Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72347215_72347283del | CA971330840 | HEXA | c.1073+765_1073+833del (n.1073+765_1073+833del) c.*808+403_*808+471del (n.*808+403_*808+471del) c.1189+403_1189+471del (n.1189+403_1189+471del) c.1252+403_1252+471del (n.1252+403_1252+471del) n.1466+403_1466+471del c.*483+765_*483+833del (n.*483+765_*483+833del) c.*949+403_*949+471del (n.*949+403_*949+471del) c.*971+765_*971+833del (n.*971+765_*971+833del) c.1330+403_1330+471del (n.1330+403_1330+471del) c.1074-573_1074-505del (n.1074-573_1074-505del) n.1104+765_1104+833del c.*1044+403_*1044+471del (n.*1044+403_*1044+471del) n.1177+403_1177+471del c.1146+403_1146+471del (n.1146+403_1146+471del) n.1380_1448del n.2912-573_2912-505del c.*556+403_*556+471del (n.*556+403_*556+471del) c.*86+403_*86+471del (n.*86+403_*86+471del) c.1594+403_1594+471del (n.1594+403_1594+471del) c.*14-573_*14-505del (n.*14-573_*14-505del) c.*812+403_*812+471del (n.*812+403_*812+471del) c.1477+403_1477+471del (n.1477+403_1477+471del) c.413-958_413-890del (n.413-958_413-890del) c.825+765_825+833del (n.825+765_825+833del) c.1179+403_1179+471del (n.1179+403_1179+471del) c.945+765_945+833del c.*667+403_*667+471del (n.*667+403_*667+471del) n.6550+403_6550+471del n.1574+765_1574+833del n.1115+765_1115+833del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347244_72347250delinsTGACACA | CA2186744035 | HEXA | c.1073+798_1073+804delinsTGTGTCA (n.1073+798_1073+804delinsTGTGTCA) c.*808+436_*808+442delinsTGTGTCA (n.*808+436_*808+442delinsTGTGTCA) c.1189+436_1189+442delinsTGTGTCA (n.1189+436_1189+442delinsTGTGTCA) c.1252+436_1252+442delinsTGTGTCA (n.1252+436_1252+442delinsTGTGTCA) n.1466+436_1466+442delinsTGTGTCA c.*483+798_*483+804delinsTGTGTCA (n.*483+798_*483+804delinsTGTGTCA) c.*949+436_*949+442delinsTGTGTCA (n.*949+436_*949+442delinsTGTGTCA) c.*971+798_*971+804delinsTGTGTCA (n.*971+798_*971+804delinsTGTGTCA) c.1330+436_1330+442delinsTGTGTCA (n.1330+436_1330+442delinsTGTGTCA) c.1074-540_1074-534delinsTGTGTCA (n.1074-540_1074-534delinsTGTGTCA) n.1104+798_1104+804delinsTGTGTCA c.*1044+436_*1044+442delinsTGTGTCA (n.*1044+436_*1044+442delinsTGTGTCA) n.1177+436_1177+442delinsTGTGTCA c.1146+436_1146+442delinsTGTGTCA (n.1146+436_1146+442delinsTGTGTCA) n.1413_1419delinsTGTGTCA n.2912-540_2912-534delinsTGTGTCA c.*556+436_*556+442delinsTGTGTCA (n.*556+436_*556+442delinsTGTGTCA) c.*86+436_*86+442delinsTGTGTCA (n.*86+436_*86+442delinsTGTGTCA) c.1594+436_1594+442delinsTGTGTCA (n.1594+436_1594+442delinsTGTGTCA) c.*14-540_*14-534delinsTGTGTCA (n.*14-540_*14-534delinsTGTGTCA) c.*812+436_*812+442delinsTGTGTCA (n.*812+436_*812+442delinsTGTGTCA) c.1477+436_1477+442delinsTGTGTCA (n.1477+436_1477+442delinsTGTGTCA) c.413-925_413-919delinsTGTGTCA (n.413-925_413-919delinsTGTGTCA) c.825+798_825+804delinsTGTGTCA (n.825+798_825+804delinsTGTGTCA) c.1179+436_1179+442delinsTGTGTCA (n.1179+436_1179+442delinsTGTGTCA) c.945+798_945+804delinsTGTGTCA c.*667+436_*667+442delinsTGTGTCA (n.*667+436_*667+442delinsTGTGTCA) n.6550+436_6550+442delinsTGTGTCA n.1574+798_1574+804delinsTGTGTCA n.1115+798_1115+804delinsTGTGTCA | |
