Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72347330A>T | CA618766224 | HEXA | c.1073+718T>A (n.1073+718T>A) c.*808+356T>A (n.*808+356T>A) c.1189+356T>A (n.1189+356T>A) c.1252+356T>A (n.1252+356T>A) n.1466+356T>A c.*483+718T>A (n.*483+718T>A) c.*949+356T>A (n.*949+356T>A) c.*971+718T>A (n.*971+718T>A) c.1330+356T>A (n.1330+356T>A) n.1533T>A c.1074-620T>A (n.1074-620T>A) n.1104+718T>A c.*1044+356T>A (n.*1044+356T>A) n.1177+356T>A c.1146+356T>A (n.1146+356T>A) n.1333T>A n.2912-620T>A c.*556+356T>A (n.*556+356T>A) c.*86+356T>A (n.*86+356T>A) c.1594+356T>A (n.1594+356T>A) c.*14-620T>A (n.*14-620T>A) c.*812+356T>A (n.*812+356T>A) c.1477+356T>A (n.1477+356T>A) c.413-1005T>A (n.413-1005T>A) c.825+718T>A (n.825+718T>A) c.1179+356T>A (n.1179+356T>A) c.945+718T>A c.*667+356T>A (n.*667+356T>A) n.6550+356T>A n.1574+718T>A n.1115+718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347331G>C | CA618766225 | HEXA | c.1073+717C>G (n.1073+717C>G) c.*808+355C>G (n.*808+355C>G) c.1189+355C>G (n.1189+355C>G) c.1252+355C>G (n.1252+355C>G) n.1466+355C>G c.*483+717C>G (n.*483+717C>G) c.*949+355C>G (n.*949+355C>G) c.*971+717C>G (n.*971+717C>G) c.1330+355C>G (n.1330+355C>G) n.1532C>G c.1074-621C>G (n.1074-621C>G) n.1104+717C>G c.*1044+355C>G (n.*1044+355C>G) n.1177+355C>G c.1146+355C>G (n.1146+355C>G) n.1332C>G n.2912-621C>G c.*556+355C>G (n.*556+355C>G) c.*86+355C>G (n.*86+355C>G) c.1594+355C>G (n.1594+355C>G) c.*14-621C>G (n.*14-621C>G) c.*812+355C>G (n.*812+355C>G) c.1477+355C>G (n.1477+355C>G) c.413-1006C>G (n.413-1006C>G) c.825+717C>G (n.825+717C>G) c.1179+355C>G (n.1179+355C>G) c.945+717C>G c.*667+355C>G (n.*667+355C>G) n.6550+355C>G n.1574+717C>G n.1115+717C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347334A>C | CA272610641 | HEXA | c.1073+714T>G (n.1073+714T>G) c.*808+352T>G (n.*808+352T>G) c.1189+352T>G (n.1189+352T>G) c.1252+352T>G (n.1252+352T>G) n.1466+352T>G c.*483+714T>G (n.*483+714T>G) c.*949+352T>G (n.*949+352T>G) c.*971+714T>G (n.*971+714T>G) c.1330+352T>G (n.1330+352T>G) n.1529T>G c.1074-624T>G (n.1074-624T>G) n.1104+714T>G c.*1044+352T>G (n.*1044+352T>G) n.1177+352T>G c.1146+352T>G (n.1146+352T>G) n.1329T>G n.2912-624T>G c.*556+352T>G (n.*556+352T>G) c.*86+352T>G (n.*86+352T>G) c.1594+352T>G (n.1594+352T>G) c.*14-624T>G (n.*14-624T>G) c.*812+352T>G (n.*812+352T>G) c.1477+352T>G (n.1477+352T>G) c.413-1009T>G (n.413-1009T>G) c.825+714T>G (n.825+714T>G) c.1179+352T>G (n.1179+352T>G) c.945+714T>G c.*667+352T>G (n.*667+352T>G) n.6550+352T>G n.1574+714T>G n.1115+714T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347356C>G | CA15847150 | HEXA | c.1073+692G>C (n.1073+692G>C) c.*808+330G>C (n.*808+330G>C) c.1189+330G>C (n.1189+330G>C) c.1252+330G>C (n.1252+330G>C) n.1466+330G>C c.*483+692G>C (n.*483+692G>C) c.*949+330G>C (n.*949+330G>C) c.*971+692G>C (n.*971+692G>C) c.1330+330G>C (n.1330+330G>C) n.1507G>C c.1074-646G>C (n.1074-646G>C) n.1104+692G>C c.*1044+330G>C (n.*1044+330G>C) n.1177+330G>C c.1146+330G>C (n.1146+330G>C) n.1307G>C n.2912-646G>C c.*556+330G>C (n.