Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.72346694A>CCA393061399HEXAc.1074-369T>G (n.1074-369T>G)
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15g.72346694A>GCA393061402HEXAc.1074-369T>C (n.1074-369T>C)
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c.*1045-369T>C (n.*1045-369T>C)
c.1147-369T>C (n.1147-369T>C)
n.2928T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.*103T>C (n.*103T>C)
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c.*30T>C (n.*30T>C)
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15g.72346694A>TCA393061404HEXAc.1074-369T>A (n.1074-369T>A)
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c.*972-369T>A (n.*972-369T>A)
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c.1090T>A (p.Ser364Thr)
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n.1178-369T>A
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c.1147-369T>A (n.1147-369T>A)
n.2928T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.1611T>A (n.1611T>A)
c.*30T>A (n.*30T>A)
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c.1494T>A (n.1494T>A)
c.413-369T>A (n.413-369T>A)
c.826-369T>A (n.826-369T>A)
c.1196T>A (p.Ile399Asn)
c.946-369T>A
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n.6551-369T>A
n.1575-369T>A
n.1116-369T>A
15g.72346695T>ACA393061409HEXAc.1074-370A>T (n.1074-370A>T)
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n.1105-370A>T
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n.1178-370A>T
c.1162A>T (p.Ile388Phe)
c.*1045-370A>T (n.*1045-370A>T)
c.1147-370A>T (n.1147-370A>T)
n.2927A>T
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
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c.*29A>T (n.*29A>T)
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c.946-370A>T
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n.6551-370A>T
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n.1116-370A>T
15g.72346695T>CCA393061411HEXAc.1074-370A>G (n.1074-370A>G)
c.*824A>G (n.*824A>G)
n.504A>G
c.1205A>G (n.1205A>G)
n.501A>G
c.1268A>G (n.1268A>G)
n.1482A>G
c.*484-370A>G (n.*484-370A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.*972-370A>G (n.*972-370A>G)
c.1346A>G (n.1346A>G)
c.1089A>G (p.Gln363=)
n.1105-370A>G
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1178-370A>G
c.1162A>G (p.Ile388Val)
c.*1045-370A>G (n.*1045-370A>G)
c.1147-370A>G (n.1147-370A>G)
n.2927A>G
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
c.1610A>G (n.1610A>G)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.1493A>G (n.1493A>G)
c.413-370A>G (n.413-370A>G)
c.826-370A>G (n.826-370A>G)
c.1195A>G (p.Ile399Val)
c.946-370A>G
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n.6551-370A>G
n.1575-370A>G
n.1116-370A>G
 gnomAD v4
15g.72346695T>GCA393061413HEXAc.1074-370A>C (n.1074-370A>C)
c.*824A>C (n.*824A>C)
n.504A>C
c.1205A>C (n.1205A>C)
n.501A>C
c.1268A>C (n.1268A>C)
n.1482A>C
c.*484-370A>C (n.*484-370A>C)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.*972-370A>C (n.*972-370A>C)
c.1346A>C (n.1346A>C)
c.1089A>C (p.Gln363His)
n.1105-370A>C
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1178-370A>C
c.1162A>C (p.Ile388Leu)
c.*1045-370A>C (n.*1045-370A>C)
c.1147-370A>C (n.1147-370A>C)
n.2927A>C
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
c.1610A>C (n.1610A>C)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.1493A>C (n.1493A>C)
c.413-370A>C (n.413-370A>C)
c.826-370A>C (n.826-370A>C)
c.1195A>C (p.Ile399Leu)
c.946-370A>C
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.6551-370A>C
n.1575-370A>C
n.1116-370A>C
15g.72346696T>ACA491117740HEXAc.1074-371A>T (n.1074-371A>T)
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n.503A>T
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n.1178-371A>T
c.1161A>T (p.Thr387=)
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c.1147-371A>T (n.1147-371A>T)
