Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72346731G>T | CA491117914 | HEXA | c.1074-406C>A (n.1074-406C>A) c.*809-21C>A (n.*809-21C>A) n.468C>A c.1190-21C>A (n.1190-21C>A) n.465C>A c.1253-21C>A (n.1253-21C>A) n.1467-21C>A c.*484-406C>A (n.*484-406C>A) c.*950-21C>A (n.*950-21C>A) c.*972-406C>A (n.*972-406C>A) c.1331-21C>A (n.1331-21C>A) c.1074-21C>A (n.1074-21C>A) n.1105-406C>A c.*1045-21C>A (n.*1045-21C>A) n.1178-406C>A c.1147-21C>A (n.1147-21C>A) c.*1045-406C>A (n.*1045-406C>A) c.1147-406C>A (n.1147-406C>A) n.2912-21C>A c.*557-21C>A (n.*557-21C>A) c.*87-21C>A (n.*87-21C>A) c.1595-21C>A (n.1595-21C>A) c.*14-21C>A (n.*14-21C>A) c.*813-21C>A (n.*813-21C>A) c.1478-21C>A (n.1478-21C>A) c.413-406C>A (n.413-406C>A) c.826-406C>A (n.826-406C>A) c.1180-21C>A (n.1180-21C>A) c.946-406C>A c.*668-21C>A (n.*668-21C>A) n.6551-406C>A n.1575-406C>A n.1116-406C>A | |
15 | g.72346731_72346732insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCC | CA2629341628 | HEXA | c.1074-407_1074-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1074-407_1074-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*809-22_*809-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*809-22_*809-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.467_468insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.1190-22_1190-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1190-22_1190-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.464_465insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.1253-22_1253-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1253-22_1253-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.1467-22_1467-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.*484-407_*484-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*484-407_*484-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*950-22_*950-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*950-22_*950-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*972-407_*972-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*972-407_*972-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1331-22_1331-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1331-22_1331-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1074-22_1074-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1074-22_1074-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.1105-407_1105-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.*1045-22_*1045-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*1045-22_*1045-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.1178-407_1178-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.1147-22_1147-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1147-22_1147-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*1045-407_*1045-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*1045-407_*1045-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1147-407_1147-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1147-407_1147-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.2912-22_2912-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.