Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
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15g.72346579G>TCA491117039HEXAc.1074-254C>A (n.1074-254C>A)
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n.620C>A
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n.617C>A
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15g.72346579_72346582dupCA16616929HEXAc.1074-257_1074-254dup (n.1074-257_1074-254dup)
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ClinVar dbSNP
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n.1575-255_1575-254insTAT
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15g.72346579_72346580insTATCCA2695220944HEXAc.1074-255_1074-254insGATA (n.1074-255_1074-254insGATA)
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n.1116-255_1116-254insGATA
15g.72346580G>ACA393060645HEXAc.1074-255C>T (n.1074-255C>T)
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n.1178-255C>T
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n.6551-255C>T
n.1575-255C>T
n.1116-255C>T
ClinVar dbSNP
15g.72346580G>CCA393060648HEXAc.1074-255C>G (n.1074-255C>G)
c.*939C>G (n.*939C>G)
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n.1575-255C>G
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15g.72346580G>TCA393060653HEXAc.1074-255C>A (n.1074-255C>A)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.619C>A
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n.616C>A
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n.1178-255C>A
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c.*1045-255C>A (n.*1045-255C>A)
c.1147-255C>A (n.1147-255C>A)
n.3042C>A
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c.1725C>A (n.1725C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
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c.1310C>A (p.Ser437Tyr)
c.946-255C>A
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n.6551-255C>A
n.1575-255C>A
n.1116-255C>A
15g.72346580_72346583dupCA325516HEXAc.1074-258_1074-255dup (n.1074-258_1074-255dup)
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c.1317_1320dup (n.1317_1320dup)
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n.1594_1597dup
c.*484-258_*484-255dup (n.*484-258_*484-255dup)
c.*1077_*1080dup (n.*1077_*1080dup)
c.*972-258_*972-255dup (n.*972-258_*972-255dup)
c.1458_1461dup (n.1458_1461dup)
c.*79_*82dup (n.*79_*82dup)
n.1105-258_1105-255dup
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n.1178-258_1178-255dup
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n.3039_3042dup
c.*684_*687dup (n.*684_*687dup)
c.*214_*217dup (n.*214_*217dup)
c.1722_1725dup (n.1722_1725dup)
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c.*940_*943dup (n.*940_*943dup)
c.1605_1608dup (n.1605_1608dup)
c.413-258_413-255dup (n.413-258_413-255dup)
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c.1307_1310dup (p.Tyr438IlefsTer5)
c.946-258_946-255dup
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n.6551-258_6551-255dup
n.1575-258_1575-255dup
n.1116-258_1116-255dup
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346581A=CA2186743683HEXAc.1074-256T= (n.1074-256T=)
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15g.72346581A>CCA393060654HEXAc.1074-256T>G (n.1074-256T>G)
c.*938T>G (n.*938T>G)
n.618T>G
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n.615T>G
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n.1596T>G
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n.1105-256T>G
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n.1178-256T>G
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c.1724T>G (n.1724T>G)
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c.946-256T>G
c.*797T>G (n.*797T>G)
n.6551-256T>G
n.1575-256T>G
n.1116-256T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346581A>GCA393060655HEXAc.1074-256T>C (n.1074-256T>C)
c.*938T>C (n.*938T>C)
n.618T>C
c.1319T>C (n.1319T>C)
n.615T>C
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n.1596T>C
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n.1105-256T>C
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
n.1178-256T>C
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
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n.3041T>C
c.*686T>C (n.*686T>C)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.1724T>C (n.1724T>C)
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c.*942T>C (n.*942T>C)
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c.413-256T>C (n.413-256T>C)
c.826-256T>C (n.826-256T>C)
c.1309T>C (p.Ser437Pro)
c.946-256T>C
c.*797T>C (n.*797T>C)
n.6551-256T>C
n.1575-256T>C
n.1116-256T>C
15g.72346581A>TCA393060657HEXAc.1074-256T>A (n.1074-256T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
n.618T>A
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n.615T>A
c.1382T>A (n.1382T>A)
n.1596T>A
c.*484-256T>A (n.*484-256T>A)
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
c.*972-256T>A (n.*972-256T>A)
c.1460T>A (n.1460T>A)
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n.1105-256T>A
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
n.1178-256T>A
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.*1045-256T>A (n.*1045-256T>A)
c.1147-256T>A (n.1147-256T>A)
n.3041T>A
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c.*143T>A (n.*143T>A)
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c.413-256T>A (n.413-256T>A)
c.826-256T>A (n.826-256T>A)
c.1309T>A (p.Ser437Thr)
c.946-256T>A
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n.6551-256T>A
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n.1116-256T>A
15g.72346582T>ACA491117075HEXAc.1074-257A>T (n.1074-257A>T)
c.*937A>T (n.*937A>T)
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c.*484-257A>T (n.*484-257A>T)
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n.1105-257A>T
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n.1178-257A>T
c.1275A>T (p.Ile425=)
c.*1045-257A>T (n.*1045-257A>T)
c.1147-257A>T (n.1147-257A>T)
n.3040A>T
c.*685A>T (n.*685A>T)
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c.1308A>T (p.Ile436=)
c.946-257A>T
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n.6551-257A>T
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15g.72346582T>CCA7644743HEXAc.1074-257A>G (n.1074-257A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
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c.*1173A>G (n.*1173A>G)
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n.3040A>G
c.*685A>G (n.*685A>G)
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c.*142A>G (n.*142A>G)
c.*941A>G (n.*941A>G)
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c.1308A>G (p.Ile436Met)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
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n.1116-260T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346585A>TCA491117090HEXAc.1074-260T>A (n.1074-260T>A)
c.*934T>A (n.*934T>A)
n.614T>A
c.1315T>A (n.1315T>A)
n.611T>A
c.1378T>A (n.1378T>A)
n.1592T>A
c.*484-260T>A (n.*484-260T>A)
c.*1075T>A (n.*1075T>A)
c.*972-260T>A (n.*972-260T>A)
c.1456T>A (n.1456T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.1105-260T>A
c.*1170T>A (n.*1170T>A)
n.1178-260T>A
c.1272T>A (p.Arg424=)
c.*1045-260T>A (n.*1045-260T>A)
c.1147-260T>A (n.1147-260T>A)
n.3037T>A
c.*682T>A (n.*682T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.1720T>A (n.1720T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.1603T>A (n.1603T>A)
c.413-260T>A (n.413-260T>A)
c.826-260T>A (n.826-260T>A)
c.1305T>A (p.Arg435=)
c.946-260T>A
c.*793T>A (n.*793T>A)
n.6551-260T>A
n.1575-260T>A
n.1116-260T>A
15g.72346586C>ACA393060689HEXAc.1074-261G>T (n.1074-261G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.613G>T
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n.610G>T
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n.1591G>T
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c.*972-261G>T (n.*972-261G>T)
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n.1105-261G>T
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
n.1178-261G>T
c.1271G>T (p.Arg424Leu)
c.*1045-261G>T (n.*1045-261G>T)
c.1147-261G>T (n.1147-261G>T)
n.3036G>T
c.*681G>T (n.*681G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.1719G>T (n.1719G>T)
c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1602G>T (n.1602G>T)
c.413-261G>T (n.413-261G>T)
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c.946-261G>T
c.*792G>T (n.*792G>T)
n.6551-261G>T
n.1575-261G>T
n.1116-261G>T
15g.72346586C=CA2186743687HEXAc.1074-261G= (n.1074-261G=)
c.*933G= (n.*933G=)
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c.1314G= (n.1314G=)
n.610G=
c.1377G= (n.1377G=)
n.1591G=
c.*484-261G= (n.*484-261G=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
c.*972-261G= (n.*972-261G=)
c.1455G= (n.1455G=)
c.*76G= (n.*76G=)
n.1105-261G=
c.*1169G= (n.*1169G=)
n.1178-261G=
c.1271G= (p.Arg424=)
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c.1147-261G= (n.1147-261G=)
n.3036G=
c.*681G= (n.*681G=)
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n.6551-261G=
n.1575-261G=
n.1116-261G=
15g.72346586C>GCA393060691HEXAc.1074-261G>C (n.1074-261G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.613G>C
c.1314G>C (n.1314G>C)
n.610G>C
c.1377G>C (n.1377G>C)
n.1591G>C
c.*484-261G>C (n.*484-261G>C)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
c.*972-261G>C (n.*972-261G>C)
c.1455G>C (n.1455G>C)
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.1105-261G>C
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
n.1178-261G>C
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c.*1045-261G>C (n.*1045-261G>C)
c.1147-261G>C (n.1147-261G>C)
n.3036G>C
c.*681G>C (n.*681G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.1719G>C (n.1719G>C)
c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1602G>C (n.1602G>C)
c.413-261G>C (n.413-261G>C)
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c.1304G>C (p.Arg435Pro)
c.946-261G>C
c.*792G>C (n.*792G>C)
n.6551-261G>C
n.1575-261G>C
n.1116-261G>C
gnomAD v4
15g.72346586C>TCA7644744HEXAc.1074-261G>A (n.1074-261G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.613G>A
c.1314G>A (n.1314G>A)
n.610G>A
c.1377G>A (n.1377G>A)
n.1591G>A
c.*484-261G>A (n.*484-261G>A)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
c.*972-261G>A (n.*972-261G>A)
c.1455G>A (n.1455G>A)
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.1105-261G>A
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n.1178-261G>A
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c.1147-261G>A (n.1147-261G>A)
n.3036G>A
c.*681G>A (n.*681G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.1719G>A (n.1719G>A)
c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1602G>A (n.1602G>A)
c.413-261G>A (n.413-261G>A)
c.826-261G>A (n.826-261G>A)
c.1304G>A (p.Arg435His)
c.946-261G>A
c.*792G>A (n.*792G>A)
n.6551-261G>A
n.1575-261G>A
n.1116-261G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72346587G>ACA393060692HEXAc.1074-262C>T (n.1074-262C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.612C>T
c.1313C>T (n.1313C>T)
n.609C>T
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n.1590C>T
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c.1454C>T (n.1454C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.1105-262C>T
c.*1168C>T (n.*1168C>T)
n.1178-262C>T
c.1270C>T (p.Arg424Cys)
c.*1045-262C>T (n.*1045-262C>T)
c.1147-262C>T (n.1147-262C>T)
n.3035C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.1718C>T (n.1718C>T)
c.*137C>T (n.*137C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1601C>T (n.1601C>T)
c.413-262C>T (n.413-262C>T)
c.826-262C>T (n.826-262C>T)
c.1303C>T (p.Arg435Cys)
c.946-262C>T
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n.6551-262C>T
n.1575-262C>T
n.1116-262C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346587G>CCA393060694HEXAc.1074-262C>G (n.1074-262C>G)
c.*932C>G (n.*932C>G)
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n.1178-262C>G
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n.3035C>G
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c.946-262C>G
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n.6551-262C>G
n.1575-262C>G
n.1116-262C>G
15g.72346587G=CA2186743688HEXAc.1074-262C= (n.1074-262C=)
c.*932C= (n.*932C=)
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c.1454C= (n.1454C=)
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c.1147-262C= (n.1147-262C=)
n.3035C=
c.*680C= (n.*680C=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.1718C= (n.1718C=)
c.*137C= (n.*137C=)
c.*936C= (n.*936C=)
c.1601C= (n.1601C=)
c.413-262C= (n.413-262C=)
c.826-262C= (n.826-262C=)
c.1303C= (p.Arg435=)
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c.*791C= (n.*791C=)
n.6551-262C=
n.1575-262C=
n.1116-262C=
15g.72346587G>TCA393060696HEXAc.1074-262C>A (n.1074-262C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.612C>A
c.1313C>A (n.1313C>A)
n.609C>A
c.1376C>A (n.1376C>A)
n.1590C>A
c.*484-262C>A (n.*484-262C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*972-262C>A (n.*972-262C>A)
c.1454C>A (n.1454C>A)
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n.1105-262C>A
c.*1168C>A (n.*1168C>A)
n.1178-262C>A
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c.1147-262C>A (n.1147-262C>A)
n.3035C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.1718C>A (n.1718C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1601C>A (n.1601C>A)
c.413-262C>A (n.413-262C>A)
c.826-262C>A (n.826-262C>A)
c.1303C>A (p.Arg435Ser)
c.946-262C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.6551-262C>A
n.1575-262C>A
n.1116-262C>A
15g.72346588G>ACA491117103HEXAc.1074-263C>T (n.1074-263C>T)
c.*931C>T (n.*931C>T)
n.611C>T
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n.608C>T
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n.1589C>T
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c.*1072C>T (n.*1072C>T)
c.*972-263C>T (n.*972-263C>T)
c.1453C>T (n.1453C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.1105-263C>T
c.*1167C>T (n.*1167C>T)
n.1178-263C>T
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n.3034C>T
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c.*136C>T (n.*136C>T)
c.*935C>T (n.*935C>T)
c.1600C>T (n.1600C>T)
c.413-263C>T (n.413-263C>T)
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c.1302C>T (p.Asn434=)
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n.6551-263C>T
n.1575-263C>T
n.1116-263C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.72346588G>CCA393060698HEXAc.1074-263C>G (n.1074-263C>G)
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n.1178-263C>G
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c.*1045-263C>G (n.*1045-263C>G)
c.1147-263C>G (n.1147-263C>G)
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c.1302C>G (p.Asn434Lys)
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n.6551-263C>G
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15g.72346588G=CA2186743689HEXAc.1074-263C= (n.1074-263C=)
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c.1453C= (n.1453C=)
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c.*1167C= (n.*1167C=)
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15g.72346588G>TCA393060700HEXAc.1074-263C>A (n.1074-263C>A)
c.*931C>A (n.*931C>A)
n.611C>A
c.1312C>A (n.1312C>A)
n.608C>A
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n.1589C>A
c.*484-263C>A (n.*484-263C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
c.*972-263C>A (n.*972-263C>A)
c.1453C>A (n.1453C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.1105-263C>A
c.*1167C>A (n.*1167C>A)
n.1178-263C>A
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n.3034C>A
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n.6551-263C>A
n.1575-263C>A
n.1116-263C>A
15g.72346589T>ACA393060702HEXAc.1074-264A>T (n.1074-264A>T)
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c.1374A>G (n.1374A>G)
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c.*934A>G (n.*934A>G)
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n.6551-264A>G
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n.1116-264A>G
gnomAD v4
15g.72346589T>GCA393060705HEXAc.1074-264A>C (n.1074-264A>C)
c.*930A>C (n.*930A>C)
n.610A>C
c.1311A>C (n.1311A>C)
n.607A>C
c.1374A>C (n.1374A>C)
n.1588A>C
c.*484-264A>C (n.*484-264A>C)
c.*1071A>C (n.*1071A>C)
c.*972-264A>C (n.*972-264A>C)
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c.*1045-264A>C (n.*1045-264A>C)
c.1147-264A>C (n.1147-264A>C)
n.3033A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1716A>C (n.1716A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.1599A>C (n.1599A>C)
c.413-264A>C (n.413-264A>C)
c.826-264A>C (n.826-264A>C)
c.1301A>C (p.Asn434Thr)
c.946-264A>C
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.6551-264A>C
n.1575-264A>C
n.1116-264A>C
15g.72346590T>ACA393060713HEXAc.1074-265A>T (n.1074-265A>T)
