+669G>A c.*667+307G>A (n.*667+307G>A) n.6550+307G>A n.1574+669G>A n.1115+669G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347382del | CA272610656 | HEXA | c.1073+669del (n.1073+669del) c.*808+307del (n.*808+307del) c.1189+307del (n.1189+307del) c.1252+307del (n.1252+307del) n.1466+307del c.*483+669del (n.*483+669del) c.*949+307del (n.*949+307del) c.*971+669del (n.*971+669del) c.1330+307del (n.1330+307del) n.1484del c.1074-669del (n.1074-669del) n.1104+669del c.*1044+307del (n.*1044+307del) n.1177+307del c.1146+307del (n.1146+307del) n.1284del n.2912-669del c.*556+307del (n.*556+307del) c.*86+307del (n.*86+307del) c.1594+307del (n.1594+307del) c.*13+652del (n.*13+652del) c.*812+307del (n.*812+307del) c.1477+307del (n.1477+307del) c.413-1054del (n.413-1054del) c.825+669del (n.825+669del) c.1179+307del (n.1179+307del) c.945+669del c.*667+307del (n.*667+307del) n.6550+307del n.1574+669del n.1115+669del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347381C= | CA2186744102 | HEXA | c.1073+667G= (n.1073+667G=) c.*808+305G= (n.*808+305G=) c.1189+305G= (n.1189+305G=) c.1252+305G= (n.1252+305G=) n.1466+305G= c.*483+667G= (n.*483+667G=) c.*949+305G= (n.*949+305G=) c.*971+667G= (n.*971+667G=) c.1330+305G= (n.1330+305G=) n.1482G= n.1104+667G= c.*1044+305G= (n.*1044+305G=) n.1177+305G= c.1146+305G= (n.1146+305G=) n.1282G= n.2911+667G= c.*556+305G= (n.*556+305G=) c.*86+305G= (n.*86+305G=) c.1594+305G= (n.1594+305G=) c.*13+650G= (n.*13+650G=) c.*812+305G= (n.*812+305G=) c.1477+305G= (n.1477+305G=) c.413-1056G= (n.413-1056G=) c.825+667G= (n.825+667G=) c.1179+305G= (n.1179+305G=) c.945+667G= c.*667+305G= (n.*667+305G=) n.6550+305G= n.1574+667G= n.1115+667G= | |
15 | g.72347381C>T | CA715464731 | HEXA | c.1073+667G>A (n.1073+667G>A) c.*808+305G>A (n.*808+305G>A) c.1189+305G>A (n.1189+305G>A) c.1252+305G>A (n.1252+305G>A) n.1466+305G>A c.*483+667G>A (n.*483+667G>A) c.*949+305G>A (n.*949+305G>A) c.*971+667G>A (n.*971+667G>A) c.1330+305G>A (n.1330+305G>A) n.1482G>A n.1104+667G>A c.*1044+305G>A (n.*1044+305G>A) n.1177+305G>A c.1146+305G>A (n.1146+305G>A) n.1282G>A n.2911+667G>A c.*556+305G>A (n.*556+305G>A) c.*86+305G>A (n.*86+305G>A) c.1594+305G>A (n.1594+305G>A) c.*13+650G>A (n.*13+650G>A) c.*812+305G>A (n.*812+305G>A) c.1477+305G>A (n.1477+305G>A) c.413-1056G>A (n.413-1056G>A) c.825+667G>A (n.825+667G>A) c.1179+305G>A (n.1179+305G>A) c.945+667G>A c.*667+305G>A (n.*667+305G>A) n.6550+305G>A n.1574+667G>A n.1115+667G>A | dbSNP |
15 | g.72347382C= | CA2186744103 | HEXA | c.1073+666G= (n.1073+666G=) c.*808+304G= (n.*808+304G=) c.1189+304G= (n.1189+304G=) c.1252+304G= (n.1252+304G=) n.1466+304G= c.*483+666G= (n.*483+666G=) c.*949+304G= (n.*949+304G=) c.*971+666G= (n.*971+666G=) c.1330+304G= (n.1330+304G=) n.1481G= n.1104+666G= c.*1044+304G= (n.*1044+304G=) n.1177+304G= c.1146+304G= (n.1146+304G=) n.1281G= n.2911+666G= c.*556+304G= (n.*556+304G=) c.*86+304G= (n.*86+304G=) c.1594+304G= (n.1594+304G=) c.*13+649G= (n.*13+649G=) c.*812+304G= (n.*812+304G=) c.1477+304G= (n.1477+304G=) c.413-1057G= (n.413-1057G=) c.825+666G= (n.825+666G=) c.1179+304G= (n.1179+304G=) c.945+666G= c.*667+304G= (n.*667+304G=) n.6550+304G= n.1574+666G= n.1115+666G= | |
15 | g.72347382C>T | CA272610673 | HEXA | c.1073+666G>A (n.1073+666G>A) c.*808+304G>A (n.*808+304G>A) c.1189+304G>A (n.1189+304G>A) c.1252+304G>A (n.1252+304G>A) n.1466+304G>A c.*483+666G>A (n.*483+666G>A) c.*949+304G>A (n.*949+304G>A) c.*971+666G>A (n.*971+666G>A) c.1330+304G>A (n.1330+304G>A) n.1481G>A n.1104+666G>A c.*1044+304G>A (n.*1044+304G>A) n.1177+304G>A c.1146+304G>A (n.1146+304G>A) n.1281G>A n.2911+666G>A c.*556+304G>A (n.*556+304G>A) c.*86+304G>A (n.*86+304G>A) c.1594+304G>A (n.1594+304G>A) c.*13+649G>A (n.*13+649G>A) c.*812+304G>A (n.*812+304G>A) c.1477+304G>A (n.1477+304G>A) c.413-1057G>A (n.413-1057G>A) c.825+666G>A (n.825+666G>A) c.1179+304G>A (n.1179+304G>A) c.945+666G>A c.*667+304G>A (n.*667+304G>A) n.6550+304G>A n.1574+666G>A n.1115+666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347383A>C | CA2731031962 | HEXA | c.1073+665T>G (n.1073+665T>G) c.*808+303T>G (n.*808+303T>G) c.1189+303T>G (n.1189+303T>G) c.1252+303T>G (n.1252+303T>G) n.1466+303T>G c.*483+665T>G (n.*483+665T>G) c.*949+303T>G (n.*949+303T>G) c.*971+665T>G (n.*971+665T>G) c.1330+303T>G (n.1330+303T>G) n.1480T>G n.1104+665T>G c.*1044+303T>G (n.*1044+303T>G) n.1177+303T>G c.1146+303T>G (n.1146+303T>G) n.1280T>G n.2911+665T>G c.*556+303T>G (n.*556+303T>G) c.*86+303T>G (n.*86+303T>G) c.1594+303T>G (n.1594+303T>G) c.*13+648T>G (n.*13+648T>G) c.*812+303T>G (n.*812+303T>G) c.1477+303T>G (n.1477+303T>G) c.413-1058T>G (n.413-1058T>G) c.825+665T>G (n.825+665T>G) c.1179+303T>G (n.1179+303T>G) c.945+665T>G c.*667+303T>G (n.*667+303T>G) n.6550+303T>G n.1574+665T>G n.1115+665T>G | dbSNP |
15 | g.72347394C= | CA2186744104 | HEXA | c.1073+654G= (n.1073+654G=) c.*808+292G= (n.*808+292G=) c.1189+292G= (n.1189+292G=) c.1252+292G= (n.1252+292G=) n.1466+292G= c.*483+654G= (n.*483+654G=) c.*949+292G= (n.*949+292G=) c.*971+654G= (n.*971+654G=) c.1330+292G= (n.1330+292G=) n.1469G= n.1104+654G= c.*1044+292G= (n.*1044+292G=) n.1177+292G= c.1146+292G= (n.1146+292G=) n.1269G= n.2911+654G= c.*556+292G= (n.*556+292G=) c.*86+292G= (n.*86+292G=) c.1594+292G= (n.1594+292G=) c.*13+637G= (n.*13+637G=) c.*812+292G= (n.*812+292G=) c.1477+292G= (n.1477+292G=) c.413-1069G= (n.413-1069G=) c.825+654G= (n.825+654G=) c.1179+292G= (n.1179+292G=) c.945+654G= c.*667+292G= (n.*667+292G=) n.6550+292G= n.1574+654G= n.1115+654G= | |
