Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.72346683A>G | CA393061326 | HEXA | c.1074-358T>C (n.1074-358T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) n.516T>C c.1217T>C (n.1217T>C) n.513T>C c.1280T>C (n.1280T>C) n.1494T>C c.*484-358T>C (n.*484-358T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*972-358T>C (n.*972-358T>C) c.1358T>C (n.1358T>C) c.1101T>C (p.Cys367=) n.1105-358T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1178-358T>C c.1174T>C (p.Trp392Arg) c.*1045-358T>C (n.*1045-358T>C) c.1147-358T>C (n.1147-358T>C) n.2939T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1622T>C (n.1622T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) c.413-358T>C (n.413-358T>C) c.826-358T>C (n.826-358T>C) c.1207T>C (p.Trp403Arg) c.946-358T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.6551-358T>C n.1575-358T>C n.1116-358T>C | |
15 | g.72346683A>T | CA393061331 | HEXA | c.1074-358T>A (n.1074-358T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) n.516T>A c.1217T>A (n.1217T>A) n.513T>A c.1280T>A (n.1280T>A) n.1494T>A c.*484-358T>A (n.*484-358T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*972-358T>A (n.*972-358T>A) c.1358T>A (n.1358T>A) c.1101T>A (p.Cys367Ter) n.1105-358T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1178-358T>A c.1174T>A (p.Trp392Arg) c.*1045-358T>A (n.*1045-358T>A) c.1147-358T>A (n.1147-358T>A) n.2939T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*114T>A (n.*114T>A) c.1622T>A (n.1622T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1505T>A (n.1505T>A) c.413-358T>A (n.413-358T>A) c.826-358T>A (n.826-358T>A) c.1207T>A (p.Trp403Arg) c.946-358T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.6551-358T>A n.1575-358T>A n.1116-358T>A | |
15 | g.72346684C>A | CA491117686 | HEXA | c.1074-359G>T (n.1074-359G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.515G>T c.1216G>T (n.1216G>T) n.512G>T c.1279G>T (n.1279G>T) n.1493G>T c.*484-359G>T (n.*484-359G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*972-359G>T (n.*972-359G>T) c.1357G>T (n.1357G>T) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.1105-359G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) n.1178-359G>T c.1173G>T (p.Val391=) c.*1045-359G>T (n.*1045-359G>T) c.1147-359G>T (n.1147-359G>T) n.2938G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.1621G>T (n.1621G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1504G>T (n.1504G>T) c.413-359G>T (n.413-359G>T) c.826-359G>T (n.826-359G>T) c.1206G>T (p.Val402=) c.946-359G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.6551-359G>T n.1575-359G>T n.1116-359G>T | ClinVar dbSNP |
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15 | g.72346684C>G | CA7644764 | HEXA | c.1074-359G>C (n.1074-359G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.515G>C c.1216G>C (n.1216G>C) n.512G>C c.1279G>C (n.1279G>C) n.1493G>C c.*484-359G>C (n.*484-359G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*972-359G>C (n.*972-359G>C) c.1357G>C (n.1357G>C) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.1105-359G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) n.1178-359G>C c.1173G>C (p.Val391=) c.*1045-359G>C (n.*1045-359G>C) c.1147-359G>C (n.1147-359G>C) n.2938G>C c.*583G>C (n.*583G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.1621G>C (n.1621G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1504G>C (n.1504G>C) c.413-359G>C (n.413-359G>C) c.826-359G>C (n.826-359G>C) c.1206G>C (p.Val402=) c.946-359G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.6551-359G>C n.1575-359G>C n.1116-359G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346685A>G | CA393061342 | HEXA | c.1074-360T>C (n.1074-360T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) n.514T>C c.1215T>C (n.1215T>C) n.511T>C c.1278T>C (n.1278T>C) n.1492T>C c.*484-360T>C (n.*484-360T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*972-360T>C (n.*972-360T>C) c.1356T>C (n.1356T>C) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.1105-360T>C c.*1070T>C (n.*1070T>C) n.1178-360T>C c.1172T>C (p.Val391Ala) c.*1045-360T>C (n.*1045-360T>C) c.1147-360T>C (n.1147-360T>C) n.2937T>C c.*582T>C (n.*582T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1620T>C (n.1620T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) c.413-360T>C (n.413-360T>C) c.826-360T>C (n.826-360T>C) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.946-360T>C c.*693T>C (n.*693T>C) n.6551-360T>C n.1575-360T>C n.1116-360T>C | |
15 | g.72346685A>T | CA393061343 | HEXA | c.1074-360T>A (n.1074-360T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) n.514T>A c.1215T>A (n.1215T>A) n.511T>A c.1278T>A (n.1278T>A) n.1492T>A c.*484-360T>A (n.*484-360T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*972-360T>A (n.*972-360T>A) c.1356T>A (n.1356T>A) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.1105-360T>A c.*1070T>A (n.*1070T>A) n.1178-360T>A c.1172T>A (p.Val391Glu) c.*1045-360T>A (n.*1045-360T>A) c.1147-360T>A (n.1147-360T>A) n.2937T>A c.*582T>A (n.*582T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1620T>A (n.1620T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) c.413-360T>A (n.413-360T>A) c.826-360T>A (n.826-360T>A) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.946-360T>A c.*693T>A (n.*693T>A) n.6551-360T>A n.1575-360T>A n.1116-360T>A | |
15 | g.72346685_72346688delinsACCT | CA2186743735 | HEXA | c.1074-363_1074-360delinsAGGT (n.1074-363_1074-360delinsAGGT) c.*831_*834delinsAGGT (n.*831_*834delinsAGGT) n.511_514delinsAGGT c.1212_1215delinsAGGT (n.1212_1215delinsAGGT) n.508_511delinsAGGT c.1275_1278delinsAGGT (n.1275_1278delinsAGGT) n.1489_1492delinsAGGT c.*484-363_*484-360delinsAGGT (n.*484-363_*484-360delinsAGGT) c.*972_*975delinsAGGT (n.*972_*975delinsAGGT) c.*972-363_*972-360delinsAGGT (n.*972-363_*972-360delinsAGGT) c.1353_1356delinsAGGT (n.1353_1356delinsAGGT) c.1096_1099delinsAGGT (p.Arg366=) n.1105-363_1105-360delinsAGGT c.*1067_*1070delinsAGGT (n.*1067_*1070delinsAGGT) n.1178-363_1178-360delinsAGGT c.1169_1172delinsAGGT (p.Gln390=) c.*1045-363_*1045-360delinsAGGT (n.*1045-363_*1045-360delinsAGGT) c.1147-363_1147-360delinsAGGT (n.1147-363_1147-360delinsAGGT) n.2934_2937delinsAGGT c.*579_*582delinsAGGT (n.*579_*582delinsAGGT) c.*109_*112delinsAGGT (n.*109_*112delinsAGGT) c.1617_1620delinsAGGT (n.1617_1620delinsAGGT) c.*36_*39delinsAGGT (n.*36_*39delinsAGGT) c.*835_*838delinsAGGT (n.*835_*838delinsAGGT) c.1500_1503delinsAGGT (n.1500_1503delinsAGGT) c.413-363_413-360delinsAGGT (n.413-363_413-360delinsAGGT) c.826-363_826-360delinsAGGT (n.826-363_826-360delinsAGGT) c.1202_1205delinsAGGT (p.Gln401=) c.946-363_946-360delinsAGGT c.*690_*693delinsAGGT (n.*690_*693delinsAGGT) n.6551-363_6551-360delinsAGGT n.1575-363_1575-360delinsAGGT n.1116-363_1116-360delinsAGGT | |
15 | g.72346686C>A | CA393061347 | HEXA | c.1074-361G>T (n.1074-361G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) n.513G>T c.1214G>T (n.1214G>T) n.510G>T c.1277G>T (n.1277G>T) n.1491G>T c.*484-361G>T (n.*484-361G>T) c.*974G>T (n.*974G>T) c.*972-361G>T (n.*972-361G>T) c.1355G>T (n.1355G>T) c.1098G>T (p.Arg366Ser) n.1105-361G>T c.*1069G>T (n.*1069G>T) n.1178-361G>T c.1171G>T (p.Val391Leu) c.*1045-361G>T (n.*1045-361G>T) c.1147-361G>T (n.1147-361G>T) n.2936G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) c.1619G>T (n.1619G>T) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) c.413-361G>T (n.413-361G>T) c.826-361G>T (n.826-361G>T) c.1204G>T (p.Val402Leu) c.946-361G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.6551-361G>T n.1575-361G>T n.1116-361G>T | COSMIC |
15 | g.72346686C>G | CA393061350 | HEXA | c.1074-361G>C (n.1074-361G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) n.513G>C c.1214G>C (n.1214G>C) n.510G>C c.1277G>C (n.1277G>C) n.1491G>C c.*484-361G>C (n.*484-361G>C) c.*974G>C (n.*974G>C) c.*972-361G>C (n.*972-361G>C) c.1355G>C (n.1355G>C) c.1098G>C (p.Arg366Ser) n.1105-361G>C c.*1069G>C (n.*1069G>C) n.1178-361G>C c.1171G>C (p.Val391Leu) c.*1045-361G>C (n.*1045-361G>C) c.1147-361G>C (n.1147-361G>C) n.2936G>C c.*581G>C (n.*581G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) c.1619G>C (n.1619G>C) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1502G>C (n.1502G>C) c.413-361G>C (n.413-361G>C) c.826-361G>C (n.826-361G>C) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.946-361G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.6551-361G>C n.1575-361G>C n.1116-361G>C | |
15 | g.72346686C>T | CA393061352 | HEXA | c.1074-361G>A (n.1074-361G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) n.513G>A c.1214G>A (n.1214G>A) n.510G>A c.1277G>A (n.1277G>A) n.1491G>A c.*484-361G>A (n.*484-361G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*972-361G>A (n.*972-361G>A) c.1355G>A (n.1355G>A) c.1098G>A (p.Arg366=) n.1105-361G>A c.*1069G>A (n.*1069G>A) n.1178-361G>A c.1171G>A (p.Val391Met) c.*1045-361G>A (n.*1045-361G>A) c.1147-361G>A (n.1147-361G>A) n.2936G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) c.1619G>A (n.1619G>A) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1502G>A (n.1502G>A) c.413-361G>A (n.413-361G>A) c.826-361G>A (n.826-361G>A) c.1204G>A (p.Val402Met) c.946-361G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.6551-361G>A n.1575-361G>A n.1116-361G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346686_72346688delinsA | CA658823835 | HEXA | c.1074-363_1074-361delinsT (n.1074-363_1074-361delinsT) c.*831_*833delinsT (n.*831_*833delinsT) n.511_513delinsT c.1212_1214delinsT (n.1212_1214delinsT) n.508_510delinsT c.1275_1277delinsT (n.1275_1277delinsT) n.1489_1491delinsT c.*484-363_*484-361delinsT (n.*484-363_*484-361delinsT) c.*972_*974delinsT (n.*972_*974delinsT) c.*972-363_*972-361delinsT (n.*972-363_*972-361delinsT) c.1353_1355delinsT (n.1353_1355delinsT) c.1096_1098delinsT (p.Arg366LeufsTer?) n.1105-363_1105-361delinsT c.*1067_*1069delinsT (n.*1067_*1069delinsT) n.1178-363_1178-361delinsT c.1169_1171delinsT (p.Gln390LeufsTer?) c.*1045-363_*1045-361delinsT (n.*1045-363_*1045-361delinsT) c.1147-363_1147-361delinsT (n.1147-363_1147-361delinsT) n.2934_2936delinsT c.*579_*581delinsT (n.*579_*581delinsT) c.*109_*111delinsT (n.*109_*111delinsT) c.1617_1619delinsT (n.1617_1619delinsT) c.*36_*38delinsT (n.*36_*38delinsT) c.*835_*837delinsT (n.*835_*837delinsT) c.1500_1502delinsT (n.1500_1502delinsT) c.413-363_413-361delinsT (n.413-363_413-361delinsT) c.826-363_826-361delinsT (n.826-363_826-361delinsT) c.1202_1204delinsT (p.Gln401LeufsTer?) c.946-363_946-361delinsT c.*690_*692delinsT (n.*690_*692delinsT) n.6551-363_6551-361delinsT n.1575-363_1575-361delinsT n.1116-363_1116-361delinsT | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346687C>A | CA393061356 | HEXA | c.1074-362G>T (n.1074-362G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) n.512G>T c.1213G>T (n.1213G>T) n.509G>T c.1276G>T (n.1276G>T) n.1490G>T c.*484-362G>T (n.*484-362G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*972-362G>T (n.*972-362G>T) c.1354G>T (n.1354G>T) c.1097G>T (p.Arg366Met) n.1105-362G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) n.1178-362G>T c.1170G>T (p.Gln390His) c.*1045-362G>T (n.*1045-362G>T) c.1147-362G>T (n.1147-362G>T) n.2935G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.1618G>T (n.1618G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.1501G>T (n.1501G>T) c.413-362G>T (n.413-362G>T) c.826-362G>T (n.826-362G>T) c.1203G>T (p.Gln401His) c.946-362G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.6551-362G>T n.1575-362G>T n.1116-362G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346687C= | CA2186743736 | HEXA | c.1074-362G= (n.1074-362G=) c.*832G= (n.*832G=) n.512G= c.1213G= (n.1213G=) n.509G= c.1276G= (n.1276G=) n.1490G= c.*484-362G= (n.*484-362G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*972-362G= (n.*972-362G=) c.1354G= (n.1354G=) c.1097G= (p.Arg366=) n.1105-362G= c.*1068G= (n.*1068G=) n.1178-362G= c.1170G= (p.Gln390=) c.*1045-362G= (n.*1045-362G=) c.1147-362G= (n.1147-362G=) n.2935G= c.*580G= (n.*580G=) c.*110G= (n.*110G=) c.1618G= (n.1618G=) c.*37G= (n.*37G=) c.*836G= (n.*836G=) c.1501G= (n.1501G=) c.413-362G= (n.413-362G=) c.826-362G= (n.826-362G=) c.1203G= (p.Gln401=) c.946-362G= c.*691G= (n.*691G=) n.6551-362G= n.1575-362G= n.1116-362G= | |