n.2926A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.1609A>T (n.1609A>T)
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c.*827A>T (n.*827A>T)
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c.826-371A>T (n.826-371A>T)
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c.946-371A>T
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n.6551-371A>T
n.1575-371A>T
n.1116-371A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346696T>CCA491117742HEXAc.1074-371A>G (n.1074-371A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
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n.500A>G
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c.*484-371A>G (n.*484-371A>G)
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c.*972-371A>G (n.*972-371A>G)
c.1345A>G (n.1345A>G)
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n.1105-371A>G
c.*1059A>G (n.*1059A>G)
n.1178-371A>G
c.1161A>G (p.Thr387=)
c.*1045-371A>G (n.*1045-371A>G)
c.1147-371A>G (n.1147-371A>G)
n.2926A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.1609A>G (n.1609A>G)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1492A>G (n.1492A>G)
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c.1194A>G (p.Thr398=)
c.946-371A>G
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.6551-371A>G
n.1575-371A>G
n.1116-371A>G
15g.72346696T>GCA491117745HEXAc.1074-371A>C (n.1074-371A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
n.503A>C
c.1204A>C (n.1204A>C)
n.500A>C
c.1267A>C (n.1267A>C)
n.1481A>C
c.*484-371A>C (n.*484-371A>C)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*972-371A>C (n.*972-371A>C)
c.1345A>C (n.1345A>C)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
n.1105-371A>C
c.*1059A>C (n.*1059A>C)
n.1178-371A>C
c.1161A>C (p.Thr387=)
c.*1045-371A>C (n.*1045-371A>C)
c.1147-371A>C (n.1147-371A>C)
n.2926A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
c.1609A>C (n.1609A>C)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1492A>C (n.1492A>C)
c.413-371A>C (n.413-371A>C)
c.826-371A>C (n.826-371A>C)
c.1194A>C (p.Thr398=)
c.946-371A>C
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.6551-371A>C
n.1575-371A>C
n.1116-371A>C
15g.72346696T=CA2186743743HEXAc.1074-371A= (n.1074-371A=)
c.*823A= (n.*823A=)
n.503A=
c.1204A= (n.1204A=)
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c.1267A= (n.1267A=)
n.1481A=
c.*484-371A= (n.*484-371A=)
c.*964A= (n.*964A=)
c.*972-371A= (n.*972-371A=)
c.1345A= (n.1345A=)
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c.*571A= (n.*571A=)
c.*101A= (n.*101A=)
c.1609A= (n.1609A=)
c.*28A= (n.*28A=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.1492A= (n.1492A=)
c.413-371A= (n.413-371A=)
c.826-371A= (n.826-371A=)
c.1194A= (p.Thr398=)
c.946-371A=
c.*682A= (n.*682A=)
n.6551-371A=
n.1575-371A=
n.1116-371A=
15g.72346699_72346700delCA2695220946HEXAc.1074-372_1074-371del (n.1074-372_1074-371del)
c.*822_*823del (n.*822_*823del)
n.502_503del
c.1203_1204del (n.1203_1204del)
n.499_500del
c.1266_1267del (n.1266_1267del)
n.1480_1481del
c.*484-372_*484-371del (n.*484-372_*484-371del)
c.*963_*964del (n.*963_*964del)
c.*972-372_*972-371del (n.*972-372_*972-371del)
c.1344_1345del (n.1344_1345del)
c.1087_1088del (p.Gln363IlefsTer?)
n.1105-372_1105-371del
c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del)
n.1178-372_1178-371del
c.1160_1161del (p.Thr387AsnfsTer?)
c.*1045-372_*1045-371del (n.*1045-372_*1045-371del)
c.1147-372_1147-371del (n.1147-372_1147-371del)
n.2925_2926del
c.*570_*571del (n.*570_*571del)
c.*100_*101del (n.*100_*101del)
c.1608_1609del (n.1608_1609del)
c.*27_*28del (n.*27_*28del)
c.*826_*827del (n.*826_*827del)
c.1491_1492del (n.1491_1492del)
c.413-372_413-371del (n.413-372_413-371del)
c.826-372_826-371del (n.826-372_826-371del)
c.1193_1194del (p.Thr398AsnfsTer?)
