Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72347312G>A | CA618766216 | HEXA | c.1073+736C>T (n.1073+736C>T) c.*808+374C>T (n.*808+374C>T) c.1189+374C>T (n.1189+374C>T) c.1252+374C>T (n.1252+374C>T) n.1466+374C>T c.*483+736C>T (n.*483+736C>T) c.*949+374C>T (n.*949+374C>T) c.*971+736C>T (n.*971+736C>T) c.1330+374C>T (n.1330+374C>T) n.1551C>T c.1074-602C>T (n.1074-602C>T) n.1104+736C>T c.*1044+374C>T (n.*1044+374C>T) n.1177+374C>T c.1146+374C>T (n.1146+374C>T) n.1351C>T n.2912-602C>T c.*556+374C>T (n.*556+374C>T) c.*86+374C>T (n.*86+374C>T) c.1594+374C>T (n.1594+374C>T) c.*14-602C>T (n.*14-602C>T) c.*812+374C>T (n.*812+374C>T) c.1477+374C>T (n.1477+374C>T) c.413-987C>T (n.413-987C>T) c.825+736C>T (n.825+736C>T) c.1179+374C>T (n.1179+374C>T) c.945+736C>T c.*667+374C>T (n.*667+374C>T) n.6550+374C>T n.1574+736C>T n.1115+736C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347330A>T | CA618766224 | HEXA | c.1073+718T>A (n.1073+718T>A) c.*808+356T>A (n.*808+356T>A) c.1189+356T>A (n.1189+356T>A) c.1252+356T>A (n.1252+356T>A) n.1466+356T>A c.*483+718T>A (n.*483+718T>A) c.*949+356T>A (n.*949+356T>A) c.*971+718T>A (n.*971+718T>A) c.1330+356T>A (n.1330+356T>A) n.1533T>A c.1074-620T>A (n.1074-620T>A) n.1104+718T>A c.*1044+356T>A (n.*1044+356T>A) n.1177+356T>A c.1146+356T>A (n.1146+356T>A) n.1333T>A n.2912-620T>A c.*556+356T>A (n.*556+356T>A) c.*86+356T>A (n.*86+356T>A) c.1594+356T>A (n.1594+356T>A) c.*14-620T>A (n.*14-620T>A) c.*812+356T>A (n.*812+356T>A) c.1477+356T>A (n.1477+356T>A) c.413-1005T>A (n.413-1005T>A) c.825+718T>A (n.825+718T>A) c.1179+356T>A (n.1179+356T>A) c.945+718T>A c.*667+356T>A (n.*667+356T>A) n.6550+356T>A n.1574+718T>A n.1115+718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347334A= | CA2186744079 | HEXA | c.1073+714T= (n.1073+714T=) c.*808+352T= (n.*808+352T=) c.1189+352T= (n.1189+352T=) c.1252+352T= (n.1252+352T=) n.1466+352T= c.*483+714T= (n.*483+714T=) c.*949+352T= (n.*949+352T=) c.*971+714T= (n.*971+714T=) c.1330+352T= (n.1330+352T=) n.1529T= c.1074-624T= (n.1074-624T=) n.1104+714T= c.*1044+352T= (n.*1044+352T=) n.1177+352T= c.1146+352T= (n.1146+352T=) n.1329T= n.2912-624T= c.*556+352T= (n.*556+352T=) c.*86+352T= (n.*86+352T=) c.1594+352T= (n.1594+352T=) c.*14-624T= (n.*14-624T=) c.*812+352T= (n.*812+352T=) c.1477+352T= (n.1477+352T=) c.413-1009T= (n.413-1009T=) c.825+714T= (n.825+714T=) c.1179+352T= (n.1179+352T=) c.945+714T= c.*667+352T= (n.*667+352T=) n.6550+352T= n.1574+714T= n.1115+714T= | |
