Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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15 | g.72347220T>G | CA715464566 | HEXA | c.1073+828A>C (n.1073+828A>C) c.*808+466A>C (n.*808+466A>C) c.1189+466A>C (n.1189+466A>C) c.1252+466A>C (n.1252+466A>C) n.1466+466A>C c.*483+828A>C (n.*483+828A>C) c.*949+466A>C (n.*949+466A>C) c.*971+828A>C (n.*971+828A>C) c.1330+466A>C (n.1330+466A>C) c.1074-510A>C (n.1074-510A>C) n.1104+828A>C c.*1044+466A>C (n.*1044+466A>C) n.1177+466A>C c.1146+466A>C (n.1146+466A>C) n.1443A>C n.2912-510A>C c.*556+466A>C (n.*556+466A>C) c.*86+466A>C (n.*86+466A>C) c.1594+466A>C (n.1594+466A>C) c.*14-510A>C (n.*14-510A>C) c.*812+466A>C (n.*812+466A>C) c.1477+466A>C (n.1477+466A>C) c.413-895A>C (n.413-895A>C) c.825+828A>C (n.825+828A>C) c.1179+466A>C (n.1179+466A>C) c.945+828A>C c.*667+466A>C (n.*667+466A>C) n.6550+466A>C n.1574+828A>C n.1115+828A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347220T= | CA2186744007 | HEXA | c.1073+828A= (n.1073+828A=) c.*808+466A= (n.*808+466A=) c.1189+466A= (n.1189+466A=) c.1252+466A= (n.1252+466A=) n.1466+466A= c.*483+828A= (n.*483+828A=) c.*949+466A= (n.*949+466A=) c.*971+828A= (n.*971+828A=) c.1330+466A= (n.1330+466A=) c.1074-510A= (n.1074-510A=) n.1104+828A= c.*1044+466A= (n.*1044+466A=) n.1177+466A= c.1146+466A= (n.1146+466A=) n.1443A= n.2912-510A= c.*556+466A= (n.*556+466A=) c.*86+466A= (n.*86+466A=) c.1594+466A= (n.1594+466A=) c.*14-510A= (n.*14-510A=) c.*812+466A= (n.*812+466A=) c.1477+466A= (n.1477+466A=) c.413-895A= (n.413-895A=) c.825+828A= (n.825+828A=) c.1179+466A= (n.1179+466A=) c.945+828A= c.*667+466A= (n.*667+466A=) n.6550+466A= n.1574+828A= n.1115+828A= | |
15 | g.72347220_72347240delinsTGTAGTGAGGGAAGATAGAAA | CA2186744008 | HEXA | c.1073+808_1073+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1073+808_1073+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.*808+446_*808+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*808+446_*808+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.1189+446_1189+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1189+446_1189+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.1252+446_1252+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1252+446_1252+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) n.1466+446_1466+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA c.*483+808_*483+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*483+808_*483+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.*949+446_*949+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*949+446_*949+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.*971+808_*971+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*971+808_*971+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.1330+446_1330+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1330+446_1330+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.1074-530_1074-510delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1074-530_1074-510delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) n.1104+808_1104+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA c.*1044+446_*1044+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*1044+446_*1044+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) n.1177+446_1177+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA c.1146+446_1146+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1146+446_1146+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) n.1423_1443delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA n.2912-530_2912-510delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA c.*556+446_*556+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*556+446_*556+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.*86+446_*86+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*86+446_*86+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.1594+446_1594+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1594+446_1594+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.*14-530_*14-510delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*14-530_*14-510delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.*812+446_*812+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*812+446_*812+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.1477+446_1477+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1477+446_1477+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.413-915_413-895delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.413-915_413-895delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.825+808_825+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.825+808_825+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.1179+446_1179+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.1179+446_1179+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) c.945+808_945+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA c.