c.946-372_946-371del
c.*681_*682del (n.*681_*682del)
n.6551-372_6551-371del
n.1575-372_1575-371del
n.1116-372_1116-371del
 ClinVar
15g.72346697G>ACA272610309HEXAc.1074-372C>T (n.1074-372C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
n.502C>T
c.1203C>T (n.1203C>T)
n.499C>T
c.1266C>T (n.1266C>T)
n.1480C>T
c.*484-372C>T (n.*484-372C>T)
c.*963C>T (n.*963C>T)
c.*972-372C>T (n.*972-372C>T)
c.1344C>T (n.1344C>T)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
n.1105-372C>T
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
n.1178-372C>T
c.1160C>T (p.Thr387Ile)
c.*1045-372C>T (n.*1045-372C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.1605A>G (n.1605A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.1488A>G (n.1488A>G)
c.413-375A>G (n.413-375A>G)
c.826-375A>G (n.826-375A>G)
c.1190A>G (p.Asp397Gly)
c.946-375A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.6551-375A>G
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n.1116-375A>G
15g.72346700T>GCA393061439HEXAc.1074-375A>C (n.1074-375A>C)
c.*819A>C (n.*819A>C)
n.499A>C
c.1200A>C (n.1200A>C)
n.496A>C
c.1263A>C (n.1263A>C)
n.1477A>C
c.*484-375A>C (n.*484-375A>C)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*972-375A>C (n.*972-375A>C)
c.1341A>C (n.1341A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.1105-375A>C
c.*1055A>C (n.*1055A>C)
n.1178-375A>C
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c.*1045-375A>C (n.*1045-375A>C)
c.1147-375A>C (n.1147-375A>C)
n.2922A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.1605A>C (n.1605A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.1488A>C (n.1488A>C)
c.413-375A>C (n.413-375A>C)
c.826-375A>C (n.826-375A>C)
c.1190A>C (p.Asp397Ala)
c.946-375A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.6551-375A>C
n.1575-375A>C
n.1116-375A>C
15g.72346701C>ACA393061447HEXAc.1074-376G>T (n.1074-376G>T)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.498G>T
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n.495G>T
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n.1476G>T
c.*484-376G>T (n.*484-376G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*972-376G>T (n.*972-376G>T)
c.1340G>T (n.1340G>T)
c.1083G>T (p.Gln361His)
n.1105-376G>T
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.1178-376G>T
c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.*1045-376G>T (n.*1045-376G>T)
c.1147-376G>T (n.1147-376G>T)
n.2921G>T
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.1604G>T (n.1604G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*822G>T (n.*822G>T)
c.1487G>T (n.1487G>T)
c.413-376G>T (n.413-376G>T)
c.826-376G>T (n.826-376G>T)
c.1189G>T (p.Asp397Tyr)
c.946-376G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
n.6551-376G>T
n.1575-376G>T
n.1116-376G>T
15g.72346701C=CA2186743745HEXAc.1074-376G= (n.1074-376G=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.498G=
c.1199G= (n.1199G=)
n.495G=
c.1262G= (n.1262G=)
n.1476G=
c.*484-376G= (n.*484-376G=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.*972-376G= (n.*972-376G=)
c.1340G= (n.1340G=)
c.1083G= (p.Gln361=)
n.1105-376G=
c.*1054G= (n.*1054G=)
n.1178-376G=
c.1156G= (p.Asp386=)
c.*1045-376G= (n.*1045-376G=)
c.1147-376G= (n.1147-376G=)
n.2921G=
c.*566G= (n.*566G=)
c.*96G= (n.*96G=)
c.1604G= (n.1604G=)
c.*23G= (n.*23G=)
c.*822G= (n.*822G=)
c.1487G= (n.1487G=)
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n.6551-376G=
n.1575-376G=
n.1116-376G=
15g.72346701C>GCA393061450HEXAc.1074-376G>C (n.1074-376G>C)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.498G>C
c.1199G>C (n.1199G>C)
n.495G>C
c.1262G>C (n.1262G>C)
n.1476G>C
c.*484-376G>C (n.*484-376G>C)
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*972-376G>C (n.*972-376G>C)
c.1340G>C (n.1340G>C)
c.1083G>C (p.Gln361His)
n.1105-376G>C
c.*1054G>C (n.*1054G>C)
n.1178-376G>C
c.1156G>C (p.Asp386His)
c.*1045-376G>C (n.*1045-376G>C)
