Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72347223_72347278del | CA618766174 | HEXA | c.1073+770_1073+825del (n.1073+770_1073+825del) c.*808+408_*808+463del (n.*808+408_*808+463del) c.1189+408_1189+463del (n.1189+408_1189+463del) c.1252+408_1252+463del (n.1252+408_1252+463del) n.1466+408_1466+463del c.*483+770_*483+825del (n.*483+770_*483+825del) c.*949+408_*949+463del (n.*949+408_*949+463del) c.*971+770_*971+825del (n.*971+770_*971+825del) c.1330+408_1330+463del (n.1330+408_1330+463del) c.1074-568_1074-513del (n.1074-568_1074-513del) n.1104+770_1104+825del c.*1044+408_*1044+463del (n.*1044+408_*1044+463del) n.1177+408_1177+463del c.1146+408_1146+463del (n.1146+408_1146+463del) n.1385_1440del n.2912-568_2912-513del c.*556+408_*556+463del (n.*556+408_*556+463del) c.*86+408_*86+463del (n.*86+408_*86+463del) c.1594+408_1594+463del (n.1594+408_1594+463del) c.*14-568_*14-513del (n.*14-568_*14-513del) c.*812+408_*812+463del (n.*812+408_*812+463del) c.1477+408_1477+463del (n.1477+408_1477+463del) c.413-953_413-898del (n.413-953_413-898del) c.825+770_825+825del (n.825+770_825+825del) c.1179+408_1179+463del (n.1179+408_1179+463del) c.945+770_945+825del c.*667+408_*667+463del (n.*667+408_*667+463del) n.6550+408_6550+463del n.1574+770_1574+825del n.1115+770_1115+825del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347282G>T | CA618766201 | HEXA | c.1073+766C>A (n.1073+766C>A) c.*808+404C>A (n.*808+404C>A) c.1189+404C>A (n.1189+404C>A) c.1252+404C>A (n.1252+404C>A) n.1466+404C>A c.*483+766C>A (n.*483+766C>A) c.*949+404C>A (n.*949+404C>A) c.*971+766C>A (n.*971+766C>A) c.1330+404C>A (n.1330+404C>A) n.1581C>A c.1074-572C>A (n.1074-572C>A) n.1104+766C>A c.*1044+404C>A (n.*1044+404C>A) n.1177+404C>A c.1146+404C>A (n.1146+404C>A) n.1381C>A n.2912-572C>A c.*556+404C>A (n.*556+404C>A) c.*86+404C>A (n.*86+404C>A) c.1594+404C>A (n.1594+404C>A) c.*14-572C>A (n.*14-572C>A) c.*812+404C>A (n.*812+404C>A) c.1477+404C>A (n.1477+404C>A) c.413-957C>A (n.413-957C>A) c.825+766C>A (n.825+766C>A) c.1179+404C>A (n.1179+404C>A) c.945+766C>A c.*667+404C>A (n.*667+404C>A) n.6550+404C>A n.1574+766C>A n.1115+766C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347282_72347283del | CA618766200 | HEXA | c.1073+765_1073+766del (n.1073+765_1073+766del) c.*808+403_*808+404del (n.*808+403_*808+404del) c.1189+403_1189+404del (n.1189+403_1189+404del) c.1252+403_1252+404del (n.1252+403_1252+404del) n.1466+403_1466+404del c.*483+765_*483+766del (n.*483+765_*483+766del) c.*949+403_*949+404del (n.*949+403_*949+404del) c.*971+765_*971+766del (n.