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n.606A>T
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n.1587A>T
c.*484-265A>T (n.*484-265A>T)
c.*1070A>T (n.*1070A>T)
c.*972-265A>T (n.*972-265A>T)
c.1451A>T (n.1451A>T)
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1105-265A>T
c.*1165A>T (n.*1165A>T)
n.1178-265A>T
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c.*1045-265A>T (n.*1045-265A>T)
c.1147-265A>T (n.1147-265A>T)
n.3032A>T
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.1715A>T (n.1715A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.*933A>T (n.*933A>T)
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c.946-265A>T
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n.6551-265A>T
n.1575-265A>T
n.1116-265A>T
15g.72346590T>CCA393060722HEXAc.1074-265A>G (n.1074-265A>G)
c.*929A>G (n.*929A>G)
n.609A>G
c.1310A>G (n.1310A>G)
n.606A>G
c.1373A>G (n.1373A>G)
n.1587A>G
c.*484-265A>G (n.*484-265A>G)
c.*1070A>G (n.*1070A>G)
c.*972-265A>G (n.*972-265A>G)
c.1451A>G (n.1451A>G)
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c.*1165A>G (n.*1165A>G)
n.1178-265A>G
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c.*1045-265A>G (n.*1045-265A>G)
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n.3032A>G
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.1715A>G (n.1715A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.1598A>G (n.1598A>G)
c.413-265A>G (n.413-265A>G)
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n.6551-265A>G
n.1575-265A>G
n.1116-265A>G
15g.72346590T>GCA393060723HEXAc.1074-265A>C (n.1074-265A>C)
c.*929A>C (n.*929A>C)
n.609A>C
c.1310A>C (n.1310A>C)
n.606A>C
c.1373A>C (n.1373A>C)
n.1587A>C
c.*484-265A>C (n.*484-265A>C)
c.*1070A>C (n.*1070A>C)
c.*972-265A>C (n.*972-265A>C)
c.1451A>C (n.1451A>C)
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c.*1165A>C (n.*1165A>C)
n.1178-265A>C
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c.1147-265A>C (n.1147-265A>C)
n.3032A>C
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.1715A>C (n.1715A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1598A>C (n.1598A>C)
c.413-265A>C (n.413-265A>C)
c.826-265A>C (n.826-265A>C)
c.1300A>C (p.Asn434His)
c.946-265A>C
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n.6551-265A>C
n.1575-265A>C
n.1116-265A>C
15g.72346591C>ACA272610181HEXAc.1074-266G>T (n.1074-266G>T)
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c.1450G>T (n.1450G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1105-266G>T
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n.1178-266G>T
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c.*133G>T (n.*133G>T)
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n.6551-266G>T
n.1575-266G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346591C=CA2186743690HEXAc.1074-266G= (n.1074-266G=)
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n.1105-266G>C
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n.1178-266G>C
c.1266G>C (p.Leu422=)
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c.1147-266G>C (n.1147-266G>C)
n.3031G>C
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1714G>C (n.1714G>C)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*932G>C (n.*932G>C)
c.1597G>C (n.1597G>C)
c.413-266G>C (n.413-266G>C)
c.826-266G>C (n.826-266G>C)
c.1299G>C (p.Leu433=)
c.946-266G>C
c.*787G>C (n.*787G>C)
n.6551-266G>C
n.1575-266G>C
n.1116-266G>C
15g.72346591C>TCA491117145HEXAc.1074-266G>A (n.1074-266G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.608G>A
c.1309G>A (n.1309G>A)
n.605G>A
c.1372G>A (n.1372G>A)
n.1586G>A
c.*484-266G>A (n.*484-266G>A)
c.*1069G>A (n.*1069G>A)
c.*972-266G>A (n.*972-266G>A)
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c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1105-266G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
n.1178-266G>A
c.1266G>A (p.Leu422=)
c.*1045-266G>A (n.*1045-266G>A)
c.1147-266G>A (n.1147-266G>A)
n.3031G>A
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1714G>A (n.1714G>A)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.1597G>A (n.1597G>A)
c.413-266G>A (n.413-266G>A)
c.826-266G>A (n.826-266G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
c.946-266G>A
c.*787G>A (n.*787G>A)
n.6551-266G>A
n.1575-266G>A
n.1116-266G>A
15g.72346592A>CCA393060727HEXAc.1074-267T>G (n.1074-267T>G)
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n.607T>G
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n.604T>G
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n.1585T>G
c.*484-267T>G (n.*484-267T>G)
c.*1068T>G (n.*1068T>G)
c.*972-267T>G (n.*972-267T>G)
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c.*70T>G (n.*70T>G)
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c.*1163T>G (n.*1163T>G)
n.1178-267T>G
c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.*1045-267T>G (n.*1045-267T>G)
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n.3030T>G
c.*675T>G (n.*675T>G)
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c.*132T>G (n.*132T>G)
c.*931T>G (n.*931T>G)
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n.6551-268del
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n.1116-268del
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ClinVar dbSNP
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c.946-270A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.6551-270A>G
n.1575-270A>G
n.1116-270A>G
15g.72346595T>GCA393060748HEXAc.1074-270A>C (n.1074-270A>C)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.604A>C
c.1305A>C (n.1305A>C)
n.601A>C
c.1368A>C (n.1368A>C)
n.1582A>C
c.*484-270A>C (n.*484-270A>C)
c.*1065A>C (n.*1065A>C)
c.*972-270A>C (n.*972-270A>C)
c.1446A>C (n.1446A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1105-270A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
n.1178-270A>C
c.1262A>C (p.Tyr421Ser)
c.*1045-270A>C (n.*1045-270A>C)
c.1147-270A>C (n.1147-270A>C)
n.3027A>C
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1710A>C (n.1710A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1593A>C (n.1593A>C)
c.413-270A>C (n.413-270A>C)
c.826-270A>C (n.826-270A>C)
c.1295A>C (p.Tyr432Ser)
c.946-270A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.6551-270A>C
n.1575-270A>C
n.1116-270A>C
15g.72346596A>CCA393060751HEXAc.1074-271T>G (n.1074-271T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.603T>G
c.1304T>G (n.1304T>G)
n.600T>G
c.1367T>G (n.1367T>G)
n.1581T>G
c.*484-271T>G (n.*484-271T>G)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
c.*972-271T>G (n.*972-271T>G)
c.1445T>G (n.1445T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
n.1105-271T>G
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
n.1178-271T>G
c.1261T>G (p.Tyr421Asp)
c.*1045-271T>G (n.*1045-271T>G)
c.1147-271T>G (n.1147-271T>G)
n.3026T>G
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.1709T>G (n.1709T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.1592T>G (n.1592T>G)
c.413-271T>G (n.413-271T>G)
c.826-271T>G (n.826-271T>G)
c.1294T>G (p.Tyr432Asp)
c.946-271T>G
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n.6551-271T>G
n.1575-271T>G
n.1116-271T>G
15g.72346596A>GCA393060759HEXAc.1074-271T>C (n.1074-271T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.603T>C
c.1304T>C (n.1304T>C)
n.600T>C
c.1367T>C (n.1367T>C)
n.1581T>C
c.*484-271T>C (n.*484-271T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
c.*972-271T>C (n.*972-271T>C)
c.1445T>C (n.1445T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
n.1105-271T>C
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
n.1178-271T>C
c.1261T>C (p.Tyr421His)
c.*1045-271T>C (n.*1045-271T>C)
c.1147-271T>C (n.1147-271T>C)
n.3026T>C
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.1709T>C (n.1709T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1592T>C (n.1592T>C)
c.413-271T>C (n.413-271T>C)
c.826-271T>C (n.826-271T>C)
c.1294T>C (p.Tyr432His)
c.946-271T>C
c.*782T>C (n.*782T>C)
n.6551-271T>C
n.1575-271T>C
n.1116-271T>C
gnomAD v4
15g.72346596A>TCA393060761HEXAc.1074-271T>A (n.1074-271T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.603T>A
c.1304T>A (n.1304T>A)
n.600T>A
c.1367T>A (n.1367T>A)
n.1581T>A
c.*484-271T>A (n.*484-271T>A)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
c.*972-271T>A (n.*972-271T>A)
c.1445T>A (n.1445T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
n.1105-271T>A
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
n.1178-271T>A
c.1261T>A (p.Tyr421Asn)
c.*1045-271T>A (n.*1045-271T>A)
c.1147-271T>A (n.1147-271T>A)
n.3026T>A
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.1709T>A (n.1709T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.1592T>A (n.1592T>A)
c.413-271T>A (n.413-271T>A)
c.826-271T>A (n.826-271T>A)
c.1294T>A (p.Tyr432Asn)
c.946-271T>A
c.*782T>A (n.*782T>A)
n.6551-271T>A
n.1575-271T>A
n.1116-271T>A
15g.72346597C>ACA393060764HEXAc.1074-272G>T (n.1074-272G>T)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.602G>T
c.1303G>T (n.1303G>T)
n.599G>T
c.1366G>T (n.1366G>T)
n.1580G>T
c.*484-272G>T (n.*484-272G>T)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
c.*972-272G>T (n.*972-272G>T)
c.1444G>T (n.1444G>T)
c.*65G>T (n.*65G>T)
n.1105-272G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
n.1178-272G>T
c.1260G>T (p.Trp420Cys)
c.*1045-272G>T (n.*1045-272G>T)
c.1147-272G>T (n.1147-272G>T)
n.3025G>T
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1708G>T (n.1708G>T)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.*926G>T (n.*926G>T)
c.1591G>T (n.1591G>T)
c.413-272G>T (n.413-272G>T)
c.826-272G>T (n.826-272G>T)
c.1293G>T (p.Trp431Cys)
c.946-272G>T
c.*781G>T (n.*781G>T)
n.6551-272G>T
n.1575-272G>T
n.1116-272G>T
15g.72346597C=CA2186743692HEXAc.1074-272G= (n.1074-272G=)
c.*922G= (n.*922G=)
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c.1303G= (n.1303G=)
n.599G=
c.1366G= (n.1366G=)
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c.*484-272G= (n.*484-272G=)
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c.*972-272G= (n.*972-272G=)
c.1444G= (n.1444G=)
c.*65G= (n.*65G=)
n.1105-272G=
c.*1158G= (n.*1158G=)
n.1178-272G=
c.1260G= (p.Trp420=)
c.*1045-272G= (n.*1045-272G=)
c.1147-272G= (n.1147-272G=)
n.3025G=
c.*670G= (n.*670G=)
c.*200G= (n.*200G=)
c.1708G= (n.1708G=)
c.*127G= (n.*127G=)
c.*926G= (n.*926G=)
c.1591G= (n.1591G=)
c.413-272G= (n.413-272G=)
c.826-272G= (n.826-272G=)
c.1293G= (p.Trp431=)
c.946-272G=
c.*781G= (n.*781G=)
n.6551-272G=
n.1575-272G=
n.1116-272G=
15g.72346597C>GCA252910HEXAc.1074-272G>C (n.1074-272G>C)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.602G>C
c.1303G>C (n.1303G>C)
n.599G>C
c.1366G>C (n.1366G>C)
n.1580G>C
c.*484-272G>C (n.*484-272G>C)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
c.*972-272G>C (n.*972-272G>C)
c.1444G>C (n.1444G>C)
c.*65G>C (n.*65G>C)
n.1105-272G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
n.1178-272G>C
c.1260G>C (p.Trp420Cys)
c.*1045-272G>C (n.*1045-272G>C)
c.1147-272G>C (n.1147-272G>C)
n.3025G>C
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1708G>C (n.1708G>C)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.*926G>C (n.*926G>C)
c.1591G>C (n.1591G>C)
c.413-272G>C (n.413-272G>C)
c.826-272G>C (n.826-272G>C)
c.1293G>C (p.Trp431Cys)
c.946-272G>C
c.*781G>C (n.*781G>C)
n.6551-272G>C
n.1575-272G>C
n.1116-272G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346597C>TCA393060767HEXAc.1074-272G>A (n.1074-272G>A)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.602G>A
c.1303G>A (n.1303G>A)
n.599G>A
c.1366G>A (n.1366G>A)
n.1580G>A
c.*484-272G>A (n.*484-272G>A)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
c.*972-272G>A (n.*972-272G>A)
c.1444G>A (n.1444G>A)
c.*65G>A (n.*65G>A)
n.1105-272G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
n.1178-272G>A
c.1260G>A (p.Trp420Ter)
c.*1045-272G>A (n.*1045-272G>A)
c.1147-272G>A (n.1147-272G>A)
n.3025G>A
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1708G>A (n.1708G>A)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.*926G>A (n.*926G>A)
c.1591G>A (n.1591G>A)
c.413-272G>A (n.413-272G>A)
c.826-272G>A (n.826-272G>A)
c.1293G>A (p.Trp431Ter)
c.946-272G>A
c.*781G>A (n.*781G>A)
n.6551-272G>A
n.1575-272G>A
n.1116-272G>A
ClinVar gnomAD v4
15g.72346598C>ACA393060770HEXAc.1074-273G>T (n.1074-273G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.601G>T
c.1302G>T (n.1302G>T)
n.598G>T
c.1365G>T (n.1365G>T)
n.1579G>T
c.*484-273G>T (n.*484-273G>T)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
c.*972-273G>T (n.*972-273G>T)
c.1443G>T (n.1443G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.1105-273G>T
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
n.1178-273G>T
c.1259G>T (p.Trp420Leu)
c.*1045-273G>T (n.*1045-273G>T)
c.1147-273G>T (n.1147-273G>T)
n.3024G>T
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.*199G>T (n.*199G>T)
c.1707G>T (n.1707G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.*925G>T (n.*925G>T)
c.1590G>T (n.1590G>T)
c.413-273G>T (n.413-273G>T)
c.826-273G>T (n.826-273G>T)
c.1292G>T (p.Trp431Leu)
c.946-273G>T
c.*780G>T (n.*780G>T)
n.6551-273G>T
n.1575-273G>T
n.1116-273G>T
15g.72346598C=CA2186743693HEXAc.1074-273G= (n.1074-273G=)
c.*921G= (n.*921G=)
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c.*484-273G= (n.*484-273G=)
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c.1259G= (p.Trp420=)
c.*1045-273G= (n.*1045-273G=)
c.1147-273G= (n.1147-273G=)
n.3024G=
c.*669G= (n.*669G=)
c.*199G= (n.*199G=)
c.1707G= (n.1707G=)
c.*126G= (n.*126G=)
c.*925G= (n.*925G=)
c.1590G= (n.1590G=)
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c.*780G= (n.*780G=)
n.6551-273G=
n.1575-273G=
n.1116-273G=
15g.72346598C>GCA393060771HEXAc.1074-273G>C (n.1074-273G>C)
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.601G>C
c.1302G>C (n.1302G>C)
n.598G>C
c.1365G>C (n.1365G>C)
n.1579G>C
c.*484-273G>C (n.*484-273G>C)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
c.*972-273G>C (n.*972-273G>C)
c.1443G>C (n.1443G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.1105-273G>C
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
n.1178-273G>C
c.1259G>C (p.Trp420Ser)
c.*1045-273G>C (n.*1045-273G>C)
c.1147-273G>C (n.1147-273G>C)
n.3024G>C
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.*199G>C (n.*199G>C)
c.1707G>C (n.1707G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.*925G>C (n.*925G>C)
c.1590G>C (n.1590G>C)
c.413-273G>C (n.413-273G>C)
c.826-273G>C (n.826-273G>C)
c.1292G>C (p.Trp431Ser)
c.946-273G>C
c.*780G>C (n.*780G>C)
n.6551-273G>C
n.1575-273G>C
n.1116-273G>C
15g.72346598C>TCA16044200HEXAc.1074-273G>A (n.1074-273G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.601G>A
c.1302G>A (n.1302G>A)
n.598G>A
c.1365G>A (n.1365G>A)
n.1579G>A
c.*484-273G>A (n.*484-273G>A)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
c.*972-273G>A (n.*972-273G>A)
c.1443G>A (n.1443G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.1105-273G>A
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
n.1178-273G>A
c.1259G>A (p.Trp420Ter)
c.*1045-273G>A (n.*1045-273G>A)
c.1147-273G>A (n.1147-273G>A)
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c.*669G>A (n.*669G>A)
c.*199G>A (n.*199G>A)
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c.1590G>A (n.1590G>A)
c.413-273G>A (n.413-273G>A)
c.826-273G>A (n.826-273G>A)
c.1292G>A (p.Trp431Ter)
c.946-273G>A
c.*780G>A (n.*780G>A)
n.6551-273G>A
n.1575-273G>A
n.1116-273G>A
ClinVar dbSNP
15g.72346598_72346599delinsCACA2186743694HEXAc.1074-274_1074-273delinsTG (n.1074-274_1074-273delinsTG)
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n.600_601delinsTG
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n.597_598delinsTG
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n.1578_1579delinsTG
c.*484-274_*484-273delinsTG (n.*484-274_*484-273delinsTG)
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c.1442_1443delinsTG (n.1442_1443delinsTG)
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n.1105-274_1105-273delinsTG
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n.1178-274_1178-273delinsTG
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n.3023_3024delinsTG
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n.6551-274_6551-273delinsTG
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n.1116-274_1116-273delinsTG
15g.72346599delCA618961247HEXAc.1074-274del (n.1074-274del)
c.*920del (n.*920del)
n.600del
c.1301del (n.1301del)
n.597del
c.1364del (n.1364del)
n.1578del
c.*484-274del (n.*484-274del)
c.*1061del (n.*1061del)
c.*972-274del (n.*972-274del)
c.1442del (n.1442del)
c.*63del (n.*63del)
n.1105-274del
c.*1156del (n.*1156del)
n.1178-274del
c.1258del (p.Trp420GlyfsTer3)
c.*1045-274del (n.*1045-274del)
c.1147-274del (n.1147-274del)
n.3023del
c.*668del (n.*668del)
c.*198del (n.*198del)
c.1706del (n.1706del)
c.*125del (n.*125del)
c.*924del (n.*924del)