*557-22_*557-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*557-22_*557-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*87-22_*87-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*87-22_*87-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1595-22_1595-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1595-22_1595-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*14-22_*14-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*14-22_*14-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*813-22_*813-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*813-22_*813-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1478-22_1478-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1478-22_1478-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.413-407_413-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.413-407_413-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.826-407_826-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.826-407_826-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1180-22_1180-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1180-22_1180-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.946-407_946-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.*668-22_*668-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*668-22_*668-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.6551-407_6551-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.1575-407_1575-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.1116-407_1116-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v4 |
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15 | g.72346732C>T | CA491117921 | HEXA | c.1074-407G>A (n.1074-407G>A) c.*809-22G>A (n.*809-22G>A) n.467G>A c.1190-22G>A (n.1190-22G>A) n.464G>A c.1253-22G>A (n.1253-22G>A) n.1467-22G>A c.*484-407G>A (n.*484-407G>A) c.*950-22G>A (n.*950-22G>A) c.*972-407G>A (n.*972-407G>A) c.1331-22G>A (n.1331-22G>A) c.1074-22G>A (n.1074-22G>A) n.1105-407G>A c.*1045-22G>A (n.*1045-22G>A) n.1178-407G>A c.1147-22G>A (n.1147-22G>A) c.*1045-407G>A (n.*1045-407G>A) c.1147-407G>A (n.1147-407G>A) n.2912-22G>A c.*557-22G>A (n.*557-22G>A) c.*87-22G>A (n.*87-22G>A) c.1595-22G>A (n.1595-22G>A) c.*14-22G>A (n.*14-22G>A) c.*813-22G>A (n.*813-22G>A) c.1478-22G>A (n.1478-22G>A) c.413-407G>A (n.413-407G>A) c.826-407G>A (n.826-407G>A) c.1180-22G>A (n.1180-22G>A) c.946-407G>A c.*668-22G>A (n.*668-22G>A) n.6551-407G>A n.1575-407G>A n.1116-407G>A | |