c.1147-376G>C (n.1147-376G>C)
n.2921G>C
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.1604G>C (n.1604G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*822G>C (n.*822G>C)
c.1487G>C (n.1487G>C)
c.413-376G>C (n.413-376G>C)
c.826-376G>C (n.826-376G>C)
c.1189G>C (p.Asp397His)
c.946-376G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
n.6551-376G>C
n.1575-376G>C
n.1116-376G>C
15g.72346701C>TCA393061452HEXAc.1074-376G>A (n.1074-376G>A)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.498G>A
c.1199G>A (n.1199G>A)
n.495G>A
c.1262G>A (n.1262G>A)
n.1476G>A
c.*484-376G>A (n.*484-376G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*972-376G>A (n.*972-376G>A)
c.1340G>A (n.1340G>A)
c.1083G>A (p.Gln361=)
n.1105-376G>A
c.*1054G>A (n.*1054G>A)
n.1178-376G>A
c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.*1045-376G>A (n.*1045-376G>A)
c.1147-376G>A (n.1147-376G>A)
n.2921G>A
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
c.1604G>A (n.1604G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.*822G>A (n.*822G>A)
c.1487G>A (n.1487G>A)
c.413-376G>A (n.413-376G>A)
c.826-376G>A (n.826-376G>A)
c.1189G>A (p.Asp397Asn)
c.946-376G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
n.6551-376G>A
n.1575-376G>A
n.1116-376G>A
 dbSNP
15g.72346702T>ACA491117766HEXAc.1074-377A>T (n.1074-377A>T)
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n.1475A>T
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c.*972-377A>T (n.*972-377A>T)
c.1339A>T (n.1339A>T)
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n.1105-377A>T
c.*1053A>T (n.*1053A>T)
n.1178-377A>T
c.1155A>T (p.Pro385=)
c.*1045-377A>T (n.*1045-377A>T)
c.1147-377A>T (n.1147-377A>T)
n.2920A>T
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.1603A>T (n.1603A>T)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*821A>T (n.*821A>T)
c.1486A>T (n.1486A>T)
c.413-377A>T (n.413-377A>T)
c.826-377A>T (n.826-377A>T)
c.1188A>T (p.Pro396=)
c.946-377A>T
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.6551-377A>T
n.1575-377A>T
n.1116-377A>T
15g.72346702T>CCA491117768HEXAc.1074-377A>G (n.1074-377A>G)
c.*817A>G (n.*817A>G)
n.497A>G
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n.494A>G
c.1261A>G (n.1261A>G)
n.1475A>G
c.*484-377A>G (n.*484-377A>G)
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c.*972-377A>G (n.*972-377A>G)
c.1339A>G (n.1339A>G)
c.1082A>G (p.Gln361Arg)
n.1105-377A>G
c.*1053A>G (n.*1053A>G)
n.1178-377A>G
c.1155A>G (p.Pro385=)
c.*1045-377A>G (n.*1045-377A>G)
c.1147-377A>G (n.1147-377A>G)
n.2920A>G
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.1603A>G (n.1603A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*821A>G (n.*821A>G)
c.1486A>G (n.1486A>G)
c.413-377A>G (n.413-377A>G)
c.826-377A>G (n.826-377A>G)
c.1188A>G (p.Pro396=)
c.946-377A>G
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.6551-377A>G
n.1575-377A>G
n.1116-377A>G
15g.72346702T>GCA491117764HEXAc.1074-377A>C (n.1074-377A>C)
c.*817A>C (n.*817A>C)
n.497A>C
c.1198A>C (n.1198A>C)
n.494A>C
c.1261A>C (n.1261A>C)
n.1475A>C
c.*484-377A>C (n.*484-377A>C)
c.*958A>C (n.*958A>C)
c.*972-377A>C (n.*972-377A>C)
c.1339A>C (n.1339A>C)
c.1082A>C (p.Gln361Pro)
n.1105-377A>C
c.*1053A>C (n.*1053A>C)
n.1178-377A>C
c.1155A>C (p.Pro385=)
c.*1045-377A>C (n.*1045-377A>C)
c.1147-377A>C (n.1147-377A>C)
n.2920A>C
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.1603A>C (n.1603A>C)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*821A>C (n.*821A>C)
c.1486A>C (n.1486A>C)
c.413-377A>C (n.413-377A>C)
c.826-377A>C (n.826-377A>C)
c.1188A>C (p.Pro396=)
c.946-377A>C
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.6551-377A>C
n.1575-377A>C
n.1116-377A>C
15g.72346703G>ACA393061455HEXAc.1074-378C>T (n.1074-378C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.496C>T
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n.1474C>T