15 | g.72347394C>T | CA272610676 | HEXA | c.1073+654G>A (n.1073+654G>A) c.*808+292G>A (n.*808+292G>A) c.1189+292G>A (n.1189+292G>A) c.1252+292G>A (n.1252+292G>A) n.1466+292G>A c.*483+654G>A (n.*483+654G>A) c.*949+292G>A (n.*949+292G>A) c.*971+654G>A (n.*971+654G>A) c.1330+292G>A (n.1330+292G>A) n.1469G>A n.1104+654G>A c.*1044+292G>A (n.*1044+292G>A) n.1177+292G>A c.1146+292G>A (n.1146+292G>A) n.1269G>A n.2911+654G>A c.*556+292G>A (n.*556+292G>A) c.*86+292G>A (n.*86+292G>A) c.1594+292G>A (n.1594+292G>A) c.*13+637G>A (n.*13+637G>A) c.*812+292G>A (n.*812+292G>A) c.1477+292G>A (n.1477+292G>A) c.413-1069G>A (n.413-1069G>A) c.825+654G>A (n.825+654G>A) c.1179+292G>A (n.1179+292G>A) c.945+654G>A c.*667+292G>A (n.*667+292G>A) n.6550+292G>A n.1574+654G>A n.1115+654G>A | dbSNP |
15 | g.72347398_72347399insCTACAGGCGCCCGCCACTACGCCCGGCTAAT | CA658786905 | HEXA | c.1073+649_1073+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.1073+649_1073+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.*808+287_*808+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*808+287_*808+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.1189+287_1189+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.1189+287_1189+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.1252+287_1252+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.1252+287_1252+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) n.1466+287_1466+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG c.*483+649_*483+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*483+649_*483+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.*949+287_*949+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*949+287_*949+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.*971+649_*971+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*971+649_*971+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.1330+287_1330+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.1330+287_1330+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) n.1464_1465insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG n.1104+649_1104+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG c.*1044+287_*1044+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*1044+287_*1044+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) n.1177+287_1177+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG c.1146+287_1146+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.1146+287_1146+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) n.1264_1265insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG n.2911+649_2911+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG c.*556+287_*556+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*556+287_*556+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.*86+287_*86+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*86+287_*86+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.1594+287_1594+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.1594+287_1594+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.*13+632_*13+633insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*13+632_*13+633insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.*812+287_*812+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*812+287_*812+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.1477+287_1477+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.1477+287_1477+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.413-1074_413-1073insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.413-1074_413-1073insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.825+649_825+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.825+649_825+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.1179+287_1179+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.1179+287_1179+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) c.945+649_945+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG c.*667+287_*667+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG (n.*667+287_*667+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG) n.6550+287_6550+288insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG n.1574+649_1574+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG n.1115+649_1115+650insATTAGCCGGGCGTAGTGGCGGGCGCCTGTAG | |
15 | g.72347399T>A | CA272610686 | HEXA | c.1073+649A>T (n.1073+649A>T) c.*808+287A>T (n.*808+287A>T) c.1189+287A>T (n.1189+287A>T) c.1252+287A>T (n.1252+287A>T) n.1466+287A>T c.*483+649A>T (n.*483+649A>T) c.*949+287A>T (n.*949+287A>T) c.*971+649A>T (n.*971+649A>T) c.1330+287A>T (n.1330+287A>T) n.1464A>T n.1104+649A>T c.*1044+287A>T (n.*1044+287A>T) n.1177+287A>T c.1146+287A>T (n.1146+287A>T) n.1264A>T n.2911+649A>T c.*556+287A>T (n.*556+287A>T) c.*86+287A>T (n.*86+287A>T) c.1594+287A>T (n.1594+287A>T) c.*13+632A>T (n.*13+632A>T) c.*812+287A>T (n.*812+287A>T) c.1477+287A>T (n.1477+287A>T) c.413-1074A>T (n.413-1074A>T) c.825+649A>T (n.825+649A>T) c.1179+287A>T (n.1179+287A>T) c.945+649A>T c.*667+287A>T (n.*667+287A>T) n.6550+287A>T n.1574+649A>T n.1115+649A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347399T= | CA2186744105 | HEXA | c.1073+649A= (n.1073+649A=) c.*808+287A= (n.*808+287A=) c.1189+287A= (n.1189+287A=) c.1252+287A= (n.1252+287A=) n.1466+287A= c.*483+649A= (n.*483+649A=) c.*949+287A= (n.*949+287A=) c.*971+649A= (n.*971+649A=) c.1330+287A= (n.1330+287A=) n.1464A= n.1104+649A= c.*1044+287A= (n.*1044+287A=) n.1177+287A= c.1146+287A= (n.1146+287A=) n.1264A= n.2911+649A= c.*556+287A= (n.*556+287A=) c.*86+287A= (n.*86+287A=) c.1594+287A= (n.1594+287A=) c.*13+632A= (n.*13+632A=) c.*812+287A= (n.*812+287A=) c.1477+287A= (n.1477+287A=) c.413-1074A= (n.413-1074A=) c.825+649A= (n.825+649A=) c.1179+287A= (n.1179+287A=) c.945+649A= c.*667+287A= (n.*667+287A=) n.6550+287A= n.1574+649A= n.1115+649A= | |
