| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 15 | g.72347330A>T | CA618766224 | HEXA | c.1073+718T>A (n.1073+718T>A) c.*808+356T>A (n.*808+356T>A) c.1189+356T>A (n.1189+356T>A) c.1252+356T>A (n.1252+356T>A) n.1466+356T>A c.*483+718T>A (n.*483+718T>A) c.*949+356T>A (n.*949+356T>A) c.*971+718T>A (n.*971+718T>A) c.1330+356T>A (n.1330+356T>A) n.1533T>A c.1074-620T>A (n.1074-620T>A) n.1104+718T>A c.*1044+356T>A (n.*1044+356T>A) n.1177+356T>A c.1146+356T>A (n.1146+356T>A) n.1333T>A n.2912-620T>A c.*556+356T>A (n.*556+356T>A) c.*86+356T>A (n.*86+356T>A) c.1594+356T>A (n.1594+356T>A) c.*14-620T>A (n.*14-620T>A) c.*812+356T>A (n.*812+356T>A) c.1477+356T>A (n.1477+356T>A) c.413-1005T>A (n.413-1005T>A) c.825+718T>A (n.825+718T>A) c.1179+356T>A (n.1179+356T>A) c.945+718T>A c.*667+356T>A (n.*667+356T>A) n.6550+356T>A n.1574+718T>A n.1115+718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347355T= | CA2186744090 | HEXA | c.1073+693A= (n.1073+693A=) c.*808+331A= (n.*808+331A=) c.1189+331A= (n.1189+331A=) c.1252+331A= (n.1252+331A=) n.1466+331A= c.*483+693A= (n.*483+693A=) c.*949+331A= (n.*949+331A=) c.*971+693A= (n.*971+693A=) c.1330+331A= (n.1330+331A=) n.1508A= c.1074-645A= (n.1074-645A=) n.1104+693A= c.*1044+331A= (n.*1044+331A=) n.1177+331A= c.1146+331A= (n.1146+331A=) n.1308A= n.2912-645A= c.*556+331A= (n.*556+331A=) c.*86+331A= (n.*86+331A=) c.1594+331A= (n.1594+331A=) c.*14-645A= (n.*14-645A=) c.*812+331A= (n.*812+331A=) c.1477+331A= (n.1477+331A=) c.413-1030A= (n.413-1030A=) c.825+693A= (n.825+693A=) c.1179+331A= (n.1179+331A=) c.945+693A= c.*667+331A= (n.*667+331A=) n.6550+331A= n.1574+693A= n.1115+693A= | |
| 15 | g.72347356C>A | CA2186744092 | HEXA | c.1073+692G>T (n.1073+692G>T) c.*808+330G>T (n.*808+330G>T) c.1189+330G>T (n.1189+330G>T) c.1252+330G>T (n.1252+330G>T) n.1466+330G>T c.*483+692G>T (n.*483+692G>T) c.*949+330G>T (n.*949+330G>T) c.*971+692G>T (n.*971+692G>T) c.1330+330G>T (n.1330+330G>T) n.1507G>T c.1074-646G>T (n.1074-646G>T) n.1104+692G>T c.*1044+330G>T (n.*1044+330G>T) n.1177+330G>T c.1146+330G>T (n.1146+330G>T) n.1307G>T n.2912-646G>T c.*556+330G>T (n.*556+330G>T) c.*86+330G>T (n.*86+330G>T) c.1594+330G>T (n.1594+330G>T) c.*14-646G>T (n.*14-646G>T) c.*812+330G>T (n.*812+330G>T) c.1477+330G>T (n.1477+330G>T) c.413-1031G>T (n.413-1031G>T) c.825+692G>T (n.825+692G>T) c.1179+330G>T (n.1179+330G>T) c.945+692G>T c.*667+330G>T (n.*667+330G>T) n.6550+330G>T n.1574+692G>T n.1115+692G>T | dbSNP |