15 | g.72346687C>G | CA393061359 | HEXA | c.1074-362G>C (n.1074-362G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) n.512G>C c.1213G>C (n.1213G>C) n.509G>C c.1276G>C (n.1276G>C) n.1490G>C c.*484-362G>C (n.*484-362G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*972-362G>C (n.*972-362G>C) c.1354G>C (n.1354G>C) c.1097G>C (p.Arg366Thr) n.1105-362G>C c.*1068G>C (n.*1068G>C) n.1178-362G>C c.1170G>C (p.Gln390His) c.*1045-362G>C (n.*1045-362G>C) c.1147-362G>C (n.1147-362G>C) n.2935G>C c.*580G>C (n.*580G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) c.1618G>C (n.1618G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.1501G>C (n.1501G>C) c.413-362G>C (n.413-362G>C) c.826-362G>C (n.826-362G>C) c.1203G>C (p.Gln401His) c.946-362G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.6551-362G>C n.1575-362G>C n.1116-362G>C | |
15 | g.72346687C>T | CA491117699 | HEXA | c.1074-362G>A (n.1074-362G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) n.512G>A c.1213G>A (n.1213G>A) n.509G>A c.1276G>A (n.1276G>A) n.1490G>A c.*484-362G>A (n.*484-362G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*972-362G>A (n.*972-362G>A) c.1354G>A (n.1354G>A) c.1097G>A (p.Arg366Lys) n.1105-362G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) n.1178-362G>A c.1170G>A (p.Gln390=) c.*1045-362G>A (n.*1045-362G>A) c.1147-362G>A (n.1147-362G>A) n.2935G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) c.1618G>A (n.1618G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.1501G>A (n.1501G>A) c.413-362G>A (n.413-362G>A) c.826-362G>A (n.826-362G>A) c.1203G>A (p.Gln401=) c.946-362G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.6551-362G>A n.1575-362G>A n.1116-362G>A | |
15 | g.72346688T>A | CA393061362 | HEXA | c.1074-363A>T (n.1074-363A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) n.511A>T c.1212A>T (n.1212A>T) n.508A>T c.1275A>T (n.1275A>T) n.1489A>T c.*484-363A>T (n.*484-363A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.*972-363A>T (n.*972-363A>T) c.1353A>T (n.1353A>T) c.1096A>T (p.Arg366Trp) n.1105-363A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) n.1178-363A>T c.1169A>T (p.Gln390Leu) c.*1045-363A>T (n.*1045-363A>T) c.1147-363A>T (n.1147-363A>T) n.2934A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*109A>T (n.*109A>T) c.1617A>T (n.1617A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1500A>T (n.1500A>T) c.413-363A>T (n.413-363A>T) c.826-363A>T (n.826-363A>T) c.1202A>T (p.Gln401Leu) c.946-363A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.6551-363A>T n.1575-363A>T n.1116-363A>T | |
15 | g.72346688T>C | CA393061365 | HEXA | c.1074-363A>G (n.1074-363A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) n.511A>G c.1212A>G (n.1212A>G) n.508A>G c.1275A>G (n.1275A>G) n.1489A>G c.*484-363A>G (n.*484-363A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*972-363A>G (n.*972-363A>G) c.1353A>G (n.1353A>G) c.1096A>G (p.Arg366Gly) n.1105-363A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) n.1178-363A>G c.1169A>G (p.Gln390Arg) c.*1045-363A>G (n.*1045-363A>G) c.1147-363A>G (n.1147-363A>G) n.2934A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) c.1617A>G (n.1617A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1500A>G (n.1500A>G) c.413-363A>G (n.413-363A>G) c.826-363A>G (n.826-363A>G) c.1202A>G (p.Gln401Arg) c.946-363A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.6551-363A>G n.1575-363A>G n.1116-363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346688T>G | CA393061367 | HEXA | c.1074-363A>C (n.1074-363A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) n.511A>C c.1212A>C (n.1212A>C) n.508A>C c.1275A>C (n.1275A>C) n.1489A>C c.*484-363A>C (n.*484-363A>C) c.*972A>C (n.*972A>C) c.*972-363A>C (n.*972-363A>C) c.1353A>C (n.1353A>C) c.1096A>C (p.Arg366=) n.1105-363A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) n.1178-363A>C c.1169A>C (p.Gln390Pro) c.*1045-363A>C (n.*1045-363A>C) c.1147-363A>C (n.1147-363A>C) n.2934A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*109A>C (n.*109A>C) c.1617A>C (n.1617A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1500A>C (n.1500A>C) c.413-363A>C (n.413-363A>C) c.826-363A>C (n.826-363A>C) c.1202A>C (p.Gln401Pro) c.946-363A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.6551-363A>C n.1575-363A>C n.1116-363A>C | dbSNP |
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15 | g.72346688_72346689delinsTG | CA2186743737 | HEXA | c.1074-364_1074-363delinsCA (n.1074-364_1074-363delinsCA) c.*830_*831delinsCA (n.*830_*831delinsCA) n.510_511delinsCA c.1211_1212delinsCA (n.1211_1212delinsCA) n.507_508delinsCA c.1274_1275delinsCA (n.1274_1275delinsCA) n.1488_1489delinsCA c.*484-364_*484-363delinsCA (n.*484-364_*484-363delinsCA) c.*971_*972delinsCA (n.*971_*972delinsCA) c.*972-364_*972-363delinsCA (n.*972-364_*972-363delinsCA) c.1352_1353delinsCA (n.1352_1353delinsCA) c.1095_1096delinsCA (p.Tyr365=) n.1105-364_1105-363delinsCA c.*1066_*1067delinsCA (n.*1066_*1067delinsCA) n.1178-364_1178-363delinsCA c.1168_1169delinsCA (p.Gln390=) c.*1045-364_*1045-363delinsCA (n.*1045-364_*1045-363delinsCA) c.1147-364_1147-363delinsCA (n.1147-364_1147-363delinsCA) n.2933_2934delinsCA c.*578_*579delinsCA (n.*578_*579delinsCA) c.*108_*109delinsCA (n.*108_*109delinsCA) c.1616_1617delinsCA (n.1616_1617delinsCA) c.*35_*36delinsCA (n.*35_*36delinsCA) c.*834_*835delinsCA (n.*834_*835delinsCA) c.1499_1500delinsCA (n.1499_1500delinsCA) c.413-364_413-363delinsCA (n.413-364_413-363delinsCA) c.826-364_826-363delinsCA (n.826-364_826-363delinsCA) c.1201_1202delinsCA (p.Gln401=) c.946-364_946-363delinsCA c.*689_*690delinsCA (n.*689_*690delinsCA) n.6551-364_6551-363delinsCA n.1575-364_1575-363delinsCA n.1116-364_1116-363delinsCA | |
15 | g.72346689del | CA7644766 | HEXA | c.1074-364del (n.1074-364del) c.*830del (n.*830del) n.510del c.1211del (n.1211del) n.507del c.1274del (n.1274del) n.1488del c.*484-364del (n.*484-364del) c.*971del (n.*971del) c.*972-364del (n.*972-364del) c.1352del (n.1352del) c.1095del (p.Tyr365Ter) n.1105-364del c.*1066del (n.*1066del) n.1178-364del c.1168del (p.Gln390ArgfsTer9) c.*1045-364del (n.*1045-364del) c.1147-364del (n.1147-364del) n.2933del c.*578del (n.*578del) c.*108del (n.*108del) c.1616del (n.1616del) c.*35del (n.*35del) c.*834del (n.*834del) c.1499del (n.1499del) c.413-364del (n.413-364del) c.826-364del (n.826-364del) c.1201del (p.Gln401ArgfsTer9) c.946-364del c.*689del (n.*689del) n.6551-364del n.1575-364del n.1116-364del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346689G>A | CA393061376 | HEXA | c.1074-364C>T (n.1074-364C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.510C>T c.1211C>T (n.1211C>T) n.507C>T c.1274C>T (n.1274C>T) n.1488C>T c.*484-364C>T (n.*484-364C>T) c.*971C>T (n.*971C>T) c.*972-364C>T (n.*972-364C>T) c.1352C>T (n.1352C>T) c.1095C>T (p.Tyr365=) n.1105-364C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) n.1178-364C>T c.1168C>T (p.Gln390Ter) c.*1045-364C>T (n.*1045-364C>T) c.1147-364C>T (n.1147-364C>T) n.2933C>T c.*578C>T (n.*578C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.1616C>T (n.1616C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1499C>T (n.1499C>T) c.413-364C>T (n.413-364C>T) c.826-364C>T (n.826-364C>T) c.1201C>T (p.Gln401Ter) c.946-364C>T c.*689C>T (n.*689C>T) n.6551-364C>T n.1575-364C>T n.1116-364C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346689G>C | CA272610296 | HEXA | c.1074-364C>G (n.1074-364C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.510C>G c.1211C>G (n.1211C>G) n.507C>G c.1274C>G (n.1274C>G) n.1488C>G c.*484-364C>G (n.*484-364C>G) c.*971C>G (n.*971C>G) c.*972-364C>G (n.*972-364C>G) c.1352C>G (n.1352C>G) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.1105-364C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) n.1178-364C>G c.1168C>G (p.Gln390Glu) c.*1045-364C>G (n.*1045-364C>G) c.1147-364C>G (n.1147-364C>G) n.2933C>G c.*578C>G (n.*578C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.1616C>G (n.1616C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1499C>G (n.1499C>G) c.413-364C>G (n.413-364C>G) c.826-364C>G (n.826-364C>G) c.1201C>G (p.Gln401Glu) c.946-364C>G c.*689C>G (n.*689C>G) n.6551-364C>G n.1575-364C>G n.1116-364C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346689G= | CA2186743739 | HEXA | c.1074-364C= (n.1074-364C=) c.*830C= (n.*830C=) n.510C= c.1211C= (n.1211C=) n.507C= c.1274C= (n.1274C=) n.1488C= c.*484-364C= (n.*484-364C=) c.*971C= (n.*971C=) c.*972-364C= (n.*972-364C=) c.1352C= (n.1352C=) c.1095C= (p.Tyr365=) n.1105-364C= c.*1066C= (n.*1066C=) n.1178-364C= c.1168C= (p.Gln390=) c.*1045-364C= (n.*1045-364C=) c.1147-364C= (n.1147-364C=) n.2933C= c.*578C= (n.*578C=) c.*108C= (n.*108C=) c.1616C= (n.1616C=) c.*35C= (n.*35C=) c.*834C= (n.*834C=) c.1499C= (n.1499C=) c.413-364C= (n.413-364C=) c.826-364C= (n.826-364C=) c.1201C= (p.Gln401=) c.946-364C= c.*689C= (n.*689C=) n.6551-364C= n.1575-364C= n.1116-364C= | |
15 | g.72346689G>T | CA393061372 | HEXA | c.1074-364C>A (n.1074-364C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.510C>A c.1211C>A (n.1211C>A) n.507C>A c.1274C>A (n.1274C>A) n.1488C>A c.*484-364C>A (n.*484-364C>A) c.*971C>A (n.*971C>A) c.*972-364C>A (n.*972-364C>A) c.1352C>A (n.1352C>A) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.1105-364C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) n.1178-364C>A c.1168C>A (p.Gln390Lys) c.*1045-364C>A (n.*1045-364C>A) c.1147-364C>A (n.1147-364C>A) n.2933C>A c.*578C>A (n.*578C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.1616C>A (n.1616C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1499C>A (n.1499C>A) c.413-364C>A (n.413-364C>A) c.826-364C>A (n.826-364C>A) c.1201C>A (p.Gln401Lys) c.946-364C>A c.*689C>A (n.*689C>A) n.6551-364C>A n.1575-364C>A n.1116-364C>A | |