15 | g.72347334A>C | CA272610641 | HEXA | c.1073+714T>G (n.1073+714T>G) c.*808+352T>G (n.*808+352T>G) c.1189+352T>G (n.1189+352T>G) c.1252+352T>G (n.1252+352T>G) n.1466+352T>G c.*483+714T>G (n.*483+714T>G) c.*949+352T>G (n.*949+352T>G) c.*971+714T>G (n.*971+714T>G) c.1330+352T>G (n.1330+352T>G) n.1529T>G c.1074-624T>G (n.1074-624T>G) n.1104+714T>G c.*1044+352T>G (n.*1044+352T>G) n.1177+352T>G c.1146+352T>G (n.1146+352T>G) n.1329T>G n.2912-624T>G c.*556+352T>G (n.*556+352T>G) c.*86+352T>G (n.*86+352T>G) c.1594+352T>G (n.1594+352T>G) c.*14-624T>G (n.*14-624T>G) c.*812+352T>G (n.*812+352T>G) c.1477+352T>G (n.1477+352T>G) c.413-1009T>G (n.413-1009T>G) c.825+714T>G (n.825+714T>G) c.1179+352T>G (n.1179+352T>G) c.945+714T>G c.*667+352T>G (n.*667+352T>G) n.6550+352T>G n.1574+714T>G n.1115+714T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347356C>G | CA15847150 | HEXA | c.1073+692G>C (n.1073+692G>C) c.*808+330G>C (n.*808+330G>C) c.1189+330G>C (n.1189+330G>C) c.1252+330G>C (n.1252+330G>C) n.1466+330G>C c.*483+692G>C (n.*483+692G>C) c.*949+330G>C (n.*949+330G>C) c.*971+692G>C (n.*971+692G>C) c.1330+330G>C (n.1330+330G>C) n.1507G>C c.1074-646G>C (n.1074-646G>C) n.1104+692G>C c.*1044+330G>C (n.*1044+330G>C) n.1177+330G>C c.1146+330G>C (n.1146+330G>C) n.1307G>C n.2912-646G>C c.*556+330G>C (n.*556+330G>C) c.*86+330G>C (n.*86+330G>C) c.1594+330G>C (n.1594+330G>C) c.*14-646G>C (n.*14-646G>C) c.*812+330G>C (n.*812+330G>C) c.1477+330G>C (n.1477+330G>C) c.413-1031G>C (n.413-1031G>C) c.825+692G>C (n.825+692G>C) c.1179+330G>C (n.1179+330G>C) c.945+692G>C c.*667+330G>C (n.*667+330G>C) n.6550+330G>C n.1574+692G>C n.1115+692G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347365G>C | CA272610651 | HEXA | c.1073+683C>G (n.1073+683C>G) c.*808+321C>G (n.*808+321C>G) c.1189+321C>G (n.1189+321C>G) c.1252+321C>G (n.1252+321C>G) n.1466+321C>G c.*483+683C>G (n.*483+683C>G) c.*949+321C>G (n.*949+321C>G) c.*971+683C>G (n.*971+683C>G) c.1330+321C>G (n.1330+321C>G) n.1498C>G c.1074-655C>G (n.1074-655C>G) n.1104+683C>G c.*1044+321C>G (n.*1044+321C>G) n.1177+321C>G c.1146+321C>G (n.1146+321C>G) n.1298C>G n.2912-655C>G c.*556+321C>G (n.*556+321C>G) c.*86+321C>G (n.*86+321C>G) c.1594+321C>G (n.1594+321C>G) c.*14-655C>G (n.*14-655C>G) c.*812+321C>G (n.*812+321C>G) c.1477+321C>G (n.1477+321C>G) c.413-1040C>G (n.413-1040C>G) c.825+683C>G (n.825+683C>G) c.1179+321C>G (n.1179+321C>G) c.945+683C>G c.*667+321C>G (n.*667+321C>G) n.6550+321C>G n.1574+683C>G n.1115+683C>G | dbSNP |
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15 | g.72347404G>A | CA715464736 | HEXA | c.1073+644C>T (n.1073+644C>T) c.*808+282C>T (n.*808+282C>T) c.1189+282C>T (n.1189+282C>T) c.1252+282C>T (n.1252+282C>T) n.1466+282C>T c.*483+644C>T (n.*483+644C>T) c.*949+282C>T (n.*949+282C>T) c.*971+644C>T (n.*971+644C>T) c.1330+282C>T (n.1330+282C>T) n.1459C>T n.1104+644C>T c.*1044+282C>T (n.*1044+282C>T) n.1177+282C>T c.1146+282C>T (n.1146+282C>T) n.1259C>T n.2911+644C>T c.*556+282C>T (n.