*667+446_*667+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA (n.*667+446_*667+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA) n.6550+446_6550+466delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA n.1574+808_1574+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA n.1115+808_1115+828delinsTTTCTATCTTCCCTCACTACA | |
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15 | g.72347221_72347283del | CA618766169 | HEXA | c.1073+765_1073+827del (n.1073+765_1073+827del) c.*808+403_*808+465del (n.*808+403_*808+465del) c.1189+403_1189+465del (n.1189+403_1189+465del) c.1252+403_1252+465del (n.1252+403_1252+465del) n.1466+403_1466+465del c.*483+765_*483+827del (n.*483+765_*483+827del) c.*949+403_*949+465del (n.*949+403_*949+465del) c.*971+765_*971+827del (n.*971+765_*971+827del) c.1330+403_1330+465del (n.1330+403_1330+465del) c.1074-573_1074-511del (n.1074-573_1074-511del) n.1104+765_1104+827del c.*1044+403_*1044+465del (n.*1044+403_*1044+465del) n.1177+403_1177+465del c.1146+403_1146+465del (n.1146+403_1146+465del) n.1380_1442del n.2912-573_2912-511del c.*556+403_*556+465del (n.*556+403_*556+465del) c.*86+403_*86+465del (n.*86+403_*86+465del) c.1594+403_1594+465del (n.1594+403_1594+465del) c.*14-573_*14-511del (n.*14-573_*14-511del) c.*812+403_*812+465del (n.*812+403_*812+465del) c.1477+403_1477+465del (n.1477+403_1477+465del) c.413-958_413-896del (n.413-958_413-896del) c.825+765_825+827del (n.825+765_825+827del) c.1179+403_1179+465del (n.1179+403_1179+465del) c.945+765_945+827del c.*667+403_*667+465del (n.*667+403_*667+465del) n.6550+403_6550+465del n.1574+765_1574+827del n.1115+765_1115+827del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347222T>C | CA272610595 | HEXA | c.1073+826A>G (n.1073+826A>G) c.*808+464A>G (n.*808+464A>G) c.1189+464A>G (n.1189+464A>G) c.1252+464A>G (n.1252+464A>G) n.1466+464A>G c.*483+826A>G (n.*483+826A>G) c.*949+464A>G (n.*949+464A>G) c.*971+826A>G (n.*971+826A>G) c.1330+464A>G (n.1330+464A>G) c.1074-512A>G (n.1074-512A>G) n.1104+826A>G c.*1044+464A>G (n.*1044+464A>G) n.1177+464A>G c.1146+464A>G (n.1146+464A>G) n.1441A>G n.2912-512A>G c.*556+464A>G (n.*556+464A>G) c.*86+464A>G (n.*86+464A>G) c.1594+464A>G (n.1594+464A>G) c.*14-512A>G (n.*14-512A>G) c.*812+464A>G (n.*812+464A>G) c.1477+464A>G (n.1477+464A>G) c.413-897A>G (n.413-897A>G) c.825+826A>G (n.825+826A>G) c.1179+464A>G (n.1179+464A>G) c.945+826A>G c.*667+464A>G (n.*667+464A>G) n.6550+464A>G n.1574+826A>G n.1115+826A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347222T= | CA2186744011 | HEXA | c.1073+826A= (n.1073+826A=) c.*808+464A= (n.*808+464A=) c.1189+464A= (n.1189+464A=) c.1252+464A= (n.1252+464A=) n.1466+464A= c.*483+826A= (n.*483+826A=) c.*949+464A= (n.*949+464A=) c.*971+826A= (n.*971+826A=) c.1330+464A= (n.1330+464A=) c.1074-512A= (n.1074-512A=) n.1104+826A= c.*1044+464A= (n.*1044+464A=) n.1177+464A= c.1146+464A= (n.1146+464A=) n.1441A= n.2912-512A= c.*556+464A= (n.*556+464A=) c.*86+464A= (n.*86+464A=) c.1594+464A= (n.1594+464A=) c.*14-512A= (n.*14-512A=) c.*812+464A= (n.*812+464A=) c.1477+464A= (n.1477+464A=) c.413-897A= (n.413-897A=) c.825+826A= (n.825+826A=) c.1179+464A= (n.1179+464A=) c.945+826A= c.*667+464A= (n.*667+464A=) n.6550+464A= n.1574+826A= n.1115+826A= | |
15 | g.72347222_72347224delinsTAG | CA2186744013 | HEXA | c.1073+824_1073+826delinsCTA (n.1073+824_1073+826delinsCTA) c.*808+462_*808+464delinsCTA (n.*808+462_*808+464delinsCTA) c.1189+462_1189+464delinsCTA (n.1189+462_1189+464delinsCTA) c.1252+462_1252+464delinsCTA (n.1252+462_1252+464delinsCTA) n.1466+462_1466+464delinsCTA c.*483+824_*483+826delinsCTA (n.*483+824_*483+826delinsCTA) c.*949+462_*949+464delinsCTA (n.*949+462_*949+464delinsCTA) c.*971+824_*971+826delinsCTA (n.*971+824_*971+826delinsCTA) c.1330+462_1330+464delinsCTA (n.1330+462_1330+464delinsCTA) c.1074-514_1074-512delinsCTA (n.1074-514_1074-512delinsCTA) n.1104+824_1104+826delinsCTA c.*1044+462_*1044+464delinsCTA (n.*1044+462_*1044+464delinsCTA) n.1177+462_1177+464delinsCTA c.1146+462_1146+464delinsCTA (n.1146+462_1146+464delinsCTA) n.1439_1441delinsCTA n.2912-514_2912-512delinsCTA c.*556+462_*556+464delinsCTA (n.*556+462_*556+464delinsCTA) c.*86+462_*86+464delinsCTA (n.*86+462_*86+464delinsCTA) c.1594+462_1594+464delinsCTA (n.1594+462_1594+464delinsCTA) c.*14-514_*14-512delinsCTA (n.*14-514_*14-512delinsCTA) c.*812+462_*812+464delinsCTA (n.*812+462_*812+464delinsCTA) c.1477+462_1477+464delinsCTA (n.1477+462_1477+464delinsCTA) c.413-899_413-897delinsCTA (n.413-899_413-897delinsCTA) c.825+824_825+826delinsCTA (n.825+824_825+826delinsCTA) c.1179+462_1179+464delinsCTA (n.1179+462_1179+464delinsCTA) c.945+824_945+826delinsCTA c.*667+462_*667+464delinsCTA (n.*667+462_*667+464delinsCTA) n.6550+462_6550+464delinsCTA n.1574+824_1574+826delinsCTA n.1115+824_1115+826delinsCTA | |