15 | g.72346690T>A | CA491117713 | HEXA | c.1074-365A>T (n.1074-365A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) n.509A>T c.1210A>T (n.1210A>T) n.506A>T c.1273A>T (n.1273A>T) n.1487A>T c.*484-365A>T (n.*484-365A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.*972-365A>T (n.*972-365A>T) c.1351A>T (n.1351A>T) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.1105-365A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) n.1178-365A>T c.1167A>T (p.Ile389=) c.*1045-365A>T (n.*1045-365A>T) c.1147-365A>T (n.1147-365A>T) n.2932A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) c.1615A>T (n.1615A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1498A>T (n.1498A>T) c.413-365A>T (n.413-365A>T) c.826-365A>T (n.826-365A>T) c.1200A>T (p.Ile400=) c.946-365A>T c.*688A>T (n.*688A>T) n.6551-365A>T n.1575-365A>T n.1116-365A>T | |
15 | g.72346690T>C | CA393061380 | HEXA | c.1074-365A>G (n.1074-365A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) n.509A>G c.1210A>G (n.1210A>G) n.506A>G c.1273A>G (n.1273A>G) n.1487A>G c.*484-365A>G (n.*484-365A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*972-365A>G (n.*972-365A>G) c.1351A>G (n.1351A>G) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.1105-365A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) n.1178-365A>G c.1167A>G (p.Ile389Met) c.*1045-365A>G (n.*1045-365A>G) c.1147-365A>G (n.1147-365A>G) n.2932A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.1615A>G (n.1615A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1498A>G (n.1498A>G) c.413-365A>G (n.413-365A>G) c.826-365A>G (n.826-365A>G) c.1200A>G (p.Ile400Met) c.946-365A>G c.*688A>G (n.*688A>G) n.6551-365A>G n.1575-365A>G n.1116-365A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346690T>G | CA491117716 | HEXA | c.1074-365A>C (n.1074-365A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) n.509A>C c.1210A>C (n.1210A>C) n.506A>C c.1273A>C (n.1273A>C) n.1487A>C c.*484-365A>C (n.*484-365A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.*972-365A>C (n.*972-365A>C) c.1351A>C (n.1351A>C) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.1105-365A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) n.1178-365A>C c.1167A>C (p.Ile389=) c.*1045-365A>C (n.*1045-365A>C) c.1147-365A>C (n.1147-365A>C) n.2932A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) c.1615A>C (n.1615A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1498A>C (n.1498A>C) c.413-365A>C (n.413-365A>C) c.826-365A>C (n.826-365A>C) c.1200A>C (p.Ile400=) c.946-365A>C c.*688A>C (n.*688A>C) n.6551-365A>C n.1575-365A>C n.1116-365A>C | |
15 | g.72346691A= | CA2186743740 | HEXA | c.1074-366T= (n.1074-366T=) c.*828T= (n.*828T=) n.508T= c.1209T= (n.1209T=) n.505T= c.1272T= (n.1272T=) n.1486T= c.*484-366T= (n.*484-366T=) c.*969T= (n.*969T=) c.*972-366T= (n.*972-366T=) c.1350T= (n.1350T=) c.1093T= (p.Tyr365=) n.1105-366T= c.*1064T= (n.*1064T=) n.1178-366T= c.1166T= (p.Ile389=) c.*1045-366T= (n.*1045-366T=) c.1147-366T= (n.1147-366T=) n.2931T= c.*576T= (n.*576T=) c.*106T= (n.*106T=) c.1614T= (n.1614T=) c.*33T= (n.*33T=) c.*832T= (n.*832T=) c.1497T= (n.1497T=) c.413-366T= (n.413-366T=) c.826-366T= (n.826-366T=) c.1199T= (p.Ile400=) c.946-366T= c.*687T= (n.*687T=) n.6551-366T= n.1575-366T= n.1116-366T= | |
15 | g.72346691A>C | CA393061383 | HEXA | c.1074-366T>G (n.1074-366T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.508T>G c.1209T>G (n.1209T>G) n.505T>G c.1272T>G (n.1272T>G) n.1486T>G c.*484-366T>G (n.*484-366T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.*972-366T>G (n.*972-366T>G) c.1350T>G (n.1350T>G) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.1105-366T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1178-366T>G c.1166T>G (p.Ile389Arg) c.*1045-366T>G (n.*1045-366T>G) c.1147-366T>G (n.1147-366T>G) n.2931T>G c.*576T>G (n.*576T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.1614T>G (n.1614T>G) c.*33T>G (n.*33T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.1497T>G (n.1497T>G) c.413-366T>G (n.413-366T>G) c.826-366T>G (n.826-366T>G) c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.946-366T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.6551-366T>G n.1575-366T>G n.1116-366T>G | |
15 | g.72346691A>G | CA7644767 | HEXA | c.1074-366T>C (n.1074-366T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.508T>C c.1209T>C (n.1209T>C) n.505T>C c.1272T>C (n.1272T>C) n.1486T>C c.*484-366T>C (n.*484-366T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.*972-366T>C (n.*972-366T>C) c.1350T>C (n.1350T>C) c.1093T>C (p.Tyr365His) n.1105-366T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) n.1178-366T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) c.*1045-366T>C (n.*1045-366T>C) c.1147-366T>C (n.1147-366T>C) n.2931T>C c.*576T>C (n.*576T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.1614T>C (n.1614T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.1497T>C (n.1497T>C) c.413-366T>C (n.413-366T>C) c.826-366T>C (n.826-366T>C) c.1199T>C (p.Ile400Thr) c.946-366T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.6551-366T>C n.1575-366T>C n.1116-366T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346692T>A | CA393061390 | HEXA | c.1074-367A>T (n.1074-367A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) n.507A>T c.1208A>T (n.1208A>T) n.504A>T c.1271A>T (n.1271A>T) n.1485A>T c.*484-367A>T (n.*484-367A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*972-367A>T (n.*972-367A>T) c.1349A>T (n.1349A>T) c.1092A>T (p.Ser364=) n.1105-367A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) n.1178-367A>T c.1165A>T (p.Ile389Leu) c.*1045-367A>T (n.*1045-367A>T) c.1147-367A>T (n.1147-367A>T) n.2930A>T c.*575A>T (n.*575A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.1613A>T (n.1613A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.1496A>T (n.1496A>T) c.413-367A>T (n.413-367A>T) c.826-367A>T (n.826-367A>T) c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.946-367A>T c.*686A>T (n.*686A>T) n.6551-367A>T n.1575-367A>T n.1116-367A>T | |
15 | g.72346692T>C | CA7644768 | HEXA | c.1074-367A>G (n.1074-367A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) n.507A>G c.1208A>G (n.1208A>G) n.504A>G c.1271A>G (n.1271A>G) n.1485A>G c.*484-367A>G (n.*484-367A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*972-367A>G (n.*972-367A>G) c.1349A>G (n.1349A>G) c.1092A>G (p.Ser364=) n.1105-367A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) n.1178-367A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) c.*1045-367A>G (n.*1045-367A>G) c.1147-367A>G (n.1147-367A>G) n.2930A>G c.*575A>G (n.*575A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.1613A>G (n.1613A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.1496A>G (n.1496A>G) c.413-367A>G (n.413-367A>G) c.826-367A>G (n.826-367A>G) c.1198A>G (p.Ile400Val) c.946-367A>G c.*686A>G (n.*686A>G) n.6551-367A>G n.1575-367A>G n.1116-367A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346692T= | CA2186743741 | HEXA | c.1074-367A= (n.1074-367A=) c.*827A= (n.*827A=) n.507A= c.1208A= (n.1208A=) n.504A= c.1271A= (n.1271A=) n.1485A= c.*484-367A= (n.*484-367A=) c.*968A= (n.*968A=) c.*972-367A= (n.*972-367A=) c.1349A= (n.1349A=) c.1092A= (p.Ser364=) n.1105-367A= c.*1063A= (n.*1063A=) n.1178-367A= c.1165A= (p.Ile389=) c.*1045-367A= (n.*1045-367A=) c.1147-367A= (n.1147-367A=) n.2930A= c.*575A= (n.*575A=) c.*105A= (n.*105A=) c.1613A= (n.1613A=) c.*32A= (n.*32A=) c.*831A= (n.*831A=) c.1496A= (n.1496A=) c.413-367A= (n.413-367A=) c.826-367A= (n.826-367A=) c.1198A= (p.Ile400=) c.946-367A= c.*686A= (n.*686A=) n.6551-367A= n.1575-367A= n.1116-367A= | |
15 | g.72346693G>A | CA491117726 | HEXA | c.1074-368C>T (n.1074-368C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.506C>T c.1207C>T (n.1207C>T) n.503C>T c.1270C>T (n.1270C>T) n.1484C>T c.*484-368C>T (n.*484-368C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*972-368C>T (n.*972-368C>T) c.1348C>T (n.1348C>T) c.1091C>T (p.Ser364Leu) n.1105-368C>T c.*1062C>T (n.*1062C>T) n.1178-368C>T c.1164C>T (p.Ile388=) c.*1045-368C>T (n.*1045-368C>T) c.1147-368C>T (n.1147-368C>T) n.2929C>T c.*574C>T (n.*574C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1612C>T (n.1612C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1495C>T (n.1495C>T) c.413-368C>T (n.413-368C>T) c.826-368C>T (n.826-368C>T) c.1197C>T (p.Ile399=) c.946-368C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.6551-368C>T n.1575-368C>T n.1116-368C>T | ClinVar |
15 | g.72346693G>C | CA7644769 | HEXA | c.1074-368C>G (n.1074-368C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.506C>G c.1207C>G (n.1207C>G) n.503C>G c.1270C>G (n.1270C>G) n.1484C>G c.*484-368C>G (n.*484-368C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*972-368C>G (n.*972-368C>G) c.1348C>G (n.1348C>G) c.1091C>G (p.Ser364Ter) n.1105-368C>G c.*1062C>G (n.*1062C>G) n.1178-368C>G c.1164C>G (p.Ile388Met) c.*1045-368C>G (n.*1045-368C>G) c.1147-368C>G (n.1147-368C>G) n.2929C>G c.*574C>G (n.*574C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1612C>G (n.1612C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.413-368C>G (n.413-368C>G) c.826-368C>G (n.826-368C>G) c.1197C>G (p.Ile399Met) c.946-368C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.6551-368C>G n.1575-368C>G n.1116-368C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346693G= | CA2186743742 | HEXA | c.1074-368C= (n.1074-368C=) c.*826C= (n.*826C=) n.506C= c.1207C= (n.1207C=) n.503C= c.1270C= (n.1270C=) n.1484C= c.*484-368C= (n.*484-368C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*972-368C= (n.*972-368C=) c.1348C= (n.1348C=) c.1091C= (p.Ser364=) n.1105-368C= c.*1062C= (n.*1062C=) n.1178-368C= c.1164C= (p.Ile388=) c.*1045-368C= (n.*1045-368C=) c.1147-368C= (n.1147-368C=) n.2929C= c.*574C= (n.*574C=) c.*104C= (n.*104C=) c.1612C= (n.1612C=) c.*31C= (n.*31C=) c.*830C= (n.*830C=) c.1495C= (n.1495C=) c.413-368C= (n.413-368C=) c.826-368C= (n.826-368C=) c.1197C= (p.Ile399=) c.946-368C= c.*685C= (n.*685C=) n.6551-368C= n.1575-368C= n.1116-368C= | |
15 | g.72346693G>T | CA491117728 | HEXA | c.1074-368C>A (n.1074-368C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.506C>A c.1207C>A (n.1207C>A) n.503C>A c.1270C>A (n.1270C>A) n.1484C>A c.*484-368C>A (n.*484-368C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*972-368C>A (n.*972-368C>A) c.1348C>A (n.1348C>A) c.1091C>A (p.Ser364Ter) n.1105-368C>A c.*1062C>A (n.*1062C>A) n.1178-368C>A c.1164C>A (p.Ile388=) c.*1045-368C>A (n.*1045-368C>A) c.1147-368C>A (n.1147-368C>A) n.2929C>A c.*574C>A (n.*574C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1612C>A (n.1612C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.413-368C>A (n.413-368C>A) c.826-368C>A (n.826-368C>A) c.1197C>A (p.Ile399=) c.946-368C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.6551-368C>A n.1575-368C>A n.1116-368C>A | |