15 | g.72347244_72347262delinsTGACACATAAACCCAGGGC | CA2186744036 | HEXA | c.1073+786_1073+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1073+786_1073+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*808+424_*808+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*808+424_*808+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1189+424_1189+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1189+424_1189+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1252+424_1252+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1252+424_1252+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1466+424_1466+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*483+786_*483+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*483+786_*483+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*949+424_*949+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*949+424_*949+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*971+786_*971+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*971+786_*971+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1330+424_1330+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1330+424_1330+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1074-552_1074-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1074-552_1074-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1104+786_1104+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*1044+424_*1044+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*1044+424_*1044+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1177+424_1177+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.1146+424_1146+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1146+424_1146+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1401_1419delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.2912-552_2912-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*556+424_*556+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*556+424_*556+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*86+424_*86+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*86+424_*86+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1594+424_1594+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1594+424_1594+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*14-552_*14-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*14-552_*14-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*812+424_*812+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*812+424_*812+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1477+424_1477+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1477+424_1477+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.413-937_413-919delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.413-937_413-919delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.825+786_825+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.825+786_825+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1179+424_1179+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1179+424_1179+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.945+786_945+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*667+424_*667+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*667+424_*667+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.6550+424_6550+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.1574+786_1574+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.1115+786_1115+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA | |
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15 | g.72347261del | CA715464610 | HEXA | c.1073+789del (n.1073+789del) c.*808+427del (n.*808+427del) c.1189+427del (n.1189+427del) c.1252+427del (n.1252+427del) n.1466+427del c.*483+789del (n.*483+789del) c.*949+427del (n.*949+427del) c.*971+789del (n.*971+789del) c.1330+427del (n.1330+427del) n.1604del c.1074-549del (n.1074-549del) n.1104+789del c.*1044+427del (n.*1044+427del) n.1177+427del c.1146+427del (n.1146+427del) n.1404del n.2912-549del c.*556+427del (n.*556+427del) c.*86+427del (n.*86+427del) c.1594+427del (n.1594+427del) c.*14-549del (n.*14-549del) c.*812+427del (n.*812+427del) c.1477+427del (n.1477+427del) c.413-934del (n.413-934del) c.825+789del (n.825+789del) c.1179+427del (n.1179+427del) c.945+789del c.*667+427del (n.*667+427del) n.6550+427del n.1574+789del n.1115+789del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347263_72347267del | CA971330865 | HEXA | c.1073+781_1073+785del (n.1073+781_1073+785del) c.*808+419_*808+423del (n.*808+419_*808+423del) c.1189+419_1189+423del (n.1189+419_1189+423del) c.1252+419_1252+423del (n.1252+419_1252+423del) n.1466+419_1466+423del c.*483+781_*483+785del (n.*483+781_*483+785del) c.*949+419_*949+423del (n.*949+419_*949+423del) c.*971+781_*971+785del (n.*971+781_*971+785del) c.1330+419_1330+423del (n.1330+419_1330+423del) n.1596_1600del c.1074-557_1074-553del (n.1074-557_1074-553del) n.1104+781_1104+785del c.*1044+419_*1044+423del (n.*1044+419_*1044+423del) n.1177+419_1177+423del c.1146+419_1146+423del (n.1146+419_1146+423del) n.1396_1400del n.2912-557_2912-553del c.*556+419_*556+423del (n.*556+419_*556+423del) c.*86+419_*86+423del (n.*86+419_*86+423del) c.1594+419_1594+423del (n.1594+419_1594+423del) c.*14-557_*14-553del (n.*14-557_*14-553del) c.*812+419_*812+423del (n.*812+419_*812+423del) c.1477+419_1477+423del (n.1477+419_1477+423del) c.413-942_413-938del (n.413-942_413-938del) c.825+781_825+785del (n.825+781_825+785del) c.1179+419_1179+423del (n.1179+419_1179+423del) c.945+781_945+785del c.*667+419_*667+423del (n.*667+419_*667+423del) n.6550+419_6550+423del n.1574+781_1574+785del n.1115+781_1115+785del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347280T>G | CA272610626 | HEXA | c.1073+768A>C (n.1073+768A>C) c.*808+406A>C (n.*808+406A>C) c.1189+406A>C (n.1189+406A>C) c.1252+406A>C (n.1252+406A>C) n.1466+406A>C c.*483+768A>C (n.*483+768A>C) c.*949+406A>C (n.*949+406A>C) c.*971+768A>C (n.*971+768A>C) c.1330+406A>C (n.1330+406A>C) n.1583A>C c.1074-570A>C (n.1074-570A>C) n.1104+768A>C c.*1044+406A>C (n.*1044+406A>C) n.1177+406A>C c.1146+406A>C (n.1146+406A>C) n.1383A>C n.2912-570A>C c.