*971+765_*971+766del) c.1330+403_1330+404del (n.1330+403_1330+404del) n.1580_1581del c.1074-573_1074-572del (n.1074-573_1074-572del) n.1104+765_1104+766del c.*1044+403_*1044+404del (n.*1044+403_*1044+404del) n.1177+403_1177+404del c.1146+403_1146+404del (n.1146+403_1146+404del) n.1380_1381del n.2912-573_2912-572del c.*556+403_*556+404del (n.*556+403_*556+404del) c.*86+403_*86+404del (n.*86+403_*86+404del) c.1594+403_1594+404del (n.1594+403_1594+404del) c.*14-573_*14-572del (n.*14-573_*14-572del) c.*812+403_*812+404del (n.*812+403_*812+404del) c.1477+403_1477+404del (n.1477+403_1477+404del) c.413-958_413-957del (n.413-958_413-957del) c.825+765_825+766del (n.825+765_825+766del) c.1179+403_1179+404del (n.1179+403_1179+404del) c.945+765_945+766del c.*667+403_*667+404del (n.*667+403_*667+404del) n.6550+403_6550+404del n.1574+765_1574+766del n.1115+765_1115+766del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347282_72347290delinsGGTTTTTTT | CA2186744048 | HEXA | c.1073+758_1073+766delinsAAAAAAACC (n.1073+758_1073+766delinsAAAAAAACC) c.*808+396_*808+404delinsAAAAAAACC (n.*808+396_*808+404delinsAAAAAAACC) c.1189+396_1189+404delinsAAAAAAACC (n.1189+396_1189+404delinsAAAAAAACC) c.1252+396_1252+404delinsAAAAAAACC (n.1252+396_1252+404delinsAAAAAAACC) n.1466+396_1466+404delinsAAAAAAACC c.*483+758_*483+766delinsAAAAAAACC (n.*483+758_*483+766delinsAAAAAAACC) c.*949+396_*949+404delinsAAAAAAACC (n.*949+396_*949+404delinsAAAAAAACC) c.*971+758_*971+766delinsAAAAAAACC (n.*971+758_*971+766delinsAAAAAAACC) c.1330+396_1330+404delinsAAAAAAACC (n.1330+396_1330+404delinsAAAAAAACC) n.1573_1581delinsAAAAAAACC c.1074-580_1074-572delinsAAAAAAACC (n.1074-580_1074-572delinsAAAAAAACC) n.1104+758_1104+766delinsAAAAAAACC c.*1044+396_*1044+404delinsAAAAAAACC (n.*1044+396_*1044+404delinsAAAAAAACC) n.1177+396_1177+404delinsAAAAAAACC c.1146+396_1146+404delinsAAAAAAACC (n.1146+396_1146+404delinsAAAAAAACC) n.1373_1381delinsAAAAAAACC n.2912-580_2912-572delinsAAAAAAACC c.*556+396_*556+404delinsAAAAAAACC (n.*556+396_*556+404delinsAAAAAAACC) c.*86+396_*86+404delinsAAAAAAACC (n.*86+396_*86+404delinsAAAAAAACC) c.1594+396_1594+404delinsAAAAAAACC (n.1594+396_1594+404delinsAAAAAAACC) c.*14-580_*14-572delinsAAAAAAACC (n.*14-580_*14-572delinsAAAAAAACC) c.*812+396_*812+404delinsAAAAAAACC (n.*812+396_*812+404delinsAAAAAAACC) c.1477+396_1477+404delinsAAAAAAACC (n.1477+396_1477+404delinsAAAAAAACC) c.413-965_413-957delinsAAAAAAACC (n.413-965_413-957delinsAAAAAAACC) c.825+758_825+766delinsAAAAAAACC (n.825+758_825+766delinsAAAAAAACC) c.1179+396_1179+404delinsAAAAAAACC (n.1179+396_1179+404delinsAAAAAAACC) c.945+758_945+766delinsAAAAAAACC c.*667+396_*667+404delinsAAAAAAACC (n.*667+396_*667+404delinsAAAAAAACC) n.6550+396_6550+404delinsAAAAAAACC n.1574+758_1574+766delinsAAAAAAACC n.1115+758_1115+766delinsAAAAAAACC | |