15 | g.72346694A>C | CA393061399 | HEXA | c.1074-369T>G (n.1074-369T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.505T>G c.1206T>G (n.1206T>G) n.502T>G c.1269T>G (n.1269T>G) n.1483T>G c.*484-369T>G (n.*484-369T>G) c.*966T>G (n.*966T>G) c.*972-369T>G (n.*972-369T>G) c.1347T>G (n.1347T>G) c.1090T>G (p.Ser364Ala) n.1105-369T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) n.1178-369T>G c.1163T>G (p.Ile388Ser) c.*1045-369T>G (n.*1045-369T>G) c.1147-369T>G (n.1147-369T>G) n.2928T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.1611T>G (n.1611T>G) c.*30T>G (n.*30T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.1494T>G (n.1494T>G) c.413-369T>G (n.413-369T>G) c.826-369T>G (n.826-369T>G) c.1196T>G (p.Ile399Ser) c.946-369T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.6551-369T>G n.1575-369T>G n.1116-369T>G | |
15 | g.72346694A>G | CA393061402 | HEXA | c.1074-369T>C (n.1074-369T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.505T>C c.1206T>C (n.1206T>C) n.502T>C c.1269T>C (n.1269T>C) n.1483T>C c.*484-369T>C (n.*484-369T>C) c.*966T>C (n.*966T>C) c.*972-369T>C (n.*972-369T>C) c.1347T>C (n.1347T>C) c.1090T>C (p.Ser364Pro) n.1105-369T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) n.1178-369T>C c.1163T>C (p.Ile388Thr) c.*1045-369T>C (n.*1045-369T>C) c.1147-369T>C (n.1147-369T>C) n.2928T>C c.*573T>C (n.*573T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.1611T>C (n.1611T>C) c.*30T>C (n.*30T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.1494T>C (n.1494T>C) c.413-369T>C (n.413-369T>C) c.826-369T>C (n.826-369T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.946-369T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.6551-369T>C n.1575-369T>C n.1116-369T>C | |
15 | g.72346694A>T | CA393061404 | HEXA | c.1074-369T>A (n.1074-369T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.505T>A c.1206T>A (n.1206T>A) n.502T>A c.1269T>A (n.1269T>A) n.1483T>A c.*484-369T>A (n.*484-369T>A) c.*966T>A (n.*966T>A) c.*972-369T>A (n.*972-369T>A) c.1347T>A (n.1347T>A) c.1090T>A (p.Ser364Thr) n.1105-369T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) n.1178-369T>A c.1163T>A (p.Ile388Asn) c.*1045-369T>A (n.*1045-369T>A) c.1147-369T>A (n.1147-369T>A) n.2928T>A c.*573T>A (n.*573T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.1611T>A (n.1611T>A) c.*30T>A (n.*30T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.1494T>A (n.1494T>A) c.413-369T>A (n.413-369T>A) c.826-369T>A (n.826-369T>A) c.1196T>A (p.Ile399Asn) c.946-369T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.6551-369T>A n.1575-369T>A n.1116-369T>A | |
15 | g.72346695T>A | CA393061409 | HEXA | c.1074-370A>T (n.1074-370A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.504A>T c.1205A>T (n.1205A>T) n.501A>T c.1268A>T (n.1268A>T) n.1482A>T c.*484-370A>T (n.*484-370A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*972-370A>T (n.*972-370A>T) c.1346A>T (n.1346A>T) c.1089A>T (p.Gln363His) n.1105-370A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) n.1178-370A>T c.1162A>T (p.Ile388Phe) c.*1045-370A>T (n.*1045-370A>T) c.1147-370A>T (n.1147-370A>T) n.2927A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1610A>T (n.1610A>T) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1493A>T (n.1493A>T) c.413-370A>T (n.413-370A>T) c.826-370A>T (n.826-370A>T) c.1195A>T (p.Ile399Phe) c.946-370A>T c.*683A>T (n.*683A>T) n.6551-370A>T n.1575-370A>T n.1116-370A>T | |
15 | g.72346695T>C | CA393061411 | HEXA | c.1074-370A>G (n.1074-370A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.504A>G c.1205A>G (n.1205A>G) n.501A>G c.1268A>G (n.1268A>G) n.1482A>G c.*484-370A>G (n.*484-370A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*972-370A>G (n.*972-370A>G) c.1346A>G (n.1346A>G) c.1089A>G (p.Gln363=) n.1105-370A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) n.1178-370A>G c.1162A>G (p.Ile388Val) c.*1045-370A>G (n.*1045-370A>G) c.1147-370A>G (n.1147-370A>G) n.2927A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1610A>G (n.1610A>G) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1493A>G (n.1493A>G) c.413-370A>G (n.413-370A>G) c.826-370A>G (n.826-370A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.946-370A>G c.*683A>G (n.*683A>G) n.6551-370A>G n.1575-370A>G n.1116-370A>G | gnomAD v4 |
15 | g.72346695T>G | CA393061413 | HEXA | c.1074-370A>C (n.1074-370A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.504A>C c.1205A>C (n.1205A>C) n.501A>C c.1268A>C (n.1268A>C) n.1482A>C c.*484-370A>C (n.*484-370A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*972-370A>C (n.*972-370A>C) c.1346A>C (n.1346A>C) c.1089A>C (p.Gln363His) n.1105-370A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) n.1178-370A>C c.1162A>C (p.Ile388Leu) c.*1045-370A>C (n.*1045-370A>C) c.1147-370A>C (n.1147-370A>C) n.2927A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1610A>C (n.1610A>C) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.1493A>C (n.1493A>C) c.413-370A>C (n.413-370A>C) c.826-370A>C (n.826-370A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.946-370A>C c.*683A>C (n.*683A>C) n.6551-370A>C n.1575-370A>C n.1116-370A>C | |
15 | g.72346696T>A | CA491117740 | HEXA | c.1074-371A>T (n.1074-371A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) n.503A>T c.1204A>T (n.1204A>T) n.500A>T c.1267A>T (n.1267A>T) n.1481A>T c.*484-371A>T (n.*484-371A>T) c.*964A>T (n.*964A>T) c.*972-371A>T (n.*972-371A>T) c.1345A>T (n.1345A>T) c.1088A>T (p.Gln363Leu) n.1105-371A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) n.1178-371A>T c.1161A>T (p.Thr387=) c.*1045-371A>T (n.*1045-371A>T) c.1147-371A>T (n.1147-371A>T) n.2926A>T c.*571A>T (n.*571A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) c.1609A>T (n.1609A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.1492A>T (n.1492A>T) c.413-371A>T (n.413-371A>T) c.826-371A>T (n.826-371A>T) c.1194A>T (p.Thr398=) c.946-371A>T c.*682A>T (n.*682A>T) n.6551-371A>T n.1575-371A>T n.1116-371A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346696T>C | CA491117742 | HEXA | c.1074-371A>G (n.1074-371A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) n.503A>G c.1204A>G (n.1204A>G) n.500A>G c.1267A>G (n.1267A>G) n.1481A>G c.*484-371A>G (n.*484-371A>G) c.*964A>G (n.*964A>G) c.*972-371A>G (n.*972-371A>G) c.1345A>G (n.1345A>G) c.1088A>G (p.Gln363Arg) n.1105-371A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) n.1178-371A>G c.1161A>G (p.Thr387=) c.*1045-371A>G (n.*1045-371A>G) c.1147-371A>G (n.1147-371A>G) n.2926A>G c.*571A>G (n.*571A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1609A>G (n.1609A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.413-371A>G (n.413-371A>G) c.826-371A>G (n.826-371A>G) c.1194A>G (p.Thr398=) c.946-371A>G c.*682A>G (n.*682A>G) n.6551-371A>G n.1575-371A>G n.1116-371A>G | |
15 | g.72346696T>G | CA491117745 | HEXA | c.1074-371A>C (n.1074-371A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) n.503A>C c.1204A>C (n.1204A>C) n.500A>C c.1267A>C (n.1267A>C) n.1481A>C c.*484-371A>C (n.*484-371A>C) c.*964A>C (n.*964A>C) c.*972-371A>C (n.*972-371A>C) c.1345A>C (n.1345A>C) c.1088A>C (p.Gln363Pro) n.1105-371A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) n.1178-371A>C c.1161A>C (p.Thr387=) c.*1045-371A>C (n.*1045-371A>C) c.1147-371A>C (n.1147-371A>C) n.2926A>C c.*571A>C (n.*571A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.1609A>C (n.1609A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.1492A>C (n.1492A>C) c.413-371A>C (n.413-371A>C) c.826-371A>C (n.826-371A>C) c.1194A>C (p.Thr398=) c.946-371A>C c.*682A>C (n.*682A>C) n.6551-371A>C n.1575-371A>C n.1116-371A>C | |
15 | g.72346696T= | CA2186743743 | HEXA | c.1074-371A= (n.1074-371A=) c.*823A= (n.*823A=) n.503A= c.1204A= (n.1204A=) n.500A= c.1267A= (n.1267A=) n.1481A= c.*484-371A= (n.*484-371A=) c.*964A= (n.*964A=) c.*972-371A= (n.*972-371A=) c.1345A= (n.1345A=) c.1088A= (p.Gln363=) n.1105-371A= c.*1059A= (n.*1059A=) n.1178-371A= c.1161A= (p.Thr387=) c.*1045-371A= (n.*1045-371A=) c.1147-371A= (n.1147-371A=) n.2926A= c.*571A= (n.*571A=) c.*101A= (n.*101A=) c.1609A= (n.1609A=) c.*28A= (n.*28A=) c.*827A= (n.*827A=) c.1492A= (n.1492A=) c.413-371A= (n.413-371A=) c.826-371A= (n.826-371A=) c.1194A= (p.Thr398=) c.946-371A= c.*682A= (n.*682A=) n.6551-371A= n.1575-371A= n.1116-371A= | |
15 | g.72346699_72346700del | CA2695220946 | HEXA | c.1074-372_1074-371del (n.1074-372_1074-371del) c.*822_*823del (n.*822_*823del) n.502_503del c.1203_1204del (n.1203_1204del) n.499_500del c.1266_1267del (n.1266_1267del) n.1480_1481del c.*484-372_*484-371del (n.*484-372_*484-371del) c.*963_*964del (n.*963_*964del) c.*972-372_*972-371del (n.*972-372_*972-371del) c.1344_1345del (n.1344_1345del) c.1087_1088del (p.Gln363IlefsTer?) n.1105-372_1105-371del c.*1058_*1059del (n.*1058_*1059del) n.1178-372_1178-371del c.1160_1161del (p.Thr387AsnfsTer?) c.*1045-372_*1045-371del (n.*1045-372_*1045-371del) c.1147-372_1147-371del (n.1147-372_1147-371del) n.2925_2926del c.*570_*571del (n.*570_*571del) c.*100_*101del (n.*100_*101del) c.1608_1609del (n.1608_1609del) c.*27_*28del (n.*27_*28del) c.*826_*827del (n.*826_*827del) c.1491_1492del (n.1491_1492del) c.413-372_413-371del (n.413-372_413-371del) c.826-372_826-371del (n.826-372_826-371del) c.1193_1194del (p.Thr398AsnfsTer?) c.946-372_946-371del c.*681_*682del (n.*681_*682del) n.6551-372_6551-371del n.1575-372_1575-371del n.1116-372_1116-371del | ClinVar |
15 | g.72346697G>A | CA272610309 | HEXA | c.1074-372C>T (n.1074-372C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) n.502C>T c.1203C>T (n.1203C>T) n.499C>T c.1266C>T (n.1266C>T) n.1480C>T c.*484-372C>T (n.*484-372C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*972-372C>T (n.*972-372C>T) c.1344C>T (n.1344C>T) c.1087C>T (p.Gln363Ter) n.1105-372C>T c.*1058C>T (n.*1058C>T) n.1178-372C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.*1045-372C>T (n.*1045-372C>T) c.1147-372C>T (n.1147-372C>T) n.2925C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1608C>T (n.1608C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.1491C>T (n.1491C>T) c.413-372C>T (n.413-372C>T) c.826-372C>T (n.826-372C>T) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.946-372C>T c.*681C>T (n.*681C>T) n.6551-372C>T n.1575-372C>T n.1116-372C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346697G>C | CA393061420 | HEXA | c.1074-372C>G (n.1074-372C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) n.502C>G c.1203C>G (n.1203C>G) n.499C>G c.1266C>G (n.1266C>G) n.1480C>G c.*484-372C>G (n.*484-372C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*972-372C>G (n.*972-372C>G) c.1344C>G (n.1344C>G) c.1087C>G (p.Gln363Glu) n.1105-372C>G c.*1058C>G (n.*1058C>G) n.1178-372C>G c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.*1045-372C>G (n.*1045-372C>G) c.1147-372C>G (n.1147-372C>G) n.2925C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1608C>G (n.1608C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.1491C>G (n.1491C>G) c.413-372C>G (n.413-372C>G) c.826-372C>G (n.826-372C>G) c.1193C>G (p.Thr398Arg) c.946-372C>G c.*681C>G (n.*681C>G) n.6551-372C>G n.1575-372C>G n.1116-372C>G | |