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15 | g.72346736A>C | CA491117942 | HEXA | c.1074-411T>G (n.1074-411T>G) c.*809-26T>G (n.*809-26T>G) n.463T>G c.1190-26T>G (n.1190-26T>G) n.460T>G c.1253-26T>G (n.1253-26T>G) n.1467-26T>G c.*484-411T>G (n.*484-411T>G) c.*950-26T>G (n.*950-26T>G) c.*972-411T>G (n.*972-411T>G) c.1331-26T>G (n.1331-26T>G) c.1074-26T>G (n.1074-26T>G) n.1105-411T>G c.*1045-26T>G (n.*1045-26T>G) n.1178-411T>G c.1147-26T>G (n.1147-26T>G) c.*1045-411T>G (n.*1045-411T>G) c.1147-411T>G (n.1147-411T>G) n.2912-26T>G c.*557-26T>G (n.*557-26T>G) c.*87-26T>G (n.*87-26T>G) c.1595-26T>G (n.1595-26T>G) c.*14-26T>G (n.*14-26T>G) c.*813-26T>G (n.*813-26T>G) c.1478-26T>G (n.1478-26T>G) c.413-411T>G (n.413-411T>G) c.826-411T>G (n.826-411T>G) c.1180-26T>G (n.1180-26T>G) c.946-411T>G c.*668-26T>G (n.*668-26T>G) n.6551-411T>G n.1575-411T>G n.1116-411T>G | |
15 | g.72346736A>G | CA491117944 | HEXA | c.1074-411T>C (n.1074-411T>C) c.*809-26T>C (n.*809-26T>C) n.463T>C c.1190-26T>C (n.1190-26T>C) n.460T>C c.1253-26T>C (n.1253-26T>C) n.1467-26T>C c.*484-411T>C (n.*484-411T>C) c.*950-26T>C (n.*950-26T>C) c.*972-411T>C (n.*972-411T>C) c.1331-26T>C (n.1331-26T>C) c.1074-26T>C (n.1074-26T>C) n.1105-411T>C c.*1045-26T>C (n.*1045-26T>C) n.1178-411T>C c.1147-26T>C (n.1147-26T>C) c.*1045-411T>C (n.*1045-411T>C) c.1147-411T>C (n.1147-411T>C) n.2912-26T>C c.*557-26T>C (n.*557-26T>C) c.*87-26T>C (n.*87-26T>C) c.1595-26T>C (n.1595-26T>C) c.*14-26T>C (n.*14-26T>C) c.*813-26T>C (n.*813-26T>C) c.1478-26T>C (n.1478-26T>C) c.413-411T>C (n.413-411T>C) c.826-411T>C (n.826-411T>C) c.1180-26T>C (n.1180-26T>C) c.946-411T>C c.*668-26T>C (n.*668-26T>C) n.6551-411T>C n.1575-411T>C n.1116-411T>C | |
15 | g.72346736A>T | CA491117946 | HEXA | c.1074-411T>A (n.1074-411T>A) c.*809-26T>A (n.*809-26T>A) n.463T>A c.1190-26T>A (n.1190-26T>A) n.460T>A c.1253-26T>A (n.1253-26T>A) n.1467-26T>A c.*484-411T>A (n.*484-411T>A) c.*950-26T>A (n.*950-26T>A) c.*972-411T>A (n.*972-411T>A) c.1331-26T>A (n.1331-26T>A) c.1074-26T>A (n.1074-26T>A) n.1105-411T>A c.*1045-26T>A (n.*1045-26T>A) n.1178-411T>A c.1147-26T>A (n.1147-26T>A) c.*1045-411T>A (n.*1045-411T>A) c.1147-411T>A (n.1147-411T>A) n.2912-26T>A c.*557-26T>A (n.*557-26T>A) c.*87-26T>A (n.*87-26T>A) c.1595-26T>A (n.1595-26T>A) c.*14-26T>A (n.*14-26T>A) c.*813-26T>A (n.*813-26T>A) c.1478-26T>A (n.1478-26T>A) c.413-411T>A (n.413-411T>A) c.826-411T>A (n.826-411T>A) c.1180-26T>A (n.1180-26T>A) c.946-411T>A c.*668-26T>A (n.*668-26T>A) n.6551-411T>A n.1575-411T>A n.1116-411T>A | |
15 | g.72346737del | CA2575781118 | HEXA | c.1074-411del (n.1074-411del) c.*809-26del (n.*809-26del) n.463del c.1190-26del (n.1190-26del) n.460del c.1253-26del (n.1253-26del) n.1467-26del c.*484-411del (n.*484-411del) c.*950-26del (n.*950-26del) c.*972-411del (n.*972-411del) c.1331-26del (n.1331-26del) c.1074-26del (n.1074-26del) n.1105-411del c.*1045-26del (n.*1045-26del) n.1178-411del c.1147-26del (n.1147-26del) c.*1045-411del (n.*1045-411del) c.1147-411del (n.1147-411del) n.2912-26del c.*557-26del (n.*557-26del) c.*87-26del (n.*87-26del) c.1595-26del (n.1595-26del) c.*14-26del (n.*14-26del) c.*813-26del (n.*813-26del) c.1478-26del (n.1478-26del) c.413-411del (n.413-411del) c.826-411del (n.826-411del) c.1180-26del (n.1180-26del) c.946-411del c.*668-26del (n.*668-26del) n.6551-411del n.1575-411del n.1116-411del | |