15 | g.72347283G= | CA2186744050 | HEXA | c.1073+765C= (n.1073+765C=) c.*808+403C= (n.*808+403C=) c.1189+403C= (n.1189+403C=) c.1252+403C= (n.1252+403C=) n.1466+403C= c.*483+765C= (n.*483+765C=) c.*949+403C= (n.*949+403C=) c.*971+765C= (n.*971+765C=) c.1330+403C= (n.1330+403C=) n.1580C= c.1074-573C= (n.1074-573C=) n.1104+765C= c.*1044+403C= (n.*1044+403C=) n.1177+403C= c.1146+403C= (n.1146+403C=) n.1380C= n.2912-573C= c.*556+403C= (n.*556+403C=) c.*86+403C= (n.*86+403C=) c.1594+403C= (n.1594+403C=) c.*14-573C= (n.*14-573C=) c.*812+403C= (n.*812+403C=) c.1477+403C= (n.1477+403C=) c.413-958C= (n.413-958C=) c.825+765C= (n.825+765C=) c.1179+403C= (n.1179+403C=) c.945+765C= c.*667+403C= (n.*667+403C=) n.6550+403C= n.1574+765C= n.1115+765C= | |
15 | g.72347283G>T | CA618766202 | HEXA | c.1073+765C>A (n.1073+765C>A) c.*808+403C>A (n.*808+403C>A) c.1189+403C>A (n.1189+403C>A) c.1252+403C>A (n.1252+403C>A) n.1466+403C>A c.*483+765C>A (n.*483+765C>A) c.*949+403C>A (n.*949+403C>A) c.*971+765C>A (n.*971+765C>A) c.1330+403C>A (n.1330+403C>A) n.1580C>A c.1074-573C>A (n.1074-573C>A) n.1104+765C>A c.*1044+403C>A (n.*1044+403C>A) n.1177+403C>A c.1146+403C>A (n.1146+403C>A) n.1380C>A n.2912-573C>A c.*556+403C>A (n.*556+403C>A) c.*86+403C>A (n.*86+403C>A) c.1594+403C>A (n.1594+403C>A) c.*14-573C>A (n.*14-573C>A) c.*812+403C>A (n.*812+403C>A) c.1477+403C>A (n.1477+403C>A) c.413-958C>A (n.413-958C>A) c.825+765C>A (n.825+765C>A) c.1179+403C>A (n.1179+403C>A) c.945+765C>A c.*667+403C>A (n.*667+403C>A) n.6550+403C>A n.1574+765C>A n.1115+765C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347330A>T | CA618766224 | HEXA | c.1073+718T>A (n.1073+718T>A) c.*808+356T>A (n.*808+356T>A) c.1189+356T>A (n.1189+356T>A) c.1252+356T>A (n.1252+356T>A) n.1466+356T>A c.*483+718T>A (n.*483+718T>A) c.*949+356T>A (n.*949+356T>A) c.*971+718T>A (n.*971+718T>A) c.1330+356T>A (n.1330+356T>A) n.1533T>A c.1074-620T>A (n.1074-620T>A) n.1104+718T>A c.*1044+356T>A (n.*1044+356T>A) n.1177+356T>A c.1146+356T>A (n.1146+356T>A) n.1333T>A n.2912-620T>A c.*556+356T>A (n.*556+356T>A) c.*86+356T>A (n.*86+356T>A) c.1594+356T>A (n.1594+356T>A) c.*14-620T>A (n.*14-620T>A) c.*812+356T>A (n.*812+356T>A) c.1477+356T>A (n.1477+356T>A) c.413-1005T>A (n.413-1005T>A) c.825+718T>A (n.825+718T>A) c.1179+356T>A (n.1179+356T>A) c.945+718T>A c.*667+356T>A (n.*667+356T>A) n.6550+356T>A n.1574+718T>A n.1115+718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347353C>A | CA2186744089 | HEXA | c.1073+695G>T (n.1073+695G>T) c.