*556+330G>C) c.*86+330G>C (n.*86+330G>C) c.1594+330G>C (n.1594+330G>C) c.*14-646G>C (n.*14-646G>C) c.*812+330G>C (n.*812+330G>C) c.1477+330G>C (n.1477+330G>C) c.413-1031G>C (n.413-1031G>C) c.825+692G>C (n.825+692G>C) c.1179+330G>C (n.1179+330G>C) c.945+692G>C c.*667+330G>C (n.*667+330G>C) n.6550+330G>C n.1574+692G>C n.1115+692G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347365G>C | CA272610651 | HEXA | c.1073+683C>G (n.1073+683C>G) c.*808+321C>G (n.*808+321C>G) c.1189+321C>G (n.1189+321C>G) c.1252+321C>G (n.1252+321C>G) n.1466+321C>G c.*483+683C>G (n.*483+683C>G) c.*949+321C>G (n.*949+321C>G) c.*971+683C>G (n.*971+683C>G) c.1330+321C>G (n.1330+321C>G) n.1498C>G c.1074-655C>G (n.1074-655C>G) n.1104+683C>G c.*1044+321C>G (n.*1044+321C>G) n.1177+321C>G c.1146+321C>G (n.1146+321C>G) n.1298C>G n.2912-655C>G c.*556+321C>G (n.*556+321C>G) c.*86+321C>G (n.*86+321C>G) c.1594+321C>G (n.1594+321C>G) c.*14-655C>G (n.*14-655C>G) c.*812+321C>G (n.*812+321C>G) c.1477+321C>G (n.1477+321C>G) c.413-1040C>G (n.413-1040C>G) c.825+683C>G (n.825+683C>G) c.1179+321C>G (n.1179+321C>G) c.945+683C>G c.*667+321C>G (n.*667+321C>G) n.6550+321C>G n.1574+683C>G n.1115+683C>G | dbSNP |
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15 | g.72347404G>A | CA715464736 | HEXA | c.1073+644C>T (n.1073+644C>T) c.*808+282C>T (n.*808+282C>T) c.1189+282C>T (n.1189+282C>T) c.1252+282C>T (n.1252+282C>T) n.1466+282C>T c.*483+644C>T (n.*483+644C>T) c.*949+282C>T (n.*949+282C>T) c.*971+644C>T (n.*971+644C>T) c.1330+282C>T (n.1330+282C>T) n.1459C>T n.1104+644C>T c.*1044+282C>T (n.*1044+282C>T) n.1177+282C>T c.1146+282C>T (n.1146+282C>T) n.1259C>T n.2911+644C>T c.*556+282C>T (n.*556+282C>T) c.*86+282C>T (n.*86+282C>T) c.1594+282C>T (n.1594+282C>T) c.*13+627C>T (n.*13+627C>T) c.*812+282C>T (n.*812+282C>T) c.1477+282C>T (n.1477+282C>T) c.413-1079C>T (n.413-1079C>T) c.825+644C>T (n.825+644C>T) c.1179+282C>T (n.1179+282C>T) c.945+644C>T c.*667+282C>T (n.*667+282C>T) n.6550+282C>T n.1574+644C>T n.1115+644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347419A= | CA2186744117 | HEXA | c.1073+629T= (n.1073+629T=) c.*808+267T= (n.*808+267T=) c.1189+267T= (n.1189+267T=) c.1252+267T= (n.1252+267T=) n.1466+267T= c.*483+629T= (n.*483+629T=) c.*949+267T= (n.*949+267T=) c.*971+629T= (n.*971+629T=) c.1330+267T= (n.1330+267T=) n.1444T= n.1104+629T= c.*1044+267T= (n.*1044+267T=) n.1177+267T= c.1146+267T= (n.1146+267T=) n.1244T= n.2911+629T= c.*556+267T= (n.*556+267T=) c.*86+267T= (n.*86+267T=) c.1594+267T= (n.1594+267T=) c.*13+612T= (n.*13+612T=) c.*812+267T= (n.*812+267T=) c.1477+267T= (n.1477+267T=) c.413-1094T= (n.413-1094T=) c.825+629T= (n.825+629T=) c.1179+267T= (n.1179+267T=) c.945+629T= c.*667+267T= (n.*667+267T=) n.6550+267T= n.1574+629T= n.1115+629T= | |