15 | g.72346737A>C | CA491117949 | HEXA | c.1074-412T>G (n.1074-412T>G) c.*809-27T>G (n.*809-27T>G) n.462T>G c.1190-27T>G (n.1190-27T>G) n.459T>G c.1253-27T>G (n.1253-27T>G) n.1467-27T>G c.*484-412T>G (n.*484-412T>G) c.*950-27T>G (n.*950-27T>G) c.*972-412T>G (n.*972-412T>G) c.1331-27T>G (n.1331-27T>G) c.1074-27T>G (n.1074-27T>G) n.1105-412T>G c.*1045-27T>G (n.*1045-27T>G) n.1178-412T>G c.1147-27T>G (n.1147-27T>G) c.*1045-412T>G (n.*1045-412T>G) c.1147-412T>G (n.1147-412T>G) n.2912-27T>G c.*557-27T>G (n.*557-27T>G) c.*87-27T>G (n.*87-27T>G) c.1595-27T>G (n.1595-27T>G) c.*14-27T>G (n.*14-27T>G) c.*813-27T>G (n.*813-27T>G) c.1478-27T>G (n.1478-27T>G) c.413-412T>G (n.413-412T>G) c.826-412T>G (n.826-412T>G) c.1180-27T>G (n.1180-27T>G) c.946-412T>G c.*668-27T>G (n.*668-27T>G) n.6551-412T>G n.1575-412T>G n.1116-412T>G | |
15 | g.72346737A>G | CA491117951 | HEXA | c.1074-412T>C (n.1074-412T>C) c.*809-27T>C (n.*809-27T>C) n.462T>C c.1190-27T>C (n.1190-27T>C) n.459T>C c.1253-27T>C (n.1253-27T>C) n.1467-27T>C c.*484-412T>C (n.*484-412T>C) c.*950-27T>C (n.*950-27T>C) c.*972-412T>C (n.*972-412T>C) c.1331-27T>C (n.1331-27T>C) c.1074-27T>C (n.1074-27T>C) n.1105-412T>C c.*1045-27T>C (n.*1045-27T>C) n.1178-412T>C c.1147-27T>C (n.1147-27T>C) c.*1045-412T>C (n.*1045-412T>C) c.1147-412T>C (n.1147-412T>C) n.2912-27T>C c.*557-27T>C (n.*557-27T>C) c.*87-27T>C (n.*87-27T>C) c.1595-27T>C (n.1595-27T>C) c.*14-27T>C (n.*14-27T>C) c.*813-27T>C (n.*813-27T>C) c.1478-27T>C (n.1478-27T>C) c.413-412T>C (n.413-412T>C) c.826-412T>C (n.826-412T>C) c.1180-27T>C (n.1180-27T>C) c.946-412T>C c.*668-27T>C (n.*668-27T>C) n.6551-412T>C n.1575-412T>C n.1116-412T>C | |
15 | g.72346737A>T | CA491117953 | HEXA | c.1074-412T>A (n.1074-412T>A) c.*809-27T>A (n.*809-27T>A) n.462T>A c.1190-27T>A (n.1190-27T>A) n.459T>A c.1253-27T>A (n.1253-27T>A) n.1467-27T>A c.*484-412T>A (n.*484-412T>A) c.*950-27T>A (n.*950-27T>A) c.*972-412T>A (n.*972-412T>A) c.1331-27T>A (n.1331-27T>A) c.1074-27T>A (n.1074-27T>A) n.1105-412T>A c.*1045-27T>A (n.*1045-27T>A) n.1178-412T>A c.1147-27T>A (n.1147-27T>A) c.*1045-412T>A (n.*1045-412T>A) c.1147-412T>A (n.1147-412T>A) n.2912-27T>A c.*557-27T>A (n.*557-27T>A) c.*87-27T>A (n.*87-27T>A) c.1595-27T>A (n.1595-27T>A) c.*14-27T>A (n.*14-27T>A) c.*813-27T>A (n.*813-27T>A) c.1478-27T>A (n.1478-27T>A) c.413-412T>A (n.413-412T>A) c.826-412T>A (n.826-412T>A) c.1180-27T>A (n.1180-27T>A) c.946-412T>A c.*668-27T>A (n.*668-27T>A) n.6551-412T>A n.1575-412T>A n.1116-412T>A | |