15 | g.72347402T>C | CA272610688 | HEXA | c.1073+646A>G (n.1073+646A>G) c.*808+284A>G (n.*808+284A>G) c.1189+284A>G (n.1189+284A>G) c.1252+284A>G (n.1252+284A>G) n.1466+284A>G c.*483+646A>G (n.*483+646A>G) c.*949+284A>G (n.*949+284A>G) c.*971+646A>G (n.*971+646A>G) c.1330+284A>G (n.1330+284A>G) n.1461A>G n.1104+646A>G c.*1044+284A>G (n.*1044+284A>G) n.1177+284A>G c.1146+284A>G (n.1146+284A>G) n.1261A>G n.2911+646A>G c.*556+284A>G (n.*556+284A>G) c.*86+284A>G (n.*86+284A>G) c.1594+284A>G (n.1594+284A>G) c.*13+629A>G (n.*13+629A>G) c.*812+284A>G (n.*812+284A>G) c.1477+284A>G (n.1477+284A>G) c.413-1077A>G (n.413-1077A>G) c.825+646A>G (n.825+646A>G) c.1179+284A>G (n.1179+284A>G) c.945+646A>G c.*667+284A>G (n.*667+284A>G) n.6550+284A>G n.1574+646A>G n.1115+646A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347402T= | CA2186744106 | HEXA | c.1073+646A= (n.1073+646A=) c.*808+284A= (n.*808+284A=) c.1189+284A= (n.1189+284A=) c.1252+284A= (n.1252+284A=) n.1466+284A= c.*483+646A= (n.*483+646A=) c.*949+284A= (n.*949+284A=) c.*971+646A= (n.*971+646A=) c.1330+284A= (n.1330+284A=) n.1461A= n.1104+646A= c.*1044+284A= (n.*1044+284A=) n.1177+284A= c.1146+284A= (n.1146+284A=) n.1261A= n.2911+646A= c.*556+284A= (n.*556+284A=) c.*86+284A= (n.*86+284A=) c.1594+284A= (n.1594+284A=) c.*13+629A= (n.*13+629A=) c.*812+284A= (n.*812+284A=) c.1477+284A= (n.1477+284A=) c.413-1077A= (n.413-1077A=) c.825+646A= (n.825+646A=) c.1179+284A= (n.1179+284A=) c.945+646A= c.*667+284A= (n.*667+284A=) n.6550+284A= n.1574+646A= n.1115+646A= | |
15 | g.72347404G>A | CA715464736 | HEXA | c.1073+644C>T (n.1073+644C>T) c.*808+282C>T (n.*808+282C>T) c.1189+282C>T (n.1189+282C>T) c.1252+282C>T (n.1252+282C>T) n.1466+282C>T c.*483+644C>T (n.*483+644C>T) c.*949+282C>T (n.*949+282C>T) c.*971+644C>T (n.*971+644C>T) c.1330+282C>T (n.1330+282C>T) n.1459C>T n.1104+644C>T c.*1044+282C>T (n.*1044+282C>T) n.1177+282C>T c.1146+282C>T (n.1146+282C>T) n.1259C>T n.2911+644C>T c.*556+282C>T (n.*556+282C>T) c.*86+282C>T (n.*86+282C>T) c.1594+282C>T (n.1594+282C>T) c.*13+627C>T (n.*13+627C>T) c.*812+282C>T (n.*812+282C>T) c.1477+282C>T (n.1477+282C>T) c.413-1079C>T (n.413-1079C>T) c.825+644C>T (n.825+644C>T) c.1179+282C>T (n.1179+282C>T) c.945+644C>T c.*667+282C>T (n.*667+282C>T) n.6550+282C>T n.1574+644C>T n.1115+644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347404G>C | CA2186744109 | HEXA | c.1073+644C>G (n.1073+644C>G) c.*808+282C>G (n.*808+282C>G) c.1189+282C>G (n.1189+282C>G) c.1252+282C>G (n.1252+282C>G) n.1466+282C>G c.*483+644C>G (n.*483+644C>G) c.*949+282C>G (n.*949+282C>G) c.*971+644C>G (n.*971+644C>G) c.1330+282C>G (n.1330+282C>G) n.1459C>G n.1104+644C>G c.*1044+282C>G (n.*1044+282C>G) n.1177+282C>G c.1146+282C>G (n.1146+282C>G) n.1259C>G n.2911+644C>G c.*556+282C>G (n.*556+282C>G) c.*86+282C>G (n.*86+282C>G) c.1594+282C>G (n.1594+282C>G) c.*13+627C>G (n.*13+627C>G) c.*812+282C>G (n.*812+282C>G) c.1477+282C>G (n.1477+282C>G) c.413-1079C>G (n.413-1079C>G) c.825+644C>G (n.825+644C>G) c.1179+282C>G (n.1179+282C>G) c.945+644C>G c.*667+282C>G (n.*667+282C>G) n.6550+282C>G n.1574+644C>G n.1115+644C>G | dbSNP |
15 | g.72347404G= | CA2186744108 | HEXA | c.1073+644C= (n.1073+644C=) c.*808+282C= (n.*808+282C=) c.1189+282C= (n.1189+282C=) c.1252+282C= (n.1252+282C=) n.1466+282C= c.*483+644C= (n.*483+644C=) c.*949+282C= (n.*949+282C=) c.*971+644C= (n.*971+644C=) c.1330+282C= (n.1330+282C=) n.1459C= n.1104+644C= c.*1044+282C= (n.*1044+282C=) n.1177+282C= c.1146+282C= (n.1146+282C=) n.1259C= n.2911+644C= c.*556+282C= (n.*556+282C=) c.*86+282C= (n.*86+282C=) c.1594+282C= (n.1594+282C=) c.*13+627C= (n.*13+627C=) c.*812+282C= (n.*812+282C=) c.1477+282C= (n.1477+282C=) c.413-1079C= (n.413-1079C=) c.825+644C= (n.825+644C=) c.1179+282C= (n.1179+282C=) c.945+644C= c.*667+282C= (n.*667+282C=) n.6550+282C= n.1574+644C= n.1115+644C= | |
15 | g.72347404_72347405delinsGT | CA2186744107 | HEXA | c.1073+643_1073+644delinsAC (n.1073+643_1073+644delinsAC) c.*808+281_*808+282delinsAC (n.*808+281_*808+282delinsAC) c.1189+281_1189+282delinsAC (n.1189+281_1189+282delinsAC) c.1252+281_1252+282delinsAC (n.1252+281_1252+282delinsAC) n.1466+281_1466+282delinsAC c.*483+643_*483+644delinsAC (n.*483+643_*483+644delinsAC) c.*949+281_*949+282delinsAC (n.*949+281_*949+282delinsAC) c.*971+643_*971+644delinsAC (n.*971+643_*971+644delinsAC) c.1330+281_1330+282delinsAC (n.1330+281_1330+282delinsAC) n.1458_1459delinsAC n.1104+643_1104+644delinsAC c.*1044+281_*1044+282delinsAC (n.*1044+281_*1044+282delinsAC) n.1177+281_1177+282delinsAC c.1146+281_1146+282delinsAC (n.1146+281_1146+282delinsAC) n.1258_1259delinsAC n.2911+643_2911+644delinsAC c.*556+281_*556+282delinsAC (n.*556+281_*556+282delinsAC) c.*86+281_*86+282delinsAC (n.*86+281_*86+282delinsAC) c.1594+281_1594+282delinsAC (n.1594+281_1594+282delinsAC) c.*13+626_*13+627delinsAC (n.*13+626_*13+627delinsAC) c.*812+281_*812+282delinsAC (n.*812+281_*812+282delinsAC) c.1477+281_1477+282delinsAC (n.1477+281_1477+282delinsAC) c.413-1080_413-1079delinsAC (n.413-1080_413-1079delinsAC) c.825+643_825+644delinsAC (n.825+643_825+644delinsAC) c.1179+281_1179+282delinsAC (n.1179+281_1179+282delinsAC) c.945+643_945+644delinsAC c.*667+281_*667+282delinsAC (n.*667+281_*667+282delinsAC) n.6550+281_6550+282delinsAC n.1574+643_1574+644delinsAC n.1115+643_1115+644delinsAC | |