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| 15 | g.72347356C>G | CA15847150 | HEXA | c.1073+692G>C (n.1073+692G>C) c.*808+330G>C (n.*808+330G>C) c.1189+330G>C (n.1189+330G>C) c.1252+330G>C (n.1252+330G>C) n.1466+330G>C c.*483+692G>C (n.*483+692G>C) c.*949+330G>C (n.*949+330G>C) c.*971+692G>C (n.*971+692G>C) c.1330+330G>C (n.1330+330G>C) n.1507G>C c.1074-646G>C (n.1074-646G>C) n.1104+692G>C c.*1044+330G>C (n.*1044+330G>C) n.1177+330G>C c.1146+330G>C (n.1146+330G>C) n.1307G>C n.2912-646G>C c.*556+330G>C (n.*556+330G>C) c.*86+330G>C (n.*86+330G>C) c.1594+330G>C (n.1594+330G>C) c.*14-646G>C (n.*14-646G>C) c.*812+330G>C (n.*812+330G>C) c.1477+330G>C (n.1477+330G>C) c.413-1031G>C (n.413-1031G>C) c.825+692G>C (n.825+692G>C) c.1179+330G>C (n.1179+330G>C) c.945+692G>C c.*667+330G>C (n.*667+330G>C) n.6550+330G>C n.1574+692G>C n.1115+692G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347356C>T | CA618766233 | HEXA | c.1073+692G>A (n.1073+692G>A) c.*808+330G>A (n.*808+330G>A) c.1189+330G>A (n.1189+330G>A) c.1252+330G>A (n.1252+330G>A) n.1466+330G>A c.*483+692G>A (n.*483+692G>A) c.*949+330G>A (n.*949+330G>A) c.*971+692G>A (n.*971+692G>A) c.1330+330G>A (n.1330+330G>A) n.1507G>A c.1074-646G>A (n.1074-646G>A) n.1104+692G>A c.*1044+330G>A (n.*1044+330G>A) n.1177+330G>A c.1146+330G>A (n.1146+330G>A) n.1307G>A n.2912-646G>A c.*556+330G>A (n.*556+330G>A) c.*86+330G>A (n.*86+330G>A) c.1594+330G>A (n.1594+330G>A) c.*14-646G>A (n.*14-646G>A) c.*812+330G>A (n.*812+330G>A) c.1477+330G>A (n.1477+330G>A) c.413-1031G>A (n.413-1031G>A) c.825+692G>A (n.825+692G>A) c.1179+330G>A (n.1179+330G>A) c.945+692G>A c.*667+330G>A (n.*667+330G>A) n.6550+330G>A n.1574+692G>A n.1115+692G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347363C>A | CA2186744093 | HEXA | c.1073+685G>T (n.1073+685G>T) c.*808+323G>T (n.*808+323G>T) c.1189+323G>T (n.1189+323G>T) c.1252+323G>T (n.1252+323G>T) n.1466+323G>T c.*483+685G>T (n.*483+685G>T) c.*949+323G>T (n.*949+323G>T) c.*971+685G>T (n.*971+685G>T) c.1330+323G>T (n.1330+323G>T) n.1500G>T c.1074-653G>T (n.1074-653G>T) n.1104+685G>T c.*1044+323G>T (n.*1044+323G>T) n.1177+323G>T c.1146+323G>T (n.1146+323G>T) n.1300G>T n.2912-653G>T c.*556+323G>T (n.*556+323G>T) c.*86+323G>T (n.*86+323G>T) c.1594+323G>T (n.1594+323G>T) c.*14-653G>T (n.*14-653G>T) c.*812+323G>T (n.*812+323G>T) c.1477+323G>T (n.1477+323G>T) c.413-1038G>T (n.413-1038G>T) c.825+685G>T (n.825+685G>T) c.1179+323G>T (n.1179+323G>T) c.945+685G>T c.*667+323G>T (n.*667+323G>T) n.6550+323G>T n.1574+685G>T n.1115+685G>T | dbSNP |