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15 | g.72346769A>C | CA491118162 | HEXA | c.1074-444T>G (n.1074-444T>G) c.*809-59T>G (n.*809-59T>G) n.430T>G c.1190-59T>G (n.1190-59T>G) n.427T>G c.1253-59T>G (n.1253-59T>G) n.1467-59T>G c.*484-444T>G (n.*484-444T>G) c.*950-59T>G (n.*950-59T>G) c.*972-444T>G (n.*972-444T>G) c.1331-59T>G (n.1331-59T>G) c.1074-59T>G (n.1074-59T>G) n.1105-444T>G c.*1045-59T>G (n.*1045-59T>G) n.1178-444T>G c.1147-59T>G (n.1147-59T>G) c.*1045-444T>G (n.*1045-444T>G) c.1147-444T>G (n.1147-444T>G) n.2912-59T>G c.*557-59T>G (n.*557-59T>G) c.*87-59T>G (n.*87-59T>G) c.1595-59T>G (n.1595-59T>G) c.*14-59T>G (n.*14-59T>G) c.*813-59T>G (n.*813-59T>G) c.1478-59T>G (n.1478-59T>G) c.413-444T>G (n.413-444T>G) c.826-444T>G (n.826-444T>G) c.1180-59T>G (n.1180-59T>G) c.946-444T>G c.*668-59T>G (n.*668-59T>G) n.6551-444T>G n.1575-444T>G n.1116-444T>G | |
15 | g.72346769A>G | CA491118164 | HEXA | c.1074-444T>C (n.1074-444T>C) c.*809-59T>C (n.*809-59T>C) n.430T>C c.1190-59T>C (n.1190-59T>C) n.427T>C c.1253-59T>C (n.1253-59T>C) n.1467-59T>C c.*484-444T>C (n.*484-444T>C) c.*950-59T>C (n.*950-59T>C) c.*972-444T>C (n.*972-444T>C) c.1331-59T>C (n.1331-59T>C) c.1074-59T>C (n.1074-59T>C) n.1105-444T>C c.*1045-59T>C (n.*1045-59T>C) n.1178-444T>C c.1147-59T>C (n.1147-59T>C) c.*1045-444T>C (n.*1045-444T>C) c.1147-444T>C (n.1147-444T>C) n.2912-59T>C c.*557-59T>C (n.*557-59T>C) c.*87-59T>C (n.*87-59T>C) c.1595-59T>C (n.1595-59T>C) c.*14-59T>C (n.*14-59T>C) c.*813-59T>C (n.*813-59T>C) c.1478-59T>C (n.1478-59T>C) c.413-444T>C (n.413-444T>C) c.826-444T>C (n.826-444T>C) c.1180-59T>C (n.1180-59T>C) c.946-444T>C c.*668-59T>C (n.*668-59T>C) n.6551-444T>C n.1575-444T>C n.1116-444T>C | gnomAD v4 |
15 | g.72346769A>T | CA491118169 | HEXA | c.1074-444T>A (n.1074-444T>A) c.*809-59T>A (n.*809-59T>A) n.430T>A c.1190-59T>A (n.1190-59T>A) n.427T>A c.1253-59T>A (n.1253-59T>A) n.1467-59T>A c.*484-444T>A (n.*484-444T>A) c.*950-59T>A (n.*950-59T>A) c.*972-444T>A (n.*972-444T>A) c.1331-59T>A (n.1331-59T>A) c.1074-59T>A (n.1074-59T>A) n.1105-444T>A c.*1045-59T>A (n.*1045-59T>A) n.1178-444T>A c.1147-59T>A (n.1147-59T>A) c.*1045-444T>A (n.*1045-444T>A) c.1147-444T>A (n.1147-444T>A) n.2912-59T>A c.*557-59T>A (n.*557-59T>A) c.*87-59T>A (n.*87-59T>A) c.1595-59T>A (n.1595-59T>A) c.*14-59T>A (n.*14-59T>A) c.*813-59T>A (n.*813-59T>A) c.1478-59T>A (n.1478-59T>A) c.413-444T>A (n.413-444T>A) c.826-444T>A (n.826-444T>A) c.1180-59T>A (n.1180-59T>A) c.946-444T>A c.*668-59T>A (n.*668-59T>A) n.6551-444T>A n.1575-444T>A n.1116-444T>A | |
15 | g.72346770T>A | CA491118171 | HEXA | c.1074-445A>T (n.1074-445A>T) c.*809-60A>T (n.*809-60A>T) n.429A>T c.1190-60A>T (n.1190-60A>T) n.426A>T c.1253-60A>T (n.1253-60A>T) n.1467-60A>T c.*484-445A>T (n.*484-445A>T) c.*950-60A>T (n.*950-60A>T) c.*972-445A>T (n.*972-445A>T) c.1331-60A>T (n.1331-60A>T) c.1074-60A>T (n.1074-60A>T) n.1105-445A>T c.*1045-60A>T (n.*1045-60A>T) n.1178-445A>T c.1147-60A>T (n.1147-60A>T) c.*1045-445A>T (n.*1045-445A>T) c.1147-445A>T (n.1147-445A>T) n.2912-60A>T c.*557-60A>T (n.*557-60A>T) c.*87-60A>T (n.*87-60A>T) c.1595-60A>T (n.1595-60A>T) c.*14-60A>T (n.*14-60A>T) c.*813-60A>T (n.*813-60A>T) c.1478-60A>T (n.1478-60A>T) c.413-445A>T (n.413-445A>T) c.826-445A>T (n.826-445A>T) c.1180-60A>T (n.1180-60A>T) c.946-445A>T c.*668-60A>T (n.*668-60A>T) n.6551-445A>T n.1575-445A>T n.1116-445A>T | |