15 | g.72347405del | CA715464737 | HEXA | c.1073+643del (n.1073+643del) c.*808+281del (n.*808+281del) c.1189+281del (n.1189+281del) c.1252+281del (n.1252+281del) n.1466+281del c.*483+643del (n.*483+643del) c.*949+281del (n.*949+281del) c.*971+643del (n.*971+643del) c.1330+281del (n.1330+281del) n.1458del n.1104+643del c.*1044+281del (n.*1044+281del) n.1177+281del c.1146+281del (n.1146+281del) n.1258del n.2911+643del c.*556+281del (n.*556+281del) c.*86+281del (n.*86+281del) c.1594+281del (n.1594+281del) c.*13+626del (n.*13+626del) c.*812+281del (n.*812+281del) c.1477+281del (n.1477+281del) c.413-1080del (n.413-1080del) c.825+643del (n.825+643del) c.1179+281del (n.1179+281del) c.945+643del c.*667+281del (n.*667+281del) n.6550+281del n.1574+643del n.1115+643del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347406A= | CA2186744110 | HEXA | c.1073+642T= (n.1073+642T=) c.*808+280T= (n.*808+280T=) c.1189+280T= (n.1189+280T=) c.1252+280T= (n.1252+280T=) n.1466+280T= c.*483+642T= (n.*483+642T=) c.*949+280T= (n.*949+280T=) c.*971+642T= (n.*971+642T=) c.1330+280T= (n.1330+280T=) n.1457T= n.1104+642T= c.*1044+280T= (n.*1044+280T=) n.1177+280T= c.1146+280T= (n.1146+280T=) n.1257T= n.2911+642T= c.*556+280T= (n.*556+280T=) c.*86+280T= (n.*86+280T=) c.1594+280T= (n.1594+280T=) c.*13+625T= (n.*13+625T=) c.*812+280T= (n.*812+280T=) c.1477+280T= (n.1477+280T=) c.413-1081T= (n.413-1081T=) c.825+642T= (n.825+642T=) c.1179+280T= (n.1179+280T=) c.945+642T= c.*667+280T= (n.*667+280T=) n.6550+280T= n.1574+642T= n.1115+642T= | |
15 | g.72347406A>G | CA971330894 | HEXA | c.1073+642T>C (n.1073+642T>C) c.*808+280T>C (n.*808+280T>C) c.1189+280T>C (n.1189+280T>C) c.1252+280T>C (n.1252+280T>C) n.1466+280T>C c.*483+642T>C (n.*483+642T>C) c.*949+280T>C (n.*949+280T>C) c.*971+642T>C (n.*971+642T>C) c.1330+280T>C (n.1330+280T>C) n.1457T>C n.1104+642T>C c.*1044+280T>C (n.*1044+280T>C) n.1177+280T>C c.1146+280T>C (n.1146+280T>C) n.1257T>C n.2911+642T>C c.*556+280T>C (n.*556+280T>C) c.*86+280T>C (n.*86+280T>C) c.1594+280T>C (n.1594+280T>C) c.*13+625T>C (n.*13+625T>C) c.*812+280T>C (n.*812+280T>C) c.1477+280T>C (n.1477+280T>C) c.413-1081T>C (n.413-1081T>C) c.825+642T>C (n.825+642T>C) c.1179+280T>C (n.1179+280T>C) c.945+642T>C c.*667+280T>C (n.*667+280T>C) n.6550+280T>C n.1574+642T>C n.1115+642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347412dup | CA715464739 | HEXA | c.1073+641dup (n.1073+641dup) c.*808+279dup (n.*808+279dup) c.1189+279dup (n.1189+279dup) c.1252+279dup (n.1252+279dup) n.1466+279dup c.*483+641dup (n.*483+641dup) c.*949+279dup (n.*949+279dup) c.*971+641dup (n.*971+641dup) c.1330+279dup (n.1330+279dup) n.1456dup n.1104+641dup c.*1044+279dup (n.*1044+279dup) n.1177+279dup c.1146+279dup (n.1146+279dup) n.1256dup n.2911+641dup c.*556+279dup (n.*556+279dup) c.*86+279dup (n.*86+279dup) c.1594+279dup (n.1594+279dup) c.*13+624dup (n.*13+624dup) c.*812+279dup (n.*812+279dup) c.1477+279dup (n.1477+279dup) c.413-1082dup (n.413-1082dup) c.825+641dup (n.825+641dup) c.1179+279dup (n.1179+279dup) c.945+641dup c.*667+279dup (n.*667+279dup) n.6550+279dup n.1574+641dup n.1115+641dup | dbSNP |
15 | g.72347409T>C | CA2186744112 | HEXA | c.1073+639A>G (n.1073+639A>G) c.*808+277A>G (n.*808+277A>G) c.1189+277A>G (n.1189+277A>G) c.1252+277A>G (n.1252+277A>G) n.1466+277A>G c.*483+639A>G (n.*483+639A>G) c.*949+277A>G (n.*949+277A>G) c.*971+639A>G (n.*971+639A>G) c.1330+277A>G (n.1330+277A>G) n.1454A>G n.1104+639A>G c.*1044+277A>G (n.*1044+277A>G) n.1177+277A>G c.1146+277A>G (n.1146+277A>G) n.1254A>G n.2911+639A>G c.*556+277A>G (n.*556+277A>G) c.*86+277A>G (n.*86+277A>G) c.1594+277A>G (n.1594+277A>G) c.*13+622A>G (n.*13+622A>G) c.*812+277A>G (n.*812+277A>G) c.1477+277A>G (n.1477+277A>G) c.413-1084A>G (n.413-1084A>G) c.825+639A>G (n.825+639A>G) c.1179+277A>G (n.1179+277A>G) c.945+639A>G c.*667+277A>G (n.*667+277A>G) n.6550+277A>G n.1574+639A>G n.1115+639A>G | dbSNP |
15 | g.72347409T= | CA2186744111 | HEXA | c.1073+639A= (n.1073+639A=) c.*808+277A= (n.*808+277A=) c.1189+277A= (n.1189+277A=) c.1252+277A= (n.1252+277A=) n.1466+277A= c.*483+639A= (n.*483+639A=) c.*949+277A= (n.*949+277A=) c.*971+639A= (n.*971+639A=) c.1330+277A= (n.1330+277A=) n.1454A= n.1104+639A= c.*1044+277A= (n.*1044+277A=) n.1177+277A= c.1146+277A= (n.1146+277A=) n.1254A= n.2911+639A= c.*556+277A= (n.*556+277A=) c.*86+277A= (n.*86+277A=) c.1594+277A= (n.1594+277A=) c.*13+622A= (n.*13+622A=) c.*812+277A= (n.*812+277A=) c.1477+277A= (n.1477+277A=) c.413-1084A= (n.413-1084A=) c.825+639A= (n.825+639A=) c.1179+277A= (n.1179+277A=) c.945+639A= c.*667+277A= (n.*667+277A=) n.6550+277A= n.1574+639A= n.1115+639A= | |
15 | g.72347412T>A | CA272610692 | HEXA | c.1073+636A>T (n.1073+636A>T) c.*808+274A>T (n.*808+274A>T) c.1189+274A>T (n.1189+274A>T) c.1252+274A>T (n.1252+274A>T) n.1466+274A>T c.*483+636A>T (n.*483+636A>T) c.*949+274A>T (n.*949+274A>T) c.*971+636A>T (n.*971+636A>T) c.1330+274A>T (n.1330+274A>T) n.1451A>T n.1104+636A>T c.*1044+274A>T (n.*1044+274A>T) n.1177+274A>T c.1146+274A>T (n.1146+274A>T) n.1251A>T n.2911+636A>T c.*556+274A>T (n.*556+274A>T) c.*86+274A>T (n.*86+274A>T) c.1594+274A>T (n.1594+274A>T) c.*13+619A>T (n.*13+619A>T) c.*812+274A>T (n.*812+274A>T) c.1477+274A>T (n.1477+274A>T) c.413-1087A>T (n.413-1087A>T) c.825+636A>T (n.825+636A>T) c.1179+274A>T (n.1179+274A>T) c.945+636A>T c.*667+274A>T (n.*667+274A>T) n.6550+274A>T n.1574+636A>T n.1115+636A>T | dbSNP |