15 | g.72346697G= | CA2186743744 | HEXA | c.1074-372C= (n.1074-372C=) c.*822C= (n.*822C=) n.502C= c.1203C= (n.1203C=) n.499C= c.1266C= (n.1266C=) n.1480C= c.*484-372C= (n.*484-372C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*972-372C= (n.*972-372C=) c.1344C= (n.1344C=) c.1087C= (p.Gln363=) n.1105-372C= c.*1058C= (n.*1058C=) n.1178-372C= c.1160C= (p.Thr387=) c.*1045-372C= (n.*1045-372C=) c.1147-372C= (n.1147-372C=) n.2925C= c.*570C= (n.*570C=) c.*100C= (n.*100C=) c.1608C= (n.1608C=) c.*27C= (n.*27C=) c.*826C= (n.*826C=) c.1491C= (n.1491C=) c.413-372C= (n.413-372C=) c.826-372C= (n.826-372C=) c.1193C= (p.Thr398=) c.946-372C= c.*681C= (n.*681C=) n.6551-372C= n.1575-372C= n.1116-372C= | |
15 | g.72346697G>T | CA393061417 | HEXA | c.1074-372C>A (n.1074-372C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) n.502C>A c.1203C>A (n.1203C>A) n.499C>A c.1266C>A (n.1266C>A) n.1480C>A c.*484-372C>A (n.*484-372C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*972-372C>A (n.*972-372C>A) c.1344C>A (n.1344C>A) c.1087C>A (p.Gln363Lys) n.1105-372C>A c.*1058C>A (n.*1058C>A) n.1178-372C>A c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.*1045-372C>A (n.*1045-372C>A) c.1147-372C>A (n.1147-372C>A) n.2925C>A c.*570C>A (n.*570C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1608C>A (n.1608C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) c.413-372C>A (n.413-372C>A) c.826-372C>A (n.826-372C>A) c.1193C>A (p.Thr398Lys) c.946-372C>A c.*681C>A (n.*681C>A) n.6551-372C>A n.1575-372C>A n.1116-372C>A | |
15 | g.72346698T>A | CA393061424 | HEXA | c.1074-373A>T (n.1074-373A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) n.501A>T c.1202A>T (n.1202A>T) n.498A>T c.1265A>T (n.1265A>T) n.1479A>T c.*484-373A>T (n.*484-373A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*972-373A>T (n.*972-373A>T) c.1343A>T (n.1343A>T) c.1086A>T (p.Thr362=) n.1105-373A>T c.*1057A>T (n.*1057A>T) n.1178-373A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.*1045-373A>T (n.*1045-373A>T) c.1147-373A>T (n.1147-373A>T) n.2924A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.413-373A>T (n.413-373A>T) c.826-373A>T (n.826-373A>T) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.946-373A>T c.*680A>T (n.*680A>T) n.6551-373A>T n.1575-373A>T n.1116-373A>T | |
15 | g.72346698T>C | CA393061427 | HEXA | c.1074-373A>G (n.1074-373A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) n.501A>G c.1202A>G (n.1202A>G) n.498A>G c.1265A>G (n.1265A>G) n.1479A>G c.*484-373A>G (n.*484-373A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*972-373A>G (n.*972-373A>G) c.1343A>G (n.1343A>G) c.1086A>G (p.Thr362=) n.1105-373A>G c.*1057A>G (n.*1057A>G) n.1178-373A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.*1045-373A>G (n.*1045-373A>G) c.1147-373A>G (n.1147-373A>G) n.2924A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.413-373A>G (n.413-373A>G) c.826-373A>G (n.826-373A>G) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.946-373A>G c.*680A>G (n.*680A>G) n.6551-373A>G n.1575-373A>G n.1116-373A>G | |
15 | g.72346698T>G | CA393061429 | HEXA | c.1074-373A>C (n.1074-373A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) n.501A>C c.1202A>C (n.1202A>C) n.498A>C c.1265A>C (n.1265A>C) n.1479A>C c.*484-373A>C (n.*484-373A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*972-373A>C (n.*972-373A>C) c.1343A>C (n.1343A>C) c.1086A>C (p.Thr362=) n.1105-373A>C c.*1057A>C (n.*1057A>C) n.1178-373A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.*1045-373A>C (n.*1045-373A>C) c.1147-373A>C (n.1147-373A>C) n.2924A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.1490A>C (n.1490A>C) c.413-373A>C (n.413-373A>C) c.826-373A>C (n.826-373A>C) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.946-373A>C c.*680A>C (n.*680A>C) n.6551-373A>C n.1575-373A>C n.1116-373A>C | |
15 | g.72346699G>A | CA491117752 | HEXA | c.1074-374C>T (n.1074-374C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.500C>T c.1201C>T (n.1201C>T) n.497C>T c.1264C>T (n.1264C>T) n.1478C>T c.*484-374C>T (n.*484-374C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.*972-374C>T (n.*972-374C>T) c.1342C>T (n.1342C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) n.1105-374C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1178-374C>T c.1158C>T (p.Asp386=) c.*1045-374C>T (n.*1045-374C>T) c.1147-374C>T (n.1147-374C>T) n.2923C>T c.*568C>T (n.*568C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.1489C>T (n.1489C>T) c.413-374C>T (n.413-374C>T) c.826-374C>T (n.826-374C>T) c.1191C>T (p.Asp397=) c.946-374C>T c.*679C>T (n.*679C>T) n.6551-374C>T n.1575-374C>T n.1116-374C>T | |
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15 | g.72346700T>A | CA393061443 | HEXA | c.1074-375A>T (n.1074-375A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) n.499A>T c.1200A>T (n.1200A>T) n.496A>T c.1263A>T (n.1263A>T) n.1477A>T c.*484-375A>T (n.*484-375A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*972-375A>T (n.*972-375A>T) c.1341A>T (n.1341A>T) c.1084A>T (p.Thr362Ser) n.1105-375A>T c.*1055A>T (n.*1055A>T) n.1178-375A>T c.1157A>T (p.Asp386Val) c.*1045-375A>T (n.*1045-375A>T) c.1147-375A>T (n.1147-375A>T) n.2922A>T c.*567A>T (n.*567A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.1605A>T (n.1605A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.1488A>T (n.1488A>T) c.413-375A>T (n.413-375A>T) c.826-375A>T (n.826-375A>T) c.1190A>T (p.Asp397Val) c.946-375A>T c.*678A>T (n.*678A>T) n.6551-375A>T n.1575-375A>T n.1116-375A>T | |
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15 | g.72346700T>G | CA393061439 | HEXA | c.1074-375A>C (n.1074-375A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) n.499A>C c.1200A>C (n.1200A>C) n.496A>C c.1263A>C (n.1263A>C) n.1477A>C c.*484-375A>C (n.*484-375A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*972-375A>C (n.*972-375A>C) c.1341A>C (n.1341A>C) c.1084A>C (p.Thr362Pro) n.1105-375A>C c.*1055A>C (n.*1055A>C) n.1178-375A>C c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.*1045-375A>C (n.*1045-375A>C) c.1147-375A>C (n.1147-375A>C) n.2922A>C c.*567A>C (n.*567A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.1605A>C (n.1605A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.1488A>C (n.1488A>C) c.413-375A>C (n.413-375A>C) c.826-375A>C (n.826-375A>C) c.1190A>C (p.Asp397Ala) c.946-375A>C c.*678A>C (n.*678A>C) n.6551-375A>C n.1575-375A>C n.1116-375A>C | |
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15 | g.72346702T>C | CA491117768 | HEXA | c.1074-377A>G (n.1074-377A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) n.497A>G c.1198A>G (n.1198A>G) n.494A>G c.1261A>G (n.1261A>G) n.1475A>G c.*484-377A>G (n.*484-377A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*972-377A>G (n.*972-377A>G) c.1339A>G (n.1339A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) n.1105-377A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) n.1178-377A>G c.1155A>G (p.Pro385=) c.*1045-377A>G (n.*1045-377A>G) c.1147-377A>G (n.1147-377A>G) n.2920A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1486A>G (n.1486A>G) c.413-377A>G (n.413-377A>G) c.826-377A>G (n.826-377A>G) c.1188A>G (p.Pro396=) c.946-377A>G c.*676A>G (n.*676A>G) n.6551-377A>G n.1575-377A>G n.1116-377A>G | |
15 | g.72346702T>G | CA491117764 | HEXA | c.1074-377A>C (n.1074-377A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) n.497A>C c.1198A>C (n.1198A>C) n.494A>C c.1261A>C (n.1261A>C) n.1475A>C c.*484-377A>C (n.*484-377A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*972-377A>C (n.*972-377A>C) c.1339A>C (n.1339A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) n.1105-377A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) n.1178-377A>C c.1155A>C (p.Pro385=) c.*1045-377A>C (n.*1045-377A>C) c.1147-377A>C (n.1147-377A>C) n.2920A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1486A>C (n.1486A>C) c.413-377A>C (n.413-377A>C) c.826-377A>C (n.826-377A>C) c.1188A>C (p.Pro396=) c.946-377A>C c.*676A>C (n.*676A>C) n.6551-377A>C n.1575-377A>C n.1116-377A>C | |
15 | g.72346703G>A | CA393061455 | HEXA | c.1074-378C>T (n.1074-378C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) n.496C>T c.1197C>T (n.1197C>T) n.493C>T c.1260C>T (n.1260C>T) n.1474C>T c.*484-378C>T (n.*484-378C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*972-378C>T (n.*972-378C>T) c.1338C>T (n.1338C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) n.1105-378C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1178-378C>T c.1154C>T (p.Pro385Leu) c.*1045-378C>T (n.*1045-378C>T) c.1147-378C>T (n.1147-378C>T) n.2919C>T c.*564C>T (n.*564C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.1602C>T (n.1602C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) c.413-378C>T (n.413-378C>T) c.826-378C>T (n.826-378C>T) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.946-378C>T c.*675C>T (n.*675C>T) n.6551-378C>T n.1575-378C>T n.1116-378C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346703G= | CA2186743746 | HEXA | c.1074-378C= (n.1074-378C=) c.*816C= (n.*816C=) n.496C= c.1197C= (n.1197C=) n.493C= c.1260C= (n.1260C=) n.1474C= c.*484-378C= (n.*484-378C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*972-378C= (n.*972-378C=) c.1338C= (n.1338C=) c.1081C= (p.Gln361=) n.1105-378C= c.*1052C= (n.*1052C=) n.1178-378C= c.1154C= (p.Pro385=) c.*1045-378C= (n.*1045-378C=) c.1147-378C= (n.1147-378C=) n.2919C= c.*564C= (n.*564C=) c.*94C= (n.*94C=) c.1602C= (n.1602C=) c.*21C= (n.*21C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1485C= (n.1485C=) c.413-378C= (n.413-378C=) c.826-378C= (n.826-378C=) c.1187C= (p.Pro396=) c.946-378C= c.*675C= (n.*675C=) n.6551-378C= n.1575-378C= n.1116-378C= | |