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| 15 | g.72347368C>A | CA272610655 | HEXA | c.1073+680G>T (n.1073+680G>T) c.*808+318G>T (n.*808+318G>T) c.1189+318G>T (n.1189+318G>T) c.1252+318G>T (n.1252+318G>T) n.1466+318G>T c.*483+680G>T (n.*483+680G>T) c.*949+318G>T (n.*949+318G>T) c.*971+680G>T (n.*971+680G>T) c.1330+318G>T (n.1330+318G>T) n.1495G>T c.1074-658G>T (n.1074-658G>T) n.1104+680G>T c.*1044+318G>T (n.*1044+318G>T) n.1177+318G>T c.1146+318G>T (n.1146+318G>T) n.1295G>T n.2912-658G>T c.*556+318G>T (n.*556+318G>T) c.*86+318G>T (n.*86+318G>T) c.1594+318G>T (n.1594+318G>T) c.*14-658G>T (n.*14-658G>T) c.*812+318G>T (n.*812+318G>T) c.1477+318G>T (n.1477+318G>T) c.413-1043G>T (n.413-1043G>T) c.825+680G>T (n.825+680G>T) c.1179+318G>T (n.1179+318G>T) c.945+680G>T c.*667+318G>T (n.*667+318G>T) n.6550+318G>T n.1574+680G>T n.1115+680G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347368C>T | CA2186744097 | HEXA | c.1073+680G>A (n.1073+680G>A) c.*808+318G>A (n.*808+318G>A) c.1189+318G>A (n.1189+318G>A) c.1252+318G>A (n.1252+318G>A) n.1466+318G>A c.*483+680G>A (n.*483+680G>A) c.*949+318G>A (n.*949+318G>A) c.*971+680G>A (n.*971+680G>A) c.1330+318G>A (n.1330+318G>A) n.1495G>A c.1074-658G>A (n.1074-658G>A) n.1104+680G>A c.*1044+318G>A (n.*1044+318G>A) n.1177+318G>A c.1146+318G>A (n.1146+318G>A) n.1295G>A n.2912-658G>A c.*556+318G>A (n.*556+318G>A) c.*86+318G>A (n.*86+318G>A) c.1594+318G>A (n.1594+318G>A) c.*14-658G>A (n.*14-658G>A) c.*812+318G>A (n.*812+318G>A) c.1477+318G>A (n.1477+318G>A) c.413-1043G>A (n.413-1043G>A) c.825+680G>A (n.825+680G>A) c.1179+318G>A (n.1179+318G>A) c.945+680G>A c.*667+318G>A (n.*667+318G>A) n.6550+318G>A n.1574+680G>A n.1115+680G>A | dbSNP |
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| 15 | g.72347376G>A | CA618766237 | HEXA | c.1073+672C>T (n.1073+672C>T) c.*808+310C>T (n.*808+310C>T) c.1189+310C>T (n.1189+310C>T) c.1252+310C>T (n.1252+310C>T) n.1466+310C>T c.*483+672C>T (n.*483+672C>T) c.*949+310C>T (n.*949+310C>T) c.*971+672C>T (n.*971+672C>T) c.1330+310C>T (n.1330+310C>T) n.1487C>T c.1074-666C>T (n.1074-666C>T) n.1104+672C>T c.*1044+310C>T (n.*1044+310C>T) n.1177+310C>T c.1146+310C>T (n.1146+310C>T) n.1287C>T n.2912-666C>T c.*556+310C>T (n.*556+310C>T) c.*86+310C>T (n.*86+310C>T) c.1594+310C>T (n.1594+310C>T) c.*13+655C>T (n.*13+655C>T) c.*812+310C>T (n.*812+310C>T) c.1477+310C>T (n.1477+310C>T) c.413-1051C>T (n.413-1051C>T) c.825+672C>T (n.825+672C>T) c.1179+310C>T (n.1179+310C>T) c.945+672C>T c.*667+310C>T (n.*667+310C>T) n.6550+310C>T n.1574+672C>T n.1115+672C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347404_72347405delinsGT | CA2186744107 | HEXA | c.1073+643_1073+644delinsAC (n.1073+643_1073+644delinsAC) c.*808+281_*808+282delinsAC (n.*808+281_*808+282delinsAC) c.1189+281_1189+282delinsAC (n.1189+281_1189+282delinsAC) c.1252+281_1252+282delinsAC (n.1252+281_1252+282delinsAC) n.1466+281_1466+282delinsAC c.