c.1589del (n.1589del)
c.413-274del (n.413-274del)
c.826-274del (n.826-274del)
c.1291del (p.Trp431GlyfsTer3)
c.946-274del
c.*779del (n.*779del)
n.6551-274del
n.1575-274del
n.1116-274del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346599A>CCA393060782HEXAc.1074-274T>G (n.1074-274T>G)
c.*920T>G (n.*920T>G)
n.600T>G
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n.597T>G
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n.1578T>G
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n.1105-274T>G
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n.1178-274T>G
c.1258T>G (p.Trp420Gly)
c.*1045-274T>G (n.*1045-274T>G)
c.1147-274T>G (n.1147-274T>G)
n.3023T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
c.1706T>G (n.1706T>G)
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c.*924T>G (n.*924T>G)
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c.413-274T>G (n.413-274T>G)
c.826-274T>G (n.826-274T>G)
c.1291T>G (p.Trp431Gly)
c.946-274T>G
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.6551-274T>G
n.1575-274T>G
n.1116-274T>G
15g.72346599A>GCA393060784HEXAc.1074-274T>C (n.1074-274T>C)
c.*920T>C (n.*920T>C)
n.600T>C
c.1301T>C (n.1301T>C)
n.597T>C
c.1364T>C (n.1364T>C)
n.1578T>C
c.*484-274T>C (n.*484-274T>C)
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c.*972-274T>C (n.*972-274T>C)
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n.1105-274T>C
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
n.1178-274T>C
c.1258T>C (p.Trp420Arg)
c.*1045-274T>C (n.*1045-274T>C)
c.1147-274T>C (n.1147-274T>C)
n.3023T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
c.1706T>C (n.1706T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1589T>C (n.1589T>C)
c.413-274T>C (n.413-274T>C)
c.826-274T>C (n.826-274T>C)
c.1291T>C (p.Trp431Arg)
c.946-274T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.6551-274T>C
n.1575-274T>C
n.1116-274T>C
15g.72346599A>TCA393060779HEXAc.1074-274T>A (n.1074-274T>A)
c.*920T>A (n.*920T>A)
n.600T>A
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n.1105-274T>A
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n.1178-274T>A
c.1258T>A (p.Trp420Arg)
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c.1147-274T>A (n.1147-274T>A)
n.3023T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
c.1706T>A (n.1706T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1589T>A (n.1589T>A)
c.413-274T>A (n.413-274T>A)
c.826-274T>A (n.826-274T>A)
c.1291T>A (p.Trp431Arg)
c.946-274T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.6551-274T>A
n.1575-274T>A
n.1116-274T>A
15g.72346600G>ACA491117188HEXAc.1074-275C>T (n.1074-275C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
n.599C>T
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n.596C>T
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n.1577C>T
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c.*1155C>T (n.*1155C>T)
n.1178-275C>T
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n.3022C>T
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n.6551-275C>T
n.1575-275C>T
n.1116-275C>T
ClinVar dbSNP
15g.72346600G>CCA491117183HEXAc.1074-275C>G (n.1074-275C>G)
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n.3022C>G
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n.1575-275C>G
n.1116-275C>G
15g.72346600G=CA2186743695HEXAc.1074-275C= (n.1074-275C=)
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15g.72346600G>TCA491117181HEXAc.1074-275C>A (n.1074-275C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
n.599C>A
c.1300C>A (n.1300C>A)
n.596C>A
c.1363C>A (n.1363C>A)
n.1577C>A
c.*484-275C>A (n.*484-275C>A)
c.*1060C>A (n.*1060C>A)
c.*972-275C>A (n.*972-275C>A)
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n.1105-275C>A
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
n.1178-275C>A
c.1257C>A (p.Pro419=)
c.*1045-275C>A (n.*1045-275C>A)
c.1147-275C>A (n.1147-275C>A)
n.3022C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1705C>A (n.1705C>A)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1588C>A (n.1588C>A)
c.413-275C>A (n.413-275C>A)
c.826-275C>A (n.826-275C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.946-275C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.6551-275C>A
n.1575-275C>A
n.1116-275C>A
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n.1178-275dup
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n.3022dup
c.*667dup (n.*667dup)
c.*197dup (n.*197dup)
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c.946-275dup
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n.6551-275dup
n.1575-275dup
n.1116-275dup
ClinVar
15g.72346601G>ACA393060792HEXAc.1074-276C>T (n.1074-276C>T)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.598C>T
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n.595C>T
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n.1576C>T
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n.6551-276C>T
n.1575-276C>T
n.1116-276C>T
15g.72346601G>CCA7644746HEXAc.1074-276C>G (n.1074-276C>G)
c.*918C>G (n.*918C>G)
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n.1178-279C>A
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ClinVar
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1572G>C
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c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*972-280G>C (n.*972-280G>C)
c.1436G>C (n.1436G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.1105-280G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
n.1178-280G>C
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c.*1045-280G>C (n.*1045-280G>C)
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n.3017G>C
c.*662G>C (n.*662G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
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c.946-280G>C
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n.6551-280G>C
n.1575-280G>C
n.1116-280G>C
15g.72346605C>TCA393060818HEXAc.1074-280G>A (n.1074-280G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.594G>A
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n.591G>A
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n.1178-280G>A
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n.3017G>A
c.*662G>A (n.*662G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
c.1700G>A (n.1700G>A)
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c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.946-280G>A
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n.6551-280G>A
n.1575-280G>A
n.1116-280G>A
dbSNP gnomAD v2
15g.72346606A>CCA491117234HEXAc.1074-281T>G (n.1074-281T>G)
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.593T>G
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n.590T>G
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n.1571T>G
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n.1105-281T>G
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n.1178-281T>G
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c.*1045-281T>G (n.*1045-281T>G)
c.1147-281T>G (n.1147-281T>G)
n.3016T>G
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*191T>G (n.*191T>G)
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c.946-281T>G
c.*772T>G (n.*772T>G)
n.6551-281T>G
n.1575-281T>G
n.1116-281T>G
ClinVar
15g.72346606A>GCA491117236HEXAc.1074-281T>C (n.1074-281T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.593T>C
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n.590T>C
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n.1571T>C
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n.1105-281T>C
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
n.1178-281T>C
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n.3016T>C
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c.1284T>C (p.Ser428=)
c.946-281T>C
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n.6551-281T>C
n.1575-281T>C
n.1116-281T>C
15g.72346606A>TCA491117237HEXAc.1074-281T>A (n.1074-281T>A)
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.593T>A
c.1294T>A (n.1294T>A)
n.590T>A
c.1357T>A (n.1357T>A)
n.1571T>A
c.*484-281T>A (n.*484-281T>A)
c.*1054T>A (n.*1054T>A)
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n.1105-281T>A
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
n.1178-281T>A
c.1251T>A (p.Ser417=)
c.*1045-281T>A (n.*1045-281T>A)
c.1147-281T>A (n.1147-281T>A)
n.3016T>A
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*191T>A (n.*191T>A)
c.1699T>A (n.1699T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
c.*917T>A (n.*917T>A)
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n.6551-281T>A
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n.1116-281T>A
15g.72346611_72346612delCA2580613868HEXAc.1074-282_1074-281del (n.1074-282_1074-281del)
c.*912_*913del (n.*912_*913del)
n.592_593del
c.1293_1294del (n.1293_1294del)
n.589_590del
c.1356_1357del (n.1356_1357del)
n.1570_1571del
c.*484-282_*484-281del (n.*484-282_*484-281del)
c.*1053_*1054del (n.*1053_*1054del)
c.*972-282_*972-281del (n.*972-282_*972-281del)
c.1434_1435del (n.1434_1435del)
c.*55_*56del (n.*55_*56del)
n.1105-282_1105-281del
c.*1148_*1149del (n.*1148_*1149del)
n.1178-282_1178-281del
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c.*1045-282_*1045-281del (n.*1045-282_*1045-281del)
c.1147-282_1147-281del (n.1147-282_1147-281del)
n.3015_3016del
c.*660_*661del (n.*660_*661del)
c.*190_*191del (n.*190_*191del)
c.1698_1699del (n.1698_1699del)
c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.*916_*917del (n.*916_*917del)
c.1581_1582del (n.1581_1582del)
c.413-282_413-281del (n.413-282_413-281del)
c.826-282_826-281del (n.826-282_826-281del)
c.1283_1284del (p.Ser428CysfsTer13)
c.946-282_946-281del
c.*771_*772del (n.*771_*772del)
n.6551-282_6551-281del
n.1575-282_1575-281del
n.1116-282_1116-281del
ClinVar
15g.72346607G>ACA393060822HEXAc.1074-282C>T (n.1074-282C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.592C>T
c.1293C>T (n.1293C>T)
n.589C>T
c.1356C>T (n.1356C>T)
n.1570C>T
c.*484-282C>T (n.*484-282C>T)
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
c.*972-282C>T (n.*972-282C>T)
c.1434C>T (n.1434C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.1105-282C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.1178-282C>T
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
c.*1045-282C>T (n.*1045-282C>T)
c.1147-282C>T (n.1147-282C>T)
n.3015C>T
c.*660C>T (n.*660C>T)
c.*190C>T (n.*190C>T)
c.1698C>T (n.1698C>T)
c.*117C>T (n.*117C>T)
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c.413-282C>T (n.413-282C>T)
c.826-282C>T (n.826-282C>T)
c.1283C>T (p.Ser428Phe)
c.946-282C>T
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n.6551-282C>T
n.1575-282C>T
n.1116-282C>T
dbSNP
15g.72346607G>CCA393060824HEXAc.1074-282C>G (n.1074-282C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.592C>G
c.1293C>G (n.1293C>G)
n.589C>G
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n.1570C>G
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n.1178-282C>G
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c.826-282C>G (n.826-282C>G)
c.1283C>G (p.Ser428Cys)
c.946-282C>G
c.*771C>G (n.*771C>G)
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n.1575-282C>G
n.1116-282C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346607G=CA2186743700HEXAc.1074-282C= (n.1074-282C=)
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n.3015C=
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c.946-282C>A
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n.1575-282C>A
n.1116-282C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6551-283T>G
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15g.72346608A>GCA393060835HEXAc.1074-283T>C (n.1074-283T>C)
c.*911T>C (n.*911T>C)
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n.1178-283T>C
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n.3014T>C
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c.1580T>C (n.1580T>C)
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n.6551-283T>C
n.1575-283T>C
n.1116-283T>C
gnomAD v4
15g.72346608A>TCA393060832HEXAc.1074-283T>A (n.1074-283T>A)
c.*911T>A (n.*911T>A)
n.591T>A
c.1292T>A (n.1292T>A)
n.588T>A
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c.*484-283T>A (n.*484-283T>A)
c.*1052T>A (n.*1052T>A)
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n.6551-283T>A
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n.1116-283T>A
15g.72346609G>ACA7644748HEXAc.1074-284C>T (n.1074-284C>T)
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n.6551-284C>T
n.1575-284C>T
n.1116-284C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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15g.72346609G>TCA491117263HEXAc.1074-284C>A (n.1074-284C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
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n.1178-284C>A
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c.413-284C>A (n.413-284C>A)
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c.1281C>A (p.Leu427=)
c.946-284C>A
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c.1247T>C (p.Leu416Pro)
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c.*657T>C (n.*657T>C)
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c.1695T>C (n.1695T>C)
c.*114T>C (n.*114T>C)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.1578T>C (n.1578T>C)
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c.1280T>C (p.Leu427Pro)
c.946-285T>C
c.*768T>C (n.*768T>C)
n.6551-285T>C
n.1575-285T>C
n.1116-285T>C
15g.72346610A>TCA393060848HEXAc.1074-285T>A (n.1074-285T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.589T>A
c.1290T>A (n.1290T>A)
n.586T>A
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n.1178-288T>A
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP
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15g.72346619C>GCA7644749HEXAc.1074-294G>C (n.1074-294G>C)
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n.577G>C
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c.946-294G>C
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n.6551-294G>C
n.1575-294G>C
n.1116-294G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346619C>TCA7644750HEXAc.1074-294G>A (n.1074-294G>A)
c.*900G>A (n.*900G>A)
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n.1575-294G>A
n.1116-294G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346620G>ACA7644751HEXAc.1074-295C>T (n.1074-295C>T)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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15g.72346620G=CA2186743703HEXAc.1074-295C= (n.1074-295C=)
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n.3002C=
c.*647C= (n.*647C=)
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15g.72346620G>TCA491117344HEXAc.1074-295C>A (n.1074-295C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
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n.576C>A
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n.1178-295C>A
c.1237C>A (p.Arg413=)
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n.3002C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
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c.1685C>A (n.1685C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1568C>A (n.1568C>A)
c.413-295C>A (n.413-295C>A)
c.826-295C>A (n.826-295C>A)
c.1270C>A (p.Arg424=)
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n.6551-295C>A
n.1575-295C>A
n.1116-295C>A
15g.72346621G>ACA491117351HEXAc.1074-296C>T (n.1074-296C>T)
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n.6551-296C>T
n.1575-296C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346621G>CCA393060922HEXAc.1074-296C>G (n.1074-296C>G)
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15g.72346621G=CA2186743704HEXAc.1074-296C= (n.1074-296C=)
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n.2999T>C
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n.6551-298T>C
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n.1116-298T>C
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n.573T>A
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n.1554T>A
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n.1178-298T>A
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COSMIC
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gnomAD v4
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n.2997G=
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c.*172G= (n.*172G=)
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c.*898G>C (n.*898G>C)
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n.1116-300G>C
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n.6551-300G>A
n.1575-300G>A
n.1116-300G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.72346626C>ACA393060964HEXAc.1074-301G>T (n.1074-301G>T)
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n.1116-301G=
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n.573G>C