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15 | g.72347224G>T | CA618766178 | HEXA | c.1073+824C>A (n.1073+824C>A) c.*808+462C>A (n.*808+462C>A) c.1189+462C>A (n.1189+462C>A) c.1252+462C>A (n.1252+462C>A) n.1466+462C>A c.*483+824C>A (n.*483+824C>A) c.*949+462C>A (n.*949+462C>A) c.*971+824C>A (n.*971+824C>A) c.1330+462C>A (n.1330+462C>A) c.1074-514C>A (n.1074-514C>A) n.1104+824C>A c.*1044+462C>A (n.*1044+462C>A) n.1177+462C>A c.1146+462C>A (n.1146+462C>A) n.1439C>A n.2912-514C>A c.*556+462C>A (n.*556+462C>A) c.*86+462C>A (n.*86+462C>A) c.1594+462C>A (n.1594+462C>A) c.*14-514C>A (n.*14-514C>A) c.*812+462C>A (n.*812+462C>A) c.1477+462C>A (n.1477+462C>A) c.413-899C>A (n.413-899C>A) c.825+824C>A (n.825+824C>A) c.1179+462C>A (n.1179+462C>A) c.945+824C>A c.*667+462C>A (n.*667+462C>A) n.6550+462C>A n.1574+824C>A n.1115+824C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347225_72347241delinsTGAGGGAAGATAGAAAC | CA2186744016 | HEXA | c.1073+807_1073+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1073+807_1073+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.*808+445_*808+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*808+445_*808+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.1189+445_1189+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1189+445_1189+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.1252+445_1252+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1252+445_1252+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) n.1466+445_1466+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA c.*483+807_*483+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*483+807_*483+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.*949+445_*949+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*949+445_*949+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.*971+807_*971+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*971+807_*971+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.1330+445_1330+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1330+445_1330+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.1074-531_1074-515delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1074-531_1074-515delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) n.1104+807_1104+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA c.*1044+445_*1044+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*1044+445_*1044+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) n.1177+445_1177+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA c.1146+445_1146+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1146+445_1146+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) n.1422_1438delinsGTTTCTATCTTCCCTCA n.2912-531_2912-515delinsGTTTCTATCTTCCCTCA c.*556+445_*556+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*556+445_*556+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.*86+445_*86+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*86+445_*86+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.1594+445_1594+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1594+445_1594+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.*14-531_*14-515delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*14-531_*14-515delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.*812+445_*812+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*812+445_*812+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.1477+445_1477+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1477+445_1477+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.413-916_413-900delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.413-916_413-900delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.825+807_825+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.825+807_825+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.1179+445_1179+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.1179+445_1179+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) c.945+807_945+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA c.*667+445_*667+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA (n.*667+445_*667+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA) n.6550+445_6550+461delinsGTTTCTATCTTCCCTCA n.1574+807_1574+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA n.1115+807_1115+823delinsGTTTCTATCTTCCCTCA | |