15 | g.72346703G>T | CA7644770 | HEXA | c.1074-378C>A (n.1074-378C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) n.496C>A c.1197C>A (n.1197C>A) n.493C>A c.1260C>A (n.1260C>A) n.1474C>A c.*484-378C>A (n.*484-378C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*972-378C>A (n.*972-378C>A) c.1338C>A (n.1338C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) n.1105-378C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1178-378C>A c.1154C>A (p.Pro385Gln) c.*1045-378C>A (n.*1045-378C>A) c.1147-378C>A (n.1147-378C>A) n.2919C>A c.*564C>A (n.*564C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.1602C>A (n.1602C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) c.413-378C>A (n.413-378C>A) c.826-378C>A (n.826-378C>A) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.946-378C>A c.*675C>A (n.*675C>A) n.6551-378C>A n.1575-378C>A n.1116-378C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.72346704G>A | CA393061468 | HEXA | c.1074-379C>T (n.1074-379C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.495C>T c.1196C>T (n.1196C>T) n.492C>T c.1259C>T (n.1259C>T) n.1473C>T c.*484-379C>T (n.*484-379C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*972-379C>T (n.*972-379C>T) c.1337C>T (n.1337C>T) c.1080C>T (p.Ser360=) n.1105-379C>T c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1178-379C>T c.1153C>T (p.Pro385Ser) c.*1045-379C>T (n.*1045-379C>T) c.1147-379C>T (n.1147-379C>T) n.2918C>T c.*563C>T (n.*563C>T) c.*93C>T (n.*93C>T) c.1601C>T (n.1601C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1484C>T (n.1484C>T) c.413-379C>T (n.413-379C>T) c.826-379C>T (n.826-379C>T) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.946-379C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.6551-379C>T n.1575-379C>T n.1116-379C>T | |
15 | g.72346704G>C | CA393061462 | HEXA | c.1074-379C>G (n.1074-379C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) n.495C>G c.1196C>G (n.1196C>G) n.492C>G c.1259C>G (n.1259C>G) n.1473C>G c.*484-379C>G (n.*484-379C>G) c.*956C>G (n.*956C>G) c.*972-379C>G (n.*972-379C>G) c.1337C>G (n.1337C>G) c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.1105-379C>G c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1178-379C>G c.1153C>G (p.Pro385Ala) c.*1045-379C>G (n.*1045-379C>G) c.1147-379C>G (n.1147-379C>G) n.2918C>G c.*563C>G (n.*563C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.1601C>G (n.1601C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1484C>G (n.1484C>G) c.413-379C>G (n.413-379C>G) c.826-379C>G (n.826-379C>G) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.946-379C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.6551-379C>G n.1575-379C>G n.1116-379C>G | dbSNP |
15 | g.72346704G>T | CA393061465 | HEXA | c.1074-379C>A (n.1074-379C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) n.495C>A c.1196C>A (n.1196C>A) n.492C>A c.1259C>A (n.1259C>A) n.1473C>A c.*484-379C>A (n.*484-379C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*972-379C>A (n.*972-379C>A) c.1337C>A (n.1337C>A) c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.1105-379C>A c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1178-379C>A c.1153C>A (p.Pro385Thr) c.*1045-379C>A (n.*1045-379C>A) c.1147-379C>A (n.1147-379C>A) n.2918C>A c.*563C>A (n.*563C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.1601C>A (n.1601C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.413-379C>A (n.413-379C>A) c.826-379C>A (n.826-379C>A) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.946-379C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.6551-379C>A n.1575-379C>A n.1116-379C>A | |
15 | g.72346705C>A | CA393061469 | HEXA | c.1074-380G>T (n.1074-380G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.494G>T c.1195G>T (n.1195G>T) n.491G>T c.1258G>T (n.1258G>T) n.1472G>T c.*484-380G>T (n.*484-380G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) c.*972-380G>T (n.*972-380G>T) c.1336G>T (n.1336G>T) c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1105-380G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1178-380G>T c.1152G>T (p.Gln384His) c.*1045-380G>T (n.*1045-380G>T) c.1147-380G>T (n.1147-380G>T) n.2917G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1600G>T (n.1600G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) c.413-380G>T (n.413-380G>T) c.826-380G>T (n.826-380G>T) c.1185G>T (p.Gln395His) c.946-380G>T c.*673G>T (n.*673G>T) n.6551-380G>T n.1575-380G>T n.1116-380G>T | |
15 | g.72346705C>G | CA393061471 | HEXA | c.1074-380G>C (n.1074-380G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.494G>C c.1195G>C (n.1195G>C) n.491G>C c.1258G>C (n.1258G>C) n.1472G>C c.*484-380G>C (n.*484-380G>C) c.*955G>C (n.*955G>C) c.*972-380G>C (n.*972-380G>C) c.1336G>C (n.1336G>C) c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1105-380G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1178-380G>C c.1152G>C (p.Gln384His) c.*1045-380G>C (n.*1045-380G>C) c.1147-380G>C (n.1147-380G>C) n.2917G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1600G>C (n.1600G>C) c.*19G>C (n.*19G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.1483G>C (n.1483G>C) c.413-380G>C (n.413-380G>C) c.826-380G>C (n.826-380G>C) c.1185G>C (p.Gln395His) c.946-380G>C c.*673G>C (n.*673G>C) n.6551-380G>C n.1575-380G>C n.1116-380G>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.72346705C>T | CA491117777 | HEXA | c.1074-380G>A (n.1074-380G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.494G>A c.1195G>A (n.1195G>A) n.491G>A c.1258G>A (n.1258G>A) n.1472G>A c.*484-380G>A (n.*484-380G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) c.*972-380G>A (n.*972-380G>A) c.1336G>A (n.1336G>A) c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1105-380G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1178-380G>A c.1152G>A (p.Gln384=) c.*1045-380G>A (n.*1045-380G>A) c.1147-380G>A (n.1147-380G>A) n.2917G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1600G>A (n.1600G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) c.413-380G>A (n.413-380G>A) c.826-380G>A (n.826-380G>A) c.1185G>A (p.Gln395=) c.946-380G>A c.*673G>A (n.*673G>A) n.6551-380G>A n.1575-380G>A n.1116-380G>A | gnomAD v4 |
15 | g.72346706T>A | CA393061474 | HEXA | c.1074-381A>T (n.1074-381A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) n.493A>T c.1194A>T (n.1194A>T) n.490A>T c.1257A>T (n.1257A>T) n.1471A>T c.*484-381A>T (n.*484-381A>T) c.*954A>T (n.*954A>T) c.*972-381A>T (n.*972-381A>T) c.1335A>T (n.1335A>T) c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1105-381A>T c.*1049A>T (n.*1049A>T) n.1178-381A>T c.1151A>T (p.Gln384Leu) c.*1045-381A>T (n.*1045-381A>T) c.1147-381A>T (n.1147-381A>T) n.2916A>T c.*561A>T (n.*561A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1599A>T (n.1599A>T) c.*18A>T (n.*18A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.1482A>T (n.1482A>T) c.413-381A>T (n.413-381A>T) c.826-381A>T (n.826-381A>T) c.1184A>T (p.Gln395Leu) c.946-381A>T c.*672A>T (n.*672A>T) n.6551-381A>T n.1575-381A>T n.1116-381A>T | |
15 | g.72346706T>C | CA393061476 | HEXA | c.1074-381A>G (n.1074-381A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) n.493A>G c.1194A>G (n.1194A>G) n.490A>G c.1257A>G (n.1257A>G) n.1471A>G c.*484-381A>G (n.*484-381A>G) c.*954A>G (n.*954A>G) c.*972-381A>G (n.*972-381A>G) c.1335A>G (n.1335A>G) c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1105-381A>G c.*1049A>G (n.*1049A>G) n.1178-381A>G c.1151A>G (p.Gln384Arg) c.*1045-381A>G (n.*1045-381A>G) c.1147-381A>G (n.1147-381A>G) n.2916A>G c.*561A>G (n.*561A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1599A>G (n.1599A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.1482A>G (n.1482A>G) c.413-381A>G (n.413-381A>G) c.826-381A>G (n.826-381A>G) c.1184A>G (p.Gln395Arg) c.946-381A>G c.*672A>G (n.*672A>G) n.6551-381A>G n.1575-381A>G n.1116-381A>G | |
15 | g.72346706T>G | CA393061478 | HEXA | c.1074-381A>C (n.1074-381A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) n.493A>C c.1194A>C (n.1194A>C) n.490A>C c.1257A>C (n.1257A>C) n.1471A>C c.*484-381A>C (n.*484-381A>C) c.*954A>C (n.*954A>C) c.*972-381A>C (n.*972-381A>C) c.1335A>C (n.1335A>C) c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1105-381A>C c.*1049A>C (n.*1049A>C) n.1178-381A>C c.1151A>C (p.Gln384Pro) c.*1045-381A>C (n.*1045-381A>C) c.1147-381A>C (n.1147-381A>C) n.2916A>C c.*561A>C (n.*561A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1599A>C (n.1599A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.1482A>C (n.1482A>C) c.413-381A>C (n.413-381A>C) c.826-381A>C (n.826-381A>C) c.1184A>C (p.Gln395Pro) c.946-381A>C c.*672A>C (n.*672A>C) n.6551-381A>C n.1575-381A>C n.1116-381A>C | |
15 | g.72346707G>A | CA16041734 | HEXA | c.1074-382C>T (n.1074-382C>T) c.*812C>T (n.*812C>T) n.492C>T c.1193C>T (n.1193C>T) n.489C>T c.1256C>T (n.1256C>T) n.1470C>T c.*484-382C>T (n.*484-382C>T) c.*953C>T (n.*953C>T) c.*972-382C>T (n.*972-382C>T) c.1334C>T (n.1334C>T) c.1077C>T (p.Phe359=) n.1105-382C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1178-382C>T c.1150C>T (p.Gln384Ter) c.*1045-382C>T (n.*1045-382C>T) c.1147-382C>T (n.1147-382C>T) n.2915C>T c.*560C>T (n.*560C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1598C>T (n.1598C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.1481C>T (n.1481C>T) c.413-382C>T (n.413-382C>T) c.826-382C>T (n.826-382C>T) c.1183C>T (p.Gln395Ter) c.946-382C>T c.*671C>T (n.*671C>T) n.6551-382C>T n.1575-382C>T n.1116-382C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346707G>C | CA393061484 | HEXA | c.1074-382C>G (n.1074-382C>G) c.*812C>G (n.*812C>G) n.492C>G c.1193C>G (n.1193C>G) n.489C>G c.1256C>G (n.1256C>G) n.1470C>G c.*484-382C>G (n.*484-382C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.*972-382C>G (n.*972-382C>G) c.1334C>G (n.1334C>G) c.1077C>G (p.Phe359Leu) n.1105-382C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1178-382C>G c.1150C>G (p.Gln384Glu) c.*1045-382C>G (n.*1045-382C>G) c.1147-382C>G (n.1147-382C>G) n.2915C>G c.*560C>G (n.*560C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) c.1598C>G (n.1598C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.1481C>G (n.1481C>G) c.413-382C>G (n.413-382C>G) c.826-382C>G (n.826-382C>G) c.1183C>G (p.Gln395Glu) c.946-382C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.6551-382C>G n.1575-382C>G n.1116-382C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346707G= | CA2186743747 | HEXA | c.1074-382C= (n.1074-382C=) c.*812C= (n.*812C=) n.492C= c.1193C= (n.1193C=) n.489C= c.1256C= (n.1256C=) n.1470C= c.*484-382C= (n.*484-382C=) c.*953C= (n.*953C=) c.*972-382C= (n.*972-382C=) c.1334C= (n.1334C=) c.1077C= (p.Phe359=) n.1105-382C= c.*1048C= (n.*1048C=) n.1178-382C= c.1150C= (p.Gln384=) c.*1045-382C= (n.*1045-382C=) c.1147-382C= (n.1147-382C=) n.2915C= c.*560C= (n.*560C=) c.*90C= (n.*90C=) c.1598C= (n.1598C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*816C= (n.*816C=) c.1481C= (n.1481C=) c.413-382C= (n.413-382C=) c.826-382C= (n.826-382C=) c.1183C= (p.Gln395=) c.946-382C= c.*671C= (n.*671C=) n.6551-382C= n.1575-382C= n.1116-382C= | |