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n.570G>C
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n.1551G>C
c.*484-301G>C (n.*484-301G>C)
c.*1034G>C (n.*1034G>C)
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c.1415G>C (n.1415G>C)
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n.1105-301G>C
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n.2996G>C
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.1679G>C (n.1679G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
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n.6551-301G>C
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n.1116-301G>C
15g.72346626C>TCA7644752HEXAc.1074-301G>A (n.1074-301G>A)
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.573G>A
c.1274G>A (n.1274G>A)
n.570G>A
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n.1551G>A
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n.1105-301G>A
c.*1129G>A (n.*1129G>A)
n.1178-301G>A
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n.2996G>A
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
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c.413-301G>A (n.413-301G>A)
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c.1264G>A (p.Gly422Ser)
c.946-301G>A
c.*752G>A (n.*752G>A)
n.6551-301G>A
n.1575-301G>A
n.1116-301G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72346627G>ACA7644753HEXAc.1074-302C>T (n.1074-302C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
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n.1116-302C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346627G>CCA491117394HEXAc.1074-302C>G (n.1074-302C>G)
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n.6551-302C>G
n.1575-302C>G
n.1116-302C>G
15g.72346627G=CA2186743707HEXAc.1074-302C= (n.1074-302C=)
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n.6551-302C=
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n.1116-302C=
15g.72346627G>TCA491117396HEXAc.1074-302C>A (n.1074-302C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
n.572C>A
c.1273C>A (n.1273C>A)
n.569C>A
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n.1178-302C>A
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c.826-302C>A (n.826-302C>A)
c.1263C>A (p.Ala421=)
c.946-302C>A
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n.6551-302C>A
n.1575-302C>A
n.1116-302C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346628G>ACA7644754HEXAc.1074-303C>T (n.1074-303C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.571C>T
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n.568C>T
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n.1178-303C>T
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n.6551-303C>T
n.1575-303C>T
n.1116-303C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.72346628G>CCA393060981HEXAc.1074-303C>G (n.1074-303C>G)
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n.1116-305G>C
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n.6551-305G>A
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n.1116-305G>A
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15g.72346631T>CCA7644755HEXAc.1074-306A>G (n.1074-306A>G)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346631T>GCA393061015HEXAc.1074-306A>C (n.1074-306A>C)
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15g.72346631T=CA2186743709HEXAc.1074-306A= (n.1074-306A=)
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gnomAD v4
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c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.946-309C>A
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15g.72346635T>ACA393061032HEXAc.1074-310A>T (n.1074-310A>T)
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c.*972-310A>T (n.*972-310A>T)
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n.1105-311C>A
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
n.1178-311C>A
c.1221C>A (p.Val407=)
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n.2986C>A
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n.2985del
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n.1116-312del
ClinVar dbSNP
15g.72346637A=CA2186743714HEXAc.1074-312T= (n.1074-312T=)
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15g.72346637A>GCA393061044HEXAc.1074-312T>C (n.1074-312T>C)
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n.1116-312T>C
dbSNP
15g.72346637A>TCA393061040HEXAc.1074-312T>A (n.1074-312T>A)
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c.1551T>A (n.1551T>A)
c.413-312T>A (n.413-312T>A)
c.826-312T>A (n.826-312T>A)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
c.946-312T>A
c.*741T>A (n.*741T>A)
n.6551-312T>A
n.1575-312T>A
n.1116-312T>A
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n.559_562delinsA
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n.556_559delinsA
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n.1537_1540delinsA
c.*484-315_*484-312delinsA (n.*484-315_*484-312delinsA)
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n.1105-315_1105-312delinsA
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n.1178-315_1178-312delinsA
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ClinVar dbSNP
15g.72346638_72346640delCA715471947HEXAc.1074-314_1074-312del (n.1074-314_1074-312del)
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n.1538_1540del
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dbSNP
15g.72346637_72346643delCA912992687HEXAc.1074-318_1074-312del (n.1074-318_1074-312del)
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n.1534_1540del
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n.2979_2985del
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15g.72346637_72346643delinsACCAGTTCA2186743713HEXAc.1074-318_1074-312delinsAACTGGT (n.1074-318_1074-312delinsAACTGGT)
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n.556_562delinsAACTGGT
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n.1534_1540delinsAACTGGT
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n.1178-318_1178-312delinsAACTGGT
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n.2979_2985delinsAACTGGT
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n.6551-318_6551-312delinsAACTGGT
n.1575-318_1575-312delinsAACTGGT
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15g.72346638C>ACA393061051HEXAc.1074-313G>T (n.1074-313G>T)
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n.561G>T
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n.2984G>T
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n.6551-313G>T
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n.1116-313G>T
15g.72346638C>GCA393061053HEXAc.1074-313G>C (n.1074-313G>C)
c.*881G>C (n.*881G>C)
n.561G>C
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n.558G>C
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n.1539G>C
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n.1105-313G>C
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n.1178-313G>C
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n.2984G>C
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c.*885G>C (n.*885G>C)
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c.946-313G>C
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n.6551-313G>C
n.1575-313G>C
n.1116-313G>C
15g.72346638C>TCA393061056HEXAc.1074-313G>A (n.1074-313G>A)
c.*881G>A (n.*881G>A)
n.561G>A
c.1262G>A (n.1262G>A)
n.558G>A
c.1325G>A (n.1325G>A)
n.1539G>A
c.*484-313G>A (n.*484-313G>A)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
c.*972-313G>A (n.*972-313G>A)
c.1403G>A (n.1403G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.1105-313G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.1178-313G>A
c.1219G>A (p.Val407Ile)
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c.1147-313G>A (n.1147-313G>A)
n.2984G>A
c.*629G>A (n.*629G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
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c.413-313G>A (n.413-313G>A)
c.826-313G>A (n.826-313G>A)
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n.6551-313G>A
n.1575-313G>A
n.1116-313G>A
15g.72346642_72346647delCA658823834HEXAc.1074-318_1074-313del (n.1074-318_1074-313del)
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n.556_561del
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n.553_558del
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n.1534_1539del
c.*484-318_*484-313del (n.*484-318_*484-313del)
c.*1017_*1022del (n.*1017_*1022del)
c.*972-318_*972-313del (n.*972-318_*972-313del)
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n.2979_2984del
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c.1545_1550del (n.1545_1550del)
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c.1247_1252del (p.Glu416_Leu417del)
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n.6551-318_6551-313del
n.1575-318_1575-313del
n.1116-318_1116-313del
ClinVar dbSNP
15g.72346639C>ACA491117484HEXAc.1074-314G>T (n.1074-314G>T)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.560G>T
c.1261G>T (n.1261G>T)
n.557G>T
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n.1538G>T
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c.*1021G>T (n.*1021G>T)
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n.1105-314G>T
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n.1178-314G>T
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.*1045-314G>T (n.*1045-314G>T)
c.1147-314G>T (n.1147-314G>T)
n.2983G>T
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c.1251G>T (p.Leu417=)
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n.6551-314G>T
n.1575-314G>T
n.1116-314G>T
15g.72346639C>GCA491117485HEXAc.1074-314G>C (n.1074-314G>C)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.560G>C
c.1261G>C (n.1261G>C)
n.557G>C
c.1324G>C (n.1324G>C)
n.1538G>C
c.*484-314G>C (n.*484-314G>C)
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n.1105-314G>C
c.*1116G>C (n.*1116G>C)
n.1178-314G>C
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.*1045-314G>C (n.*1045-314G>C)
c.1147-314G>C (n.1147-314G>C)
n.2983G>C
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.1666G>C (n.1666G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
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15g.72346640A>CCA393061059HEXAc.1074-315T>G (n.1074-315T>G)
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n.6551-315T>G
n.1575-315T>G
n.1116-315T>G
gnomAD v4
15g.72346640A>GCA393061061HEXAc.1074-315T>C (n.1074-315T>C)
c.*879T>C (n.*879T>C)
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c.*484-315T>C (n.*484-315T>C)
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n.2982T>C
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n.6551-315T>C
n.1575-315T>C
n.1116-315T>C
15g.72346640A>TCA393061062HEXAc.1074-315T>A (n.1074-315T>A)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.559T>A
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n.1105-315T>A
c.*1115T>A (n.*1115T>A)
n.1178-315T>A
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
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c.1147-315T>A (n.1147-315T>A)
n.2982T>A
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c.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.946-315T>A
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n.6551-315T>A
n.1575-315T>A
n.1116-315T>A
dbSNP
15g.72346641G>ACA7644756HEXAc.1074-316C>T (n.1074-316C>T)
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n.2981C>T
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346641G>CCA393061067HEXAc.1074-316C>G (n.1074-316C>G)
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n.2981C>G
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n.6551-316C>G
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15g.72346641G=CA2186743716HEXAc.1074-316C= (n.1074-316C=)
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c.1249C= (p.Leu417=)
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15g.72346641G>TCA393061069HEXAc.1074-316C>A (n.1074-316C>A)
c.*878C>A (n.*878C>A)
n.558C>A
c.1259C>A (n.1259C>A)
n.555C>A
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n.1536C>A
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c.1249C>A (p.Leu417Met)
c.946-316C>A
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15g.72346641_72346643delinsGTTCA2186743717HEXAc.1074-318_1074-316delinsAAC (n.1074-318_1074-316delinsAAC)
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c.413-318_413-316delinsAAC (n.413-318_413-316delinsAAC)
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c.*735_*737delinsAAC (n.*735_*737delinsAAC)
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15g.72346642T>ACA393061071HEXAc.1074-317A>T (n.1074-317A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
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c.*484-317A>T (n.*484-317A>T)
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c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.1178-317A>T
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c.*1045-317A>T (n.*1045-317A>T)
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n.2980A>T
c.*625A>T (n.*625A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.1663A>T (n.1663A>T)
c.*82A>T (n.*82A>T)
c.*881A>T (n.*881A>T)
c.1546A>T (n.1546A>T)
c.413-317A>T (n.413-317A>T)
c.826-317A>T (n.826-317A>T)
c.1248A>T (p.Glu416Asp)
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c.*736A>T (n.*736A>T)
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ClinVar dbSNP
15g.72346643delCA2575781114HEXAc.1074-317del (n.1074-317del)
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gnomAD v4
15g.72346645C>ACA491117530HEXAc.1074-320G>T (n.1074-320G>T)
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c.*74G>C (n.*74G>C)
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15g.72346650C>TCA393061121HEXAc.1074-325G>A (n.1074-325G>A)
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c.*71_*74delinsAAGG (n.*71_*74delinsAAGG)
c.*870_*873delinsAAGG (n.*870_*873delinsAAGG)
c.1535_1538delinsAAGG (n.1535_1538delinsAAGG)
c.413-328_413-325delinsAAGG (n.413-328_413-325delinsAAGG)
c.826-328_826-325delinsAAGG (n.826-328_826-325delinsAAGG)
c.1237_1240delinsAAGG (p.Lys413=)
c.946-328_946-325delinsAAGG
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n.6551-328_6551-325delinsAAGG
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15g.72346651C>GCA393061124HEXAc.1074-326G>C (n.1074-326G>C)
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n.1178-326G>C
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.*1045-326G>C (n.*1045-326G>C)
c.1147-326G>C (n.1147-326G>C)
n.2971G>C
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.1654G>C (n.1654G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
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c.413-326G>C (n.413-326G>C)
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c.1239G>C (p.Lys413Asn)
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n.6551-326G>C
n.1575-326G>C
n.1116-326G>C
15g.72346651C>TCA491117563HEXAc.1074-326G>A (n.1074-326G>A)
c.*868G>A (n.*868G>A)
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n.2971G>A
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*146G>A (n.*146G>A)
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c.*73G>A (n.*73G>A)
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c.1239G>A (p.Lys413=)
c.946-326G>A
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n.6551-326G>A
n.1575-326G>A
n.1116-326G>A
dbSNP
15g.72346652_72346654delCA618961250HEXAc.1074-328_1074-326del (n.1074-328_1074-326del)
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n.543_545del
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n.1524_1526del
c.*484-328_*484-326del (n.*484-328_*484-326del)
c.*1007_*1009del (n.*1007_*1009del)
c.*972-328_*972-326del (n.*972-328_*972-326del)
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n.1178-328_1178-326del
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n.2969_2971del
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c.*144_*146del (n.*144_*146del)
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c.946-328_946-326del
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n.6551-328_6551-326del
n.1575-328_1575-326del
n.1116-328_1116-326del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346652T>ACA393061128HEXAc.1074-327A>T (n.1074-327A>T)
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n.2970A>T
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n.6551-327A>T
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n.1116-327A>T
15g.72346652T>CCA393061130HEXAc.1074-327A>G (n.1074-327A>G)
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n.2970A>G
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c.*145A>G (n.*145A>G)
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n.6551-327A>G
n.1575-327A>G
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gnomAD v4