15 | g.72347412T= | CA2186744113 | HEXA | c.1073+636A= (n.1073+636A=) c.*808+274A= (n.*808+274A=) c.1189+274A= (n.1189+274A=) c.1252+274A= (n.1252+274A=) n.1466+274A= c.*483+636A= (n.*483+636A=) c.*949+274A= (n.*949+274A=) c.*971+636A= (n.*971+636A=) c.1330+274A= (n.1330+274A=) n.1451A= n.1104+636A= c.*1044+274A= (n.*1044+274A=) n.1177+274A= c.1146+274A= (n.1146+274A=) n.1251A= n.2911+636A= c.*556+274A= (n.*556+274A=) c.*86+274A= (n.*86+274A=) c.1594+274A= (n.1594+274A=) c.*13+619A= (n.*13+619A=) c.*812+274A= (n.*812+274A=) c.1477+274A= (n.1477+274A=) c.413-1087A= (n.413-1087A=) c.825+636A= (n.825+636A=) c.1179+274A= (n.1179+274A=) c.945+636A= c.*667+274A= (n.*667+274A=) n.6550+274A= n.1574+636A= n.1115+636A= | |
15 | g.72347414T>C | CA618766331 | HEXA | c.1073+634A>G (n.1073+634A>G) c.*808+272A>G (n.*808+272A>G) c.1189+272A>G (n.1189+272A>G) c.1252+272A>G (n.1252+272A>G) n.1466+272A>G c.*483+634A>G (n.*483+634A>G) c.*949+272A>G (n.*949+272A>G) c.*971+634A>G (n.*971+634A>G) c.1330+272A>G (n.1330+272A>G) n.1449A>G n.1104+634A>G c.*1044+272A>G (n.*1044+272A>G) n.1177+272A>G c.1146+272A>G (n.1146+272A>G) n.1249A>G n.2911+634A>G c.*556+272A>G (n.*556+272A>G) c.*86+272A>G (n.*86+272A>G) c.1594+272A>G (n.1594+272A>G) c.*13+617A>G (n.*13+617A>G) c.*812+272A>G (n.*812+272A>G) c.1477+272A>G (n.1477+272A>G) c.413-1089A>G (n.413-1089A>G) c.825+634A>G (n.825+634A>G) c.1179+272A>G (n.1179+272A>G) c.945+634A>G c.*667+272A>G (n.*667+272A>G) n.6550+272A>G n.1574+634A>G n.1115+634A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347414T= | CA2186744114 | HEXA | c.1073+634A= (n.1073+634A=) c.*808+272A= (n.*808+272A=) c.1189+272A= (n.1189+272A=) c.1252+272A= (n.1252+272A=) n.1466+272A= c.*483+634A= (n.*483+634A=) c.*949+272A= (n.*949+272A=) c.*971+634A= (n.*971+634A=) c.1330+272A= (n.1330+272A=) n.1449A= n.1104+634A= c.*1044+272A= (n.*1044+272A=) n.1177+272A= c.1146+272A= (n.1146+272A=) n.1249A= n.2911+634A= c.*556+272A= (n.*556+272A=) c.*86+272A= (n.*86+272A=) c.1594+272A= (n.1594+272A=) c.*13+617A= (n.*13+617A=) c.*812+272A= (n.*812+272A=) c.1477+272A= (n.1477+272A=) c.413-1089A= (n.413-1089A=) c.825+634A= (n.825+634A=) c.1179+272A= (n.1179+272A=) c.945+634A= c.*667+272A= (n.*667+272A=) n.6550+272A= n.1574+634A= n.1115+634A= | |
15 | g.72347416G>C | CA272610696 | HEXA | c.1073+632C>G (n.1073+632C>G) c.*808+270C>G (n.*808+270C>G) c.1189+270C>G (n.1189+270C>G) c.1252+270C>G (n.1252+270C>G) n.1466+270C>G c.*483+632C>G (n.*483+632C>G) c.*949+270C>G (n.*949+270C>G) c.*971+632C>G (n.*971+632C>G) c.1330+270C>G (n.1330+270C>G) n.1447C>G n.1104+632C>G c.*1044+270C>G (n.*1044+270C>G) n.1177+270C>G c.1146+270C>G (n.1146+270C>G) n.1247C>G n.2911+632C>G c.*556+270C>G (n.*556+270C>G) c.*86+270C>G (n.*86+270C>G) c.1594+270C>G (n.1594+270C>G) c.*13+615C>G (n.*13+615C>G) c.*812+270C>G (n.*812+270C>G) c.1477+270C>G (n.1477+270C>G) c.413-1091C>G (n.413-1091C>G) c.825+632C>G (n.825+632C>G) c.1179+270C>G (n.1179+270C>G) c.945+632C>G c.*667+270C>G (n.*667+270C>G) n.6550+270C>G n.1574+632C>G n.1115+632C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347416G= | CA2186744115 | HEXA | c.1073+632C= (n.1073+632C=) c.*808+270C= (n.*808+270C=) c.1189+270C= (n.1189+270C=) c.1252+270C= (n.1252+270C=) n.1466+270C= c.*483+632C= (n.*483+632C=) c.*949+270C= (n.*949+270C=) c.*971+632C= (n.*971+632C=) c.1330+270C= (n.1330+270C=) n.1447C= n.1104+632C= c.*1044+270C= (n.*1044+270C=) n.1177+270C= c.1146+270C= (n.1146+270C=) n.1247C= n.2911+632C= c.*556+270C= (n.*556+270C=) c.*86+270C= (n.*86+270C=) c.1594+270C= (n.1594+270C=) c.*13+615C= (n.*13+615C=) c.*812+270C= (n.*812+270C=) c.1477+270C= (n.1477+270C=) c.413-1091C= (n.413-1091C=) c.825+632C= (n.825+632C=) c.1179+270C= (n.1179+270C=) c.945+632C= c.*667+270C= (n.*667+270C=) n.6550+270C= n.1574+632C= n.1115+632C= | |
15 | g.72347418G>A | CA272610700 | HEXA | c.1073+630C>T (n.1073+630C>T) c.*808+268C>T (n.*808+268C>T) c.1189+268C>T (n.1189+268C>T) c.1252+268C>T (n.1252+268C>T) n.1466+268C>T c.*483+630C>T (n.*483+630C>T) c.*949+268C>T (n.*949+268C>T) c.*971+630C>T (n.*971+630C>T) c.1330+268C>T (n.1330+268C>T) n.1445C>T n.1104+630C>T c.*1044+268C>T (n.*1044+268C>T) n.1177+268C>T c.1146+268C>T (n.1146+268C>T) n.1245C>T n.2911+630C>T c.*556+268C>T (n.*556+268C>T) c.*86+268C>T (n.*86+268C>T) c.1594+268C>T (n.1594+268C>T) c.*13+613C>T (n.*13+613C>T) c.*812+268C>T (n.*812+268C>T) c.1477+268C>T (n.1477+268C>T) c.413-1093C>T (n.413-1093C>T) c.825+630C>T (n.825+630C>T) c.1179+268C>T (n.1179+268C>T) c.945+630C>T c.*667+268C>T (n.*667+268C>T) n.6550+268C>T n.1574+630C>T n.1115+630C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347418G= | CA2186744116 | HEXA | c.1073+630C= (n.1073+630C=) c.*808+268C= (n.*808+268C=) c.1189+268C= (n.1189+268C=) c.1252+268C= (n.1252+268C=) n.1466+268C= c.*483+630C= (n.*483+630C=) c.*949+268C= (n.*949+268C=) c.*971+630C= (n.*971+630C=) c.1330+268C= (n.1330+268C=) n.1445C= n.1104+630C= c.*1044+268C= (n.*1044+268C=) n.1177+268C= c.1146+268C= (n.1146+268C=) n.1245C= n.2911+630C= c.*556+268C= (n.*556+268C=) c.*86+268C= (n.*86+268C=) c.1594+268C= (n.1594+268C=) c.*13+613C= (n.*13+613C=) c.*812+268C= (n.*812+268C=) c.1477+268C= (n.1477+268C=) c.413-1093C= (n.413-1093C=) c.825+630C= (n.825+630C=) c.1179+268C= (n.1179+268C=) c.945+630C= c.*667+268C= (n.*667+268C=) n.6550+268C= n.1574+630C= n.1115+630C= | |