*556+282C>T) c.*86+282C>T (n.*86+282C>T) c.1594+282C>T (n.1594+282C>T) c.*13+627C>T (n.*13+627C>T) c.*812+282C>T (n.*812+282C>T) c.1477+282C>T (n.1477+282C>T) c.413-1079C>T (n.413-1079C>T) c.825+644C>T (n.825+644C>T) c.1179+282C>T (n.1179+282C>T) c.945+644C>T c.*667+282C>T (n.*667+282C>T) n.6550+282C>T n.1574+644C>T n.1115+644C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347404_72347405delinsGT | CA2186744107 | HEXA | c.1073+643_1073+644delinsAC (n.1073+643_1073+644delinsAC) c.*808+281_*808+282delinsAC (n.*808+281_*808+282delinsAC) c.1189+281_1189+282delinsAC (n.1189+281_1189+282delinsAC) c.1252+281_1252+282delinsAC (n.1252+281_1252+282delinsAC) n.1466+281_1466+282delinsAC c.*483+643_*483+644delinsAC (n.*483+643_*483+644delinsAC) c.*949+281_*949+282delinsAC (n.*949+281_*949+282delinsAC) c.*971+643_*971+644delinsAC (n.*971+643_*971+644delinsAC) c.1330+281_1330+282delinsAC (n.1330+281_1330+282delinsAC) n.1458_1459delinsAC n.1104+643_1104+644delinsAC c.*1044+281_*1044+282delinsAC (n.*1044+281_*1044+282delinsAC) n.1177+281_1177+282delinsAC c.1146+281_1146+282delinsAC (n.1146+281_1146+282delinsAC) n.1258_1259delinsAC n.2911+643_2911+644delinsAC c.*556+281_*556+282delinsAC (n.*556+281_*556+282delinsAC) c.*86+281_*86+282delinsAC (n.*86+281_*86+282delinsAC) c.1594+281_1594+282delinsAC (n.1594+281_1594+282delinsAC) c.*13+626_*13+627delinsAC (n.*13+626_*13+627delinsAC) c.*812+281_*812+282delinsAC (n.*812+281_*812+282delinsAC) c.1477+281_1477+282delinsAC (n.1477+281_1477+282delinsAC) c.413-1080_413-1079delinsAC (n.413-1080_413-1079delinsAC) c.825+643_825+644delinsAC (n.825+643_825+644delinsAC) c.1179+281_1179+282delinsAC (n.1179+281_1179+282delinsAC) c.945+643_945+644delinsAC c.*667+281_*667+282delinsAC (n.*667+281_*667+282delinsAC) n.6550+281_6550+282delinsAC n.1574+643_1574+644delinsAC n.1115+643_1115+644delinsAC | |
15 | g.72347405del | CA715464737 | HEXA | c.1073+643del (n.1073+643del) c.*808+281del (n.*808+281del) c.1189+281del (n.1189+281del) c.1252+281del (n.1252+281del) n.1466+281del c.*483+643del (n.*483+643del) c.*949+281del (n.*949+281del) c.*971+643del (n.*971+643del) c.1330+281del (n.1330+281del) n.1458del n.1104+643del c.*1044+281del (n.*1044+281del) n.1177+281del c.1146+281del (n.1146+281del) n.1258del n.2911+643del c.*556+281del (n.*556+281del) c.*86+281del (n.*86+281del) c.1594+281del (n.1594+281del) c.*13+626del (n.*13+626del) c.*812+281del (n.*812+281del) c.1477+281del (n.1477+281del) c.413-1080del (n.413-1080del) c.825+643del (n.825+643del) c.1179+281del (n.1179+281del) c.945+643del c.*667+281del (n.*667+281del) n.6550+281del n.1574+643del n.1115+643del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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