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c.*972-378C>T (n.*972-378C>T)
c.1338C>T (n.1338C>T)
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n.1105-378C>T
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1178-378C>T
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c.*1045-378C>T (n.*1045-378C>T)
c.1147-378C>T (n.1147-378C>T)
n.2919C>T
c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*94C>T (n.*94C>T)
c.1602C>T (n.1602C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1485C>T (n.1485C>T)
c.413-378C>T (n.413-378C>T)
c.826-378C>T (n.826-378C>T)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
c.946-378C>T
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n.6551-378C>T
n.1575-378C>T
n.1116-378C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346703G>CCA393061458HEXAc.1074-378C>G (n.1074-378C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.496C>G
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n.493C>G
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c.1187C>G (p.Pro396Arg)
c.946-378C>G
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.6551-378C>G
n.1575-378C>G
n.1116-378C>G
15g.72346703G=CA2186743746HEXAc.1074-378C= (n.1074-378C=)
c.*816C= (n.*816C=)
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c.1338C= (n.1338C=)
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c.*1052C= (n.*1052C=)
n.1178-378C=
c.1154C= (p.Pro385=)
c.*1045-378C= (n.*1045-378C=)
c.1147-378C= (n.1147-378C=)
n.2919C=
c.*564C= (n.*564C=)
c.*94C= (n.*94C=)
c.1602C= (n.1602C=)
c.*21C= (n.*21C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.1485C= (n.1485C=)
c.413-378C= (n.413-378C=)
c.826-378C= (n.826-378C=)
c.1187C= (p.Pro396=)
c.946-378C=
c.*675C= (n.*675C=)
n.6551-378C=
n.1575-378C=
n.1116-378C=
15g.72346703G>TCA7644770HEXAc.1074-378C>A (n.1074-378C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.496C>A
c.1197C>A (n.1197C>A)
n.493C>A
c.1260C>A (n.1260C>A)
n.1474C>A
c.*484-378C>A (n.*484-378C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.*972-378C>A (n.*972-378C>A)
c.1338C>A (n.1338C>A)
c.1081C>A (p.Gln361Lys)
n.1105-378C>A
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
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c.1154C>A (p.Pro385Gln)
c.*1045-378C>A (n.*1045-378C>A)
c.1147-378C>A (n.1147-378C>A)
n.2919C>A
c.*564C>A (n.*564C>A)
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c.1602C>A (n.1602C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
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n.1575-378C>A
n.1116-378C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1575-379C>A
n.1116-379C>A
15g.72346705C>ACA393061469HEXAc.1074-380G>T (n.1074-380G>T)
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n.6551-380G>T
n.1575-380G>T
n.1116-380G>T
15g.72346705C>GCA393061471HEXAc.1074-380G>C (n.1074-380G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.494G>C
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n.491G>C
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n.2917G>C
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n.6551-380G>C
n.1575-380G>C
n.1116-380G>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.72346705C>TCA491117777HEXAc.1074-380G>A (n.1074-380G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.494G>A
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n.491G>A
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n.1472G>A
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n.1178-380G>A
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n.2917G>A
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1600G>A (n.1600G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
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c.1185G>A (p.Gln395=)
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n.6551-380G>A
n.1575-380G>A
n.1116-380G>A
 gnomAD v4
15g.72346706T>ACA393061474HEXAc.1074-381A>T (n.1074-381A>T)