15 | g.72346707G>T | CA393061486 | HEXA | c.1074-382C>A (n.1074-382C>A) c.*812C>A (n.*812C>A) n.492C>A c.1193C>A (n.1193C>A) n.489C>A c.1256C>A (n.1256C>A) n.1470C>A c.*484-382C>A (n.*484-382C>A) c.*953C>A (n.*953C>A) c.*972-382C>A (n.*972-382C>A) c.1334C>A (n.1334C>A) c.1077C>A (p.Phe359Leu) n.1105-382C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1178-382C>A c.1150C>A (p.Gln384Lys) c.*1045-382C>A (n.*1045-382C>A) c.1147-382C>A (n.1147-382C>A) n.2915C>A c.*560C>A (n.*560C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) c.1598C>A (n.1598C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.1481C>A (n.1481C>A) c.413-382C>A (n.413-382C>A) c.826-382C>A (n.826-382C>A) c.1183C>A (p.Gln395Lys) c.946-382C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.6551-382C>A n.1575-382C>A n.1116-382C>A | gnomAD v4 |
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15 | g.72346711C>T | CA393061512 | HEXA | c.1074-386G>A (n.1074-386G>A) c.*809-1G>A (n.*809-1G>A) n.488G>A c.1190-1G>A (n.1190-1G>A) n.485G>A c.1253-1G>A (n.1253-1G>A) n.1467-1G>A c.*484-386G>A (n.*484-386G>A) c.*950-1G>A (n.*950-1G>A) c.*972-386G>A (n.*972-386G>A) c.1331-1G>A (n.1331-1G>A) c.1074-1G>A (n.1074-1G>A) n.1105-386G>A c.*1045-1G>A (n.*1045-1G>A) n.1178-386G>A c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.*1045-386G>A (n.*1045-386G>A) c.1147-386G>A (n.1147-386G>A) n.2912-1G>A c.*557-1G>A (n.*557-1G>A) c.*87-1G>A (n.*87-1G>A) c.1595-1G>A (n.1595-1G>A) c.*14-1G>A (n.*14-1G>A) c.*813-1G>A (n.*813-1G>A) c.1478-1G>A (n.1478-1G>A) c.413-386G>A (n.413-386G>A) c.826-386G>A (n.826-386G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.946-386G>A c.*668-1G>A (n.*668-1G>A) n.6551-386G>A n.1575-386G>A n.1116-386G>A | |
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15 | g.72346713G>T | CA491117801 | HEXA | c.1074-388C>A (n.1074-388C>A) c.*809-3C>A (n.*809-3C>A) n.486C>A c.1190-3C>A (n.1190-3C>A) n.483C>A c.1253-3C>A (n.1253-3C>A) n.1467-3C>A c.*484-388C>A (n.*484-388C>A) c.*950-3C>A (n.*950-3C>A) c.*972-388C>A (n.*972-388C>A) c.1331-3C>A (n.1331-3C>A) c.1074-3C>A (n.1074-3C>A) n.1105-388C>A c.*1045-3C>A (n.*1045-3C>A) n.1178-388C>A c.1147-3C>A (n.1147-3C>A) c.*1045-388C>A (n.*1045-388C>A) c.1147-388C>A (n.1147-388C>A) n.2912-3C>A c.*557-3C>A (n.*557-3C>A) c.*87-3C>A (n.*87-3C>A) c.1595-3C>A (n.1595-3C>A) c.*14-3C>A (n.*14-3C>A) c.*813-3C>A (n.*813-3C>A) c.1478-3C>A (n.1478-3C>A) c.413-388C>A (n.413-388C>A) c.826-388C>A (n.826-388C>A) c.1180-3C>A (n.1180-3C>A) c.946-388C>A c.*668-3C>A (n.*668-3C>A) n.6551-388C>A n.1575-388C>A n.1116-388C>A | |
15 | g.72346714T>A | CA491117808 | HEXA | c.1074-389A>T (n.1074-389A>T) c.*809-4A>T (n.*809-4A>T) n.485A>T c.1190-4A>T (n.1190-4A>T) n.482A>T c.1253-4A>T (n.1253-4A>T) n.1467-4A>T c.*484-389A>T (n.*484-389A>T) c.*950-4A>T (n.*950-4A>T) c.*972-389A>T (n.*972-389A>T) c.1331-4A>T (n.1331-4A>T) c.1074-4A>T (n.1074-4A>T) n.1105-389A>T c.*1045-4A>T (n.*1045-4A>T) n.1178-389A>T c.1147-4A>T (n.1147-4A>T) c.*1045-389A>T (n.*1045-389A>T) c.1147-389A>T (n.1147-389A>T) n.2912-4A>T c.*557-4A>T (n.*557-4A>T) c.*87-4A>T (n.*87-4A>T) c.1595-4A>T (n.1595-4A>T) c.*14-4A>T (n.*14-4A>T) c.*813-4A>T (n.*813-4A>T) c.1478-4A>T (n.1478-4A>T) c.413-389A>T (n.413-389A>T) c.826-389A>T (n.826-389A>T) c.1180-4A>T (n.1180-4A>T) c.946-389A>T c.*668-4A>T (n.*668-4A>T) n.6551-389A>T n.1575-389A>T n.1116-389A>T | |
15 | g.72346714T>C | CA272610315 | HEXA | c.1074-389A>G (n.1074-389A>G) c.*809-4A>G (n.*809-4A>G) n.485A>G c.1190-4A>G (n.1190-4A>G) n.482A>G c.1253-4A>G (n.1253-4A>G) n.1467-4A>G c.*484-389A>G (n.*484-389A>G) c.*950-4A>G (n.*950-4A>G) c.*972-389A>G (n.*972-389A>G) c.1331-4A>G (n.1331-4A>G) c.1074-4A>G (n.1074-4A>G) n.1105-389A>G c.*1045-4A>G (n.*1045-4A>G) n.1178-389A>G c.1147-4A>G (n.1147-4A>G) c.*1045-389A>G (n.*1045-389A>G) c.1147-389A>G (n.1147-389A>G) n.2912-4A>G c.*557-4A>G (n.*557-4A>G) c.*87-4A>G (n.*87-4A>G) c.1595-4A>G (n.1595-4A>G) c.*14-4A>G (n.*14-4A>G) c.*813-4A>G (n.*813-4A>G) c.1478-4A>G (n.1478-4A>G) c.413-389A>G (n.413-389A>G) c.826-389A>G (n.826-389A>G) c.1180-4A>G (n.1180-4A>G) c.946-389A>G c.*668-4A>G (n.*668-4A>G) n.6551-389A>G n.1575-389A>G n.1116-389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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15 | g.72346716A= | CA2186743752 | HEXA | c.1074-391T= (n.1074-391T=) c.*809-6T= (n.*809-6T=) n.483T= c.1190-6T= (n.1190-6T=) n.480T= c.1253-6T= (n.1253-6T=) n.1467-6T= c.*484-391T= (n.*484-391T=) c.*950-6T= (n.*950-6T=) c.*972-391T= (n.*972-391T=) c.1331-6T= (n.1331-6T=) c.1074-6T= (n.1074-6T=) n.1105-391T= c.*1045-6T= (n.*1045-6T=) n.1178-391T= c.1147-6T= (n.1147-6T=) c.*1045-391T= (n.*1045-391T=) c.1147-391T= (n.1147-391T=) n.2912-6T= c.*557-6T= (n.*557-6T=) c.*87-6T= (n.*87-6T=) c.1595-6T= (n.1595-6T=) c.*14-6T= (n.*14-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.1478-6T= (n.1478-6T=) c.413-391T= (n.413-391T=) c.826-391T= (n.826-391T=) c.1180-6T= (n.1180-6T=) c.946-391T= c.*668-6T= (n.*668-6T=) n.6551-391T= n.1575-391T= n.1116-391T= | |
15 | g.72346716A>C | CA491117821 | HEXA | c.1074-391T>G (n.1074-391T>G) c.*809-6T>G (n.*809-6T>G) n.483T>G c.1190-6T>G (n.1190-6T>G) n.480T>G c.1253-6T>G (n.1253-6T>G) n.1467-6T>G c.*484-391T>G (n.*484-391T>G) c.*950-6T>G (n.*950-6T>G) c.*972-391T>G (n.*972-391T>G) c.1331-6T>G (n.1331-6T>G) c.1074-6T>G (n.1074-6T>G) n.1105-391T>G c.*1045-6T>G (n.*1045-6T>G) n.1178-391T>G c.1147-6T>G (n.1147-6T>G) c.*1045-391T>G (n.*1045-391T>G) c.1147-391T>G (n.1147-391T>G) n.2912-6T>G c.*557-6T>G (n.*557-6T>G) c.*87-6T>G (n.*87-6T>G) c.1595-6T>G (n.1595-6T>G) c.*14-6T>G (n.*14-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.1478-6T>G (n.1478-6T>G) c.413-391T>G (n.413-391T>G) c.826-391T>G (n.826-391T>G) c.1180-6T>G (n.1180-6T>G) c.946-391T>G c.*668-6T>G (n.*668-6T>G) n.6551-391T>G n.1575-391T>G n.1116-391T>G | |
15 | g.72346716A>G | CA491117823 | HEXA | c.1074-391T>C (n.1074-391T>C) c.*809-6T>C (n.*809-6T>C) n.483T>C c.1190-6T>C (n.1190-6T>C) n.480T>C c.1253-6T>C (n.1253-6T>C) n.1467-6T>C c.*484-391T>C (n.*484-391T>C) c.*950-6T>C (n.*950-6T>C) c.*972-391T>C (n.*972-391T>C) c.1331-6T>C (n.1331-6T>C) c.1074-6T>C (n.1074-6T>C) n.1105-391T>C c.*1045-6T>C (n.*1045-6T>C) n.1178-391T>C c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.*1045-391T>C (n.*1045-391T>C) c.1147-391T>C (n.1147-391T>C) n.2912-6T>C c.*557-6T>C (n.*557-6T>C) c.*87-6T>C (n.*87-6T>C) c.1595-6T>C (n.1595-6T>C) c.*14-6T>C (n.*14-6T>C) c.*813-6T>C (n.*813-6T>C) c.1478-6T>C (n.1478-6T>C) c.413-391T>C (n.413-391T>C) c.826-391T>C (n.826-391T>C) c.1180-6T>C (n.1180-6T>C) c.946-391T>C c.*668-6T>C (n.*668-6T>C) n.6551-391T>C n.1575-391T>C n.1116-391T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72346716A>T | CA491117825 | HEXA | c.1074-391T>A (n.1074-391T>A) c.*809-6T>A (n.*809-6T>A) n.483T>A c.1190-6T>A (n.1190-6T>A) n.480T>A c.1253-6T>A (n.1253-6T>A) n.1467-6T>A c.*484-391T>A (n.*484-391T>A) c.*950-6T>A (n.*950-6T>A) c.*972-391T>A (n.*972-391T>A) c.1331-6T>A (n.1331-6T>A) c.1074-6T>A (n.1074-6T>A) n.1105-391T>A c.*1045-6T>A (n.*1045-6T>A) n.1178-391T>A c.1147-6T>A (n.1147-6T>A) c.*1045-391T>A (n.*1045-391T>A) c.1147-391T>A (n.1147-391T>A) n.2912-6T>A c.*557-6T>A (n.*557-6T>A) c.*87-6T>A (n.*87-6T>A) c.1595-6T>A (n.1595-6T>A) c.*14-6T>A (n.*14-6T>A) c.*813-6T>A (n.*813-6T>A) c.1478-6T>A (n.1478-6T>A) c.413-391T>A (n.413-391T>A) c.826-391T>A (n.826-391T>A) c.1180-6T>A (n.1180-6T>A) c.946-391T>A c.*668-6T>A (n.*668-6T>A) n.6551-391T>A n.1575-391T>A n.1116-391T>A | |
15 | g.72346717_72346720del | CA2573151163 | HEXA | c.1074-394_1074-391del (n.1074-394_1074-391del) c.*809-9_*809-6del (n.*809-9_*809-6del) n.480_483del c.1190-9_1190-6del (n.1190-9_1190-6del) n.477_480del c.1253-9_1253-6del (n.1253-9_1253-6del) n.1467-9_1467-6del c.*484-394_*484-391del (n.*484-394_*484-391del) c.*950-9_*950-6del (n.*950-9_*950-6del) c.*972-394_*972-391del (n.*972-394_*972-391del) c.1331-9_1331-6del (n.1331-9_1331-6del) c.1074-9_1074-6del (n.1074-9_1074-6del) n.1105-394_1105-391del c.*1045-9_*1045-6del (n.*1045-9_*1045-6del) n.1178-394_1178-391del c.1147-9_1147-6del (n.1147-9_1147-6del) c.*1045-394_*1045-391del (n.*1045-394_*1045-391del) c.1147-394_1147-391del (n.1147-394_1147-391del) n.2912-9_2912-6del c.*557-9_*557-6del (n.*557-9_*557-6del) c.*87-9_*87-6del (n.*87-9_*87-6del) c.1595-9_1595-6del (n.1595-9_1595-6del) c.*14-9_*14-6del (n.*14-9_*14-6del) c.*813-9_*813-6del (n.*813-9_*813-6del) c.1478-9_1478-6del (n.1478-9_1478-6del) c.413-394_413-391del (n.413-394_413-391del) c.826-394_826-391del (n.826-394_826-391del) c.1180-9_1180-6del (n.1180-9_1180-6del) c.946-394_946-391del c.*668-9_*668-6del (n.*668-9_*668-6del) n.6551-394_6551-391del n.1575-394_1575-391del n.1116-394_1116-391del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72346717T>A | CA491117827 | HEXA | c.1074-392A>T (n.1074-392A>T) c.*809-7A>T (n.*809-7A>T) n.482A>T c.1190-7A>T (n.1190-7A>T) n.479A>T c.1253-7A>T (n.1253-7A>T) n.1467-7A>T c.*484-392A>T (n.*484-392A>T) c.*950-7A>T (n.*950-7A>T) c.*972-392A>T (n.*972-392A>T) c.1331-7A>T (n.1331-7A>T) c.1074-7A>T (n.1074-7A>T) n.1105-392A>T c.*1045-7A>T (n.*1045-7A>T) n.1178-392A>T c.1147-7A>T (n.1147-7A>T) c.*1045-392A>T (n.*1045-392A>T) c.1147-392A>T (n.1147-392A>T) n.2912-7A>T c.*557-7A>T (n.*557-7A>T) c.*87-7A>T (n.*87-7A>T) c.1595-7A>T (n.1595-7A>T) c.*14-7A>T (n.*14-7A>T) c.*813-7A>T (n.*813-7A>T) c.1478-7A>T (n.1478-7A>T) c.413-392A>T (n.413-392A>T) c.826-392A>T (n.826-392A>T) c.1180-7A>T (n.1180-7A>T) c.946-392A>T c.*668-7A>T (n.*668-7A>T) n.6551-392A>T n.1575-392A>T n.1116-392A>T | |
15 | g.72346717T>C | CA491117829 | HEXA | c.1074-392A>G (n.1074-392A>G) c.*809-7A>G (n.*809-7A>G) n.482A>G c.1190-7A>G (n.1190-7A>G) n.479A>G c.1253-7A>G (n.1253-7A>G) n.1467-7A>G c.*484-392A>G (n.*484-392A>G) c.*950-7A>G (n.*950-7A>G) c.*972-392A>G (n.*972-392A>G) c.1331-7A>G (n.1331-7A>G) c.1074-7A>G (n.1074-7A>G) n.1105-392A>G c.*1045-7A>G (n.*1045-7A>G) n.1178-392A>G c.1147-7A>G (n.1147-7A>G) c.*1045-392A>G (n.*1045-392A>G) c.1147-392A>G (n.1147-392A>G) n.2912-7A>G c.*557-7A>G (n.*557-7A>G) c.*87-7A>G (n.*87-7A>G) c.1595-7A>G (n.1595-7A>G) c.*14-7A>G (n.*14-7A>G) c.*813-7A>G (n.*813-7A>G) c.1478-7A>G (n.1478-7A>G) c.413-392A>G (n.413-392A>G) c.826-392A>G (n.826-392A>G) c.1180-7A>G (n.1180-7A>G) c.946-392A>G c.*668-7A>G (n.*668-7A>G) n.6551-392A>G n.1575-392A>G n.1116-392A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72346717T>G | CA491117830 | HEXA | c.1074-392A>C (n.1074-392A>C) c.*809-7A>C (n.*809-7A>C) n.482A>C c.1190-7A>C (n.1190-7A>C) n.479A>C c.1253-7A>C (n.1253-7A>C) n.1467-7A>C c.*484-392A>C (n.*484-392A>C) c.*950-7A>C (n.*950-7A>C) c.*972-392A>C (n.*972-392A>C) c.1331-7A>C (n.1331-7A>C) c.1074-7A>C (n.1074-7A>C) n.1105-392A>C c.*1045-7A>C (n.*1045-7A>C) n.1178-392A>C c.1147-7A>C (n.1147-7A>C) c.*1045-392A>C (n.*1045-392A>C) c.1147-392A>C (n.1147-392A>C) n.2912-7A>C c.*557-7A>C (n.*557-7A>C) c.*87-7A>C (n.*87-7A>C) c.1595-7A>C (n.1595-7A>C) c.*14-7A>C (n.*14-7A>C) c.*813-7A>C (n.*813-7A>C) c.1478-7A>C (n.1478-7A>C) c.413-392A>C (n.413-392A>C) c.826-392A>C (n.826-392A>C) c.1180-7A>C (n.1180-7A>C) c.946-392A>C c.*668-7A>C (n.*668-7A>C) n.6551-392A>C n.1575-392A>C n.1116-392A>C | |