15 | g.72347419A= | CA2186744117 | HEXA | c.1073+629T= (n.1073+629T=) c.*808+267T= (n.*808+267T=) c.1189+267T= (n.1189+267T=) c.1252+267T= (n.1252+267T=) n.1466+267T= c.*483+629T= (n.*483+629T=) c.*949+267T= (n.*949+267T=) c.*971+629T= (n.*971+629T=) c.1330+267T= (n.1330+267T=) n.1444T= n.1104+629T= c.*1044+267T= (n.*1044+267T=) n.1177+267T= c.1146+267T= (n.1146+267T=) n.1244T= n.2911+629T= c.*556+267T= (n.*556+267T=) c.*86+267T= (n.*86+267T=) c.1594+267T= (n.1594+267T=) c.*13+612T= (n.*13+612T=) c.*812+267T= (n.*812+267T=) c.1477+267T= (n.1477+267T=) c.413-1094T= (n.413-1094T=) c.825+629T= (n.825+629T=) c.1179+267T= (n.1179+267T=) c.945+629T= c.*667+267T= (n.*667+267T=) n.6550+267T= n.1574+629T= n.1115+629T= | |
15 | g.72347419_72347420insG | CA715464754 | HEXA | c.1073+628_1073+629insC (n.1073+628_1073+629insC) c.*808+266_*808+267insC (n.*808+266_*808+267insC) c.1189+266_1189+267insC (n.1189+266_1189+267insC) c.1252+266_1252+267insC (n.1252+266_1252+267insC) n.1466+266_1466+267insC c.*483+628_*483+629insC (n.*483+628_*483+629insC) c.*949+266_*949+267insC (n.*949+266_*949+267insC) c.*971+628_*971+629insC (n.*971+628_*971+629insC) c.1330+266_1330+267insC (n.1330+266_1330+267insC) n.1443_1444insC n.1104+628_1104+629insC c.*1044+266_*1044+267insC (n.*1044+266_*1044+267insC) n.1177+266_1177+267insC c.1146+266_1146+267insC (n.1146+266_1146+267insC) n.1243_1244insC n.2911+628_2911+629insC c.*556+266_*556+267insC (n.*556+266_*556+267insC) c.*86+266_*86+267insC (n.*86+266_*86+267insC) c.1594+266_1594+267insC (n.1594+266_1594+267insC) c.*13+611_*13+612insC (n.*13+611_*13+612insC) c.*812+266_*812+267insC (n.*812+266_*812+267insC) c.1477+266_1477+267insC (n.1477+266_1477+267insC) c.413-1095_413-1094insC (n.413-1095_413-1094insC) c.825+628_825+629insC (n.825+628_825+629insC) c.1179+266_1179+267insC (n.1179+266_1179+267insC) c.945+628_945+629insC c.*667+266_*667+267insC (n.*667+266_*667+267insC) n.6550+266_6550+267insC n.1574+628_1574+629insC n.1115+628_1115+629insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347420del | CA2515829992 | HEXA | c.1073+628del (n.1073+628del) c.*808+266del (n.*808+266del) c.1189+266del (n.1189+266del) c.1252+266del (n.1252+266del) n.1466+266del c.*483+628del (n.*483+628del) c.*949+266del (n.*949+266del) c.*971+628del (n.*971+628del) c.1330+266del (n.1330+266del) n.1443del n.1104+628del c.*1044+266del (n.*1044+266del) n.1177+266del c.1146+266del (n.1146+266del) n.1243del n.2911+628del c.*556+266del (n.*556+266del) c.*86+266del (n.*86+266del) c.1594+266del (n.1594+266del) c.*13+611del (n.*13+611del) c.*812+266del (n.*812+266del) c.1477+266del (n.1477+266del) c.413-1095del (n.413-1095del) c.825+628del (n.825+628del) c.1179+266del (n.1179+266del) c.945+628del c.*667+266del (n.*667+266del) n.6550+266del n.1574+628del n.1115+628del | |
15 | g.72347420T>A | CA2186744119 | HEXA | c.1073+628A>T (n.1073+628A>T) c.*808+266A>T (n.*808+266A>T) c.1189+266A>T (n.1189+266A>T) c.1252+266A>T (n.1252+266A>T) n.1466+266A>T c.*483+628A>T (n.*483+628A>T) c.*949+266A>T (n.*949+266A>T) c.*971+628A>T (n.*971+628A>T) c.1330+266A>T (n.1330+266A>T) n.1443A>T n.1104+628A>T c.*1044+266A>T (n.*1044+266A>T) n.1177+266A>T c.1146+266A>T (n.1146+266A>T) n.1243A>T n.2911+628A>T c.*556+266A>T (n.*556+266A>T) c.*86+266A>T (n.*86+266A>T) c.1594+266A>T (n.1594+266A>T) c.*13+611A>T (n.*13+611A>T) c.*812+266A>T (n.*812+266A>T) c.1477+266A>T (n.1477+266A>T) c.413-1095A>T (n.413-1095A>T) c.825+628A>T (n.825+628A>T) c.1179+266A>T (n.1179+266A>T) c.945+628A>T c.*667+266A>T (n.*667+266A>T) n.6550+266A>T n.1574+628A>T n.1115+628A>T | dbSNP |
15 | g.72347420T>C | CA15848443 | HEXA | c.1073+628A>G (n.1073+628A>G) c.*808+266A>G (n.*808+266A>G) c.1189+266A>G (n.1189+266A>G) c.1252+266A>G (n.1252+266A>G) n.1466+266A>G c.*483+628A>G (n.*483+628A>G) c.*949+266A>G (n.*949+266A>G) c.*971+628A>G (n.*971+628A>G) c.1330+266A>G (n.1330+266A>G) n.1443A>G n.1104+628A>G c.*1044+266A>G (n.*1044+266A>G) n.1177+266A>G c.1146+266A>G (n.1146+266A>G) n.1243A>G n.2911+628A>G c.*556+266A>G (n.*556+266A>G) c.*86+266A>G (n.*86+266A>G) c.1594+266A>G (n.1594+266A>G) c.*13+611A>G (n.*13+611A>G) c.*812+266A>G (n.*812+266A>G) c.1477+266A>G (n.1477+266A>G) c.413-1095A>G (n.413-1095A>G) c.825+628A>G (n.825+628A>G) c.1179+266A>G (n.1179+266A>G) c.945+628A>G c.*667+266A>G (n.*667+266A>G) n.6550+266A>G n.1574+628A>G n.1115+628A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347420T= | CA2186744118 | HEXA | c.1073+628A= (n.1073+628A=) c.*808+266A= (n.*808+266A=) c.1189+266A= (n.1189+266A=) c.1252+266A= (n.1252+266A=) n.1466+266A= c.*483+628A= (n.*483+628A=) c.*949+266A= (n.*949+266A=) c.*971+628A= (n.*971+628A=) c.1330+266A= (n.1330+266A=) n.1443A= n.1104+628A= c.*1044+266A= (n.*1044+266A=) n.1177+266A= c.1146+266A= (n.1146+266A=) n.1243A= n.2911+628A= c.*556+266A= (n.*556+266A=) c.*86+266A= (n.*86+266A=) c.1594+266A= (n.1594+266A=) c.*13+611A= (n.*13+611A=) c.*812+266A= (n.*812+266A=) c.1477+266A= (n.1477+266A=) c.413-1095A= (n.413-1095A=) c.825+628A= (n.825+628A=) c.1179+266A= (n.1179+266A=) c.945+628A= c.*667+266A= (n.*667+266A=) n.6550+266A= n.1574+628A= n.1115+628A= | |