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n.6551-381A>T
n.1575-381A>T
n.1116-381A>T
15g.72346706T>CCA393061476HEXAc.1074-381A>G (n.1074-381A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
n.493A>G
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n.490A>G
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n.6551-381A>G
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n.1116-381A>G
15g.72346706T>GCA393061478HEXAc.1074-381A>C (n.1074-381A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
n.493A>C
c.1194A>C (n.1194A>C)
n.490A>C
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n.1178-381A>C
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c.1147-381A>C (n.1147-381A>C)
n.2916A>C
c.*561A>C (n.*561A>C)
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c.1599A>C (n.1599A>C)
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c.*817A>C (n.*817A>C)
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n.6551-381A>C
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n.1116-381A>C
15g.72346707G>ACA16041734HEXAc.1074-382C>T (n.1074-382C>T)
c.*812C>T (n.*812C>T)
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n.2915C>T
c.*560C>T (n.*560C>T)
c.*90C>T (n.*90C>T)
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 ClinVar dbSNP
15g.72346707G>CCA393061484HEXAc.1074-382C>G (n.1074-382C>G)
c.*812C>G (n.*812C>G)
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n.489C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346707G=CA2186743747HEXAc.1074-382C= (n.1074-382C=)
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c.1150C= (p.Gln384=)
c.*1045-382C= (n.*1045-382C=)
c.1147-382C= (n.1147-382C=)
n.2915C=
c.*560C= (n.*560C=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.1598C= (n.1598C=)
c.*17C= (n.*17C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.1481C= (n.1481C=)
c.413-382C= (n.413-382C=)
c.826-382C= (n.826-382C=)
c.1183C= (p.Gln395=)
c.946-382C=
c.*671C= (n.*671C=)
n.6551-382C=
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n.1116-382C=
15g.72346707G>TCA393061486HEXAc.1074-382C>A (n.1074-382C>A)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.492C>A
c.1193C>A (n.1193C>A)
n.489C>A
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n.1470C>A
c.*484-382C>A (n.*484-382C>A)
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*972-382C>A (n.*972-382C>A)
c.1334C>A (n.1334C>A)
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c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1178-382C>A
c.1150C>A (p.Gln384Lys)
c.*1045-382C>A (n.*1045-382C>A)
c.1147-382C>A (n.1147-382C>A)
n.2915C>A
c.*560C>A (n.*560C>A)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1598C>A (n.1598C>A)
c.*17C>A (n.*17C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.1481C>A (n.1481C>A)
c.413-382C>A (n.413-382C>A)
c.826-382C>A (n.826-382C>A)
c.1183C>A (p.Gln395Lys)
c.946-382C>A
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.6551-382C>A
n.1575-382C>A
n.1116-382C>A
 gnomAD v4
15g.72346707_72346708delinsGACA2186743748HEXAc.1074-383_1074-382delinsTC (n.1074-383_1074-382delinsTC)
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n.1469_1470delinsTC
c.*484-383_*484-382delinsTC (n.*484-383_*484-382delinsTC)
c.*952_*953delinsTC (n.*952_*953delinsTC)
c.*972-383_*972-382delinsTC (n.*972-383_*972-382delinsTC)
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n.2914_2915delinsTC
c.*559_*560delinsTC (n.*559_*560delinsTC)
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c.*16_*17delinsTC (n.*16_*17delinsTC)
c.*815_*816delinsTC (n.*815_*816delinsTC)
c.1480_1481delinsTC (n.1480_1481delinsTC)
c.413-383_413-382delinsTC (n.413-383_413-382delinsTC)
c.826-383_826-382delinsTC (n.826-383_826-382delinsTC)
c.1182_1183delinsTC (p.Ile394=)
c.946-383_946-382delinsTC
c.*670_*671delinsTC (n.*670_*671delinsTC)
n.6551-383_6551-382delinsTC