15 | g.72347226_72347234del | CA618766180 | HEXA | c.1073+814_1073+822del (n.1073+814_1073+822del) c.*808+452_*808+460del (n.*808+452_*808+460del) c.1189+452_1189+460del (n.1189+452_1189+460del) c.1252+452_1252+460del (n.1252+452_1252+460del) n.1466+452_1466+460del c.*483+814_*483+822del (n.*483+814_*483+822del) c.*949+452_*949+460del (n.*949+452_*949+460del) c.*971+814_*971+822del (n.*971+814_*971+822del) c.1330+452_1330+460del (n.1330+452_1330+460del) c.1074-524_1074-516del (n.1074-524_1074-516del) n.1104+814_1104+822del c.*1044+452_*1044+460del (n.*1044+452_*1044+460del) n.1177+452_1177+460del c.1146+452_1146+460del (n.1146+452_1146+460del) n.1429_1437del n.2912-524_2912-516del c.*556+452_*556+460del (n.*556+452_*556+460del) c.*86+452_*86+460del (n.*86+452_*86+460del) c.1594+452_1594+460del (n.1594+452_1594+460del) c.*14-524_*14-516del (n.*14-524_*14-516del) c.*812+452_*812+460del (n.*812+452_*812+460del) c.1477+452_1477+460del (n.1477+452_1477+460del) c.413-909_413-901del (n.413-909_413-901del) c.825+814_825+822del (n.825+814_825+822del) c.1179+452_1179+460del (n.1179+452_1179+460del) c.945+814_945+822del c.*667+452_*667+460del (n.*667+452_*667+460del) n.6550+452_6550+460del n.1574+814_1574+822del n.1115+814_1115+822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347226_72347241del | CA618766179 | HEXA | c.1073+807_1073+822del (n.1073+807_1073+822del) c.*808+445_*808+460del (n.*808+445_*808+460del) c.1189+445_1189+460del (n.1189+445_1189+460del) c.1252+445_1252+460del (n.1252+445_1252+460del) n.1466+445_1466+460del c.*483+807_*483+822del (n.*483+807_*483+822del) c.*949+445_*949+460del (n.*949+445_*949+460del) c.*971+807_*971+822del (n.*971+807_*971+822del) c.1330+445_1330+460del (n.1330+445_1330+460del) c.1074-531_1074-516del (n.1074-531_1074-516del) n.1104+807_1104+822del c.*1044+445_*1044+460del (n.*1044+445_*1044+460del) n.1177+445_1177+460del c.1146+445_1146+460del (n.1146+445_1146+460del) n.1422_1437del n.2912-531_2912-516del c.*556+445_*556+460del (n.*556+445_*556+460del) c.*86+445_*86+460del (n.*86+445_*86+460del) c.1594+445_1594+460del (n.1594+445_1594+460del) c.*14-531_*14-516del (n.*14-531_*14-516del) c.*812+445_*812+460del (n.*812+445_*812+460del) c.1477+445_1477+460del (n.1477+445_1477+460del) c.413-916_413-901del (n.413-916_413-901del) c.825+807_825+822del (n.825+807_825+822del) c.1179+445_1179+460del (n.1179+445_1179+460del) c.945+807_945+822del c.*667+445_*667+460del (n.*667+445_*667+460del) n.6550+445_6550+460del n.1574+807_1574+822del n.1115+807_1115+822del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347234A>C | CA971330852 | HEXA | c.1073+814T>G (n.1073+814T>G) c.*808+452T>G (n.*808+452T>G) c.1189+452T>G (n.1189+452T>G) c.1252+452T>G (n.1252+452T>G) n.1466+452T>G c.*483+814T>G (n.*483+814T>G) c.*949+452T>G (n.*949+452T>G) c.*971+814T>G (n.*971+814T>G) c.1330+452T>G (n.1330+452T>G) c.1074-524T>G (n.1074-524T>G) n.1104+814T>G c.*1044+452T>G (n.*1044+452T>G) n.1177+452T>G c.1146+452T>G (n.1146+452T>G) n.1429T>G n.2912-524T>G c.*556+452T>G (n.*556+452T>G) c.*86+452T>G (n.*86+452T>G) c.1594+452T>G (n.1594+452T>G) c.*14-524T>G (n.*14-524T>G) c.*812+452T>G (n.*812+452T>G) c.1477+452T>G (n.1477+452T>G) c.413-909T>G (n.413-909T>G) c.825+814T>G (n.825+814T>G) c.1179+452T>G (n.1179+452T>G) c.945+814T>G c.*667+452T>G (n.*667+452T>G) n.6550+452T>G n.1574+814T>G n.1115+814T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347236A>C | CA971330856 | HEXA | c.1073+812T>G (n.1073+812T>G) c.*808+450T>G (n.*808+450T>G) c.1189+450T>G (n.1189+450T>G) c.1252+450T>G (n.1252+450T>G) n.1466+450T>G c.*483+812T>G (n.*483+812T>G) c.*949+450T>G (n.*949+450T>G) c.*971+812T>G (n.*971+812T>G) c.1330+450T>G (n.1330+450T>G) c.1074-526T>G (n.1074-526T>G) n.1104+812T>G c.*1044+450T>G (n.*1044+450T>G) n.1177+450T>G c.1146+450T>G (n.1146+450T>G) n.1427T>G n.2912-526T>G c.*556+450T>G (n.*556+450T>G) c.*86+450T>G (n.*86+450T>G) c.1594+450T>G (n.1594+450T>G) c.*14-526T>G (n.*14-526T>G) c.*812+450T>G (n.*812+450T>G) c.1477+450T>G (n.1477+450T>G) c.413-911T>G (n.413-911T>G) c.825+812T>G (n.825+812T>G) c.1179+450T>G (n.1179+450T>G) c.945+812T>G c.