Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72347330A>T | CA618766224 | HEXA | c.1073+718T>A (n.1073+718T>A) c.*808+356T>A (n.*808+356T>A) c.1189+356T>A (n.1189+356T>A) c.1252+356T>A (n.1252+356T>A) n.1466+356T>A c.*483+718T>A (n.*483+718T>A) c.*949+356T>A (n.*949+356T>A) c.*971+718T>A (n.*971+718T>A) c.1330+356T>A (n.1330+356T>A) n.1533T>A c.1074-620T>A (n.1074-620T>A) n.1104+718T>A c.*1044+356T>A (n.*1044+356T>A) n.1177+356T>A c.1146+356T>A (n.1146+356T>A) n.1333T>A n.2912-620T>A c.*556+356T>A (n.*556+356T>A) c.*86+356T>A (n.*86+356T>A) c.1594+356T>A (n.1594+356T>A) c.*14-620T>A (n.*14-620T>A) c.*812+356T>A (n.*812+356T>A) c.1477+356T>A (n.1477+356T>A) c.413-1005T>A (n.413-1005T>A) c.825+718T>A (n.825+718T>A) c.1179+356T>A (n.1179+356T>A) c.945+718T>A c.*667+356T>A (n.*667+356T>A) n.6550+356T>A n.1574+718T>A n.1115+718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347353C>A | CA2186744089 | HEXA | c.1073+695G>T (n.1073+695G>T) c.*808+333G>T (n.*808+333G>T) c.1189+333G>T (n.1189+333G>T) c.1252+333G>T (n.1252+333G>T) n.1466+333G>T c.*483+695G>T (n.*483+695G>T) c.*949+333G>T (n.*949+333G>T) c.*971+695G>T (n.*971+695G>T) c.1330+333G>T (n.1330+333G>T) n.1510G>T c.1074-643G>T (n.1074-643G>T) n.1104+695G>T c.*1044+333G>T (n.*1044+333G>T) n.1177+333G>T c.1146+333G>T (n.1146+333G>T) n.1310G>T n.2912-643G>T c.*556+333G>T (n.*556+333G>T) c.*86+333G>T (n.*86+333G>T) c.1594+333G>T (n.1594+333G>T) c.*14-643G>T (n.*14-643G>T) c.*812+333G>T (n.*812+333G>T) c.1477+333G>T (n.1477+333G>T) c.413-1028G>T (n.413-1028G>T) c.825+695G>T (n.825+695G>T) c.1179+333G>T (n.1179+333G>T) c.945+695G>T c.*667+333G>T (n.*667+333G>T) n.6550+333G>T n.1574+695G>T n.1115+695G>T | dbSNP |
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15 | g.72347353C>T | CA2731005601 | HEXA | c.1073+695G>A (n.1073+695G>A) c.*808+333G>A (n.*808+333G>A) c.1189+333G>A (n.1189+333G>A) c.1252+333G>A (n.1252+333G>A) n.1466+333G>A c.*483+695G>A (n.*483+695G>A) c.*949+333G>A (n.*949+333G>A) c.*971+695G>A (n.*971+695G>A) c.1330+333G>A (n.1330+333G>A) n.1510G>A c.1074-643G>A (n.1074-643G>A) n.1104+695G>A c.*1044+333G>A (n.*1044+333G>A) n.1177+333G>A c.1146+333G>A (n.1146+333G>A) n.1310G>A n.2912-643G>A c.*556+333G>A (n.*556+333G>A) c.*86+333G>A (n.*86+333G>A) c.1594+333G>A (n.1594+333G>A) c.*14-643G>A (n.*14-643G>A) c.*812+333G>A (n.*812+333G>A) c.1477+333G>A (n.1477+333G>A) c.413-1028G>A (n.413-1028G>A) c.825+695G>A (n.825+695G>A) c.1179+333G>A (n.1179+333G>A) c.945+695G>A c.*667+333G>A (n.*667+333G>A) n.6550+333G>A n.1574+695G>A n.1115+695G>A | dbSNP |
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15 | g.72347356C>A | CA2186744092 | HEXA | c.1073+692G>T (n.1073+692G>T) c.*808+330G>T (n.*808+330G>T) c.1189+330G>T (n.1189+330G>T) c.1252+330G>T (n.1252+330G>T) n.1466+330G>T c.*483+692G>T (n.*483+692G>T) c.*949+330G>T (n.*949+330G>T) c.*971+692G>T (n.*971+692G>T) c.1330+330G>T (n.1330+330G>T) n.1507G>T c.1074-646G>T (n.1074-646G>T) n.1104+692G>T c.*1044+330G>T (n.*1044+330G>T) n.1177+330G>T c.1146+330G>T (n.1146+330G>T) n.1307G>T n.2912-646G>T c.*556+330G>T (n.*556+330G>T) c.*86+330G>T (n.*86+330G>T) c.1594+330G>T (n.1594+330G>T) c.*14-646G>T (n.*14-646G>T) c.*812+330G>T (n.*812+330G>T) c.1477+330G>T (n.1477+330G>T) c.413-1031G>T (n.413-1031G>T) c.825+692G>T (n.825+692G>T) c.1179+330G>T (n.1179+330G>T) c.945+692G>T c.*667+330G>T (n.*667+330G>T) n.6550+330G>T n.1574+692G>T n.1115+692G>T | dbSNP |
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15 | g.72347368C>T | CA2186744097 | HEXA | c.1073+680G>A (n.1073+680G>A) c.*808+318G>A (n.*808+318G>A) c.1189+318G>A (n.1189+318G>A) c.1252+318G>A (n.1252+318G>A) n.1466+318G>A c.*483+680G>A (n.*483+680G>A) c.*949+318G>A (n.*949+318G>A) c.*971+680G>A (n.*971+680G>A) c.1330+318G>A (n.1330+318G>A) n.1495G>A c.1074-658G>A (n.1074-658G>A) n.1104+680G>A c.*1044+318G>A (n.*1044+318G>A) n.1177+318G>A c.1146+318G>A (n.1146+318G>A) n.1295G>A n.2912-658G>A c.*556+318G>A (n.*556+318G>A) c.*86+318G>A (n.*86+318G>A) c.1594+318G>A (n.1594+318G>A) c.*14-658G>A (n.*14-658G>A) c.*812+318G>A (n.*812+318G>A) c.1477+318G>A (n.1477+318G>A) c.413-1043G>A (n.413-1043G>A) c.825+680G>A (n.825+680G>A) c.1179+318G>A (n.1179+318G>A) c.945+680G>A c.*667+318G>A (n.*667+318G>A) n.6550+318G>A n.1574+680G>A n.1115+680G>A | dbSNP |
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