*483+643_*483+644delinsAC (n.*483+643_*483+644delinsAC) c.*949+281_*949+282delinsAC (n.*949+281_*949+282delinsAC) c.*971+643_*971+644delinsAC (n.*971+643_*971+644delinsAC) c.1330+281_1330+282delinsAC (n.1330+281_1330+282delinsAC) n.1458_1459delinsAC n.1104+643_1104+644delinsAC c.*1044+281_*1044+282delinsAC (n.*1044+281_*1044+282delinsAC) n.1177+281_1177+282delinsAC c.1146+281_1146+282delinsAC (n.1146+281_1146+282delinsAC) n.1258_1259delinsAC n.2911+643_2911+644delinsAC c.*556+281_*556+282delinsAC (n.*556+281_*556+282delinsAC) c.*86+281_*86+282delinsAC (n.*86+281_*86+282delinsAC) c.1594+281_1594+282delinsAC (n.1594+281_1594+282delinsAC) c.*13+626_*13+627delinsAC (n.*13+626_*13+627delinsAC) c.*812+281_*812+282delinsAC (n.*812+281_*812+282delinsAC) c.1477+281_1477+282delinsAC (n.1477+281_1477+282delinsAC) c.413-1080_413-1079delinsAC (n.413-1080_413-1079delinsAC) c.825+643_825+644delinsAC (n.825+643_825+644delinsAC) c.1179+281_1179+282delinsAC (n.1179+281_1179+282delinsAC) c.945+643_945+644delinsAC c.*667+281_*667+282delinsAC (n.*667+281_*667+282delinsAC) n.6550+281_6550+282delinsAC n.1574+643_1574+644delinsAC n.1115+643_1115+644delinsAC | |
| 15 | g.72347405del | CA715464737 | HEXA | c.1073+643del (n.1073+643del) c.*808+281del (n.*808+281del) c.1189+281del (n.1189+281del) c.1252+281del (n.1252+281del) n.1466+281del c.*483+643del (n.*483+643del) c.*949+281del (n.*949+281del) c.*971+643del (n.*971+643del) c.1330+281del (n.1330+281del) n.1458del n.1104+643del c.*1044+281del (n.*1044+281del) n.1177+281del c.1146+281del (n.1146+281del) n.1258del n.2911+643del c.*556+281del (n.*556+281del) c.*86+281del (n.*86+281del) c.1594+281del (n.1594+281del) c.*13+626del (n.*13+626del) c.*812+281del (n.*812+281del) c.1477+281del (n.1477+281del) c.413-1080del (n.413-1080del) c.825+643del (n.825+643del) c.1179+281del (n.1179+281del) c.945+643del c.*667+281del (n.*667+281del) n.6550+281del n.1574+643del n.1115+643del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347406A>G | CA971330894 | HEXA | c.1073+642T>C (n.1073+642T>C) c.*808+280T>C (n.*808+280T>C) c.1189+280T>C (n.1189+280T>C) c.1252+280T>C (n.1252+280T>C) n.1466+280T>C c.*483+642T>C (n.*483+642T>C) c.*949+280T>C (n.*949+280T>C) c.*971+642T>C (n.*971+642T>C) c.1330+280T>C (n.1330+280T>C) n.1457T>C n.1104+642T>C c.*1044+280T>C (n.*1044+280T>C) n.1177+280T>C c.1146+280T>C (n.1146+280T>C) n.1257T>C n.2911+642T>C c.*556+280T>C (n.*556+280T>C) c.*86+280T>C (n.*86+280T>C) c.1594+280T>C (n.1594+280T>C) c.*13+625T>C (n.*13+625T>C) c.*812+280T>C (n.