*667+450T>G (n.*667+450T>G) n.6550+450T>G n.1574+812T>G n.1115+812T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347238_72347240del | CA971330857 | HEXA | c.1073+808_1073+810del (n.1073+808_1073+810del) c.*808+446_*808+448del (n.*808+446_*808+448del) c.1189+446_1189+448del (n.1189+446_1189+448del) c.1252+446_1252+448del (n.1252+446_1252+448del) n.1466+446_1466+448del c.*483+808_*483+810del (n.*483+808_*483+810del) c.*949+446_*949+448del (n.*949+446_*949+448del) c.*971+808_*971+810del (n.*971+808_*971+810del) c.1330+446_1330+448del (n.1330+446_1330+448del) c.1074-530_1074-528del (n.1074-530_1074-528del) n.1104+808_1104+810del c.*1044+446_*1044+448del (n.*1044+446_*1044+448del) n.1177+446_1177+448del c.1146+446_1146+448del (n.1146+446_1146+448del) n.1423_1425del n.2912-530_2912-528del c.*556+446_*556+448del (n.*556+446_*556+448del) c.*86+446_*86+448del (n.*86+446_*86+448del) c.1594+446_1594+448del (n.1594+446_1594+448del) c.*14-530_*14-528del (n.*14-530_*14-528del) c.*812+446_*812+448del (n.*812+446_*812+448del) c.1477+446_1477+448del (n.1477+446_1477+448del) c.413-915_413-913del (n.413-915_413-913del) c.825+808_825+810del (n.825+808_825+810del) c.1179+446_1179+448del (n.1179+446_1179+448del) c.945+808_945+810del c.*667+446_*667+448del (n.*667+446_*667+448del) n.6550+446_6550+448del n.1574+808_1574+810del n.1115+808_1115+810del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347239A= | CA2186744031 | HEXA | c.1073+809T= (n.1073+809T=) c.*808+447T= (n.*808+447T=) c.1189+447T= (n.1189+447T=) c.1252+447T= (n.1252+447T=) n.1466+447T= c.*483+809T= (n.*483+809T=) c.*949+447T= (n.*949+447T=) c.*971+809T= (n.*971+809T=) c.1330+447T= (n.1330+447T=) c.1074-529T= (n.1074-529T=) n.1104+809T= c.*1044+447T= (n.*1044+447T=) n.1177+447T= c.1146+447T= (n.1146+447T=) n.1424T= n.2912-529T= c.*556+447T= (n.*556+447T=) c.*86+447T= (n.*86+447T=) c.1594+447T= (n.1594+447T=) c.*14-529T= (n.*14-529T=) c.*812+447T= (n.*812+447T=) c.1477+447T= (n.1477+447T=) c.413-914T= (n.413-914T=) c.825+809T= (n.825+809T=) c.1179+447T= (n.1179+447T=) c.945+809T= c.*667+447T= (n.*667+447T=) n.6550+447T= n.1574+809T= n.1115+809T= | |
15 | g.72347239A>C | CA2186744032 | HEXA | c.1073+809T>G (n.1073+809T>G) c.*808+447T>G (n.*808+447T>G) c.1189+447T>G (n.1189+447T>G) c.1252+447T>G (n.1252+447T>G) n.1466+447T>G c.*483+809T>G (n.*483+809T>G) c.*949+447T>G (n.*949+447T>G) c.*971+809T>G (n.*971+809T>G) c.1330+447T>G (n.1330+447T>G) c.1074-529T>G (n.1074-529T>G) n.1104+809T>G c.*1044+447T>G (n.*1044+447T>G) n.1177+447T>G c.1146+447T>G (n.1146+447T>G) n.1424T>G n.2912-529T>G c.*556+447T>G (n.*556+447T>G) c.*86+447T>G (n.*86+447T>G) c.1594+447T>G (n.1594+447T>G) c.*14-529T>G (n.*14-529T>G) c.*812+447T>G (n.*812+447T>G) c.1477+447T>G (n.1477+447T>G) c.413-914T>G (n.413-914T>G) c.825+809T>G (n.825+809T>G) c.1179+447T>G (n.1179+447T>G) c.945+809T>G c.*667+447T>G (n.*667+447T>G) n.6550+447T>G n.1574+809T>G n.1115+809T>G | dbSNP |
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15 | g.72347243C>T | CA618766182 | HEXA | c.1073+805G>A (n.1073+805G>A) c.*808+443G>A (n.*808+443G>A) c.1189+443G>A (n.1189+443G>A) c.1252+443G>A (n.1252+443G>A) n.1466+443G>A c.*483+805G>A (n.*483+805G>A) c.*949+443G>A (n.*949+443G>A) c.*971+805G>A (n.*971+805G>A) c.1330+443G>A (n.1330+443G>A) c.1074-533G>A (n.1074-533G>A) n.1104+805G>A c.*1044+443G>A (n.*1044+443G>A) n.1177+443G>A c.1146+443G>A (n.1146+443G>A) n.1420G>A n.2912-533G>A c.*556+443G>A (n.*556+443G>A) c.*86+443G>A (n.*86+443G>A) c.1594+443G>A (n.1594+443G>A) c.*14-533G>A (n.*14-533G>A) c.*812+443G>A (n.*812+443G>A) c.1477+443G>A (n.1477+443G>A) c.413-918G>A (n.413-918G>A) c.825+805G>A (n.825+805G>A) c.1179+443G>A (n.1179+443G>A) c.945+805G>A c.*667+443G>A (n.*667+443G>A) n.6550+443G>A n.1574+805G>A n.1115+805G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347244_72347262delinsTGACACATAAACCCAGGGC | CA2186744036 | HEXA | c.1073+786_1073+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1073+786_1073+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*808+424_*808+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*808+424_*808+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1189+424_1189+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1189+424_1189+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1252+424_1252+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1252+424_1252+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1466+424_1466+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*483+786_*483+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*483+786_*483+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*949+424_*949+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*949+424_*949+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*971+786_*971+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*971+786_*971+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1330+424_1330+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1330+424_1330+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1074-552_1074-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1074-552_1074-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1104+786_1104+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*1044+424_*1044+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*1044+424_*1044+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1177+424_1177+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.1146+424_1146+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1146+424_1146+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1401_1419delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.2912-552_2912-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*556+424_*556+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*556+424_*556+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*86+424_*86+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*86+424_*86+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1594+424_1594+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1594+424_1594+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*14-552_*14-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*14-552_*14-534delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*812+424_*812+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*812+424_*812+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1477+424_1477+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1477+424_1477+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.413-937_413-919delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.413-937_413-919delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.825+786_825+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.825+786_825+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1179+424_1179+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1179+424_1179+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.945+786_945+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*667+424_*667+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*667+424_*667+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.6550+424_6550+442delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.1574+786_1574+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.1115+786_1115+804delinsGCCCTGGGTTTATGTGTCA | |
15 | g.72347244_72347278delinsTGACACATAAACCCAGGGCTCATACCACAGCGGCC | CA2186744034 | HEXA | c.1073+770_1073+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1073+770_1073+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*808+408_*808+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*808+408_*808+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1189+408_1189+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1189+408_1189+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1252+408_1252+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1252+408_1252+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1466+408_1466+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*483+770_*483+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*483+770_*483+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*949+408_*949+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*949+408_*949+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*971+770_*971+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*971+770_*971+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1330+408_1330+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1330+408_1330+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1074-568_1074-534delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1074-568_1074-534delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1104+770_1104+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*1044+408_*1044+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*1044+408_*1044+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1177+408_1177+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.1146+408_1146+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1146+408_1146+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.1385_1419delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.2912-568_2912-534delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*556+408_*556+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*556+408_*556+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*86+408_*86+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*86+408_*86+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1594+408_1594+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1594+408_1594+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*14-568_*14-534delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*14-568_*14-534delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.