15g.72346652T>GCA393061131HEXAc.1074-327A>C (n.1074-327A>C)
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n.1525A>C
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n.2970A>C
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.1653A>C (n.1653A>C)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*871A>C (n.*871A>C)
c.1536A>C (n.1536A>C)
c.413-327A>C (n.413-327A>C)
c.826-327A>C (n.826-327A>C)
c.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.946-327A>C
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n.6551-327A>C
n.1575-327A>C
n.1116-327A>C
15g.72346653T>ACA393061134HEXAc.1074-328A>T (n.1074-328A>T)
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n.2969A>T
c.*614A>T (n.*614A>T)
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c.*71A>T (n.*71A>T)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.1535A>T (n.1535A>T)
c.413-328A>T (n.413-328A>T)
c.826-328A>T (n.826-328A>T)
c.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.946-328A>T
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n.6551-328A>T
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n.1116-328A>T
15g.72346653T>CCA393061136HEXAc.1074-328A>G (n.1074-328A>G)
c.*866A>G (n.*866A>G)
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c.*614A>G (n.*614A>G)
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c.*71A>G (n.*71A>G)
c.*870A>G (n.*870A>G)
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c.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.946-328A>G
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n.6551-328A>G
n.1575-328A>G
n.1116-328A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346653T>GCA393061140HEXAc.1074-328A>C (n.1074-328A>C)
c.*866A>C (n.*866A>C)
n.546A>C
c.1247A>C (n.1247A>C)
n.543A>C
c.1310A>C (n.1310A>C)
n.1524A>C
c.*484-328A>C (n.*484-328A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*972-328A>C (n.*972-328A>C)
c.1388A>C (n.1388A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.1105-328A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.1178-328A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.*1045-328A>C (n.*1045-328A>C)
c.1147-328A>C (n.1147-328A>C)
n.2969A>C
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1652A>C (n.1652A>C)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1535A>C (n.1535A>C)
c.413-328A>C (n.413-328A>C)
c.826-328A>C (n.826-328A>C)
c.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.946-328A>C
c.*725A>C (n.*725A>C)
n.6551-328A>C
n.1575-328A>C
n.1116-328A>C
15g.72346653T=CA2186743721HEXAc.1074-328A= (n.1074-328A=)
c.*866A= (n.*866A=)
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c.1247A= (n.1247A=)
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15g.72346654C>ACA393061143HEXAc.1074-329G>T (n.1074-329G>T)
c.*865G>T (n.*865G>T)
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n.542G>T
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n.1523G>T
c.*484-329G>T (n.*484-329G>T)
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*972-329G>T (n.*972-329G>T)
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c.*613G>C (n.*613G>C)
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c.*70G>C (n.*70G>C)
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c.1534G>C (n.1534G>C)
c.413-329G>C (n.413-329G>C)
c.826-329G>C (n.826-329G>C)
c.1236G>C (p.Met412Ile)
c.946-329G>C
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n.6551-329G>C
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n.1116-329G>C
15g.72346654C>TCA393061150HEXAc.1074-329G>A (n.1074-329G>A)
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n.542G>A
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c.*972-329G>A (n.*972-329G>A)
c.1387G>A (n.1387G>A)
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n.1178-329G>A
c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.*1045-329G>A (n.*1045-329G>A)
c.1147-329G>A (n.1147-329G>A)
n.2968G>A
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.1651G>A (n.1651G>A)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1534G>A (n.1534G>A)
c.413-329G>A (n.413-329G>A)
c.826-329G>A (n.826-329G>A)
c.1236G>A (p.Met412Ile)
c.946-329G>A
c.*724G>A (n.*724G>A)
n.6551-329G>A
n.1575-329G>A
n.1116-329G>A
15g.72346655A>CCA393061151HEXAc.1074-330T>G (n.1074-330T>G)
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n.1105-330T>G
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n.1178-330T>G
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n.2967T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
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c.1650T>G (n.1650T>G)
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c.*868T>G (n.*868T>G)
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c.946-330T>G
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n.6551-330T>G
n.1575-330T>G
n.1116-330T>G
15g.72346655A>GCA393061153HEXAc.1074-330T>C (n.1074-330T>C)
c.*864T>C (n.*864T>C)
n.544T>C
c.1245T>C (n.1245T>C)
n.541T>C
c.1308T>C (n.1308T>C)
n.1522T>C
c.*484-330T>C (n.*484-330T>C)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*972-330T>C (n.*972-330T>C)
c.1386T>C (n.1386T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1105-330T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.1178-330T>C
c.1202T>C (p.Met401Thr)
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n.2967T>C
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c.*142T>C (n.*142T>C)
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c.946-330T>C
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n.6551-330T>C
n.1575-330T>C
n.1116-330T>C
gnomAD v4
15g.72346655A>TCA393061156HEXAc.1074-330T>A (n.1074-330T>A)
c.*864T>A (n.*864T>A)
n.544T>A
c.1245T>A (n.1245T>A)
n.541T>A
c.1308T>A (n.1308T>A)
n.1522T>A
c.*484-330T>A (n.*484-330T>A)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*972-330T>A (n.*972-330T>A)
c.1386T>A (n.1386T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.1105-330T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.1178-330T>A
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n.2967T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
c.1650T>A (n.1650T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*868T>A (n.*868T>A)
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c.1235T>A (p.Met412Lys)
c.946-330T>A
c.*723T>A (n.*723T>A)
n.6551-330T>A
n.1575-330T>A
n.1116-330T>A
15g.72346658_72346659delCA645584020HEXAc.1074-331_1074-330del (n.1074-331_1074-330del)
c.*863_*864del (n.*863_*864del)
n.543_544del
c.1244_1245del (n.1244_1245del)
n.540_541del
c.1307_1308del (n.1307_1308del)
n.1521_1522del
c.*484-331_*484-330del (n.*484-331_*484-330del)
c.*1004_*1005del (n.*1004_*1005del)
c.*972-331_*972-330del (n.*972-331_*972-330del)
c.1385_1386del (n.1385_1386del)
c.*6_*7del (n.*6_*7del)
n.1105-331_1105-330del
c.*1099_*1100del (n.*1099_*1100del)
n.1178-331_1178-330del
c.1201_1202del (p.Met401GlufsTer29)
c.*1045-331_*1045-330del (n.*1045-331_*1045-330del)
c.1147-331_1147-330del (n.1147-331_1147-330del)
n.2966_2967del
c.*611_*612del (n.*611_*612del)
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
c.1649_1650del (n.1649_1650del)
c.*68_*69del (n.*68_*69del)
c.*867_*868del (n.*867_*868del)
c.1532_1533del (n.1532_1533del)
c.413-331_413-330del (n.413-331_413-330del)
c.826-331_826-330del (n.826-331_826-330del)
c.1234_1235del (p.Met412GlufsTer29)
c.946-331_946-330del
c.*722_*723del (n.*722_*723del)
n.6551-331_6551-330del
n.1575-331_1575-330del
n.1116-331_1116-330del
COSMIC
15g.72346655_72346656insCGCA2804699981HEXAc.1074-331_1074-330insCG (n.1074-331_1074-330insCG)
c.*863_*864insCG (n.*863_*864insCG)
n.543_544insCG
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n.540_541insCG
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c.*972-331_*972-330insCG (n.*972-331_*972-330insCG)
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n.1105-331_1105-330insCG
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n.2966_2967insCG
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c.946-331_946-330insCG
c.*722_*723insCG (n.*722_*723insCG)
n.6551-331_6551-330insCG
n.1575-331_1575-330insCG
n.1116-331_1116-330insCG
15g.72346656T>ACA393061163HEXAc.1074-331A>T (n.1074-331A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.543A>T
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n.540A>T
c.1307A>T (n.1307A>T)
n.1521A>T
c.*484-331A>T (n.*484-331A>T)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
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c.1385A>T (n.1385A>T)
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n.1105-331A>T
c.*1099A>T (n.*1099A>T)
n.1178-331A>T
c.1201A>T (p.Met401Leu)
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n.2966A>T
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
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c.*68A>T (n.*68A>T)
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c.1234A>T (p.Met412Leu)
c.946-331A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.6551-331A>T
n.1575-331A>T
n.1116-331A>T
15g.72346656T>CCA393061161HEXAc.1074-331A>G (n.1074-331A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.543A>G
c.1244A>G (n.1244A>G)
n.540A>G
c.1307A>G (n.1307A>G)
n.1521A>G
c.*484-331A>G (n.*484-331A>G)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*972-331A>G (n.*972-331A>G)
c.1385A>G (n.1385A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1105-331A>G
c.*1099A>G (n.*1099A>G)
n.1178-331A>G
c.1201A>G (p.Met401Val)
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c.1147-331A>G (n.1147-331A>G)
n.2966A>G
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
c.1649A>G (n.1649A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
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c.413-331A>G (n.413-331A>G)
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c.1234A>G (p.Met412Val)
c.946-331A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.6551-331A>G
n.1575-331A>G
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gnomAD v4
15g.72346656T>GCA393061159HEXAc.1074-331A>C (n.1074-331A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
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n.540A>C
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n.1521A>C
c.*484-331A>C (n.*484-331A>C)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*972-331A>C (n.*972-331A>C)
c.1385A>C (n.1385A>C)
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n.6551-331A>C
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gnomAD v4
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n.6551-334T>C
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ClinVar gnomAD v4
15g.72346659A>TCA393061182HEXAc.1074-334T>A (n.1074-334T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
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n.537T>A
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n.1116-334T>A
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gnomAD v4
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n.1575-335C>G
n.1116-335C>G
15g.72346660G>TCA393061186HEXAc.1074-335C>A (n.1074-335C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.539C>A
c.1240C>A (n.1240C>A)
n.536C>A
c.1303C>A (n.1303C>A)
n.1517C>A
c.*484-335C>A (n.*484-335C>A)
c.*1000C>A (n.*1000C>A)
c.*972-335C>A (n.*972-335C>A)
c.1381C>A (n.1381C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.1105-335C>A
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
n.1178-335C>A
c.1197C>A (p.Asn399Lys)
c.*1045-335C>A (n.*1045-335C>A)
c.1147-335C>A (n.1147-335C>A)
n.2962C>A
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*137C>A (n.*137C>A)
c.1645C>A (n.1645C>A)
c.*64C>A (n.*64C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1528C>A (n.1528C>A)
c.413-335C>A (n.413-335C>A)
c.826-335C>A (n.826-335C>A)
c.1230C>A (p.Asn410Lys)
c.946-335C>A
c.*718C>A (n.*718C>A)
n.6551-335C>A
n.1575-335C>A
n.1116-335C>A
15g.72346661T>ACA7644757HEXAc.1074-336A>T (n.1074-336A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
n.538A>T
c.1239A>T (n.1239A>T)
n.535A>T
c.1302A>T (n.1302A>T)
n.1516A>T
c.*484-336A>T (n.*484-336A>T)
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*972-336A>T (n.*972-336A>T)
c.1380A>T (n.1380A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1105-336A>T
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.1178-336A>T
c.1196A>T (p.Asn399Ile)
c.*1045-336A>T (n.*1045-336A>T)
c.1147-336A>T (n.1147-336A>T)
n.2961A>T
c.*606A>T (n.*606A>T)
c.*136A>T (n.*136A>T)
c.1644A>T (n.1644A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1527A>T (n.1527A>T)
c.413-336A>T (n.413-336A>T)
c.826-336A>T (n.826-336A>T)
c.1229A>T (p.Asn410Ile)
c.946-336A>T
c.*717A>T (n.*717A>T)
n.6551-336A>T
n.1575-336A>T
n.1116-336A>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346661T>CCA7644758HEXAc.1074-336A>G (n.1074-336A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
n.538A>G
c.1239A>G (n.1239A>G)
n.535A>G
c.1302A>G (n.1302A>G)
n.1516A>G
c.*484-336A>G (n.*484-336A>G)
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*972-336A>G (n.*972-336A>G)
c.1380A>G (n.1380A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1105-336A>G
c.*1094A>G (n.*1094A>G)
n.1178-336A>G
c.1196A>G (p.Asn399Ser)
c.*1045-336A>G (n.*1045-336A>G)
c.1147-336A>G (n.1147-336A>G)
n.2961A>G
c.*606A>G (n.*606A>G)
c.*136A>G (n.*136A>G)
c.1644A>G (n.1644A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1527A>G (n.1527A>G)
c.413-336A>G (n.413-336A>G)
c.826-336A>G (n.826-336A>G)
c.1229A>G (p.Asn410Ser)
c.946-336A>G
c.*717A>G (n.*717A>G)
n.6551-336A>G
n.1575-336A>G
n.1116-336A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346661T>GCA393061194HEXAc.1074-336A>C (n.1074-336A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
n.538A>C
c.1239A>C (n.1239A>C)
n.535A>C
c.1302A>C (n.1302A>C)
n.1516A>C
c.*484-336A>C (n.*484-336A>C)
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*972-336A>C (n.*972-336A>C)
c.1380A>C (n.1380A>C)
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1105-336A>C
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.1178-336A>C
c.1196A>C (p.Asn399Thr)
c.*1045-336A>C (n.*1045-336A>C)
c.1147-336A>C (n.1147-336A>C)
n.2961A>C
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*136A>C (n.*136A>C)
c.1644A>C (n.1644A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1527A>C (n.1527A>C)
c.413-336A>C (n.413-336A>C)
c.826-336A>C (n.826-336A>C)
c.1229A>C (p.Asn410Thr)
c.946-336A>C
c.*717A>C (n.*717A>C)
n.6551-336A>C
n.1575-336A>C
n.1116-336A>C
dbSNP
15g.72346661T=CA2186743723HEXAc.1074-336A= (n.1074-336A=)
c.*858A= (n.*858A=)
n.538A=
c.1239A= (n.1239A=)
n.535A=
c.1302A= (n.1302A=)
n.1516A=
c.*484-336A= (n.*484-336A=)
c.*999A= (n.*999A=)
c.*972-336A= (n.*972-336A=)
c.1380A= (n.1380A=)
c.*1A= (n.*1A=)
n.1105-336A=
c.*1094A= (n.*1094A=)
n.1178-336A=
c.1196A= (p.Asn399=)
c.*1045-336A= (n.*1045-336A=)
c.1147-336A= (n.1147-336A=)
n.2961A=
c.*606A= (n.*606A=)
c.*136A= (n.*136A=)
c.1644A= (n.1644A=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.1527A= (n.1527A=)
c.413-336A= (n.413-336A=)
c.826-336A= (n.826-336A=)
c.1229A= (p.Asn410=)
c.946-336A=
c.*717A= (n.*717A=)
n.6551-336A=
n.1575-336A=
n.1116-336A=
15g.72346662T>ACA393061196HEXAc.1074-337A>T (n.1074-337A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
n.537A>T
c.1238A>T (n.1238A>T)
n.534A>T
c.1301A>T (n.1301A>T)
n.1515A>T
c.*484-337A>T (n.*484-337A>T)
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.*972-337A>T (n.*972-337A>T)
c.1379A>T (n.1379A>T)
c.1122A>T (p.Ter374Cys)
n.1105-337A>T
c.*1093A>T (n.*1093A>T)
n.1178-337A>T
c.1195A>T (p.Asn399Tyr)
c.*1045-337A>T (n.*1045-337A>T)
c.1147-337A>T (n.1147-337A>T)
n.2960A>T
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.1643A>T (n.1643A>T)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.1526A>T (n.1526A>T)
c.413-337A>T (n.413-337A>T)
c.826-337A>T (n.826-337A>T)
c.1228A>T (p.Asn410Tyr)
c.946-337A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.6551-337A>T
n.1575-337A>T
n.1116-337A>T
15g.72346662T>CCA146730HEXAc.1074-337A>G (n.1074-337A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
n.537A>G
c.1238A>G (n.1238A>G)
n.534A>G
c.1301A>G (n.1301A>G)
n.1515A>G
c.*484-337A>G (n.*484-337A>G)
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.*972-337A>G (n.*972-337A>G)
c.1379A>G (n.1379A>G)
c.1122A>G (p.Ter374Trp)
n.1105-337A>G
c.*1093A>G (n.*1093A>G)
n.1178-337A>G
c.1195A>G (p.Asn399Asp)
c.*1045-337A>G (n.*1045-337A>G)
c.1147-337A>G (n.1147-337A>G)
n.2960A>G
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.1643A>G (n.1643A>G)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.1526A>G (n.1526A>G)
c.413-337A>G (n.413-337A>G)
c.826-337A>G (n.826-337A>G)
c.1228A>G (p.Asn410Asp)
c.946-337A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.6551-337A>G
n.1575-337A>G