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15 | g.72347420T>A | CA2186744119 | HEXA | c.1073+628A>T (n.1073+628A>T) c.*808+266A>T (n.*808+266A>T) c.1189+266A>T (n.1189+266A>T) c.1252+266A>T (n.1252+266A>T) n.1466+266A>T c.*483+628A>T (n.*483+628A>T) c.*949+266A>T (n.*949+266A>T) c.*971+628A>T (n.*971+628A>T) c.1330+266A>T (n.1330+266A>T) n.1443A>T n.1104+628A>T c.*1044+266A>T (n.*1044+266A>T) n.1177+266A>T c.1146+266A>T (n.1146+266A>T) n.1243A>T n.2911+628A>T c.*556+266A>T (n.*556+266A>T) c.*86+266A>T (n.*86+266A>T) c.1594+266A>T (n.1594+266A>T) c.*13+611A>T (n.*13+611A>T) c.*812+266A>T (n.*812+266A>T) c.1477+266A>T (n.1477+266A>T) c.413-1095A>T (n.413-1095A>T) c.825+628A>T (n.825+628A>T) c.1179+266A>T (n.1179+266A>T) c.945+628A>T c.*667+266A>T (n.*667+266A>T) n.6550+266A>T n.1574+628A>T n.1115+628A>T | dbSNP |
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15 | g.72347421G>A | CA2186744121 | HEXA | c.1073+627C>T (n.1073+627C>T) c.*808+265C>T (n.*808+265C>T) c.1189+265C>T (n.1189+265C>T) c.1252+265C>T (n.1252+265C>T) n.1466+265C>T c.*483+627C>T (n.*483+627C>T) c.*949+265C>T (n.*949+265C>T) c.*971+627C>T (n.*971+627C>T) c.1330+265C>T (n.1330+265C>T) n.1442C>T n.1104+627C>T c.*1044+265C>T (n.*1044+265C>T) n.1177+265C>T c.1146+265C>T (n.1146+265C>T) n.1242C>T n.2911+627C>T c.*556+265C>T (n.*556+265C>T) c.*86+265C>T (n.*86+265C>T) c.1594+265C>T (n.1594+265C>T) c.*13+610C>T (n.*13+610C>T) c.*812+265C>T (n.*812+265C>T) c.1477+265C>T (n.1477+265C>T) c.413-1096C>T (n.413-1096C>T) c.825+627C>T (n.825+627C>T) c.1179+265C>T (n.1179+265C>T) c.945+627C>T c.*667+265C>T (n.*667+265C>T) n.6550+265C>T n.1574+627C>T n.1115+627C>T | dbSNP |
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15 | g.72347423G>A | CA715464764 | HEXA | c.1073+625C>T (n.1073+625C>T) c.*808+263C>T (n.*808+263C>T) c.1189+263C>T (n.1189+263C>T) c.1252+263C>T (n.1252+263C>T) n.1466+263C>T c.*483+625C>T (n.*483+625C>T) c.*949+263C>T (n.*949+263C>T) c.*971+625C>T (n.*971+625C>T) c.1330+263C>T (n.1330+263C>T) n.1440C>T n.1104+625C>T c.*1044+263C>T (n.*1044+263C>T) n.1177+263C>T c.1146+263C>T (n.1146+263C>T) n.1240C>T n.2911+625C>T c.*556+263C>T (n.*556+263C>T) c.*86+263C>T (n.*86+263C>T) c.1594+263C>T (n.1594+263C>T) c.*13+608C>T (n.*13+608C>T) c.*812+263C>T (n.*812+263C>T) c.1477+263C>T (n.1477+263C>T) c.413-1098C>T (n.413-1098C>T) c.825+625C>T (n.825+625C>T) c.1179+263C>T (n.1179+263C>T) c.945+625C>T c.*667+263C>T (n.*667+263C>T) n.6550+263C>T n.1574+625C>T n.1115+625C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347429T>C | CA2503484293 | HEXA | c.1073+619A>G (n.1073+619A>G) c.*808+257A>G (n.*808+257A>G) c.1189+257A>G (n.1189+257A>G) c.1252+257A>G (n.1252+257A>G) n.1466+257A>G c.*483+619A>G (n.*483+619A>G) c.*949+257A>G (n.*949+257A>G) c.*971+619A>G (n.*971+619A>G) c.1330+257A>G (n.1330+257A>G) n.1434A>G n.1104+619A>G c.*1044+257A>G (n.*1044+257A>G) n.1177+257A>G c.1146+257A>G (n.1146+257A>G) n.1234A>G n.2911+619A>G c.*556+257A>G (n.*556+257A>G) c.*86+257A>G (n.*86+257A>G) c.1594+257A>G (n.1594+257A>G) c.*13+602A>G (n.*13+602A>G) c.*812+257A>G (n.*812+257A>G) c.1477+257A>G (n.1477+257A>G) c.413-1104A>G (n.413-1104A>G) c.825+619A>G (n.825+619A>G) c.1179+257A>G (n.1179+257A>G) c.945+619A>G c.*667+257A>G (n.*667+257A>G) n.6550+257A>G n.1574+619A>G n.1115+619A>G |