15 | g.72346770T>C | CA491118173 | HEXA | c.1074-445A>G (n.1074-445A>G) c.*809-60A>G (n.*809-60A>G) n.429A>G c.1190-60A>G (n.1190-60A>G) n.426A>G c.1253-60A>G (n.1253-60A>G) n.1467-60A>G c.*484-445A>G (n.*484-445A>G) c.*950-60A>G (n.*950-60A>G) c.*972-445A>G (n.*972-445A>G) c.1331-60A>G (n.1331-60A>G) c.1074-60A>G (n.1074-60A>G) n.1105-445A>G c.*1045-60A>G (n.*1045-60A>G) n.1178-445A>G c.1147-60A>G (n.1147-60A>G) c.*1045-445A>G (n.*1045-445A>G) c.1147-445A>G (n.1147-445A>G) n.2912-60A>G c.*557-60A>G (n.*557-60A>G) c.*87-60A>G (n.*87-60A>G) c.1595-60A>G (n.1595-60A>G) c.*14-60A>G (n.*14-60A>G) c.*813-60A>G (n.*813-60A>G) c.1478-60A>G (n.1478-60A>G) c.413-445A>G (n.413-445A>G) c.826-445A>G (n.826-445A>G) c.1180-60A>G (n.1180-60A>G) c.946-445A>G c.*668-60A>G (n.*668-60A>G) n.6551-445A>G n.1575-445A>G n.1116-445A>G | |
15 | g.72346770T>G | CA491118174 | HEXA | c.1074-445A>C (n.1074-445A>C) c.*809-60A>C (n.*809-60A>C) n.429A>C c.1190-60A>C (n.1190-60A>C) n.426A>C c.1253-60A>C (n.1253-60A>C) n.1467-60A>C c.*484-445A>C (n.*484-445A>C) c.*950-60A>C (n.*950-60A>C) c.*972-445A>C (n.*972-445A>C) c.1331-60A>C (n.1331-60A>C) c.1074-60A>C (n.1074-60A>C) n.1105-445A>C c.*1045-60A>C (n.*1045-60A>C) n.1178-445A>C c.1147-60A>C (n.1147-60A>C) c.*1045-445A>C (n.*1045-445A>C) c.1147-445A>C (n.1147-445A>C) n.2912-60A>C c.*557-60A>C (n.*557-60A>C) c.*87-60A>C (n.*87-60A>C) c.1595-60A>C (n.1595-60A>C) c.*14-60A>C (n.*14-60A>C) c.*813-60A>C (n.*813-60A>C) c.1478-60A>C (n.1478-60A>C) c.413-445A>C (n.413-445A>C) c.826-445A>C (n.826-445A>C) c.1180-60A>C (n.1180-60A>C) c.946-445A>C c.*668-60A>C (n.*668-60A>C) n.6551-445A>C n.1575-445A>C n.1116-445A>C | |
15 | g.72346771T>A | CA491118178 | HEXA | c.1074-446A>T (n.1074-446A>T) c.*809-61A>T (n.*809-61A>T) n.428A>T c.1190-61A>T (n.1190-61A>T) n.425A>T c.1253-61A>T (n.1253-61A>T) n.1467-61A>T c.*484-446A>T (n.*484-446A>T) c.*950-61A>T (n.*950-61A>T) c.*972-446A>T (n.*972-446A>T) c.1331-61A>T (n.1331-61A>T) c.1074-61A>T (n.1074-61A>T) n.1105-446A>T c.*1045-61A>T (n.*1045-61A>T) n.1178-446A>T c.1147-61A>T (n.1147-61A>T) c.*1045-446A>T (n.*1045-446A>T) c.1147-446A>T (n.1147-446A>T) n.2912-61A>T c.*557-61A>T (n.*557-61A>T) c.*87-61A>T (n.*87-61A>T) c.1595-61A>T (n.1595-61A>T) c.*14-61A>T (n.*14-61A>T) c.*813-61A>T (n.*813-61A>T) c.1478-61A>T (n.1478-61A>T) c.413-446A>T (n.413-446A>T) c.826-446A>T (n.826-446A>T) c.1180-61A>T (n.1180-61A>T) c.946-446A>T c.*668-61A>T (n.*668-61A>T) n.6551-446A>T n.1575-446A>T n.1116-446A>T | |
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