n.1116-337A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346662T>GCA393061199HEXAc.1074-337A>C (n.1074-337A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
n.537A>C
c.1238A>C (n.1238A>C)
n.534A>C
c.1301A>C (n.1301A>C)
n.1515A>C
c.*484-337A>C (n.*484-337A>C)
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.*972-337A>C (n.*972-337A>C)
c.1379A>C (n.1379A>C)
c.1122A>C (p.Ter374Cys)
n.1105-337A>C
c.*1093A>C (n.*1093A>C)
n.1178-337A>C
c.1195A>C (p.Asn399His)
c.*1045-337A>C (n.*1045-337A>C)
c.1147-337A>C (n.1147-337A>C)
n.2960A>C
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.1643A>C (n.1643A>C)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.1526A>C (n.1526A>C)
c.413-337A>C (n.413-337A>C)
c.826-337A>C (n.826-337A>C)
c.1228A>C (p.Asn410His)
c.946-337A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.6551-337A>C
n.1575-337A>C
n.1116-337A>C
15g.72346662T=CA2186743724HEXAc.1074-337A= (n.1074-337A=)
c.*857A= (n.*857A=)
n.537A=
c.1238A= (n.1238A=)
n.534A=
c.1301A= (n.1301A=)
n.1515A=
c.*484-337A= (n.*484-337A=)
c.*998A= (n.*998A=)
c.*972-337A= (n.*972-337A=)
c.1379A= (n.1379A=)
c.1122A= (p.Ter374=)
n.1105-337A=
c.*1093A= (n.*1093A=)
n.1178-337A=
c.1195A= (p.Asn399=)
c.*1045-337A= (n.*1045-337A=)
c.1147-337A= (n.1147-337A=)
n.2960A=
c.*605A= (n.*605A=)
c.*135A= (n.*135A=)
c.1643A= (n.1643A=)
c.*62A= (n.*62A=)
c.*861A= (n.*861A=)
c.1526A= (n.1526A=)
c.413-337A= (n.413-337A=)
c.826-337A= (n.826-337A=)
c.1228A= (p.Asn410=)
c.946-337A=
c.*716A= (n.*716A=)
n.6551-337A=
n.1575-337A=
n.1116-337A=
15g.72346663C>ACA491117606HEXAc.1074-338G>T (n.1074-338G>T)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.536G>T
c.1237G>T (n.1237G>T)
n.533G>T
c.1300G>T (n.1300G>T)
n.1514G>T
c.*484-338G>T (n.*484-338G>T)
c.*997G>T (n.*997G>T)
c.*972-338G>T (n.*972-338G>T)
c.1378G>T (n.1378G>T)
c.1121G>T (p.Ter374Leu)
n.1105-338G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.1178-338G>T
c.1194G>T (p.Val398=)
c.*1045-338G>T (n.*1045-338G>T)
c.1147-338G>T (n.1147-338G>T)
n.2959G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.1642G>T (n.1642G>T)
c.*61G>T (n.*61G>T)
c.*860G>T (n.*860G>T)
c.1525G>T (n.1525G>T)
c.413-338G>T (n.413-338G>T)
c.826-338G>T (n.826-338G>T)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.946-338G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.6551-338G>T
n.1575-338G>T
n.1116-338G>T
ClinVar dbSNP
15g.72346663C>GCA491117608HEXAc.1074-338G>C (n.1074-338G>C)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.536G>C
c.1237G>C (n.1237G>C)
n.533G>C
c.1300G>C (n.1300G>C)
n.1514G>C
c.*484-338G>C (n.*484-338G>C)
c.*997G>C (n.*997G>C)
c.*972-338G>C (n.*972-338G>C)
c.1378G>C (n.1378G>C)
c.1121G>C (p.Ter374Ser)
n.1105-338G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.1178-338G>C
c.1194G>C (p.Val398=)
c.*1045-338G>C (n.*1045-338G>C)
c.1147-338G>C (n.1147-338G>C)
n.2959G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.1642G>C (n.1642G>C)
c.*61G>C (n.*61G>C)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1525G>C (n.1525G>C)
c.413-338G>C (n.413-338G>C)
c.826-338G>C (n.826-338G>C)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.946-338G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.6551-338G>C
n.1575-338G>C
n.1116-338G>C
ClinVar dbSNP
15g.72346663C>TCA491117610HEXAc.1074-338G>A (n.1074-338G>A)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.536G>A
c.1237G>A (n.1237G>A)
n.533G>A
c.1300G>A (n.1300G>A)
n.1514G>A
c.*484-338G>A (n.*484-338G>A)
c.*997G>A (n.*997G>A)
c.*972-338G>A (n.*972-338G>A)
c.1378G>A (n.1378G>A)
c.1121G>A (p.Ter374=)
n.1105-338G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.1178-338G>A
c.1194G>A (p.Val398=)
c.*1045-338G>A (n.*1045-338G>A)
c.1147-338G>A (n.1147-338G>A)
n.2959G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.1642G>A (n.1642G>A)
c.*61G>A (n.*61G>A)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1525G>A (n.1525G>A)
c.413-338G>A (n.413-338G>A)
c.826-338G>A (n.826-338G>A)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.946-338G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.6551-338G>A
n.1575-338G>A
n.1116-338G>A
15g.72346664A=CA2186743725HEXAc.1074-339T= (n.1074-339T=)
c.*855T= (n.*855T=)
n.535T=
c.1236T= (n.1236T=)
n.532T=
c.1299T= (n.1299T=)
n.1513T=
c.*484-339T= (n.*484-339T=)
c.*996T= (n.*996T=)
c.*972-339T= (n.*972-339T=)
c.1377T= (n.1377T=)
c.1120T= (p.Ter374=)
n.1105-339T=
c.*1091T= (n.*1091T=)
n.1178-339T=
c.1193T= (p.Val398=)
c.*1045-339T= (n.*1045-339T=)
c.1147-339T= (n.1147-339T=)
n.2958T=
c.*603T= (n.*603T=)
c.*133T= (n.*133T=)
c.1641T= (n.1641T=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.*859T= (n.*859T=)
c.1524T= (n.1524T=)
c.413-339T= (n.413-339T=)
c.826-339T= (n.826-339T=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.946-339T=
c.*714T= (n.*714T=)
n.6551-339T=
n.1575-339T=
n.1116-339T=
15g.72346664A>CCA393061204HEXAc.1074-339T>G (n.1074-339T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
n.535T>G
c.1236T>G (n.1236T>G)
n.532T>G
c.1299T>G (n.1299T>G)
n.1513T>G
c.*484-339T>G (n.*484-339T>G)
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.*972-339T>G (n.*972-339T>G)
c.1377T>G (n.1377T>G)
c.1120T>G (p.Ter374Gly)
n.1105-339T>G
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.1178-339T>G
c.1193T>G (p.Val398Gly)
c.*1045-339T>G (n.*1045-339T>G)
c.1147-339T>G (n.1147-339T>G)
n.2958T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.1641T>G (n.1641T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.*859T>G (n.*859T>G)
c.1524T>G (n.1524T>G)
c.413-339T>G (n.413-339T>G)
c.826-339T>G (n.826-339T>G)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.946-339T>G
c.*714T>G (n.*714T>G)
n.6551-339T>G
n.1575-339T>G
n.1116-339T>G
15g.72346664A>GCA393061209HEXAc.1074-339T>C (n.1074-339T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
n.535T>C
c.1236T>C (n.1236T>C)
n.532T>C
c.1299T>C (n.1299T>C)
n.1513T>C
c.*484-339T>C (n.*484-339T>C)
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.*972-339T>C (n.*972-339T>C)
c.1377T>C (n.1377T>C)
c.1120T>C (p.Ter374Arg)
n.1105-339T>C
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.1178-339T>C
c.1193T>C (p.Val398Ala)
c.*1045-339T>C (n.*1045-339T>C)
c.1147-339T>C (n.1147-339T>C)
n.2958T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.1641T>C (n.1641T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.*859T>C (n.*859T>C)
c.1524T>C (n.1524T>C)
c.413-339T>C (n.413-339T>C)
c.826-339T>C (n.826-339T>C)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.946-339T>C
c.*714T>C (n.*714T>C)
n.6551-339T>C
n.1575-339T>C
n.1116-339T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346664A>TCA393061206HEXAc.1074-339T>A (n.1074-339T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
n.535T>A
c.1236T>A (n.1236T>A)
n.532T>A
c.1299T>A (n.1299T>A)
n.1513T>A
c.*484-339T>A (n.*484-339T>A)
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.*972-339T>A (n.*972-339T>A)
c.1377T>A (n.1377T>A)
c.1120T>A (p.Ter374Arg)
n.1105-339T>A
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
n.1178-339T>A
c.1193T>A (p.Val398Glu)
c.*1045-339T>A (n.*1045-339T>A)
c.1147-339T>A (n.1147-339T>A)
n.2958T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.1641T>A (n.1641T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.*859T>A (n.*859T>A)
c.1524T>A (n.1524T>A)
c.413-339T>A (n.413-339T>A)
c.826-339T>A (n.826-339T>A)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.946-339T>A
c.*714T>A (n.*714T>A)
n.6551-339T>A
n.1575-339T>A
n.1116-339T>A
15g.72346665C>ACA7644759HEXAc.1074-340G>T (n.1074-340G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
n.534G>T
c.1235G>T (n.1235G>T)
n.531G>T
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n.1512G>T
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c.1119G>T (p.Gln373His)
n.1105-340G>T
c.*1090G>T (n.*1090G>T)
n.1178-340G>T
c.1192G>T (p.Val398Leu)
c.*1045-340G>T (n.*1045-340G>T)
c.1147-340G>T (n.1147-340G>T)
n.2957G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.1640G>T (n.1640G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1523G>T (n.1523G>T)
c.413-340G>T (n.413-340G>T)
c.826-340G>T (n.826-340G>T)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.946-340G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.6551-340G>T
n.1575-340G>T
n.1116-340G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346665C=CA2186743726HEXAc.1074-340G= (n.1074-340G=)
c.*854G= (n.*854G=)
n.534G=
c.1235G= (n.1235G=)
n.531G=
c.1298G= (n.1298G=)
n.1512G=
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c.*972-340G= (n.*972-340G=)
c.1376G= (n.1376G=)
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c.1192G= (p.Val398=)
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n.2957G=
c.*602G= (n.*602G=)
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n.6551-340G=
n.1575-340G=
n.1116-340G=
15g.72346665C>GCA393061210HEXAc.1074-340G>C (n.1074-340G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
n.534G>C
c.1235G>C (n.1235G>C)
n.531G>C
c.1298G>C (n.1298G>C)
n.1512G>C
c.*484-340G>C (n.*484-340G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.*972-340G>C (n.*972-340G>C)
c.1376G>C (n.1376G>C)
c.1119G>C (p.Gln373His)
n.1105-340G>C
c.*1090G>C (n.*1090G>C)
n.1178-340G>C
c.1192G>C (p.Val398Leu)
c.*1045-340G>C (n.*1045-340G>C)
c.1147-340G>C (n.1147-340G>C)
n.2957G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.1640G>C (n.1640G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1523G>C (n.1523G>C)
c.413-340G>C (n.413-340G>C)
c.826-340G>C (n.826-340G>C)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.946-340G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.6551-340G>C
n.1575-340G>C
n.1116-340G>C
15g.72346665C>TCA393061214HEXAc.1074-340G>A (n.1074-340G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
n.534G>A
c.1235G>A (n.1235G>A)
n.531G>A
c.1298G>A (n.1298G>A)
n.1512G>A
c.*484-340G>A (n.*484-340G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.*972-340G>A (n.*972-340G>A)
c.1376G>A (n.1376G>A)
c.1119G>A (p.Gln373=)
n.1105-340G>A
c.*1090G>A (n.*1090G>A)
n.1178-340G>A
c.1192G>A (p.Val398Met)
c.*1045-340G>A (n.*1045-340G>A)
c.1147-340G>A (n.1147-340G>A)
n.2957G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.1640G>A (n.1640G>A)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1523G>A (n.1523G>A)
c.413-340G>A (n.413-340G>A)
c.826-340G>A (n.826-340G>A)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.946-340G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.6551-340G>A
n.1575-340G>A
n.1116-340G>A
15g.72346666T>ACA491117619HEXAc.1074-341A>T (n.1074-341A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
n.533A>T
c.1234A>T (n.1234A>T)
n.530A>T
c.1297A>T (n.1297A>T)
n.1511A>T
c.*484-341A>T (n.*484-341A>T)
c.*994A>T (n.*994A>T)
c.*972-341A>T (n.*972-341A>T)
c.1375A>T (n.1375A>T)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
n.1105-341A>T
c.*1089A>T (n.*1089A>T)
n.1178-341A>T
c.1191A>T (p.Pro397=)
c.*1045-341A>T (n.*1045-341A>T)
c.1147-341A>T (n.1147-341A>T)
n.2956A>T
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.1639A>T (n.1639A>T)
c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.1522A>T (n.1522A>T)
c.413-341A>T (n.413-341A>T)
c.826-341A>T (n.826-341A>T)
c.1224A>T (p.Pro408=)
c.946-341A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.6551-341A>T
n.1575-341A>T
n.1116-341A>T
15g.72346666T>CCA491117620HEXAc.1074-341A>G (n.1074-341A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
n.533A>G
c.1234A>G (n.1234A>G)
n.530A>G
c.1297A>G (n.1297A>G)
n.1511A>G
c.*484-341A>G (n.*484-341A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.*972-341A>G (n.*972-341A>G)
c.1375A>G (n.1375A>G)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
n.1105-341A>G
c.*1089A>G (n.*1089A>G)
n.1178-341A>G
c.1191A>G (p.Pro397=)
c.*1045-341A>G (n.*1045-341A>G)
c.1147-341A>G (n.1147-341A>G)
n.2956A>G
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.1639A>G (n.1639A>G)
c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.1522A>G (n.1522A>G)
c.413-341A>G (n.413-341A>G)
c.826-341A>G (n.826-341A>G)
c.1224A>G (p.Pro408=)
c.946-341A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.6551-341A>G
n.1575-341A>G
n.1116-341A>G
ClinVar dbSNP
15g.72346666T>GCA491117622HEXAc.1074-341A>C (n.1074-341A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
n.533A>C
c.1234A>C (n.1234A>C)
n.530A>C
c.1297A>C (n.1297A>C)
n.1511A>C
c.*484-341A>C (n.*484-341A>C)
c.*994A>C (n.*994A>C)
c.*972-341A>C (n.*972-341A>C)
c.1375A>C (n.1375A>C)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
n.1105-341A>C
c.*1089A>C (n.*1089A>C)
n.1178-341A>C
c.1191A>C (p.Pro397=)
c.*1045-341A>C (n.*1045-341A>C)
c.1147-341A>C (n.1147-341A>C)
n.2956A>C
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.1639A>C (n.1639A>C)
c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.1522A>C (n.1522A>C)
c.413-341A>C (n.413-341A>C)
c.826-341A>C (n.826-341A>C)
c.1224A>C (p.Pro408=)
c.946-341A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.6551-341A>C
n.1575-341A>C
n.1116-341A>C
15g.72346667G>ACA393061217HEXAc.1074-342C>T (n.1074-342C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.532C>T
c.1233C>T (n.1233C>T)
n.529C>T
c.1296C>T (n.1296C>T)
n.1510C>T
c.*484-342C>T (n.*484-342C>T)
c.*993C>T (n.*993C>T)
c.*972-342C>T (n.*972-342C>T)
c.1374C>T (n.1374C>T)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
n.1105-342C>T
c.*1088C>T (n.*1088C>T)
n.1178-342C>T
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.*1045-342C>T (n.*1045-342C>T)
c.1147-342C>T (n.1147-342C>T)
n.2955C>T
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.1638C>T (n.1638C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1521C>T (n.1521C>T)
c.413-342C>T (n.413-342C>T)
c.826-342C>T (n.826-342C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.946-342C>T
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.6551-342C>T
n.1575-342C>T
n.1116-342C>T
15g.72346667G>CCA393061220HEXAc.1074-342C>G (n.1074-342C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.532C>G
c.1233C>G (n.1233C>G)
n.529C>G
c.1296C>G (n.1296C>G)
n.1510C>G
c.*484-342C>G (n.*484-342C>G)
c.*993C>G (n.*993C>G)
c.*972-342C>G (n.*972-342C>G)
c.1374C>G (n.1374C>G)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
n.1105-342C>G
c.*1088C>G (n.*1088C>G)
n.1178-342C>G
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.*1045-342C>G (n.*1045-342C>G)
c.1147-342C>G (n.1147-342C>G)
n.2955C>G
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.1638C>G (n.1638C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1521C>G (n.1521C>G)
c.413-342C>G (n.413-342C>G)
c.826-342C>G (n.826-342C>G)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.946-342C>G
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.6551-342C>G
n.1575-342C>G
n.1116-342C>G
15g.72346667G>TCA393061222HEXAc.1074-342C>A (n.1074-342C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.532C>A
c.1233C>A (n.1233C>A)
n.529C>A
c.1296C>A (n.1296C>A)
n.1510C>A
c.*484-342C>A (n.*484-342C>A)
c.*993C>A (n.*993C>A)
c.*972-342C>A (n.*972-342C>A)
c.1374C>A (n.1374C>A)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
n.1105-342C>A
c.*1088C>A (n.*1088C>A)
n.1178-342C>A
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.*1045-342C>A (n.*1045-342C>A)
c.1147-342C>A (n.1147-342C>A)
n.2955C>A
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.1638C>A (n.1638C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1521C>A (n.1521C>A)
c.413-342C>A (n.413-342C>A)
c.826-342C>A (n.826-342C>A)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
c.946-342C>A
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.6551-342C>A
n.1575-342C>A
n.1116-342C>A
15g.72346668G>ACA7644760HEXAc.1074-343C>T (n.1074-343C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.531C>T
c.1232C>T (n.1232C>T)
n.528C>T
c.1295C>T (n.1295C>T)
n.1509C>T
c.*484-343C>T (n.*484-343C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*972-343C>T (n.*972-343C>T)
c.1373C>T (n.1373C>T)
c.1116C>T (p.Phe372=)
n.1105-343C>T
c.*1087C>T (n.*1087C>T)
n.1178-343C>T
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.*1045-343C>T (n.*1045-343C>T)
c.1147-343C>T (n.1147-343C>T)
n.2954C>T
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*129C>T (n.*129C>T)
c.1637C>T (n.1637C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.1520C>T (n.1520C>T)
c.413-343C>T (n.413-343C>T)
c.826-343C>T (n.826-343C>T)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.946-343C>T
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.6551-343C>T
n.1575-343C>T
n.1116-343C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346668G>CCA393061228HEXAc.1074-343C>G (n.1074-343C>G)
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n.2954C>G
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c.946-343C>G
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n.6551-343C>G
n.1575-343C>G
n.1116-343C>G
15g.72346668G=CA2186743727HEXAc.1074-343C= (n.1074-343C=)
c.*851C= (n.*851C=)