*556+406A>C (n.*556+406A>C) c.*86+406A>C (n.*86+406A>C) c.1594+406A>C (n.1594+406A>C) c.*14-570A>C (n.*14-570A>C) c.*812+406A>C (n.*812+406A>C) c.1477+406A>C (n.1477+406A>C) c.413-955A>C (n.413-955A>C) c.825+768A>C (n.825+768A>C) c.1179+406A>C (n.1179+406A>C) c.945+768A>C c.*667+406A>C (n.*667+406A>C) n.6550+406A>C n.1574+768A>C n.1115+768A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347280T= | CA2186744046 | HEXA | c.1073+768A= (n.1073+768A=) c.*808+406A= (n.*808+406A=) c.1189+406A= (n.1189+406A=) c.1252+406A= (n.1252+406A=) n.1466+406A= c.*483+768A= (n.*483+768A=) c.*949+406A= (n.*949+406A=) c.*971+768A= (n.*971+768A=) c.1330+406A= (n.1330+406A=) n.1583A= c.1074-570A= (n.1074-570A=) n.1104+768A= c.*1044+406A= (n.*1044+406A=) n.1177+406A= c.1146+406A= (n.1146+406A=) n.1383A= n.2912-570A= c.*556+406A= (n.*556+406A=) c.*86+406A= (n.*86+406A=) c.1594+406A= (n.1594+406A=) c.*14-570A= (n.*14-570A=) c.*812+406A= (n.*812+406A=) c.1477+406A= (n.1477+406A=) c.413-955A= (n.413-955A=) c.825+768A= (n.825+768A=) c.1179+406A= (n.1179+406A=) c.945+768A= c.*667+406A= (n.*667+406A=) n.6550+406A= n.1574+768A= n.1115+768A= | |
15 | g.72347281_72347283delinsTGG | CA2186744047 | HEXA | c.1073+765_1073+767delinsCCA (n.1073+765_1073+767delinsCCA) c.*808+403_*808+405delinsCCA (n.*808+403_*808+405delinsCCA) c.1189+403_1189+405delinsCCA (n.1189+403_1189+405delinsCCA) c.1252+403_1252+405delinsCCA (n.1252+403_1252+405delinsCCA) n.1466+403_1466+405delinsCCA c.*483+765_*483+767delinsCCA (n.*483+765_*483+767delinsCCA) c.*949+403_*949+405delinsCCA (n.*949+403_*949+405delinsCCA) c.*971+765_*971+767delinsCCA (n.*971+765_*971+767delinsCCA) c.1330+403_1330+405delinsCCA (n.1330+403_1330+405delinsCCA) n.1580_1582delinsCCA c.1074-573_1074-571delinsCCA (n.1074-573_1074-571delinsCCA) n.1104+765_1104+767delinsCCA c.*1044+403_*1044+405delinsCCA (n.*1044+403_*1044+405delinsCCA) n.1177+403_1177+405delinsCCA c.1146+403_1146+405delinsCCA (n.1146+403_1146+405delinsCCA) n.1380_1382delinsCCA n.2912-573_2912-571delinsCCA c.*556+403_*556+405delinsCCA (n.*556+403_*556+405delinsCCA) c.*86+403_*86+405delinsCCA (n.*86+403_*86+405delinsCCA) c.1594+403_1594+405delinsCCA (n.1594+403_1594+405delinsCCA) c.*14-573_*14-571delinsCCA (n.*14-573_*14-571delinsCCA) c.*812+403_*812+405delinsCCA (n.*812+403_*812+405delinsCCA) c.1477+403_1477+405delinsCCA (n.1477+403_1477+405delinsCCA) c.413-958_413-956delinsCCA (n.413-958_413-956delinsCCA) c.825+765_825+767delinsCCA (n.825+765_825+767delinsCCA) c.1179+403_1179+405delinsCCA (n.1179+403_1179+405delinsCCA) c.945+765_945+767delinsCCA c.*667+403_*667+405delinsCCA (n.*667+403_*667+405delinsCCA) n.6550+403_6550+405delinsCCA n.1574+765_1574+767delinsCCA n.1115+765_1115+767delinsCCA | |