*812+280T>C) c.1477+280T>C (n.1477+280T>C) c.413-1081T>C (n.413-1081T>C) c.825+642T>C (n.825+642T>C) c.1179+280T>C (n.1179+280T>C) c.945+642T>C c.*667+280T>C (n.*667+280T>C) n.6550+280T>C n.1574+642T>C n.1115+642T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347412T>A | CA272610692 | HEXA | c.1073+636A>T (n.1073+636A>T) c.*808+274A>T (n.*808+274A>T) c.1189+274A>T (n.1189+274A>T) c.1252+274A>T (n.1252+274A>T) n.1466+274A>T c.*483+636A>T (n.*483+636A>T) c.*949+274A>T (n.*949+274A>T) c.*971+636A>T (n.*971+636A>T) c.1330+274A>T (n.1330+274A>T) n.1451A>T n.1104+636A>T c.*1044+274A>T (n.*1044+274A>T) n.1177+274A>T c.1146+274A>T (n.1146+274A>T) n.1251A>T n.2911+636A>T c.*556+274A>T (n.*556+274A>T) c.*86+274A>T (n.*86+274A>T) c.1594+274A>T (n.1594+274A>T) c.*13+619A>T (n.*13+619A>T) c.*812+274A>T (n.*812+274A>T) c.1477+274A>T (n.1477+274A>T) c.413-1087A>T (n.413-1087A>T) c.825+636A>T (n.825+636A>T) c.1179+274A>T (n.1179+274A>T) c.945+636A>T c.*667+274A>T (n.*667+274A>T) n.6550+274A>T n.1574+636A>T n.1115+636A>T | dbSNP |
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| 15 | g.72347414T>C | CA618766331 | HEXA | c.1073+634A>G (n.1073+634A>G) c.*808+272A>G (n.*808+272A>G) c.1189+272A>G (n.1189+272A>G) c.1252+272A>G (n.1252+272A>G) n.1466+272A>G c.*483+634A>G (n.*483+634A>G) c.*949+272A>G (n.*949+272A>G) c.*971+634A>G (n.*971+634A>G) c.1330+272A>G (n.1330+272A>G) n.1449A>G n.1104+634A>G c.*1044+272A>G (n.*1044+272A>G) n.1177+272A>G c.1146+272A>G (n.1146+272A>G) n.1249A>G n.2911+634A>G c.*556+272A>G (n.*556+272A>G) c.*86+272A>G (n.*86+272A>G) c.1594+272A>G (n.1594+272A>G) c.*13+617A>G (n.*13+617A>G) c.*812+272A>G (n.*812+272A>G) c.1477+272A>G (n.1477+272A>G) c.413-1089A>G (n.413-1089A>G) c.825+634A>G (n.825+634A>G) c.1179+272A>G (n.1179+272A>G) c.945+634A>G c.*667+272A>G (n.*667+272A>G) n.6550+272A>G n.1574+634A>G n.1115+634A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72347414T= | CA2186744114 | HEXA | c.1073+634A= (n.1073+634A=) c.*808+272A= (n.*808+272A=) c.1189+272A= (n.1189+272A=) c.1252+272A= (n.1252+272A=) n.1466+272A= c.*483+634A= (n.*483+634A=) c.*949+272A= (n.*949+272A=) c.*971+634A= (n.*971+634A=) c.1330+272A= (n.1330+272A=) n.1449A= n.1104+634A= c.*1044+272A= (n.*1044+272A=) n.1177+272A= c.1146+272A= (n.1146+272A=) n.1249A= n.2911+634A= c.*556+272A= (n.*556+272A=) c.*86+272A= (n.*86+272A=) c.1594+272A= (n.1594+272A=) c.*13+617A= (n.*13+617A=) c.*812+272A= (n.*812+272A=) c.1477+272A= (n.1477+272A=) c.413-1089A= (n.413-1089A=) c.825+634A= (n.825+634A=) c.1179+272A= (n.1179+272A=) c.945+634A= c.*667+272A= (n.*667+272A=) n.6550+272A= n.1574+634A= n.1115+634A= |