15 | g.72347421G>A | CA2186744121 | HEXA | c.1073+627C>T (n.1073+627C>T) c.*808+265C>T (n.*808+265C>T) c.1189+265C>T (n.1189+265C>T) c.1252+265C>T (n.1252+265C>T) n.1466+265C>T c.*483+627C>T (n.*483+627C>T) c.*949+265C>T (n.*949+265C>T) c.*971+627C>T (n.*971+627C>T) c.1330+265C>T (n.1330+265C>T) n.1442C>T n.1104+627C>T c.*1044+265C>T (n.*1044+265C>T) n.1177+265C>T c.1146+265C>T (n.1146+265C>T) n.1242C>T n.2911+627C>T c.*556+265C>T (n.*556+265C>T) c.*86+265C>T (n.*86+265C>T) c.1594+265C>T (n.1594+265C>T) c.*13+610C>T (n.*13+610C>T) c.*812+265C>T (n.*812+265C>T) c.1477+265C>T (n.1477+265C>T) c.413-1096C>T (n.413-1096C>T) c.825+627C>T (n.825+627C>T) c.1179+265C>T (n.1179+265C>T) c.945+627C>T c.*667+265C>T (n.*667+265C>T) n.6550+265C>T n.1574+627C>T n.1115+627C>T | dbSNP |
15 | g.72347421G>C | CA715464758 | HEXA | c.1073+627C>G (n.1073+627C>G) c.*808+265C>G (n.*808+265C>G) c.1189+265C>G (n.1189+265C>G) c.1252+265C>G (n.1252+265C>G) n.1466+265C>G c.*483+627C>G (n.*483+627C>G) c.*949+265C>G (n.*949+265C>G) c.*971+627C>G (n.*971+627C>G) c.1330+265C>G (n.1330+265C>G) n.1442C>G n.1104+627C>G c.*1044+265C>G (n.*1044+265C>G) n.1177+265C>G c.1146+265C>G (n.1146+265C>G) n.1242C>G n.2911+627C>G c.*556+265C>G (n.*556+265C>G) c.*86+265C>G (n.*86+265C>G) c.1594+265C>G (n.1594+265C>G) c.*13+610C>G (n.*13+610C>G) c.*812+265C>G (n.*812+265C>G) c.1477+265C>G (n.1477+265C>G) c.413-1096C>G (n.413-1096C>G) c.825+627C>G (n.825+627C>G) c.1179+265C>G (n.1179+265C>G) c.945+627C>G c.*667+265C>G (n.*667+265C>G) n.6550+265C>G n.1574+627C>G n.1115+627C>G | dbSNP |
15 | g.72347421G= | CA2186744120 | HEXA | c.1073+627C= (n.1073+627C=) c.*808+265C= (n.*808+265C=) c.1189+265C= (n.1189+265C=) c.1252+265C= (n.1252+265C=) n.1466+265C= c.*483+627C= (n.*483+627C=) c.*949+265C= (n.*949+265C=) c.*971+627C= (n.*971+627C=) c.1330+265C= (n.1330+265C=) n.1442C= n.1104+627C= c.*1044+265C= (n.*1044+265C=) n.1177+265C= c.1146+265C= (n.1146+265C=) n.1242C= n.2911+627C= c.*556+265C= (n.*556+265C=) c.*86+265C= (n.*86+265C=) c.1594+265C= (n.1594+265C=) c.*13+610C= (n.*13+610C=) c.*812+265C= (n.*812+265C=) c.1477+265C= (n.1477+265C=) c.413-1096C= (n.413-1096C=) c.825+627C= (n.825+627C=) c.1179+265C= (n.1179+265C=) c.945+627C= c.*667+265C= (n.*667+265C=) n.6550+265C= n.1574+627C= n.1115+627C= | |
15 | g.72347423G>A | CA715464764 | HEXA | c.1073+625C>T (n.1073+625C>T) c.*808+263C>T (n.*808+263C>T) c.1189+263C>T (n.1189+263C>T) c.1252+263C>T (n.1252+263C>T) n.1466+263C>T c.*483+625C>T (n.*483+625C>T) c.*949+263C>T (n.*949+263C>T) c.*971+625C>T (n.*971+625C>T) c.1330+263C>T (n.1330+263C>T) n.1440C>T n.1104+625C>T c.*1044+263C>T (n.*1044+263C>T) n.1177+263C>T c.1146+263C>T (n.1146+263C>T) n.1240C>T n.2911+625C>T c.*556+263C>T (n.*556+263C>T) c.*86+263C>T (n.*86+263C>T) c.1594+263C>T (n.1594+263C>T) c.*13+608C>T (n.*13+608C>T) c.*812+263C>T (n.*812+263C>T) c.1477+263C>T (n.1477+263C>T) c.413-1098C>T (n.413-1098C>T) c.825+625C>T (n.825+625C>T) c.1179+263C>T (n.1179+263C>T) c.945+625C>T c.*667+263C>T (n.*667+263C>T) n.6550+263C>T n.1574+625C>T n.1115+625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347423G= | CA2186744122 | HEXA | c.1073+625C= (n.1073+625C=) c.*808+263C= (n.*808+263C=) c.1189+263C= (n.1189+263C=) c.1252+263C= (n.1252+263C=) n.1466+263C= c.*483+625C= (n.*483+625C=) c.*949+263C= (n.*949+263C=) c.*971+625C= (n.*971+625C=) c.1330+263C= (n.1330+263C=) n.1440C= n.1104+625C= c.*1044+263C= (n.*1044+263C=) n.1177+263C= c.1146+263C= (n.1146+263C=) n.1240C= n.2911+625C= c.*556+263C= (n.*556+263C=) c.*86+263C= (n.*86+263C=) c.1594+263C= (n.1594+263C=) c.*13+608C= (n.*13+608C=) c.*812+263C= (n.*812+263C=) c.1477+263C= (n.1477+263C=) c.413-1098C= (n.413-1098C=) c.825+625C= (n.825+625C=) c.1179+263C= (n.1179+263C=) c.945+625C= c.*667+263C= (n.*667+263C=) n.6550+263C= n.1574+625C= n.1115+625C= | |
15 | g.72347429T>C | CA2503484293 | HEXA | c.1073+619A>G (n.1073+619A>G) c.*808+257A>G (n.*808+257A>G) c.1189+257A>G (n.1189+257A>G) c.1252+257A>G (n.1252+257A>G) n.1466+257A>G c.*483+619A>G (n.*483+619A>G) c.*949+257A>G (n.*949+257A>G) c.*971+619A>G (n.*971+619A>G) c.1330+257A>G (n.1330+257A>G) n.1434A>G n.1104+619A>G c.*1044+257A>G (n.*1044+257A>G) n.1177+257A>G c.1146+257A>G (n.1146+257A>G) n.1234A>G n.2911+619A>G c.*556+257A>G (n.*556+257A>G) c.*86+257A>G (n.*86+257A>G) c.1594+257A>G (n.1594+257A>G) c.*13+602A>G (n.*13+602A>G) c.*812+257A>G (n.*812+257A>G) c.1477+257A>G (n.1477+257A>G) c.413-1104A>G (n.413-1104A>G) c.825+619A>G (n.825+619A>G) c.1179+257A>G (n.1179+257A>G) c.945+619A>G c.*667+257A>G (n.*667+257A>G) n.6550+257A>G n.1574+619A>G n.1115+619A>G | |
15 | g.72347431_72347433delinsCTA | CA2186744123 | HEXA | c.1073+615_1073+617delinsTAG (n.1073+615_1073+617delinsTAG) c.*808+253_*808+255delinsTAG (n.*808+253_*808+255delinsTAG) c.1189+253_1189+255delinsTAG (n.1189+253_1189+255delinsTAG) c.1252+253_1252+255delinsTAG (n.1252+253_1252+255delinsTAG) n.1466+253_1466+255delinsTAG c.*483+615_*483+617delinsTAG (n.*483+615_*483+617delinsTAG) c.*949+253_*949+255delinsTAG (n.*949+253_*949+255delinsTAG) c.*971+615_*971+617delinsTAG (n.*971+615_*971+617delinsTAG) c.1330+253_1330+255delinsTAG (n.1330+253_1330+255delinsTAG) n.1430_1432delinsTAG n.1104+615_1104+617delinsTAG c.*1044+253_*1044+255delinsTAG (n.*1044+253_*1044+255delinsTAG) n.1177+253_1177+255delinsTAG c.1146+253_1146+255delinsTAG (n.1146+253_1146+255delinsTAG) n.1230_1232delinsTAG n.2911+615_2911+617delinsTAG c.*556+253_*556+255delinsTAG (n.*556+253_*556+255delinsTAG) c.*86+253_*86+255delinsTAG (n.*86+253_*86+255delinsTAG) c.1594+253_1594+255delinsTAG (n.1594+253_1594+255delinsTAG) c.*13+598_*13+600delinsTAG (n.*13+598_*13+600delinsTAG) c.*812+253_*812+255delinsTAG (n.*812+253_*812+255delinsTAG) c.1477+253_1477+255delinsTAG (n.1477+253_1477+255delinsTAG) c.413-1108_413-1106delinsTAG (n.413-1108_413-1106delinsTAG) c.825+615_825+617delinsTAG (n.825+615_825+617delinsTAG) c.1179+253_1179+255delinsTAG (n.1179+253_1179+255delinsTAG) c.945+615_945+617delinsTAG c.*667+253_*667+255delinsTAG (n.*667+253_*667+255delinsTAG) n.6550+253_6550+255delinsTAG n.1574+615_1574+617delinsTAG n.1115+615_1115+617delinsTAG | |