15 | g.72347282_72347284del | CA618766199 | HEXA | c.1073+765_1073+767del (n.1073+765_1073+767del) c.*808+403_*808+405del (n.*808+403_*808+405del) c.1189+403_1189+405del (n.1189+403_1189+405del) c.1252+403_1252+405del (n.1252+403_1252+405del) n.1466+403_1466+405del c.*483+765_*483+767del (n.*483+765_*483+767del) c.*949+403_*949+405del (n.*949+403_*949+405del) c.*971+765_*971+767del (n.*971+765_*971+767del) c.1330+403_1330+405del (n.1330+403_1330+405del) n.1580_1582del c.1074-573_1074-571del (n.1074-573_1074-571del) n.1104+765_1104+767del c.*1044+403_*1044+405del (n.*1044+403_*1044+405del) n.1177+403_1177+405del c.1146+403_1146+405del (n.1146+403_1146+405del) n.1380_1382del n.2912-573_2912-571del c.*556+403_*556+405del (n.*556+403_*556+405del) c.*86+403_*86+405del (n.*86+403_*86+405del) c.1594+403_1594+405del (n.1594+403_1594+405del) c.*14-573_*14-571del (n.*14-573_*14-571del) c.*812+403_*812+405del (n.*812+403_*812+405del) c.1477+403_1477+405del (n.1477+403_1477+405del) c.413-958_413-956del (n.413-958_413-956del) c.825+765_825+767del (n.825+765_825+767del) c.1179+403_1179+405del (n.1179+403_1179+405del) c.945+765_945+767del c.*667+403_*667+405del (n.*667+403_*667+405del) n.6550+403_6550+405del n.1574+765_1574+767del n.1115+765_1115+767del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347282G= | CA2186744049 | HEXA | c.1073+766C= (n.1073+766C=) c.*808+404C= (n.*808+404C=) c.1189+404C= (n.1189+404C=) c.1252+404C= (n.1252+404C=) n.1466+404C= c.*483+766C= (n.*483+766C=) c.*949+404C= (n.*949+404C=) c.*971+766C= (n.*971+766C=) c.1330+404C= (n.1330+404C=) n.1581C= c.1074-572C= (n.1074-572C=) n.1104+766C= c.*1044+404C= (n.*1044+404C=) n.1177+404C= c.1146+404C= (n.1146+404C=) n.1381C= n.2912-572C= c.*556+404C= (n.*556+404C=) c.*86+404C= (n.*86+404C=) c.1594+404C= (n.1594+404C=) c.*14-572C= (n.*14-572C=) c.*812+404C= (n.*812+404C=) c.1477+404C= (n.1477+404C=) c.413-957C= (n.413-957C=) c.825+766C= (n.825+766C=) c.1179+404C= (n.1179+404C=) c.945+766C= c.*667+404C= (n.*667+404C=) n.6550+404C= n.1574+766C= n.1115+766C= | |
15 | g.72347282G>T | CA618766201 | HEXA | c.1073+766C>A (n.1073+766C>A) c.*808+404C>A (n.*808+404C>A) c.1189+404C>A (n.1189+404C>A) c.1252+404C>A (n.1252+404C>A) n.1466+404C>A c.*483+766C>A (n.*483+766C>A) c.*949+404C>A (n.*949+404C>A) c.*971+766C>A (n.*971+766C>A) c.1330+404C>A (n.1330+404C>A) n.1581C>A c.1074-572C>A (n.1074-572C>A) n.1104+766C>A c.*1044+404C>A (n.*1044+404C>A) n.1177+404C>A c.1146+404C>A (n.1146+404C>A) n.1381C>A n.2912-572C>A c.*556+404C>A (n.*556+404C>A) c.*86+404C>A (n.*86+404C>A) c.1594+404C>A (n.1594+404C>A) c.*14-572C>A (n.*14-572C>A) c.*812+404C>A (n.*812+404C>A) c.1477+404C>A (n.1477+404C>A) c.413-957C>A (n.413-957C>A) c.825+766C>A (n.825+766C>A) c.1179+404C>A (n.1179+404C>A) c.945+766C>A c.*667+404C>A (n.*667+404C>A) n.6550+404C>A n.1574+766C>A n.1115+766C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347282_72347290delinsGGTTTTTTT | CA2186744048 | HEXA | c.1073+758_1073+766delinsAAAAAAACC (n.1073+758_1073+766delinsAAAAAAACC) c.*808+396_*808+404delinsAAAAAAACC (n.*808+396_*808+404delinsAAAAAAACC) c.1189+396_1189+404delinsAAAAAAACC (n.1189+396_1189+404delinsAAAAAAACC) c.1252+396_1252+404delinsAAAAAAACC (n.1252+396_1252+404delinsAAAAAAACC) n.1466+396_1466+404delinsAAAAAAACC c.*483+758_*483+766delinsAAAAAAACC (n.*483+758_*483+766delinsAAAAAAACC) c.*949+396_*949+404delinsAAAAAAACC (n.*949+396_*949+404delinsAAAAAAACC) c.