n.531C=
c.1232C= (n.1232C=)
n.528C=
c.1295C= (n.1295C=)
n.1509C=
c.*484-343C= (n.*484-343C=)
c.*992C= (n.*992C=)
c.*972-343C= (n.*972-343C=)
c.1373C= (n.1373C=)
c.1116C= (p.Phe372=)
n.1105-343C=
c.*1087C= (n.*1087C=)
n.1178-343C=
c.1189C= (p.Pro397=)
c.*1045-343C= (n.*1045-343C=)
c.1147-343C= (n.1147-343C=)
n.2954C=
c.*599C= (n.*599C=)
c.*129C= (n.*129C=)
c.1637C= (n.1637C=)
c.*56C= (n.*56C=)
c.*855C= (n.*855C=)
c.1520C= (n.1520C=)
c.413-343C= (n.413-343C=)
c.826-343C= (n.826-343C=)
c.1222C= (p.Pro408=)
c.946-343C=
c.*710C= (n.*710C=)
n.6551-343C=
n.1575-343C=
n.1116-343C=
15g.72346668G>TCA7644761HEXAc.1074-343C>A (n.1074-343C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.531C>A
c.1232C>A (n.1232C>A)
n.528C>A
c.1295C>A (n.1295C>A)
n.1509C>A
c.*484-343C>A (n.*484-343C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*972-343C>A (n.*972-343C>A)
c.1373C>A (n.1373C>A)
c.1116C>A (p.Phe372Leu)
n.1105-343C>A
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
n.1178-343C>A
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.*1045-343C>A (n.*1045-343C>A)
c.1147-343C>A (n.1147-343C>A)
n.2954C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*129C>A (n.*129C>A)
c.1637C>A (n.1637C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.1520C>A (n.1520C>A)
c.413-343C>A (n.413-343C>A)
c.826-343C>A (n.826-343C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.946-343C>A
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.6551-343C>A
n.1575-343C>A
n.1116-343C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.72346669A>CCA393061234HEXAc.1074-344T>G (n.1074-344T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
n.530T>G
c.1231T>G (n.1231T>G)
n.527T>G
c.1294T>G (n.1294T>G)
n.1508T>G
c.*484-344T>G (n.*484-344T>G)
c.*991T>G (n.*991T>G)
c.*972-344T>G (n.*972-344T>G)
c.1372T>G (n.1372T>G)
c.1115T>G (p.Phe372Cys)
n.1105-344T>G
c.*1086T>G (n.*1086T>G)
n.1178-344T>G
c.1188T>G (p.Ile396Met)
c.*1045-344T>G (n.*1045-344T>G)
c.1147-344T>G (n.1147-344T>G)
n.2953T>G
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
c.1636T>G (n.1636T>G)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.1519T>G (n.1519T>G)
c.413-344T>G (n.413-344T>G)
c.826-344T>G (n.826-344T>G)
c.1221T>G (p.Ile407Met)
c.946-344T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.6551-344T>G
n.1575-344T>G
n.1116-344T>G
15g.72346669A>GCA491117633HEXAc.1074-344T>C (n.1074-344T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
n.530T>C
c.1231T>C (n.1231T>C)
n.527T>C
c.1294T>C (n.1294T>C)
n.1508T>C
c.*484-344T>C (n.*484-344T>C)
c.*991T>C (n.*991T>C)
c.*972-344T>C (n.*972-344T>C)
c.1372T>C (n.1372T>C)
c.1115T>C (p.Phe372Ser)
n.1105-344T>C
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.1178-344T>C
c.1188T>C (p.Ile396=)
c.*1045-344T>C (n.*1045-344T>C)
c.1147-344T>C (n.1147-344T>C)
n.2953T>C
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
c.1636T>C (n.1636T>C)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.1519T>C (n.1519T>C)
c.413-344T>C (n.413-344T>C)
c.826-344T>C (n.826-344T>C)
c.1221T>C (p.Ile407=)
c.946-344T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.6551-344T>C
n.1575-344T>C
n.1116-344T>C
15g.72346669A>TCA491117635HEXAc.1074-344T>A (n.1074-344T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
n.530T>A
c.1231T>A (n.1231T>A)
n.527T>A
c.1294T>A (n.1294T>A)
n.1508T>A
c.*484-344T>A (n.*484-344T>A)
c.*991T>A (n.*991T>A)
c.*972-344T>A (n.*972-344T>A)
c.1372T>A (n.1372T>A)
c.1115T>A (p.Phe372Tyr)
n.1105-344T>A
c.*1086T>A (n.*1086T>A)
n.1178-344T>A
c.1188T>A (p.Ile396=)
c.*1045-344T>A (n.*1045-344T>A)
c.1147-344T>A (n.1147-344T>A)
n.2953T>A
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
c.1636T>A (n.1636T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.1519T>A (n.1519T>A)
c.413-344T>A (n.413-344T>A)
c.826-344T>A (n.826-344T>A)
c.1221T>A (p.Ile407=)
c.946-344T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.6551-344T>A
n.1575-344T>A
n.1116-344T>A
ClinVar
15g.72346670A>CCA393061244HEXAc.1074-345T>G (n.1074-345T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.529T>G
c.1230T>G (n.1230T>G)
n.526T>G
c.1293T>G (n.1293T>G)
n.1507T>G
c.*484-345T>G (n.*484-345T>G)
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*972-345T>G (n.*972-345T>G)
c.1371T>G (n.1371T>G)
c.1114T>G (p.Phe372Val)
n.1105-345T>G
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
n.1178-345T>G
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.*1045-345T>G (n.*1045-345T>G)
c.1147-345T>G (n.1147-345T>G)
n.2952T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.1635T>G (n.1635T>G)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.1518T>G (n.1518T>G)
c.413-345T>G (n.413-345T>G)
c.826-345T>G (n.826-345T>G)
c.1220T>G (p.Ile407Ser)
c.946-345T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.6551-345T>G
n.1575-345T>G
n.1116-345T>G
15g.72346670A>GCA393061241HEXAc.1074-345T>C (n.1074-345T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.529T>C
c.1230T>C (n.1230T>C)
n.526T>C
c.1293T>C (n.1293T>C)
n.1507T>C
c.*484-345T>C (n.*484-345T>C)
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*972-345T>C (n.*972-345T>C)
c.1371T>C (n.1371T>C)
c.1114T>C (p.Phe372Leu)
n.1105-345T>C
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
n.1178-345T>C
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.*1045-345T>C (n.*1045-345T>C)
c.1147-345T>C (n.1147-345T>C)
n.2952T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.1635T>C (n.1635T>C)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.1518T>C (n.1518T>C)
c.413-345T>C (n.413-345T>C)
c.826-345T>C (n.826-345T>C)
c.1220T>C (p.Ile407Thr)
c.946-345T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.6551-345T>C
n.1575-345T>C
n.1116-345T>C
15g.72346670A>TCA393061237HEXAc.1074-345T>A (n.1074-345T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.529T>A
c.1230T>A (n.1230T>A)
n.526T>A
c.1293T>A (n.1293T>A)
n.1507T>A
c.*484-345T>A (n.*484-345T>A)
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*972-345T>A (n.*972-345T>A)
c.1371T>A (n.1371T>A)
c.1114T>A (p.Phe372Ile)
n.1105-345T>A
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
n.1178-345T>A
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.*1045-345T>A (n.*1045-345T>A)
c.1147-345T>A (n.1147-345T>A)
n.2952T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.1635T>A (n.1635T>A)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.1518T>A (n.1518T>A)
c.413-345T>A (n.413-345T>A)
c.826-345T>A (n.826-345T>A)
c.1220T>A (p.Ile407Asn)
c.946-345T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.6551-345T>A
n.1575-345T>A
n.1116-345T>A
15g.72346671T>ACA393061248HEXAc.1074-346A>T (n.1074-346A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
n.528A>T
c.1229A>T (n.1229A>T)
n.525A>T
c.1292A>T (n.1292A>T)
n.1506A>T
c.*484-346A>T (n.*484-346A>T)
c.*989A>T (n.*989A>T)
c.*972-346A>T (n.*972-346A>T)
c.1370A>T (n.1370A>T)
c.1113A>T (p.Ile371=)
n.1105-346A>T
c.*1084A>T (n.*1084A>T)
n.1178-346A>T
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.*1045-346A>T (n.*1045-346A>T)
c.1147-346A>T (n.1147-346A>T)
n.2951A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*126A>T (n.*126A>T)
c.1634A>T (n.1634A>T)
c.*53A>T (n.*53A>T)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1517A>T (n.1517A>T)
c.413-346A>T (n.413-346A>T)
c.826-346A>T (n.826-346A>T)
c.1219A>T (p.Ile407Phe)
c.946-346A>T
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.6551-346A>T
n.1575-346A>T
n.1116-346A>T
15g.72346671T>CCA393061251HEXAc.1074-346A>G (n.1074-346A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
n.528A>G
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n.1506A>G
c.*484-346A>G (n.*484-346A>G)
c.*989A>G (n.*989A>G)
c.*972-346A>G (n.*972-346A>G)
c.1370A>G (n.1370A>G)
c.1113A>G (p.Ile371Met)
n.1105-346A>G
c.*1084A>G (n.*1084A>G)
n.1178-346A>G
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.*1045-346A>G (n.*1045-346A>G)
c.1147-346A>G (n.1147-346A>G)
n.2951A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*126A>G (n.*126A>G)
c.1634A>G (n.1634A>G)
c.*53A>G (n.*53A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1517A>G (n.1517A>G)
c.413-346A>G (n.413-346A>G)
c.826-346A>G (n.826-346A>G)
c.1219A>G (p.Ile407Val)
c.946-346A>G
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.6551-346A>G
n.1575-346A>G
n.1116-346A>G
15g.72346671T>GCA393061253HEXAc.1074-346A>C (n.1074-346A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
n.528A>C
c.1229A>C (n.1229A>C)
n.525A>C
c.1292A>C (n.1292A>C)
n.1506A>C
c.*484-346A>C (n.*484-346A>C)
c.*989A>C (n.*989A>C)
c.*972-346A>C (n.*972-346A>C)
c.1370A>C (n.1370A>C)
c.1113A>C (p.Ile371=)
n.1105-346A>C
c.*1084A>C (n.*1084A>C)
n.1178-346A>C
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.*1045-346A>C (n.*1045-346A>C)
c.1147-346A>C (n.1147-346A>C)
n.2951A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*126A>C (n.*126A>C)
c.1634A>C (n.1634A>C)
c.*53A>C (n.*53A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1517A>C (n.1517A>C)
c.413-346A>C (n.413-346A>C)
c.826-346A>C (n.826-346A>C)
c.1219A>C (p.Ile407Leu)
c.946-346A>C
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.6551-346A>C
n.1575-346A>C
n.1116-346A>C
15g.72346672A>CCA393061256HEXAc.1074-347T>G (n.1074-347T>G)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.527T>G
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n.524T>G
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n.1505T>G
c.*484-347T>G (n.*484-347T>G)
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.*972-347T>G (n.*972-347T>G)
c.1369T>G (n.1369T>G)
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n.1105-347T>G
c.*1083T>G (n.*1083T>G)
n.1178-347T>G
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c.*1045-347T>G (n.*1045-347T>G)
c.1147-347T>G (n.1147-347T>G)
n.2950T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*125T>G (n.*125T>G)
c.1633T>G (n.1633T>G)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.1516T>G (n.1516T>G)
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c.1218T>G (p.Asp406Glu)
c.946-347T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.6551-347T>G
n.1575-347T>G
n.1116-347T>G
15g.72346672A>GCA491117645HEXAc.1074-347T>C (n.1074-347T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.527T>C
c.1228T>C (n.1228T>C)
n.524T>C
c.1291T>C (n.1291T>C)
n.1505T>C
c.*484-347T>C (n.*484-347T>C)
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.*972-347T>C (n.*972-347T>C)
c.1369T>C (n.1369T>C)
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.1105-347T>C
c.*1083T>C (n.*1083T>C)
n.1178-347T>C
c.1185T>C (p.Asp395=)
c.*1045-347T>C (n.*1045-347T>C)
c.1147-347T>C (n.1147-347T>C)
n.2950T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*125T>C (n.*125T>C)
c.1633T>C (n.1633T>C)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.1516T>C (n.1516T>C)
c.413-347T>C (n.413-347T>C)
c.826-347T>C (n.826-347T>C)
c.1218T>C (p.Asp406=)
c.946-347T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.6551-347T>C
n.1575-347T>C
n.1116-347T>C
15g.72346672A>TCA393061258HEXAc.1074-347T>A (n.1074-347T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.527T>A
c.1228T>A (n.1228T>A)
n.524T>A
c.1291T>A (n.1291T>A)
n.1505T>A
c.*484-347T>A (n.*484-347T>A)
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.*972-347T>A (n.*972-347T>A)
c.1369T>A (n.1369T>A)
c.1112T>A (p.Ile371Lys)
n.1105-347T>A
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n.1178-347T>A
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
c.*1045-347T>A (n.*1045-347T>A)
c.1147-347T>A (n.1147-347T>A)
n.2950T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*125T>A (n.*125T>A)
c.1633T>A (n.1633T>A)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.1516T>A (n.1516T>A)
c.413-347T>A (n.413-347T>A)
c.826-347T>A (n.826-347T>A)
c.1218T>A (p.Asp406Glu)
c.946-347T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.6551-347T>A
n.1575-347T>A
n.1116-347T>A
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n.526A>T
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n.523A>T
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n.1504A>T
c.*484-348A>T (n.*484-348A>T)
c.*987A>T (n.*987A>T)
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c.1111A>T (p.Ile371Leu)
n.1105-348A>T
c.*1082A>T (n.*1082A>T)
n.1178-348A>T
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n.2949A>T
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.1632A>T (n.1632A>T)
c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1515A>T (n.1515A>T)
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c.946-348A>T
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n.6551-348A>T
n.1575-348A>T
n.1116-348A>T
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n.526A>G
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n.523A>G
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n.1504A>G
c.*484-348A>G (n.*484-348A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.*972-348A>G (n.*972-348A>G)
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c.1111A>G (p.Ile371Val)
n.1105-348A>G
c.*1082A>G (n.*1082A>G)
n.1178-348A>G
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
c.*1045-348A>G (n.*1045-348A>G)
c.1147-348A>G (n.1147-348A>G)
n.2949A>G
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.1632A>G (n.1632A>G)
c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1515A>G (n.1515A>G)
c.413-348A>G (n.413-348A>G)
c.826-348A>G (n.826-348A>G)
c.1217A>G (p.Asp406Gly)
c.946-348A>G
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n.6551-348A>G
n.1575-348A>G
n.1116-348A>G
15g.72346673T>GCA393061268HEXAc.1074-348A>C (n.1074-348A>C)
c.*846A>C (n.*846A>C)
n.526A>C
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n.523A>C
c.1290A>C (n.1290A>C)
n.1504A>C
c.*484-348A>C (n.*484-348A>C)
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.*972-348A>C (n.*972-348A>C)
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n.1105-348A>C
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n.2949A>C
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c.826-348A>C (n.826-348A>C)
c.1217A>C (p.Asp406Ala)
c.946-348A>C
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15g.72346674C>ACA393061271HEXAc.1074-349G>T (n.1074-349G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
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dbSNP
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n.525G=
c.1226G= (n.1226G=)
n.522G=
c.1289G= (n.1289G=)
n.1503G=
c.*484-349G= (n.*484-349G=)
c.*986G= (n.*986G=)
c.*972-349G= (n.*972-349G=)
c.1367G= (n.1367G=)
c.1110G= (p.Arg370=)
n.1105-349G=
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.1178-349G=
c.1183G= (p.Asp395=)
c.*1045-349G= (n.*1045-349G=)
c.1147-349G= (n.1147-349G=)
n.2948G=
c.*593G= (n.*593G=)
c.*123G= (n.*123G=)
c.1631G= (n.1631G=)
c.*50G= (n.*50G=)
c.*849G= (n.*849G=)
c.1514G= (n.1514G=)
c.413-349G= (n.413-349G=)
c.826-349G= (n.826-349G=)
c.1216G= (p.Asp406=)
c.946-349G=
c.*704G= (n.*704G=)
n.6551-349G=
n.1575-349G=
n.1116-349G=
15g.72346674C>GCA393061274HEXAc.1074-349G>C (n.1074-349G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
n.525G>C
c.1226G>C (n.1226G>C)
n.522G>C
c.1289G>C (n.1289G>C)
n.1503G>C
c.*484-349G>C (n.*484-349G>C)
c.*986G>C (n.*986G>C)
c.*972-349G>C (n.*972-349G>C)
c.1367G>C (n.1367G>C)
c.1110G>C (p.Arg370Ser)
n.1105-349G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.1178-349G>C
c.1183G>C (p.Asp395His)
c.*1045-349G>C (n.*1045-349G>C)
c.1147-349G>C (n.1147-349G>C)
n.2948G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.1631G>C (n.1631G>C)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.1514G>C (n.1514G>C)
c.413-349G>C (n.413-349G>C)
c.826-349G>C (n.826-349G>C)
c.1216G>C (p.Asp406His)
c.946-349G>C
c.*704G>C (n.*704G>C)
n.6551-349G>C
n.1575-349G>C
n.1116-349G>C
15g.72346674C>TCA393061276HEXAc.1074-349G>A (n.1074-349G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
n.525G>A
c.1226G>A (n.1226G>A)
n.522G>A
c.1289G>A (n.1289G>A)
n.1503G>A
c.*484-349G>A (n.*484-349G>A)
c.*986G>A (n.*986G>A)
c.*972-349G>A (n.*972-349G>A)
c.1367G>A (n.1367G>A)
c.1110G>A (p.Arg370=)
n.1105-349G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.1178-349G>A
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
c.*1045-349G>A (n.*1045-349G>A)
c.1147-349G>A (n.1147-349G>A)
n.2948G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.1631G>A (n.1631G>A)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.1514G>A (n.1514G>A)
c.413-349G>A (n.413-349G>A)
c.826-349G>A (n.826-349G>A)
c.1216G>A (p.Asp406Asn)
c.946-349G>A
c.*704G>A (n.*704G>A)
n.6551-349G>A
n.1575-349G>A
n.1116-349G>A
15g.72346675delCA7644762HEXAc.1074-349del (n.1074-349del)
c.*845del (n.*845del)
n.525del
c.1226del (n.1226del)
n.522del
c.1289del (n.1289del)
n.1503del
c.*484-349del (n.*484-349del)
c.*986del (n.*986del)
c.*972-349del (n.*972-349del)
c.1367del (n.1367del)
c.1110del (p.Ile371TyrfsTer?)