*808+333G>T (n.*808+333G>T) c.1189+333G>T (n.1189+333G>T) c.1252+333G>T (n.1252+333G>T) n.1466+333G>T c.*483+695G>T (n.*483+695G>T) c.*949+333G>T (n.*949+333G>T) c.*971+695G>T (n.*971+695G>T) c.1330+333G>T (n.1330+333G>T) n.1510G>T c.1074-643G>T (n.1074-643G>T) n.1104+695G>T c.*1044+333G>T (n.*1044+333G>T) n.1177+333G>T c.1146+333G>T (n.1146+333G>T) n.1310G>T n.2912-643G>T c.*556+333G>T (n.*556+333G>T) c.*86+333G>T (n.*86+333G>T) c.1594+333G>T (n.1594+333G>T) c.*14-643G>T (n.*14-643G>T) c.*812+333G>T (n.*812+333G>T) c.1477+333G>T (n.1477+333G>T) c.413-1028G>T (n.413-1028G>T) c.825+695G>T (n.825+695G>T) c.1179+333G>T (n.1179+333G>T) c.945+695G>T c.*667+333G>T (n.*667+333G>T) n.6550+333G>T n.1574+695G>T n.1115+695G>T | dbSNP |
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15 | g.72347353C>T | CA2731005601 | HEXA | c.1073+695G>A (n.1073+695G>A) c.*808+333G>A (n.*808+333G>A) c.1189+333G>A (n.1189+333G>A) c.1252+333G>A (n.1252+333G>A) n.1466+333G>A c.*483+695G>A (n.*483+695G>A) c.*949+333G>A (n.*949+333G>A) c.*971+695G>A (n.*971+695G>A) c.1330+333G>A (n.1330+333G>A) n.1510G>A c.1074-643G>A (n.1074-643G>A) n.1104+695G>A c.*1044+333G>A (n.*1044+333G>A) n.1177+333G>A c.1146+333G>A (n.1146+333G>A) n.1310G>A n.2912-643G>A c.*556+333G>A (n.*556+333G>A) c.*86+333G>A (n.*86+333G>A) c.1594+333G>A (n.1594+333G>A) c.*14-643G>A (n.*14-643G>A) c.*812+333G>A (n.*812+333G>A) c.1477+333G>A (n.1477+333G>A) c.413-1028G>A (n.413-1028G>A) c.825+695G>A (n.825+695G>A) c.1179+333G>A (n.1179+333G>A) c.945+695G>A c.*667+333G>A (n.*667+333G>A) n.6550+333G>A n.1574+695G>A n.1115+695G>A | dbSNP |
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15 | g.72347356C>A | CA2186744092 | HEXA | c.1073+692G>T (n.1073+692G>T) c.*808+330G>T (n.*808+330G>T) c.1189+330G>T (n.1189+330G>T) c.1252+330G>T (n.1252+330G>T) n.1466+330G>T c.*483+692G>T (n.*483+692G>T) c.*949+330G>T (n.*949+330G>T) c.*971+692G>T (n.*971+692G>T) c.1330+330G>T (n.1330+330G>T) n.1507G>T c.1074-646G>T (n.1074-646G>T) n.1104+692G>T c.*1044+330G>T (n.*1044+330G>T) n.1177+330G>T c.1146+330G>T (n.1146+330G>T) n.1307G>T n.2912-646G>T c.*556+330G>T (n.*556+330G>T) c.*86+330G>T (n.*86+330G>T) c.1594+330G>T (n.1594+330G>T) c.*14-646G>T (n.*14-646G>T) c.*812+330G>T (n.*812+330G>T) c.1477+330G>T (n.1477+330G>T) c.413-1031G>T (n.413-1031G>T) c.825+692G>T (n.825+692G>T) c.1179+330G>T (n.1179+330G>T) c.945+692G>T c.*667+330G>T (n.*667+330G>T) n.6550+330G>T n.1574+692G>T n.1115+692G>T | dbSNP |
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