*812+408_*812+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*812+408_*812+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1477+408_1477+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1477+408_1477+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.413-953_413-919delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.413-953_413-919delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.825+770_825+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.825+770_825+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.1179+408_1179+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.1179+408_1179+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) c.945+770_945+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA c.*667+408_*667+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA (n.*667+408_*667+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA) n.6550+408_6550+442delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.1574+770_1574+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA n.1115+770_1115+804delinsGGCCGCTGTGGTATGAGCCCTGGGTTTATGTGTCA | |
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15 | g.72347257C= | CA2186744039 | HEXA | c.1073+791G= (n.1073+791G=) c.*808+429G= (n.*808+429G=) c.1189+429G= (n.1189+429G=) c.1252+429G= (n.1252+429G=) n.1466+429G= c.*483+791G= (n.*483+791G=) c.*949+429G= (n.*949+429G=) c.*971+791G= (n.*971+791G=) c.1330+429G= (n.1330+429G=) c.1074-547G= (n.1074-547G=) n.1104+791G= c.*1044+429G= (n.*1044+429G=) n.1177+429G= c.1146+429G= (n.1146+429G=) n.1406G= n.2912-547G= c.*556+429G= (n.*556+429G=) c.*86+429G= (n.*86+429G=) c.1594+429G= (n.1594+429G=) c.*14-547G= (n.*14-547G=) c.*812+429G= (n.*812+429G=) c.1477+429G= (n.1477+429G=) c.413-932G= (n.413-932G=) c.825+791G= (n.825+791G=) c.1179+429G= (n.1179+429G=) c.945+791G= c.*667+429G= (n.*667+429G=) n.6550+429G= n.1574+791G= n.1115+791G= | |
15 | g.72347257C>T | CA2186744040 | HEXA | c.1073+791G>A (n.1073+791G>A) c.*808+429G>A (n.*808+429G>A) c.1189+429G>A (n.1189+429G>A) c.1252+429G>A (n.1252+429G>A) n.1466+429G>A c.*483+791G>A (n.*483+791G>A) c.*949+429G>A (n.*949+429G>A) c.*971+791G>A (n.*971+791G>A) c.1330+429G>A (n.1330+429G>A) c.1074-547G>A (n.1074-547G>A) n.1104+791G>A c.*1044+429G>A (n.*1044+429G>A) n.1177+429G>A c.1146+429G>A (n.1146+429G>A) n.1406G>A n.2912-547G>A c.*556+429G>A (n.*556+429G>A) c.*86+429G>A (n.*86+429G>A) c.1594+429G>A (n.1594+429G>A) c.*14-547G>A (n.*14-547G>A) c.*812+429G>A (n.*812+429G>A) c.1477+429G>A (n.1477+429G>A) c.413-932G>A (n.413-932G>A) c.825+791G>A (n.825+791G>A) c.1179+429G>A (n.1179+429G>A) c.945+791G>A c.*667+429G>A (n.*667+429G>A) n.6550+429G>A n.1574+791G>A n.1115+791G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347261del | CA715464610 | HEXA | c.1073+789del (n.1073+789del) c.*808+427del (n.*808+427del) c.1189+427del (n.1189+427del) c.1252+427del (n.1252+427del) n.1466+427del c.*483+789del (n.*483+789del) c.*949+427del (n.*949+427del) c.*971+789del (n.*971+789del) c.1330+427del (n.1330+427del) n.1604del c.1074-549del (n.1074-549del) n.1104+789del c.*1044+427del (n.*1044+427del) n.1177+427del c.1146+427del (n.1146+427del) n.1404del n.2912-549del c.*556+427del (n.*556+427del) c.*86+427del (n.*86+427del) c.1594+427del (n.1594+427del) c.*14-549del (n.*14-549del) c.*812+427del (n.*812+427del) c.1477+427del (n.1477+427del) c.413-934del (n.413-934del) c.825+789del (n.825+789del) c.1179+427del (n.1179+427del) c.945+789del c.*667+427del (n.*667+427del) n.6550+427del n.1574+789del n.1115+789del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72347282_72347283del | CA618766200 | HEXA | c.1073+765_1073+766del (n.1073+765_1073+766del) c.*808+403_*808+404del (n.*808+403_*808+404del) c.1189+403_1189+404del (n.1189+403_1189+404del) c.1252+403_1252+404del (n.1252+403_1252+404del) n.1466+403_1466+404del c.*483+765_*483+766del (n.