Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72347353C>T | CA2731005601 | HEXA | c.1073+695G>A (n.1073+695G>A) c.*808+333G>A (n.*808+333G>A) c.1189+333G>A (n.1189+333G>A) c.1252+333G>A (n.1252+333G>A) n.1466+333G>A c.*483+695G>A (n.*483+695G>A) c.*949+333G>A (n.*949+333G>A) c.*971+695G>A (n.*971+695G>A) c.1330+333G>A (n.1330+333G>A) n.1510G>A c.1074-643G>A (n.1074-643G>A) n.1104+695G>A c.*1044+333G>A (n.*1044+333G>A) n.1177+333G>A c.1146+333G>A (n.1146+333G>A) n.1310G>A n.2912-643G>A c.*556+333G>A (n.*556+333G>A) c.*86+333G>A (n.*86+333G>A) c.1594+333G>A (n.1594+333G>A) c.*14-643G>A (n.*14-643G>A) c.*812+333G>A (n.*812+333G>A) c.1477+333G>A (n.1477+333G>A) c.413-1028G>A (n.413-1028G>A) c.825+695G>A (n.825+695G>A) c.1179+333G>A (n.1179+333G>A) c.945+695G>A c.*667+333G>A (n.*667+333G>A) n.6550+333G>A n.1574+695G>A n.1115+695G>A | dbSNP |
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15 | g.72347356C>A | CA2186744092 | HEXA | c.1073+692G>T (n.1073+692G>T) c.*808+330G>T (n.*808+330G>T) c.1189+330G>T (n.1189+330G>T) c.1252+330G>T (n.1252+330G>T) n.1466+330G>T c.*483+692G>T (n.*483+692G>T) c.*949+330G>T (n.*949+330G>T) c.*971+692G>T (n.*971+692G>T) c.1330+330G>T (n.1330+330G>T) n.1507G>T c.1074-646G>T (n.1074-646G>T) n.1104+692G>T c.*1044+330G>T (n.*1044+330G>T) n.1177+330G>T c.1146+330G>T (n.1146+330G>T) n.1307G>T n.2912-646G>T c.*556+330G>T (n.*556+330G>T) c.*86+330G>T (n.*86+330G>T) c.1594+330G>T (n.1594+330G>T) c.*14-646G>T (n.*14-646G>T) c.*812+330G>T (n.*812+330G>T) c.1477+330G>T (n.1477+330G>T) c.413-1031G>T (n.413-1031G>T) c.825+692G>T (n.825+692G>T) c.1179+330G>T (n.1179+330G>T) c.945+692G>T c.*667+330G>T (n.*667+330G>T) n.6550+330G>T n.1574+692G>T n.1115+692G>T | dbSNP |
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15 | g.72347356C>G | CA15847150 | HEXA | c.1073+692G>C (n.1073+692G>C) c.*808+330G>C (n.*808+330G>C) c.1189+330G>C (n.1189+330G>C) c.1252+330G>C (n.1252+330G>C) n.1466+330G>C c.*483+692G>C (n.*483+692G>C) c.*949+330G>C (n.*949+330G>C) c.*971+692G>C (n.*971+692G>C) c.1330+330G>C (n.1330+330G>C) n.1507G>C c.1074-646G>C (n.1074-646G>C) n.1104+692G>C c.*1044+330G>C (n.*1044+330G>C) n.1177+330G>C c.1146+330G>C (n.1146+330G>C) n.1307G>C n.2912-646G>C c.*556+330G>C (n.*556+330G>C) c.*86+330G>C (n.*86+330G>C) c.1594+330G>C (n.1594+330G>C) c.*14-646G>C (n.*14-646G>C) c.*812+330G>C (n.*812+330G>C) c.1477+330G>C (n.1477+330G>C) c.413-1031G>C (n.413-1031G>C) c.825+692G>C (n.825+692G>C) c.1179+330G>C (n.1179+330G>C) c.945+692G>C c.*667+330G>C (n.*667+330G>C) n.6550+330G>C n.1574+692G>C n.1115+692G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347404_72347405delinsGT | CA2186744107 | HEXA | c.1073+643_1073+644delinsAC (n.1073+643_1073+644delinsAC) c.*808+281_*808+282delinsAC (n.*808+281_*808+282delinsAC) c.1189+281_1189+282delinsAC (n.1189+281_1189+282delinsAC) c.1252+281_1252+282delinsAC (n.1252+281_1252+282delinsAC) n.1466+281_1466+282delinsAC c.*483+643_*483+644delinsAC (n.*483+643_*483+644delinsAC) c.*949+281_*949+282delinsAC (n.*949+281_*949+282delinsAC) c.*971+643_*971+644delinsAC (n.*971+643_*971+644delinsAC) c.1330+281_1330+282delinsAC (n.1330+281_1330+282delinsAC) n.1458_1459delinsAC n.1104+643_1104+644delinsAC c.*1044+281_*1044+282delinsAC (n.*1044+281_*1044+282delinsAC) n.1177+281_1177+282delinsAC c.1146+281_1146+282delinsAC (n.1146+281_1146+282delinsAC) n.1258_1259delinsAC n.2911+643_2911+644delinsAC c.*556+281_*556+282delinsAC (n.*556+281_*556+282delinsAC) c.*86+281_*86+282delinsAC (n.*86+281_*86+282delinsAC) c.1594+281_1594+282delinsAC (n.1594+281_1594+282delinsAC) c.*13+626_*13+627delinsAC (n.*13+626_*13+627delinsAC) c.*812+281_*812+282delinsAC (n.*812+281_*812+282delinsAC) c.1477+281_1477+282delinsAC (n.1477+281_1477+282delinsAC) c.413-1080_413-1079delinsAC (n.413-1080_413-1079delinsAC) c.825+643_825+644delinsAC (n.825+643_825+644delinsAC) c.1179+281_1179+282delinsAC (n.1179+281_1179+282delinsAC) c.945+643_945+644delinsAC c.*667+281_*667+282delinsAC (n.*667+281_*667+282delinsAC) n.6550+281_6550+282delinsAC n.1574+643_1574+644delinsAC n.1115+643_1115+644delinsAC | |
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