n.1575-383_1575-382delinsTC
n.1116-383_1116-382delinsTC
15g.72346708A>CCA393061489HEXAc.1074-383T>G (n.1074-383T>G)
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n.491T>G
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c.*484-383T>G (n.*484-383T>G)
c.*952T>G (n.*952T>G)
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c.1333T>G (n.1333T>G)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
n.1105-383T>G
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
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n.2914T>G
c.*559T>G (n.*559T>G)
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c.1182T>G (p.Ile394Met)
c.946-383T>G
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.6551-383T>G
n.1575-383T>G
n.1116-383T>G
15g.72346708A>GCA491117787HEXAc.1074-383T>C (n.1074-383T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
n.491T>C
c.1192T>C (n.1192T>C)
n.488T>C
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n.1469T>C
c.*484-383T>C (n.*484-383T>C)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.*972-383T>C (n.*972-383T>C)
c.1333T>C (n.1333T>C)
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n.1105-383T>C
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
n.1178-383T>C
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c.*1045-383T>C (n.*1045-383T>C)
c.1147-383T>C (n.1147-383T>C)
n.2914T>C
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*89T>C (n.*89T>C)
c.1597T>C (n.1597T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*815T>C (n.*815T>C)
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c.1182T>C (p.Ile394=)
c.946-383T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.6551-383T>C
n.1575-383T>C
n.1116-383T>C
15g.72346708A>TCA491117788HEXAc.1074-383T>A (n.1074-383T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
n.491T>A
c.1192T>A (n.1192T>A)
n.488T>A
c.1255T>A (n.1255T>A)
n.1469T>A
c.*484-383T>A (n.*484-383T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*972-383T>A (n.*972-383T>A)
c.1333T>A (n.1333T>A)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
n.1105-383T>A
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.1178-383T>A
c.1149T>A (p.Ile383=)
c.*1045-383T>A (n.*1045-383T>A)
c.1147-383T>A (n.1147-383T>A)
n.2914T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.1597T>A (n.1597T>A)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*815T>A (n.*815T>A)
c.1480T>A (n.1480T>A)
c.413-383T>A (n.413-383T>A)
c.826-383T>A (n.826-383T>A)
c.1182T>A (p.Ile394=)
c.946-383T>A
c.*670T>A (n.*670T>A)
n.6551-383T>A
n.1575-383T>A
n.1116-383T>A
15g.72346709delCA618961251HEXAc.1074-383del (n.1074-383del)
c.*811del (n.*811del)
n.491del
c.1192del (n.1192del)
n.488del
c.1255del (n.1255del)
n.1469del
c.*484-383del (n.*484-383del)
c.*952del (n.*952del)
c.*972-383del (n.*972-383del)
c.1333del (n.1333del)
c.1076del (p.Phe359SerfsTer?)
n.1105-383del
c.*1047del (n.*1047del)
n.1178-383del
c.1149del (p.Gln384SerfsTer15)
c.*1045-383del (n.*1045-383del)
c.1147-383del (n.1147-383del)
n.2914del
c.*559del (n.*559del)
c.*89del (n.*89del)
c.1597del (n.1597del)
c.*16del (n.*16del)
c.*815del (n.*815del)
c.1480del (n.1480del)
c.413-383del (n.413-383del)
c.826-383del (n.826-383del)
c.1182del (p.Gln395SerfsTer15)
c.946-383del
c.*670del (n.*670del)
n.6551-383del
n.1575-383del
n.1116-383del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346709A>CCA393061492HEXAc.1074-384T>G (n.1074-384T>G)
c.*810T>G (n.*810T>G)
n.490T>G
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n.487T>G
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n.1468T>G
c.*484-384T>G (n.*484-384T>G)
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c.*972-384T>G (n.*972-384T>G)
c.1332T>G (n.1332T>G)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
n.1105-384T>G
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.1178-384T>G
c.1148T>G (p.Ile383Ser)
c.*1045-384T>G (n.*1045-384T>G)