*971+758_*971+766delinsAAAAAAACC (n.*971+758_*971+766delinsAAAAAAACC) c.1330+396_1330+404delinsAAAAAAACC (n.1330+396_1330+404delinsAAAAAAACC) n.1573_1581delinsAAAAAAACC c.1074-580_1074-572delinsAAAAAAACC (n.1074-580_1074-572delinsAAAAAAACC) n.1104+758_1104+766delinsAAAAAAACC c.*1044+396_*1044+404delinsAAAAAAACC (n.*1044+396_*1044+404delinsAAAAAAACC) n.1177+396_1177+404delinsAAAAAAACC c.1146+396_1146+404delinsAAAAAAACC (n.1146+396_1146+404delinsAAAAAAACC) n.1373_1381delinsAAAAAAACC n.2912-580_2912-572delinsAAAAAAACC c.*556+396_*556+404delinsAAAAAAACC (n.*556+396_*556+404delinsAAAAAAACC) c.*86+396_*86+404delinsAAAAAAACC (n.*86+396_*86+404delinsAAAAAAACC) c.1594+396_1594+404delinsAAAAAAACC (n.1594+396_1594+404delinsAAAAAAACC) c.*14-580_*14-572delinsAAAAAAACC (n.*14-580_*14-572delinsAAAAAAACC) c.*812+396_*812+404delinsAAAAAAACC (n.*812+396_*812+404delinsAAAAAAACC) c.1477+396_1477+404delinsAAAAAAACC (n.1477+396_1477+404delinsAAAAAAACC) c.413-965_413-957delinsAAAAAAACC (n.413-965_413-957delinsAAAAAAACC) c.825+758_825+766delinsAAAAAAACC (n.825+758_825+766delinsAAAAAAACC) c.1179+396_1179+404delinsAAAAAAACC (n.1179+396_1179+404delinsAAAAAAACC) c.945+758_945+766delinsAAAAAAACC c.*667+396_*667+404delinsAAAAAAACC (n.*667+396_*667+404delinsAAAAAAACC) n.6550+396_6550+404delinsAAAAAAACC n.1574+758_1574+766delinsAAAAAAACC n.1115+758_1115+766delinsAAAAAAACC | |
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15 | g.72347283G>T | CA618766202 | HEXA | c.1073+765C>A (n.1073+765C>A) c.*808+403C>A (n.*808+403C>A) c.1189+403C>A (n.1189+403C>A) c.1252+403C>A (n.1252+403C>A) n.1466+403C>A c.*483+765C>A (n.*483+765C>A) c.*949+403C>A (n.*949+403C>A) c.*971+765C>A (n.*971+765C>A) c.1330+403C>A (n.1330+403C>A) n.1580C>A c.1074-573C>A (n.1074-573C>A) n.1104+765C>A c.*1044+403C>A (n.*1044+403C>A) n.1177+403C>A c.1146+403C>A (n.1146+403C>A) n.1380C>A n.2912-573C>A c.*556+403C>A (n.*556+403C>A) c.*86+403C>A (n.*86+403C>A) c.1594+403C>A (n.1594+403C>A) c.*14-573C>A (n.*14-573C>A) c.*812+403C>A (n.*812+403C>A) c.1477+403C>A (n.1477+403C>A) c.413-958C>A (n.413-958C>A) c.825+765C>A (n.825+765C>A) c.1179+403C>A (n.1179+403C>A) c.945+765C>A c.*667+403C>A (n.*667+403C>A) n.6550+403C>A n.1574+765C>A n.1115+765C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347284_72347295del | CA971330873 | HEXA | c.1073+753_1073+764del (n.1073+753_1073+764del) c.*808+391_*808+402del (n.*808+391_*808+402del) c.1189+391_1189+402del (n.1189+391_1189+402del) c.1252+391_1252+402del (n.1252+391_1252+402del) n.1466+391_1466+402del c.*483+753_*483+764del (n.*483+753_*483+764del) c.*949+391_*949+402del (n.*949+391_*949+402del) c.*971+753_*971+764del (n.*971+753_*971+764del) c.1330+391_1330+402del (n.1330+391_1330+402del) n.1568_1579del c.1074-585_1074-574del (n.1074-585_1074-574del) n.1104+753_1104+764del c.*1044+391_*1044+402del (n.*1044+391_*1044+402del) n.1177+391_1177+402del c.1146+391_1146+402del (n.1146+391_1146+402del) n.1368_1379del n.2912-585_2912-574del c.*556+391_*556+402del (n.*556+391_*556+402del) c.*86+391_*86+402del (n.*86+391_*86+402del) c.1594+391_1594+402del (n.1594+391_1594+402del) c.