15 | g.72347432T>C | CA2512899219 | HEXA | c.1073+616A>G (n.1073+616A>G) c.*808+254A>G (n.*808+254A>G) c.1189+254A>G (n.1189+254A>G) c.1252+254A>G (n.1252+254A>G) n.1466+254A>G c.*483+616A>G (n.*483+616A>G) c.*949+254A>G (n.*949+254A>G) c.*971+616A>G (n.*971+616A>G) c.1330+254A>G (n.1330+254A>G) n.1431A>G n.1104+616A>G c.*1044+254A>G (n.*1044+254A>G) n.1177+254A>G c.1146+254A>G (n.1146+254A>G) n.1231A>G n.2911+616A>G c.*556+254A>G (n.*556+254A>G) c.*86+254A>G (n.*86+254A>G) c.1594+254A>G (n.1594+254A>G) c.*13+599A>G (n.*13+599A>G) c.*812+254A>G (n.*812+254A>G) c.1477+254A>G (n.1477+254A>G) c.413-1107A>G (n.413-1107A>G) c.825+616A>G (n.825+616A>G) c.1179+254A>G (n.1179+254A>G) c.945+616A>G c.*667+254A>G (n.*667+254A>G) n.6550+254A>G n.1574+616A>G n.1115+616A>G | |
15 | g.72347433_72347434del | CA2186744124 | HEXA | c.1073+615_1073+616del (n.1073+615_1073+616del) c.*808+253_*808+254del (n.*808+253_*808+254del) c.1189+253_1189+254del (n.1189+253_1189+254del) c.1252+253_1252+254del (n.1252+253_1252+254del) n.1466+253_1466+254del c.*483+615_*483+616del (n.*483+615_*483+616del) c.*949+253_*949+254del (n.*949+253_*949+254del) c.*971+615_*971+616del (n.*971+615_*971+616del) c.1330+253_1330+254del (n.1330+253_1330+254del) n.1430_1431del n.1104+615_1104+616del c.*1044+253_*1044+254del (n.*1044+253_*1044+254del) n.1177+253_1177+254del c.1146+253_1146+254del (n.1146+253_1146+254del) n.1230_1231del n.2911+615_2911+616del c.*556+253_*556+254del (n.*556+253_*556+254del) c.*86+253_*86+254del (n.*86+253_*86+254del) c.1594+253_1594+254del (n.1594+253_1594+254del) c.*13+598_*13+599del (n.*13+598_*13+599del) c.*812+253_*812+254del (n.*812+253_*812+254del) c.1477+253_1477+254del (n.1477+253_1477+254del) c.413-1108_413-1107del (n.413-1108_413-1107del) c.825+615_825+616del (n.825+615_825+616del) c.1179+253_1179+254del (n.1179+253_1179+254del) c.945+615_945+616del c.*667+253_*667+254del (n.*667+253_*667+254del) n.6550+253_6550+254del n.1574+615_1574+616del n.1115+615_1115+616del | dbSNP |
15 | g.72347433A= | CA2186744125 | HEXA | c.1073+615T= (n.1073+615T=) c.*808+253T= (n.*808+253T=) c.1189+253T= (n.1189+253T=) c.1252+253T= (n.1252+253T=) n.1466+253T= c.*483+615T= (n.*483+615T=) c.*949+253T= (n.*949+253T=) c.*971+615T= (n.*971+615T=) c.1330+253T= (n.1330+253T=) n.1430T= n.1104+615T= c.*1044+253T= (n.*1044+253T=) n.1177+253T= c.1146+253T= (n.1146+253T=) n.1230T= n.2911+615T= c.*556+253T= (n.*556+253T=) c.*86+253T= (n.*86+253T=) c.1594+253T= (n.1594+253T=) c.*13+598T= (n.*13+598T=) c.*812+253T= (n.*812+253T=) c.1477+253T= (n.1477+253T=) c.413-1108T= (n.413-1108T=) c.825+615T= (n.825+615T=) c.1179+253T= (n.1179+253T=) c.945+615T= c.*667+253T= (n.*667+253T=) n.6550+253T= n.1574+615T= n.1115+615T= | |
15 | g.72347433A>G | CA971330895 | HEXA | c.1073+615T>C (n.1073+615T>C) c.*808+253T>C (n.*808+253T>C) c.1189+253T>C (n.1189+253T>C) c.1252+253T>C (n.1252+253T>C) n.1466+253T>C c.*483+615T>C (n.*483+615T>C) c.*949+253T>C (n.*949+253T>C) c.*971+615T>C (n.*971+615T>C) c.1330+253T>C (n.1330+253T>C) n.1430T>C n.1104+615T>C c.*1044+253T>C (n.*1044+253T>C) n.1177+253T>C c.1146+253T>C (n.1146+253T>C) n.1230T>C n.2911+615T>C c.*556+253T>C (n.*556+253T>C) c.*86+253T>C (n.*86+253T>C) c.1594+253T>C (n.1594+253T>C) c.*13+598T>C (n.*13+598T>C) c.*812+253T>C (n.*812+253T>C) c.1477+253T>C (n.1477+253T>C) c.413-1108T>C (n.413-1108T>C) c.825+615T>C (n.825+615T>C) c.1179+253T>C (n.1179+253T>C) c.945+615T>C c.*667+253T>C (n.*667+253T>C) n.6550+253T>C n.1574+615T>C n.1115+615T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347435G>A | CA2186744127 | HEXA | c.1073+613C>T (n.1073+613C>T) c.*808+251C>T (n.*808+251C>T) c.1189+251C>T (n.1189+251C>T) c.1252+251C>T (n.1252+251C>T) n.1466+251C>T c.*483+613C>T (n.*483+613C>T) c.*949+251C>T (n.*949+251C>T) c.*971+613C>T (n.*971+613C>T) c.1330+251C>T (n.1330+251C>T) n.1428C>T n.1104+613C>T c.*1044+251C>T (n.*1044+251C>T) n.1177+251C>T c.1146+251C>T (n.1146+251C>T) n.1228C>T n.2911+613C>T c.*556+251C>T (n.*556+251C>T) c.*86+251C>T (n.*86+251C>T) c.1594+251C>T (n.1594+251C>T) c.*13+596C>T (n.*13+596C>T) c.*812+251C>T (n.*812+251C>T) c.1477+251C>T (n.1477+251C>T) c.413-1110C>T (n.413-1110C>T) c.825+613C>T (n.825+613C>T) c.1179+251C>T (n.1179+251C>T) c.945+613C>T c.*667+251C>T (n.*667+251C>T) n.6550+251C>T n.1574+613C>T n.1115+613C>T | dbSNP |
15 | g.72347435G= | CA2186744126 | HEXA | c.1073+613C= (n.1073+613C=) c.*808+251C= (n.*808+251C=) c.1189+251C= (n.1189+251C=) c.1252+251C= (n.1252+251C=) n.1466+251C= c.*483+613C= (n.*483+613C=) c.*949+251C= (n.*949+251C=) c.*971+613C= (n.*971+613C=) c.1330+251C= (n.1330+251C=) n.1428C= n.1104+613C= c.*1044+251C= (n.*1044+251C=) n.1177+251C= c.1146+251C= (n.1146+251C=) n.1228C= n.2911+613C= c.*556+251C= (n.*556+251C=) c.*86+251C= (n.*86+251C=) c.1594+251C= (n.1594+251C=) c.*13+596C= (n.*13+596C=) c.*812+251C= (n.*812+251C=) c.1477+251C= (n.1477+251C=) c.413-1110C= (n.413-1110C=) c.825+613C= (n.825+613C=) c.1179+251C= (n.1179+251C=) c.945+613C= c.*667+251C= (n.*667+251C=) n.6550+251C= n.1574+613C= n.1115+613C= |