c.1147-384T>G (n.1147-384T>G)
n.2913T>G
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.1596T>G (n.1596T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
c.*814T>G (n.*814T>G)
c.1479T>G (n.1479T>G)
c.413-384T>G (n.413-384T>G)
c.826-384T>G (n.826-384T>G)
c.1181T>G (p.Ile394Ser)
c.946-384T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
n.6551-384T>G
n.1575-384T>G
n.1116-384T>G
 gnomAD v4
15g.72346709A>GCA393061494HEXAc.1074-384T>C (n.1074-384T>C)
c.*810T>C (n.*810T>C)
n.490T>C
c.1191T>C (n.1191T>C)
n.487T>C
c.1254T>C (n.1254T>C)
n.1468T>C
c.*484-384T>C (n.*484-384T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*972-384T>C (n.*972-384T>C)
c.1332T>C (n.1332T>C)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
n.1105-384T>C
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.1178-384T>C
c.1148T>C (p.Ile383Thr)
c.*1045-384T>C (n.*1045-384T>C)
c.1147-384T>C (n.1147-384T>C)
n.2913T>C
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.1596T>C (n.1596T>C)
c.*15T>C (n.*15T>C)
c.*814T>C (n.*814T>C)
c.1479T>C (n.1479T>C)
c.413-384T>C (n.413-384T>C)
c.826-384T>C (n.826-384T>C)
c.1181T>C (p.Ile394Thr)
c.946-384T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
n.6551-384T>C
n.1575-384T>C
n.1116-384T>C
15g.72346709A>TCA393061497HEXAc.1074-384T>A (n.1074-384T>A)
c.*810T>A (n.*810T>A)
n.490T>A
c.1191T>A (n.1191T>A)
n.487T>A
c.1254T>A (n.1254T>A)
n.1468T>A
c.*484-384T>A (n.*484-384T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*972-384T>A (n.*972-384T>A)
c.1332T>A (n.1332T>A)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
n.1105-384T>A
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.1178-384T>A
c.1148T>A (p.Ile383Asn)
c.*1045-384T>A (n.*1045-384T>A)
c.1147-384T>A (n.1147-384T>A)
n.2913T>A
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.1596T>A (n.1596T>A)
c.*15T>A (n.*15T>A)
c.*814T>A (n.*814T>A)
c.1479T>A (n.1479T>A)
c.413-384T>A (n.413-384T>A)
c.826-384T>A (n.826-384T>A)
c.1181T>A (p.Ile394Asn)
c.946-384T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
n.6551-384T>A
n.1575-384T>A
n.1116-384T>A
15g.72346710T>ACA393061500HEXAc.1074-385A>T (n.1074-385A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
n.489A>T
c.1190A>T (n.1190A>T)
n.486A>T
c.1253A>T (n.1253A>T)
n.1467A>T
c.*484-385A>T (n.*484-385A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*972-385A>T (n.*972-385A>T)
c.1331A>T (n.1331A>T)
c.1074A>T (p.Thr358=)
n.1105-385A>T
c.*1045A>T (n.*1045A>T)
n.1178-385A>T
c.1147A>T (p.Ile383Phe)
c.*1045-385A>T (n.*1045-385A>T)
c.1147-385A>T (n.1147-385A>T)
n.2912A>T
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*87A>T (n.*87A>T)
c.1595A>T (n.1595A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1478A>T (n.1478A>T)
c.413-385A>T (n.413-385A>T)
c.826-385A>T (n.826-385A>T)
c.1180A>T (p.Ile394Phe)
c.946-385A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.6551-385A>T
n.1575-385A>T
n.1116-385A>T
15g.72346710T>CCA393061505HEXAc.1074-385A>G (n.1074-385A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
n.489A>G
c.1190A>G (n.1190A>G)
n.486A>G
c.1253A>G (n.1253A>G)
n.1467A>G
c.*484-385A>G (n.*484-385A>G)
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*972-385A>G (n.*972-385A>G)
c.1331A>G (n.1331A>G)
c.1074A>G (p.Thr358=)
n.1105-385A>G
c.*1045A>G (n.*1045A>G)
n.1178-385A>G
c.1147A>G (p.Ile383Val)
c.*1045-385A>G (n.*1045-385A>G)
c.1147-385A>G (n.1147-385A>G)
n.2912A>G
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*87A>G (n.*87A>G)
c.1595A>G (n.1595A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1478A>G (n.1478A>G)
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c.826-385A>G (n.826-385A>G)
c.1180A>G (p.Ile394Val)
c.946-385A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.6551-385A>G
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 ClinVar dbSNP
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