n.1105-349del
c.*1081del (n.*1081del)
n.1178-349del
c.1183del (p.Asp395IlefsTer4)
c.*1045-349del (n.*1045-349del)
c.1147-349del (n.1147-349del)
n.2948del
c.*593del (n.*593del)
c.*123del (n.*123del)
c.1631del (n.1631del)
c.*50del (n.*50del)
c.*849del (n.*849del)
c.1514del (n.1514del)
c.413-349del (n.413-349del)
c.826-349del (n.826-349del)
c.1216del (p.Asp406IlefsTer4)
c.946-349del
c.*704del (n.*704del)
n.6551-349del
n.1575-349del
n.1116-349del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.72346675C>ACA393061280HEXAc.1074-350G>T (n.1074-350G>T)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.524G>T
c.1225G>T (n.1225G>T)
n.521G>T
c.1288G>T (n.1288G>T)
n.1502G>T
c.*484-350G>T (n.*484-350G>T)
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.*972-350G>T (n.*972-350G>T)
c.1366G>T (n.1366G>T)
c.1109G>T (p.Arg370Met)
n.1105-350G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.1178-350G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.*1045-350G>T (n.*1045-350G>T)
c.1147-350G>T (n.1147-350G>T)
n.2947G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
c.1630G>T (n.1630G>T)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.1513G>T (n.1513G>T)
c.413-350G>T (n.413-350G>T)
c.826-350G>T (n.826-350G>T)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
c.946-350G>T
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.6551-350G>T
n.1575-350G>T
n.1116-350G>T
COSMIC
15g.72346675C=CA2186743730HEXAc.1074-350G= (n.1074-350G=)
c.*844G= (n.*844G=)
n.524G=
c.1225G= (n.1225G=)
n.521G=
c.1288G= (n.1288G=)
n.1502G=
c.*484-350G= (n.*484-350G=)
c.*985G= (n.*985G=)
c.*972-350G= (n.*972-350G=)
c.1366G= (n.1366G=)
c.1109G= (p.Arg370=)
n.1105-350G=
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.1178-350G=
c.1182G= (p.Glu394=)
c.*1045-350G= (n.*1045-350G=)
c.1147-350G= (n.1147-350G=)
n.2947G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.*122G= (n.*122G=)
c.1630G= (n.1630G=)
c.*49G= (n.*49G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.1513G= (n.1513G=)
c.413-350G= (n.413-350G=)
c.826-350G= (n.826-350G=)
c.1215G= (p.Glu405=)
c.946-350G=
c.*703G= (n.*703G=)
n.6551-350G=
n.1575-350G=
n.1116-350G=
15g.72346675C>GCA393061283HEXAc.1074-350G>C (n.1074-350G>C)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.524G>C
c.1225G>C (n.1225G>C)
n.521G>C
c.1288G>C (n.1288G>C)
n.1502G>C
c.*484-350G>C (n.*484-350G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.*972-350G>C (n.*972-350G>C)
c.1366G>C (n.1366G>C)
c.1109G>C (p.Arg370Thr)
n.1105-350G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.1178-350G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.*1045-350G>C (n.*1045-350G>C)
c.1147-350G>C (n.1147-350G>C)
n.2947G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
c.1630G>C (n.1630G>C)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.1513G>C (n.1513G>C)
c.413-350G>C (n.413-350G>C)
c.826-350G>C (n.826-350G>C)
c.1215G>C (p.Glu405Asp)
c.946-350G>C
c.*703G>C (n.*703G>C)
n.6551-350G>C
n.1575-350G>C
n.1116-350G>C
dbSNP gnomAD v2
15g.72346675C>TCA272610254HEXAc.1074-350G>A (n.1074-350G>A)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.524G>A
c.1225G>A (n.1225G>A)
n.521G>A
c.1288G>A (n.1288G>A)
n.1502G>A
c.*484-350G>A (n.*484-350G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.*972-350G>A (n.*972-350G>A)
c.1366G>A (n.1366G>A)
c.1109G>A (p.Arg370Lys)
n.1105-350G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.1178-350G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.*1045-350G>A (n.*1045-350G>A)
c.1147-350G>A (n.1147-350G>A)
n.2947G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
c.1630G>A (n.1630G>A)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.1513G>A (n.1513G>A)
c.413-350G>A (n.413-350G>A)
c.826-350G>A (n.826-350G>A)
c.1215G>A (p.Glu405=)
c.946-350G>A
c.*703G>A (n.*703G>A)
n.6551-350G>A
n.1575-350G>A
n.1116-350G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.72346676T>ACA393061285HEXAc.1074-351A>T (n.1074-351A>T)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.523A>T
c.1224A>T (n.1224A>T)
n.520A>T
c.1287A>T (n.1287A>T)
n.1501A>T
c.*484-351A>T (n.*484-351A>T)
c.*984A>T (n.*984A>T)
c.*972-351A>T (n.*972-351A>T)
c.1365A>T (n.1365A>T)
c.1108A>T (p.Arg370Trp)
n.1105-351A>T
c.*1079A>T (n.*1079A>T)
n.1178-351A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.*1045-351A>T (n.*1045-351A>T)
c.1147-351A>T (n.1147-351A>T)
n.2946A>T
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.1629A>T (n.1629A>T)
c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1512A>T (n.1512A>T)
c.413-351A>T (n.413-351A>T)
c.826-351A>T (n.826-351A>T)
c.1214A>T (p.Glu405Val)
c.946-351A>T
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.6551-351A>T
n.1575-351A>T
n.1116-351A>T
15g.72346676T>CCA393061288HEXAc.1074-351A>G (n.1074-351A>G)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.523A>G
c.1224A>G (n.1224A>G)
n.520A>G
c.1287A>G (n.1287A>G)
n.1501A>G
c.*484-351A>G (n.*484-351A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*972-351A>G (n.*972-351A>G)
c.1365A>G (n.1365A>G)
c.1108A>G (p.Arg370Gly)
n.1105-351A>G
c.*1079A>G (n.*1079A>G)
n.1178-351A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.*1045-351A>G (n.*1045-351A>G)
c.1147-351A>G (n.1147-351A>G)
n.2946A>G
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.1629A>G (n.1629A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1512A>G (n.1512A>G)
c.413-351A>G (n.413-351A>G)
c.826-351A>G (n.826-351A>G)
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
c.946-351A>G
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.6551-351A>G
n.1575-351A>G
n.1116-351A>G
gnomAD v4
15g.72346676T>GCA393061290HEXAc.1074-351A>C (n.1074-351A>C)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.523A>C
c.1224A>C (n.1224A>C)
n.520A>C
c.1287A>C (n.1287A>C)
n.1501A>C
c.*484-351A>C (n.*484-351A>C)
c.*984A>C (n.*984A>C)
c.*972-351A>C (n.*972-351A>C)
c.1365A>C (n.1365A>C)
c.1108A>C (p.Arg370=)
n.1105-351A>C
c.*1079A>C (n.*1079A>C)
n.1178-351A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.*1045-351A>C (n.*1045-351A>C)
c.1147-351A>C (n.1147-351A>C)
n.2946A>C
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.1629A>C (n.1629A>C)
c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1512A>C (n.1512A>C)
c.413-351A>C (n.413-351A>C)
c.826-351A>C (n.826-351A>C)
c.1214A>C (p.Glu405Ala)
c.946-351A>C
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.6551-351A>C
n.1575-351A>C
n.1116-351A>C
15g.72346677C>ACA393061291HEXAc.1074-352G>T (n.1074-352G>T)
c.*842G>T (n.*842G>T)
n.522G>T
c.1223G>T (n.1223G>T)
n.519G>T
c.1286G>T (n.1286G>T)
n.1500G>T
c.*484-352G>T (n.*484-352G>T)
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*972-352G>T (n.*972-352G>T)
c.1364G>T (n.1364G>T)
c.1107G>T (p.Glu369Asp)
n.1105-352G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.1178-352G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.*1045-352G>T (n.*1045-352G>T)
c.1147-352G>T (n.1147-352G>T)
n.2945G>T
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*120G>T (n.*120G>T)
c.1628G>T (n.1628G>T)
c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.1511G>T (n.1511G>T)
c.413-352G>T (n.413-352G>T)
c.826-352G>T (n.826-352G>T)
c.1213G>T (p.Glu405Ter)
c.946-352G>T
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.6551-352G>T
n.1575-352G>T
n.1116-352G>T
15g.72346677C>GCA393061293HEXAc.1074-352G>C (n.1074-352G>C)
c.*842G>C (n.*842G>C)
n.522G>C
c.1223G>C (n.1223G>C)
n.519G>C
c.1286G>C (n.1286G>C)
n.1500G>C
c.*484-352G>C (n.*484-352G>C)
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*972-352G>C (n.*972-352G>C)
c.1364G>C (n.1364G>C)
c.1107G>C (p.Glu369Asp)
n.1105-352G>C
c.*1078G>C (n.*1078G>C)
n.1178-352G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.*1045-352G>C (n.*1045-352G>C)
c.1147-352G>C (n.1147-352G>C)
n.2945G>C
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*120G>C (n.*120G>C)
c.1628G>C (n.1628G>C)
c.*47G>C (n.*47G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.1511G>C (n.1511G>C)
c.413-352G>C (n.413-352G>C)
c.826-352G>C (n.826-352G>C)
c.1213G>C (p.Glu405Gln)
c.946-352G>C
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.6551-352G>C
n.1575-352G>C
n.1116-352G>C
15g.72346677C>TCA393061295HEXAc.1074-352G>A (n.1074-352G>A)
c.*842G>A (n.*842G>A)
n.522G>A
c.1223G>A (n.1223G>A)
n.519G>A
c.1286G>A (n.1286G>A)
n.1500G>A
c.*484-352G>A (n.*484-352G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*972-352G>A (n.*972-352G>A)
c.1364G>A (n.1364G>A)
c.1107G>A (p.Glu369=)
n.1105-352G>A
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.1178-352G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.*1045-352G>A (n.*1045-352G>A)
c.1147-352G>A (n.1147-352G>A)
n.2945G>A
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*120G>A (n.*120G>A)
c.1628G>A (n.1628G>A)
c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.1511G>A (n.1511G>A)
c.413-352G>A (n.413-352G>A)
c.826-352G>A (n.826-352G>A)
c.1213G>A (p.Glu405Lys)
c.946-352G>A
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.6551-352G>A
n.1575-352G>A
n.1116-352G>A
gnomAD v4
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c.*842_*843insCCTTCTGGCG (n.*842_*843insCCTTCTGGCG)
n.522_523insCCTTCTGGCG
c.1223_1224insCCTTCTGGCG (n.1223_1224insCCTTCTGGCG)
n.519_520insCCTTCTGGCG
c.1286_1287insCCTTCTGGCG (n.1286_1287insCCTTCTGGCG)
n.1500_1501insCCTTCTGGCG
c.*484-352_*484-351insCCTTCTGGCG (n.*484-352_*484-351insCCTTCTGGCG)
c.*983_*984insCCTTCTGGCG (n.*983_*984insCCTTCTGGCG)
c.*972-352_*972-351insCCTTCTGGCG (n.*972-352_*972-351insCCTTCTGGCG)
c.1364_1365insCCTTCTGGCG (n.1364_1365insCCTTCTGGCG)
c.1107_1108insCCTTCTGGCG (p.Arg370ProfsTer?)
n.1105-352_1105-351insCCTTCTGGCG
c.*1078_*1079insCCTTCTGGCG (n.*1078_*1079insCCTTCTGGCG)
n.1178-352_1178-351insCCTTCTGGCG
c.1180_1181insCCTTCTGGCG (p.Glu394AlafsTer?)
c.*1045-352_*1045-351insCCTTCTGGCG (n.*1045-352_*1045-351insCCTTCTGGCG)
c.1147-352_1147-351insCCTTCTGGCG (n.1147-352_1147-351insCCTTCTGGCG)
n.2945_2946insCCTTCTGGCG
c.*590_*591insCCTTCTGGCG (n.*590_*591insCCTTCTGGCG)
c.*120_*121insCCTTCTGGCG (n.*120_*121insCCTTCTGGCG)
c.1628_1629insCCTTCTGGCG (n.1628_1629insCCTTCTGGCG)
c.*47_*48insCCTTCTGGCG (n.*47_*48insCCTTCTGGCG)
c.*846_*847insCCTTCTGGCG (n.*846_*847insCCTTCTGGCG)
c.1511_1512insCCTTCTGGCG (n.1511_1512insCCTTCTGGCG)
c.413-352_413-351insCCTTCTGGCG (n.413-352_413-351insCCTTCTGGCG)
c.826-352_826-351insCCTTCTGGCG (n.826-352_826-351insCCTTCTGGCG)
c.1213_1214insCCTTCTGGCG (p.Glu405AlafsTer?)
c.946-352_946-351insCCTTCTGGCG
c.*701_*702insCCTTCTGGCG (n.*701_*702insCCTTCTGGCG)
n.6551-352_6551-351insCCTTCTGGCG
n.1575-352_1575-351insCCTTCTGGCG
n.1116-352_1116-351insCCTTCTGGCG
gnomAD v4
15g.72346678T>ACA491117672HEXAc.1074-353A>T (n.1074-353A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
n.521A>T
c.1222A>T (n.1222A>T)
n.518A>T
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n.1499A>T
c.*484-353A>T (n.*484-353A>T)
c.*982A>T (n.*982A>T)
c.*972-353A>T (n.*972-353A>T)
c.1363A>T (n.1363A>T)
c.1106A>T (p.Glu369Val)
n.1105-353A>T
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n.1178-353A>T
c.1179A>T (p.Arg393=)
c.*1045-353A>T (n.*1045-353A>T)
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n.2944A>T
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.1627A>T (n.1627A>T)
c.*46A>T (n.*46A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
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c.413-353A>T (n.413-353A>T)
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c.1212A>T (p.Arg404=)
c.946-353A>T
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.6551-353A>T
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15g.72346678T>CCA491117673HEXAc.1074-353A>G (n.1074-353A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
n.521A>G
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n.518A>G
c.1285A>G (n.1285A>G)
n.1499A>G
c.*484-353A>G (n.*484-353A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.*972-353A>G (n.*972-353A>G)
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c.*589A>G (n.*589A>G)
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c.*46A>G (n.*46A>G)
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c.1212A>G (p.Arg404=)
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n.6551-353A>G
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15g.72346678T>GCA491117675HEXAc.1074-353A>C (n.1074-353A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
n.521A>C
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n.518A>C
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n.1499A>C
c.*484-353A>C (n.*484-353A>C)
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c.1212A>C (p.Arg404=)
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n.6551-353A>C
n.1575-353A>C
n.1116-353A>C

Number of alleles fetched