15 | g.72346717T= | CA2186743753 | HEXA | c.1074-392A= (n.1074-392A=) c.*809-7A= (n.*809-7A=) n.482A= c.1190-7A= (n.1190-7A=) n.479A= c.1253-7A= (n.1253-7A=) n.1467-7A= c.*484-392A= (n.*484-392A=) c.*950-7A= (n.*950-7A=) c.*972-392A= (n.*972-392A=) c.1331-7A= (n.1331-7A=) c.1074-7A= (n.1074-7A=) n.1105-392A= c.*1045-7A= (n.*1045-7A=) n.1178-392A= c.1147-7A= (n.1147-7A=) c.*1045-392A= (n.*1045-392A=) c.1147-392A= (n.1147-392A=) n.2912-7A= c.*557-7A= (n.*557-7A=) c.*87-7A= (n.*87-7A=) c.1595-7A= (n.1595-7A=) c.*14-7A= (n.*14-7A=) c.*813-7A= (n.*813-7A=) c.1478-7A= (n.1478-7A=) c.413-392A= (n.413-392A=) c.826-392A= (n.826-392A=) c.1180-7A= (n.1180-7A=) c.946-392A= c.*668-7A= (n.*668-7A=) n.6551-392A= n.1575-392A= n.1116-392A= | |
15 | g.72346718A>C | CA491117835 | HEXA | c.1074-393T>G (n.1074-393T>G) c.*809-8T>G (n.*809-8T>G) n.481T>G c.1190-8T>G (n.1190-8T>G) n.478T>G c.1253-8T>G (n.1253-8T>G) n.1467-8T>G c.*484-393T>G (n.*484-393T>G) c.*950-8T>G (n.*950-8T>G) c.*972-393T>G (n.*972-393T>G) c.1331-8T>G (n.1331-8T>G) c.1074-8T>G (n.1074-8T>G) n.1105-393T>G c.*1045-8T>G (n.*1045-8T>G) n.1178-393T>G c.1147-8T>G (n.1147-8T>G) c.*1045-393T>G (n.*1045-393T>G) c.1147-393T>G (n.1147-393T>G) n.2912-8T>G c.*557-8T>G (n.*557-8T>G) c.*87-8T>G (n.*87-8T>G) c.1595-8T>G (n.1595-8T>G) c.*14-8T>G (n.*14-8T>G) c.*813-8T>G (n.*813-8T>G) c.1478-8T>G (n.1478-8T>G) c.413-393T>G (n.413-393T>G) c.826-393T>G (n.826-393T>G) c.1180-8T>G (n.1180-8T>G) c.946-393T>G c.*668-8T>G (n.*668-8T>G) n.6551-393T>G n.1575-393T>G n.1116-393T>G | ClinVar |
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15 | g.72346731_72346732insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCC | CA2629341628 | HEXA | c.1074-407_1074-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1074-407_1074-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*809-22_*809-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*809-22_*809-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.467_468insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.1190-22_1190-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1190-22_1190-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.464_465insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.1253-22_1253-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1253-22_1253-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.1467-22_1467-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.*484-407_*484-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*484-407_*484-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*950-22_*950-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*950-22_*950-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*972-407_*972-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*972-407_*972-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1331-22_1331-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1331-22_1331-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1074-22_1074-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1074-22_1074-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.1105-407_1105-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.*1045-22_*1045-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*1045-22_*1045-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.1178-407_1178-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.1147-22_1147-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1147-22_1147-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*1045-407_*1045-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*1045-407_*1045-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1147-407_1147-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1147-407_1147-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.2912-22_2912-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.*557-22_*557-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*557-22_*557-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*87-22_*87-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*87-22_*87-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1595-22_1595-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1595-22_1595-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*14-22_*14-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*14-22_*14-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.*813-22_*813-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*813-22_*813-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1478-22_1478-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1478-22_1478-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.413-407_413-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.413-407_413-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.826-407_826-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.826-407_826-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1180-22_1180-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1180-22_1180-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.946-407_946-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC c.*668-22_*668-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*668-22_*668-21insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC) n.6551-407_6551-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.1575-407_1575-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC n.1116-407_1116-406insGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC | gnomAD v4 |
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15 | g.72346732C>G | CA491117919 | HEXA | c.1074-407G>C (n.1074-407G>C) c.*809-22G>C (n.*809-22G>C) n.467G>C c.1190-22G>C (n.1190-22G>C) n.464G>C c.1253-22G>C (n.1253-22G>C) n.1467-22G>C c.*484-407G>C (n.*484-407G>C) c.*950-22G>C (n.*950-22G>C) c.*972-407G>C (n.*972-407G>C) c.1331-22G>C (n.1331-22G>C) c.1074-22G>C (n.1074-22G>C) n.1105-407G>C c.*1045-22G>C (n.*1045-22G>C) n.1178-407G>C c.1147-22G>C (n.1147-22G>C) c.*1045-407G>C (n.*1045-407G>C) c.1147-407G>C (n.1147-407G>C) n.2912-22G>C c.*557-22G>C (n.*557-22G>C) c.*87-22G>C (n.*87-22G>C) c.1595-22G>C (n.1595-22G>C) c.*14-22G>C (n.*14-22G>C) c.*813-22G>C (n.*813-22G>C) c.1478-22G>C (n.1478-22G>C) c.413-407G>C (n.413-407G>C) c.826-407G>C (n.826-407G>C) c.1180-22G>C (n.1180-22G>C) c.946-407G>C c.*668-22G>C (n.*668-22G>C) n.6551-407G>C n.1575-407G>C n.1116-407G>C | |
15 | g.72346732C>T | CA491117921 | HEXA | c.1074-407G>A (n.1074-407G>A) c.*809-22G>A (n.*809-22G>A) n.467G>A c.1190-22G>A (n.1190-22G>A) n.464G>A c.1253-22G>A (n.1253-22G>A) n.1467-22G>A c.*484-407G>A (n.*484-407G>A) c.*950-22G>A (n.*950-22G>A) c.*972-407G>A (n.*972-407G>A) c.1331-22G>A (n.1331-22G>A) c.1074-22G>A (n.1074-22G>A) n.1105-407G>A c.*1045-22G>A (n.*1045-22G>A) n.1178-407G>A c.1147-22G>A (n.1147-22G>A) c.*1045-407G>A (n.*1045-407G>A) c.1147-407G>A (n.1147-407G>A) n.2912-22G>A c.*557-22G>A (n.*557-22G>A) c.*87-22G>A (n.*87-22G>A) c.1595-22G>A (n.1595-22G>A) c.*14-22G>A (n.*14-22G>A) c.*813-22G>A (n.*813-22G>A) c.1478-22G>A (n.1478-22G>A) c.413-407G>A (n.413-407G>A) c.826-407G>A (n.826-407G>A) c.1180-22G>A (n.1180-22G>A) c.946-407G>A c.*668-22G>A (n.*668-22G>A) n.6551-407G>A n.1575-407G>A n.1116-407G>A | |
15 | g.72346733A>C | CA491117926 | HEXA | c.1074-408T>G (n.1074-408T>G) c.*809-23T>G (n.*809-23T>G) n.466T>G c.1190-23T>G (n.1190-23T>G) n.463T>G c.1253-23T>G (n.1253-23T>G) n.1467-23T>G c.*484-408T>G (n.*484-408T>G) c.*950-23T>G (n.*950-23T>G) c.*972-408T>G (n.*972-408T>G) c.1331-23T>G (n.1331-23T>G) c.1074-23T>G (n.1074-23T>G) n.1105-408T>G c.*1045-23T>G (n.*1045-23T>G) n.1178-408T>G c.1147-23T>G (n.1147-23T>G) c.*1045-408T>G (n.*1045-408T>G) c.1147-408T>G (n.1147-408T>G) n.2912-23T>G c.*557-23T>G (n.*557-23T>G) c.*87-23T>G (n.*87-23T>G) c.1595-23T>G (n.1595-23T>G) c.*14-23T>G (n.*14-23T>G) c.*813-23T>G (n.*813-23T>G) c.1478-23T>G (n.1478-23T>G) c.413-408T>G (n.413-408T>G) c.826-408T>G (n.826-408T>G) c.1180-23T>G (n.1180-23T>G) c.946-408T>G c.*668-23T>G (n.*668-23T>G) n.6551-408T>G n.1575-408T>G n.1116-408T>G | |
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15 | g.72346736A>T | CA491117946 | HEXA | c.1074-411T>A (n.1074-411T>A) c.*809-26T>A (n.*809-26T>A) n.463T>A c.1190-26T>A (n.1190-26T>A) n.460T>A c.1253-26T>A (n.1253-26T>A) n.1467-26T>A c.*484-411T>A (n.*484-411T>A) c.*950-26T>A (n.*950-26T>A) c.*972-411T>A (n.*972-411T>A) c.1331-26T>A (n.1331-26T>A) c.1074-26T>A (n.1074-26T>A) n.1105-411T>A c.*1045-26T>A (n.*1045-26T>A) n.1178-411T>A c.1147-26T>A (n.1147-26T>A) c.*1045-411T>A (n.*1045-411T>A) c.1147-411T>A (n.1147-411T>A) n.2912-26T>A c.*557-26T>A (n.*557-26T>A) c.*87-26T>A (n.*87-26T>A) c.1595-26T>A (n.1595-26T>A) c.*14-26T>A (n.*14-26T>A) c.*813-26T>A (n.*813-26T>A) c.1478-26T>A (n.1478-26T>A) c.413-411T>A (n.413-411T>A) c.826-411T>A (n.826-411T>A) c.1180-26T>A (n.1180-26T>A) c.946-411T>A c.*668-26T>A (n.*668-26T>A) n.6551-411T>A n.1575-411T>A n.1116-411T>A | |
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15 | g.72346752G>A | CA491118050 | HEXA | c.1074-427C>T (n.1074-427C>T) c.*809-42C>T (n.*809-42C>T) n.447C>T c.1190-42C>T (n.1190-42C>T) n.444C>T c.1253-42C>T (n.1253-42C>T) n.1467-42C>T c.*484-427C>T (n.*484-427C>T) c.*950-42C>T (n.*950-42C>T) c.*972-427C>T (n.*972-427C>T) c.1331-42C>T (n.1331-42C>T) c.1074-42C>T (n.1074-42C>T) n.1105-427C>T c.*1045-42C>T (n.*1045-42C>T) n.1178-427C>T c.1147-42C>T (n.1147-42C>T) c.*1045-427C>T (n.*1045-427C>T) c.1147-427C>T (n.1147-427C>T) n.2912-42C>T c.*557-42C>T (n.*557-42C>T) c.*87-42C>T (n.*87-42C>T) c.1595-42C>T (n.1595-42C>T) c.*14-42C>T (n.*14-42C>T) c.*813-42C>T (n.*813-42C>T) c.1478-42C>T (n.1478-42C>T) c.413-427C>T (n.413-427C>T) c.826-427C>T (n.826-427C>T) c.1180-42C>T (n.1180-42C>T) c.946-427C>T c.*668-42C>T (n.*668-42C>T) n.6551-427C>T n.1575-427C>T n.1116-427C>T | dbSNP |
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15 | g.72346770T>C | CA491118173 | HEXA | c.1074-445A>G (n.1074-445A>G) c.*809-60A>G (n.*809-60A>G) n.429A>G c.1190-60A>G (n.1190-60A>G) n.426A>G c.1253-60A>G (n.1253-60A>G) n.1467-60A>G c.*484-445A>G (n.*484-445A>G) c.*950-60A>G (n.*950-60A>G) c.*972-445A>G (n.*972-445A>G) c.1331-60A>G (n.1331-60A>G) c.1074-60A>G (n.1074-60A>G) n.1105-445A>G c.*1045-60A>G (n.*1045-60A>G) n.1178-445A>G c.1147-60A>G (n.1147-60A>G) c.*1045-445A>G (n.*1045-445A>G) c.1147-445A>G (n.1147-445A>G) n.2912-60A>G c.*557-60A>G (n.*557-60A>G) c.*87-60A>G (n.*87-60A>G) c.1595-60A>G (n.1595-60A>G) c.*14-60A>G (n.*14-60A>G) c.*813-60A>G (n.*813-60A>G) c.1478-60A>G (n.1478-60A>G) c.413-445A>G (n.413-445A>G) c.826-445A>G (n.826-445A>G) c.1180-60A>G (n.1180-60A>G) c.946-445A>G c.*668-60A>G (n.*668-60A>G) n.6551-445A>G n.1575-445A>G n.1116-445A>G | |
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