*483+765_*483+766del) c.*949+403_*949+404del (n.*949+403_*949+404del) c.*971+765_*971+766del (n.*971+765_*971+766del) c.1330+403_1330+404del (n.1330+403_1330+404del) n.1580_1581del c.1074-573_1074-572del (n.1074-573_1074-572del) n.1104+765_1104+766del c.*1044+403_*1044+404del (n.*1044+403_*1044+404del) n.1177+403_1177+404del c.1146+403_1146+404del (n.1146+403_1146+404del) n.1380_1381del n.2912-573_2912-572del c.*556+403_*556+404del (n.*556+403_*556+404del) c.*86+403_*86+404del (n.*86+403_*86+404del) c.1594+403_1594+404del (n.1594+403_1594+404del) c.*14-573_*14-572del (n.*14-573_*14-572del) c.*812+403_*812+404del (n.*812+403_*812+404del) c.1477+403_1477+404del (n.1477+403_1477+404del) c.413-958_413-957del (n.413-958_413-957del) c.825+765_825+766del (n.825+765_825+766del) c.1179+403_1179+404del (n.1179+403_1179+404del) c.945+765_945+766del c.*667+403_*667+404del (n.*667+403_*667+404del) n.6550+403_6550+404del n.1574+765_1574+766del n.1115+765_1115+766del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347282_72347290delinsGGTTTTTTT | CA2186744048 | HEXA | c.1073+758_1073+766delinsAAAAAAACC (n.1073+758_1073+766delinsAAAAAAACC) c.*808+396_*808+404delinsAAAAAAACC (n.*808+396_*808+404delinsAAAAAAACC) c.1189+396_1189+404delinsAAAAAAACC (n.1189+396_1189+404delinsAAAAAAACC) c.1252+396_1252+404delinsAAAAAAACC (n.1252+396_1252+404delinsAAAAAAACC) n.1466+396_1466+404delinsAAAAAAACC c.*483+758_*483+766delinsAAAAAAACC (n.*483+758_*483+766delinsAAAAAAACC) c.*949+396_*949+404delinsAAAAAAACC (n.*949+396_*949+404delinsAAAAAAACC) c.*971+758_*971+766delinsAAAAAAACC (n.*971+758_*971+766delinsAAAAAAACC) c.1330+396_1330+404delinsAAAAAAACC (n.1330+396_1330+404delinsAAAAAAACC) n.1573_1581delinsAAAAAAACC c.1074-580_1074-572delinsAAAAAAACC (n.1074-580_1074-572delinsAAAAAAACC) n.1104+758_1104+766delinsAAAAAAACC c.*1044+396_*1044+404delinsAAAAAAACC (n.*1044+396_*1044+404delinsAAAAAAACC) n.1177+396_1177+404delinsAAAAAAACC c.1146+396_1146+404delinsAAAAAAACC (n.1146+396_1146+404delinsAAAAAAACC) n.1373_1381delinsAAAAAAACC n.2912-580_2912-572delinsAAAAAAACC c.*556+396_*556+404delinsAAAAAAACC (n.*556+396_*556+404delinsAAAAAAACC) c.*86+396_*86+404delinsAAAAAAACC (n.*86+396_*86+404delinsAAAAAAACC) c.1594+396_1594+404delinsAAAAAAACC (n.1594+396_1594+404delinsAAAAAAACC) c.*14-580_*14-572delinsAAAAAAACC (n.*14-580_*14-572delinsAAAAAAACC) c.*812+396_*812+404delinsAAAAAAACC (n.*812+396_*812+404delinsAAAAAAACC) c.1477+396_1477+404delinsAAAAAAACC (n.1477+396_1477+404delinsAAAAAAACC) c.413-965_413-957delinsAAAAAAACC (n.413-965_413-957delinsAAAAAAACC) c.825+758_825+766delinsAAAAAAACC (n.825+758_825+766delinsAAAAAAACC) c.1179+396_1179+404delinsAAAAAAACC (n.1179+396_1179+404delinsAAAAAAACC) c.945+758_945+766delinsAAAAAAACC c.*667+396_*667+404delinsAAAAAAACC (n.*667+396_*667+404delinsAAAAAAACC) n.6550+396_6550+404delinsAAAAAAACC n.1574+758_1574+766delinsAAAAAAACC n.1115+758_1115+766delinsAAAAAAACC | |
15 | g.72347283G= | CA2186744050 | HEXA | c.1073+765C= (n.1073+765C=) c.*808+403C= (n.*808+403C=) c.1189+403C= (n.1189+403C=) c.1252+403C= (n.1252+403C=) n.1466+403C= c.*483+765C= (n.*483+765C=) c.*949+403C= (n.*949+403C=) c.*971+765C= (n.*971+765C=) c.1330+403C= (n.1330+403C=) n.1580C= c.1074-573C= (n.1074-573C=) n.1104+765C= c.*1044+403C= (n.*1044+403C=) n.1177+403C= c.1146+403C= (n.1146+403C=) n.1380C= n.2912-573C= c.*556+403C= (n.*556+403C=) c.*86+403C= (n.*86+403C=) c.1594+403C= (n.1594+403C=) c.*14-573C= (n.*14-573C=) c.*812+403C= (n.*812+403C=) c.1477+403C= (n.1477+403C=) c.413-958C= (n.413-958C=) c.825+765C= (n.825+765C=) c.1179+403C= (n.1179+403C=) c.945+765C= c.*667+403C= (n.*667+403C=) n.6550+403C= n.1574+765C= n.1115+765C= | |
15 | g.72347283G>T | CA618766202 | HEXA | c.1073+765C>A (n.1073+765C>A) c.*808+403C>A (n.*808+403C>A) c.1189+403C>A (n.1189+403C>A) c.1252+403C>A (n.1252+403C>A) n.1466+403C>A c.*483+765C>A (n.*483+765C>A) c.*949+403C>A (n.*949+403C>A) c.*971+765C>A (n.*971+765C>A) c.1330+403C>A (n.1330+403C>A) n.1580C>A c.1074-573C>A (n.1074-573C>A) n.1104+765C>A c.*1044+403C>A (n.*1044+403C>A) n.1177+403C>A c.1146+403C>A (n.1146+403C>A) n.1380C>A n.2912-573C>A c.*556+403C>A (n.*556+403C>A) c.*86+403C>A (n.*86+403C>A) c.1594+403C>A (n.1594+403C>A) c.*14-573C>A (n.*14-573C>A) c.*812+403C>A (n.*812+403C>A) c.1477+403C>A (n.1477+403C>A) c.413-958C>A (n.413-958C>A) c.825+765C>A (n.825+765C>A) c.1179+403C>A (n.1179+403C>A) c.945+765C>A c.*667+403C>A (n.*667+403C>A) n.6550+403C>A n.1574+765C>A n.1115+765C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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