*14-585_*14-574del (n.*14-585_*14-574del) c.*812+391_*812+402del (n.*812+391_*812+402del) c.1477+391_1477+402del (n.1477+391_1477+402del) c.413-970_413-959del (n.413-970_413-959del) c.825+753_825+764del (n.825+753_825+764del) c.1179+391_1179+402del (n.1179+391_1179+402del) c.945+753_945+764del c.*667+391_*667+402del (n.*667+391_*667+402del) n.6550+391_6550+402del n.1574+753_1574+764del n.1115+753_1115+764del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347285T>C | CA971330874 | HEXA | c.1073+763A>G (n.1073+763A>G) c.*808+401A>G (n.*808+401A>G) c.1189+401A>G (n.1189+401A>G) c.1252+401A>G (n.1252+401A>G) n.1466+401A>G c.*483+763A>G (n.*483+763A>G) c.*949+401A>G (n.*949+401A>G) c.*971+763A>G (n.*971+763A>G) c.1330+401A>G (n.1330+401A>G) n.1578A>G c.1074-575A>G (n.1074-575A>G) n.1104+763A>G c.*1044+401A>G (n.*1044+401A>G) n.1177+401A>G c.1146+401A>G (n.1146+401A>G) n.1378A>G n.2912-575A>G c.*556+401A>G (n.*556+401A>G) c.*86+401A>G (n.*86+401A>G) c.1594+401A>G (n.1594+401A>G) c.*14-575A>G (n.*14-575A>G) c.*812+401A>G (n.*812+401A>G) c.1477+401A>G (n.1477+401A>G) c.413-960A>G (n.413-960A>G) c.825+763A>G (n.825+763A>G) c.1179+401A>G (n.1179+401A>G) c.945+763A>G c.*667+401A>G (n.*667+401A>G) n.6550+401A>G n.1574+763A>G n.1115+763A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347289T>C | CA715464629 | HEXA | c.1073+759A>G (n.1073+759A>G) c.*808+397A>G (n.*808+397A>G) c.1189+397A>G (n.1189+397A>G) c.1252+397A>G (n.1252+397A>G) n.1466+397A>G c.*483+759A>G (n.*483+759A>G) c.*949+397A>G (n.*949+397A>G) c.*971+759A>G (n.*971+759A>G) c.1330+397A>G (n.1330+397A>G) n.1574A>G c.1074-579A>G (n.1074-579A>G) n.1104+759A>G c.*1044+397A>G (n.*1044+397A>G) n.1177+397A>G c.1146+397A>G (n.1146+397A>G) n.1374A>G n.2912-579A>G c.*556+397A>G (n.*556+397A>G) c.*86+397A>G (n.*86+397A>G) c.1594+397A>G (n.1594+397A>G) c.*14-579A>G (n.*14-579A>G) c.*812+397A>G (n.*812+397A>G) c.1477+397A>G (n.1477+397A>G) c.413-964A>G (n.413-964A>G) c.825+759A>G (n.825+759A>G) c.1179+397A>G (n.1179+397A>G) c.945+759A>G c.*667+397A>G (n.*667+397A>G) n.6550+397A>G n.1574+759A>G n.1115+759A>G | dbSNP |
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15 | g.72347330A>T | CA618766224 | HEXA | c.1073+718T>A (n.1073+718T>A) c.*808+356T>A (n.*808+356T>A) c.1189+356T>A (n.1189+356T>A) c.1252+356T>A (n.1252+356T>A) n.1466+356T>A c.*483+718T>A (n.*483+718T>A) c.*949+356T>A (n.*949+356T>A) c.*971+718T>A (n.*971+718T>A) c.1330+356T>A (n.1330+356T>A) n.1533T>A c.1074-620T>A (n.1074-620T>A) n.1104+718T>A c.*1044+356T>A (n.*1044+356T>A) n.1177+356T>A c.1146+356T>A (n.1146+356T>A) n.1333T>A n.2912-620T>A c.*556+356T>A (n.*556+356T>A) c.*86+356T>A (n.*86+356T>A) c.1594+356T>A (n.1594+356T>A) c.*14-620T>A (n.*14-620T>A) c.*812+356T>A (n.*812+356T>A) c.1477+356T>A (n.1477+356T>A) c.413-1005T>A (n.413-1005T>A) c.825+718T>A (n.825+718T>A) c.1179+356T>A (n.1179+356T>A) c.945+718T>A c.*667+356T>A (n.*667+356T>A) n.6550+356T>A n.1574+718T>A n.1115+718T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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